«Конечно, мы ждали ее появления! И я, и моя супруга были счастливы, готовясь стать родителями. Имя дочери придумали заранее – самое, на наш взгляд, красивое – Злата. Планировали, что с таким редким и красивым именем под стать будет и жизнь нашей долгожданной девочки.Мы знали, что в семьях иногда рождаются дети с тяжелыми диагнозами, такие истории мы видели по телевизору и в интернете. Но чтобы у ребенка оказалось сразу два генетических заболевания и этим ребенком будет наша дочь – вот это было за гранью нашего понимания.
Диагноз муковисцидоз Злате поставили в возрасте 3 месяца по результатам скрининга. Нужно было оперативно действовать. И мы, зажав боль в кулак, стали строить новую жизнь, которая была строго подчинена заболеванию дочери и ее терапии.
В лечение муковисцидоза у Златы тогда вошли три ингаляции, Креон, ежедневное промывание носа физраствором, желчегонное средство Урсофальк, плюс кинезотерапия с дыхательными тренажёрами, прыжки на батуте для развития легких и дренаж грудной клетки. Первоначально этими лекарствами обеспечивал Минздрав Запорожья, потом мы стали закупать их сами.
До того, как у Златы диагностировали нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, дочь жила обычной жизнью ребенка: играла со сверстниками, бегала, прыгала на батуте и вообще радовалась жизни. Правда, у нее была некоторая задержка с развитием речи, но врачи сказали, что всё перерастет.
Была и еще одна наша тревога за дочь: Злата физически не переносила поездки на машине, ее укачивало до обмороков, мы не могли нормально проехать даже до ближайшей поликлиники. Никакие таблетки не помогали. Мы думали, что у Златы просто слабый вестибулярный аппарат и не подозревали, что столкнулись с началом симптоматичской эпилепсии, связанной с развитием НЦЛ-2.
Первый приступ эпилепсии с судорогами и потерей сознания случился у дочери в 3 года и 11 месяцев. На следующий день дочь стала утрачивать наработанные прежде навыки: перестала нормально ходить, держать ложку, проситься на горшок. У нее пошли нарушения координации движений, она стала забывать многие слова и, как могла, жаловалась на ножки, которые не хотели ее слушаться. В день таких кратковременных приступов могло быть больше 60.
Мы побежали по врачам, пытаясь лечить эпилепсию, но всё было безрезультатно: противосудорожные препараты не помогали, а приступы повторялись.
Видеть, как дочь угасает на глазах, было невыносимо. Обследовались в Крыму у разных врачей, но никто ничего не мог понять, поставили Синдром Дузе под вопросом. Наконец, мы вышли на генетика, который посоветовал сделать дочери клиническое секвенирование генома. Проведенное обследование показало еще одно генетическое заболевание: нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2. Злате на тот момент было уже 4 года и 5 месяцев.
Наш мир рухнул. 4-х летней девочке, и нам вместе с ней, предстояло бороться с двумя тяжелыми заболеваниями маленького ребенка. Вязкое отчаяние затягивало нас с женой в глубокую пропасть, где была только безысходность. На какое-то время мы потеряли смысл жизни. Бросились в интернет и стали читать, в чем коварство НЦЛ-2. Мы поняли, что родителям ребенка с таким заболеванием нельзя терять ни минуты, поскольку НЦЛ-2 – это прогрессирующая нозология, ребёнок быстро теряет способность ходить, говорить, самостоятельно есть, у него отключаются глотательные мышцы, наступает слепота и атрофия мозжечка. Без лечения это могло привести к летальному исходу. К счастью, мы узнали о возможностях лечения этого заболевания и работе Фонда «Круг добра», который закупает препарат Церлипоназа Альфа.
Дочь госпитализировали в РДКБ им. Пирогова, где провели дополнительное обследование и медицинский консилиум. Подключился и Минздрав Крыма: оформили заявку в «Круг добра» на нужное Злате лекарство. Фонд довольно быстро одобрил заявку на лекарство, тем самым гарантировав нам помощь.
