Истории

Рита Смирнова
Рита Смирнова 7 лет, Тверская область Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Рассказывает приемная мама ребенка Анастасия Байкина:

«Вопрос о помощи подопечным «Круга добра» после их 19-летия, требует надёжного ответа…»

К международному дню осведомленности о рахитоподобных заболеваниях делимся историей Риты, которую рассказала мама Виталина Александровна:

«Я мама ребенка, которому врачи в годик поставили редкое наследственное заболевание: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Рита Смирнова

История эта интересна потому, что что у меня двое детей, где старший, Макар, родился здоровым, а моя болезнь перешла по наследству только моей младшей дочери.

Вспоминаю себя… В детстве у меня тоже ножки пошли «колесом»… Медицина тогда очень мало что знала об орфанных заболеваниях. Помню, педиатр взглянул на меня и сказал моей маме, что у меня «всё пройдет». И выписал витамин D, который, конечно, проблему не решил. Мама привязывала к моим ногам какие-то палки, но выпрямления ног не происходило.

Только после переезда с Украины в Тверскую область у меня началось нормальное лечение. Здесь мне поставили мой редкий диагноз. В пять лет я пережила  операцию на голенях, а потом, уже в 14 лет, еще две операции на голенях и на бедрах в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера. Я помню, как ходила на загипсованных ногах и знаю, что такое аппарат Илизарова. Мы с врачами делали всё, чтобы приблизить к норме мои многострадальные ноги и после тяжелых испытаний все же вышли в этой борьбе победителями. К окончанию школы ноги у меня были относительно ровными, я выросла еще на 10 сантиметров и смело пошла в медицинский колледж, закончив его с отличием. Потом встретила своего будущего мужа, мы поженились и родили здорового сына. Опасения врачей тогда не подтвердились и, вдохновленные здоровьем нашего Макарушки, мы с мужем решились на второй «родительский подвиг». УЗИ показало, что у нас будет девочка. Врачи предложили сделать амниоцентез, т.е. пункцию для выявления пороков и/или генетических заболеваний у плода. Но процедура эта была небезопасной, и мы от нее отказались. Мы надеялись на лучший исход предстоящих событий.

Ритуля наша родилась девочкой-дюймовочкой, что и понятно: миниатюрная мама – миниатюрная дочь! До 1,5 лет мы только и делали, что радовались ее развитию. Но когда малышке нашей пришло время самостоятельно ходить, мы стали замечать, как ножки ее стали кривиться, как и у меня в детстве. Сомнений не было: дочь унаследовала от меня мою болезнь.  Я вспомнила свои операции, загипсованные ноги, аппарат Илизарова, содрогнулась и решила, что сделаю всё, чтобы дочь не повторила мои испытания.

Куда бросается с вопросами мама? В интернет. Но кто же знает, на каких ресурсах есть верные ответы? Я искала тщательно, давая поисковикам запрос на заболевание, и так нашла Межрегиональную общественную организацию «Последствия» – сообщество рахитоподобных заболеваний. Здесь я нашла информацию о причинах, профилактике и лечении разных форм рахитов, адреса профильных федеральных центров, имена врачей-ортопедов, нефрологов, эндокринологов. И еще – родительский чат. Я поняла, что не одна со своей проблемой: есть врачебный и родительский опыт, есть эмоциональная и информационная поддержка, есть понимание, куда идти… Это важно, когда ты находишься в кругу людей, с которыми ты говоришь на одном языке.

Я повезла дочь в НМИЦ эндокринологии Минздрава России, к «нашему» эндокринологу Кристине Сергеевне Куликовой. В сообществе «Последствия» этот доктор всегда была доброй феей. Она часто проводила в нашей группы вебинары, консультируя нас по лечению различных нарушений кальций-фосфорного обмена у детей и различных метаболических заболеваний костей, включая все формы рахитов. Собираясь к этому доктору в Москву, я знала, зачем везу к ней мою Риту. Врач внимательно обследовала мою дочь и завела разговор о современных методах операций детей с нашей формой рахита. Дала направление к опытному хирургу-ортопеду, кандидату наук высшей категории Михаилу Петрову. Именно он потом успешно провел Риточке операцию, выровняв ножки практически за год.  Каждый год мы теперь проходим плановые обследования, врачи довольны результатом хирургической терапии, а представьте, как довольны результатами мы!

Рита Смирнова

О препарате Буросумаб я знала еще до того, как нам было предложено оформить на него заявку через Фонд «Круг добра». Стоил он очень дорого и для бюджета средней семьи был недоступен. Созданный Президентом Фонд стал закупать его детям России и бесплатно им обеспечивать. Выход на «Круг добра» был для нас единственным шансом получить это передовое лекарство, о котором уже говорило всё наше родительское сообщество.

Как человек с медицинским образованием я понимала, что  сама смогу делать подкожные инъекции дочери. Фонд одобрил Рите Буросумаб и я теперь могу делать ей инъекции в комфортных домашних условиях. Всё быстро и удобно. Насколько мне известно, другим мамочкам, не имеющим медицинских навыков, приходится сложнее, ведь каждая плановая инъекция – это новая поездка в больницу, новые оформления большого пакета документов, новый больничный лист…  Поэтому есть родители, которые не готовы к таким сложностям, отказываются от применения Буросумаба в пользу другой терапии. Крайним в этой истории, увы, остается ребенок.  Если бы ввод препарата можно было проводить недалеко от места жительства пациента, уверена, что спрос на эффективный препарат был бы еще выше. Во всяком случае Рите препарат помогает, эффект стал заметен на 4-м месяце лекарственной терапии, ножки ее выровнялись, показатели кальция и фосфора вошли в относительную норму, девочка постройнела и теперь с удовольствием крутится перед зеркалом. Какое же это счастье – видеть ребенка счастливым!

Рита Смирнова

Сердечно благодарю Фонд «Круг добра» и Межрегиональную общественную организацию «Последствие» за помощь в обеспечении лекарственной терапии и  в расширение осведомленности о рахитоподобных заболеваниях. Я благодарю всех орфанных врачей, занятых сегодня профилактикой и лечением заболеваний, связанных с разными видами рахита. А родителям, которые впервые столкнулись в своей жизни с темой детских рахитов, советую не паниковать, найти «своих» в мире пациентских организаций, спокойно и системно решать вопрос лечения своего ребенка. Для этого сегодня у нас есть всё: государственный Фонд «Круг добра», закупающий самые эффективные препараты, хорошие орфанные специалисты, и некоммерческие организации, которые могут сориентировать, к каким специалистам обратиться. Ищите своих, и дорога не покажется слишком утомительной.

Конечно, меня, как тысячи других мам тяжелобольных детей, волнует сегодня вопрос о переходе наших детей из Фонда «Круг добра» в родные регионы, когда нашим детям исполнится 19 лет.  Не все области нашей большой страны могут гарантировать, что дорогостоящая лекарственная терапия, которую пациент получал через государственный Фонд, останется доступной и за счёт регионального бюджета. И дело тут не в бессердечности, а в бюджетных возможностях. Например, осилит ли наш Тверской регион дорогостоящие системные закупки? А если нет, как нам жить дальше? Этот вопрос очень тревожит, очень страшит. Нужно, очень нужно найти ответ, надежное решение…»

Рита Смирнова

Историю комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Последствия» Сергей Вобликов:

«Вопрос лекарственного обеспечения орфанных пациентов, достигших 19-ти летия и возвращающихся на лекарственное обеспечение в свои родные регионы, обсуждается уже несколько лет. Все понимают: не каждый субъект РФ может справиться с системными закупками  дорогих, но жизненно важных лекарственных препаратов для своих орфанных жителей. С появлением госфонда «Круг добра» горький опыт судебных разбирательств, когда родителям приходилось отстаивать право на жизнь своих детей через адвокатов, практически закончился. Он болезненный и горький для всех сторон, поэтому никто не хочет это повторять. Финальную точку над i в вопросе государственного обеспечения дорогостоящей медицинской помощью орфанных взрослых может поставить только государство, причем на законодательном уровне. Но для этого, наверное, предстоит еще решить вопрос наращивания темпов развития отечественного фармацевтического производства, чтобы тяжелобольным людям нашей страны можно было предложить достойные аналоги заграничным препаратам, которые сегодня закупает Минздрав РФ и «Круг добра». А этот вопрос, конечно, не одного дня. Пока он в стадии обсуждения, орфанному сообществу активно помогаем, в частности, и мы – некоммерческие общественные организации России. Наше межрегиональное объединение было создано в исторический для страны 2021 год – в тот же год, когда Президент создал госфонд «Круг добра».  

С тех пор нам удалось объединить сотни российских пациентов с рахитоподобными заболеваниями, а также ведущих орфанных специалистов, которые занимаются диагностикой и лечением разных видов рахита.

Юные подопечные получают от Фонда «Круг добра» дорогостоящие лекарства, а от нас – помощь в маршрутизации, и, если это необходимо, психологическую и юридическую помощь, а также информационную составляющую, например, встречи нашего пациентского сообщества с орфанными врачами. Международное сотрудничество с пациентскими организациями из других стран помогает нам глубже изучать зарубежный опыт и применять его лучшие образцы в нашей повседневной работе. Вместе с «Кругом добра» мы делаем сейчас всё, чтобы такие семьи, как семья Риты Смирновой, не ощущали себя забытыми ни государством, ни обществом».

Эмиль
Эмиль Спинальная мышечная атрофия
Рассказывает приемная мама ребенка Анастасия Байкина:

«Не бойся, сынок, твоя мама с тобой!»

Эмиль

«До появления в нашей жизни Эмиля у меня уже была полная семья: любящий муж, старшая дочка и сын. Ребятки наши росли, я успевала и с ними заниматься, и карьеру строить – работала по контракту в хороших компаниях, сначала в Новосибирске, потом в Казахстане, затем за границей в международной ИТ-компании.

Я тогда не знала, что впереди меня ждет судьбоносный поворот на 180 градусов: изменение карьеры, приход в благотворительность, создание фонда помощи детям и усыновление необыкновенного ребенка.

Эмиль

Все началось с того, что я узнала об одном российском священнике, чей сын нуждался в дорогой лекарственной терапии. У ребенка диагностировали СМА, а препаратов в нашей стране еще не было, как не было и Фонда «Круг добра». Нужно было выходить на заграничного производителя и закупать напрямую у него. Ради спасения жизни малыша были объявлены народные сборы, и я вошла в команду волонтеров. Деньги мы тогда собрать смогли, ребенок успел получить препарат, я же уяснила для себя важную связь между ранним стартом терапии и дальнейшим качеством жизни детей со СМА. А потом к нам стали обращаться за помощью другие мамы детей с такими же проблемами. И я поняла, что один в поле не воин: нужно открывать благотворительный фонд. Мы собрали команду и стали помогать детям с тяжелыми двигательными нарушениями.

Новость о решении Президента России создать государственный фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, бюджет которого будет построен на повышенном НДФЛ для состоятельных граждан, мы встретили с радостью: мы отлично понимали, насколько для детей с орфанными заболеваниями важна быстрая и системная терапия, которую не может гарантировать ни один частный фонд. Масштаб помощи, заявленный фондом «Круг добра», мог обеспечить только госбюджет. Это был выход, реальный выход для тысяч тяжелобольных детей.     

Эмиль

Однажды раздался звонок: «Настя, требуется помощь, нужно найти новых родителей для малыша-отказника. У мальчика СМА, болезнь выявил неонатальный скрининг, проведенный в роддоме. Биологическая мама оставила его, когда малыш лежал в роддоме в реанимации с ковидом. Про папу история умалчивает. Так что ребенку нужна новая семья. Давай попробуем ее найти?» Мне показали видео. И я вдруг ясно осознала, что этот ребенок – мой! «Не надо искать ему маму. Я сама возьму ребенка», – уверенно сказала я. 

Сомнений в душе не было никаких. Бог дал мне третьего ребенка: внезапно, в медцентре, где за него тоже у всех болела душа. Чтобы сделать этого малыша своим, предстояло сделать тысячу дел и оформить тысячу бумаг и разрешений.

Пока я занималась оформлением документов на Эмиля, меня не покидали воспоминания о том, каким «замороженным» я его впервые увидела. Я стала изучать психологию брошенных в роддомах детей и с ужасом узнала, что младенцы-отказники тонко чувствуют, когда их биологическая мать бросает их.

Мир младенца напрямую связан с мамой – ее молоком, запахом, голосом, тактильным контактом. А когда мама внезапно исчезает, мир малыша резко сужается, становясь для него страшным. Сам же ребенок чувствует себя очень незащищенным и поэтому испытывает стресс.

Я понимала: чем раньше я заберу Эмильчика из детского дома, тем ему будет лучше. А там, после своевременной лекарственной терапии и программа реабилитации поможет. Одним словом, у этого мальчика были все шансы, чтобы встать на ноги и стать счастливым ребенком. Просто ему нужно было в этом помочь.   

Я бесконечно благодарна своей семье за поддержку моего непростого решения, за то, что и муж, и дети приняли Эмиля, как родного. Для всех нас он – просто подарок судьбы.

По прилету в Приморье я стала навещать Эмиля в детском доме, малыш лежал в боксе один. Обслуживали его по расписанию. Эмиль считался самым спокойным ребенком, потому что не издавал громких звуков. Иногда он плакал и тоже молча: просто из его глаз бежали по щекам слезы.

Эмиль

Уже при первой встрече Эмиль стал разглядывать меня, смешно подергивать носиком, а когда наши свидания подходили к концу, и я уходила, впервые начал голосить. Прежде чем мы сели с Эмилем в самолет, чтобы лететь из Дома ребенка в Москву, домой, мне пришлось пройти десятки врачей и экспертных комиссий. Государство строго проверяет тех, кто заявляет право на усыновление ребенка. Проверок было много. Согласно положению об усыновлении, ребенку должна быть положена отдельная комната, оборудованная всем необходимым, и у других членов семьи при этом должно быть достаточно квадратных метров для комфортного проживания. Еще нужно было доказать нашу финансовую состоятельность, психическое здоровье. Моя старшая дочь в 13 лет тоже официально подтверждала, что она не против появления в семье ее не кровного братика. Потом – школа приемных родителей, перевод из предварительной опеки в постоянную и судебные процедуры по усыновлению. Наверное, это хорошо и правильно, что к приемным семьям предъявляются такие высокие требования: неуверенные в себе сходят с дистанции, до финиша идут только убежденные в правильности своего выбора.  

Когда мы с Эмилем сели в самолет, чтобы лететь в Москву, я очень волновалась: 9 часов полета! Как Эмильчик перенесет это испытание? Но Эмиль ни разу не закапризничал. Он зауютился на моих руках и задремал, поняв, что плакать у него нет причин. Он приехал в свой новый дом, где мы все укутали его любовью.

Эмиль

Благодаря Фонду «Круг добра» Эмиль получил препарат Золгенсма и теперь развивается ничуть не хуже своих сверстников. Он у нас теперь и сидит, и плавает прекрасно, и смешно танцует, когда слышит музыку и, что особенно для нас важно, он стал улыбаться. Мы его обожаем! И эта наша общая любовь плещется в его глазах.  

Выражаю сердечную благодарность всем врачам, которые ежедневно помогают ребятам на пути к здоровью.

Моя отдельная благодарность – врачам ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России под руководством профессора Фисенко А.П., где нашему Эмилю проводилась генная терапия. Я говорю спасибо Президенту и созданному по его Указу Фонду «Круг добра» за масштабную помощь детям с редкими и тяжелыми заболеваниями, за то, что фонд дает нашим детям возможность жить и иметь будущее.

Наша семья обязательно поможет Эмилю стать счастливым человеком. Для этого у нашего малыша есть всё: человеческая любовь, забота общества и помощь государства».

Видеолекцию о заболевании Спинальная мышечная атрофия можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Cавва Приходько
Cавва Приходько 11 лет, Москва Ахондроплазия
Рассказывает мама Алена Владимировна:
«А я и правда расту!»

«До рождения Саввы у нас уже подрастал сын Игнат, прекрасный здоровый мальчик. И мы подумали, что братик для Игната будет прекрасным чудесным дополнением нашей дружной семьи.
То, что Савва будет особенным ребенком, мы узнали на позднем УЗИ. Мы с мужем проштудировали кучу литературы, российской и зарубежной, изучая тему Ахондроплазии – это был самый вероятный диагноз нашего будущего малыша.

Cавва Приходько

Да, иногда я плакала. Но, скорее, от страха перед неизвестностью. «Что же нам делать?» – однажды спросила я в растерянности врача. «Да просто жить», – ответил мудрый доктор, заметив, что в последнее время среди пациентов с Ахондроплазии все больше стали выявляться случаи спонтанной генетической мутации, как и у нас.


Савва родился естественным путем, только с большой головой. «Чупа-Чупс!» – снимая общее напряжение, пошутил муж, принимая на руки новорожденного. Родившись, мальчик почему-то сразу не закричал, но доула у нас была опытной: получив от нее легкий шлепок по попе, Савва сразу заголосил. Он родился прекрасным малышом с хорошим весом, ростом и характером.

Cавва Приходько

Хлопоты начались, когда Савве исполнилось 3 месяца: у него стремительно стала расти голова, опережая другие части тела. Для Ахондроплазии это было естественно, но мы, конечно, обежали кучу врачей, сделали кучу обследований на предмет исключения других возможных патологий.
Не сговариваясь, мы с мужем думали о будущем нашего особенного ребенка, о его взрослой жизни без нас, но эту непростую и деликатную тему старались много не обсуждать. Нужно было фокусироваться на настоящем: дать ребенку всё, что пойдет ему на пользу в плане роста, и интеллектуального развития.


Савва рос покладистым ребенком, будто доказывая свое право на любовь и признание, но мы с мужем и так обожали наших мальчишек, одинаково их баловали, мечтая, что в будущем ребята будут крепко дружить и поддерживать друг друга.
А потом наша семья уехала в Тайланд. Савве тогда был 1 год и 2 месяца. Там, на массажах, на солнышке, на Андаманском море наш малыш встал на ножки и стал крепче физически.
Вернувшись в Россию, я с легкой руки моей мамы познакомилась с Юлией Нестеровой и ее Центром «Немаленькие люди». Юлия хорошо знала мир Ахондроплазии – ее Верочка была с этим же диагнозом и то, как девочка росла и развивалась, вселяло уверенность и нам. С появлением в нашей жизни Юлии Нестеровой у нас вообще начался в жизни новый виток.


Мы вышли на хороших врачей, неврологов и эндокринологов, которые помогли нам не только с подбором терапии, но и с ценными житейскими советами, которые способен дать далеко не каждый врач. «Не будьте придатком больницы, – сказал нам в РДКБ наш мудрый эндокринолог Максим Карманов, который работал с пациентами с Ахондроплазией, – у вас нормальный ребенок, живите и развивайтесь!» И мы жили и развивались. Савва читал книги, строил невиданные башни из Лего, гулял с нами вокруг нашего озера. Правда, он быстро уставал: пройти 2 километра вокруг озера ребенку с Ахондроплазией – поди-ка, попробуй! Но Савва не жаловался, не хныкал. А мы с мужем сами чувствовали меру его возможностей.


Когда пришло время идти в школу, я сделала то, что мне посоветовали в родительском чате «Немаленьких людей»: я поговорила с директором и педагогом нашего будущего класса, попросив подготовить детей и объяснить им особенности развития нашего мальчика. Это оказалось верным шагом: когда Савва появился в классе, никто его не задирал. Уронит Савва ручку на пол – весь класс бросался за упавшей ручкой, нужно было идти в туалет – в дирекции сыну выдали ключ от учительской уборной. Дирекция школы повесила в раздевалке крючки и полочки специально под рост Саввы: эти простые, на первый взгляд, вещи очень помогали нашему мальчику адаптироваться в новой для него среде.


В октябре 2021 года в сообщество наших «Немаленьких людей» пришла новость, равная сенсации: госфонд «Круг добра» включил в свой Перечень нозологий Ахондроплазию и готов к закупкам препарата только что появившегося препарата Восоритид.


Я и верила, и не верила: неужели государство будет регулярно закупать каждому нашему ребенку с Ахондроплазией этот дорогой препарат? Мы стали готовить пакет документов в Фонд. Быстро это сделать не получилось, но летом 2022 года мы уже получили первую инъекцию, а затем – вторую. Системная терапия стала творить чудеса: Савва начал расти! У него стали вытягиваться пальчики рук, стали симметричнее черты лица. Да и прежняя одежда стала ему откровенно мала! «Я и правда расту! Вот здорово!» – радовался сын, глядя на себя в зеркало.

Cавва Приходько


Теперь он может без табуретки дотянуться до крана в ванной, открыть ручку двери и вообще делать еще массу бытовых мелочей, которые раньше ему были недоступны. Мы теперь легко проходим 2,5 километра, огибая наше озеро, и шутливо обсуждаем, пойдем ли мы «на второй круг». Жизнь стала легче и комфортнее, а мы – еще счастливее.
За 11 лет воспитания особенного ребенка я поняла несколько важных вещей, которыми позволю себе поделиться с другими родителями. Я уверена, что нельзя позволять себе оставаться один-на-один с проблемами своего ребенка. В моей жизни рядом – мой муж, семья, друзья, сообщество «Немаленькие люди», опытные врачи и «Круг добра».


Но даже если у кого-то нет такого счастливого списка, выход все равно есть: можно найти единомышленников в родительских чатах, в некоммерческих организациях, среди своих друзей. Нам, родителям, обязательно нужна в жизни опора, и мы ее должны для себя найти, чтобы не потерять счастье.
Мы осознали ценность консультаций психологов. Особенно работу психолога с нашими детьми на предмет проверки их самооценки. Когда мы посещали Центр нейрореабилитации, наш психолог предложил Савве игровую ситуацию и сын выбрал себе роль «короля». Так мы поняли, что с самооценкой у нашего мальчика всё в порядке. Проверяйте, как ребенок ощущает себя в этом мире, это важно и для него, и для родителей тоже.


Готовя ребенка к школе, чрезвычайно важно заранее обсудить с дирекцией и педагогическом составом нюансы особенного ребенка, провести с одноклассниками классный час, беседу. Правильно настроенные дети и вести себя потом будут правильно.
Примером может служить недавний инцидент, когда ребята из другого класса однажды стали дразнить Савву за его рост. Реакция его одноклассников была мгновенной: класс встал на защиту достоинства Саввы и даже дошел до классного руководителя тех, кто дразнился. И педагог пришел в класс Саввы, чтобы принести официальные извинения. Можно догадаться, что он обсудил некрасивый поступок с теми, кто его совершил.
Общество должно развивать свою толерантность на уровне детей – с детского сада, со школьной скамьи. Только тогда общество можно назвать современным.
Пользуясь случаем, наша семья выражает огромную благодарность нашим врачам: нашему педиатру Марине Владимировне Петровой, заведующей поликлиники Надежде Владимировне Антиповой и первой учительнице Саввы Веронике Валентиновне Салтниковой за их профессионализм и человеческой внимание.


Спасибо Юлии Нестеровой за ее неиссякаемую энергию в деле объединения наших таких разных и особенных детей, их родителей и специалистов. Мы регулярно имеем возможность встречаться, общаться, задавать вопросы и получать на них конкретные ответы. И понимать, что мы – не одни в этом мире, нас много и мы – вместе.
Отдельную благодарность мы выражаем государственному Фонду «Круг добра» за масштаб помощи орфанным детям, за то, что эта помощь системная, четкая и точная, как часы на башне Кремля. Это дает нам возможность не только расти, но и спокойно жить.

Cавва Приходько


Историю комментирует директор Автономной некоммерческой организации «Центр Немаленькие люди» Юлия Нестерова:
«Технологии сильно меняют мир, и на примере каждой истории каждой семьи, воспитывающей ребенка с ахондроплазией, мы видим, как меняются человеческие жизни, и у детей появляется новая перспектива не только стать выше и здоровее, больше – для них открываются новые возможности самореализации. Образно говоря, каждый новый сантиметр для ребенка с ахондроплазией – который дается так тяжело, как ничто другое – увеличивает для него угол обзора и расширяет видимый горизонт. В Российский День ахондроплазии, по случаю которого сегодня звучит история Саввы, мы отмечаем вклад инноваций в жизнь детей с ахондроплазией.
Все вместе, что сегодня происходит в жизни сообщества людей с ахондроплазией, помогает и детям, и их семьям жить здоровой, благополучной и активной жизнью. А вместе с ними улучшить качество жизни и взрослым людям с ахондроплазией, в детстве которых, к сожалению, не было таких возможностей. Мы благодарим Фонд «Круг Добра» за колоссальную поддержку, которую каждая из 350 семей подопечных с ахондроплазией получает сегодня».


Видео-лекция о диагностике и лечении Ахондроплазии смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Антон Сергеевичев
Антон Сергеевичев 4 года, Москва Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа
Рассказывает мама Екатерина:

Не нужно стесняться своих детей!

«Появление второго ребенка в семье ждали все, особенно наш старший сын Алексей, который просто мечтал, чтобы у него был братик. Будущего ребенка решили назвать Антоном. Папу нашего зовут Павел, стало быть, ребенок наш станет Антоном Павловичем. А в нашей семье всегда любили творчество Чехова.

Антон Сергеевичев

Антошка родился с хорошими показателями, 9 баллов по Шкале Апгар, однако на второй день врачей насторожило дыхание  малыша. Малыша нашего положили сначала в реанимацию, а оттуда – в инфекционную детскую больницу.

Первое же обследование показало ишемию головного мозга.  Мы с мужем были в шоке. Ишемия? Почему? Ведь ничего же не предвещало никаких сложностей!

О генетических заболеваниях разговора тогда не было. Нам просто сказали, что «нужно наблюдаться». Так говорят, когда конкретных мер лечения врачи предложить не могут.

Шло время, Антошка наш рос, но говорить не спешил. К двум годам он мог произнести лишь отдельные слова. Я постоянно сравнивала развитие Антона с развитием старшего Алексея, инстинктивно чувствуя какую-то проблему у младшего сына. «А вы не сравнивайте, все дети разные!» – поругал меня врач.

Антон Сергеевичев

Вскоре Антошка неудачно упал с детской горки и ударился затылком о металлический каркас. Я едва успела подхватить его на руки, как он начал биться в судорогах. Начался самый настоящий эпилептический приступ. Первый в жизни.  На «Скорой» нас отвезли в Морозовскую детскую горбольницу, где видео-ЭЭГ мониторинг головного мозга подтвердил эпилептиформную активность – первый признак эпилепсии.

«Найдите сыну хорошего невролога и наблюдайтесь», – посоветовали в детской больнице. Я не знала, то ли дать волю слезам, то ли где-то искать врачей.  Муж тоже был в шоке, но переживал всё в себе, по-мужски.

«Нет, это не связано с генетикой», – сказал нам один врач-генетик на консультации. К тому времени сын пережил уже 3 приступа и у него по-прежнему не развивалась речь. Это был ноябрь 2022 года. Фонд «Круг добра» уже работал. Мы были, можно сказать, в шаге от Фонда, но просто не знали о его существовании и странный недуг Антошки тогда не был предположен врачами. Когда я об этом думаю, сердце мое сжимается.

У каждого свой путь к спасению. Шаг за шагом, мы все-таки дошли до генетического анализа. Он был сделан в марте 2023 года, а в мае того же года стал известен официальный ответ на наши вопросы. У ребенка был Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. Нас с мужем вызвал на личную встречу генетик из Морозовской больницы. К этой встрече мы с мужем уже проштудировали интернет, прочитали всё, что нашли о НЦЛ-2. Пришла пора действовать.

Генетик рассказал о заболевании с точки зрения официальной медицины, сообщил о передовом препарате для блокировки развития нозологии и о госфонде «Круг добра». И закрутилось.

Антон Сергеевичев

В июне 2023 года мы уже были госпитализированы в Морозовскую больницу на повторные обследования, там же я познакомилась с руководителем направления «НаЦеЛены жить» АНО Центра экспертной помощи «Дом редких» Татьяной Змейковой – мамой такого же ребенка, как наш Антон. Наше знакомство и взаимопонимание перешло в дружбу. С легкой руки Татьяны я вошла в родительский чат. Уникальность подобных  чатов – это спасательный круг, где все понимают заболевание ребенка, все говорят на одном языке, поэтому и общаться здесь можно о чем угодно. Со временем этот чат, который объединил уже более 60 родителей, помог понять очень важные вещи. Например, необходимость посещения взрослого психолога, чтобы после объявления диагноза вовремя «собрать себя по частицам в одно целое», научиться с этим жить и радоваться жизни.

В родительском чате мы поздравляем своих детей с Днем рождения, меняемся какими-то вещами, советами. Мы были и остаемся единомышленниками: родителями, которые понимают, куда идти и зачем.

Фонд «Круг добра» помог начать ценнейшую лекарственную терапию.  Порт-систему ребенку установили в июне 2023 года, а следом была первая инфузия препарата Церлипоназа Альфа.

Антон Сергеевичев

 У сына за год заметно улучшилась мышечная активность, ушли приступы, Антон перестал падать во время движения, он отказался от прогулочной коляски и стал ходить в обычный детский сад. Мы много занимаемся с ребенком: психолог, дефектолог, тренер ЛФК, чтение книг, общение. Ребенок с НЦЛ-2 – это постоянная забота, работа и безграничная любовь. 

Мамам и папам орфанных детей, которые только-только открывают свой родительский путь, я хочу сказать следующее. В определенном смысле нам с вами повезло. У нас особенные дети, которые помогают нам, взрослым, правильнее расставить наши жизненные ценности и не терять удивительную способность – радоваться каждому дню, каждой минуте жизни. Это дано не каждому. Нам – дано.

Я хочу пожелать, чтобы вы не опускали руки, когда впервые услышите диагноз своего ребенка. Теперь, когда в России работает государственный Фонд «Круг добра», у наших детей есть возможность комфортно и интересно жить. Комфорт при таких заболеваниях обеспечат закупаемые Фондом лекарства, а вот интерес к жизни можем обеспечить нашим детям мы сами. Это вполне наших силах.

Антон Сергеевичев

Мы с Антоном много ездим. Мы ходим в цирк, в кафе, по магазинам, в кино, в парки. Это очень важно для всех нас – и для Антона, и для нашей семьи в целом. Наши дети дружат, любят друг друга. А любовь в семье – это же главное. Я поняла: не нужно стесняться своих больных детей, не нужно прятать их от людей. Общество становится толерантнее к детям-инвалидам. А наши дети – они ведь такие же, как все. Только на терапии. И им нужно больше внимания и нашей любви.

От имени всей нашей семьи, включая нашего Антона Павловича, я выражаю огромную благодарность президентскому Фонду «Круг добра», помогающему нашим детям жить и радоваться жизни, выражаю благодарность Межрегиональной общественной некоммерческой организации «НаЦеЛены жить» и всему  пациентскому сообществу и их и организаторам. Посмотрите, как нас много! И мы в одном круге добра.

Видеолекцию о заболевании НЦЛ-2 можно посмотреть в Библиотеки орфанный заболеваний здесь.

Елсуковы Даниил и Арина
Елсуковы Даниил и Арина Даниил (14) и Арина (5,6), Республика Башкортостан Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65
Рассказывает мама Анна Сергеевна:

«Нам говорили: «Вам ничто уже не поможет!». А мои дети все же видят этот мир!»

«Очень трудно вспоминать всю эту историю. Но, наверное, нужно, чтобы другие мамы, которые идут за мной следом, не впадали в отчаяние и знали: выход нужно искать всегда.

…Когда мы с мужем поженились, мы и подумать не могли, что оба являемся носителями одного и того же сломанного гена, и наши дети при рождении будут больны редким заболеванием, ведущем к слепоте. Но судьбе было угодно, чтобы, родившись в разных регионах, мы с мужем встретились и полюбили друг друга.

Даниил стал нашим первенцем. Родился богатырем: 10 баллов по шкале Апгар! Красивое имя сыну придумал наш папа Сергей.

Я знала, что младенцы видят мир не так, как мы, взрослые. Даниил до 2 месяцев так и не смог фокусировать взгляд на предметах. Он смотрел на солнце, на лампочку, а днем – в сторону окна. Его привлекал только свет.

«У него слепота и глухота», – огорошил офтальмолог после осмотра Даниила. А после компьютерной томографии добавил: «И еще гидроцефалия!».

Елсуковы Даниил и Арина

Дело было в Магадане, где мы тогда жили. Сыну было 2 месяца. Как дальше жить, мы не представляли.  В дальнейшем при обследованиях уже в Москве глухота и гидроцефалия не подтвердились.

Каждое утро я вставала до восхода солнца и пока сынок спал, читала молитвы. Потом начала искать подходы к официальной медицине и не только, решила обратиться в профильные федеральные медцентры.  

«Направление в Москву я не дам, вам ничто уже не поможет!» – сказал, как отрезал, магаданский врач-офтальмолог. Что ж, мы и без направления вылетели в Москву, за свой счет.

Я показывала Даню разным врачам: и в «Национальном медицинском исследовательском центре глазных болезней имени Гельмгольца», и в МНТК «Микрохирургия глаза» им. Фёдорова, и в частных клиниках столицы.  Сыну ставили частичную атрофию зрительного нерва, но всех смущало, что Данька был не по возрасту крупным мальчиком, так что нас направили на дополнительное обследование в НИИ педиатрии и детской хирургии. На наше счастье, там работал опытный офтальмолог.

«Послушайте, а ведь у вашего ребенка зрение плюс 8, вы в курсе?» – спросил после осмотра врач. Как же я была счастлива! Мои молитвы, мои надежды были услышаны Богом! А в Магадане посчитали, что сын слепой.

К 4-м месяцам Даньке уже выписали очки. Ему они дико не нравились: сын бесконечно сбрасывал их на пол, но я снова надевала их ему на нос, пока он к ним не привык. Это была еще один шаг к победе.

В МНТК «Микрохирургии глаза им. Фёдорова» нам поставили дистрофию сетчатки, предложив провести катетеризацию ретробульбарного пространства. Проще говоря, сыну вводили в область глаз различные ноотропы 6 раз в сутки в течении недели. Таких операций у нас было четыре, но положительной динамики отмечено не было.

Когда сыну исполнилось полтора года, он уже был инвалидом по зрению и совершенно ничего не видел в сумерках. По совету знакомых мамочек мы поехали в Уфу, во Всероссийский Центр глазной и пластической хирургии. Здесь сыну сделали очередную операцию – ретросклеральное пломбирование обоих глаз с применением специального биоматериала, который заметно укрепил зрение нашего мальчика. Данька начал уверенно ходить и не падать, различать и выбирать игрушки.  Мы с мужем радовались, как дети, наперебой предлагая сыну то одну, то другую игрушку или книжку. Мы были счастливы, потому что это была еще одна победа.

Но нужно было думать о будущем: с таким зрением, как у Дани, в Магадане про учебу можно было забыть. Коррекционных школ в городе не было.  Мысль о переезде в Уфу возникла быстро: там была и школа для слабовидящих, и хорошо знакомые нам врачи. Я ушла в бизнес. Мы с мужем стали зарабатывать и откладывать деньги на новое жилье. В общем, когда Даниилу исполнилось 5 лет, мы уже купили квартиру в Уфе, так как стали частыми гостями Центра глазной и пластической хирургии. Операций здесь было проделано множество: каждые 4-6 месяца врачи кололи Дане этот биоматериал в область коньюктивы и наблюдали положительную динамику. Но в сумерках сын по-прежнему ничего не видел. 

Когда Данил пошел в Уфе в коррекционную школу для слабовидящих, мы стали думать о втором ребенке. Конечно, я боялась, что ребенок родится с заболеванием. Но надежда на то, что девочка родится здоровенькой, оказалась сильнее.

Как только в постродовую палату мне принесли мою Арину, я сразу подошла с ней к окну – проверить, как малышка реагирует на свет. Ариша смешно наморщила носик и зажмурила глаза – солнце для нее было слишком ярким. Она не смотрела на него, как завороженная, и это была абсолютно противоположная реакция, чем у Данила. «Кажется, здоровенькая, – подумала я, – маленькое счастье в моих руках!».

А через месяц мы заметили, что дочь не фиксируется на предметах и странно вращает глазками. Мы побежали по врачам. Все повторилось, но с той лишь разницей, что диагностика была ранней, с нами сразу были опытные врачи и началось ранняя терапия стимулирующими препаратами. В результате, когда Арина пошла в детский сад, никто даже не заметил, что у нее какие-то проблемы со зрением.

Елсуковы Даниил и Арина

Новая страница в истории нашей семьи была в 2022 году. Нам позвонил офтальмолог и предложил сделать генетические обследования всей семьи. Вот так мы и узнали, что у детей была Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65, а мы с мужем являемся носителями этой редкой нозологии. Врачи рассказали о возможностях госфонда «Круг добра» и о новейшем препарате Воретиген непарвовек (Лукстурна), который Фонд закупает специально для детей с Наследственной дистрофией сетчатки. Это был выход, наш выход! Мы оформили в Фонд все документы. В марте 2023 года ребятам ввели препарат, который несет в себе здоровый ген и отвечает за зрительное световосприятие. Операции помогли детям видеть этот мир.

Елсуковы Даниил и Арина

Быть может, эту историю прочитает магаданский врач, который сказал, что нам ничего не поможет. Пусть знает, что у детей с наследственной дистрофией сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, есть «Круг добра» и есть эффективная лекарственная терапия. Пусть об этом знают и родители, чьим деткам тоже поставили «наш» диагноз.

Друзья, выход есть! И он – рядом!

Елсуковы Даниил и Арина

Сын растет интересным парнем, с 7 лет серьезно занимается плаванием, побеждает на региональных соревнованиях, у него масса наград. Дочь растет маленькой принцессой: кокетливой, забавной, милой. Дети видят и радуются миру вместе с нами.

Наша семья выражает благодарность Фонду «Круг добра» за жизненно важную для наших детей помощь и говорит спасибо нашему лечащему врачу – доктору медицинских наук, руководителю Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, завкафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратору по наследственным глазным болезням РФ, врачу-генетику, офтальмологу высшей квалификационной категории Виталию Викторовичу Кадышеву – за профессионализм и человеческую внимательность и душевность».

Историю комментирует глава МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин: 

Елсуковы Даниил и Арина

«Своевременная постановка диагноза и выявление генетической мутации чрезвычайно важны, потому что пациенту может быть показана уже существующая терапия для конкретной мутации, которая способна остановить развитие заболевания и улучшить зрительные функции человека.

У Анны двое детей и разница в зрительных функциях у них весьма существенная. У младшей девочки, Ариши, зрение не было сильно нарушено и, благодаря ранней  генной терапии, оно не должно ухудшаться. Старший сын Анны практически ничего не видел в свои 13 лет. Однако, благодаря точно подобранной терапии и помощи «Круга добра», препарату Лукстурна, закупленного Фондом «Круг добра», зрение стало к нему возвращаться. Даниил учится, участвует в спортивных соревнованиях, то есть качество жизни у мальчика изменилось к лучшему, чему мы очень рады.  

Межрегиональная общественная организация «Чтобы видеть!», которую я представляю, как раз и создана для помощи детям и взрослым с различными наследственными заболеваниями сетчатки, приводящими к сильному ухудшению зрения, практически слепоте. С 2016 года мы рассказываем о навыках жизни со слабовидением, технических средствах реабилитации, содействуем научной работе и клиническим исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки, популяризируем генетическую диагностику и оповещаем наших подопечных о новых программах в этой области. Такая работа помогает людям с наследственными заболеваниями сетчатки преодолевать сложности жизни со слабовидением и адаптироваться к среде».  

Видеолекция о заболевании Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 от д.м.н. Виталия Кадышева размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Евграф Красильников
Евграф Красильников 14 лет, Нижегородская область Нейрофиброматоз 1 типа

«Я поняла: надо верить в возможности своих детей, в силу Божией и людской поддержки».

«Сейчас, когда события прошлых лет уже улеглись и мы с мужем их внутренне приняли и осознали, мы понимаем, насколько же нам повезло родить такого сына. Нет, я сейчас не о его заболевании, я о другом…

Из наших троих детей беременность Евграфом была, пожалуй, самой беззаботной. Я ждала второго ребенка, сына, я была счастлива и летала бабочкой. Рожать Евграфа мы ехали с эскортом: я в карете «Скорой помощи», а следом на машине мой муж со свекровью.

Роды были легкими, управилась за час. По моей просьбе акушерка вынесла нашего малыша в коридор, где ждали наш папа и наша бабушка, оба – медицинские работники с большим стажем.

Сына назвали Евграфом – в честь прадедушки. Все были в восторге, особенно дочка: к 7 годам она получила в подарок младшего брата.

Первый месяц жизни Евграфа был таким же безмятежным, как и вся  беременность. А потом сын начал капризничать и почти совсем перестал спать по ночам. В нашей квартире постоянно слышался детских плач – мой муж, который работал врачом-травматологом в больнице, уходил на работу разбитым и, если у него вдруг выдавалось дежурство, шел на него с удовольствием, потому что даже короткий сон на работе был длиннее и спокойнее домашнего. Мы оба мечтали выспаться, а мальчик наш все капризничал и капризничал. Спокойная беременность вспоминалась, как сон.

Невролог обнаружил у Евграфа высокое внутричерепное давление и быстро  зарастающий младенческий «родничок». Никто не сказал мне тогда, что стремительное закрытие родничка является сигналом, указывающим на наличие других проблем в организме. Если бы тогда я об этом знала, мы быстрее начали бы лечение. Но Евграфу выписали ноотропы – «любимое лекарство неврологов» – стимуляторы, не обладающие доказанной эффективностью.

К 8 месяцам у сына стали появляться характерные для нейрофиброматоза пятна кофейного цвета. Невролог поставил заболевание под вопросом и посоветовал обратиться к генетикам. Генетик подтвердила предположение и сказала наблюдать. А вот как наблюдать – было непонятно… Время шло, ноотропы назначались на постоянной основе.

Когда Евграфу было уже лет 8, я нашла в интернете чат, где общались родители детей с нейрофиброматозом. Влилась в эту группу, стала расспрашивать опытных родителей о заболевании и сверять симптоматику сына с симптомами болезни. Учитывая рекомендации, сделали генетический анализ. Стали в частном порядке делать ребенку МР-томографию головного мозга, поняли, каких специалистов и какие обследования надо проходить. Нашли замечательного нейропсихолога, занятия с которым заменили и отменили все ноотропы.

Когда из генетического центра пришел ответ на проведенный тест, я даже ему не удивилась. Генетики подтвердили у Евграфа нейрофиброматоз 1 типа, хотя ни я, ни муж, ни старшая наша дочь этим заболеванием не страдали.  Мутация в гене NF1 была спонтанной. Такое бывает. В нашей семье это и случилось.

Конечно, у меня были мысли: «За что нам это?» и «Почему именно мой сын?». Но было это до того, пока я ни поняла задумку Бога…

Итак, спустя 8 лет после рождения Евграфа, мы получили генетическое подтверждение, что у него был нейрофиброматоз 1 типа. К этому времени у него были налицо многие характерные признаки заболевания: пятна кофейного цвета на теле, веснушки в подмышках и в паху, глиома зрительного нерва и узелки Лиша на радужке глаза. В прошлом году подтвердилось неоперабельное образование плексиформная нейрофиброма.

С другой стороны, я уже нашла в интернете «своих» и знала, что мы такие не одни на свете. Мы были все вместе и поддерживали друг друга. Бог, которого я открывала в своей душе, будто вел меня за руку, творя по пути чудеса.

Массу важных открытий я сделала, выйдя на Межрегиональную общественную организацию содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом  «22/17». Здесь помогали и словом, и делом.

Был создан государственный Фонд «Круг добра», который одобрил нашу заявку и начал закупать для нашего мальчика передовой лекарственный препарат Селуметиниб. Кроме этого, с нами была команда общественной организации «22/17» и лично ее директор Анечка Чистопрудова – хрупкая и совершенно необыкновенная женщина, чьей любви, знаний и внимания хватало на всех родителей, растерянных от поставленного диагноза – таких же родителей, как я…

«Мама, я хочу пойти в церковь!» –  однажды сказал Евграф. Я удивилась. В семье уже родился третий ребенок, Макар, мы вместе куда-то очень спешили, поэтому храм искали просто по пути. Зашли под конец Литургии, попали на Причастие, а детей пригласили в местную воскресную школу.  

Евграф Красильников

Постепенно наш Евграф стал служить в алтаре: читать записки, помогать на службах. Он вообще рос необыкновенным ребенком: добрым, искренним, богатым какой-то внутренней красотой. Других мальчишек это и притягивало и отталкивало: одни ребята шли к Евграфу за советами, другие буллили его в школе за то, что он отказывался драться и давать задирам сдачи. Пришлось перевести сына на семейное обучение. Он теперь учится дома, изучает китайский, английский, посещает школу IT-технологий, ведет переписку с ребятами из других городов и занимается в спортзале с тренером.

Евграф Красильников

Бог в его сердце присутствует всегда. Вот, например, в начале приема Селуметириба, который стал закупать для него госфонд «Круг добра», у Евграфа были  побочные явления, за   него молились все, кто знал о нашей проблеме. Сын искренне обратился к Богу. Бог отвел сына от госпитализаций, от химиотерапий. Но если в нашей истории уместно слово «богоизбранный», то исключительно в проявлении абсолютной любви сына к людям – к людям вообще, безотносительно их мыслей и поступков. Нас окружает много хороших, порядочных, добрых людей. Каждый – бриллиант!

Я теперь знаю, за что нам такое счастье! Благодаря Евграфу мы стали ходить в церковь и причащаться: раньше  – раз в месяц, потом раз в неделю, сейчас – системно. Это стало частью нашей жизни, важной ее частью. Слава Богу за всё!

Расскажу и еще об одном удивительном событии. Я знала, что сын мечтал принять причастие у Патриарха Московского и Всея Руси Кирилла. Но идея казалась неисполнимой. И вдруг мы узнали, что председатель правления Фонда «Круг добра» отец Александр готовится к встрече с его Святейшеством.  Письмо от Евграфа, которое мы прислали в Фонд в надежде, что отец Александр передаст его Святейшему Патриарху было коротким, о его мечте.

Глава Фонда «Круг добра» передал письмо лично Патриарху. Спустя некоторое время нам позвонили из Патриархии:  его Святейшество пригласил Евграфа в Москву, чтобы принять участие в Детском богослужении в кафедральном соборном Храме Христа Спасителя 12 мая. Нам предоставляли уютную гостиницу на всю семью – оставалось только прыгнуть в машину у домчаться до Москвы! Это было, как в счастливом сне: Москва, Храм Христа Спасителя, Божественная Литургия, в которой принимали участие дети разного возраста – много детей! – и наш Евграф тоже. Он служил в алтаре, дивясь красоте храма. Причащались в этот день всей семьей, а потом была встреча с Патриархом. Запомнились его глаза: от них шло такое душевное тепло, которого хватило на каждого из нас, кто был в этот час в храме. В завершении встречи Патриарх подарил нам красивые молитвословы, свою книгу «Победить смерть!» и набор восхитительных русских сладостей, а мы передали ему старинную храмовую икону «Кирилл и Мефодий»  из нашей семейной коллекции, для размещения  в одном из храмов России. Дорога домой из Москвы в Нижний Новгород показалось одной минутой – мы ехали такие счастливые, окрыленные, вдохновленные удивительной встречей, которая казалась просто чудом. 

Евграф Красильников

Я поняла: надо верить в возможности своих детей, в силу Божьей и людской поддержки. По вере нашей и будет нам.

Теперь вы знаете, почему нам так повезло с рождением Евграфа. Он же наш маячок, который помогает видеть верный путь. А сходить с него, или следовать по этому пути, каждый решает сам. В этом и есть наш личный выбор.

Наша семья сердечно благодарит Патриарха Московского и всея Руси Кирилла и Московскую Патриархию за организацию встречи, Фонд «Круг добра» и лично протоиерея Александра Ткаченко за оказываемую нам помощь в лекарственной терапии и переданное Патриарху письмо Евграфа, Межрегиональную общественную организацию помощи пациентам с нейрофиброматозом  «22/17» и лично Анну Чистопрудову, наших лечащих врачей,  друзей, братьев и сестер во Христе, кто знает Евграфа и молится за него и всех, кого мы встречаем на своем пути.”

Историю комментирует учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом  «22/17» Анна Чистопрудова:

“Сталкиваясь с диагнозом нейрофиброматоз, родители всегда переживают не только за здоровье ребенка, но и за его будущие возможности. Мы стараемся донести до семей главное, что и с нейрофиброматозом возможно жить свою лучшую жизнь: иметь крепкую семью, любимую работу, достигать своих целей и исполнять мечты. И очень многое тут зависит от поддержки самих родителей, их веры в силы ребенка. История семьи Евграфа тому замечательное подтверждение. Мы искренне благодарим Фонд “Круг добра” за обеспечение детей терапией, за неравнодушие и интерес к судьбам подопечных фонда, за сотрудничество с нашей общественной организацией. Если раньше семьи детей с редкими заболеваниями мечтали только о жизненно важных для них препаратах, то теперь спокойствие и уверенность в получении лечения дает нашим детям новую возможность мечтать о чем-то по-настоящему своем, важном и нужном для счастья, а не для простого выживания.

Евграф Красильников

Мы всей командой “22/17” рады были помочь в исполнении желания нашего подопечного Евграфа. То, что его мечта исполнилась незадолго до Международного Дня информированности о нефрофиброматозе, для нас очень символично».

Эвелина Дресвянникова
Эвелина Дресвянникова 17 лет, Камчатский край Наследственный ангионевротический отек
Рассказывает мама ребенка Ирина Анатольевна:

«На пути спасения дочери я нашла «своих» и мы стали сильнее…»

«Заболевание проявило себя, когда Эвелине было уже 13 лет. У дочери начались ангио-отеки лица и губ. Держались по два-три дня, потом самостоятельно проходили. Мы подумали, что это аллергическая реакция на какие-то продукты питания, орехи, например. Начали принимать антигистаминные препараты, но и они никакого влияния на состояние дочери не оказывали.

Мы провели исследования на поиск аллергена, но причину так и не нашли. А между тем странная болезнь вела себя всё агрессивнее: у дочери стали учащаться отёки лица, рук, ног, языка и горла. Наблюдающие дочку врачи предполагали отек Квинке. Из-за приступов Эвелина часто пропускала школу, забросила любимые танцы, потому что от нагрузки на ноги у нее сильно отекали ступни ног. Постепенно и общение с друзьями свелось к минимуму. 

Было ощущение, что Эвелина буквально жила под властью своей странной и могущественной болезни. Мы перестали строить семейные планы, подчинив жизнь приступам дочери, внезапностям ее отеков. Мы не могли уехать за город, не могли отправить дочь в оздоровительный лагерь – там, вдали от нас и врачей, могло случиться что угодно.

Эвелина Дресвянникова

Это был ужасный период жизни, просто ужасный. В больнице Эвелина находилась чаще, чем дома. К ней в палату постоянно приходили врачи, проводили совещания и дискуссии, ей назначались новые варианты лечения, которые не помогали. И когда терапия в очередной раз оказывалась неэффективной, врачи разводили руками. Никакая стандартная терапия в нашем случае совершенно не помогала. 

Во время очередного визита к аллергологу врач, перечитавшая тома медицинской литературы, впервые выдвинула предположение, что речь может идти о редком генетическом заболевании под названием Наследственный ангионевротический отек… 

В 2021 году снова случилась госпитализация с сильным отеком лица. Тогда был созван расширенный медицинский консилиум, куда вошли лучшие орфанные специалисты, педиатры высшей категории. Как раз к началу консилиума пришло медицинское заключение из НИИ медицинской генетики г. Томска. Проведенный анализ сомнений не вызывал: у дочки был дефект в системе комплемента D 84/1, проще говоря, Наследственный ангионевротический отек, 3 тип – редкое генетическое заболевание, относящиеся к категории жизнеугрожающих.

Врачи на консилиуме рекомендовали нашей девочке дорогостоящий препарат Ланаделумаб. На наше счастье, уже открылся государственный Фонд «Круг добра». Он включил заболевание НАО в свой Перечень и начал закупки Ланаделумаба. Мы понимали: этот препарат, который будет закупать для нас Фонд «Круг добра», является передовой мировой разработкой, но даже и ему не под силу излечить неизлечимое заболевание. Но мы также понимали: этот препарат сможет держать под контролем НАО и не даст провоцировать новые вспышки тяжелых отеков. Как говорится, если ты не можешь изменить ситуацию, измени отношение к ней. 

Эвелина Дресвянникова

Это и многое другое я поняла благодаря общению с врачами и руководителем Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Еленой Безбожной, я тоже стала членом организации. Не устану благодарить Елену и всю ее команду за оказанную нам конкретную помощь и психологическую поддержку. На пути спасения дочери я нашла «своих». Это очень важно, когда тебе трудно и страшно. Дальнейший путь уже не покажется столь тяжелым, как если бы ты шел по нему один…

Фонд «Круг добра» закупил для Эвелины препарат Ланаделумаб, вскоре мы смогли оценить результат. Я даже не произносила тогда вслух, что отёки пропали, я по-женски боялась сглазить наше счастье. Сейчас Эвелина принимает препарат и живет нормальной жизнью обычной молодой девушки: она начала заниматься спортом, встречаться с друзьями. Дочь планирует поступить в медицинский университет, и мы можем быть спокойны, если в какой-то момент мы будем не рядом. 

Мы очень благодарны за обеспечение препаратом, дающим нашей дочери качественную жизнь. Благодаря Фонду Эвелина и другие ребята с НАО могут жить без страха. Вспоминаю себя, когда я услышала от врача этот редкий диагноз и чуть не умерла на месте. Многие родители пережили такое же. И многие теперь знают – когда ты не один, когда с тобой рядом люди, способные поддержать, ты не упадешь в бездну отчаяния! Поэтому ещё раз хочу поблагодарить и нашу пациентскую организацию «Общество пациентов с НАО» и напомнить о них тем родителям, кто находится в самом начале своего пути. Мы не одни теперь, мы вместе! 

Историю комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Елена Безбожная.

Эвелина Дресвянникова

«История назначения современной терапии началась со Всероссийской конференции, которую наша организация провела в 2022 году. Именно тогда на юридический блок для подростков пришла с сильными отеками рук наша Эвелина. Стало понятно, что старая терапия для нее неэффективна, девочка была направлена для дополнительных обследований в профильный федеральный медицинский центр. Учитывая то, что 3 тип НАО, которым болеет Эвелина, самый редкий из всех типов этого заболевания, терапия подбиралась очень осторожно. В результате врачебная комиссия назначила лекарственный препарат Ланаделумаб и, благодаря Фонду «Круг добра», девочка получила своевременную помощь. Индивидуальный подход — это основа жизни редкого пациента. 

«Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отёком» (МОО ОПНАО) оказывает помощь пациентам с НАО почти 9 лет. Сегодня 97 % наших подопечных уже обеспечены современной патогенетической терапией. Благодаря системному подходу и основным направлениям деятельности организации, пациенты также получают психологическую, информационную, юридическую поддержку. 

Разработанная нами и врачебным сообществом маршрутизация значительно повысила качество жизни людей с наследственным ангионевротическим отеком и повысила контроль над их тяжелым заболеванием. 

Мы благодарим врачей и Фонд «Круг добра» за внимательное отношение к нашим подопечным и за сотрудничество на благо людей, живущих с наследственным ангионевротическим отёком».

Видеолекцию о заболевании Наследственный ангионевротический отек и его диагностике можно посмотреть здесь. 

 Владислав Мавлин
 Владислав Мавлин 6 лет, Красноярский край Туберозный склероз
Рассказывает мама Юлия Владимировна:

 «Чаще смотрите на ребенка, а не на его болезнь»

«Когда вступаешь во второй брак, думая, что этот уж точно будет навсегда, женщине хочется еще одного – общего с мужем – ребенка. Хотелось этого и нам. Несмотря на то, что от первого брака у меня уже была дочь, а у моего мужа – своя, мы решились стать родителями общего малыша. Я тогда не придала значения, что у девочки от предыдущего брака мужа были проблемы со здоровьем.

 Владислав Мавлин

Врач сказал, что у нас будет сын. Ожидая его рождения, я прилежно ходила на все дородовые обследования. На седьмом месяце у меня начались отеки, которые списали на «особенности» моей беременности. А на 32-й неделе, во время УЗИ, у ребенка обнаружили рабдомиому сердца – доброкачественную внутримышечную опухоль – частое явление при туберозном склерозе.  Я тогда разволновалась, но врачи предложили «понаблюдать» и не предпринимать скоропалительных решений.

Перед самыми родами я предупредила врачей, что у  малыша внутриутробно обнаружили рабдомиому, поэтому после рождения Владика положили в отделение патологий, а на пятые сутки направили для подстраховки в местный институт кардиологии. Новые обследования показали наличие уже нескольких внутримышечных очагов. При этом сам Владик оставался совершенно спокойным ребенком: мирно спал, хорошо ел и никаких признаков беспокойств не проявлял. Врачи выписали нас домой без всяких назначений.

Первые симптомы заболевания появились у сына в 3,5 месяца. Он начал сильно вздрагивать во время сна и от этого просыпаться. «Дети во сне  вздрагивают», – нравоучительно сказал невролог и, не видя никаких других патологий, прописал ребенку стандартный массаж. Как всякая мама, я прислушалась к совету доктора. Однако после курса массажа ребенку стало хуже. Я решила обратиться к другому неврологу. Тот провел Владику видео-ЭЭГ мониторинг (запись биоэлектрической активности головного мозга), найдя у малыша эпилептиформную активность. «Поезжайте срочно в Красноярск, в Центр охраны материнства и детства, – сказал доктор, – похоже, дело серьезное, но надо разбираться, а там отличные врачи и хорошее оборудование».

 Владислав Мавлин

Мы с Владом госпитализировались в Красноярск и правильно сделали: ребенка серьезно обследовали, обнаружив клиническую картину тяжелого наследственного заболевания под названием Туберозный склероз.

Я была оглушена новостью. Я не знала, что такое Туберозный склероз. Но что-то вдруг напомнило мне о здоровье дочери мужа от его первого брака. Мне показалось, что две эти истории как-то между собой связаны.

Муж и не подтверждал и не отрицал наследственного заболевания. Пришлось погрузиться в интернет и искать ответы самой. Я вышла на нужный мне родительский чат, стала запрашивать, стала получать ответы. Вообще говоря, о Туберозном склерозе в интернете написано много ужасов. Например, что дети с этим заболеванием не доживают и до 5 лет. Теперь, когда я уже 6 лет мама ребенка с этим заболеванием, я понимаю, как важно ориентироваться на информацию из проверенных источников. Напрасно я тогда не прочла книги к.м.н невролога-эпилептолога с 40-летним стажем Марины Юрьевны Дорофеевой. Напрасно, начитавшись ужасов, плакала, гадая, доживет ли мой сын до 5 лет. Напрасно стеснялась лишний раз обратиться с расспросами к врачам – столько времени было упущено зря!

Но у каждого родителя свой путь. Я шла по своему. Я открывала болезнь сына шаг за шагом. Пришло время, и я познакомилась с Мариной Юрьевной Дорофеевой, которая проинформировала меня о заболевании сына, грамотно подобрала лекарственную терапию и посоветовала «чаще смотреть на сына, а не на его болезнь». Потом, спустя время, смысл ее совета я разгадала у психолога, к которой обратилась за помощью. Психолог тоже одна воспитывала тяжелобольного ребенка. Я поняла, что каждому – особенно такому, как у нас – ребенку, помимо нашей заботы, очень нужна простая материнская любовь и внимание.  Как только я разгадала смысл  совета, мне показался яснее путь вперед.

Любить, не смотря ни на что – это и особый труд, и особый  душевный талант, и особый родительский поступок. У нас туберозный склероз сопровождали частые судороги, во время которых у ребенка перекашивалось лицо, сильно расширялись зрачки, непроизвольно сгибалось тело. Сын не понимал, что с ним происходит и после приступов плакал, а я гладила его руки, его спину и тоже плакала, только про себя. Мальчик совсем перестал улыбаться, перестал смотреть в глаза и словно ушел в себя. Устав видеть нашу борьбу с тяжелой болезнью, муж оставил семью. Что ж, такое бывает. И счастливы те, кто в такие моменты остаётся и идёт с вами дальше рука об руку. Мне было дано другое – остаться с двумя детьми.

Впрочем, я не была одна. Помогал родительский чат, где все мамочки, как одно целое: здесь всегда можно было и поплакать, и получить утешение и ценный совет. Помогла на первых порах гормонотерапия. На первом  курсе к сыну вернулись эмоции, а на втором курсе ему стало  хуже. Приступы шли друг за другом. Нам посоветовали оформить ребенку инвалидность. Это было непросто – оформлять инвалидность своему маленькому ребенку…

Потом была Москва, НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева. Внимательные глаза Мариночки Юрьевны Дорофеевой, важное для меня с ней общение, генетический анализ  и – терапия, которая помогала моему сыну возвратиться в жизнь настолько, насколько это было возможно.

К середине 2022 года мы обратились в госфонд «Круг добра», который принял нозологию Туберозный склероз в свою программу и стал закупать препарат –  таблетки Эверолимус. Комбинация препаратов, назначенных сыну, стала эффективнее работать. Во всяком случае, приступы стали реже, они стали мягче и короче по времени. Это уже большой шаг вперед.

Сын начал улыбаться, произносить отдельные слова, с радостью посещать бассейн и плавать, снимая мышечное напряжение и просто по-человечески наслаждаясь водой. Он с упоением стал слушать музыку и стихи. Обожает сказки Пушкина и получает несказанное удовольствие, когда я ему их читаю.

Конечно, я понимаю, что в силу своего заболевания сын не станет, например, космонавтом. Ну так и что же? Так ли это важно?

Я очень благодарна своей дочери, которая помогала мне поднимать нашего Владика. Она приходила из школы, могла обслужить брата, давая мне лишних полчаса на сон. С частыми приступами сына я спала всего по несколько часов в сутки.

Я благодарна к.м.н. Марине Юрьевне Дорофеевой за профессионализм и человеческую душевность, за точность назначенной терапии, и еще за то, что именно она открыла для меня Фонд «Круг добра».

Я очень благодарна нашему  красноярскому неврологу-эпилептологу Михаилу Валерьевичу Бархатову – чуткому доктору, который следит за всеми нюансами терапии нашего сына.

Как видите, я не одна. Вокруг меня очень много компетентных, порядочных и неравнодушных людей.

Теперь, когда многое уже пережито, я могу сказать родителям, только начинающим мой путь: при любых первых непонятных симптомах вашего ребенка не бойтесь искать ответы у врачей, задавать им вопросы. Лучше быть «тревожным родителем», чем пропустить у ребенка что-то важное. И, вспоминая совет, смысл которого я постигла не с первого раза, позволю здесь его повторить другим: «чаще смотрите на своего ребенка, а не на его болезнь».    


У Фонда есть лекция в «Библиотеке орфанных заболеваний», где о туберозном склерозе рассказывает кандидат медицинских наук, врач-невролог НИКИ педиатрии им. ак. Ю.А.Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.

Фахрисламов Эмир
Фахрисламов Эмир 3 года, Челябинская область Мукополисахаридоз IV A
Рассказывает мама Лиана Рифовна:

«Верю, что самое лучшее нас ждет впереди!»

«Эмирчик в нашей семье долгожданный первенец. До его рождения мы даже не подозревали о таком заболевании как Мукополисахаридоз IV A, но именно у Эмира было обнаружено это генное нарушение, ведущее к накоплению мукополисахаридов. Просто родился замечательный малыш и мы были ослеплены родительским счастьем. Так было первые 7 дней…

На 7-е сутки ребенка перевели в отделение патологии с диагнозом Церебральная ишемия 2 степени, синдром гипервозбудимости, врожденная косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, Артрогрипоз. Боже, за что все это моему ребенку?!

По мере роста ребенка появлялись и новые проблемы. У Эмира стала развиваться кифозная деформация грудопоясничного отдела позвоночника. Он встал на собственные ножки, но постоянно хныкал от усталости. На первом же году жизни нашего сына стали гипсовать: брейсы на ночь и гипсовые лонгеты на суставы. Проблем было много, врачей было много и диагнозы только прибавлялись. Мы бегали из кабинета в кабинет и никак не могли понять, в чем же главная проблема со здоровьем нашего малыша.

И вот мы, наконец, оказались у генетика. Он и посоветовал сдать расширенный генетический тест на большую панель заболеваний, которые подозревали у Эмира.  Диагностику провели в середине 2023 года, выявив Мукополисахаридоз IV A. Так вот, значит, чем объяснялся букет недугов нашего малыша!

Когда ясен диагноз, ясен и путь лечения болезни. Мы получили направление на госпитализацию в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, где было сделано расширенное обследование Эмира, а после этого проведен медицинский консилиум. Врачи порекомендовали передовое лекарство для блокировки развития Мукополисахаридоза IV A. Оно называлось Элосульфаза альфа, а закупал его Фонд «Круг добра». Всё, что нам предстояло, это оформить в Фонд заявку на препарат и дождаться поставки лекарства.

Заявку в Фонде и правда одобрили быстро и пока шла закупка лекарства, по совету врачей, я вышла на Межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром»: здесь как раз работают с семьями тех, кто страдает Мукополисахаридозом. При первом же общении с главой фонда Снежаной Митиной я обратила внимание на ее высокую информированность. Мне показалось, что о заболевании моего сына она знает не меньше врачей.  Снежана Александровна быстро включилась в нашу историю, прислала нам переносной высокоточный инфузомат для введения лекарств, который  помогает нам каждый раз, когда мы приезжаем в больницу на новое введение новой дозы препарата, закупаемого для Эмирчика фондом «Круг добра».

Фахрисламов Эмир

Счастье, когда на твоем пути появляются верные друзья и помощники!     

На фоне лечения Эмир стал меньше болеть, он стал сильнее и энергичнее. Мальчик наш ходит в детский садик, посещает бассейн и совсем перестал жаловаться на усталость во время ходьбы. Эмиру делают специальные массажи и ЛФК, ему это нравится.     

Наша семья сердечно благодарит Президента России за создание государственного Фонда «Круг добра» и всех, кто так вовремя встретился на нашем пути и продолжает помогать нашей Эмиру: нашим лечащим врачам и Межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром».  Верим, что самое лучшее ждёт нас еще впереди. А пока будем проходить лечение на пути к долгой и счастливой жизни».

Историю комментирует президент пациентской организации «Хантер-синдром», член Попечительского совета Фонда «Круг добра» Снежана Александровна Митина (Горчакова):

Фахрисламов Эмир

 «Взаимопомощь семей, волонтеров, медиков и педагогов всегда повышает шансы маленьких пациентов с орфанными заболеваниями на раннюю диагностику, постановку точного диагноза. Теперь, с появлением в России государственного Фонда «Круг добра», со стартом всероссийской программы расширенного неонатального скрининга детям обеспечивается ранний старт терапии и благоприятный прогноз в социализации и восстановлении, повышенный реабилитационный потенциал наших редких мальчишек и девчонок.

Пациентская организация, которую мы представляем, отличается от благотворительного фонда тем, что фонды привлекают средства, а пациентские организации проводят расширенную информационную компанию для семей с орфанными пациентами. Мы информируем о заболевании и профильные медицинские учреждения, мы организуем тематические конференции, круглые столы, участвуем в проведении научных исследований, проводим просветительские мероприятия для поднятия уровня информированности родительского, врачебного и педагогического сообществ о формах мукополисахаридоза и других редких генетических заболеваний.

Мы создали организацию «Хантер-синдром», чтобы пройти этот путь вместе с семьями, где растут редкие дети. Нашим символом, как известно, является фиолетовый мишка. Потому что мы сильные. Потому что  #намнефиолетово».

Видеолекция о заболевании, диагностике и методах лечения Мукополисахаридоза IV типа здесь.      

Катя и Оскар Фукс
Катя и Оскар Фукс Красноярский край Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Рассказывает мама Ольга Владимировна:

                «Подарите детям счастливое детство!»

«У нас в семье двое детей: старший Оскар и младшая Катюша. Что может быть лучше, правда? Нюанс только один: ребятки наши родились со СМА.

То, что Оскар даже в год не мог ровно держать голову и ходить, наши врачи связывали с чем угодно, только не со СМА. Поставив ему «мышечную слабость», они назначили массажи, физиопроцедуры, установили ему трахеостому и посадили на инвалидную коляску. По состоянию здоровья Оскар проходил дистанционную форму школьного обучения.  

О том, что речь на самом-то деле идет о СМА, мы узнали спустя 9 лет после рождения сына, когда на свет появилась наша Катюша. По мере ее развития я стала замечать у нее такую же симптоматику, как у Оскара.

Катя и Оскар Фукс

«Срочно сдайте генетический тест на Спинальную мышечную атрофию!» – подсказали мне люди, знакомые с орфанной тематикой. Я побежала советоваться к местному генетику. Услышав про тест, генетик в сердцах покрутила пальцем у виска: «Вы что, с ума, что ли, сошли, при чем тут СМА?» Но тест мы сделали и, получив подтверждение СМА, я предъявила заключение тому же генетику. Врач молча развела руками и в скором времени уволилась.

Вот так мы и начали историю знакомства со СМА: изучая болезнь и открывая для себя способы такого жизнеустройства, чтобы дети мои были счастливы, несмотря ни на что.

Шаг за шагом я стала находить в интернете «своих»: нашла фонд «Cемьи СМА» и родительский чат, федеральные медцентры, где врачи прекрасно ориентируются в орфанных заболеваниях. Один из них – НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева. Здесь Катюше провели полноценное обследование, включая генетику, здесь я получила информацию о результатах проведенного медицинского консилиума и узнала о президентском фонде «Круг добра». И если до создания фонда нам приходилось отстаивать перед Минздравом право ребенка на лекарственную терапию через суд, то с появлением президентского фонда все изменилось кардинально. Мои ребята стали получать необходимые им лекарства спокойно и гарантированно через главный фонд страны. С 2021 года Оскар получает от «Круга добра» Рисдиплам, а Катя – Нусинерсен (Спинразу).

Катя и Оскар Фукс

Все теперь делается в полном объёме и в срок. К тому же, в районе работает отличная паллиативная служба.

Системная терапия творит чудеса. Катя учится во втором классе, любит плавать, занимается эстрадным вокалом, участвует в различных конкурсах. С коллективом выступала вместе с Шаманом, они пели песню “Моя Россия”. Участвует в конкурсе чтецов, и в День Победы будет выступать, читать стихи ветеранам. Да, она на коляске, но ей ничто не мешает расти счастливым ребенком: она занимается в изостудии, у нее есть свой Ютуб-канал и заветные подружки, с которыми она отдыхает и по-детски шалит. Вот недавно дочь зарулила на коляске в лужу после дождя и стала «буксовать», а подружки визжали от восторга, ловя грязные фонтаны. (Смеется).

Катя и Оскар Фукс

Один мудрый человек мне сказал: «Подарите ребенку счастливое детство!». Так мы и делаем. Мы сознательно не погружаем детей с головой в их болезни. Мы разрешаем им чувствовать себя счастливыми людьми – настолько, насколько это возможно по их возрасту. И если сегодня Кате интересно «буксовать» в луже, а завтра – поздравлять ветеранов с их праздником и читать им стихи, то и слава Богу.

Это очень важно – подарить ребенку счастливое детство. Особенно таким детям, как наши.     

Катя и Оскар Фукс

Мы гордимся, что в стране есть Фонд «Круг добра», способный одновременно помогать тысячам детей. Мы говорим спасибо Президенту страны за создание «Круга добра». Мы рады, что теперь в стране есть неонатальный скрининг, который позволяет на самых ранних стадиях проверять наших малышей на орфанные заболевания, так что им теперь не нужно, как нашему Оскару, годами «лечить» СМА одними массажами да витаминами, а своевременно получать эффективную лекарственную терапию. Замечательно, что в стране нашей теперь так развито движение НКО, есть фонды и родительские чаты, где можно получить добрый совет или юридическую помощь.

Мы в прямом смысле находимся в круге добра. И без всяких кавычек! Благодарим всех добрых людей, компетентных врачей и представителей НКО за предоставленную нам помощь. Благодаря вашей поддержке, мы и дальше постараемся жить и быть счастливыми людьми!

София Панкрашкина
София Панкрашкина 9 лет, Самарская область Легочная артериальная гипертензия, ассоциированная (ЛАГ)
Рассказывает мама ребенка Наталья Святославовна:

«Давненько в Тольятти не было такого интересного случая…»

«Эх, еще бы одну недельку ей подождать до рождения!» ­– с улыбкой сказал врач, бережно принимая на руки в родильном блоке мою новорожденную Софию. Дочка родилась раньше срока, в 37,5 недель, поэтому её обследовали, по эхо сердца определили диагноз “открытое овальное окно”, продержали неделю в роддоме и выписали со словами: “Это не порок сердца, наблюдайте, должно закрыться”.

Беременность Соней была у меня спокойной. Если бы не одно но. Будучи беременной в первом триместре, летом выдала сильную аллергию на Амброзию – траву из семейства астровых, да такую, что с трудом могла дышать!
Беременность Соней была у меня спокойной. Если бы не одно но. Будучи беременной в первом триместре, летом выдала сильную аллергию на Амброзию – траву из семейства астровых, да такую, что с трудом могла дышать!

София Панкрашкина

Так или иначе, София родилась, стала расти, и в 5,5 лет мы уже  отправились с ней в бассейн. Девочка обожала воду. Смотрю, а у нее в воде губы становятся синюшные. Что такое? Я перепугалась и отправилась на консультацию к неврологу.

Так началась наша история поиска объяснений вроде бы не очевидных «странностей»: у дочери ногти стали голубые по цвету, а по типу – в форме часовых стекол. Дочь была худенькой. Любила воду, но постоянно мерзла в бассейне. Начали замечать одышку при активности.

Я – мама ответственная, и гипотеза о том, что «это со временем израстётся», меня не устроила. Мы отправились на консультацию в Самарский кардиоцентр. По иронии судьбы, это было 5 мая, в День осведомленности о Легочной артериальной гипертензии (ЛАГ), болезни, при которой стенки артерий, ведущие от правой стороны сердца к легким, сужаются. В результате давление в легких повышается, что приводит к постоянной усталости и одышке.

София Панкрашкина

После повторного обследования у врачей кардиоцентра округлились глаза. «Давненько у нас в Тольятти не было такого интересного случая!» – воскликнул один из них.  У Софии были все признаки ЛАГ. «Дырка» в межжелудочковой перегородке была размером в 9 мм. Ну и ежегодно наблюдаемое “функционирующее овальное окно” размером 2 мм никуда не делось.

«Ей нельзя рожать, – почему-то сказал врач, глядя на мою маленькую Софию. – А пока девочке срочно нужна хорошая поддерживающая терапия, без нее она может не дожить даже до 10 лет!». Как все эти прогнозы он сложил вместе, я не помню – земля ушла из-под ног, я почти потеряла сознание. 

И вот наша первая госпитализация. Зондирование сердца под общим наркозом. Показатели ужасные: легочное сосудистое сопротивление (отражающее тяжесть поражения артериального русла малого круга кровообращения) – 27 единиц при норме 4. Давление в легочной артерии повышено до 97 мм. рт. ст. при норме 25.

Узнав все это, я ушла в госпитальный туалет рыдать, чтобы никто меня не видел. Врачи пояснили, что при таких показателях ребенка оперировать опасно, возможен летальный исход. Единственное наше спасение – системная терапия. На всю оставшуюся жизнь, а возможно и трансплантация комплекса “сердце + лёгкие” во взрослом возрасте. Только до этого нужно было еще дожить!

София Панкрашкина

Дальше шло, как в ускоренном кино. Консультация врачей в системе Телемедицины. Оформление инвалидности. Срочная госпитализация в Медицинский центр им. Бакулева, безумное количество новых анализов перед госпитализацией, всё бегом и – муж, который от ужаса происходящего с головой ушел в работу. Такое выдерживают не все. Только, наверное, матери… 

Глотая слезы, я опять отправилась в Самарский кардиоцентр, дочь внесли в реестр орфанных пациентов и помогли оформить заявку на необходимые нам препараты в детской дозировке. Мы стали оформлять дочери инвалидность, а пока Минздрав оформлял закупки, я бросилась в родительский чат Кардиомама, где общались родители детей с кардиопатологиями, в том числе и с ЛАГ.

Очень горько, когда интересы ребенка приходится отстаивать в судах. Нам закупили не те препараты. Спор дошел до высокой столичной проверки, только тогда мы смогли получить то, что дочери прописали врачи. До сих пор благодарю Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями Дом Редких за помощь в решении этой проблемы. У Сони уменьшились одышки, она стала почти такой же девочкой, как все ее сверстницы. Она стала активнее и сильнее.

Пока я, мать орфанного ребенка, «открыла» для себя НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева, я успела отправить документы дочери едва ли ни во все города и медцентры страны. Но именно в центре им. Вельтищева нашла такую комплексную медицинскую помощь и обследования, которых не видела до сих пор. Здесь я поняла, как с ЛАГ жить, что делать. Здесь познакомилась с работой Фонда «Круг добра», узнала о его помощи детям с ЛАГ. Фонд стал закупать для Софии препарат Селексипаг. Благодаря поддержке Фонда и вниманию наших лечащих врачей Соня начала получать комплексную эффективную терапию.

Теперь Минздрав области четко работает с нашими заявками, историю Софии держит на контроле лично заведующая нашей детской поликлиники. Благодаря грамотно подобранной терапии, в августе 2022 года нам удалось провести операцию на сердце – поставили манжету на легочную артерию, чтоб “сберечь лёгкие” от перегрузки. После чего, опять же благодаря терапии, София быстро пришла в норму. Нет слов, чтобы выразить мою благодарность всем, кто нам так помогает!

Дочь растет и проявляет творческие таланты: она прекрасно рисует, лепит, плетёт бисером, а в первом классе даже написала мой портрет! Она теперь пролетает 5 этажей по лестнице, если в доме сломался лифт, она ходит на ИЗО, учится в православной гимназии, она бодра и счастлива.

София Панкрашкина

За все эти годы я поняла важные вещи для всех родителей, которые столкнулись в своей жизни с тяжелыми заболеваниями и хочу поделиться ими.

Если вы видите затруднения у местных врачей в диагностике заболевания вашего ребенка, не нужно стесняться обращаться в крупные федеральные медицинские центры. Конечно, местные врачи сделают всё, что могут. Но об орфанных заболеваниях они могут знать не всё. Поэтому идите вперед! Спрашивайте и добивайтесь! Ищите таких же родителей.

Важно, что в России работает Фонд «Круг добра», механизм дополнительной государственной помощи тяжелобольным детям нашей страны. Для наших детей это новые возможности получения высокоэффективной помощи, передовой терапии мирового уровня. Для нас, родителей – возможность вернуть нашим детям полноценное детство. Просто это надо знать, держать в голове. Это – наша страховка, наш выход. Это наш, именно наш, «Круг добра».

София Панкрашкина

Я благодарю всех, кто помогает нам жить и чувствовать себя счастливыми: заведующую  кардиологическим отделением НИКИ Педиатрии им. Вельтищева Миклашевич Ирину Михайловну и лечащего врача Виноградову Наталью Владимировну, хирурга Белова Вячеслава Александровича (сейчас он главврач Федерального центра сердечно-сосудистой хирургии им. Суханова), заведующую детской поликлиники ГБУЗ ТГП#1 Вдовицу Светлану Ефимовну, руководителя Центра детской кардиохирургии СОККД им. В.П. Полякова Авраменко Антона Алексеевича и главу «Дома Редких» Анастасию Татарникову.

Мы попросили прокомментировать историю председателя правления Автономной некоммерческой организации «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких», Анастасию Татарникову.

«Дом редких» был задуман для совершенствования системы медико-социальной помощи «редким» больным. Проблемами семей, где растут детки с легочной артериальной гипертензией, мы занимаемся больше шести лет и всегда готовы помочь тем, кто к нам обращается. Так было и в случае с самарской семьей Панкрашкиных, которым несколько лет назад пришлось в суде защищать право маленькой Софии на ее здоровье и жизнь.

До появления Фонда «Круг добра», включения легочной артериальной гипертензии в Перечень Фонда  немалые перипетии приходились на долю родителей деток с этим и другими редкими заболеваниями. Такие ситуации были тяжелыми и для нас. Мы видели, как без жизненно необходимых лекарств из  тяжелобольных детей  жизнь уходила прямо на глазах их родных. Поэтому приходилось применять все наши ресурсы, включая юридическое сопровождение наших подопечных во время судебных споров. Мы рады, что нам удалось тогда помочь Сонечке и ее маме в этом вопросе.

С появлением главного Фонда страны дети с ЛАГ стали получать один из самых дорогих ЛАГ-специфических препаратов без судебных тяжб и мучительных ожиданий. Надеемся, что Фонд продолжит включать в свой Перечень и другие инновационные средства. Такие мужественные дети и их замечательные родители, как в этой нашей истории, так много перенесли и так многого достигли, что заслуживают и государственной поддержки, и нашей общественной защиты.  

От всей души благодарю наших уважаемых редких врачей, родных и близких детей с ЛАГ и Фонд «Круг добра» за объединение наших профессиональных, человеческих усилий и самых добрых намерений во имя жизни и здоровья деток с легочной артериальной гипертензией и другими редкими заболеваниями.

Видеолекцию из Библиотеки орфанных заболеваний о Легочной артериальной гипертензии можно посмотреть здесь.

Марьяна Перепелина
Марьяна Перепелина 10 лет Изовалериановая ацидемия
Рассказывает мама Галина Владимировна:

До четырех лет мы слышали от дочери только слово «Нет!!!»

Если бы кто-нибудь сказал раньше, что мы с мужем являемся носителями редчайшего заболевания, и при слиянии наших генов может родиться больное дитя, мы бы не поверили. Какое заболевание, если оба наших старших сына живы-здоровы?!

Одним словом, мы не знали, что мы такие «избранные». И захотели родить дочку –  для полного нашего счастья.

10 лет назад родилась наша Марьяша. Ко всеобщей нашей радости девочка хорошо росла и развивалась, в 7 месяцев уже начала лепетать, но к году заболела: поднялась высокая температура, начались судороги. И дочка в одночасье перестала говорить. Совсем.

Марьяна Перепелина

Врачи назначили противовирусные средства, а мы с мужем стали бегать по врачам с вопросом о причине таких резких перемен девочки. Нефрологи обнаружили у нее атрофию ткани почек, поставили гидронефроз под вопросом и предложили «наблюдать», чтобы понять, патология ли это, или особенность строения одной почки. Мы прислушивались к нашим врачам,  а как же иначе, но смутная тревога, что тут что-то не так, не покидала.

Перестав говорить, дочь отказалась принимать белковую пищу животного происхождения – ее рвало даже от вида яйца, творога, сыра, любых видов мяса и рыбы. 

«Тошнит? А вы ее не перекармливайте!» – говорили врачи. А мы и не перекармливали. Словно выбрав для себя вегетарианскую диету, дочь ела только ягоды да овощные пюре, а на новые угощения мы только и слышали ее категоричное «Нет!», которое подкреплялось горьким плачем. «Нет» было на всё: даже на попытки предложить новую книгу или активную игру. Она отказалась от всего нового.

Я чувствовала, что с дочерью что-то не так, а что – не знала. Я носилась с Марьяной врачам, а папка ее медицинских выписок всё пухла.

Не принимая ни полноценной еды, ни новых знаний, дочь стала отставать в развитии. История докатилась до того, что она  начала продолжительно спать, словно уходя в летаргический сон, а когда просыпалась, ее тошнило. Это был ужас: дочь отказалась от еды, от воды, выбрав исключительно сон.

На «Скорой» Марьяну увезли в инфекционную больницу, положили в коридоре – свободных мест в палатах не было, потом отправили в реанимацию. Она была в крайне тяжелом состоянии.

Наш звонок в Минздрав сработал: Марьяну на реанимобиле срочно госпитализировали в краевую больницу, где подключили на капельницы-инфузоматы. 10 дней реанимации с подозрением на панкреатит. Точно никто ничего сказать не мог – эпикриз был очень странным. У дочери упали тромбоциты и эритроциты, она почти не реагировала на внешний мир.

Марьяна Перепелина

«Куда мне обращаться? Ехать с дочерью куда?!» – заглядывая в глаза врачам, спрашивала я. Врачи разводили руками.

Это был 2017 год, который мы не забудем никогда. Год борьбы за спасение жизни дочки и полного неведения, что же с ней происходит.  Я даже не помню, как мы всё пережили.  Помню только, что папа наш истово молился и все время куда-то звонил, а я бешено искала симптоматику дочки в интернете.

Подруга предложила отправить анализы Марьяши в генетический центр. Не понимаю, почему никто об этом нам не сказал раньше. Через пару месяцев пришел ответ: Изовалериановая ацидемия. Непонятный диагноз мы забили во все поисковики интернета и остолбенели от прочитанного.

Решили сдать повторный анализ в Москве, в МГНЦ. Диагноз оказался верным. Нам нужно было как-то научиться с этим жить. Первой пришла на помощь заведующая лабораторией МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова. Она добилась выдачи Марьяне спецпитания. Уже через месяц мы поняли, что дочке стало лучше.

Следующим шагом был поиск тогда еще не зарегистрированного препарата под названием Карглумовая кислота для стабилизации состояния пациентов с Изовалериановой ацидемией.  Мы нашли его в Финляндии, купив единственную упаковку лекарства за полмиллиона и помчались в РДКБ – делать первый контрольный прием препарата. И он прекрасно сработал. Оставался «пустяк» – найти еще пару десятков миллионов рублей на ежегодную закупку, или кого-то, кто смог бы это сделать.

Фонда «Круг добра» в России еще не было, но нам помогли в сборе средств частные фонды, потом – наш Минздрав. А в 2021 году открылся «Круг добра», Фонд взял нас под опеку, и теперь препарат нам поставляют регулярно и в полном объеме.

Марьяна Перепелина

За эти бешеные для нашей семьи годы мы многое поняли.

Поняли, что в мире есть очень редкое заболевание, Изовалериановая ацидемия. По невосприятию таких пациентов к животному белку оно похоже на Фенилкетонурию, но это совсем не одно и то же, и лекарственная терапия здесь разная.

Мы поняли, что, когда врачи не могут долго поставить диагноз, первое, что нужно сделать родителям, это обратиться к генетикам и провести обследование на подтверждение или исключение орфанной нозологии.

К счастью, теперь в роддомах проводят неонатальный скрининг и наше заболевание имеется в панели генетических исследований младенцев.  Насколько мне известно, в этом году еще несколько малышей с Изовалериановой ацидемией выявили именно благодаря государственной программе неонатального скрининга. Значит, этих малышей начнут лечить до появления у них тяжелых симптомов. Значит, они не повторят мучительно- долгие изыскания, выпавшие на нашу долю.

В стране работает государственный Фонд «Круг добра», способный закупать самые эффективные по мировым стандартам препараты для орфанных детей. Это глобальный прорыв в отечественном здравоохранении и в нашей жизни тоже. Мы, родители, теперь знаем, куда обращаться, если в семье родился малыш с тяжелым или редким заболеванием. Орфанная тема перестала быть смертельным приговором для наших детей, у них есть шанс на будущее, а это главное.

Марьяна Перепелина

А наша Марьяна продолжает расти и развиваться. Пройдя столько испытаний, она теперь нагоняет в развитии сверстниц. Активная и высокая девочка стала снова говорить, живо интересоваться внешним миром и больше не говорит на все новое «Нет!». Она учится в гимназии на хорошо и отлично, посещает детскую школу моделей. У нас уже были и подиумные показы, и фотосессии, а сколько еще нового будет впереди!

Я благодарю всех врачей и моих близких, кто сыграл важную роль в поддержке нашей дочери. Наша особая благодарность – «Кругу добра» за бесценное лекарство, с которым Марьяна может жить и быть счастливой.

Клюкинов Евгений
Клюкинов Евгений 2 года, Владимирская область Болезнь Помпе
Рассказывает мама Яна Юрьевна:

«В жизнь вписался!!!»

«Я почти не верила, что стану мамой: врачи долго ставили бесплодие, хотя объективных препятствий к беременности не было. В таких случаях говорят, что, мол Бог не дает. Но я мечтала стать мамой, я молилась. И после второго замужества поняла, что у меня будет ребенок! Мне было уже 36 и счастью не было предела. Казалось, что уж кто-кто, а своё материнство я выстрадала.
Учитывая первую беременность в таком уже зрелом возрасте, врачи бдительно наблюдали за ходом ее развития. На первом же скрининге их насторожили показатели крови. Кто-то сказал мне о риске болезни Дауна.

Клюкинов Евгений

«Ясь, не разводи панику», – сказал муж, посоветовав сделать дополнительные независимые обследования. Я сдала НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, весьма достоверное исследование, позволяющее на ранних сроках беременности оценить риск хромосомных патологий плода. НИПТ не подтвердил никаких патологий. «У нас будет здоровый малыш!» – радовались мы с мужем, обнимая друг друга.
Рожать я поехала в Москву. Так сказать, на всякий случай. И правильно сделала. Роды были долгими и сложными. Не успела я прийти в себя, как мне сказали, что малыш мой в реанимации с подозрением на пневмонию и порок сердца. Сказать, что я была в шоке, это ничего не сказать.
Торжественной выписки из роддома с цветами, букетами и поздравлениями у нас не было: из роддома мы с маленьким Женькой отправились прямиком в неонатологическое отделение ДГКБ им. З.А. Башляевой. Малыш снова прошел серию обследований, у него обнаружили дефект межжелудочковой перегородки – врождённый порок сердца, при котором наблюдается нарушение целостности перегородки между правым и левым желудочками.
Помню, я плакала, сильно плакала, а врачи успокаивали меня тем, что дети с этой патологией живут и что надо просто наблюдаться у кардиолога.
За этот месяц сын резко похудел. После выписки домой он только и делал, что спал да ел, но ел очень-очень мало. Кормила я его своим молоком, но много оставалось: малыш не доедал свою норму, уходя в сон. Я была на эмоциональных качелях: любое более-менее полноценное кормление было праздником, малыш недоел – я ревела.
Мы легли в кардиологию детской городской больницы Владимира, обследования ребенка продолжались. Печеночные показатели Женьки (АСТ, АЛТ, ГГТ) у него просто зашкаливали, врачи стали искать подтверждения гепатита. Я уже не помню, как пережила этот страшный год: плакала я, плакала моя мама, я утешала ее, мой муж – меня…
Первой подозрение на Болезнь Помпе возникли у нашего педиатра – опытного врача ГБУЗ ВО ОДКБ г.Владимира Елены Евгеньевны Хафизовой. Она порекомендовала сдать генетический анализ. Месяц ожидания показался вечностью, но это был всего только месяц. А потом нам позвонили из МГНЦ им.Бочкова и предложили уже всей нашей семье еще раз сдать генетический тест. Подозрения на Болезнь Помпе были явными, главное было – не ошибиться.
Мы снова госпитализировались в ДГКБ имени З. А. Башляевой. Пока ждали повторный вердикт от генетиков, я читала в интернете о Болезни Помпе и рыдала. Из отпуска срочно вызвали врача высшей квалификационной категории, давно работающей с Болезнью Помпе, профессора Наталью Павловну Котлукову. Опытный врач осмотрела моего Женьку и тоже сказала, что видит в нашем случае Болезнь Помпе. «Дорогая моя, ну не плачьте так горько, это же лечится!» – утешала Наталья Павловна, посоветовав мне не читать в интернете «ужасы» о Помпе, а прочитать ее научные статьи на эту тему.
Врач рассказала мне о современной лекарственной терапии и о государственном Фонде «Круг добра», который принял Болезнь Помпе в свой Перечень еще в феврале 2021 года. Я слушала внушения нашего доктора и убеждала себя, что Женька мой впишется в жизнь, обязательно впишется. Я уцепилась за эту мысль, как утопающий за спасательный круг.
В своих прогнозах Наталья Павловна Котлукова оказалась права: генетический тест действительно подтвердил у сына болезнь Помпе, но мы уже знали, что выход есть и Женькину жизнь мы точно отвоюем!
Какими словами мне выразить всю благодарность нашим лечащим врачам за поддержку? Какое материнское спасибо сказать мне каждому доктору, кто встретился на нашем пути?!
Областной невролог Анна Владимировна Ямщикова лично помогала нам оформить заявление на Портале Госуслуг, помогая и в сборе документов в Фонд «Круг добра». Минздрав области спешно отправил заявку в Фонд, а эксперты Фонда нашу заявку одобрили.
Первую инфузию сын получил в 2022 году, а через 4 дня начал просить есть. Он не просто жадно ел, он даже требовал добавки! Материнского молока ему уже не хватало, мы добавили искусственные смеси. Сын стал есть, расти и прибавлять в весе, словно бы спеша нагнать своих сверстников.

Клюкинов Евгений

В 5 месяцев он стал держать голову, в 8 – стал сидеть, в 9 – ползать, в 10 – ходить с поддержкой, а в полтора года уже топал ножками сам. Относительно выровнялись и его печеночные показатели, Женя стал активным, курсы массажа давали ему дополнительное укрепление мышц.
Вы спросите меня, а что теперь? А теперь Женька большой: он уже ходит в детский сад, где ему чрезвычайно нравится. Мальчик он общительный, веселый, смешливый – возится с игрушками со своими новыми детсадовскими друзьями и не знает, сколько людей вложили свои силы, знания и возможности, чтобы Женька наш «вписался в жизнь».
Мы благодарим всех наших лечащих врачей за внимательность и знания, которые помогли найти выход из, казалось, безвыходного положения.
Отдельная благодарность – заведующей кардио-отделением в ДГКБ им. З.А. Башляевой Тележниковой Наталье Дмитриевне, нашему лечащему врачу-кардиологу Окуловой Ольге Анатольевне, а также всему педиатрическому отделению ГБУЗ ВО ОДКБ г.Владимира.
Я благодарю государственный Фонд «Круг добра», с которым мы обрели системность лекарственной терапии и гарантию того, что на этой терапии сын будет расти, взрослеть и строить свою жизнь.
Теперь, когда мы прошли такой сложный двухлетний путь все вместе, я знаю, что не стоит отчаиваться, если в семье родился ребенок с Болезнью Помпе. Такие дети живут и тоже могут быть счастливы, как и мы с вами. Я так и пишу теперь в социальных сетях в День осведомленности о Болезни Помпе, поддерживая тех родителей, кто находится в самом начале пути…
Видеолекцию о симптомах, диагностике и методах лечения Болезни Помпе, можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Павел Калинкин
Павел Калинкин г. Москва Первичная гипероксалурия 1 типа
Рассказывает мама Марина Вячеславовна:

«Наконец-то можно жить полноценной жизнью!»

«До рождения детей ни я, ни мой муж даже не подозревали о том, что в мире есть Первичная гипероксалурия – генетическое заболевание, когда недостаток выработки одного лишь фермента печени повышает продукцию оксалатов с развитием нефрокальциноза и камней в почках, а также снижению функции почек. Да, в нашей родне действительно были люди с проблемами печени, и с камнями в почках, но никто не говорил, что речь может идти о редком наследственном заболевании.

Павел Калинкин

20 лет назад мы, молодые и счастливые, родили дочь, а спустя 10 лет – сына. И выяснилась закономерность: у обоих детей был выявлен нефрокальциноз – отложения повышенного количества солей в почках. Вот только у сына, в отличие от дочери, еще и стали расти камни в почках и мочеточнике.
И в первом, и во втором случае мы делали генетические обследования в МГНЦ, в результате получили подтверждения генных изменений, которые у детей проявляли себя по-разному, но говорили об одном – Первичной гипероксалурии 1 типа. Из всех трех типов этого заболевания наш 1-й тип – самая частая форма, в основе которой лежит дефицит печеночного пероксисомального фермента.
У Павлика это проявлялось в худобе и вечной усталости. Он жаловался на боль в ногах и общую слабость. Я водила его в бассейн, где он научился плавать, сын плавал с удовольствием, но явных изменений мы не видели.
К счастью, в НИКИ им. Вельтищева, где мы наблюдались, есть прекрасные врачи, которые прописали сыну препарат, влияющий на преобразование оксалатов (врачи точно рассчитали индивидуальные дозировки), другие препараты и другие исследования. Мы делали всё, чтобы укрепить здоровье детей, чтобы нормализовать работу печени и почек.
Наконец, мы узнали, что в мире изобрели препарат Люмазиран для больных нашим заболеванием, который выстраивал поломанную генетическую цепочку.
Я была готова лететь за ним куда угодно и купить его за любые деньги. Однако, узнав его стоимость и оценив финансовые возможности, поняла, что самостоятельно купить это лекарство – это все равно что самостоятельно слетать в космос.

Павел Калинкин

Но в России уже начал работать президентский Фонд «Круг добра», которому было по силам закупать не только Люмазиран, но и десятки других передовых препаратов мирового уровня. Первой в «Круг добра» вошла подопечной наша дочь, а позже и сын.
К тому времени Павлик был «крепким орешком»: хорошо знал, что такое госпитализации, смело переносил уколы, УЗИ и прочие неприятные, но важные для здоровья процедуры. Сын проявлял не по годам взрослое терпение и не плакал без особой необходимости.
В первый же год начала приема терапии Паша стал буквально оживать на глазах: болезненная худоба исчезла, он набрал нормальный вес, стал бодр и активен. Хорошее самочувствие спровоцировало хорошее саморазвитие: сын стал много читать, участвовать в Олимпиадах по математике, посещать Школу программирования.
О времени, когда лазером нам приходилось разбивать камни в почках, мы забыли. Камни все исчезли. Были и все вышли. Рост почек нормализовался. Наконец-то можно жить полноценной жизнью!

Павел Калинкин

Теперь, когда за моими плечами почти 20-летний опыт воспитания детей с редкой болезнью, я знаю то, что не знала раньше: очень важно внимательно относиться к результатам анализов детей и так же внимательно относиться к их жалобам. Просто так ребенок никогда не будет жаловаться на плохое самочувствие, если с ним все в порядке. Родительская внимательность и своевременное обращение к опытному врачу быстрее поможет выявить проблему ребенка и найти из нее выход.
Мы благодарим прекрасных врачей из НИКИ им. Вельтищева и персонально Светлану Валентиновну Папиж за внимательность к пациентам и родителям, а также Фонд «Круг добра» за предоставление детям с тяжелыми заболеваниями самых передовых препаратов.
Горжусь, что у нас есть фонд, который вывел страну в мировые лидеры по уровню качественного обеспечения орфанных детей самой передовой лекарственной терапией.


Видеолекция о заболевании Первичная гипераксолурия 1 типа размещена в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Денисенко Миша
Денисенко Миша 5 лет, Краснодарский край Нейрофиброматоз 1 типа
Рассказывает мама Надежда Александровна:

«Когда мы вместе, мы можем творить чудеса»

«Миша – мой первый и единственный ребенок. Рожала я его в возрасте, который врачи иногда называют обидным для женщин словом «старородящая». Но я знала, что еще достаточно молодая и сильная и, конечно, прекрасно справлюсь с материнством.
И вот он родился, мой прекрасный малыш: вес 3,700, рост 54 см., 9 баллов по шкале Апгар. Как говорится, не придерешься! Миша и впрямь был чудесным ребенком, вот только, я заметила, что на его коже – и тут, и там – стали появляться пятна светло-кофейного цвета.

Денисенко Миша

К 6 месяцам малыш стал отставать от сверстников в физическом развитии: долго не мог переворачиваться и самостоятельно сидеть, долго не мог встать на ноги. И, главное, стал очень беспокойным, будто что-то внутри мешало ему жить.
Осматривая ребенка, я нащупала на его животике какое-то образование. Липома? Мы побежали по врачам, прошли невролога, дошли до онколога. Сказали просто наблюдать.
Но я не успокоилась. Для установки точного диагноза отправила документы в НИКИ педиатрии им.Вельтищева через раздел сайта «Для пациентов». Увидев наши первичные медицинские заключения, заведующий генетическим отделением НИКИ педиатрии пригласил Мишу на госпитализацию. Мы побросали все дела и срочно вылетели в Москву, где сын прошел комплексное обследование и сдал кровь на выявление генетической поломки. Вот здесь и выяснилось, что найденное мною образование – совсем не липома. Налицо были все признаки нейрофиброматоза 1 типа…
Не помню, как взяла себя в руки и решила действовать. Должно быть, просто осознала, что если я позволю себе утонуть в слезах, моему ребенку не будет лучше.
Врачи в НИКИ педиатрии были опытными специалистами и чуткими людьми. Они оказали огромную помощь – и медицинскую, и психологическую. От них я узнала о президентском Фонде «Круг добра» и о Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Я поняла, что Миша такой не один и у меня есть единомышленники и поддержка главного Фонда страны. Был проведен медицинский консилиум, Мише порекомендовали пройти МСЭ в регионе, и назначили препарат Селуметиниб.
Всё, что нужно было сделать, это написать заявление на портале Госуслуг, собрать пакет документов и отправить заявку в Фонд на закупку рекомендованного препарата.
Заявку готовил местный Минздрав. Чиновники что-то затянули с оформлением, а я понимала, что мы теряем драгоценное время. К тому моменту у сына начался стремительный рост четырех неоперабельных опухолей, под вопросом ставили их малигнизацию (процесс перехода доброкачественных клеток в злокачественные). Мы приехали в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, были на связи с Фондом. В какой-то момент препарат, наконец, был уже у нас на руках!
А потом начали происходить настоящие чудеса.

Денисенко Миша

Препарат мы стали получать с декабря 2022 года, успели скорректировать его дозу и рост образований у Миши остановился. У сына ушли боли, появилась физическая активность. Мишаня начал сам топать по лестницам, подниматься на детскую горку и почти перестал спотыкаться и падать.
Все это время я аккуратно вела Дневник здоровья, отмечая все его новые достижения или временные сбои. Это важно для понимания динамики лечения. Препарат оказался действенным.
Все это время, пока я вела бой с заболеванием сына, сам Миша рванул в область самообразования. Он брал решительные победы над болезнью уровнем интеллекта.
Если бы мне сказали, что у меня будет ребенок, который в три года начнет читать книжки и декламировать стихи, а в четыре года изучать анатомию и космическое пространство, я бы не поверила. Но у нас получилось это именно так.
Миша уже решает сложные уравнения, дважды участвовал в детских Олимпиадах по математике (возрастная группа «Ученик 0 класса»), знает химический состав Солнца и может объяснить, почему планета Меркурий вращается вокруг Солнца быстрее, чем планета Земля. (Смеется).
Учителя в растерянности: они не знают, что Миша будет делать, когда пойдет в первый класс.

  • Мама, дай мне новое задание.
  • Миша…пойди лучше поиграй в игрушки!
  • Нет, мне бы хотелось новое задание.
  • Ну хорошо, вот тебе уравнение…
Денисенко Миша

Когда я говорю с ним о том, что у ребенка должно быть детство с машинками и конструкторами, Миша парирует: «Мама, это жизнь, ты не переживай!». В будущем он хочет стать рентгенологом или «врачом, который делает МРТ или КТ». Он пока не решил. Думаю, у него еще есть время, чтобы определиться, кем он станет. Для меня главное, каким будет мой сын…
Я благодарю судьбу за то, что она послала мне такого замечательного мальчишку. Он открыл крайне важные для любой мамы вещи, о которых я теперь беседую с другими родителями, будучи куратором пациентской организации «22/17» по Южному Федеральному округу.
Первое. Внимательно следите за развитием своего ребенка и, если вы заметили на его коже характерные пятна кофейного цвета, пусть это станет поводом обратиться за консультацией к трем основным врачам: неврологу, генетику и онкологу.
Второе. Не поддавайтесь отчаянию, а предпринимайте четкие действия. С нефрофиброматозом 1 типа люди живут! Идите на обследования к врачам и, если болезнь подтвердится, если диагностируют неоперабельные плексиформные нейрофибромы, помните: есть эффективная лекарственная терапия для блокировки развития опухолей, которые закупает Фонд «Круг добра».
Третье. На горячей линии с родителями детей с нейрофиброматозом всегда находится «22/17». Вы не одни! Мы – вместе!

Денисенко Миша

И последнее, что тоже важно. Постарайтесь строить свою жизнь и жизнь ребенка не вокруг этого заболевания, а научитесь жить с этим заболеванием так, чтобы радоваться каждому дню.
Моя особая благодарность экспертам и сотрудникам Фонда «Круг добра» и нашим лечащим врачам: неврологу НИКИ педиатрии им.Вельтищева Дорофеевой Марине Юрьевне, детскому онкологу ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им.Рогачева» Мареевой Юлии Михайловне и генетику из МГНЦ Васильеву Петру Андреевичу.
Когда мы вместе, мы можем творить чудеса.

О болезни Нейрофиброматоз 1 типа вам расскажет в видеолекции к.м.н. врач-невролог НИКИ педиатрии им. Академика Ю.Е. Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.

Милаев Федор
Милаев Федор 8 лет, Краснодарский край Спинальная мышечная атрофия
Рассказывает мама Мария Александровна:

«Я просила Николая Чудотворца сохранить сыну жизнь…»

«Когда родился Федор, в нашей семье уже подрастала Есения.

«Девочка и мальчик – что может быть прекраснее, – думали мы с мужем, – сначала дочка по старшинству будет заботиться о брате, а потом брат вырастет и сам будет заботиться о сестре».

Так, наверное, однажды и будет, но сейчас Федору требуется наша общая забота и любовь.

Мальчик родился со СМА. Это стало заметно уже на 3-й месяц жизни: Федор не мог переворачиваться, а позже – держаться  на ножках. «Нужен массаж и нужно время», – сказали врачи.

Время шло, массажи проводились, но ничего не менялось. Феде ставили миопатию, ДЦП, но точно никто ничего нам не говорил. Вот тогда мы отправились в краевую больницу, где сыну поставили СМА под вопросом и посоветовали подтвердить это у генетиков. Сыну уже исполнился годик.

«Ребенок безнадежный, до двух лет он вряд ли доживет», – «убил» нас сотрудник генетического центра, спросив, есть ли в семье здоровые дети, чтобы сфокусироваться хотя бы на них.

Мы были в шоке от бестактности заявления, от безнадежного прогноза, от страха и непонимания, как дальше жить. Это был 2017 год. В Москву как раз привезли мощи Николая Чудотворца, и мы, люди верующие, отправились туда. К мощам я несла сына на руках. Со слезами просила Николая Чудотворца сохранить сыну жизнь…

Потом были долгие поиски информации о диагнозе, который подтвердили генетики. Я вышла на Фонд «Семьи СМА», открыв для себя целый портал знаний о спинальной мышечной атрофии.

Поначалу я даже не понимала значения многих слов, названий препаратов и называемых медицинских устройств. «Мешок Амбу… Господи, что это?! Где это раздобыть?!» Но шаг за шагом, мы с мужем во всем разобрались. Мы всё нашли и всё достали, что было нужно. Было ощущение, что кто-то свыше встал на нашу сторону и начал хлопотать за нашего сына через людей, через фонды, врачей и события.

В 2018 году мы оказались в НИКИ педиатрии им.Вельтищева, где получили квалифицированную помощь врачей. Тяжелую деформацию позвоночника – неизбежного спутника пациентов со СМА – выправили в Кургане.

Начали заниматься с тренером в бассейне – и сын стал плавать и нырять. Мы пережили тяжелейший бронхит, были госпитализированы, но все-таки выжили…

Были дни, когда я теряла веру и в отчаянии плакала. Думала: «За что? Почему именно мой сын?». Я знала, что у моего троюродного брата был ребенок со СМА. Но это был единственный в нашем роду случай и, как мне казалось, был он от меня слишком далеко…

Меня очень поддерживал муж. В ситуациях, как с нашим Федором, любовь семейной пары проходит основательную проверку. Под гнетом проблем мы с мужем словно спаялись в одно целое: каждый раз я благодарю Бога за такое образцовое отцовство, на которое не каждый способен. Вместе мы делали всё, чтобы Федька рос и был максимально счастлив. О его заболевании мы рассказали Есении, разбудив в девочке невероятную любовь и заботу о брате. «Когда я вырасту, у меня будет клиника, где я буду директором, а Федя – моим замом», – планирует будущее наша дочь.

Федор счастливо улыбается. Встать на ноги он так и не смог, но руки свои он укрепил хорошо. А голова у парня работала прекрасно всегда: мы много занимались с Федором, Есения читала ему сказки, а когда он стал постарше, предлагала разные ребусы.

За Спинразу нам поначалу пришлось побороться с нашим местным минздравом.  Мы выиграли дело и, по сути, выиграли жизнь: после первого укола Федор начал сам переворачиваться, тело налилось силой. После 11-го укола сын смог самостоятельно сидеть, но это было уже потом, когда появился Фонд «Круг добра».

Разные разговоры шли в нашем чате после появления Фонда. Были версии, что «лекарств не хватит на всех», что будут формировать некий «список приоритетных». Но я верила. И молилась. И когда выяснилось, что никаких списков нет, а мы получили от Фонда одобрение заявки на Спинразу, я снова подняла глаза к небу.

