Наши истории

«Судьба предложила мне новый полёт с дочерью-бабочкой…»

«Каждая женщина мечтает о безоблачном семейном счастье, но не каждой оно выпадает.

Моим счастьем стали мои дети. И осознание, что в мире, оказывается, есть масса людей, тоже заинтересованных в их здоровье и благополучии.

В 6 лет сын тяжело перенес вирусные заболевания и у него стал развиваться сахарный диабет, пришлось оформить инвалидность. Я выдержала удар, продолжала работать, как-то выкручивалась Помогали родители, мы живем с ними в одной станице. Пока я была на работе, за внуком присматривали они.

Через 12 лет родилась Кира. Всю беременность у меня был токсикоз, врачи говорили, что это в пределах нормы и что ребенок, скорее, всего родится «с шевелюрой», это, мол, признак токсикоза. Кира и впрямь родилась с длинными и густыми волосами. Родилась и не закричала, как все. Только получив изрядный шлепок по попе, огласила родильный блок ответным криком. Мы заулыбались и выдохнули.

На утро дочь принесли кормить, я раскрыла пеленку и обомлела: те места, за какие врачи и акушерка брали вчера дочь на руки, были содраны, всё саднило, а на ногах пошли пузыри. Ко мне в палату пошли медицинские делегации: весь роддом желал посмотреть на чудо-ребенка, который реагирует на любое прикосновение, как нежная бабочка.

Никто ничего понять тогда не смог, и нас направили в Краснодар, в специализированный перинатальный центр, где выхаживают детей с патологиями. Дочь положили в реанимацию, все тело у нее зудело, на местах почесов рождались пузыри, они лопались, дочь плакала, крутилась, пытаясь содрать с себя кожу, которая так изматывала ее зудом. Я приходила на кормление раньше всех и позже всех уходила. Кормила дочь, а потом мы вместе плакали. Так прошли первые 3 недели жизни.

На прощание нам вручили в перинатальном центре… синьку. Ей обрабатывали свежие ранки на коже дочери, а поскольку она все время крутилась, то синяя Кира была с головы до ног, включая пеленки и одеяло.

«Так это же буллезный эпидермолиз!» — воскликнул врач-дерматолог Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Александр Игоревич Материкин, с которым нас связал краевой доктор.

Здесь, в НЦЗД я впервые услышала про эту болезнь и осознала, что это навсегда. Второй ребенок. Второй инвалид. Казалось, это конец жизни, большего я не выдержу. Выдержала только потому, что рядом оказались очень внимательные к здоровью моих детей люди.

Судьба предложила мне, что называется, новый полет: научиться жить и обслуживать ребенка-бабочку. Наш лечащий врач в НЦЗД Епишев Роман Владимирович стал наблюдать Киру с 11 месяцев. Мне подсказали контакты фонда «Дети-бабочки», который оказывает системную помощь семьям, где растут дети с буллезным эпидермолизом. Здесь я стала общаться с орфанными родителями и со специалистами, научилась обрабатывать нежную кожу дочери, получала от фонда посылки с увлажняющими мазями, специальными бинтами и повязками. Я даже научилась шить из эластичных бинтов дочке чулки, перчатки, трусики и майки, которые очень нежно ложатся на кожу и не причиняют вреда.

Нам пришел на помощь крестный Киры – мой двоюродный брат. Я могу ему доверить любую, даже самую сложную перевязку Киры. Он всё умеет. Он надежный друг нашей семьи.

Синьку, что дали мне в перинатальном центре, я, конечно, выкинула. Она невероятно сушит кожу, при буллезном эпидермолизе пользоваться ей нельзя.

Следующим этапом обучения стала система питания ребенка: что можно, что нельзя. Я оформила на дочь инвалидность, ушла с работы, стала больше заниматься детьми. Так, шаг за шагом, я становилась профессиональной мамочкой своих особенных детей.

В этом году я вместе с сыном пошла на его прощальный школьный звонок. Мальчик вырос! Растет и наша Кира. За время наших бинтований и общих слез мы невероятно сблизились. В первый класс мы с Кирой пошли вместе. Я очень боялась неудобных вопросов, тяжелого портфеля, который мог запросто содрать кожу на руках дочери, боялась и реакций детей на бинты. Пришлось договориться со школьной администрацией, которая пошла мне навстречу, и я могла быть в школе столько, сколько было нужно: помогала тащить портфель, помогала с посещением туалета, с домашними перекусами на переменках. Весь год я терпеливо отвечала на вопросы школьников. Только после этого вся школа, получив исчерпывающие объяснения, стала воспринимать Киру так же естественно, как и я сама. Ее никто не обижает, не дразнит – девочка и девочка, вполне себе хорошая девочка! Кира ходит на уроки живописи, рукоделия, занимается фитнес-аэробикой, учит английский язык. Она посещает обычную школу. Она обычная девочка. Просто она бабочка, вот и все различие.

Вот уже полтора года как к жизни Киры подключился государственный Фонд «Круг добра». О нем мне рассказали в фонде «Дети-бабочки». Это открыло нам массу новых возможностей, теперь дорогостоящие медицинские изделия мы получаем через «Круг добра», находим массу общих тем в нашем родном фонде «Дети-бабочки», держим связь с нашим лечащим врачом, проходим все плановые осмотры. В НЦЗД Киру назвали самой идеальной бабочкой имея в виду сохранность кожи. Просто, благодаря фонду «Дети-бабочки» мы с Кирой всему научились: и как обрабатывать кожу, и как бинтовать раны. Мы, можно сказать, стали двумя профессиональными бабочками – разве что только вот не летаем! (Смеется). Посему позвольте мне поделиться некоторыми житейскими советами, адресуя их начинающим мамам-бабочкам.

Во-первых, наберитесь терпения. Не отыгрывайте свое отчаяние на ребенке, он не в чем не виноват. Просто поплачьте с ним вместе и вместе с ним летите вперед. Гораздо лучше выступить вдвоем с ребенком против одного тяжелого заболевания, чем биться с ним один-на-один, в слезах и раздражении.

Во-вторых, помните, что ваши врачи теперь — генетики (первый этап), профессиональные дерматологи и психологи (последующие этапы).

В-третьих, никакой соды и никакой синьки! Кожа у бабочки слишком нежная, чтобы ее высушивать бабушкиными методами. Только увлажняющие и ранозаживляющие кремы. Я всегда обильно увлажняю кожу Киры кремом, кожа у нее перестала трескаться, поэтому Кира и стала в НЦЗД «идеальной бабочкой». Ваш ребенок тоже этого достоин.

В-четверных, обращайте внимание на питание ребенка. Мы выбросили из дома всё, что может содрать нежную кожу слизистой: сухарики, палочки-соломки, сухое печенье. Держим в доме только мягкое и нежное, чтобы избежать проблем. Есть нужно маленькими порциями – это то, что мы с Кирой еще не в полной мере освоили. Если ребенок набивает полный рот еды, а потом жадно глотает, он обязательно сдерет кожу, на этом месте образуется пузырь и жди потом, когда он лопнет. Навыку правильного жевания и глотания предстоит научиться на всю жизнь.

И последнее. Возможно, самое главное. Помните, что вы не одни в этом мире. Найдите своего врача, как мы нашли. Напишите в фонд «Дети-бабочки», где вам помогут словом и делом. Оформите заявление на портале Госуслуг на получение нужных вам медицинских изделий, которые закупит президентский фонд «Круг добра». Только так ваш круг станет шире, интереснее и легче.

Я сердечно благодарю наших врачей: педиатров Валентину Ивановну Сапко и Людмилу Васильевну Поддубную, нашего лечащего врача в НЦЗД Романа Владимировича Епишева, наш добрый фонд «Дети-бабочки» , Фонд «Круг добра» и крестного Кирочки.

Дорогие, если бы не вы, мы никогда бы не научились держать наш полёт».

«Стакан наполовину полный, а не пустой»

«Когда я забеременела Ярославом, новость стала счастливым событием для мужа и всех наших родственников. Я летала бабочкой на консультации, делала нужные анализы – ничто не предвещало проблем.

Сын родился богатырем, всем нам на радость. Однако ближе к первому году мы заметили, что складочки на его пухлых ножках стали несимметричные. Врачи списали это на индивидуальные особенности ребенка. Массаж лишь временно убирал проблему: когда шел рост, складочки снова становились разными. Затем мы заметили, что левая нога Ярослава уже длиннее правой. Рентген тазобедренных суставов и стоп ничего не выявил. Ни бассейн, ни ЛФК не дали изменений. Левая нога продолжала опережать в росте правую. После 2-х лет сын уже ставил правую ногу на мысок, как балерина.

Врачи не могли понять, почему у ребенка ноги растут неодинаково. Рассматривали аппарат Илизарова, но разница в 2 сантиметра и возраст ребенка аппарат исключали. Тогда врачи предложили наблюдать, говоря, что с ростом ребенка всё может исправиться. Только невролог осторожно предположил нейрофиброматоз, но на диагнозе не настаивал. Сказал, что оптимальнее будет обратиться к генетикам. Генетики тоже посоветовали ждать, убедив, что могут быть изменения в системе анализов в будущем. Было ощущение, что на тот момент врачи сами еще не обладали полной информацией о нейрофиброматозе.

А между тем разница в ногах Ярослава росла и была уже 4 сантиметра. На правой ноге ребенка было замечено уплотнение, а на животе – крупное пятно, как родимое. В 2019 году мы решили сдать генетические анализы всей семьей: я, муж и сын. Из Медико-генетического научного центра имени Бочкова возвращались молча: каждый думал о своем, но думали об одном и том же. Только Ярослав смотрел в окно машины. Вряд ли в свои 8 лет он оценивал происходящее. Через месяц от МГНЦ нам пришло письмо с результатами анализов. Первым письмо прочитал муж. Сообщил мне. Я так растерялась, что не знала, как реагировать.

Нейрофиброматоз, 1 тип. Так вот откуда у сына росло уплотнение на ноге. Фиброма… Носителем его генной поломки была я. Я вспомнила свои собственные пятнышки на теле цвета кофе с молоком, вспомнила, как моя мама показывала эти пятнышки всем врачам, а они пожимали плечами. Вспомнила и своего дедушку, у которого я тоже видела на теле такие пятна. Так вот значит, оно что!

Опущу в рассказе все свои страхи и слезы. Нужно было действовать. В интернете я нашла пациентскую организацию 22/17. Здесь я узнала о НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева, о том, что здесь можно пройти комплексное обследование. Мы записались к неврологу Марине Юрьевне Дорофеевой, она быстро помогла нам организовать госпитализацию. Сына обследовали с головы до ног: подтвердили диагноз и фиброму на растущей ноге, нашли и маленькие фибромы на его руке. Мы уже были на грани отчаяния, но врачи рассказали нам о президентском Фонде «Круг добра», который закупает лекарственный препарат Селуметиниб для лечения нейрофиброматоза 1 типа. Это был наш шанс!

Я оформила на Госуслугах заявление на препарат. В Фонд была отправлена заявка.

Пришлось рассказать сыну о его заболевании — так, чтобы он все правильно понял. Он уже знает и о своей инвалидности и относится к этому спокойно, потому что мы не делаем из этого драмы. У мальчика нормальное детство, он растет в любви. По длинной цепочке врачей мы все-таки вышли на правильный диагноз, и благодаря Фонду «Круг добра» стали получать лекарство, которое блокирует развитие болезни. Наш стакан, скорее, наполовину полный.

Создание государственного Фонда – это очень правильное решение. Наша страна за счет повышенного налога богатых людей закупает дорогостоящие лекарства, от которых зависит качество жизни тысяч детей.

Историю комментирует директор Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом«22/17» Анна Чистопрудова.

“Ярослав – один из наших подопечных детей. Чудесный парень, которому очень повезло с родителями. Они оказались внимательными людьми и с раннего возраста обратили внимание на проблемы со здоровьем сына. Мы рады, что мама Ярослава обратилась к нам в организацию: у нас была возможность поддержать семью, рассказать о врачах, хорошо знакомых с заболеванием, чтобы ребенок получил квалифицированную помощь как можно быстрее.

К счастью, нейрофиброматоз 1 типа, в отличии от других типов заболевания, можно лечить с помощью зарегистрированного препарата Селуметиниб. К счастью для Ярослава и сотен таких же, как он детей, дорогостоящий препарат можно бесплатно получать от государственного Фонда «Круг добра». Будем надеяться, что теперь жизнь у мальчика и его семьи будет более спокойной и интересной.

К сожалению, Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – одно из самых частых генетических заболеваний. По данным наших зарубежных коллег, каждый день в мире рождается около 120 человек с этим заболеванием, причем у половины людей НФ является результатом спонтанной мутации гена, их родители здоровы. Это говорит о том, что ребенок с нейрофиброматозом может родиться абсолютно в любой семье, от этого не застрахован никто.

Но такие семьи сегодня не остаются один на один со своим заболеванием. Два с лишним года в стране работает президентский Фонд «Круг добра», который бесплатно обеспечивает тяжелобольных детей рядом дорогостоящих лекарственных препаратов и медизделий. Более 5 лет наша пациентская организация тоже приходит на помощь детям и взрослым с тремя типами нейрофиброматоза: нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, и шванноматоз. Мы помогаем ребятам жить максимально полной жизнью, оказываем семьям психологическую и юридическую поддержку, сотрудничаем с клиническими специалистами по всей стране и даже знакомим врачей друг с другом, чтобы им было быстрее и проще решать вопросы, связанные с лечением тяжелобольных пациентов. У нас работают и родители детей с нейрофиброматозом и взрослые пациенты, так что мы не понаслышке знаем о всех сложностях, с которыми сталкиваются семьи с таким диагнозом».

«Такое редкое и красивое имя дочери дал наш папа. Мы знали, что родится дочь, поэтому заранее составили предпочтительный список женских имен.

Девочка родилась без всяких проблем, только на плече было небольшое пятно. Ну, пятно и пятно, такая божья отметина. Никто этому значения не придал. Увидев свою малышку в роддоме, папа сказал: «Будет Василиной!».

Мы жили-не тужили, росли, все было по возрасту: дочка и голову подняла, и сама ходить стала. Смущало одно: на теле и лице нашей прекрасной дочери стали появляться красные пятнышки, а на ноге – молочное пятно, как при Витилиго.

«Это не Витилиго, а, скорее всего, туберозный склероз», — сказал дерматолог, — болезнь редкая и она не лечится». Это был 2016 год. Орфанных специалистов рядом не было, «Круга добра» тоже, никто из врачей в нашем городе не мог взяться за лечение «неизлечимой» болезни.

Нам помог случай. Мы оказалась на приеме у невролога-эпилептолога Светланы Евгеньевны Дудий. Она посмотрела дочь и дала направление на консультацию в Москву, к своей коллеге Марине Юрьевне Дорофеевой из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Этот опытный, чудесный врач стала для нас впоследствии и лечащим врачом, и добрым другом. Доктор подробно рассказала о заболевании. Мы всей семьей сдали генетические тесты. Здоровыми были все: и я, и муж, мутация гена случилась лишь у Василины. Нам сказали, что такое случается.

Марина Юрьевна настояла на проведении медицинского консилиума, который назначил дочери препарат, способный блокировать дальнейшее развитие заболевания. Закупать его взялся Минздрав Краснодарского края.

Не все, конечно, было гладко, были перебои с поставками, но мне помогали родители таких же детей, как Василина, из нашего родительского чата. В общем, до Фонда «Круг добра» помогали нам всем миром.

Каждый год мы ездили в Москву на контрольные обследования, проводили УЗИ и МРТ головы и почек, контролируя болезнь.

Вообще-то я не считаю дочь тяжелобольной. Она не лежит в больнице, она может ходить, бегать, заниматься тем, что ей нравится. Но объяснить болезнь я ей должна была, и о строгом приеме препарата тоже. Девочка у нас умненькая, все сразу поняла и принимала лекарство по графику. Но в школе начались проблемы. Дети редко принимают детей, которые внешне чем-то отличаются. У Василины были на коже пятна и это стало поводом для злых детских острот. Я перевела дочь в частную школу, где не было ни косых взглядов, ни учительских окриков. Так что с этой проблемой мы тоже справились.

Пациентами президентского Фонда «Круг добра» мы стали в июне 2022 года. Я очень благодарна Марине Юрьевне Дорофеевой, что она так развернуто рассказала и о Фонде, и о его возможностях. Теперь мы получаем Эверолимус четко, без всяких сбоев. Пятен на теле дочери стало действительно меньше – препарат держит под контролем заболевание. Василина ходит в новую школу, занимается живописью, растет и хорошеет.

В день публикации этой истории нашей Василине исполнилось 13 лет. Я ей от всей души желаю здоровья и счастья, чтобы рядом с ней были внимательные и добрые люди, а я всегда поддержу ее во всех делах.

Ну, а родителям, которые впервые столкнулись с туберозным склерозом, очень советую не отчаиваться и все-таки обращать внимание на появление пятен на коже ребенка. Это первые признаки болезни. Идите к дерматологу, к неврологу, сдавайте генетические тесты: проверяйте свои подозрения, даже если местный врач говорит вам, что «это не лечится». Уже появились лекарства, которые блокируют развитие многих редких болезней, которые держат их под строгим контролем. Уже появились орфанные специалисты, есть опыт новой лекарственной терапии, есть главный Фонд страны — «Круг добра». Значит, выход есть, он рядом.

У нас дружная семья, растут двое детей. Разница между ними 3 года. Старшему уже 9 лет, он у нас будущий спортсмен. А Витя совсем еще маленький, хоть ему уже исполнилось 6 лет. Он совсем домашний мальчик, ласковый зацелованный ребенок, будто рожденный для того, чтобы его обнимали и целовали. Вот о нем я и расскажу.

В день его рождения никто из врачей не мог заподозрить, что у мальчика генетическое заболевание. Мы с мужем не проверялись – что проверять, если мы оба здоровы и наш старший сын тоже здоров? Если бы шесть лет назад рядом с нами оказался генетик, нам не пришлось бы почти шесть лет выходить на точку 0. Но так уж сложилась жизнь…

Итак, я родила Витю весом 3 170 кг., ростом 53 см. В роддоме ему провели аудиометрию, проверяли слух: слуховой чувствительности к звуковым волнам у него не было. Я заволновалась, но врачи сказали подождать и сделать обследование повторно, когда мальчик чуть-чуть подрастет. В месяц ему сделали повторную аудиометрию и проблему вроде как закрыли. Малыш рос, хорошо кушал и даже отрастил себе румяные щечки.

До года он вел себя активно, болтал ногами, хватал любимые игрушки, а потом я стала замечать, что Витя начал отставать в развитии. Он был как-то не по-мальчишески спокоен, не рвался двигаться, не желал самостоятельно переворачиваться. Подчас я сама сажала его в подушки, чтобы он привыкал видеть мир сидя, а не лежа.

Следующей проблемой стало его плохое зрение. У маленького ребенка была обнаружена катаракта, затемненный хрусталик. Операцию сделали, когда сыну был 1 годик.

Меня как маму смущало всё: и то, что у Вити проблемы со зрением, и что он не рвался к развитию, и сидел в подушках с кривой спиной. Ортопед в детской поликлинике предположил начало сколиоза. Мы с мужем не стали больше ждать и рванули в Национальный медицинский исследовательский центр им. Приорова (ЦИТО) прямо к заведующему отделением профессору Колесову. Сергей Васильевич осмотрел Витю, что-то ему явно не понравилось, и он отправил Витю на рентген. Подозрения профессора подтвердились: у Вити был скошен полупозвонок L2 в поясничном отделе. Так вот почему он все время сидел со скошенной спиной, не мог начать ходить и стоял только с поддержкой.

«Вам предстоит бороться не за жизнь, а за здоровье сына», — сказал Сергей Васильевич, явно зная больше, чем он мне сообщил. Он позвонил коллеге, кандидату медицинских наук Илье Шавырину, кратко обрисовал нашу проблему и отправил к нему на прием. И снова обследование, КТ позвоночника, рост маленького горбика в центре спины и рекомендация носить жесткий корсет Шено, который должен был выравнивать спину.

Это была та еще пытка для сына. В корсете нельзя было ни повернуться, ни в машину сесть — ничего… Витя не мог говорить, зато мог мужественно терпеть. Без корсета сын со временем вообще рисковал согнуться и навсегда сесть в инвалидную коляску. Поэтому мы терпели, и сын наш терпел корсет 2,5 года. По мере роста нашего мальчика корсет нужно было менять под возраст. Стоил он порядка 200 000 рублей, мы покупали новый корсет и сын снова его надевал и носил. Снимали мы его только на время сна. И так 2,5 года, представляете?

Понимая, что корсет спину держит, но не дает нормально развиваться мышцам ребенка, мы настояли на операции. В 3,5 года Вите установили в поясничную зону титановую конструкцию. Она должна была укреплять слабый позвонок изнутри. Операция длилась 3 часа, прошла успешно. Вот только сколиоз как был, так и остался, плечи сына все равно на разном уровне.

Новым ударом оказалась еще одна аудиометрия. Проверка слуха показала 4-ю степень тугоухости. Стало понятно, что 3,5 года жизни Витя жил в мире полной тишины. Я была готова рыдать прямо в поликлинике.

Что-то подсказывало мне, что у букета патологий моего ребенка должна быть какая-то одна причина. Одна причина…Боже мой, где же ее искать?

«А вы показывали ребенка генетику? — спросил меня однажды врач, посланный как будто свыше. «Нет, а что? Надо?» — «Думаю, очень надо!».

Так, ближе к 4-м годам жизни Вити, мы оказались в МГНЦ им. Бочкова– главном медико-генетическом центре страны. Мы проверили Витю на 168 генов, это целый спектр разных генетических заболеваний. Оказалось, у сына был «сломан» 18-й ген. Заболевание альфа-маннозидоз. Так и была выявлена единая причина всех наших бед.

Как жаль, что подчас детские специалисты, как у Аркадия Райкина, «каждый отвечает за свои пуговицы»! Мы бросились в интернет читать про альфа-маннозидоз. И паззл сложился: сопутствующими симптомами генетического заболевания были проблемы с позвоночником, проблемы со слухом и так далее.

