Первичный гемофагоцитарый лимфогистиоцитоз
Синдром короткой кишки
Синдром Пьера Робена
Синдром удлиненного интервала QT
Синдром Шерешевского-Тернера
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Туберозный склероз
Фенилкетонурия
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