Сейчас Федору 8 лет. Он занимается в Центре детского творчества, играет на металлофоне, на ложках, иногда выступает на концертах. Он изучает Закон Божий в воскресной школе и готовится стать первоклассником.

Со времени, когда мы услышали бестактный прогноз по поводу жизни нашего сына, прошло уже 7 лет.  Бог судья тому человеку, кто это ляпнул. Но этот жизненный раунд мы все же выиграли. Мы верили в Бога, мы верили в сына, а на земле нам помогали и продолжают помогать люди. Очень хорошие люди! Низкий всем родительский поклон.

Хочу пожелать всем родителям сохранять веру в Бога, в возможности своих детей и веру в самих себя. Теперь-то я точно знаю, что так легче преодолеть то, что, казалось бы, преодолеть совершенно невозможно».

Видеолекцию о СМА смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Эвелина У.
Эвелина У. 16 лет, г. Москва Юношеский идиопатический сколиоз
Рассказывает мама Юлия:

«Если Ева создана из ребра Адама, то новую жизнь Эвелине обеспечили врачи, «Круг добра» и ее собственное ребро…»

«Если вы хотите сохранить ребенка, немедленно ложитесь на сохранение!» – сказали мне врачи на 4-м месяце беременности.

Эвелина была моим первенцем, девочкой, которую мы очень ждали. И я, конечно, легла, даже не спрашивая, что за лекарства для сохранения беременности мне кололи врачи. Я верила только в хорошее.  

Эвелина У.

Эвелина родилась естественным путем, правда, на 38-й неделе. «Поздравляем, мамочка, у вас девочка родилась! – обрадовала врач и, осмотрев ребенка, добавил: «Здоровенькая!».

Мы были счастливы. Вскоре дома пищал и чмокал губами малюсенький живой комочек  – 8 баллов из 10 по шкале Апгар!

Проблемы мы стали замечать через год, когда Эвелина, натренировавшись в ползании по дивану, решила сделать на полу первые шаги. Пошла она странно, подтягивая левую ножку и ставя ее на пол не ступней, а на носок.

«Это пройдет. Ваша дочь слишком долго упражнялась в ходьбе по дивану», – успокаивали врачи, а я сердцем чуяла: тут что-то не так.

Стали наблюдать. К трем годам ситуация не исправилась,  и мы поехали на компьютерную томографию головного мозга. КТ отклонений не показала, а вот дисплазию левой ноги дочери поставили. Как с этим жить, было не совсем ясно.

Я опять пошла по врачам, с результатами КТ попала к хорошему неврологу. И тут выяснилось, что результаты КТ головного мозга расшифровали некорректно: у дочери были кисты. Полное обследование показало их наличие и в позвоночнике.

4 года. Кисты в голове, кисты в позвоночнике. Девочка моя, что же это с тобой?! Я пыталась понять причинно-следственные связи, но врачи сказали: «Радуйтесь, что дочь с таким количеством кист ходит и бегает, при таких историях некоторые дети вообще лежат и не встают». Да,  благодарить судьбу надо, несмотря ни на что.

А тем временем встал вопрос об операции: первый этап – расширение шейных позвонков, без шунтирования. Второй этап – через год, с шунтированием. Оперировали в НМИЦ нейрохирургии им. Бурденко. Нам сказали, что врачи здесь работают не хуже, а может быть, даже лучше, чем в Израиле.

Дочери было уже 6 лет, она не совсем понимала, что происходит вокруг, почему так много врачей и почему после наркоза у нее так сильно болела голова. А боли были адские.

Ужас тех дней нам удалось пережить только благодаря консультациям наших врачей и ощутимой поддержке наших близких. Мы все были, что называется, в одной кучке, все заодно и все – вокруг Эвелины. Такая любовь и внимание помогли нам пережить один из самых сложных периодов жизни.

Через некоторое время головные боли ушли, девочка моя стала поспокойнее, а все мы – счастливее. «Ты у нас самая красивая, самая прекрасная», – говорили мы Эвелине, чтобы она никогда не чувствовала никаких отличий от своих сверстниц.

Эвелина У.

В 10 лет дочь была уже вполне взрослой, чтобы замечать и свою хромоту, и кривизну позвоночника, и формировавшийся на спине горбик. Она стала носить свободные кофты, скрывающие ее особенности, и по-прежнему ходила «бочком». Счастье дочки было в ее позитивном настрое к людям и общительности – она уже ходила в школу и была так естественна и так ко всем расположена, что избежала школьного буллинга.

Дети мудрее нас, взрослых. Хотя бы в том плане, что быстрее принимают данность, учатся жить в предлагаемых обстоятельствах. Тут, главное, не сломать это грубым словом, которое может прозвучать в спину. И этому стоит учить наших детей.  

Эвелина У.

К 15-ти годам Эвелины я промониторила все ведущие медицинские центры, которые занимаются проблемами сколиозов. Выбрали НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Турнера, прилетели к ним в северную столицу на консультацию. Оказалось, что у дочери к 15 годам 100%-ное искривление позвоночника.

«Вы готовы к операции?» – спросил Эвелину врач. Эвелина училась в медицинском классе, сама изучала собственное заболевание и понимала, о чем идет речь. Мы согласились. А потом был еще один медицинский консилиум.

Вот тогда я и узнала о Фонде «Круг добра», который взял на себя оплату высокотехнологичной операции по коррекции  деформации позвоночника с применением оптической трехмерной компьютерной навигации.

Эта операция стала и началом новой жизни Эвелины. Дочери убрали искривления позвоночника с помощью индивидуальных конструкций, а необходимые для операции живые костные ткани взяли прямо из ребра моей дочери, превратив в «строительный материал»!

То есть если Ева создана из ребра Адама, то новую жизнь Эвелине обеспечили врачи-хирурги, «Круг добра» и ее собственное ребро.

Эвелина У.

Операция длилась 8,5 часов, оперировал к.м.н. Никита Олегович Хусаинов – врач с золотыми руками.

В этот день я не сообщила никому об этом событии. Не хотела, чтобы меня тревожили звонками и расспросами. Я пошла в храм, помолилась и загадала: будет все хорошо, позвоню всем первой и сообщу об операции.

Дочка была уже в палате, приходила в себя от наркоза, она улыбалась и плакала от счастья. Все прошло успешно. И мы, совершенно по-женски, дали полную волю слезам, вымывая пережитые в нашей семье страхи и переживания.

Сейчас Эвелина в 9 классе. Спинка у нее ровная, можно носить любые кофты и платья. У нее перестала болеть спина, появилось больше уверенности,  стали обсуждаться планы на будущее. Дочь пойдет учиться на стоматолога – стоять в операционной, как боги-хирурги в НМИЦ им.Турнера, она просто не сможет. Но есть другая мечта и она реальная. Значит, досягаема. Пусть дочь будет стоматологом, лишь бы была здорова и счастлива. Ведь это самое главное, правда?

Оглядываясь назад, я понимаю, как правильно поступила, что продолжила искать причины странной ходьбы дочери. Мы с ней все шли и шли вперед, консультируясь, получая помощь разных специалистов. Дочь укрепила мышцы шеи, спины и смогла однажды просто положить голову на мое плечо! А это такое счастье, когда дочь так близка и так тебе доверяет.

Наша семья благодарит всех, кто сыграл в нашей истории свою счастливую роль: опытных врачей – неврологов и хирургов, весь коллектив НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Турнера и Фонд «Круг добра». Такой государственной поддержки в мире еще надо поискать. Спасибо!».

Историю комментирует травматолог-ортопед, кандидат медицинских наук Никита Олегович Хусаинов:

«На момент обращения в наше учреждение у пациентки была сформирована грубая сколиотическая деформация позвоночника на уровне грудо-поясничного перехода. Этим были обусловлены заметный косметический дефект и имевшиеся нарушения баланса туловища. Без хирургического лечения такие проблемы могли бы стать более значимыми. Естественно, что для молодой девушки весьма важен внешний вид туловища, а также возможность жить без боли в спине. Эти вопросы мы решили путем выполнения хирургического вмешательства: применение технологии трёхмерной  компьютерной навигации позволило имплантировать такое количество опорных элементов, что никакие значимые ограничения в послеоперационном периоде не потребовались, а использование собственной кости пациента (ребро) обеспечило условия для формирования костного сращения в зоне операции».

Видео лекция о заболевании Юношеский идиопатический сколиоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» здесь.

Новикова Надя
Новикова Надя 15 лет, Республика Крым Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
Рассказывает мама Вера Викторовна:

Большие надежды девочки Надежды, которая одна такая на миллион!

«Я очень сильно хотела родить еще. Но как-то не получалось. Когда же на свет появилась долгожданная Надя, старшей дочери было уже 16 лет, а мне – 35.

Роды были стремительными, но малышка родилась с хорошими показателями: 8 баллов из 10 по шкале Апгар. Когда мне принесли ее в палату, я сделала то, что делают все мамы на свете: проверила ручки, ножки, пуповинку. Всё вроде бы в норме, если бы ни одна особенность: пальчики на ногах Нади были скрюченными, как у замерзшей птички. На эту особенность обратила затем внимание и наша сельская акушерка, когда пришла осмотреть новорожденную.

Дочке был назначены курсы массажа ног и неудобные межпальцевые разделители.

Прошло 3 года, но пальчики дочери все еще выглядели деформированными.  По совету врача мы стали готовиться к операции по исправлению вальгусной деформации пальцев, но у дочери сильно упал уровень гемоглобина в крови. Операцию отложили, стали поднимать дочке гемоглобин.

Мы понимали, что с ножками Нади врачам все равно предстоит работать. В 8 лет наша девочка ходила походкой старушки, ноги ее «путались», она падала, а после травм возникали участки постепенного окостенения. Что это за особенность, никто не знал.

Операцию по выправлению пальцев ног мы сделали в Симферополе и после этого начались у Нади новые проблемы: на ногах у девочки выступили «костяшки», похожие на подагрический артрит. Вживленные в пальцы спицы выровняли пальчики, но «костяшки» все росли и росли. Кроме этого, дочь стала странно поворачивать голову, будто ей не хватало силы в шейных позвонках. Позже мы узнали, что у нее срослись несколько шейных позвонков, из-за чего она и поворачивала голову только наполовину. 

Всё это потом стало предметом буллинга в лагере в Евпатории, куда мы из соображений оздоровления отправили дочь. Ей уже было 8 лет, и она проявила себя, как стойкий оловянный солдатик: терпела и не жаловалась. Много позже мы с мужем узнали, как девчонки в лагере били ее по ногам и вставляли иголки в ее любимые игрушки.  

В Судак, к морю, мы уже поехали всей семьей. Обидеть Надю никто бы не посмел, но случилось у нас другое: дочь упала на лестнице и до крови травмировала ноги. После этого стала хромать и двигаться уже совсем, как маленькая старушка: в паху начало появляться какое-то образование, а на плечах – шишки размером с куриное яйцо.

Мы снова забегали по врачам. Онколог, ортопед – ничего!  Только ревматолог, осмотрев дочь, предположил, что речь может идти о ФОП – редкой генетической дисплазии, для которой как раз и характерны воспалительные процессы в связках, сухожилиях и мышцах, приводящие к окостенению…

Мы были в ужасе. Местные врачи посадили дочь на гормоны, дочь располнела так, что не могла смотреться в зеркало, плакала и удаляла свои фотографии. Мы перевели Надю на домашнее обучение, и школьные подружки быстро растворились. Семью накрыло отчаяние и страх за будущее дочери.

В интернете я нашла родительский чат, где общались мамы таких же, как моя Надя, детей. Здесь было всё – и медицинская информация, и научные статьи о ФОП, и мудрые житейские советы. Я поняла, что нужно ехать в Москву к опытным специалистам по орфанным болезням.

В ФГБНУ НИИ ревматологии имени  Насоновой мы примчались по направлению симферопольского врача-ревматолога и сразу попали к к.м.н, врачу-ревматологу Ирине Петровне Никишиной. Мамочки, запомните имя этого блестящего специалиста. 

После осмотра доктор подтвердила очень высокую вероятность у Нади ФОП и направила на генетический тест, чтобы подтвердить заболевание, которое врач уже могла определить по имеющимся признакам.

Новикова Надя

Конечно, мы не ждали от генетиков чуда. Мы были готовы к тому, что у дочки подтвердится ФОП, и, получив документальное подтверждение, объяснили ей суть заболевания: любая внешняя травма или ушиб могли провоцировать у нее новые очаги окостенения. И Надя вновь проявила себя, как стойкий оловянный солдатик, хотя на самом деле была очень чувствительной…

Столичный доктор порекомендовал нам препарат Памидронат медак,  который благотворно сказался на окостеневающих тканях: они перестали развиваться, а новых очагов  уже не появлялось.

Мы слезли, наконец, с гормонов, заменив их на противовоспалительный препарат, который используют в лечении ревматических заболеваний и который стал закупать для нас Минздрав. Мы очень благодарны нашему крымскому Минздраву: закупки шли регулярно, дочь снова распрямила спинку, стала нормально двигаться, постройнела и повеселела.

А потом Президент учредил государственный Фонд «Круг добра». Об этом мы узнали и от нашего столичного врача, и наших симферопольских специалистов. Для всех это стало важным событием: для детей и их родителей, для медицинского сообщества и всех регионов в целом.

Новикова Надя

В 2022 году «Круг добра» включил ФОП в свой Перечень, мы оформили пакет документов и получили от Фонда Паловаротен. Вот так моя дочь и стала подопечной главного Фонда страны.

Сейчас Надя учится по программе домашнего обучения, интересуется кинематографом, много знает о мире животных и ищет в соцсетях новых друзей! Будем рады, если другие ребята откликнутся и напишут через «Круг добра» о желании подружиться с Надей. Фонд же не просто так носит такое название!

Ну, а для родителей, которые только-только начинают наш с Надей путь, посоветую вот что.

Внимательно смотрите, как развиваются у ребенка ручки и ножки, особенно пальчики. Если бытовые травмы ребенка превращаются у него в шишки и окостенения, не соглашайтесь сразу на биопсию, а идите к генетикам и ревматологам. О Фонде «Круг добра» и возможностях лечения ФОП многие врачи уже хорошо информированы и подскажут, что вам делать

Объясните ребенку смысл его заболевания, чтобы он знал, что (и, главное, почему) ему нельзя делать. Любая травма – это шишка, любая шишка – это новое окостенение. Такие дети – как хрустальные вазы,  только живые.  

Новикова Надя

Мы благодарим наших бесценных лечащих врачей из Москвы и Симферополя, а также региональный Минздрав за внимание и помощь, оказанную Наде, а Фонду «Круг добра» – отдельное спасибо за масштаб оказываемой помощи, которую теперь получают тысячи детей нашей страны. Пока мы все в «Круге добра», у наших ребят есть будущее. Пусть только оно будет счастливым!

Историю комментирует руководитель отделения ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ НИИ ревматологии имени В.А.Насоновой врач-ревматолог, кандидат медицинских наук, Ирина Петровна Никишина:

ФОП – это очень редкое заболевание и, как мне кажется, одно из самых драматичных среди всех человеческих недугов с непредсказуемым началом и предсказуемыми последствиями. Не очень научным, но очень емким названием этого заболевания, красноречиво объясняющим суть происходящих в теле пациента процессов, является термин «болезнь второго скелета».

Причина ФОП, главным образом, кроется в поломке одного участка гена, ответственного за костеобразование. Такая генетическая поломка абсолютно непредсказуема, возникает спонтанно в момент зачатия плода и не зависит ни от возраста родителей, ни от их расовой принадлежности (встречается во всех странах мира с частотой от 1 на 1 млн до 1 на 2 млн населения), ни от вредных привычек, ни от факторов внешней среды.

Заподозрить ФОП можно сразу после рождения и даже внутриутробно при ультразвуковом исследовании плода, поскольку у 99% пациентов с ФОП имеется особенность строения стопы в виде укороченного и искривленного внутри 1-го пальца стоп. Если генетический тест подтверждает предположение о наличии ФОП, то клинические проявления болезни с образованием «лишних костей», становятся практически неизбежными.

Заболевание прогрессирует от любых, даже малейших травм, поэтому многие медицинские манипуляции (инъекции, биопсии, оперативные вмешательства) усугубляют процессы патологического костеобразования, как это происходило у Нади. Однажды появившись, эти ненужные кости никогда не рассосутся и будут только разрастаться, заковывая тело пациента в свой плен. Важно вовремя поставить диагноз, чтобы была возможность уберечь пациента от излишней травматизации и уменьшить риски прогрессирования.

В последние годы наметились позитивные сдвиги не только в понимании сути заболевания, но и путях медикаментозного лечения ФОП, которые определяются дифференцированно в зависимости от клинической стадии болезни. Часть препаратов заимствованы из опыта лечения других заболеваний, в частности ревматических, но разрабатываются и специально направленные против ФОП лекарства, одним из которых является препарат Паловаротен, закупаемый фондом «Круг добра». Так что для нашей девочки Надежды и других пациентов появилась НАДЕЖДА на эффективное лечение!».

Кузин Никита
Кузин Никита 2 года, г. Владимир Первичные иммунодефициты с дефицитом антителообразования (ПИД)
Рассказывает мать Вероника Владимировна:

«Ты только живи, сынок, у нас всё будет хорошо!».  

“Еще до рождения Никиты прогнозов на его жизнь врачи не давали. На 16-й неделе моей беременности был проведен Неинвазивный пренатальный тест и врачи сказали, что у плода диагностируется Синдром Дауна. Потом посыпались новые предвестники проблем у будущего ребенка. На 30-й неделе врач поставил еще и неимунную водянку плода – тяжелый и практически бесперспективный диагноз.

«Такие дети погибают еще внутриутробно», – сказали, не смотря в наши глаза, врачи и добавили, что если такие детки и рождаются, то больше 2-х суток они не живут.

Было больно, очень больно. Но я спорила и доказывала, что будет по-другому. Я читала медицинские статьи, приводила себе и другим единичные случаи выживания таких детей и ждала чуда.

Дальше были несколько городов, несколько финальных обследований в акушерских клиниках. На момент рождения Никиты мы оказались в единственно правильном месте – в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных НИИ материнства и детства в г. Иваново, где врачи буквально бились за жизнь нашего малыша. Сын тоже оказался борцом с желанием жить. Да, он родился в крайне тяжёлом состоянии, но, родившись, все-таки закричал. 

Затем был месяц реанимации на ИВЛ, три клиники в Москве, 2 общих наркоза, пункция костного мозга, 12 переливаний крови, 8 переливаний иммуноглобулинами и еще много-много всего. Тогда мне казалось, что в сына капают и мои слёзы тоже…   «Ты только живи, сынок, у нас всё будет хорошо!».

Помню, как я закрывала глаза и мечтала о благополучном будущем. Я рисовала его каждый день в течение двух безумных месяцев реанимации и больниц, где врачи боролись за жизнь и здоровье Никиты.

Домой мы с Никитой попали 31 декабря, под самый Новый Год, когда сыну уже было 2 месяца.

Помимо основного диагноза – синдром Дауна – у Никиты диагностировали первичный иммунодефицит. Уже с года сын находится на иммунозаместительной терапии.

Мы обратились в наш местный Минздрав и получили Иммуноглобулин для внутривенного введения. Но делать нормальные инъекции так и не удалось: при взятии крови из вены Никите прокололи артерию, а до этого у нас был инцидент с проколом вены. Мы так с сыном вымотались, что решили отказаться от терапии и остались на какое-то время вообще без лечения.

Просвет в нашей жизни замелькал, когда мы узнали о создании государственного Фонда «Круг добра». В конце 2021 года Фонд включил ПИД в свой Перечень и стал закупать для его лечения Иммуноглобулин для подкожного введения. Всё, что нужно было сделать, это научиться делать уколы в домашних условиях и собрать пакет документов для заявки в Фонд.   

Особенный ребенок. Особенное лекарство, которое тоже особенное, очень дорогое, и нужно учитывать все нюансы его введения. Но мы всему научились. С 2022 года получаем препарат от Фонда «Круг добра», делаем уколы сами, не тратя время и нервы на госпитализации.

Наличие иммуноглобулина в нашей жизни сложно переоценить. На лекарственной терапии жизнь нашего ребенка и всех нас круто изменилась: например, мы теперь можем всей семьей путешествовать. Мальчик за свои два года проехал с нами на машине две страны, это более 20 000 км, посмотрел вместе с нами 20 городов. Он растет, познает мир и улыбается ему широко и открыто, потому что любовь сына просто неиссякаема.

Наша семья, друзья и все знакомые называют Никиту «Наш герой». За свои несколько лет жизни он много пережил и боролся за свою жизнь не меньше, чем мы, взрослые. Он делает всех нас счастливее и добрее и, конечно, заслуживает того, чтобы жизнь его сложилась максимально благополучно. Для этого мы, все, кто его окружает, сделаем всё, что только возможно.

Мы благодарим Президента за создание Фонда «Круг добра». Это один из самых нужных государственных проектов, направленных на детей с тяжелыми и редкими заболеваниями.

Также выражаю благодарность Доктору с большой буквы Андрею Петровичу Продеусу, который встретился моему сыну на его нелёгком пути в иммунологии, а также чудесным врачам из отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных НИИ материнства и детства в г. Иванове и, персонально первому лечащему врачу Никиты Вере Андреевне Быстровой. Все эти люди тоже верили в то, что Никитка и родится, и будет жить. Они наши добрые друзья, ставшие частью нашей семьи.  

Мы любим нашего Никиту, помогаем ему жить в радости, а я посвящаю ему стихи.

 «Нежно крылом укрою.

У бед тебя отвоюю.

От людей злых встану стеною.

От неверья врачей закрою.

Утром счастьем тебя умою.

От дождей заслоню рукою.

Для тебя новый мир построю.

Лишь бы жить моему Герою!».

Видеолекция о Первичных иммунодефицитах с дефицитом антителообразования можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Добрыня Рукосуев
Добрыня Рукосуев 9 лет, Красноярский край Спинальная мышечная атрофия
Рассказывает мама Светлана Александровна:

«Дети вырастут и станут полезными гражданами своей большой страны – в этом у меня уже нет никаких сомнений»

«Первой в нашей семье родилась дочь, а через несколько лет мы с мужем уже ждали появление сына. Как мы могли его назвать, если папу нашего зовут Никита и ребенок, стало быть, будет Никитич? Вот и придумали назвать сыночка в честь русского богатыря –  Добрыней – надеясь, что сила его имени передастся и нашему мальчику.

Добрыня родился крепким малышом, мы не могли на него нарадоваться.

Пришло время, и он стал активно ползать, но почему-то на ножки не вставал. «Поздний, весь в папу!» – убеждала меня свекровь, вспоминая, что муж мой, отец Добрыни, тоже вроде бы поздно пошел в детстве.

Ближе к полутора годам стало ясно, что надо идти по врачам: мальчик наш стал, что называется, «замедляться». Мы стали бегать от ортопедов к неврологам, как пони бегают по кругу. Первый генетический тест был на панель нервно-мышечных патологий, Добрыне уже исполнилось 3,5 года.

Результаты анализа были изложены так сложно и непонятно, что пришлось нам с мужем обойти многих врачей, прежде чем мы поняли, что речь идет о генетической поломке.  А в это время в семье родился сын Захар и мы совершенно закрутились в заботах. В 9 месяцев, после перенесенного ОРВИ, младший стал повторять проблемы старшего. Налицо были задержки развития нервно-мышечного аппарата, мальчишки наши слабели на глазах.

О том, что речь идет о СМА, первой сказала врач-невролог из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева Светлана Брониславовна Артемьева. Опытный врач осмотрела детей, задала нам с мужем несколько вопросов и ответ был найден. Со СМА врач работала давно, и глаз у нее был, что называется намётан.

Теперь мы уже всей семьей сдали тесты на генетику. У сыновей действительно подтвердилась СМА, а дочь оказалась носителем заболевания. Я была в шоке! Почему мы не догадались сдать генетический анализ на СМА сразу?! Почему нам никто это не посоветовал?!

Я погрузилась в родословную, расспросила родственников мужа. И выяснилось, что в его родне были случаи, когда дети умирали в раннем возрасте, но поскольку дело было в деревне, до причин так и не докопались. Скорее всего, это была спинальная мышечная атрофия, которая через поколения передалась моим детям. Но узнала я об этом только сейчас.

Какая жесткая ирония судьбы… Нам с мужем оставалось только принять новости и научиться с этим жить, поддерживая друг друга, чтобы не сломаться.

Мы оформили инвалидность Добрыне, стали выяснять методы борьбы со СМА. Вылечить детей полностью мы не могли, но современная терапия позволяла приостановить развитие болезни и держать ее под контролем.

Пока мы проходили плановые осмотры в НИКИ педиатрии, я много читала о профилактике и лечении СМА, так что через год сама могла консультировать – наверное, такой путь проходит каждый родитель, у кого есть ребенок с редким заболеванием.

Создание Фонда «Круг добра» стало для нас открытием мира новых возможностей. Государство предложило своё эффективное решение. Нам оставалось только пройти федеральную медицинскую комиссию и подготовить пакет документов в Фонд на получение рекомендуемой врачами Спинразы. Впоследствии мы получили от Фонда для Добрыни и техническое средство реабилитации – динамический параподиум.

Системная терапия, которую мы получаем, делает свое дело. Добрыня Никитич стал сильнее, крепче! Он посещает школу, учится в обычном классе с обычными ребятишками. Благодаря своей природной общительности у него много друзей. Сын посещает бассейн,  занимается в школе искусств по классу синтезатор, ходит в шахматный клуб и даже побеждает в шахматных турнирах. Все наши педагоги и директор школы очень много делают для Добрыни и всесторонне помогают развивать его таланты. Например, в конце 2023 года преподаватели устроили персональную выставку Добрыни «Твори добро» с его выступлением – сын исполнял на синтезаторе свое музыкальное произведение. Такая поддержка очень важна детям с особенностями развития, да и вообще всем детям, желающим развиваться.

Если бы в нашем районе была шире развита федеральная программа «Доступная среда», детям-инвалидам открылись бы многие интересные выставки, музеи и другие возможности. А пока приходилась носить наших особенных ребят «на руках».

Мечты у Добрыни детские, но очень важные. Он очень хочет попасть на второй этаж своей школы, но из-за отсутствия лифта дорога ему закрыта. А там находится прекрасный кабинет «Точка роста» и компьютерный класс, где можно получить новые знания, и можно учиться в тематических кабинетах. Но бегать по лестницам ему не по силам, хоть Добрыня парень для своего заболевания сильный и ловкий. А еще в мечтах ребенка – ездить на общественном транспорте, но ни один автобус у нас для инвалидов не оборудован.   

Этот вопрос, скорее, уже для краевых чиновников, их планов на развитие в нашем регионе программы «Доступная среда». Ждем, очень ждем!

Мне интересно, как другие родители с детьми-инвалидами решают такие проблемы в рамках школ, своих городов и районов? Кто и как помогает им в этом? Буду рада любым откликам, советам и обратной связи.

Это очень хорошо, что благодаря государственному Фонду «Круг добра» мы можем не только получать для детей дорогостоящие лекарства, но и сами можем общаться друг с другом, делиться опытом и родительскими знаниями. Это и есть настоящий круг добра, где каждому из нас найдется место, и человеческое внимание, и советы экспертов медицинского сообщества.

Дети вырастут и станут полезными гражданами своей большой страны – в этом у меня нет никаких сомнений. Мы делаем для этого всё, что только можно. Все вместе.  Хочется только пожелать, чтобы на пути этого роста и достигнув своих целей, дети стали счастливыми и чувствовали от общества и внимание, и заботу. А без этого какое может быть счастье?

О Спинальной мышечной атрофии и других редких заболеваниях можно узнать в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра». О них рассказывают специалисты ведущих федеральных центров.              

Лев Медведев
Лев Медведев 11 лет, Архангельская область Болезнь Лега-Кальве-Пертеса
Рассказывает мама Екатерина Анатольевна:

«Лев Николаевич растет настоящим мужчиной!»

«Лев родился богатырем: 52 см и около 4 килограммов. Я думала сначала назвать его Леонидом, но вмешался наш дедушка: «Нет, Лев звучит лучше. Будет в семье свой Лев Николаевич!». Мы посмеялись, да так и решили.

Детство Льва было благополучным: здоровый парень на глазах превращался в здорового активного мальчишку: детский сад, потом школа, друзья.  В 3-м классе записали его на тхэквондо, Лев дорос уже до своего первого спортивного «белого» пояса, как вдруг начал хромать.

Как мама любого мальчишки, я подумала: «Ну, упал где-то, пройдет!». Но сын продолжал хромать, а когда боль в тазобедренном суставе стала уже невыносимой, начал жаловаться. Вот тогда мы и пошли к ортопеду и сделали УЗИ.

Наутро мне позвонил врач и сказал, что результаты нашего  УЗИ стали темой для обсуждения многих врачей нашей местной поликлиники. Судя по состоянию обследованной кости, всё это похоже на остеопороз – заболевание, для которого характерно снижение костной массы и уменьшение плотности и прочности костей. Нам рекомендовали срочно ехать в областную больницу для дальнейших обследований.

Лев Медведев

Мне, не медику, было сложно понять, к чему готовиться. Но когда я поняла, что кость в суставе сына стала похожа, образно говоря, на пластилиновую, у меня случилась паника. Инвалидность? Костыли? Изменение нормальной мальчишеской жизни? Как же я могла беспечно пропустить момент, когда сын впервые начал хромать? Я рыдала навзрыд, рисуя ужасные картинки будущего. Поддерживали меня отец Льва и сам Лев. В свои 11 лет парень повел себя, как настоящий сильный мужчина.

В Архангельске после обследований сыну поставили Болезнь Лега-Кальве-Пертеса – редкое генетическое заболевание, которое «блуждало» где-то давным-давно в нашей родне. Никто ничего особенного припомнить не мог, да и времени на это не было, нужно было действовать. Специальные массажи, специальная гимнастика – мы делали всё, что нам рекомендовали врачи. Сыну предстояла серьезная операция в Санкт-Петербурге, в НМИЦ им.Турнера. Оплату операции взял на себя Фонд «Круг добра».  

Я решила  рассказать сыну правду – так, чтобы он меня понял. Он выслушал меня молча и стал как-то собраннее, будто перепрыгнул через несколько лет. Просто удивительно, как быстро взрослеют дети, столкнувшись с серьезными проблемами.

Лев Медведев

Я не жалею, что всё рассказала сыну. На мой взгляд, парень должен понимать, что с ним происходит, как будет проходить лечение и что он сам должен делать, чтобы после лечения он смог бы встать на ноги.

Нашим врачом в НМИЦ им.Турнера стал детский ортопед высшей категории Тамила Владимировна Баскаева – очень внимательный доктор. Перед операцией она рассказала нам о том, как в ходе операции и после нее будет укрепляться кость в тазобедренном суставе, и когда можно начать ходить, если Лев будет выполнять все предписания врачей.

То, что в НМИЦ им.Турнера были врачи опытные, я уже знала: прочитала много отзывов в интернете и поговорила с мамами тех детей, с кем мы оказались в одной палате. Моя паника сменилась на надежду.

Операцию провели 20 декабря 2023 года и всего за 1,5 часа.  2 положенных дня Лев провел в реанимации, затем его перевели в палату, а за несколько дней до Нового Года нас выписали домой.

То, что я загадала в новогоднюю ночь под бой Курантов, понять не сложно. Но до этого момента нам нужно прожить полгода в состоянии строгого постельного режима. Поэтому и школьные занятия, и развлечения пока у Льва в горизонтальном состоянии. Через полгода будет повторная операция по снятию спиц, закрепляющих кость и можно будет думать о том, как встать на ноги. Конечно, мы делаем много важных упражнений и массажей на оперированную ногу, сын превосходно справляется с задачами. Наш Лев Николаевич растет настоящим мужчиной, очень горжусь им.

Имея такой опыт, хочу сказать родителям вот что. Внимательно смотрите, если ваш ребенок вдруг начал хромать, стала меняться походка, начались жалобы на боль при ходьбе. Не ждите, что само израстется, бегите к врачам. Если это случай, как у нас, само не израстается, и чем быстрее врач поставит диагноз, тем быстрее начнется лечение ребенка.

Я сердечно благодарю государственный Фонд «Круг добра» за включение Лега-Кальве-Пертеса в свой Перечень, лечение уникальное, очень дорогое и для обычной семьи просто неподъемное. То, что государство сегодня так активно помогает орфанным детям – еще один важный шаг вперед в отношении к детям со стороны государства и в целом нашего общества.

Отдельно благодарю специалистов из НМИЦ им.Турнера за высочайший профессионализм и чисто человеческую душевность и внимательность к пациентам. Мы тут своими глазами увидели, как должны складываться отношения врачей и пациентов, чтобы мы могли и дальше верить в жизнь, в свою страну и в будущее. 

Историю комментирует травматолог-ортопед высшей категории отделения патологии тазобедренного сустава НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава РФ   Тамила Владимировна Баскаева:

Лев Медведев


«Болезнь Лега-Кальве-Пертеса характерна для возрастного периода пациентов 7-9 лет. Патология не всегда сразу диагностируется, в связи с чем и возникают проблемы с дальнейшим лечением. Как правило, пациенты к нам попадают на той стадии, когда уже необходимо выполнить хирургическое вмешательство. К счастью, современные методики и подход к данной проблеме позволяет улучшить результат лечения и дать возможность нашим юным пациентам на долгие годы забыть о проблеме и жить полноценной жизнью.  

В данном случае ребенку был имплантирован ортопедический электрет,  стимулятор, который  воздействует электрическим полем на ткани сустава. Многочисленные исследования показали, что электрическое поле способствует восстановлению костной и хрящевой ткани, благоприятно воздействует на микроциркуляцию в пораженном суставе, воздействуя на очаг некроза, способствует купированию болевого синдрома и раннему увеличению объема движения в пораженном суставе.

Восстановление после данных вмешательств происходит довольно быстро: быстрая  реабилитация, дети рано вертикализируются, что позволяет их адаптировать к раннему режиму нагрузок и быстрому восстановлению пострадавших структур. Надеемся, что у нашего Льва  всё именно так и будет!

Применяемая нами методика лечения больных с Лега-Кальве-Пертеса показала  хорошие результаты: для детей  и их родителей появился хороший шанс для решения данной проблемы. Благодаря поддержке Фонда «Круг добра» лечение по данной методике стало доступным для наших маленьких пациентов. Это радует и нас как специалистов, радеющих за свое дело, и детей и их родителей, у которых появился шанс на лечение детей  современными методами с применением таких передовых подходов лечения этой патологии.

Пусть наш юный Лев Николаевич быстрее поправляется, желаем ему скорейшего выздоровления и всяческих успехов”.

Екатерина Карпова
Екатерина Карпова 11 лет, Белгород Нейрофиброматоз 1 типа
Рассказывает мама Светлана Валерьевна:

«Дочь будет жить. У нее есть будущее!»

«Осенью 2012 года в нашей семье произошло долгожданное событие: после шести лет брака и безуспешных попыток стать родителями у нас с мужем родилась дочь. Вот когда мы поняли, что такое счастье!

В этом упоительном состоянии мы прожили семь лет, пока однажды Катюшу не обсыпало мелкими «веснушками» цвета кофе с молоком. Педиатр уверяла, что это пигментация, с которой будет легко справиться позже путем косметологических процедур. Но мы были гиперответственными родителями и предприняли целую серию серьезных обследований.

ДНК-анализ был проведен в главном генетическом центре страны – в МГНЦ. Ответ от генетиков был, как бомба: у дочери выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1. Боже мой, нейрофиброматоз 1 типа…

Самое трудное в такой момент – внутренне принять болезнь своего любимого ребенка и собрать силы в кулак, чтобы начать действовать. Наверное, все родители орфанных детей проходят через это. Я была не исключением. Прежде чем выйти на поиск вариантов лечения, нужно было сначала выплакать страх и отчаяние. Так было у меня.  А потом мы с мужем стали изучать заболевание, которое в нашу семью послала судьба.

Екатерина Карпова

Учитывая коварство нейрофиброматоза, мы решили провести комплексное обследование в одной из израильских клиник. Заключение не оставляло нам вариантов: Нейрофиброматоз 1 типа. Глиома хиазмы. Множественные плексиформные нейрофибромы в брюшной полости и малом тазу.

Не сломались мы тогда  потому, что были со своей бедой не одни. Мы вышли на специалистов ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, НИКИ педиатрии им.Вельтищева, открыли для себя родительское сообщество МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Мы стали обмениваться знаниями, наблюдениями по заболеванию, информацией о научных достижениях в лечении нейрофиброматоза.

Екатерина Карпова

Теперь я понимаю, насколько это было правильно – в момент постановки диагноза ребенка осознать, что ты не одинок, что есть поддержка специалистов и сопричастных твоему горю людей. Что, в конце-концов, в твоей стране достаточно высокий уровень медицины, чтобы получить необходимую помощь.

В 2021 году, по программе раннего доступа, мы получили препарат Селуметиниб, останавливающий рост опухолей.  

Я узнала о работе государственного фонда «Круг добра» и его масштабной помощи в лекарственном обеспечении орфанных детей. Как только Селуметиниб зарегистрировали, мы подали документы на препарат в «Круг добра» и Фонд быстро одобрил нашу заявку. Вскоре дочь стала получать лекарство через Фонд по заявкам, которые оформлял Минздрав нашей области.

Екатерина Карпова

Рост опухолей прекратился через полгода, некоторые образования исчезли совсем. Конечно, мы не расслабляемся, понимаем, что нейрофиброматоз – болезнь коварная, поэтому строго держим ее под контролем и каждые полгода проходим плановые обследования. А пока Катюша занимается плаванием, учит английский и даже сдала норму ГТО.

Как мать и гражданин своей страны я горжусь, что уровень медицины в России не хуже, чем в других странах, а уровень заботы об орфанных детях – на порядок выше, чем во многих странах мира. Так и должно быть в великой и сильной стране.

Я знаю, что дочь будет жить. И у нее есть будущее.  

«Круг добра» – это целая система государственной помощи. Это президентский фонд и его неравнодушные сотрудники, опытные врачи и хорошо оборудованные медицинские центры, это профильные общественные организации и мы, родители орфанных детей, которые держатся вместе. И пока в круге добра так много хороших людей, я считаю, что будущее наших детей гарантировано.

Видеолекцию о заболевании Нейрофиброматоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь

Мария Гутова
Мария Гутова 9 лет, Москва СМА, 2 тип
Рассказывает мама Ольга Олеговна:

«…он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте дочь замуж!»

«Я рожала Машу в 37 лет, когда рожениц называют оскорбительным для женщины словом «старородящая». К тому времени у меня подрастали двое сыновей и мне очень хотелось девочку. Я сама медработник и хорошо понимала все риски, поэтому наблюдалась в хорошей поликлинике и рожала в хорошем роддоме. Маша родилась по высшему баллу шкалы Апгар. Через 5 минут мне показали закутанный в пеленку живой комочек и сказали: «Вот, Машенька, познакомься, это твоя мама!».

Маша смотрела осмысленно и прямо, как смотрит взрослый человек при визуальном знакомстве со взрослым. «Ну всё, будет либо учительницей, либо Президентом!» – пошутили в родильном блоке.

Спустя три месяца я уже устроилась работать, в Первый Московский хоспис. На одних руках у меня было трое детей – сыновья 12 и 16 лет и 3-х месячная Машуня – нужно было зарабатывать деньги, чтобы поднимать детей.

Не знаю почему, но с самого начала тема «пойти своими ножками» была у меня, как навязчивый пунктик. Нет, Маша очень старалась развиваться: в 9 месяцев она сидела и ползала как метеор, могла даже стоять или ходить, но только держась за опору. А вот самостоятельно она подняться явно не могла.  Материнское чутьё опять кольнуло в самое сердце.

Мария Гутова

«Почему она не ходит? – допытывалась я у педиатра, – сыновья в 9 месяцев уже бегали вовсю!». «Но она же у вас девочка, – мягко парировал врач, – а у девочек все по-другому. Подождите немного!».

Я подождала. Но в 1 год и 3 месяца Маша так и не встала на ножки. И тогда я забила во все колокола. Сухожильные рефлексы не простукивались. Ребенку сделали ЭНМГ – электронейромиографию мышц нижних конечностей, электроэнцефалографию, а потом и генетический анализ на СМА. Заболевание подтвердилось.

На тот момент я ничего не знала о СМА. Работая в Первом московском хосписе, я сталкивалась с какими угодно тяжелыми заболеваниями – могла рассказать о видах онкологии у взрослых и рассеянном склерозе, о разновидностях инсульта – но только не о СМА.

Как любой медицинский работник, я предпочитала сначала досконально изучить новую информацию, прежде чем делать выводы. Как говорил Наполеон, «чтобы победить в войне, нужно знать своего врага в лицо». Поэтому я погрузилась в интернет и стала изучать тему. Я поняла, что при отсутствии лекарственной терапии диагноз может быть смертельным. Я смотрела на красивые кудряшки своей малышки и обдумывала ее перспективы на жизнь. Мне очень нужны были другие факты: что с этим диагнозом можно жить!

В ходе интернет-поисков я вышла на двух замечательных людей со СМА: Елену Бычкову из Новокузнецка и молодого парня Вячеслава, с которыми завязалась дружеская переписка. Елена окончила институт, вышла замуж и жила жизнью счастливой женщины – настолько, насколько ей позволял  диагноз. Вячеслав вообще был по жизни оптимист и переключал на него всех, кто был рядом.

Мария Гутова

Помню, когда я спросила его, что же делать с дочерью, у которой диагностировали СМА, он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте ее замуж!». Чего в этом ответе было больше – мотивации или юмора, не знаю, но я вдруг осознала: сделаю всё, чтобы Машка моя жила полноценной жизнью и не стала «домашним тараканом».

Я прочитала вдоль и поперек все инструкции на препараты Золгенсма, Спинраза и Рисдиплам. Обсудила с орфанными специалистами все возможные побочные эффекты препаратов и приняла решение, что конкретно для моей дочери Рисдиплам – самый оптимальный препарат, который будет блокировать развитие СМА. Помню, как мы обсуждали новость об учреждении Президентом государственного Фонда «Круг добра» и новых возможностях, которые появляются у орфанных детей.

Я, мать ребенка со СМА, бросила заболеванию свой материнский вызов.

Документы в «Круг добра» на Рисдиплам были оформлены после проведения медицинского консилиума. Ответ от Фонда пришел быстро, Фонд одобрил заявку и закупил Маше препарат. Так, с 2022 года, мы стали получать от государства Рисдиплам.

Я понимаю, что препараты – не панацея от СМА. Но я знаю, что благодаря применению дочь моя не умрет раньше положенного срока. Главное, что он дает возможность жить без страха и строить планы на будущее.

Мария Гутова

Маша участница ряда творческих и научных конкурсов и телепроектов. Она занимается вокалом в Центре творческого развития Анжелики Агурбаш, является лицом патриотического проекта «Наш герой», пишет письма нашим ребятам, участвующим в СВО, а на День рождения Президента по собственной инициативе записала ему видеопоздравление. Она очень хочет встретиться с ним, очень, чтобы рассказать Президенту о том, как интересно она теперь живет.

Мария Гутова

Во многом благодаря Маше у нас появилось много интересных друзей и единомышленников. Каждый день, собираясь в школу, Маша обнимает меня и говорит: «Мамочка, у нас все будет хорошо!». Это и есть сегодня наше счастье, которое мы очень высоко ценим.

Мария Гутова

Мы благодарны каждому человеку из нашей жизни – тем, кто учил держать удар и при этом быть счастливыми. Спасибо Президенту нашей страны и всем налогоплательщикам за создание и финансирование Фонда, спасибо нашим добрым врачам и сотрудникам НКО. Это большое счастье, что мы вместе!». 

О заболевании СМА смотрите видеолекцию врача-невролога НМИЦ «Здоровье детей» Минздрава России Евгении Увакиной здесь.

Артем Ш.
Артем Ш. 14 лет, Кировская область буллезный эпидермолиз
Рассказывает мама Евгения Геннадьевна:

«Нельзя постоянно жить в боли ребенка»

Точный диагноз – «буллезный эпидермолиз» – Артёму поставили в первый месяц жизни, но четких рекомендаций врачи дать не могли из-за отсутствия узкопрофильных знаний по орфанному заболеванию. Очень сложным оказался тогда для них диагноз, слишком запутанным – уход за пациентом, где нужно учитывать тысячу мелочей. Наш старший сын родился здоровым, а вот Артём «поймал» редкую болезнь.

Нужно ли говорить, что первые годы жизни сына были для меня самыми сложными в плане ухода за малышом: я бинтовала его обычными бинтами, а они намертво прилипали к ранам, приходилось отмачивать повязки фурацилином. Ребенок при виде бинта начинал голосить, а у меня сердце кровью обливалось оттого, что я все время вынужденно причиняю ему боль. Вспоминать это страшно даже теперь.

Артем Ш.

Надо было учиться жить. И мы учились… на собственных ошибках. Когда Артему исполнилось четыре года, мы стали подопечными фонда «Дети-бабочки», и ситуация стала для нас кардинально меняться: представители фонда научили правильному уходу за Артемом, у нас появились атравматичные повязки, специальные мягкие бинты, мази и кремы для кожи. Сын перестал бояться перевязок, и положение с заболеванием выровнялось настолько, что мой мальчик пошел учиться в первый класс обычной общеобразовательной школы. Но дети есть дети: те, кто не похож на остальных, часто вызывают у них страх или отторжение. Ребята в двух школах не приняли особенностей Артема, и нам пришлось перейти на домашнее обучение.

Мы много разговариваем с Артемом о его жизни. Посещаем хорошего психолога, используем возможности программы психологической помощи от фонда «Дети-бабочки». Сын задаёт вопросы об отношениях – подросток же – и о том, кто же его полюбит. Непременно уверяю, что однажды найдется человек, который будет видеть не открытые раны, а душу.

Наш папа, как и Артем, – человек творческий, музыкальный. О чем они беседуют, мне остается догадываться, но, когда они начинают вместе выстукивать какой-нибудь новый музыкальный ритм, мир наш преображается.

В 2021 году случилось еще одно важное событие в жизни нашей семьи и многих других: в июле президентский фонд «Круг добра» включил в свой перечень буллезный эпидермолиз. Для нас открывались новые границы – получение дорогостоящих медицинских изделий. Мы подали заявление на ряд необходимых нам перевязочных средств и уже год как своевременно получаем их. Повязки не травмируют раны, смягчают, и постепенно происходит заживление. Мы еще больше воспрянули духом!

Артем Ш.

Десять лет я посвятила только Артему – и наконец поняла: нельзя постоянно жить в боли ребенка. К этим мыслям меня подтолкнул проект фонда «Дети-бабочки» для мам подопечных – «Редкие женщины». Я поняла, как мне нужна отдушина, то, что по-настоящему нравится и увлекает, чего ты ждешь и предвкушаешь. Я по образованию швея и сумела отучиться на конструирование нижнего белья для людей с нестандартной фигурой. Теперь стремлюсь делать линию одежды для людей с немодельными стандартами, чтобы они выглядели привлекательно и чувствовали себя уверенно. На плакате, который висит у меня на стене, написано: «Найди себе дело по душе, и тебе не придется работать ни дня». И я теперь руководствуюсь этим принципом.

Чудесные изменения случились и у нашего Артема. Летом в санатории он подружился с девушкой, которая тоже ощущает себя особенной, не такой, как все. У нее фенилкетонурия (непереносимость белка). Я очень рада их отношениям, потому что они помогают развивать решительность, а чувство дружбы – надежду на лучшее будущее. А оно непременно будет, если в этом человек уверен. И мы уверены.

Я не эксперт давать советы, но попробую поделиться своим материнским опытом.

Убеждена, что ребенку с любым заболеванием очень нужно, прежде всего, родительское тепло и общение. Не поверхностное «Как ты спал?» или «Как ты себя чувствуешь?», а, условно, «Расскажи мне, почему ты сегодня такой грустный, что-то случилось?». Общаясь в доверительном тоне внутри семьи, ребенок будет чувствовать в ней главную свою опору.

Также я уверена, что хороший психолог в таких случаях необходим. У ребят с буллезным эпидермолизом подвижная психика, они тонко чувствуют людей и ситуации, они уязвимы и болезненно реагируют на критику, особенно в период подросткового возраста, и болезнь может усугубиться. А если ребенок идет на контакт со специалистом, и у них складываются искренние отношения, то ситуация начинает налаживаться.

Артем Ш.

Когда в школе отношения со сверстниками не сложились, мы перевели сына на домашнее обучение, где он превосходно учится. И английский знает, и французский учит, и рисует великолепно, и музыку сочиняет, и компьютерным дизайном увлечен. Но готового совета тут, конечно, нет, всё очень индивидуально.

И еще одно – теперь мое личное открытие: нельзя полностью ограждать ребенка от жизненных проблем, в противном случае он не сможет приспособиться к жизни. Мама с папой не вечно будут рядом. Поэтому стоит позволять ребенку и ошибаться. Так он лучше и быстрее приобретет жизненный опыт. А нашим любимым фондам «Круг добра» и «Дети-бабочки» мы хотим выразить слова благодарности за непрерывную помощь и заботу о нашей семье при любых обстоятельствах!

Историю комментирует Алёна Куратова учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ), руководитель фонда «Дети-бабочки»:

«В 2021 году, когда фонд  «Круг добра» взял на себя обеспечение медицинскими изделиями, жизнь наших общих подопечных выровнялась, стала стабильней. Теперь наши дети гарантированно обеспечены перевязочными средствами. Наш фонд не выпускает из виду социальное направление работы через сопровождение мам в проекте „Редкие женщины“. Мы продолжаем получать положительные отклики и благодарности из регионов по результатам проведенных медицинских патронажей фондов „Дети-бабочки“ и „Круг добра“.

Данный проект – это один из этапов по построению системной помощи пациентам по месту жительства мультидисциплинарной командой специалистов, что в дальнейшем мы реализуем за счет открытия центров генных дерматозов. Сотрудничество фондов дает возможность сопровождать подопечного и его семью на всех этапах, тем самым качественно меняя их жизнь».

Видеолекция о применении высокотехнологичных медицинских изделий при заболевании Буллезный эпидермолиз можно посмотреть здесь. Лекцию читает руководитель НИИ детской дерматологии, врач-дерматовенеролог, главный научный сотрудник, заведующий отделением дерматологии с группой лазерной хирургии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук Николай Николаевич Мурашкин.

Максим Перевозняк
Максим Перевозняк 13 лет, Иркутская область Ахондроплазия
Рассказывает мама Анастасия Сергеевна:

«Сверстники не всегда готовы принимать ребенка, имеющего выраженные внешние отличия»

«О том, что у меня будет особенный ребенок, я узнала на 33-й неделе беременности. Земля тогда ушла из-под ног, ведь все было нормально… Не помню, как доехала до дома, хорошо, что подруга была рядом. Последний месяц беременности прошёл, как в бреду: как жить, что мы будем делать? Я постоянно плакала, понимала, что жизнь разделилась на «до» и «после». Страшно было от неизвестности.

Максим появился на свет на 39-ой неделе с помощью кесарева сечения – с достаточно крупной головой, ручки и ножки были немного коротковаты. Никаких других особенностей я не заметила. Врачи заметно суетились, что-то обсуждали. После выписки мы обратились к  генетику, и она поставила диагноз «ахондроплазия».

В интернете я перечитала всю информацию о детях с ахондроплазией, начала переписываться с родителями таких же детей, как Максим. Мы ездили по врачам: неврологам, ортопедам, нейрохирургам, кардиологам, аллергологам и отоларингологам. Боролись с вечно заложенным носом, два раза пришлось удалять аденоиды. Я понимала, что ребенок у меня особенный, и внимание к его здоровью должно быть таким же. Постоянно делали ЛФК, физиотерапевтические процедуры, массаж, укрепляли спину. В 1,5 года Максим пошел. Он рос очень активным, позитивным, смышленым мальчиком. Наряду со всякими зарядками мы старались развивать интеллект с помощью развивающих игрушек и настольных игр. Отец Максима оказался человеком не cильного десятка, и бороться с заболеванием сына мне пришлось в одиночку. В 3 года Максиму дали инвалидность. 

Люди, конечно, обращали на нас внимание. На улице я замечала недоуменные взгляды прохожих: Максим выглядел на год, а по разговору явно был старше, ему было уже 3. Мальчишка умненький, шустрый.

Максим Перевозняк

В садик Максим пошел в 3 года – в обычный, где он хорошо адаптировался. Настолько, что с трудом вечером его уводила из группы. Он не хотел домой уходить, так что я бегала за ним по этажу, чтобы заставить одеваться. Понимая диагноз сына, я просила о его переводе в логопедическую группу, но надо было пройти психолого-медико-педагогическую комиссию. В общем, в садик сын успел походить всего один год. Пора было думать, как сыну расти.

Увеличение роста у детей с ахондроплазией тогда было возможно только хирургическим путем – это удлинение трубчатых костей с помощью аппаратов  Илизарова. Это лечение очень сложное и травматичное. Я перечитала всю информацию в интернете о таких операциях, о рисках, с которыми, возможно, придется столкнуться, и решилась. Мы начали процесс в 4 года, и за следующие семь лет прошли 5 этапов удлинений, прибавив в росте 25 см.

За то время, которое Максим сидел дома в аппаратах, он освоил все виды конструкторов. Мог собрать по схеме любого робота или машинку. Лего – вообще отдельная история, целые города собирал. Выдумывал что-то свое или мог найти интересную схему в интернете. Когда стал постарше, увлекся робототехникой. Сейчас занимается 3D моделированием,  ходит в школе на инженерный дизайн.

На очередном приеме у генетика мы узнали о создании государственного Фонда «Круг добра» и препарате Восоритид, включенным в Перечень закупок.   Он давал перспективы роста без длительных операций, поэтому мы с врачами подали заявку в Фонд на лекарство и Фонд ее одобрил. Первый укол Восоритида мы получили в мае 2023 года и за 8 месяцев выросли уже на 5 сантиментов!   

Те, кто сталкивался с этим заболеванием у детей, знают: есть тут и еще одна серьезная проблема: психологическая адаптация в детском коллективе, принятие детьми особенного ребенка. У Максима до недавнего времени отношения со сверстниками складывались более-менее ровно. Но два года назад в школе у сына начались серьезные проблемы. Одноклассники стали его дразнить, были даже агрессивные выпады против него. Мы пытались решить эту проблему на словах, но разговоры с классным руководителем, социальным педагогом, школьным психологом, директором не дали никаких результатов. Перевод сына в параллельный класс тоже ничего не решил. Что же предпринять еще в такой ситуации?