«Всё, сын наш не жилец!» — подумала я и расплакалась. Спасибо мужу: долгими ночами он сидел в интернете и изучал тему вдоль и поперек, нашел информацию о незарегистрированном в России препарате Велманаза-альфа.

Мы уже думали уехать за границу, чтобы получать это лекарство, но в 5 лет Вите удалили паховую грыжу, которую наблюдали с 2-х месяцев. Оперировали в Морозовской Детской городской клинической больнице, где и узнали о Фонде «Круг добра». Оказалось, что Фонд принял нозологию альфа-маннозидоз в свой Перечень еще в сентябре 2021 года, а в октябре 2021 года стал закупать препарат, ради которого мы были готовы покинуть страну! Так, грыжа Вити, можно сказать, открыла нам тайну, которая и тайной-то не была.

Наш поклон врачам Морозовской больницы: здесь прошел большой медицинский консилиум, здесь же нам объяснили, как оформить сыну инвалидность. Была подготовлена и заявка в Фонд на бесплатное получение дорогостоящего лекарства.

Вот уже год как Витя получает препарат Велманаза-альфа. Его закупает для нас «Круга добра», а получаем мы препарат в Морозовской больнице.

Главное, сын стал реже болеть. Конечно, он еще сильно отстает в развитии от сверстников. Он до сих пор не говорит. Но слуховой аппарат помогает ему слышать нас, понимать и живо откликаться на события: вот пришел с работы наш папа, вот старший брат готов с Витей играть в мяч, вот мы собираемся на прогулку. Мы посещаем в Царицыно прекрасный Центр реабилитации, где сыну нравится заниматься, работать с мышцами рук, ног, спины.

Отдельно хочу поблагодарить врача Научно-практического центра детской психоневрологии Александру Андреевну Соболеву и доктора медицинских наук НатоДжумберовнуВашакмадзе — руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний КДЗ при ЦКБ РАН. Благодаря их поддержке мы заново, почти с нуля, начали путь Вити, и теперь нам одна дорога – только вперед!

Заболевание комментирует д.м.н. Нато Вашакмадзе:

Альфа-маннозидоз – редкое наследственное заболевание обусловленное снижением активности фермента α-маннозидазы вследствие мутаций в гене MAN2B1. Недостаточность лизосомной α -маннозидазы приводит к нарушению метаболизма манноз -содержащих олигосахаридных цепей гликопротеидов в разных органах и тканях.

При альфа-маннозидозе мутаций в гене передаются по наследству от отца и матери, или возникают случайно. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Риск повторного рождения ребенка с данным заболеванием достаточно высокий и составляет 25%. Перед планированием последующих деторождений необходима консультация генетика.

Симптомы заболевания могут сильно различаться и меняются с возрастом

У младенцев могут проявляться некоторые признаки заболевания: частые респираторные заболевания, повторные отиты, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, гидроцефалия, краниосиностоз, деформация скелета.

Постепенно прогрессируют аномалии скелета (кифоз, сколиоз, деформация грудной клетки), снижается слух (нейросенсорная тугоухость выявляется практически в 100 % случаев, у некоторых пациентов имеется смешанная тугоухость), грубеют черты лица, отмечается задержка моторного, речевого развития, снижение когнитивных функции (памяти, концентрации внимания, умственная отсталость различной степени тяжести), возникает мышечная слабость, неуклюжесть, атаксия (нарушение координации). Возможно увеличение печени, селезенки. Со стороны органов зрения выявляется поверхностное помутнение роговицы, дегенерация сетчатки, врожденная катаракта.

В более старшем возрасте отмечаются прогрессирующие поведенческие и психические нарушения, умственная отсталость, тугоухость, атаксия, нижняя спастическая параплегия, глазодвигательные нарушения, патология опорно-двигательного аппарата.

Раннее начало ферментозаместительной терапии приводит к улучшению состояния и качества жизни пациентов и их семей, к предотвращению развития тяжелых осложнений.

О том, что у будущего ребенка подозрения на порок сердца, я узнала на 24-й неделе беременности.

Подстраховались: наблюдалась в Липецке в платном Центре для будущих мам, а рожала в Москве, в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.Кулакова Минздрава РФ. Врачи тоже страховались: рожала я с помощью кесарева сечения.

Артем появился на свет богатырем: 4,5 кг, 58 см. Фактически месячный малыш! Учитывая предшествующие обследования, сыну сделали первую операцию, процедуру Рашкинда, для увеличения объема проходящей венозной крови.

Я не зря тогда дико волновалась: во время операции у сына открылось легочное кровотечение, ситуация стала жизнеугрожающей. Врачи связались со своими коллегами из НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им.А.Бакулева, и Темочку на реанимобиле повезли сюда в реанимацию, подключили на ИВЛ. Все время, пока ребенку спасали жизнь, я молилась и плакала. Выплакала, наверное, все слезы, пока Артема готовили к радикальной операции артериального переключения сосудов. Не буду рассказывать все подробности, скажу лишь, что операция длилась 9 часов.

Поклон врачам: сына спасли, но давление в правом желудочке его сердца все время скакало. В эти моменты у сына появлялась одышка, он становился синюшным. Было решено провести катеризацию, введя катетер в артерии сердца. И снова ЧП: кислород упал до нижней отметки, сына снова еле откачали, опять положили в реанимацию.

Врачи были озабочены проблемой, провели большой медицинский консилиум с привлечением ведущих оперирующих кардиологов. Нам прописали ряд препаратов для расширения сосудов и сердечной активности, и отпустили временно домой.

Дорогостоящие препараты закупало для нас Управление здравоохранения Липецкой области. У нас были отношения-качели. То я благодарила Управление за то, что нам в полном объеме закупили лекарства, то судилась из-за того, что препараты подчас заменяли на дженерики, из-за которых у сына были побочные реакции. В дни перебоев с лекарством нас очень выручили фонды «Аргументы и Факты: Доброе сердце» и фонд «Наташа». Им удалось собрать средства на оригинальные препараты и даже кислородный концентрат. Я благодарна всем, кто оказался рядом с нами в этот сложный период.

Всё это время я искала по интернету лучших кардиологов, вышла на родительское сообщество «Кардиомама», а после – на НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Вельтищева.

Здесь работают очень опытные врачи. Видя, что прописанные сыну препараты не оказывают ожидаемого эффекта, они собрали консилиум кардиологов и назначили Артему передовой препарат Селексипаг, Опсамит и Ревацио. Эта тройная терапия оказалась для сына самой подходящей из всех возможных. То, что у сына ЛАГ, подтвердил генетический анализ.

У сына быстро нормализовалось давление, повысилась выносливость. Он теперь может без передышки пройти два лестничных пролета – для нас это настоящая победа. Он катается на самокате, обожает все подвижные игры. Мы получаем лекарство, занимаемся с логопедом, стараемся развивать речевые возможности Тёмы и его интеллект.

Меняется жизнь сына, меняюсь и я. Если раньше я восклицала: «За что?!», то теперь размышляю над более философским вопросом: «Для чего?». Сын дал мне возможность расти духовно, пересмотреть понятия проблем и счастья.

Поломка машины, финансовые проблемы, двойка в школьном дневнике – разве это проблемы?

Ребенок, который любит тебя и верит в тебя, твоя семья, которая не распалась и не предала – это ли не наше женское счастье?

Я благодарю всех добрых людей, которые есть в нашей жизни, которые помогают Тёме жить: мою семью, наших лечащих и оперирующих врачей, Управление здравоохранения Липецкой области, фонды «Наташа» и «Аргументы и факты: Доброе сердце» и, конечно, президентский Фонд «Круг добра». Но особенно – сына Артема, который помог мне, взрослой современной женщине, разобраться в подлинных ценностях.

Заболевание комментирует к.м.н., зав. детским кардиологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ России Ирина Михайловна Миклашевич

Легочная гипертензия (ЛАГ) — тяжелое, угрожающее патологическое состояние, когда в легких ухудшается циркуляция крови, растет легочное сосудистое сопротивление, ухудшается газообмен и сердцу становится крайне трудно работать. Именно так происходит у детей, страдающих этим потенциально смертельным заболеванием, долгое время считавшимся неизлечимым. Легочная артериальная гипертензия, осложнившая течение врожденного порока сердца, является одной из самых распространенных форм ЛАГ у детей. При своевременной операции, когда кардиохирург убирает основную причину повышения давления в системе легочных сосудов — наличием патологического сброса крови из артериального русла в легочный кровоток, давление в легочной артерии нормализуется. Напротив, длительно существующий артериовенозный сброс с большим градиентом давления может запустить развитие прогрессирующей ЛАГ вплоть до ее необратимой стадии — синдрома Эйзенменгера, Реже ЛАГ сохраняется сразу после коррекции ВПС, как было у Артёма. Как правило, у ребенка есть другие сопутствующие заболевания, например, болезни легких, иммунные нарушения, некоторые инфекции или существует генетический дефектхромосомная аномалия, предрасполагающие к развитию легочной гипертензии. У ребенка появляется повышенная утомляемость при физических нагрузка, одышка, сердцебиение, снижается насыщение крови кислородом. Эти симптомы могут быть вызваны патологическими изменениями кровеносных сосудов легких. Сосуды становятся все более и более узкими. В результате все меньше крови доходит до воздушных мешочков (альвеол) легких, затрудняя получение организмом ребенка кислорода. Сердце ведет все более ожесточенную борьбу с дополнительным сопротивлением, создаваемым суженными кровеносными сосудами, пока в конце концов не отказывает.

Очень важно своевременно поставить диагноз. Как правило, требуется консультация нескольких врачей, прежде чем удается поставить диагноз легочной гипертензии. Важную информацию можно получить при эхокардиографическом исследовании. Полученные данные необходимо, если позволяет состояние пациента, подтвердить, напрямую измеряя давление в сердце и сосудах с помощью специального катетера.

Если удается выявить заболевание на ранней стадии, можно своевременно стабилизировать состояние пациента и поддерживать более высокое качество жизни ребенка.

Все дети с предполагаемым или уже установленным диагнозом ЛГ должны проходить обследование и последующее наблюдение в специализированном центре ЛГ с участием мультидисциплинарной команды специалистов, имеющих опыт работы с этой сложной группой пациентов.

Ранняя диагностика, адекватная тяжести терапия и регулярный, персонифицированный мониторинг в Центре, специализирующемся на лечении детей с легочной гипертензией – основные факторы, дающие надежду на выживаемость таких больных.

Берегите ваших детей!».

У нас в семье трое детей, Катюша наша – старшая. Она чудесная девочка, которой мы гордимся: спокойная, умненькая, усидчивая. Одним словом, мамина дочка, мой прелестный «хвостик», который всегда со мной.

Рождение Кати стало для нас с мужем большим событием, все-таки первый ребенок! Катюша всегда была идеальной девочкой: книжки, куклы, игрушечные пони, мультики. Пришло время – пошла в детский сад, а подросла – пошла в школу и, благодаря своей усидчивости, быстро вышла в отличницы.

Проблема пришла в апреле 2022 года. Все началось с обычного покраснения глаза у Кати. Мы обратились к офтальмологу, где был поставлен диагноз иридоциклит – воспаление радужной оболочки и цилиарного тела глазного яблока. Нас госпитализировали в Морозовскую Детскую городскую больницу, где врачи провели дочери комплексное офтальмологическое обследование и лечение, а через две недели выписали под наблюдение офтальмолога. Однако, несмотря на выполненное лечение, воспалительный процесс продолжал прогрессировать. Врач увидел у Кати воспаление роговицы глаза – кератит и снова рекомендовал госпитализироваться. Так мы снова оказались в Морозовской больнице. Кератит был поставлен герпесный.

После госпитализации мы попали в МНТК микрохирургии глаза им. Академика Федорова. Хочется отметить квалификацию врачей клиники, их опыт и отношение к пациентам. Был собран медицинский консилиум, поставлен уточненный диагноз нейротрофический кератит – дегеративное заболевание роговицы. Нам рассказали о природе этого заболевания, а также о том, что для его лечения есть препарат Ценегермин, который закупает государственный Фонд «Круг добра». Конечно, о президентском Фонде мы слышали, но никогда не предполагали, что наша дочка войдет в число его подопечных. В короткие сроки был проведен медицинский консилиум с ведущими офтальмологами МНТК «Микрохирургии глаза», препарат для лечения нейротрофического кератита назначен, и заявка направлена в Фонд.

Наша семья очень благодарна врачам МНТК «Микрохирургия глаза» и ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» за столь оперативное оформление заявки на лекарство. Мы получили от Фонда «Круг добра» бесценные капли, которые мы прокапали Кате весь курс в два месяца: 6 раз в день, каждые два часа. Для этого мне приходилось приезжать в контрольное время к дочке в школу, а ей – ходить с заклеенным глазом, чтобы избежать попадания инфекции.

И вот прошло 2 месяца, Катя закончила курс лечения, глаз перестал воспаляться. Теперь мы ждем полного восстановления роговицы.

Я благодарю фонд «Круг добра» за такую важную и своевременную помощь. Прекрасно, когда в сильном государстве есть такой сильный Фонд, способный оказывать детям такую дорогостоящую и эффективную помощь.

Комментарии кандидата медицинских наук, врача-офтальмолога высшей категории, генетика Рудник Алёны Юрьевны:

— Одной из причин развития нейротрофического кератита является герпесная инфекция. Сложность своевременной диагностики, быстрого прогрессирования воспалительного процесса с формированием стойкого помутнения роговицы, с учетом отсутствия патогенетического (целенаправленного) лечения, направленного на устранение причины вирусного поражения роговицы, ставят это заболевания в одну из первых причин развития слабовидения и слепоты в детском возрасте. Появление глазных капель Ценегермин («Oxervate»), который является рекомбинантным человеческим фактором роста нервов, предназначенный для лечения нейротрофического кератита, максимально определил доступность своевременного эффективного лечения у детей с этой тяжелой патологией.

Мы с мужем всегда хотели детей. Сына я рожала трудно, с риском для жизни. Приняв ребенка, врач в родовой сказал полусерьезно-полушутя: «Всё, милая, больше не надо. Потому что нельзя!».

А я еще хотела дочку. Помня предупреждение врача, решились мы с мужем на удочерение.

Искали себе дочку по детским домам и поняли, что здоровую девочку не найти: у каждого ребенка были свои проблемы. А мы-то с мужем хотели здоровенькую 3-летку.

Однажды мне позвонили прямо на работу: «Есть малышка! Из отказных! Приедете посмотреть?». Я все бросила и поехала.

Она лежала в боксе для отказных детей совсем-совсем одна. Не плакала. Малюсенький комочек весом 2700. Я осторожно взяла девочку на руки и сразу поняла: «Моя!».

Вернулась на работу, зашла в кабинет к мужу, налила чаю перед непростой беседой. «Что хочешь делай, а у нас будет маленькая дочка», — сказала спокойно, готовясь к любой ответной реакции. Но разговор получился. Мы вместе съездили на свидание к малышке. «Смотри, так это же ты!!!» — удивился муж. И правда: ребенок был похож на меня: такая же блондинка, такие же щеки. Фантастика какая-то. «Наша!» сказал муж, и вопрос был решен.

Мы оформили документы на удочерение, прошли Школу приемных родителей, а дочь медицинскую экспертизу. Никаких отклонений не нашли.

Анечка развивалась по возрасту до 9 месяцев: росла, гулила, начала произносить первый звук от слова «мама». А потом вдруг замерла. Перестала набирать вес, рост, перестала гулить и замолчала. Будто заморозили девочку, заколдовали.

«Отстаньте от ребенка, всё у нее нормально!» — отмахнулась от моих вопросов местный педиатр. И я списала свои наблюдения на собственную мнительность.

Но вот в гости приехала наша бабушка. Она у нас ветеринар. Взяла внучку на руки и вдруг стала прислушиваться: «Света, у нее что, бронхит? — спросила она меня, – ребенок дышит со свистами, ты разве не слышишь?». Я сказала, что ей кажется, но бабушка не унималась: «Я за свою жизнь, знаешь, сколько теляток переслушала?! – возмутилась она, – что же я, по-твоему, не отличу здоровое дыхание от больного?».

Мы опять показали дочь педиатру и услышали тот же ответ. Но я уже сама стала слышать хрипы Ани и затребовала направление в областную поликлинику под угрозой жалобы в Минздрав.

«Вы, пожалуйста, не волнуйтесь, но у вашего ребенка сложный порок сердца, Тетрада Фалло», – сказали мне в областной клинике после УЗИ. И возмущенно добавили: «Не понимаем, куда смотрел ваш педиатр?».

Пока я справлялась с шоком, врач связалась с Национальным Медицинским исследовательским центром им.АкадемикаЕ.Н.Мешалкинаи через день мы уже были на новом обследовании. У ребенка выявили проблемы с межпредсердной перегородкой, стеноз легочной артерии и пролапс митрального клапана. «Готовьтесь к операции!» — сказали врачи, и я разрыдалась.

Я не могла понять, почему страдать должен именно мой ребенок? Почему этих проблем никто не заметил раньше? Были одни вопросы. Ответ дал врач одним предложением: «Если бы не вы с мужем, эта девочка умерла бы еще в детдоме…».

Так началась новая история жизни нашей Ани. Ей провели сначала одну кардиологическую операцию, затем другую. После второй ее привезли в палату всю в трубках, пеленка была в крови. Я была в ужасе, но держалась. «Мы со всем справимся!» – говорил муж, как заклинание. Словно новую программу жизни нам включал.

И правда: в нашу палату неожиданно заглянул томский генетик из НИИ медицинской генетики Национального исследовательского центра РАН. Врач посмотрел мою дочь, почитал ее выписки и предложил сделать у них генетические тесты. Раньше мы никогда не обращались к генетикам, не было необходимости. Но время пришло. Мы сделали тест. Пока ждали ответ, я пробила по своим каналам родную маму Ани: мне было интересно, что она за человек. Отказницей оказалась моя молодая землячка, родившая нашу девочку вне брака и потому не признанную строгой роднёй. Нет, я не осуждаю. Всякое бывает. Я благодарна ей за то, что у меня теперь есть дочь.

Ответ от генетиков пришел с подтверждением генетического заболевания: Первичные иммунодефициты с дефицитом антителобразования; синдром Ди-Джорджи.

С тех пор мы многое пережили: от горючих слез до принятия тяжелого заболевания дочери. Она была мне дана для спасения, прежде всего, ее самой. Ну и моей души, конечно.

Да, девочка на инвалидности. Да, она отстает в интеллектуальном и физическом развитии от сверстников. Ну и что? Мне говорили, что такие дети не живут дольше 3 лет. А Аня в свои 3 года уже сама ходила в туалет, сама могла одеться, слепить какой-нибудь пельмень мне в помощь, а с 8-ми лет стала изучать дома школьную программу. Наш врач Светлана Николаевна Исакова из НИИ фундаментальной и клинической иммунологии удивляется: «Как это возможно?». Возможно, если верить в ребенка и, так сказать, не давать больших поблажек, списывая всё на болезнь. Аня должна научиться обслуживать сама себя, должна. Ведь мы с мужем не вечны. Поэтому лучше всему учить с раннего возраста, без оглядок на болезнь.

В 4 года, благодаря активной поддержке нашего лечащего врача, Аня получила от Минздрава Новосибирской области первую дозу закупленного им иммуноглобулина для подкожного введения. С появлением Фонда «Круг добра» мы получаем препарат от государства. И тоже бесплатно. Все четко, все по графику.

Аня перестала часто болеть. Она активная девочка, старательная. Она словно говорит мне своей жизнью: «Мама, смотри, какая я хорошая девочка! Все было не зря!».

Ну, конечно, не зря, раз мы вместе и так друг на друга похожи. Раз мы любим друг друга.

Другим мамам детей с орфанными заболеваниями, которые пойдут по такому же пути, я, набившая в дороге шишек, советую из своего опыта:

Первое. В момент постановки диагноза обращайтесь не к одному, а к нескольким профильным специалистам. Ориентируйтесь на крупные российские центры.

Второе. Ищите профильные пациентские сообщества. Здесь вы будете говорить с такими же мамами на одном языке, делиться опытом и получать разнообразную помощь и поддержку.

Третье. Не забудьте, что детям с орфанными заболеваниями помогает Фонд «Круг добра», смотрите на сайте Фонда Перечень нозологий и пользуйтесь помощью, которую бесплатно предоставляет наше государство.

Мы очень благодарны лечащим врачам и президентскому Фонду «Круг добра» за препарат, который дает моей дочери и другим детям возможность жить и знать, что есть будущее.

Заболевание комментируетд.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Анна Юрьевна Щербина fnkc.ru

«Первичные иммунодефициты (ПИД) – жизнеугрожающие состояния, в основе которых лежат врожденные, генетически обусловленные дефекты иммунитета. Это большая, постоянно растущая группа заболеваний, насчитывающая сегодня более 500 вариантов. Частота ПИД составляет 1 на 10 000 человек, однако среди них встречаются как относительно частые состояния, так и крайне редкие варианты. К проявлениям ПИД относятся тяжелые иили нетипичные инфекции, аутоиммунные и воспалительные заболевания, а также повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний. Так как у ПИД нет каких-то особенных, специфических симптомов, диагноз непросто заподозрить, и многие пациенты с ПИД проходят длинный путь до его подтверждения. А подтверждение крайне важно, так как лечение инфекций или аутоиммунных состояний при ПИД нередко кардинально отличается от подобных ситуаций у людей с нормальным иммунитетом.

К сожалению, нередко первая же возникшая инфекция протекает настолько тяжело, что может привести к смерти ребенка. Именно поэтому, начиная с 2023 года, в России внедрен неонатальный скрининг на наиболее тяжелые формы иммунодефицитов. У младенца забирается при рождении капелька крови, исследование которой поможет поставить диагноз еще до развития проявлений и своевременно начать лечение, позволяющее предотвратить тяжелые последствия нарушений иммунитета.

Однако не надо думать, что ПИД актуальны только для младенцев. Первые симптомы могут появиться в любом, даже взрослом, возрасте. Поэтому в случае наличия у ребенка или взрослого тяжелых инфекций, изолированно или в сочетании с аутоиммунными проблемами, необходимо обратиться к иммунологу, для проведения иммунологического и генетического обследований».

Костя в нашей семье – первый и единственный ребенок. Рожала я его в Армении, где живет моя родня.

