31.12.2021 прошло внеплановое заседание экспертного совета, которое было вызвано необходимостью в экстренном порядке решить вопрос, касающийся перераспределения препарата Рисдиплам из Москвы и Московской области для лечения заболевания спинальная мышечная атрофия для детей в Краснодарском крае.

Фонд проводит проверку в отношении Минздрава Краснодарского края в связи с создавшейся
дефектурой препарата Рисдиплам.

Определили необходимость федерального консилиума, за исключением заболеваний: буллезный эпидермолиз и первичные дефициты с дефицитом антителообразования.

Одобрена заявка на лекарственный препарат Онасемноген абепарвовек для одного пациента, при условии отрицательного результата повторного анализа на антитела.

Также принято решение о предварительном удовлетворении заявок в обеспечении 91 пациента лекарственными препаратами с условием направления заявок на рассмотрение экспертам.

16 декабря состоялось очередное заседание экспертного совета на котором были одобрены заявки:
2 пациентам с заболеванием туберозный склероз на лекарственный препарат Эверолимус;
1 пациенту с заболеванием метилмалоновая ацидемия на лекарственный препарат Карглумовая кислота;
2 пациентам с заболеванием нейробластома на лекарственный препарат Динутуксимаб бета;
1 пациенту с заболеванием дефицит лизосомной кислой липазы на лекарственный препарат Себелипаза альфа;
1 пациенту с болезнью Помпе на лекарственный препарат Алглюкозидаза альфа;
2 пациентам с диагнозом миодистрофия Дюшенна-Беккера на лекарственный препарат Аталурен;
1 ребенку с заболеванием нейрофиброматоз 1 типа на лекарственный препарат Селуметиниб;
4 детям с диагнозом спинальная мышечная атрофия на лекарственный препарат Нусинерсен;
7 детям с диагнозом спинальная мышечная атрофия на лекарственный препарат Рисдиплам;
1 ребенку с заболеванием хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия на лекарственный препарат Иммуноглобулин человека нормальный;
2 детям с заболеванием альфа-маннозидоз на лекарственный препарат Велманаза альфа;
2 детям с заболеванием муковисцидоз на лекарственный препарат Ивакафтор+Лумакафтор;
1 ребенку с заболеванием центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) на медицинское изделие стимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV с принадлежностями в количестве 1 шт.;
1 ребенку с диагнозом злокачественные новообразования с транслокацией гена NTRK на лекарственный препарат Энкректиниб.

Одобрена заявка на обеспечение 1 ребенка с заболеванием спинальная мышечная атрофия препаратом Онасемноген абепарвовек, при согласии еще двух федеральных центров по телемедицине.

9 декабря экспертный совет Фонда «Круг добра» расширил возрастные рамки применения лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний – спинальной мышечной атрофии и муковисцидоза.

Эксперты приняли решение включить в Перечень лекарственного препарата Ломитапид, сформировать Перечень и направить его для утверждения в попечительский совет Фонда.

Одобрена заявка 1 пациента с заболеванием нейробластома на препарат Динутуксимаб бета.

Одобрены заявки:
3 детям с диагнозом миодистрофия Дюшенна-Беккера на лекарственный препарат Аталурен;
2 детям с заболеванием муковисцидоз на лекарственный препарат Элексакафтор+Тезакафтор+Ивакафтор; Ивакафтор
18 детям с заболеванием муковисцидоз на лекарственный препарат Ивакафтор+Лумакафтор в разных дозировках;
3 детям с заболеванием нейробластома на лекарственный препарат Динутуксимаб бета;
1 ребенку с заболеванием пропионовая ацидемия на лекарственный препарат Карглумовая кислота;
3 детям с заболеванием нейрофиброматоз 1 типа на лекарственный препарат Селуметиниб;
1 ребенку с заболеванием Гипер IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы на лекарственный препарат Канакинумаб;
1 ребенку со спинальная мышечная атрофия на лекарственный препарат Нусинерсен на период до 31.12.2021 года;
1 ребенку с заболеванием цистиноз на лекарственные препараты Меркаптамина битартрат (капсулы) и Меркаптамин (глазные капли), утверждение потребности на 1-й квартал 2022 года;
1 ребенку с диагнозом гомоцистинурия, на лекарственный препарат Бетаина ангидрид; утверждение потребности на 1-й квартал 2022-го года;
3 детям с диагнозом наследственный ангионевротический отек на лекарственный препарат Ланаделумаб;
5 детям с диагнозом туберозный склероз на лекарственный препарат Эверолимус.