Максим Перевозняк

Сегодня нам с Максимом помогает организация «Немаленькие люди» и ее руководитель Юлия Нестерова, была создана рабочая группа из специалистов и других родителей, чтобы помочь нам преодолеть школьные трудности. Пока ситуацию держим под контролем, но повод для волнения есть. 

Мы очень благодарны Фонду «Круг добра» за новые возможности лечения, которые открывают совершенно большие перспективы в жизни ребенка. Теперь Максим может расти без необходимости испытывать дискомфорт и боль. 

Надеемся, что точно так же и школьные трудности уйдут в прошлое, и наше общество станет более расположено к людям с ахондроплазией».

Историю комментирует директор АНО «Центр «Немаленькие люди» Юлия Нестерова:

«Максиму 13 лет, и он вошел в чуть ли не самый сложный период жизни для человека с ахондроплазией. Сейчас, помимо задач, связанных с лечением, перед ним стоит не менее важная задача найти взаимопонимание со сверстниками, которые не всегда готовы принимать ребенка, имеющего выраженные внешние отличия.

Максим стойко перенес 7 лет хирургического лечения, и сейчас так же стойко идет своим путем в жизни, преодолевая трудности принятия в классе, стараясь в учебе, побеждая в конкурсах.

Хочется надеяться, что как изменились возможности лечения Максима благодаря помощи Фонда «Круг Добра», так же улучшится и атмосфера его школьной жизни. НКО «Немаленькие люди» включены в решение ситуации Максима, вместе со специалистами взаимодействуем с ответственными органами.

В работе у нас есть случаи и других ребят с ахондроплазией, которые, к сожалению, тоже сталкиваются с разными формами буллинга в школах и на улице. Например, одного из ребят в Томске на улице преследует группа подростков. По нашему последнему опросу, около 50 детей с ахондроплазией сейчас в той или иной степени подвергаются буллингу в школах – огромная цифра!

Мы в «Немаленьких людях» внимательно следим за последними инициативами по профилактике буллинга, и если они смогут переломить ситуацию в школах, то сообщество «Немаленьких людей» первым скажет за это спасибо».

Видеолекцию об Ахондроплазии можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Тёма Смоян
Тёма Смоян 8 лет Катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия
Рассказывает мама Зина Азизовна:

«Эта болезнь до поры до времени себя никак не проявляет»

Тёма – второй ребенок в нашей семье. Его старший брат умер в неполных 7 лет, быстро и внезапно.

Теме было тогда 4 года. После этой трагедии он надолго перестал говорить, а  мы с мужем, оправившись от горя, начали обследовать младшего сына. На первый взгляд, все было нормально: анализы, МРТ, кардиограммы. Но меня что-то настораживало. Угадывалась какая-то связь с заболеванием старшего сына.

По рекомендации врачей мы сделали Тёме генетическое обследование и мои тревоги подтвердились. У ребенка обнаружили редкую кардиологическую патологию с трудно произносимым названием: катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия. Если в двух словах, то болезнь себя до поры-до времени никак не проявляет, но любая психо-физическая нагрузка –  и человек может упасть, потому что у него вдруг остановилось сердце…

Ужасно.  Мне потребовалось время, чтобы всё это понять и принять.

С Тёмой мы госпитализировались в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

31 октября 2022 году сыну имплантировали кардиодефибриллятор — прибор для электроимпульсной терапии грубых нарушений сердечного ритма. Через некоторое время этот прибор буквально спас Тёму: в марте 2023 года он пошел в школу и упал. У него на 16 секунд остановилось сердце.  Дефибриллятор помог «запустить» сердце и наш мальчик был спасен. В тот день ребенка в школу сопровождал дедушка, я с младшей дочкой поехала в поликлинику, а тут такое…

20 апреля 2023 Артёму провели новую операцию – симпатэктомию. 

И вновь врачи и медицинский консилиум. Решение медиков было однозначно: ребенку требуется на постоянной основе передовой кардиостимулирующий препарат Надолол.

До обращения в «Круг добра» все дорогостоящие кардиопрепараты нам доставали родственники из-за границы. Всё было сложно и очень дорого.

С появлением Фонда «Круг добра» всё стало проще и системно: мы оформили в Фонд документы на препарат, и теперь каждое утро, в одно и то же время, Тёма принимает этот жизненно важное для него лекарство.

Он очень общительный мальчик, наш Тёма, добрый, с развитым чувством справедливости. Он родился в один день с Президентом России и любит свою страну не меньше. Когда началась специальная военная операция, Тёма стал следить за развитием событий, переживал за нашу страну и стал смотреть программу «Время» каждый вечер, и нас к этой программе приучил. Это стало нашей семейной традицией.

Тёма Смоян

Незадолго до Нового года нам позвонили с Первого канала и пригласили с Темой в студию подготовки эфира. В гости. Это стало для сына настоящим сюрпризом: нас сопровождал директор дирекции информационных программ Кирилл Клеймёнов! Он показал, как готовят к эфиру программу, показал ее виртуальную студию и даже разрешил Теме немножко «порулить» эфиром. Все-таки чудеса под Новый год случаются!!!

Тёма Смоян

Мы благодарим всех, кто играет в жизни Тёмочки такую важную роль. Прежде всего – наших прекрасных врачей и персонально детского кардиолога и заведующую Детского научно-практического центра нарушений сердечного ритма НИКИ педиатрии им. Вельтищева Веру Васильевну Березнитскую – это врач от Бога, низкий ей поклон от всей нашей семьи. 

Мы благодарим всех наших близких и государственный Фонд «Круг добра» – грандиозный по масштабу проект, учрежденный Президентом нашей страны.

Теперь, когда болезнь Тёмы под контролем, я вот о чем думаю. Не стоит сразу опускать руки в момент объявления тяжелого диагноза. Наши дети зависят в основном от нас. И если мы их не поддержим и не поможем, как им могут помочь врачи и государство? Помощь нужно начинать оказывать с семьи. И эта помощь – вера в своего ребенка, в его силы и возможности. Остальное придет, ведь мы же теперь не одни. С нами «Круг добра». Вся страна с нами.

Репортаж о том, как Тёма оказался в гостях на Первом канале, смотрите здесь.

Марик и Эмма К.
Марик и Эмма К. ДНР Спинальная мышечная атрофия
Рассказывает мама:

«Новогодний подарок Президента»

«Вы только представьте: 30 декабря раздается телефонный звонок: «Добрый день! Лекарство для ваших детей приехало, можете забирать. С наступающим Новым годом!».

31 декабря, строго по намеченному графику, я стала аккуратно давать детям Рисдиплам. Оказывается, чудеса под Новый год случаются!

…Мы с мужем очень хотели детей. Молодые, сильные, здоровые – нам сам Бог велел рожать!

Когда я забеременела, муж ушел на спецоперацию. Иногда он приезжал на побывку и тогда мы садились и начинали представлять нашу дальнейшую жизнь: без забот и тревог, в окружении наших детей.

Я знала заранее, что будет двойня, мальчик и девочка. Это же мечта любой семьи!

Рожала я в Донецке. Дети появились на свет с разницей в 14 минут. Сначала – Марик, затем – Эмма. Им, как всем младенцам, провели скрининг – взяли кровь из пяточки ­–  и отправили на исследование в Ростов. Ну а я продолжала принимать поздравления.

В то, что скрининг покажет у детей СМА, я не могла поверить. Ни в моей родне, ни в родне мужа никто не помнит никаких генетических заболеваний. Неужели и правда редкий генетический сбой? Или все-таки врачебная ошибка?

Какое-то время я не могла собраться с мыслями. Помогла моя кума: она зашла в интернет и начала штурмовать тему. Сначала вышла на родительский чат, а затем нашла  и государственный Фонд «Круг добра», который обеспечивает детей дорогостоящими лекарствами.

Я все-таки решила перепроверить поставленный детям диагноз, поэтому мы ещё раз сдали генетический тест сразу в двух центрах, включая Медико-генетический научный центр им. Бочкова. Результат подтвердился: у детей был «поломан» ген SMN1 и было 4 копии гена SMN2. Нужно было это принять и начать действовать.

На помощь пришли врачи НМИЦ «Здоровье детей» (НЦЗД). Перед Новым годом они смогли пригласить нас на госпитализацию и обследование, провели медицинский консилиум и сами оперативно связались с Фондом «Круг добра», рассказав о нашей проблеме. Работа быстро закипела. Пока в Фонд оформлялась заявка на Рисдиплам, у меня была возможность погрузиться в тему СМА.

Я поняла, что в определенной степени нам повезло: у детей не самая агрессивная форма заболевания, а диагноз поставили рано, когда еще не было симптомов. Это огромный плюс. Значит, если мы быстро получим препарат, блокирующий СМА, у детей есть высокий шанс на нормальное будущее.

Шаг за шагом мы приближались к намеченной цели. Но сомнений у меня в голове было много. Ну, например, где мы – и где созданный Президентом Фонд?! А вдруг нам не одобрят лекарство, которое стоит миллионы рублей, ведь симптомов заболевания у детей нет – а разве так бывает? А если придется слишком долго ждать?

Мысленно я проиграла десятки сценариев, в уме уже продала всё, что мы с мужем имели – и дом, и машину. Лишь бы получить лекарство! Лишь бы успеть вовремя! Господи, слышишь ли ты меня?! 

Я плакала и молилась. И 30 декабря 2023 года раздался телефонный звонок. Мне сообщили, что Рисдиплам к нам уже приехал и его можно забрать. Это было чудо, настоящее чудо – самый дорогой подарок, о котором можно было только мечтать!

31 декабря, под Новый Год, мы уже начали терапию. Дети принимают лекарство спокойно и, как мне кажется, развиваются вполне по возрасту. Сын все делает первым: первым стал переворачиваться с боку на бок, первым начал делать попытки встать на ножки. Ну еще бы, он же на 14 минут старше своей сестры. Эмма брату уступает немного, но не отстает. Они гулят, они крутятся, хватают игрушки руками и пытаются встать. Я смотрю на них, улыбаюсь и боюсь спугнуть свое счастье.

То, что Президент страны инициировал создание такого мощного государственного Фонда как «Круг добра»  ­– это настоящий прорыв в нашей жизни, новые возможности для наших детей. Я благодарю врачей НМИЦ «Здоровье детей»  – они так много сделали для моих детей!!! – сделали с такой любовью, профессиональным вниманием и личным человеческим участием! Это дорогого стоит.

Я благодарю сотрудников Фонда «Круг добра», которые все предновогодние дни держали на контроле нашу срочную заявку, следили за ходом движения нашего препарата.

Я благодарю всех, кто сегодня поддерживает орфанных детей и нас, их родителей, за такую большую помощь и человеческое тепло.

Спасибо вам, люди. Ваша помощь бесценна».

Иван К.
Иван К. 12 лет, Москва Болезнь Гиршпрунга, Синдром короткой кишки (СКК)
Рассказывает мама Наталья:

«Не смотря ни на что, наша жизнь полна ярких красок!»

«12-летний Иван – старший ребенок в нашей семье, выстраданный и любимый. Ходила я им беременная легко и, как говорится, ничто не предвещало…

В первые же минуты появления на свет Ваньку начало сильно рвать. Животик его был большим и явно напряженным – это то, что я успела увидеть, прежде чем сына бегом отправили в реанимацию, а оттуда, через 2 часа после его рождения – в Детскую городскую клиническую больницу имени Н.Ф. Филатова. На второй же день его там уже прооперировали….

Мы встретились с сыном на 5-й день после его рождения. Меня выписали из роддома, а Ваню перевели из реанимации в палату. Я даже не могла взять сына на руки: он был весь в трубках, с выведенной кишечной стомой, серого цвета и совсем не похожий на того, кого я видела после рождения…

Иван К.

Врачи сделали все, что могли. Но на дворе был 2011 год –  глубоких знаний о Болезни Гиршпрунга и, как ее следствие, Синдрома короткой кишки,  у российских врачей не было, как не было и Фонда «Круг добра». Заболевание наше считалось неизлечимым, его связывали с тяжелой инвалидностью, а пациентов – с очень низким шансом на социализацию в обществе.  Родителям таких детей приходилось вывозить их на консультации и лечение за границу, где они имели какой-то призрачный шанс на улучшение состояния.

Сказать, что мы с мужем были в полном шоке – это ничего не сказать. Но Бог ведет! Случайно или по божьему промыслу мы попали в Филатовской больнице на глаза врача-неонатолога с 40-летним стажем Елены Борисовны Худолеевой. Она рассказала о заболевании и, главное, о том, как нужно обслуживать такого ребенка, как правильно ставить ему капельницу и в каких зарубежных клиниках нам могут помочь. 

5 месяцев Ваня лежал в Филатовской больнице и все эти 5 месяцев мы с мужем ежедневно бегали его навещать – совместной госпитализации тогда не было, и родителям приходилось бегать взад – вперед в палаты к своим деткам. Визиты родителей были строгими: с 9:00 до 18:00. Потом родители должны были на ночь куда-нибудь исчезнуть.

Нам повезло, мы жили в Москве. С легкой руки нашего доброго доктора и процедурной медсестры мы терпеливо обучались премудростям обслуживания орфанного ребенка в условиях домашнего пребывания. За 5 месяцев мы прошли большую школу мастерства и даже сдали экзамены местным врачам, прежде чем забрать ребенка домой на 24-часовое подключение к капельнице, через которую он получал питание и лечение. Опыт обслуживания ребенка в станционаре очень нам пригодился: мы уже не боялись того, что сын 24 часа подключен дома к капельнице. Мы знали, как управляться с проблемами и могли подменять друг друга. 

Не смотря на первые сложности, мы не сломались, а твердо решили бороться за качество жизни нашего малыша.

Как только Ване исполнилось полгода, мы вылетели с ним в на консультацию и лечение сначала в Германию, а потом – в Израиль.  Ребенку поставили современный и очень удобный катетер, подобрали полноценное  питание и наш малыш начал быстро набираться сил, стал расти.

С появлением Фонда «Круг добра» жизнь Ванечки вообще круто изменилась. Медицинский консилиум РДКБ рекомендовал ему прием дорогостоящего препарата Тедуглутид, заявка на который была одобрена экспертным советом Фонда «Круг добра». С середины 2022 года Иван стал получать этот препарат регулярно через государственный Фонд «Круг добра».

У ребенка стало меньше капельниц и еще больше энергии, появились новые возможности для саморазвития и творческого роста. Днем Ваня уже мог обходиться совсем без капельниц, которые требовались ему только во время сна.

Это дало ребенку возможность полноценных школьных занятий, мальчик наш стал серьезно заниматься рисованием и вокалом, он теперь выступает на различных конкурсах, выступал и в Геликон-опере, и в Кремле.  Он ведет собственный блог по живописи, много читает, ходит в театральную студию и пишет рассказы с захватывающими сюжетами. Его герои, преодолевающие жизненные препятствия – вероятнее всего, он сам.  За 12 лет он много чего пережил и, я думаю, вполне имеет право считать себя победителем.

Верите ли, но благодаря Ивану мы с мужем пересмотрели смысл жизни.

Мы поняли, что редкая болезнь, которая вдруг возникает у твоего ребенка – это не про болезнь, а про твою личную философию – про умениие увидеть в этом не приговор, а важные жизненные ценности. Что ребенок с тяжелым или редким заболеванием в нашей стране не брошен, а находится в продуманной системе защиты. Теперь это – неонатальный скрининг, опытные орфанные врачи, контролирующие состояние здоровья ребенка, это возможности и помощь государственного фонда «Круг добра».

Иван К.

Поэтому и препарат Тедуглутид, который мы получаем от «Круга добра»  – это, в первую очередь, новые возможности для нашего сына. Благодаря  лечению он способен жить качественной и очень интересной жизнью: школа, живопись, театральное мастерство, вокал, выступления на конкурсах, личные победы.

Персональных грамот и дипломов у нас целая стена. И все награды честно сыном заработаны: мы никогда не позиционировали сына на конкурсах  как «особенного» ребенка. Жюри даже не подозревало о его нозологии. Он шел к своим победам на общих основаниях и получал их не за то, что болен, а за то, что талантлив.

Именно об этом я сейчас и говорю на форуме с молодыми родителями орфанных детей. Не загадывайте будущее – цените настоящее и находите в нем красоту каждого мига! Завтра этот миг уже кончится и от того, каким он получается сегодня, во многом зависит, каким будет жизнь завтра. Всё очень взаимосвязано.

Вот поэтому, несмотря ни на что, наша жизнь полна ярких красок. Мы прожили сложные годы, прежде чем это поняли. Но, поняв, оценили эти открытия в полной мере.

Недавно мы с Иваном в гостях в Фонде «Круг добра». Знакомились с другими детьми, родителями, мастерили колокольчики и украшали ими елку в Фонде. И вдруг, к удивлению многих, Иван наш запел! Он пел «Журавленка» – новую песню, которую он готовит к новому конкурсу. И я догадалась, почему именно эту песню он решил исполнить… Детская песня со взрослым смыслом и верой в то, что у этого «Журавленка» есть будущее.

Значит, мы летим дальше. И у нас дорога –  только выше, только вперед. Мы благодарим всех наших врачей и персонально – врача-неонатолога Елену Борисовну Худолееву и детского хирурга, к.м.н. Юлию Валентиновну Аверьянову за то, что всегда рядом, фонд «Круг добра» – за гарантированные возможности жить полноценной жизнью и всех добрых, профессиональных и внимательных людей, которые появились в нашей жизни и соединились в ней в один круг добра.

Тимур Пиров
Тимур Пиров 5 лет, Нижегородская область микротия ушной раковины (правосторонняя врожденная аномалия развития наружного, среднего и внутреннего уха)
Рассказывает мама Ирина Сергеевна:

«Ты посмотри, какая у сына стала красивая форма головы и уха!»

«У нас теперь все хорошо! Все просто отлично!

5 лет мы шли к этому моменту и даже не подозревали, насколько нам способны помочь наша современная отечественная медицина и государственный Фонд «Круг добра». Знали бы об этом раньше – мы избежали бы кучи тревог, слез и откровенного страха за жизнь нашего ребенка.

Тимур старше своего брата-двойняшки всего на несколько минут. Сначала родился Тимур, а следом за ним – Рома. Малыши словно чувствовали, насколько мы их сильно ждали, и родились даже раньше срока, поэтому их госпитализировали в областной перинатальный центр, где они были на ИВЛ и росли до 9-месячного возраста.

Рома был здоров и активен, он лучше ел и быстрее рос.

Волнения были только за Тимура. У него не было сформировано правое ушко, и он явно отставал от брата в развитии.

Врачи выразили предположение, что когда малыши были в утробе, младший чуть поджал голову старшему и поэтому у Тимура случилось то, что случилось. Но что теперь об этом говорить?

Дети родились, и ими нужно было заниматься. Мы показали Тимурчика всем специалистам, каким только было можно. Ребенку поставили микротию ушной раковины, ДЦП, легкое нарушение центральной нервной системы и еще синдром Гольденхара – заболевание, при котором искажаются формы лица. У нас были проблемы с правой стороны лица – именно там, где, кроме маленькой хрящевой закорючки вместо уха не было ничего.

Тимур Пиров

Самое тяжелое для меня было ходить по поликлиникам и чувствовать в очередях шепот взрослых и косые взгляды на моего малыша. Пришлось посещать психолога, чтобы научиться справляться с этими травмами и так общаться с ребенком, чтобы он знал, что он любим нами безусловно и даже красив.

«Я красив, у меня только одно ушко маленькое!» – стал потом говорить сын, и я всегда его в этом поддерживала.

Тимур Пиров

Физические и бытовые неудобства состояли в том, что у ребенка была тугоухость, частые отиты другого уха и он постоянно переспрашивал, уточняя для себя то, о чем с ним говорили.

Надо было что-то менять, найти хорошего врача. Я вышла на родительский чат, где одна знакомая мамочка сказала мне, что в Москве работает Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства, а там есть опытный хирург и по совместительству добрый волшебник Диаб Хассан Мохамад Али.

Ради встречи с врачом мы отправились в Москву. Доктор рассказал нам о заболевании и необходимости проведения операции, но предупредил, что операция будет сложная и дорогая, потому что ребенку не только будут моделировать новое ухо, но и устанавливать современный ушной имплантат, который должен вернуть мальчику слух.

Видя мою растерянность, доктор рассказал о государственном Фонде «Круг добра», предположив, что наш диагноз может стать аргументом для бесплатного получения высокотехнологичного лечения за счет государства. Всё, что мне нужно было сделать, это собрать нужный пакет документов и подать заявление в Фонд на портале Госуслуг.

Неожиданные новости – о передовой операции, дорогом имплантате и государственной поддержке – почти не укладывались в моей голове. Но оказалось, такую помощь получить было просто. Меня поддержали и врачи, и Минздрав Нижегородской области, который быстро сформировал заявку на медпомощь в Фонд «Круг добра», а Фонд нашу заявку одобрил.

Тимур Пиров

В ноябре 2023 года мы с сыном приехали в Москву уже на операцию. Оперировал сам  Диаб Хассан Мохамад Али. 10 часов не выходил он из операционной, конструируя Тимуру новое ухо, устанавливая ему имплант Omnipore, который оплатил «Круг добра». За эти 10 часов я успела изучить сайт Фонда и даже отправить туда свою материнскую благодарность.

«Всё, что я мог, я сделал, – сказал после операции уставший доктор и улыбнулся. – Теперь Тимур должен идти на поправку и, будем надеяться, все у него будет хорошо!».

Мне хотелось смеяться и плакать от счастья, настолько сильны были эмоции. Тимур с его микротией ушной раковиной стал первым подопечным «Круга добра», которому Фонд помог в лечении. Мы лежали в прекрасной палате, нас окружали прекрасные врачи, предупредительный персонал приносил нам в палату еду, всё  отделение знало моего сына по имени, поддерживало нас и помогало. Я думала, такое бывает только в  кино.

Тимур Пиров

А потом к нам приехало телевидение и я так растерялась, что, по-моему, забыла сказать самые главные слова благодарности. Сын к этому времени уже немножко оправился, стал спокойнее переносить тяжелые перевязки и ждать, когда с прооперированного уха сойдет отек. Он деловито расспрашивал медперсонал о назначении тех или иных медицинских инструментов, корреспондента – о микрофоне, который был вдет в петличку. А потом сказал мне, что все-таки станет врачом, когда вырастет. Что же, врачом – так врачом! Значит, еще одними добрым волшебником на земле станет больше.

Сейчас, когда семья наша снова в сборе и Тимур вернулся после операции, мы с мужем дома шепчемся. «Ты посмотри, – шепчу я ему на ухо, – какая у сына стала красивая форма головы и уха!». «Прекрасен!» – вторит муж и мы счастливо улыбаемся.

А сын идет вперед и строит планы на ближайшее будущее. Впереди – Новый год и подарки от Деда Мороза, которому Тимур написал письмо, еще будучи в больнице. К Деду Морозу у него не было особых заказов: игрушек в доме много, есть даже синтезатор, на котором сын музицирует и поет песни, есть карандаши и краски – можно заниматься любимым рисованием. Но, главное, у него теперь есть полноценное ушко и нормальный слух. Значит, можно слышать жизнь в полной мере.

Мы бесконечно благодарны нашему прекрасному хирургу Диабу Хассану Мохамаду Али и всему персоналу Национального медицинского исследовательского центра оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства. Проходить лечение здесь надежно и комфортно, здесь и профессиональная забота, и человеческое тепло.

Низкий поклон президентскому Фонду «Круг добра» за то, что взял на себя все расходы по лечению нашего сына и закупает для других детишек массу дорогих, но жизненно важных лекарств!

Хочется «кричать» СПАСИБО!! У моего Тимурчика полноценное ушко! Он теперь, как и все другие детки , благодаря Вашему фонду “Круг добра “! Огромное спасибо, что дарите людям счастье! Низкий поклон!!!

Через несколько лет Тимур пойдет в школу и это станет еще одним новым этапом его новой жизни в круге человеческого добра. Спасибо вам за это, люди!

Саша Белецкий
Саша Белецкий 9 лет, Курская область Болезнь Легга-Кальве-Пертеса
Рассказывает мама Елена Александровна:

«Сын перед операцией предложил спор, что не заплачет. И выиграл!»

«Саша – мой первенец, классический «плановый» ребенок.

Мы с мужем поженились, прожили почти год, а потом я забеременела. Беременность была без осложнений, я ни разу не была госпитализирована, всё шло по плану. Пришло время и родился сын. Хороший здоровый мальчик.

Саша Белецкий

В шесть лет мы решили отдать Сашу на спорт, чтобы был крепким и с детства мог за себя постоять. Каратэ он отверг: он назвал этот спорт «дракой» и заявил, что ему не нравится активная борьба. Зато футбол полюбил и с шести лет гонял во дворе с мячом вместе с окрестными мальчишками.

Все было хорошо до мая 2023 года. Тогда Саша пришел домой и сказал, что у него сильно болит нога. «В футбол, наверное, перегонял», – предположила я и намазала ногу мазью с анальгетиком.

Но боль не исчезла, а только усиливалась. И пришлось нам идти по врачам. Местный травматолог, хирург – никто ничего особенно у Саши не обнаружил. «Всё чисто!» – сказали местные врачи.

А потом Саша начал хромать. Я даже поругала его в начале, думая, что он прикидывается – врачи же нам сказали, что всё чисто! Но сын был серьезен, как никогда. «Мне неудобно ходить, а когда я хромаю, мне удобнее и боли нет!».

Вот тогда я поняла, что причина есть и ее надо найти.

Мы поехали к ещё одному врачу – ортопеду. Врач Каур Лидия Рихардовна долго осматривала сына, крутила-вертела его, после чего написала в заключении: «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса (под вопросом), сколиоз». После чего Саше сделали рентген и диагноз подтвердился.  

«Боже мой, какой такой Пертес? В жизни не слышала о такой болезни! Приговор», – подумала я и рванула читать всё о болезни. Начиталась в интернете разных ужасов про разрушение суставов и хромоту, разнервничалась. Что же будет с моим сыном?!

Саша Белецкий

На наше счастье, в город приехала на консультацию опытный врач из НМИЦ детской травматологии  ортопедии и им.Турнера Ирина Юрьевна Клычкова – заведующая отделением патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний № 4, заслуженный врач России. Видимо, сам Бог послал ее из Санкт-Петербурга в нашу районную поликлинику. Врач посмотрела снимки Саши, заключение врачей и тут же переслала эти материалы своему коллеге – кандидату медицинских наук, руководителю Клиники патологии тазобедренного сустава Павлу Игоревичу Бортулеву. Он нас в последствии и оперировал.

«О-о-о, это мой пациент! – воскликнул доктор, изучив историю болезни Саши, – пусть собирается к нам в Санкт-Петербург!». Легкая тональность, выбранная молодым доктором, приободрила меня. И сам Саша говорил мне, что всё будет хорошо, повторяя это каждый раз, когда я начинала плакать.

Ирина Клычкова рассказала о предстоящей операции, которая должна со временем вернуть мальчику привычную активность и радость движения. Рассказала она и о государственном Фонде «Круг добра», который включил заболевание в перечень и теперь может оплатить закупку вживляемого в сустав ортопедического электрета.

Я слушала, плакала от смешанных чувств и едва ловила смысл всего, что мне говорили. Мне нужно было время, чтобы осмыслить всю полученную информацию и оценить невероятные возможности, которые нам готово было предложить государство: от нового метода хирургического лечения до полной оплаты этого инновационного «электрета».

Саша Белецкий

Я подписала согласие на операцию и стала хлопотать со сбором всех необходимых документов. Дальше был медицинский консилиум, заявление в Фонд «Круг добра», заявка в Фонд «Круг добра» и ее одобрение экспертным советом.  Для меня всё это было, как во сне… Я почти не верила, что так бывает.

Из справки НМИЦ им.Турнера:

«Для болезни Легга-Кальве-Пертеса характерен очаг некроза в головке бедренной кости. В случаях субтотального или тотального поражения формируется подвывих и грубая многоплоскостная деформация проксимального отдела бедра. Заболевание вызывает сильные боли у пациентов. При отсутствии адекватных методов лечения в подавляющем большинстве случаев исходом болезни Легга-Кальве-Пертеса становится коксартроз, который проявляется выраженным болевым синдромом, грубой хромотой с порочным положением всей нижней конечности с резким ограничением привычного образа жизни и социальной дезадаптацией.  Ребенок может полностью потерять возможность ходить… Применение электретных имплантатов в хирургическом лечении детей с болезнью Пертеса позволяет в кратчайшие сроки добиться восстановления анатомических соотношений и функции сустава, а также значительно сократить период восстановительного лечения.

И вот настал день, когда мы с Сашей приехали в Санкт-Петербург. Саша был уже на костылях, самостоятельно ходить он не мог.

«Мам, а давай поспорим, что я не заплачу ни во время операции, ни после нее?!» – заговорщицки спросил меня сын, видя, что глаза мои от волнения мокрые от слез.

«Спорим, – вяло поддержала игру я, – а на что спорим, сынок?».

«Давай на 3 000 рублей», – предложил сын, явно имея на эти деньги какие-то новогодние планы. Господи, да я не то что 3 000 рублей, я жизнь за тебя отдам, лишь бы только ты был здоров, сынок…

И мы поспорили. И все, кто был в нашей палате, слышали наш спор. Мамы, которые сопровождая своих детей в палате, улыбались: они понимали, что это не я, а мой сын старается поддержать меня перед его ответственной операцией.

Когда Сашу повезли в операционную, я пошла в часовню, работающую прямо в НМИЦ им.Турнера. Там я встретила матушку, поведала ей о своих волнениях, помолилась. Так и прошло 3 часа операции, когда я получила от пресс-секретаря НМИЦ сообщение: «Операция закончена, хирург сказал, что всё успешно!».

Нас поддержали все – Господь, чудесные врачи НМИЦ, внимательные родители, которые, как я, лежали в палате со своими детьми. Они мне помогали сына переворачивать после операции, потому что сам он не мог.

А Саша и правда не плакал! Ни одной слезинки при мне не уронил, хотя первые двое суток провел в реанимации, а потом – терпел боль, когда отменили обезболивающие. Он у меня настоящим мужчиной растет, настоящим.

Так мы провели первую неделю после операции. А потом боль совсем исчезла, и Саша теперь аккуратно разрабатывает ногу, пробуждая мышцы к движению. После операции ему нельзя активно двигаться 1,5 месяца, только лежать и переворачиваться: со спины на живот и обратно. Ну что ж, мы потерпим!

Всё это время, пока мы с Сашей были госпитализированы, к нему приходили преподаватели, занимались с ним математикой, русским языком, английским, даже технологией. Учитель приходит сам в палату – в НМИЦ им.Турнера всё продумано до мелочей!  

Вот и вся наша история. Деньги я сыну проспорила – видимо, на них он закажет нам какие-нибудь новогодние подарки. А я под бой Курантов буду молить об одном: о здоровье наших детей.

Зима 2024 года будет у Саши самой спокойной в его жизни. Будем укреплять ногу, здоровье, общее самочувствие. Рядом с нами – наши бабушки, дедушки, наши друзья. Скучать не будем. А через полгода приедем в Санкт-Петербург снова – проверять, всё ли хорошо после операции. И можно ли будет Саше будущим летом выйти с мячом во двор и сыграть в футбол. Во всяком случае, сам Саша очень на это настроен.

Мы благодарим всех наших добрых врачей Национального центра детской травматологии и ортопедии им.Турнера и Фонд «Круг добра» за уникальные возможности, которые они предоставляют нашим детям, чтобы становиться здоровее и крепче, уверенно идти вперед, строить свое будущее.

Меньше чем за год мы с сыном прошли большой круг проблем и смогли вырулить в круг добра, поверить в мощь своей страны и свои собственные человеческие силы, встретить много добрых друзей и теперь каждый день благодарить Бога, что все мы – одна страна, где нет чужих детей. Все – свои. 

Телесюжет о лечении Саши в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Турнера можно посмотреть здесь.

Василиса Полякова
Василиса Полякова 2 года Синдром Пьера Робена
Рассказывает мама Светлана Сергеевна:

«Василиса отвоюет свое счастье. Она слишком любит жизнь!»

У нас с мужем шестеро детей. Все свои, родные и здоровые. Василиса стала нашим последним запланированным ребенком. Эта беременность была у меня, можно сказать, самой ответственной: все обследования были сделаны вовремя, все скрининги проведены.

Одним словом, на роды я шла уверенно и спокойно. Рожала я, как и раньше, сама. Мне показали малышку, и я увидела, что щечки ее слишком большие. Подумала, может, какой-то отек?

Врач и акушерка засуетились, срочно вызвали в родовой бокс педиатра и я поняла: что-то пошло не так. Через 10 минут дочку уже осматривал педиатр, врачи заговорили о пороке нижней челюсти.

А у меня самой нижняя челюсть маленькая. Но о пороке никто никогда не говорил. Это была, скорее, моя особенность и проблема для стоматологов. А тут врачи говорили о конкретной  и очень редкой патологии у дочери, предположили у нее редкое генетическое заболевание, которое потребует подтверждений. 

Василиса Полякова

Я была растеряна. Впервые я столкнулась с тем, с чем раньше не встречалась.  Хорошо, муж поддержал: «Не бойся, мы справимся, – убежденно сказал он, – у нас в стране – лучшая медицина!». Муж работал на «Скорой помощи» и абсолютно доверял нашим врачам. Эта уверенность передалась и мне.

Мы решили провести Василисе полногеномное секвенирование, которое дает развернутую генетическую информацию. Но в госпрограммы такое исследование не входит, стоит достаточно дорого, нам пришлось просить помощи у благотворителей. Секвенирование решили проводить в Медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова.

Пока шли сборы, мы находились с Василисой дома. Дышала дочь плохо с самого рождения – всегда запрокидывала голову, а тут мы заметили, что ей стало совсем плохо, она едва дышала.

Мы прыгнули в машину и, как угорелые, помчались в Морозовскую больницу. Успели вовремя: через сутки Василиса совсем перестала самостоятельно дышать и попала в реанимацию на 2 месяца. Для поддержания жизни ей поставили трахеостому и гастростому. Она лежала маленькая, вся в трубках, и сердце мое рвалось на части.

Василиса Полякова

Врачи тогда спасли Василису, нормализовали ее жизнедеятельность. Со строгими медицинскими предписаниями нас выписали домой под Новый год, 31 декабря.

Помню, что ехали мы домой молча. Муж сказал, что о делах будем говорить на свежую голову, потому что выписка из больницы была сложной и все мы были измотаны.

Вердикт в итоге был таким: синдром Пьера Робена. Пройдя с десяток врачебных консультаций, мы уже не сомневались, что речь пойдет о хирургическом вмешательстве. Финальная консультация была у профессора Андрея Вячеславовича Лопатина. «Да, это 100-процентная хирургия!» – сказал  Андрей Вячеславович, как только увидел нашу Василису. Осмотрев нашу малышку, он подробно рассказал о заболевании, с которым мы впервые столкнулись, и государственном фонде «Круг добра», который может помочь в закупке необходимого Василисе накостного дистракционного аппарата, сделанного по индивидуальному чертежу, с учетом всех деталей челюсти дочери.

Мы вышли от врача, полные надежд. Еще раз прочитали в интернете о деятельности государственного фонда и его возможностях. Оценили масштаб новой государственной помощи. Остальное было, что называется, техническими вопросами.

Василиса Полякова

Летом 2022 года мы оформили заявление на портале Госуслуг, установку дистракционного аппарата наметили в  Российской детской клинической больнице (РДКБ). А потом мы узнали, что Василиса будет в числе первых российских детей, которой поставят индивидуальный дистрактор благодаря государственной помощи, то есть через Фонд «Круг добра».

Перед началом операции наши врачи подробно рассказали о ходе предстоящей операции и ее перспективах. Мы стали ждать, когда нас вызовут в Москву. А за день до этого, в дом пришло горе: отдавая долг Родине, погиб наш сын… Остальные события я помню плохо. Помню только, что Василиса своим жизнелюбием постоянно приводила мое материнское сознание в чувство, словно тормошила, чтобы душа моя не замерзла от горя.

Я сидела с ней в палате, обнимала ее и зарывалась головой в ее мягкие пушистые волосы. Нужно было держаться. В семье оставалось еще пятеро детей. Самая взрослая дочь помогала нашему папе, который остался дома на хозяйстве. Он примчался ко мне в день операции Василисы, чтобы вместе ждать ее окончания. Мы сидели, держась за руки, 3,5 часа – всё время, пока длилась операция. 

Василиса Полякова

Учитывая сложность случая, в операционной был не один, а три опытных врача: челюстно-лицевой хирург Бальченко Алексей Вячеславович, руководитель центра «Хирургия головы и шеи» профессор Андрей Вячеславович Лопатин  и доктор медицинских наук, заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии Александр Юрьевич Кугушев. Операция прошла успешно. Так нам сказали врачи. И я впервые за эти тяжелые дни улыбнулась…

Сейчас Василиса учится самостоятельно есть с ложки. Она стала полноценно дышать, она активна и очень жизнерадостна. Как все девочки, крутится перед зеркалом, кокетничает и улыбается отражению. Она себе очень нравится!

 Если лечащие врачи РДКБ будут не против, то в ближайшее время нам снимут гастростому: похоже, Василисе она больше не нужна. Под наблюдением врачей мы осторожно подкармливаем дочь фруктовыми и овощными пюрешками, открывая для себя прелесть самостоятельного питания. 

Она всегда находит себе занятия, быстро обучается всему новому и всегда улыбается людям. Врачи ее любят, а братья и сестры обожают. Она в семье наша главная баловница, так много пережившая за столь короткий срок.  

Василиса Полякова

Сейчас, когда операция позади, у меня нет никаких сомнений в том, что наша Василиса отвоюет свое счастье, потому что она слишком любит жизнь и потому что столько людей вокруг дарят ей внимание и заботу.  Благодарю всех, кто остается с нами рядом!

Отдельное спасибо – нашим дорогим врачам и президентскому фонду «Круг добра», который оказывает такую мощную помощь нашим детям.

     Историю комментирует руководитель Центра «Хирургия головы и    шеи» Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук Андрей Вячеславович Лопатин:

«Василиса – первая пациентка с синдромом Пьера Робена, которая получила первый накостный дистракционный аппарат, закупленный государственным фондом «Круг добра». Важно, что такое эффективное технологичное лечение теперь доступно пациентам в нашей стране и оплачивается государством.

Пьер Робен – заболевание редкое и сложное, выражается в недоразвитости челюсти и наличием расщелины, как механизма дыхания. В зависимости от степени поражения, дети с такой патологией нуждаются в хирургической коррекции с помощью дистракционных аппаратов. Главная его функция — увеличение челюсти, восстановление функции дыхания и жевания.

Такие дистракторы способствуют растяжению челюсти до 2 сантиметров.  В течение примерно 20 дней после его установки пациенты находятся у нас  в отделении под наблюдением и каждый день, с помощью вытяжного механизма, дистрактор растягивается на 1 мм.

Самое главное, что такие дети после установки накостных дистракторов начинают самостоятельно дышать, принимать пищу и, таким образом, получают реальный шанс на улучшение качества своей жизни».

Арсений Земзюлин
Арсений Земзюлин 10 лет, г.Курск Ахондроплазия
Рассказывает мама Ольга Владимировна:

«Я буду расти!!!»

«В нашей семье трое детей, Арсюша – средний сынок. И у него ахондроплазия.

О том, что у меня будет особенный ребенок, я узнала за день до родов.

До этого сынок сидел под моим сердцем, свернувшись комочком, как котенок, и врачи могли только сказать, что плод крупный, под три килограмма. Мы с мужем радовались: родится сын – богатырь!

«Сигналы» пошли на 35-й неделе беременности, на УЗИ. Врач посмотрела на результаты и заволновалась: «Оля, не могу понять, тут, похоже, задержка роста у плода…».

Как задержка? Почему задержка? Говорили же, что плод крупный, что богатырь! В тот день я сделала три независимых УЗИ в разных учреждениях. И везде меня огорошили: «Множественная эпифизарная хондродисплазия».

Я бросилась в интернет. «Множественная эпифизарная хондродисплазия (МЭхД) – это семейно-наследственная болезнь, наследуемая преимущественно по аутосомно-доминантному типу, характеризующаяся нарушением энхондрального окостенения, проявляющаяся малым ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей…».

Боже мой, неужели у меня будет не так, как у всех?!

На следующий день я уже ехала на роды. Да, плакала, потому что боялась неизвестности.

Учитывая новые обстоятельства, принимавший роды врач назначил мне Кесарево сечение. А потом я услышала ее взволнованный голос: «Срочно вызываем генетика!». Сознание мое поплыло…

Арсений Земзюлин

Сын родился с хорошим весом, как и предупреждали врачи: 3 килограмма. С достаточно крупной головой. Его положили в кювез  для новорожденных, куда я постоянно бегала «сравнивать» моего малыша с другими. Ничего особенного, кроме достаточно крупной головы, я тогда не заметила. Но о болезни маленького роста говорили все врачи, поэтому, как только я выписалась из роддома, срочно вызвала на дом медицинского сотрудника из коммерческой клиники, который взял кровь на генетический анализ на ахондроплазию.

Ждали мы ответ недолго, диагноз подтвердился. Получив на руки выписку, я прочитала всё, что там было написано и… порвала в клочья анализ.

«Мы будем расти! – сказала я Арсюше и этими словами словно бросила наследственной болезни свой вызов. – Мы будем расти, сынок!».

В первый месяц я изучила все материалы по ахондроплазии, которые мне удалось найти. Добрая соседка-педиатр тоже подключилась к поискам, нашла для нас пациентскую организацию «Немаленькие люди».

«Ты можешь не участвовать в этом общении, но хотя бы просто читай!». И я читала всё, о чем писали родители таких же детей, как мой Арсений, читала информацию о болезни, которую публиковала директор организации Юлия Нестерова. Так, шаг за шагом, я настраивалась на серьезную борьбу с болезнью, которой так бойко сама бросила вызов.

В 1 год и 2 месяца я уже записала сына на курс ЛФК. Врачи у нас хорошие, обстоятельные. Они прорабатывали моему сыну каждый пальчик, каждый суставчик, каждую косточку. Раз в 2 месяца я водила Арсюшу на массаж: мы укрепляли ему спину, чтобы избежать серьезной деформации позвоночника. «Никаких кифозов!» – решили мы и делали для этого всё, что только могли.

Арсений Земзюлин

Через некоторое время в родительском чате «Немаленьких людей» я узнала о гормоне роста, который применяли детям некоторые самые смелые мамочки. Мы решили попробовать. Сначала платили за препарат сами, потом к помощи подключился наш областной Минздрав. Через 3 месяца ребенок начал расти. Это была наша первая победа – первая, но еще не финальная.

Мы, мамы детей с ахондроплазией, внимательно следили за результатами медицинских исследований нового препарата Восоритид, ловили любую новую информацию. Спасибо Юлечке Нестеровой, главе «Немаленьких людей»: она сообщала нам все новые подробности о движении препарата в сторону пациентов, в сторону России. 

Арсений Земзюлин

В ноябре 2021 года пришли важные новости для всех, кто был в нашем чате, для всего нашего пациентского сообщества. Юлия сообщила, что учрежденный Президентом страны государственный фонд «Круг добра» включил Ахондроплазию в перечень своих нозологий, а препарат Восоритид – в перечень закупаемых лекарственных препаратов. Этот день стал по значимости для нас вторым днем после Дня Победы. Это была наша общая победа: наших детей и нашей страны в целом! Самый эффективный мировой препарат для роста детей направлялся в сторону России.

Я бесконечно благодарна нашим врачам и нашему областному Минздраву: они сделали всё для того, чтобы в Фонд «Круг добра» был оперативно собран полный пакет документов для получения передового препарата.

«Олечка, у вас не хватает еще одной справочки, нужно оформить!». И я тут же оформляла в нашей поликлинике всё, что требовалось. Всё было быстро и по-человечески очень правильно. Заявку оформили за 3 дня. И Фонд тоже быстро одобрил нашу заявку: все были заинтересованы в том, чтобы мой ребенок наравне с другими оперативно получил ценное лекарство.   

Первую дозу Восоритида мы приняли в июле 2022 года.  Арсюхе было 8,5 лет, он дорос уже до 110 сантиментов, стал ходить в школу. Да, были некоторые бытовые неудобства, связанные с его невысоким ростом, но мы-то знали: начнем принимать препарат и будем дальше расти!

Арсений Земзюлин

Я в это свято верила, и муж мой верил – он у нас самый лучший папа в мире. Нашу хрустальную веру в то, что Арсюха будет расти, мы передавали друг другу от сердца к сердцу. Это было даже больше, чем просто вера. Это была наша твердая убежденность, наше знание, наше намерение. Сын это отлично чувствовал и, возможно, благодаря этому нам удалось избежать тяжелых психологических травм, с которыми часто сталкиваются дети с маленьким ростом.

Первую инъекцию Восоритида Арсюшке сделали под бдительным контролем врачей областной больницы.

Арсюша продолжает расти, уже пошел в третий класс. Проблем в школе нет. Мальчик в себе уверенный  и активный, поэтому его любят в школе и он тоже всех там любит. Как многие мальчишки, увлечен играми на PlayStation, занимается углубленным изучением английского языка, а в свободное время гоняет на квадроцикле. У нас частный дом с безопасными дорогами, так что мы ему позволяем сесть за руль четырехколесной машины. Это укрепляет в нем и уверенность в своих силах и мужскую ловкость.

Арсений Земзюлин

Всю его жизнь мы продолжаем заниматься ЛФК. ЛФК – это наше всё! Всем мамам очень советую. Благодаря этим занятиям мальчик физически выносливый, у него сильные руки, хорошо сформированы мышцы, заметно укрепилась спина.

Несмотря на то, что ему всего 10 лет, он был рад, когда его пригласили в администрацию Курска на подписание соглашения о сотрудничестве губернатора нашей области Романа Старовойта с главой президентского фонда «Круг добра» Александром Ткаченко.

Арсений Земзюлин

Александр Евгеньевич – человек душевный, сразу нашел с Арсюшей общий язык и на важном совещании «больших взрослых» смастерил с Арсюшей трогательных бумажных журавликов. Один из них теперь живет в комнате Арсения. Бумажную птицу, сделанную вместе с отцом Александром, сын называет своим талисманом. Смотрит на птичку, вспоминает встречу и говорит: «Я еще буду расти!!!». Ну, кто бы сомневался, сынок!  Конечно, ты будешь расти! Теперь для этого у тебя все есть: крепкая дружная семья, счастье в доме и очень важная государственная поддержка. Мы в прямом смысле слова в круге добра.

Арсений Земзюлин

Я благодарю всех, кто нам так помогает жить и радоваться жизни: врача-педиатра ФКУЗ МЧС МВД России по Курской области Екатерину Борисовну Булавину, начальника Управления организации службы детства и родовспоможения Курской области Зайцеву Людмилу Петровну, Руководителя Фармацевтического Управления Комитета по здравоохранению Правительства Курской области Анну Евгеньевну Дубровскую, детского ортопеда-травматолога Елену Юрьевну Евглевскую, тренера ЛФК г. Курска Шишлова Александра Олеговича, заведующую Детской поликлиники № 5 г. Курска Пономареву Веру Александровну, а также АНО «Центр Немаленькие люди» и лично Юлию Нестерову и, конечно, фонд «Круг добра», отца Александра Ткаченко и всю команду фонда.

Об Ахондроплазии вам подробно расскажет заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней, доктор медицинских наук Анатолий Тюльпаков. Смотреть здесь.

Тимур Анваров
Тимур Анваров 16 лет, г. Москва Мукополисахаридоз IVA
Рассказывает мама Анна Григорьевна

Мукополисахаридоз IVA Тимуру поставили еще в 2010 году, в немецкой клинике. “It’s metabolic, metabolic…” – эти слова, выглядящие как порядковый номер из регистра, до сих пор звучат в моей памяти.

Помнится, врач долго и деликатно что-то объясняла мне про нарушение обмена веществ, что нам нужно сменить образ жизни и наблюдаться у ортопеда, и у меня всплывали образы болезней, которые легко лечатся.  

Я наивно думала, что мы пройдем физиолечение и всё встанет на свои места, мы вернём сыну здоровый образ жизни. В тот момент я не понимала, насколько жизнь моя перевернется.  Слегка окрыленная и так и не понявшая до конца причины названной врачом болезни, я вернулась в Россию и принялась за осуществление плана по физиолечению Тимки.

Земля ушла у меня из-под ног через месяц – когда я получила официальное письмо из немецкой клиники, где лежал на обследовании сын. Я аккуратно перевела с немецкого на русский весь текст эпикриза, а потом увидела в интернете информацию о заболевании и фотографии пациентов. В интернете говорилось, что такие дети не доживают до 20 лет. «Как же так?» – вертелось в голове. – «Жить до 20 лет?! Как же я успею ему весь мир показать?».

Мне буквально не хватало воздуха, не хватало помощи людей, которые знали бы, что такое мукополизахаридоз и понимали, как ему противостоять. Для психологической опоры мне очень были нужны историй детей, которым тоже поставили такой же диагноз, но которые продолжают жить и как-то развиваться.

Сейчас таких историй уже много. А тогда, 13 лет назад, я была, как потерявшийся в лесу человек, и совершенно не знала, кому кричать и в какую сторону идти. Надо было сделать все возможное и невозможное, чтобы по максимуму сохранить здоровье и двигательные функции. Мы пробовали различное физиолечение, я уговаривала Тимура правдами и неправдами терпеть грязевые аппликации, учила его плавать.

Тимур Анваров

«Пусть все идет в копилку здоровья», – решила я. Вот и в школу он пошел сам, ногами, это уже маленькая победа. Значит, жизнь продолжается. А по пути мытарств с обследованиями, с реабилитацией постоянно всплывала карусель вопросов: «Как же так?! Где? Когда болезнь дает о себе знать? И как так получилось, что диагноз нам поставили только в 5 лет?».

Я снова прокручивала в памяти самое начало.  

Вот Тимур родился… Да, крупнее, чем обычные дети, но иногда и желудь рождает дуб, шутила я. Сильный гипертонус… Да, это внутричерепное давление, такой диагноз многим малышам ставят,  а с меня – семь потов сошло, чтобы разогнуть его ручки и ножки… Грудная клетка чуть увеличена, но это же из-а нехватки витамина Д3. Нет, диагноз и здесь не был обозначен, ведь сын кувыркался, бегал и прыгал, как все обычные мальчишки.

Что-то пошло не так, когда он пошел на тхэквондо. Но и тогда поставили ошибочный диагноз – болезнь Пертеса. После этого я и ринулась к друзьям в Берлин к тому самому профессору. И здесь мы определились с диагнозом, который я аккуратно перевела потом на русский язык и чуть не умерла от шока. 

Я бродила по просторам интернета и молила Всевышнего о помощи. Только не раскисать, а искать, искать, искать выход!   Удача повернулась в мою сторону: я нашла Снежану Митину и возглавляемую ею межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром».

С этого момента я почувствовала, что я не одна. Снежана еще раз объяснила мне природу мукополисахаридоза и даже дала прогноз, когда в России может появиться лекарство, блокирующее это заболевание. Позже информационные брошюры и журналы, которые я получала через «Хантер-синдром», помогали мне объяснять родным, а подчас и врачам, что это у нас за диагноз, какое физиолечение нам показано, а какие медицинские вмешательства могут принести вред. 10-15 лет назад мамы орфанных детей, наверное, тоже с этим сталкивались: они, бывало, знали о редком заболевании гораздо больше, чем врач в местной поликлинике.    

  До создания государственного Фонда «Круг добра» было еще десять с лишним лет, и нам приходилось как-то жить – так, чтобы жизнь хоть немного казалась нам радостной. Сначала мы с Тимуром осторожно наблюдали за тем, как в организации Снежаны Митиной отмечают праздники МПС. Поначалу это мне казалось даже абсурдным: ну какой праздник, когда такая болезнь?! Но потом я поняла, что такие события объединяют людей с одинаковой судьбой: у всех участников были такие же дети, как мой Тимур, все общались, обменивались новостями, знаниями и, казалось, были сильнее. Мы тоже стали участвовать в мероприятиях организации.

Мы запускали в небо разноцветные шары надежды, разрисовывали печеньки к Редкому празднику, собственноручно делали игрушки к благотворительным базарам и вместе отдыхали на море. Нас было много, и мы все планировали жить! Это вселяло в каждого уверенность в яркое будущее.

5 января 2021 года наш мир изменился: Президент страны издал Указ о создании государственного фонда «Круг добра». 1 апреля 2021 года Фонд принял в свою программу наше заболевание и детей с мукополисахаридозом стали бесплатно обеспечивать дорогостоящим препаратом Элосульфаза альфа.

Государство не просто предложило свою помощь, а стало серьезно помогать конкретным детям: моему Тимуру и тысячам других детей с разными тяжелыми заболеваниями.

Тимур Анваров

Мы получаем от «Круга добра» наш препарат с 2021 года. Счастье, что есть лечение. Пошла динамика. Тимур принимает ферментозаместительную терапию только три года, но уже есть большие победы. Он встал с коляски, научился на самокате кататься, мечтал и освоил скейтборд. А теперь и вовсе на велосипеде гоняет, как обычные мальчишки и мечтает о новом продвинутом железном друге, чтобы поучаствовать в веломарафоне по Москве и пересечь Крымский мост. Он любит смотреть новости и обсуждать мировую политику, переживает за судьбу России. И даже собрался было в армию идти, увидев повестку о постановке на военный учет!

Я благодарю фонды, которые сыграли в нашей жизни такую большую и важную роль: Межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром» и государственный Фонд «Круг добра».

Впервые услышать от врача редкий диагноз ребенка, а потом начитаться о нем в интернете – это как умереть на месте, заглянуть по ту сторону и вернуться обратно. У меня именно так и случилось. Поэтому я хочу сказать родителям, которые сейчас узнают о  редком диагнозе своего ребенка: выход есть и он рядом. Сегодня есть надежные пациентские организации и есть Фонд «Круг добра», перечень заболеваний которого расширяется.

Для нас с вами это значит, еще больше детей будут гарантированно обеспечены нужными им лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, средствами реабилитации.  Значит, мы не одни.

  Только так и должно работать общество, где взаимопомощь и служение не просто традиция, но и ежедневная практика социального демократического государства, где жизнь – это ценность.

Историю комментирует президент Межрегиональной общественной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина:

«Роль пациентской организации в жизни семей с МПС-детьми очень велика! Это обмен информацией, психологическая поддержка, брошюры о заболевании, контакты врачей, реабилитационных центров.

Найти друзей с таким же диагнозом, в том же городе, регионе проживания. Дать надежду, подсказать лайфхаки или другие секретики, которые существуют в выращивании, выкармливании, обучении таких детей. Подсказать профессии подросткам, которые могут быть интересны и доступны детям с нашим диагнозом.

