В перечень заболеваний Фонда включён Церебротендинозный ксантоматоз
На очередном заседании экспертного совета в Перечень тяжелых и редких заболеваний, с которыми работает Фонд, эксперты включили Церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК, дефицит стерол-27-гидроксилазы).
Редкий недуг – из группы заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов. Он обусловлен патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение холестерина в холевую и хенодезоксихолевую кислоты. Из-за снижения количества этих кислот в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Это приводит к накоплению в организме токсичного спирта холестанол.
Холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. Это ведет к неприятным и опасным симптомам, таким, как неонатальный холестаз и стойкая диарея в раннем возрасте, ювенальная катаракта, неврологическая дисфункция с интеллектуальным дефицитом, ксантоматоз сухожилий. При отсутствии лечения симптомы прогрессируют и ведут к летальному исходу в 20-25 лет.
На сегодняшний день у ЦТК есть терапия с доказанной эффективностью и безопасностью, которая даже может привести к регрессу развившейся симптоматики, это Хенодезоксихолевая кислота. Благодаря ей происходит снижение уровня холестанола, сокращение неврологических нарушений, улучшение психоневрологического статуса.
Члены экспертного совета решили включить лекарственный препарат Хенодезоксихолевая кислота (ТН Ледиант) в Перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий, технических средств реабилитации, закупаемых Фондом, и предложили это решение на утверждение попечительскому совету Фонда.
Также экспертный совет рассмотрел вопрос о ранее включённой в виды помощи, предоставляемые за счёт средств Фонда, помощь в поиске, активации и доставке костного мозга и периферических гемопоэтических стволовых клеток из зарубежных регистров доноров костного мозга для детей с онкогематологическими, орфанными и другими жизнеугрожающими заболеваниями, нуждающихся в трансплантации костного мозга. Решением Правительства России этот вид помощи возложен на Федеральное медико-биологическое агентство России (ФМБА), которое осуществляет создание, эксплуатацию (ведение) и развитие Федерального регистра костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток, донорского костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток, регистра реципиентов. Решением Правительства России ФМБА выделено федеральное финансирование на поиск доноров в международных регистрах и ввоз на территорию России донорского костного мозга из-за рубежа.
Экспертный совет, чтобы исключить дублирование функций, исключил помощь в поиске, активации и доставке костного мозга и периферических гемопоэтических стволовых клеток из зарубежных регистров доноров костного мозга из видов помощи, оказываемых за счёт средств Фонда.
Кроме того, на заседании члены экспертного совета рассмотрели и удовлетворили очередные 264 заявки на обеспечение лекарственными препаратами, согласовали отправление некоторых заявок на доработку, одобрили перераспределение препаратов.