Перераспределение лекарственного препарата Нусинерсен в соответствии с потребностью. 

Не состоялся, не было кворума.
Повестка
1) Рассмотрение операции «Субретинальное введение генотерапевтического лекарственного препарата Воретиген Непарвовек»;
2) Рассмотрение лекарственных препаратов для лечения заболевания гомозиготная семейная гиперхолестеринемия;
3) Включение препарата Ивакафтор в Перечень лекарственных препаратов, закупаемых Фондом;
4) Заявки, лекарственный препарат Аталурен;
5) Заявки, лекарственный препарат  Элексакафтор/Ивакафтор/Тезакафтор; Ивакафтор;
6) Лекарственный препарат Ивакафтор+Лумакафтор;
7) Нейробластома лекарственный препарат Динутуксимаб бета;
8) Пропионовая ацидемия лекарственный препарат Карглумовая кислота;
9) Нейрофиброматоз 1 типа, лекарственный препарат  Селуметиниб;
10) Синдром дефицита мевалонат-киназы, утверждение потребности;
11) Спинальная мышечная атрофия лекарственный препарат Нусинерсен;
12) Цистиноз лекарственный препарат;
13) Лекарственный препарат Ланаделумаб;
14) Лекарственный препарат Бетаина ангидрид;
15) Перераспределение препаратов Рисдиплам, Нусинерсен.

Утвержденыновыекатегории детей, которым показано назначение лекарственного препарата Онасемноген абепарвовек. 

Внесены изменения в категории детей с заболеванием Первичные иммунодефициты с дефицитом антителообразования, которым показано назначение лекарственного препарата Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения.

Принято решение включить препарат Элексакафтор/Ивакафтор/Тезакафтор (торговое наименование Кафтрио) в Перечень для лечения пациентов с диагнозом муковисцидоз и о направлении Перечня для утверждения в попечительский совет Фонда.


Одобрены заявки:
1 ребенку с заболеванием первичная гипероксалурия 1 типа на лекарственный препарат Лумасиран на 1-й квартал 2022 года;
18 детям с заболеванием муковисцидоз на лекарственный препарат Ивакафтор+Лумакафтор  на 1-й квартал 2022 года;
1 ребенку с заболеванием миодистрофия Дюшенна-Беккера на лекарственный препарат Аталурен  на 1-й квартал 2022 года;
30 детям с заболеванием туберозный склероз на лекарственный препарат  Эверолимус  на 1-й квартал 2022 года;
2 детям с заболеванием муковисцидоз на лекарственный препарат  Элексакафтор/Ивакафтор/Тезакафтор; Ивакафтор  на 1-й квартал 2022 года;
3 детям с заболеванием нейробластома на лекарственный препарат Динутуксимаб бета до 31 декабря 2021 года;
3 детям с заболеванием нейрональный цероидный липофусциноз на лекарственный препарат Церлипоназа альфа на 1-й квартал 2022 года;
3 детям с заболеванием метилмалоновая ацидемия на лекарственный препарат  Карглумовая кислота на 1-й квартал 2022 года;
2 детям с заболеванием нейрофиброматоз 1 типа на лекарственный препарат Селуметиниб на период с марта по июнь 2022 года;
2 детям с заболеванием синдром короткой кишки на лекарственный препарат Тедуглутид, на 1-й квартал 2022 года;
1 ребенку с заболеванием мукополисахаридоз IV А на лекарственный препарат Элосульфаза альфа на 1-й квартал 2022 года;
3 детям с заболеванием спинальная мышечная атрофия на лекарственный препарат Рисдиплам на 1-й квартал 2022 года;
2 детям с заболеванием спинальная мышечная атрофия на лекарственный препарат Нусинерсен на 1-й квартал 2022 года;
1 ребенку с заболеванием цистиноз на лекарственный препарат Меркаптамина битартрат (капсулы, т.н. Цистагон) и Меркаптамин (глазные капли, т.н. Цистадропс) на 1-й квартал 2022 года;
2 детям с заболеванием болезнь Помпе на лекарственный препарат Майозайм на 1-й квартал 2022 года;
2 детям с заболеванием наследственный ангионевротический отек на лекарственный препарат Ланаделумаб на 1-й квартал 2022 года.