Сын родился с весом 3 килограмма. «Поздравляем, здоровый малыш!» — сказала мне акушерка. Я была счастлива.

Встречать нас из роддома приехали на машинах все мои родственники: цветы, объятия, поздравления. Все было прекрасно и очень скоро мы вернулись в Солнечногорск.

Сын рос, не отставая в развитии от своих сверстников, но в возрасте около 5 лет начались странные проблемы.

У Кости сильно разболелась правая сторона живота, пошла температура, началась диарея. Мы вызвали «Скорую». Приехал врач, пальпировал ребенка, сказал: «Острый аппендицит!». В ту же ночь нас увезли в больницу, а на утро прооперировали.

Это было 30 марта, а на майские праздники у Кости снова начались боли в том же правом боку. И снова с температурой. На этот раз мы сами поехали в детское отделение Центральной районной больницы. И снова врач пальпировал ребенка. «Знаете, это спайки после операции, надо снова резать».

«Что же нам, каждый раз резать, когда у сына болит живот?!» — возмутилась я и отказалась от операции.

Врачи повторно обследовали сына, предположили непроходимость кишечника. Но рентген, проведенный с барием, непроходимость не подтвердил. Что это было, так никто и не понял. Неделю Костя провел на капельницах, приступы боли сняли, но загадка осталась. Гастроэнтеролог назначила препараты для активизации работы ЖКТ и жаропонижающие свечи – на случай повторной температуры.

Интуитивно я понимала, что все это поверхностное лечение, что надо искать первопричину, но где ее искать, было непонятно. А между тем приступы у сына повторялись как минимум раз в два месяца. И сопровождались адской болью и высокой температурой. Сын буквально катался по постели, стал худеть и отставать в физическом развитии от сверстников.

К проблеме внука подключилась моя мама. Она подняла в Армении всех знакомых врачей, потом позвонила нам и сказала: «Бегите к генетикам и сделайте Косте тест, это может быть средиземноморская лихорадка!». Мы повезли сына в Медико-генетический научный центр им.Бочкова, где сдали кровь.

Нам порекомендовали съездить в Научно-исследовательский институт ревматологии им.Насоновой, он находится в Москве. Мы попали к старшему научному сотруднику лаборатории ревматических заболеваний детского возраста, к.м.н. Евгению Станиславовичу Федорову. Очень опытный врач, внимательный и компетентный. Он долго обследовал Костю, изучил медицинские заключения генетиков, потом сказал. «Знаете, это не средиземноморская лихорадка, но тоже редкое генетическое заболевание. Называется оно Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли. Болезнь, к сожалению, неизлечимая, но с ним можно жить на препаратах». А потом рассказал о препарате Канакинумаб, который способен блокировать развитие болезни.

Я сидела в кабинете, слушала доктора и не могла справиться с шоком. Дома и с волнением рассказала обо всем мужу. Мы узнали стоимость препарата. Для нас, простой российской семьи со средним доходом, она была неподъемной. А Канакинумаб сыну нужно было принимать каждые 8 недель. Где взять такие деньги? Как жить?

Наплакавшись, я вдруг вспомнила, что доктор Федоров говорил, что помощь можно получить от государства, что есть квоты, есть Минздрав Московской области. Он же дал нам вектор движения! И мы пошли по этому пути.

Сначала сына госпитализировали в НИИ им.Насоновой для комплексного обследования. Это был 2021 год, сыну исполнилось тогда 8 лет, и он стойко выдержал 2 непростые больничные недели. Не капризничал, ни на что не жаловался. В трудный момент жизни сын стал брать пример с нашего папы: он у нас умеет стоически держать любые удары судьбы. Вот и наш Костя стал «стойким оловянным солдатиком».

Был проведен консилиум врачей, назначен Канакинумаб, которым нас обеспечил Департамент здравоохранения города Москвы – мы тогда были прикреплены к Москве. Первый прием препарата прошел спокойно, без побочных явлений. Мы поняли, что это и есть наше спасение. Но потом мне было сказано прикрепиться к Минздраву Московской области, по месту жительства. И пока я бегала с переоформлением документов, у Костика случился перерыв в терапии.

И вновь нам пришел на помощь доктор Федоров. Он рассказал нам о Фонде «Круг добра» и о том, что дорогостоящее лекарство мы сможем получить здесь бесплатно, если заявку одобрит экспертный совет Фонда. Я почему-то сразу подумала, что Фонд поддержит нас.

У нас в Подмосковье, в Мытищах, работает Научно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области. Здесь мы стали наблюдаться у заведующей отделением детской ревматологии врача-ревматолог и педиатра высшей категории Юлии Владимировны Котовой. Она стала для Кости ангелом-хранителем, помогла с оформлением заявления на портале Госуслуг, организовала медицинский консилиум для назначения Косте Канакинумаба. В Фонд была отправлена заявка, ее одобрили, и через некоторое время сын получили новый укол животворящего лекарства! Все было так, как мне говорил доктор Федоров.

С тех пор болевых приступов у Кости не было. Благодаря Фонду «Круг добра» каждые 8 недель мы получаем важный для него препарат.

Ребенок перестал жить в ожидании приступов, стал активным, как все мальчишки его возраста. Ограничений в питании у него нет, если не считать, что нельзя острое и жирное. Но так ведь это и здоровым людям пропишет любой диетолог.

Раньше, когда точный диагноз не был выявлен, сыну прописали строжайшую диету, он целый год сидел только на гречке и овсянке. У него даже рост тогда остановился. А теперь ест обычную еду. И растет активным, талантливым и прекрасным.

Мамам, которые пойдут по нашим стопам, я советую не отчаиваться, как я – слезам горю не поможешь. Если ваши врачи не могут сразу установить диагноз, бегите к генетикам и сделайте тесты! Мы, взрослые, подчас живем и даже не подозреваем, что можем быть носителями редких заболеваний. А генетики могут помочь распутать клубок наследственных проблем. И помните: прошло то время, когда мы не знали, куда обращаться за помощью. Есть президентский фонд «Круг добра» и пусть он тоже будет вам в помощь!

Наша семья сердечно благодарит лечащих врачей Кости: к.м.н. Евгения Станиславовича Федорова из НИИ ревматологии им.Насоновой, кандидата медицинских наук Юлию Владимировну Котову из НИКИ детства и Фонд «Круг добра» за поставку лекарства.

Теперь мы знаем: выход есть!

Денис в нашей семье первый ребенок. Мы с мужем всегда старались быть людьми ответственными, поэтому, когда мы только задумали стать родителями, я заранее прошла все обследования. Все, кроме генетических: о них я тогда не подумала, потому что все родственники в наших семьях были здоровы.

Нужно ли говорить, что я была потрясена, когда на 22-й неделе беременности мне вдруг сказали, что малыш родится с пороком сердца. Мы с мужем решили, что в таком случае рожать лучше в Санкт-Петербурге, в роддоме при Национальном медицинском исследовательском центре им. В.А.Алмазова Минздрава России. Это оказалось правильным решением. Сразу после родов моего ребенка перевезли в Центр и начали готовить к операции. Я видела Дениса всего 5 минут после родов…

В первые сутки ему сделали кардиологическую процедуру Рашкинда — маленькую дырочку внутри предсердий. На вторые сутки – готовили к радикальной коррекции ТМС (транспозиции магистральных сосудов). На третьи сутки была основная операция: сложная и определяющая. Низкий поклон нашему врачу – руководителю научно-исследовательской группы детской кардиохирургии Евгению Викторовичу Грехову. Он тогда оперировал нашего кроху. Операция прошла успешно, в общей сложности мы провели в больнице месяц и уже без набора лекарств благополучно вылетели с Дениской домой.

Конечно, мы регулярно наблюдались у кардиолога, но все было нормально и нам с мужем показалось, что свое родительское счастье мы уже выстрадали. Но когда в шесть месяцев мы с Денисом попали к гематологу и сдали биохимию, оказалось, что у ребенка сильно увеличены показатели печеночных ферментов. Все начали гадать, что это. Гепатит? Генетика?

Болезнь Помпе мы выявили тогда, можно сказать, случайно. Знакомый мальчик сдавал в нашей областной больнице анализ на Помпе и я настояла, чтобы и Денису сделали анализ.

«Да пожалуйста, — сказали врачи, — но это вряд ли ваш диагноз!». А через месяц в нашей квартире раздался телефонный звонок. Звонили из нашей областной больницы. «Здравствуйте, знаете, у вашего ребенка подтвердилась болезнь Помпе. По статистике такие дети живут не больше 2-х лет…».

Я тогда была с Дениской одна. Положила трубку. Оглянулась на сына. Денис вовсю ползал на ковре, садился, вставал и опять полз вперед. Ему было 9 месяцев. Он рвался в жизнь активно и весело, со всей своей детской непосредственностью. От полученной новости мне хотелось рыдать во весь голос. Хорошо, что пришла наша бабушка, одела внука и повела на прогулку. Только тогда я дала волю своим материнским чувствам, разрыдалась…

Муж мой — человек серьезный и собранный. Я видела его волнение, которое он старался скрыть. Но он сказал, как отрезал: «Всё нормально будет!» И я почему-то сразу ему поверила.

Мы включили интернет и начали искать информацию о заболевании. Много узнали для себя важного. И я тогда подумала: интернет дает разную информацию, но тут хотя бы есть надежда. А врач, которая мне тогда позвонила, надежду просто «отрезала». Понимала ли она, что после таких сообщений иные мамы могут просто не выдержать и выйти из окна? Ведь одним словом можно убить, а можно поднять в человеке веру. У меня не было ответа на эти вопросы.

Потом, в той же больнице, врач убеждала меня оставить больного ребенка и родить другого, здорового, потому что «это будет лучше, иначе муж может бросить». И я еще долго боялась, что ребенка у меня отнимут. Вот ведь наивная. И ребенка не отняли, и муж не бросил. Мы вместе взялись решать проблемы нашего сына, потому что любили его и не представляли без него свою жизнь.

Пришло время, и жизненно важным для Дениски лекарством (Алглюкозидаза альфа) нас стал обеспечивать сначала частный фонд, затем Министерство здравоохранения Калининградской области. Все доброжелательно, практически без сбоев. Можно сказать, мы «выросли» на лекарстве, которое нам закупал наш Минздрав.

Потом в нашей жизни появился Центр помощи пациентам «Геном», который до сих пор помогает нам с расходными материалами для капельниц, обеспечивает важной информацией, проводит для родителей онлайн конференции и личные встречи.

Сын успел хорошо подрасти, с пяти лет занялся большим теннисом, с шести – английским языком, плюс волейбол, баскетбол, школа, друзья. Ну, может быть, Дениска не так ловко прыгает, как другие, или бегает не на большие дистанции, ну и что? Это же мелочи. Главное, что сын жив, развивается по возрасту, ему скоро 11 лет и он давно перешагнул тот страшный рубеж, которым меня напугала врач из областной больницы…

Вот уже год как мы получаем препарат от государственного Фонда «Круг добра». Жизнь идет своим чередом. Сын растет и, между прочим, отлично играет в шахматы, обыгрывая даже нашего папу. Когда я смотрю на своих мальчиков, обдумывающих очередные шахматные ходы, я улыбаюсь. Свой главный ход мы уже сделали. И он был правильным.

Я сердечно благодарю всех умных и добрых людей, которые встретились на нашем пути: кардиологов из Национального медицинского исследовательского центра им. В.А.Алмазова Минздрава России и лично кандидата медицинских наук Евгения Викторовича Грехова, сотрудников Минздрава Калининградской области, Центр помощи пациентам «Геном» и лично Елену Аркадьевну Хвостикову, а также Фонд «Круг добра» и моего мужа, который помог поверить, что всё будет хорошо.

«Ради ребенка – хоть на Луну!»

Наш Данька – киндер-сюрприз.

Прошел 21 год как я родила старшую дочь Анастасию, потом были неудачные беременности. Я уже было поставила точку в вопросе деторождения и вдруг – он. Нате вам, с кисточкой!

Беременность была поздней и сложной, я все время ходила под угрозой выкидыша, а сын будто торопился с рождением. Просидев в моем животе 30 недель, он сказал: «Хватит, мама, я хочу к тебе!». На «Скорой» меня отвезли в близлежащий роддом.

Рожала я Даниила в 39 лет, поэтому со мной, конечно, нянькались. Я лежала, плакала и боялась, оценивая все риски. И просила Бога, чтобы родился здоровый малыш.

«Не плачьте, мамочка, я вам сейчас сделаю эпидуральную анастезию!» — ворковал возле меня молодой анастезиолог, будто мороженое мне обещал, — смотрите, вот и акушерка наша уже стоит с теплой пеленочкой, все мы ждем появления вашего малыша!».

Данька родился весом 1 килограмм 560 грамм. Мне его сразу показали: маленький, щупленький: куры в магазине и те больше весят! (Смеется).

«Смотрите-ка, он кулаком машет!» — удивилась акушерка и, смеясь, понесла моего крохотулю в реанимацию на кислород.

Я поднималась к нему на другой этаж на тайные наши свидания. А потом сына отправили на реанимобиле в Перинатальный медицинский центр для недоношенных детей. Даниил провел там первые полтора месяца жизни, набирая вес, рост, силы. А я ездила к нему туда, как на работу. Молоко у меня уже перегорело, поэтому пришлось сочинить, что иду к сыну на кормление, иначе бы просто меня не пустили. Я приезжала, «кормила», а вечером уезжала.

В один такой визит я увидела, что Даниил исходит на крик, распеленала его и обнаружила в его памперсе зеленый кал, а на теле – формирующиеся пятна.

У ребенка была лактозная непереносимость и пошли первые проявления нейрофиброматоза – невусы. Я не могла ни говорить, ни плакать.

Дело в том, что у меня самой нейрофиброматоз 1 типа. По нашей женской линии он скачкообразно прослеживался в нескольких поколениях, словно болезнь выбирала, с кем из нас «связать» свою жизнь. Старшая дочь моя родилась здоровой, болезнь обошла ее стороной.

Всю беременность сыном, болезнь, словно дразня, попадалась мне на глаза. Я видела ее в телесюжетах, в статьях, в историях. Она будто посылала мне знаки: «Помни и бди!». Когда же родился мой поздний ребенок, она решила остановиться на нем.

Первые серьезные проблемы у сына появились, когда ему было три года. На губе у него пошла в рост опухоль. «Ну, мы с этим справимся!» — бодрил меня хирург-онколог. Он вырезал опухоль, но через полтора месяца она вернулась и стала еще больше.

Самым тяжелым для нас была дикая бестактность людей. Ну вот видят же, что сидит маленький мальчик, у него на губе висит большая опухоль, зачем на нее пялиться? Или спрашивать: «Ой, а что это у вас?». Всем же не объяснишь. И ребенок комплексует, и родитель напрягается.

С моими пятнами была такая же история. Не все понимают, что о своих проблемах человеку говорить неприятно, тяжело. Люди, будьте же людьми!

Конечно, о нейрофиброматозе я знала многое. Раньше мама говорила мне, что это не лечится. Заболевание было мало изучено. Наши родственники ходили с гроздьями фибром да так с ними и умирали. Но медицина шагала вперед. И когда появился препарат Селуметиниб для лечения неоперабельных плексиформных нейрофибром, и в мире начались его первые клинические испытания, я об этом тоже узнала. К моменту рождения Даниила я знала, что препарат эффективно блокирует развитие фибром. «Сын мой его получит!» — подумала я не столько с надеждой, сколько с уверенностью.

Мы легли в орфанное отделение Морозовской Детской городской клинической больницы, в Центр онкологии, попали к прекрасному доктору. Здесь попали в программу раннего доступа к препарату. Это был наш с Данькой шанс, и мы им воспользовались. Препарат, что называется, зашел.

Одним из сопутствующих явлений болезни у Даниила стало плохое зрение, ретинопатия. Один глаз у него минус 8, а второй минус 1, 75. Врачи сделали ему лазерную коагуляцию – хирургический метод лечения истончения и разрыва сетчатки для предупреждения ее расслоения, снижения зрения и слепоты. Ну, а я захлопотала по поводу инвалидности сына.

Честно скажу, пробивала я ее с боем. Врачебные комиссии – районные, областные и федеральные – не соглашались с тем, что ребенок с нейрофиброматозом 1 типа, с ретинопатией и кучей других проблем «достоин» инвалидного статуса. «Тогда я буду с вами судиться!» — заявила я. На следующий день мне позвонили и сказали, что Даниилу присвоена инвалидность и я могу приступать к оформлению документов. Вот такая я зараза. (Смеется). Ради ребенка – хоть на Луну!

Сын получил инвалидность в 4 года. В ходе проведенных МРТ у него к этому времени обнаружили в голове образования. Сначала их было 6, потом уже 9. Сомнений относительно инвалидности больше ни у кого не было.

Я вышла на Межрегиональную общественную организацию содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», где директор Анна Чистопрудова рассказала мне о Фонде «Круг добра». «22/17» — входит в «Круг друзей» Фонда. Мы с Анной Чистопрудовой подружились настолько, что когда она собралась в Фонд для официального подписания соглашения о сотрудничестве, мы поехали с ней – я и Даниил. Сыну пожал руку председатель правления Фонда Александр Ткаченко.

Как многие другие дети с нейрофиброматозом 1 типа, мой Даниил теперь получает препарат от Фонда. На фоне лекарственной терапии рост фибром остановился.

Сын мой – мальчик активный. Он носит очки, ходит в школу. Но особенность его натуры в том, что с вниманием и школьной дисциплиной у него пока проблемы. Шлю поклон нашему школьному учителю, которая дополнительно занимается с Даниилом и терпит все его закидоны.

Я вожу Даниила к психологу и нейропсихологу, а еще у него бассейн, где – не поверите! – сын прекрасно ныряет, плавает с маской и трубкой. У него такой тренер, что не забалуешь. Так постепенно Даниил учится дисциплине и общению с людьми.

Сейчас в его школе проходит благотворительная акция «Крышечка добра»: дети сдают крышки от газировки, молока, все это пойдет на переработку, а вырученные средства направят на помощь детям. Это хорошо. Такие акции позволяют детям развивать сострадание, открывать мир других детей, которым нужно помочь.

Общаясь в родительском чате с такими же мамами, как я, узнаю, что в некоторых школах детей с тяжелыми диагнозами дразнят, а то и просто гнобят. Как тут поступить нам, родителям? Думаю, важно перед началом школьного периода встречаться с учителями, рассказывать им об особенностях орфанных детей, чтобы они потом рассказывали другим школьникам о детях с физическими особенностями, о необходимости помогать им и поддерживать. Учителя в младших классах – вторые авторитетные взрослые после родителей. И если мы, взрослые, будем более тактичными, будут тактичными и наши дети. Многое идет из семьи и из школы.

С нейрофиброматозом можно жить. А с появлением Фонда «Круг добра», который обеспечивает детей жизненно важными для них лекарствами, жить можно долго и счастливо.

Теперь важно, чтобы люди в нашем обществе стали более чуткими и тактичными. Тогда многие внутренние проблемы орфанных детей сойдут на нет. А это уже немало.

Комментирует руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии
НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева:

«Нейрофиброматоз I типа является одним из самых частых генетических заболеваний: его распространенность составляет 1/3000-6000 человек.
Этиологическим фактором заболевания является повреждение гена NF1. Белковый продукт этого гена (нейрофибромин) снижает или вовсе утрачивает свою функцию подавлять рост опухолевых клеток в организме. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова. Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации.
Заболевание полисистемное, прогрессирующее с возрастом. Тяжелым осложнением заболевания является формирование множественных доброкачественных и, редко, злокачественных опухолей центральной и периферической нервной системы.
Наиболее частыми клинические проявления НФ1 являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», узловые доброкачественные опухолевидные образования радужной оболочки глаза, также известные как узелки Лиша, кожные и подкожные нейрофибромы и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов плексиформные нейрофибромы (ПН). Клинические проявления могут достаточно сильно отличаться от пациента к пациенту, как самим набором клинических проявлений, так и степенью их выраженности.
Для некоторых симптомов существует характерный возраст проявления.
Пятна цвета «кофе с молоком», ПН и поражения костной системы могут быть выявлены при рождении или на первом году жизни.
Для детей в возрасте от 5 лет и старше характерно появление в подмышечной и паховой областях множественных, похожих на веснушки, пигментных пятен. У детей в возрасте до 8 лет может быть выявлена глиома зрительного пути, после 6 лет может постепенно развиваться сколиотическая деформация позвоночника. Как правило, появление первых кожных и подкожных нейрофибром ассоциируют с пубертатом. Узелки Лиша редко выявляют у детей, при этом их можно обнаружить у большинства подростков с НФ1.
При первых же симптомах заболевания (гиперпигментные пятна, которые появляются на первом году жизни ребенка) родители должны записаться на прием к неврологу или генетику, которые помогут подтвердить или опровергнуть диагноз «Нейрофиброматоз». Они расскажут о заболевании, у каких специалистов и как часто следует наблюдать ребенка и о методах обследования.
В настоящее время за пациентами с нейрофиброматозом наблюдает команда врачей разных специальностей (неврологи, онкологи, нейроофтальмологи, нейрохирурги, ортопеды, генетики и др.). Диагностика нейрофиброматоза за последние годы претерпела значительные изменения: появились новые неинвазивные и высоко информативные инструментальные методыобследования пациентов (магнито-резонансная томография высокого разрешения, позитронно-эмиссионная томография и др.), позволяющие своевременно выявить опухоли нервной системы и следить за динамикой их развития; стали доступны молекулярно-генетические исследования, которые помогают при проведении дифференциального диагноза типов нейрофиброматоза».

Наша семья живет в Астрахани – прекрасном тихом городе, который мы с мужем очень любим. Конечно, после свадьбы запланировали детей. Мы вообще всё стараемся планировать. Я родила прекрасного здорового сына, сейчас он уже студент юридического ВУЗа. А через 10 лет мы задумали родить еще одного ребенка. Все-таки старший почти взрослый, скоро вылетит из гнезда и будет строить свою жизнь.

Со вторым ребенком, нашим Максом, мы, конечно, «перепланировали», всё откладывали и откладывали на потом мою беременность: то у нас ипотека, то кредиты. Когда схватились, мне уже было 34 года. Мы всё равно решились, потому что первая беременность была легкой, в семье все здоровы – чего еще ждать?

