«Давненько в Тольятти не было такого интересного случая…»
«Эх, еще бы одну недельку ей подождать до рождения!» – с улыбкой сказал врач, бережно принимая на руки в родильном блоке мою новорожденную Софию. Дочка родилась раньше срока, в 37,5 недель, поэтому её обследовали, по эхо сердца определили диагноз “открытое овальное окно”, продержали неделю в роддоме и выписали со словами: “Это не порок сердца, наблюдайте, должно закрыться”.
Беременность Соней была у меня спокойной. Если бы не одно но. Будучи беременной в первом триместре, летом выдала сильную аллергию на Амброзию – траву из семейства астровых, да такую, что с трудом могла дышать!
Беременность Соней была у меня спокойной. Если бы не одно но. Будучи беременной в первом триместре, летом выдала сильную аллергию на Амброзию – траву из семейства астровых, да такую, что с трудом могла дышать!
Так или иначе, София родилась, стала расти, и в 5,5 лет мы уже отправились с ней в бассейн. Девочка обожала воду. Смотрю, а у нее в воде губы становятся синюшные. Что такое? Я перепугалась и отправилась на консультацию к неврологу.
Так началась наша история поиска объяснений вроде бы не очевидных «странностей»: у дочери ногти стали голубые по цвету, а по типу – в форме часовых стекол. Дочь была худенькой. Любила воду, но постоянно мерзла в бассейне. Начали замечать одышку при активности.
Я – мама ответственная, и гипотеза о том, что «это со временем израстётся», меня не устроила. Мы отправились на консультацию в Самарский кардиоцентр. По иронии судьбы, это было 5 мая, в День осведомленности о Легочной артериальной гипертензии (ЛАГ), болезни, при которой стенки артерий, ведущие от правой стороны сердца к легким, сужаются. В результате давление в легких повышается, что приводит к постоянной усталости и одышке.
После повторного обследования у врачей кардиоцентра округлились глаза. «Давненько у нас в Тольятти не было такого интересного случая!» – воскликнул один из них. У Софии были все признаки ЛАГ. «Дырка» в межжелудочковой перегородке была размером в 9 мм. Ну и ежегодно наблюдаемое “функционирующее овальное окно” размером 2 мм никуда не делось.
«Ей нельзя рожать, – почему-то сказал врач, глядя на мою маленькую Софию. – А пока девочке срочно нужна хорошая поддерживающая терапия, без нее она может не дожить даже до 10 лет!». Как все эти прогнозы он сложил вместе, я не помню – земля ушла из-под ног, я почти потеряла сознание.
И вот наша первая госпитализация. Зондирование сердца под общим наркозом. Показатели ужасные: легочное сосудистое сопротивление (отражающее тяжесть поражения артериального русла малого круга кровообращения) – 27 единиц при норме 4. Давление в легочной артерии повышено до 97 мм. рт. ст. при норме 25.
Узнав все это, я ушла в госпитальный туалет рыдать, чтобы никто меня не видел. Врачи пояснили, что при таких показателях ребенка оперировать опасно, возможен летальный исход. Единственное наше спасение – системная терапия. На всю оставшуюся жизнь, а возможно и трансплантация комплекса “сердце + лёгкие” во взрослом возрасте. Только до этого нужно было еще дожить!
Дальше шло, как в ускоренном кино. Консультация врачей в системе Телемедицины. Оформление инвалидности. Срочная госпитализация в Медицинский центр им. Бакулева, безумное количество новых анализов перед госпитализацией, всё бегом и – муж, который от ужаса происходящего с головой ушел в работу. Такое выдерживают не все. Только, наверное, матери…
Глотая слезы, я опять отправилась в Самарский кардиоцентр, дочь внесли в реестр орфанных пациентов и помогли оформить заявку на необходимые нам препараты в детской дозировке. Мы стали оформлять дочери инвалидность, а пока Минздрав оформлял закупки, я бросилась в родительский чат Кардиомама, где общались родители детей с кардиопатологиями, в том числе и с ЛАГ.
Очень горько, когда интересы ребенка приходится отстаивать в судах. Нам закупили не те препараты. Спор дошел до высокой столичной проверки, только тогда мы смогли получить то, что дочери прописали врачи. До сих пор благодарю Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями Дом Редких за помощь в решении этой проблемы. У Сони уменьшились одышки, она стала почти такой же девочкой, как все ее сверстницы. Она стала активнее и сильнее.
