Четыре трогательных истории от центра Геном.
Посмотрите, вы не останетесь равнодушны

Наши истории

Ульяна Корчемкина

Ульяна Корчемкина

4 года, г. Киров Мукополисахаридоз 4 типа
Мама Ульяны, Юлия

Нам, можно сказать, повезло. Ульяше относительно рано поставили диагноз. Когда я узнала, что Фонд взял наших детей, как камень с души упал! На лечении дочь пошла в рост, повысилась общая активность.

Мы благодарны Президенту и всем, кто продвигал эту инициативу.

Желаю Фонду успешного продолжения своей работы!

Георгий Спасов

Георгий Спасов

8 лет, г. Вологда Мукополисахаридоз 4 типа
Мама Георгия, Надежда

Сын получает лечение меньше года. Нам пришлось полтора года отстаивать жизнь Георгия в судах.
Это совершенно неправильно – иметь доступ к жизненно важному лечению по решению суда.

То, что Фонд взял под опеку наших детей, позволит многим семьям не проходить все круги ада, которые прошли мы и, главное, получать лечение вовремя. Огромное спасибо за это Фонду!

Аркадий Сергеев

Аркадий Сергеев

10 лет, Республика Крым Мукополисахаридоз 4 типа
Мама Аркадия, Людмила

Аркаша получает лечение 2 года. Он учится в обычной школе, увлекается шахматами, занимается в робото-клубе. Мы очень рады, что нашим лекарственным обеспечением теперь занимается Фонд.

Это позволит делать запас препарата, а нам теперь спокойно, что на следующую инфузию препарат обязательно будет.

Михаил Жогов и Матвей Жогов

Михаил Жогов и Матвей Жогов

7 и 6 лет, Курская область Мукополисахаридоз 4 типа
Мама Михаила и Матвея, Марина

Мы получили свои первые инфузии благодаря Фонду. До этого нам говорили: «Не ждите. Лечения не будет, денег на вас в бюджете региона нет».

Огромная человеческая благодарность Фонду. Появилась уверенность, что больше не будет переживаний и нас не бросят в нашей беде.

Дима

Дима

16 лет СМА
Опекун Димы, Татьяна

У Димы СМА, ему уже шестнадцать лет. После трёх детских домов он был совсем слабым, но все же взбодрился дома, и мы живём вместе уже седьмой год.

В прошлом году он стремительно ослабел, похудел, совсем слёг, перестал держать голову, пальцы перестали держать джойстик электроколяски.

В начале декабря он стал получать лечение рисдипламом по программе раннего доступа и уже в марте держал голову 28 секунд.

А когда программа кончилась, его плавно и бережно передали в «Круг добра», и вот он уже гоняет по 2 часа в электрокресле (и катает друзей)!

С каждым днём Дима сильнее, дольше держит голову (уже 7 минут), строит планы на будущее — хочет поступать во ВГИК и стать великим режиссёром. Он очень счастливый человек, остроумный собеседник и философ.

Теперь я боюсь только одного — что лечение прервётся после того, как ему исполнится восемнадцать лет.

А сейчас у нас всё хорошо — благодаря фонду «Круг добра». Правда!

Ринат Галан

Ринат Галан

14 лет СМА 2-й тип
Мама Рината, Елена

У нас полная семья, у Ринатика есть старшая сестра Анна. Ринату полных 14 лет, он замечательный, светлый человечек, мы все его обожаем и сильно любим!

Благодаря «Кругу Добра», вы обеспечили Ринатика лекарством рисдиплам, изменилось все, самое важное, мы остановили прогрессирование нашего заболевания, вы оградили нашу семью от стрессов, бесконечных врачебных комиссий и судов, самое важное — подарили надежду на жизнь!

С «Кругом Добра» мы уверенно чувствуем себя в завтрашнем дне, сам Ринат стал увереннее, у него появилась надежда и прибавились силы! Сегодня очень тревожит группа молодых людей +18, ведь скоро и Ринатику исполнится 18 лет, очень пугает будущее, что эти ребята никому не нужны…

Огромная просьба, помогите взрослым пациентам со СМА в приобретении дорогостоящих лечебных препаратов, подарите им надежду, дайте им шанс на жизнь!!! Сделайте так, чтобы лечение получали все и дети, и взрослые!!! Спасибо вам за все!!!

Филиппова Кристина

Филиппова Кристина

14 лет, Москва СМА
Мама Кристины, Татьяна

Тринадцать лет назад ей поставили страшный диагноз: спинальная мышечная атрофия и сказали, что лекарства нет, ребенок не доживет до двух лет. Конечно же, это был ШОК, Кристина была очень желанным и долгожданным ребенком в нашей семье. Но мы не опустили руки и решили, что самое главное сделать её счастливой.

Шли годы и, несмотря на все наши усилия, болезнь прогрессировала, так как не было лекарства, способного остановить гибель мотонейронов.

В 2016 году такое лекарство появилось, Спинраза (нусинерсен) и только в 2019 году оно было зарегистрировано в России. Чтобы начать терапию, нам пришлось обратиться в суд. На борьбу за получение лекарства было потрачено много нервов и сил.

Сейчас, когда Фонд «Круг добра» взял на себя обеспечение орфанными препаратами, мы почувствовали, что снизилась напряженность между врачами (руководством больниц и поликлиник) и пациентами. Мы писали во все инстанции, оставляли видеообращение на горячей линии с Президентом и даже обратились в суд. Создание Фонда по распоряжению Президента РФ говорит о том, что нас услышали. Сейчас у нас есть надежда, что лечение не прекратится.

Сотрудникам Фонда мы хотели бы пожелать быть милосердными и при принятии судьбоносных решений о лечении детей помнить, что это чья-то любимая дочь или сын. Что это дееспособный человек, который хоть и ограничен в физических возможностях, но он может иметь талант или сделать великое открытие, как и любой здоровый ребенок. Что этот человек хочет жить — не в четырех стенах квартиры, а встречаться с друзьями, путешествовать, посещать культурные мероприятия. И только лекарственная терапия поможет справиться с болезнью, остановить прогрессирование, не потерять физические возможности, а, может быть, и обрести новые.

Руцкая Валерия

Руцкая Валерия

12 лет, Москва СМА
Мама Валерии, Маргарита

Хотим выразить огромную благодарность всем, кто причастен к идее создания Фонда «Круг добра»! Благодаря работе фонда мы смогли получить такое долгожданное дорогостоящее лечение для нашей дочери, которое возвращает ее к жизни и дает всей нашей семье возможность приблизиться к полноценной жизни.

Нашей дочери почти 12 лет, у нее спинальная мышечная атрофия: 11 лет мы жили в ожидании препарата, который хоть немного задержит прогрессирование заболевания. Когда лекарство рисдиплам было зарегистрировано и назначено нашей дочери, самое сложное было найти финансирование этого лечения. Со слезами радости на глазах мы смогли начать получать его за счет средств Фонда.

Благодаря начатой терапии здоровье дочери крепнет и растут возможности: мы чувствуем, что она стала более вынослива, время ее возможностей увеличилось, благодаря чему она стала лучше и легче учиться, больше общаться со сверстниками, иметь большие физические возможности для самообслуживания. Это дает нам надежды на полноценное будущее для нашей дочери, в котором она смогла бы создать семью и реализоваться в профессии, потому что на это будет здоровье и силы. Единственным страхом для нас остается то, что Фонд обеспечивает лекарствами только детей. Хочется верить, что в нашей стране появятся подобные проекты для поддержки взрослых пациентов с такими заболеваниями, иначе наши маленькие пациенты не смогут стать взрослыми людьми и жить дальше.

Создание фонда «Круг добра» — это новый этап в жизни страны, это очередной шаг по пути к построению общества с равными возможностями, с надёжной поддержкой для людей, нуждающихся в ней. И такое событие вызывает доверие и гордость за нашу страну!

Желаем фонду «Круг добра» устойчивого развития и расширения своих возможностей!

Подопечные центра «Геном»

Подопечные центра «Геном»

Мама ребенка с МПС IV А из Челябинска, Эльвира Булатова,
выразила общую благодарность от пациентов, подопечных центра «Геном»:

«До появления фонда «Круг добра», когда мы получали лечение от региона, у нас только на судебные разбирательства ушло 1.5 года. Сейчас получаем свой препарат Вимизайм через Фонд «Круг добра». Я выдохнула. Можно не дрожать, не волноваться — будет ли следующий флакон, не прервется ли лечение. Все получаем вовремя и в срок. Капаемся в стационаре». 

Елена Аркадьевна Хвостикова, руководитель центра помощи пациентам «Геном»:

«Фонд «Круг добра» делает огромную и важную работу, и мы подумали, что нужно рассказывать об этом: для этого мы и присылаем эту галерею, которая для нас как пациентской организации без преувеличения — важный этап, веха. Хочется верить, что это веха, поворот в развитии орфанного лекобеспечения в России. Уходящий 2021 год – знаковый для орфанного лекобеспечения в России. В этом году исполнилось 10 лет признания «редких» пациентов в нашей стране. И символично, что именно в этом году начал работать фонд «Круг добра», открывший новую эпоху в развитии орфанного лекарственного обеспечения. Хочется верить, что этот вектор развития и совершенствования будет продолжен.»

Макарова Арина

Макарова Арина

Болезнь Помпе

Мама Арины:
«Здорово, что Фонд появился! Благодаря его работе мои дети дольше сохранят свои успехи, навыки, которые у них есть сейчас. Болезнь Помпе связана с нарушениями опорно-двигательного аппарата, а моя дочь занимается гимнастикой. Благодаря тому, что она вовремя получает лечение, семья может жить полноценной и активной жизнью.»

Танец Арины!

Дорожинский Марк

Дорожинский Марк

Спинальная мышечная атрофия

Письмо от семьи:

В тот момент, когда мы узнали о диагнозе нашего сына, мы попали в кошмар, бесконечную гонку за каждый день ускользающей возможностью спасти сына, в которой, казалось, нельзя было победить.

Страшно даже вспоминать, что нам приходилось переживать каждый день. Мы жили в состоянии безысходности и отчаяния. До тех пор, пока в нашей жизни не появился «Круг добра», который для нас в прямом смысле стал лучиком светлой надежды.

О возможности обратиться в этот фонд мы узнали не сразу, о ней нам рассказали знакомые, которые уже получили помощь «Круга добра», и тогда это казалось нам лишь недосягаемой мечтой. Но вот, спустя всего месяц после постановки диагноза, мы входим в восьмерку счастливчиков, которым удалось получить Золгенсма по государственной программе.

Сегодня и каждый новый день мы будем благодарны «Кругу добра» за принятое им решение обеспечить Марка этим дорогостоящим и действительно спасительным в его возрасте лекарством, за каждое его будущее достижение и приобретённый навык и просто за то, что больше нам не нужно бояться, что будет завтра, потому что мы знаем — болезнь остановлена. Впереди много новых побед и свершений, новые мечты и цели, которые раньше были нам недоступны и новая жизнь, в которой больше нет страха завтрашнего дня.

Спасибо вам, спасибо, спасибо. Спасибо за то, что в один прекрасный день, вы сказали нам спасительное «да» и продолжаете помогать тем, кто ещё не умеет просить.
Благодаря вам наши дети получают возможность жить.

Бесконечно благодарная вам семья Дорожинских.

Муратов Артем

Муратов Артем

14 лет Спинальная мышечная атрофия

Семья про Артема:

Отличник, разносторонний, увлекающийся, занимается 3Д програмированием, созданием сайтов, изучает английский, творческий, играет в спектаклях…
Диагноз СМА нам поставили в 8 месяцев, мы очень долго ждали лечения!!!
Попали в программу дорегистрационного доступа лечением рисдипламом!!!

Очень страшно было, когда программа заканчивалась, но с появлением фонда «Круг добра» появилась надежда на дальнейшее лечение!!!
УВАЖАЕМЫЕ СОТРУДНИКИ ФОНДА, МЫ БЛАГОДАРИМ ВАС ЗА ВАШУ РАБОТУ!!
ВАША РАБОТА- ЭТО НАША ЖИЗНЬ!!!!
СМА не приговор, но без лечения это невозможно!!!

Кухарчук Дарья 

Кухарчук Дарья 

16 лет Спинальная мышечная атрофия
Елена, мама Даши:

Здравствуйте, меня зовут Елена Кухарчук, я мама Даши Кухарчук, 16 лет, СМА -2 типа.

Благодарим все руководство и персонал фонда «Круг добра» и фонда «Семьи СМА » за оказание помощи и заботу нашим детям!

Кармишина Елизавета

Кармишина Елизавета

12 лет Муковисцидоз
Мама Елизаветы:

Учится в 6 классе. Любит плести из бисера. Диагноз у дочки с рождения. Давно слышала про Оркамби. И только в мечтах было, что и у нас будет возможность получать эту терапию. Очень благодарны Фонду за то, что наши мечты превратились в реальность.

Романова Полина

Романова Полина

СМА
Анна, мама Полины:


Заявку на получение препарата к нашему счастью оказалась отправить легко. Нам помогли отзывчивые врачи, поэтому все необходимые документы собрали в течении недели. Министерство здравоохранения Нижегородской области сделало все быстро и грамотно, поэтому трудностей не возникло.

Мой супруг, после того как узнал диагноз дочери, конечно же начал искать пути решения.
На просторах интернета он нашел информацию о фонде и о возможности закупки препарата Золгенсма. Тогда мы не верили что все обернется так и нам действительно повезет.

