28 июня — день осведомленности о фенилкетонурии

28 июня — день осведомленности о фенилкетонурии.
При этом заболевании нарушается метаболизм поступающего с белковой пищей фенилаланина и токсические продукты его обмена накапливаются в крови и других биологических жидкостях. Без лечения пациенты вынуждены соблюдать очень строгую диету, почти полностью исключать белковую пищу, постоянно принимать аминокислотные смеси.

Елена Балабанова, руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией»:

«Наши дети визуально здоровы, но поломки гена не позволяют им жить полноценной жизнью без соблюдения строжайшей, порой изматывающей, диеты. И диета эта пожизненная. Пока ребенок маленький, семья может контролировать его питание. Но по мере взросления и социализации возникает множество пищевых соблазнов, порой включенных в культуру, перед которыми подростку трудно устоять. По некоторым данным более 50% пациентов с фенилкетонурией к 16-18 годам отказывается от диеты, что ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы и инвалидизирующим осложнениям. Препарат патогенетической терапии «Пэгвалиаза», который закупает Фонд «Круг добра», позволяет нашим детям, следовавшим строгой диетотерапии до 16-летнего возраста, значительно расширить свой рацион питания и почувствовать, что такое жить полной жизнью без ущерба для своего здоровья. Качество жизни становится кардинально иным, и перспективы также. И это бесценно».