Если бы 8 лет назад мне сказали, сколько мы с Димкой будем ходить по мукам, я бы просто не поверила.
Во-первых, я не знала, что такое Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.
Во-вторых, как говорится, ничто не предвещало.
Сын родился вполне благополучно. Ползать начал, как все дети, вовремя. Только зубки стали появляться поздновато. Первым тревожным сигналом стала его формирующаяся походка. Он ходил, как маленький утенок. Ножки на глазах начали деформироваться. К активным играм он не проявлял никакого интереса: возился себе в песочнице, или тянулся в свою коляску. И еще, я заметила, он перестал расти. За год из своего размера он так и не вырос, новые вещи, купленные на вырост, так и лежали дома нетронутыми.
Возясь со своими мягкими игрушками дома, Дима часто играл «в Маугли», изображая бегство Шер-хана. Мы с мужем думали, что он просто играет, потом только поняли, что малышу нашему явно неудобно стоять на ногах.
«Проверьте на дисплазию!» – посоветовали опытные в детских делах мамочки.
Так начались наши хождения по мукам. Мы были у разных специалистов: педиатров, хирургов, ортопедов, ревматологов. Мы провели массу обследований, но ничего особенного не нашли. «Кривые ножки? Перерастет, ждите до 5 лет!» – сказал мне врач.
А между тем я-то видела, что Диме все сложнее было ходить. Даже в садик, который у нас рядом с домом, он шел с трудом, часто останавливался, жаловался на боль в ногах и все время просился на ручки. Районный ортопед дисплазию у сына не нашел. Районный ревматолог предположил «что-то с обменными процессами».
После того, как мы обошли всех местных врачей, нас отправили на консультацию в отделение педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского. Посмотрели сына там. Потом была консультация в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Академика Вельтищева. Там был опытный эндокринолог, он и предположил рахит.
Пока мы мотались от одного врача к другому, у сына начались проблемы с зубами. Однажды вечером он мне сказал: «Мама, у меня зуб болит! Сильно!». Открыл рот, показал на зуб, я едва тронула его пальцем и зуб тут же отвалился, оказавшись в моих руках!
Может, остеопороз? Слабость костно-мышечной системы? Мы снова побежали по врачам, сделали сыну рентген – и диагноз подтвердился… Помню, я стояла в больничном коридоре и плакала. «Покажите мальчика генетику», – порекомендовал рентгенолог после осмотра Димы.
Так, в 2019 году, мы впервые попали к генетику, сделали генетический тест. И он подтвердил самое для нас страшное: Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.
Вот тебе и Шер-хан!
5 лет мы искали причину слабости в ногах сына, гадали, почему он ходит уточкой и почему у него неровные ножки. Я не понимала, что это за заболевание, где и чем его можно лечить.
Мы снова легли в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, Диме назначили немецкие таблетки с фосфором и активную форму витамина Д. Первую дозу таблеток мне одолжила мамочка прямо в больнице, у ее дочки был тот же диагноз. «С этим заболеванием надо просто научиться жить» – сказала она и без всяких денег отдала пачку своих таблеток. Остальные нужно было заказывать самостоятельно. Всё, что мы с мужем скопили, было снято. На эти средства мы закупили препарат на целых 2 года.
Чтобы контролировать прием лекарства каждые 4 часа, мы с мужем пересмотрели наши рабочие графики, чтобы быть взаимозаменяемыми. Если муж работал, я была дома, а если работала я, значит, муж был на хозяйстве и четко, по часам, давал сыну таблетки. В детском саду контролировать прием лекарства, да еще по строгой схеме, побоялись, так что нам самим пришлось выкручиваться.
И мы выкручивались. Пришло время – и в школу Диму отправили, куда он пошел с большим энтузиазмом.
Я не могу сказать, что приобретенное на наши резервные деньги лекарство было очень эффективным. Сын все равно крайне медленно рос, ноги по-прежнему болели, хотя и не так сильно. Зато начались абсцессы зубов. Один такой абсцесс случился прямо под новогоднюю ночь. Сын слег с температурой и отеком на лице. Гноя в области корня зуба, видимо, скопилось много, мальчик мой плакал. А мы в Нижегородской области, в гостях у сестры! Вызвали «Скорую». Врач осмотрел ребенка, сказал, надо зуб удалять. Но дежурный стоматолог ребенка не принял. Просто был Новый год. Просто сложный случай. Просто большая ответственность. Кому нужны проблемы под Новый Год? Пришлось звонить на горячую линию в Минздрав области и там просить помощи. После этого челюстно-лицевой хирург нас принял, удалил сыну зуб, операция была под местным наркозом. Ну, здравствуй, 2020-й год!