22 июня 2023 года дочери провели в РДКБ операцию по установке черепно-мозгового резервуара Ommaya. Он давал возможность брать у ребенка образцы спинномозговой жидкости и вводить жизненно важное для дочери лекарство.
Все это время мы искали в интернете «своих» – родителей и пациентские организации, связанные с таким же заболеванием, как у нашей Златы. Так мы и вышли и на Татьяну Змейкову, маму девочки с НЦЛ-2, и на «Дом Редких». Консультации о заболевании, справочная информация и просто человеческая поддержка – мы почувствовали, что мы не одни.
Затем Фонд «Круг добра» доставил Злате препарат. Первая инфузия была 3 июля 2023 года. Лекарство вводили 6 часов. Все это время Злата была вялой, поэтому спала. Зато на следующий день мы уже увидели первые результаты влияния лекарства. У дочери прояснилось зрение, укрепились руки, она стала улыбаться. У нее словно заменили батарейку. А когда Злата попросилась гулять, мы поняли: первая победа достигнута.
Мы счастливы, что успели остановить прогрессирующую болезнь, посадить ее под замок. Впереди у Златы реабилитация, и нам с женой нужно собрать все силы, чтобы работать над восстановлением здоровья дочери. Но жизнь определенно продолжается.
Тем родителям, что идут следом за нами, скажу вот что. Обращайте внимание на первые признаки НЦЛ-2 и торопитесь с генетическим анализом. Медлить при таком заболевании нельзя. Препарат, который можно получить благодаря фонду «Круг добра», важно ввести как можно раньше. Если лечение начать до первых очевидных признаков болезни (задержка речи, проблемы с вестибулярным аппаратом, частые эпилептические приступы), то болезнь можно остановить. Поэтому чем быстрее будет поставлен диагноз и начнется лечение, тем лучше.
Наша семья выражает сердечную благодарность всем, кто помогал и продолжает помогать в лечении нашего ребёнка: команде врачей РДКБ им. Пирогова, команде наших лечащих врачей, Минздраву Крыма, АНО «Дом Редких» и Фонду «Круг добра» – за одобренные лекарства для жизни нашей Златы. Это бесценная помощь. Низкий вам родительский поклон!»
Историю комментирует руководитель направления «НаЦеЛены Жить» Центра экспертной помощи «Дом Редких» Татьяна Змейкова:
«Впервые я познакомилась с солнечной лучезарной малышкой Златой, которая полностью соответствует своему имени, в РДКБ, где семья проходила федеральный консилиум для получения препарата Церлипоназа альфа от Фонда.
Случай Златы уникальный. Девочка болеет двумя генетическими заболеваниями – НЦЛ-2 и муковисцидозом.
Пока у врачей нет представления, насколько эти два заболевания совместимы, но могу сказать, что при получении своевременной качественной терапии, которой обеспечивает Фонд «Круг добра», у Златочки есть все шансы на посещение обычного детского сада и школы, хоть и при соблюдении определенных рекомендаций. Я рада, что смогла оказать семье психологическую поддержку, помогла с оформлением документов.
Я тоже мама девочки с НЦЛ-2, поэтому смогла рассказать семье Златы всё, что сама знаю не понаслышке: как бороться с эпилептическими приступами, характерными для детей с НЦЛ-2, как и где проходить программы реабилитации и просто как жить, когда в твоей семье растет особенный ребенок.
Все мы, специалисты АНО «Дом редких», душой болеем за детей с генетическими заболеваниями и всегда готовы поддержать их родителей, взаимодействовать с медицинским сообществом. Наш Центр проводит различные вебинары по НЦЛ-2 для врачей, а родителям мы оказываем экстренную психологическую, юридическую и консультативную помощь. «Дом редких» всегда остается на стороне детей и их родителей»