О положительном решении мне сообщил Ткаченко Алесандр Евгеньевич по телефонному звонку. Счастью не было предела! Вскоре после этого со мной связалась наш лечащий врач из НЦЗД Москвы и дала полную информацию о дальнейших действиях.

Раньше все было печально, дети могли не дождаться поддерживающей терапии. Препараты должны были закупать регионы, но многие в этом отказывали ссылаясь на отсутствие бюджета. Родителям приходилось судиться за получение терапии. О Золгенсма можно было только мечтать, либо вести сбор средств. Сейчас дети без труда могут получить поддержку препаратами Спинраза и Рисдиплам, а те кто подходит под критерии консенсуса получают Золгенсма.

Фонду конечно же огромное спасибо от всей души! Бесконечно благодарим каждого, кто сделал вклад в спасение жизни Полины. Не знаю что бы мы без вас делали. Я бы посоветовала расширить критерии отбора детей на получение Золгенсма, так как не всем детям удается рано поставить диагноз, либо рассматривать их в индивидуальном порядке. Родителям советую не медлить, обращаться за помощью при возникновении трудностей к другим семьям, которые прошли через это. Ведь каждая секунда наших детей дорога.

Хлыбов Мирон

Хлыбов Мирон

СМА
Семья Мирона:

У нашего сына Мирона СМА 2 тип. Мы из маленького города Свердловской области. В 6 месяцев мы стали замечать, что у нашего сына совсем нет опоры на ноги, он не ползал не сидел и даже не было предпосылок на это . Диагноз был поставлен в 10 месяцев, лечение он получил в 1 год. Мирон получил лечение препаратом Золгенсма за счёт фонда Круг Добра.

Он получил препарат за счёт государства одним из первых, для нас это было огромное счастье когда мы узнали, что Мирон подходит под критерии и что совсем скоро он получит заветное лечение. Самое долгое было оформление документов, но в этом нам очень помог наш лечащий врач, Кристина Сергеевна, из областной больницы в которую нас положили как только пришел положительный результат на СМА. После оформления документов самое сложное, это ожидание.

Но оглядываясь назад, мы понимаем, что достаточно быстро наш сын получил лечение. Что сейчас вообще есть возможность лечить людей с таким диагнозом.

Мы благодарим каждого, кто причастен к созданию фонда Круг Добра. Кто там работает, каждому кто не равнодушен к проблемам детей и взрослых с редкими заболеваниями. Спасибо огромное, что вы не оставляете нас с болезнью один на один, что предоставляете лечение. Спасибо за ваш труд. Желаем вам процветания и всего самого доброго. Спасибо

Веприков Костя

Веприков Костя

СМА
Наша история:

Костя родился 29 декабря 2012г. Для нашей семьи это был настоящий предновогодний подарок! Мы были счастливы! Костя очень быстро развивался. Рано начал переворачиваться, пошел в 9 месяцев, сам, без поддержки! Мы удивлялись — настоящий богатырь растёт. Но к году я стала замечать, что он очень часто падает. Мы стали обращаться к врачам — ортопед, невролог и др. При обследованиях никаких патологий в организме не обнаружили. Решили, что это временно и пройдёт: «У детей так бывает!»… Но лучшие не становилось. Только хуже. Мы обратились в НИКИ Педиатрии им.Пирогова в Москве. И там опытные специалисты предположили, что у нас СМА. Не хотелось верить. Но результат генетического анализа подтвердил диагноз врачей.

Каждый день приходится сражаться с болезнью. Но мы не сдаемся и делаем всё возможное: бассейн, ЛФК, массаж, физиопроцедуры, лекарства.

Когда в нашей стране зарегистрировали препарат спинраза, мы конечно обрадовались и начали искать возможность его получения. Все оказалось не просто. Но нас постоянно поддерживает фонд «Семьи СМА». Мы много обращались за помощью в минздрав края, но ответ был один — нет финансирования. Тогда нам пришлось обратиться в суд. Фонд «Семьи СМА» предоставил нам адвоката. В сентябре 2020г суд был выигран с решением о немедленном исполнении и получении моим ребенком спинразы. Но министерство края не спешило выполнять решение. Первое введение спинразы было нам сделано в конце февраля 2021г. И как мы поняли все благодаря финансированию из фонда «Круг Добра»

Костя получил уже 5 инъекций препарата. В конце декабря ждём 6 введение.
По состоянию здоровья на сегодня могу сказать, что нет ухудшений, которые мы наблюдали каждый год. Он стал увереннее ходить. Меньше падает. Значительно меньше тремор в руках. Стал сам крутить ногами тренажёр-велосипед. Раньше только с электроприводом получалось — пассивно работал. Тренер в бассейне отмечает большую выносливость. Даже можем одеть ласты и плыть в них. Меньше устает.

Мы однозначно видим улучшения в состоянии с момента начала лечения. И думаем, что дальше будет ещё лучше. Наша Цель- ходить на дальние расстояния, лучше подниматься по лестнице, бегать

Мы безмерно благодарны всем кто нам помог и помогает. Благодарны фонду «Круг Добра» и пациентской организации «Семьи СМА».

Коровин Захар

Коровин Захар

Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Мама Захара:

Захар в этом году пошел в 1 класс, очень ждал этого, потому что ему нравится учиться, общаться с детьми, он мечтает стать учителем математики и изобретателем! Но мы, как родители, очень переживали, как он справится, как будет учиться рядом с детьми, которые не имеют проблем со здоровьем?

Большим подарком для нас стал долгожданный препарат, который мы получили через Фонд «Круг добра», как раз перед 1 сентября!!! И даже по истечении всего нескольких месяцев, слава Богу, видим улучшения в здоровье сына!

Мы очень благодарны всем, кто причастен к созданию Фонда «Круг добра», верим, что это ответ на молитвы многих матерей и семей!!!

Рабаданов Марат

Рабаданов Марат

Мукополисахаридоз IV А
Мама Марата:


Мой ребёнок учится в 3 классе. Ему очень нравится ходить в школу, там у него много друзей. Он очень дружелюбный и добрый мальчик. Ещё он увлекается компьютерными играми. Любит посещать бассейн. Благодаря препарату «Вимизайм» Марат стал более активным , его усталость уменьшилась. Спасибо «Кругу добра», что мы непрерывно получаем свои лекарства! Это очень хорошо влияет на состояние нашего здоровья. И надеемся , что в дальнейшем не будет сбоев по получению лекарств.

Волчок Дмитрий

Волчок Дмитрий

Муковисцидоз

Дима с рождения знает о своей особенности, в первый месяц жизни перенес 3 операции по непроходимости кишечника. Хирург, оперировавший нас 3 раз сказал, что в 60% такие дети не выживают. Сделал огромный шов на животе, что сейчас конечно же создает много трудностей. Но мы вопреки всему живем, ходим в общеобразовательную школу. Ходим в школу исскуств. Занимаемся Дзюдо. Конечно, все это возможно благодаря поддержке государства в обеспечении жизненно необходимыми медикаментами. А сейчас еще появился шанс на получение таргетной терапии.

Гераськова Мария

Гераськова Мария

13 лет, Москва Дефицит лизосомной кислой липазы
Родители Марии:

Мария — добрая, общительная девочка. Мы долгих 4 года посещали поликлиники, медицинские центры и институты и нам никак не могли поставить диагноз. Когда мы поняли причину проблем со здоровьем, очень расстроились… Нам помогли не растеряться Всероссийское общество орфанных заболеваний, генетики, врачи всё объяснили и раскрыли перспективы. Мы более уверенно стали смотреть на будущую жизнь нашей девочки. Она у нас единственная и долгожданная.

Очень нам помогает в духовном направлении наш духовный отец Александр из Николо-Угрешского мужского монастыря вместе мы молимся и с богом преодолеваем наши трудности. Маша с раннего детства ведёт активный образ жизни занимается танцами и участвует в концертах. Два года успешно прошла обучение в Театре-школе «Ералаш»; Мария является призёром и участником различных спортивно- физкультурных мероприятий. Дома у нас очень много хранится грамот и медалей. Выполнила нормативы ГТО на бронзовый значок. Участвует во многих школьных мероприятий: Победитель Олимпиад: «Основы православия», «Готов к жизни в умном городе», «Музеи парки и усадьбы» т.д., призёр: «Математическая вертикаль», «VIII Московской мета предметной олимпиады»; «Не прервется связь поколений». Дипломат и лауреат конкурсов: по бисероплетению, изобразительному искусству, фестиваля «Московский кораблик мечты»; конкурс фотографий «Славься Град Стольный». В школе учится стабильно, отлично и хорошо. Добилась хороших результатов в работе с новыми информационными технологиями. Всегда домашнюю работу выполняет самостоятельно.

Любит активный отдых, летом катается на велосипеде и роликах, зимой на коньках и лыжах. С маленького возраста любит играть и ухаживать за животными. Обожает готовить новые блюда и смотреть передачи и шоу про кухню. Получая лечение у нас появилась уверенность в завтрашнем дне, что мы будем здоровы и добьёмся ещё лучших результатов в различных направлениях и принесем пользу обществу. Огромное спасибо фонду «Круг добра»; за помощь и внимание. Мы получили шанс на выживание нашего ребёнка! 13 лет. г. Москва

Ахметова Амира

Ахметова Амира

Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)
Семья Ахметовых:

Моя дочь Амира страдает тяжёлым генетическим заболеванием печени. Диагноз — нарушение синтеза первичных желчных кислот. Диагноз был поставлен в 2019 году. Нам очень повезло в постановке диагноза, где-то за 3 месяца был поставлен диагноз. Если ещё и учесть, что на всю РФ нас всего двое детей с таким диагнозом, это очень быстро.

Повезло и тем что нас 3 года поддерживали благотворительные фонды и пациентская организация, пока мы боролись через суды за обеспечение жизненно важным препаратом с местным Минздравом. В конце 2021 года мы узнали, что нашу болезнь внесли в перечень фонда «Круг добра». В ноябре уже получили письмо о том что фонд «Круг добра» начинает закупку препарата для нашей Амиры. Мы очень благодарны Вам! Благодаря Вам закончились наши круги ада. Благодаря вам Амирка может жить обычной полноценной жизнью в кругу своих друзей, посещать садик и развиваться так же как и её сверстники, жить без ограничений, петь, танцевать, заниматься спортом и просто радоваться жизни. Спасибо нашему президенту за то что создал такой фонд, спасибо всем кто принимал и принимает участие в спасении жизней.

Желаем Вам и Вашему коллективу крепкого здоровья, энергии, успехов, счастья, удачи во всем! Пусть отданное детям вернётся к вам завтра многократно!

С уважением и благодарностью семья Ахметовых.

Воронцова Маргарита

Воронцова Маргарита

16 лет Гипофосфатазия
Светлана, мама Маргариты:

Моя дочь Маргарита, одна из первых диагностированных в России с гипофосфатазией. У редких заболеваний во всем мире есть символ «Зебра». Наша жизнь с редким заболеванием напоминает «полоски зебры», то черная, то белая. Уже в 3 месяца у дочери были видны патологические изменения, но только к 2 годам был установлен диагноз в московском центре, благодаря профессорам. Однако лечения никакого не было. До 8 лет заболевание привело организм до выраженных изменениях в теле. Благодаря зарубежным ученым, препарат для лечения гипофосфатазии был разработан, а московские врачи, нам дали возможность лечиться незарегестрированным препаратом Асфотаза Альфа. Но в регионе для получения препарата много ощутили сложностей с оформлением документов. На помощь пришла пациентская организация. На лечении мы видели постепенно положительные результаты: рост, вес, зубы, костная система приходили в норму. Препарат имеет невероятно высокую цену, поэтому было сложно добиваться закупки от регионального Минздрава уже зарегестрированного препарата.

Благодаря всем людям, причастным к фонду «Круг Добра», настал период «передышки», когда вся семья живет без страха, что лекарство не закупится. Нет мысли переезда в другой более благополучный регион, где могут без проблем закупать жизненноважный препарат. Маргарите 16 лет, и мы строим планы на будущее. Впереди поступление в учебное заведение, начало взрослой жизни. Радужность планов нарушают мысли, что в 18 лет может закончится лечение, и недостающий фермент, вновь будет ломать здоровье дочери. Лечение Асфотаза Альфой пожизненное и не должно делиться по возрасту в паспорте!

Камаллы Мустафа

Камаллы Мустафа

СМА
Банучичек, мама Мустафы:

У моего сына выявлена болезнь Спинальная мышечная атрофия 1 типа (СМА 1 тип). О диагнозе мы узнали вполне быстро, когда болезнь ещё не сильно проявляла себя. После постановки диагноза, благодаря всем неравнодушным людям которые были на нашем пути, мы узнали о Фонде «Круг Добра» и вполне оперативно стали получать препарат Спинраза, тем самым лечение приостанавливало программирование клеток и мы выигрывали время!

Позже «Круг добра» стал обеспечивать детей с диагноз СМА незарегистрированным в России препаратом Золгенсма, но там были свои критерии! Слава Богу Мустафа на тот момент подходил под все критерии! Заявку мы подали еще в 5,5 месяцев, но все затянулось, но итог все равно для нас стал положительным! Круг Добра поверил в моего сына и дал нам шанс! 27 августа 2021 года мы получили терапию! Мустафа был одним из 6-ти детей кому Круг Добра одобрил Золгенсма!

