Первая встреча с родителями Общества пациентов с фенилкетонурией 04.08.2022

Фонд «Круг добра» продолжил встречи с пациентскими сообществами. В этот раз председатель правления Фонда Александр Ткаченко поговорил с родителями детей с фенилкетонурией, которых в студии представляла руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова.

Фенилкетонурия – редкое генетическое заболевание, которое встречается у   одного из 7-10 тысяч новорождённых. При ФКУ нарушается метаболизм незаменимой аминокислоты фенилаланин, которая поступает с белковой пищей. Из-за этого в крови и других биологических жидкостях накапливается фенилаланин и  токсические продукты его обмена. Без лечения больные вынуждены соблюдать жесточайшую диету.

Несмотря на то, что фенилкетонурия – тяжёлое наследственное заболевание, оно, в отличие от многих, поддаётся успешному лечению, если его начать вовремя и проводить адекватно. Александр Ткаченко рассказал, что ФКУ – одно из уже 56 заболеваний, которые включены в перечень Фонда «Круг добра».

В перечне закупок Фонда – новейший медикамент для лечения ФКУ Пегвалиаза. Это синтетический препарат, который может заменить «неработающий» фермент в организме пациентов с ФКУ. Он расщепляет фенилаланин, поступающий с обычной пищей, до нетоксичных веществ, которые легко и быстро выводятся  из организма. Лекарство назначают с 16 лет (в период интенсивного развития) для того, чтобы молодые пациенты с ФКУ были адаптированы к взрослой жизни. Пегвалиаза будет поставляться со шприц-ручкой с Эпинефрином (синтетическим адреналином), который необходим, как страховка от возможных нежелательных реакций на саму Пегвалиазу, особенно при повышении дозировки.

Александр Ткаченко обратил внимание на то, что Фонд пока получил только 4 заявки на препарат. Председатель правления призвал пациентское сообщество активней следить за тем, чтобы регионы своевременно подавали заявки в Фонд и отметил, что пациентская организация – важный партнёр «Круга добра» в решении проблем и острых вопросов.

Александр Ткаченко подчеркнул, что эффективное взаимодействие с пациентскими организациями и НКО – один из приоритетов в работе Фонда «Круг добра». «У нас есть «Круг друзей» Фонда. Друзья –  это те, на кого можно опереться. Для Фонда очень важно иметь людей, организации, который помогут нам дойти до каждого пациента», – отметил председатель правления Фонда.