«Препарат – не панацея, но помогает жить полноценной жизнью, и это главное»
«Дочь родилась от моего второго брака. Девочка наша родилась крепкой красавицей, 4.130, с хорошими показателями по шкале Апгар.
Дочка развивалась по возрасту: всегда активна, всегда в центре детских игр и забав. Так было до её 7-летнего возраста. А потом мы с мужем стали замечать постоянные синяки на её теле. Сначала думали, что это от её шалостей и беготни. Но однажды, после неудачного спуска с детской горки, она упала, а на следующий день у неё появился такой огромный синяк, который никак не вписывался в бытовую травму.
Мы обратились к участковому педиатру. Врачу синяк тоже показался неоднозначным, поэтому было решено сдать анализ на количество тромбоцитов и лейкоцитов в крови. Подозрения врача подтвердились: у дочери были в разы снижены эти показатели. С чем это было связано? Может, просто последствия перенесенного ОРВИ? По совету врача, мы решили наблюдать.
Первый тревожный сигнал пришёл из физкультурного диспансера, куда дочь отправилась на плановую диспансеризацию.
В то время она увлекалась спортивным ориентированием. Этот вид спорта предполагал соревнования на природе, где участники с компасом ищут расположенные на местности контрольные пункты. Дочери нравились эти соревнования: активный спорт и прекрасная команда полностью отражали её запросы на интересный и весёлый досуг. Я тоже была не против: вокруг были хорошие увлечённые ребята, совместные занятия на свежем воздухе – почему бы и нет?!
И вот, перед началом соревнований, дочь отправилась на плановую диспансеризацию. В ходе обследований выяснилось: уровень её лейкоцитов и тромбоцитов продолжал падать, а УЗИ внутренних органов показало заметное увеличение печени и селезёнки.
Врачи запретили нам активные виды спорта, порекомендовав более детальные обследования.
Так мы и оказались на приёме у гематолога в Морозовской детской городской клинической больнице.
«Давайте-ка не откладывать вопрос, нужно срочно госпитализироваться», – сказал гематолог, изучив принесённые анализы.
И я сильно заволновалась. Будучи биологом, я привыкла не спешить с выводами и проводить параллели, изучая любую тему. Но плохие показатели кроветворной и кровеносной систем дочери не говорили мне ни о чём хорошем.
Конечно, врач тогда не сказал мне о подозрениях на лейкемию, ориентировался исключительно на новые результаты обследований. Но я поняла, что нужно быть готовой ко всему.
Я благодарна врачам Морозовской больницы. Это специалисты высокого класса, все обследования здесь поставлены на профессиональный уровень. В первый же день дочери сделали пункцию костного мозга, чтобы сразу исключить лейкоз. Слава Богу, он не подтвердился, и мы робко выдохнули.
Шаг за шагом, следуя по симптоматике, врачи отделения гематологии проверяли одно заболевание за другим. В ходе ряда генетических и биохимических обследований был исключён с десяток тяжёлых заболеваний. Все, кроме Болезни Ниманна-Пика. Это был 2017 год.
По результатам генетического исследования у дочери был найдены мутации в двух локусах гена SMPD1, причём одна из двух мутаций была описана впервые.
Дочку перевели из гематологии в отделение орфанных заболеваний обмена веществ.
Прежде я никогда не слышала об этом заболевании, или оставляла его без внимания. Но вот пришёл день, когда лечащий врач моей дочери пригласил меня в кабинет и рассказал всё: о результатах обследования дочери, подтвержденном диагнозе и что этот диагноз мог нести с собой.
У дочери подтвердили тип В этой болезни. Надо сказать, что это самый лёгкий тип заболевания. Но тем не менее, нам всем это предстояло принять и научиться с этим жить.
В этом смысле труднее всех было нашей дочери. Физически заболевание её никак не травмировало, не уродовало. Но принять то, что это навсегда, было невероятно трудно.
