«Я буду маленького роста и хочу, чтобы меня звали Эмилией…»
Эмилия у нас «старшая» в семье, в смысле, старшая из наших троих детей. Не смотря на свой относительно небольшой рост именно она всеми нами и командует. Такой вот маленький начальник.
Никто не помнит, чтобы в нашей с мужем родне рождались дети с ахондроплазией. Как сказали врачи, у Эмилии случилась спонтанная генетическая поломка.
Первый «сигнал» об этом я получила во время беременности на втором скрининге. Врач сказал, что у плода немножко отстают в росте ручки и ножки и ребенок будет, скорее всего, небольшого роста. Особой тревоги это у меня не вызвало.
А потом мне приснился вещий сон. Я услышала голос дочери. «Мама, мне можно родиться?» – спросила она. «Конечно, можно!» – ответила я. «Только я буду маленького роста и хочу, чтобы меня звали Эмилией…». На этом я проснулась.
Так я и поняла, что у меня будет дочь и что мы назовем ее Эмилией.
На последующем 3D УЗИ я увидела, что у плода большая голова и скелетная дисплазия. Последующий скрининг это только подтвердил.
К этому времени мы с мужем были совершенно готовы стать родителями: оборудовали в квартире детский уголок, купили кроватку, коляску, всё необходимое. Мы просто не знали, что такое ахондроплазия, в чем особенности таких детей и как за ними надо ухаживать.
Осознание всего пришло только после рождения дочери. У малышки была крупная голова и уплощенная переносица, отчего нос малышки казался малюсенькой пипкой.
Каким-то чудом в роддоме оказался заезжий генетик. Он осмотрел мою дочь, пришел ко мне в палату и сказал, что потребуется генетическое обследование, есть все признаки генетического заболевания. Вот уж когда мне потребовался психолог, которого не было рядом!
Момент принятия… Наверное, он самый сложный для каждого родителя. Кто-то не может сразу принять в целом больного ребенка, а кто-то – его болезнь. У меня было второе. Я загуглила слово «ахондроплазия» и расплакалась. Фотографии, которые мне выдал интернет, ввели меня в шок. Я закрыла интернет…
Во всей этой истории самым сильным оказался мой муж, который поддерживал и меня, и наших родителей с обеих сторон. Мы включились в работу. Сделали генетический анализ, подтвердивший у дочери ахондроплазию. Стали регулярно проводить дочери массажи: ручки, ножки, спинка. Стали посещать бассейн. Мелкую моторику укрепляли сортировкой разных видов макарон: один вид – в одну сторону, другой вид – в другую. Ноу-хау! Дешево и очень эффективно!
В 3,5 месяца дочь уже неплохо держала голову, в год с небольшим – стала говорить и начала ходить. Довольно рано мы купили Миле трехколесный велосипед, а потом самокат. Она начала кататься, когда ей не было еще и двух лет. А в четыре года мы уже поставили дочери аппарат Илизарова на обе ноги: ждать было нечего, у дочери стал формироваться кифоз (искривление в верхнем отделе позвоночника).
«Есть детки, которые сами растут, а есть такие, которым нужно немножко помочь, чтобы они выросли», – объяснила я Эмилии суть предстоящей операции.
Миля очень хотела расти. В семье уже родился второй ребенок, сын, и ей сильно хотелось быть выше его на правах старшей. Посмотрев кучу фотографий детей на аппарате Илизарова, дочь кивнула головой и сказала, что готова на операцию. Мы вылетели в Санкт-Петербург, в федеральный научный центр им. Г.А. Альбрехта.
После каждой новой установки металлоконструкции я дарила дочери новую игрушку «от доброй феи», которая награждала Милечку за ее смелость. Психологически это поддерживало, помогало справляться и с болью, и с неудобствами.
8 месяцев дочь терпеливо проходила на аппаратах, установленных на обеих ногах. Затем ее «укутали» в гипс, потому что кости были слишком тонкие. Но мы и здесь не растерялись. Я нарисовала фломастером на гипсе дочери цветок и в Миле проснулся художник: она стала разрисовывать свои загипсованные ноги причудливыми рисунками и узорами.
