Марьяша – мой третий ребенок и первый во втором браке. Так что семья у нас большая: мы с мужем и трое детей. Старшие здоровы, поэтому у меня не было оснований думать, что с третьим ребенком может быть как-то иначе.
Марьяша всегда была идеальной девочкой. Еще находясь под сердцем, она показывала прекрасное физическое развитие, а на 14-й неделе уже стала толкаться, словно торопясь родиться.
Родилась дочка вовремя и снова показала отличные результаты: вес – 3 400 кг, рост – 51 см. Муж был на седьмом небе от счастья. Хлопот в роддоме с нами не было, так что на третьи сутки нас выписали домой.
Мы с мужем родители молодые, но ответственные: решили, что для нашей малышки ничего не пожалеем, лишь бы она правильно развивалась. Поскольку в детской поликлинике невролог временно отсутствовал, мы пригласили на дом платного, с высокой квалификацией. Он осмотрел Марьяну и обнаружил у нее гипертонус мышц шеи. Я, конечно, заволновалась, но врач успокоил: «Делайте специальный массаж и всё пройдет!». Пригласили массажистку. Совет оказался хорошим: дочка стала поднимать голову, высокий тонус постепенно ушел. 4 первых месяца жизни дочери стали для нас безмятежным счастьем.
А потом Марьяне сделали плановую профилактическую прививку от пяти заболеваний. И что-то у нас пошло не так. Спустя 2 дня мы обнаружили у дочки на ноге сильный отек, побежали по врачам. Педиатры, хирурги, осмотры в Филатовской, Морозовской больницах, УЗИ тазобедренных суставов – ничего тревожного мы не обнаружили. Девочка была в норме. Решили просто снизить ребенку физические нагрузки и купили массажный мячик, заниматься с которым ей было легко и интересно.
Однако в 6 месяцев я стала замечать, что у Марьяны снижается активность ног. Это было странно, ведь девочка была здорова. Единственное, чем она переболела, была ветрянка, но рано или поздно это бывает у всех детей. Потом необъяснимые странности усугубились: Марьяша стала заваливаться на детском стульчике, стала вялой, хмурой, взгляд ее погас. Массажистка подняла вверх ее ножку, а ножка без сил упала. «Бегите-ка вы срочно к неврологу, это может быть атрофия!». И мы опять побежали по врачам. Первая версия была связана с поражением центральной нервной системы. Что-то мне подсказывало, что надо искать дальше. Я вышла на НИКИ педиатрии им.Ю.Е.Вельтищева и уже записалась на прием в нейрохирургу, как тут дочь выдала высокую температуру и визит пришлось отменить.
К чести нашей районной детской поликлиники скажу, что педиатры у нас работают отличные. Пока мы разбирались с температурой, мне позвонил лечащий педиатр Анастасия Михайловна Хомутова и сообщила, что невролог из НИКИ педиатрии скоро сам к ним приедет, и можно будет организовать прием. Так мы и поступили. Невролог осмотрел дочь. При механическом раздражении сухожилий мышцы дочки вообще не сокращались, были атрофированы. Я вспомнила, что массажистка уже говорила об отсутствии у дочки сухожильного рефлекса. Всё подтверждалось. У меня случилась истерика прямо в кабинете врача. Было решено сделать Марьяне генетический тест и отправить его в Москву, в МГНЦ им.Н.Бочкова.
По дороге домой я продолжала плакать навзрыд. Самое сложное было для меня осознать предвестники заболевания, о котором я слышала, но была уверена, что это не про нас. Чтобы ожидание не стало пыткой, мы решили продолжать жить, как раньше: посещали с дочкой бассейн, делали общеукрепляющие массажи, читали дочке сказки.
2 сентября 2022 года я обнаружила в своей почте электронное письмо из МГНЦ им.Бочкова. Я так затрепетала, что даже не могла сразу открыть письмо, а когда открыла, ничего там не поняла. Какие-то «делеции 7-8 экзона SMN в гомозиготном состоянии…». Я стала звонить знакомым врачам, а когда поняла, в чем дело, помчалась к местному педиатру. Спасибо ей огромное!
«Так, в интернет мы не заходим, а будем всё выяснять, как полагается!» – Анастасия Михайловна Хомутова знала, куда прежде всего бегут современные мамочки, сталкиваясь с похожими вещами. Врач созвонилась с ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», записала нас на прием к заведующей отделением психоневрологии.
«Я и без анализа вижу, что это СМА, – сказала мне на приеме заведующая НМИЦ. Марьяна тогда уже совсем перестала держать голову, ножки не подгибала, могла только двигать стопами.Нас госпитализировали в НМИЦ. Хорошо, что вовремя. Гибель мотонейронов, отвечавших за моторную координацию и поддержание мышечного тонуса, привело не только к атрофии мышц, у дочки начала деформироваться грудная клетка. У меня на глазах моя некогда активная девочка превращалась в красивую, но безжизненную куклу, а я, ее мать, ничего не могла с этим сделать!
