У нас дружная семья, растут двое детей. Разница между ними 3 года. Старшему уже 9 лет, он у нас будущий спортсмен. А Витя совсем еще маленький, хоть ему уже исполнилось 6 лет. Он совсем домашний мальчик, ласковый зацелованный ребенок, будто рожденный для того, чтобы его обнимали и целовали. Вот о нем я и расскажу.
В день его рождения никто из врачей не мог заподозрить, что у мальчика генетическое заболевание. Мы с мужем не проверялись – что проверять, если мы оба здоровы и наш старший сын тоже здоров? Если бы шесть лет назад рядом с нами оказался генетик, нам не пришлось бы почти шесть лет выходить на точку 0. Но так уж сложилась жизнь…
Итак, я родила Витю весом 3 170 кг., ростом 53 см. В роддоме ему провели аудиометрию, проверяли слух: слуховой чувствительности к звуковым волнам у него не было. Я заволновалась, но врачи сказали подождать и сделать обследование повторно, когда мальчик чуть-чуть подрастет. В месяц ему сделали повторную аудиометрию и проблему вроде как закрыли. Малыш рос, хорошо кушал и даже отрастил себе румяные щечки.
До года он вел себя активно, болтал ногами, хватал любимые игрушки, а потом я стала замечать, что Витя начал отставать в развитии. Он был как-то не по-мальчишески спокоен, не рвался двигаться, не желал самостоятельно переворачиваться. Подчас я сама сажала его в подушки, чтобы он привыкал видеть мир сидя, а не лежа.
Следующей проблемой стало его плохое зрение. У маленького ребенка была обнаружена катаракта, затемненный хрусталик. Операцию сделали, когда сыну был 1 годик.
Меня как маму смущало всё: и то, что у Вити проблемы со зрением, и что он не рвался к развитию, и сидел в подушках с кривой спиной. Ортопед в детской поликлинике предположил начало сколиоза. Мы с мужем не стали больше ждать и рванули в Национальный медицинский исследовательский центр им. Приорова (ЦИТО) прямо к заведующему отделением профессору Колесову. Сергей Васильевич осмотрел Витю, что-то ему явно не понравилось, и он отправил Витю на рентген. Подозрения профессора подтвердились: у Вити был скошен полупозвонок L2 в поясничном отделе. Так вот почему он все время сидел со скошенной спиной, не мог начать ходить и стоял только с поддержкой.
«Вам предстоит бороться не за жизнь, а за здоровье сына», – сказал Сергей Васильевич, явно зная больше, чем он мне сообщил. Он позвонил коллеге, кандидату медицинских наук Илье Шавырину, кратко обрисовал нашу проблему и отправил к нему на прием. И снова обследование, КТ позвоночника, рост маленького горбика в центре спины и рекомендация носить жесткий корсет Шено, который должен был выравнивать спину.
Это была та еще пытка для сына. В корсете нельзя было ни повернуться, ни в машину сесть – ничего… Витя не мог говорить, зато мог мужественно терпеть. Без корсета сын со временем вообще рисковал согнуться и навсегда сесть в инвалидную коляску. Поэтому мы терпели, и сын наш терпел корсет 2,5 года. По мере роста нашего мальчика корсет нужно было менять под возраст. Стоил он порядка 200 000 рублей, мы покупали новый корсет и сын снова его надевал и носил. Снимали мы его только на время сна. И так 2,5 года, представляете?
Понимая, что корсет спину держит, но не дает нормально развиваться мышцам ребенка, мы настояли на операции. В 3,5 года Вите установили в поясничную зону титановую конструкцию. Она должна была укреплять слабый позвонок изнутри. Операция длилась 3 часа, прошла успешно. Вот только сколиоз как был, так и остался, плечи сына все равно на разном уровне.
Новым ударом оказалась еще одна аудиометрия. Проверка слуха показала 4-ю степень тугоухости. Стало понятно, что 3,5 года жизни Витя жил в мире полной тишины. Я была готова рыдать прямо в поликлинике.
Что-то подсказывало мне, что у букета патологий моего ребенка должна быть какая-то одна причина. Одна причина…Боже мой, где же ее искать?
«А вы показывали ребенка генетику? – спросил меня однажды врач, посланный как будто свыше. «Нет, а что? Надо?» – «Думаю, очень надо!».
