Ева – наша третья дочь, которую мы очень хотели, ждали. Даже имя для нее редкое придумали, оно означает “дающая жизнь”. И вот она родилась: розовощекая, хорошенькая, всем на радость.
До двух лет Ева росла и развивалась по возрасту, но в два года стали мы замечать довольно странную для ребенка выпуклость прямо в центре позвоночника. Как только дочь садилась, спинка ее деформировалась в виде горба.
“Да не переживайте вы так!” – сказал местный ортопед, поставив диагноз «полупозвонок». Но мы с женой уже имели своих детей, имели и родительский опыт. Мы видели, что Ева растет не так, как росли в ее возрасте наши старшие девочки.
И мы решили: еще немножко понаблюдаем и, если наши сомнения не рассеются, будем искать ответы у других специалистов. Увы, сомнения наши не рассеялись. Больше того, они усилились. По мере взросления Евы ребра ее стали заметно выпирать при том, что рост и вес ее практически не менялся.
В 2,5 года мы, по совету знакомой, обратились к генетику в медико-генетический центр по месту проживания. Генетик осмотрела ребенка, но ничего “особенного” у нашей девочки не увидела. Только потом мы узнали, что до нашего визита в медико-генетическом центре уже наблюдались несколько пациентов с “нашим” диагнозом, но провести параллель их деформаций и нашей как-то не удосужились.
Впрочем, мы все-таки получили направление в Москву на генетическое исследование – на очень большой список заболеваний, отправили материалы, оплачивали исследование мы сами. По иронии судьбы в этом списке “наш” мукополисахаридоз отсутствовал. Стоит ли удивляться, что мы получили из Москвы “чистые” результаты, а ответа на свои вопросы не нашли.
Выручил случай. К нам в район приехал столичный нейрохирург, к которому мы и отправились с дочерью. По его рекомендации мы сделали МРТ, встал вопрос о возможной операции на позвоночнике с установкой индивидуальной металлоконструкции.
Для окончательного решения нейрохирург рекомендовал нам самим ехать в Москву и обратиться к его коллеге – известному детскому хирургу Сергею Васильевичу Колесову – профессору, врачу с большим стажем. Говорим ему спасибо!
В Москве нас внимательно обследовали в НИИ травматологии и ортопедии им. Приорова, еще раз изучили МРТ Евы и решили отказаться от операции как нецелесообразного хирургического вмешательства. Вопрос снова вернулся к генетикам: у дочери были все подозрения на мукополисахаридоз.
Мы решили: раз мы с Евой уже в Москве, сами поедем в главный генетический центр страны – МГНЦ. Здесь мы сделали еще один генетический тест, но на этот раз в панеле заболеваний был мукополисахаридоз.
Надо вам сказать, что моя жена к этому времени изучила тонну медицинской литературы и тоже стала подозревать у Евы мукополисахаридоз.
Окончательный ответ должны были дать московские генетики. Мы вернулись домой и стали ждать ответа. Ждать и бояться окончательного вердикта…
Это был страшный для нас год, который мы запомним навсегда: 2022.
Когда из Центра им.Бочкова мы получили подтверждение наших подозрений, у супруги случилась депрессия. Чтобы как-то разрядить нашу общую подавленность, я посадил жену и детей в машину и повез их в Ялту. Мы ходили по морскому побережью молча. И молча плакали.
Мы ощущали себя слепыми котятами, раздавленными общим горем. Тогда мы не знали, что у нас в Крыму уже есть такие же ребята, как наша Ева, и есть лекарство, закупаемое Фондом “Круг добра”. Пришлось нам самим стучаться во все двери.
Мы начали с начала: записались на прием к генетику Елене Петровне Мешок, оттуда поехали в симферопольскую Детскую республиканскую клиническую больницу. Провели новые обследования, стали собирать пакет документов для медицинского консилиума, а потом снова уперлись в ту же стенку: “Ждите.”
А чего ждать? К чему готовится? Так прошел еще один месяц. Наконец, я не выдержал и стал сам всех спрашивать. И дело, наконец, сдвинулось с мертвой точки. Состоялся консилиум, встал вопрос о назначении дочери дорогостоящего препарата, блокирующего развитие ее заболевания.
О государственном фонде “Круг добра” и его возможностях лекарственного обеспечении тяжелобольных детей страны я узнал от Снежаны Митиной – удивительной женщины интересной и сложной судьбой. Ее телефон мне дала заведующая генетическим центром, узнав, что у нашей Евы подтвержден мукополисахаридоз IV A.
“Звоните Митиной, она поможет!” – сказала врач и оказалась права. Много лет Снежана Александровна Митина возглавляет благотворительную общественную организацию “Хантер-синдром”, защищает права тяжелобольных детей, является юристом и, по меткому выражению журналистов, “мамой, которой больше всех надо“. Она входит в попечительский совет созданного Президентом Фонда «Круг добра». Мы обратились к ней за помощью.
Для нас Снежана Александровна стала не просто добрым другом. Она стала “человеком-компасом” в мире орфанных заболеваний, в который нашей семье предстояло войти. Она подробно рассказала о “Круге добра”, пошагово помогла нам оформить заявление на портале Госуслуг, объяснив алгоритм наших дальнейших действий.
И мы стали понимать, что делаем и зачем. У Снежаны вообще «легкая рука»: как только она вошла в нашу жизнь, всё как-то быстро закрутилось. Мы теперь знали, что мы не одни, что таких, как наша Ева, много. И что рядом с нами – государственный фонд “Круг добра”.
