«Наконец-то можно жить полноценной жизнью!»
«До рождения детей ни я, ни мой муж даже не подозревали о том, что в мире есть Первичная гипероксалурия – генетическое заболевание, когда недостаток выработки одного лишь фермента печени повышает продукцию оксалатов с развитием нефрокальциноза и камней в почках, а также снижению функции почек. Да, в нашей родне действительно были люди с проблемами печени, и с камнями в почках, но никто не говорил, что речь может идти о редком наследственном заболевании.
20 лет назад мы, молодые и счастливые, родили дочь, а спустя 10 лет – сына. И выяснилась закономерность: у обоих детей был выявлен нефрокальциноз – отложения повышенного количества солей в почках. Вот только у сына, в отличие от дочери, еще и стали расти камни в почках и мочеточнике.
И в первом, и во втором случае мы делали генетические обследования в МГНЦ, в результате получили подтверждения генных изменений, которые у детей проявляли себя по-разному, но говорили об одном – Первичной гипероксалурии 1 типа. Из всех трех типов этого заболевания наш 1-й тип – самая частая форма, в основе которой лежит дефицит печеночного пероксисомального фермента.
У Павлика это проявлялось в худобе и вечной усталости. Он жаловался на боль в ногах и общую слабость. Я водила его в бассейн, где он научился плавать, сын плавал с удовольствием, но явных изменений мы не видели.
К счастью, в НИКИ им. Вельтищева, где мы наблюдались, есть прекрасные врачи, которые прописали сыну препарат, влияющий на преобразование оксалатов (врачи точно рассчитали индивидуальные дозировки), другие препараты и другие исследования. Мы делали всё, чтобы укрепить здоровье детей, чтобы нормализовать работу печени и почек.
Наконец, мы узнали, что в мире изобрели препарат Люмазиран для больных нашим заболеванием, который выстраивал поломанную генетическую цепочку.
Я была готова лететь за ним куда угодно и купить его за любые деньги. Однако, узнав его стоимость и оценив финансовые возможности, поняла, что самостоятельно купить это лекарство – это все равно что самостоятельно слетать в космос.
Но в России уже начал работать президентский Фонд «Круг добра», которому было по силам закупать не только Люмазиран, но и десятки других передовых препаратов мирового уровня. Первой в «Круг добра» вошла подопечной наша дочь, а позже и сын.
К тому времени Павлик был «крепким орешком»: хорошо знал, что такое госпитализации, смело переносил уколы, УЗИ и прочие неприятные, но важные для здоровья процедуры. Сын проявлял не по годам взрослое терпение и не плакал без особой необходимости.
В первый же год начала приема терапии Паша стал буквально оживать на глазах: болезненная худоба исчезла, он набрал нормальный вес, стал бодр и активен. Хорошее самочувствие спровоцировало хорошее саморазвитие: сын стал много читать, участвовать в Олимпиадах по математике, посещать Школу программирования.
О времени, когда лазером нам приходилось разбивать камни в почках, мы забыли. Камни все исчезли. Были и все вышли. Рост почек нормализовался. Наконец-то можно жить полноценной жизнью!
Теперь, когда за моими плечами почти 20-летний опыт воспитания детей с редкой болезнью, я знаю то, что не знала раньше: очень важно внимательно относиться к результатам анализов детей и так же внимательно относиться к их жалобам. Просто так ребенок никогда не будет жаловаться на плохое самочувствие, если с ним все в порядке. Родительская внимательность и своевременное обращение к опытному врачу быстрее поможет выявить проблему ребенка и найти из нее выход.
Мы благодарим прекрасных врачей из НИКИ им. Вельтищева и персонально Светлану Валентиновну Папиж за внимательность к пациентам и родителям, а также Фонд «Круг добра» за предоставление детям с тяжелыми заболеваниями самых передовых препаратов.
Горжусь, что у нас есть фонд, который вывел страну в мировые лидеры по уровню качественного обеспечения орфанных детей самой передовой лекарственной терапией.
Видеолекция о заболевании Первичная гипераксолурия 1 типа размещена в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.