Я благодарна всем кто причастен к получению препората моего сына! Я верю, что жизнь бумеранг! И все добро обязательно вернется! И все дети на свете будут получать нужное лечение, но ВО ВРЕМЯ! 

Мустафа крепнет, набирается новых навыков! 

Никита Мащенко

Никита Мащенко

Муковисцидоз
Мама Никиты:

Благодаря бесперебойному обеспечению жизненно-необходимыми препаратами мы живём, дышим, радуемся каждому дню!! А теперь есть возможность получать Оркамби, помню когда Никита только родился я читала о данном препарате, и мечтала что когда-то и у нас будет возможность его применять и вот, благодаря Владимиру Владимировичу Путину и фонду мы имеем такую возможность. Вы спасатели детских жизней , я безмерно благодарна Вам!!! Спасибо! А мы в свою очередь обещаем, что Никита будет достойным гражданином РФ!! Он у нас уже отличник и лидер класса!!

Милана Галанина

Милана Галанина

1 год, Ивантеевка СМА
Рассказывает мама Виктория

«Я одна воспитываю троих детей, Миланочка самая младшая, наша любимица, потому что ей больше всех пришлось бороться за жизнь. Дочка родилась в феврале 2021 года с гипоксией. Первые полгода года никто не мог понять, почему ребенок не держит спинку.

«Да просто ленивая она у вас», – сказал после очередного осмотра 7-месячной  Миланы местный невролог, но для подстраховки все же направил ребенка  на реабилитацию. Однако ни массажи, ни нейротрофическое лечение не разбудили двигательные функции девочки.  Местные врачи только разводили руками».

Как ни странно, первой, кто заподозрил у Миланы СМА, оказалась ее бабушка. Она увидела по телевизору репортаж, где показывали детей с этим заболеванием. Симптомы сходились.

В декабре 2021 года Милана попала в реанимацию с дыхательной недостаточностью, где провела 2 дня. Горести, как горох, сыпались на семью. Не сразу, но семья получила направление в область – на новую консультацию.

«Почему же вы так долго тянули?», – нахмурился областной невролог, заподозрив неладное, и отправил ребенка на генетический анализ в Москву.

Бабушка оказалась права. У Миланы подтвердилась спинальная мышечная атрофия 1 типа. «Я бросилась в интернет, — рассказывает Виктория, — там я узнала о СМА и о препаратах, которые лечат это заболевание, подготовила заявление, собрала пакет документов и стала ждать! В одной из профильных групп мне подсказали телефон «Круг добра». Я позвонила, нашли  мое заявление, все объяснили, а позже фонд заказал для нас Золгенсма – самый дорогой в мире укол стоимостью более 100 млн. рублей, который моя многодетная семья купить не смогла бы никогда.

28 марта 2022 года нам ввели лекарство, а через пару дней после укола сыновья мне и говорят: «Мама, смотри, а Миланка-то наша оживает!».

Девочка постепенно стала держать спинку, голову, поднимать ножки, которые раньше лежали неподвижно. На улице Милана всем улыбается, рада людям, листве, солнышку – всему, что она для себя открывает. Недавно впервые издала долгожданный звук, похожий на «ма-ма». Радовались всей семьей!

«Фонд «Круг добра» — это наш добрый ангел, — говорит Виктория, — с его появлением в нашей жизни все быстро и прекрасно закрутилось, сотрудники фонда лично взяли на контроль нашу историю: кому-то звонили, торопили, требовали. Спасибо за то, что государство решило создать фонд «Круг добра», что гарантирует и оказывает помощь! Это дает нам всем большую надежду».

Ксюша Кирдан

Ксюша Кирдан

9 лет СМА

Ксюша Кирдан со СМА – первая девочка из Луганской народной республики, получившая от нашего Фонда помощь, лекарственный препарат рисдиплам стоимостью около 20 млн. рублей за годовой курс.

По дороге в Москву 9-летняя Ксюша загадала несколько заветных желаний. Многие из них сбылись!

Ксюша мечтала получить лекарство от спинальной мышечной атрофии, хотела посмотреть Москву с высоты птичьего полета, обрести заветную куклу, сходить на спектакль, в зоопарк, океанариум, встретиться со своими кумирами Валей Карнавал и Хабибом и еще… поговорить с Владимиром Путиным. Последняя мечта особенно волновала девочку: с Президентом России она родилась в один день и, по ее мнению, им есть, о чем поговорить.

«Она у нас тоже лидер, – рассказала нам мать девочки, Ирина Кирдан, — быстро находит контакт с людьми, в школе всех знает и все ее знают, и даже здоровые дети идут за ней, а все в городе следят за ее судьбой».

Приехав в Москву на госпитализацию в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу, семья успела и в музей попасть, и в театр, и на столицу России полюбоваться. Вот только с музыкальными кумирами не увиделась и с Владимиром Путиным поговорить не удалось. Но, может, все еще впереди?

Зато сбылось главное. 1 июня, в День защиты детей, Ксюша получила препарат, который должен изменить ее жизнь. Девочке с мамой в Морозовской больнице предоставили уютную палату, а приветливые врачи оказали семье большое внимание. В первый же день общительная Ксюша завела здесь подруг, Соню и Леру, которые тоже проходят в больнице лечение.

«Все хорошо, спасибо, — сказала нам Ксюша, — этот рисдиплам сначала оказался со вкусом клубники, потом уже стал на вкус горьковатый, но я теперь поняла и не боюсь его принимать».
Впереди у девочки – новая история жизни. После госпитализации потребуется время для дополнительных обследований и лечения Ксюши, а пока семью гостеприимно примет столичный Дом Милосердия, где девочку знают и ждут.

Анимационная «Студия М.И.Р.» уже заинтересовалась талантами Ксюши Кирдан. Во время совместного инклюзивного мастер-класса Ксюша так здорово слепила лошадку и кошку на шаре, что было решено вставить их в новый 5-минутный мультфильм, где всех героев пластилиновой анимации лепят самые разные дети.

Ангелина Оганнисян

Ангелина Оганнисян

Краснодарский край, город Армавир Гипофосфатазия
От семьи Оганнисян

Наша дочь, Оганнисян Ангелина, страдает заболеванием Гипофосфатазия, перинатальная форма. Это самая тяжелая форма среди всех форм данного заболевания, которая без лечения приводит к необратимым осложнениям. Можно сказать, что нам очень повезло: уже в месяц Ангелине был установлен диагноз, и, в рамках гуманитарной помощи, была начата терапия препаратом Асфотаза альфа. Дальше мы пытались получить лечение в своём регионе, пришлось преодолеть много сложностей и бороться за жизнь дочери. Нам очень помогла пациентская организация — Всероссийское общество орфанных заболеваний. Без препарата состояние ребенка быстро ухудшалось, она становилась очень вялой, капризной, постоянно плакала, не спала, а самое страшное — начинались судороги. Но мы не сдавались. Сегодня, благодаря лечению, Ангелина самостоятельно сидит, держит спину, пытается сделать первые шаги: для нас это большой успех и достижение. С созданием фонда «Круг добра» у нас появилась надежда на бесперебойное обеспечение жизненно важным препаратом. Сейчас мы уже получаем препарат закупленный Фондом и хотим выразить огромную благодарность всем, кто принимал участие в создании Фонда и всем, кто сейчас работает в Фонде. Сил, здоровья, успехов и терпения вам всем!

Вера Ковалева

Вера Ковалева

Дедовск, Московская область Муковисцидоз
мама Марина:

9 июня 2022 года для нашей семьи стал счастливым днем: моя Верочка впервые получила гранулированный препарат Оркамби. Она у нас из породы смелых: выпила лекарство вместе с высококалорийным коктейлем и даже не поморщилась!

О том, что у дочери муковисцидоз, мы и подозревать не могли: в семье еще двое детей и все здоровы. Хотя первый тревожный сигнал я получила в роддоме. Верочке сделали скрининг и результаты врачам не понравились. Нам посоветовали сделать повторное обследование сначала в ГБУЗ МО МОНИКИ им. Владимирского, а потом уже отправили в областной центр, в «Научно-исследовательский клинический институт детства» – там есть отличное отделение муковисцидоза. Записались, сделали еще одно обследование, диагноз подтвердился.

Врач отделения, Елена Ивановна Кондратьева, чуткая женщина, кандидат медицинских наук, профессор, видя мои слезы, долго меня утешала, рассказала, к чему я должна быть готова. Она расписала Верочке первичное лечение и стала нас наблюдать.

К этому времени у дочери очень страдал кишечник, поджелудочная железа, было расстройство стула. Иногда Вера кричала от боли так, что всю ночь не могли ее успокоить. Назначенная врачом терапия купировала боль, Вера стала хотя бы спокойнее спать.

А я все глубже стала погружаться в тему: вошла в родительский чат детей с муковисцидозом, потом познакомилась с Ольгой Владимировной Алекиной, возглавляющей областную пациентскую  организацию – она оказала нам  огромную помощь, проявила личное участие. Через пациентскую организацию мы получали необходимые Вере высококалорийные коктейли, здесь я впервые и услышала о препарате Оркамби, которое разработали американцы. «Где мы и где Америка?» — думала я, сидя в своем Дедовске. Об этом препарате мы могли только  мечтать…

И вдруг я узнала, что наш Президент дал указ собирать с богатых людей страны больше налогов на 2%, а эту разницу отдавать в созданный недавно фонд «Круг добра», который начал делать закупки новейших лекарств, в том числе Оркамби, для тяжелобольных детей.

В первую партию лекарств мы не попали: я поняла,  лекарство было закуплено для детей, чья болезнь зашла очень далеко. Мы же были в группе «средних», значит, мы могли подождать.

В начале 2022 года я снова проконсультировалась с лечащим врачом, собрали документы, я отправила заявление на портал Госуслуг, а областной Институт детства подал для нас заявку на Оркамби в «Круг добра». И вот раздался звонок, и мне сказали, что препарат, о котором мы могли лишь мечтать, для нас одобрен, доставлен и уже ждет нас!

Первую дозу лекарства Верочка получила 9 июня под чутким взором врача отделения муковисцидоза «Научно-исследовательского клинического института детства» Минздрава Московской области, где мы наблюдаемся. Врач внимательно смотрел за состоянием Веры после приема лекарства, я узнала о возможных побочных реакциях. Но их, слава Богу, нет. Пока все хорошо, Верочка, вон она, бегает себе!

Это просто чудо, фантастика для нас! Мы смотрим в будущее и верим, что для наших деток и по достижении 18 лет будет обеспечена помощь.

Лев Левон

Лев Левон

Республика Крым СМА 2
папа, Александр Васильевич:

Рождение сына мы ждали с большой радостью. Лев и впрямь появился на свет здоровым и крепким малышом. Уже в 3 недели он начал сам переворачиваться с боку на бок, а в полгода встал на ноги!

Мы сделали сыну все надлежащие прививки, так что ничего не предвещало беды.

Летом 2021 года Лев перенес кишечную вирусную инфекцию, после чего мы заметили, как он стал слабым и малоподвижным, просто стал затухать. Прежняя активность больше не привлекала нашего малыша.

Мы бросились по врачам. Сначала ортопед, затем невролог не могли найти у ребенка «своего» заболевания, а между тем ноги мальчика стали совсем ему отказывать.

На первом генетическом анализе Леве поставили СМА под вопросом. Понимая, что время не ждет, крымские врачи посоветовали нам срочно вылететь в Москву для консультации в Научно-исследовательском институте педиатрии им. Ю.Вельтищева, затем в Российском национальном исследовательском университет им. Н.Пирогова. Лёву смотрел большой консилиум врачей. Сомнений не осталось: у сына была подтверждена спинальная мышечная атрофия 2 типа.

«Как? Почему?!» Мы были шокированы, я поддерживал сына и жену, как только мог. Это было в ноябре 2021 года. Я подключил все свои связи, всех друзей, кто был связан с медициной. От них я узнал и о фонде «Круг добра», правда, сказали, что фонд очень «закрытый» и попасть туда с нашей историей будет трудно. Но оказалось все наоборот! Я легко дозвонился до фонда, получил исчерпывающие консультации, но, главное — надежду на спасение сына. Пока мы летели с консилиума из Москвы домой, фонд «Круг добра» уже был на связи с нашим крымским неврологом. На следующий же день наш Минздрав помог нам в сборе документов для передачи в Москву, а еще на следующий день состоялся экспертный совет Фонда «Круг добра», где и было решено выделить сыну препарат, ради которого я было думал продать и квартиру, и всё, что у нас было. План семейных распродаж уже лежал на столе. Это был самый тяжелый для нас ноябрь 2021 года.

В начале декабря мы вновь вылетели в Москву: 7 декабря Лёве сделали укол самого дорогого в мире препарата, который был передан фондом «Круг добра» нам бесплатно!!! Когда мы перебираем всё это в памяти, мы с женой плачем. Льва не узнать! Случилось настоящее перерождение. Он словно догоняет сам себя: активно гоняет на велотренажере в реабилитационном центре, разрешает делать себе массажные процедуры, проходит ЛФК, однако самой большой его любовью стало плавание. В воде наш сын творит чудеса, нам всем на радость. Я сердечно благодарю фонд «Круг добра» и всех его сотрудников, с кем общался, мои горячие слова благодарности Президенту России и Минздраву РФ за создание такого уникального фонда, который позволил нам не просто сэкономить время для поиска средств на лечение нашего сына. Объединившись, мы успели спасти ему жизнь. И в этом все дело.

