Сергей Куцев: «Редкие болезни – это искусство увидеть то, что скрыто»
В Ташкенте проходит Второй Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ».
На открытии форума 25 октября директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член Экспертного совета Фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал, почему интерес к «редким» болезням проявляют не только специалисты в их диагностике и терапии и не только сами «редкие» пациенты или члены их семей.
«Наследственные болезни касаются всех, потому что каждый 4-й человек в мире – носитель, по крайней мере, одной мутации, приводящей к тяжелому наследственному заболеванию у потомства, – сказал Сергей Куцев. – 1 из 44 семейных пар имеет высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием».
Сергей Куцев напомнил, что сегодня насчитывается около 7 тысяч редких заболеваний, от которых страдает около 350 млн человек. При этом патогенетическое лечение пока имеют лишь считанные проценты орфанных болезней. Каждое в отдельности из этих заболеваний действительно встречается редко, но суммарно генетически обусловленные патологии являются причиной примерно 20% случаев младенческой смертности.
«В среднем пациент с редким заболеванием получает консультации у 5 разных узких специалистов, 3 ошибочных диагноза и ожидает 4 года, прежде чем будет установлен правильный диагноз, – обозначил проблемы в сфере помощи пациентам с редкими заболеваниями директор МГНЦ. – Умение распознать редкое заболевание – это искусство увидеть то, что скрыто».
Как известно МГНЦ – ведущее учреждение медицинской генетики в России. Здесь разрабатываются и внедряются в клиническую практику новые методы диагностики наследственных заболеваний, ведутся фундаментальные научные исследования. МГНЦ – это и референсный центр программы расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний, программа стартовала в России с начала 2023-го года.
На одной из секций перед участниками Форума выступил и председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии Общественной палаты РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик, протоиерей Александр Ткаченко. Он рассказал о том, что создание Фонда «Круг добра» – в качестве дополнительного к существующим в России госпрограммам – механизма помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями стало уникальным решением для обеспечения таких детей терапией. Фонд позволил объединить усилия представителей органов власти, врачей, общественных деятелей, производителей лекарственных препаратов и авторов уникальных разработок в области лечения редких орфанных заболеваний на благо тяжелобольных детей.
«Россия заняла одно из лидирующих мест в мире по обеспечению детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Производители некоторых препаратов были вынуждены спешно расширять производство», – рассказал Александр Ткаченко. Также он поделился новостью о том, что Перечень заболеваний Фонда на днях был расширен до 88. Подробнее об этом – здесь.
Евразийский форум по диагностике и лечению орфанных болезней уже стал важной площадкой для обсуждения текущей ситуации в диагностике наследственных заболеваний, методов повышения качества оказания медицинской помощи пациентам с орфанными болезнями, межгосударственных программ дополнительного профессионального образования и обмена опытом между специалистами практического здравоохранения и учеными стран-участниц Евразийской ассоциации медицинских генетиков.
Благодаря существующим в России программам, российские специалисты, по оценке экспертов, сегодня имеют наибольший опыт среди стран-участниц Евразийской ассоциации медицинских генетиков в диагностике генетически обусловленных заболеваний и по внедрению программ лекарственного обеспечения пациентов. Сотрудничество участников Форума – возможность развития межгосударственных программ улучшения системы диагностики генетических (орфанных) болезней и поддержки медико-генетических исследований в целом. Форум в Ташкенте организован при поддержке Министерства здравоохранения Республики Узбекистан, Министерства здравоохранения Российской Федерации, Академии наук Республики Узбекистан, Российской академии наук.