Мукополисахаридоз IV A
Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)
Дефицит лизосомной кислой липазы
Синдром короткой кишки
Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65
Ахондроплазия
Фенилкетонурия
Первичная гипероксалурия 1 типа
Болезнь Помпе