Лев Левон
Лев Левон
Вика Шеповалова

Вика Шеповалова

14 лет, Ростовская область СМА 3
история Вики:

Судьба Вики – не из простых. Сначала у нее умерла мама, потом — взявшая над ней опеку старшая сестра. Девочку взяли в приемную семью — однако, узнав, что у ребенка предположительно неизлечимое заболевание, опекуны отвезли ее в больницу, откуда не забрали.

«Когда мы увиделись в первый раз, она потянулась к чемодану, но не удержалась на ногах, сложилась пополам и упала, – рассказывает директор детского дома Виктория Мочалова. Они тоже не сразу нашли общий язык с подростком, но сейчас уже всё наладилось, как говорит сама Вика: всё отлично. – Я запереживала: у нас общеобразовательная организация, место только на втором этаже, сможет ли она подниматься-спускаться? Но выяснилось, что такая нагрузка – это даже хорошо. После эвакуации все обратили внимание: она стала чувствовать себя лучше. А теперь эмоции и вовсе переполняют: она получит лечение, о котором раньше мы и мечтать не могли!».

После вручения препарата директор детского дома даже говорить не смогла, а только плакала от счастья: «Мы верили, что Господь с нами, и «Круг добра», и Ростовская область, и вся Россия с нами». Всего в ростовский Азов эвакуировали 321 ребенка. Каждого осмотрели врачи, а на состояние Виктории директор детского дома обратила особое внимание медиков. Предполагаемый диагноз у девочки уже был, но неподтвержденный.

Людмила Руденко, зам главного врача ЦГБ Азова: «На этой стадии подключился Народный фронт, организовали госпитализацию в областную больницу. Нарушенная походка – это минимальное проявление, в худшем случае при таком заболевании не могут самостоятельно глотать, дышать. Препарат, который Виктория получила, направлен на патогенетическую терапию, чтоб симптомы не прогрессировали и человек не инвалидизировался. Ранее, несколько лет назад мы не знали таких препаратов. В динамике будем смотреть, как терапия повлияет на состояние девочки. Виктория – первый ребенок с третьим типом спинально-мышечной атрофии в нашем городе». Для того, чтобы получать лекарство, не нужна госпитализация, Вика просто должна будет принимать его каждый день в одно и то же время.

«Я очень радуюсь, что мне дали этот препарат и надеюсь, что мне будет легче и моя мечта сбылась. Хочу ходить в школу очень сильно и учиться со всеми, а потом поступить в мединститут», – говорит сама Вика.

София Кузьменко

София Кузьменко

8 лет, Калужская область Ахондроплазия
«Мы стали первыми!» - рассказывает мама Юлия:

В нашей семье все нормального среднего роста. Поэтому мы были потрясены, когда после рождения крошки Сонечки на скрининге в роддоме ей поставили ахондроплазию. Последующий генетический тест подтвердил редкий диагноз. Мы даже не знали, куда бежать и к кому обращаться. Встали на учет в ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», где впоследствии я узнала о фонде «Круг добра» и о восоритиде – препарате, позволяющем расти деткам с ахондроплазией.

До этого события мы прошли с Соней большой путь на аппарате Илизарова. Четыре года из своих восьми Соня каждый год переживала сложные операции:  сначала  по удлинению голени (+6 см.), затем рук (+7 см.), потом ей бедра исправили, удлинив на 8 см.  Аппарат Илизарова, конечно, штука эффективная, но в быту неудобная: представьте себе маленькую девочку, которая ходит с растяжками конечностей…

Но мы не сдавались. Соня привыкла к трудностям и уже сама смотрела, когда на аппарате Илизарова у нее образовывалась новая ранка, показывала мне. Так выглядела наша жизнь с 2016 по 2020 год.

Я верила: дорогу осилит идущий. Спустя 4 года ношения аппарата у Сони подросли и ручки, и ножки, выправились бедра. Девочку нашу было не узнать: она стала подниматься по ступенькам, делала попытки бегать. Ребенок есть ребенок!

И вот настал момент, когда наш генетик рассказал о фонде «Круг добра» и препарате, который появился для лечения. К оформлению заявки на препарат подключился и наш лечащий врач, и даже заведующая. Они собрали все нужные документы для Фонда, а я параллельно оформила заявление на портале Госуслуг.  Я верила: «Бог даст, мы получим этот препарат!». И вскоре нам действительно позвонили из районной больницы и сообщили радостную новость: «Круг добра» одобрил нам препарат. Мы стали первыми, получившими восоритид! Наша бабушка тут же пошла в церковь ставить свечку о здравии Сони и всего вашего Фонда. А мы с мужем купили сумку-холодильник и помчались в РДКБ им.Н.И.Пирогова Минздрава России – делать Соне первый укол и забирать запас препарата.

Увидев эндокринолога, следящего за состоянием после инъекции, Соня на всякий случай расплакалась, но теперь укола она не боится, руку дает спокойно. И наша семья, и врачи ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», и организация «НЕмаленькие люди» — все мы внимательно следим за ходом терапии. В реабилитационном центре РДКБ, где инициировали нашу терапию, мы прошли  восстановительный курс лечения: дочери делали массажи, иглоукалывания, проводил лечебную физкультуру, с ней работали психологи.

Все хорошо! Соня с каждым днем всё увереннее стоит на ногах, идет вперед.  Вы вернули Соне детство, спасибо всем!      

Вика Ивлева

Вика Ивлева

Наро-Фоминск Муковисцидоз
Ника Ивлева, мама троих приемных детей, двое – с муковисцидозом

До появления в семье троих приемных детей – Вики, Насти и Вероники – с нами был только Влад, сын от первого брака. Скучно было ему одному и я хотела дочерей, но как-то не получалось. Тогда я и подумала о детях из детских домов, мечтающих о родителях. Погрузилась в тему и поняла, что в детдомах здоровый ребенок – редкость, но ведь это неправильно: «стоять в очереди» за здоровым малышом, зная, что множеству особенных ребят семья гораздо нужнее!

Мне очень хотелось помочь тому, за кем не стоит очередь из опекунов, согреть его любовью и заботой. И вот однажды мне прислали фото девочки, совсем крошки. Сердце  дрогнуло: «Моя!!!». Вика была с муковисцидозом, 5 группа здоровья. Имея медицинское образование, муж долго сомневался, видя риски: «Ты понимаешь, что мы можем ее пережить?!». Тогда в стране не было ни таргетной терапии, ни фонда «Круг добра», ни эффективных лекарств, которыми сейчас нас обеспечивает Фонд. Поэтому дети с  тяжелыми заболеваниями, как правило, не доживали до старости.

Но все же мы приехали к Вике на встречу. В свои 1,5 года она выглядела на 7 месяцев и имела пакет отказов. Вика посмотрела нам в глаза и…все было решено. Я уже много узнала о муковисцидозе и была готова к борьбе за здоровье девочки. Больше смущали изменения жизни: нужно было отказаться от работы и полностью отдать себя особенному ребенку. Очень помогла родительская группа  и Ольга Алекина из РОО МО «Помощь больным муковисцидозом».  Здесь я узнавала о новостях, связанных с заболеванием, мы общались, выручали друг друга лекарствами. Адаптация Вики длилась год: девочка не имела опыта жизни в семье, всё делала поперёк. Я же старалась не показывать эмоций, отогревая ее заботой и любовью. Многое лечится любовью, но диагноз, к сожалению, остается.

Через 2 года в семье появилась еще и Настя, тоже из детдома, и тоже слабенькая: в 4 месяца весила 1,5 кг. Стали поднимать и ее. Жили трудно: квартира под ипотекой, муж зарабатывает один, я — с детьми. Но мысль вернуть детей в голову не приходила. Как можно?!

Спустя 1,5 года я увидела фото еще одной девочки с муковисцидозом. Тогда мы не думали о прибавлении, но Вероника оказалась как две капли воды похожей на Вику, будто они родные сестры! Это был как знак судьбы. Обсуждали с мужем полгода, спорили. Веронику  никто не брал, ребенка мотали по больницам и никто ей толком не занимался. Но внешнее ее сходство с Викой поражало, история ее рождения била в сердце, и мы решились на третью опеку…

Вероника появилась у нас в 2,5 года: она не умела ни ходить, ни говорить, знала только жидкую пищу. Мы всему учились постепенно, с игрой, с любовью. Врачи в поликлинике, которые из старой гвардии, мало знали о муковисцидозе, проблемы были большие, лекарств эффективных не было. Мы и в инстанции писали, и в пикетах родительских стояли, пока не услышали о том, что государство открывает фонд «Круг добра» для спасения детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Мы очень ждали, когда в перечне нозологий Фонда появится наш муковисцидоз. Новость о закупаемой Фондом Трикафте  встретили, как Победу!  Врачи из отделения муковисцидоза «НИКИ детства» Минздрава Московской области оформили в Фонд заявку на закупаемый препарат, а я параллельно – заявление на портал Госуслуг. Недавно состоялся первый прием доставленного Фондом лекарства! По возрастным показателям на Трикафту Вика вышла первой, ведь ей уже 7 лет. Врачи сделали ей все нужные анализы, предупредили о возможных побочных явлениях. Но все хорошо прошло, Вика выпила Трикафту  с жирными сливками, была психологически готова. Огромное спасибо Фонду «Круг добра» за помощь. Через год на Трикафту выйдет Вероника, ей пока 5 лет…

Ангелина Чиркова

Ангелина Чиркова

Москва СМА 1
Валентина Чиркова, мама Ангелины:

«До лечения дочь лежала тряпочкой, а теперь ее не угомонить!»

Мы молодые московские родители. О рождении ребенка со СМА не думали и генетические анализы не проводили. Но первенец наш родился со спинальной мышечной атрофией, прожил полгода и умер. Было это 12 лет назад, мы с мужем рыдали, но врачи сказали: «Это очень редкое заболевание, вряд ли такое повторится, а вы молодые, здоровые, смело рожайте еще!».

Второй наш ребенок, дочка, действительно родилась здоровой и притупила наше горе. Про СМА мы постарались забыть.

А потом появилась еще одна дочь, Ангелина. Родила я ее 2 января 2021 года — на дворе были новогодние праздники и ковид. В роддоме я долго разглядывала свою малышку: вроде здоровенькая! Но что-то мешало мне расслабиться, какое-то предчувствие было.

В три недели после рождения у Ангелины перестали двигаться ножки. Она как-то вся изменилась, лежала тряпочкой и  умирала на глазах. Тогда я поняла смысл предчувствия, вспомнив нашего первенца со СМА.

Мы ехали в Медико-генетический научный центр им. Академика Бочкова , я вновь рыдала и молилась. Генетический анализ показал: у Ангелины СМА 1 типа. История в нашей семье опять повторилась. Я бросилась в интернет, узнала и о заболевании, о фонде «Круг добра» и о том, что Фонд закупает за границей дорогостоящие лекарства. Вместе с врачами Морозовской Детской Городской клинической больницы, где мы наблюдались, мы сделали заявку на препарат Спинраза, я написала заявление на Госуслуги. Пока ждала, молилась о здоровье дочери и пообещала себе: «Если одобрят лекарство, подниму дочь! В детский сад она, может, не попадет, но в школу сама пойдет ножками». Препарат от Фонда действительно мы получили быстро, и пока получали его очередные дозы, мотала дочь по бассейнам, водила на массажи, возила на курсы реабилитации. Я была как одержимая в решении поднять дочь. Через два месяца после 4-й дозы Спинразы дочь будто подменили:  она сама стала держать голову, гулила, переворачивалась с боку на бок, начала поднимать ножки. Препарат и реабилитации творили чудеса!

Узнав о расширении критериев на Золгенсму, мы с лечащими врачами решили рискнуть. Зная, что у препарата есть  противопоказания,  сначала проверили у дочери состояние печени, всего организма. Все было хорошо. Загадала: «Если нам одобрят Золгенсму, ребенок будет ходить». Фонд одобрил нам препарат.

29 июня 2022 года мы приехали в Морозовскую клиническую больницу на «самый дорогой в мире укол», прошли все необходимые анализы перед приемом препарата. Врачи и медсестры волновались не меньше нашего. Спокойна была только Ангелина. Во время инфузии она смотрела с телефона мультики, а я смотрела на часы… Мы ждали отклика организма. Для подстраховки ночь провели в реанимации под наблюдением, а утром нас перевели в обычную палату: все было хорошо.

Теперь Ангелину не узнать: дочь стала энергична, песни поет, ножками дрыгает, вертится — не угомонить! Мы счастливы и бесконечно благодарны Фонду и врачам, за то, что они у нас есть. А родителям детишек со СМА советую: «Надейтесь на своего ребенка, обращайтесь в фонд «Круг добра» и не забывайте все  время активно заниматься своим малышом. Не одни лекарства творят чудеса!».    

Арсений Витенко

Арсений Витенко

4 года, город Королев Синдром короткой кишки
Рассказывает мама Гаянэ

Осенью этого года мы будем отмечать 5-летие нашего Арсюши. 5-летие борьбы и нашей победы.

Знала бы я о его заболевании раньше, и победа пришла бы к нам раньше. Но кто же знал, что ждет впереди…

Сын родился в сложных родах, через кесарево сечение. Я очень тяжело восстанавливалась, молока не было, поэтому и сына мне принесли через два дня после рождения. Когда я увидела Арсюшу, заметила, насколько он слаб: ел он без аппетита и обильно срыгивал. Сделанные анализы не показали ничего особенного. «Вы очень мнительная, мамаша!» — сказали врачи.