В таком виде мы встретили 5-летие дочери, пригласив ее гостей в Центр свободного рисования, где можно рисовать что угодно и на чем угодно. Вот уж где можно разгуляться! Настоящий кошмар любой мамы и счастье любого ребенка! Но самый важный подарок преподнес лечащий врач, когда разрешил, наконец, снять гипс.
Кости на ногах оказались тонкими и ломкими. После второго перелома Миле установили в ноги титановые стержни. Ножки перестали ломаться, вытянулись и выровнялись. Это были первые победы, которые надо было закреплять, нам была нужна поддержка.
Мы стали свидетелями рождения АНО «Центр Немаленькие люди», войдя в первую волну его подписчиков. Всё началось с общения в чате, а потом Юлия Нестерова зарегистрировала организацию и в жизни многих родителей детей с ахондроплазией началась новая эра познаний и открытий. Эмилия нашла здесь много новых друзей, стала участвовать в интересных мероприятиях, я стала углублять опыт работы с ахондроплазией. А затем открылся фонд «Круг добра» и всё закрутилось, как в ускоренном кино. Включение ахондроплазии в программу Фонда. Одобренная заявка на Восоритид. Получение от Фонда первой дозы лекарства. Детские радости. И очевидный рост нашей маленькой принцессы.
Как мы живем теперь? Хорошо живем! Эмилия 2 года ходит на робототехнику и в бассейн, где ныряет рыбкой. Она снова села на свой велосипед и самокат, на котором делает сложнейшие кульбиты. В сентябре дочь готовится пойти в первый класс, а пока занята подготовкой к нашему большому путешествию.
Мы поедем в Москву с заездом в Тулу, где я покажу детям старинный русский город. Мои современные дети не видели самовара и уверены, что хинкали и хачапури – это русские угощения. Сами понимаете, дети живут в Сочи, где всё это продается на каждом шагу.
В Москве нам предстоит встретиться с орфанными специалистами, которые проведут дочери детальное обследование. А потом мы сядем в поезд «Красная стрела» и умчимся в Санкт-Петербург к нашему врачу. На одном месте сидеть нам просто некогда.
Сердечно благодарим нашего лечащего врача – ортопеда и друга Виктора Александровича Виленского за его добрые руки и внимательность к нашей принцессе, Юлию Нестерову и АНО «Немаленькие люди», открывшей нам все возможные границы в понимании нашего генетического заболевания, и, конечно, президентский фонд «Круг добра» за «лекарство роста». Благодаря такой масштабной поддержке мы живем, растем и радуемся жизни.
Комментирует директор АНО «Центр Немаленькие люди» Юлия Нестерова:
Эмилия Хмылева – «девочка с обложки» нашего сообщества, которая украшает аватарки публичных соцсетей организации «Немаленькие люди». Удивительно, как складывается жизнь каждой семьи, воспитывающей «немаленького» человека – будь то ахондроплазия или другая форма скелетных дисплазий. Про каждую можно снимать захватывающий блокбастер, и очень здорово, что «Круг добра» рассказывает истории наших замечательных семей.
У Эмилии – немаленькая семья во всех возможных смыслах, а ее мама Анна когда-то стояла у истоков развития организации и сейчас принимает действенное участие во многих проектах организации «Немаленькие люди», за что мы ей очень благодарны.
Наша организация появилась ровно 2 года назад, мы чуть младше Фонда «Круг Добра». И хотя до того мы долгие годы жили сообществом, самые большие события в сфере помощи пациентам с ахондроплазией связаны именно с этими 2 годами жизни «Немаленьких людей». Очень важно каждый год отмечать огромные изменения и результаты и понимать свою причастность к этим событиям.
Консультативная помощь пациентам по широкому спектру вопросов, представительство и защита прав пациентов, группы поддержки родителей, школы пациентов, исследования по вопросам качества жизни и медицинской помощи, различные информационные проекты, в которых мы рассказываем об уникальной жизни людей с низким ростом, – это многие, но не все направления, в которых сегодня «Немаленькие люди» ведут и активно развивают работу.
Сегодня «Немаленькие люди» стали одним из крупнейших сообществ среди друзей Фонда «Круг Добра». Но этот путь идет дальше, и «Немаленькие люди» как сообщество и организация не только вовлекают в свою орбиту пациентов и их близких, но и просто небезразличных людей, бизнес, общественные институты, – других «немаленьких», готовых оказывать системную помощь в создании инклюзивного общества.
