Фонд «Круг добра» провел ознакомительный вебинар по заболеваниям нейрофиброматоз и туберозный склероз

Фонд «Круг добра» провел вебинар на тему: «Нейрофиброматоз. Туберозный склероз. Диалог с экспертами по заболеваниям» для региональных врачей и организаторов здравоохранения. Модератором встречи выступила директор по медицинским вопросам фонда «Круг добра» Валерия Богданова.

Она отметила, что оба заболевания находятся в перечнях Фонда «Круг добра» уже с 2021 года. У пациентов с нейрофиброматозом первого типа есть возможность получить от Фонда как лекарственный препарат Селуметиниб, так и ТСР – динамические параподиумы. Число подопечных Фонда с этим заболеванием составляет более 300.

Кроме того, у Фонда уже более 400 подопечных с туберозным склерозом. Для них в перечне Фонда есть два лекарственных препарата, –  Эверолимус (ТН Афинитор) и Сиролимус.

Поскольку оба заболевания сложные и встречаются редко, то у врачей на местах возникает очень много вопросов по их диагностике и лечению, а также о том, как назначить препарат и как правильно рассчитать потребность.

Марина Дорофеева, руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отделения психоневрологии и эпилептологии, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева, НИМУ им. Н.И. Пирогова рассказала подробнее о туберозном склерозе (Q85.1). Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание встречается с частотой один случай на 10 тысяч. Ключевым его признаком является развитие доброкачественных опухолей и других изменений в различных органах, в том числе коже, головном мозге, глазах, почках, печени и сердце. Осложнением заболевания является эпилепсия.

Заболевание проявляется в любом возрасте и встречается оно у пациентов любого пола, расы и этнической принадлежности. Туберозный склероз (tuber – бугорок) не является онкологическим заболеванием, но для него характерно образование опухолей в разных органах и тканях человеческого тела. Именно рост этих новообразований, несмотря на их доброкачественный характер, вызывает инвалидизацию и летальные исходы. Его можно определить сразу по результатам снимка МРТ, а при наличии некоторых ранних признаков заболевания, его возможно диагностировать еще внутриутробно.

Спикер отметила, что рассчитывать дозу лекарственного препарата врачам следует индивидуально. Также она подчеркнула, что объем препарата на одно применение рассчитывается в среднем, но следует наблюдать за реакцией организма пациента и корректировать назначение в зависимости от неё. Также она уточнила, что препарат Афинитор был зарегистрирован в Российской Федерации в 2012 году и все рекомендации по его применению, а также возможные побочные явления есть в инструкции.

Лекарственный препарат Сиролимус Фонд включил в перечень лекарственных препаратов совсем недавно – в декабре 2023 года. Этот препарат еще не зарегистрирован на территории Российской Федерации. Для назначения этого препарата необходимо заключение консилиума федеральных центров. В некоторых случаях туберозный склероз сопровождается возникновением ангиофибром лица в области щек, носа и подбородка. Это приводит к постоянному стрессу у пациентов и депрессии. Сиролимус показан для местного применения для лечения ангиофибромы лица при туберозном склерозе у взрослых и у детей от 6 лет.

Марина Дорофеева подчеркнула, что при проведении телемедицинских дистанционных консультаций, врач смотрит на пациента глазами лечащего врача, подготовившего информацию и недочеты в документах могут критично повлиять на сроки и качество консультаций. Она рекомендовала врачам предоставлять информацию, касающуюся исключительно возможных симптомов заболевания и не передавать всю историю болезни, конкретнее формулировать вопросы, уточнять даты проведенных исследований и медицинских вмешательств. Также она рекомендовала составлять документацию в хронологическом порядке, чтобы история заболевания была наглядной.

Юлия Диникина, заведующий отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей НМИЦ им. В.А.Алмазова, рассказала про нейрофиброматоз и те проблемы, с которыми часто сталкиваются врачи при оформлении пакета документов для подачи заявки в Фонд «Круг добра».

 «Когда мы говорим о лекарственном обеспечении, то прежде всего основным вопросом является, – показано или не показано конкретному больному применение препарата. И, конечно, когда представлен избыточный объем информации, не касающейся конкретного проявления заболевания, очень сложно найти то, что является ключевым фактором для принятия решения», – прокомментировала Юлия Диникина. – Хочется напомнить о том, что, ТМК – некоторый повторный взгляд на пациента. Основное решение все же принимается врачом по месту жительства и у него уже должна быть трактовка результатов обследования.»

На примере назначения препарата Селуметиниб при лечении нейрофиброматоза 1 типа, спикер объяснила важность тщательного обследования пациента. Все дело в том, что препарат сильно влияет на организм пациента. Если нет необходимости, то при его применении у пациента может не улучшиться, а ухудшиться качество жизни. Врач, назначивший терапию Селуметинибом, несет ответственность за неблагоприятные побочные реакции и обязан объяснять возможные последствия пациентам.

Также Юлия Диникина напомнила, что для бесплатного обеспечения пациента препаратом Селуметиниб через Фонд «Круг добра», строго обязательным является проведение генетического тестирования. В случае сомнений она попросила обращаться в федеральный центр.  «Пришлите документы и укажите, что просите принять ребенка для обследования в условиях федерального центра. Если вы видите, что это надо делать очень быстро, то, укажите это в обращении и мы постараемся помочь», – сказала она.

Специалисты Фонда «Круг добра» продолжают вести работу по информированию и разъяснению алгоритмов работы Фонда среди врачей в регионах.