Поддержать семьи при планировании следующих детей, подсказать пациентам, как и куда обратиться при планировании их потомства. Поддержать, научить, подсказать, провести совместные мероприятия с целью социально-психологической поддержки.

Многие болезни лечатся и излечиваются. Мукополисахаридоз пока, к сожалению, нет. Поэтому мы договорились не считать мукополисахаридоз болезнью, а считать это такой жизнью. Мы можем сломать руку – она срастается. Аппендицит случился – его удаляют.  Грипп, ОРВИ – сегодня человек заболел, а через какой-то период времени выздоровел.

Мукополисахаридоз работает по-другому. Поэтому вот у нас такая жизнь с фиолетовым оттенком. Это ни плохо, ни хорошо. Просто так есть. Мы не можем прийти в храм и сказать: «Господи, мы просили здорового ребёнка!». Нам достался такой. Просто у нас теперь такая жизнь.

После появления диагноза жизнь становится другой, это правда. Мы хороним свою надежду на то, что у нас ребёнок будет здоровым. Что он будет, например, воздушном акробатом, ли еще кем-то. Но он будет, просто будет другим! И нам надо научиться самим и научить его быть счастливым в предложенных обстоятельствах.

Ещё несколько лет назад, до появления Фонда «Круг Добра», не было возможности получать терапию просто так. Нужно было несколько лет бороться, судиться, писать речь для суда, переживать, летать в суды и надеяться, что решения суда таки начнут исполняться. Это было больно, тяжело, травматично. 

Сейчас, слава Богу, лекарства, которые существуют в мире, доступных и у нас, разрабатываются новые. По сравнению с тем, что было 20 лет назад, семьям с МПС-детьми жить сейчас в миллион раз легче и интереснее. И очень здорово, что в этом есть заслуга тех, кто стоял у истоков пациентских организаций! 

Здорово, что мы есть друг у друга. Потому что пройти этот путь вместе – намного проще, чем быть на свете одному. Мы нашли свою «стаю» и нам не фиолетово. Видеолекцию о заболевании Мукополисахаридоз IVА можно посмотреть здесь.

Злата Халитова
Злата Халитова 7 лет, г. Оренбург Муковисцидоз
Рассказывает мама Ирина Мартьянова

«С появлением Златы реальность стала в сто крат сложнее и в миллион раз счастливее…»

До рождения Златы я работала маркетологом в международной компании и привыкла жить по плану. Образование, карьера, дом, замужество – всё получалось благодаря чётко поставленным целям.

С появлением Златы реальность стала во сто крат сложнее и в миллион раз счастливее. Так я думаю теперь. Но 7 лет назад мне казалось, что жизнь моя летит в пропасть.

Как многие родители орфанных детей, я пережила, наверное, все «классические» этапы пути: от психологического отторжения объективной реальности и депрессии до последующего принятия диагноза ребенка и активных действий.

Впрочем, обо всем по порядку.

В том, что у меня родится дочка, я не сомневалась ни секунды. Ее хотели и ждали все. У меня уже был сын от первого брака, а у мужа – двое. Он даже мысли не допускал, что у нас родится кто-то, кроме девочки.

На скрининге врач озвучила: «Пол женский». Цель была поставлена и достигнута. Я ликовала!

Злата Халитова

Дочь решила назвать красиво – Златой. В переводе с древнегреческого «золотая». «Сложное ты выбрала имя, – заметила моя мудрая мама, – говорят, как ребенка наречешь, так и обречешь. Может, лучше Машенькой, в честь бабушки?».

Но я маму не послушала. Девочка должна была родиться рыженькой – золотой, как и ее папа. Поэтому Злата. И только Злата.

… В родильное отделение я попала сразу после ДТП. Находясь за рулем автомобиля, я отвлеклась на телефон и не справилась с управлением.

Против моих ожиданий, дочка родилась черноволосой. 3300 граммов. 51 сантиметр. «Давно у нас не рождались такие здоровые дети!» – сказал мне врач при выписке из роддома.

Меня распирало от гордости. Хотелось открыть окно и кричать об этом всему миру. Знала ли я тогда, что гордыня – это самый страшный грех, и наказывают за него изгнанием из Рая? Не знала и не хотела знать…  

Через месяц раздался телефонный звонок. Врач из медико-генетической экспертизы сообщил, что пришли результаты скрининга и моя дочь находится в группе риска по муковисцидозу. Для точного подтверждения ребенку срочно требуется сделать потовый тест и сдать анализ крови родителям.

Тогда мне показалось, что жизнь летит в пропасть. Я не могла принять эту информацию, я просто отказывалась в нее верить. На ватных ногах подошла к компьютеру, стала набирать новое для себя слово: муковисцидоз. Соленая кожа… Зеленоватый зловонный стул… Бледность кожных покровов… Всё совпадало! Я внимательно посмотрела на мирно спящую дочурку и ахнула: её раздутый живот был исчерчен голограммой капиллярной сети. Боже мой, почему именно мы?!

Потовый тест не оставлял никаких сомнений в том, что у дочери был муковисцидоз. Наши анализы крови только это подтверждали. Мы оба были носителями «поломанного» гена – классическая схема заболевания, переданного по наследству.

Потом была первая госпитализация в отделение пульмонологии ДГКБ Оренбурга. У Златы была пневмония. Она подозрительно долго спала, а я-то, глупая, и не подозревала, что у девочки было кислородное голодание! Об особенностях заболевания, с которым впервые столкнулась наша семья, я узнавала сначала от врачей. Они расписали дочери четкую схему лечения, объяснили назначение каждого препарата, ингаляций, помогли с оформлением инвалидности.  

А потом случился еще один удар. Трагически погиб мой муж, отец Златы. Я не могла ни говорить, ни есть, ни общаться. Казалось, что жизнь подло подкинула  квест, выхода из которого нет. Получи и распишись….

Злата Халитова

«У Златы все обязательно будет хорошо. Человеческий фактор никто не отменял», – сказала моя мама, приехав ко мне на время. Надо было заботиться о моем сыне Павлике, и о Златочке, и о себе тоже. На то, чтобы принять всё происходящее и начать действовать, мне нужно было время.

Я нашла в интернете чат родителей детей с муковисцидозом. Это было правильное решение – не оставаться один на один со своими проблемами, а найти единомышленников и делиться с ними и болью, и опытом. Здесь я получила массу полезных советов, родительских идей, важную информацию. Пришло время, и я тоже смогла кого-то поддержать здесь словом и делом.

О Фонде «Круг добра» и «омоложении» возраста приема Трикафты (с 12 лет до 6-летнего возраста) мы узнали из новостей и обсуждали это как самое важное событие в нашей жизни. Как только Злате исполнилось 6 лет, мы оформили все документы на препарат, Минздрав Оренбургской области подготовил заявку в Фонд «Круг добра», и вот уже с января 2023 года моя Злата получает драгоценное лекарство.

Жить с муковисцидозом – значит, вместе бороться за каждый вдох и выдох своего ребенка и при этом психологически не превращать его в инвалида. Постоянно пить лекарства и проходить лечебные процедуры без выходных и праздников. Делать ингаляции и дыхательные упражнения для вывода из легких мокроты и при этом убеждать ребенка, что он такой же, как все его сверстники, и любят его ничуть не меньше остальных.

Из всех орфанных заболеваний  муковисцидоз – самый, так сказать, «веселый»: чтобы эвакуировать из легких мокроту, пациентам важно много бегать и прыгать, активно двигаться, заниматься спортом. В этом смысле дети с муковисцидозом настоящие герои. Они умные, талантливые и не по годам взрослые.

Злата Халитова

Все это я узнала благодаря Злате. Ей и всем родителям, которые тоже столкнулись с муковисцидозом и другими неизлечимыми заболеваниями, я посвятила роман «Дочь не по карману». Надеюсь, что книга поддержит тех, кто продолжает перекраивать свою реальность под жизнь «особенного» ребенка.

Злата Халитова

Сейчас Злате 7 лет, и у неё, как я мечтала, золотые волосы. Она ходит в школу и занимается батутным спортом, получила «золото» на соревнованиях и не собирается на этом останавливаться. Она прыгает, танцует, катается на роликах и коньках. У нее много друзей, а свои ингаляции и прием лекарств она связывает просто с тем, чтобы «живот не болел». Мы не перегружаем ее медицинской информацией, поэтому она растет не закомплексованной на теме здоровья. Когда Злата будет готова к серьезному разговору, мы всё с ней обсудим.

Конечно, у меня случаются моменты слабости, когда внутри что-то надламывается. Но заклинание моей мамы всегда возвращает в реальность: «У Златы обязательно всё будет хорошо. Человеческий фактор никто не отменял!». И я снова ставлю дочь на батут, держу за руки и приговариваю: «Дыши, Золотинка, дыши!».

Я благодарю мою мудрую маму, которая вытащила меня из бездны сомнений и помогла вновь обрести силы, научила не останавливаться перед трудностями и согрела всех нас своей любовью.

Я благодарю лечащих врачей, которые так много сделали для моей дочери и других орфанных детей. Хочу, чтобы знали их имена. Это главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией ГАУЗ “Оренбургская областная клиническая больница №2”, врач-генетик высшей категории Елена Юрьевна Беляшова. Это педиатр Областной детской клинической больницы Надежда Исингильдовна Попкова. Это детский пульмонолог Ольга Михайловна Маркова. Это врач-пульмонолог Консультативно-диагностического центра детской ГКБ г.Оренбурга Марина Георгиевна Рыбалкина.

Я благодарю Фонд «Круг добра» за помощь, которую он оказывает нашим детям.  За время своей работы Фонд помог спасти жизнь и изменить ее качество более 23 000 детям с 88 заболеваниями.

Злата Халитова

Раньше муковисцидоз считался детской болезнью, потому что с таким диагнозом редко кто доживал до совершеннолетия. Сейчас болезнь научились держать под контролем. С появлением в России государственного Фонда «Круг добра» у орфанных детей страны появилась гарантия получения системной терапии дорогостоящими препаратами, которые Фонд предоставляет нашим детям бесплатно. Ни один частный фонд не может гарантировать такую масштабную и системную помощь. У НКО тоже появилась возможность выдохнуть и сфокусироваться на других видах помощи орфанным пациентам – информационной, юридической, психологической. А мы, родители, теперь можем не только верить, но и знать, что наши дети не просто будут жить дальше, а смогут строить свою судьбу, свое будущее. Человеческий фактор никто не отменял.

О заболевании муковисцидоз в видеолекции из нашей «Библиотеки орфанных заболеваний» рассказывает руководитель отдела муковицидоза МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Елена Кондратьева. Смотреть здесь.

Даниил и Денис Метелько
Даниил и Денис Метелько 7 лет, Великий Новгород Спинальная мышечная атрофия
Рассказывает мама детей, Светлана Сергеевна:

«На параподиуме сын ощущает себя намного самостоятельнее»

У Даниила и Дениса Метелько, близнецов из Великого Новгорода — СМА. Их историю рассказывает мама детей, Светлана Сергеевна:

«С мужем мы жили и не тужили: сначала родили дочку, потом я забеременела второй раз. Оказалось, двойней. Я волновалась: сможем ли мы троих детей-то одни поднять? Бабушки-дедушки живут от нас далеко, кто же нам поможет? Но муж сказал, что он ко всему готов и мы справимся.

Роды были с помощью кесарева сечения, на свет появились, на первый взгляд, вполне здоровые малыши. А потом включилась классическая для «смайликов» схема развития событий. В полтора месяца Дениска не мог удержать голову. Данька держал, а Дениска нет.

Пошли, конечно, по врачам. Педиатр, невролог. Врачи говорили, что все наладится, нужно просто подождать. Но я видела: Денис опаздывает, явно опаздывает в своем развитии. В полгода ножки его совсем «не пружинили», когда я держала его за руки, предлагая его ножкам в игре «попрыгать». Они болтались, как тряпочки. И я опять пошла по врачам.

Даниил и Денис Метелько

Нам назначили массажи, ноотропы, бассейн. Улучшений не было. Пришлось ехать в Москву и показывать ребенка другим специалистам. Сделали МРТ головы и пояснично-крестцового отдела позвоночника. Ничего подозрительного не нашли. Тогда я отправилась в МГНЦ им.Бочкова – проверять Дениску на генетические мутации…

О заболевании СМА я слышала от подруги. У ее ребенка не было СМА, но были другие проблемы, и они часто ездили по разным больницам. Там подруга наблюдала детей со СМА и описывала мне их симптоматику. «Надеюсь, что у вас не СМА», – сказала она мне, когда я уже сдала кровь Дениса на анализ и ждала результатов.

Мне позвонили по телефону. Звонил генетик из Москвы. Подбирая слова, он сказал, что у нас СМА. Я вспомнила, что мне рассказывала подруга и земля ушла из-под ног… Позвонила мужу. Он тут же приехал. Сказал: «Будем искать лечение!». И задумался…

Я плакала, но искала выход. По рекомендации московского генетика вышла на опытного детского невролога Светлану Брониславовну Артемьеву, позвонила ей, рассказала всё. Доктор сказала: «Берите двоих детей и приезжайте, будем разбираться». И мы собрались в путь.

Даниил и Денис Метелько

То, что у Даньки тоже СМА, врач определила сразу. Глаз у нее на СМА был, что называется, наметан. У Дани тоже пошли проблемы с движением, он, конечно, рвался в бой, но самостоятельно ходить не мог, только с опорой. Из кабинета врача я вышла, держа на руках двоих детей – двоих «смайликов». Всё, что нам оставалось, это подтвердить диагноз Даниила у генетиков…

Ответ пришел на электронную почту. Мы как раз сидели с мужем за ужином. «У нас – вторая СМА», – сказала я, прочитав письмо из МГНЦ. Мы с мужем долго молчали…

По мере того, как я разрывалась, борясь с упавшими на нашу семью проблемами, муж медленно самоустранялся, пока не исчез совсем. Такое испытание, как два ребенка со СМА – удел сильных. Мне одной предстояло решать проблемы. Я уволилась с работы. Оформила детям инвалидность. Вышла на частные фонды, запросила помощь. 

Я не могу сказать, что мне не помогали. Помогали! И с бывшей работы была помощь, и частные фонды помогли нам в приобретении пульсоксиметра, мешка Амбу для выполнения временной искусственной вентиляции легких, и купили для нас аппарат для отсасывания мокроты – у Дениса нарушен кашлевой рефлекс. 

Я ездила по приглашению фонда «Семьи СМА» на медицинские конференции, посвященные диагностике и лечению этого заболевания. Я осталась без мужа, но все-таки была не одна. Про Спинразу я, конечно, слышала. И поскольку на тот момент «Круга добра» еще не было, я написала в областной Минздрав и, не получив тогда ответа, пошла ва-банк: нашла адвоката, который помог мне выиграть дело в суде. 

Даниил и Денис Метелько

Дети мои стали получать от Минздрава области дорогостоящее лекарство и сразу мы увидели динамику: и руки у ребят стали крепче, и ноги. Ушел тремор в руках, и свежая сила появилась у моих мальчишек! Это давало нам вдохновение жить.

О создании Фонда «Круг добра» я узнала из теленовостей. Это стало событием, которое обсуждали все. Наш невролог сообщила, что теперь «Спинразу» нам сможет поставлять государственный фонд. Мне помогли в сборе документов, мы оформили заявление, Минздрав – заявку в Фонд. Дело быстро закрутилось.

Мои сыновья, наверное, вошли в первую десятку «смайликов» Фонда «Круг добра», кто стал получать Спинразу от государства. Гарантированно и спокойно. Каждый раз я благодарю Фонд, когда мы едем на очередное принятие препарата!

О динамическом параподиуме для вертикализации и передвижения Даниила речь зашла в середине 2023 года. Наш невролог долго обследовала Даниила, прежде чем сказала, что параподиум мальчику не повредит, а, наоборот, поможет в его развитии и, что называется, поможет поставить ребенка на ноги. Мы снова оформили документы в Фонд «Круг добра», теперь уже на техническое средство реабилитации. В начале октября оформили документы, а в конце месяца уже раздался звонок от нашего реаниматолога Кирилла Викторовича Горогатого: «Ваш параподиум прибыл, сейчас я привезу, вы дома?». Ну конечно, мы были дома, где же нам еще быть?!

Даниил и Денис Метелько

Новая техника сначала испугала Даниила своей «сложностью». Мы на пару с Кириллом Викторовичем поставили сына на параподиум, и врач аккуратно подогнал аппарат под рост Даниила, чтобы ему было максимально удобно. В это время Дениска сидел в своем кресле и активно подбадривал брата. Сам он встать на параподиум не может, но за брата радовался. «Ты, Даня, теперь прямо крутой!».

Даниил и впрямь стал крутой. Сначала с осторожностью, потом все увереннее, стал он осваивать новую технику, которая появилась в доме. И вот уже и покушать может в вертикальном положении, и домашние задания по школе сделает, и яйцо какое-нибудь почистит, мне поможет. Это очень важно для него – мне помогать. Я это очень ценю и от помощи его не отказываюсь.

Когда ты самостоятельно стоишь на ногах – ощущение, которое мы с вами принимаем как само собой разумеющееся, – для ребенка со СМА совсем другое, особенное. На параподиумоме сын ощущает себя намного самостоятельнее и взрослее. И это очень важно для него, для его развития и взросления. 

Звезд с неба мы не ждем, но очень ценим всё, что имеем. Поэтому я сердечно благодарю всех, кто помогает моим детям жить и развивать свои навыки. Моя благодарность – мэру нашего города Александру Рихардовичу Розбауму. Я знаю, что он держал на личном контроле доставку параподиума моему сыну, это невероятно важно для нас и очень трогательно. 

Моя благодарность нашим неврологам Артемьевой Светлане Брониславовне и Елене Владимировне Рогачевой. Удивительные врачи!

Я сердечно благодарю президентский фонд «Круг добра», который обеспечивает моих детей жизненно важным лекарством, а теперь еще и техническим средством реабилитации.

Я благодарю каждого, кто все эти годы проявляет к нашей семье такое большое внимание и заботу. Никогда не думала, что жизнь так однажды обернется, что поддержка на самых разных уровнях будет окружать моих мальчиков и меня. Спасибо!»

О заболевании Спинальная мышечная атрофия в видеолекции из нашей «Библиотеки орфанных заболеваний» рассказывает Евгения Увакина – врач-невролог Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ Здоровья детей» Минздрава РФ. 

Владислава К.
Владислава К. 5 лет Центральный гиповентиляционный синдром (Синдром проклятия Ундины)
Рассказывает мама:

«Такие дети, как Владислава, помогают по-новому полюбить жизнь»

«Владислава – наша с мужем единственная и неповторимая дочка. Неповторимая во всех смыслах. Она – девочка с очень редким заболеванием и человек, который научил нас, взрослых, совершенно по-новому полюбить и оценить жизнь, двигаться к намеченной цели и брать на себя ответственность за близких. Я считаю, что такие дети даются не просто так и только тем, кому это особенно нужно. Но обо всем по порядку.

Мы с мужем хотели ребенка. Беременность моя стала счастьем: я летала бабочкой, все было идеально.

Владислава К.

Рожать я поехала на 41-й неделе. Мне уже думали делать кесарево сечение, как вдруг моя малышка встрепенулась и сама попросилась в мир. Но что-то пошло не так. Врачи вдруг засуетились, и я услышала, как они говорят, что «ребенок не дышит». Я видела всё, как в ускоренном кино: оперативное кесарево, оперативная реанимация ребенка. Я едва успела на нее посмотреть…

Как я потом выпытала у врачей, дочь родилась с отеком мозга. Но она была жива. И это было главное. Трое суток врачи держали мою малышку на аппарате ИВЛ, а потом перевели в отделение патологии новорожденных. Нам показалось, что дела наши пошли на лад. Отек мозга спал, девочка, пусть и с трудом, но сама дышала. Правда, только днем. С приходом ночи, наступал ад. Дочь переставала дышать и тело ее били судороги, пока ее не подключали к аппарату ИВЛ. Так продолжалось 3 месяца. Никто ничего понять не мог, и на 4-й месяц нас перевели в реанимацию детской горбольницы.

Пневмонии шли за пневмониями, ИВЛ уже работал круглосуточно. Врачи терялись в догадках, выдвигая одно предположение за другим. Мы с мужем не понимали, что нам делать. Мы наивно верили, что вот-вот все само по себе наладится, дочь сама раздышится и все будет хорошо. Но хорошо не становилось. Мы обегали всех врачей города, каких только было можно, дошли до главврачей всех больниц и клиник, даже написали в прессу. Но ответа не нашли. Лишь однажды знакомый реаниматолог выдвинул предположение о Синдроме проклятия Ундины. Я бросилась в интернет, стала читать и не могла принять на наш счет этот диагноз. 

А между тем дочь пошла на второй круг лечения: новый отек мозга, пневмония, болезнь кишечника. 7 месяцев госпитальной круговерти. Нас уже знали все врачи в округе, все детские медучреждения. Некоторые просто боялись нас брать, потому что не знали, что с нами делать. Мы сдали полный генетический анализ, но подтверждений поломок не было.  При повторном прицельном исследовании всё же удалось выявить мутацию, отвечающую за синдром Ундины. Тогда мы отправились в Санкт-Петербург, в НМИЦ имени В. А. Алмазова, где уже много лет помогают детям с этим синдромом.

Ребенку было уже 3,8. Врачи обследовали дочь, обнаружили аномалию иннервации нижнего отдела кишечника (болезнь Гиршпрунга) назначили срочную операцию. Оказалось, что кишечник малышки в одном месте просто, извините, загнивал. Часть кишечника нужно было срочно удалять и ставить колостому. «Еще бы месяц и кишка могла порваться», – сказал хирург, кандидат медицинских наук Анна Андреевна Сухоцкая. Нам повезло, что этого не случилось. Мы шли вперед. А тот, кто идет, тот в конечном счете и побеждает.

В центре Алмазова провели подтверждающую генетическую диагностику синдрома врожденной центральной гиповентиляции – синдрома Ундины. У дочери уже начинались осложнения гипоксии со стороны сердца – повышение давления в легочной артерии, поэтому реаниматологи совместно с врачом-сомнологом откорректировали искусственную вентиляцию легких, научили нас изменять параметры в случае необходимости.

Спустя 4 месяца ситуация с кишечником нормализовалась, нам сняли колостому. Обследование показало, что давление в легочной артерии также нормализовалось. Мы уже собирались уезжать, как врач кандидат медицинских наук Наталья Александровна Петрова сказала нам, что в ближайшее время ожидается большая видеоконференция по Синдрому Ундины и поскольку это заболевание у нас есть, нам имеет смысл эту конференцию посмотреть.

Вот так мы и познакомились с нашим лечащим врачом Геннадием Германовичем Прокопьевым,  заведующим отделением реанимации и интенсивной терапии с палатами для новорождённых в Научно-практическом центре специализированной медицинской помощи детям им. Войно-Ясенецкого. Кандидат медицинских наук, опытный анестезиолог – реаниматолог. Доктор с бережными руками и золотым сердцем. Мы приехали к нему на консультацию, Геннадий Германович предложил нам установку стимулятора диафрагмального нерва. Дальше – родительское заявление на портале Госуслуг. Фонд «Круг добра». Заявка в Фонд на закупку стимулятора диафрагмального нерва Mark IV – единственного в мире передового медицинского изделия, который освобождает детей с Ундиной от трубок, аппарата ИВЛ и дает возможность спокойно дышать ночью!

Владислава К.

Я бесконечно благодарна всем, кто находился рядом с нами: врачам и нашему удивительному лечащему врачу, и Фонду «Круг добра», закупившему стимулятор, и нашему хирургу, который поставил Владиславе стимулятор в декабре 2022 года. Не всё было просто. Во время операции хирург обнаружил у Влады редкую патологию: у дочки было три (вместо обычных двух) ствола диафрагмального нерва. Нашим врачам пришлось оперативно подключать своих американских коллег и обсуждать эту патологию, прежде чем стимулятор был поставлен, и дочь стала дышать, как все обычные люди. Всю нашу историю за один раз и не расскажешь… 

Но я теперь знаю одно: с рождением нашей особенной девочки я и все мои близкие стали по-другому ценить и любить жизнь. Раньше я была совершенно не готова к трудностям. Попав в огненный котел, я научились бороться за жизнь близкого человека и идти вперед, несмотря на трудности. Я также поняла, что мы не одни, что рядом много небезразличных и профессиональных людей: опытных врачей, внимательных сотрудников паллиативной помощи, частных фондов и государственного фонда «Круга добра». Дети с Ундиной, и моя дочь тоже, теперь могут рассчитывать на государственную помощь, на опытные руки квалифицированных хирургов, и в конечном итоге могут жить нормальной человеческой жизнью – спокойно засыпать и знать, что завтра они проснутся. Значит, будет новый день, и будет продолжение жизни. Значит, будет будущее.

Владислава К.

Вот за это я и благодарю всех, кто входит в наш круг добра. Он очень большой, этот круг, как выяснилось.  

Любите и цените жизнь так, как ценим ее теперь мы! 

Подробнее о  Центральном гиповентиляционном синдроме можно узнать из видеолекции в нашей «Библиотеке орфанных заболеваний». О болезни здесь рассказывает заведующая Научно-исследовательской лабораторией физиологии и патологии новорожденных ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова Наталья Петрова.

Алёна Осетрова
Алёна Осетрова Самарская область Болезнь Помпе
Рассказывает мама Любовь Павловна:

Девочка с большим сердцем

«Алёнка – третий ребенок в нашей семье. По отечественным меркам родила я ее поздно, в 36 лет. Впрочем, нас с мужем это нисколько не смущало: молодые, здоровые, сильные, и детей родили здоровых – почему же еще не «замахнуться» на лапочку-дочку?

Беременность Аленой мало чем отличалась от всех предыдущих. Единственное – на поздних сроках мне стало тяжело дышать. Врачи несколько раз проверили мое состояние и состояние плода. Сердечной анемии они не нашли и списали всё на моё «позднее» материнство.

Рожала я естественным путём, муж был рядом. Помню, перед тем, как мне показать малышку, акушерка тихо сказала кому-то: «Тут, похоже, какая-то аритмия…».

Это были праздничные новогодние дни: гирлянда в палате, поздравления по телефону. А потом медсестра мне и говорит: «Что-то ваша постанывает во сне».

Я – к доктору. Начались повторные обследования: УЗИ щитовидной железы, ЭКГ…

С подозрением на врождённый гипотиреоз нас оперативно перевели в отделение патологии новорожденных Самарской областной детской клинической больницы. Здесь я, трижды мама, впервые услышала диагнозы: кардиомиопатия (очаги), неполное закрытие овального отверстия в межпредсердной перегородке (открытое овальное окно).

Без врачебного образования было сложно понять суть того, о чем говорили врачи. Одно я уяснила: у моей дочери большое сердце. В прямом смысле слова. Его размер был значительно больше обычного. Учитывая ситуацию, было решено, что Алёнку будут наблюдать врачи самого крупного в Самаре областного клинического кардиоцентра. Вот так и выяснилось, что сердце Аленки в 3 месяца было размером, как у подростка (120 гр.). Печень тоже была увеличена, показатели АСТ и АЛТ зашкаливали. Дочь стала вялой, начала отказываться от еды. Врачи зафиксировали у нее сердечно-дыхательную недостаточность. Всё было так плохо, что однажды я вдруг почувствовала, что ее теряю.

«Сколько нам жить?» – заглядывая в глаза врачу, спрашивала я дрожащими губами.

«В вашем случае операцию делать нельзя, а волшебной таблетки еще не изобрели, – уклончиво ответил врач. – Но мы будем наблюдать вашу девочку!».

Алёна Осетрова

Мы с мужем молились и изо всех сил удерживали веру в то, что у нашей Алёнки все будет хорошо. Мы понимали: нужно сохранять в себе эту веру, а иначе – всё…

Аленку взяла под своё наблюдение молодой врач-кардиолог Анна Борисовна Рожкова. Приём она вела вдумчиво и, к нашему счастью, изучала тему орфанных заболеваний. Вот она и назначила генетическое обследование на болезнь Помпе. В ожидании результатов я, конечно, маялась. А получив подтверждение диагноза, бросилась в интернет в поисках информации. Прочитала массу статей, а затем вышла на родительский чат, где мне дали ссылку на Центр помощи пациентам «Геном». В отчаянии позвонила сразу директору «Генома» Елене Аркадьевне Хвостиковой, плача и сбиваясь, рассказала ей о своей Алёнке. В этом человеке я нашла всё: и внимание, и душевный отклик, и конкретную помощь.

«Спокойно, Люба, ваша Аленка будет получать терапию, – уверенно сказала мне Елена Аркадьевна, – быть может, она не станет гениальным конструктором, но жить она будет точно!». В этих словах я почувствовала и тепло, и уверенность. Я словно перезагрузилась, а события стали разворачиваться уже более четко.

По протоколу проведенного врачебного консилиума дочь получила статус инвалида, было принято решение о назначении ей препарата ферментной заместительной терапии Алглюкозидаза альфа. Он должен был обеспечить Аленку ферментом, который был у нее в дефиците. От этого зависело всё: ее здоровье и жизнеспособность в будущем. Но так четко было лишь на бумаге. Фонда «Круг добра» тогда еще не было, речь шла о закупках из областного бюджета, а препарат был очень дорогим, поэтому судебные тяжбы оказались неминуемыми. Но «Геном» предоставил мне тогда отличного адвоката, и он выиграл спор в суде. Алёне было 6 месяцев, когда ей поставили первую внутривенную капельницу с бесценным лекарством. И девочка наша стала оживать! В 1,4 она стала ходить, говорить. Кроме нас и нашего врача, в это никто не верил. Ее сердце по-прежнему большое. Но уже в том смысле, что вмещает в себя столько любви к людям, что от этого всем вокруг тепло!

Алёна Осетрова

Препарат, который теперь оплачивает Фонд «Круг добра», помогает в восстановлении: у дочки нормализовались размеры печени и сердца, улучшилась сердечно-дыхательная деятельность, она смеется, она пляшет!

«Геном» обеспечивает нас новыми фильтрами для инфузий, включает нас во все конференции, где мы узнаем много нового и важного об орфанных заболеваниях и о болезни Помпе, в частности. Это уже отношения людей, которые хорошо понимают друг друга.

Конечно, мы с мужем понимаем, что в истории с Алёной столкнулись с редким генетическим заболеванием, в котором никто не виноват. И что всю жизнь нашей Алёнке придётся следить за гликогеном в тканях, в скелетных и сердечных мышцах, и принимать лекарство. Но мы знаем, что развитие болезни сегодня можно сдерживать благодаря гарантированной государством терапии. Быть может, гениального конструктора из Алёнки и правда не получится, но совершенно точно, что она будет жить и строить свое будущее. А это главное.

Я сердечно благодарю: своего мужа за любовь и поддержку, директора Центра «Геном» Елену Аркадьевну Хвостикову – за огромную помощь и человеческое тепло, врача-кардиолога Анну Борисовну Рожкову – за веру в Алёнку и точность ранней диагностики, а Фонд «Круг добра» – за здоровье, которое укрепляется у дочери с каждой закупаемой новой инфузией. Спасибо вам, люди, спасибо за всё!

Историю комментирует директор АНО Центр помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова:

Алёна Осетрова

«Как только Любовь Павловна начала рассказывать про Аленку, я поняла, что у девочки инфантильная форма болезни Помпе, тяжесть которой требует особого внимания и помощи.

Поскольку мы в «Геноме» постоянно сопровождаем семьи с такой формой заболевания, мы понимаем, что помогать таким ребяткам нужно очень оперативно, потому что жизнь из них утекает ручьем, а опыт потерь таких крошек мы хорошо помним.

До образования Фонда «Круг добра» юристам «Генома» приходилось с боем добиваться жизненно важных лекарств для наших пациентов. Лекарства все очень дорогие, а региональные бюджеты, как правило, скромные. Когда из Минздравов нам приходили отказы, «Геном» шел в изнурительные суды в борьбе за право наших подопечных на жизнь. Некоторые дети с Помпе просто иногда не доживали до конца этих тяжб.

Когда мне позвонила мама Аленки, я поняла, что шансов успеть своевременно получить терапию у нас очень мало. Мама это тоже понимала и плакала. Документы в Минздрав мы собрали быстро, но пришел отказ. Нам ничего не оставалось, как идти в суд…

А между тем часы жизни Аленки вели обратный отсчёт. И мы решили обратиться непосредственно к производителю лекарственного препарата для нашей девочки. Запросили гуманитарную помощь. Ждали ответ, молились о здоровье малышки. Все это время интересы ребенка в суде отстаивал адвокат нашей пациентской организации. Нам повезло: производитель выделил препарат Алене на 4 месяца, а там мы и суд выиграли: закупка лекарства стояла с грифом «к немедленному исполнению». Минздрав закупил Алене лекарство, но очень небольшую партию.

Скорее всего, нам пришлось бы преодолевать массу новых препятствий для получения очередной партии лекарства, мы были к этому готовы. Но все изменило одно решение Президента России – Указ об учреждении государственного Фонда «Круг добра», который взял на себя дорогостоящие закупки лекарств для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Болезнь Помпе включили в Перечень Фонда, и следующая закупка лекарства для нашей подопечной пошла уже через «Круг добра».

Президент страны фактически дал «редким» детям спасательный «Круг добра». И мы в «Геноме» смогли переключиться на другие виды помощи нашим подопечным: оплачиваем проезды пациентов в федеральные центры, оплачиваем диагностику и консультации, не входящие в ОМС, закупаем расходные материалы и медицинское оборудование, в т.ч. инфузоматы, оплачиваем программы реабилитации, проводим образовательные мероприятия для пациентов, готовим информационные материалы: брошюры, видео, подкасты, статьи, делимся позитивным пациентским опытом и консолидируем пациентское сообщество. Кроме этого, мы продолжаем активно защищать интересы наших пациентов, привлекая внимание к проблемам орфанных заболеваний органов законодательной и исполнительной власти, специалистов здравоохранения и широкой общественности. Ну, а на Новый Год Дед Мороз приносит подопечным «Генома»  милые праздничные сувениры. Праздник есть праздник!

Я люблю получать от родителей фотографии и видео подопечных детей и радоваться их успехам. Недавно мама Аленки прислала видео, где наша крошка танцует свой первый танец. Ножки Аленки еще слабенькие, но она уже танцует! Девочка с инфантильной формой болезни Помпе танцует, представляете? Жизнь выбирает Аленку. А мы, взрослые, обязательно поможем ей радоваться новым победам. В том, что они будут, я не сомневаюсь. Гарантию всем «редким» дают теперь и Фонд «Круг добра», и центр помощи пациентам «Геном» и десятки других НКО в России. 

Подробнее о болезни Помпе можно узнать из библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» в этом видео 

Эрхан, Каролина Степановы
Эрхан, Каролина Степановы республика Саха (Якутия) Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Рассказывает мама детей Айлана:

«Круг добра» помог моим детям вернуть полноценное детство

«Я смотрю на своих детей и счастливо улыбаюсь. Старший, Эрхан, бегает на школьных переменках, как и его сверстники, играет в театре и в кино. Младшая, Каролина, недавно записалась в кружок современных танцев и больше не жалуется на боль в ногах…

«Круг добра» и закупленный для моих детей Буросумаб помогли Эрхану и Каролине вернуть полноценное детство. О чем же еще я могу мечтать?

Моим детям повезло гораздо больше, чем мне в свое время. В моем детстве у нас никто не слышали о таком заболевании как Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. 

Из всей моей родни только у мамы да у меня были невысокий рост и неровные ноги. Мы жили в маленькой деревне и никому тогда и в голову не приходило делать генетические исследования. Местные врачи сказали, что у меня нарушение развития скелета, хондродисплазия. Единственное, что тогда могла предложить медицина, был  аппарат Илизарова. Я его носила, но эффекта не было. Мне оставалось только одно: принять себя такой, какая я есть.

И вот я выросла, стала встречаться с будущим мужем. Проверяли мы чувства долго, а потом поженились. 

Когда наступила моя первая беременность, врачи сразу предупредили, что риск передачи рахита ребенку очень высок. Так всё и получилось. Эрханчику исполнился годик и ноги его стали искривляться. Сын с трудом ходил, просился на ручки, а по вечерам плакал от боли: его ноги ныли от дневных нагрузок.

Мы пошли по врачам и вот, шаг за шагом, добрались до Москвы, до НМИЦ эндокринологии Минздрава РФ. Это был 2015 год. В семье уже было двое детей: второй сын, слава Богу, был здоров.

После визита в Москву мы поняли, что за заболевание преследует нашу семью. Достаточно было просто сдать генетические анализы, чтобы всё стало ясно.

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит – генетическое заболевание, которое впервые так заметно проявилось сначала у моей мамы, потом у меня, а следом у Эрхана. Кто оказался самым первым носителем заболевания, так и осталось для нас загадкой.

И все-таки я вытащила счастливый билет. У нас очень дружная любящая семья, ничто не мешает нашему тихому семейному счастью.  Я часто об этом думаю и благодарю за это судьбу.

…Когда стало ясно, с какой болезнью мы имеем дело, врач-эндокринолог прописал Эрхану первый серьезный препарат.  До этого нам выписывали только Аквадетрим и рыбий жир.

Хорошим результатом было то, что Эрхан стал чувствовать силу в ногах. Он стал больше ходить, а по вечерам его не мучала боль «уставших ног». И это было прекрасно. С другой стороны, препарат мог повлиять отрицательно на функционирование почек. И было непонятно, что делать: продолжать лечение, или когда-то его прекращать.

А между тем в семье родился третий ребенок – дочка Каролинка. Шустрая красивая девочка несла в себе так много радости, что, глядя на нее, можно было думать только о хорошем. Конечно, мы надеялись с мужем, что болезнь обойдет Каролинку стороной. Но мы ошиблись. Когда Каролине исполнился годик,  она остановилась в росте, и ее ножки тоже пошли колесом. Дочь повторяла историю своего старшего брата.

Новое направление в НМИЦ эндокринологии. Новый генетический тест и новое подтверждение «семейного» диагноза. Теперь нас было уже трое: я, Эрхан и Каролина. Нам нужно было найти правильное лечение, чтобы не упустить драгоценное время.

Вот тут наш московский доктор и рассказал нам о новом препарате Буросумаб и государственном фонде «Круг добра», который закупает дорогостоящие лекарства для детей с орфанными заболеваниями. Всё, что нужно было сделать, это пройти медицинский консилиум, получить врачебное предписание и отправить пакет документов в «Круг добра» на получение препарата.

К нашей истории подключились все: лечащие врачи детей, генетики, Минздрав республики. Пока собирались два пакета документов – на сына и на дочь – меня не покидало ощущение происходящего на моих глазах чуда. Неужели моим детям закупят и бесплатно дадут такое дорогое лекарство? Неужели мы войдем в «Круг добра»?  В моем детстве о таком можно было только мечтать. 

Вскоре я узнала, что Буросумаб был одобрен и Эрханчику, и Каролине. Долго не могли поверить, что такое бывает!

В марте 2023 года препарат был доставлен к нам в Якутию, в Медико-генетический центр. На первый укол мы отправились все всей семьей. Нас с мужем страшила неизвестность: как наши дети среагируют на новый препарат? Всё ли у них будет хорошо?

«Я пойду первым!» – заявил сын. Укол он принял спокойно, окружение врачей его не смутило. Глядя на реакцию брата, спокойно восприняла укол и  Каролина. Никаких побочных явлений у детей не было. Оставалось только ждать результатов. 

Через месяц мне позвонил учитель сына и рассказал, что Эрхан на физкультуре начал бегать и прыгать. И вот уже он бегает со сверстниками на школьных переменках, словно проверяя свои новые возможности. 

За полгода принятия препарата его ноги заметно выровнялись и окрепли. Больше того, он вырос на 6 сантиметров!

Раньше Эрхан сильно комплексовал по поводу своего роста. Стеснялся. И тогда мы придумали отдать сына в кружок актерского мастерства. Начались репетиции, спектакли  – и сына будто подменили. Он раскрепостился, его речь потекла рекой, он стал говорить хорошо поставленным голосом – детские комплексы ушли безвозвратно.

Теперь Эрхан – наша местная звезда. Он снимается в местных сериалах, играет в спектаклях и у него даже есть свои зрители. «Будущий заслуженный артист Якутии!», – шутят взрослые. Что же, может быть! Эрхан всерьез занят актерским мастерством, он хочет вырасти и поехать учиться в Москву на актера. Мы знаем, что теперь ему ничего не мешает. Мы верим в нашего мальчика.

Прекрасные достижения и у нашей Каролины. Ранняя диагностика и лечение отразились на ней самым лучшим образом. У дочери выправляются ножки и больше нет жалоб на усталость и боль. 1 сентября 2023 года она стала первоклассницей. Пошла в школу красиво, уверенно и радостно. С раннего детства она занимается вокалом, поет народные песни, да так хорошо, что мы решили продолжить эти занятия теперь на школьном уровне. Скоро Каролина станет ходить и на кружок современного танца. Очень хочет научиться танцевать! Пусть танцует, она же девочка.  

Дети ходят в обычную школу и наравне со всеми посещают уроки физкультуры. Никаких ограничений у них нет. Бегают, и прыгают, как их сверстники. Разве это не счастье?!

Все это стало возможно благодаря своевременной поддержке опытных врачей, генетиков, Минздрава республики и государственного фонда «Круг добра».

В сентябре 2023 года мы с детьми организовали еще одну дальнюю поездку. Полетели с ними в Подмосковье на Национальный форум по наследственным метаболическим заболеваниям, который организовало Всероссийское общество орфанных заболеваний, ВООЗ. Здесь мы заметно расширили объем наших знаний об интересующих нас заболеваниях, и круг наших знакомств. Мы услышали выступления ведущих орфанных специалистов, познакомились с некоммерческими организациями, которые оказывают помощь взрослым и детям. Мои ребята познакомились здесь с другими детьми, а я – с другими родителями.   Здесь я узнала о работе Межрегионального сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия», которое объединяет пациентов по всей стране, помогая быстро решать десятки сложных вопросов.

Я поняла важную вещь: не нужно бояться своих болезней – в стране есть и специалисты, и эффективные лекарства, и надежные общественные организации, и всё это – нам в помощь.  Мы не одни. Мы можем и хотим быть вместе. 

Сегодня я говорю спасибо всем, кто помогает нам жить так, как живут все счастливые люди. Это: наш лечащий врач – детский эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова,  врачи-генетики из ГАУ РС(Я) РБ 1НЦМ «Медико-генетический центр» Елизавета Егоровна Гуринова и Роза Николаевна Иванова, наши пациентские организации – Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), Межрегиональное сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия»

Наша особая благодарность – президентскому Фонду «Круг добра», который помогает моим детям и тысячам других ребят возвращать нормальное детство и уверенно строить планы на жизнь. Теперь, когда наши ребята получают эффективное лечение и становятся крепче, мы уверены: у наших детей есть будущее.

О заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит рассказывает кандидат медицинских наук Кристина Сергеевна Куликова – врач-эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГАО ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ «МГНЦ» (её видеолекцию можно посмотреть в нашей «Библиотеке орфанных заболеваний»):

«Гипофосфатемический рахит – это большая группа заболеваний, для которых характерно нарушение минерализации костной ткани и множество других осложнений на фоне повышенного выведения фосфора из организма.

Первые признаки заболевания появляются на первом году жизни ребенка. У детей может отмечаться быстрая утомляемость, жалобы на боль в ногах. С начала самостоятельной ходьбы у таких детей прогрессируют деформации ног, могут деформироваться череп, грудная клетка (рахитические «четки» на ребрах) и руки (рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах), появляются ранние кариес и пульпиты. По мере прогрессирования заболевания у пациентов снижается динамика роста, а к школьному возрасту у некоторых может сформироваться низкорослость.

Чтобы диагностировать Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит, требуется выполнить первые простые исследования: сдать анализ крови на уровень фосфора, щелочную фосфатазу, в моче оценить тубулярную реабсорбцию фосфатов. При Х-ГФР в крови уровень фосфора будет снижен, в моче тубулярная реабсорбция фосфатов тоже будет низкой.

Ребенку с клиникой рахита следует выполнить рентгенографию костей рук и ног для фиксации рахитических изменений. Чтобы установить форму гипофосфатемического рахита (а их 5), проводится генетическая диагностика. 

Проведение генетического анализа имеет важное значение не только для уточнения формы гипофосфатемического рахита. Результат исследования может повлиять и на выбор лечения, т.к. различные формы гипофосфатемического рахита лечатся по-разному.

Пациентам с установленным диагнозом Х-ГФР в период активного роста (как правило, до 16-18 лет) выбирают одну их схем терапии: 1) препараты фосфорного буфера + активные формы витамина D; 2) патогенетическая терапия – препаратом на основе моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 (Буросумаб).

Выбор схемы терапии зависит от течения заболевания и возможности обеспечения пациента препаратами выбранной схемы лечения. Врожденный характер заболевания обусловливает необходимость пожизненного наблюдения пациентов с Х-ГФР.

Большой опыт ведения пациентов с Х-ГФР накоплен в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», в отделении наследственных эндокринопатий детского возраста. Здесь детям проводят полный комплекс обследования и назначают лечение. Кроме того, здесь наблюдаются и лечатся взрослые пациенты с данным заболеванием. За многие годы врачам центра удалось создать мультидисциплинарную команду врачей для ведения пациентов, а также наладить международные контакты с врачами Европы и США. Кроме того, пациентов с данным заболеванием ведут врачи-нефрологи, педиатры, ортопеды в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Важной целью нашей работы является ранняя диагностика Х-ГФР, подбор адекватной терапии и сопровождение пациента в последующем, а также информирование других врачей о данном заболевании. Родители, помните: чем раньше установлен диагноз, тем лучше будет прогноз для пациента!».

А.
А. 15 лет Болезнь Ниманна-Пика, тип В
Рассказывает мама Наталия Анатольевна:

«Препарат – не панацея, но помогает жить полноценной жизнью, и это главное»

«Дочь родилась от моего второго брака. Девочка наша родилась крепкой красавицей, 4.130, с хорошими показателями по шкале Апгар.

Дочка развивалась по возрасту: всегда активна, всегда в центре детских игр и забав. Так было до её 7-летнего возраста. А потом мы с мужем стали замечать постоянные синяки на её теле. Сначала думали, что это от её шалостей и беготни. Но однажды, после неудачного спуска с детской горки, она упала, а на следующий день у неё появился такой огромный синяк, который никак не вписывался в бытовую травму.

А.

Мы обратились к участковому педиатру. Врачу синяк тоже показался неоднозначным, поэтому было решено сдать анализ на количество тромбоцитов и лейкоцитов в крови. Подозрения врача подтвердились: у дочери были в разы снижены эти показатели. С чем это было связано? Может, просто последствия перенесенного ОРВИ? По совету врача, мы решили наблюдать.

Первый тревожный сигнал пришёл из физкультурного диспансера, куда дочь отправилась на плановую диспансеризацию.

В то время она увлекалась спортивным ориентированием. Этот вид спорта предполагал соревнования на природе, где участники с компасом ищут расположенные на местности контрольные пункты. Дочери нравились эти соревнования: активный спорт и прекрасная команда полностью отражали её запросы на интересный и весёлый досуг. Я тоже была не против: вокруг были хорошие увлечённые ребята, совместные занятия на свежем воздухе – почему бы и нет?! 

И вот, перед началом соревнований, дочь отправилась на плановую диспансеризацию. В ходе обследований выяснилось: уровень её лейкоцитов и тромбоцитов продолжал падать, а УЗИ внутренних органов показало заметное увеличение печени и селезёнки.

Врачи запретили нам активные виды спорта, порекомендовав более детальные обследования.

Так мы и оказались на приёме у гематолога в Морозовской детской городской клинической больнице.

«Давайте-ка не откладывать вопрос, нужно срочно госпитализироваться», – сказал гематолог, изучив принесённые анализы.

И я сильно заволновалась. Будучи биологом, я привыкла не спешить с выводами и проводить параллели, изучая любую тему. Но плохие показатели кроветворной и кровеносной систем дочери не говорили мне ни о чём хорошем. 

Конечно, врач тогда не сказал мне о подозрениях на лейкемию, ориентировался исключительно на новые результаты обследований. Но я поняла, что нужно быть готовой ко всему.

Я благодарна врачам Морозовской больницы. Это специалисты высокого класса, все обследования здесь поставлены на профессиональный уровень. В первый же день дочери сделали пункцию костного мозга, чтобы сразу исключить лейкоз. Слава Богу, он не подтвердился, и мы робко выдохнули.

Шаг за шагом, следуя по симптоматике, врачи отделения гематологии проверяли одно заболевание за другим. В ходе ряда генетических и биохимических обследований был исключён с десяток тяжёлых заболеваний. Все, кроме Болезни Ниманна-Пика. Это был 2017 год.

По результатам генетического исследования у дочери был найдены мутации в двух локусах гена SMPD1, причём одна из двух мутаций была описана впервые.

Дочку перевели из гематологии в отделение орфанных заболеваний обмена веществ.

Прежде я никогда не слышала об этом заболевании, или оставляла его без внимания. Но вот пришёл день, когда лечащий врач моей дочери пригласил меня в кабинет и рассказал всё: о результатах обследования дочери, подтвержденном диагнозе и что этот диагноз мог нести с собой.

У дочери подтвердили тип В этой болезни. Надо сказать, что это самый лёгкий тип заболевания. Но тем не менее, нам всем это предстояло принять и научиться с этим жить.

В этом смысле труднее всех было нашей дочери. Физически заболевание её никак не травмировало, не уродовало. Но принять то, что это навсегда, было невероятно трудно.

Нам очень помог клинический психолог Аделия Валеева из Морозовской больницы. Это было очень правильным решением – обратиться к детскому психологу, который очень деликатно работал с вопросом принятия дочерью заболевания. Мы справились и с этой проблемой. Каждый год дочь ложилась на плановые обследования, воспринимая их по-своему: как новую форму отдыха от школьных занятий.

В то время не было ни Фонда «Круг добра», не было и препарата: он только-только подтверждал свои тест-исследования. Узнав о том, что лекарство может однажды стать доступным для российских детей с болезнью Ниманна-Пика, мы выразили готовность поучаствовать в этих исследованиях, потому что это был реальный шанс. 

«Возможно, благодаря твоему участию в этих разработках, кто-то даже защитит докторскую диссертацию, – говорила я дочери, – зато ты сможешь помочь и самой себе, и сотням других детей, которые тоже ждут своего единственного лекарства. Это будет наш вклад в твое развитие, и твой личный вклад в развитие медицинской науки в целом». Как ни странно, но пафос моих речей повлиял на дочь правильным образом. Мы подписали все бумаги и стали ждать лекарство. 

В конце 2022 года нам позвонила лечащий врач дочери из Морозовской больницы Мартыненко Людмила Евгеньевна и сообщила, что лекарство, в которое мы так верили, теперь уже можно получать через государственный Фонд «Круг добра». Я зашла на сайт Фонда, увидела, что Фонд действительно принял в свой Перечень заболевание Ниманна-Пика. Я почитала русско- и англоязычные статьи о лекарстве, западные исследования. В начале 2023 года мы оформили все необходимые документы, «Круг добра» одобрил нашу заявку, и мы стали получать препарат, который со временем должен приостановить развитие заболевания дочери.

На данный момент дочка принимает лекарство раз в две недели капельницей, ложась в Морозовскую больницу на циклическую терапию на один день. Сейчас идёт постепенное увеличение дозировки. Лечение проходит без осложнений, никаких побочных эффектов мы не замечаем. За 72 часа до капельницы дочка сдаёт анализ крови, который позволяет отслеживать изменения различных показателей.

Конечно, мы понимаем, что Олипудаза Альфа – это не панацея, поэтому мы не ждём чудес. Но мы знаем, что этот препарат помогает пациентам жить максимально полноценной и качественной жизнью, и это главное.

А.

Со своей стороны, мы с супругом и нашей старшей дочерью тоже делаем для нашей младшей дочери всё, что только возможно. Мы во всем ее поддерживаем, вместе путешествуем, решаем разные семейные вопросы. Мы даже вместе придерживаемся её несложной диеты: поменьше сладкого и жирного. Это же полезно всем. Дочь перешла в 9 класс, серьёзная замечательная девочка. Недавно она участвовала в Фестивале Наука 0+, серьёзно занимается экологией. Мы гордимся ею и любим её.

Во время наших госпитализаций в МДГКБ мы видели десятки ребят с тяжелыми и редкими заболеваниями, которые прибыли сюда из разных городов и областей России. Хорошо, что у них есть такая возможность! Хотелось бы верить в развитие уровня нашего здравоохранения, в развитие нашей орфанной медицины. Чтобы таких врачей, с которыми мы встретились в МДГКБ, стало больше – и не только в столице, а по всей России. Умных и неравнодушных людей в России так много! Остаётся только распространить эти знания на всю страну. Чтобы редкие заболевания диагностировались в самом раннем возрасте, и дети начинали получать лечение как можно быстрее.

Человечество изобрело много передовых препаратов, включая препарат для лечения Ниманна-Пика. Теперь мы его получаем от нашего государства бесплатно. Возможно, пройдёт немного времени и травмирующую внутривенную инъекцию заменят на простой укол, который каждый пациент сможет делать самостоятельно, а потом укол заменят на удобную таблетку. Жизнь не стоит на месте. Значит, и круг добра у нас станет шире».

Подробнее о заболевании Ниманна-Пика можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний. Видеолекция размещена здесь.


Наташа Кузнецова
Наташа Кузнецова 12 лет Нейротрофический кератит
Рассказывает мама Ксения Вячеславовна

«Я заметила: чем спокойнее ведут себя родители, тем лучше ребёнку»

Когда мы с мужем решили стать родителями, мне было уже сильно за 30 лет. Впрочем, несмотря на это, я легко носила свою беременность, вот только рожала первого ребёнка с помощью экстренного кесарева сечения. Сын родился на 35-й неделе и сразу был переведен в реанимационный блок, так что первые материнские «ми-ми-ми-шки» я пропустила. Но мы сдюжили, набрались силенок и вернулись домой – расти дальше.

Через 3,5 года я поняла, что снова беременна. Мне было уже 39, но врачи сказали: «Попробуйте родить самостоятельно, а если что, мы поможем!».

К своему удивлению, я справилась сама. Наташа родилась с хорошими показателями по шкале Апгар. Все у нас было прекрасно до 6-летнего возраста дочки, а потом мы с бабушкой стали замечать, что левый глаз у Наташи стал меняться, странно выпирать вперед, будто что-то внутри его выдавливало наружу.

