У нас с мужем трое детей. Старшему сыну 21 год, дочери 18 лет, а младшему, Артему, 8 лет.
Старшие уже взрослые, живут отдельно. А Артем – с нами. У него очень редкое заболевание – гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы.
Если бы не Тёма, мы никогда бы не узнали об этом орфанном заболевании, не узнали и о том, что его носителями оказались мы с мужем. Впрочем, обо всем по порядку.
Мы всегда хотели троих детей, поэтому, когда я забеременела третьим ребенком, были счастливы. Мальчик родится, или девочка, для нас, опытных родителей, было не столь важно.
Артем родился с нормальным весом и ростом. У него только был повышен уровень билирубина в крови, что придавало его коже, слизистым и белкам глаз желтый оттенок. Ну, желтушка и желтушка, такое с младенцами бывает, врачи назначили Артему фототерапию, и после лечения мы приехали домой.
То, что меня сразу насторожило, была вялость нашего малыша. Артем оказался большой соней: он постоянно спал, даже во время кормления его то и дело приходилось будить. Так у нас прошел первый месяц.
На второй месяц я заметила, что щеки сына растут, а голова – нет. Голова стала выглядеть совершенно непропорциональной, поэтому я тут же обратилась к неврологу. Врач предположил краниостеноз – раннее закрытие черепных швов, способствующих деформации черепа. Не буду говорить, что мы пережили тогда с мужем. Мы просто не знали, какие еще удары нам приготовила судьба.
Дальше были многочисленные обследования. Компьютерная томография показала, что у сына стала развиваться атрофия головного мозга. Врачи предположили, что у мальчика была внутриутробная инфекция, однако точного диагноза поставить не смогли.
Мы оказались в Детском научно-клиническом центре инфекционных болезней, в Санкт-Петербурге, где врачи снова обследовали моего малыша. «Возможно, это генетика», – сказали тогда медики, – искать причину нужно здесь».
Артему было уже 7 месяцев. Голову он держать не мог и уже перестал двигать руками и ногами. Время шло, обследования продолжались, а сыну становилось все хуже.
В детской областной больнице Артему сделали МРТ головного мозга, а ровно через сутки у него произошла остановка дыхания. Началась самая настоящая борьба за жизнь ребенка. Сына интубировали, подключили к ИВЛ. Когда состояние сына стабилизировали, снять с ИВЛ его уже не смогли. Артем был в состоянии угнетенного сознания.
Потом была жизнь около года в реанимации СПб городской больницы. Мы с Темой в реанимации, а старшие дети с папой и бабушкой дома.
Вся наша надежда была на опытных врачей, на орфанных специалистов. Находясь в больнице, я пыталась установить диагноз, посылала документы в Москву, искала информацию в интернете, приглашала врачей для консультации.
Тестов нам пришлось сдать очень много и на самые разные заболевания. Полтора года мы искали ответ на главный вопрос: «Что с нашим сыном?». Наконец, ответ был найден.
Мы с мужем оказались носителями чрезвычайно редкого заболевания – гомоцистинурии, обусловленной недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы, а на сыне болезнь проявилась во всю свою силу. Артем питался через зонд, у него стояла трахеостома, он дышал при помощи аппарата ИВЛ, не мог говорить, не мог двигаться и плохо видел из-за смещения хрусталиков. И он, и все мы пребывали в угнетенном состоянии.
Диагноз нам установили профессор ГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Ларионова Валентина Ильинична и врач генетик Булатникова Марина Алексеевна. Они спасли нашего сына. Они подарили нам надежду. Подарили веру в чудо. Спасибо!
Установив точный диагноз (было сделано секвенирование гена), на базе городской больницы в реанимации врачи провели консилиум с участием профессоров федерального медицинского учреждения, который постановил, что для данного заболевания существует патогенетическое лечение препаратом Бетаина Ангидрид, который не зарегистрирован на территории РФ и подлежит ввозу для индивидуального применения.
Первые два года приходилось закупать лекарство в Финляндии за свой счет и с помощью благотворителей и общественных организаций. Отдельное спасибо здесь хочу сказать директору Центра «Геном» Елене Аркадьевне Хвостиковой и Ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «Гаоорди» г.Санкт-Петербурга.
Затем наладилось взаимодействие с комитетом здравоохранения по Ленинградской области, и последующие два года нас обеспечивали они.
С 2022 года препарат Бетаина Ангидрид был включен в перечень Фонда «Круг добра».
Были проблемы с покупкой и ввозом лекарства в начале 2022 года, но благодаря слаженной работе Фонда и комитета здравоохранения перерыва в терапии не произошло.
Откуда я узнала про «Круг добра»? Я с самого начала следила за созданием Фонда, следила за началом терапии деток с другими заболеваниями, надеялась и верила, что и наше заболевание будет замечено и внесено в перечень.
Какие у нас произошли изменения состояния на терапии? Буквально после недели терапии у Артема стали расти и темнеть волосы, брови и ресницы, он начал двигать руками и ногами. Через полгода он стал дышать самостоятельно через трахеостому, стал очень эмоциональным и активным, через четыре года Тему освободили от трахеостомы. Из последних умелок – Тема пытается ползать, хочет общаться с новыми людьми и быть в центре жизни семьи.
Сейчас мы уже прошли психолого-медико-психологическую комиссию и потихоньку готовимся к начальной школе. Конечно, мне очень сильно не хватает общения с родителями таких же детей, как наш Артем. Я знаю только одну маму из Московской области, которая воспитывает сына с нашей формой заболевания. Поэтому если среди читателей есть родители детей с гомоцистинурией, пожалуйста, откликнитесь, давайте будем обсуждать наши проблемы вместе, делится нашими успехами, находками, явками и паролями!
На жизненном пути нам встретилось много хороших людей, особенно врачей. Но на личном опыте я вижу, что знаний о нашем редком заболевании пока еще недостаточно. И я надеюсь, что гомоцистинурия станет предметом для дальнейшего изучения, что будет развиваться отечественная наука, медицина, генные технологии. От этого, в конечном счете, будет зависеть не только жизнь Артема, но и всех детей, кому поставили этот тяжелый диагноз.