На тридцать втором экспертном совете рассмотрены препараты для лечения заболеваний гомозиготная семейная гиперхолестеринемия и легочная артериальная гипертензия, ассоциированная. Принято решение внести в Перечень лекарственных препаратов препараты Репата и Селексипаг. Перечень сформирован и направлен для утверждения в попечительский совет.

Одобрены заявки:
2 детям с заболеванием первичная гипероксалурия 1 типа на лекарственный препарат Лумасиран на 1-й квартал 2022 года;
1 ребенку с заболеванием центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины) на медицинское изделие стимулятор диафрагмального (френического) нерва Mark IV с принадлежностями на 1-й квартал 2022 года в количестве 1 шт.;
2 детям с заболеванием спинальная мышечная атрофия на  лекарственный препарат Онасемноген абепарвовек;
8 детям с заболеванием муковисцидоз на лекарственный препарат Ивакафтор+Лумакафтор в разных дозировках на 1 квартал 2022 года;
1 ребенку с заболеванием нарушение обмена цикла мочевины на лекарственный препарат Глицерола фенилбутират на 1-й квартал 2022 года;
1 ребенку с заболеванием миодистрофия Дюшенна-Беккера на лекарственный препарат Аталурен на 1-й квартал 2022 года;
3 детям  с заболеванием семейная Средиземноморская лихорадка на лекарственный препарат Канакинумаб на 1 квартал 2022 года;
10 детям с заболеванием  туберозный склероз  на лекарственный препарат Эверолимус на 1-й квартал 2022 года;
3 детям с заболеванием муковисцидоз на лекарственный препарат Элексакафтор/Ивакафтор/Тезакафтор; Ивакафтор на 1-й квартал 2022 года;
1 ребенок с заболеванием нейробластома на лекарственный препарат Динутуксимаб бета на период до 31 декабря 2021 года;
3 детям с заболеванием нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа на лекарственный препарат Церлипоназа альфа на 1-й квартал 2022 года;
3 детям с заболеванием дефицит лизосомной кислой липазы на лекарственный препарат Себелипаза альфа на 1-й квартал 2022 года;
1 ребенку с заболеванием метилмалоновая ацидемия на лекарственный препарат Карглумовая кислота на 1-й квартал 2022 года;
9 детям с заболеванием нейрофиброматоз 1 типа на лекарственный препарат  Селуметиниб на период с марта по июнь 2022 года;
1 ребенку с заболеванием синдром короткой кишки на лекарственный препарат Тедуглутид на 1-й квартал 2022 года;
5 детям с заболеванием  альфа-маннозидоз на лекарственный препарат Велманаза альфа на 1-й квартал 2022 года;
10 детям с заболеванием мукополисахаридоз IVА на лекарственный препарат Элосульфаза альфа на 1-й квартал 2022 года;
3 детям с заболеванием спинальная мышечная атрофия на лекарственный препарат Нусинерсен на 1-й квартал 2022;

3 пациентам с заболеванием гомоцистинурия на лекарственный препарат Бетаин ангидрид на 1-й квартал 2022 года;

1 пациенту с заболевание цистиноз на лекарственные препараты «Цистагон» Цистеамина (Меркаптамина) битартрат на 1 квартал 2022 года;

2 пациентам с болезнью Помпе на лекарственный препарат Майозайм; 2 пациентам с заболеванием Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы на лекарственный препарат Канакинумаб.