8 сентября – Всемирный день муковисцидоза
Его впервые отметили в 2013 году по инициативе организации «Муковисцидоз во всем мире» (Cystic Fibrosis Worldwide)
Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое вызывает поражение желез внешней секреции, что приводит к серьёзным нарушениям работы органов дыхания и пищеварения.
Болезнь возникает из-за мутаций в гене CFTR (трансмембранный регулятор муковисцидоза). Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и такие мутации выявляют примерно у 3% белого населения (известно около 2000 различных мутаций, от их вида зависит, насколько тяжело будет протекать заболевание). Носителем дефектного гена является примерно каждый 20-й житель планеты. Если оба родителя – носители (т.е. каждый имеет одну копию гена), то с вероятностью в 25% их ребёнок родится с этим диагнозом. Чаще всего муковисцидоз диагностируют на первых неделях жизни. С 2006 года заболевание входит в программу неонатального скрининга.
У Фонда «Круг добра» – 1191 подопечных с муковисцидозом. Это самая многочисленная группа среди подопечных Фонда. «Круг добра» обеспечивает детей с муковисцидозом препаратами Оркамби и Трикафта.
По сообщению компании-поставщика Санофи, до конца сентября этого года в Россию поступит партия Трикафты. «Очередная партия препарата Элексакафтор+Тезакафтор+Ивакафтор/Ивакафтор (таблетки в дозировке 100мг+50мг+75мг; 150мг №84) подтверждена для поставки в Россию», – сообщил нам представитель компании. – Ввоз более 2000 упаковок ожидается до конца сентября 2022 года». В Санофи отметили, что препарат доставят в регионы, как только он поступит в Россию.