До четырех лет мы слышали от дочери только слово «Нет!!!»
Если бы кто-нибудь сказал раньше, что мы с мужем являемся носителями редчайшего заболевания, и при слиянии наших генов может родиться больное дитя, мы бы не поверили. Какое заболевание, если оба наших старших сына живы-здоровы?!
Одним словом, мы не знали, что мы такие «избранные». И захотели родить дочку – для полного нашего счастья.
10 лет назад родилась наша Марьяша. Ко всеобщей нашей радости девочка хорошо росла и развивалась, в 7 месяцев уже начала лепетать, но к году заболела: поднялась высокая температура, начались судороги. И дочка в одночасье перестала говорить. Совсем.
Врачи назначили противовирусные средства, а мы с мужем стали бегать по врачам с вопросом о причине таких резких перемен девочки. Нефрологи обнаружили у нее атрофию ткани почек, поставили гидронефроз под вопросом и предложили «наблюдать», чтобы понять, патология ли это, или особенность строения одной почки. Мы прислушивались к нашим врачам, а как же иначе, но смутная тревога, что тут что-то не так, не покидала.
Перестав говорить, дочь отказалась принимать белковую пищу животного происхождения – ее рвало даже от вида яйца, творога, сыра, любых видов мяса и рыбы.
«Тошнит? А вы ее не перекармливайте!» – говорили врачи. А мы и не перекармливали. Словно выбрав для себя вегетарианскую диету, дочь ела только ягоды да овощные пюре, а на новые угощения мы только и слышали ее категоричное «Нет!», которое подкреплялось горьким плачем. «Нет» было на всё: даже на попытки предложить новую книгу или активную игру. Она отказалась от всего нового.
Я чувствовала, что с дочерью что-то не так, а что – не знала. Я носилась с Марьяной врачам, а папка ее медицинских выписок всё пухла.
Не принимая ни полноценной еды, ни новых знаний, дочь стала отставать в развитии. История докатилась до того, что она начала продолжительно спать, словно уходя в летаргический сон, а когда просыпалась, ее тошнило. Это был ужас: дочь отказалась от еды, от воды, выбрав исключительно сон.
На «Скорой» Марьяну увезли в инфекционную больницу, положили в коридоре – свободных мест в палатах не было, потом отправили в реанимацию. Она была в крайне тяжелом состоянии.
Наш звонок в Минздрав сработал: Марьяну на реанимобиле срочно госпитализировали в краевую больницу, где подключили на капельницы-инфузоматы. 10 дней реанимации с подозрением на панкреатит. Точно никто ничего сказать не мог – эпикриз был очень странным. У дочери упали тромбоциты и эритроциты, она почти не реагировала на внешний мир.
«Куда мне обращаться? Ехать с дочерью куда?!» – заглядывая в глаза врачам, спрашивала я. Врачи разводили руками.
Это был 2017 год, который мы не забудем никогда. Год борьбы за спасение жизни дочки и полного неведения, что же с ней происходит. Я даже не помню, как мы всё пережили. Помню только, что папа наш истово молился и все время куда-то звонил, а я бешено искала симптоматику дочки в интернете.
Подруга предложила отправить анализы Марьяши в генетический центр. Не понимаю, почему никто об этом нам не сказал раньше. Через пару месяцев пришел ответ: Изовалериановая ацидемия. Непонятный диагноз мы забили во все поисковики интернета и остолбенели от прочитанного.
Решили сдать повторный анализ в Москве, в МГНЦ. Диагноз оказался верным. Нам нужно было как-то научиться с этим жить. Первой пришла на помощь заведующая лабораторией МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова. Она добилась выдачи Марьяне спецпитания. Уже через месяц мы поняли, что дочке стало лучше.
Следующим шагом был поиск тогда еще не зарегистрированного препарата под названием Карглумовая кислота для стабилизации состояния пациентов с Изовалериановой ацидемией. Мы нашли его в Финляндии, купив единственную упаковку лекарства за полмиллиона и помчались в РДКБ – делать первый контрольный прием препарата. И он прекрасно сработал. Оставался «пустяк» – найти еще пару десятков миллионов рублей на ежегодную закупку, или кого-то, кто смог бы это сделать.
Фонда «Круг добра» в России еще не было, но нам помогли в сборе средств частные фонды, потом – наш Минздрав. А в 2021 году открылся «Круг добра», Фонд взял нас под опеку, и теперь препарат нам поставляют регулярно и в полном объеме.
За эти бешеные для нашей семьи годы мы многое поняли.
Поняли, что в мире есть очень редкое заболевание, Изовалериановая ацидемия. По невосприятию таких пациентов к животному белку оно похоже на Фенилкетонурию, но это совсем не одно и то же, и лекарственная терапия здесь разная.
Мы поняли, что, когда врачи не могут долго поставить диагноз, первое, что нужно сделать родителям, это обратиться к генетикам и провести обследование на подтверждение или исключение орфанной нозологии.
К счастью, теперь в роддомах проводят неонатальный скрининг и наше заболевание имеется в панели генетических исследований младенцев. Насколько мне известно, в этом году еще несколько малышей с Изовалериановой ацидемией выявили именно благодаря государственной программе неонатального скрининга. Значит, этих малышей начнут лечить до появления у них тяжелых симптомов. Значит, они не повторят мучительно- долгие изыскания, выпавшие на нашу долю.
В стране работает государственный Фонд «Круг добра», способный закупать самые эффективные по мировым стандартам препараты для орфанных детей. Это глобальный прорыв в отечественном здравоохранении и в нашей жизни тоже. Мы, родители, теперь знаем, куда обращаться, если в семье родился малыш с тяжелым или редким заболеванием. Орфанная тема перестала быть смертельным приговором для наших детей, у них есть шанс на будущее, а это главное.
А наша Марьяна продолжает расти и развиваться. Пройдя столько испытаний, она теперь нагоняет в развитии сверстниц. Активная и высокая девочка стала снова говорить, живо интересоваться внешним миром и больше не говорит на все новое «Нет!». Она учится в гимназии на хорошо и отлично, посещает детскую школу моделей. У нас уже были и подиумные показы, и фотосессии, а сколько еще нового будет впереди!
Я благодарю всех врачей и моих близких, кто сыграл важную роль в поддержке нашей дочери. Наша особая благодарность – «Кругу добра» за бесценное лекарство, с которым Марьяна может жить и быть счастливой.
