Цистиноз
Фенилкетонурия
Альфа – маннозидоз
Злокачественные заболевания новообразования с транслокацией гена NTRK
Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия
Липодистрофия
Нарушение обмена цикла мочевины
Гипер-IgD-синдром/синдром дефицита мевалонат-киназы (HIDS/MKD)