Фонд «Круг добра» закупил первую партию препарата для терапии Синдрома Алажилля 28.07.2022
Синдром Алажилля – это редкое генетическое заболевание, которое встречается с частотой 1:70.000 – 1:30.000 новорожденных.
Дети с Синдромом Алажилля страдают мучительным кожным зудом, у них может наблюдаться задержка развития, частые переломы костей, нарушение зрения, сна, свертываемости крови, постоянная усталость и боли.
Если вовремя не диагностировать заболевание, маленькому пациенту грозит цирроз печени и ее трансплантация.
Включив в этом году Синдром Алажилля в Перечень заболеваний, Фонд «Круг добра» приступил к закупкам препарата Мараликсибат.
Это первое и единственное пока лекарственное средство для лечения кожного зуда при данном заболевании. Терапия приводит к уменьшению пула желчных кислот за счет ингибирования энтерогепатической циркуляции, снижению их токсического воздействия на печень и улучшению холестаза, значимо улучшая исходы и выживаемость пациентов. По заказу Фонда поставки лекарства осуществляет компания ФармаМондо.
По сообщению поставщика, лекарство уже прибыло в Удмуртию, Ханты-Мансийский автономный округ-Югра, а также в Ульяновск. На очереди: Санкт-Петербург, Нижний Новгород, Саратов и Саратовская область, Моршанск Тамбовской области и Ярославская область.
Наша справка:
Синдром Алажилля (синдромное снижение числа междольковых желчных протоков; артериопеченочная дисплазия) – редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся хроническим внутрипеченочным холестазом из-за аномалии развития билиарного дерева в сочетании с другими врожденными пороками. Является одной из форм семейного внутрипеченочного холестаза.
Впервые Синдром Алажилля был описан французским педиатром Даниэлем Алажиллем в 1975 году.
При синдроме Алажилля у больных наблюдается гипоплазия внутрипечёночных желчных протоков, что приводит к нарушению оттока желчи и накоплению её компонентов, в том числе желчных кислот в печени и повышенному их поступлению в кровь. По мере достижения определенной критичной концентрации желчные кислоты становятся токсичными для клеток печени, что приводит к их разрушению и формированию цирроза, а без лечения – к трансплантации печени. Кроме того, недостаточное поступление желчи в кишечник приводит к нарушению процессов всасывания жиров и жирорастворимых витаминов и, как следствие, к отставанию детей в физическом развитии.
Диагноз ставится клинически и зачастую подтверждается мутациями в одном из двух генов: JAG1 (98%) и NOTCH2(2%).
В феврале 2022 года синдром Алажилля включен в Перечень нозологий Фонда.
В апреле 2022 года препарат Мараликсибат включен в Перечень закупок Фонда.
FDA присвоил препарату Мараликсибат статус прорывной терапии для лечения кожного зуда, связанного с синдромом Алажилля.