А на седьмой день у ребенка случилась обильная рвота. Было такое ощущение, что сына рвало не едой, а каловыми массами. Мы всполошились и помчались в платную клинику. Оттуда – на «Скорой» в больницу. Капельница. Рентген. Попытка понять, что же происходит. Пока сына крутили-вертели, он так ослабел, что произошла остановка сердца. Арсюшу положили в реанимацию и ввели в искусственную кому. Наш ужас словами не передать.

Позже, при новом обследовании, областной хирург сказал, что у сына начался некроз кишечника и нужно резать. Мальчик прошел четыре операции, где ему подрезали кишечник, стал сереть на глазах. Мы добились перевода в РДКБ, где у Арсюши нашли еще и синегнойную палочку.     

Нам выписали поливалентную вакцину от этой инфекции. Она убивала палочку и способствовала восстановлению иммунитета. На пятой операции от толстой кишки почти ничего не осталось, нам вывели кишечник на брюшную стенку, а когда пошла положительная динамика, выписали домой. Весь 2018 год мы были в борьбе за здоровье сына. Московская область – это не Москва. Мы везде стучались, просили у Минздрава области лекарства,  пока не пробили, наконец, ведомственные стены. В апреле 2021 года нам предоставили 6 коробок Ревестива (Тедуглутид) – жизненно важного препарата, которого хватило на полгода.

«В вашем тяжелом случае больших чудес не ждите, но препарат хороший»,- ободрили врачи ГБУЗ МО Королевская горбольница. Больших чудес мы и не ждали, зная сложности организма Арсюши. Но сын стал оживать: улучшился обмен веществ, сын пошел рост, мальчик ожил. С осени 2021 года мы стали получать этот препарат от «Круга добра», теперь мы вместе с Фондом дарим сыну жизнь! Да, он пока не ходит в детсад, но отрывается дома на мультиках и подсел на Ютуб: смотрит, как делают видео и сам хочет делать видеоблог (смеется). Да, у него калоприемник, но страшен он был для нас лишь на первом году его использования. Мамы таких детей, если серьезно изучают заболевание, сами быстро становятся «врачами» и знают, что в каких случаях нужно делать. Сын не обделен вниманием: у него есть друзья во дворе, есть радость жизни, а у нас с мужем – надежда на будущее. Мы благодарим лечащих врачей из РДКБ за внимательность и четкость действий, а фонд «Круг добра» — за бесперебойное обеспечение дорогостоящим препаратом. Сын растет и, бог даст, вырастит большим и сильным, как наш папа. А совет таким родителям, как я, такой: «Не стесняйтесь задавать вопросы врачам, если что-то вас смущает. И помните: вы не одни». 

Анастасия и Александра Пышкины

Анастасия и Александра Пышкины

Дер. Давыдово, Московская область Муковисцидоз
Рассказывает мама Алевтина:

У нас многодетная семья и двое младших девочек: Насте 9 лет, Сашеньке 8 лет, у них муковисцидоз, тяжелое течение.

Настя до года периодически лежала в стационаре с бронхитами и пневмониями. А Саше до года пришлось пережить 7 операций на кишечнике.

Муковисцидоз у детей не дает расслабляться и родителям — надо постоянно  следить за состоянием здоровья детей, а у самих детей такой режим с рождения, что непросто переносить даже взрослому.

Но в июне 2022 года мы получили от фонда «Круг добра» Трикафту, долгожданный препарат.  Невозможно описать наши чувства!

Я хочу рассказать, как изменилось состояние здоровья моих девочек всего за 3 недели приема препарата.  Прибавка в весе: 1200 гр., прибавка в росте: 2 см., и потовая проба снизилась до пограничных значений.

У девочек появилась активность, исчез изнуряющий кашель, который был и ночью, и днем, при беге и при смехе.

Важное событие для девочек, которое они с нетерпением ждут —  учеба в школе. Раньше девочки мои были на домашнем обучении, а теперь уже представляют себе учителей и  мечтают найти в школе новых друзей.

Наша семья от всего сердца благодарит всех сотрудников фонда за проделанную работу! Мы надеемся, что все дети, больные муковисцидозом, будут оперативно получать таргетную терапию. Спасибо, низкий поклон!

Дарья Морозова

Дарья Морозова

14 лет, гор.Петушки Владимирской области Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)
Екатерина, мама Даши:

Даша моя – человек творческий, с  тонкой душевной организацией. Когда она была маленькой, обожала лепить, ходила в кружок бисероплетения и делала интересные и очень изящные украшения для себя и  подруг. Она прекрасно рисует, ей «ставили кисть» в художественной школе. Жаль, что ее пришлось бросить: занятия живописью совпали с общеобразовательной школой. Но страсть к рисованию осталась и превратилась в хобби. Мы с дочерью и сейчас не пропускаем ни одной художественной выставки, стараемся везде успеть!

Сегодня Даше 14 лет. Возраст «хрупкого» взросления. Поэтому мы не циклимся на заболевании, которое Даше поставили в возрасте 7 лет.

Дефицит лизосомной кислой липазы обнаружили после обычной, казалось бы, детской инфекции у дочери. Печень в норму не пришла, два года мы искали причину. После серии госпитализаций нас направили в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, где после генетического анализа стало ясно, что же происходит с Дашей, откуда эта худоба и другие, более серьезные, проблемы. Препарат для лечения заболевания в это время только проходил клинические испытания и быстрого лечения нам никто не обещал. Но нам повезло: при компании-разработчике ферментного лекарства работал фонд, через который мы стали получать препарат Себелипаза Альфа как гуманитарную помощь.

В 2017 году лекарство стало приходить к нам через Департамент здравоохранения Владимирской области и уже с появлением «Круга добра» мы стали бесперебойно получать это лекарство через фонд. Большое спасибо, проблем с лекарством мы не ощущаем. Динамика лечения радует нас особо: у дочери нормализовалась биохимия,  УЗИ,  Даша стала нормально прибавлять в весе, посвежела, похорошела. Мы только диету питания разработали особую и все разговоры о «болячках» себе запретили. Я думаю, нельзя ребенка постоянно держать в теме болезни, это рождает только слезы и депрессию. Мы делаем наоборот! Капельницы у Даши раз в 2 недели, значит, есть свободное время, которое можно посвятить приятным вещам: куда-то съездить, что-то посмотреть интересное, погулять, почитать хорошие книги.

В этих приятных занятиях – наш маленький секрет, дающий всем нам внутреннюю силу, отличный ресурс. А когда ты настроен на хорошее, к тебе и притягивается хорошее – и события и люди.

Гриша Лукаш

Гриша Лукаш

16 лет, Москва СМА 2 типа
Мама, Елена:

Сейчас лето, Гриша закончил 9 класс общеобразовательной школы, на пятерку сдал экзамен по русскому и на четверку – математику. Расслабляется на даче, читает Достоевского, а Толстой ждет своей очереди. Сын стал активным и сильным, с зычным голосом, он играет на флейте и пальцы его послушно попадают во все звуковые отверстия.
Когда я на него смотрю, часто вспоминаю, какой большой путь мы прошли, чтобы добиться этих успехов.

Беременность моя была спокойной, сын родился здоровым, что называется, ничто не предвещало… Но в 4 месяца я стала замечать, что Гришка не держит голову, «клюет» ею и почти не крутится с боку на бок. В полгода выяснилось, что у него нет опоры в ногах. «Ленивый!» — сказал педиатр, назначив сыну два курса массажа. Но и после курсов ноги Гриши были, как гармошка: складывались и не держали. Я, конечно, помчалась к неврологу округа. Врач осмотрел сына, нахмурился и направил в Морозовскую детскую Городскую Клиническую больницу. Генетический анализ стал ударом для всей семьи: спинальная мышечная атрофия, 2 тип! Ужас. Шок. Муж ушел из семьи, я осталась с бабушкой поднимать Гришу. Самое ужасное было, когда не очень компетентные врачи уговаривали меня «положить сына на кровать и не трогать», «сдать в Дом ребенка и родить здорового малыша».

На дворе был 2006 год: мало кто знал об этом редком заболевании и не представлял, как его лечить. Нас футболили от одного специалиста к другому, но я почему-то верила, что путь лечения будет найден. Я много занималась с Гришей, мы ходили на плавание, даже на иппотерапию его записала. Подсаживала сына на лошадь и руками страховала моего седока, пока лошадь шла по манежу. Иппотерапия – вещь замечательная, жаль, что я до сих пор боюсь лошадей! (Смеется). А сын постепенно стал удерживаться ногами в седле, укрепил мышцы.

В 6 лет мы пришли к одному врачу и тот ляпнул: «Как?! Вы еще живы?! А я думала, вас нет уже!». Сын выдал длинную тираду, поразив и врача, и меня отточенностью фраз…

Все было постепенно, шаг за шагом. Сначала специализированный детский сад, потом – общеобразовательная школа. Да, на коляске. Но в классе была еще одна такая девочка, он был не один. Ширился круг его друзей, ширились увлечения: лепка из глины, вокал, потом флейта. Пальцы Гриши были задействованы не все, но он старался. А я следила за новостями, связанными с заболеванием, которое послала нам судьба.

В 2020 году мы сделали сложную операцию на позвоночнике и наконец-то выровняли Грише спину. В том же году по Программе раннего доступа мы впервые получили препарат Рисдиплам, а уже в 2021 году появился «Круг добра» и я поняла, что квартиру, если что, мне продавать ради лекарства не придется, и за границей жить не надо: государство повернулось к таким, как мы, родителям тяжелобольных детей. Мы, наверное, оказались в числе первых, кто получил Рисдиплам через «Круг добра», уже год как Фонд бесплатно обеспечивает нас лекарством жизни.

Я говорю материнское спасибо и Фонду, и врачам Морозовской детской Городской больницы. Вы спасаете не только жизни детей, но и жизни их близких! Если до приема лекарства я мечтала, чтобы сыну хотя бы не стало хуже, то теперь вижу, как он активно развивается. Он перестал уставать, он держит ровно спину, он окликает меня зычным голосом и держит книгу на уверенно согнутых коленях. И даже на флейте играет теперь всеми пальцами. Для нас это большие победы, очень большие.
Теперь мы думаем о будущем. Для Гриши это психология. А для меня… Что может хотеть мать, видя, что ребенок ее счастлив?

Илья Артюхов

Илья Артюхов

17 лет, Москва СМА, 3 тип
Мама Светлана Николаевна

Ну кто мог знать, что Илюшка родится со спинальной мышечной атрофией?!

17 лет назад о неонатальном скрининге никто не знал, нигде его не делали. Да и в нашей семье никого со СМА  не было.

Сына я родила в 40 лет. Илюша появился на свет богатырем: 4 килограмма 350 грамм! На ножки встал вовремя, правда, часто падал, но с кем не бывает? В районной поликлинике врачи не замечали ничего необычного в развитии ребёнка.

Когда Илье было около года, неладное заметила массажистка и порекомендовала обратиться к квалифицированному неврологу.

Так мы и сделали. Мы ездили по государственным и частным клиникам, к разным неврологам, но четкого понимания, что с Ильей, долго не могли получить, пока один из неврологов не заподозрил у сына мышечную атрофию и не направил на  ДНК анализ для установления диагноза. Так в возрасте 2,5 лет Илье был поставлен диагноз СМА 3 типа.

Мне как матери нужно было внутренне принять то, что послала нам судьба, и при этом поддержать сына. На тот момент мало кто, даже из врачей-неврологов, мог дать квалифицированную консультацию по данному заболеванию. Нам только сообщили о том, что СМА – это прогрессирующее заболевание, протекающее индивидуально, но неотвратимо влекущее, в лучшем случае, глубокую инвалидизацию пациента и использование инвалидной коляски.

Всё лечение заключалось в приеме общеукрепляющих  препаратов и БАДов. Все семьи СМА сталкивались с первичной нехваткой информации, отсутствием квалифицированного медицинского наблюдения после постановки диагноза, внутренней растерянностью и судорожными поисками выхода.

Информацию о заболевании я, как и многие, тоже сначала искала в медицинской литературе и интернете. В 2016 году, когда Илье было уже 11 лет, вышла на пациентскую организацию семей со СМА, где получила консультации более опытных родителей и профильных врачей: невролога, ортопеда, хирурга, пульмонолога, диетолога, психолога. Сын научился специальным упражнениям для поддержания  объема лёгких,  получил мешок Амбу для этих упражнений.

Мы стали лучше понимать особенности болезни, обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Академика Ю.Вельтищева, в Департамент здравоохранения города Москвы. Нам сделали полное обследование, в ходе которого врачи констатировали у сына много сопутствующих этому заболеванию патологий. Например, трудности с дыханием и хрупкость костей.

В 12 лет его кто-то случайно задел в школе, Илья потерял равновесие, упал, получив перелом берцовой кости. Получить такую травму было сродни шоку, почти 4 месяца сын провёл в гипсе, восстановление двигательной активности было очень трудным делом, но и в инвалидную коляску садиться отказывался: стеснялся.

А между тем Илья стал все чаще утомляться, испытывал трудности дыхания, не мог полноценно сидеть за уроками, хотя и проявлял в учебе большое прилежание.

В 2021 году  я узнала об открытии Фонда «Круг добра» и о том, что спинальная мышечная атрофия вошла в Перечень нозологий Фонда. К этому времени мы с Ильей внутренне уже приняли всё, что с ним происходит – не то чтобы мы смирились, скорее, просто приняли это как данность, как часть нашей жизни. И всё стало потихонечку вставать на свои места. Вот уже год мы бесплатно получаем от «Круга добра» дорогостоящее лекарство, которое никогда бы не смогли купить самостоятельно. Даже после первых уколов Спинразы сын почувствовал улучшение состояния здоровья.