А на УЗИ вдруг выяснилось, что у ребенка, похоже, порок сердца. Мы с мужем решили: какой уж родится наш второй мальчик, такого и растить будем.

Врачи у нас в Астрахани хорошие, внимательные. Они послали меня для подстраховки в городской кардиоцентр, где оборудование более точное и врачи опытные. «Нет, на порок сердца это не похоже, — сказали здесь, — это больше похоже на туберозный склероз…». Вот это да! Планировали-планировали и напланировали… О прерывании беременности мы не думали, просто не допускали эту мысль.

Родила я в срок, Максим появился с отличный весом и ростом, но поскольку были подозрения на тяжелое заболевание, нас отправили прямо из роддома в детскую городскую больницу.

Нет, я не плакала, просто не могла понять, почему? Почему в здоровой, в общем-то, семье первый ребенок рождается без орфанных признаков, а второй – с подозрением на тяжелое заболевание? Ответа у меня не было, но интуитивно я понимала, что уходить в депрессию нельзя – нужно действовать.

И снова нам на пути встретились прекрасные врачи. Все объяснили, сказали, что туберозный склероз связан с эпилептическими приступами и, если они начнутся, мы немедленно должны обратиться к ним за медицинской помощью.

Врачи оказались правы. В полгода Макс впервые «сложился в складку», как в странном поклоне. Я поняла: началось… Хорошо, что лечащий врач оставил мне свой телефон. Мы тут же созвонились, нас тут же госпитализировали, подобрали антиэпилептические лекарства. Приступы на полгода прекратились…

Вообще-то наш Максик – парень очень спокойный, не озорник и не рёва. С грудничкового возраста я не слышала, чтобы он кричал или что-нибудь требовал: проснется, глазки откроет и лежит, ждет, когда я подойду. Мы научились общаться с сыном глаза в глаза и поскольку он в свои 9 лет практически не говорит, наше взаимопонимание очень выручает.

Пришел день, когда в наш город приехал орфанный специалист из Москвы, из НИИ им.Вельтищева. По совету лечащего врача я сделала Максиму повторное МРТ и пришла с исследованием к московскому специалисту. Она изучила описание МРТ, посмотрела снимки. Что-то ей явно не понравилось, и она забрала снимки в Москву, а оттуда уже позвонила нам. Оказалось, что у сына в области головного мозга приличного размера астроцитома – опухоль из астроцитов. Нас срочно вызвали в Москву, госпитализировали в НИИ им.Вельтищева. Здесь был консилиум врачей, который назначил моему мальчику Эверолимус (Афинетор).

Это был 2016 год – Фонда «Круг добра» еще не было, так что обеспечение дорогим лекарством взяло на себя Министерство здравоохранения Астраханской области. До 2022 года регион закупал нужное нам лекарство. Конечно, было не без сбоев, мне подчас приходилось ходить по кабинетам и всё выяснять лично, но так или иначе лекарство нам приходило, за что огромное спасибо Минздраву от нашей семьи.

Эффект от лекарства был заметным. На Эверолимусе у сына выровнялись печеночные анализы, состояние почек, мы блокировали приступы эпилепсии, которые уже начали возвращаться. И, главное, гадости, которые были обнаружены на МРТ, перестали расти! Конечно, сын мой, как и все дети с туберозным склерозом, не поспевает по развитию за своими сверстниками. Но я понимаю, что ждать от 9-летнего ребенка какой-нибудь компьютерной презентации о рождении жизни на Земле я не могу. Но мы живем по принципу «стакан наполовину полный». Макс феноменально музыкальный мальчик, у него абсолютный слух, он любит интерактивные развивающие игрушки — музыкальные книжки, которые есть в доме. А уж если мы на кухне начнем разворачивать конфету, он тут же примчится и сядет рядом: «Это вы что, без меня, значит?!».

В Астрахани работает чудесный Детский реабилитационный центр, куда Максик периодически ходит заниматься. Тут и логопед, и психолог – много специалистов, которые помогают моему сыну развиваться по максимуму. Школьную программу, облегченную версию, Максиму присылают на дом.

Конечно, мы не теряем связь с НИИ им.Вельтищева, каждый год ложимся на плановую госпитализацию, и врачи внимательно следят за состоянием здоровья нашего Максима. Я знаю: врачи всегда с нами на связи, я знаю их телефоны, но стараюсь не беспокоить по пустякам.

С открытием Фонда «Круг добра» мы стали получать бесценное для Максима лекарство от государства уже через Фонд. Это очень греет мое сердце. Важно понимать, что мы не забыты, что мы нужны.

Такая вот у нас история.

Готовых советов у меня нет, разве что один: если родитель видит, что у ребенка что-то не так, не стоит терять время. Надо делать все возможные анализы, бежать к генетикам, обращаться в крупные медицинские центры нашей страны. Россия большая. Чем раньше диагностируют болезнь, тем лучше будет ребенку. Ну а с открытием Фонда «Круг добра» проблема лекарственного обеспечения для орфанных детей уже решилась. Мы, во всяком случае, ни разу не столкнулись здесь с задержками поставок.

Я благодарю всех, кто помог нам в выявлении и лечении нашего заболевания, за помощь, от которой многое зависит: Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии Минздрава России в Астрахани, Детскую клиническую больницу им.Н.Силищевой и лично Ширяеву Алену Григорьевну, НИИ Детский реабил итационный центр, НИИ им.Вельтищева и всех их врачей, Министерство здравоохранения Астраханской области и государственный Фонд «Круг добра».

Мы с мужем очень любим детей и всегда хотели иметь не меньше двоих-троих малышей. Я сама из многодетной семьи и для меня дом без детей – пустой дом.

За 12 лет брака у нас с мужем родилось четверо детей. Первой появилась дочка Оля, потом наш Дима, а через некоторое время появились наши двойняшки, наши малыши-карандаши! Все детки дружные, все здоровы, только у Димы врачи диагностировали муковисцидоз, поэтому речь пойдет именно о нем.

Хочу, чтобы те родители, которые недавно столкнулись с муковисцидозом, прочитали мой рассказ и поняли, что с этим заболеванием ребенок может не просто жить, но жить качественно и интересно.

Так вот. Я была беременна Димой, и по всем анализам все было хорошо. С небольшой с оговоркой: я дважды лежала на сохранении, дважды была на поддерживающей терапии. Димка мой буквально рвался в жизнь, он и родился раньше срока, на 35-й неделе: вес 2 800, рост 51 сантиметр: вот вам, пожалуйста!

Не смотря на хорошие показатели веса и роста, малыш оказался очень беспокойным: он часто тянулся поесть, много какал и много плакал. В роддоме ему провели скрининг, взяли анализ из пяточки, другие анализы, а через некоторое время мне позвонила медсестра из нашей детской поликлиники и сказала: «Наталья Александровна, нам пришел какой-то сомнительный результат, похоже на муковисцидоз…».

Я не представляла себе, что такое муковисцидоз, запомнила только начало слова, «мука..», но сердце кольнуло. Я долго стояла у кроватки нашего малыша, смотрела на него и плакала.

Тысяча раз говорю спасибо мужу: по образованию он психолог, он очень корректно подошел к волнующей теме. Он отправился к генетику, все выяснил и мне передал уже просеянную информацию со словами: «Все нормально, мы справимся!».

Три раза нам пришлось подтверждать диагноз в ходе обследований и госпитализаций – и угрожающие показатели с каждым разом только росли. Последний раз мы сдали анализ уже в Морозовской Детской городской больнице. Здесь нам помогли не только окончательно подтвердить тяжелый диагноз, но и подобрать сыну подходящее медицинское питание и лечение.

Дело в том, что Дима был аллергиком едва ли ни по всем шкалам: были и пищевые, и бытовые аллергии – разные. Его тошнило всегда и везде: дома, в коляске, в гостях, в машине, где угодно и сколько угодно, по 15 раз в день. Пока мы с мужем перебирали 40 банок разного питания, чтобы понять, что сыну подойдет, Дима продолжал терять в весе. Конечно, нужно было госпитализироваться.

В Морозовской больнице к нашим проблемам подключились опытные врачи. Они провели генетический анализ, сделали переливание крови, гастроскопию под наркозом и все-таки индивидуально подобрали Диме и правильное питание, и лечение.

Некоторое время дети с муковисцидозом могли рассчитывать на дорогостоящий препарат Трикафта только с возраста 12 лет, но в какой-то момент границы применения расширили, возраст снизили до 6 лет! Мы быстро подали заявление на Госуслуги, а заявкой на Трикафту занялась наша поликлиника. Фонд «Круг добра» одобрил заявку, и с ноября 2022 года мы получили первые таблетки!

Вот уже 5 месяцев Дима принимает этот препарат. После начала приема лекарства у Димы, как из засоренного фильтра, стали выходить накопленные за шесть лет жизни «секреты, закупорившие разные органы и сосуды. С Трикафтой его «засоренный фильтр» получил, наконец, качественную чистку. И с сейчас Димку нашего не узнать: он, как на новой батарейке, живой, активный, шустрый. К нему вернулся аппетит, у него пошел набор веса, одним словом – к нему вернулось нормальное детство, нормальная жизнь!

Раньше болезнь сына эмоционально пожирала всю нашу семью, но только к шести годам сына, на правильном лечении, я осознала, что с муковисцидозом ребенок может активно и полноценно жить.

Мы с мужем решились на третью беременность, нам же хотелось троих детей. Однако сделанная вовремя биопсия выявила у плода муковисцидоз и на раннем сроке беременности я решилась на аборт, испугалась трудностей. Потом долго плакала… «Господи, пошли мне здоровых детей!», — причитала я.

Пришло время, и я родила двойню! И детки мои были здоровы! Вот так у нас в семье стало четверо детей. Живем дружно, помогаем друг другу, и счастливы.

В свои шесть лет сын умеет читать и считать, читает детские энциклопедии, смотрит фильмы о нашей планете и окружающем мире. Мы приняли участие в «Ёлке желаний», и один участников акции купил нашему Димке крутой велосипед, другой подарил ему настоящий домашний спортивный комплекс. Мы установим его теперь в новой квартире: губернатор Московской области выделил нам соответствующий сертификат, и мы ждем оформление сделки.

К чему это я говорю, мои дорогие? Не молчите о заболеваниях ваших детей: людям важно знать, чтобы поддержать их! Жизнь показала: когда ты выходишь к людям с открытым сердцем и рассказываешь о своих делах честно, люди, в большинстве своем, понимают это, слышат это и включаются. Поверьте маме четверых детей.

Наша семья сердечно благодарит врачей Морозовской Детской городской больницы, всем нашим дарителям, отдельное спасибо Фонду «Круг добра» и любимому мужу, без которого не было бы нашей истории.

Мы родом из Северодонецка, это Луганская область.

В семье у нас двое детей, обе дочки. Машуня – младшая, ей 2 годика, и о ней мой рассказ.

В ожидании второй дочки я исправно ходила на все плановые консультации, все было нормально, кроме моего токсикоза. И вот пришло время рожать, а родовой деятельности у меня не было.

«Если на днях сама не родишь, отправим на кесарево!» — сказал мне врач. Так оно и получилось. Из больничного отделения патологии беременных меня перевезли в роддом на плановые роды. Машуня разместилась в моем животе, прямо как в шезлонге на пляже, будто и не собиралась появляться на свет. «Давай-ка еще раз посмотрим на УЗИ твою девочку и будем решать, как же тебя кесарить», – предложил врач. Перевернуться как надо наша Маша так и не пожелала, так что врачам пришлось делать мне вертикальный разрез.

Дочь появилась на свет с нормальным весом и ростом, врачи ее осмотрели, и кроме вальгусной деформации стоп ничего особенного не нашли.

С нами, вторичными роженицами, никто особо не церемонился. Считали так: раз у нас уже есть один ребенок, мы сами должны всё знать и о детях, и об их здоровье. Но ни я, ни другие мамочки, с кем я лежала в палате, даже не подозревали о врожденных генетических заболеваниях и, в частности, о СМА. Я тоже была не исключением.

Нас выписали из роддома, и мы поехали домой радоваться нашему второму счастью.

Первый месяц Машуня росла не по дням, а по часам. Молока у меня было много, дочь хорошо кушала, у нее появились пухлые щечки, она была живая и активная девочка. Так продолжалось первые полгода, а потом я стала замечать, что двигательная активность нашей малышки приостановилась. Ручками и ножками она двигала и голову сама держала, а вот переворачиваться не могла. Я обратилась к педиатру.

«Толстенькая она у вас, поэтому и не переворачивается!» — сказал врач и предложил подождать еще немного.

Прошло еще несколько месяцев, но Маша не переворачивалась. Я видела, что она хочет это сделать, но физически не может.

«А вы не показывали ребенка неврологу?» — спросил меня педиатр на очередном осмотре. И врач отправил нас на обследование в областную больницу города Лисичанска, где невролог 3 дня крутил-вертел Машу, а потом сказал: «Шуруйте в Харьков, к генетикам, мы вам ничем не поможем».

Никаких объяснений нам не дали, какие диагнозы попали под подозрение, я так и не узнала тогда, поэтому заволновалась страшно. Было какое-то тревожное материнское предчувствие.

В Харькове тоже было без врачебных церемоний. Маше сделали разные анализы и снова без объяснений отправили домой. Просто сказали: «Ждите письма на почту».

Некоторое время мы жили в неведении. Чего ждать? К чему готовиться? Потом пришло письмо с длинными медицинскими описаниями, совершенно для нас непонятными, и рекомендацией связаться с генетиками.

Я дозвонилась до Харьковского медико-генетического центра, где врач со скукой в голосе сказала, что у нашего ребенка СМА. Заключения она не прислала, хотя мы очень просили. Мы с мужем начали искать информацию в интернете, узнали описание болезни и страшные перспективы, если СМА не лечить. Тут же рванули в Киев, в Национальную детскую специализированную больницу, а там нам прямо сказали: «Если вы активные родители, значит, соберете средства на дорогое лекарство».

А потом случились события, о которых теперь говорит весь мир. Для нас они тоже стали определяющими. Некоторое время спустя я познакомилась с известным российским общественным деятелем Ириной Владимировной Киркорой, она является заместителем председателя Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека, директором НКО «Авторский центр «Мир Семьи»», членом попечительского совета Фонда «Круг добра».

Ирина Киркора: «О заболевании Машеньки я узнала от руководителя Общественной приемной «Единой России» в Луганске Дмитрия Рясненко, он уже был на связи с этой семьей. Дальше была наша командная работа по быстрому оформлению документов: от гражданства до запроса федерального консилиума. Наша благодарность Министру здравоохранения Ростовской области Юрию Викторовичу Кобзеву и заместителю начальника управления миграционной службы МВД ЛНР Руслану Игоревичу Найде за включенность в судьбу ребенка. Мы все одинаково понимали, что реагировать нужно очень быстро, ведь Машеньке исполнялось уже два года и нельзя было упустить момент…».

Ирина Киркора проявила очень деятельное участие в жизни нашей семьи, в решении проблем Маши. Она лично приезжала к нам, и именно от нее мы узнали о государственном Фонде «Круг добра» и препаратах, которые Фонд закупает для детей с тяжелыми заболеваниями. С ее легкой руки мы получили регистрацию в Ростовской области, Машу госпитализировали в областную больницу Ростова-на-Дону. Здесь дочке провели повторный генетический анализ на СМА, который подтвердился, здесь же прошел медицинский консилиум, было определено лечение. Врачи склонялись к препарату Золгенсма и отправили заявку в «Круг добра». Было это в декабре 2022 года. Фонд утвердил заявку, и вскоре мы вылетели за Золгенсмой в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Летели в самолете и просто не верили своему счастью!

Вот так мы и стали первыми из ЛНР, кто получил от России один из самых дорогих препаратов в мире.

Машуня теперь девочка, можно сказать, сильная и ловкая, насколько это возможно при ее заболевании и возрасте. Благодаря лекарству ручки и ножки Маши стали заметно сильнее, она с удовольствием хватает и удерживает любимые игрушки, машет ручками, болтает ножками всем нам на радость.

Холод харьковских врачей мы с мужем стараемся стереть из памяти. Но будь мы хоть трижды активными, в наших краях мы бы в жизни не собрали такие деньги на лекарство для Маши. Впрочем, дело даже не в деньгах, дело в отношении к людям.

Счастье, что на нашем пути мы встретили внимательных врачей из Ростова и Луганска. Счастье, что познакомились с Ириной Владимировной Киркорой, сориентировавшей нас, что делать. «Вы только не волнуйтесь, мы вам поможем!». Такие слова дорогого стоят, когда в твоей семье растет тяжелобольной ребенок и ты не знаешь, куда тебе бежать.

Счастье, что в России работает государственный фонд, который бесплатно обеспечивает детей с орфанными заболеваниями эффективными лекарствами. Эти препараты не просто лечат, они реально спасают жизни, дают детям шанс на будущее.

Низкий всем материнский поклон!

Я родила Альбину рано, в 18 лет, от мужа, с которым мы и сейчас живем в любви и согласии.

С глазами у Альбины проблемы начались, когда ей исполнилось 3 года. И пошло-поехало: то ячмени, то аллергические воспаления, то конъюктивиты, то блефариты – у меня уже скопилась целая папка медицинских бумаг.

Первые признаки помутнения роговицы и выраженный болевой синдром у Альбины появился в 2018 году. Офтальмолог по месту жительства сразу же направил нас на стационарное лечение. Нас положили в наш городской Детский больничный комплекс, в отделение офтальмологии, врачи увидели развитие трофической язвы роговицы и начали лечение, которое сработало на определенное время и нашей дочери удалось сохранить зрение. До сих пор благодарю за это врачей!

В 2020-м году история повторилась, только уже на втором глазу. Снова покраснение, помутнение, боль в глазу и опять госпитализация.

И мы в семье, и наши врачи всё пытались разобраться, в чем же тут дело, что за причина возникновения проблемы с глазами у Альбины? Все выдвигали разные гипотезы, а реального ответа так никто и не смог найти. Помнится, что наш офтальмолог даже прописывала дочери Ацикловир – противовирусный препарат для лечения герпеса. Использовали все варианты, наблюдая, какое окажется эффективнее всего.

Хорошо, что открылся государственный Фонд «Круг добра». Об этом я узнала опять же от нашего офтальмолога. На тот момент нейротрофического кератита в Перечне Фонда не было, поэтому нам пришлось подождать, когда его внесут. За это время мы съездили в Краснодар в клинику МНТК микрохирургии глаза им.Академика Федорова, был проведен большой медицинский консилиум и на основе обследований врачи назначили дочери лечение препаратом Ценегермином. Как только этот препарат появился в Перечне закупок Фонда, тот же офтальмолог помог нам оформить заявление на портале Госуслуг, в Фонд была подана заявка на препарат и в феврале 2023 года через нашу аптеку, по рецепту врача, мы стали бесплатно получать это дорогостоящее лекарство от Фонда.

Сейчас, когда я пишу эти строки, Альбина прошла только часть лечебного курса. Препарат мы капаем в оба глаза каждые два часа. Общий курс – 8 недель.

По мнению врачей, состояние глаз у моей дочери удовлетворительное. Я считаю, мы на верном пути!

Низкий поклон создателям Фонда «Круг добра» — такое важное дело осуществило наше государство. Никто из нас, родителей, никогда бы не смог самостоятельно купить лекарства, которые мы теперь получаем через Фонд. Мы тут с мужем подсчитали: если бы мы решили купить полный курс препарата, который получаем от «Круга добра», нам нужно было бы продать квартиру в Севастополе. Но это же нереально, у нас же семья и двое детей. Поэтому спасибо за помощь от всех, кто ее сейчас принимает от Фонда.

Отдельная благодарность нашему офтальмологу Шелест Ирине Евгеньевне, квалифицированному врачу и очень чуткому человеку. Во многом благодаря ей и врачам нашего Детского больничного комплекса г.Севастополя мы сумели сохранить зрение нашей дочери — нашей красавице, у которой еще вся жизнь впереди. Спасибо вам, люди!

Комментирует кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог высшей категории, генетик Алена Юрьевна Рудник: «Причины развития нейротрофического кератита с развитием стойкого помутнения роговицы и выраженным болевым синдромом в детской практике разнообразны. Это и постхирургические осложнения онкологический операций, при челюстно-лицевой и патологии тройничного нерва, дегенеративных нарушениях центральной нервной системы, а также при герпетической патологии. Доступные методы лекарственной терапии, а также хирургическое лечение не всегда приводят к стойкой ремиссии заболевания глаз при нейротрофическом кератите, что заставляет прибегать к поиску новых способов лечения и/или их комбинации. Появление глазных капель Ценегермин («Oxervate»), который является рекомбинантным человеческим фактором роста нервов, предназначенный для лечения нейротрофического кератита, максимально расширил возможности и доступности своевременного и крайне эффективного лечения у детей с этой тяжелой патологией, что позволяет затормозить необратимое помутнение и прободение роговицы, снижая риск инвалидизации среди детей за счет развития слабовидения и слепоты».

У нас с мужем трое детей. Старшему сыну 21 год, дочери 18 лет, а младшему, Артему, 8 лет.

Старшие уже взрослые, живут отдельно. А Артем — с нами. У него очень редкое заболевание — гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы.

Если бы не Тёма, мы никогда бы не узнали об этом орфанном заболевании, не узнали и о том, что его носителями оказались мы с мужем. Впрочем, обо всем по порядку.

Мы всегда хотели троих детей, поэтому, когда я забеременела третьим ребенком, были счастливы. Мальчик родится, или девочка, для нас, опытных родителей, было не столь важно.

Артем родился с нормальным весом и ростом. У него только был повышен уровень билирубина в крови, что придавало его коже, слизистым и белкам глаз желтый оттенок. Ну, желтушка и желтушка, такое с младенцами бывает, врачи назначили Артему фототерапию, и после лечения мы приехали домой.

То, что меня сразу насторожило, была вялость нашего малыша. Артем оказался большой соней: он постоянно спал, даже во время кормления его то и дело приходилось будить. Так у нас прошел первый месяц.

