Большие надежды девочки Надежды, которая одна такая на миллион!
«Я очень сильно хотела родить еще. Но как-то не получалось. Когда же на свет появилась долгожданная Надя, старшей дочери было уже 16 лет, а мне – 35.
Роды были стремительными, но малышка родилась с хорошими показателями: 8 баллов из 10 по шкале Апгар. Когда мне принесли ее в палату, я сделала то, что делают все мамы на свете: проверила ручки, ножки, пуповинку. Всё вроде бы в норме, если бы ни одна особенность: пальчики на ногах Нади были скрюченными, как у замерзшей птички. На эту особенность обратила затем внимание и наша сельская акушерка, когда пришла осмотреть новорожденную.
Дочке был назначены курсы массажа ног и неудобные межпальцевые разделители.
Прошло 3 года, но пальчики дочери все еще выглядели деформированными. По совету врача мы стали готовиться к операции по исправлению вальгусной деформации пальцев, но у дочери сильно упал уровень гемоглобина в крови. Операцию отложили, стали поднимать дочке гемоглобин.
Мы понимали, что с ножками Нади врачам все равно предстоит работать. В 8 лет наша девочка ходила походкой старушки, ноги ее «путались», она падала, а после травм возникали участки постепенного окостенения. Что это за особенность, никто не знал.
Операцию по выправлению пальцев ног мы сделали в Симферополе и после этого начались у Нади новые проблемы: на ногах у девочки выступили «костяшки», похожие на подагрический артрит. Вживленные в пальцы спицы выровняли пальчики, но «костяшки» все росли и росли. Кроме этого, дочь стала странно поворачивать голову, будто ей не хватало силы в шейных позвонках. Позже мы узнали, что у нее срослись несколько шейных позвонков, из-за чего она и поворачивала голову только наполовину.
Всё это потом стало предметом буллинга в лагере в Евпатории, куда мы из соображений оздоровления отправили дочь. Ей уже было 8 лет, и она проявила себя, как стойкий оловянный солдатик: терпела и не жаловалась. Много позже мы с мужем узнали, как девчонки в лагере били ее по ногам и вставляли иголки в ее любимые игрушки.
В Судак, к морю, мы уже поехали всей семьей. Обидеть Надю никто бы не посмел, но случилось у нас другое: дочь упала на лестнице и до крови травмировала ноги. После этого стала хромать и двигаться уже совсем, как маленькая старушка: в паху начало появляться какое-то образование, а на плечах – шишки размером с куриное яйцо.
Мы снова забегали по врачам. Онколог, ортопед – ничего! Только ревматолог, осмотрев дочь, предположил, что речь может идти о ФОП – редкой генетической дисплазии, для которой как раз и характерны воспалительные процессы в связках, сухожилиях и мышцах, приводящие к окостенению…
Мы были в ужасе. Местные врачи посадили дочь на гормоны, дочь располнела так, что не могла смотреться в зеркало, плакала и удаляла свои фотографии. Мы перевели Надю на домашнее обучение, и школьные подружки быстро растворились. Семью накрыло отчаяние и страх за будущее дочери.
В интернете я нашла родительский чат, где общались мамы таких же, как моя Надя, детей. Здесь было всё – и медицинская информация, и научные статьи о ФОП, и мудрые житейские советы. Я поняла, что нужно ехать в Москву к опытным специалистам по орфанным болезням.
В ФГБНУ НИИ ревматологии имени Насоновой мы примчались по направлению симферопольского врача-ревматолога и сразу попали к к.м.н, врачу-ревматологу Ирине Петровне Никишиной. Мамочки, запомните имя этого блестящего специалиста.
После осмотра доктор подтвердила очень высокую вероятность у Нади ФОП и направила на генетический тест, чтобы подтвердить заболевание, которое врач уже могла определить по имеющимся признакам.
Конечно, мы не ждали от генетиков чуда. Мы были готовы к тому, что у дочки подтвердится ФОП, и, получив документальное подтверждение, объяснили ей суть заболевания: любая внешняя травма или ушиб могли провоцировать у нее новые очаги окостенения. И Надя вновь проявила себя, как стойкий оловянный солдатик, хотя на самом деле была очень чувствительной…
Столичный доктор порекомендовал нам препарат Памидронат медак, который благотворно сказался на окостеневающих тканях: они перестали развиваться, а новых очагов уже не появлялось.
