«Я не позволяла себе плакать. Расплакалась только от счастья…»
«Когда мы с мужем создали семью, я знала, что у него редкое заболевание, «1-9 случаев на миллион». Несколько раз он выкарабкивался из тяжелых кризисов и умудрился выжить без лекарств, что для всех было чудом. Сначала ему поставили Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), но потом диагноз сняли, изменив его на Пароксизмальную ночную гемоглобинурию (ПНГ). Симптомы у этих нозологий схожи, но разница между ними огромная: ПНГ не передается по наследству…
У нас родился прекрасный малыш и, как говорится, ничто не предвещало. А в полгода Тимур наш заболел. Всё было похоже на ОРВИ, но потом у ребенка началась рвота и он стал желтеть прямо на глазах. Желтыми была кожа и белки глаз. Он лежал без сил и был, как кукла из ваты.
Мы рванули в детскую республиканскую больницу – крупнейшую в Татарстане. Врачи обследовали нашего малыша всю неделю, пока свекровь не догадалась принести в больницу медицинские бумаги своего сына – моего мужа и отца Тимура. Вот тогда врачи и стали проводить параллели в анамнезах.
Собрали консилиум, поставили ребенку типичный ГУС. Повторюсь, типичный, потому что у атипичного ГУС совсем другая – генетическая – природа.
Врачи провели терапию, и Тимур пережил свой первый криз, а потом нас отпустили домой. Но через месяц у сына всё повторилось, и мы легли в ту же больницу.
На сей раз врачи созвали консилиум, пригласив к участию московских орфанных специалистов из Детской городской клинической больницы имени св. Владимира. Врачи сошлись на том, что у Тимура аГУС. Нам стало понятно, что сын унаследовал заболевание своего отца… Говорить о том, как мы встретили этот удар судьбы, я не буду. Скажу лишь, что я запретила себе плакать. Совсем. Нужно было как-то выкарабкиваться, искать выход, а со слезами это было бы сложнее.
Не давая никаких гарантий на жизнь, нам запретили почти всё. Нам нельзя было болеть. Нельзя делать прививки. Нельзя было выходить на улицу, ходить в садик, на детские праздники, вообще пребывать в многолюдных местах. Мы «ушли в подполье». Днем – отсиживались дома, а к ночи с великими предосторожностями выходили в магазин, чтобы купить необходимое.
Читать в интернете об аГУСЕ было невозможно: Википедия кричала, что у этого заболевания 85-процентная смертность. Единственным вариантом лечения при «нашем» заболевании был препарат Экулизумаб – один из самых дорогих в мире, годовой курс которого был на тот момент порядка 7 млн.руб.
Врачебный консилиум рекомендовал этот препарат Тимуру, но Минздрав региона такое дорогое лекарство купить нам не мог. Мы поняли, что попали в замкнутый круг. Во время третьего криза у сына отказали почки: жидкость скапливалась в тканях и Тимур раздулся, как шар.
Сына положили в реанимацию, где, помимо прочих процедур, проводили гемодиализ, переливание крови и плазмы. Надо признать, что врачи делали всё, что только могли, реагируя на любые изменения состояния нашего Тимура.
Когда сын преодолел этот криз, усилиями врачей по благотворительным каналам к нам впервые попал Экулизумаб – единственный в мире препарат для лечения аГУС, которого нам хватило на 6 месяцев. На фоне приема этого препарата в подавляющем числе случаев новые кризы не случаются. И у нас за это время их не было. Мы в это время стали жить полноценной жизнью, даже некоторые прививки сыну сделали. А потом благотворительный препарат закончился, и у сына случился 4-й криз. Четвертый криз у двухлетнего ребенка. И снова – гемодиализ, переливание крови, переливание плазмы. И опять тихие разговоры о Экулизумабе, который Минздрав республики не в состоянии для нас купить. Как говорится, «патронов нет, но вы держитесь!».
Я уже была беременна дочерью. Но на фоне всех этих забот беременность шла незаметно. Родилась Рената и в 6 месяцев точь-в-точь повторила историю Тимура. В тот момент он как раз лежал с нашим папой в больнице, в отделении нефрологии, с пятым (!) по счету кризом, так что вскоре семья наша объединилась прямо в больничной палате.
Мы с мужем поняли, что нужно что-то предпринимать самим. В Интернете нашли МОО «Другая жизнь» и Кирилла Куляева, созвонились. Он оказался юристом и был готов помогать нам. Мы попытались получить лекарство по суду? Суд не был проигран, было прекращено судебное производство. Но в нас жила уверенность, что лекарство для сына мы все равно получим: неизвестно как, но получим обязательно.