Районный офтальмолог отправил нас на компьютерную томографию в Морозовскую Детскую городскую больницу, она была рядом c нашим домом. Врачи сделали целую серию обследований: КТ, МРТ, взяли биопсию. В орбите левого глаза дочери было образование.

Попытались лечить антибиотиками – не помогло. Тогда нас направили в НМИЦ онкологии им.Н.Блохина – «онкоцентр на Каширке». Много раз я проезжала его мимо и, как многие, стараясь не смотреть в его сторону и не думать, что там и как. Могла ли я тогда знать, что однажды сама приеду сюда со своей дочерью.

Надо сказать, что сама Наташа на глаз при этом не жаловалась. Болей не было, дискомфорта не было – ребенок воспринимал всё достаточно спокойно. Вслед за ней я тоже решила не позволять себе панику.

Интернету я не доверяла, доверяла только врачам и обследованиям. Теперь, по прошествии времени, понимаю, насколько правильным был этот выбор, сколько нервных клеток нам всем удалось сберечь.

Так или иначе, но в онкоцентре нам пришлось задержаться на долгих 7 месяцев. Проведенные обследования показали рабдомиосаркому орбиты левого глаза, этим и объяснилось его странное изменение, которое мы заметили еще дома.

7 месяцев госпитализации, 7 курсов химиотерапии. Палата на 8 детей и их родителей. Чего мы только тут только не увидели…

Наташа героически прошла все курсы химии, потом и лучевую терапию. Но однажды Наташа вдруг начала жаловаться на то, что ей «мешает» дневной свет. Больше того, она стала от него прятаться. Я обратила на это внимание нашего врача – офтальмолога. Она связалась с МНТК микрохирургии глаза им.Федорова, консультировалась с доктором медицинских наук Дмитрием Юрьевичем Майчуком. Поскольку программу лечения рабдомиосаркомы мы в онкоцентре уже завершили, нас отправили в МНТК микрохирургии глаза – теперь уже заниматься проблемой «боязни света». Это был 2022 год, дочке исполнилось 9 лет.

Здесь я хочу сделать небольшую остановку, чтобы рассказать об отношении ко всему происходящему самой моей Наташи. Я заметила: чем спокойнее ведут себя в таких случаях родители, тем лучше ребёнку. Внешне я держалась спокойно. Глядя на меня, была спокойна и Наташа. Находясь вместе, мы словно заряжались друг от друга спокойствием и уверенностью, что все будет хорошо. Мы видели, как внимательны к нам все врачи. Они делали всё для того, чтобы пролечить и поддержать. И это мы очень ценили, и это давало нам надежду на лучшее.

В ходе новых обследований в МНТК микрохирургии глаза у дочери обнаружили новую напасть – Нейротрофический кератит. Меня пригласил на разговор Дмитрий Юрьевич Майчук. Он обстоятельно рассказал о заболевании и препарате Ценегермин. Врач предупредил, что препарат показан далеко не всем пациентам, и что есть противопоказания и побочные явления, и чтобы его назначить, сначала должен быть созван большой медицинский консилиум. Мы с Наташей были готовы ко всему.

К нашей радости, проведенный консилиум врачей рекомендовал моей дочери это лекарство. Получить мы его должны были через Фонд «Круг добра». Признаться, на тот момент я ничего не знала о Фонде, его статусе и масштабах помощи. Для меня, как матери, тогда было важно другое – что моей дочери помогут и ей должно быть лучше.

Ко всем этим событиям добавилась и еще одна «промежуточная» операция по удалению бельма на левом глазу Наташи. Мы с дочкой только и делали, что проходили лечение и собирали новые пакеты ее медицинских документов.

Но и этот этап был нами пройден, и в Фонд «Круг добра» ушла заявка на Ценегермин. Спустя довольно короткое время в нашем распоряжении уже был препарат, на эффективность которого мы так надеялись.

Первый раз препарат Наташе закапали в глаз врачи в Консультативно-диагностического центра Морозовской больницы. Все было хорошо. Нам объяснили, в какой дозировке и с какой регулярностью нужно капать лекарство. Все оказалось так просто, что дочь сама изъявила желание капать препарат прямо в школе, в медицинском кабинете. Там же хранилось и лекарство, там его капали.

Прошел уже год после терапии Ценегермином. Конечно, чудес не бывает. Но врачи, которые ведут Наташу, говорят, что больная роговица уже полностью восстановилась! Это и является чудом, учитывая всё, что пережила моя девочка.

Наташа ходит в обычную школу, перешла в 6-й класс. То, что мир она видит одним глазом, не помешало ей заниматься сначала рисованием, потом ручной росписью по ткани. Теперь она ходит на кружок, где ребята шьют игрушки. Так что жизнь продолжается.

Я рада, что через эту публикацию я получила возможность сказать спасибо сразу всем нашим врачам, окружившим Наташу профессиональным и человеческим вниманием: врачам нашей районной детской поликлиники, Морозовской детской горбольницы, МНТК микрохирургии глаза им.академика Федорова. Отдельная благодарность: Майчуку Дмитрию ЮрьевичуОльге Витальевне Югай и нашему лечащему врачу Ольге Валерьевне Горовцовой.

Спасибо и Фонду «Круг добра» за закупаемые для детей лекарства. Это была грандиозная задумка Президента России – создать такой фонд.

Подробнее о заболевании Нейротрофический кератит можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний. Видеолекция размещена здесь.


Головина Маша
Головина Маша 5 лет Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Рассказывает мама Ксения Владимировна

«Когда тебе очень страшно, нужно начать двигаться…»

Историю нашей Маши нужно, наверное, начать с моей собственной истории. Именно я оказалась носителем заболевания, о существовании которого не знала ни в детстве, ни в юности. Просто, когда мне исполнилось два года, мои ноги «пошли колесом». Врачи поставили мне тогда Фосфат-диабет – наследственное рахитоподобное заболевание, предложив поставить на мои ноги аппарат Илизарова. Мне было страшно неудобно и очень больно, но я терпела. Потом аппарат сняли, рубцы остались, а деформация ног не исчезла. И это было самое для меня ужасное.

«Как же я покажу тебя своим домашним?» – сказал мне однажды мальчик, с которым у меня зародилась первая дружба.

Мне было тогда 17 лет, хотелось нравиться мальчишкам, хотелось нравиться самой себе. По рекомендации врачей я решилась на повторную установку аппарата Илизарова, которую мне сделали в Уральском институте травматологии и ортопедии им.Чаклина. На этот раз все было удачно. Врачам удалось выправить мои ноги, а мне – личную жизнь…

Мой муж Сергей знал обо всех моих операциях и относился спокойно и к моим рубцам на ногах, и к моему миниатюрному росту. Он принял меня такой, какая я есть и никогда не позволял себе говорить о том, что мне неприятно.  Мы родили сына Сергея, прекрасного здорового мальчишку, а через два года захотели родить еще и дочку.

Головина Маша

Машенька почти повторила мою детскую историю. В месяц у нее была слабая подвижность ног, ей поставили Дисплазию тазобедренных суставов и отправили на контрольное УЗИ.

«Незрелость тазобедренных суставов», – сказал ортопед и я вошла в ступор. Осознавая какую-то связь между моим и дочкиным заболеваниями, я вспомнила, как в детстве носила аппарат Илизарова, и каких загипсованных детей я видела тогда в своей палате. Я не хотела такой судьбы для Маши, а что надо делать, не знала.

Ортопед рекомендовал моей дочери массажи, физиопроцедуры, витамин D и «другую обувь». Мы послушно следовали всем рекомендациям, но ноги Маши продолжали искривляться, стала развиваться косолапость. При этом дочь была жизнерадостна и активна. Ну, может, бегала не так скоро, как ее сверстники да уставала чаще других.

А меня не покидало ощущение, что разгадка Машиных проблем есть и она где-то рядом. Опытных орфанных врачей, как у нас сейчас, рядом не было, поэтому я никак не могла нащупать правильный путь лечения моей девочки.

Головина Маша

Выручил меня случай. Я отправилась со своими проблемами к хорошему эндокринологу и мы разговорились еще и о Маше. Я подробно рассказала о ее проблемах, и эндокринолог предположил, что речь может идти о наследственном заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Вот тут история моего детства и история Маши стали логично связываться между собой. Врач предупредил, что точный ответ может дать только генетический тест: Машин и наши, родительские.   

Головина Маша

Первый генетический тест мы сделали Маше. Как и предполагал врач, у нее подтвердился Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Пришло время секвенирования. Мы с мужем тоже сдали тест на это заболевание. Носителем его оказалась я…

Конечно, был и страх, и растерянность. Что делать? Куда бежать?

С другой стороны, я получила ответ на волнующий нас вопрос и теперь могла на него ориентироваться, искать внешнюю помощь.

Нужно было действовать. С результатами тестов я отправилась к нашему генетику, и он рассказал об этом заболевании, рассказал и о созданном в нашей стране государственном Фонде «Круг добра», и о препарате Буросумаб, который Фонд закупает для детей по заключениям врачебных консилиумов.

Всё, что нам нужно было сделать, это пройти консилиум. Нас направили в Москву, в НМИЦ эндокринологии  Минздрава России. Здесь работают прекрасные орфанные специалисты, созданы все условия для серьезных обследований. Диагноз Маши и состояние ее здоровья подтвердили необходимость назначения ей дорогостоящего препарата Буросумаб.  Дальше были мое заявление на помощь Фонда на портале Госуслуг и заявка на Буросумаб, направленная регионом в «Круг добра». Это был 2022 год.

Пока оформлялись документы, я нашла в интернете «своих»: межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия». Здесь оказалось много замечательных людей, родителей и пациентов с таким же заболеванием, как у Маши. Сначала я просто читала их посты, а потом втянулась в общение, познакомилась с семьей Сергея Вобликова, директора этой организации, который не понаслышке знает об этом заболевании. Мы подружились, стали вместе участвовать в профильных вебинарах. Нам было о чем говорить и что обсуждать.

Головина Маша

За это время я поняла важную вещь, о которой недавно как раз говорил глава «Круга добра» отец Александр Ткаченко в ролике о своём хобби – езде на мотоцикле: когда тебе очень страшно, нужно начать двигаться. Я тогда так и сделала. Начала двигаться и искать ответы на вопросы, которые раньше мне казались тупиковыми. В результате мы обрели много друзей, союзников и государственную помощь! Ничего бы этого у нас не было, если бы я просто сидела дома и плакала.

Пациентская организация «Последствия» подсказала массу важных деталей по оформлению пакета документов для получения инвалидности, помогла нам в оформлении инвалидности для Маши.  Ну а Фонд «Круг добра» закупил Маше Буросумаб, и теперь она регулярно получает его без всякой нашей родительской нервотрепки. Девочка ходит в специализированный садик, стала еще более активной, сильной и, главное, ее ножки начали выравниваться. Настоящие чудеса, которые сделали для нас настоящие люди!

Головина Маша

Я благодарю всех, кто нам помог и продолжает помогать. Создание  Фонда  «Круг добра» – это новая эпоха в развитии отечественного здравоохранения, новый уровень социальной политики государства. Ведь теперь самые лучшие, самые передовые лекарства стали доступны нашим детям – и не по линии частных (а потому и не всегда гарантированных) сборов, а по линии государственного обеспечения. За это всем – мой материнский поклон.

Видеолекцию о заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит можно посмотреть на сайте Фонда «Круг добра» здесь.


Злата Рашевская
Злата Рашевская 6 лет, Ленинградская область гипофосфатазия
Рассказывает мама Ирина Павловна:

«Конечно, мы с мужем хотели детей. Какая же без них семья? Поэтому моя беременность стала для нас счастьем. Мы с мужем решили: если родится девочка, назовем ее Златой, в честь мужа: он же у нас рыжеволосый, во всех смыслах золотой!

Злата родилась в срок с превосходными показателями: 9 баллов из 10 по шкале Апгар. Волосы у нее были, правда, светло-русыми, но уж какая тут разница?

До года всё было отлично. А потом у Златы стали появляться первые зубки, но десны ее оголились и зубки стали выпадать.

Злата Рашевская

Как любые родители, мы подумали, что это результат какого-то бытового ушиба, но все равно показали дочку стоматологу. Стоматолог тоже обратил внимание на оголенность десен, но ничего вразумительного сказать не смог.

Главные наши проблемы начались немного позже. У дочери стали искривляться ножки, приобретая Х-образную форму. Вот тут мы забили тревогу. Легли на обследования в городскую детскую больницу. Врачи посмотрели ребенка со всех сторон и сказали: «У вашей девочки пустоты в коленях, лучше обратиться в профильное медицинское учреждение». И направили нас в Санкт-Петербургскийгосударственный педиатрический медицинский университет

Готовясь к новой госпитализации, я перерыла весь интернет в поисках ответа на свои вопросы. С чем связаны пустоты в коленях? Может быть, это туберкулез? Или еще хуже – рахит? Ответ предстояло дать врачам. Боялась я только одного: чтобы это не было генетическим заболеванием, хотя ни в моей родне, ни в родне моего мужа ничего «генетического» не было.

Врачи Санкт-Петербурга встретили нас с большим вниманием. На второй  день к нам в палату уже пришел профессор, осмотрел Злату, задал мне несколько наводящих вопросов. «Предположительно, это гипофосфатазия, – сказал профессор, – но более точно можно сказать только после генетического исследования».

Я была сломлена. Мои главные опасения усилились. Страшило и то, что я никогда ничего не слышала о таком диагнозе и мне было непонятно, что делать дальше. 

Преодолев первый шок, мы пошли на генетическое исследование. Месяц ожидания был пыткой. Ответ от генетиков ждали все: мы с мужем, вся наша родня, наш лечащий врач из педиатрического института.

Ответ пришел под конец 2019 года. Предположения подтвердились. У Златы подтвердилась гипофосфатазия. Вот так подарочек нам на Новый Год!

Мы снова поехали в северную столицу, где нас уже ждал наш лечащий врач. Наш доктор уже была в курсе ситуации и рассказала нам об этом заболевании. Мы узнали и о лечебной терапии, которая практикуется в мире, о препарате для подкожного введения Асфотаза Альфа. Оно было очень дорогим, очень, для обычной семьи – просто неподъемным. Как и на что его приобретать,  было непонятно.

Злате оформили инвалидность. Состоялся консилиум врачей, который подтвердил необходимость в лекарственной терапии этим препаратом. Мы узнали, что в Барнауле есть такая же девочка, как наша Злата. Я списалась с ее мамой, потом встретилась с ней и это психологически поддержало меня.

А потом нам просто повезло. На наше счастье, в институт, где дочь проходила обследование, приехали представители компании-производителя препарата и, благодаря врачебному консилиуму и личной поддержке нашего лечащего врача нам предоставили это лекарство совершенно бесплатно. 

Пока шла подготовка к началу лекарственной терапии, я вышла на родительский чат при Всероссийском обществе редких (орфанных) заболеваний. Из растерянной мамы стала превращаться в настоящую маму орфанного ребенка, перестала бояться нашего заболевания, стала более спокойно искать к нему «подходы». До сих пор я благодарю руководство ВООЗ и лично  Нелю Сергеевну Погосян. 

…Первую подкожную инъекцию Асфотазы Альфы наша дочь отметила громким детским плачем. Она протестовала против того, что в ее процедурной собралось так много народа, чтобы поддержать ее и проконтролировать ход инъекции. Во всем остальном процедура прошла хорошо. Никаких побочных явлений не случилось. Теперь нам предстояло просто наблюдать, что же будет дальше.

Первые чудесные изменения у Златы заметила я. Ее ножки стали выпрямляться! Мы с мужем не могли нарадоваться, видя, как у Златы появляется сила в ногах, что она может больше двигаться и при этом не уставать. Это была победа, наша первая победа над болезнью, которую послала в нашу семью судьба.

А в 2021 году Неля Погосян сообщила всему нашему сообществу радостную новость. Созданный по инициативе Президента государственный Фонд «Круг добра» включил гипофосфатазию в свой Перечень и теперь бесценное наше лекарство мы будем получать уже от Фонда, то есть от своей родной страны: гарантированно и поэтому спокойно.

Мы оформили все необходимые документы, подали заявление на портал Госуслуг, а Минздрав Ленинградской области оформил заявку в Фонд на лекарство. И вот уже два года мы получаем наш препарат за счет государственного Фонда. Нашего Фонда. Фонда «Круг добра».

Вот почти и вся наша история.

Злата Рашевская

За 4 года приема препарата ножки Златы стали ровненькие, будто и не было тех страшных лет, когда мы видели их другими. У нее растут коренные зубки, уже крепкие. Она ходит в «Малышкину школу» и вовсю готовится к будущей школьной жизни – новой жизни, от которой она ждет только хорошего.  

По совету врачей мы с мужем тоже сделали генетический тест. К нашему изумлению, мы оба оказались носителями заболевания, хотя никогда об этом не подозревали.

За всё это время мы поняли важные вещи, которыми хочу поделиться с теми, кто идет следом за нами и такими, как мы.

Злата Рашевская

Нужно внимательно относиться к любым изменениям в здоровье ребенка и не спускать ни одной странности на «авось, само пройдет». Если у ребенка в первые годы жизни начинают выпадать зубы, искривляться ножки и грудная клетка – это серьезные симптомы для серьезного обследования. И чем раньше это обследование провести, тем раньше врачи смогут диагностировать болезнь, и ребенок раньше начнет получать лекарственную терапию.

Иногда родители просто не желают, или боятся видеть проблему. Нужно преодолеть этот барьер и сделать первый шаг. Нужно обязательно идти на обследования ребенка, делать генетический тест. Политика «Не верю, не хочу знать»» тут не работает. Поэтому у нас есть только один путь – идти вперед! Иначе может оказаться слишком поздно.

В этом случае также стоит искать «своих»: пациентскую организацию, родительские чаты, опытных орфанных врачей.

Мы рады, что в истории со Златой нам удалось начать обследования очень рано, когда болезнь только-только начала себя проявлять. Мы вовремя начали терапию и уже сейчас видим положительную динамику. Это же счастье большое, когда твой ребенок идет на своих ножках и у него есть силы идти дальше. Я никогда бы не поняла эту простую истину, если бы не Злата.

Наша семья благодарит за поддержку: Фонд «Круг добра», ВООЗ, Минздрав Ленинградской области, а также нашего лечащего врача Габрусскую Татьяну Викторовну   и всех людей с большим и добрым сердцем, что встретились на нашем пути. Посмотреть видеолекцию о гипофосфатазии, которую подготовила д.м.н. заместитель директора НИКТ педиатрии им. Вельтищева по трансляционной медицине Виктория Воинова, можно в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Тимур и Рената
Тимур и Рената Тимур (9 лет) и Рената (7 лет), Республика Татарстан Атипичный гемолитико-уремический синдром
Рассказывает мама Ксения:

«Я не позволяла себе плакать. Расплакалась только от счастья…»

«Когда мы с мужем создали семью, я знала, что у него редкое заболевание, «1-9 случаев на миллион».  Несколько раз он выкарабкивался из тяжелых кризисов и умудрился выжить без лекарств, что для всех было чудом. Сначала ему поставили Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), но потом диагноз сняли, изменив его на Пароксизмальную ночную гемоглобинурию (ПНГ). Симптомы у этих нозологий схожи, но разница между ними огромная: ПНГ не передается по наследству…

У нас родился прекрасный малыш и, как говорится, ничто не предвещало. А в полгода Тимур наш заболел. Всё было похоже на ОРВИ, но потом у ребенка началась рвота и он стал желтеть прямо на глазах. Желтыми была кожа и белки глаз. Он лежал без сил и был, как кукла из ваты.

Мы рванули в детскую республиканскую больницу – крупнейшую в Татарстане. Врачи обследовали нашего малыша всю неделю, пока свекровь не догадалась принести в больницу медицинские бумаги своего сына – моего мужа и отца Тимура. Вот тогда врачи и стали проводить параллели в анамнезах.

Тимур и Рената

Собрали консилиум, поставили ребенку типичный ГУС. Повторюсь, типичный, потому что у атипичного ГУС совсем другая – генетическая – природа.

Врачи провели терапию, и Тимур пережил свой первый криз, а потом нас отпустили домой. Но через месяц у сына всё повторилось, и мы легли в ту же больницу.

На сей раз врачи созвали консилиум, пригласив к участию  московских орфанных специалистов из Детской городской клинической больницы имени св. Владимира. Врачи сошлись на том, что у Тимура аГУС.  Нам стало понятно, что сын унаследовал заболевание своего отца… Говорить о том, как мы встретили этот удар судьбы, я не буду. Скажу лишь, что я запретила себе плакать. Совсем. Нужно было как-то выкарабкиваться, искать выход, а со слезами это было бы сложнее.

Не давая никаких гарантий на жизнь, нам запретили почти всё. Нам нельзя было болеть. Нельзя делать прививки. Нельзя было выходить на улицу, ходить в садик, на детские праздники, вообще пребывать в многолюдных местах. Мы «ушли в подполье». Днем – отсиживались дома, а к ночи с великими предосторожностями  выходили в магазин, чтобы купить необходимое.

Читать в интернете об аГУСЕ было невозможно: Википедия кричала, что у этого заболевания 85-процентная смертность. Единственным вариантом лечения при «нашем» заболевании был препарат Экулизумаб – один из самых дорогих в мире, годовой курс которого был на тот момент порядка 7 млн.руб.

Врачебный консилиум рекомендовал этот препарат Тимуру, но Минздрав региона такое дорогое лекарство купить нам не мог. Мы поняли, что попали в замкнутый круг. Во время третьего криза у сына отказали почки: жидкость скапливалась в тканях и Тимур раздулся, как шар.

Сына положили в реанимацию, где, помимо прочих процедур, проводили гемодиализ,  переливание крови и плазмы. Надо признать, что врачи делали всё, что только могли, реагируя на любые изменения состояния нашего Тимура.

Когда сын преодолел этот криз, усилиями врачей по благотворительным каналам к нам впервые попал Экулизумаб – единственный в мире препарат для лечения аГУС, которого нам  хватило на 6 месяцев. На фоне приема этого препарата в подавляющем числе случаев новые кризы не случаются. И у нас за это время их не было. Мы в это время стали жить полноценной жизнью, даже некоторые прививки сыну сделали. А потом благотворительный препарат закончился, и у сына случился 4-й криз. Четвертый криз у двухлетнего ребенка. И снова – гемодиализ, переливание крови, переливание плазмы. И опять тихие разговоры о Экулизумабе, который Минздрав республики не в состоянии для нас купить. Как говорится, «патронов нет, но вы держитесь!».

Я уже была беременна дочерью. Но на фоне всех этих забот беременность шла незаметно. Родилась Рената и в 6 месяцев точь-в-точь повторила историю Тимура. В тот момент он как раз лежал с нашим папой в больнице, в отделении нефрологии, с пятым (!) по счету кризом, так что вскоре семья наша объединилась прямо в больничной палате.

Мы с мужем поняли, что нужно что-то предпринимать самим. В Интернете нашли МОО «Другая жизнь» и Кирилла Куляева, созвонились. Он оказался юристом и был готов помогать нам. Мы попытались получить лекарство по суду? Суд не был проигран, было прекращено судебное производство. Но в нас жила уверенность, что лекарство для сына мы все равно получим: неизвестно как, но получим обязательно.

Тимур и Рената

А потом врачи нам сообщили, что с 2019 года у нас будет шанс получить препарат по линии государственной закупки. На эту тему Правительство РФ утвердило новый порядок обеспечения лекарственными препаратами пациентов: программа «7 ВЗН» превратилась в «12 ВЗН» и наше заболевание в этот перечень как раз попадало! Нам оставалось только ждать и проводить новые обследования, готовясь к получению Экулизумаба. В марте 2019 года препарат был закуплен по федеральной программе Тимуру и Ренате.

Нам больше не надо было прятаться и всего бояться: выйти на улицу днем, заболеть простудным заболеванием, пойти в детский садик. Было даже как-то странно. Нам можно было жить нормальной жизнью, не боясь при этом умереть. Когда я осознала это счастье, я впервые расплакалась.

Сын теперь в третьем классе. Он завел себе друзей, ходит в музыкальную школу, на плавание, на английский язык. Дочь пошла в этом году в первый класс, занимается танцами и вообще ведет активную жизнь.

Про кризы, которые они пережили в детстве, они забыли. И правильно сделали. Они вообще не ассоциируют лекарственную терапию, которую им проводят каждые 2 недели, с их новыми возможностями полноценно жить, учиться, дружить с ребятами.

Однажды Рената спросила: «Мама, а когда другие дети ходят капаться?» Пришлось рассказать ей и о заболевании, и о  лекарстве, и о том, что наша семья и наша страна делает, чтобы наша Рената была здорова.

Государство действительно развернулось к людям с орфанными заболеваниями, принят ряд очень правильных законов, защищающих право людей на здоровье и жизнь. Мы поддерживаем идею Президента страны о создании государственного фонда «Круг добра». С 2023-го года препараты для детей из программы «14 ВЗН» закупаются за счёт средств Фонда. Деятельность частных благотворительных фондов работает на то, чтобы быстро и разово «потушить пожар» проблемы, работа государственного фонда нацелена на систематическую помощь. И то, и другое очень нужно людям – тем, где в семье живут такие дети, как наши.  И пока мы все вместе, все будет хорошо.

Хотим поблагодарить фонд «Круг добра» за оказываемую помощь и сказать отдельное спасибо: Кириллу Куляеву из МОО «Другая жизнь» – за юридическую помощь, оказанную нашей семье. Лечащему врачу Ольге Александровне Карповой – за высочайший профессионализм и душевность, нашему «ночному дежурному» реаниматологу Сергею Михайловичу Рябову за его золотые руки, профессору кафедры госпитальной педиатрии «Казанского государственного медицинского университета», д.м.н., отличнику здравоохранения РФ Тамаре Петровне Макаровой, которая внесла огромный вклад в изучение аГУСа и стала нашем главным консультантом: сначала – для мужа, а теперь и для наших детей.

Тимур и Рената

Благодарим всех врачей, что с нами рядом и всех добрых людей, с которыми нам по пути.

Историю комментирует председатель МОО «Другая Жизнь» Кирилл Куляев:

«ГУСята» (так ласково мы называем детей с аГУС) на фоне лечения живут нормальной жизнью, ходят в обычные садики, общеобразовательные школы. Мы видим, как они растут, добиваются успехов в учебе, кружках, секциях. Ничто не выделяет их среди сверстников. За исключением одного – каждые две недели необходимо внутривенно получать жизненно необходимое лечение.

Смена источника финансирования лекобеспечения ГУСят с января 2023 года, направление на это средств Фонда «Круг Добра» подарила родителям уверенность и стабильность в лекарственном обеспечении их детей, поскольку программа ВЗН испытывала дефицит бюджета. Самое главное, что Фонд открывает возможность детям получать новые препараты, которые только появились в мире. Благодаря этому мы можем жить жизнью – другой жизнью!

Межрегиональная общественная организация «Другая Жизнь» занимается помощью людям, страдающим атипичным гемолитико-уремическим синдромом.

Мы организуем очные школы для пациентов и их родственников, информационно-просветительские семинары и вебинары, даем юридические консультации по вопросам оказания медицинской помощи, в том числе лекарственного обеспечения и вакцинации, установления инвалидности, а также оказываем помощь в маршрутизации пациентов в федеральные медицинские центры. В распоряжении наших пациентов у нас есть профессиональный психолог.

Работая с нашими подопечными, мы стремимся сделать так, чтобы они почувствовали, что они не одни и вместе мы можем строить более качественную, а значит, другую жизнь!».

Ева Стоборева
Ева Стоборева 6 лет республика Крым Мукополисахаридоз IVA
Отец ребенка Николай Петрович

Ева – наша третья дочь, которую мы очень хотели, ждали. Даже имя для нее редкое придумали, оно означает “дающая жизнь”. И вот она родилась: розовощекая, хорошенькая, всем на радость.

Ева Стоборева

До двух лет Ева росла и развивалась по возрасту, но в два года стали мы замечать довольно странную для ребенка выпуклость прямо в центре позвоночника. Как только дочь садилась, спинка ее деформировалась в виде горба.

“Да не переживайте вы так!” – сказал местный ортопед, поставив диагноз «полупозвонок». Но мы с женой уже имели своих детей, имели и родительский опыт. Мы видели, что Ева растет не так, как росли в ее возрасте наши старшие девочки.

И мы решили: еще немножко понаблюдаем и, если наши сомнения не рассеются, будем искать ответы у других специалистов. Увы, сомнения наши не рассеялись. Больше того, они усилились. По мере взросления Евы ребра ее стали заметно выпирать при том, что рост и вес ее практически не менялся. 

В 2,5 года мы, по совету знакомой, обратились к генетику в медико-генетический центр по месту проживания. Генетик осмотрела ребенка, но ничего “особенного” у нашей девочки не увидела. Только потом мы узнали, что до нашего визита в медико-генетическом центре уже наблюдались несколько пациентов с “нашим” диагнозом, но провести параллель их деформаций и нашей как-то не удосужились.

Ева Стоборева

Впрочем, мы все-таки получили направление в Москву на генетическое исследование – на очень большой список заболеваний, отправили материалы, оплачивали исследование мы сами. По иронии судьбы в этом списке “наш” мукополисахаридоз отсутствовал.  Стоит ли удивляться, что мы получили из Москвы “чистые” результаты, а ответа на свои вопросы не нашли.

Выручил случай. К нам в район приехал столичный нейрохирург, к которому мы и отправились с дочерью. По его рекомендации мы сделали МРТ, встал вопрос о возможной операции на позвоночнике с установкой индивидуальной металлоконструкции.

Для окончательного решения нейрохирург рекомендовал нам самим ехать в Москву и обратиться к его коллеге –  известному детскому хирургу Сергею Васильевичу Колесову – профессору, врачу с большим стажем. Говорим ему спасибо! 

В Москве нас внимательно обследовали в НИИ травматологии и ортопедии им. Приорова, еще раз изучили МРТ Евы и решили отказаться от операции как нецелесообразного хирургического вмешательства. Вопрос снова вернулся к генетикам: у дочери были все подозрения на мукополисахаридоз.

Мы решили: раз мы с Евой уже в Москве, сами поедем в главный генетический центр страны – МГНЦ. Здесь мы сделали еще один генетический тест, но на этот раз в панеле заболеваний был мукополисахаридоз.

Надо вам сказать, что моя жена к этому времени изучила тонну медицинской литературы и тоже стала подозревать у Евы мукополисахаридоз.

Окончательный ответ должны были дать московские генетики. Мы вернулись домой и стали ждать ответа. Ждать и бояться окончательного вердикта…

Это был страшный для нас год, который мы запомним навсегда: 2022.

Когда из Центра им.Бочкова мы получили подтверждение наших подозрений, у супруги случилась депрессия. Чтобы как-то разрядить нашу общую подавленность, я посадил жену и детей в машину и повез их в Ялту. Мы ходили по морскому побережью молча. И молча плакали.

Мы ощущали себя слепыми котятами, раздавленными общим горем. Тогда мы не знали, что у нас в Крыму уже есть такие же ребята, как наша Ева, и есть лекарство, закупаемое Фондом “Круг добра”. Пришлось нам самим стучаться во все двери.

Мы начали с начала: записались на прием к генетику Елене Петровне Мешок, оттуда поехали в симферопольскую Детскую республиканскую клиническую больницу. Провели новые обследования, стали собирать пакет документов для медицинского консилиума, а потом снова уперлись в ту же стенку: “Ждите.”

А чего ждать? К чему готовится? Так прошел еще один месяц. Наконец, я не выдержал и стал сам всех спрашивать. И дело, наконец, сдвинулось с мертвой точки. Состоялся консилиум, встал вопрос о назначении дочери дорогостоящего препарата, блокирующего развитие ее заболевания.

О государственном фонде “Круг добра” и его возможностях лекарственного обеспечении тяжелобольных детей страны я узнал от Снежаны Митиной – удивительной женщины интересной и сложной судьбой. Ее телефон мне дала заведующая генетическим центром, узнав, что у нашей Евы подтвержден мукополисахаридоз IV A.

“Звоните Митиной, она поможет!” – сказала врач и оказалась права. Много лет Снежана Александровна Митина возглавляет благотворительную общественную организацию “Хантер-синдром”, защищает права тяжелобольных детей, является юристом и, по меткому выражению журналистов, “мамой, которой больше всех надо“. Она входит в попечительский совет созданного Президентом Фонда «Круг добра». Мы обратились к ней за помощью.

Для нас Снежана Александровна стала не просто добрым другом. Она стала “человеком-компасом” в мире орфанных заболеваний, в который нашей семье предстояло войти. Она подробно рассказала о “Круге добра”, пошагово помогла нам оформить заявление на портале Госуслуг, объяснив алгоритм наших дальнейших действий.

И мы стали понимать, что делаем и зачем. У Снежаны вообще «легкая рука»: как только она вошла в нашу жизнь, всё как-то быстро закрутилось. Мы теперь знали, что мы не одни, что таких, как наша Ева, много. И что рядом с нами – государственный фонд “Круг добра”.

Ева Стоборева

Мне очень жаль, что на все эти «открытия» у нас ушло 5 долгих лет, но какое счастье, что благодаря поддержке наших партнеров и друзей мы достигли цели! В апреле 2023 года экспертный совет Фонда “Круг добра” заявку минздрава Крыма на препарат Вимизайм для Евы. В мае 2023 года, по перераспределению, мы получили дорогостоящее лекарство. Быстро и просто. Бесплатно. 

И вот, настал день, когда мы поехали с Евой на первый укол.  Еву ждали в РДКБ им.Титова, куда был доставлен препарат. Предстояла 4-х часовая капельница. Помню, что мы ехали с женой в машине и ломали голову, как бы подоходчивее объяснить в пути 5-летней дочери про важный укол, который ее ждет.

Мы были в курсе всех возможных побочных явлениях и страшно этого боялись. Мы даже собрали большую сумку с детскими вещами и питанием – на случай, если всё будет плохо и Еву госпитализируют. “Ева, это будет не больно, раз – и всё!” – только и мог сказать я дочери.

Но старт оказался легким. Конечно, Ева плакала во время введения вазофикса – внутривенного катетера с инъекционным портом. Это достаточно болезненно в первые 2-3 сеанса… Процедуру нам проводила медсестра Анастасия Вихорева – человек с золотыми руками и с не менее золотым сердцем.

Они с Евой быстро нашли контакт, который со временем превратился во взаимную симпатию и крепкую дружбу – настолько искреннюю, что Ева теперь готовит перед встречей с Настей свои милые сюрпризы: то подарит свой новый рисунок, а то «затребует» с нас “шоколадку для Насти”.

У нее действительно золотые руки и талант находить общий язык со всеми детьми. Наша звездочка, помощница, умница.

Теперь среда – это наш «день Х», когда Ева получает еженедельную терапию препаратом Вимизайм. Уже после 3 месяцев инфузий дочь стала заметно активней и выносливее; немного прибавила в весе и росте. Раньше у нее постоянно болели колени и спина. Ева все время   просилась на ручки в силу очень быстрой утомляемости. А сейчас легко проходит прогулкой по одному километру! Для нас это огромный прорыв вперед, просто огромный.

В силу своей врожденной артистичности и любви к танцам Ева посещает кружок хореографии, в котором учитель танцев разрабатывает для неё индивидуальную программу, учитывая все ее физические особенности.

Дочь посещает детский сад коррекционного типа, в котором предусмотрена специальная реабилитационная программа для детей с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Появилось много новых друзей: они и на массаж вместе ходят, и балуются тоже вместе.

Ева Стоборева

Как все девчонки, Ева любит смотреться в зеркало, мило кокетничать. В карман за словом не лезет: уж если скажет – так скажет!

“Мама, этот мальчик, конечно, какашка, а я – милашка!”.

И мы с женой смеемся и не спорим. Конечно, милашка, Ева! Ведь само имя твое означает “дающая жизнь”…

С этой историей мы шлем огромную родительскую благодарность всем нашим лечащим врачам, Минздраву республики Крым, нашей золотой медсестре из РДКБ им.Титова Анастасии Вихоревой. Отдельное спасибо – президенту общественной организации “Хантер-синдром” Снежане Александровне Митиной и президентскому фонду “Круг добра”.

Ваша помощь для нас бесценна.

Историю комментирует Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями, член попечительского совета Фонда «Круг добра»:

 «Многие годы с создания пациентской ассоциации, объединяющей МПС семьи в России (mps-Russia.org) пациенты с мукополисахаридозом 4 типа были в уязвимом положении. На момент появления спасительного 343 федерального закона об охране здоровья граждан, где, наконец, появилось понятие орфанного заболевания и был прописан порядок федерального финансирования терапии для всех типов мукополисахаридоза, для которых существовало в мире и было зарегистрировано лекарство в России на тот момент. Лекарство для МПС 4 типа было еще не создано, поэтому родители, врачи, пациентское сообщество не могли помочь в получении терапии по жизненным показаниям. Мы просто любили, заботились, ухаживали и молились о скорейшем создании лекарства.

Прошли годы, лекарство было создано и у нас появился шанс добиться лечения. Я собирала научные статьи и вырезки из газет о детях с МПС по всему земному шару, уже получающих лечение. Прилетала в суды. Билась за старт терапии, за ее беспрерывность.

Я помню, как один из наших 14-летних пациентов принял решение самостоятельно написать обращение и выступить в суде. Мы его поддержали. Тогда победа в суде была со слезами радости на глазах у всех нас. Сегодня парень закончил колледж, успешно работает и живет свою счастливую редкую жизнь.

Ева Стоборева счастливиее многих детей с МПС-4, которые родились раньше нее, ведь сегодня в стране есть государственный фонд «Круг добра». Значит, нет нужды тратить месяцы жизни на судебные тяжбы и испытывать страх за ребенка, нуждающегося в терапии. Это спасение и настоящий круг добра! Семья получает гарантированное беспрерывное лечение по жизненным показаниям. В жизни появляются новые краски, новые планы и надежды.  Возникает желание дарить добро, помогать и поддерживать тех, кому это сегодня нужно, дано и необходимо.

Участвуя в различных конференциях,  я всегда начинаю выступления со слов о том, что у всех врачей и чиновников, сидящих в зале, есть общие дети. Это – дети с орфанными заболеваниями. Потому что биологических детей мы видим до работы утром и вечером – после работы, а орфанными детьми мы занимаемся от 8 часов в рабочее время, и еще думаем и переживаем за них в обеденный перерыв и по дороге домой. Теперь нас стало еще больше: с нами президентский Фонд «Круг добра». Это очень добрая история. Мы стали сильнее и нам уже ничего не страшно».

Никита Мартиросян
Никита Мартиросян 14 лет, Московская область Семейная средиземноморская лихорадка
Рассказывает мама, Ани Греняевна:

«Мы – дружная армянская семья, живем в Подмосковье. 

Кроме меня, в доме одни мальчики: муж и трое сыновей. 

Никита – наш старший сын, первенец. Он появился на свет, когда мы еще жили в Армении. Вполне крепкий мальчик сразу стал папиной гордостью и маминой радостью.

Жизнь стала круто меняться, когда в 6 месяцев сыну сделали плановую прививку, которая «разбудила» в нем неведомую болезнь.  

У мальчика начались приступы эпилепсии. Я даже не сразу поняла, что это эпилепсия. К приступам добавилась температура. Мы сначала думали, что судороги в теле именно с температурой и связаны. Так говорили местные врачи. Но повторные судороги насторожили нас с мужем и мы сделали ребенку МРТ. 

Врач ознакомился с результатами обследования и сказал, что речь идет о так называемой фокальной эпилепсии, нужен хороший эпилептолог.

Мы были потрясены: ни в родне мужа, ни в моей родне ничего подобного не было и в помине. 

В Армении подходящего врача мы так и не нашли, поэтому вылетели в Россию в коммерческую клинику, к платному эпилептологу.

Врач долго подбирал Никите противосудорожное лекарство, потом у нас была смена врача и новые обследования. Одним словом, мы постоянно были между Арменией и Россией. Я как-то еще умудрялась продолжать свою учебу в Ереванском пединституте, а муж –  вести в Армерии коммерческие дела. 

Никита Мартиросян

Общее состояние ребенка требовало повышенного врачебного контроля: сыну поставили еще и задержку психомоторного развития. Пришло время выбора: бросить дом и все дела в Армении и начинать новую жизнь в России, или оставить всё, как есть, и продолжать жить между двумя странами.  

На большом семейном совете было решено, что здоровье сына – серьезный повод для такого решения, как переезд. Т родственники нас поддержали.

Мы сняли квартиру в Подмосковье, а в 2012 году у нас уже было двое детей и, слава Богу, моя мама рядом. 

Каждые три месяца Никита выдавал скачки температуры и мы госпитализировались. Было время, когда мы безвылазно лежали в больнице целых полтора месяца. Каждый день для нас был платным, ведь мы же тогда не были гражданами России и у нас не было ОМС. Но мы оформили с мужем российское гражданство и получили, наконец, возможность, спокойно наблюдать сына у хороших врачей.

На помощь Никите пришли специалисты из Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России и НИКИ детства Московской области. Шаг за шагом, обследование за обследованием, мы шли навстречу установки точного диагноза сына. По рекомендации врачей НЦЗД сдали генетический тест. Помню, мы тогда как раз лежали в отдельной  инфекционной палате, потому что у Никиты опять поднялась температура и нас “отселили” на всякий случай из общей палаты. Нашими визитерами были только медсестры в масках и лечащий врач.

И вот однажды в палату вошла врач без маски! На лице ее были смешанные чувства.

«Мы, что же, не заразны?» – осторожно спросила я.

«Нет, вы не заразны, – сказала врач, – и это очень хорошо. Только пришли результаты генетического анализа. У вашего Никиты обнаружено редкое заболевание, называется оно Семейная средиземноморская лихорадка. Чаще всего оно встречается именно у армянских пациентов…».  

Теперь смешанные чувства передались мне. Нет, я не плакала. Я для себя поняла, что теперь мы нашли, наконец, причину странных и таких утомительных для всех нас скачков температуры. А если причина найдена, значит, найдется и лекарство. 

Дальше всё закрутилось. Никите оформили инвалидность. Врачи рассказали о препарате Канакинумаб – самом передовом лекарстве, которое может если не вылечить, то хотя бы блокировать развитие его болезни.

Я не давала согласие на Канакинумаб три дня. Сомнения были от неуверенности в том, что Россия сможет регулярно закупать для моего сына такое дорогостоящее лекарство.

 «А если потом остановят закупку, тогда что?».  Даже если мы с мужем продали бы всё на свете, на регулярные дозы препарата денег все рано бы не хватило.

На третий день мы все-таки решились и подписали согласие на начало терапии. 

Никита Мартиросян

Первый укол был сделан сыну в субботу, а на следующий день изматывающая Никиту температура бесследно исчезла. Сын вообще стал каким-то для нас «новым». Более активным физически и более спокойным эмоционально. 

Были рады нашим изменениям и врачи. Семь лет мы пытались разгадать диагноз, даже ездили за границу при поддержке частных фондов. А ответ на вопросы нашли в России.  

Препарат сыну стали колоть каждые 8 недель. Закупки делал Минздрав Московской области, а в 2022 году нам сказали, что теперь Никите будет помогать президентский Фонд «Круг добра». Я оформила на Госуслугах заявление и стала ждать лекарство, часто теребила наших  многотерпеливых врачей по поводу закупки. И опять меня накрыли сомнения: «Привезут – не привезут?». 

В это время нас очень поддержала Неля Сергеевна Погосян из ВООЗ: она всё выяснила через Фонд «Круг добра», сказала, что препарат нам одобрили, что просто нужно немножко подождать, когда его для нас закупят и доставят в Россию. 

Позже я разобралась в алгоритме поставок. Второй год мы получаем лекарство от Фонда «Круг добра». Всё четко. Я стала доверять стране, в которой мы  живем, и благодарить за то, что она делает для нас и нашего сына.

Сейчас Никите 14 лет. Мы оформили его в специализированную школу для особенных детей. Но ездить туда на маршрутке для нас была одна морока и мы перешли на домашнее обучение, которое провожу сыну я сама, будучи дипломированным педагогом.  

Никита Мартиросян

В силу своих особенностей Никитка не готов пока усвоить стандартную школьную программу семиклассника. Зато он различает буквы и цифры, мы занимаемся с ним чтением, лепкой, рисованием. Делаем, что можем.

Два других сына здоровы. Они любят Никиту. А он любит всех нас. 

Мы такая же семья, как все другие. Только с особенным ребенком, которому каждый из нас старается дать чуточку больше внимания и любви.

Мы благодарим наших лечащих врачей, а пациентскую организацию ВООЗ и президентский Фонд «Круг добра» за поддержку нашей семьи. Теперь, когда лекарство в прямом смысле поставило Никиту на ноги, будем все вместе решать другие его проблемы. Слава Богу, в России мы не одни. » 

О группе заболеваний с периодическим лихорадочным синдромом рассказывает заведующая ревматологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ Екатерина Алексеева. Смотреть и слушать здесь.

Роман Радионов
Роман Радионов 4 года, Крым миодистрофия Дюшенна-Беккера
Историю Романа Радионова нам рассказала его мама, Татьяна Викторовна:

«Рома в нашей семье третий ребенок: самый поздний и, можно сказать, самый выстраданный. До его появления в семье уже рос старший сынок, а потом умерла моя сестра, и мы с мужем взяли ее ребенка. Так моя племянница стала моей дочерью.

Первое время Рома развивался, как все дети, но ближе к двум годам стала я замечать в нем какую-то странную неуклюжесть. Рома то и дело падал на ровном месте, ушибы и ссадины стали его постоянными спутниками. Но даже не это настораживало: сын стал слабеть буквально на глазах, все чаще просился на ручки, все чаще жаловаться на усталость.

Мы побежали по врачам. Но в Крыму у нас прежде никто не сталкивался с орфанными заболеваниями. Педиатры и неврологи внимательно осматривали моего ребенка и, не находя у него никаких внешних изъянов, предлагали мне «не терроризировать ребенка своими подозрениями».

Но я чувствовала: с сыном моим что-то не так. И эта слабость в ногах, и эти гепертрофированные икры… Надо было искать, в чем тут причина. 

Мы отправились к другому детскому неврологу, Елене Владимировне Здырко. Все, кто живет в Крыму, запомните это имя: это очень опытный врач. Как только Елена Владимировна увидела моего Рому, она первой сказала, что у нас есть подозрение на Миодистрофию Дюшенна-Беккера, но для подтверждения диагноза требуется сдать ряд анализов, пройти генетическое обследование. «Точный диагноз ставят на основании генетического теста, – сказал врач, – езжайте с Богом, сделайте обследования и держите меня в курсе». Я уехала от врача с пониманием, что делать, и с горькими слезами отчаяния.

«Печеночные» пробы Ромы (АСТ, АЛТ) превышали норму в десятки раз. Уровень креатинфосфокиназы (КФК – фермента, ответственного за биоэнергетику мышечных сокращений, главного биохимического маркера миодистрофии Дюшенна) был выше нормы в сто раз.

Роман Радионов

Точку над i поставил результат генетического теста, который был выполнен в главном генетическом центре страны – Медико-генетическом научном центре имени Бочкова. Сомнений не осталось: это была миодистрофия Дюшенна-Беккера. Когда местные врачи узнали об этом, от удивления они развели руками. 

Мы проверили с мужем всю нашу родню вплоть до седьмого колена: по генетике у нас всё было чисто. «Спонтанная мутация» – объяснил позже генетик из НЦЗД. Оказывается, такое бывает: в трети случаев мама не является носителем мутации. Так случилось и у нас… 

Я благодарна мужу за то, что мы вместе прошли через это испытание и сплотились еще крепче. Взаимная поддержка дала нам силы бороться и жить. 

Я вышла на фонд «Гордей» и его руководителей Ольгу и Татьяну Андреевну Гремяковых. Здесь я нашла и поддержку, и знания, и утешение своим материнским слезам. Мы стали не просто общаться, мы стали дружить. Миодистрофию Дюшенна Ольга и Татьяна знают не понаслышке: фонд назван в честь мальчика Гордея, которого сплотил вокруг себя всю большую семью. Он тоже – «космический» мальчик. Мы объединились духовно, ведь общее горе всегда сближает. Я стала слушательницей образовательных программ фонда, познакомилась здесь с родителями детей, и с ведущими орфанными специалистами российских центров. Поддержка «Гордея» вовремя стала для меня глотком воздуха, ведь от свалившегося на нас горя я почти забывала дышать.

По направлению нашего врача мы отправились Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Нас так хорошо там приняли, провели большой медицинский консилиум и рассказали о государственном фонде «Круг добра», который сможет помочь с закупкой дорогостоящего препарата для замедления прогрессирования заболевания. 

Препарат Вилтоларсен, который закупил для нас «Круг добра», вводится внутривенно. Волновались перед его первым введением все: и мы, родители, и врачи. «Сынок, это лекарство, – объяснили мы Роме, – надо немножко потерпеть, пока врачи будут тебе его вводить, и оно даст тебе силу!».

Сын все понял. Он, хоть и маленький, а очень смышленый мальчик. Пока продолжалась инфузия, он сидел тихо-тихо, зато потом…

Роман Радионов

В тот вечер Ромка носился по коридорам больницы, как угорелый. В него будто не лекарство ввели, а большую дозу силы, которую он ждал давным-давно. Остановить сына было невозможно: Ромка все бегал и бегал, а я смотрела на него, улыбалась и плакала от счастья.

Теперь Рома такой, как все его сверстники. Он ходит в детский садик, шалит с ребятами в группе, возится с машинками, а дома с папой все время что-нибудь строит или чинит. Ну, а я читаю сыну Пушкина и Лермонтова. Рома знает уже столько стихотворений, которые, может, не знают даже школьники.

Роман Радионов

Я смотрю на сына и сто раз на дню отправляю благодарность нашим земным ангелам-хранителям: всем нашим лечащим врачам, сотрудникам фонда «Гордей», сотрудникам президентского фонда «Круг добра». Благодаря вам, друзья, радость вернулась в нашу семью: и детский смех, и сила в каждом движении сына, и его счастливая улыбка. У нас началась новая жизнь. Низкий всем за это материнский поклон!

Историю комментирует учредитель фонда «Гордей», лидер направления «Психологическая поддержка» Ольга Гремякова: 

«История Ромы Радионова – это пример того, как сотрудничество многих изменило жизнь одного «космического» мальчика: своевременная диагностика – врач знал, на что смотреть, и сразу увидел маленького «невидимку» (Роме не было и 3 лет, когда ему поставили диагноз), точная современная генодиагностика, которая стала возможной благодаря экспертам МГНЦ имени Бочкова, психологическая и образовательная поддержка семьи фондом «Гордей», маршрутизация семьи для получения инновационной генотерапии через фонд «Круг добра», терапия «золотого» стандарта, приверженность семьи: ежедневные растяжки, «уголок», бассейн…

Роман Радионов

ПИРАМИДА Это и есть система помощи пациентам, над развитием которой мы трудимся все вместе. И в ней нет мелочей. Наша задача – сохранить здоровье ребенка и предупредить развитие осложнений, максимально продлить способность наших мальчиков ходить. Очень важны ранняя диагностика, профилактика остеопороза, который сопровождает МДД, терапия «золотого» стандарта (не только лекарственная, но и физическая), защита сердца и легких (ведь диафрагма и миокард – это тоже мышцы), и конечно – современная генотерапия, получение которой стало возможной благодаря работе фонда «Круг добра», который для наших семей стал символом надежды. Этот день – Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна – мы отмечаем все вместе: семьи, врачи, фонд «Гордей» и фонд «Круг добра». 

Вместе мы точно #СильнееДюшенна!».

Вера Нестерова
Вера Нестерова 7,5 лет, Москва Ахондроплазия
Рассказывает мама, Юлия Владимировна Нестерова, руководитель АНО «Центр «Немаленькие люди»»:

«Жизнь очень интересно устроена: в ней не происходит ничего лишнего. Иногда в моменте может показаться, к чему это всё, зачем это произошло, а потом кто-то собирает этот жизненный «пазл» воедино и всё становится ясно.

С рождением детей в нашей семье как-то не складывалось. Мы с мужем были молоды, здоровы, увлечены карьерой: он – профессиональный спортсмен, мастер спорта международного класса, я – коммуникационный менеджер, работавший в агентствах и корпорациях. Мы всегда мечтали о пополнении в семье, но именно это желание никак не исполнялось.

Известие о том, что у нас будет ребенок, пришло неожиданно, когда «отпустили». Всё складывалось хорошо: сердцебиение плода, хороший первый скрининг, легкий первый триместр.

На сроке 24 недели мыс мужем вместе пришли на УЗИ, чтобы узнать пол ребенка, и в первый раз появилось до боли знакомое многим родителям подозрение. Протягивая заключение, врач сказал: «У вас будет девочка, но есть один вопрос: надо будет переделать исследование через 4 недели». Так, впервые в нашей истории, появилось сложно выговариваемое слово «ахондроплазия». Символично, что предполагаемой датой родов мне называли 29 февраля  – Всемирный день редких заболеваний. Загуглив диагноз в интернете, я оценила иронию судьбы.

Вера Нестерова

Мы с мужем были достаточно опытными людьми, чтобы не паниковать сразу. 4 недели – значит, четыре недели, а там будет видно. Речи о прерывании беременности не было: во-первых, большой срок, уже сформированный ребенок. А, во-вторых, мы «своих не бросаем».

Всё, что было возможно в такой ситуации, мы с мужем сделали. Консультации с ведущими специалистами в гинекологии, эндокринологии и акушерстве, изучение передовых научных трудов по ахондроплазии.

Последующие УЗИ каждые 4 недели оптимизма не добавляли: отставания в росте ручек и ножек прогрессировали. Такими короткими перебежками мы добрались до последних недель перед родами. Психологически они стали самым сложным испытанием за всю беременность.

Мне казалось, что вот теперь, когда уже не осталось сомнений в диагнозе моего ребенка, отечественная наука направит весь свой накопленный потенциал для помощи нам с малышкой. Реальность оказалась другой: два ведущих перинатальных лечебных учреждения Москвы отказались брать меня на роды из-за подозрения на генетику у ребенка, в одном их них молодая врач-генетик усугубила прогноз до летальной формы скелетной дисплазии.

С таким настроением я попала в роддом «по прописке» – в Центр планирования семьи и репродукции – к замечательному специалисту, профессору, доктору медицинских наук Лали Григорьевне Сичинава, которая вернула меня в удовлетворительное моральное состояние.

