«Все другие дети – тоже свои!»
«Миша родился от первой беременности. Все сорок недель я отлично себя чувствовала, анализы были в норме, а роды прошли легко и в срок. Так что я удивилась, когда в первый день мне почему-то малыша не принесли. Оказалось, подозрительно срыгивает. И я доверилась врачам, оставила Мишу под наблюдением.
Но в руки мне его не дали ни во второй, ни в третий вечер. В боксе я только смотрела на него – совсем малюсенького, крошечные ручки и ножки, как у лягушонка. Родился слабеньким, целую неделю ему капали глюкозу, держали в отделении интенсивной терапии. По анализам выявили повышенный билирубин – важный маркер состояния печени, и предположили физическую патологию, уж слишком крошечным был младенец.
Мы тогда жили в Ростове-на-Дону. Педиатр посоветовал расширенное обследование. Судя по биохимии крови, у Миши была врожденная проблема с желчевыводящими путями, в перспективе сына ждала инвалидность. Со мной не церемонились: «Муж вас бросит с таким ребёнком, готовьтесь». Мужу я позвонила и сказала, что он совсем не обязан оставаться со мной и ребенком-инвалидом. В ответ услышала: «Ты что такое говоришь?! С ума сошла! Это мой сын! Воспитаем таким, какой он есть!».
«Видели по телевизору все эти сборы на дорогие операции? – сказал другой доктор. – Вот это вас ожидает, готовьте сына к трансплантации печени».
Нам была предложена дорогостоящая и сложная операция портоэнтеростомия по Касаи. При ней желчные протоки заменяются частичками кишечника ребенка, и отток желчи может быть восстановлен. Я сжилась с тяжелой мыслью, что Мишу придется положить на операционный стол.
Но его госпитализировали в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ) Минздрава России в Москву, где нас принял доктор Сергей Макаров, талантливый и бережный детский хирург. Осмотрев ребенка, он сказал так: операция по Касаи может быть необходима Мише лишь в том случае, если это не Синдром Алажилля – редкое генетическое заболевание. Если виноваты гены – то операция не поможет, но лишь усугубит ситуацию. Из-за большого числа спаек на печени будет уже не обойтись без трансплантации.
Доктор Макаров отговорил нас от любых опрометчивых шагов до получения результатов генетического анализа. И когда они пришли, Мише выставили диагноз, объяснивший все симптомы от миниатюрности до появившегося зуда. А ведь для Синдрома Алажилля характерны совершенно разные проявления, включая врожденные пороки сердца, аномальное развитие почек, изменения позвонков – у пациентов с синдромом они в форме «бабочек». Недуг может сказаться на мозге, на зрении.
Вся команда абдоминальной хирургии переживала за Мишу.
Сына обследовали кардиолог, гастроэнтеролог, даже делали рентген. Доктора скорректировали его питание, сообщив, что диеты будет необходимо придерживаться на протяжении всей жизни. Из рациона было исключено все, что могло спровоцировать повышение холестерина в крови. До трех лет Миша принимал холестирамин – средство, препятствующее всасыванию желчных кислот и холестерина в кишечнике.
Пока Миша рос, большой проблемой стал кожный зуд. Это тоже было связано с высокой концентрацией в крови желчных кислот. Часто дети из-за невыносимого зуда не могут спокойно сидеть или лежать, не могут есть, у них пропадает сон. Дети расчесывают кожу до крови, сдирают корки и ужасно мучаются. Чтобы этого избежать, мы в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И.Кулакова специально подбирали для Миши лекарства. Например, лекарство, которое назначают при менингите. Дозировку рассчитать было сложно, лекарство почти не работало.
Синдром Алажилля – болезнь коварная и многогранная, дающая осложнения в том числе на сосуды и мозг вплоть до внезапных кровоизлияний. У Миши в возрасте 7 лет проявилась эпиактивность – легкие приступы, «всплески» в мозгу в отсутствии судорог. По словам врачей, это частый случай в школьные годы, эпиактивность может влиять и на учебу: вечером помнил таблицу умножения, а наутро забыл. Два года Миша занимался с нейропсихологом, и эпиактивность отступила, но оставался риск рецидива.