На второй месяц я заметила, что щеки сына растут, а голова – нет. Голова стала выглядеть совершенно непропорциональной, поэтому я тут же обратилась к неврологу. Врач предположил краниостеноз – раннее закрытие черепных швов, способствующих деформации черепа. Не буду говорить, что мы пережили тогда с мужем. Мы просто не знали, какие еще удары нам приготовила судьба.

Дальше были многочисленные обследования. Компьютерная томография показала, что у сына стала развиваться атрофия головного мозга. Врачи предположили, что у мальчика была внутриутробная инфекция, однако точного диагноза поставить не смогли.

Мы оказались в Детском научно-клиническом центре инфекционных болезней, в Санкт-Петербурге, где врачи снова обследовали моего малыша. «Возможно, это генетика», — сказали тогда медики, — искать причину нужно здесь».

Артему было уже 7 месяцев. Голову он держать не мог и уже перестал двигать руками и ногами. Время шло, обследования продолжались, а сыну становилось все хуже.

В детской областной больнице Артему сделали МРТ головного мозга, а ровно через сутки у него произошла остановка дыхания. Началась самая настоящая борьба за жизнь ребенка. Сына интубировали, подключили к ИВЛ. Когда состояние сына стабилизировали, снять с ИВЛ его уже не смогли. Артем был в состоянии угнетенного сознания.

Потом была жизнь около года в реанимации СПб городской больницы. Мы с Темой в реанимации, а старшие дети с папой и бабушкой дома.

Вся наша надежда была на опытных врачей, на орфанных специалистов. Находясь в больнице, я пыталась установить диагноз, посылала документы в Москву, искала информацию в интернете, приглашала врачей для консультации.

Тестов нам пришлось сдать очень много и на самые разные заболевания. Полтора года мы искали ответ на главный вопрос: «Что с нашим сыном?». Наконец, ответ был найден.

Мы с мужем оказались носителями чрезвычайно редкого заболевания – гомоцистинурии, обусловленной недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы, а на сыне болезнь проявилась во всю свою силу. Артем питался через зонд, у него стояла трахеостома, он дышал при помощи аппарата ИВЛ, не мог говорить, не мог двигаться и плохо видел из-за смещения хрусталиков. И он, и все мы пребывали в угнетенном состоянии.

Диагноз нам установили профессор ГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Ларионова Валентина Ильинична и врач генетик Булатникова Марина Алексеевна. Они спасли нашего сына. Они подарили нам надежду. Подарили веру в чудо. Спасибо!

Установив точный диагноз (было сделано секвенирование гена), на базе городской больницы в реанимации врачи провели консилиум с участием профессоров федерального медицинского учреждения, который постановил, что для данного заболевания существует патогенетическое лечение препаратом Бетаина Ангидрид, который не зарегистрирован на территории РФ и подлежит ввозу для индивидуального применения.

Первые два года приходилось закупать лекарство в Финляндии за свой счет и с помощью благотворителей и общественных организаций. Отдельное спасибо здесь хочу сказать директору Центра «Геном» Елене Аркадьевне Хвостиковой и Ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «Гаоорди» г.Санкт-Петербурга.

Затем наладилось взаимодействие с комитетом здравоохранения по Ленинградской области, и последующие два года нас обеспечивали они.

С 2022 года препарат Бетаина Ангидрид был включен в перечень Фонда «Круг добра».

Были проблемы с покупкой и ввозом лекарства в начале 2022 года, но благодаря слаженной работе Фонда и комитета здравоохранения перерыва в терапии не произошло.

Откуда я узнала про «Круг добра»? Я с самого начала следила за созданием Фонда, следила за началом терапии деток с другими заболеваниями, надеялась и верила, что и наше заболевание будет замечено и внесено в перечень.

Какие у нас произошли изменения состояния на терапии? Буквально после недели терапии у Артема стали расти и темнеть волосы, брови и ресницы, он начал двигать руками и ногами. Через полгода он стал дышать самостоятельно через трахеостому, стал очень эмоциональным и активным, через четыре года Тему освободили от трахеостомы. Из последних умелок – Тема пытается ползать, хочет общаться с новыми людьми и быть в центре жизни семьи.

Сейчас мы уже прошли психолого-медико-психологическую комиссию и потихоньку готовимся к начальной школе. Конечно, мне очень сильно не хватает общения с родителями таких же детей, как наш Артем. Я знаю только одну маму из Московской области, которая воспитывает сына с нашей формой заболевания. Поэтому если среди читателей есть родители детей с гомоцистинурией, пожалуйста, откликнитесь, давайте будем обсуждать наши проблемы вместе, делится нашими успехами, находками, явками и паролями!

На жизненном пути нам встретилось много хороших людей, особенно врачей. Но на личном опыте я вижу, что знаний о нашем редком заболевании пока еще недостаточно. И я надеюсь, что гомоцистинурия станет предметом для дальнейшего изучения, что будет развиваться отечественная наука, медицина, генные технологии. От этого, в конечном счете, будет зависеть не только жизнь Артема, но и всех детей, кому поставили этот тяжелый диагноз.

Дима – первый и единственный мой сын. Я родила его поздновато, в 38 лет, и немножко не доносила до срока. Сын родился на 36-й неделе, поэтом успел в роддоме приболеть, так что мы провели в родильном доме целый месяц, часть из которого Дима был в инкубаторе для выхаживания новорожденных.
За месяц Дима поправился, добрал положенный вес, и мы поехали домой.
Муж очень ждал нашего появления, целый месяц без нас маялся, но, когда у сына начались серьезные проблемы и ему поставили точный диагноз, чувства остыли и он покинул семью. Что ж, такое случается. Помогать нам стала моя мама.
Первые проблемы со здоровьем стали появляться у Димы в полгода. Сначала он не мог сесть. Врачи посмотрели и сказали, что у мальчика слабые мышцы, предложили подождать и понаблюдать.
Дальше – больше. В 7 месяцев у ребенка стала увеличиваться печень и селезенка. Мы обошли всех врачей, каких только можно, но никто толком не смог поставить диагноз. Картина прогрессирующих недугов была для врачей запутанной.
В 9 месяцев Диме удалось встать на четвереньки и научиться ползать, а к двум годам он даже встал на ноги, но походка у него была шаткая, он постоянно спотыкался и падал. В это же время он подхватил гнойный бронхит и нас госпитализировали. Врачи сбивались с ног, пытаясь понять причину недугов Димы, проверили хлориды его пота, готовясь поставить ему муковисцидоз. Но анализ оказался в норме, что совершенно запутывало историю его болезни. Было решено для начала пролечить бронхит, сделать под наркозом бронхоскопию и откачать обильный гной. Пролечили сына хорошо, но в возрасте двух лет гнойный бронхит вернулся и всё повторилось снова. Потом была пневмония… Сын словно держал спор, решая главный вопрос жизни: быть иль не быть. Каждый раз, благодаря поддержке врачей, побеждал Дима, но борьба не заканчивалась, продолжалась каждый месяц…
Мы решили обратиться к генетикам, поехали в Медико-генетический Центр Санкт-Петербурга, потом в Москву, в Медико-генетический центр им. академика Н.П.Бочкова , где сын сдал тесты сразу на несколько заболеваний. Анализы я оплачивала сама, как-то не догадалась обратиться в наш Минздрав. Так или иначе, дело было сделано и через некоторое время врач сказала мне по телефону, что причина недугов найдена. У сына Альфа-маннозидоз…
Это был октябрь 2011 года. У меня тогда даже интернета не было, пришлось бежать к моей продвинутой племяннице, садиться за ее компьютер и искать информацию о заболевании. Начиталась, ужаснулась и подумала: «Этого не может быть!». Наступил период отрицания, потом отчаяния, потом уж – действий.
Мы тогда еще жили с мужем, и решили поехать с ним в Москву и самим сдать анализы. Приехали в МГНЦ им.Бочкова и муж вдруг начал упираться: «Не буду я сдавать никакие анализы. Это может быть только у тебя!» Мы стали уговаривать его вместе с врачом и только к вечеру уговорили.
Оказалось, мы оба являемся носителями мутировавшего гена. «Это ж надо, — думала я, — из всех жителей нашего города я умудрилась выбрать именно того, кто тоже является носителем!». Прямо ирония судьбы.
Муж потом долго клялся, что в его семье все были здоровы, а потом… ушел от нас навсегда. Я поплакала и поняла: не каждый отец может сдюжить проблемы с ребенком, которому поставили тяжелый и пожизненный диагноз. Часто только мать способна идти до конца.
Мы оформили Диме инвалидность, но средства эти не большие, поэтому мне пришлось выйти на работу, а маме моей — сидеть с внуком. Пока я зарабатывала деньги, бабушка читала Диме книги и пела, и музыку заводила, и танцевали они вместе. Пришло время, и мы рискнули отдать Диму в детский сад, но он заметно отставал от сверстников, так что пришлось сначала перевести его в ортопедическую группу, а потом – в коррекционную.

В 2019 году сын снова тяжело заболел, у него поднялась высокая температура и нас ждала новая госпитализация. Сын вообще перестал ходить, сел на инвалидную коляску и у нас началась бесконечная череда реабилитаций. Да, было трудно, но мама моя тогда еще была жива, и мы держали удар вместе.
Орфанных врачей в нашем городе не было, но очень помогала и наша местная поликлиника, и Областная Детская клиническая больница. Здесь были не просто внимательные врачи, но и просто очень сердечные люди.
О «Круге добра» я узнала из новостей по телевизору. Сразу пришла к заведующей поликлиники обсудить эту тему. Было это в 2021 году. Как только заболевание Альфа-маннозидоз вошло в Перечень нозологий Фонда и стал закупаться препарат Велманаза альфа, в поликлинике захлопотали о медицинском консилиуме, чтобы можно было оформить в «Круг добра» заявку на бесценное для Димы лекарство. Сама бы я его, конечно, купить не смогла, стоит оно очень дорого.
Летом 2021 года мы прошли консилиум в НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН. Врачи здесь квалифицированные, очень внимательные. Диме назначили лечение препаратом Велманаза альфа, заявка на лекарство быстро улетела в Фонд «Круг добра» и так же быстро была одобрена.
Первую инъекцию проводили с большой осторожностью, все-таки Дима ребенок болезненный, все боялись побочных явлений на новый препарат. Но все прошло замечательно. После первой инъекции мы с врачом, помнится, вместе вслух считали, сколько Дима пройдет самостоятельно шагов, сколько метров одолеет. Один шаг, два, пять, десять… Димка очень старался, видимо, ощущая свои внутренние изменения, прилив новых сил.

Теперь мы делаем животворящие инъекции каждую неделю. Сын стал реже болеть и уже снова ходит. Да, в свои 13 лет он отстает в развитии от сверстников. Да, он не говорит свободно, только главные слова, но я-то его отлично понимаю. Главное, что он жив, он улыбается мне и любит меня.
Конечно, я понимаю: у Димы редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного на сотни тысяч новорожденных детей. Поэтому и в нашем городе мы с таким заболеванием одни. Но…мы же не одни!
Я вышла на пациентское сообщество Альфа-маннозидоз, где теперь общаюсь с родителями таких же детей, как Дима. Там всего 18 человек, у некоторых мам таких даже по два ребенка. Всем нам важно это общение, потому что оно помогает решать многие психо-эмоциональные проблемы, получать ценные советы, адреса нужных нам клиник, где детям с альфа-маннозидозом можно, например, проверить слух, зрение и так далее. Кроме того, здесь есть важная информация для орфанных специалистов, чтобы они быстрее могли диагностировать наше заболевание и назначать правильное лечение.
За 13 лет жизни Димы я научилась принимать его таким, какой он есть и стараюсь жить, не теряя саму радость жизни. Мой ориентир – на любовь.
Готовых страховочных советов, как можно избежать такой истории, как у меня, нет. Ну как, например, понять, что выбранный тобой спутник жизни является носителем тяжелого генетического заболевания? До ЗАГСа бежать с ним к генетикам, что ли? На все заболевания тесты не сдадите. Впрочем, на самые распространённые – можно. И если уж случилось родить орфанного ребенка, принять его нужно с любовью – ребенок ни в чем не виноват и всю жизнь будет зависеть от вас, вашей поддержки и вашей любви. Я не знаю, как можно иначе.
Говорю огромное материнское спасибо государственному Фонду «Круг добра», коллективу поликлиники № 2 и персонально эндокринологу 5-го соматического отделения Барановой Дарье Николаевне. Даже не представляю, как бы мы с Димкой жили без вас, дорогие нам люди.

Фонд «Круг добра» благодарит Елену Викторовну за ее силу духа и искренность рассказа о Диме!

Генетика имеет такую длинную «память», что даже через несколько поколений может «напомнить» о каком-нибудь заболевании, которое обнаружится вдруг, внезапно. И потом окажется, что ты жил — не тужил и не знал, что являешься носителем болезни, которая мелькнула у кого-то из твоих дальних родственников.Так случилось и в нашей семье. Я никогда не предполагала, что буду с пристрастием расспрашивать семью о спинальной мышечной атрофии — выявлять, есть ли кто-то по нашей женской или мужской линии с этим недугом. Ни у кого из наших близких СМА не было. Вот, например, моя родная сестра — так у нее четверо детей и все здоровые! А я оказалась носителем. И на моем сыне болезнь проявилась по полной программе, первым типом.

Единственное, о чем я думаю, так это о детях моей прабабушки, рожденных в военное время: она рассказывала моей бабушке, что из нескольких малышей некоторые умерли, были какие-то проблемы с дыханием. Но время было военное, да и, конечно, ни о каких генетических обследованиях речь тогда не шла.Итак, мой сын Трофим родился в 2013 году со СМА. Перед тем, как узнать точный диагноз, мы прошли круги ада, за это время я превратилась из застенчивой молодой мамы в хваткую и требовательную мамашу, способную отстаивать интересы сына. Черты для нашего времени, как мне кажется, не лишние, если речь идет о тяжелобольном ребенке, а ты понимаешь, что помощь сама к тебе не идет, ее приходится добиваться… Обо всем по порядку. Трофим родился в срок, и все анализы, которые я делала во время беременности, не предвещали мне особенного ребенка. Вес 3600, рост 52 сантиметров – прелестный малыш, чего еще желать?

Первый тревожный симптом проявился в 3 месяца, когда сын не мог и не хотел поднимать голову. держать ее самостоятельно. Педиатр успокоила: «Такое бывает у мальчиков, подождите!». И я послушно стала ждать. В 6 месяцев сын не мог сесть на попу. «Все дети разные!» — вновь отмахнулся педиатр. В 8 месяцев Трофим не мог держать ногами опору.Я впервые в поликлинике расплакалась и буквально потребовала врачей разобраться. Трофиму назначили массажи. Никто же тогда не знал, что у него СМА и массажи такому ребенку противопоказаны. Мы наняли платную массажистку, но толку никакого не было. Когда ребенку исполнился год и ничего из физических активностей по возрасту он делать не мог, мы с мужем забили серьезную тревогу. Врачи снова и снова делали осмотры малыша и пожимали плечами. «А, может, вам к генетикам?» — предположила в очереди одна из мамаш, видимо, более опытная, чем я. Мы с мужем ухватились за эту версию и помчались в НИИ Медицинской генетики Томска.Анализ крови, расспросы о нашей родословной – всё как положено. А потом нас вызвали туда с мужем и сказали прямо: «Знаете, есть такие дети со спинальной мышечной атрофией, это заболевание неизлечимое и такие дети до взрослых лет обычно не доживают, помочь мы ничем не можем. У вашего ребенка СМА». Нет слов, чтобы описать наш шок. Орфанных специалистов в городе мы тогда не нашли. Муж мой, в отличие от меня прежней, всегда был человеком волевым и целеустремленным. Он сел в интернет и начал буквально рыть информацию о СМА. А мы с сыном легли в больницу на обследование.

Параллельно генетические анализы сдали все наши члены семьи, вот тогда и обнаружилось, что сестра моя не носитель, а я – носитель СМА и у сына моего эта болезнь проявлена. Мы снова обратились в НИИ Медицинской генетики, к заместителю директора по научной и лечебной работе, руководителю лаборатории наследственной патологии Людмиле Назаренко.«У ребенка действительно подтвердилась СМА 1 типа, что нам делать? Куда идти?» – спросили мы генетика. Шёл 2014-й год. Врач сказала, что лечения от СМА нет, стало быть, и ехать нам некуда. Не сказав это впрямую, фактически, нам предложили вернуться домой и ждать, когда сын умрет.Но и мы с мужем не лыком были шиты. Муж вышел на Федеральный научный центр реабилитации инвалидов им. Альбрехта, что в северной столице, созвонился с ним и сказал мне, что здесь нас готовы принять, только надо оформить на ребенка инвалидность.

«Ждите три месяца, у нас очередь очень большая», — сказали нам в поликлинике на наш запрос. «Да вы что, товарищи дорогие, издеваетесь?».Пока я промокала платком слезы, муж побежал по главным кабинетам поликлиники и буквально стал кричать. Только после этого была собрана комиссия и оформлена ребенку инвалидность. Со свежими бумагами мы выехали, наконец, в Санкт-Петербург. Нам дали здесь надежду: рассказали и об особенностях заболевания, о поддерживающем лечении. Правда, за всё – и визит, и анализы – нам пришлось платить из своего кармана. Мы как-то даже не догадались обратиться за поддержкой в наш местный Минздрав. Но всё, что было сделано ради Трофима, всё было правильно. Мы оказались с сыном в Колпино, в неврологическом отделении детской больницы № 22, где попали к потрясающему врачу, заведующей отделением Стрекаловой Светлане Абрамовне. Богу за такого внимательного и квалифицированного врача молиться будем до конца наших дней. Она подробно рассказала, как нужно обслуживать ребенка со СМА, что ему категорически нельзя, какая поддерживающая терапия необходима. В каждом городе бы видеть таких врачей! Мы завели «Тетрадку здоровья», куда я ежедневно записывала всё: какие лекарства принимали, какая реакция была на них у сына, какое у него сегодня состояние здоровья, успехи и неуспехи.Я, пожалуй, опущу неприятные подробности встречи с нашими томскими генетиками и их ревностный допрос о том, зачем мы ездили в Санкт-Петербург. Мы благодарны судьбе, что съездили и столько полезного узнали о заболевании и его терапии.

Четыре с половиной года мы поддерживали сына теми препаратами, которые нам прописала наш добрый невролог Светлана Абрамовна. Четыре с половиной года мы держали с ней связь, иногда приезжали, и по возрасту корректировали лекарства. Мы очень благодарны за такую поддержку. Мы поняли, что есть свет в конце тоннеля, просто нужно идти и не бояться, добиваться своего – не ради себя, а ради близкого тебе человека. А позже, когда моя сестра сообщила мне о начале клинических испытаний Спинразы, я подумала: однажды это лекарство будет в жизни моего сына и поможет ему. От испытаний я тогда отказалась, боясь рисков, потеряла на этом два года. А вот когда препарат был в России зарегистрирован, в 2020 году мы обратились в наш минздрав с просьбой его закупить, но нам долго не хотели предоставить соответствующий документ. Оно и понятно: Спинраза стоила дорого. Пришлось нам через суд добиваться оплаты драгоценных уколов. Но бывало и по-другому. Например, в Томске работает Центр паллиативной помощи здесь превосходные специалисты, душевные и внимательные люди, мы бесконечно благодарны им за помощь, которую они нам оказывают. Когда было необходимо, они передали нам на время важные для сына откашливатели. Даже не представляю, как бы мы без них обходились.Несколько лет назад мы вышли на фонд «Семьи СМА», который помог нам пройти в одной из профильных московских клиник бесплатное обследование, за что им огромное спасибо.

Нам на счастье был создан государственный Фонд «Круг добра». С легким сердцем регион передал нас на лекарственное обеспечение в Фонд, и мы теперь получаем для сына уколы: бесплатно и чётко.За это время сын подрос, стал намного крепче, ведь лекарство это имеет накопительную силу. Теперь наш Трофим – отличник в школе. Основные предметы он проходит на дому, у него прекрасный английский, дипломы, участие в языковых конкурсах, его преподаватель везде его берет с собой, на все языковые слеты. Он любит школу, школа любит его, это счастье. Счастье, что рядом – наш Центр паллиативной помощи, наши друзья, наши близкие. Мы надеемся, что с началом тесного сотрудничества нашего региона с государственным Фондом «Круг добра» ещё больше детей с редкими заболеваниями в области станут «видимыми» и ещё быстрее начнут получать необходимые лекарства. Ну а другим матерям, чьи дети родились с тяжелым диагнозом, могу посоветовать смелее добиваться у врачей осмотров, обращаться к орфанным специалистам, пусть даже и в другом городе, и помнить, что рядом с вами – ваш минздрав и наш общий «Круг добра», на которых нам можно и нужно рассчитывать. У нас с вами один девиз: «Бороться и искать, найти и не сдаваться!». Как в романе «Два капитана» у Каверина. Я благодарю за помощь, которую была оказана нашему Тимофею врача-невролога из Детской больницы №2 Стрекалову Светлану Абрамовну, специалистов Центра паллиативной помощи г.Томска, «Семьи СМА» и лично Ольгу Германенко, и Фонд «Круг добра». Спасибо вам, люди, за то, что мы вместе.

У меня семья – прямо женский цветник. Супруга подарила мне троих прекрасных дочерей.

Все девочки между собой отлично ладят, крепко дружат, как говорится, одна за всех.

Катя – средняя дочь, именно о ней я вам расскажу.

Врачи поставили Катюше редкий и очень тяжелый диагноз – цистиноз. Скажу сразу: раньше мы с этой болезнью никогда не сталкивались, остальные девочки у нас здоровы, никто из родственников тоже цистинозом не болел.

Генная поломка случилась именно в жизни Катюши. Родилась, вроде бы, здоровой, все было хорошо. Только была немножко вялой, грустной и бледненькой. Это очень обеспокоило и мою супругу, и ее маму, мне-то казалось тогда, что они просто себе всё надумывают.

Потом супруга заметила у малышки гемангиому. Девочке нашей было уже 7 месяцев и мы, конечно, стали бегать по врачам, делать все необходимые анализы, легли в областную больницу. Там что-то в анализах не понравилось, и врачи порекомендовали госпитализироваться в Москву. Сначала была ДГКБ им.З.А.Ба шляевой, затем нас перевели в нефрологию Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им.АкадемикаВельтищева.