Вера Нестерова

Верочка родилась чуть раньше предполагаемого срока, 18 февраля. Первая неделя все еще была тревожной, не добавляли позитива опустевшие коридоры родильного дома в февральские праздники, карантин по кори и реанимация, где Вера круглосуточно находилась на мониторинге пульса и дыхания. Доступ туда был строго ограничен.  На третий день за дочкой приехала «Скорая помощь», чтобы перевезти ее на другой конец Москвы – в отделение интенсивного выхаживания, где из-за карантина ребенка тоже никто не смог бы навещать…

К счастью, врачи не увидели серьезных аргументов, чтобы длительно наблюдать ребенка в этой больнице, и спустя неделю всей семьей мы были уже дома, где началась совсем другая жизнь.

На фоне всей этой беготни появилось желание  остановиться и выдохнуть. В один из дней – сразу после того, как мы сдали генетический анализ – я пришла в храм к духовнику нашей семьи и поделилась переживаниями, что диагноз ребенка кажется мне неизбежным. «Низкорослый, ладно, но здоровый же?» – искренне не понял священник. «Ну в общем да…». На выходе из храма пришел результат анализа: ахондроплазия подтвердилась молекулярно-генетическим методом.

Всю беременность я училась на бизнес-программе по маркетинг-менеджменту и после родов у меня встал выбор: писать диплом или брать «академ». Я сделала выбор в пользу диплома, дав себе месяц на адаптацию к материнству и новой жизни.

Вокруг нашей семьи начали собираться люди, которые стали помогать: давний друг семьи, акушер-гинеколог и специалист по грудному вскармливанию Аурика Сивохина, потом мы познакомились с доктором медицинских наук, детским ортопедом Людмилой Константиновной Михайловой. Тогда она работала в ЦИТО, и каждую среду к ней было настоящее паломничество семей с детьми с ахондроплазией. Мы шутим, что наше сообщество выросло как раз из этой очереди к Людмиле Константиновне. И еще у нас появилась замечательная няня.

Верочка была подарочным ребенком. Нас миновали все рутинные детские проблемы: колики, высыпания, мы не знали проблем со сном. На этом фоне я успешно защитила диплом, а муж совершил «хеттрик», выиграв в абсолюте три «айронмена» подряд и стал вторым в ультрамарафоне Red Bull Wings for life. Через год в нашей семье появился еще один ребенок – малыш Игорь.

Разруливая разные ситуации, шаг за шагом приходило понимание разных аспектов жизни с ахондроплазией. Мы начали общаться с другими семьями, со взрослыми людьми с ахондроплазией. Вокруг нас стал формироваться сильнейший «пул» замечательных врачей, которые не только помогали в текущей диагностике и лечении наших детей, но и проводили ликбезы, разъясняя сложнейшие медицинские вопросы, которые в лечении ахондроплазии  встречаются на каждом шагу.  

Из маленькой группы в 30 участников за несколько лет наше сообщество выросло до 250 человек, встал уже вопрос о создании организации.

Большую роль в этом сыграл российский актер и физик-ядерщик Владимир Анатольевич Федоров – тот самый знаменитый Черномор из кинофильма «Руслан и Людмила». Мы подружились семьями и когда мы созванивались, раз за разом он упорно поднимал вопрос о создании организации, убеждая, что это должна была сделать именно я.

Не могу сказать, что на тот момент я была уверена в своей готовности потянуть такое большое и ответственное дело. Мои мысли больше крутились вокруг будущего моей дочери, ее образования и лечения.

Однажды, когда я еще не думала ни о какой хирургии, родители сообщества познакомили меня с известным питерским травматологом-ортопедом, к.м.н. Виктором Александровичем Виленским. После первой же консультации стало понятно, что с лечащим врачом вопрос у нас решен, а значит, можно начать хирургическое лечение. Вере тогда было около 5 лет, мы понимали, что ей для самообслуживания не хватает длины рук, и решили начать с плеч. Было много сомнений, особенно у мужа. Он связывал меня со многими взрослым люди с ахондроплазией, прошедшими через удлинения аппаратами Илизарова, чтобы они меня отговорили. Но они меня поддержали. В итоге за 5 месяцев Вера получила 6 новых сантиметров. У нее распрямилась спина, она уже могла дотянуться до дверных ручек, кранов и перестала мочить челку при мытье рук. Все эти 5 месяцев мы продолжали жить обычной жизнью: Вера посещала детский сад, занималась плаванием в спортивной школе, брала уроки фортепиано.

Вера Нестерова

Позже мы решились на удлинение ног, но на это время пришлось уже серьезно поменять жизнь. Опыт хирургического лечения показал, насколько же это тяжелый ежедневный труд и большая ответственность для всех нас: ребенка, родителей, врача. Насколько важно стать командой, грамотно взаимодействовать в постоянном режиме и доверять.

Если подумать, то у человека с ахондроплазией, в сущности,  нет большого выбора: с хирургическими удлинениями или без них, вся жизнь пациента – сплошной путь героя. Хорошо, что сейчас, благодаря Фонду «Круг Добра», для детей с ахондроплазией стало доступно фармакологическое лечение, препарат Восоритид. Это неоценимая поддержка на пути их роста и взросления.

Владимир Анатольевич все-таки меня убедил. Он ушел из жизни в мае 2021 года, а ровно через 2 недели мы получили из Минюста регистрационные документы на «Немаленьких людей».

Сначала мы назвали организацию на зарубежный манер – «Маленькие люди», но быстро поняли, что в стране произведений Гоголя и Достоевского стоит задуматься о других вариантах. Название «Немаленькие люди» как нельзя лучше подчеркивало суть феномена человеческой низкорослости. Я считаю, что переименование организации стало одним из лучших управленческих решений в ее истории.

1 сентября 2023 года мы ведем нашу девочку в первый класс. Вместе с ней будут учиться ее друзья из детского сада, она очень довольна красочным рюкзаком и новой школьной формой, которую выбирала сама. От фонда «Круг добра» Вера получила щедрый запас препарата Восоритид – с ним Вера будет расти, не отвлекаясь от учебы.

Вера Нестерова

Организации «Немаленькие люди» сейчас уже 2 года, и она объединяет сообщество общим числом 1 000 человек. Слоган нашей организации – «Жизнь в полный рост!», но это не просто лозунг, это стиль жизни сотен семей, воспитывающих детей с ахондроплазией, стиль жизни и взрослых людей с низким ростом. Вопреки давлению общества и продолжающейся стигматизации, у многих людей с ахондроплазией получается жить счастливо, многие доказывают собственным примером, что для жизни в полный рост и самореализации не может быть препятствий.

Наша задача как организации – облегчить «путь героя» низкорослого человека, и эта простая идея объединяет все больше небезразличных компаний, организаций, людей. Без сомнения, поворотным моментом в истории «Немаленьких людей» стало включение ахондроплазии в Перечень Фонда «Круг Добра». Так началась новейшая история ахондроплазии, и здорово, что мы ее сегодня пишем вместе с Фондом».

Сергей Сазоненко
Сергей Сазоненко 11 лет, ЛНР СМА II типа
Рассказывают – с невероятным южнорусским акцентом – бабушка Наталья Яковлевна и сам Сережа:

«Сейчас у нашей мамы Оксаны сломан телефон, поэтому мы сами вам расскажем о нашей жизни. Сергей – второй ребенок в нашей семье, любимый внук. У него СМА, но голова у него работает, дай Бог каждому, мальчик развит дюже хорошо!

На ножки он встал ближе к двум годам, но ходил неуверенно, на ходунках, или за руку, и как-то так: всё бочком-бочком. В 2013 году мы отправились на консультацию в Луганскую ОДКБ, где врачи поставили Сергею синдром мышечной гипотонии, а через полгода, при повторном стационарном обследовании, был сделан генетический анализ. Вот тогда мы узнали, что у Сережи спинальная мышечная атрофия 2 типа. Мальчику оформили инвалидность.  

Для нас это было странно и страшно: старшая-то сестра Сергея была здорова, а Сережа между тем вообще перестал ходить! Сначала у нас был шок, а потом мы стали учиться принимать то, что послал нам господь Бог. 

Мы взяли у соседей старенький трехколесный велосипед и стали учить Сережу крутить педали. Сережа, как мог, педали крутил, а мы сзади его поддерживали, страхуя от падений. Вот так мывместе и «доехали» по первого класса.  

Сергей Сазоненко

Первый раз в школу Сережа отправился на инвалидной коляске, которой нас обеспечил собес Антрацитовского района. Школа у нас в деревне одна, общеобразовательная, от дома она в двух километрах, а дороги в деревне, сами понимаете, какие. Каждая поездка в школу на инвалидной коляске была для всех нас как преодоление полосы препятствий. Но Сереже нужно было общаться со сверстниками, нужно было видеть школьный уклад жизни, социализироваться, вот мы и тягали его с коляски на коляску до четверного класса. Все это время мама Сережи была с ним рядом: на руках – до школьного туалета, на руках – до школьной столовой, потом снова на коляску.

Так было до четвертого класса. К пятому классу решили, что Сережа будет на домашнем обучении». 

«Это было мое решение, – говорит Сергей, – маме моей уже тяжело таскать меня туда-сюда на руках, я же ведь расту! А маму я очень люблю, очень. И жалею.  Не хочу, чтобы она мучилась. Конечно, мне хочется встать на ноги. Но я не могу пока. Мама говорит, что надо верить. И я верю. И не вешаю нос!».

Учиться Сереже нравилось всегда. Он за время школьной учебы подружился со всем классом, и сегодня к нему в гости на дом нет-нет, да и прибежит кто-нибудь из одноклассников.  Во-вторых, он очень полюбил математику и держит по этому предмету твердую пятерку. 

Сергей Сазоненко

«Я вам честно скажу: я бы делал домашние задания еще лучше, если бы мне бабушка не подсказывала. Она у нас тоже полюбила математику и все время стремится мне помочь! – снова включается в разговор Сергей. – Четвертый класс я окончил на пятерки, подтянуть нужно только русский и английский. Это в планах. Нормально. А в свободное время я помогаю по хозяйству, леплю, собираю разные конструкторы и обожаю кроссворды разгадывать».

(Сережа забыл нам рассказать, что мама ему купила гантели, по килограмму каждая, так что теперь в жизни Сергея пошли еще и силовые упражнения). 

«Эх, мне бы еще компьютер какой-нибудь нормальный, – мечтает вслух Сергей, – с учебой было бы полегче!  А пока придется в телефоне всё делать: и домашние задания и всякие школьные доклады…». 

«Может, кто-нибудь найдется и откликнется, поможет Сереже с новым ноутбуком, – говорит бабушка, – вы только не подумайте, что мы с жиру бесимся, просто это ему необходимо для учебы!».

В 2022 году Сергей Сазоненко стал подопечным Фонда «Круг добра» и от Фонда началполучать препарат Рисдиплам. Сил у него прибавилось.

О том, где и как живет семья, Сережа Сазоненко, зрителям Первого канала рассказали наши коллеги из «Народного фронта». Они помогли Сергею и его маме даже приехать на телесъемкив Москву. Сюжет вышел на Первом канале в программе «Время покажет», фрагмент этой программы можно посмотреть здесь. 

Фонд «Круг добра» благодарит коллег из президентского движения «Народный фронт», а также Дирекцию социальных и публицистических программ Первого канала за внимание к нашим подопечным, оказанную им помощь и предоставлениевидео-материалов

Наша видеолекция о СМА с комментариями врача-невролога Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Евгении Увакиной здесь: https://xn--80abfdb8athfre5ah.xn--p1ai/%D1%81%D0%BC%D0%B0/

Дарья Шестакова
Дарья Шестакова 8 лет, Москва Нейрональный цероидный липофусциноз, 2 тип
Рассказывает мама Вероника Григорьевна:

«1 сентября 2023 года наша Даша впервые пойдет в школу!

Бабушка подарила ей красивый школьный рюкзак, а мы с мужем накупили  великое множество канцелярских принадлежностей: ручки, цветные карандаши,  тетрадки и прочее. Новая школьная форма тоже готова. Даша за лето хорошо подросла. Впереди у нашей девочки много новых открытий и, я думаю, много  преодолений. 

Дарья Шестакова

У Даши редкое генетическое заболевание, нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. К сожалению, врачи разглядели болезнь не сразу, а только спустя 4 года после рождения нашей девочки. А в случае с НЦЛ-2 дорог каждый день, если мы говорим о лекарственной терапии. Много времени было упущено, много. Но мы сделали все, что только могли, чтобы остановить эту болезнь, блокировать системные эпилептические приступы и дать ребенку возможность нормально развиваться, пойти учиться, и вообще дальше жить.

Сегодня я вспоминаю наш пройденный путь, чтобы предупредить родителей таких же детей, как моя Дашуня, и помочь им быстро соориентироваться, если уж они столкнулись с таким заболеванием, как НЦЛ-2.   

Даша развивалась по возрасту до 2-х лет, а потом вдруг стала отставать от своих сверстников в речевом развитии, а к 5-ти годам стала плохо ходить. Районные врачи советовали нам не волноваться: ну, бывает, ну, догонит еще!

Мы читали Даше сказки, показывали в книжках иллюстрации, вовлекали в общение. Дочь внимательно слушала, но разговаривать предложениями не спешила, обходясь короткими, а то и усеченными словами. 

Дарья Шестакова

А потом у нее случился первый приступ. Я не сразу поняла, что это эпилепсия. Дочь вдруг оцепенела и стала терять сознание. Я держала Дашуню на руках и телом ощущала все ее судороги, которые болью отзывались в моем сердце. 

К этому времени у нас уже родилась вторая дочь, Викуся. Ей было всего полгодика, когда у Даши случилось такое. Хорошо, что рядом оказалась  сестра. Мы вызвали «Скорую», я оставила сестру с младшей дочерью и помчалась в больницу со старшей. Первое же обследование подтвердило у Даши эпилепсию. Почему? Откуда? Никто ничего объяснить нам с мужем не мог. Врачи только подобрали дочери противоэпилептический препарат и выписали нас домой.  

С тех пор у Даши пошли приступы за приступами, прямо каскадом. Чаще они случались по вечерам, когда муж был еще на работе, а я находилась одна с детьми. С тех пор я стала бояться, когда часы показывали 20:00. 

Это был 2018 год. Там, где мы жили, в поликлинике не было орфанных специалистов, поэтому диагностировать состояние Даши точно никто не смог. Поняв, что ребенку не помогают лекарства, а состояние ее ухудшается, мы обратились к платному эпилептологу. Он и посоветовал нам сдать тест – панель «Генетические эпилепсии» – который проверяет 560 геновна предмет выявления причин судорожных аномалий человека.  

Ответ от генетиков пришел через 3 месяца: НЦЛ-2. Мы побежали за разъяснениями к районному генетику. 

То, что мы узнали, потрясло, но мы понимали: вскрыв проблему, мы сможем найти способ ее решения! 

Мы вышли на АНО «Дом редких», где родителям больных детей оказывают разнообразную помощь. Нас соориентировали на Морозовскую Детскую городскую клиническую больницу, где есть большое орфанное отделение.  Дальше была поездка в Москву, повторные обследования, консилиум. И вот уже нашей Даше назначили первую инфузионную терапию препаратом Церлипоназа Альфа, которую смогли раздобыть прямо у фармпроизводителя. А потом уже и «Круг добра» появился, и вопрос с регулярностью получения лекарства был, наконец, решен. 

Кланяюсь нашему лечащему врачу – детскому неврологу Виктории Сергеевне Какаулиной. Она так много сделала для Даши и других детей с НЦЛ-2, которые наблюдаются в Морозовской больнице. Препарат купировал болезнь, эпилептические приступы сошли на нет. Это был настоящий прорыв!

По совету врача мы проверили на наличие НЦЛ-2 всю семью, включая нашу младшую Викусю. У нее тоже подтвердилось это заболевание, а мы с мужем, оказывается, являлись носителями сломанного гена. Семейная загадка была разгадана. 

Посовещавшись, мы с мужем решили переехать ради детей в Москву, чтобы лечить их у специалистов, имеющих опыт работы с НЦЛ-2.  И вот теперь мы москвичи. Даша бегает, неплохо разговаривает, посещает бассейн, занимается иппотерапией и готовится пойти в первый класс.  

Дарья Шестакова

Мы видим, как по-разному развиваются наши девочки, но это и понятно: Даша села на лекарственную терапию довольно поздно, а Вика – рано. Учитывая все это, мы выбрали для Даши инклюзивное образование в специализированном центре, где ей будет учиться проще и комфортнее. У нее остается проблема со зрением – тяжелый отголосок основного заболевания. Но теперь рядом – прекрасные специалисты, крупные медицинские центры, «Дом редких» и президентский Фонд «Круг добра». Мы не одни. Стало быть, продолжение следует!

Я сердечно благодарю всех, кто оказывает нам поддержку, желаю нашей Даше успехов в школе, а родителям детей с НЦЛ-2 советую не терять время при столкновении с первыми признаками этого заболевания, смело сдавать генетические тесты, а там уже станет понятно, что делать дальше. Пусть наша история станет для многих наглядным примером в поиске правильных решений».

Подробнее о заболевании НЦЛ-2 рассказывает руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, кандидат медицинских наук Наталья Печатникова. Смотрите в «Библиотеке орфанных заболеваний» на сайте Фонда здесь.

Милана Б.
Милана Б. Воронеж хронический гепатит С

«Если вы любите детей, душа подскажет, как правильно их воспитать»

Ольга и Евгений Куляшовы из Воронежа не разделяют, кто у них в семье единокровный ребенок, а кто – усыновленный. А их у них, на минуточку, 19 душ! И все – родные, все свои. Когда у нас в разговоре мы стали говорить о Милане – единственной в семье подопечной девочке «Круга добра» –  мама Оля всё время сбивалась на рассказы обо всех детках, ведь у каждого своя удивительная история и своя судьба…

Милана Б.

«Когда мне было 20 лет и я еще не была замужем, я знала, что детей у меня будет много, –рассказывает Ольга Викторовна, – этому не было объяснений: я просто так это чувствовала. Потом замужество, роды и наши с мужем новые открытия: вот девочка слепая, без матери растет в детском доме. А вот 7-летний мальчишка с недержанием мочи и кала, совсем один на свете. В усыновлении детей очень помогла Служба опеки нашего города.

Конечно, мы понимали, что всех детей не соберешь и не спасешь. Но всех, кого нам Бог послал, мы с мужем выходили.

В тот год, когда мы заглянули на сайт Усыновите.ру, у нас было 14 детей. Некоторые уже выросли, один даже успел жениться. Сразу на сайте мы увидели трёх девочек, и они запали нам в душу. Три сестры, разъединять которых было нельзя. Девочки-крошки с «подарками»: одна с хроническим гепатитом С, а другие с ВИЧ-контактом. Их долго не могли пристроить в семью, ведь они были неделимы и каждую девочку предстояло лечить.

Посовещавшись со службой опеки и выяснив все подробности, мы провели большой семейный совет.  

В нашем доме старшие дети – авторитеты для остальных. К ним прислушиваются и младшие и мы, родители. Обсуждали всё долго, детально. Потом сели в машину и выехали в Рязань, в Дом ребенка, где жили наши три сестры.

Милана была старшей. Встретила она нас вежливо, но настороженно. Да, конфеты приняла, и альбом для рисования взяла, и цветные карандаши. Но на руки не пошла. И обнимать себя не позволила: села рядом и стала наблюдать, что же будет дальше. Мы показали Милане фотографии нашей семьи, нашего дома, всех наших детей, нашу кошку.

«Не поеду!», – сказала Милана и отвернулась. Кроме своего Дома ребенка, другого мира она не знала.

Пять раз мы ездили из Воронежа в Рязань на наши встречи, параллельно готовили документы на удочерение. По мере знакомства Милана начала понимать, что люди мы не злые, и дети наши не злые тоже. И вообще можно уже смотреть на нас иначе, чем на случайных людей в Доме ребенка. Настал день, когда Милана согласилась на переезд в семью, мы сели в нашу машину и поехали домой.

Милана Б.

Мелькающие за окном пейзажи глубоко впечатлили нашу девочку, она смотрела на мир распахнутыми глазами, она удивлялась, насколько он был велик! Вскоре Милана утомилась и впервые попросилась на ручки. Мы поняли: процесс принятия новой жизни пошел!

Адаптация в семье шла легко. Когда детей в доме много, такие вещи проходят гораздо легче, чем в «малогабаритных» семьях. Помогали нам и дети, и наша добрая няня, которая с нами много лет и уже как член семьи. Я сама работаю, и няня всегда нас выручает, когда мы с мужем уезжаем по рабочим делам.

Опущу подробности всего, что нам предстояло пролечить и изменить у Миланы и ее сестер. Мы оформили девочкам новые свидетельства о рождении и стали их родителями. Родители не только те, кто родил детей, но и те, кто их воспитал. Со временем девочки наши «окуклились», у Миланы начали расти новые зубки, она стала активной и невероятно похорошела.

Весной 2023 года наш гепатолог сообщила добрую весть: государственный Фонд «Круг добра» включил заболевание Миланы в свой Перечень и теперь открыт к закупкам дорогостоящих лекарств для лечения гепатита С. Мы, конечно, сразу подали заявление на портал Госуслуг и через несколько месяцев драгоценное лекарство,
 ГЛЕКАПРЕВИР+ПИБРЕНТАСВИР, было Фондом закуплено и нам доставлено. Это счастье, конечно.  До появления Фонда «Круг добра» и его возможностей родителям приходилось ждать. С появлением Фонда все изменилось.

Препарат Милана пока не принимает. Ждем, когда дети переболеют ОРВИ: болеют, как всегда, все вместе, дружно! Вот поправимся – и начнем принимать!

О том, что Служба опеки Воронежа выдвинула нашу семью на Орден «Родительская слава» мы, конечно, знали, но сначала не придали этому значение. Ну выдвинули – и выдвинули. Этим летом мы, как обычно, выехали семьей к морю. Мы каждый год ездим с детьми к морю, это очень укрепляет их иммунитет и по-человечески радует. Едем к морю и вдруг – СМС от знакомого журналиста: «Поздравляю с высокой наградой!». «С какой наградой? Вы о чем?». Он рассказал все подробности. Так, прямо в пути, мы и узнали, что Президент России подписал Указ о награждении нашей семьи Орденом «Родительская слава».

Милана Б.

(В разговоре с нами Ольга и Евгений скромно умолчали, что за свой родительский подвиг они уже были награждены разными знаками отличия. Например, памятной медалью Правительства Воронежской области  «За заслуги в воспитании детей и укрепление семейных ценностей», дипломом победителей Всероссийского конкурса дневников приёмных семей «Наши истории», дипломом правительства Воронежской области «Пьедестал Почёта — Матери земли Воронежской», памятной грамотой Администрации Воронежа за большой личный вклад в дело воспитания, защиты прав и законных интересов детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей. Всё это нам пришлось выяснять отдельным порядком, уже после нашего общения…)

Нас с мужем подчас спрашивают: «Как же можно воспитать столько детей?!». Главное – их любить. И показывать им свою любовь. А если вы любите детей, то душа сама подскажет, как правильно ваших деток воспитать. Для меня главное, чтобы наши ребята выросли порядочными людьми. А сам процесс воспитания всегда подсказывает жизнь.

Конечно, нам очень приятно, что наша страна так развернулась в сторону поддержки семей с детьми. И что у нас есть теперь президентский Фонд «Круг добра», который решает невероятное количество острых проблем, дает возможность детям с тяжелыми заболеваниями не просто жить, а расти, укреплять свое здоровье и строить свое будущее.

Что до нашей Миланы, то у нее с ближайшим будущем все, как будто, определено.

Во-первых, у нее есть новая школьная форма и розовый школьный рюкзак! А в школе – много новых друзей!  В этом году она идет во второй класс гимназии с изучением французского и английского языков. Здесь учатся все наши дети. Если в прошлом году Милана изучала буквы французского алфавита, то в этом году станет читать, а, может, и писать на двух языках! Учительница говорит, что она толковая девочка.  Еще в планах Миланы занятия по рисованию и обязательный кружок танцев, потому что нужно куда-то девать такой объем детской энергии! (Смеется).

С остальными планами Милана разберется позже, у нее вся жизнь впереди.

Наша семья благодарит каждого, кого мы встречаем на своём пути: наших друзей, администрацию Воронежа, наших лечащих врачей и страну, которую мы очень любим.

Денис
Денис 4 месяца, Самара Синдром гипоплазии левых отделов сердца и др.
Рассказывает оперирующий кардиохирург Антон Авраменко:

В тот единственный раз, когда она будущая мать Дениса посетила, наконец,  женскую консультацию,  беременность была уже поздней, 32 недели. Проведенное обследование показало у плода тяжелый порок сердца, костную дисплазию нижних конечностей и другие пороки развития. 

Прерывать беременность было поздно. Женщине дали направление в специализированный родильный дом при Областном клиническом кардиологическом диспансере им. Полякова. Здесь рожали детей с патологией сердца. 

Врачам пришлось удвоить бдительность: предстояла непростая история рождения ребенка, чье сердечко уже стучало буквально из последних сил. 

Родовая деятельность была очень слабой. Чтобы спасти малыша, врачам пришлось прибегнуть к экстренной процедуре, вакуум-экстракции плода. Успели с точностью до секунд: на момент появления на свет Дениска почти не дышал. По шкале Апгар в первые минуты жизни у него было всего 2 балла. Но он был жив и его нужно было спасать. 

Новорожденного срочно перевели – врачи буквально бежали! – в реанимацию и подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Здесь он и провел первые четыре часа своей жизни: без материнского тепла, с трубками в ротовой и носовой полости, закрепленными на пол-лица мягким медицинским скотчем. 

Через 4,5 часа после рождения малыша уже перевели в реанимацию областного кардиоцентра. Предстояло полное обследование, лечение и предоперационная подготовка.

На 7-й день жизни малышу уже сделали первую операцию: билатеральное раздельное суживание ветвей легочных артерий. Ребенка оперировал руководитель центра детской кардиохирургии и кардиоревматологи ГБУЗ СОККД им В.П. Полякова кардиохирург Антон Алексеевич Авраменко

«Эту операцию мы называем «подготовительным этапом», – пояснил врач, – было  необходимо стабилизировать состояние маленького пациента и подготовить его к основной, высокотехнологичной операции, которая очень многое определяла».

Первый этап лечения прошел успешно. Все стали ждать, когда малыш немножко окрепнет и прибавит в весе, чтобы у него хватило физических сил перенести вторую операцию – самую сложную, определяющую.

История рождения тяжелобольного малыша с трудной судьбой сразу же объединила множество людей: врачей, администрацию города, социальные службы, воспитателей, государственный Фонд «Круг добра».

Пока Дениска набирался сил в кардиоцентре и готовился ко второй операции, его судьбу взяла под контроль глава городского округа Самары Елена Лапушкина. Было издано распоряжение о взятии ребенка под государственную опеку и направлении его после лечения в государственное казенное учреждение здравоохранения Самарской области «Дом ребенка «Солнышко» специализированный». Контроль за «пропиской» малыша в отделении «Малыш» при Доме ребенка  держала лично руководитель Департамента опеки, попечительства и социальной поддержки Администрации городского округа Самара Ольга Слесарева.

Официальным представителем Дениса стала главный врач «Дома ребенка «Солнышко» Наталья Шибанова. 

«Приказываю: принять в число воспитанников учреждения на полное государственное обеспечение  несовершеннолетнего Дениса N, – написано в ее приказе, – диетсестре: поставить ребенка на питание с момента поступления; врачу-педиатру: провести медосмотр для определения группы здоровья и дальнейшего медицинского обследования с момента поступления; педагогу-психологу: провести первичную психолого-коррекционную работу с целью адаптации ребенка с момента его поступления…». 

Несмотря на то, что Дениску видели пока лишь акушеры и кардиохирурги, буквально все, кто знал о его драматичной истории, волновались за текущее здоровье ребенка и радовались, если получали о нем добрые вести.   

Президентский Фонд «Круг добра» тоже включился в историю спасения тяжелобольного ребенка. Фонд с недавних пор оплачивает три вида кардиохирургических вмешательств, в том числе детям с гипоплазией левых отделов сердца. В истории с Денисом Фонд взял на себя оплату кардиологической операции, которую провела команда врачей Самарского областного клинического кардиологического диспансера им. В.П.Полякова. 

Перед кардиохирургами стояла непростая задача: приспособить организм маленького пациента жить… с половинкой сердца, правой, которая в норме. В операционной бессменно работали три кардиохирурга, один анестезиолог c медсестрой-анастезистом, один врач-перфузиолог с медсестрой-перфузионистом и еще одна,операционная медсестра. 8 человек опытных медицинских работников 6 часов бессменно сражались за здоровье, а фактически – за жизнь маленького Дениса.

«Разговаривали во время операции мало и только по делу”, – рассказал нам Антон Авраменко.

В ходе операции врачи использовали дорогостоящие синтетические сосудистые протезы, медицинские «заплаты» из легочной артерии для расширения узких участков сосудов (из биологической ткани доноров) и другие дорогостоящие изделия. Когда после операции стало известно, что всё прошло успешно и мальчик чувствует себя, как говорят врачи, удовлетворительно, все облегченно выдохнули. Значит, у Дениса появился реальный шанс на дальнейшую жизнь.

Пока малыш находится под наблюдением врачей Самарского областного клинического кардиологического диспансера им. В.П.Полякова и пробудет здесь еще 2-3 месяца в ожидании следующей – уже третьей операции. 

Четвертую, заключительную, операцию ребенку проведут, когда ему исполнится 3-4 года. Если и третья операция пройдет успешно, Дениска поедет в свой новый дом – специализированный Дом ребенка «Солнышко», где его ждут воспитатели, врач-педиатр, педагог-психолог, специалист по социальной работе, диетсестра и маленькие обитатели «Солнышка». Среди воспитанников Денис с его трагической судьбой и таким сложным диагнозом – первенец. Поэтому все ждут его появления с особенным волнением.

История Дениса, которая началась так грустно и так сложно, – это не только его личная история. Это история объединения в один круг добра совершенно разных людей, которые вместе помогают одному ребенку жить и стать счастливым. Это, если хотите, показатель нашей потрясающей национальной черты, когда своих не бросают. 

Мы благодарим каждого, кто принимает участие в жизни и лечении Дениса, и надеемся, что радость придет в его жизнь, как однажды придут и новые родители, чтобы подарить то, чего Дениска оказался лишен в начале своего жизненного пути.

Историю комментирует руководитель центра детской кардиохирургии и кардиоревматологии ГБУЗ СОККД им В.П. Полякова, оперирующий кардиохирург Антон Алексеевич Авраменко:

«Диагноз нашего пациента – синдром гипоплазии левых отделов сердца – традиционно относится к заболеваниям с неблагоприятным прогнозом для жизни, уж очень выраженными являются нарушения в строении сердца, когда недоразвитой (гипоплазированной) оказывается левая половина, основная и самая мощная часть сердечного «насоса». 

Вылечить полностью такое заболевание невозможно, поскольку пока медицинская наука не придумала способа вырастить недоразвитую половину или сконструировать ей замену из какого-то синтетического или биологического материала. Поэтому задача врачей – так соединить сосуды, отходящие от сердца, чтобы оставшаяся правая «половина» сердца была в состоянии работать насосом и для большого, и для малого кругов кровообращения (в норме на каждый круг работает своя «половина» сердца, свой отдельный насос).

Сделать все необходимые изменения в сердца за одну операцию невозможно, слишком масштабными будут изменения и организм может не справиться с такой нагрузкой. Поэтому лечение проводится в несколько этапов по мере взросления пациентов. При этом самой сложной и рискованной является операция Норвуда (названа так по имени американского хирурга, впервые выполнившего ее), у некоторых пациентов она является первой и выполняется в периоде новорожденности, у других – как и у нашего маленького Дениса – она была второй (для того чтобы дать возможность пациенту окрепнуть и подрасти потребовалась еще одна, предварительная операция). Сложность и риски операции Норвуда связаны в первую очередь с объемом вмешательства: пациенту требуется реконструировать дугу и восходящий отдел аорты, соединить аорту с выходом из правого желудочка, а для кровоснабжения легких наложить специальный шунт. Во время операции организм пациента охлаждают до 26 градусов Цельсия, а на время реконструкции дуги аорты приходится останавливать кровообращение во всем организме, сохраняя лишь кровоток в головной мозг. 

Последующие операции проще и технически, да и пациент уже более взрослый, поэтому риски снижаются. Однако основная опасность для пациентов после операции Норвуда заключается в так называемой межэтапной летальности (до 20% пациентов не доживают до следующего этапа), которая связана с особенностями кровообращения, когда любое заболевание (даже банальная простуда или кишечная инфекция) может нарушить хрупкий баланс, достигнутый после операции Норвуда. Вот почему большинство пациентов остаются в стационаре под наблюдением врачей в течение 2-3 месяцев и выписываются домой уже после следующего этапа. Во многом благодаря Фонду «Круг добра» у врачей есть возможность обеспечить столь длительное пребывание пациентов в стационаре в межэтапный период». 

Омар Шахбанов
Омар Шахбанов 12 лет, Ставропольский край Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65
Рассказывает мама Омара - Зубайдат:

«В нашей семье Омар – самый старший ребенок. Помимо него у нас с мужем подрастают еще 9-летняя дочь и 6-месячный сын. Но Омар – он вообще во всех смыслах старший. Очень основательный, спокойный, уравновешенный: таким он был с младенчества, никогда не плакал без дела.

Единственное, что меня удивляло, когда сын был совсем маленьким, так это его повышенный интерес к солнечному свету. Ребенок мог открыть глаза и долго-долго смотреть на источник света, будто в мире ничего другого больше нет. Позже и в игрушки сын предпочитал играть строго напротив окна, а электрического света ему было явно недостаточно.

Мы записались к офтальмологу самого крупного диагностического центра Ставрополя. Врач посмотрел сына и поставил миопию – нарушение зрительной функции, которое характеризуется фокусированием изображения не на сетчатке глаза, как это должно быть в норме, а перед ней. 

Мы с мужем были в шоке, вышли от врача молча, молча ехали домой. Думали об одном: «Как же нам дальше жить с этой проблемой?». Но, знаете, человек ко всему привыкает. Вот и мы приняли этот диагноз как неизбежное. «Мы справимся!» – сказал муж.

И мы, как могли, справлялись. Нашли в МНТК микрохирургии глаза превосходного детского офтальмолога Наталью Николаевну Репкину, стали проходить все плановые госпитализации, лечение. Омару выписали очки, но зрение его не улучшалось. Каждое утро и каждый день он жил обычной жизнью, но с приходом сумерек и он, и вся наша семья уходила в дом и больше на улицу не выходила. Для удобства Омара вещи в доме было решено никогда не перекладывать.

Мы делали всё, чтобы подстраховать сына от любого ЧП, но все-таки оно случилось. Однажды вечером сын вызвался принести к общему столу чашку, но зацепился за угол ковра и упал. Чашка вдребезги разбилась, а ее острые края повредили сыну сухожилие. Врачи сшивали долго, шрам на руке оказался 8 см. За всё это время Омар не выдал ни звука, а на утро уже отказался от обезболивающих: «Да у меня ничего не болит!». Настоящий мужчина растет, настоящий.

Омар Шахбанов

О том, что истинная причина – редкое генетическое заболевание, мы узнали благодаря тесту в знаменитом Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова. Три месяца мы ждали, что скажут московские генетики, но все равно я испугалась, увидев от них письмо. Чувствовала неладное. Собралась с духом, открыла, прочитала. Поняла одно: подтверждено наследственное генетическое заболевание. Вскоре нам позвонили из МГНЦ и разъяснили и смысл заболевания, и рассказали  о препарате Лукстурна, способном остановить развитие дистрофии сетчатки. Мы с мужем опять бросились в интернет – на этот раз в поисках информации о препарате. Прочитали его описание. Увидели его цену с семью нулями. «Кто же может позволить себе купить такое дорогое лекарство?» – думали мы. Даже если мы с мужем продадим всё, что у нас есть, и займем денег у всех, у кого возможно, мы все равно бы не собрали и половину нужных средств. Но московский генетик рассказал нам и о президентском Фонде «Круг добра», в перечень которого входит и заболевание, и препарат, который можно получить бесплатно.

Консилиум врачей, признавших необходимость дорогостоящего лечения, был проведен в Москве. Заявку на Лукстурну в Фонд отправило Министерство здравоохранения Ставропольского края. Когда препарат нам одобрили, у меня на руках уже был малыш, поэтому на операцию в Москву я собрала только своих мальчиков: с Омаром поехал наш папа.

Операцию проводили в МНТК микрохирургии глаза им. Академика Федорова. Перед операцией мне позвонил Омар. Он был, как всегда спокоен и обстоятелен. Оказалось, они с папой были у врача на консультации, где им рассказали о ходе предстоящей операции, Омар всё запомнил и рассказал мне. Рассказал, объяснил, успокоил. Со слов мужа, в операционную Омар зашел сам, о чем-то пошутил с хирургом, они даже вместе посмеялись. Операция шла час и прошла без осложнений.

Как мне признался муж, этот час для него показался вечностью. Но не для Омара. Он сказал нам потом: «Я вообще не понимаю, чего там надо было бояться: один укол в глаз и всё!». Я же говорю, сын у нас растет настоящим мужчиной!

В своей школе Омар тоже в пример, он у нас отличник. Перед операцией блестяще сдал тест по основным дисциплинам и перешел в 5 класс. 26 июля 2023 года Омару провели вторую операцию. К нам даже приехали съемочные группы, чтобы снять о нашем Омаре сюжеты. Но это, конечно, не главное, главное, что у нашего сына теперь будет новое зрение и уж точно – новая жизнь!

Омар Шахбанов

Омар просит передать всем сотрудникам Фонда «Круг добра» свою огромную благодарность за поддержку. Мы, его родители, хотим сказать, что гордимся своей страной, которая может помогать – и помогает! – нашим детям. Мы благодарим всех: Президента нашей страны, людей, чьи повышенные налоги идут на покупку таких дорогих лекарств, экспертный совет Фонда «Круг добра» и наших добрых врачей. Соединив все наши силы и возможности, мы подарили Омару будущее. Всего остального он наверняка достигнет сам и станет успешным, счастливым человеком – достойным гражданином своей страны.»

Омар Шахбанов

Историю комментирует Виталий Кадышев, руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-генетик, офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ.

«Общероссийская программа диагностики наследственных дистрофий сетчатки, которую реализует Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, позволила на раннем этапе выявить у Омара Шахбанова наследственное заболевание.

Семья была вызвана на осмотр в Научно-клинический центр офтальмогенетики МГНЦ. Специалисты провели инструментальное офтальмологическое обследование пациента и членов его семьи, после чего Омар был направлен на генетическую диагностику. Результаты исследования установили наличие патогенных изменений в гене RPE65. Врачебный консилиум МГНЦ на основании всех медицинских данных единогласно принял решение о необходимости проведения генной терапии.

На момент обращения у пациента были снижены зрительные функции, отсутствовала темновая адаптация, отмечалось резкое сужение полей зрения. При оптической когерентной томографии сетчатки выявлены признаки атрофии. С учетом своевременного обращения семьи можно предположить благоприятный прогноз относительно функционального зрения у пациента.

Распространенность наследственных дистрофий сетчатки в России сегодня оценивается в 1:10 000 – 1: 15 000 человек, однако это группа заболеваний, и в ней можно выделить отдельные формы, которые имеют свою частоту встречаемости. Распространенность наследственного амавроза Лебера 2 типа оценивается от 1:250 000 до 1: 800 000 человек, а пигментного ретинита 20 типа в среднем – 1: 11 000 населения. Заболевания могут проявляться в возрасте до года, в первую очередь, прогрессирующим снижением зрения, нистагмом и нарушением темновой адаптации.

Родители обращают внимание на то, что ребенок часто трет глаза, пытается на них нажимать, также могут заметить нистагм – непроизвольное частое движение глаз. Первые клинические признаки, как правило, нечеткие, и по ним врачи-офтальмологи на местах редко могут заподозрить наследственное заболевание. Детей в раннем возрасте, как правило, направляют на консультацию к неврологам для исключения неврологической патологии.

Наследственные дистрофии сетчатки требуют междисциплинарного подхода в диагностике и ведении пациентов. В первую очередь, специалисты на местах должны заподозрить генетически обусловленное заболевание.

Существующий генотерапевтический препарат  сегодня доступен детям благодаря Фонду «Круг добра». Результаты применения терапии позволяют говорить о благоприятном прогнозе для пациентов, удается остановить патологический процесс и сохранить зрение».

Богдан Савченков
Богдан Савченков 9 лет, р-ка Бурятия Муковисцидоз
Рассказывает приемная мама, Наталья Евгеньевна:

«Можно сказать, что семью с любящим и надежным мужем я получила «по наследству». Много лет семьи наших с мужем родителей дружили, поэтому и мы, дети, были знакомы с раннего детства. Подросли – стали дружить, а  повзрослели – решили пожениться. Люди мы православные, поэтому, конечно, после ЗАГСа поехали с мужем венчаться в церкви. Как говорится, стали жить – поживать да деток поджидать. 

Первым родился сын. Мы назвали его в честь преподобного и благоверного князя Даниила Московского. Но Даниил родился с тяжелой асфиксией: во время родовой деятельности он запутался в пуповине, да так сильно, что она обвила ему шею и в момент рождения ребенок уже не мог дышать. 

Первые 5,5 суток сынок наш был в реанимации на ИВЛ. Никаких гарантий врачи не давали. Мы все молились: я, муж, наши родители, наши бабушки – все вымаливали здоровье нашему ребенку. И случилось чудо. Даниил каким-то образом выдавил из себя эндотрахеальную трубку, установленную для подачи кислородно-воздушной смеси и стал дышать сам. Это был как раз день моего 25-летия: самый прекрасный подарок, который сделал нам Господь Бог.

Из реанимации сына отвезли в больницу, где врачи стали лечить синегнойную палочку, затем воспаление легких и другие бронхо-легочные проблемы. Врачи сказали, что всё это похоже на муковисцидоз – заболевание, о котором раньше я не слышала, а познакомилась после рождения сына. Спасибо местным докторам: благодаря грамотно подобранной ферментной терапии к 10 годам Даниил выправился и окреп. И тогда Бог послал нам второго ребенка, дочку Дарию. И снова мы чуть не потеряли нашего ребенка: в 3 месяца Дария перестала расти, хлориды ее пота зашкаливали так же, как раньше у Даниила. К счастью, у врачей уже был опыт лечения таких случаев – и девочку нашу подняли, спасли.

Так что всех наших четверых детей мы с мужем, можно сказать, выстрадали. Почему четверых? Потому что вскоре у нас появились двое приемных ребяток из Дома малютки: Никитка и Богдан…

Богдан Савченков

Мы с мужем всегда ощущали большой запас сил и любви. Живем мы по-христиански, возможно, поэтому и сил хватало. Мы поняли, что можем подарить свое родительское тепло и другим больным детям, оставшимся без родителей.

Нет, мы не искали в Доме малютки здоровых детей. Закончив Школу приемных родителей, собрав все необходимые документы, мы с мужем заявили о готовности усыновить ребенка с муковисцидозом. Мы тогда уже понимали, как выглядит эта болезнь, и сын наш подрос, поддержал наше решение.

Так в семье появился Никитка. Он был ВИЧ-инфицирован матерью, которую лишили родительских прав. Нам не пришлось бояться, что на Никитку однажды она предъявит свои права. Никита как-то быстро вписался в нашу семью, был совершенно наш, и мы были рады дарить ему родительскую любовь и тепло нашего дома.

В день, когда мы забирали Никиту из Дома малютки, нам сообщили, что вскоре на место Никиты поступит другой ребенок, Богдан, с тяжелой формой муковисцидоза. Он и его сестренка оказались сиротами при живых родителях. Дети были «забыты» матерью в закрытой квартире, где находились совершенно одни, испуганные и голодные. На их детский плач среагировали соседи: вызвали милицию, «Скорую», службу опеки. Дверь вскрыли, Богдана срочно отправили в реанимацию с непроходимостью кишечника, а его сестру – в Дом малютки. О них я узнала из родительского чата, 6 месяцев я все думала и думала об этом. Не выходил из головы у меня этот мальчишка. Что же? Новое усыновление? А как же сестра мальчика? Их же нельзя разлучать…

«Это тебе не апельсины в магазине, – вразумлял муж, – живые души, ты подумай, справимся ли мы с тобой со всеми?»

Ответ дала сама жизнь. В том же родительском чате я узнала, что сестренку Богдана быстро удочерили какие-то люди, а Богдан остался в Доме малютки один. Я позвонила заведующей и сказала, что забираю мальчика.

Когда я примчалась в Дом малютки, Богдану как раз делали стрижку для встречи «с новой мамой». Стрижка волос очень Богдану не нравилась, и он оглашал всю зону «парикмахерской» протестным плачем.

Таким я его и увидела первый раз: в слезах и с недостриженной головой. Таким я его и забрала в нашу семью. Он стал четвертым ребенком – сыном, которым я горжусь.

Главными проблемами были, конечно, лекарства. Из Дома малютки с Богданом были только его документы и одна баночка «Креона». Нужны были лекарства, много лекарств – тех, которые блокируют муковисцидоз. Я кинулась в родительский чат и через короткий срок необходимый пакет лекарств был уже собран.

Родительские чаты и пациентские сообщества, скажу вам, это самые откликабельные группы людей, потому что всех здесь объединяет одна общая тема, одна общая болезнь, поэтому и люди тут очень сопричастны. Я благодарна каждому, кто нам тогда помог и помогает сейчас.

Потом был большой спор с Минздравом республики за право Богдана получать именно те препараты, которые ему назначил врач, а не те, которые были под рукой. «Поймите, у нас с вами на руках государственный ребенок, – жарко говорила я в суде, – стало быть, это наш общий ребенок, и мой и ваш!». Я очень рада, что была тогда услышана. С тех пор всё, что Богдану прописывают врачи, всё закупает наш Минздрав: чётко и без задержек.

О таком препарате как Трикафта я, конечно, читала. Но мне тогда казалось: где – Трикафта, а где – наша Бурятия? Оценивая это расстояние, я почти не верила в то, что однажды лекарство к нам придет. Но Бог опять всё устроил так, как надо. 

Богдан Савченков

К шести годам у Богдана обнаружили в легких крайне агрессивную инфекцию. Нас госпитализировали в инфекционный бокс больницы. Я видела: мальчик мой угасает прямо на глазах. Что я могла? Только молиться. Две ночи подряд я молилась и видела, как задыхается мой сын. Я чуть не выла от отчаяния. Пришел день, когда я поняла, что это конец. В тот самый момент, когда я почти потеряла силы и веру, я вдруг прочитала новость, что фонд «Круг добра» закупает детям с муковисцидозом препарат Трикафта. И что у препарата расширились возрастные рамки: лекарство теперь назначают не с 12, а с 6 лет. Я прямо застыла: моему Богдану как раз исполнилось 6 лет!!!

Дальше было всё, как в ускоренном кино. Срочно подключились врачи. Оперативно прошел федеральный консилиум. Минздрав Бурятии подготовил в Фонд заявку на Трикафту для нашего Богдана. Все переживали, волновались, а время всё мчалось и мчалось вперед.

Препарат Трикафта был одобрен Фондом и пришел в июне 2022 года. Страшно подумать, что было бы с сыном, если бы не помощь «Круга добра». К этому времени у Богдана уже была тяжелая одышка, в носу вырос огромный полип и наполовину перекрыл дыхание. Препарат доставили прямо в стационар. 7 дней приема под бдительным вниманием врачей. И, слава Богу, отсутствие побочных явлений.

Однажды утром, смотрю, а у Богдана вдруг стали работать обе ноздри. Я схватила в охапку сына и бегом к отоларингологу. Врач осмотрела Богдана и сама округлила на меня глаза: «Знаете, а полипа-то у мальчика нет!». Пропал полип, будто его никогда и не было. И Богдана словно подменили: он стал хорошо кушать, стал активным: «Мама, я хочу играть! Мама, я гулять хочу! Мама, а когда мы поедем домой?!». Вот тогда я и поняла, что этот тайм мы у жизни выиграли.

Теперь, когда Богдан получает от Фонда «Круг добра» лекарство, он хорошо подрос, заметно окреп, снова стал ходить на спортивную гимнастику и петь. Он обожает петь, поет хорошо. Может, станет эстрадным певцом когда-нибудь? А пока он занимается вокалом в местной эстрадной студии и уже на первых ролях. Просто раньше из-за проблем со здоровьем петь Богдану было сложно, а теперь – пожалуйста!

Богдан Савченков

Узнав о его вокальных талантах, одна известная телекомпания пригласила Богдана на свой народный телепроект. Что он там будет делать? Петь, конечно! И так ли это важно, дойдет он до финала шоу, или нет – главное, что всё, что он хочет, стало для него теперь возможно.

Я хочу поблагодарить всех добрых людей, которые в разное время нашей жизни пришли нам на помощь, повернулись к нам, поддержали, подсказали и направили.

Отдельная благодарность: моему мужу, нашим лечащим врачам, Минздраву республики Бурятия и Фонду «Круг добра» за бесценную помощь, которая помогает моему ребенку жить, быть сильным и двигаться вперед!»

Тимофей Братик
Тимофей Братик 16 лет, Краснодарский край Саркома Юинга
Рассказывает мама Людмила Геннадьевна:

«Мы многодетная семья: на двоих с мужем у нас 11 детей, 8 из которых живут с нами.

Тимофею 16 лет. Он бойкий, подвижный мальчик, наша радость.

История с ним приключилась в 9 лет. Я хлопотала на кухне, а он с братом носился вокруг стола, не вписался в поворот и упал на руку. Ну, упал и упал, с кем не бывает. Однако через несколько дней рука сильно опухла, пошла температура и мы поехали к травматологу.

Рентген показал опухоль. Что это за опухоль, сразу было не видно, пришлось делать пункцию. Пораженная кость, образно говоря, была трухлявой, как старый пень и уже неоперабельная. Встало два вопроса: о химиотерапии и о последующей операции по эндопротезированию.

Тимофей Братик

В 10 лет Тимофей перенес 8 курсов химии. В палате районной больницы для родителей не было свободных мест, так что мы лежали на одной кровати: сын с больной рукой и я на 5-м месяце беременности. Ни разу сын не пожаловался. У него выпадали волосы, его рвало, у него пропал аппетит, но, когда я его спрашивала: «Сынок, ты хоть скажи мне, как ты чувствуешь себя?», он отвечал: «У меня все хорошо». 

Пришло время для первой операции по эндопротезированию. Для закупки эндопротеза государство выделило нам квоту, очень поддержал нас и частный благотворитель. Мы госпитализировались в НМИЦ онкологии им. Н. Блохина. Сыну установили эндопротез. Рука сына выглядела тогда безжизненной, он не мог ее поднять. Но организм рос, была необходима новая высокотехнологичная операция с установкой раздвижного эндопротеза, который должен был дальше «расти» вместе с сыном.

Вот тогда врач в онкоцентре и рассказал о созданном Фонде «Круг добра», закупающем для детей с саркомой Юинга современные раздвижные эндопротезы, сделанные по индивидуальным чертежам. Мы оформили документы на новый эндопротез и стали ждать ответа от Фонда «Круг добра». 

Пока мы лечили Тимку, я заметила, что ребята, которые держались бодрячками, все успешно выкарабкивались. Здесь, как я понимаю, очень важен внутренний настрой ребенка на лечение и победу.  Я говорила сыну, что всё у него будет хорошо. Он на это настраивался и, кажется, победил. Мы узнали, что заявку на эндопротез Фонд одобрил. Вот была радость в доме!

Тимофей Братик

В феврале 2023 года мы приехали в онкоцентр им. Блохина на новую операцию. Нас вел врач-онколог, кандидат медицинских наук Аслан Зелимханович Дзампаев. Все прошло удачно и сын теперь, можно сказать, с «президентским» протезом в правой руке! (Смеется).

То, что Президент нашей страны создал такой фонд для поддержки тяжелобольных детей – замечательная идея, говорю как мать. Уж сколько я дискуссий выиграла на эту тему. У меня 11 детей и 9 внуков. Старшие дети совершеннолетние, уже сами научились жить. А на младших всех мы получаем универсальные пособия, материнский капитал. Дом отстроили просторный – живи и радуйся. И мы живем и радуемся. Тима учится программированию, ему скоро школу заканчивать, встает вопрос о выборе профессии. Программистом он сможет стать вполне, сил для этого в его руках достаточно.   

Я сердечно благодарю всех, кто нам помогает: частного благотворителя, который помог с первым протезом и пожелавшего остаться для нас неизвестным, Президента страны, создавшего Фонда «Круг добра», Министерство здравоохранения Краснодарского края, лечащих врачей из НМИЦ онкологии им. Н. Блохина, персонально Аслана ЗелимхановичаДзампаева

Спасибо вам, люди!»

Петр С.
Петр С. 7 лет, Москва Врожденный центральный гиповентиляционный синдром (Синдром проклятия Ундины)
Рассказывает отец ребенка Николай:

«7 лет мы с женой ждали появления в семье малыша. Глубоко сами не обследовались, хотя супруга и расспрашивала родственников о наследственных заболеваниях. Нашли только гипертонию и онкологию, но это казалось нам чем-то далеким, лично к нам не имеющим отношения.

Беременность жены стала большой радостью. Все анализы были хорошими, кроме одного «но»: у супруги было умеренное многоводье – опасная история и для беременной, и для будущего малыша. Однако, изучив все анализы, скининги и УЗИ, врач, который вел беременность жены, сказал, что предпосылок для каких-либо нарушений или тем более патологий у нас нет. Сошлись на том, что многоводье было спровоцировано перенесенной простудой.

И вот жене пришел срок рожать, и я отвез ее в роддом. Что было дальше, рассказывать трудно. Супруга маялась в родах 16 часов, а околоплодные воды у нее уже отошли. У еще не родившегося ребенка остановилось дыхание, и врачи экстренно отправили мою роженицу на операцию кесарева сечения. Через некоторое время я получил сообщение, что у нас родился сын, что он в реанимации на ИВЛ, у него начался отек мозга. Чтобы снизить уровень гипоксическо-ишемического поражения центральной нервной системы, сыну назначили терапевтическую гипотермию.

Так наш Петруха провел первые трое суток своей жизни. Глядя через стекло реанимационного бокса, как он дышит в своих трубках, мы с женой приняли решение его окрестить. «Не вопрос!» – сказал заведующий, и спустя несколько дней мы провели таинство крещения прямо в реанимационном боксе роддома. После омовения святой водой нам показалось, что ребенок впервые улыбнулся.

Петр С.