Не зря говорят, что как встретишь год, так его и проведешь. В 2020-м году у Димы начались сильные головные боли, которые сопровождалась рвотой. Мы опять помчались в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Врачи обнаружили у сына внутричерепное давление, краниосиностоз, заговорили о нейрохирургической операции. Но что-то мне подсказывало, что делать это пока не нужно.
Мы выбрали новую череду консультаций. История болезни сына пухла на глазах. Наши бумаги смотрели лучшие нейрохирурги Москвы и Санкт-Петербурга. Общий их вердикт был такой: «Наблюдать!».
Нам очень повезло. В Москве, в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии, мы попали к потрясающему врачу-эндокринологу Кристине Сергеевне Куликовой.
Она внимательно осмотрела Диму и сказала, что скорректировать деформацию его ног можно методом «управляемый рост». Я проштудировала тему, и мы решились на операцию.
В 2020 году хирурги вставили в ноги сына специальные пластины, которые фиксировали зоны их роста и способствовали выравниванию. Целый год Дима ходил в этих пластинах, сначала по стеночке, а потом уже привык, наловчился.
А в 2021-м году пластины сняли, и мы всей семьей вздохнули с облегчением: ножки Димы выровнялись! Это была наша первая большая победа, которую мы выстрадали.
О дорогостоящем препарате Буросумаб и Фонде «Круг добра» я узнала от нашей Кристины Сергеевны Куликовой. Я была взволнована: государственный фонд, передовые лекарства тяжелобольным детям, и всё это бесплатно, просто для того, чтобы наши дети были здоровы!
Я поняла, что «Круг добра» – это шанс на новую жизнь для моего ребенка.
Мы повторно госпитализировались в НМИЦ эндокринологии, провели детальное обследование, и медицинский консилиум подтвердил необходимость терапии Буросумабом. Тут же была подана заявка в «Круг добра», и очень скоро мы узнали, что Фонд одобрил нам закупку нужного лекарства. Муж сказал тогда: «Ждем. Все будет хорошо!». И мы ждали, мы верили.
Звонок из больницы стал самым радостным событием года. Наше лекарство приехало в Россию! И не просто приехало – было доставлено в нашу клинику и ждало нас! Я скакала по квартире, хватала Димку на руки, кружила его, целовала. Сын улыбался в ответ, явно не осознавая всей важности предстоящего события.
Перед первым уколом мы сдали кровь на фосфор. Организм Димы был готов к приему нового лекарства, всё прошло хорошо. Буквально через 2 недели я заметила, что у сына стала уходить мышечная слабость. Он заметно окреп, стал более активным и даже иногда пытался прыгать. Анализы достигли нормы, стабилизировались и показатели фосфора. Просто фантастика!
Сейчас, когда мы регулярно получаем от Фонда лекарство для Димы, его состояние все больше стабилизируется. Говорю это осторожно, с оглядкой, потому что очень боюсь спугнуть наше счастье.
Теперь больше не нужно пичкать ребенка таблетками каждые 4 часа. Нам стало комфортно жить, у нас появилось больше свободное времени. Осталась старая привычка – все время смотреть на часы. Думаю, что со временем мы справимся и с этим – нам ли не привыкать!
Димочка ходит во второй класс, занимается плаванием. Мы купили ему собаку, назвали Кусей, и теперь сына от нее не оторвать. Он очень любит животных, у него в домашней коллекции игрушек все больше кошки, собачки, рыбки всякие. Изучив Кусю вдоль и поперек, сын недавно сказал, что станет ветеринаром, «а пока будет фермером». Ну, фермером или ветеринаром, время покажет. Главное, чтобы он был здоров. Будет здоровье, будет и будущее!
Наша семья сердечно благодарит Президента России В.В. Путина за создание Фонда «Круг добра». Если бы не он, мы так бы и остались в замкнутом круге.
Мой материнский поклон нашим лечащим врачам, пациентской организации «Последствия» и его главе Сергею Вобликову, которые сыграли в нашей жизни важную роль. А еще – всем добрым людям, которые нас поддерживают.