Этот учебный год он заканчивал совсем по-другому: спокойно сидел за учебниками, сидел допоздна и при этом не уставал, даже начал ходить по спортивной беговой дорожке.

И еще одна радость пришла в наш дом. По программе реновации мы получаем квартиру, построенную Москвой специально с учетом маломобильного жильца с широкими коридорами. Балкон будет без высокого порожка, а санузел – с учетом заезда инвалидной коляски.

Только инвалидную коляску Илья так и не признал.  Видя, какая динамика идет у сына на приеме препарата, мы купили ему специализированный скутер для маломобильных людей, есть такие в продаже, и он с удовольствием пользуется им на больших расстояниях.

Андрей Абрамов

Андрей Абрамов

4,5 года, Москва Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Мама Ирина Александровна

В нашей семье прежде никто из мужчин не рождался с миодистрофией Дюшенна-Беккера. Я не являюсь носителем поломанного гена. И все же у моего Андрюши это заболевание заподозрили уже в 8 месяцев, а к году генетический анализ подтвердил догадки.

По всем внешним показателям сын родился здоровым. Плохо спал, но с кем не бывает. В 1,5 месяца сработал звоночек: обычно спокойный на ручках Андрей плакал весь день. Беспокойства оказались не беспочвенные: УЗИ выявил у сына непонятное новообразование.

Нам удалось найти очень хорошего хирурга, который вовремя сделал Андрюше операцию. Еще во время госпитализации врачи обратили наше внимание на анализы малыша: значения печеночных ферментов, АЛТ и АСТ зашкаливали и были в сто раз выше нормальных. Мы консультировались в разных медицинских центрах столицы, но на правильный путь нас направила врач в Национальном Медицинском исследовательском Центре им. Кулакова Минздрава России. Сначала мы сдали кровь на креатинфосфокиназу, значения оказались в тысячи раз выше нормы!  Потом — генетический анализ на миодистрофию Дюшенна-Беккера, который подтвердился. Первая реакция – шок. Вторая – желание понять, что же теперь делать.

Я окончила журфак МГУ, привыкла работать с информацией, поэтому я взяла себя в руки и стала изучать заболевание: исследования западных врачей, научные статьи российских медиков.

Нам всем предстояло принять заболевание нашего малыша как данность. Из исследований генетиков я узнала: заболеванию подвержены в основном мальчики, и чем раньше у ребенка диагностировано заболевание, тем лучше для последующей терапии. Нам поставили диагноз очень рано, поэтому мы сумели избежать многих ошибок. Например, излишне не нагружали ребенка физическими упражнениями, не мучили массажами. Сразу записали Андрюшу на индивидуальные занятия в бассейн, который вошел в программу его реабилитации. Бассейн для таких детей – отличная вещь! Андрей вначале совсем не умел плавать, а теперь в воде, как юркая рыбка – скользит и ныряет.

Очень помогло нам и родительское сообщество, куда входят мамы детей с нашим заболеванием. Их консультации оказались просто бесценны. Постепенно я так поднаторела в некоторых вопросах, что стала сама общаться с родителями недавно диагностированных мальчиков. Конечно, мне далеко до настоящих корифеев своего дела, но какими-то находками, которые упрощают жизнь, стараюсь делиться.

Еще до официального диагноза я знала о препарате Аталурен (ТН Трансларна), но путь к нему был у нас непростым: нас ждал и врачебный консилиум, и сбор документов от онколога, ведь ребенок пережил нейробластому. Нужно было собрать заключения от всех лечащих Андрюшу врачей.

Дорогу осилит идущий. В августе 2021 года, когда сыну исполнилось 3,5 года, мы получили заветный Аталурен и теперь регулярно получаем его от фонда «Круг добра». Первую дозу сын принял с  «возражениями»: лекарство горькое, совсем не похожее на компот. Но скоро Андрюша привык к лекарству и теперь его прием для него – как зубки почистить! (Смеется). Параллельно он получает стероидную терапию, золотой стандарт реабилитации при мышечной дистрофии Дюшенна.

Теперь я смотрю на сына и сравниваю его с тем, каким он был раньше. Это два разных ребенка! Андрей наш плавает, может несколько секунд висеть на руках, он стал сильнее и  увереннее в себе. Он обожает с нами путешествовать и совсем от этого не устает. Тот, кто с Дюшенном, тот поймет наши победы. Рад за него и психолог: Андрюша растет развитым мальчиком, в три года он заговорил и сразу большими предложениями, в которых уже высказывает свою точку зрения! Одним словом, сын растет мальчиком, влюбленным в жизнь.

От всей нашей большой семьи, обожающей Андрюшу, выражаем огромную благодарность фонду «Круг добра» за лекарство, которое так помогает нашему мальчику чувствовать себя счастливее, сильнее. А вместе с ним становимся счастливее и мы. Когда мы вместе, мы сильнее Дюшенна!

Шестакова Даша и Шестакова Вика

Шестакова Даша и Шестакова Вика

4 года и 7 лет, Москва нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ-2)
Мама Вероника Григорьевна

«Мы родом из Перми, любим наш город. Я никогда раньше не думала, что однажды придется продать здесь квартиру и переехать  в Москву – и всё ради спасения наших дочерей. Впрочем, обо всем по порядку.

Моя старшая дочь Даша родилась в 2015 году совершенно здоровой девочкой. Врачи не заметили у нее никаких заболеваний.

Однажды, когда Даше было 3 года, она легла спать у нее во сне случились судороги. Через неделю приступ повторился и был уже сильнее: дочка даже потеряла сознание.

Мы вызвали «Скорую» и отправились в детскую больницу Перми. Врачи сделали Даше электроэнцефалограмму и выписали противосудорожную терапию.

О редком генетическом заболевании тогда речи не было. Пермские врачи в те годы еще не сталкивались со случаями нейронального цероидного липофусциноза и предположили, что у ребенка эпилепсия и что она «с годами израстётся». Однако судороги шли вспышками и буквально выматывали ребенка. Даша то и дело теряла сознание.

Каждый месяц мы, как пони, бегали по кругу: попадали на «Скорой» в больницу, нам увеличивали дозу противосудорожных препаратов и выписывали домой. Через месяц мы снова оказывались в больнице по «Скорой» и всё начиналось сначала.

Через 8 месяцев безуспешного подбора противосудорожной терапии мы обратились в коммерческие клиники, где настояли на генетическом исследовании. Узнав истинную причину эпилепсии, врачи городской больницы и частной клиники честно сказали, что ничем нам помочь не смогут. Правда, один профессор из Пермского медицинского университета порекомендовал нам обратиться за консультацией в Москву, в Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова. Там-то нам и поставили точный диагноз, рассказали про перспективные методы терапии НЦЛ-2 и познакомили с общественной организацией «Дом Редких».

Я получала много консультаций, читала в Интернете статьи о НЦЛ-2 и тихо плакала. Нам нужно было как-то справиться с шоком и принять жизнь, какая она есть. Спасибо мужу, что не предал в трудной ситуации и поддерживал, как только мог.

От знакомых мы узнали о Морозовской городской детской клинической больнице, врачи которой имеют опыт лечения детей с нейрональным цероидным липофусцинозом. Это давало нам небольшую надежду.  На семейном совете мы приняли решение переехать Москву ради лечения дочери: в столице была возможность получить лекарство за счет Горздрава.

В 2019 году в РДКБ был созван врачебный консилиум, ещё раз подтвержден редкий диагноз дочери. Мы собрали все необходимые документы для оформления инвалидности, решили вопрос с регистрацией в Москве и госпитализировались по новому месту жительства – в   Морозовскую больницу, ставшую для нас впоследствии вторым домом. Опытные врачи окружили нас вниманием, помогли оформить документы на бесплатное получение Церлипоназы альфы – препарата, который должен был изменить Даше жизнь.

Первая инфузия была в 2020 году и проходила в стерильной палате, под строгим контролем врачей. 5 часов лекарство поступало дочери через подкожную порт-систему, попадая прямо в мозг. Я понимала: сейчас жизнь моей Даши начнёт меняться.

 Мы были готовы к побочным явлениям, о которых нас предупредили врачи, но, к счастью, организм откликнулся на инфузию лишь невысокой температурой, которая быстро прошла. После первого же приема препарата судороги прекратились и больше не повторяются. Это была настоящая победа!

Второй ребенок, Виктория, почти повторила историю своей сестры. У нее тот же диагноз, та же линия терапии. Лишь во время первой инфузии у Викуси случилась рвота, но к вечеру она уже бойко шагала по больничному коридору и щебетала на все лады. Вика прекрасно разговаривает, у нее сохранный интеллект, она пытливая, бойкая, стихи по памяти читает, врачи больницы ее обожают.

Вот ради этого мы и переехали в Москву, стали так называемыми «медицинскими мигрантами» (смеётся). Конечно, сложно было покидать родной город, но чего только не сделаешь ради своих детей!

До 2022 года лекарством нас обеспечивал Департамент здравоохранения города Москвы, документы на нужный препарат нам всегда помогали оформлять врачи Морозовской городской детской клинической больницы. Здесь Даша и Вика наблюдаются до сих пор, сюда же мы приезжаем на инфузии.

А в конце 2021 года мы узнали об открытии государственного фонда «Круг добра», и о том, что заболевание дочек попало в перечень его нозологий. Теперь нас обеспечивает лекарством «Круг добра». Огромное облегчение для нас и все родителей, которые столкнулись с тяжёлыми заболеваниями деток! Потихоньку становимся москвичами. Даша ходит в коррекционный детский сад, посещает конно-спортивную школу, это помогает ей укреплять мышцы спины. В школу отдадим её в 8 лет – нужно время, чтобы укрепить здоровье. А наша младшая, Вика, обожает занятия в бассейне и ходит в обычный детский сад – там она завела много друзей. В общем, дети стали обычными детьми: шустрыми, веселыми, активными. Ради этого любая мать готова поменять не то, что город, но и всю свою жизнь, я тут не исключение.

Костя Вотяков

Костя Вотяков

5 лет, Алтайский край Первичный иммунодефицит
Рассказывает мама, Елена Леонидовна

В августе 2022 года Косте исполнилось 5 лет: чудесный возраст для любого ребенка, возраст познания мира, радость для любого родителя! Тогда, 5 лет назад, я и предположить не могла, сколько за эти годы придется пережить моему сыну, а заодно и всей нашей семье.  

На третий день жизни малыша мы узнали, что у Кости тяжелый, практически несовместимый с жизнью порок сердца. На десятые сутки жизни Кости мы уже мчались в Новосибирский федеральный кардиоцентр им. Мешалкина. Мчались в реанимобиле, на аппарате ИВЛ: к этому моменту Костя уже не мог самостоятельно дышать, не ел. То, что мы тогда пережили, словами не передать. 

Первый месяц жизни моего мальчика прошел в борьбе за жизнь. В кардиоцентре он перенес три операции на сердце. Операции были осложнены двусторонней полисегментарной пневмонией. Врачи тогда предположили, что это осложнение от плохо работающего сердца.
На аппарате искусственного дыхания Костя пробыл 52 дня, а в реанимации — три с половиной месяца. За все это время он перенес девять наркозов. Первый раз Костя приехал домой, когда ему исполнилось 4 месяца. Он весил 2 600 граммов —  на 300 граммом меньше, чем когда он родился.

Основная рекомендация от кардиолога была такая: «Не болеть!!!».
Но Костя пробыл дома недолго: через десять дней у нас опять была реанимация с пневмонией. Через месяц бронхит, через два месяца — опять пневмония. Шла какая-то бесконечная череда сваливающихся на ребенка болезней: пневмонии, обструктивные бронхиты, отиты, ларингиты, фарингиты. Я посчитала: до 2-х лет Костик болел ровно 50 раз!

В конце 2019 года, при плановом прохождении комиссии медико-социальной экспертизы, мы случайно попали к новому иммунологу. Он-то и назначил обследование, по результатам которого заподозрил у сына иммунодефицит.

Костины документы направили в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр им. Дмитрия Рогачева для телемедицинской консультации.         Это было тяжелое время для нашей семьи. На дворе – март 2020 года, начало пандемии. Муж уволился с работы, он добирался до нее через весь наш поселок, контактировал с большим количеством людей. А у Кости —  сердечная недостаточность, бронхолегочная недостаточность и новый диагноз — первичный иммунодефицит. Нам нужно было быть очень осторожными.

Косте шел четвертый год, но он пережил уже столько трудностей, сколько не выпадает на долю взрослого человека за всю жизнь. Он перенес множество реанимаций, наркозов, антибиотиков и все же ни он, ни мы – его семья – не отчаивались, не теряли надежды.

14 апреля 2020 года началась новая страница нашей семьи: Костя первый раз получил заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином человека нормальным. Костя получал его каждые четыре недели, в стационаре, за сто километров от родного дома. Это трудно, тяжело и дорого. Но результат, который мы видели, оправдывал всё: Костя стал болеть реже и легче, прибавил в весе, начал расти.