Так, ближе к 4-м годам жизни Вити, мы оказались в МГНЦ им. Бочкова– главном медико-генетическом центре страны. Мы проверили Витю на 168 генов, это целый спектр разных генетических заболеваний. Оказалось, у сына был «сломан» 18-й ген. Заболевание альфа-маннозидоз. Так и была выявлена единая причина всех наших бед.
Как жаль, что подчас детские специалисты, как у Аркадия Райкина, «каждый отвечает за свои пуговицы»! Мы бросились в интернет читать про альфа-маннозидоз. И паззл сложился: сопутствующими симптомами генетического заболевания были проблемы с позвоночником, проблемы со слухом и так далее.
«Всё, сын наш не жилец!» – подумала я и расплакалась. Спасибо мужу: долгими ночами он сидел в интернете и изучал тему вдоль и поперек, нашел информацию о незарегистрированном в России препарате Велманаза-альфа.
Мы уже думали уехать за границу, чтобы получать это лекарство, но в 5 лет Вите удалили паховую грыжу, которую наблюдали с 2-х месяцев. Оперировали в Морозовской Детской городской клинической больнице, где и узнали о Фонде «Круг добра». Оказалось, что Фонд принял нозологию альфа-маннозидоз в свой Перечень еще в сентябре 2021 года, а в октябре 2021 года стал закупать препарат, ради которого мы были готовы покинуть страну! Так, грыжа Вити, можно сказать, открыла нам тайну, которая и тайной-то не была.
Наш поклон врачам Морозовской больницы: здесь прошел большой медицинский консилиум, здесь же нам объяснили, как оформить сыну инвалидность. Была подготовлена и заявка в Фонд на бесплатное получение дорогостоящего лекарства.
Вот уже год как Витя получает препарат Велманаза-альфа. Его закупает для нас «Круга добра», а получаем мы препарат в Морозовской больнице.
Главное, сын стал реже болеть. Конечно, он еще сильно отстает в развитии от сверстников. Он до сих пор не говорит. Но слуховой аппарат помогает ему слышать нас, понимать и живо откликаться на события: вот пришел с работы наш папа, вот старший брат готов с Витей играть в мяч, вот мы собираемся на прогулку. Мы посещаем в Царицыно прекрасный Центр реабилитации, где сыну нравится заниматься, работать с мышцами рук, ног, спины.
Отдельно хочу поблагодарить врача Научно-практического центра детской психоневрологии Александру Андреевну Соболеву и доктора медицинских наук НатоДжумберовнуВашакмадзе – руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний КДЗ при ЦКБ РАН. Благодаря их поддержке мы заново, почти с нуля, начали путь Вити, и теперь нам одна дорога – только вперед!
Заболевание комментирует д.м.н. Нато Вашакмадзе:
Альфа-маннозидоз – редкое наследственное заболевание обусловленное снижением активности фермента α-маннозидазы вследствие мутаций в гене MAN2B1. Недостаточность лизосомной α -маннозидазы приводит к нарушению метаболизма манноз -содержащих олигосахаридных цепей гликопротеидов в разных органах и тканях.
При альфа-маннозидозе мутаций в гене передаются по наследству от отца и матери, или возникают случайно. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Риск повторного рождения ребенка с данным заболеванием достаточно высокий и составляет 25%. Перед планированием последующих деторождений необходима консультация генетика.
Симптомы заболевания могут сильно различаться и меняются с возрастом
У младенцев могут проявляться некоторые признаки заболевания: частые респираторные заболевания, повторные отиты, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, гидроцефалия, краниосиностоз, деформация скелета.
Постепенно прогрессируют аномалии скелета (кифоз, сколиоз, деформация грудной клетки), снижается слух (нейросенсорная тугоухость выявляется практически в 100 % случаев, у некоторых пациентов имеется смешанная тугоухость), грубеют черты лица, отмечается задержка моторного, речевого развития, снижение когнитивных функции (памяти, концентрации внимания, умственная отсталость различной степени тяжести), возникает мышечная слабость, неуклюжесть, атаксия (нарушение координации). Возможно увеличение печени, селезенки. Со стороны органов зрения выявляется поверхностное помутнение роговицы, дегенерация сетчатки, врожденная катаракта.
В более старшем возрасте отмечаются прогрессирующие поведенческие и психические нарушения, умственная отсталость, тугоухость, атаксия, нижняя спастическая параплегия, глазодвигательные нарушения, патология опорно-двигательного аппарата.
Раннее начало ферментозаместительной терапии приводит к улучшению состояния и качества жизни пациентов и их семей, к предотвращению развития тяжелых осложнений.