А потом врачи нам сообщили, что с 2019 года у нас будет шанс получить препарат по линии государственной закупки. На эту тему Правительство РФ утвердило новый порядок обеспечения лекарственными препаратами пациентов: программа «7 ВЗН» превратилась в «12 ВЗН» и наше заболевание в этот перечень как раз попадало! Нам оставалось только ждать и проводить новые обследования, готовясь к получению Экулизумаба. В марте 2019 года препарат был закуплен по федеральной программе Тимуру и Ренате.
Нам больше не надо было прятаться и всего бояться: выйти на улицу днем, заболеть простудным заболеванием, пойти в детский садик. Было даже как-то странно. Нам можно было жить нормальной жизнью, не боясь при этом умереть. Когда я осознала это счастье, я впервые расплакалась.
Сын теперь в третьем классе. Он завел себе друзей, ходит в музыкальную школу, на плавание, на английский язык. Дочь пошла в этом году в первый класс, занимается танцами и вообще ведет активную жизнь.
Про кризы, которые они пережили в детстве, они забыли. И правильно сделали. Они вообще не ассоциируют лекарственную терапию, которую им проводят каждые 2 недели, с их новыми возможностями полноценно жить, учиться, дружить с ребятами.
Однажды Рената спросила: «Мама, а когда другие дети ходят капаться?» Пришлось рассказать ей и о заболевании, и о лекарстве, и о том, что наша семья и наша страна делает, чтобы наша Рената была здорова.
Государство действительно развернулось к людям с орфанными заболеваниями, принят ряд очень правильных законов, защищающих право людей на здоровье и жизнь. Мы поддерживаем идею Президента страны о создании государственного фонда «Круг добра». С 2023-го года препараты для детей из программы «14 ВЗН» закупаются за счёт средств Фонда. Деятельность частных благотворительных фондов работает на то, чтобы быстро и разово «потушить пожар» проблемы, работа государственного фонда нацелена на систематическую помощь. И то, и другое очень нужно людям – тем, где в семье живут такие дети, как наши. И пока мы все вместе, все будет хорошо.
Хотим поблагодарить фонд «Круг добра» за оказываемую помощь и сказать отдельное спасибо: Кириллу Куляеву из МОО «Другая жизнь» – за юридическую помощь, оказанную нашей семье. Лечащему врачу Ольге Александровне Карповой – за высочайший профессионализм и душевность, нашему «ночному дежурному» реаниматологу Сергею Михайловичу Рябову за его золотые руки, профессору кафедры госпитальной педиатрии «Казанского государственного медицинского университета», д.м.н., отличнику здравоохранения РФ Тамаре Петровне Макаровой, которая внесла огромный вклад в изучение аГУСа и стала нашем главным консультантом: сначала – для мужа, а теперь и для наших детей.
Благодарим всех врачей, что с нами рядом и всех добрых людей, с которыми нам по пути.
Историю комментирует председатель МОО «Другая Жизнь» Кирилл Куляев:
«ГУСята» (так ласково мы называем детей с аГУС) на фоне лечения живут нормальной жизнью, ходят в обычные садики, общеобразовательные школы. Мы видим, как они растут, добиваются успехов в учебе, кружках, секциях. Ничто не выделяет их среди сверстников. За исключением одного – каждые две недели необходимо внутривенно получать жизненно необходимое лечение.
Смена источника финансирования лекобеспечения ГУСят с января 2023 года, направление на это средств Фонда «Круг Добра» подарила родителям уверенность и стабильность в лекарственном обеспечении их детей, поскольку программа ВЗН испытывала дефицит бюджета. Самое главное, что Фонд открывает возможность детям получать новые препараты, которые только появились в мире. Благодаря этому мы можем жить жизнью – другой жизнью!
Межрегиональная общественная организация «Другая Жизнь» занимается помощью людям, страдающим атипичным гемолитико-уремическим синдромом.
Мы организуем очные школы для пациентов и их родственников, информационно-просветительские семинары и вебинары, даем юридические консультации по вопросам оказания медицинской помощи, в том числе лекарственного обеспечения и вакцинации, установления инвалидности, а также оказываем помощь в маршрутизации пациентов в федеральные медицинские центры. В распоряжении наших пациентов у нас есть профессиональный психолог.
Работая с нашими подопечными, мы стремимся сделать так, чтобы они почувствовали, что они не одни и вместе мы можем строить более качественную, а значит, другую жизнь!».
