«Рома в нашей семье третий ребенок: самый поздний и, можно сказать, самый выстраданный. До его появления в семье уже рос старший сынок, а потом умерла моя сестра, и мы с мужем взяли ее ребенка. Так моя племянница стала моей дочерью.
Первое время Рома развивался, как все дети, но ближе к двум годам стала я замечать в нем какую-то странную неуклюжесть. Рома то и дело падал на ровном месте, ушибы и ссадины стали его постоянными спутниками. Но даже не это настораживало: сын стал слабеть буквально на глазах, все чаще просился на ручки, все чаще жаловаться на усталость.
Мы побежали по врачам. Но в Крыму у нас прежде никто не сталкивался с орфанными заболеваниями. Педиатры и неврологи внимательно осматривали моего ребенка и, не находя у него никаких внешних изъянов, предлагали мне «не терроризировать ребенка своими подозрениями».
Но я чувствовала: с сыном моим что-то не так. И эта слабость в ногах, и эти гепертрофированные икры… Надо было искать, в чем тут причина.
Мы отправились к другому детскому неврологу, Елене Владимировне Здырко. Все, кто живет в Крыму, запомните это имя: это очень опытный врач. Как только Елена Владимировна увидела моего Рому, она первой сказала, что у нас есть подозрение на Миодистрофию Дюшенна-Беккера, но для подтверждения диагноза требуется сдать ряд анализов, пройти генетическое обследование. «Точный диагноз ставят на основании генетического теста, – сказал врач, – езжайте с Богом, сделайте обследования и держите меня в курсе». Я уехала от врача с пониманием, что делать, и с горькими слезами отчаяния.
«Печеночные» пробы Ромы (АСТ, АЛТ) превышали норму в десятки раз. Уровень креатинфосфокиназы (КФК – фермента, ответственного за биоэнергетику мышечных сокращений, главного биохимического маркера миодистрофии Дюшенна) был выше нормы в сто раз.
Точку над i поставил результат генетического теста, который был выполнен в главном генетическом центре страны – Медико-генетическом научном центре имени Бочкова. Сомнений не осталось: это была миодистрофия Дюшенна-Беккера. Когда местные врачи узнали об этом, от удивления они развели руками.
Мы проверили с мужем всю нашу родню вплоть до седьмого колена: по генетике у нас всё было чисто. «Спонтанная мутация» – объяснил позже генетик из НЦЗД. Оказывается, такое бывает: в трети случаев мама не является носителем мутации. Так случилось и у нас…
Я благодарна мужу за то, что мы вместе прошли через это испытание и сплотились еще крепче. Взаимная поддержка дала нам силы бороться и жить.
Я вышла на фонд «Гордей» и его руководителей Ольгу и Татьяну Андреевну Гремяковых. Здесь я нашла и поддержку, и знания, и утешение своим материнским слезам. Мы стали не просто общаться, мы стали дружить. Миодистрофию Дюшенна Ольга и Татьяна знают не понаслышке: фонд назван в честь мальчика Гордея, которого сплотил вокруг себя всю большую семью. Он тоже – «космический» мальчик. Мы объединились духовно, ведь общее горе всегда сближает. Я стала слушательницей образовательных программ фонда, познакомилась здесь с родителями детей, и с ведущими орфанными специалистами российских центров. Поддержка «Гордея» вовремя стала для меня глотком воздуха, ведь от свалившегося на нас горя я почти забывала дышать.
По направлению нашего врача мы отправились Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Нас так хорошо там приняли, провели большой медицинский консилиум и рассказали о государственном фонде «Круг добра», который сможет помочь с закупкой дорогостоящего препарата для замедления прогрессирования заболевания.
Препарат Вилтоларсен, который закупил для нас «Круг добра», вводится внутривенно. Волновались перед его первым введением все: и мы, родители, и врачи. «Сынок, это лекарство, – объяснили мы Роме, – надо немножко потерпеть, пока врачи будут тебе его вводить, и оно даст тебе силу!».
Сын все понял. Он, хоть и маленький, а очень смышленый мальчик. Пока продолжалась инфузия, он сидел тихо-тихо, зато потом…
В тот вечер Ромка носился по коридорам больницы, как угорелый. В него будто не лекарство ввели, а большую дозу силы, которую он ждал давным-давно. Остановить сына было невозможно: Ромка все бегал и бегал, а я смотрела на него, улыбалась и плакала от счастья.
Теперь Рома такой, как все его сверстники. Он ходит в детский садик, шалит с ребятами в группе, возится с машинками, а дома с папой все время что-нибудь строит или чинит. Ну, а я читаю сыну Пушкина и Лермонтова. Рома знает уже столько стихотворений, которые, может, не знают даже школьники.
Я смотрю на сына и сто раз на дню отправляю благодарность нашим земным ангелам-хранителям: всем нашим лечащим врачам, сотрудникам фонда «Гордей», сотрудникам президентского фонда «Круг добра». Благодаря вам, друзья, радость вернулась в нашу семью: и детский смех, и сила в каждом движении сына, и его счастливая улыбка. У нас началась новая жизнь. Низкий всем за это материнский поклон!
Историю комментирует учредитель фонда «Гордей», лидер направления «Психологическая поддержка» Ольга Гремякова:
«История Ромы Радионова – это пример того, как сотрудничество многих изменило жизнь одного «космического» мальчика: своевременная диагностика – врач знал, на что смотреть, и сразу увидел маленького «невидимку» (Роме не было и 3 лет, когда ему поставили диагноз), точная современная генодиагностика, которая стала возможной благодаря экспертам МГНЦ имени Бочкова, психологическая и образовательная поддержка семьи фондом «Гордей», маршрутизация семьи для получения инновационной генотерапии через фонд «Круг добра», терапия «золотого» стандарта, приверженность семьи: ежедневные растяжки, «уголок», бассейн…
ПИРАМИДА Это и есть система помощи пациентам, над развитием которой мы трудимся все вместе. И в ней нет мелочей. Наша задача – сохранить здоровье ребенка и предупредить развитие осложнений, максимально продлить способность наших мальчиков ходить. Очень важны ранняя диагностика, профилактика остеопороза, который сопровождает МДД, терапия «золотого» стандарта (не только лекарственная, но и физическая), защита сердца и легких (ведь диафрагма и миокард – это тоже мышцы), и конечно – современная генотерапия, получение которой стало возможной благодаря работе фонда «Круг добра», который для наших семей стал символом надежды. Этот день – Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна – мы отмечаем все вместе: семьи, врачи, фонд «Гордей» и фонд «Круг добра».
Вместе мы точно #СильнееДюшенна!».