Мне очень жаль, что на все эти «открытия» у нас ушло 5 долгих лет, но какое счастье, что благодаря поддержке наших партнеров и друзей мы достигли цели! В апреле 2023 года экспертный совет Фонда “Круг добра” заявку минздрава Крыма на препарат Вимизайм для Евы. В мае 2023 года, по перераспределению, мы получили дорогостоящее лекарство. Быстро и просто. Бесплатно.
И вот, настал день, когда мы поехали с Евой на первый укол. Еву ждали в РДКБ им.Титова, куда был доставлен препарат. Предстояла 4-х часовая капельница. Помню, что мы ехали с женой в машине и ломали голову, как бы подоходчивее объяснить в пути 5-летней дочери про важный укол, который ее ждет.
Мы были в курсе всех возможных побочных явлениях и страшно этого боялись. Мы даже собрали большую сумку с детскими вещами и питанием – на случай, если всё будет плохо и Еву госпитализируют. “Ева, это будет не больно, раз – и всё!” – только и мог сказать я дочери.
Но старт оказался легким. Конечно, Ева плакала во время введения вазофикса – внутривенного катетера с инъекционным портом. Это достаточно болезненно в первые 2-3 сеанса… Процедуру нам проводила медсестра Анастасия Вихорева – человек с золотыми руками и с не менее золотым сердцем.
Они с Евой быстро нашли контакт, который со временем превратился во взаимную симпатию и крепкую дружбу – настолько искреннюю, что Ева теперь готовит перед встречей с Настей свои милые сюрпризы: то подарит свой новый рисунок, а то «затребует» с нас “шоколадку для Насти”.
У нее действительно золотые руки и талант находить общий язык со всеми детьми. Наша звездочка, помощница, умница.
Теперь среда – это наш «день Х», когда Ева получает еженедельную терапию препаратом Вимизайм. Уже после 3 месяцев инфузий дочь стала заметно активней и выносливее; немного прибавила в весе и росте. Раньше у нее постоянно болели колени и спина. Ева все время просилась на ручки в силу очень быстрой утомляемости. А сейчас легко проходит прогулкой по одному километру! Для нас это огромный прорыв вперед, просто огромный.
В силу своей врожденной артистичности и любви к танцам Ева посещает кружок хореографии, в котором учитель танцев разрабатывает для неё индивидуальную программу, учитывая все ее физические особенности.
Дочь посещает детский сад коррекционного типа, в котором предусмотрена специальная реабилитационная программа для детей с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Появилось много новых друзей: они и на массаж вместе ходят, и балуются тоже вместе.
Как все девчонки, Ева любит смотреться в зеркало, мило кокетничать. В карман за словом не лезет: уж если скажет – так скажет!
“Мама, этот мальчик, конечно, какашка, а я – милашка!”.
И мы с женой смеемся и не спорим. Конечно, милашка, Ева! Ведь само имя твое означает “дающая жизнь”…
С этой историей мы шлем огромную родительскую благодарность всем нашим лечащим врачам, Минздраву республики Крым, нашей золотой медсестре из РДКБ им.Титова Анастасии Вихоревой. Отдельное спасибо – президенту общественной организации “Хантер-синдром” Снежане Александровне Митиной и президентскому фонду “Круг добра”.
Ваша помощь для нас бесценна.
Историю комментирует Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями, член попечительского совета Фонда «Круг добра»:
«Многие годы с создания пациентской ассоциации, объединяющей МПС семьи в России (mps-Russia.org) пациенты с мукополисахаридозом 4 типа были в уязвимом положении. На момент появления спасительного 343 федерального закона об охране здоровья граждан, где, наконец, появилось понятие орфанного заболевания и был прописан порядок федерального финансирования терапии для всех типов мукополисахаридоза, для которых существовало в мире и было зарегистрировано лекарство в России на тот момент. Лекарство для МПС 4 типа было еще не создано, поэтому родители, врачи, пациентское сообщество не могли помочь в получении терапии по жизненным показаниям. Мы просто любили, заботились, ухаживали и молились о скорейшем создании лекарства.
Прошли годы, лекарство было создано и у нас появился шанс добиться лечения. Я собирала научные статьи и вырезки из газет о детях с МПС по всему земному шару, уже получающих лечение. Прилетала в суды. Билась за старт терапии, за ее беспрерывность.
Я помню, как один из наших 14-летних пациентов принял решение самостоятельно написать обращение и выступить в суде. Мы его поддержали. Тогда победа в суде была со слезами радости на глазах у всех нас. Сегодня парень закончил колледж, успешно работает и живет свою счастливую редкую жизнь.
Ева Стоборева счастливиее многих детей с МПС-4, которые родились раньше нее, ведь сегодня в стране есть государственный фонд «Круг добра». Значит, нет нужды тратить месяцы жизни на судебные тяжбы и испытывать страх за ребенка, нуждающегося в терапии. Это спасение и настоящий круг добра! Семья получает гарантированное беспрерывное лечение по жизненным показаниям. В жизни появляются новые краски, новые планы и надежды. Возникает желание дарить добро, помогать и поддерживать тех, кому это сегодня нужно, дано и необходимо.
Участвуя в различных конференциях, я всегда начинаю выступления со слов о том, что у всех врачей и чиновников, сидящих в зале, есть общие дети. Это – дети с орфанными заболеваниями. Потому что биологических детей мы видим до работы утром и вечером – после работы, а орфанными детьми мы занимаемся от 8 часов в рабочее время, и еще думаем и переживаем за них в обеденный перерыв и по дороге домой. Теперь нас стало еще больше: с нами президентский Фонд «Круг добра». Это очень добрая история. Мы стали сильнее и нам уже ничего не страшно».