Здесь работают очень квалифицированные врачи. Кате провели большое обследование, в ходе которого ей и был поставлен цистиноз.

Вся семья, включая наших бабушек и дедушек, была в шоке. Откуда цистиноз взялся, спрашивается? На время мы даже забыли про дочкину гемангиому (со временем, кстати, она сама прошла), а редкое генетическое заболевание вышло на первый план.

Жена читала всё, что ей попадалось на глаза по цистинозу и рыдала в голос, я решал организационные вопросы.

Хорошо, что врачи в Вельтищева рассказали нам о лекарствах, которые необходимо принимать дочери. Их я и пытался раздобыть. В длинном списке наименований значились два лекарства – Цистагон и Цистадропс – как жизненно важные препараты, остальные десять – поддерживающие. Цистагон и Цистадропс дочери нужно было принимать постоянно, каждый день….

Рад, что к нашей истории быстро подключился Департамент здравоохранения Костромской области. Он начал обеспечивать нас Цистагоном и Цистадропсом. Остальные препараты я добывал сам разными путями. Поднял на уши друзей, знакомых, мы закупали лекарства, то за границей, то по интернету. Ритм жизни стал напоминать охоту, но мы как-то к этому привыкли и крутимся так уже с 2018 года.

О Фонде «Круг добра» мы узнали от чиновников Депздрава. «У вас сменился поставщик, теперь вас будет обеспечивать лекарствами «Круг добра». Остальную информацию мы узнали сами и вошли в число первых, кого Фонд стал обеспечивать жизненно важными лекарствами.

На фоне этой терапии дочь стала набираться жизненных сил, стала активнее. Бегает по квартире со своими сестрами, играет.

А проблем пока у нас хватает. Цистиноз – болезнь коварная и очень капризная, она не терпит рядом с собой других заболеваний. Например, когда Катя заболела гриппом, его форма была самая тяжелая из всех возможных, мы боролись с гриппом долгих два месяца. Вот и в почках у дочери недавно образовались камни, она стала жаловаться на сильные боли. Мы с супругой понимаем, что цистиноз может «бить по почкам», поэтому срочно договорились о госпитализации.

Спортивные занятия ребенку с цистинозом противопоказаны, поэтому Катя занимается только в развивающих секциях. Но мы уже думаем о плавании. Это должно пойти на пользу всем: и Кате, и супруге, и нам. Ребята мы дружные, только благодаря этому и выдержали всё, о чем я рассказал.

Если не знать, что на столе дочери таблеток больше, чем еды, никто не скажет, что у нее редкое заболевание. Девочка как девочка: красивая, любознательная, дружелюбная. Выдает ее только бледность на лице. Но это, мы надеемся, до лета. Там уже пойдет дача, грибы, ягоды, свежий воздух.

Увы, болезнь, которой «наградила» Катю судьба, невозможно вылечить, но ее можно контролировать, сдерживать. И мы стараемся для Кати, как только можем. В этом смысле наша благодарность Департаменту здравоохранения Костромской области и Фонду «Круг добра», куда нас передали, что называется, из рук в руки.

Государство бесплатно обеспечивает жизненно важными лекарствами для нашей дочери. Это важно для здоровья Кати. Это важно для нашего понимания участия государства в судьбе моей семьи и таких же семей, как наша. Часть важных проблем мы уже, считай, решили. Остальную часть придется решать самостоятельно.

У меня двое детей, старший Лёва и младшая Зоя. Зою я родила, потому что мне очень хотелось подарить мужу дочь, и чтобы Лёвка шёл не один по жизни, чтобы у него была рядом родная душа…

Быстро забеременеть у меня не получалось, и мы с мужем молили Бога о даровании ребёнка. Решили, если Господь пошлет нам дочь, назовём её Зоя, в честь моей прабабушки — долгожительницы, которая меня вырастила. У меня даже всех кукол в детстве звали Зоями. В переводе с древнегреческого Зоя означает «жизнь», так что давая это имя будущей дочери, мы хотели, что бы она прожила жизнь долгую и счастливую.

Мы были услышаны. Беременность моя протекала хорошо, наблюдалась я в одном из лучших центров акушерства нашей страны, в ФГБУ Научный центр акушерства и гинекологии и перинатологии им. Кулакова, там же, где я рожала сына.

Чем ближе к родам, тем больше мы склонялись к переезду в Астрахань, в родной город мужа. Бешеный столичный ритм давно утомил меня, и хотелось счастливого покоя. Мы купили в Астрахани квартиру, благополучно переехали, устроили сына в садик. Я и не мыслила возвращаться в Москву, слишком хорошо мне было в тихой Астрахани, город стал родным и любимым.

15 мая 2019 на свет появилась наша дочка. Меня окружили замечательные врачи, роды прошли легко. Я выписывалась из роддома совершенно счастливой женщиной, у которой было все: любящий муж, здоровые дети, заботливые родственники и тихий уютный город. Зоя родилась прямо в свои именины, даже по святцам она была Зоя, представляете? Мы окрестили её ровно в три месяца, 15 августа, и завели добрую традицию фотографироваться в этот день, каждый год, всей семьей под столетним дубом — рядом с храмом на главной площади города. Соблюсти эту традицию нам удалось всего три года…

По телевизору я видела сюжеты о тяжелобольных детях, всегда этого боялась и гнала от себя плохие мысли, говоря, что это все случается с другими, с нами такого стучится просто не может. Думаю, так говорит себе большинство людей.

Но вот в Москве скончался мой дедушка и мы поехали всей семьей проститься с ним. Моя мама первая заметила, что у Зои «странно отёкшее» лицо. Я, признаться, этого не замечала, я же вижу ребёнка каждый день и небольшие изменения не бросались мне в глаза. В ответ на мамино замечание я беспечно пожала плечами.

Мы вернулись домой, и Зоя пошла в сад, Лёвка — в школу, продолжилась спокойная обычная жизнь. Вдруг, вижу, из детского сада Зоя пришла с синяком под глазом! В разговоре с воспитателями факт драк или падения не подтвердился. Всё благополучно зажило, а через неделю появилось вновь. Здесь я уже насторожилась и отправила мужа с Зоей в поликлинику. «Давайте поднимем девочке уровень железа», — сказал педиатр и выписал Зое соответствующие витамины. Направление к гематологу нам не дали, но я почувствовала: что-то тут не так и не в железе дело.

Перед тем, как начался самый страшный в нашей жизни период, мне приснился сон. Я несу Зою на руках по каменным ступеням в какое-то казенное учреждение, а за стенами здания — обрыв. Нам нужно прыгнуть. Я говорю: «Я боюсь!», а Зоя отвечает: «А я не боюсь!» и прыгает вниз. Я прыгаю за ней, мы летим в бездну, и я кричу что есть мочи, в слезах и ужасе: «Спасите моего ребёнка! Спа-си-те!».

Что ни говори, а материнское сердце — вещун. Вскоре я обнаружила у Зои припухлости между бровей. Мы сели в машину и поехали в детскую больницу, где нас госпитализировали в срочном порядке, обследовали и за три дня и поставили страшный диагноз: злокачественное новообразование забрюшинного пространства.

Это было страшнее самых страшных моих предположений. Боль внутри была такая, как будто в грудь всадили нож да там его и оставили. «Моя маленькая девочка! Почему она!? За что?!» – пульсировали мысли в моей голове. Телефон мужа был долго занят. «Как хорошо, – подумала я, –он проживет ещё несколько минут, не зная страшной новости». Услышав диагноз, муж заплакал. Мой сильный мужчина плакал! Справившись с шоком, сказал мне: «У Зои всё будет хорошо! Я знаю! Мы это преодолеем с Божьей помощью! Молись! И я буду молиться! Господь нам поможет!».

Требовалось более глубокое обследование и сверхточное оборудование, которым наша городская больница не располагала. Не тратя время, нас направили в Москву, в НМИЦ онкологии им Н. Блохина.

Через два дня мы уже летели в самолете, я вспоминала свой сон, свою беспечность, я была в панике и не понимала что происходит вокруг. Знала только одно: я делаю всё правильно и в центре им.Блохина нам помогут.

Нам провели необходимое обследование, диагноз наших астраханских врачей подтвердился. У дочери было злокачественное новообразование под названием нейробластома, 4-я стадия рака.

29 апреля 2022 года началось наше лечение, в этот день я завела дневник: «Дневник Зоинькиного выздоровления!», где теперь каждый день пишу, что с нами происходит, как чувствует себя Зоя, какие она получает назначения. Однажды, в самом начале лечения, я, рыдая, спросила нашего лечащего врача Михаила Александровича Рубанского: «Неужели нет шансов?», а он мне ответил: «Шанс есть всегда!». За эти его слова я зацепилась, как за спасательный круг и стала повторять их себе изо дня в день: «Шанс есть всегда!».

Первая госпитализация длилась 4 месяца, и мы все эти 4 месяца не выходили из центра. Там, в онкоцентре, стены буквально пропитаны молитвами, слезами и нашими надеждами…

За время лечения Зоя открылась мне совсем с другой стороны, я как будто познакомилась с ней заново и полюбила её ещё сильнее. Сколько в ней оказалось терпения, железной выдержки, жизнелюбия и доброты! Маленький человечек с огромной открытой душой, у которой оказалось столько силы, что хватило на то, чтобы поделиться со мной. “Положи мне голову на животик, закрой глаза, и я тебя поглажу!” – слышала я, когда Зоя видела в моих глазах слёзы. Она жалела меня, когда у самой не было сил даже приподняться.

За почти 11 месяцев непрерывного лечения в институте Зоя прошла 5 курсов химиотерапии, хирургическое вмешательство, курс высокодозной химии с трансплантацией костного мозга, сеансы лучевой терапии. И вот пришло время иммунотерапии – новейшего метода лечения нейробластомы с помощью дорогостоящего зарубежного препарата, который мы себе позволить не могли. И вот в ходе проводимого лечения врач впервые рассказал нам о Фонде «Круг добра» и о том, что дорогостоящие препараты для лечения нейробластомы теперь закупает для детей этот Фонд. Мы оформили заявление на портале Госуслуг, онкоцентр оформил в Фонд заявку на препарат Карзиба. Фонд одобрил заявку, и мы стали получать препарат, который самим нам купить было бы просто нереально.

Сейчас, когда я рассказываю эту историю, мы в онкоцентре им.Блохина, проходим уже второй блок лечения бесценным для нас препаратом. Жизнь возвращается к Зое и ко всей нашей семье. Я верю, Зоя получила в дар вторую жизнь!

За время, пока шёл настоящий бой за жизнь дочери, я многое переосмыслила, ибо: «Во всем что с нами происходит, ищите глубокий смысл». Я научилась через боль жить так, чтобы каждая секунда жизни ценилась, каждый день был наполнен благодарностью к Господу, чтобы не было места унынию, и в душе каждый день распускались пионы.

Муж, пока мы лечимся, объездил все храмы, везде молился о Зоиньке, просил, просил, просил Господа и был услышан. Девочка с таким страшным диагнозом живет, она радуется жизни, делает счастливыми всех нас – это ли не чудо, о котором мы молили? Господь послал нам спасителей и помощников на земле.

Сердечно благодарю всех, кто помог и продолжает помогать в лечении Зои: врачей городской детской поликлиники № 3 и городской детской больницы им. Н.Н.Селищевой гор. Астрахани, врачей НМИЦ онкологии им. Н.Блохина, родителей и воспитателей нашей группы детского сада №7 «Цветик — Семицветик» гор. Астрахани, моих родных людей, друзей и Фонд «Круг добра», которые вместе помогли нам сделать такой мощный рывок навстречу новой жизни.

Настя – мой второй ребенок. Муж был рад, когда я забеременела. Я хотела назвать дочку Юлей, но за месяц до родов передумала и назвала ее не менее красивым именем – Анастасия.

Девочка моя родилась с помощью кесарева сечения, как и ее брат. У сына рождение было экстренное, у него начались проблемы с сердцебиением, поэтому врачи решили меня срочно кесарить. Сын рос здоровым, и дочка родилась вполне благополучно. Хорошенькая такая куколка: вес 3300, рост 53 см.

Как и в первую беременность, молока мне своего не хватало, так что еще в роддоме я стала Настю подкармливать смесями. И вот начала я замечать, что кроха моя стала срыгивать после кормления, но не так, как обычные детки – обильно. По совету врачей я держала ее после кормления вертикально по часу, а то и больше, но все равно, уложенная в кувез, она начинала срыгивать, и еда шла у нее и через рот, и через носик.

Нас положили в «Малютку» – специализированный дом для детей с органическими поражениями центральной нервной системы и другими патологиями. Мы пробыли здесь неделю, врачи помогли подобрать для Насти специальную – антирефлюксную – смесь, но и это не помогло. Настя продолжала срыгивать, хотя и набирала вес.

Во всем остальном девочка моя была идеальная – такая, что многие мамочки в «Малютке» мне завидовали. «Спокойная, ну вся в папу!» – гордо говорила свекровь. Конечно, мы тогда не знали, что на естественные детские капризы у Насти просто не хватало сил.

Девочке исполнился годик, а она так и не встала на ножки. Упрямо отказывалась ходить, только ползала. Ортопед посмотрел, сделал необходимые снимки и поставил Насте дисплазию тазобедренных суставов. И пошли новые дела: массажи, электрофорезы, парафиновые ванночки. Специалист сменялся специалистом, но всё было без толку. У дочки стал развиваться рахит грудной клетки, начали активно выпадать зубы. Каждый врач прописывал свое: от рахита, от дисплазии и кальций, кальций, кальций… Я мама дисциплинированная, врачам верю, сказали, надо делать то-то и то-то, мы аккуратно выполняли все врачебные предписания. Однако толку от этого было мало, так что к трем годам я уже кричала: «Помогите!».

Мы попали к заведующему отделением травматологии и ортопедии Республиканской детской клинической больницы города Чебоксары Игорю Витальевичу Ластухину. Он был ортопедом. «Ваш врач не ортопед, а невролог», – сказал он, осмотрев ребенка. Боже мой, три года я бегала по разным врачам, а к неврологу так и не попала! Сколько времени было потрачено зря!

Нас положили в больницу на обследование. Врачи сказали, что по симптоматике в парапарез нижних конечностей моя дочь не вписывается, причину заболевания нужно все-таки искать у генетиков.

Мы всей семьей побежали к генетику делать тесты. Пока ждали ответ, продолжали лечить ребенка и от рахита, и от дисплазии, делать платные массажи, бесплатные процедуры, лечить дочке зубы. Свежий анализ крови показал, что у Насти низкая щелочная фосфатаза. Тогда все всерьез заговорили о генетическом заболевании.

Диагноз от генетиков не оставлял сомнений: у Насти обнаружили гипофосфатазию, а мы с мужем и сыном являлись носителями сломанного гена…

Мир раскололся на «до» и «после», я постоянно плакала… Но надо было как-то справляться с нашей бедой. Мы утерли слезы и подняли глаза навстречу людям.

Во-первых, рядом был наш лечащий врач из республиканской детской клинической больницы. Он рассказал нам о заболевании, его специфике, о препарате Стрензик. Он же помог организовать в Нижнем Новгороде федеральный консилиум для получения инвалидности, лично контролировал наши обследования, и в апреле 2021 года Насте уже оформили инвалидность.

Во-вторых, я вышла на ВООЗ – Всероссийское о бщество орфанных заболеваний, где познакомилась с очень сердечными и знающими людьми, которые стали для нашей семьи, как компас для корабля в океане малознакомой информации. Здесь я узнала много нового и о заболевании Насти, и о его лечении, и о возможностях, которые я как мама орфанного ребенка могу получать. Но, главное, я узнала о Фонде «Круг добра», в Перечне которого была наша фосфатазия. Это означало, что благодаря государственной поддержке наша Настя сможет бесплатно получить дорогостоящий препарат, о котором мамочки орфанных детей говорили как о чуде. Нам быстро помогли оформить заявление, эффективно сработала наша республиканская детская клиническая больница, наш Минздрав. Первый укол Стрензика Настя получила в апреле 2021 года. Ей тогда было уже 8 лет… Сейчас Насте 10. Она активная девочка, красивая, смешливая, где надо хитрющая. Она уже сама может спускаться по лестнице и даже на цыпочках может стоять, если захочет. У нее стали нормально расти зубки, появился аппетит, она развивается по возрасту. Ну, может быть, она не такая шалунья, как некоторые в ее возрасте, но вспомним, что пережил этот ребенок 8 лет назад. Тихоня Настя превращается в усидчивую девочку и готовится пойти в самую обычную школу. «Будет отличницей!» – говорят в нашем реабилитационном центре. А я думаю: «Господи, да пусть будет просто здоровой!». Для нас, переживших так много, это самое главное.

О чем я жалею? Только о том, что потеряла в наших поисках так много времени. Надо быть более решительной, если уж столкнулась с «непонятным» для всех заболеванием и не стесняться идти к самым разным специалистам – к неврологам, к генетикам, к ведущим врачам твоей области. Если бы я так сделала, мы бы не потеряли столько лет на поиски. Но, возможно, и друзей на короткой дороге столько бы не нашли. А теперь они у нас есть.

Пользуясь возможностью, мы от всей души благодарим за помощь и поддержку наших врачей из Республиканской детской клинической больницы, Всероссийское общество орфанных заболеваний и лично Нели Сергеевну Погосян, и государственный Фонд «Круг добра». Друзья наши бесценные, дорогие, без вас бы мы просто не справились. Спасибо вам!

Мы – молодая семья. Живем на окраине Томской области. Супруге 21 год, мне 29 лет. Конечно, мы очень хотели ребенка. Когда жена была уже в роддоме, я бегал по магазинам и обустраивал в квартире детский уголок: кроватка, пеленки, распашонки, соски разные, бутылочки. Жена давала советы по телефону.

Маша наша родилась в срок и, на первый взгляд, была здоровой. Правда, вскоре она перенесла желтушку, но врач сказал, что такое бывает. Ребенок прошел курс светотерапии, и всё встало на свои места.

И вот, наконец, Маша приехала домой. Мы были счастливы. Когда малышке нашей было 2 месяца, тёща заметила на щеке ребенка припухлость. Мы показали дочь врачу. Он поругал, что простудили ребенка, и направил Машу в больницу.

Здесь Маше назначили антибактериальную терапию. Но опухоль на щеке продолжала расти, поэтому Машу направили на обследование в Нижневартовск и сразу положили в онкологию. От всех этих стрессов у жены стала развиваться невралгия, и еще накрыл ковид.

Я только устроился на работу в автосервис, так что с Машей в больницу поехал наш дедушка. В ходе проведенной биопсии ребенку поставили онкологию предварительным диагнозом. Первым об этом, конечно, узнал наш дед. Позвонил нам. Мы с женой бросились в интернет, ужаснулись, решили, что врачи могут ошибаться, бывает же такое. Я срочно выехал в Нижневартовск.

Узнав, что у моего ребенка подозрение на онкологию, частная фирма решила меня уволить. Посчитали, что всё это у нас надолго и работать полноценно я не смогу. Короче, работу я потерял.

Врачи в Нижневартовске сделали всё, что только смогли, предварительный диагноз подтверждался, поэтому они рекомендовали лететь в столичный онкоцентр, где более опытные онкологи и высокоточная аппаратура. Жена забрала Машуню из больницы и вылетела с ней в Москву. Опухоль Маши к тому времени выросла от виска до подбородка и стала уже давить на глаз, началась деформация лица. Я даже слов не найду, чтобы передать весь наш родительский ужас.

В НМИЦ онкологии им.Блохина Маша поступила в крайне тяжелом состоянии. Рост опухоли, интоксикация, болевой синдром, белково-энергетическая недостаточность, развитие тяжелого инфекционного процесса.

Дочь положили в реанимацию, снова назначили антибиотики. В ходе проведенной биопсии речь пошла о инфантильной фибросаркоме мягких тканей головы, лица и шеи. Дочери провели полихимиотерапию с приминением сразу нескольких противоопухолевых препаратов. Учитывая тяжелое состояние нашей малышки, ей установили трахеостому.

10 мая 2021 года я вылетел в Москву, чтобы сменить на дежурстве жену. Машу переводили в другой онкоцентр столицы Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Рогачева.

Мы очень благодарны врачам этого онкоцентра, которые назначили Маше расширенное генетическое исследование. В ткани опухоли была обнаружена так называемая экспрессия химерного гена ETV6-NTRK3 (COSF571). Этим и объяснялся быстрый рост злокачественной опухоли. Были пересмотрены гистологические препараты, определен точный диагноз – инфантильная фибросаркома – началась активная терапия.

Дату первого полугодия жизни дочки мы отмечали прямо в Центре им. Рогачева. Маша проходила здесь курсы химиотерапии. Жена держалась, как могла. Квалифицированные врачи разъяснили нам, что заболевание Маши, хоть и редкое, но в Центре с ним уже встречались и его можно лечить. Нам, родителям, было предложено попробовать экспериментальное лечение новым препаратом Энтрактиниб. Это был шанс, и мы согласились.

В июне 2022 года Маше начали давать Энтректиниб. Мы все застыли в ожидании. Результаты лечения оказались прекрасными. Опухоль, которая разрослась на пол-лица, стала уменьшаться, как по волшебству. Через 2 месяца после начала терапии она сократилась на 86%. Изменилась и сама Машуня. Она стала более активной, бойкой. Раньше тихоней была, а тут стала ходить, требовать своё, и мультики смотреть с телефона одним глазом. Второй глаз, к сожалению, у нее уже не видел, со временем придется менять роговицу.

Через некоторое время Маша стала сама кушать. До этого могла есть только через гастростомическую трубку. Это были первые победы – врачей-онкологов и самой Маши.

В общей сложности в больнице дочь пробыла с мая по август 2021 года. Мы с женой поочередно сменяли друг друга. А потом нам на помощь пришел «Круг добра», о котором нам рассказали врачи в Центре им. Рогачева. Мы узнали, что препарат Энтректибин мы сможем получать через государственный Фонд. Мы оформили заявление на портале Госуслуг, а Центр им. Рогачева помог с заявкой на препарат.

Мы вернулись домой и стали жить обычной жизнью, насколько это было возможно. Теперь мы получаем жизненно важное для дочери лекарство от государства бесплатно. Еще одной радостью стали изменения вкусовых пристрастий дочери. Она сама стала есть домашнее фруктовое пюре, затем в ход пошли овощные смеси, разные супчики, которые готовила жена.

