«Ева – любимица нашей семьи. В год она уже вовсю щебетала, а в год и 2 месяца стала пытаться ходить. Но походка ее, как бы точнее сказать, вызывала у нас вопросы.
Наша бабушка первой заподозрила неладное, шутливо сравнив ее с милым маленьким лягушонком. Ева и впрямь отличалась от остальных детей: все во дворе бегают, а наша сидит, все копаются в песочке, а наша в коляску просится. И на ножки свои показывает, жалуется.
Я долго не могла понять, чего здесь было больше: боли, слабости, или обычной детской хитрости. Я все время призывала дочь к активным движениям, а она упорно отказывалась. Ножки ее стали приобретать О-образный вид.
Врачи, к которым я обращалась – а обходила я их немало – только отмахивались: «Мамочка, подождите, ноги у вашего ребенка сами выровняться к трем годам!». Однако к трем годам стало только хуже. Ева вообще перестала расти! Мы бегали от врача к врачу, мы сдали массу всевозможных анализов, делали Еве массажи, курсы физиотерапии, возили на грязевые источники, но положение не улучшалось.
Тогда я решила сама погрузиться в мир научных медицинских статей, чтобы определить то, что вызывало у врачей расхождения – точный диагноз дочери. Я проанализировала тонну литературы и уже могла говорить с врачами «на одном языке». Слабость в ногах, быстрая утомляемость, остановка роста, дефицит фосфора, О-образная форма ног – всё говорило о гипофосфатемическом рахите – заболевании, связанном с потерей фосфора.
В случае с Евой это могла быть спонтанная генетическая поломка, потому что никого с таким заболеванием в нашей с мужем родне не было. Однако этому нужны были подтверждения. Я повела Еву к нефрологу в наш педиатрический медицинский университет. Тот увидел нас в коридоре и улыбнулся, как родным: «А вы, я вижу, мои пациенты!» – и выписал на приеме Еве фосфатно-солевой буфер, назначив его прием 5 раз в день.
Через некоторое время муж, которого я отправила на розыски буфера, нервно кричал мне в трубку, что смесь он нашел, но ему ее не продают, потому что она предназначена для какой-то аппаратуры. Я испугалась, тут же поставила тему на стоп и опять понеслась на консультацию – на этот раз прямо к заведующей нефрологическим отделением нашего педиатрического медицинского университета.
«Какая фосфатно-солевая смесь?! Вам что, кирпичи нужно клеить?» – заведующая явно была в шоке. Она спросила имя того, кто назначил Еве смесь, и, стараясь как-то сохранить честь мундира, сообщила, что данный специалист у них больше не работает.
Как это важно: доверять, но проверять. Особенно если речь идет о детях.
Больше подобных казусов у нас не было. Мы поехали в Москву, в НМИЦ эндокринологии, где в ходе проведенного генетического анализа Еве был поставлен диагноз, который я и подозревала. Это был действительно Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.
Новым событием в нашей жизни стало знакомство с нашим лечащим врачом из НМИЦ эндокринологии. Об этом докторе я узнала в пациентской VK-группе, где родители имеют возможность делиться друг с другом важной информацией.
Кристина Сергеевна Куликова являлась научным сотрудником отделения наследственных эндокринопатий, кандидатом наук с 13-летним стажем работы в детской эндокринологии. Я увидела в ней глубокие знания и внимательность профессионала и поняла, что именно ей я могу доверить лечение моей девочки. Кристина Сергеевна стала для нас всем – и лечащим врачом и добрым другом. Каждый год мы теперь ложимся в НМИЦ на профилактические обследования и контрольные назначения. Найти такого врача для ребенка с нашим заболеванием – просто подарок судьбы.
Поскольку ножки дочери без хирургии было уже не спасти, было решено провести Еве эпифизиодез – ортопедическую операцию с установкой специальных пластин, которые за 1 год помогли зафиксировать правильные зоны роста костей. Наш родительский поклон врачам НМИЦ им.Турнера. Здесь работает врач Евгений Викторович Мельченко, который отлично знает, что такое Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит и успешно проводит малоинвазивные операции.
Пока Ева училась жить с пластинами и заново ходить, я узнала о существовании эффективного препарата для лечения нашей болезни. Это был Буросумаб. Тогда не было государственного Фонда «Круг добра» и Буросумаб не поставлялся в Россию. Мне пришлось обратиться за помощью к нашим депутатам, в Министерство здравоохранения Санкт-Петербурга, к врачам и благодаря общим усилиям и воле Буросумаб для Евы был закуплен! Так Ева стала первой в России девочкой, которая попробовала на себе эффективность этого препарата. С появлением «Круга добра» мы стали получать препарат уже через государственный фонд.
За год после установки дочери титановых пластин ножки Евы выровнялись, чему все мы радуемся безмерно. Буросумаб продолжает препятствовать вымыванию из организма необходимого ему фосфора. Анализы Евы стали намного лучше и дочка наша стала расти!
Единственное, что меня удручает, так это наша местная логистика получения препарата. Все пока напоминает запутанный клубок. Буросумаб на руки для самостоятельных инъекций нам не выдают. После закупки его отправляют в отдаленное от нашего места жительства место, на Васильевский остров, в детскую горбольницу №2, куда нам с дочкой приходится добираться несколько часов и при этом строго натощак. Приехав на место, у Евы берут анализы, которые отправляют в лабораторию горбольницы. Спасибо местному персоналу: после анализов мою голодную девочку всегда кормят завтраком и даже выделяют палату, чтобы она отдохнула, пока не придут результаты анализов. Но ждать результаты из лаборатории приходится долго, а когда они приходят, то почему-то не совпадают с аналогичными, сделанными, скажем, в коммерческих сетевых лабораториях. Загадка!
