VI Всероссийский орфанный форум 29.02-01.03
29.02/1.03.24 состоялся VI Всероссийский форум по орфанным заболеваниям «Орфанный форум»
Ключевая тема орфанного форума в 2024 году – изменение системы диагностики и финансирования редких заболеваний – развитие механизмов помощи больным редкими заболеваниями.
Организаторами форума выступили Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество орфанных заболеваний ВООЗ при поддержке НАЭРЕЗ (Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям). Участники форума – руководители федеральных и региональных пациентских организаций, ведущие врачи, эксперты в сфере здравоохранения.
С приветственным словом к участникам форума обратились заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Евгения Котова и руководитель экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Комитета Государственной Думы по охране здоровья, председатель экспертного Совета Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра», академик РАН Александр Румянцев.
В пленарном заседании форума «Совершенствование оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями» приняли участие заместитель Министра промышленности и торговли Российской Федерации Екатерина Приезжева, директор Департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Министерства здравоохранения Российской Федерации Елена Астапенко, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике, академик РАН Сергей Куцев, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов, директор по медицинским вопросам Фонда «Круг добра» Валерия Богданова, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, руководитель Всероссийского общества орфанных заболеваний Елена Мясникова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.
Основные цитаты:
«На сегодняшний день принципиально меняется подход к управлению здоровьем человека, развивается генетика, сегодня у нас есть возможность расшифровывать геном человека, развиваются омиксные технологии. Цифровизация системы здравоохранения позволяет накапливать большие данные о всех исследованиях, консультациях, об оказании медицинской помощи каждому пациенту и формировать его цифровой профиль. Еще до рождения ребенка, имея возможность диагностики врожденных заболеваний на основе цифрового профиля и всех имеющихся возможностей, мы можем на каждом этапе клиентского жизненного пути разрабатывать специализированные программы профилактики и лечения заболеваний – это новая парадигма, которая носит не только заявительный характер, это уже реальность, внедряющаяся в практическое здравоохранение. Убеждена, что все вместе – Минздрав России, пациентское сообщество, профессиональные ассоциации, законодатели, другие профильные министерства и ведомства – мы и дальше будем продвигаться по пути качества и продолжительности жизни пациентов с орфанными заболеваниями», – отметила Евгения Котова.
В рамках пленарного заседания с докладом, посвященным неонатальному скринингу как магистральному направлению для ранней диагностики наследственных заболеваний, выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
«В настоящее время в мире известно до 8000 редких заболеваний, а количество пациентов с редкими заболеваниями составляет 6-8% населения. Более 80% редких болезней имеют в своей основе генетические нарушения, которые манифестируют в раннем возрасте, поэтому более половины всех пациентов – дети. В Российской Федерации существуют программы обеспечения медицинской помощью пациентов с редкими заболеваниями, среди которых федеральная программа «14 высокозатратных нозологий» (ВЗН), фонд «Круг добра», 17 редких заболеваний и соответствующие регистры», – рассказал Сергей Куцев.
«Перспективными для внедрения в систему скрининга являются наследственные лизосомные болезни накопления, это более 50 заболеваний, для многих из которых существуют тесты для проведения соответствующих исследований и лекарственная терапия», – отметил Сергей Куцев.
Директор МГНЦ подчеркнул, что скрининг – это не лабораторный тест, а целая система оказания медицинской помощи, и для поддержания системы скрининга в рабочем состоянии необходим внутренний и внешний контроли качества, СОПы, информация для врачей и населения, подтверждающая диагностика и многое другое.
В рамках заседания эксперты остановились на теме преемственности терапии подопечных фонда «Круг добра».
Директор по медицинским вопросам Фонда «Круг добра» Валерия Богданова рассказала о магистральных направлениях работы Фонда как сети системы оказания помощи больным с редкими орфанными заболеваниями.
«Повестка работы фонда постоянно расширяется за счет дополнения перечней новыми заболеваниями и лекарственными препаратами. На сегодняшний день у нас более 24 000 подопечных, в перечень Фонда входит 91 заболевание, 94 лекарственных препарата, 9 видов инновационной помощи, 1 вид технических средств реабилитации и 9 видов медицинских изделий. Фонд направил на помощь детям уже 220 млрд рублей», – рассказала Валерия Богданова.
«На сегодняшний день основная сложность касается взрослых пациентов. Ответственность за выдачу им лекарственных препаратов возложена на регионы, и если одни справляются с данной задачей, то другие отказываются обеспечивать жизнеспасающими препаратами взрослых пациентов», – отметил Юрий Жулев.
Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина Мясникова рассказала об особенностях помощи взрослым орфанным пациентам. Она подчеркнула, что среди основных проблем в этом вопросе являются утрата пациентами права на лекарственное обеспечение при достижении взрослого возраста в связи с отказом в присвоении статуса инвалида, либо ухудшение лекарственного обеспечения (например, для взрослых пациентов, раннее получавших помощь от Фонда «Круг добра»), а также отсутствие регламентации передачи редких пациентов от детского врача взрослому.
«Оптимальным решением этой проблемы стало бы сохранение права на лекарственное обеспечение за взрослыми орфанными пациентами вне зависимости от инвалидности, определение в порядках оказания медицинской помощи механизма передачи медицинской документации орфанного пациента из детской во взрослую медицинскую организацию с установлением случаев обязательного предварительного взаимодействия детского и взрослого врача в этот период. Также необходимо погрузить продукцию производственных аптек в систему государственных гарантий», – резюмировала Ирина Мясникова.