А мы все мечтали о том, что когда-нибудь мой сын получит редкое зарубежное лекарство Мараликсибат – о нем мы слышали от доктора Макарова еще со времени постановки диагноза, но в России препарата не было. По результатам исследований, Мараликсибат мог бы существенно облегчить мучительный зуд у Миши и улучшить качество сна, нормализовать биохимические показатели крови.
Из-за поражения печени у детей с Синдромом Алажилля нарушены процессы пищеварения и всасывания питательных веществ и витаминов в кишечнике. Поэтому Мараликсибат мог бы помочь Мише и с набором веса. В общем, в России все сообщество пациентов с Алажиллем очень ждало появления нового препарата.
Кстати, о родительском сообществе стоит рассказать отдельно. Когда Миша был совсем маленький, он проходил обследование в НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н.Бакулева Минздрава России. Там детский кардиолог Анна Верещагина поделилась со мной телефоном женщины, чья дочь имела диагноз Синдром Алажилля. Женщину звали Светлана Сизова, она встала у истоков нашего Сообщества.
Возможность пообщаться с кем-то, кто точно поймет меня как мама маму, показалась чудом. Мы завели переписку, Светлана познакомила меня еще с парой семей, где росли детки с диагнозом. Организовали чат человек на 6-8, и это было потрясающе! Мы делились информацией, советами, контактами хороших докторов.
В то время в интернете по запросу «Синдром Алажилля» можно было найти только фотографии больных детей 70-90-х годов, очень специфические, если не сказать страшные. Дети на них имели деформации черепа, непропорциональные руки и ноги. Никаких фотографий красивых жизнеспособных детей в школе или на прогулке, только в больницах и хосписах. А в нашем чате одна из «новеньких» мам вдруг прислала фотографии своей дочери – красивой маленькой девочки, которая занимается художественной гимнастикой. У меня был восторг.
Обострилось желание помогать и своему сыну, и чужим детям. Вместе с мамами из чата мы набирались опыта, помогали новичкам принимать диагноз детей, сами стали психологами без дипломов. Постепенно появилась определенная насмотренность на малышей с Синдромом Алажилля, все ведь они по внешним признакам похожи друг на друга: треугольное лицо, большие глаза, миниатюрное тело. Мы с мамами до сих пор часто шутим: «Все дети как будто свои», и это чувство родственности нас объединяет по-настоящему.
Сейчас у нас в сообществе ВКонтакте больше 120 человек, в родительском чате состоят около 60-и семей. Мы встречаемся оффлайн, проводим конкурсы, создаем видео-открытки к праздникам, каждого ребенка стараемся отдельно поздравлять с днем рождения. Придумали даже маскот сообщества Синдрома Алажилля – игрушечного мальчика Билирубишу, названного в честь главного желчного фермента в организме человека. У подростков наших – отдельный чат.
Более того, на связи с нами даже несколько мам детей из-за рубежа – из Индии, Америки, Европы. Благодаря их историям я узнала, что ситуация Миши, как и многих детей в нашей стране, далека от катастрофы.
Например, есть мама ребенка с Синдромом Алажилля из Ирландии. По ее словам, в других странах такие дети в годовалом возрасте весят 8 кг, питаются только через зонд. В России же дети в год сами едят с ложки, растут и развиваются дееспособными, никаких трубок в печени и зондов. Их не отправляют на трансплантацию сразу после постановки диагноза. Я желаю здоровья детям во всем мире, но горжусь, что Миша получает лечение именно в России.