В июле 2020 года я случайно попала в чат родителей детей с первичным иммунодефицитом. Тогда я еще не знала, что он организован ОППИД — общество пациентов с первичным иммунодефицитом. Спустя пару месяцев вицепредседатель пациентской организации МБООИ ОППИД Наталья Берсенёва предложила мне стать представителем ОППИД в Алтайском крае. Я согласилась. Вот уже больше двух лет я активно помогаю другим отстаивать их права, переживать трудности, принимать диагноз их детей и жить в этом сложном мире с особенным ребенком. Но, помогая другим, я помогаю и себе: когда видишь, что ты не одинок и твое горе не самое страшное, живется как-то легче. Я повышаю свой уровень пациентской юридической грамотности, больше знаю о правах родителей и учусь защищать их перед чиновниками.

Скоро будет полтора года, как Костя получает терапию. За это время он ни разу серьезно не болел, не ложился на лечение в стационар. Теперь мы обходимся приемом антибиотиков дома. На плановых осмотрах кардиолог отмечает, как у Кости улучшается работа сердца, и даже степень сердечной недостаточности снизилась: на сердце теперь идет меньше нагрузки и нет застоев, которые раньше были вызваны пневмонией и бронхитами. И, главное, Костя полтора года ни разу не был в реанимации. И даже ходит теперь в детский сад! Для всех нас это большая победа.

В начале 2022 года наш лечащий врач Мария Владимировна Суркова сообщила радостную весть: фонд «Круг Добра» одобрил для нашего Кости закупку иммуноглобулина для подкожного введения. Препарат пришлось ждать: сказались санкции и проблемы с логистическими маршрутами поставщиков. А вот перебои с внутривенным иммуноглобулином, получаемым от региона, начались еще раньше — нам уменьшили дозу «в связи с дефицитом». Костя, который стал получать половину дозы лекарства, стремительно отреагировал на это сначала ОРЗ, потом обструктивным бронхитом, затем грибковым поражением кожи. Мы держались, как только могли.

В августе 2022 года к нам в дом впервые пришел «Круг добра»: мы бесплатно получили препарат с иммуноглобулином для подкожного введения. Мы поставили Кости уже три укола, третий — в день его рождения. 

Сейчас я спокойна. Ожидаем, что все дети в ближайшее время получат препарат. Я благодарю Фонд «Круг добра» за бесценную для нас помощь. Но как член общественной организации, работающий с родителями детей с иммунодефицитом, волнуюсь уже о другом: будет ли возможность обеспечить наших детей не только иммуноглобулином для подкожного введения, но еще и помпами и специальными современными иглами? Не возникнет ли в будущем перебоев с лекарством и перерывами в терапии? Я очень верю, что время будет работать на нас, ведь мы это заслужили.

Дима Авилов

Дима Авилов

11 лет, гор. Шахты Ростовской области Мукополисахаридоз 4 тип А.
Рассказывает Олеся Авилова, мама

16 февраля 2011года я стала мамой! На тот момент мне казалось, что я самая счастливая во всем мире.

В первый год жизни все было хорошо. Димка рос не по дням, а по часам. Все говорили, что будет богатырем. Но вскоре появились первые признаки заболевания , это было видно по форме грудной клетки, по ребрам.

К 2,5 годам у сына стала меняться форма ног. Врачи не ставили ему никакого диагноза, а на мои вопросы отвечали, что эта деформация вследствие перенесенного рахита.

Точный диагноз был поставлен в 4 года. Я стала изучать заболевание и узнала, что есть лечение. Но чтобы его начать, мне еще предстояли переговоры  с Минздравом Ростовской области. 28 ноября 2019г. Дима получил наконец первую инфузию.

После того, как в нашей жизни появилась жизненно необходимая терапия, препарат Вимизайм (Элосульфаза альфа),  мы стали с уверенностью смотреть в будущее. С появлением фонда «Круг добра» появилось ощущение, что с плеч упал тяжелый груз.

В июне 2022 года сыну сделали операцию на шейном отделе позвоночника, сейчас мы на реабилитации, идем на поправку.

Я очень сильно люблю своего сына. Это чувство не передать словами. И я на 100% знаю, что это взаимно. Он 77 раз в день говорит мне, что очень любит меня!  Он 77 раз в день обнимает меня! Он 77 раз в день целует! Это самое лучшее, что может быть у мамы.

Я благодарна Богу за такого ребенка. Мой сын  – это  моя жизнь, понимаете? Поэтому я благодарю Фонд «Круг добра» за спасение жизни моего ребёнка.

Дима Дербенев

Дима Дербенев

13 лет, Марий Эл Первичный иммунодефицит
Поделилась мама Ольга Александровна

Посмотрите, какой у меня сын-красавец, мой Димка!

Ему уже 13 лет, возраст непростой, конечно, полный разных противоречий.

Впрочем, когда я вспоминаю, сколько мы с Димой вместе прошли испытаний, «трудный возраст» уже не кажется трудным.  Всё познается в сравнении…

О том, что у Димы первичный иммунодефицит, мы узнали в 2018 году, когда сыну было уже 9 лет.

Конечно, это была полная неожиданность для нашей семьи, ведь Димка ничем не отличался от своих сверстников. Ну, может быть, болел немного чаще, чем остальные дети.

В анализах крови Димы обнаружили очень низкие лейкоциты, мы начали обследования. Нужно было понять, почему у Димы такие показатели лейкоцитов, в чём тут дело.

Из Марий Эл мы прилетели в Москву, в РДКБ, где врачи поставили сыну точный диагноз. ПИД – первичный иммунодефицит, сначала прозвучал для нас как приговор, потому что болезнь эта редкая, генетическая, в основе которой лежат дефекты разных звеньев иммунитета.

С потрясением справлялись вместе – сын очень мне помог, проявив себя настоящим мужчиной, способным держать удар. Врачи назначили Диме терапию иммуноглобулином. Пожизненно. Терапия представляла собой инъекции, которые делали внутривенно каждые 4 недели. Нужно было привыкать к новому образу жизни, учитывая болезнь.

Сначала с выдачей внутривенного имуноглобулина всё было хорошо, а потом начались перебои. Димка мой держался, однако не все иммуноглобулины хорошо переносил – были и тошнота, и высокая температура, и сильные головные боли.  

Через некоторое мы остановились на одном препарате, но вскоре он исчез у нас в регионе, нам приходилось капать то, что было, каждая инъекция длилась по 8 часов – целый рабочий день!

Полтора года назад Диме поставили на область грудной клетки порт-систему – специальное медицинское устройство, предназначенное для введения препаратов. Вены прокалывать больше было не нужно, но Диме всё равно неудобно –  нет свободы действий, и все время надо быть осторожным, чтобы кто-то случайно не задел порт.

Летом сын не может гонять мяч, зимой – кататься с горки. Опасность задеть порт все время довлеет над естественными желаниями нормального парня-подростка.

То, что Фонд «Круг добра» одобрил Диме подкожный иммуноглобулин, мы считаем главным событием 2022 года. Теперь Диме больше не придётся носить неудобный порт, не нужно будет по 8 часов лежать и капаться.

Мы начинаем новое лечение в сентябре, переходим на подкожные инъекции. Мы можем напрямую общаться с руководством фонда «Круг добра» во время наших «Открытых диалогов», задавать вопросы и получать прямые ответы. Наконец-то в стране появился Фонд, способный качественно менять жизни наших детей! Это даёт нам, их родителям, надежду на лучшее и веру в будущее. Спасибо!  

Лера Змейкова

Лера Змейкова

6 лет, Москва Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа
Рассказывает мама Татьяна Змейкова

Лерочка стала первой российской девочкой с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, получившей в нашей стране лекарство от этого злого недуга.

Сразу скажу: именно благодаря дочери я лучше поняла ценность жизни.   

Лера развивалась по возрасту и всем на радость.

Первая улыбка, первый зубик… Сама села, сама встала, затем ножками пошла… Каждое движение нашей малышки мы, как все родители на свете, снимали на камеру, гордясь ее новыми успехами.

Жизнь кардинально изменилась 18 января 2019 года. Неожиданно для всех у Леры случился тяжелый эпилептический приступ, который был купирован бригадой скорой реанимационной помощи.

Нам повезло, что не затянули: в больнице, куда нас привезла «Скорая помощь», сразу же взяли генетический анализ. 

Так я, счастливая мама счастливого ребенка, узнала, что у Леры редкое генетическое высокопрогрессирующее заболевание —  нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. И эпилептический приступ, который случился у дочери – это не случайность, а признак редкого заболевания, которое должно быть всю жизнь под строгим котролем.  

С этого момента изменилась и наша жизнь, и моя судьба.

Я, например, впервые узнала, что такое вентрикулярный порт, устанавливаемый в головной мозг пациентам с НЦЛ-2.

Я открыла для себя, что этим редким заболеванием страдает не одна моя дочь, что родителей таких детей в стране десятки – это значит, мы можем держаться вместе и помогать друг другу.

Я узнала, что в России есть общественная организация «Дом Редких», где работают замечательные и неравнодушные люди, куда всегда можно написать, позвонить и получить поддержку.

Все эти открытия я делала постепенно, шаг за шагом, становясь морально крепче, закаленнее, что ли.

Бог дал мне любимую дочь, ее заболевание и сделал так, что жизнь стала во сто крат осмысленнее и ценнее.

Всю первую половину 2019 года мы посвятили обследованиям Лерочки. Пользуясь случаем, я хочу сказать  спасибо врачам Морозовской Детской Городской Клинической больницы – удивительные люди там работают! Здесь, в отделении нейрохирургии, летом 2019 года Лере провели операцию по установке резервуара Омайя в головной мозг – тот самый вентрикулярный порт.

В августе 2019 года моя Лера стала первым ребёнком в России, который получил лечение дорогостоящим жизненно необходимым препаратом Бринейра (Церлипаназа альфа). Для нас это стало настоящим чудом. Стал этот день событием и для всей нашей страны – день 26 августа теперь считается Днем НЦЛ в России, днем осведомленности об этом заболевании.

1 раз в две недели Лера получает жизненно необходимую инфузию, наблюдается в отделении наследственных нарушений обмена веществ (орфанный центр).

Ну а с мая 2022 года Лера стала подопечной фонда «Круг добра», так что мы теперь не волнуемся, будет ли нам лекарство, или не будет. Будет, конечно! Фонд своих не бросает.

Лерочка растет, жадно открывает для себя новые знания, навыки. Она контактна, любит людей, любит, чтобы с ней разговаривали, хорошо понимает обращенную к ней речь, а на занятиях в детском саду проявляет недюжие старания. Как любая девочка в ее возрасте, Лера возится с куклами, укладывает их спать и поет им колыбельные. Вроде бы, девочка и девочка, как все. Только для нас это огромное достижение —  говорить и петь с диагнозом НЦЛ-2.

 Пока Лера растет и развивается, я тоже пересмотрела свою жизнь и поняла, что могу приносить гораздо больше пользы людям, чем думала раньше. Занимаюсь направлением «НаЦеЛены жить»: открыта для родителей детей с нейрональным цероидным липофусцинозом, делюсь с ними опытом и новыми знаниями. Теперь я точно знаю: если мы вместе нацелены жить, у нас обязательноэто получится.

«Я смогу, потому что я сильный!»

«Я смогу, потому что я сильный!»

9 лет, Сургут Синдром Алажилля
Рассказывает мама Элина

У нас многодетная семья, четверо детей.

Когда на УЗИ мне сказали, что вторым нашим ребенком будет мальчик, радости не было предела: сын после дочки!

Мы тогда не знали, что наш второй ребёнок родится с синдромом Алажилля.

Когда это вскрылось, мы все сделали генетические анализы. Носителями гена мы не были. Генетическая «поломка» случилась только у Асхабика. Редко, но так бывает.

Сын родился слабеньким, синюшным, он даже не закричал при появлении, потому что самостоятельно не мог дышать. Врачи сразу засуетились и бегом унесли малыша, подключив к аппарату ИВЛ. 5 дней Асхаб был в реанимации.

Через неделю я впервые взяла ребёнка на руки. Асхаб был желтоватого цвета, врачи подозревали то заболевание печени, то кучу других болезней. Говорили даже о трансплантации. О синдроме Алажилля никто толком не знал: на дворе был 2013 год, а рожала я в Грозном. Я взяла ребенка под расписку и умчалась в родной Сургут.

Начались обследования, больницы, врачебные консилиумы, операция с внутривенозным кровотечением. До её начала я услышала, как врачи тихо спорили: «Выживет? Не выживет? Что ж, сделаем, что сможем». Не представляю, как бы я все это пережила, если бы не поддержка мужа. Он сказал: «Давай будем верить. И уповать на Бога». И мы держались, как только могли.

Когда мы впервые попали к генетику, показатели АЛТ и АСТ у Асхаба просто зашкаливали. Врач оказался опытным, первым предположил синдром Алажилля, и рекомендовал срочно лететь в Москву – на обследования в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. На генетическом тесте всё и выяснилось. Я была сражена, никогда наша семья с таким заболеванием не сталкивалась. «Какая генетическая поломка? Почему именно у моего сына?!». Такие мысли, наверное, приходят в голову всем матерям, у кого рождаются дети с тяжёлыми заболеваниями.

Предстояло взять себя в руки и действовать. Первая информация о болезни, конечно, из интернета, затем – выход на Национальную Ассоциацию больных редкими заболеваниями. Я хорошо продвинулась в знаниях о заболевании, уже знала о заморском лекарстве Мараликсибат, которое в России не зарегистрировано.