Эксперт акцентировала внимание на важности включения орфанного заболевания в перечень заболеваний, при которых пациенты вправе до 21 года наблюдаться и продолжать лечение в детской медицинской организации.
С докладом, посвященным вопросам совершенствования системы лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями, выступила директор Департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Минздрава России, к.т.н. Елена Астапенко. Она подчеркнула, что общая численность пациентов в регистре национальной программы ВЗН по состоянию на 1 января 2024 года составила 262 859 человек. Численность пациентов с орфанными заболеваниями – 31 646 человек.
«Орфанные лекарственные препараты – это препараты, предназначенные исключительно для диагностики, этиопатогенетического или патогенетического лечения редких заболеваний. Процедура определения возможности рассматривать лекарственный препарат для медицинского применения в качестве орфанного лекарственного препарата может проводиться как в отношении лекарственного препарата, зарегистрированного в соответствии с настоящим Федеральным законом, либо в соответствии с актами, составляющими право Союза, так и в отношении незарегистрированного лекарственного препарата», – рассказала Елена Астапенко.
«Сегодня предпринимается ряд мер по лекарственному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями: совершенствуются подходы к доступу на рынок лекарственных препаратов для лечения орфанных болезней, снижается нагрузка на региональные бюджеты в связи с централизацией закупки, осуществляется контроль за остатками лекарственных препаратов в субъектах РФ посредством информационно-аналитических систем, применяется механизм перераспределения лекарственных препаратов между субъектами РФ, осуществляются централизованные закупки лекарственных препаратов, в том числе с применением механизмов заключения долгосрочных контрактов», – резюмировала Елена Астапенко.
Модератором пленарной дискуссии «Вопросы диагностики» выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова.
Итоги первого года расширенного неонатального скрининга осветил в своем докладе главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин. Эксперт рассказал о существующих проблемах расширенного неонатального скрининга в отдельных субъектах РФ: отсутствие развернутой системы контроля качества и безопасности организации неонатального скрининга, недостижение в отдельных субъектах целевого охвата скринингом 95%, относительно высокий удельный вес непроведенных ретестов, отсутствие единой информационно-аналитической базы скрининга и системного решения по региональному взаимодействию, отсутствие системного подхода в информировании населения, нерешенная проблема унификации молекулярно-генетической верификации выявленных пациентов.
«Основными целями скрининга являются снижение младенческой смертности и повышение качества жизни людей с наследственными болезнями, а также создание регистра семей – носителей генов наследственных заболеваний и предотвращение рождения больных детей с использованием метода экстракорпорального оплодотворения с преимплантационной диагностикой и инвазивной пренатальной диагностикой с генетическим тестированием плодного материала», – отметил Сергей Воронин.
«Около 80% всех орфанных заболеваний вызваны генетическими причинами. По данным разных исследований редкие болезни могут составлять около 20% случаев младенческой смертности. Генетическая диагностика должна быть доступна для всех, независимо от региона проживания пациента», – отметила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова.
«Важное достижение последнего года – это межрегиональные центры расширенного неонатального скрининга, центры 3-А, которые обеспечены и оборудованием, и специалистами. Необходимо задуматься о том, чтобы в этих центрах развивалось секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS). Уже сегодня есть заболевания-кандидаты на включение в расширенный неонатальный скрининг, а при наличии NGS в этих центрах список нозологий может быть расширен. Необходимо также развивать программы селективного скрининга, и на пилотных проектах отрабатывать маршрутизацию пациентов, поскольку это помогает включать заболевания уже в массовый скрининг. С 2017 года существует бюджетное финансирование генетической диагностики, оно доступно в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Эту практику нужно развивать и масштабировать, увеличивать количество центров, получающих бюджетное финансирование, а также увеличивать его для федеральных центров. Таким образом, медико-генетическое тестирование станет доступно большему количеству пациентов», – заявила Екатерина Захарова.
Внедрение NGS изменило представление о частоте наследственных онкосиндромов. Заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцент Дмитрий Михайленко отметил, что если раньше считалось, что наследственные синдромы встречаются в 1% – 5% случаев онкологических заболеваний, то сегодня можно говорить, что они составляют до 10%.
«Мы выявляем больше патогенных генетических вариантов, реклассифицируем варианты неясного клинического значения. Несколько лет назад мы беспокоились, как сложится ситуация в плане больших генетических панелей. Если говорить про BRCA-тестирование, то сегодня уже есть отечественные панели, причем даже не одного производителя. Но все-таки раньше была возможность различным профильным лабораториям закупать зарубежные панели, ориентированные на детскую онкопатологию. Сегодня эта возможность практически отсутствует, и было бы хорошо, если бы отечественные компании, которые сегодня производят короткие панели для NGS, обратили на это внимание и разработали панель именно для детской врожденной онкологии», – подчеркнул Дмитрий Михайленко.
В рамках форума прошли пленарные дискуссии, посвященные вопросам комплексного подхода к лечению орфанных заболеваний в регионах, вопросам реабилитации, стратегиям лекарственного обеспечения, а также круглый стол пациентов с орфанными заболеваниями.