Мукополисахаридоз IVA Тимуру поставили еще в 2010 году, в немецкой клинике. “It’s metabolic, metabolic…” – эти слова, выглядящие как порядковый номер из регистра, до сих пор звучат в моей памяти.
Помнится, врач долго и деликатно что-то объясняла мне про нарушение обмена веществ, что нам нужно сменить образ жизни и наблюдаться у ортопеда, и у меня всплывали образы болезней, которые легко лечатся.
Я наивно думала, что мы пройдем физиолечение и всё встанет на свои места, мы вернём сыну здоровый образ жизни. В тот момент я не понимала, насколько жизнь моя перевернется. Слегка окрыленная и так и не понявшая до конца причины названной врачом болезни, я вернулась в Россию и принялась за осуществление плана по физиолечению Тимки.
Земля ушла у меня из-под ног через месяц – когда я получила официальное письмо из немецкой клиники, где лежал на обследовании сын. Я аккуратно перевела с немецкого на русский весь текст эпикриза, а потом увидела в интернете информацию о заболевании и фотографии пациентов. В интернете говорилось, что такие дети не доживают до 20 лет. «Как же так?» – вертелось в голове. – «Жить до 20 лет?! Как же я успею ему весь мир показать?».
Мне буквально не хватало воздуха, не хватало помощи людей, которые знали бы, что такое мукополизахаридоз и понимали, как ему противостоять. Для психологической опоры мне очень были нужны историй детей, которым тоже поставили такой же диагноз, но которые продолжают жить и как-то развиваться.
Сейчас таких историй уже много. А тогда, 13 лет назад, я была, как потерявшийся в лесу человек, и совершенно не знала, кому кричать и в какую сторону идти. Надо было сделать все возможное и невозможное, чтобы по максимуму сохранить здоровье и двигательные функции. Мы пробовали различное физиолечение, я уговаривала Тимура правдами и неправдами терпеть грязевые аппликации, учила его плавать.
«Пусть все идет в копилку здоровья», – решила я. Вот и в школу он пошел сам, ногами, это уже маленькая победа. Значит, жизнь продолжается. А по пути мытарств с обследованиями, с реабилитацией постоянно всплывала карусель вопросов: «Как же так?! Где? Когда болезнь дает о себе знать? И как так получилось, что диагноз нам поставили только в 5 лет?».
Я снова прокручивала в памяти самое начало.
Вот Тимур родился… Да, крупнее, чем обычные дети, но иногда и желудь рождает дуб, шутила я. Сильный гипертонус… Да, это внутричерепное давление, такой диагноз многим малышам ставят, а с меня – семь потов сошло, чтобы разогнуть его ручки и ножки… Грудная клетка чуть увеличена, но это же из-а нехватки витамина Д3. Нет, диагноз и здесь не был обозначен, ведь сын кувыркался, бегал и прыгал, как все обычные мальчишки.
Что-то пошло не так, когда он пошел на тхэквондо. Но и тогда поставили ошибочный диагноз – болезнь Пертеса. После этого я и ринулась к друзьям в Берлин к тому самому профессору. И здесь мы определились с диагнозом, который я аккуратно перевела потом на русский язык и чуть не умерла от шока.
Я бродила по просторам интернета и молила Всевышнего о помощи. Только не раскисать, а искать, искать, искать выход! Удача повернулась в мою сторону: я нашла Снежану Митину и возглавляемую ею межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром».
С этого момента я почувствовала, что я не одна. Снежана еще раз объяснила мне природу мукополисахаридоза и даже дала прогноз, когда в России может появиться лекарство, блокирующее это заболевание. Позже информационные брошюры и журналы, которые я получала через «Хантер-синдром», помогали мне объяснять родным, а подчас и врачам, что это у нас за диагноз, какое физиолечение нам показано, а какие медицинские вмешательства могут принести вред. 10-15 лет назад мамы орфанных детей, наверное, тоже с этим сталкивались: они, бывало, знали о редком заболевании гораздо больше, чем врач в местной поликлинике.
До создания государственного Фонда «Круг добра» было еще десять с лишним лет, и нам приходилось как-то жить – так, чтобы жизнь хоть немного казалась нам радостной. Сначала мы с Тимуром осторожно наблюдали за тем, как в организации Снежаны Митиной отмечают праздники МПС. Поначалу это мне казалось даже абсурдным: ну какой праздник, когда такая болезнь?! Но потом я поняла, что такие события объединяют людей с одинаковой судьбой: у всех участников были такие же дети, как мой Тимур, все общались, обменивались новостями, знаниями и, казалось, были сильнее. Мы тоже стали участвовать в мероприятиях организации.
