«…он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте дочь замуж!»
«Я рожала Машу в 37 лет, когда рожениц называют оскорбительным для женщины словом «старородящая». К тому времени у меня подрастали двое сыновей и мне очень хотелось девочку. Я сама медработник и хорошо понимала все риски, поэтому наблюдалась в хорошей поликлинике и рожала в хорошем роддоме. Маша родилась по высшему баллу шкалы Апгар. Через 5 минут мне показали закутанный в пеленку живой комочек и сказали: «Вот, Машенька, познакомься, это твоя мама!».
Маша смотрела осмысленно и прямо, как смотрит взрослый человек при визуальном знакомстве со взрослым. «Ну всё, будет либо учительницей, либо Президентом!» – пошутили в родильном блоке.
Спустя три месяца я уже устроилась работать, в Первый Московский хоспис. На одних руках у меня было трое детей – сыновья 12 и 16 лет и 3-х месячная Машуня – нужно было зарабатывать деньги, чтобы поднимать детей.
Не знаю почему, но с самого начала тема «пойти своими ножками» была у меня, как навязчивый пунктик. Нет, Маша очень старалась развиваться: в 9 месяцев она сидела и ползала как метеор, могла даже стоять или ходить, но только держась за опору. А вот самостоятельно она подняться явно не могла. Материнское чутьё опять кольнуло в самое сердце.
«Почему она не ходит? – допытывалась я у педиатра, – сыновья в 9 месяцев уже бегали вовсю!». «Но она же у вас девочка, – мягко парировал врач, – а у девочек все по-другому. Подождите немного!».
Я подождала. Но в 1 год и 3 месяца Маша так и не встала на ножки. И тогда я забила во все колокола. Сухожильные рефлексы не простукивались. Ребенку сделали ЭНМГ – электронейромиографию мышц нижних конечностей, электроэнцефалографию, а потом и генетический анализ на СМА. Заболевание подтвердилось.
На тот момент я ничего не знала о СМА. Работая в Первом московском хосписе, я сталкивалась с какими угодно тяжелыми заболеваниями – могла рассказать о видах онкологии у взрослых и рассеянном склерозе, о разновидностях инсульта – но только не о СМА.
Как любой медицинский работник, я предпочитала сначала досконально изучить новую информацию, прежде чем делать выводы. Как говорил Наполеон, «чтобы победить в войне, нужно знать своего врага в лицо». Поэтому я погрузилась в интернет и стала изучать тему. Я поняла, что при отсутствии лекарственной терапии диагноз может быть смертельным. Я смотрела на красивые кудряшки своей малышки и обдумывала ее перспективы на жизнь. Мне очень нужны были другие факты: что с этим диагнозом можно жить!
В ходе интернет-поисков я вышла на двух замечательных людей со СМА: Елену Бычкову из Новокузнецка и молодого парня Вячеслава, с которыми завязалась дружеская переписка. Елена окончила институт, вышла замуж и жила жизнью счастливой женщины – настолько, насколько ей позволял диагноз. Вячеслав вообще был по жизни оптимист и переключал на него всех, кто был рядом.
Помню, когда я спросила его, что же делать с дочерью, у которой диагностировали СМА, он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте ее замуж!». Чего в этом ответе было больше – мотивации или юмора, не знаю, но я вдруг осознала: сделаю всё, чтобы Машка моя жила полноценной жизнью и не стала «домашним тараканом».
Я прочитала вдоль и поперек все инструкции на препараты Золгенсма, Спинраза и Рисдиплам. Обсудила с орфанными специалистами все возможные побочные эффекты препаратов и приняла решение, что конкретно для моей дочери Рисдиплам – самый оптимальный препарат, который будет блокировать развитие СМА. Помню, как мы обсуждали новость об учреждении Президентом государственного Фонда «Круг добра» и новых возможностях, которые появляются у орфанных детей.
Я, мать ребенка со СМА, бросила заболеванию свой материнский вызов.
Документы в «Круг добра» на Рисдиплам были оформлены после проведения медицинского консилиума. Ответ от Фонда пришел быстро, Фонд одобрил заявку и закупил Маше препарат. Так, с 2022 года, мы стали получать от государства Рисдиплам.
Я понимаю, что препараты – не панацея от СМА. Но я знаю, что благодаря применению дочь моя не умрет раньше положенного срока. Главное, что он дает возможность жить без страха и строить планы на будущее.
Маша участница ряда творческих и научных конкурсов и телепроектов. Она занимается вокалом в Центре творческого развития Анжелики Агурбаш, является лицом патриотического проекта «Наш герой», пишет письма нашим ребятам, участвующим в СВО, а на День рождения Президента по собственной инициативе записала ему видеопоздравление. Она очень хочет встретиться с ним, очень, чтобы рассказать Президенту о том, как интересно она теперь живет.
Во многом благодаря Маше у нас появилось много интересных друзей и единомышленников. Каждый день, собираясь в школу, Маша обнимает меня и говорит: «Мамочка, у нас все будет хорошо!». Это и есть сегодня наше счастье, которое мы очень высоко ценим.
Мы благодарны каждому человеку из нашей жизни – тем, кто учил держать удар и при этом быть счастливыми. Спасибо Президенту нашей страны и всем налогоплательщикам за создание и финансирование Фонда, спасибо нашим добрым врачам и сотрудникам НКО. Это большое счастье, что мы вместе!».
О заболевании СМА смотрите видеолекцию врача-невролога НМИЦ «Здоровье детей» Минздрава России Евгении Увакиной здесь.