Дорогостоящее лекарство Мараликсибат, которого мы так ждали, с 2022 года стало доступно в России благодаря созданному Президентом Фонду «Круг добра». После консилиума в НМИЦ им. ак. В.И.Кулакова и обследования в Морозовской ДГКБ мы подали заявку в Фонд и получили первый пузырек лекарства. Организм Миши привыкал целый месяц, подбирали дозировку, наблюдали за результатами.
Лекарство подействовало: прошел зуд, получили хорошее УЗИ печени, Миша прибавил в росте, хотя со своими 127 см он все еще самый маленький в классе.
Препарат выпускается в жидком виде, и Миша принимает его перорально раз в день. Говорит, что лекарство ужасно невкусное, просто невыносимое – то ли горькое, то ли острое. Помню, как-то в ресторане он потянулся к острому соусу и я стала отговаривать, а он сказал мне: «Мама, после лекарства мне уже ничего не страшно!».
Поначалу было тревожно, а теперь мы приспособились и относимся ко всему с юмором. Миша принимает препарат, пока спит: каждый день я просыпаюсь раньше него и специальным шприцом капаю ему в рот 1 мл лекарства. Просыпается сердитый: все равно остается этот неприятный вкус. Парень растет с характером, впереди подростковый возраст. Но я уверена, он все понимает: новый препарат спасает ему жизнь.
Миша закончил детский сад, а теперь учится в обычной московской школе, посещает все уроки, включая физкультуру. Он быстро бегает, а благодаря маленькому весу подтягивается лучше, чем одноклассники-крепыши. По словам врачей, у него могут проявиться проблемы с суставами, поэтому со спортом нужно быть осторожнее.
Но есть увлечение, которым сын «горит» по-настоящему уже несколько лет: он обожает автомобили, причем отечественные ретро-модели. Говорит, что хочет стать инженером и развивать российский автопром. От школы Миша ездил на Курчатовскую конференцию «Отечественное автомобилестроение: перспективы развития». Дома все заставлено моделями – тут и современные Лады, и Москвичи, и легендарный ВАЗ-2106. Миша мечтает вслух, чтобы мы, родители, приняли к сведению: «Вот мне исполнится 17 лет, я в день рождения выйду к подъезду, а там стоит моя «шестерка». Сразу полезу под капот, буду проверять тросики и менять масло!». Уговаривает папу: зачем тебе твоя машина, продай и купи Ладу. Недавно подарили ему качественную подробную модель иномарки из «Детского мира», так к вечеру он разобрал ее и модернизировал, приладив детали кузова от советского автомобиля. Так что вопрос «кем хочешь стать» перед Мишей не стоит. Будет инженером.
А вообще – пусть будет тем, кем захочет. Он упорный и любознательный мальчик и имеет право на самую долгую, счастливую и наполненную событиями жизнь.
В заключение я хочу поблагодарить всех тех, кто поддержал нас. Спасибо папе Миши за то, что всегда рядом. Спасибо государственному Фонду «Круг добра», стабильно обеспечивающему Мишу дорогостоящим эффективным лекарством, организации «Жизнь как чудо», нашему сообществу пациентов с Синдромом Алажилля. Я благодарю педиатров НМИЦ им. ак. В.И.Кулакова, наблюдающих Мишу с 10 месяцев: Анну Дегтярёву, Марину Готье и Анну Пучкову. Спасибо Григорию Кузьмичу, неврологу-эпилептологу, который помог с лечением эпиактивности. Врачей, которых мы любим и вечно им благодарны, очень много, всех даже не перечислить.
Есть люди, которые по какой-то причине стесняются болезни – своей или ребенка. Многие скрывают диагнозы в садике или среди друзей, не говорят родне, боясь косых взглядов. Но с диагнозом можно жить. Нужно социализировать и поддерживать ребенка. А взрослым нужно держаться вместе – нам всегда будет что обсудить.
24 января – день осведомленности о Синдроме Алажилля, и мне хочется, чтобы как можно больше людей и врачей знали, что есть такая болезнь. И есть те, кто помогает детям жить и развиваться, несмотря на диагноз».