Буросумаб – препарат, требующий точной дозировки, но при инъекции он очень удобен и прост. Почему же каждые 2 недели нам приходится ездить за уколом через весь город и часами ждать вестей из лаборатории? Почему нельзя привезти препарат в ту больницу, что рядом с домом? Вопросы есть, поэтому лучшее, что я сделала – обратилась к главе пациентского сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия» Сергею Вобликову. Он вынес наш вопрос в числе других на недавней встрече с уполномоченным по правам человека в Санкт-Петербурге Светланой Агапитовой. Надеемся, что теперь ряд вопросов нашего пациентского сообщества решится.
Вообще, это замечательно, что у родителей орфанных детей есть «свои» профильные НКО, где можно получить нужную консультацию и конкретную помощь. Замечательно, что уже есть опытные орфанные врачи, такие, как наша Кристина Сергеевна Куликова, которые не назначат тяжелобольным деткам «соляные смеси для склеивания кирпичей».
В нашей стране стал работать Фонд «Круг добра», который уже объединил своей масштабной поддержкой тысячи орфанных детей. Нам, родителям, теперь понятно, к кому обращаться за помощью и куда идти. Поэтому я говорю спасибо всем, кто помогает нам и нашим детям жить, становиться сильнее и верить в лучшее».
Историю комментирует кандидат медицинских наук Кристина Сергеевна Куликова – врач- эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГАО ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ «МГНЦ»:
«Гипофосфатемический рахит – это большая группа заболеваний, для которых характерно нарушение минерализации костной ткани и множество других осложнений. Проявления рахита обусловлены развитием хронической гипофосфатемии на фоне потери фосфора из организма. Наиболее часто причиной данной патологии являются поломки в гене PHEX, что приводит к развитию Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР). Первые признаки заболевания появляются буквально на первом году жизни ребенка. У детей может отмечаться быстрая утомляемость, жалобы на боль в ногах, поэтому они не могут долго ходить, как правило, с момента начала самостоятельной ходьбы появляются и прогрессируют деформации ног. Также при данном заболевании могут деформироваться череп, который приобретает вытянутую форму (долихоцефалия), грудная клетка (рахитические «четки» на ребрах) и руки (рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах). При этой патологии страдают и зубы, уже в детском возрасте появляются кариес и пульпиты, по причине которых дети теряют зубы преждевременно. По мере прогрессирования заболевания у пациентов снижается динамика роста и к школьному возрасту у некоторых может сформироваться даже низкорослость. К сожалению, диагностика данного заболевания запаздывает, соответственно, и старт терапии откладывается. Причины данной ситуации в том, что врачи мало информированы об этом заболевании, а также то, что клиника гипофосфатемического рахита очень схожа с алиментарным рахитом, именно поэтому первое, чем начинают лечить, так это назначают высокие дозы витамина D (холекальциферола). Однако, при Х-ГФР препараты холекальциферола неэффективны и, соответственно, если диагноз установлен неверно, назначено неправильно терапия, то заболевание прогрессирует.
Чтоб установить диагноз Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит требуется выполнить простые исследования, а именно: сдать анализ крови на уровень фосфора, щелочную фосфатазу, в моче оценить тубулярную реабсорбцию фосфатов. При Х-ГФР в крови уровень фосфора будет снижен, в моче тубулярная реабсорбция фосфатов тоже будет низкой. Обязательно ребенку с клиникой рахита следует выполнить рентгенографию костей рук и ног для фиксации рахитических изменений. Чтоб установить форму гипофосфатемического рахита (а их 5!) проводится генетическая диагностика, которая доступна в нашей стране всем пациентам с подозрением на рахитоподобное заболевание. Проведение генетического анализа имеет важное значение не только для уточнения формы гипофосфатемического рахита, но результат исследования может повлиять и навыбор лечения, т.к. различные формы гипофосфатемического рахита лечатся по-разному. Пациентам с установленным диагнозом Х-ГФР в период активного роста (как правило, до 16-18 лет) выбирают одну их схем терапии: 1) препараты фосфорного буфера + активные формы витамина D; 2) патогенетическая терапия – препаратом на основе моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 (буросумаб). Выбор схемы терапии зависит от течения заболевания и возможности обеспечения пациента препаратами выбранной схемы лечения. Учитывая позднюю диагностику заболевания и позднее начало лечения, у некоторых пациентов может сформироваться выраженная деформация ног, которая потребует проведения ортопедической коррекции. Современным методом коррекции деформации при Х-ГФР является использование методики временного гемиэпифизиодеза с постановкой 8-образных пластин на зоны роста, данная методика малоинвазивная и дает быстрый результат, при этом не нарушая рост ребенка и структуру костей.
Врожденный характер заболевания обусловливает необходимость пожизненного наблюдения пациентов с Х-ГФР. Большой опыт ведения пациентов с Х-ГФР накоплен в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» отделении наследственных эндокринопатий детского возраста, где детям проводят полный комплекс обследования и назначают лечение, кроме того, в данном центре наблюдаются и лечатся взрослые пациенты с данным заболеванием. За многие годы врачам центра удалось создать мультидисциплинарную команду врачей для ведения пациентов, а также наладить международные контакты с врачами Европы и США. Кроме того, пациентов с данным заболеванием ведут врачи-нефрологи, педиатры, ортопеды в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Важной целью работы специалистов является как можно ранняя диагностика Х-ГФР, подбор адекватной терапии и сопровождение пациента в последующем, а также информирование других врачей о данном заболевании. Чем раньше установлен диагноз, тем, конечно, лучше прогноз для пациента!»