О фонде «Круг добра» я узнала в декабре 2021 года от нашего генетика. Фонд только-только начинал расширять перечень нозологий. Синдрома Алажилля тогда в списке не было. А я была в таком отчаянии, что написала письмо сначала Президенту России, потом губернатору Ханты-Мансийского автономного округа. Я молила о помощи. Спустя три дня историю болезни моего сына уже знали в Депздраве округа, передали нас в поликлинику.

В феврале 2022 года синдром Алажилля попал в перечень фонда «Круг добра», а в апреле Мараликсибат попал в Перечень закупаемых фондом лекарств. Документы на препарат были оформлены быстро, и в июле 2022 года мы в первых рядах бесплатно получили первый флакон препарата. Под роспись. Под контролем врачей.

До этого важного события Асхаб сильно себя расчёсывал, не мог нормально спать, но никогда не жаловался, не хныкал. Он по-тихому брал мои маникюрные кусачки и буквально срезал себе куски зудящей кожи на руках и на ногах: обрезки валялись по всей квартире. Я его ругала, конечно, но что ругать, когда у парня всё везде зудело?

Не нужно говорить, как мы ждали первого приема лекарства. Сын не боялся, сказал мне: «Я сильный. Я смогу!». Лекарство оказалось горьким на вкус, но с запахом винограда. Мы стали ждать результатов после первого приёма лекарства…

Теперь сын спокойно спит, никакого зуда. Да и мои маникюрные кусачки спокойно лежат на тумбочке. (Смеётся). Мы очень благодарны фонду за то, что он делает великое дело – помогает тяжелобольным детям жить и чувствовать себя лучше.

Тяжёлые симптомы болезни и недавнее шунтирование барабанных перепонок (сын плохо слышит) на время ограничили Асхаба – он не может заниматься любимым каратэ, а ведь у него уже есть и белый, и желтый, и оранжевый, и зелёный пояса, куча почётных грамот. Что ж, подождём немного, потом снова пойдём на занятия, если уж Асхаб решил быть в жизни сильным!

А пока он играет с друзьями в футбол, гоняет на самокате, смотрит мультики и возится с нашими младшими детьми: нормальный шустрый ребенок, такой, как все в его возрасте. Только, может быть, чуть-чуть сильнее других, потому что больше пережил.

Анатолий и Эмилия

Анатолий и Эмилия

10 лет и 4 года, Анапа Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Рассказывает мама детей Алеся Баты

Мне кажется, что все родители «особенных» детей тоже особенные. Нам приходится в сто раз больше поддерживать наших ребяток и в сто раз больше отдавать им любви.

Теперь, когда у меня двое таких детей, я точно знаю: ребята с серьёзными заболеваниями более деликатные, потому что пережили больше остальных.

Ещё до рождения сына с дочкой я знала, что такое аппарат Илизарова: сама прошла через него, корректируя ноги и невысокий свой рост. Выросла, получила высшее образование, вышла замуж.

Анатолий родился без всяких намёков на генетическое заболевание. Мальчик как мальчик, только маленький. Мы и сами с мужем не очень высокого роста, поэтому тревогу бить не стали.

Анатолий и Эмилия

В год и 3 месяца наш малыш встал на ножки, однако ходить не стремился. Мы стали внимательно наблюдать за сыном и заметили характерные изменения: ножки стали искривляться, лобик стал выпуклым.

Побежали искать эндокринолога. Но в Самаре, где мы тогда жили, специалиста по орфанным заболеваниям было не сыскать, и я обратилась за советом к своему хирургу из Илизаровского центра, он дал нам контакты чудесного врача-эндокринолога Кристины Сергеевны Куликовой, а она взяла нас под крыло в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. Здесь нашему сыну провели расширенные обследования, сделали генетический тест, а потом поставили точный диагноз: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Это был отзвук моей собственной генетической поломки, с которой я сражалась в своё время с помощью аппарата Илизарова.

Нам предстояло внутренне принять ситуацию и сделать всё, чтобы поддержать сына.

Хорошо, что мой муж Куртулуш всегда рядом, мы всегда всё решаем сообща. Сыну назначили немецкий препарат Редукто специал, в котором Минздрав области нам отказал. Пришлось доставать препарат частным путем: то знакомые летели в Германию, то выручали интернет-аптеки. Лекарство было дорогое, ради него мы с мужем до упора ужимали семейные траты. Фонда «Круг добра» тогда ещё не было, на помощь приходили родные и друзья.

В три года сын получил инвалидность. Деформацию ног нужно было корректировать операционным путем: вставить в ножки специальные пластины, которые фиксируют зоны роста, способствуя выравниванию ног.

Об этом щадящем методе, который называют «управляемый рост», мы узнали от нашего доктора Кристины Сергеевны. Раньше детям делали операции с рассечением костей, тяжёлые и длительные, а самое главное, не всегда дающие результат: из-за мягкости костей деформации зачастую возвращались, так было в моем детстве и юности. На операцию в Детский ортопедический институт им. Турнера я повезла Толю, будучи уже беременной Эмилией.

Анатолий и Эмилия

Ну, конечно, мы верили в лучшее, как же ещё? Операция сына прошла успешно. Победа была на нашей стороне. Это было очень важно для Толи.

Когда сын пошёл в школу, дети не сразу приняли его в свой круг. Он был другим: и ходил не так, и бегать не мог, хотя и очень хотел. К пониманию всей нашей ситуации одноклассники Толи были просто не готовы. О том, через что он прошёл в младших классах, даже говорить не хочу.

Конечно, я старалась объяснить сыну, как держаться при назойливом внимании, но как всё это сделать, когда ты маленький мальчик? 

«Мам, я в школу больше не пойду!» – сказал однажды Толя, и я поняла, что надо что-то предпринимать. Мы поменяли класс, сын занялся спортивной борьбой, правда, быстро остыл – уставал очень. Переключился на театральную студию, это оказалось именно его — занимается с удовольствием, выступает на сцене, в постановках.

К этому времени у нас уже подрастала Эмилия. Она тоже родилась крошкой-Дюймовочкой и тоже унаследовала поломанный ген. С ней мы пошли по уже известному пути: ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, операция по коррекции ног в Национальном медицинском исследовательском центре детской травматологии и ортопедии им. Г.Турнера, лекарственная терапия немецким препаратом.

Огромную помощь тогда и сейчас нам оказывает наш врач-эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова и пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия».

Конечно, мы знали о Буросумабе. Отслеживая мировые новости медицины, связанные с лечением нашего заболевания, мы с мужем ловили каждую статью, связанную с клиническими испытаниями этого инновационного препарата, который обещал изменить жизнь детей с нашим диагнозом.

В 2021 году от врача мы узнали и об открытии фонда «Круг добра», и о том, что Фонд включил наше заболевание в перечень нозологий.

Мы боялись спугнуть мечту, чтобы эти события вплелись в жизнь и нашей семьи тоже. В декабре 2021 года консилиум врачей ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», где наблюдались Толя и Эмилия, вынес решение о формировании в Фонд «Круг добра» заявки на препарат.  Мы снова затаили дыхание: нужно было дождаться, что скажет экспертный совет Фонда, поддержит ли нас. Пройдя столько испытаний, мы очень боялись подвоха. Но нам позвонили и сказали, что заявки на детишек одобрены и препарат для нас будет закуплен!  В тот день я скакала по дому и кричала «Ура!», как ребенок.  

С этих пор мои дети получили уже несколько инъекций. Уровень фосфора у них повышается. Уходит мышечная слабость. Прибавляется рост, ножки выравниваются быстрее. Сын встал на самокат, да встал так, что обучился ряду базовых трюков! Я, конечно, всегда волнуюсь, когда он выруливает на высокие трамплины, но он так мастерски катается, что даже получает комплименты за бесстрашие. Это же так важно для мальчика в 10 лет! А Эмилия собирается в детский сад. Она обожает общение, обожает детей и совместные забавы.

Анатолий и Эмилия

Дома мои дети такие же, как все дети на свете: шалят и весело вместе возятся.  Иногда я слышу, как на правах старшего сын учит сестру: «Эмилечка, нельзя долго пялиться на людей, их рассматривать и тыкать пальцем. Это людям не нравится!».

Что ни говори, а особенные дети растут более деликатными. И рано понимают то, что ко многим приходит только со временем.

Фонд «Круг добра» благодарит Межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствие» и его главу Сергея Вобликова за помощь при подготовке публикации.

Ева Архипова

Ева Архипова

3 года, Ростов-на-Дону Нейробластома
Рассказывает мама Виолетта

Ну кто мог знать, что на нашу семью выпадет такое испытание, как борьба с онкологией? Да еще у маленькой девочки – родной, любимой, желанной?

Мы с мужем ждали рождение дочери с огромной надеждой. Еще на свадьбе договорились: «Родится дочь – назовём её Евой!». Беременность была лёгкой, роды прошли без осложнений. Родила красавицу!!!

Ева Архипова

Наша сказка длилась два с лишним года. Ева развивалась по возрасту, пришло время, она пошла в детский сад, куда очень хотела: новые подружки, новые занятия, новые впечатления. Месяц Ева ходила в садик и успела завести там друзей, но вдруг заболела.

В тот момент никто ничего не заподозрил. Ну, подумаешь, заболел ребёнок, с кем не бывает? Но осложнения только нарастали: у дочери скакала температура, начались запоры, Ева стала хромать. Установить первопричину врачи детской поликлиники не смогли, поэтому нам пришлось идти на платное комплексное обследование.

Первым красным сигналом стал запредельно низкий гемоглобин моей крошки. Девочку направили на УЗИ. Тут-то всё и открылось. Новообразование в забрюшинной полости.

Опухоль спряталась за внутренними органами, хоронясь за кишечником, забитым каловыми массами. Как опасная змея, опухоль не хотела являть свой истинный размер. Поэтому на УЗИ сначала решили, что образование всего 3х3 см., а когда мы пошли на компьютерную томографию, то ахнули: 9х13 см.! Нейробластома и уже две метастазы: одна в голове, вторая в районе плеча.

Я даже не помню, как наша семья всё это выдержала…

Дочь тоже изменилась. От наивной девочки-хохотушки, всюду сующей свой прекрасный нос, не осталось и следа. Ева захлопнула дверь в свою душу, не пускала туда никого, стала плаксивой и не хотела ни есть, ни гулять.

Выявив нейробластому, врачи настояли на 6 курсах химиотерапии.

Конечно, мы волновались, понимая все возможные последствия. И дело было даже не в красоте, которую Ева могла на время потерять. Здоровье вышло на первый план, став главным курсом в жизни Евы.

Первую и вторую химию Ева проходила в родном городе, в Ростове-на-Дону. К общему счастью, они «включили» жизнь. Опухоль уменьшилась на 40%, метастазы ушли, к Еве вернулся аппетит. Мы осторожно выдохнули: процесс пошёл!

Ева Архипова

Высокочувствительный метод визуализации опухоли на наличие «злых» клеток (сцинтиграфия с метайодбензилгуанидином) мы испробовали уже в Москве, в Национальном медицинскомисследовательском центре им. Дмитрия Рогачёва. Этот центр стал для нас на какое-то время вторым домом. Здесь дочь проходила все последующие химии, здесь была трансплантация костного мозга.

В детских палатах онкоцентра я вдруг заметила, насколько детки с онкологией быстро взрослеют. Они не капризничают без дела, осознавая, что всё, что им делают врачи, идёт им на пользу.

Большинство тяжёлых процедур дети проходят, как настоящие герои. Честь и хвала их родителям – многие вещи они, как могут, объясняют детям, поэтому и дети реагируют на лечение иначе, чем здоровые. Реагируют как-то осознанно, по-взрослому.

Одним словом, онкоцентр стал и для нас с Евой центром больших открытий. Здесь я познакомилась с мамой ребёнка, тоже с нейробластомой, которая рассказала мне о Фонде «Круг добра». В Ростове-на-Дону о Фонде не было тогда и речи.

На фоне химиотерапии нас очень интересовал препарат Карзиба – концертрат для инфузий, применяемый в иммуностимулирующей терапии. В 2021 году Фонд стал работать с этим препаратом, закупая его для детей с нейробластомой.

Та самая мама, которая рассказала мне о «Круге добра», оказалась в числе первых, кто получил для ребёнка препарат от Фонда. Мы тоже решили последовать их примеру: постоянно закупать препарат на свои деньги было для нас немыслимо. Появившись в нашей стране, Фонд «Круг добра» стал бесплатно обеспечивать тяжелобольных детей дорогостоящими лекарствами, и в этом смысле стал для всех нас просто бесценным.

В апреле 2022 года мне помогли оформить на портале Госуслуг первое заявление на препарат, а в июне уже была его закупка. Все закрутилось очень быстро.

Карзиба пришла к нам в начале июля 2022 года – 15 флаконов!  Так что мы можем не переживать, лекарство есть на все курсы иммунотерапии.

Здоровье Евы стабилизировалось. Она вновь стала жизнерадостной девочкой: танцует, рисует, поёт! Господи, пусть так будет и дальше.

Ева Архипова

После всего, что мы пережили, как-то по-другому смотришь на жизнь. Ведь до болезни дочери мы как жили? Тратили время на ерунду, разрушали себя разными пустяки, тратя на них нервы и силы.

Теперь жизнь заиграла для нас новыми яркими красками, а ценность здоровья ребенка и собственное здоровье – приобрели особый смысл, став бесценным даром. Кому-то этот дар даётся просто так, а кому-то за него приходится долго бороться, как нам.

Мне кажется, что вместе с Евой я тоже стала намного взрослее…

Фонд «Круг добра» благодарит фонд «Энби» за помощь при подготовке публикации.