Девочка с большим сердцем
«Алёнка – третий ребенок в нашей семье. По отечественным меркам родила я ее поздно, в 36 лет. Впрочем, нас с мужем это нисколько не смущало: молодые, здоровые, сильные, и детей родили здоровых – почему же еще не «замахнуться» на лапочку-дочку?
Беременность Аленой мало чем отличалась от всех предыдущих. Единственное – на поздних сроках мне стало тяжело дышать. Врачи несколько раз проверили мое состояние и состояние плода. Сердечной анемии они не нашли и списали всё на моё «позднее» материнство.
Рожала я естественным путём, муж был рядом. Помню, перед тем, как мне показать малышку, акушерка тихо сказала кому-то: «Тут, похоже, какая-то аритмия…».
Это были праздничные новогодние дни: гирлянда в палате, поздравления по телефону. А потом медсестра мне и говорит: «Что-то ваша постанывает во сне».
Я – к доктору. Начались повторные обследования: УЗИ щитовидной железы, ЭКГ…
С подозрением на врождённый гипотиреоз нас оперативно перевели в отделение патологии новорожденных Самарской областной детской клинической больницы. Здесь я, трижды мама, впервые услышала диагнозы: кардиомиопатия (очаги), неполное закрытие овального отверстия в межпредсердной перегородке (открытое овальное окно).
Без врачебного образования было сложно понять суть того, о чем говорили врачи. Одно я уяснила: у моей дочери большое сердце. В прямом смысле слова. Его размер был значительно больше обычного. Учитывая ситуацию, было решено, что Алёнку будут наблюдать врачи самого крупного в Самаре областного клинического кардиоцентра. Вот так и выяснилось, что сердце Аленки в 3 месяца было размером, как у подростка (120 гр.). Печень тоже была увеличена, показатели АСТ и АЛТ зашкаливали. Дочь стала вялой, начала отказываться от еды. Врачи зафиксировали у нее сердечно-дыхательную недостаточность. Всё было так плохо, что однажды я вдруг почувствовала, что ее теряю.
«Сколько нам жить?» – заглядывая в глаза врачу, спрашивала я дрожащими губами.
«В вашем случае операцию делать нельзя, а волшебной таблетки еще не изобрели, – уклончиво ответил врач. – Но мы будем наблюдать вашу девочку!».
Мы с мужем молились и изо всех сил удерживали веру в то, что у нашей Алёнки все будет хорошо. Мы понимали: нужно сохранять в себе эту веру, а иначе – всё…
Аленку взяла под своё наблюдение молодой врач-кардиолог Анна Борисовна Рожкова. Приём она вела вдумчиво и, к нашему счастью, изучала тему орфанных заболеваний. Вот она и назначила генетическое обследование на болезнь Помпе. В ожидании результатов я, конечно, маялась. А получив подтверждение диагноза, бросилась в интернет в поисках информации. Прочитала массу статей, а затем вышла на родительский чат, где мне дали ссылку на Центр помощи пациентам «Геном». В отчаянии позвонила сразу директору «Генома» Елене Аркадьевне Хвостиковой, плача и сбиваясь, рассказала ей о своей Алёнке. В этом человеке я нашла всё: и внимание, и душевный отклик, и конкретную помощь.
«Спокойно, Люба, ваша Аленка будет получать терапию, – уверенно сказала мне Елена Аркадьевна, – быть может, она не станет гениальным конструктором, но жить она будет точно!». В этих словах я почувствовала и тепло, и уверенность. Я словно перезагрузилась, а события стали разворачиваться уже более четко.
По протоколу проведенного врачебного консилиума дочь получила статус инвалида, было принято решение о назначении ей препарата ферментной заместительной терапии Алглюкозидаза альфа. Он должен был обеспечить Аленку ферментом, который был у нее в дефиците. От этого зависело всё: ее здоровье и жизнеспособность в будущем. Но так четко было лишь на бумаге. Фонда «Круг добра» тогда еще не было, речь шла о закупках из областного бюджета, а препарат был очень дорогим, поэтому судебные тяжбы оказались неминуемыми. Но «Геном» предоставил мне тогда отличного адвоката, и он выиграл спор в суде. Алёне было 6 месяцев, когда ей поставили первую внутривенную капельницу с бесценным лекарством. И девочка наша стала оживать! В 1,4 она стала ходить, говорить. Кроме нас и нашего врача, в это никто не верил. Ее сердце по-прежнему большое. Но уже в том смысле, что вмещает в себя столько любви к людям, что от этого всем вокруг тепло!
Препарат, который теперь оплачивает Фонд «Круг добра», помогает в восстановлении: у дочки нормализовались размеры печени и сердца, улучшилась сердечно-дыхательная деятельность, она смеется, она пляшет!
