Наша семья живет в Астрахани – прекрасном тихом городе, который мы с мужем очень любим. Конечно, после свадьбы запланировали детей. Мы вообще всё стараемся планировать. Я родила прекрасного здорового сына, сейчас он уже студент юридического ВУЗа. А через 10 лет мы задумали родить еще одного ребенка. Все-таки старший почти взрослый, скоро вылетит из гнезда и будет строить свою жизнь.
Со вторым ребенком, нашим Максом, мы, конечно, «перепланировали», всё откладывали и откладывали на потом мою беременность: то у нас ипотека, то кредиты. Когда схватились, мне уже было 34 года. Мы всё равно решились, потому что первая беременность была легкой, в семье все здоровы – чего еще ждать?
А на УЗИ вдруг выяснилось, что у ребенка, похоже, порок сердца. Мы с мужем решили: какой уж родится наш второй мальчик, такого и растить будем.
Врачи у нас в Астрахани хорошие, внимательные. Они послали меня для подстраховки в городской кардиоцентр, где оборудование более точное и врачи опытные. «Нет, на порок сердца это не похоже, – сказали здесь, – это больше похоже на туберозный склероз…». Вот это да! Планировали-планировали и напланировали… О прерывании беременности мы не думали, просто не допускали эту мысль.
Родила я в срок, Максим появился с отличный весом и ростом, но поскольку были подозрения на тяжелое заболевание, нас отправили прямо из роддома в детскую городскую больницу.
Нет, я не плакала, просто не могла понять, почему? Почему в здоровой, в общем-то, семье первый ребенок рождается без орфанных признаков, а второй – с подозрением на тяжелое заболевание? Ответа у меня не было, но интуитивно я понимала, что уходить в депрессию нельзя – нужно действовать.
И снова нам на пути встретились прекрасные врачи. Все объяснили, сказали, что туберозный склероз связан с эпилептическими приступами и, если они начнутся, мы немедленно должны обратиться к ним за медицинской помощью.
Врачи оказались правы. В полгода Макс впервые «сложился в складку», как в странном поклоне. Я поняла: началось… Хорошо, что лечащий врач оставил мне свой телефон. Мы тут же созвонились, нас тут же госпитализировали, подобрали антиэпилептические лекарства. Приступы на полгода прекратились…
Вообще-то наш Максик – парень очень спокойный, не озорник и не рёва. С грудничкового возраста я не слышала, чтобы он кричал или что-нибудь требовал: проснется, глазки откроет и лежит, ждет, когда я подойду. Мы научились общаться с сыном глаза в глаза и поскольку он в свои 9 лет практически не говорит, наше взаимопонимание очень выручает.
Пришел день, когда в наш город приехал орфанный специалист из Москвы, из НИИ им.Вельтищева. По совету лечащего врача я сделала Максиму повторное МРТ и пришла с исследованием к московскому специалисту. Она изучила описание МРТ, посмотрела снимки. Что-то ей явно не понравилось, и она забрала снимки в Москву, а оттуда уже позвонила нам. Оказалось, что у сына в области головного мозга приличного размера астроцитома – опухоль из астроцитов. Нас срочно вызвали в Москву, госпитализировали в НИИ им.Вельтищева. Здесь был консилиум врачей, который назначил моему мальчику Эверолимус (Афинетор).
Это был 2016 год – Фонда «Круг добра» еще не было, так что обеспечение дорогим лекарством взяло на себя Министерство здравоохранения Астраханской области. До 2022 года регион закупал нужное нам лекарство. Конечно, было не без сбоев, мне подчас приходилось ходить по кабинетам и всё выяснять лично, но так или иначе лекарство нам приходило, за что огромное спасибо Минздраву от нашей семьи.
Эффект от лекарства был заметным. На Эверолимусе у сына выровнялись печеночные анализы, состояние почек, мы блокировали приступы эпилепсии, которые уже начали возвращаться. И, главное, гадости, которые были обнаружены на МРТ, перестали расти! Конечно, сын мой, как и все дети с туберозным склерозом, не поспевает по развитию за своими сверстниками. Но я понимаю, что ждать от 9-летнего ребенка какой-нибудь компьютерной презентации о рождении жизни на Земле я не могу. Но мы живем по принципу «стакан наполовину полный». Макс феноменально музыкальный мальчик, у него абсолютный слух, он любит интерактивные развивающие игрушки – музыкальные книжки, которые есть в доме. А уж если мы на кухне начнем разворачивать конфету, он тут же примчится и сядет рядом: «Это вы что, без меня, значит?!».
В Астрахани работает чудесный Детский реабилитационный центр, куда Максик периодически ходит заниматься. Тут и логопед, и психолог – много специалистов, которые помогают моему сыну развиваться по максимуму. Школьную программу, облегченную версию, Максиму присылают на дом.
Конечно, мы не теряем связь с НИИ им.Вельтищева, каждый год ложимся на плановую госпитализацию, и врачи внимательно следят за состоянием здоровья нашего Максима. Я знаю: врачи всегда с нами на связи, я знаю их телефоны, но стараюсь не беспокоить по пустякам.
С открытием Фонда «Круг добра» мы стали получать бесценное для Максима лекарство от государства уже через Фонд. Это очень греет мое сердце. Важно понимать, что мы не забыты, что мы нужны.
Такая вот у нас история.
Готовых советов у меня нет, разве что один: если родитель видит, что у ребенка что-то не так, не стоит терять время. Надо делать все возможные анализы, бежать к генетикам, обращаться в крупные медицинские центры нашей страны. Россия большая. Чем раньше диагностируют болезнь, тем лучше будет ребенку. Ну а с открытием Фонда «Круг добра» проблема лекарственного обеспечения для орфанных детей уже решилась. Мы, во всяком случае, ни разу не столкнулись здесь с задержками поставок.
Я благодарю всех, кто помог нам в выявлении и лечении нашего заболевания, за помощь, от которой многое зависит: Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии Минздрава России в Астрахани, Детскую клиническую больницу им.Н.Силищевой и лично Ширяеву Алену Григорьевну, НИИ Детский реабилитационный центр, НИИ им.Вельтищева и всех их врачей, Министерство здравоохранения Астраханской области и государственный Фонд «Круг добра».
