«1 сентября 2023 года наша Даша впервые пойдет в школу!
Бабушка подарила ей красивый школьный рюкзак, а мы с мужем накупили великое множество канцелярских принадлежностей: ручки, цветные карандаши, тетрадки и прочее. Новая школьная форма тоже готова. Даша за лето хорошо подросла. Впереди у нашей девочки много новых открытий и, я думаю, много преодолений.
У Даши редкое генетическое заболевание, нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. К сожалению, врачи разглядели болезнь не сразу, а только спустя 4 года после рождения нашей девочки. А в случае с НЦЛ-2 дорог каждый день, если мы говорим о лекарственной терапии. Много времени было упущено, много. Но мы сделали все, что только могли, чтобы остановить эту болезнь, блокировать системные эпилептические приступы и дать ребенку возможность нормально развиваться, пойти учиться, и вообще дальше жить.
Сегодня я вспоминаю наш пройденный путь, чтобы предупредить родителей таких же детей, как моя Дашуня, и помочь им быстро соориентироваться, если уж они столкнулись с таким заболеванием, как НЦЛ-2.
Даша развивалась по возрасту до 2-х лет, а потом вдруг стала отставать от своих сверстников в речевом развитии, а к 5-ти годам стала плохо ходить. Районные врачи советовали нам не волноваться: ну, бывает, ну, догонит еще!
Мы читали Даше сказки, показывали в книжках иллюстрации, вовлекали в общение. Дочь внимательно слушала, но разговаривать предложениями не спешила, обходясь короткими, а то и усеченными словами.
А потом у нее случился первый приступ. Я не сразу поняла, что это эпилепсия. Дочь вдруг оцепенела и стала терять сознание. Я держала Дашуню на руках и телом ощущала все ее судороги, которые болью отзывались в моем сердце.
К этому времени у нас уже родилась вторая дочь, Викуся. Ей было всего полгодика, когда у Даши случилось такое. Хорошо, что рядом оказалась сестра. Мы вызвали «Скорую», я оставила сестру с младшей дочерью и помчалась в больницу со старшей. Первое же обследование подтвердило у Даши эпилепсию. Почему? Откуда? Никто ничего объяснить нам с мужем не мог. Врачи только подобрали дочери противоэпилептический препарат и выписали нас домой.
С тех пор у Даши пошли приступы за приступами, прямо каскадом. Чаще они случались по вечерам, когда муж был еще на работе, а я находилась одна с детьми. С тех пор я стала бояться, когда часы показывали 20:00.
Это был 2018 год. Там, где мы жили, в поликлинике не было орфанных специалистов, поэтому диагностировать состояние Даши точно никто не смог. Поняв, что ребенку не помогают лекарства, а состояние ее ухудшается, мы обратились к платному эпилептологу. Он и посоветовал нам сдать тест – панель «Генетические эпилепсии» – который проверяет 560 геновна предмет выявления причин судорожных аномалий человека.
Ответ от генетиков пришел через 3 месяца: НЦЛ-2. Мы побежали за разъяснениями к районному генетику.
То, что мы узнали, потрясло, но мы понимали: вскрыв проблему, мы сможем найти способ ее решения!
Мы вышли на АНО «Дом редких», где родителям больных детей оказывают разнообразную помощь. Нас соориентировали на Морозовскую Детскую городскую клиническую больницу, где есть большое орфанное отделение. Дальше была поездка в Москву, повторные обследования, консилиум. И вот уже нашей Даше назначили первую инфузионную терапию препаратом Церлипоназа Альфа, которую смогли раздобыть прямо у фармпроизводителя. А потом уже и «Круг добра» появился, и вопрос с регулярностью получения лекарства был, наконец, решен.
Кланяюсь нашему лечащему врачу – детскому неврологу Виктории Сергеевне Какаулиной. Она так много сделала для Даши и других детей с НЦЛ-2, которые наблюдаются в Морозовской больнице. Препарат купировал болезнь, эпилептические приступы сошли на нет. Это был настоящий прорыв!
По совету врача мы проверили на наличие НЦЛ-2 всю семью, включая нашу младшую Викусю. У нее тоже подтвердилось это заболевание, а мы с мужем, оказывается, являлись носителями сломанного гена. Семейная загадка была разгадана.
Посовещавшись, мы с мужем решили переехать ради детей в Москву, чтобы лечить их у специалистов, имеющих опыт работы с НЦЛ-2. И вот теперь мы москвичи. Даша бегает, неплохо разговаривает, посещает бассейн, занимается иппотерапией и готовится пойти в первый класс.
Мы видим, как по-разному развиваются наши девочки, но это и понятно: Даша села на лекарственную терапию довольно поздно, а Вика – рано. Учитывая все это, мы выбрали для Даши инклюзивное образование в специализированном центре, где ей будет учиться проще и комфортнее. У нее остается проблема со зрением – тяжелый отголосок основного заболевания. Но теперь рядом – прекрасные специалисты, крупные медицинские центры, «Дом редких» и президентский Фонд «Круг добра». Мы не одни. Стало быть, продолжение следует!
Я сердечно благодарю всех, кто оказывает нам поддержку, желаю нашей Даше успехов в школе, а родителям детей с НЦЛ-2 советую не терять время при столкновении с первыми признаками этого заболевания, смело сдавать генетические тесты, а там уже станет понятно, что делать дальше. Пусть наша история станет для многих наглядным примером в поиске правильных решений».
Подробнее о заболевании НЦЛ-2 рассказывает руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, кандидат медицинских наук Наталья Печатникова. Смотрите в «Библиотеке орфанных заболеваний» на сайте Фонда здесь.