«Я буду расти!!!»
«В нашей семье трое детей, Арсюша – средний сынок. И у него ахондроплазия.
О том, что у меня будет особенный ребенок, я узнала за день до родов.
До этого сынок сидел под моим сердцем, свернувшись комочком, как котенок, и врачи могли только сказать, что плод крупный, под три килограмма. Мы с мужем радовались: родится сын – богатырь!
«Сигналы» пошли на 35-й неделе беременности, на УЗИ. Врач посмотрела на результаты и заволновалась: «Оля, не могу понять, тут, похоже, задержка роста у плода…».
Как задержка? Почему задержка? Говорили же, что плод крупный, что богатырь! В тот день я сделала три независимых УЗИ в разных учреждениях. И везде меня огорошили: «Множественная эпифизарная хондродисплазия».
Я бросилась в интернет. «Множественная эпифизарная хондродисплазия (МЭхД) – это семейно-наследственная болезнь, наследуемая преимущественно по аутосомно-доминантному типу, характеризующаяся нарушением энхондрального окостенения, проявляющаяся малым ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей…».
Боже мой, неужели у меня будет не так, как у всех?!
На следующий день я уже ехала на роды. Да, плакала, потому что боялась неизвестности.
Учитывая новые обстоятельства, принимавший роды врач назначил мне Кесарево сечение. А потом я услышала ее взволнованный голос: «Срочно вызываем генетика!». Сознание мое поплыло…
Сын родился с хорошим весом, как и предупреждали врачи: 3 килограмма. С достаточно крупной головой. Его положили в кювез для новорожденных, куда я постоянно бегала «сравнивать» моего малыша с другими. Ничего особенного, кроме достаточно крупной головы, я тогда не заметила. Но о болезни маленького роста говорили все врачи, поэтому, как только я выписалась из роддома, срочно вызвала на дом медицинского сотрудника из коммерческой клиники, который взял кровь на генетический анализ на ахондроплазию.
Ждали мы ответ недолго, диагноз подтвердился. Получив на руки выписку, я прочитала всё, что там было написано и… порвала в клочья анализ.
«Мы будем расти! – сказала я Арсюше и этими словами словно бросила наследственной болезни свой вызов. – Мы будем расти, сынок!».
В первый месяц я изучила все материалы по ахондроплазии, которые мне удалось найти. Добрая соседка-педиатр тоже подключилась к поискам, нашла для нас пациентскую организацию «Немаленькие люди».
«Ты можешь не участвовать в этом общении, но хотя бы просто читай!». И я читала всё, о чем писали родители таких же детей, как мой Арсений, читала информацию о болезни, которую публиковала директор организации Юлия Нестерова. Так, шаг за шагом, я настраивалась на серьезную борьбу с болезнью, которой так бойко сама бросила вызов.
В 1 год и 2 месяца я уже записала сына на курс ЛФК. Врачи у нас хорошие, обстоятельные. Они прорабатывали моему сыну каждый пальчик, каждый суставчик, каждую косточку. Раз в 2 месяца я водила Арсюшу на массаж: мы укрепляли ему спину, чтобы избежать серьезной деформации позвоночника. «Никаких кифозов!» – решили мы и делали для этого всё, что только могли.
Через некоторое время в родительском чате «Немаленьких людей» я узнала о гормоне роста, который применяли детям некоторые самые смелые мамочки. Мы решили попробовать. Сначала платили за препарат сами, потом к помощи подключился наш областной Минздрав. Через 3 месяца ребенок начал расти. Это была наша первая победа – первая, но еще не финальная.
Мы, мамы детей с ахондроплазией, внимательно следили за результатами медицинских исследований нового препарата Восоритид, ловили любую новую информацию. Спасибо Юлечке Нестеровой, главе «Немаленьких людей»: она сообщала нам все новые подробности о движении препарата в сторону пациентов, в сторону России.
В ноябре 2021 года пришли важные новости для всех, кто был в нашем чате, для всего нашего пациентского сообщества. Юлия сообщила, что учрежденный Президентом страны государственный фонд «Круг добра» включил Ахондроплазию в перечень своих нозологий, а препарат Восоритид – в перечень закупаемых лекарственных препаратов. Этот день стал по значимости для нас вторым днем после Дня Победы. Это была наша общая победа: наших детей и нашей страны в целом! Самый эффективный мировой препарат для роста детей направлялся в сторону России.
