Изовалериановая ацидемия
Пропионовая ацидемия
Цистиноз
Фенилкетонурия
Альфа – маннозидоз
Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
Липодистрофия