«Геном» обеспечивает нас новыми фильтрами для инфузий, включает нас во все конференции, где мы узнаем много нового и важного об орфанных заболеваниях и о болезни Помпе, в частности. Это уже отношения людей, которые хорошо понимают друг друга.
Конечно, мы с мужем понимаем, что в истории с Алёной столкнулись с редким генетическим заболеванием, в котором никто не виноват. И что всю жизнь нашей Алёнке придётся следить за гликогеном в тканях, в скелетных и сердечных мышцах, и принимать лекарство. Но мы знаем, что развитие болезни сегодня можно сдерживать благодаря гарантированной государством терапии. Быть может, гениального конструктора из Алёнки и правда не получится, но совершенно точно, что она будет жить и строить свое будущее. А это главное.
Я сердечно благодарю: своего мужа за любовь и поддержку, директора Центра «Геном» Елену Аркадьевну Хвостикову – за огромную помощь и человеческое тепло, врача-кардиолога Анну Борисовну Рожкову – за веру в Алёнку и точность ранней диагностики, а Фонд «Круг добра» – за здоровье, которое укрепляется у дочери с каждой закупаемой новой инфузией. Спасибо вам, люди, спасибо за всё!
Историю комментирует директор АНО Центр помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова:
«Как только Любовь Павловна начала рассказывать про Аленку, я поняла, что у девочки инфантильная форма болезни Помпе, тяжесть которой требует особого внимания и помощи.
Поскольку мы в «Геноме» постоянно сопровождаем семьи с такой формой заболевания, мы понимаем, что помогать таким ребяткам нужно очень оперативно, потому что жизнь из них утекает ручьем, а опыт потерь таких крошек мы хорошо помним.
До образования Фонда «Круг добра» юристам «Генома» приходилось с боем добиваться жизненно важных лекарств для наших пациентов. Лекарства все очень дорогие, а региональные бюджеты, как правило, скромные. Когда из Минздравов нам приходили отказы, «Геном» шел в изнурительные суды в борьбе за право наших подопечных на жизнь. Некоторые дети с Помпе просто иногда не доживали до конца этих тяжб.
Когда мне позвонила мама Аленки, я поняла, что шансов успеть своевременно получить терапию у нас очень мало. Мама это тоже понимала и плакала. Документы в Минздрав мы собрали быстро, но пришел отказ. Нам ничего не оставалось, как идти в суд…
А между тем часы жизни Аленки вели обратный отсчёт. И мы решили обратиться непосредственно к производителю лекарственного препарата для нашей девочки. Запросили гуманитарную помощь. Ждали ответ, молились о здоровье малышки. Все это время интересы ребенка в суде отстаивал адвокат нашей пациентской организации. Нам повезло: производитель выделил препарат Алене на 4 месяца, а там мы и суд выиграли: закупка лекарства стояла с грифом «к немедленному исполнению». Минздрав закупил Алене лекарство, но очень небольшую партию.
Скорее всего, нам пришлось бы преодолевать массу новых препятствий для получения очередной партии лекарства, мы были к этому готовы. Но все изменило одно решение Президента России – Указ об учреждении государственного Фонда «Круг добра», который взял на себя дорогостоящие закупки лекарств для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Болезнь Помпе включили в Перечень Фонда, и следующая закупка лекарства для нашей подопечной пошла уже через «Круг добра».
Президент страны фактически дал «редким» детям спасательный «Круг добра». И мы в «Геноме» смогли переключиться на другие виды помощи нашим подопечным: оплачиваем проезды пациентов в федеральные центры, оплачиваем диагностику и консультации, не входящие в ОМС, закупаем расходные материалы и медицинское оборудование, в т.ч. инфузоматы, оплачиваем программы реабилитации, проводим образовательные мероприятия для пациентов, готовим информационные материалы: брошюры, видео, подкасты, статьи, делимся позитивным пациентским опытом и консолидируем пациентское сообщество. Кроме этого, мы продолжаем активно защищать интересы наших пациентов, привлекая внимание к проблемам орфанных заболеваний органов законодательной и исполнительной власти, специалистов здравоохранения и широкой общественности. Ну, а на Новый Год Дед Мороз приносит подопечным «Генома» милые праздничные сувениры. Праздник есть праздник!
Я люблю получать от родителей фотографии и видео подопечных детей и радоваться их успехам. Недавно мама Аленки прислала видео, где наша крошка танцует свой первый танец. Ножки Аленки еще слабенькие, но она уже танцует! Девочка с инфантильной формой болезни Помпе танцует, представляете? Жизнь выбирает Аленку. А мы, взрослые, обязательно поможем ей радоваться новым победам. В том, что они будут, я не сомневаюсь. Гарантию всем «редким» дают теперь и Фонд «Круг добра», и центр помощи пациентам «Геном» и десятки других НКО в России.
Подробнее о болезни Помпе можно узнать из библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» в этом видео