Мы запускали в небо разноцветные шары надежды, разрисовывали печеньки к Редкому празднику, собственноручно делали игрушки к благотворительным базарам и вместе отдыхали на море. Нас было много, и мы все планировали жить! Это вселяло в каждого уверенность в яркое будущее.
5 января 2021 года наш мир изменился: Президент страны издал Указ о создании государственного фонда «Круг добра». 1 апреля 2021 года Фонд принял в свою программу наше заболевание и детей с мукополисахаридозом стали бесплатно обеспечивать дорогостоящим препаратом Элосульфаза альфа.
Государство не просто предложило свою помощь, а стало серьезно помогать конкретным детям: моему Тимуру и тысячам других детей с разными тяжелыми заболеваниями.
Мы получаем от «Круга добра» наш препарат с 2021 года. Счастье, что есть лечение. Пошла динамика. Тимур принимает ферментозаместительную терапию только три года, но уже есть большие победы. Он встал с коляски, научился на самокате кататься, мечтал и освоил скейтборд. А теперь и вовсе на велосипеде гоняет, как обычные мальчишки и мечтает о новом продвинутом железном друге, чтобы поучаствовать в веломарафоне по Москве и пересечь Крымский мост. Он любит смотреть новости и обсуждать мировую политику, переживает за судьбу России. И даже собрался было в армию идти, увидев повестку о постановке на военный учет!
Я благодарю фонды, которые сыграли в нашей жизни такую большую и важную роль: Межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром» и государственный Фонд «Круг добра».
Впервые услышать от врача редкий диагноз ребенка, а потом начитаться о нем в интернете – это как умереть на месте, заглянуть по ту сторону и вернуться обратно. У меня именно так и случилось. Поэтому я хочу сказать родителям, которые сейчас узнают о редком диагнозе своего ребенка: выход есть и он рядом. Сегодня есть надежные пациентские организации и есть Фонд «Круг добра», перечень заболеваний которого расширяется.
Для нас с вами это значит, еще больше детей будут гарантированно обеспечены нужными им лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, средствами реабилитации. Значит, мы не одни.
Только так и должно работать общество, где взаимопомощь и служение не просто традиция, но и ежедневная практика социального демократического государства, где жизнь – это ценность.
Историю комментирует президент Межрегиональной общественной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина:
«Роль пациентской организации в жизни семей с МПС-детьми очень велика! Это обмен информацией, психологическая поддержка, брошюры о заболевании, контакты врачей, реабилитационных центров.
Найти друзей с таким же диагнозом, в том же городе, регионе проживания. Дать надежду, подсказать лайфхаки или другие секретики, которые существуют в выращивании, выкармливании, обучении таких детей. Подсказать профессии подросткам, которые могут быть интересны и доступны детям с нашим диагнозом.
Поддержать семьи при планировании следующих детей, подсказать пациентам, как и куда обратиться при планировании их потомства. Поддержать, научить, подсказать, провести совместные мероприятия с целью социально-психологической поддержки.
Многие болезни лечатся и излечиваются. Мукополисахаридоз пока, к сожалению, нет. Поэтому мы договорились не считать мукополисахаридоз болезнью, а считать это такой жизнью. Мы можем сломать руку – она срастается. Аппендицит случился – его удаляют. Грипп, ОРВИ – сегодня человек заболел, а через какой-то период времени выздоровел.
Мукополисахаридоз работает по-другому. Поэтому вот у нас такая жизнь с фиолетовым оттенком. Это ни плохо, ни хорошо. Просто так есть. Мы не можем прийти в храм и сказать: «Господи, мы просили здорового ребёнка!». Нам достался такой. Просто у нас теперь такая жизнь.
После появления диагноза жизнь становится другой, это правда. Мы хороним свою надежду на то, что у нас ребёнок будет здоровым. Что он будет, например, воздушном акробатом, ли еще кем-то. Но он будет, просто будет другим! И нам надо научиться самим и научить его быть счастливым в предложенных обстоятельствах.
Ещё несколько лет назад, до появления Фонда «Круг Добра», не было возможности получать терапию просто так. Нужно было несколько лет бороться, судиться, писать речь для суда, переживать, летать в суды и надеяться, что решения суда таки начнут исполняться. Это было больно, тяжело, травматично.
Сейчас, слава Богу, лекарства, которые существуют в мире, доступных и у нас, разрабатываются новые. По сравнению с тем, что было 20 лет назад, семьям с МПС-детьми жить сейчас в миллион раз легче и интереснее. И очень здорово, что в этом есть заслуга тех, кто стоял у истоков пациентских организаций!
Здорово, что мы есть друг у друга. Потому что пройти этот путь вместе – намного проще, чем быть на свете одному. Мы нашли свою «стаю» и нам не фиолетово. Видеолекцию о заболевании Мукополисахаридоз IVА можно посмотреть здесь.
