«Круг добра» принял участие в конференции «Орфанные заболевания – проблема XXI века» в Республике Северная Осетия – Алания
Во Владикавказе состоялась научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний. Встреча, организованная Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) прошла в Республиканской детской клинической больнице. В ней приняли участие представители Медико-генетического научного центра им. академика Бочкова, региональные врачи, администраторы и организаторы здравоохранения. «Круг добра» на встрече представила начальник отдела проектной деятельности Фонда Наталья Кулакова.
Участники обсудили актуальные для республики вопросы диагностики, лечения и маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями. Заместитель министра здравоохранения РСО-Алания Тамара Томаева рассказала, что в республике выявлен 151 взрослый пациент с редкими заболеваниями и 54 ребенка, и подчеркнула, что государство уделяет первостепенное внимание лечению орфанных пациентов.
Наталья Кулакова рассказала о работе фонда по лекарственному обеспечению детей с редкими заболеваниями. Фонд уже обеспечил лекарствами пациентов республики Северная Осетия-Алания на сумму 888,6 млн рублей, и эта цифра растет. В планах Фонда — расширение перечня закупаемых препаратов таргетной терапии и перечня заболеваний.
Медицинские специалисты обменялись информацией о системе медико-генетического консультирования в Республике, результатах работы в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал чуть больше года назад, обсудили специфику орфанных патологий в регионе, доступность диагностики, тренды и перспективы развития.
«Взаимодействие между врачами и генетиками необходимо, именно этим определяется наша возможность выявлять заболевания на ранней стадии, продлевать жизнь и улучшать ее качество», — подчеркнула в своем выступлении Главный внештатный специалист по медицинской генетике М3 РСО-Алания, заведующая МГК ГБУЗ РДКБ М3 РСО-Алания Юлия Габисова.
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Екатерина Захарова, рассказала, что доступность диагностики в нашей стране не уступает той, что есть в других странах. Дальнейшие усилия по ее развитию будут направлены на сохранение принципа равного доступа к диагностике вне зависимости от региона проживания и типа заболевания, а среди новых трендов – появление мультиплексных тестов, уменьшение необходимого для анализа объёма биоматериала, повышение скорости анализа.