Я бесконечно благодарна нашим врачам и нашему областному Минздраву: они сделали всё для того, чтобы в Фонд «Круг добра» был оперативно собран полный пакет документов для получения передового препарата.
«Олечка, у вас не хватает еще одной справочки, нужно оформить!». И я тут же оформляла в нашей поликлинике всё, что требовалось. Всё было быстро и по-человечески очень правильно. Заявку оформили за 3 дня. И Фонд тоже быстро одобрил нашу заявку: все были заинтересованы в том, чтобы мой ребенок наравне с другими оперативно получил ценное лекарство.
Первую дозу Восоритида мы приняли в июле 2022 года. Арсюхе было 8,5 лет, он дорос уже до 110 сантиментов, стал ходить в школу. Да, были некоторые бытовые неудобства, связанные с его невысоким ростом, но мы-то знали: начнем принимать препарат и будем дальше расти!
Я в это свято верила, и муж мой верил – он у нас самый лучший папа в мире. Нашу хрустальную веру в то, что Арсюха будет расти, мы передавали друг другу от сердца к сердцу. Это было даже больше, чем просто вера. Это была наша твердая убежденность, наше знание, наше намерение. Сын это отлично чувствовал и, возможно, благодаря этому нам удалось избежать тяжелых психологических травм, с которыми часто сталкиваются дети с маленьким ростом.
Первую инъекцию Восоритида Арсюшке сделали под бдительным контролем врачей областной больницы.
Арсюша продолжает расти, уже пошел в третий класс. Проблем в школе нет. Мальчик в себе уверенный и активный, поэтому его любят в школе и он тоже всех там любит. Как многие мальчишки, увлечен играми на PlayStation, занимается углубленным изучением английского языка, а в свободное время гоняет на квадроцикле. У нас частный дом с безопасными дорогами, так что мы ему позволяем сесть за руль четырехколесной машины. Это укрепляет в нем и уверенность в своих силах и мужскую ловкость.
Всю его жизнь мы продолжаем заниматься ЛФК. ЛФК – это наше всё! Всем мамам очень советую. Благодаря этим занятиям мальчик физически выносливый, у него сильные руки, хорошо сформированы мышцы, заметно укрепилась спина.
Несмотря на то, что ему всего 10 лет, он был рад, когда его пригласили в администрацию Курска на подписание соглашения о сотрудничестве губернатора нашей области Романа Старовойта с главой президентского фонда «Круг добра» Александром Ткаченко.
Александр Евгеньевич – человек душевный, сразу нашел с Арсюшей общий язык и на важном совещании «больших взрослых» смастерил с Арсюшей трогательных бумажных журавликов. Один из них теперь живет в комнате Арсения. Бумажную птицу, сделанную вместе с отцом Александром, сын называет своим талисманом. Смотрит на птичку, вспоминает встречу и говорит: «Я еще буду расти!!!». Ну, кто бы сомневался, сынок! Конечно, ты будешь расти! Теперь для этого у тебя все есть: крепкая дружная семья, счастье в доме и очень важная государственная поддержка. Мы в прямом смысле слова в круге добра.
Я благодарю всех, кто нам так помогает жить и радоваться жизни: врача-педиатра ФКУЗ МЧС МВД России по Курской области Екатерину Борисовну Булавину, начальника Управления организации службы детства и родовспоможения Курской области Зайцеву Людмилу Петровну, Руководителя Фармацевтического Управления Комитета по здравоохранению Правительства Курской области Анну Евгеньевну Дубровскую, детского ортопеда-травматолога Елену Юрьевну Евглевскую, тренера ЛФК г. Курска Шишлова Александра Олеговича, заведующую Детской поликлиники № 5 г. Курска Пономареву Веру Александровну, а также АНО «Центр Немаленькие люди» и лично Юлию Нестерову и, конечно, фонд «Круг добра», отца Александра Ткаченко и всю команду фонда.
Об Ахондроплазии вам подробно расскажет заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней, доктор медицинских наук Анатолий Тюльпаков. Смотреть здесь.