Вот уже полгода мы получаем от Фонда «Круг добра» лекарство, которое так изменило жизнь Маши и нашу жизнь. Опухоль ушла на 99,2%. Да, вес пока у дочери маленький, набирает килограммы она трудно. Но опухоль ушла с лица, это очень важно, а остальное мы уж наверстаем.

Маша теперь как все обычные дети: бегает, хулиганит, играет. У нее много развивающих игрушек и любимая подружка – наша мама. Занимаемся с дочкой много, поэтому растет она очень сообразительной. Теперь главное – следить за болезнью, чтобы она не вернулась. Мы постараемся вернуть дочке зрение на втором глазике, а сейчас еще занимаемся восстановлением жены, которая до сих не может оправиться от всех этих потрясений.

То, что государство так помогает семьям с тяжелобольными детьми, это, конечно, очень круто. Так и должно быть в любой сильной стране.

Теперь мы знаем главное. Таких детей, как наша Маша, у нас в стране можно лечить.

Благодарим всех, кто продолжает помогать нашей дочери: врачам-онкологам столичных центров, врачам-гематологам ОГАУЗ «Том ская областная клиническая больница», государственному Фонду «Круг добра» и нашим близким.

Мы родом из Симферополя. Стараемся жить так, чтобы видеть хорошее. Конечно, мы не сразу этому с мужем научились, в этом нам помог наш сын. Он у нас единственный и навсегда любимый.

Родился Максим здоровым малышом, рано начал и переворачиваться сам, и голову держать. Никто даже и подумать не мог, что у мальчика СМА: в семье были все здоровы, насколько мы знаем.

Плановая прививка стала для нашего Малыша триггером. Уже через полчаса после прививки я увидела, что сын как-то весь обмяк, стал вялым, перестал поворачиваться, перестал голову держать. «Это реакция на прививку, такое бывает», – сказали врачи, но чтобы поддержать двигательную активность мальчика, назначили ему курсы восстановительного массажа.

Я ждала улучшений, но их не было. Мы обратились к неврологу. Врач осмотрел Максима и первым заподозрил генетическое заболевание. Так и сказал: «Похоже на СМА». И направил нас на генетический тест.

Это был 2013 год, когда Симферополь еще был в составе Украины. Здесь все обследования были для нас платными. Мы собрали, как смогли, средства и сделали генетический тест. Мы с мужем решили так: СМА или не СМА, это уж как Бог даст, а мы принимаем сына любым и будем бороться за его жизнь.

Сначала бросились в интернет, начитались там разных ужасов о СМА. Масла в огонь подлили в местной поликлинике: «Такие долго не живут, максимум до 2-х лет!». Представляете нашу реакцию? Спасала убежденность в том, что у сына все будет хорошо и мы его вытянем. За время, пока ждали результат анализа, я изучила заболевание и вышла на интернациональный родительский чат, где собрались многие мамы детей со СМА, общались и помогали друг другу, как говорится, без всякой политики.

Когда нам пришло генетическое заключение, подтвердившее у Максима спинальную мышечную атрофию, мы с мужем были к этому более-менее подготовлены. Ежедневно я держала связь с мамами «смайликов», они подсказывали мне, что делать и как.

Так прошел первый год жизни Максима. А через год, когда мы возвращались из парка, сын вдруг стал задыхаться и…перестал дышать! Я со слезами стала делать ему искусственное дыхание и кое-как запустила его легкие. И мы, конечно, опять помчались к врачам. У сына оказалась тяжелая форма пневмонии, ему установили трахеостому.

2 месяца сын провел в реанимации. 2 месяца мы неотлучно следили за состоянием его здоровья. Спасибо врачу-неврологу Нагаевой Севиль Сефтеровне, которая очень грамотно вела моего ребенка, взяв его под особый контроль.

Домой мы выписывались с большими осторожностями. В родительском чате оказалась мама, у которой сын со СМА умер. Чтобы спасти жизнь моего мальчика, она передала нам их ИВЛ, и с тех пор мы на этом ИВЛ и живем.

История жизни моего сына совпала с присоединением Крыма к России, и это открыло нам новые возможности для поддержания здоровья Макса. Мы всей семьей получили российское гражданство и могли рассчитывать на российское здравоохранение.

В апреле 2020 года был проведен федеральный медицинский консилиум с участием наших региональных врачей и врачей «РНИМУ им.Н.И.Пирогова», «НИКИ педиатрии им.Е.Ю.Вельтищева», который рекомендовал к инициированию патогенетической терапии препаратом Рисдиплам.

Максим вошел в программу дорегистрационного доступа к препарату и уже в августе 2020 года получил первую дозу. В сына будто новые жизненные силы влили. Он стал крепче, энергичнее. Мы благодарили Бога за то, что оказались на территории России и получили возможность бесплатно получить такое дорогое и эффективное лекарство. А потом мы узнали, что Президент России учредил государственный Фонд «Круг добра». К нашему счастью, наша нозология вошла в Перечень Фонда одной из первых. Мы с нашими врачами подготовили все необходимые документы, заявку нашу Фонд одобрил, и с июля 2021 года мы получаем Рисдиплам от государственного Фонда «Круг добра».

Тысячи раз буду благодарить за создание государственного фонда, который так поддерживает своих тяжелобольных детей. Тысячи раз благодарю нашего врача Бунчук Марину Михайловну из Республиканской детской клинической больницы! Она очень поддержала нас и в плане лечения, и в плане оформления документов. Мы под защитой.

Конечно, препарат не дает Максу возможность встать с инвалидного кресла и побежать, как его 10-летние сверстники. Зато у сына ожила левая рука, он теперь ловко сидит в своей электроколяске и управляет ею, что называется, одной левой! Он также хорошо управляется с планшетом, находит там массу интересных развивающих игр. Он неплохо рисует левой рукой, свои рисунки даже отправил на творческий конкурс «Мечтябрь-2022» в «Круг добра». Да, он кушает пока через гастростому, но уже самостоятельно может сглатывать во время слюноотделения. А это для мальчика со СМА 1 большой успех.

Максим проходит школьную программу на дому. Учится, как и большинство мальчишек, он у нас немножко с ленцой, зато планы на будущее каждый день новые строит. Он логично выражает свои мысли, умеет шутить и быстро ловит прилетающие к нему шутки. Одним словом, ему интересно жить и нам с ним интересно жить тоже. Он еще совсем ребенок и, как все здоровые дети, радуется жизни и умеет дарить радость другим.

Мы верим, что фонд «Круг добра» будет и дальше поддерживать нашего Максима, как поддерживает всех детей со СМА и с другими тяжелыми заболеваниями. И эта вера дает нам силы на будущее. Спасибо.

Мы в семье сознательно не ведем точную статистику всех операций, которые пережил Кирюха за первые 6 лет своей жизни. Их было много: переустановки гастростом, порт-систем, внутривенных катетеров… Только полостных операций у него было 7 штук, да наркозов – порядка 60. Если сесть и всё подсчитать, мы бы всей семьей дружно сошли с ума, а без этого нам, по крайней мере, хватает сил и радостей, чтобы наполнять ими нашу жизнь. Мы смотрим вперед, не поддаемся панике и решаем проблемы по мере их появления.

Когда я познакомилась с мужем, мы напоминали счастливых беспечных мотыльков. Никто же не мог знать, что наш будущий сын пройдет много испытаний, прежде чем начнет жить так, как любой ребенок: и с друзьями шалить, и гамбургеры лопать, и на море с родителями ездить.

У меня была нормальная беременность, нормальные роды. Единственное, что не порадовало врачей, был «низкий прожиточный минимум» Кирюхи. Он практически не набирал вес: мало ел, мало какал, зато срыгивал с целую кофейную чашку.

Я обошла с ним массу врачей, и по ОМС, и платных с профессорскими квалификациями. Гастроэнтерологи, педиатры, хирурги – никто не видел у ребенка своих патологий, поэтому и ставили ему «практически здоров». Так прошли первые полгода жизни нашего сына.

В 7 месяцев Кирилл заболел ОРВИ. Врачи заподозрили у него воспаление легких и прописали антибиотики. И тут организм ребенка словно взбунтовался: у сына началась сильная рвота и понос. Подумали про отравление, еще и поругали меня за то, что я, клуша, не доглядела сына. Кириллу выписали противомикробный препарат, но рвота не прекратилась. Наоборот, она стала неукротимой. Грудной ребенок немножко ел и его тут же рвало фонтаном.

Врачи ломали головы над тем, что же происходит с малышом, сто раз перечитывали анамнез, сто раз проводили новые обследования. Решили, что речь идет о болезни Гиршпрунга, врожденной аномалии кишечника, однако биопсия и это не подтвердила.

А между тем кишечник сына отказывался полноценно работать. Одна полостная операция сменялась другой, сыну удалили все нерабочие зоны кишки, меняли колостомы, а потом еще и эпицистостому поставили: некоторое время сын писал через трубочку. К счастью, функция мочевого пузыря восстановилась и хотя бы эпицистостому убрали.

С каждой полостной операцией размер кишок у сына становился меньше. Тем не менее врачам все же удалось сохранить такую длину толстой кишки, которая позволяла мальчику самостоятельно ходить в туалет. К 10 месяцам ребенка врачи поставили Кириллу окончательный диагноз – синдром хронической кишечной псевдообструкции.

После 7-й полостной операции мы попали под наблюдение замечательного педиатра Детской горбольницы № 1 Ильи Юрьевича Богданова. Он ведет детей с тяжелыми диагнозами, в том числе с нашим. Это был 2014 год, Фонда «Круг добра» еще не было, но препарат Тедуглутид уже тестировался. Наш доктор рассказал нам о препарате, и нам захотелось попробовать, как новый препарат сможет «разбудить» кишечную активность сына. К тому времени мы уже совершенно вымотались от ежедневных капельниц и специализированного медицинского питания, которое принимал Кирилл. К чести Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга скажу: всё необходимое лечебное питание мы получали бесплатно и в срок. О нас не забывали ни чиновники, ни врачи. Но нам-то, конечно, хотелось обычной жизни, ценность которой вряд ли понимают здоровые семьи. А мы были особенными. И счастье быть такими, как все, нам тогда не светило.

В эксперимент на Тедуглутид Кирюху не взяли, слишком сложной была его картина заболевания. Но когда открылся Фонд «Круг добра» и препарат вошел в Перечень закупок, тут и наш лечащий врач, и детская больница и я сделали всё, чтобы это ценное лекарство моему сыну было одобрено. Так оно и случилось.

Первый укол Тедуглутида мы получили 1 марта 2022 года. Легли ради этого в больницу, сдали все необходимые анализы. Врач вводил укол медленно и заодно объяснял мне премудрости инъекций. Я быстро этому научилась и сама стала делать уколы Кириллу дома.

Буквально через месяц Кирилл дал великолепный скачок в росте и в весе. До этого он очень комплексовал по поводу роста, все-таки парень! Скрывая свой комплекс, он хохмил, что когда станет взрослым, в жены возьмет девушку маленького роста, чтобы люди говорили: «Ах, какая у вас красивая дочь!», а он бы отвечал: «Пардон, но это моя красивая жена!».

Чувство юмора в нашей семье – панацея от бед. Этому нас научил наш папа. Благодаря чувству юмора сын теперь неплохо успевает по школьной программе, хотя он находится на домашнем обучении. «Вы, – говорит он учителям, – не думайте; всё, что связано с головой, у меня в порядке!».

Мы уже почти год на препарате, которым нас обеспечивает «Круг добра». Кирилл хорошо подрос, стал сильнее физически. Капельницы теперь у нас не каждый день, обходимся. Сын начал, наконец, усваивать обычную еду: котлетки разные, другие мясные продукты. Уходят изматывающие рвоты, наступает время физического расцвета. Сын ходит с папой в спортклуб: гантели, беговая дорожка, упражнения на все группы мышц. Я очень горжусь своими мужчинами, у них очень правильные взгляды на жизнь. Мы уверены, что всё будет хорошо.

Ну и что с того, что Кирюха начал говорить уже в детсадовском возрасте? Зато это было увлекательное для него время, ребята в садике невольно подтолкнули его к тому, чтобы он разговорился. И он стал говорить! Ну и что он в школе на дистанционном обучении? Зато он строит из Лего большие города и придумывает к ним совершенно потрясающие сюжеты.

Всей семьей мы ездим летом к морю, летом 2021 года вместе поднялись на высочайшую горную вершину России. Один рюкзак у нас был забит исключительно лекарствами, зато мой сын поднялся на Эльбрус! Летом 2023 года снова планируем в горы.

Как видите, мы стараемся во всем находить хорошее. Потому что позитив рождает позитив, привлекает и хороших людей, и хорошие события. Так что дело не в заболевании, а в настрое на то, как вы будете с ним работать. И если настрой правильный, в жизни каждого будет свой Эльбрус.

Благодарим Комитет по здравоохранению г.Санкт-Петербурга за бесперебойное обеспечение лечебным питанием, нашего лечащего врача Богданова Илью Юрьевича за профессиональный опыт и бесценные советы, Детскую городскую больницу №1 г.Санкт-Петербурга и Фонд «Круг добра» за препарат, который дает нашему сыну новые силы.

«Вы когда-нибудь слышали, как уходит время? Уходит в прямом смысле слова: с каждым дыханием ребенка? Я слышу это постоянно, каждую минуту, 24 часа в сутки… Дальше тянуть нельзя: оценка врачей кричащая, за последние годы доченька сильно сдала, у нее уже ослабли мышцы спины и начинают ослабевать дыхательные мышцы. Получается, что наш отмеренный срок жизни намного быстрее укорачивается и может оборваться при любой вирусной простуде…».

Это было даже не письмо, а пронзительный материнский крик. Каждая строчка здесь была как последний глоток воздуха, каждую букву пропитали страх и отчаяние.

В Москву это письмо прилетело из Луганской области от мамы тяжелобольной девочки Ксении Кирдан со спинальной мышечной атрофией.

Фонда «Круг добра» тогда еще не было — были частные фонды, работало телевидение, авторитетные московские клиники. А девочка жила в тысячи километрах от Москвы. Как добираться до столицы, было непонятно.

«Главное, достучаться, чтобы услышали, – решила мама Ксюши, – а как уж доехать до Москвы, мы придумаем…».

Теперь, когда Ксюша Кирдан уже почти год получает от Фонда «Круг добра» жизненно важное лекарство, можно чуть-чуть выдохнуть. И вместе с Ириной Юрьевной Кирдан вспомнить, как началась история, где всему нашлось своё место: и силе материнской любви, и любви к жизни самой Ксении.

Ксюша – единственный ребёнок в семье, долгожданный и любимый. Девочка родилась здоровой и уже с 8 месяцев стала ходить. Мама с папой были на вершине счастья. Но потом что-то пошло не так. С года девочка стала безудержно болеть.

Пошли осложнения, инфекционно-аллергические реакции. «Зубки растут!» – подумали тогда врачи. А Ксении становилось хуже. Вместо того, чтобы продолжать учиться ходить, она вдруг встала, как вкопанная, и не могла сделать ни одного нового шага. Ей стали колоть стимулирующие уколы, чтобы активизировать мышцы, подтолкнуть к движению. Уколы оказали противоположный эффект и в 1,5 года Ксюша перестала самостоятельно стоять на ногах.

Девочку обследовали в Луганске, обследовали трудно и болезненно. Врачи не могли понять природу странного заболевания. Два с лишним года мама добивалась направления в Москву, пробиваясь в Международную общественную организацию «Справедливая помощь доктора Лизы». В направлении так и было написано: «По настоятельной просьбе матери».

«Вы ж мои подкидыши!», – пошутила тогда глава Фонда «Доктор Лиза» Елизавета Глинка, впервые встречая семью из ЛНР. Ксюше было уже больше трех лет.

В Москве девочке, наконец, поставили точный диагноз: СМА, 2 тип. На тот момент в Луганске таких детишек было всего пятеро, включая Ксюшу. На медикаментозном лечении, замедлявшим разрушительные процессы в организме, Ксюша продержалась еще три года.

«Мама, я буду жить и ходить? – спрашивала маму Ксюша. И та всегда отвечала ей: «Да!!!».

«Я упорно старалась поставить дочь на ноги, через фонды и министерства доставала разные средства реабилитации, – рассказывает Ирина Юрьевна, – плюс массажи, плюс гимнастика, словом, дом наш превратился в мини-реабилитационный центр».

В Луганске был большой дефицит орфанных специалистов. Ирине Юрьевне приходилось самой отслеживать тему СМА через интернет, ловить об этом любую весть. Так мама и узнала о появлении в России препарата Рисдиплам, специально разработанного для лечения больных СМА. Стоил он космических денег. Мама Ксюши не была врачом, но поняла: это лекарство для Ксюши станет спасением. Где было достать простой семье из Луганской области миллионы на одно лекарство? Время работало не на пользу Ксении: спинальная мышечная атрофия с каждым днем все сильнее сковывала девочку.

Но один из «бумажных» чиновников в Луганске решил перестраховаться и не дал семье справку о том, что девочка со СМА нуждается в дорогостоящем лечении. «Бог ему судья», – говорит мама Ксении.

И все же упорство, помноженное на материнское отчаяние, сделали свое дело. Семье стали активно помогать наши коллеги из Международной общественной организации «Справедливая помощь доктора Лизы», из общероссийской организации «Российский Красный Крест». Уже несколько лет они помогают семье Кирдан решать массу сложных для них вопросов. Так семья из ЛНР обрела в Москве своих первых надежных друзей.

С созданием государственного Фонда «Круг добра» жизнь Ксении круто изменилась. Главная мечта девочки стала сбываться. Московские врачи назначили, а экспертный совет Фонда одобрил закупку жизненно важного для нее препарата Рисдиплам. Об этом маме Ксении, зная историю семьи, сообщил по телефону сам председатель правления «Круга добра» Александр Ткаченко. Это было в конце мая 2022 года.

Услышав новость, Ирина Юрьевна даже растерялась, потом расплакалась от нахлынувших эмоций и стала горячо благодарить за счастливую весть.

«Заслуга наша небольшая, – пряча смущение, ответил отец Александр, — Президентом России был создан механизм, который позволяет принимать такие решения».

Получение первых флаконов с лекарством в Морозовской детской городской клинической больнице символично совпало с Днём защиты детей.

С Президентом России у Ксюши сложилась своя – отдельная – история. Дело в том, что они отмечают свои дни рождения в один и тот же день. И не было года, чтобы семья Ксении, празднуя 7 октября, не вспомнила бы и о Президенте страны.

«Дочери есть, с кого брать пример, — с улыбкой говорит мама Ксении, — она ведь тоже у меня по природе боец, сильная духом. Благодаря этому Ксюша стойко отбивала все удары, которые посылала ей судьба…».

Теперь Ксению не узнать. За год лекарственной терапии она стала заметно сильнее, физически крепче. Талантов ей было не занимать и до начала лечения. Ксюша прекрасно рисует, лепит, читает стихи. Она участвовала в фестивале конкурса «Невозможное – возможно!», посвященного Дню инвалидов, помогала маме с идеями мероприятий для Общества инвалидов, победила на конкурсе детских рисунков «Мечтябрь-2022», который провел наш Фонд. К Новому 2023 году девочка прислала нам серию своих «зимних» рисунков, один из которых стал основой новогодней поздравительной открытки Фонда «Круг добра».

Анимационная «Студия М.И.Р.» тоже заинтересовалась талантами Ксюши Кирдан. Во время их совместного инклюзивного мастер-класса Ксюша так здорово слепила лошадку и кошку на шаре, что было решено вставить их в новый 5-минутный мультфильм, где героев пластилиновой анимации сделали дети. Так появился не один, а целых два анимационных фильма с работами Ксюши Кирдан. Их можно посмотреть здесь и здесь.

Ксюша – любимица своей школы, своего города, наша любимица. Благодаря поддержке друзей из общественной организации «Российский Красный крест» девочка смогла увидеть в Москве Красную площадь, побывать в театре, в Океанариуме, в зоопарке и даже взглянуть на столицу с высоты птичьего полета.

16 февраля 2003 года Ксюша с мамой впервые приехали в наш Фонд. Девочка привезла нам свои новые рисунки, рассказала новости.

Такие истории – самый дорогой подарок для каждого из нас.

Благодарим наших коллег из Международной общественной организации «Справедливая помощь доктора Лизы» и Общероссийской организации «Российский Красный Крест» за всемерную помощь Ксюше Кирдан и организацию ее приезда в Фонд «Круг добра».

Наш новейший эндопротез стоит столько же, сколько квартира в Ставрополе

У меня трое детей. Вернее, старшие ребята уже совсем взрослые, Миша – самый младший.

История его заболевания началась 10 лет назад, когда он, 4-х летний малыш, возился с братом на полу, в игре они трепали друг друга и визжали от восторга.

Я в это время хлопотала на кухне, вдруг слышу, Миша громко вскрикнул и в этом выкрике была и боль, и растерянность. Я прибежала на крик. Миша показал на свою руку. Опираться на нее он не мог, любое движение отдавалось острой болью. Я тут же побежала с ним в травмпункт. Сделали рентген. Чего я боялась, то и подтвердилось: у Миши был перелом кости. Как сказал врач, перелом был очень «странным» для обычного перелома, кость будто раскрошилась вся. Нам посоветовали обратиться к специалистам.

Спасибо нашим хирургам и Минздраву края, которые быстро организовали консультацию с ведущими специалистами Детского ортопедического института им. Турнера. Сыну была поставлена Саркома Юинга. Детально заболевание и не выговоришь: злокачественное новообразование костей и суставных хрящей конечностей, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций.

Мои первые тревоги за перелом руки ребенка сменились другим страхом, сковавшим сердце. Я ничего не знала про Саркому Юинга, но понимала, что онкология может нести смерть. Порыдать в плечо было некому, детей я воспитывала одна, так уж сложилась жизнь. Человек я верующий, пою в нашем храме на клиросе, поэтому я истово молилась. У меня не было вопроса к Богу: «За что?», была только просьба сохранить жизнь ребенку. Об этом я говорила с Богом каждый день.

