«Когда тебе очень страшно, нужно начать двигаться…»
Историю нашей Маши нужно, наверное, начать с моей собственной истории. Именно я оказалась носителем заболевания, о существовании которого не знала ни в детстве, ни в юности. Просто, когда мне исполнилось два года, мои ноги «пошли колесом». Врачи поставили мне тогда Фосфат-диабет – наследственное рахитоподобное заболевание, предложив поставить на мои ноги аппарат Илизарова. Мне было страшно неудобно и очень больно, но я терпела. Потом аппарат сняли, рубцы остались, а деформация ног не исчезла. И это было самое для меня ужасное.
«Как же я покажу тебя своим домашним?» – сказал мне однажды мальчик, с которым у меня зародилась первая дружба.
Мне было тогда 17 лет, хотелось нравиться мальчишкам, хотелось нравиться самой себе. По рекомендации врачей я решилась на повторную установку аппарата Илизарова, которую мне сделали в Уральском институте травматологии и ортопедии им.Чаклина. На этот раз все было удачно. Врачам удалось выправить мои ноги, а мне – личную жизнь…
Мой муж Сергей знал обо всех моих операциях и относился спокойно и к моим рубцам на ногах, и к моему миниатюрному росту. Он принял меня такой, какая я есть и никогда не позволял себе говорить о том, что мне неприятно. Мы родили сына Сергея, прекрасного здорового мальчишку, а через два года захотели родить еще и дочку.
Машенька почти повторила мою детскую историю. В месяц у нее была слабая подвижность ног, ей поставили Дисплазию тазобедренных суставов и отправили на контрольное УЗИ.
«Незрелость тазобедренных суставов», – сказал ортопед и я вошла в ступор. Осознавая какую-то связь между моим и дочкиным заболеваниями, я вспомнила, как в детстве носила аппарат Илизарова, и каких загипсованных детей я видела тогда в своей палате. Я не хотела такой судьбы для Маши, а что надо делать, не знала.
Ортопед рекомендовал моей дочери массажи, физиопроцедуры, витамин D и «другую обувь». Мы послушно следовали всем рекомендациям, но ноги Маши продолжали искривляться, стала развиваться косолапость. При этом дочь была жизнерадостна и активна. Ну, может, бегала не так скоро, как ее сверстники да уставала чаще других.
А меня не покидало ощущение, что разгадка Машиных проблем есть и она где-то рядом. Опытных орфанных врачей, как у нас сейчас, рядом не было, поэтому я никак не могла нащупать правильный путь лечения моей девочки.
Выручил меня случай. Я отправилась со своими проблемами к хорошему эндокринологу и мы разговорились еще и о Маше. Я подробно рассказала о ее проблемах, и эндокринолог предположил, что речь может идти о наследственном заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Вот тут история моего детства и история Маши стали логично связываться между собой. Врач предупредил, что точный ответ может дать только генетический тест: Машин и наши, родительские.
Первый генетический тест мы сделали Маше. Как и предполагал врач, у нее подтвердился Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Пришло время секвенирования. Мы с мужем тоже сдали тест на это заболевание. Носителем его оказалась я…
Конечно, был и страх, и растерянность. Что делать? Куда бежать?
С другой стороны, я получила ответ на волнующий нас вопрос и теперь могла на него ориентироваться, искать внешнюю помощь.
Нужно было действовать. С результатами тестов я отправилась к нашему генетику, и он рассказал об этом заболевании, рассказал и о созданном в нашей стране государственном Фонде «Круг добра», и о препарате Буросумаб, который Фонд закупает для детей по заключениям врачебных консилиумов.
Всё, что нам нужно было сделать, это пройти консилиум. Нас направили в Москву, в НМИЦ эндокринологии Минздрава России. Здесь работают прекрасные орфанные специалисты, созданы все условия для серьезных обследований. Диагноз Маши и состояние ее здоровья подтвердили необходимость назначения ей дорогостоящего препарата Буросумаб. Дальше были мое заявление на помощь Фонда на портале Госуслуг и заявка на Буросумаб, направленная регионом в «Круг добра». Это был 2022 год.
Пока оформлялись документы, я нашла в интернете «своих»: межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия». Здесь оказалось много замечательных людей, родителей и пациентов с таким же заболеванием, как у Маши. Сначала я просто читала их посты, а потом втянулась в общение, познакомилась с семьей Сергея Вобликова, директора этой организации, который не понаслышке знает об этом заболевании. Мы подружились, стали вместе участвовать в профильных вебинарах. Нам было о чем говорить и что обсуждать.
За это время я поняла важную вещь, о которой недавно как раз говорил глава «Круга добра» отец Александр Ткаченко в ролике о своём хобби – езде на мотоцикле: когда тебе очень страшно, нужно начать двигаться. Я тогда так и сделала. Начала двигаться и искать ответы на вопросы, которые раньше мне казались тупиковыми. В результате мы обрели много друзей, союзников и государственную помощь! Ничего бы этого у нас не было, если бы я просто сидела дома и плакала.
Пациентская организация «Последствия» подсказала массу важных деталей по оформлению пакета документов для получения инвалидности, помогла нам в оформлении инвалидности для Маши. Ну а Фонд «Круг добра» закупил Маше Буросумаб, и теперь она регулярно получает его без всякой нашей родительской нервотрепки. Девочка ходит в специализированный садик, стала еще более активной, сильной и, главное, ее ножки начали выравниваться. Настоящие чудеса, которые сделали для нас настоящие люди!
Я благодарю всех, кто нам помог и продолжает помогать. Создание Фонда «Круг добра» – это новая эпоха в развитии отечественного здравоохранения, новый уровень социальной политики государства. Ведь теперь самые лучшие, самые передовые лекарства стали доступны нашим детям – и не по линии частных (а потому и не всегда гарантированных) сборов, а по линии государственного обеспечения. За это всем – мой материнский поклон.
Видеолекцию о заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит можно посмотреть на сайте Фонда «Круг добра» здесь.
