Болезнь Помпе
Туберозный склероз
Периодические лихорадочные синдромы
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Нейробластома
Нейрофиброматоз
Гипофосфатазия
Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Муковисцидоз