Савелий – наш второй ребенок в семье. Сестра у него взрослая, ей уже 19 лет, так что сынка мы ждали осознанно, все вместе: заранее обустроили уютное место в квартире, всё оборудовали, как положено для малыша.
24 августа 2019 года Савелий появился на свет. Видный мальчик: 3 270 килограмма с «высоким» ростом – 52 сантиметра. «Богатырь!» – улыбнулась акушерка. Из роддома мы выписывались радостно и безмятежно.
Первое, что меня насторожило, это звуки, которые стал издавать наш малыш. Он хрипел, как молодой петушок. Затем хрипы стали сильнее: сын стал буквально закатываться, на приступах синеть. Педиатр списал это на узкие носовые пазухи.
А на 10 день случилось страшное. Сын захрипел так, что мы подумали, что он умирает. Я в ужасе трясла малыша, пока приступ не утих, сама была чуть живая.
С этого дня всё и началось. Глаза у Савы загноились, пошла сыпь: сначала на месте памперса, потом все выше и выше, превратилась в экзему. Он стал срыгивать всю еду и тут же снова начинал хрипеть, задыхаться.
Мы побежали по врачам. Все специалисты, а их было у нас немало, ставили разные диагнозы: и дисплазию, и рефлюкс, и интранатальный аспирационный синдром, и СМА…
Один из врачей предположил, что Сава хрипит, потому что срыгиваемая еда попадает ему в легкие и там может быть воспалительный процесс. Мы легли в больницу на обследование.
Опытных орфанных специалистов в нашем городе явно не хватало, либо нам просто не повезло их найти. Но в больнице Савелию тогда спасли жизнь: как-то он покушал, срыгнул еду и…перестал дышать!
Сын лежал на моих руках тряпичной куклой, я рыдала и взывала его к жизни. Мы трясли моего малыша, пока он не пришёл в себя. Врачи предположили аспирационный синдром, но до конца так никто ничего и не понял. Посовещавшись, медики дали нам направление в Москву на обследование или на операцию – как уж решат их столичные коллеги.
Идею прооперировать Савушку по поводу ГЭРБ (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь) московские врачи отвергли, а поставить ребенку гастрономическую трубку в живот мы так и не решились, поэтому выкармливали ребенка с ложечки.
«Это явно генетическая проблема, её нужно найти и обследовать», – сказали московские специалисты и подсказали нам путь в Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова. Пока генетический анализ Савелия изучали лучшие генетики центра, мы вернулись в Липецк и стали ждать своей участи. «Первичный иммунодефицит, синдром Кабуки», – чёрным по белому сообщалось в медицинском заключении.
Что я при этом почувствовала? Наверное, облегчение. Полтора года мы ломали голову над вопросом, что происходит с нашим мальчиком, куда бежать и как его лечить. Полтора года в коридоре нашей квартиры стояла сумка с собранными вещами – на тот случай, если опять приедет «Скорая» и нам опять нужно будет ехать в больницу. Полтора года мы с Савелием жили в больницах: пневмонии, бронхиты, отёк надгортанника, инфекция за инфекцией с осложнениями… Но теперь мы знали его точный диагноз, и это нам давало ориентир.
Всем мамам, дети которых испытывают аналогичные симптомы, очень советую проверяться у генетиков. Чем раньше малышу поставят диагноз, тем больше шансов на хороший прогноз при лечении. Страшно подумать, что могло случиться, если бы мы вовремя не доехали до Центра Бочкова…
Вторым шагом стало изучение профильных стационаров, лечения и поиск «своих» – сообщества, где общаются мамы таких же детей, как мой Савелий. Это очень важно: понимать, что ты не одна со своей бедой.
Я вышла на родительский чат детей с ПИД и чат синдрома Кабуки, от мамочек узнала, что в Москве есть Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. Сюда мы и отправились на новые обследования. Целый месяц врачи изучали Савелия, после чего причины его недугов были найдены. Помимо первичного иммунодефицита, у ребёнка обнаружили целый букет проблем: порок легких, дисплазия соединительной ткани, бабочковидный позвонок, частичная атрофия зрительного нерва, крипторхизм, инфекция мочевыводящих путей, хронический колит –поражение тонкого кишечника, эпилепсия. Вот почему у Савелия были колики, изматывающий жидкий стул и постоянные боли. Он же плакал у нас сутками напролёт, сыпь превратилась в кровавую экзему, а мы-то, наивные, думали, что это раздражение от памперсов!
Фонда «Круг добра» в то время ещё не было, помог тогда «Подсолнух». О нас был снят телесюжет, средства на нужный нам препарат собирали всей страной. С появлением «Круга добра» всё, конечно, изменилось.
Мы с Савелием оказались в числе первых, кто подал заявление на получение препарата Кьютаквиг для подкожного введения. Это очень удобно: через специальную инфузионную помпу ребенку медленно вводится препарат. 40 – 60 минут и всё готово! Подкожный иммуноглобулин – наш «скафандр», благодаря которому Савелий может жить почти как все дети: гулять на площадке, ходить в гости к родным, иметь друзей и играть с ними, ходить в детский городок и кататься на карусели…
Единственное, что теперь нам приходится делать, это каждый раз придумывать, чем же в очередной раз развлечь ребенка, чтобы он лежал на инфузии спокойно и не крутился, как юла. Но мы придумали: включаем Савелию любимые мультики, или ставим рядом с ним вкусняшки, или сами скачем возле него, как аниматоры (смеётся).
Препарат, который теперь доставляет нам «Круг добра», мы называем в семье «наш дорогой, наш драгоценный». Прямо как сына! Это и правда дорогого стоит: имея зависимого от лекарства ребёнка, знать, что у тебя есть «Круг добра», что тебя не бросят на произвол судьбы.
Теперь Савелий перестал хрипеть, задыхаться в кашле, многие процессы у него потихонечку нормализуются. Даже появилась возможность заниматься реабилитацией. Конечно, на всё нужно время. Но главное: мой сын больше не «тряпичная кукла», каким был раньше, он живой и подвижный ребёнок, он наше счастье и наша любовь. Он научил нас, взрослых, радоваться мелочам, буквально каждой победе, и ощущать себя счастливыми родителями особенного ребёнка.
