Первичная гипероксалурия 1 типа
Болезнь Помпе
Туберозный склероз
Периодические лихорадочные синдромы
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Нейробластома
Нейрофиброматоз
Гипофосфатазия
Мышечная дистрофия Дюшенна
