Синдром короткой кишки
Синдром Пьера Робена
Синдром удлиненного интервала QT
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Туберозный склероз
Фенилкетонурия
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия
Центральный гиповентиляционный синдром (синдром проклятия Ундины)