«Дочь будет жить. У нее есть будущее!»
«Осенью 2012 года в нашей семье произошло долгожданное событие: после шести лет брака и безуспешных попыток стать родителями у нас с мужем родилась дочь. Вот когда мы поняли, что такое счастье!
В этом упоительном состоянии мы прожили семь лет, пока однажды Катюшу не обсыпало мелкими «веснушками» цвета кофе с молоком. Педиатр уверяла, что это пигментация, с которой будет легко справиться позже путем косметологических процедур. Но мы были гиперответственными родителями и предприняли целую серию серьезных обследований.
ДНК-анализ был проведен в главном генетическом центре страны – в МГНЦ. Ответ от генетиков был, как бомба: у дочери выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1. Боже мой, нейрофиброматоз 1 типа…
Самое трудное в такой момент – внутренне принять болезнь своего любимого ребенка и собрать силы в кулак, чтобы начать действовать. Наверное, все родители орфанных детей проходят через это. Я была не исключением. Прежде чем выйти на поиск вариантов лечения, нужно было сначала выплакать страх и отчаяние. Так было у меня. А потом мы с мужем стали изучать заболевание, которое в нашу семью послала судьба.
Учитывая коварство нейрофиброматоза, мы решили провести комплексное обследование в одной из израильских клиник. Заключение не оставляло нам вариантов: Нейрофиброматоз 1 типа. Глиома хиазмы. Множественные плексиформные нейрофибромы в брюшной полости и малом тазу.
Не сломались мы тогда потому, что были со своей бедой не одни. Мы вышли на специалистов ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, НИКИ педиатрии им.Вельтищева, открыли для себя родительское сообщество МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Мы стали обмениваться знаниями, наблюдениями по заболеванию, информацией о научных достижениях в лечении нейрофиброматоза.
Теперь я понимаю, насколько это было правильно – в момент постановки диагноза ребенка осознать, что ты не одинок, что есть поддержка специалистов и сопричастных твоему горю людей. Что, в конце-концов, в твоей стране достаточно высокий уровень медицины, чтобы получить необходимую помощь.
В 2021 году, по программе раннего доступа, мы получили препарат Селуметиниб, останавливающий рост опухолей.
Я узнала о работе государственного фонда «Круг добра» и его масштабной помощи в лекарственном обеспечении орфанных детей. Как только Селуметиниб зарегистрировали, мы подали документы на препарат в «Круг добра» и Фонд быстро одобрил нашу заявку. Вскоре дочь стала получать лекарство через Фонд по заявкам, которые оформлял Минздрав нашей области.
Рост опухолей прекратился через полгода, некоторые образования исчезли совсем. Конечно, мы не расслабляемся, понимаем, что нейрофиброматоз – болезнь коварная, поэтому строго держим ее под контролем и каждые полгода проходим плановые обследования. А пока Катюша занимается плаванием, учит английский и даже сдала норму ГТО.
Как мать и гражданин своей страны я горжусь, что уровень медицины в России не хуже, чем в других странах, а уровень заботы об орфанных детях – на порядок выше, чем во многих странах мира. Так и должно быть в великой и сильной стране.
Я знаю, что дочь будет жить. И у нее есть будущее.
«Круг добра» – это целая система государственной помощи. Это президентский фонд и его неравнодушные сотрудники, опытные врачи и хорошо оборудованные медицинские центры, это профильные общественные организации и мы, родители орфанных детей, которые держатся вместе. И пока в круге добра так много хороших людей, я считаю, что будущее наших детей гарантировано.
Видеолекцию о заболевании Нейрофиброматоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь
