«Конечно, мы с мужем хотели детей. Какая же без них семья? Поэтому моя беременность стала для нас счастьем. Мы с мужем решили: если родится девочка, назовем ее Златой, в честь мужа: он же у нас рыжеволосый, во всех смыслах золотой!
Злата родилась в срок с превосходными показателями: 9 баллов из 10 по шкале Апгар. Волосы у нее были, правда, светло-русыми, но уж какая тут разница?
До года всё было отлично. А потом у Златы стали появляться первые зубки, но десны ее оголились и зубки стали выпадать.
Как любые родители, мы подумали, что это результат какого-то бытового ушиба, но все равно показали дочку стоматологу. Стоматолог тоже обратил внимание на оголенность десен, но ничего вразумительного сказать не смог.
Главные наши проблемы начались немного позже. У дочери стали искривляться ножки, приобретая Х-образную форму. Вот тут мы забили тревогу. Легли на обследования в городскую детскую больницу. Врачи посмотрели ребенка со всех сторон и сказали: «У вашей девочки пустоты в коленях, лучше обратиться в профильное медицинское учреждение». И направили нас в Санкт-Петербургскийгосударственный педиатрический медицинский университет.
Готовясь к новой госпитализации, я перерыла весь интернет в поисках ответа на свои вопросы. С чем связаны пустоты в коленях? Может быть, это туберкулез? Или еще хуже – рахит? Ответ предстояло дать врачам. Боялась я только одного: чтобы это не было генетическим заболеванием, хотя ни в моей родне, ни в родне моего мужа ничего «генетического» не было.
Врачи Санкт-Петербурга встретили нас с большим вниманием. На второй день к нам в палату уже пришел профессор, осмотрел Злату, задал мне несколько наводящих вопросов. «Предположительно, это гипофосфатазия, – сказал профессор, – но более точно можно сказать только после генетического исследования».
Я была сломлена. Мои главные опасения усилились. Страшило и то, что я никогда ничего не слышала о таком диагнозе и мне было непонятно, что делать дальше.
Преодолев первый шок, мы пошли на генетическое исследование. Месяц ожидания был пыткой. Ответ от генетиков ждали все: мы с мужем, вся наша родня, наш лечащий врач из педиатрического института.
Ответ пришел под конец 2019 года. Предположения подтвердились. У Златы подтвердилась гипофосфатазия. Вот так подарочек нам на Новый Год!
Мы снова поехали в северную столицу, где нас уже ждал наш лечащий врач. Наш доктор уже была в курсе ситуации и рассказала нам об этом заболевании. Мы узнали и о лечебной терапии, которая практикуется в мире, о препарате для подкожного введения Асфотаза Альфа. Оно было очень дорогим, очень, для обычной семьи – просто неподъемным. Как и на что его приобретать, было непонятно.
Злате оформили инвалидность. Состоялся консилиум врачей, который подтвердил необходимость в лекарственной терапии этим препаратом. Мы узнали, что в Барнауле есть такая же девочка, как наша Злата. Я списалась с ее мамой, потом встретилась с ней и это психологически поддержало меня.
А потом нам просто повезло. На наше счастье, в институт, где дочь проходила обследование, приехали представители компании-производителя препарата и, благодаря врачебному консилиуму и личной поддержке нашего лечащего врача нам предоставили это лекарство совершенно бесплатно.
Пока шла подготовка к началу лекарственной терапии, я вышла на родительский чат при Всероссийском обществе редких (орфанных) заболеваний. Из растерянной мамы стала превращаться в настоящую маму орфанного ребенка, перестала бояться нашего заболевания, стала более спокойно искать к нему «подходы». До сих пор я благодарю руководство ВООЗ и лично Нелю Сергеевну Погосян.
…Первую подкожную инъекцию Асфотазы Альфы наша дочь отметила громким детским плачем. Она протестовала против того, что в ее процедурной собралось так много народа, чтобы поддержать ее и проконтролировать ход инъекции. Во всем остальном процедура прошла хорошо. Никаких побочных явлений не случилось. Теперь нам предстояло просто наблюдать, что же будет дальше.
Первые чудесные изменения у Златы заметила я. Ее ножки стали выпрямляться! Мы с мужем не могли нарадоваться, видя, как у Златы появляется сила в ногах, что она может больше двигаться и при этом не уставать. Это была победа, наша первая победа над болезнью, которую послала в нашу семью судьба.
А в 2021 году Неля Погосян сообщила всему нашему сообществу радостную новость. Созданный по инициативе Президента государственный Фонд «Круг добра» включил гипофосфатазию в свой Перечень и теперь бесценное наше лекарство мы будем получать уже от Фонда, то есть от своей родной страны: гарантированно и поэтому спокойно.
Мы оформили все необходимые документы, подали заявление на портал Госуслуг, а Минздрав Ленинградской области оформил заявку в Фонд на лекарство. И вот уже два года мы получаем наш препарат за счет государственного Фонда. Нашего Фонда. Фонда «Круг добра».
Вот почти и вся наша история.
За 4 года приема препарата ножки Златы стали ровненькие, будто и не было тех страшных лет, когда мы видели их другими. У нее растут коренные зубки, уже крепкие. Она ходит в «Малышкину школу» и вовсю готовится к будущей школьной жизни – новой жизни, от которой она ждет только хорошего.
По совету врачей мы с мужем тоже сделали генетический тест. К нашему изумлению, мы оба оказались носителями заболевания, хотя никогда об этом не подозревали.
За всё это время мы поняли важные вещи, которыми хочу поделиться с теми, кто идет следом за нами и такими, как мы.
Нужно внимательно относиться к любым изменениям в здоровье ребенка и не спускать ни одной странности на «авось, само пройдет». Если у ребенка в первые годы жизни начинают выпадать зубы, искривляться ножки и грудная клетка – это серьезные симптомы для серьезного обследования. И чем раньше это обследование провести, тем раньше врачи смогут диагностировать болезнь, и ребенок раньше начнет получать лекарственную терапию.
Иногда родители просто не желают, или боятся видеть проблему. Нужно преодолеть этот барьер и сделать первый шаг. Нужно обязательно идти на обследования ребенка, делать генетический тест. Политика «Не верю, не хочу знать»» тут не работает. Поэтому у нас есть только один путь – идти вперед! Иначе может оказаться слишком поздно.
В этом случае также стоит искать «своих»: пациентскую организацию, родительские чаты, опытных орфанных врачей.
Мы рады, что в истории со Златой нам удалось начать обследования очень рано, когда болезнь только-только начала себя проявлять. Мы вовремя начали терапию и уже сейчас видим положительную динамику. Это же счастье большое, когда твой ребенок идет на своих ножках и у него есть силы идти дальше. Я никогда бы не поняла эту простую истину, если бы не Злата.
Наша семья благодарит за поддержку: Фонд «Круг добра», ВООЗ, Минздрав Ленинградской области, а также нашего лечащего врача Габрусскую Татьяну Викторовну и всех людей с большим и добрым сердцем, что встретились на нашем пути. Посмотреть видеолекцию о гипофосфатазии, которую подготовила д.м.н. заместитель директора НИКТ педиатрии им. Вельтищева по трансляционной медицине Виктория Воинова, можно в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.