Мы слезли, наконец, с гормонов, заменив их на противовоспалительный препарат, который используют в лечении ревматических заболеваний и который стал закупать для нас Минздрав. Мы очень благодарны нашему крымскому Минздраву: закупки шли регулярно, дочь снова распрямила спинку, стала нормально двигаться, постройнела и повеселела.
А потом Президент учредил государственный Фонд «Круг добра». Об этом мы узнали и от нашего столичного врача, и наших симферопольских специалистов. Для всех это стало важным событием: для детей и их родителей, для медицинского сообщества и всех регионов в целом.
В 2022 году «Круг добра» включил ФОП в свой Перечень, мы оформили пакет документов и получили от Фонда Паловаротен. Вот так моя дочь и стала подопечной главного Фонда страны.
Сейчас Надя учится по программе домашнего обучения, интересуется кинематографом, много знает о мире животных и ищет в соцсетях новых друзей! Будем рады, если другие ребята откликнутся и напишут через «Круг добра» о желании подружиться с Надей. Фонд же не просто так носит такое название!
Ну, а для родителей, которые только-только начинают наш с Надей путь, посоветую вот что.
Внимательно смотрите, как развиваются у ребенка ручки и ножки, особенно пальчики. Если бытовые травмы ребенка превращаются у него в шишки и окостенения, не соглашайтесь сразу на биопсию, а идите к генетикам и ревматологам. О Фонде «Круг добра» и возможностях лечения ФОП многие врачи уже хорошо информированы и подскажут, что вам делать
Объясните ребенку смысл его заболевания, чтобы он знал, что (и, главное, почему) ему нельзя делать. Любая травма – это шишка, любая шишка – это новое окостенение. Такие дети – как хрустальные вазы, только живые.
Мы благодарим наших бесценных лечащих врачей из Москвы и Симферополя, а также региональный Минздрав за внимание и помощь, оказанную Наде, а Фонду «Круг добра» – отдельное спасибо за масштаб оказываемой помощи, которую теперь получают тысячи детей нашей страны. Пока мы все в «Круге добра», у наших ребят есть будущее. Пусть только оно будет счастливым!
Историю комментирует руководитель отделения ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ НИИ ревматологии имени В.А.Насоновой врач-ревматолог, кандидат медицинских наук, Ирина Петровна Никишина:
ФОП – это очень редкое заболевание и, как мне кажется, одно из самых драматичных среди всех человеческих недугов с непредсказуемым началом и предсказуемыми последствиями. Не очень научным, но очень емким названием этого заболевания, красноречиво объясняющим суть происходящих в теле пациента процессов, является термин «болезнь второго скелета».
Причина ФОП, главным образом, кроется в поломке одного участка гена, ответственного за костеобразование. Такая генетическая поломка абсолютно непредсказуема, возникает спонтанно в момент зачатия плода и не зависит ни от возраста родителей, ни от их расовой принадлежности (встречается во всех странах мира с частотой от 1 на 1 млн до 1 на 2 млн населения), ни от вредных привычек, ни от факторов внешней среды.
Заподозрить ФОП можно сразу после рождения и даже внутриутробно при ультразвуковом исследовании плода, поскольку у 99% пациентов с ФОП имеется особенность строения стопы в виде укороченного и искривленного внутри 1-го пальца стоп. Если генетический тест подтверждает предположение о наличии ФОП, то клинические проявления болезни с образованием «лишних костей», становятся практически неизбежными.
Заболевание прогрессирует от любых, даже малейших травм, поэтому многие медицинские манипуляции (инъекции, биопсии, оперативные вмешательства) усугубляют процессы патологического костеобразования, как это происходило у Нади. Однажды появившись, эти ненужные кости никогда не рассосутся и будут только разрастаться, заковывая тело пациента в свой плен. Важно вовремя поставить диагноз, чтобы была возможность уберечь пациента от излишней травматизации и уменьшить риски прогрессирования.
В последние годы наметились позитивные сдвиги не только в понимании сути заболевания, но и путях медикаментозного лечения ФОП, которые определяются дифференцированно в зависимости от клинической стадии болезни. Часть препаратов заимствованы из опыта лечения других заболеваний, в частности ревматических, но разрабатываются и специально направленные против ФОП лекарства, одним из которых является препарат Паловаротен, закупаемый фондом «Круг добра». Так что для нашей девочки Надежды и других пациентов появилась НАДЕЖДА на эффективное лечение!».