Пока я, мать орфанного ребенка, «открыла» для себя НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева, я успела отправить документы дочери едва ли ни во все города и медцентры страны. Но именно в центре им. Вельтищева нашла такую комплексную медицинскую помощь и обследования, которых не видела до сих пор. Здесь я поняла, как с ЛАГ жить, что делать. Здесь познакомилась с работой Фонда «Круг добра», узнала о его помощи детям с ЛАГ. Фонд стал закупать для Софии препарат Селексипаг. Благодаря поддержке Фонда и вниманию наших лечащих врачей Соня начала получать комплексную эффективную терапию.
Теперь Минздрав области четко работает с нашими заявками, историю Софии держит на контроле лично заведующая нашей детской поликлиники. Благодаря грамотно подобранной терапии, в августе 2022 года нам удалось провести операцию на сердце – поставили манжету на легочную артерию, чтоб “сберечь лёгкие” от перегрузки. После чего, опять же благодаря терапии, София быстро пришла в норму. Нет слов, чтобы выразить мою благодарность всем, кто нам так помогает!
Дочь растет и проявляет творческие таланты: она прекрасно рисует, лепит, плетёт бисером, а в первом классе даже написала мой портрет! Она теперь пролетает 5 этажей по лестнице, если в доме сломался лифт, она ходит на ИЗО, учится в православной гимназии, она бодра и счастлива.
За все эти годы я поняла важные вещи для всех родителей, которые столкнулись в своей жизни с тяжелыми заболеваниями и хочу поделиться ими.
Если вы видите затруднения у местных врачей в диагностике заболевания вашего ребенка, не нужно стесняться обращаться в крупные федеральные медицинские центры. Конечно, местные врачи сделают всё, что могут. Но об орфанных заболеваниях они могут знать не всё. Поэтому идите вперед! Спрашивайте и добивайтесь! Ищите таких же родителей.
Важно, что в России работает Фонд «Круг добра», механизм дополнительной государственной помощи тяжелобольным детям нашей страны. Для наших детей это новые возможности получения высокоэффективной помощи, передовой терапии мирового уровня. Для нас, родителей – возможность вернуть нашим детям полноценное детство. Просто это надо знать, держать в голове. Это – наша страховка, наш выход. Это наш, именно наш, «Круг добра».
Я благодарю всех, кто помогает нам жить и чувствовать себя счастливыми: заведующую кардиологическим отделением НИКИ Педиатрии им. Вельтищева Миклашевич Ирину Михайловну и лечащего врача Виноградову Наталью Владимировну, хирурга Белова Вячеслава Александровича (сейчас он главврач Федерального центра сердечно-сосудистой хирургии им. Суханова), заведующую детской поликлиники ГБУЗ ТГП#1 Вдовицу Светлану Ефимовну, руководителя Центра детской кардиохирургии СОККД им. В.П. Полякова Авраменко Антона Алексеевича и главу «Дома Редких» Анастасию Татарникову.
Мы попросили прокомментировать историю председателя правления Автономной некоммерческой организации «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких», Анастасию Татарникову.
«Дом редких» был задуман для совершенствования системы медико-социальной помощи «редким» больным. Проблемами семей, где растут детки с легочной артериальной гипертензией, мы занимаемся больше шести лет и всегда готовы помочь тем, кто к нам обращается. Так было и в случае с самарской семьей Панкрашкиных, которым несколько лет назад пришлось в суде защищать право маленькой Софии на ее здоровье и жизнь.
До появления Фонда «Круг добра», включения легочной артериальной гипертензии в Перечень Фонда немалые перипетии приходились на долю родителей деток с этим и другими редкими заболеваниями. Такие ситуации были тяжелыми и для нас. Мы видели, как без жизненно необходимых лекарств из тяжелобольных детей жизнь уходила прямо на глазах их родных. Поэтому приходилось применять все наши ресурсы, включая юридическое сопровождение наших подопечных во время судебных споров. Мы рады, что нам удалось тогда помочь Сонечке и ее маме в этом вопросе.
С появлением главного Фонда страны дети с ЛАГ стали получать один из самых дорогих ЛАГ-специфических препаратов без судебных тяжб и мучительных ожиданий. Надеемся, что Фонд продолжит включать в свой Перечень и другие инновационные средства. Такие мужественные дети и их замечательные родители, как в этой нашей истории, так много перенесли и так многого достигли, что заслуживают и государственной поддержки, и нашей общественной защиты.
От всей души благодарю наших уважаемых редких врачей, родных и близких детей с ЛАГ и Фонд «Круг добра» за объединение наших профессиональных, человеческих усилий и самых добрых намерений во имя жизни и здоровья деток с легочной артериальной гипертензией и другими редкими заболеваниями.
Видеолекцию из Библиотеки орфанных заболеваний о Легочной артериальной гипертензии можно посмотреть здесь.
