«В нашей семье Омар – самый старший ребенок. Помимо него у нас с мужем подрастают еще 9-летняя дочь и 6-месячный сын. Но Омар – он вообще во всех смыслах старший. Очень основательный, спокойный, уравновешенный: таким он был с младенчества, никогда не плакал без дела.
Единственное, что меня удивляло, когда сын был совсем маленьким, так это его повышенный интерес к солнечному свету. Ребенок мог открыть глаза и долго-долго смотреть на источник света, будто в мире ничего другого больше нет. Позже и в игрушки сын предпочитал играть строго напротив окна, а электрического света ему было явно недостаточно.
Мы записались к офтальмологу самого крупного диагностического центра Ставрополя. Врач посмотрел сына и поставил миопию – нарушение зрительной функции, которое характеризуется фокусированием изображения не на сетчатке глаза, как это должно быть в норме, а перед ней.
Мы с мужем были в шоке, вышли от врача молча, молча ехали домой. Думали об одном: «Как же нам дальше жить с этой проблемой?». Но, знаете, человек ко всему привыкает. Вот и мы приняли этот диагноз как неизбежное. «Мы справимся!» – сказал муж.
И мы, как могли, справлялись. Нашли в МНТК микрохирургии глаза превосходного детского офтальмолога Наталью Николаевну Репкину, стали проходить все плановые госпитализации, лечение. Омару выписали очки, но зрение его не улучшалось. Каждое утро и каждый день он жил обычной жизнью, но с приходом сумерек и он, и вся наша семья уходила в дом и больше на улицу не выходила. Для удобства Омара вещи в доме было решено никогда не перекладывать.
Мы делали всё, чтобы подстраховать сына от любого ЧП, но все-таки оно случилось. Однажды вечером сын вызвался принести к общему столу чашку, но зацепился за угол ковра и упал. Чашка вдребезги разбилась, а ее острые края повредили сыну сухожилие. Врачи сшивали долго, шрам на руке оказался 8 см. За всё это время Омар не выдал ни звука, а на утро уже отказался от обезболивающих: «Да у меня ничего не болит!». Настоящий мужчина растет, настоящий.
О том, что истинная причина – редкое генетическое заболевание, мы узнали благодаря тесту в знаменитом Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова. Три месяца мы ждали, что скажут московские генетики, но все равно я испугалась, увидев от них письмо. Чувствовала неладное. Собралась с духом, открыла, прочитала. Поняла одно: подтверждено наследственное генетическое заболевание. Вскоре нам позвонили из МГНЦ и разъяснили и смысл заболевания, и рассказали о препарате Лукстурна, способном остановить развитие дистрофии сетчатки. Мы с мужем опять бросились в интернет – на этот раз в поисках информации о препарате. Прочитали его описание. Увидели его цену с семью нулями. «Кто же может позволить себе купить такое дорогое лекарство?» – думали мы. Даже если мы с мужем продадим всё, что у нас есть, и займем денег у всех, у кого возможно, мы все равно бы не собрали и половину нужных средств. Но московский генетик рассказал нам и о президентском Фонде «Круг добра», в перечень которого входит и заболевание, и препарат, который можно получить бесплатно.
Консилиум врачей, признавших необходимость дорогостоящего лечения, был проведен в Москве. Заявку на Лукстурну в Фонд отправило Министерство здравоохранения Ставропольского края. Когда препарат нам одобрили, у меня на руках уже был малыш, поэтому на операцию в Москву я собрала только своих мальчиков: с Омаром поехал наш папа.
Операцию проводили в МНТК микрохирургии глаза им. Академика Федорова. Перед операцией мне позвонил Омар. Он был, как всегда спокоен и обстоятелен. Оказалось, они с папой были у врача на консультации, где им рассказали о ходе предстоящей операции, Омар всё запомнил и рассказал мне. Рассказал, объяснил, успокоил. Со слов мужа, в операционную Омар зашел сам, о чем-то пошутил с хирургом, они даже вместе посмеялись. Операция шла час и прошла без осложнений.
Как мне признался муж, этот час для него показался вечностью. Но не для Омара. Он сказал нам потом: «Я вообще не понимаю, чего там надо было бояться: один укол в глаз и всё!». Я же говорю, сын у нас растет настоящим мужчиной!
В своей школе Омар тоже в пример, он у нас отличник. Перед операцией блестяще сдал тест по основным дисциплинам и перешел в 5 класс. 26 июля 2023 года Омару провели вторую операцию. К нам даже приехали съемочные группы, чтобы снять о нашем Омаре сюжеты. Но это, конечно, не главное, главное, что у нашего сына теперь будет новое зрение и уж точно – новая жизнь!
Омар просит передать всем сотрудникам Фонда «Круг добра» свою огромную благодарность за поддержку. Мы, его родители, хотим сказать, что гордимся своей страной, которая может помогать – и помогает! – нашим детям. Мы благодарим всех: Президента нашей страны, людей, чьи повышенные налоги идут на покупку таких дорогих лекарств, экспертный совет Фонда «Круг добра» и наших добрых врачей. Соединив все наши силы и возможности, мы подарили Омару будущее. Всего остального он наверняка достигнет сам и станет успешным, счастливым человеком – достойным гражданином своей страны.»
Историю комментирует Виталий Кадышев, руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-генетик, офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ.
«Общероссийская программа диагностики наследственных дистрофий сетчатки, которую реализует Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, позволила на раннем этапе выявить у Омара Шахбанова наследственное заболевание.
Семья была вызвана на осмотр в Научно-клинический центр офтальмогенетики МГНЦ. Специалисты провели инструментальное офтальмологическое обследование пациента и членов его семьи, после чего Омар был направлен на генетическую диагностику. Результаты исследования установили наличие патогенных изменений в гене RPE65. Врачебный консилиум МГНЦ на основании всех медицинских данных единогласно принял решение о необходимости проведения генной терапии.
На момент обращения у пациента были снижены зрительные функции, отсутствовала темновая адаптация, отмечалось резкое сужение полей зрения. При оптической когерентной томографии сетчатки выявлены признаки атрофии. С учетом своевременного обращения семьи можно предположить благоприятный прогноз относительно функционального зрения у пациента.
Распространенность наследственных дистрофий сетчатки в России сегодня оценивается в 1:10 000 – 1: 15 000 человек, однако это группа заболеваний, и в ней можно выделить отдельные формы, которые имеют свою частоту встречаемости. Распространенность наследственного амавроза Лебера 2 типа оценивается от 1:250 000 до 1: 800 000 человек, а пигментного ретинита 20 типа в среднем – 1: 11 000 населения. Заболевания могут проявляться в возрасте до года, в первую очередь, прогрессирующим снижением зрения, нистагмом и нарушением темновой адаптации.
Родители обращают внимание на то, что ребенок часто трет глаза, пытается на них нажимать, также могут заметить нистагм – непроизвольное частое движение глаз. Первые клинические признаки, как правило, нечеткие, и по ним врачи-офтальмологи на местах редко могут заподозрить наследственное заболевание. Детей в раннем возрасте, как правило, направляют на консультацию к неврологам для исключения неврологической патологии.
Наследственные дистрофии сетчатки требуют междисциплинарного подхода в диагностике и ведении пациентов. В первую очередь, специалисты на местах должны заподозрить генетически обусловленное заболевание.
Существующий генотерапевтический препарат сегодня доступен детям благодаря Фонду «Круг добра». Результаты применения терапии позволяют говорить о благоприятном прогнозе для пациентов, удается остановить патологический процесс и сохранить зрение».