Нам очень помог клинический психолог Аделия Валеева из Морозовской больницы. Это было очень правильным решением – обратиться к детскому психологу, который очень деликатно работал с вопросом принятия дочерью заболевания. Мы справились и с этой проблемой. Каждый год дочь ложилась на плановые обследования, воспринимая их по-своему: как новую форму отдыха от школьных занятий.
В то время не было ни Фонда «Круг добра», не было и препарата: он только-только подтверждал свои тест-исследования. Узнав о том, что лекарство может однажды стать доступным для российских детей с болезнью Ниманна-Пика, мы выразили готовность поучаствовать в этих исследованиях, потому что это был реальный шанс.
«Возможно, благодаря твоему участию в этих разработках, кто-то даже защитит докторскую диссертацию, – говорила я дочери, – зато ты сможешь помочь и самой себе, и сотням других детей, которые тоже ждут своего единственного лекарства. Это будет наш вклад в твое развитие, и твой личный вклад в развитие медицинской науки в целом». Как ни странно, но пафос моих речей повлиял на дочь правильным образом. Мы подписали все бумаги и стали ждать лекарство.
В конце 2022 года нам позвонила лечащий врач дочери из Морозовской больницы Мартыненко Людмила Евгеньевна и сообщила, что лекарство, в которое мы так верили, теперь уже можно получать через государственный Фонд «Круг добра». Я зашла на сайт Фонда, увидела, что Фонд действительно принял в свой Перечень заболевание Ниманна-Пика. Я почитала русско- и англоязычные статьи о лекарстве, западные исследования. В начале 2023 года мы оформили все необходимые документы, «Круг добра» одобрил нашу заявку, и мы стали получать препарат, который со временем должен приостановить развитие заболевания дочери.
На данный момент дочка принимает лекарство раз в две недели капельницей, ложась в Морозовскую больницу на циклическую терапию на один день. Сейчас идёт постепенное увеличение дозировки. Лечение проходит без осложнений, никаких побочных эффектов мы не замечаем. За 72 часа до капельницы дочка сдаёт анализ крови, который позволяет отслеживать изменения различных показателей.
Конечно, мы понимаем, что Олипудаза Альфа – это не панацея, поэтому мы не ждём чудес. Но мы знаем, что этот препарат помогает пациентам жить максимально полноценной и качественной жизнью, и это главное.
Со своей стороны, мы с супругом и нашей старшей дочерью тоже делаем для нашей младшей дочери всё, что только возможно. Мы во всем ее поддерживаем, вместе путешествуем, решаем разные семейные вопросы. Мы даже вместе придерживаемся её несложной диеты: поменьше сладкого и жирного. Это же полезно всем. Дочь перешла в 9 класс, серьёзная замечательная девочка. Недавно она участвовала в Фестивале Наука 0+, серьёзно занимается экологией. Мы гордимся ею и любим её.
Во время наших госпитализаций в МДГКБ мы видели десятки ребят с тяжелыми и редкими заболеваниями, которые прибыли сюда из разных городов и областей России. Хорошо, что у них есть такая возможность! Хотелось бы верить в развитие уровня нашего здравоохранения, в развитие нашей орфанной медицины. Чтобы таких врачей, с которыми мы встретились в МДГКБ, стало больше – и не только в столице, а по всей России. Умных и неравнодушных людей в России так много! Остаётся только распространить эти знания на всю страну. Чтобы редкие заболевания диагностировались в самом раннем возрасте, и дети начинали получать лечение как можно быстрее.
Человечество изобрело много передовых препаратов, включая препарат для лечения Ниманна-Пика. Теперь мы его получаем от нашего государства бесплатно. Возможно, пройдёт немного времени и травмирующую внутривенную инъекцию заменят на простой укол, который каждый пациент сможет делать самостоятельно, а потом укол заменят на удобную таблетку. Жизнь не стоит на месте. Значит, и круг добра у нас станет шире».
Подробнее о заболевании Ниманна-Пика можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний. Видеолекция размещена здесь.