Классической выписки из роддома – с цветами, поздравлениями и младенцем в ярком спальном конверте – у нас не было. Из роддома сына отправили на реанимобиле в НПЦ специализированной медицинской помощи детям им Войно-Ясенецкого, а жена вернулась домой. К ребенку мы ходили, как на свидания. Конечно, успевали обсуждать ситуацию с врачами. Конечно, врачи проводили сыну протокольные обследования, двигаясь от простого к сложному.

«Ваш ребенок инкурабельный (неизлечимый – прим.авт), вам надо признавать паллиативный статус», – наконец, сказали врачи и по нашей просьбе помогли оформить перевод в Морозовскую Детскую городскую клиническую больницу.  

Здесь мы провели новую серию обследований, сдали генетический тест в МГНЦ и стало ясно, что же такое с нашим Петей. Это был Центральный гиповентиляционный синдром, или Синдром проклятия Ундины, чреватый смертью во сне. Носителем заболевания оказалась супруга, у других родственников поломки гена обнаружено не было. Странное заболевание. И страшное. Нам с женой нужно было это понять и принять. И научиться с этим жить.

Проблем добавила еще и эпилепсия. Приступы случались по 7-8 раз в сутки. Позже мы с женой вспомнили, как еще в роддоме сын иногда странно скашивал глаза набок и словно растворялся в этом состоянии – мы тогда не знали, как может начинаться эпилепсия у новорожденных.

Все наши открытия шли постепенно.  Мы вышли на «Ассоциацию пациентов с диагнозом ЦГВС», познакомились с родителями таких же детей и поняли, что не одни.  Мы оформили Пете паллиативный статус, наладили связь с профильными специалистами детского хосписа, с опытными врачами Морозовской больницы. А потом узнали, что Фонд «Круг добра» включил наше заболевание в свой Перечень и стал закупать стимуляторы диафрагмального нерва Mark IV.

Петр С.

До этого события мы имели опыт общения только с частным фондом, да и тот оказался неудачным: например, нам был нужен хороший невролог и пульмонолог, а нам предложили игрового терапевта и няню.

А тут на помощь пришел «Круг добра» – главный фонд страны – и был готов предоставить такую серьезную поддержку, о которой мы могли только мечтать.

Мы оформили заявление на портале Госуслуг, заявку в Фонд подготовил Департамент здравоохранения г.Москвы. И вот аппарат Mark IV был для Пети закуплен и на днях его установил сыну сам заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. Войно-Ясенецкого Александр Бекирович Сулейманов – хирург с 23-летним стажем. Операция длилась более 3-х часов и прошла успешно.

Конечно, мы с женой понимаем: наш Петр – бегать наперегонки со сверстниками не сможет. Но он живой и способен выражать свои мысли и чувства: радоваться, протестовать, удивляться. Значит, мы должны обеспечить ему максимально комфортную жизнь.

Если организм Пети «примет» Mark IV, вскоре можно вообще отказаться от аппарата ИВЛ, он будет просто не нужен. Мы видим, насколько сын хочет свободы дыхания. Новый аппарат, закупленный Фондом «Круг добра», даст ему такую возможность.

Петя обожает запах травы, наши дачные прогулки, пение птиц, сказки. Все это дает ему ощущение счастья. А наше общее счастье придет, когда сын обретет свободу дыхания и будет спокойно спать.

Петр С.

Мы с супругой благодарим Фонд «Круг добра» за жизненно важный для сына аппарат, заведующего отделением реанимации и интенсивной терапии НПЦ специализированной медицинской помощи детям к.м.н. Геннадия Германовича Прокопьева и всех врачей, которые оказали и продолжают оказывать нам помощь».

Историю комментирует кандидат медицинских наук Геннадий Германович Прокопьев:

«Петя – 11-й ребенок с центральным гиповентиляционным синдромом, прооперированный в нашем Центре. Ребенку проведена сложная, высокотехнологичная операция. Во время операции учитывалось всё: и сложности самого заболевания, и особенности анатомического строения  диафрагмальных нервов.  Наша оперирующая бригада, я считаю, блестяще справилась с поставленной задачей, имплантаты поставлены с двух сторон, и я надеюсь, что спустя полтора месяца мы включим эти имплантаты и ребенок станет независим от аппарата искусственной вентиляции легких.

Нужно отдать должное Фонду «Круг добра»: он полностью финансирует закупку стимуляторов диафрагмального (френического) нерва – стимуляторов Mark IV с принадлежностями, которые необходимы для таких пациентов, как Петр – детей с врожденным центральным гиповентиляционным синдромом».

Злата Принцева
Злата Принцева 4 года, р-ка Крым Муковисцидоз, Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа
Историю рассказывает папа Дмитрий

«Конечно, мы ждали ее появления! И я, и моя супруга были счастливы, готовясь стать родителями. Имя дочери придумали заранее – самое, на наш взгляд, красивое – Злата. Планировали, что с таким редким и красивым именем под стать будет и жизнь нашей долгожданной девочки.Мы знали, что в семьях иногда рождаются дети с тяжелыми диагнозами, такие истории мы видели по телевизору и в интернете. Но чтобы у ребенка оказалось сразу два генетических заболевания и этим ребенком будет наша дочь – вот это было за гранью нашего понимания.

Диагноз муковисцидоз Злате поставили в возрасте 3 месяца по результатам скрининга. Нужно было оперативно действовать. И мы, зажав боль в кулак, стали строить новую жизнь, которая была строго подчинена заболеванию дочери и ее терапии.

Злата Принцева

В лечение муковисцидоза у Златы тогда вошли три ингаляции, Креон, ежедневное промывание носа физраствором, желчегонное средство Урсофальк, плюс кинезотерапия с дыхательными тренажёрами, прыжки на батуте для развития легких и дренаж грудной клетки. Первоначально этими лекарствами обеспечивал Минздрав Запорожья, потом мы стали закупать их сами.

До того, как у Златы диагностировали нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, дочь жила обычной жизнью ребенка: играла со сверстниками, бегала, прыгала на батуте и вообще радовалась жизни. Правда, у нее была некоторая задержка с развитием речи, но врачи сказали, что всё перерастет.

Была и еще одна наша тревога за дочь: Злата физически не переносила поездки на машине, ее укачивало до обмороков, мы не могли нормально проехать даже до ближайшей поликлиники. Никакие таблетки не помогали. Мы думали, что у Златы просто слабый вестибулярный аппарат и не подозревали, что столкнулись с началом симптоматичской эпилепсии, связанной с развитием НЦЛ-2.

Первый приступ эпилепсии с судорогами и потерей сознания случился у дочери в 3 года и 11 месяцев. На следующий день дочь стала утрачивать наработанные прежде навыки: перестала нормально ходить, держать ложку, проситься на горшок. У нее пошли нарушения координации движений, она стала забывать многие слова и, как могла, жаловалась на ножки, которые не хотели ее слушаться. В день таких кратковременных приступов могло быть больше 60.

Мы побежали по врачам, пытаясь лечить эпилепсию, но всё было безрезультатно: противосудорожные препараты не помогали, а приступы повторялись.

Видеть, как дочь угасает  на  глазах, было невыносимо. Обследовались в Крыму у разных врачей, но никто ничего не мог понять, поставили Синдром Дузе под вопросом. Наконец, мы вышли на генетика, который посоветовал сделать дочери клиническое секвенирование генома. Проведенное обследование показало еще одно генетическое заболевание: нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2.  Злате на тот момент было уже 4 года и 5 месяцев.

Наш мир рухнул. 4-х летней девочке, и нам вместе с ней, предстояло бороться с двумя тяжелыми заболеваниями маленького ребенка. Вязкое отчаяние затягивало нас с женой в глубокую пропасть, где была только безысходность. На какое-то время мы потеряли смысл жизни. Бросились в интернет и стали читать, в чем коварство НЦЛ-2. Мы поняли, что родителям ребенка с таким заболеванием нельзя терять ни минуты, поскольку НЦЛ-2 – это прогрессирующая нозология, ребёнок быстро теряет способность ходить, говорить, самостоятельно есть, у него отключаются глотательные мышцы, наступает слепота и атрофия мозжечка. Без лечения это могло привести к летальному исходу. К счастью, мы узнали о возможностях лечения этого заболевания и работе Фонда «Круг добра», который закупает препарат Церлипоназа Альфа.

Дочь госпитализировали в РДКБ им. Пирогова, где провели дополнительное обследование и медицинский консилиум. Подключился и Минздрав Крыма: оформили заявку в «Круг добра» на нужное Злате лекарство. Фонд довольно быстро одобрил заявку на лекарство, тем самым гарантировав нам помощь.

22 июня 2023 года дочери провели в РДКБ операцию по установке черепно-мозгового резервуара Ommaya. Он давал возможность брать у ребенка образцы спинномозговой жидкости и вводить жизненно важное для дочери лекарство.

Все это время мы искали в интернете «своих» – родителей и пациентские организации, связанные с таким же заболеванием, как у нашей Златы. Так мы и вышли и на Татьяну Змейкову, маму девочки с НЦЛ-2, и на «Дом Редких». Консультации о заболевании, справочная информация и просто человеческая поддержка – мы почувствовали, что мы не одни.

Затем Фонд «Круг добра» доставил Злате препарат. Первая инфузия была 3 июля 2023 года. Лекарство вводили 6 часов. Все это время Злата была вялой, поэтому спала. Зато  на следующий день мы уже увидели первые результаты влияния лекарства. У дочери прояснилось зрение, укрепились руки,  она стала улыбаться. У нее словно заменили батарейку.  А когда Злата попросилась гулять, мы поняли: первая победа достигнута.

Мы счастливы, что успели остановить прогрессирующую болезнь, посадить ее под замок. Впереди у Златы реабилитация, и нам с женой нужно собрать все силы, чтобы работать над восстановлением здоровья дочери. Но жизнь определенно продолжается.

Злата Принцева

Тем родителям, что идут следом за нами, скажу вот что. Обращайте внимание на первые признаки НЦЛ-2 и торопитесь с генетическим анализом. Медлить при таком заболевании нельзя. Препарат, который можно получить благодаря фонду «Круг добра», важно ввести как можно раньше. Если лечение начать до первых очевидных признаков болезни (задержка речи, проблемы с вестибулярным аппаратом, частые эпилептические приступы), то болезнь можно остановить.  Поэтому чем быстрее будет поставлен диагноз и начнется лечение, тем лучше.

Наша семья выражает сердечную благодарность всем, кто помогал и продолжает помогать в лечении нашего ребёнка: команде врачей РДКБ им. Пирогова, команде наших лечащих врачей, Минздраву Крыма, АНО «Дом Редких» и  Фонду «Круг добра» – за одобренные лекарства для жизни нашей Златы. Это бесценная помощь. Низкий вам родительский поклон!» 

Историю комментирует руководитель направления «НаЦеЛены Жить» Центра экспертной помощи «Дом Редких» Татьяна Змейкова:
 
 
«Впервые я познакомилась с солнечной лучезарной малышкой Златой, которая полностью соответствует своему имени, в РДКБ, где семья проходила федеральный консилиум для получения препарата Церлипоназа альфа от Фонда.

Случай Златы уникальный. Девочка болеет двумя генетическими заболеваниями – НЦЛ-2 и муковисцидозом.

Пока у врачей нет представления, насколько эти два заболевания совместимы, но могу сказать, что при получении своевременной качественной терапии, которой обеспечивает Фонд «Круг добра», у Златочки есть все шансы на посещение обычного детского сада и школы, хоть и при соблюдении определенных рекомендаций.  Я рада, что смогла оказать семье психологическую поддержку, помогла с оформлением документов.

Я тоже мама девочки с НЦЛ-2, поэтому смогла рассказать семье Златы всё, что сама знаю не понаслышке: как бороться с эпилептическими приступами, характерными для детей с НЦЛ-2, как и где проходить программы реабилитации и просто как жить, когда в твоей семье растет особенный ребенок.

Все мы, специалисты АНО «Дом редких», душой болеем за детей с генетическими заболеваниями и всегда готовы поддержать их родителей, взаимодействовать с медицинским сообществом. Наш Центр проводит различные вебинары по НЦЛ-2 для врачей, а родителям мы оказываем экстренную психологическую, юридическую и консультативную помощь. «Дом редких» всегда остается на стороне детей и их родителей»
 

Раина Багаева
Раина Багаева 1 месяц, г.Грозный Синдром гипоплазии левых отделов сердца
Рассказывает мама Хеда Абуевна

«Раина в переводе с арабского означает «укрывающая». Это очень редкое имя для чеченской девочки, до этого я слышала его один раз в жизни. И вот Раиной стала моя дочь – это имя мы выбирали всей семьей. Думаю, не случайно: пусть теперь Всевышний укрывает ее от всех проблем, с которыми она начала жизнь.

О том, что ребенок родится с тяжелым пороком сердца, я узнала во время второго скрининга, на 20-й неделе беременности. Не буду говорить, что мы с мужем тогда пережили, но решили так: сохраняем беременность, ищем опытных кардиохирургов и верим только в лучшее.

Вскоре сестра прислала мне СМС: «Срочно вылетай в Москву, я записала тебя на консультацию в Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова».

Мы с мужем бросили все дела, купили авиабилеты и вылетели из Грозного в Москву.  Поддержку ощущали от всех наших близких и друзей. Московские родственники встретили нас в аэропорту, помогли сориентироваться в городе, поддержали морально. Все говорили, что все будет хорошо и это, конечно, давало нам силы.

В Центре им.Кулакова я прошла повторное обследование. Врожденный порок сердца, который ставили ребенку раньше, приобрел более угрожающий диагноз:  синдром гипоплазии левых отделов сердца. В тот же день состоялся медицинский консилиум. Врачи честно рассказали нам с мужем о высоком проценте летальных исходов таких пациентов и сроках их короткой жизни, но решение сохранить жизнь ребенку было нами уже принято. Мы решили оставить ребенка и искать, где и как его лечить.

Раина Багаева

Вторая консультация была в Санкт-Петербурге, в «Детском городском многопрофильном клиническом специализированном Центре высоких медицинских технологий». Я попала на прием к ведущему детскому кардиологу Андрею Леонидовичу Цытко. Врач рассказал мне о гипоплазии и о современном многоэтапном лечении, которое дает высокий шанс на сохранение жизни детей с этим заболеванием. Учитывая его сложность, мы решили, что рожать я буду в Перинатальном центре Санкт-Петербурга, а когда дочь родится, ее прооперируют в Детской городской больнице №1 северной столицы.  

Роды были сложными. Зная, что после рождения дочь отправят сначала в реанимацию, а затем в больницу, я заранее попросила медсестру сфотографировать Раину после ее рождения, чтобы у меня была перед глазами хотя бы ее фотография. Все так и получилось. Через 1,5 часа после рождения дочь отправили в Детскую городскую больницу №1, а мне осталась только ее фотография.

Чтобы быть рядом с больницей, где Раине предстояло пережить несколько операций, мы сняли поблизости квартиру. Всё это время моя мама была рядом, ведь вместе легче переживать любые тревоги. На связи всегда был муж, сестра, все наши близкие.

Первую операцию Раине сделали на 10-е сутки ее жизни. Оперировал кардиохирург Анцыгин Николай Валерьевич. До начала операции он пригласил меня в кабинет и на своем планшете наглядно объяснял мне, что и как планирует делать во время операции. Я так волновалась, что почти ничего не запомнила, знала только одно: это опытный кардиолог, значит, ему можно доверять.

Хвала Всевышнему, операция и правда прошла успешно.

Вторая операция состоялась через 16 дней и на этот раз длилась целых 8 часов. Оперировал лично заведующий отделением кардиохирургии Детской городской больницы № 1 Рубен Рудольфович Мовсесян. Руки у него золотые, это правда. Все 8 часов, пока он стоял за операционном столом, мы с мамой сидели на первом этаже больницы и молились. Я знала: с дочкой работают серьезные опытные врачи, поэтому всё будет хорошо. Знаете, это очень важно: верить в лучшее и делать для его приближения всё, что только можно.

На 4-й день после операции Раина впервые открыла глаза и очень осмысленно на меня посмотрела. Впервые за месяц мы встретились взглядами и жадно смотрели друг на друга: она на меня, а я на нее. Я улыбалась дочери и тихо плакала от счастья, говорила ей слова любви, слова поддержки. Мне показалось, что Раина меня поняла. Вскоре она начала самостоятельно дышать и аппарат искусственной вентиляции легких был ей уже не нужен.  Впереди у нас еще две операции: в 4 месяца и в 3,5 года.

Раина Багаева

Благодаря поддержке фонда «Круг добра», кардиохирургам, реаниматологам Детской городской больницы № 1 у нашей Раины появился шанс на будущее. Страшно подумать, что было бы, не подключись вовремя к нашей истории президентский фонд и наши российские врачи. Поэтому говорю спасибо всем, кто был и остается с нами: кардиохирургам Андрею Леонидовичу Цытко, Николаю Валерьевичу Анцыгину, заведующему отделением кардиохирургии  Рубену Рудольфовичу Мовсесяну, нашему лечащему врачу-кардиохирургу Довганю Виктору Станиславовичу, всем медсестрам больницы, всем нашим близким и, конечно, Фонду «Круг добра». Сколько замечательных людей помогают жить нашей Раине, спасибо всем!

Историю комментирует профессор, член-корреспондент РАН, кардиохирург, член экспертного совета Фонда «Круг добра» Рубен Рудольфович Мовсесян:

«Операция, которая была проведена новорожденной Раине Багаевой, является первой в России, проведенной при поддержке Фонда «Круг добра». При операции использовались инновационные технологии, персонифицированные биологические ткани. Ребенок оперировался многоэтапно: первый этап операции заключался в сужении легочной артерии. Несмотря на критическую форму гипоплазии левых отделов сердца, девочка хорошо перенесла операцию, быстро пришла в себя, и уже через 16 дней ей была проведена вторая операция – операция Норвуда с модификацией Сано и с использованием трех биологических гомографтов. Теперь Раина может самостоятельно дышать и проходит этап восстановления».

Никита Ковриго
Никита Ковриго 17 лет, Калужская область Фенилкетонурия
Рассказывает мама Ольга Евгеньевна

«Мои сыновья родились друг за другом: Никита первым, а через 2 минуты уже и Данила появился на свет. Все обрадовались: «Смотрите, какие у вас родились богатыри!».

Малышам сделали плановые анализы и я, счастливая, вернулась домой с двумя попискивающими в одеялах комочками.

А вскоре раздался звонок из детской поликлиники. Меня вдруг попросили отлучить от грудного вскармливания Никиту и срочно приехать в лабораторию неонатального скрининга – перепроверить анализы с подозрением не фенилкетонурию.  

Что такое фенилкетонурия, я тогда не знала, но сразу насторожилась, готовая принять удар.

Повторные анализы действительно подтвердили у Никиты генетическое заболевание.

Я была потрясена. Как же так?!  Родить с 2-минутной разницей двоих сыновей – одного с генетическим заболеванием, а второго без него.  Куда нам теперь бежать? К кому обращаться?!

Ответ на вопрос прилетел сам. Нам позвонила врач-генетик из Калуги Инесса Александровна Кузьмичева и пригласила нас с мужем на консультацию. Спокойная, внимательная, она рассказала нам о фенилкетонурии, объяснила, что с этим заболеванием можно жить при условии соблюдения строгой диеты с использованием лечебных смесей. Других вариантов «вступить в сговор» с этой болезнью тогда не было, поэтому доктор даже вручила нам что-то вроде кулинарного справочника – с рецептами приготовления низкобелковых блюд для пациентов с фенилкетонурией.

Главное, мы поняли, что с этим можно жить и что с нами рядом опытный врач, который всегда поможет.

Затем была встреча с районным депутатом. Он сообщил нам, что с учетом заболевания Никиты специализированным лечебным питанием его будет обеспечивать Минздрав Калужской области. Так всё и получилось, причем без всякой чиновничьей волокиты.

Всё, что было связано с белковыми продуктами, мы заменили на специализированные смеси, которыми нас обеспечивал Минздрав. Смеси были с разными вкусами, так что я даже могла вносить в лечебное питание сына некоторое разнообразие. 

По мере взросления Никиты стал менялся и его диетический стол: в рацион вошли овощные и фруктовые супы, каши и низкобелковые виды круп, которые мы покупали уже самостоятельно.

Изобретать ничего не пришлось, ведь мы были уже проинформированы о «запретных» продуктах, с другой стороны, рядом был опытный врач и ее бесценная  «поваренная книга».

Через несколько лет я познакомилась с Еленой Балабановой, главой Общества пациентов с фенилкетонурией. С Леной у нас была одна тема и одна проблема – мы были мамами подрастающих сыновей-фенилкетонурийцев, так что нам было что обсудить. Лена очень помогла нашей семье как глава пациентской организации и просто как очень добрый и неравнодушный человек. 

Да, мне приходилось каждый день готовить дома два разных стола: безбелковый, для Никиты, другой – для Данилы и нас с мужем. Да, приходилось крутиться, ведь сыновья в одно время пошли в детский сад, а потом и в школу.

Никита Ковриго

Никита был у нас на особом счету, потому что питаться ни в детском саду, ни в школьной столовой ему было нельзя: только домашнее, только диетическое и всё под родительским контролем.

«Запретный список» продуктов у фенилкетонурийцев длинный и строгий. Впрочем, если осознавать, что все эти запреты держат под контролем тяжелую болезнь и, в целом, всю человеческую жизнь, то список этот перестает быть страшным, становится повседневным. Это я и объясняла сыновьям, а заодно и самой себе. Нам нужно было принять эти правила жизни Никиты как неотъемлемую часть. И это было, пожалуй, самым трудным. Но в жизни ко всему можно привыкнуть. Никита эти правила для себя принял. Он научился контролировать себя сам. Горжусь этим невероятно. 

В конце 2021 года Инесса Александровна сообщила нам об открытии государственного Фонда «Круг добра». Мы стали следить за новостями Фонда и как только он принял в программу фенилкетонурию и объявил о готовности закупать препарат Пегвалиаза, решили, что пора действовать. Заявку на препарат помог оформить Минздрав Калужской области.  Никита оказался самым первым пациентом в России,  которому одобрили закупку препарата и назначили первую его инъекцию.

На первый укол мы приехали в больницу всей семьей. Данила тоже изъявил желание быть у брата в «группе поддержки». Волновались все, кто был причастен к инъекции:  никто не знал, как организм Никиты откликнется на новый препарат. К счастью, побочных явлений не было, но сына все равно положили в реанимацию, где сутки он находился на медицинском мониторинге.

Со временем все члены нашей семьи, включая Никиту, научились делать уколы. Теперь Никита и сам превосходно справляется с инъекциями, укол делает для удобства себе в ногу. Но, если что, подстраховать его может каждый из нас. 

И вот прошел почти год с тех пор, как наш Никита получает лекарственный препарат для лечения фенилкетонурии. Все показатели у сына пришли в норму.

Никита Ковриго

Наш врач настолько точно скорректировал Никите дозировку лекарства, что под Новый год случилось у нас важное событие: Никите разрешили «упразднить» строгую диету, на которой он сидел 16 лет, и осторожно попробовать «новые» для себя продукты питания, на выбор. Он выбрал колбасу и салат «Цезарь». Эти первые пробы стали для Никиты настоящим подарком на Новый Год. Ничего страшного не случилось. Застрахованный эффективным лекарством, организм Никиты справился с пищевыми новинками. Теперь сын осторожно идет на новые эксперименты, открывая для себя массу новых вкусов. Он стал жить более качественно и ему теперь есть что обсудить с такими же ребятами, как он, в чате, открытом Обществом пациентов с фенилкетонурией.

Глядя на Никиту, я понимаю, что у него есть будущее. Он красивый и целеустремленный парень, он изучает в колледже право и организацию социального обеспечения. Сам выбрал себе и колледж, и факультет. Сам понимает, что ему нужно в жизни и меня это не может не радовать.

Вообще, за последние несколько лет ситуация с лечением орфанных детей в России сильно изменилась. Появилось много информации о генетических заболеваниях,  квалифицированные орфанные специалисты, крепкие пациентские организации, работает государственный Фонд «Круг добра». Всё это делает нашу жизнь намного спокойнее, потому что появились гарантии помощи, а у наших детей – гарантии будущего. 

Я желаю Никите и Даниле успехов на их жизненном пути и благодарю всех, кто находится в нашем круге добра: врача-генетика Инессу Кузьмичеву, Министерство здравоохранения Калужской области, главу АНО Общество пациентов с фенилкетонурией Елену Балабанову и президентский Фонд «Круг добра». Друзья, спасибо, что мы вместе!

Историю комментирует главный внештатный генетик Калужской области Инесса Кузьмичева:

Я, как генетик, счастлива, что за последние несколько лет появилось много новых инновационных препаратов для лечения различных генетических заболеваний, в том числе и для лечения фенилкетонурии.

Действительно, если раньше при лечении фенилкетонурии мы ограничивали прием продуктов с фениаланином и другого выхода у нас не было, то теперь препарат позволяет пациентам усваивать фенилаланин из пищи без вреда для самого организма. Фенилаланин содержится во всех белковых продуктах. Без белка рост и развитие ребенка невозможно, поэтому и приходилось использовать безфенилаланиновые смеси. Мамы детей с фенилкетонурией знают не совсем приятный вкус этих смесей и как сложно приучить к ним младенца. Я преклоняюсь перед подвигом этих родителей, которые ради здоровья своих детей смогли это сделать. Смогли пережить трудный школьный и подростковый возраст своих детей на ограниченной диете, когда наши пациенты хорошо понимают, что им не всё можно в питании и что их жизнь отличается от жизни их друзей, они не могут зайти в молодежное кафе.

Даже во время обычной простуды при приёме лекарств из аптеки в организм попадает лишний фенилаланин, поэтому диета в этот период становится еще более строгой. А сложный подростковый период для наших пациентов и их родителей усложняется в разы! Именно в это время препарат Пегвалиаза решает эти проблемы очень деликатно и упрощает сложную жизнь пациента с фенилкетонурией.

Конечно, начинать терапию препаратом нужно под строгим контролем лечащего врача-генетика, с учетом всех показаний и противопоказаний. Очень хорошо, что есть такие примеры эффекта от лечения, как у Никиты из Обнинска. Это даёт уверенность и надежды на счастливое будущее другим пациентам с фенилкетонурией. Единственное, что пока ограничивает применение этого препарата — возраст (только с 16  лет). Как генетик я очень надеюсь, что скоро будет изобретен препарат и для более юных пациентов.

Ева Ермолаева
Ева Ермолаева 7 лет, г. Санкт-Петербург Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Рассказывает мама Алиса Андреевна

«Ева – любимица нашей семьи.  В год она уже вовсю щебетала, а в год и 2 месяца стала пытаться ходить. Но походка ее, как бы точнее сказать, вызывала у нас вопросы.

Наша бабушка первой заподозрила неладное, шутливо сравнив ее с милым маленьким лягушонком. Ева и впрямь отличалась от остальных детей: все во дворе бегают, а наша сидит, все копаются в песочке, а наша в коляску просится. И на ножки свои показывает, жалуется.

Я долго не могла понять, чего здесь было больше: боли, слабости, или обычной детской хитрости. Я все время призывала дочь к активным движениям, а она упорно отказывалась. Ножки ее стали приобретать О-образный вид.

Врачи, к которым я обращалась – а обходила я их немало – только отмахивались: «Мамочка, подождите, ноги у вашего ребенка сами выровняться к трем годам!». Однако к трем годам стало только хуже. Ева вообще перестала расти! Мы бегали от врача к врачу, мы сдали массу всевозможных анализов, делали Еве массажи, курсы физиотерапии, возили на грязевые источники, но положение не улучшалось. 

Тогда я решила сама погрузиться в мир научных медицинских статей, чтобы определить то, что вызывало у врачей расхождения – точный диагноз дочери. Я проанализировала тонну литературы и уже могла говорить с врачами «на одном языке». Слабость в ногах, быстрая утомляемость, остановка роста, дефицит фосфора, О-образная форма ног – всё говорило о гипофосфатемическом рахите – заболевании, связанном с потерей фосфора.

Ева Ермолаева

В случае с Евой это могла быть спонтанная генетическая поломка, потому что никого с таким заболеванием в нашей с мужем родне не было. Однако этому нужны были подтверждения. Я повела Еву к нефрологу в наш педиатрический медицинский университет. Тот увидел нас в коридоре и улыбнулся, как родным: «А вы, я вижу, мои пациенты!» – и выписал на приеме Еве фосфатно-солевой буфер, назначив его прием 5 раз в день.

Через некоторое время муж, которого я отправила на розыски буфера, нервно кричал мне в трубку, что смесь он нашел, но ему ее не продают, потому что она предназначена для какой-то аппаратуры. Я испугалась, тут же поставила тему на стоп и опять понеслась на консультацию – на этот раз прямо к заведующей нефрологическим отделением нашего педиатрического медицинского университета.

«Какая фосфатно-солевая смесь?! Вам что, кирпичи нужно клеить?» – заведующая явно была в шоке. Она спросила имя того, кто назначил Еве смесь, и, стараясь как-то сохранить честь мундира, сообщила, что данный специалист у них больше не работает.

Как это важно: доверять, но проверять. Особенно если речь идет о детях. 

Больше подобных казусов у нас не было. Мы поехали в Москву, в НМИЦ эндокринологии, где в ходе проведенного генетического анализа Еве был поставлен диагноз, который я и подозревала. Это был действительно Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Новым событием в нашей жизни стало знакомство с нашим лечащим врачом из НМИЦ эндокринологии. Об этом докторе я узнала в пациентской VK-группе, где родители имеют возможность делиться друг с другом важной информацией.

Кристина Сергеевна Куликова являлась научным сотрудником отделения наследственных эндокринопатий, кандидатом наук с 13-летним стажем работы в детской эндокринологии. Я увидела в ней глубокие знания и внимательность профессионала и поняла, что именно ей я могу доверить лечение моей девочки. Кристина Сергеевна стала для нас всем – и лечащим врачом и добрым другом. Каждый год мы теперь ложимся в НМИЦ на профилактические обследования и контрольные назначения. Найти такого врача для ребенка с нашим заболеванием – просто подарок судьбы. 

Поскольку ножки дочери без хирургии было уже не спасти, было решено провести Еве эпифизиодез – ортопедическую операцию с установкой специальных пластин, которые за 1 год помогли зафиксировать правильные зоны роста костей. Наш родительский поклон врачам НМИЦ им.Турнера. Здесь работает врач Евгений Викторович Мельченко, который отлично знает, что такое Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит и успешно проводит малоинвазивные операции.

Пока Ева училась жить с пластинами и заново ходить, я узнала о существовании эффективного препарата для лечения нашей болезни. Это был Буросумаб. Тогда не было государственного Фонда «Круг добра» и Буросумаб не поставлялся в Россию. Мне пришлось обратиться  за помощью к нашим депутатам, в Министерство здравоохранения Санкт-Петербурга, к врачам и благодаря общим усилиям и воле Буросумаб для Евы был закуплен! Так Ева стала первой в России девочкой, которая попробовала на себе эффективность этого препарата. С появлением «Круга добра» мы стали получать препарат уже через государственный фонд.

За год после установки дочери титановых пластин ножки Евы выровнялись, чему все мы радуемся безмерно. Буросумаб продолжает препятствовать вымыванию из организма необходимого ему фосфора. Анализы Евы стали намного лучше и дочка наша стала расти!

Ева Ермолаева

Единственное, что меня удручает, так это наша местная логистика получения препарата. Все пока напоминает запутанный клубок. Буросумаб на руки для самостоятельных инъекций нам не выдают. После закупки его отправляют в отдаленное от нашего места жительства место, на Васильевский остров, в детскую горбольницу №2, куда нам с дочкой приходится добираться несколько часов и при этом строго натощак. Приехав на место, у Евы берут анализы, которые отправляют в лабораторию горбольницы. Спасибо местному персоналу: после анализов мою голодную девочку всегда кормят завтраком и даже выделяют палату, чтобы она отдохнула, пока не придут результаты анализов. Но ждать результаты из лаборатории приходится долго, а когда они приходят, то почему-то не совпадают с аналогичными, сделанными, скажем, в коммерческих сетевых лабораториях. Загадка!

Буросумаб – препарат, требующий точной дозировки, но при инъекции он очень удобен и прост. Почему же каждые 2 недели нам приходится ездить за уколом через весь город и часами ждать вестей из лаборатории? Почему нельзя привезти препарат в ту больницу, что рядом с домом?  Вопросы есть, поэтому лучшее, что я сделала – обратилась к главе пациентского сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия» Сергею Вобликову. Он вынес наш вопрос в числе других на  недавней встрече с  уполномоченным по правам человека в Санкт-Петербурге Светланой Агапитовой. Надеемся, что теперь ряд вопросов нашего пациентского сообщества решится.

Вообще, это замечательно, что у родителей орфанных детей есть «свои» профильные НКО, где можно получить нужную консультацию и конкретную помощь. Замечательно, что уже есть опытные орфанные врачи, такие, как наша Кристина Сергеевна Куликова,  которые не назначат тяжелобольным деткам «соляные смеси для склеивания кирпичей».

В нашей стране стал работать Фонд «Круг добра», который уже объединил своей масштабной поддержкой тысячи орфанных детей. Нам, родителям, теперь понятно, к кому обращаться за помощью и куда идти. Поэтому я говорю спасибо всем, кто помогает нам и нашим детям жить, становиться сильнее и верить в лучшее».

Ева Ермолаева

Историю комментирует кандидат медицинских наук Кристина Сергеевна Куликова – врач- эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГАО ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ «МГНЦ»:

«Гипофосфатемический рахит – это большая группа заболеваний, для которых характерно нарушение минерализации костной ткани и множество других осложнений. Проявления рахита обусловлены развитием хронической гипофосфатемии на фоне потери фосфора из организма. Наиболее часто причиной данной патологии являются поломки в гене PHEX, что приводит к развитию Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР). Первые признаки заболевания появляются буквально на первом году жизни ребенка. У детей может отмечаться быстрая утомляемость, жалобы на боль в ногах, поэтому они не могут долго ходить, как правило, с момента начала самостоятельной ходьбы появляются и прогрессируют деформации ног. Также при данном заболевании могут деформироваться череп, который приобретает вытянутую форму (долихоцефалия), грудная клетка (рахитические «четки» на ребрах) и руки (рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах). При этой патологии страдают и зубы, уже в детском возрасте появляются кариес и пульпиты, по причине которых дети теряют зубы преждевременно. По мере прогрессирования заболевания у пациентов снижается динамика роста и к школьному возрасту у некоторых может сформироваться даже низкорослость. К сожалению, диагностика данного заболевания запаздывает, соответственно, и старт терапии откладывается. Причины данной ситуации в том, что врачи мало информированы об этом заболевании, а также то, что клиника гипофосфатемического рахита очень схожа с алиментарным рахитом, именно поэтому первое, чем начинают лечить, так это назначают высокие дозы витамина D (холекальциферола). Однако, при Х-ГФР препараты холекальциферола неэффективны и, соответственно, если диагноз установлен неверно, назначено неправильно терапия, то заболевание прогрессирует.

Чтоб установить диагноз Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит требуется выполнить простые исследования, а именно: сдать анализ крови на уровень фосфора, щелочную фосфатазу, в моче оценить тубулярную реабсорбцию фосфатов. При Х-ГФР в крови уровень фосфора будет снижен, в моче тубулярная реабсорбция фосфатов тоже будет низкой. Обязательно ребенку с клиникой рахита следует выполнить рентгенографию костей рук и ног для фиксации рахитических изменений. Чтоб установить форму гипофосфатемического рахита (а их 5!) проводится генетическая диагностика, которая доступна в нашей стране всем пациентам с подозрением на рахитоподобное заболевание. Проведение генетического анализа имеет важное значение не только для уточнения формы гипофосфатемического рахита, но результат исследования может повлиять и навыбор лечения, т.к. различные формы гипофосфатемического рахита лечатся по-разному. Пациентам с установленным диагнозом Х-ГФР в период активного роста (как правило, до 16-18 лет) выбирают одну их схем терапии: 1) препараты фосфорного буфера + активные формы витамина D; 2) патогенетическая терапия – препаратом на основе моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 (буросумаб). Выбор схемы терапии зависит от течения заболевания и возможности обеспечения пациента препаратами выбранной схемы лечения. Учитывая позднюю диагностику заболевания и позднее начало лечения, у некоторых пациентов может сформироваться выраженная деформация ног, которая потребует проведения ортопедической коррекции. Современным методом коррекции деформации при Х-ГФР является использование методики временного гемиэпифизиодеза с постановкой 8-образных пластин на зоны роста, данная методика малоинвазивная и дает быстрый результат, при этом не нарушая рост ребенка и структуру костей.

Врожденный характер заболевания обусловливает необходимость пожизненного наблюдения пациентов с Х-ГФР. Большой опыт ведения пациентов с Х-ГФР накоплен в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» отделении наследственных эндокринопатий детского возраста, где детям проводят полный комплекс обследования и назначают лечение, кроме того, в данном центре наблюдаются и лечатся взрослые пациенты с данным заболеванием. За многие годы врачам центра удалось создать мультидисциплинарную команду врачей для ведения пациентов, а также наладить международные контакты с врачами Европы и США. Кроме того, пациентов с данным заболеванием ведут врачи-нефрологи, педиатры, ортопеды в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Важной целью работы специалистов является как можно ранняя диагностика Х-ГФР, подбор адекватной терапии и сопровождение пациента в последующем, а также информирование других врачей о данном заболевании. Чем раньше установлен диагноз, тем, конечно, лучше прогноз для пациента!»

Лука Арсенов
Лука Арсенов 1 год, г.Рязань Криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС)
Рассказывает мама Елена Николаевна

«Наш Лука – самый младший из всех наших детишек, ему только исполнился годик. В нашей семье это девятый ребенок.

Когда я поняла, что беременна, что Бог даровал еще одного ребёнка, встала на учет, сдала все необходимые анализы, все нормально было. Единственное, что меня волновало перед родами, это то, что во время беременности я дважды перенесла ковид.

Лука родился не по-мальчишески спокойным. Поскольку роды были непростыми, врачи решили отнести малыша в детский бокс, а мне дали ночь отдохнуть, пообещав утром принести ребенка на кормление. Но утром медсестра зашла ко мне без ребенка и, пряча  взгляд, пригласила к врачу обсудить состояние его здоровья. Взволнованная, я пришла к врачу. У ребенка на лице появились красные пятна, довольно странные для обычной аллергии. Именно поэтому врач предложил отправить Луку на обследование в детскую больницу, а меня оставить в роддоме долечивать не зажившие после родов раны. Мы так и поступили. Луку пролечили антибиотиками, кожа его очистилась, анализы нормализовались.

Мы были уже дома, как вдруг у Луки снова стали появляться и исчезать очаговые пятна. Врачи не могли понять природы этой аллергической реакции, ведь я продолжала кормить сына материнским молоком. Но вот однажды, к 3-м месяцам, мы вернулись с прогулки и Лука стал капризничать. Муж предположил, что мальчик просто голоден и пора бы его начать прикармливать детским питанием. У меня дома как раз было такое питание, уже проверенное, и я дала его Луке. Он с аппетитом выпил смесь, а через минуту у него начался отек Квинке. Это было ужасно. У сына отекли глаза, горло, он начал задыхаться, синеть. Я воспитала 8 детей, но такого ужаса не видела. Хорошо, что быстро приехала «Скорая». Ребенка забрали в больницу, у него оказалась непереносимость коровьего белка. На экстренные меры помощи, которые оказали врачи, организм Луки откликнулся хорошо, вот только лейкоциты и СОЭ в крови у него были высокими. Малышу даже провели пункцию костного мозга на предмет поиска патологических клеток, но обследование не показало никаких аномалий.

Вот тогда наши областные медики связались со своими коллегами из Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, а те пригласили Луку на полное обследование. И снова все началось по новой, обследования с головы до ног. Последний анализ был генетический. Он готовился дольше всех, поэтому и результат пришел позже всех. Генетики выявили у Луки заболевание с труднопроизносимым названием Криопирин-ассоциированный периодический синдром. Что это, почему?  Бог знает. Врачи сказали, что такое редко, но случается.  

Врачи рассказали нам о заболевании Луки, о методе его лечения, о дорогостоящем препарате Канакинумаб, которое нужно давать сыну регулярно, всю жизнь. В первое время нам пришел на помощь фонд «Подсолнух», а затем нас взял под свое крыло президентский фонд «Круг добра».

Первый прием Канакинумаба очень вдохновил: у Луки вошли в норму показатели крови, воспалений и пятен больше не наблюдалось. Я стала осторожно давать сыну пюре из овощей, круп и диетического мяса: индейки и кролика. На фоне препарата пока все в норме. 

Лука растет смышленым, шустрым мальчиком. Он младший в семье, все его очень любят.

Мы с мужем очень благодарны нашим врачам за их внимательное отношение к работе. Ведь, по сути, если бы не полное обследование, которое они нам порекомендовали, мы бы еще долго кружили вокруг проблем со здоровьем сына, и так бы и не нашли разгадку.

У нас раньше не было опыта обследований у генетиков. Теперь я понимаю, насколько это важно, что в нашей стране стартовал массовый неонатальный скрининг, который проходит в роддомах. Одна капелька крови, взятая с пяточки малыша, теперь дает родителям большую и важную информацию, и в случае обнаружения генетического заболевания лечение можно начать с первых же месяцев жизни ребенка.

Наши дети – это наша радость. Хотелось бы воспитать их достойными гражданами своей страны, научить их помогать ближним и жить по совести.

Сердечно благодарим президентский Фонд «Круг добра», который так помогает нашему Луке в получении дорогостоящего лекарства. Вы приходите на помощь больным ребятам и фактически дарите им будущее.      

Дарина Бойченко
Дарина Бойченко 11 лет,Краснодарский край Нейробластома
Рассказывает мама Ольга:

Дариночка – наша старшая дочь. Мы с мужем ее очень ждали, даже свадьбу ради нее сыграли пораньше, чтобы было всё, как положено. 10 лет безмятежного семейного и родительского счастья, а потом…

Первый звоночек прозвенел за полгода до постановки точного диагноза, в июле 2022 года. Поездка в Москву. Друзья. Увлекательная культурная программа. А дочь вдруг стала жаловаться сначала на боли в спине, потом на боль в ногах, а затем и на общую слабость. Все расстроились, конечно: может, Дарина просто простудилась, а мы столько всего распланировали интересного. Но ночь оказалась кризисной: у дочери усилилась боль в спине, она плакала. Бригада «Скорой помощи» ей сделала укол и посоветовала ехать домой на полное обследование. И мы сразу же выехали домой, к своим врачам.

Дарина Бойченко

Врачи решили, что во время наших московских каникул Дарина застудила почки, ей назначили антибиотики. Боль ушла, и мы вздохнули. Впереди Дарину ждал загородный лагерь, куда она поехала, полная надежд на новые впечатления и знакомства. Но острая боль снова вернулась, перекочевав уже в правый бок. И снова – обезболивающие и неверный диагноз: межреберная невралгия.

Мы с мужем приняли решение переехать из Ульяновской области поближе к морю, в Краснодарский край. Купили участок, хотели строить свой дом.

Оформили новую регистрацию, оформились в новую поликлинику, договорились и с новой школой, которая рада была принять к себе Дарину, все-таки круглая отличница! Жизнь обещала нам только хорошее.

Пятый класс в новой школе Дарина увидела только 1 сентября. 2-го числа мы выехали всей семьей на море, где у дочери снова поднялась температура. Может, она просто перегрелась на солнце, или просто перекупалась?

Дарина Бойченко

И снова врачи назначили курс сильных антибиотиков. А между тем у дочери опять вернулась боль в колени и в правый бок. Проблемы сыпались, как горох.

Появился покупатель на наш дом, и мы с мужем были вынуждены выехать на сделку. С дочками осталась моя свекровь. Уезжая, тревожились за здоровье Дарины, как оказалось не напрасно: у нее снова поднялась температура. Мы приняли решение ее госпитализировать.

Выйти на сделку по купле-продаже дома я так и не успела. Позвонил врач, сказал, что Дарине провели компьютерное обследование и выявили там довольно внушительное новообразование. Оставив мужа на сделку, в ту же ночь я выехала на машине в Краснодар. Ехала 25 часов. Все это время думала, что же нам делать, куда обращаться? Приехала, увидела дочь и чуть не заплакала: слабая, бледная, но не сломленная болью! Ни разу по телефону она не пожаловалась, что сил больше у нее нет.

«Пиши в соцсети, спроси людей, что делать в таких ситуациях, – посоветовал муж – наверняка найдутся те, кто сталкивался с подобными ситуациями!».

Муж оказался прав. Люди откликнулись! Знакомые и незнакомые накидали нам массу советов, большинство сходились на обследовании в знаменитых столичных онкоцентрах. Мы сделали ставку на НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России: специализированная клиника, опытные онкологи, хорошая репутация.

Из местной в больницы мы выводили дочь под руки. Самой идти ей было не по силам.

Разложив в машине сиденье для удобства Дарины, мы выехали в Москву, а тем временем местные врачи уже хлопотали по поводу госпитализации в Центр им.Рогачева.

К врачу-онкологу я вошла, не понимая, что мне сейчас скажут. Дочь везла на инвалидной коляске онкоцентра. Главный мой вопрос врачу был: «Есть ли у нас шанс?».

Раньше я думала, что онкология – это фатально. Эта болезнь унесла моих близких родственников, но врач запретил связывать это с жизнью Дарины.

«Не переживайте, мы тут всех лечим, и вашу дочь вылечим!» – сказал на приеме доктор. Боже мой, сколько сил дали нам эти слова, как помогали нам держать удар!

В Центре им. Рогачева каждый день грамотно продуман и наполнен. Нам предоставили хорошую палату, сделали дочери биопсию. А пока ждали результатов исследования, Дарине назначили поддерживающую инфузионную терапию.

На утро дочь сама встала с койки и сама пошла в туалет. Врачи подробно объясняли, какое лечение они проводят, я ничего не понимала, всё записывала на телефон, а потом вникала в суть сказанного.

Пришли результаты биопсии, показавшие нейробластому. Стала понятна и общая слабость, и боли в ногах и в правом боку. 4 стадия…

Я вспомнила маму, у которой была онкология. Потом своего отца… Рыдать я могла только украдкой. Врач строго запретил мне связывать все эти истории в одну.

Только сейчас я понимаю, как он был прав, что нейробластома лечится. Лечится!!! Только здесь, в онкоцентре, я увидела таких же детей, как Дарина. Мы вместе с ними ходили на спектакль, который прямо в больнице дал на Новый Год театр Олега Табакова, мы вместе радовались приехавшим на День защиты детей звездам, которые дали для нас концерт под открытым небом, прямо перед зданием нашей больницы. Я видела глаза Дарины, видела глаза других ребят и поняла: те, кто из онкоцентра, больше не боится жизни, а ценит ее! Когда бы и где я еще это поняла?

Меня пригласил к себе лечащий врач Ольга Зацаринная. Она рассказала о новом методе лечения, намеченном для Дарины, спросила мое к этому отношение. «Я доверяю вам свою дочь, делайте то, что будет нужно для ее выздоровления», – ответила я.

Первый курс химии остановил рост новообразования. В знак поддержки дочери наш папа постригся наголо!

Вторым этапом лечения стала операция по удалению новообразования. Дочь оперировал доктор наук, онколог Дмитрий Гурамович Ахаладзе. После операции он вышел ко мне и объяснил, что удалил 98% опухоли, но поскольку образование пережало важные вены и почку, нужно продолжить оперативное вмешательство, чтобы обеспечить кровоснабжению и зажатой почке «новую счастливую жизнь». Хирург со своей задачей справился блестяще. Золотые руки, золотые. После операции врачи еще долго контролировали состояние Дарины.

Основным компонентом лечения стало проведение химио- и иммунотерапии. И снова наш лечащий врач пригласил меня для разговора, рассказав, что для Дарины Фонд «Круг добра» одобрил закупку передового препарата динутуксимаб бета, что препарат уже приехал и врачи готовы применить для Дарины новый метод лечения.

Это было просто удивительно. Мы, простая российская семья, без званий и без чинов, а нам президентский фонд закупает дорогостоящее лекарство, цену которого я даже не могу осознать! Мы можем здесь лечиться и учиться (при Центре работает школа), наших детей лечат врачи, для которых наши дочери и сыновья – как родные люди, нам помогают организовать досуг артисты и музыканты, с нами постоянно на связи фонд Энби, который помогает и словом, и делом.

Все это дает новое понимание жизни и силу бороться, чтобы жить!

С Дариной не были дома уже полгода. Пока нашим домом стал НМИЦ им. Д.Рогачева. Здесь дочь продолжает новый курс лечения с препаратом «Карзиба». Осторожно скажу: улучшения есть, к дочери уже возвращается аппетит.

Всю жизнь будем благодарить за поддержку наших врачей: заведующего отделением Качанова Дениса Юрьевича, Шаманскую Татьяну Викторовну, Ахаладзе Дмитрия Гурамовича и нашего лечащего врача Ольгу Сергеевну Зацаринную, наших хирургов Меркулова Николая Николаевича и Твердова Ивана Вадимовича. Родительский поклон им всем до самой земли!

Огромная благодарность нашему фонду «Энби», где мы с Дариной набрались столько положительных эмоций, и государственному фонду «Круг добра», который сделал доступными самые передовые и жизненно важные лекарства для наших детей.

Для мам и пап, идущих за нами следом, скажу то, что сама открыла за время пути: нейробластому можно лечить, и вы не одни! Рядом есть те, кто готов оказать вам конкретную помощь: онкологи ведущих центров, профильный фонд «Энби», государственный Фонд «Круг добра».

Мы будем жить теперь по-новому. За это время мы действительно научились ценить жизнь, которая нам дана.

Заведующая отделом исследования эмбриональных опухолей НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Татьяна Шаманская:

Дарина одна из первых пациенток, которую мы лечим по новому протоколу с использованием препарата с МНН динутуксимаб бета.Это инновационный метод терапии, который активно используются в зарубежных клиниках. Сейчас, благодаря работе “Круга добра”, он стал доступен в нашем центре.

Раньше иммунотерапия использовалась после интенсивной терапии и трансплантации. Теперь мы переносим ее в первую линию, потому что ответ на индукционную терапию крайне важен. То, как быстро мы справимся с опухолью в самом начале, будет влиять на отдаленный прогноз. Лечение также будет завершаться иммунотерапией.

Дарина – пациент с потенциально неблагоприятным прогнозом. Это девочка старшего возраста, у нее было массивное метастатическое распространение по костям скелета, максимальное распространение опухоли. Сейчас, когда она получила химио и иммунотерапию, после контрольного обследования мы видим хороший результат.

Нейробластома – очень редкая опухоль, чаще она возникает у детей раннего возраста. В России в год заболевает порядка 300-350 человек. Группа высокого риска лечится достаточно сложно. Требуется использование всех методов химиотерапии, лучевая терапия, иммунотерапия, высокодозная химиотерапия, трансплантация. Конечно, для лечения нужно использовать новые методики. Новый протокол – один из прорывных подходов. Он достаточно широко используется в международной практике.

Если 10 лет назад прогнозы высокой группы риска были очень плохие, то сейчас, со временем работы НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева ситуация изменилась и в России есть все методы лечения, доступные в зарубежных клиниках. В этом мы убедились, приняв участие в международной конференции “Достижения в области исследований нейробластомы” (Advances in Neuroblastoma Research meeting, ANR 2023), которая прошла с 15 по 18 мая в Амстердаме. Данные НМИЦ ДГОИ цитировались в докладах международных коллег, постерные доклады Центра вызвали интерес среди профессионального сообщества.

Эмилия Хмылева
Эмилия Хмылева 6 лет, гор. Сочи Ахондроплазия
Рассказывает мама Анна:

«Я буду маленького роста и хочу, чтобы меня звали Эмилией…»

Эмилия у нас «старшая» в семье, в смысле, старшая из наших троих детей. Не смотря на свой относительно небольшой рост именно она всеми нами и командует. Такой вот маленький начальник.

Никто не помнит, чтобы в нашей с мужем родне рождались дети с ахондроплазией. Как сказали врачи, у Эмилии случилась спонтанная генетическая поломка.  

Первый «сигнал» об этом я получила во время беременности на втором скрининге. Врач сказал, что у плода немножко отстают в росте ручки и ножки и ребенок будет, скорее всего, небольшого роста. Особой тревоги это у меня не вызвало.

А потом мне приснился вещий сон. Я услышала голос дочери. «Мама, мне можно родиться?» – спросила она. «Конечно, можно!» – ответила я. «Только я буду маленького роста и хочу, чтобы меня звали Эмилией…». На этом я проснулась.

Так я и поняла, что у меня будет дочь и что мы назовем ее Эмилией.  

На последующем 3D УЗИ я увидела, что у плода большая голова и скелетная дисплазия. Последующий скрининг это только подтвердил.

К этому времени мы с мужем были совершенно готовы стать родителями: оборудовали в квартире детский уголок, купили кроватку, коляску, всё необходимое. Мы просто не знали, что такое ахондроплазия, в чем особенности таких детей и как за ними надо ухаживать.

Осознание всего пришло только после рождения дочери. У малышки была крупная голова и уплощенная переносица, отчего нос малышки казался малюсенькой пипкой.

Каким-то чудом в роддоме оказался заезжий генетик. Он осмотрел мою дочь, пришел ко мне в палату и сказал, что потребуется генетическое обследование, есть все признаки генетического заболевания. Вот уж когда мне потребовался психолог, которого не было рядом! 

Момент принятия… Наверное, он самый сложный для каждого родителя. Кто-то не может сразу принять в целом больного ребенка, а кто-то – его болезнь. У меня было второе. Я загуглила слово «ахондроплазия» и расплакалась. Фотографии, которые мне выдал интернет, ввели меня в шок. Я закрыла интернет… 

Во всей этой истории самым сильным оказался мой муж, который поддерживал и меня, и наших родителей с обеих сторон. Мы включились в работу. Сделали генетический анализ, подтвердивший у дочери ахондроплазию. Стали регулярно проводить дочери массажи: ручки, ножки, спинка. Стали посещать бассейн. Мелкую моторику укрепляли сортировкой разных видов макарон: один вид – в одну сторону, другой вид – в другую. Ноу-хау! Дешево и очень эффективно!

В 3,5 месяца дочь уже неплохо держала голову, в год с небольшим – стала говорить и начала ходить. Довольно рано мы купили Миле трехколесный велосипед, а потом самокат. Она начала кататься, когда ей не было еще и двух лет. А в четыре года мы уже поставили дочери аппарат Илизарова на обе ноги: ждать было нечего, у дочери стал формироваться кифоз (искривление в верхнем отделе позвоночника).

«Есть детки, которые сами растут, а есть такие, которым нужно немножко помочь, чтобы они выросли», – объяснила я Эмилии суть предстоящей операции.