Сколько слез было выплакано, не помню. Врачи НМИЦ буквально взяли нас под свою опёку. Спокойно, подбирая корректные слова, они рассказали обо всех особенностях спинальной мышечной атрофии, о самом дорогом уколе в мире – препарате Золгенсма, о «Круге добра». Пояснили: если физические показатели дочери подойдут под условия этой терапии, Золгенсмой нас обеспечит государственный фонд. Бесплатно. Без всяких частных сборов. Узнав стоимость препарата, я попыталась воочию представить эту сумму и не смогла. В голове не укладывалось: неужели нам может быть оказана такая господдержка? Неужели это реально?
Пока я размышляла, дела быстро закрутились: мы сдали все необходимые анализы для консилиума врачей, там порекомендовали этот дорогостоящий препарат. Вся надежда была теперь на «Круг добра». Я оформила заявление на портале Госуслуг, а наш координатор из Министерства здравоохранения Московской области оперативно оформила заявку и отправила ее в Фонд. Всё! Оставалось только ждать. Я была, как в тумане, даже не понимала, сколько будет 2+2…Спасибо мужу и детям – семья активно меня поддерживала.
От знакомства с заболеванием до признания его у родной дочери у меня ушел месяц. Когда мы лежали в НЦЗД, я видела разных детей, в том числе и тяжелобольных – тех, кто сам не мог есть и питался через зонд. Тогда мне хотелось схватить свою дочку и убежать с ней куда-нибудь далеко-далеко, от всех бед. Но я понимала, что бежать-то мне предстояло как раз в другую сторону. Такую ломку проходят, наверное, все мамы орфанных детей.
Ответ от Фонда «Круг добра» прилетел быстро. Мне позвонили, представились и с улыбкой спросили, знает ли моя Марьяша, что она вошла в первую сотню детей, кому была одобрена Золгенсма. И я в ответ стала рыдать. Впервые в жизни я рыдала от счастья, исполненная благодарности за чудо, о котором мечтала вся наша семья.
Введение препарата было назначено на ноябрь 2022 года. Для этого мы снова легли в НЦЗД, повторно сдали необходимые анализы. Укол мы получили прямо в день рождения дочери, 2 ноября! Пока шла процедура, Марьяша пела, представляете?! Она будто знала, что теперь у нее начинается новая жизнь. Никаких побочных явлений, никакой температуры или тошноты, все прошло замечательно.
Тем же вечером дочь впервые сама подняла ручки и задержала их в воздухе. Это было невероятно! Потом она спокойно заснула и спала сладко, без привычных каприз, которые раньше всегда разрывали сон. Это была наша первая спокойная ночь. На моих глазах дочь становилась похожей на ту девочку, какой она и родилась.
Врачи нас предупредили, что для дальнейшего восстановления малышке нужна системная реабилитация, поэтому каждый день мы проводим так: проснулись, потянулись, улыбнулись, сделали дыхательные упражнения на вдох-выдох, потом растяжка ног, рук, спины и шеи. Марьяша, хоть и маленькая, но понимает, что всё, что мы делаем, всё идет ей на пользу. Она вовсю гулит, плавает в ванной и самостоятельно дышит. В доме на всякий случай стоит НИВЛ, но мы им не пользуемся. Старшие дети с ней играют, папа читает ей разные книги, я показываю наглядные картинки, чтобы дочь знала больше слов и понимала их смысл. Недавно Марьяша стала говорить. Первыми словами были: «мама», «папа» и «ляля» – это уже про любимую игрушку – и еще «ням-ням». Она любит покушать, особенно уважает борщ. Конечно, сил ей теперь нужно много, ведь врачи сказали, что она может и должна ходить!
Когда мы поправим финансовые дела, всей семьей сделаем генетические тесты, чтобы понимать, откуда к нам пришла спинальная мышечная атрофия. Прекрасно, что сейчас в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Теперь такие детки, как моя дочь, смогут получить раннюю диагностику, а значит, и раннее лечение. Ведь в случае со СМА каждый день очень дорог.
От имени нашей семьи я благодарю всех наших врачей за их внимательность и компетентность, Министерство здравоохранения Московской области за оперативную помощь в оформлении заявки в Фонд «Круг добра». Фонду и его сотрудникам отдельное спасибо за то, что подарили дочке вторую жизнь, которая совпала с днём ее рождения. Теперь это для нас двойной праздник, двойные благодарности, которые мы будем отсылать всем, кто помог нам переступить опасную черту.
