С запуском в России неонатального скрининга на 36 редких генетических заболеваний у родителей попавших в «красную зону» детей открылась уникальная возможность получения ранней и бесплатной терапии от государственного Фонда «Круг добра».
Но так было, увы, не всегда. 6-летний Азиз «опередил» время запуска скрининга, и его маме пришлось 5 лет искать причину того, почему же ее драгоценный малыш постоянно болеет и отстает в развитии. Пройдя сложный путь и все-таки найдя выход, мама нашего подопечного делится сегодня не только своей историей, но и важными советами, которые многим пригодятся.
«Драгоценный»
«Первенец. Мальчик. Нужно ли говорить, как мы были рады такому известию? Особенно был взволнован муж: ну как же, будет наследник! Муж и имя сыну придумал заранее – Азиз, что в переводе с нашего курдского языка означает «драгоценный». Так и получилось: сынок у нас действительно стал драгоценным как для нашей семьи, так и для всей страны.
Роды были тяжелыми, но быстрыми. «Поздравляем, у вас мальчик родился!» – услышала я и от счастья заплакала.
А потом что-то пошло не так. Ребенок странно выворачивал ручки, не принимал грудное молоко и постоянно плакал.
Сотрудники роддома не могли понять, что с ребенком, но посоветовали показать малыша неврологу и сделать ребенку УЗИ головного мозга. Так мы и поступили. УЗИ ничего особенного не выявило, но учитывая беспокойность малыша, врач выписал успокоительные препараты.
В полтора месяца у Азиза начались судороги. Так, с первого месяца, наш малыш стал «пациентом». Его наблюдали разные врачи, предположений по диагнозам было множество, еще больше было госпитализаций. Что ни месяц, то пневмонии, или бронхиты. Сын просто заходился от кашля, дышал трудно, две недели провел на ИВЛ. Обследования выявили дефицит кальция, ему стали колоть дополнительный кальций, а вот соединить все симптомы вместе никто не мог.
Я интуитивно подозревала, что есть какая-та причина, объясняющая все проблемы нашего мальчика, но я же не врач: откуда мне знать, что нужно было бегом бежать к иммунологу или генетику? Сын постоянно болел, я постоянно плакала, муж поддерживал, как только мог. «Ничего-ничего, мы вытянем драгоценного, – говорил он мне, приходя с работы домой, – мы его с тобой однажды еще и женим!».
5 лет понадобилось, прежде чем за нас взялся профильный специалист. Мы попали на прием к иммунологу, который сразу высказал предположение, что речь может идти о дисбалансе иммунной системы, так называемом Синдроме Ди Джорджи – одном из разновидностей Первичных иммунодефицитов. Отсюда и бесконечные болезни, и нехватка кальция и много других проблем. Тогда я не знала, что при таких заболеваниях ранняя терапия – это не только лечение, но и помощь в развитии интеллекта ребенка. Проведя 5 лет в больнице без точного диагноза, мы в этом смысле сильно опоздали…
Генетический тест, который порекомендовал сделать иммунолог, подтвердил у Азиза Первичный иммунодефицит. К этому времени я перечитала в интернете весь научный блок статей, посвященный этому диагнозу, и была готова ко всему. А вот муж долго не мог в это поверить, принять болезнь. В наших семьях, и со стороны мужа, и с моей стороны, все были здоровы, было много долгожителей. И вдруг такое. Спонтанная генетическая поломка…. Наши подушки были солеными от слез.
Когда у тебя на руках пусть тяжелый, но все-таки уже подтвержденный диагноз, история начинает разворачиваться в сторону принятия конкретных решений. Наши лечащие врачи объединились, стали совещаться, связались со своими московскими коллегами. Состоялся медицинский консилиум, где было решено назначить Азизу дорогостоящий препарат Кьютаквиг – иммуноглобулин для подкожного введения. От врачей мы узнали, что препарат будет закупать после утверждения заявки главный Фонд страны, созданный Президентом. Мы были приятно удивлены, что в России теперь есть такие богатые возможности помогать тяжелобольным деткам. Терапия у нас началась в конце 2024 года. Очень дорогостоящая терапия для нашего драгоценного мальчика.
К сожалению, Азиз в свои 6 лет так и не научиться говорить и полностью понимать обращенную к нему речь. Мы общаемся на простом бытовом уровне. От книжек он пока отворачивается, но мультики смотрит с интересом, и простые конструкторы тоже собирает. Вот только не понимает пока последовательность сборки. Интеллектуальные способности пока не дают ему возможности готовиться к школе. Но мы сейчас об этом вообще не думаем. У нас, если ребенок месяц не болеет, уже в доме счастье! Препарат ему приходит колоть знакомая медсестра. Пока я придерживаю руками Азиза, она делает ему укол. Сын еще не уяснил для себя, что уколы помогают ему жить и блокируют его тяжелую болезнь.
Мы родили еще двоих детей. Слава Богу, дочки здоровы, Азиза любят, играют с ним, балуют его. Ну, естественно, он же у нас действительно драгоценный!
Я очень хочу, чтобы наша история помогла другим родителям, в семье которых родился больной ребенок. Конечно, сейчас, с запуском в роддомах программы неонатального скрининга, ПИД вместе с другими генетическими заболеваниями очень быстро выявляется. Но всё же, если вы видите, что ваш ребенок постоянно болеет, это повод срочно обратиться к иммунологу. У нас на поиск профильного врача ушло 5 лет, истинная болезнь успела отнять у ребенка много важных жизненных функций. А выход, оказывается, был рядом: орфанный специалист, генетический тест и «Круг добра». Сегодня всё повернулось в сторону наших детей. Не упускайте же драгоценную возможность этим воспользоваться!
Наша семья выражает сердечную благодарность нашему областному врачу-иммунологу Людмиле Юрьевне Барычевой, а также сотрудникам Фонда «Круг добра» за быстрый отклик на наш запрос и жизненно необходимое лекарство, которое дает возможность Азизу жить. Всем – мой материнский поклон!
Видеолекция о Первичных иммунодефицитах с дефицитом антителобразования размещена здесь.