Экспертный совет «Круга добра» включил в Перечень Фонда еще одно орфанное заболевание – Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

На очередном заседании экспертного совета Фонда «Круг добра» принято решение включить в перечень заболеваний Первичный гемофагоцитарный  лимфогистиоцитоз (ГЛГ). Это редкое, тяжелое и опасное генетическое заболевание, приводящее к нарушению клеточной цитотоксичности – важного компонента иммунной системы. Заболевание чаще всего встречается у пациентов в раннем детском возрасте.

Информацию о заболевании на экспертном совете «Круга добра», его симптомам и терапии представила профессор ФГБУ НМИЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Анна Щербина. Заболевание является показанием к трансплантации гематопоэтических стволовых клеток (ТГСК), но, если пациент трансплантируется в остром периоде, шансы ее успешного проведения невысоки. Кроме того, подготовка к трансплантации занимает время, и не все пациенты доживают до нее.   До недавнего времени консервативных патогенетических методов лечения ГЛГ не существовало.

Как рассказала Анна Щербина, в 2020-м году были проведены регистрационные, а в 2022-м – ретроспективные исследования препарата Эмапалумаб. Препарат не зарегистрирован в России, но в ФГБУ НМИЦ Детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева уже есть и некоторый собственный опыт лечения этим препаратом, лекарство показало свою эффективность.

Рассмотрев все аспекты заболевания и его терапии, экспертный совет включил заболевание в перечень Фонда, а попечительский совет утвердил Эмапалумаб к внесению в перечень лекарственных препаратов Фонда «Круг добра» для его закупки. Кроме того, попечительский совет утвердил к включению в перечень для закупок препарат Сиролимус для подопечных с туберозным склерозом.