Мы вылетели в Москву на госпитализацию в НМИЦ онкологии им.Блохина. На какое-то время этот центр заменил нам родной дом. Здесь Миша в свои 4 года прошел большой курс химии, здесь работают внимательные врачи, медсестры, нянечки. Профессионализм и простое человеческое тепло этих людей давали нам силы. Миша рос доверчивым ребенком, он слышал, как врачи обсуждали ход его лечения и быстро понял, что всё, что он здесь пройдет, всё пойдет ему на пользу. Держался стойко, молодцом. Даже не заплакал, когда на первой химии у него вылезли волосы. Таких детей он уже наблюдал в палате, так что это не был для него стрессом. Вообще, конечно, чем больше объяснишь ребенку, что с ним происходит, тем лучше он перенесет все трудности, это я быстро поняла.

За 14 лет Миша сменил уже два эндопротеза, в 5 лет, в 10 лет и вот сейчас ему ставят третий, в 14 лет. Их меняли, потому что мальчик рос и кости его росли, а у протезов заканчивался раздвижной запас, они требовали замены. И вновь я говорю спасибо Минздраву Ставропольского края и хирургам Центра Блохина: благодаря их оперативности Мишу бесплатно обеспечили дорогостоящими эндопротезами, хорошо их установили, без всяких тяжелых последствий. Сейчас, когда я рассказываю вам эту историю, мы в Центре Блохина ждем третьей операции по установке более совершенного индивидуального раздвижного эндопротеза, который нам закупил государственный Фонд «Круг добра». Я тут посмотрела в интернете его цену и ахнула: наш новый эндопротез стоит в одной цене с новой квартирой Ставрополе. А нас им государство обеспечивает бесплатно. Конечно, самой бы мне в жизни не скопить таких денег для его покупки.

О созданном Президентом Фонда «Круг добра» и помощи, которую в нём можно получить, я узнала от наших лечащих врачей в Центре Блохина. Слава Богу! Мы в нашем храме часто молимся о здоровье Президента, ведь каждому человеку нужна поддержка. Будем вместе, будем сильнее.

Миша тоже верит, что все будет хорошо. И новый эндопротез приживется нормально, и, Бог даст, страшная болезнь отступит. Он хорошо учится, прекрасно усваивает новую школьную программу. Пока я держу его на домашнем обучении, боюсь любых школьных случайностей. Но к нам на дом приходят педагоги, Миша справляется. И он своими успехами доволен, и учителя.

Сын проявляет большой интерес к кулинарии. Сначала насмотрелся кулинарных блогерских постов, а потом и сам начал кашеварить! Уже может сварить вкусный суп, салатик сделать фантазийный, проводит интересные эксперименты с мясом. Уже так хорошо во всем этом разбирается, что и мне замечание сделает, если я что-то в блюдо забыла положить!

Мы живем скромной и очень мирной жизнью. Нам помогают люди, много людей. И мама моя, и наши родственники. Это наши онкологи: Дмитрий Васильевич Нисиченко и Аслан Зелимханович Дзампаев – удивительные врачи и люди удивительные.

К истории Миши теперь подключился государственный Фонд «Круг добра». Как видите, мы не брошены и не забыты. Главное теперь – верить, что все будет хорошо. Вера спасает. Особенно, если ты находишься в круге хороших, внимательных и щедрых людей.

Храни Бог всех, кто встретился на нашем пути и не оставил нас одних.

Если бы не скрининг и реакция врачей, жизнь дочери сложилась иначе

Я была на 8-й неделе беременности, когда заболела ковидом. Перепугалась страшно: никто из врачей не мог мне объяснить, как малоизученная болезнь могла повлиять на будущее плода. Мне оставалось только молиться. Роды были в срок, но, как выражаются врачи, стремительные. Околоплодный пузырь лопнул и через 55 минут я уже услышала плач ребенка. У меня было многоводье: так много околоплодной воды вышло, что дочь моя чуть не захлебнулась и несколько суток потом эту воду срыгивала, борясь за жизнь.

Диана родилась с хорошими показателями веса и роста, но со сниженным тонусом мышц, поэтому на третьи сутки нас перевели в Рязанскую областную больницу им. Дмитриева, в отделение патологии новорожденных. Ручки и ножки дочери не поднимались, висели, как у тряпичной куклы. Самое ужасное было то, что у малышки моей был низкий сосательный рефлекс: то, что заложено самой природой, у Дианы работало еле-еле, она быстро уставала в процессе кормления и отказывалась есть. По совету врачей я стала сцеживать молоко и давать его через бутылочку по чуть-чуть.

Я очень благодарна врачам и медсестрам Рязанской областной больницы. Если бы не их профессионализм и человеческая отзывчивость, страшно представить, как могло бы у нас все сложиться дальше. Нам провели все обследования, включая неонатальный скрининг. Кровь отправили в Москву, в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова.

На восьмые сутки меня вызвала в кабинет заместитель отделения патологии Наталья Викторовна Тихонова. Осторожно подбирая слова, чтобы не шокировать информацией, она сказала, что пришли результаты скрининга из Москвы. На мой прямой вопрос ответила, что у Дианы предполагают первый тип спинальной мышечной атрофии.

Я сначала уловила смысл только последнего слова – атрофия. Остальное мне объяснила Наталья Викторовна. Я позвонила мужу, мы бросились в интернет и окончательно поняли, что всё очень серьезно. Муж начал «семейное расследование», стал расспрашивать о СМА родных с обеих сторон. Никто не помнил в роду ни СМА, ни детских смертей. Вот и в нашей семье рос здоровый старший сын.

С другой стороны, никто раньше в России не проводил неонатальный скрининг, эта программа только-только была запущена. И это счастье, что мы с Дианой попали в ее пилотный проект.

И снова поклон врачам нашей рязанской больницы. Понимая, что при СМА каждый день дорог, они сделали всё, чтобы оперативно был созван медицинский консилиум. В Рязани знали о Фонде «Круг добра» и о том, что наша нозология включена в Перечни Фонда одной из первых. Так что надежда на Фонд у нас была изначально.

Уже на следующий день после первого укола Диана впервые подняла правую ручку, задержав ее в воздухе. Я была просто потрясена результатами. Потом был откат назад, дочь стала плохо кушать, терять в весе. Кормила я ее из бутылочки по чуть-чуть, на кормление уходило по 40 минут. От всей этой нервотрепки молоко у меня начало пропадать и нам пришлось перейти на искусственное вскармливание. Когда ставили второй укол, я подумала, глядя на лежащую под наркозом малышку: «Как бабочку…». Укол дал Диане новые жизненные силы и это было для нас с мужем и врачей новым счастьем.

Нам назначили курс оздоровительного массажа. Массажистка приходила к нам с Дианой прямо в палату: «Ручки вверх, ножки вверх, повернемся на спинку!». Диане эти процедуры не нравились, она протестовала и капризничала. Ей хотелось, чтобы ее оставили в покое и не тормошили, ведь она была еще такая маленькая и слабая!

После третьего укола у дочери проснулся аппетит. Пришел день, когда она впервые в жизни сама повернула голову, следя за игрушкой. Я плакала от радости, улыбалась и двигала игрушку из стороны в сторону, и дочь увлеченно сопровождала ее поворотом головы. Это была еще одна наша победа!

Нас с дочкой перевели в отделение восстановительной терапии и реабилитации детей. И снова низкий поклон рязанским врачам. Мы попали под добрую опеку педиатра-пульмонолога Анастасии Дмитриевны Вулих, которая и по сей день наблюдает Диану.

Пока мы лежали в больнице, я спела дочери все колыбельные и эстрадные песни, которые только знала. Мы «переговорили» с ней всё, что касалось ее будущего: говорила, конечно, я, а Диана внимательно слушала, ей нравился мой голос.

Все это время наш папа метался между домом, своим бизнесом и больницей. Хорошо еще, что он индивидуальный предприниматель и может сам распоряжаться временем. Из просто папы он превратился в очень ответственного отца, приняв в мое отсутствие все заботы по воспитанию нашего сына и домашние хлопоты. Общались мы с ним ежедневно по телефону и по видеосвязи. Я думаю, психологически ему было сложнее всех.

Сдать анализ на носителей СМА было нашим общим решением. Семейная тайна открылась, как только мы получили результаты генетических тестов. Носителями оказались мы, родители. Сестра мужа тоже сдала анализ – она тоже оказалась носителем этого генетического заболевания. Ждем теперь, какой результат прилетит на нашего сына.

Теперь мы понимаем, насколько важны возможности тестирования и стартовавшая во России в 23-м году программа расширенного неонатального скрининга. Ранняя диагностика теперь обеспечивает раннее лечение выявляемых орфанных заболеваний. Работает Медико-генетический научный центр им. Бочкова. Работает «Круг добра».

Конечно, нам очень повезло, что Диана попала в 22-м году в пилотный проект скринринга в Рязани, что СМА выявлено буквально на 8-й день ее жизни, а очень быстро началось лечение. Благодаря такой оперативности Диана уже поднимает ручки и ножки, головой крутит – у нас есть все шансы, чтобы улучшить качество ее жизни.

Мы с мужем благодарим всех врачей нашей Рязанской детской областной больницы им. Дмитриевой и главного внештатного специалиста педиатра Минздрава Рязанской области Инну Николаевну Лебедевуи нашего лечащего врача Анастасию Дмитриевну Вулих – за оперативную, профессиональную и просто человеческую поддержку, оказанную Диане и всей нашей семье. Спасибо Фонду «Круг добра» за обеспечение дорогостоящим лекарством, которое дает ей силы, дает новую жизнь. Посмотрите на видео, какая она у нас теперь! У Дианы есть все шансы на хорошее будущее, а у нас с мужем – вера, что так оно и будет.

Мой сын растет настоящим мужчиной

Дима – второй мой ребенок. Ни про какую Миодистрофию я, разумеется, не знала, потому что старшая дочь росла здоровой и, как говорится, ничего не предвещало.

Димка тоже родился здоровым малышом. Увидев ребеночка, акушерка сразу окрестила его богатырем. Ну еще бы – без малого 4 килограмма!

Дима рос, у него наступила пора игр в детской песочнице. Смотрю, все дети сидят на корточках, куличики свои лепят, а мой, как лягушонок, плюхается сразу на попу! Мамы вокруг веселятся, вот, мол, какой смешной малыш, а я в толк взять не могу это чудачество.

В полтора года мы купили Димке трехколесный самокат, он его очень хотел. И опять странность: сын кружит вокруг самоката, а ехать на нем не может. И правую ногу за собой подтаскивает. Что такое?! Пошли по специалистам. Педиатр, невролог, ортопед – никто из врачей «своего» заболевания у нас не нашел. Мы даже делали Диме энцефалограмму головного мозга и опять никаких отклонений.

Но я же видела, что сын стал отставать в физическом развитии от сверстников: не бегает, на корточках не сидит, ножку подволакивает и еще проблемы с речью. Говорить сын начал поздно и опять по-своему: не четко, глотая последние слоги. Его смазанную речь могла понять только я, да и то, честно говоря, с трудом.

«Алалия моторная, недоразвитие экспрессивной речи», — сказали врачи, назначив соответственное лечение и занятия.

Так мы и жили, не подозревая о генетическом заболевании, до 7 лет. Немножко реабилитаций, немножко уколов, немножко физических нагрузок. Кто же мог знать, что бежать надо было к генетикам?!

Мы начали готовиться к школе, и я по совету знакомой снова решила показать сына врачам. Так, по цепочке, мы вышли на опытного невролога, который первый заподозрил у сына наследственное заболевание. Чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, Диму госпитализировали в детскую городскую больницу Тюмени, там хорошие врачи. Сдали кровь и анализы полетели на исследования в Москву, к генетикам МГНЦ им.Бочкова.

Честно скажу, заглядывать вперед я не хотела: ничего не искала в Интернете, чтобы сберечь нервы. В это время случилось у нас большое несчастье, умер мой муж и горе вытеснило всё. Это было лето 2021 года… Слезы мои вдовьи еще не высохли, как на электронную почту прилетел ответ от генетиков из Москвы. Предположение врачей подтвердилось. У ребенка была миодистрофия Дюшенна-Беккера и это объясняло все странности его развития. Папа Димы так об этом и не узнал. Были бы мы вместе, я бы легче перенесла этот шок. Без мужа я прошла три классические стадии родителя орфанного ребенка: период непринятия информации, процесс переосмысления и начало действий.

Хорошо, что мы жили одной семьей с моей мамой, Диминой бабушкой. Мы вместе с ней начали бороться за качество жизни Димы. Позволить себе не работать я не могла, ведь я в семье один кормилец. Крутилась волчком.

Очень помогли в нашем Детском лечебном реабилитационном центре «Надежда». Это государственное учреждение в Тюмени, оно совершенно замечательное. После того, как стало известно о заболевании Димы, они сами позвонили мне и предложили поддержку. Они и сейчас нам помогают. Здесь Дима занимается восстановительной гимнастикой, здесь нам рассказали о дорогостоящем препарате Этеплирсен и о Фонде «Круг добра», который бесплатно помогает с закупкой лекарств для орфанных детей. Потом я увидела телесюжет о Фонде, бросилась на его сайт и узнала, что заболевание Димы включено в Перечень нозологий. Это было чудо, словно Господь сам решил нам подсобить: заболевание было выявлено у сына в 2021 году и в том же году оно попало в рабочую программу Фонда. И вновь пришли на помощь в Центре «Надежда»: помогли оформить заявление на лекарство, помогли с госпитализацией в НМИЦ Здоровья детей, где состоялся медицинский консилиум по нашему вопросу. Быстро была оформлена заявка в Фонд на дорогостоящее лекарство. Пока ждали ответ, мы с бабушкой активно занимались развитием Димы. Много читали, общались, рисовали вместе. Я стремилась записать Диму во все кружки, где ему было интересно и где он мог добиться пусть маленьких, но своих побед. Для всех детей, тем более орфанных, это крайне важно, потому что помогает ребенку укреплять уверенность в своих силах. Мы принесли в дом мальтийскую болонку и вместе подготовили о собачке рассказ, отправили его на конкурс, и Дима его выиграл. Фонд «Круг добра» запустил конкурс детских рисунков «Мечтябрь», мы отправили его работы, а потом увидели их в соцсетях, и Дима снова стал победителем в своей номинации. Это же счастье, когда ребенок радуется своим заслуженным победам!

Препарат мы получили достаточно быстро. Первый раз его вводили долго, целых три часа, со всеми предосторожностями. Сын не показывал страха, он вообще у меня растет настоящим мужчиной. За время процедуры мы и книжки читали, и разговаривали, сын даже строил медсестрам глазки. Он вообще такой… маленький мужчина, знает, что его улыбка действует на женщин магически. И он улыбался. И терпел боль. Как же мне им не гордиться?

Благодаря Фонду «Круг добра» лечение у нас теперь регулярное. Мальчик мой окреп. На своем самокате он пока не ездит, зато на велотренажере накручивает приличные километры. В школе у него друзья, есть даже сопровождающий из школьной администрации, который всегда ему помогает. Плюс – наша драгоценная бабушка, мой главный помощник в жизни. Пока — только она. А сын подрастет и тоже станет помогать, ведь к этому времени он станет сильнее.

Чуть позже мы обязательно сделаем генетический анализ старшей дочери. У нее вся жизнь впереди, замужество, нужно понимать, чего ждать в будущем.

Теперь, когда я разговариваю с «новыми родителями», кто впервые столкнулся с орфанными заболеваниями, я говорю: «Это не приговор. Ребенок может с этим жить, и вы тоже сможете. Есть «Круг добра», есть наш региональный Минздрав, где люди не прячутся от посетителей в кабинетах и готовы к общению. У нас есть поддержка и мы умеем быть счастливыми!». А бежать в интернет на поиски информации об орфанном заболевании – себе дороже. Там публикуют массу ужасов, фатальных приговоров. А мы настроены на жизнь и у нас есть на нее право. Поэтому мы выбираем другой путь и держимся дружно в одном круге, сплоченно, вместе.

Я благодарю Фонд «Круг добра» за регулярно получаемое лекарство, а также государственное учреждение «Детский реабилитационный центр «Надежда» и всех, кто помогает нам быть счастливыми, несмотря ни на что.

«Он смотрел на отца, не отрывая глаз…»

Эта история началась 9 лет назад, когда в семье моего сына родился второй ребенок. Разница между первым и вторым была отличная, 3 года, так что второго малыша ждали все: и родители, и мы, бабушки и дедушки.

Сашенька родился частично без кожи. Когда малыш проходил родовые пути, кожа содралась с его головы, как с вареной курицы. На пятке был огромный пузырь. Сашенька кричал от боли. «Патология», — сказал врач. Ребенка тут же увезли в клиническую больницу, а маму положили в послеродовую палату, где в ходе раздумий она приняла решение, что больной ребенок семье не нужен – здоровый есть.

Сын мой метался. Жена подталкивала к подписанию отказа, а душа его рвалась на куски. Он не мог бросить больного ребенка и семью бросить тоже не мог.

Я не вмешивалась в их семейные дела, да меня никто бы и не послушал – жили мы отдельно. Но сердце мое тоже рвалось на части, и я с волнением ждала, что же решат родители.

Никто из супругов так и не сдал генетический тест. Решили так: раз в семье родился тяжелобольной ребенок, надо было прежде всего решать его судьбу.

Папа Сашеньки тайно бегал в больницу: приносил для Саши лекарства, памперсы, разговаривал с врачами. Дело с отказом от ребенка родители затягивали. Но вот пришло время забирать Сашу из больницы, их вызвали и они все-таки оформили отказ. Так наш малыш попал в Дом малютки, а сын начал заливать горе алкоголем. Как это всё мы пережили, словами не передать.

Оказалось, что всё это время на связи с Домом Малютки был фонд «Дети-бабочки». Они помогали учреждению с медицинскими изделиями первой необходимости для Саши и уже были готовы искать ему новую семью. Вопрос встал ребром: или живые родители отзывают свой отказ и забирают Сашу домой, или пишут заявление о согласии на его новое усыновление. Директор Дома Малютки была опытная, все понимающая женщина, она дала Сашиным родителям еще один шанс. Пригласила на беседу, дала время еще раз всё обдумать. В ее кабинете мама Саши даже расплакалась, но на выходе все-таки сказала: «Пусть Саше ищут другую семью!». Принять больного ребенка она, к сожалению, так и не смогла.

Это было, как в страшном кино, на котором хочется вскочить, выключить экран и закричать: «Хватит, это невыносимо!». Но это была наша жизнь и жизнь ребенка, который ни в чем не был виноват.

Душой сын мой не был готов отказываться от тяжелобольного Саши. Поэтому на первую встречу с ним мы поехали вместе. С трепетом зашли в палату. Саша лежал весь перебинтованный. Его голова тоже была забинтована «шапочкой». Старенькие, но чистенькие пеленки, застиранная распашонка. И — глаза… Глаза Саши были такие внимательные, прямо не детские глаза! Он посмотрел сначала на меня, изучая нового для себя визитёра, потом перекинул взгляд на своего отца. Смотрел долго, пристально, словно запоминая. Этот взгляд стал определяющим. Сын решил, что не допустит, чтобы его тяжелобольного ребенка воспитывали чужие родители. Мы стали Сашу навещать, накупили новых ползунков, простынок, игрушек, мягкий бортик, много детских книг. Я просила нянек читать Саше, хотя сама не понимала, когда же им это всё успеть.

По дороге на работу я забирала из Дома малютки Сашино белье. Кровавые подтеки, остатки мочи и кала – все стирала вручную, так надежнее, потом под горячий утюг и снова передавала для Саши. И вот пришел день, когда сын спросил напрямую: «Мама, если я заберу Сашу, ты поможешь мне его выходить?». «Сынок, если в Доме Малютки могут ухаживать за таким ребенком, почему же мы-то не сможем?» — ответила я.

Вопрос был решен. Мы с сыном прошли в Доме Малютки курсы по перевязке и уходу за ребенком с буллёзным эпидермолизом. Прежде чем забрать Сашу домой, мне пришлось выдержать строгий экзамен. Зато мы всему научились! Сын много работал и рвался на два дома. А я для начала стала брать Сашу к себе погостить, чтобы все шло постепенно. Много ему читала, занимала его развивающими играми. Да, Саша немножко отставал от своих сверстников в физическом развитии: встал на ножки в 2 года и говорить начал позже. Зато в 1,5 года внук мог отличить на картинках айсберг от ледника, леопарда от гепарда, снег от инея. И говорить начал сразу предложениями.

Конечно, дети-бабочки требуют повышенного внимания, об этом надо помнить всегда. Например, однажды, когда Саша пополз за мной на кухню, я не заметила его, резко обернулась и случайно наступила ногой на его руку. Кожа, как перчатка, слезла сразу с трех пальцев, это было ужасно. Но мы справились: пригодились знания по лечению и бинтованию, спасибо врачам, что всему научили.

Сын отозвал свое заявление об отказе и признал отцовство. Устав рваться на два дома, он принял еще одно непростое для себя решение о разводе. Решил, что помощь прежде всего нужна тяжелобольному сыну.

Вот так мы и стали жить все вместе: мой внук, мой сын и я с мужем. С работы мне пришлось уволиться, чтобы быть неотлучно с внуком, поднимать его на ноги.

Живем мы дружно. У Саши установился с нами тесный контакт, особенно с папой. Он его просто обожает, всё свободное время они проводят вместе, летом ходят на рыбалку. Мы посещаем бассейн, специальные занятия. Правда, чтобы зайти в воду, кожу внука нужно тщательно готовить, но не в этом дело. Зато на соревнованиях по плаванию Саша занял недавно 4-е место! И это наша общая победа. Внук поет в хоре, участвует в конкурсах по художественному чтению, играет на фортепиано. Для этого пришлось получать справку в КВД, что фортепиано Саше не противопоказано. Но правила есть правила: при таком заболевании главное — не навредить. Внук учится в школе дистанционных технологий, а общается с преподавателями и своей подружкой Варей по скайпу.

Все это время мы на связи с нашими добрыми ангелами из фонда «Дети-бабочки», они нас очень поддерживают.

В 2021 году в нашей жизни появился Фонд «Круг добра». Этому была посвящена целая презентация, которую нам провела директор фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова. Мы, родители и опекуны орфанных детей, так радовались этому событию! Пришло время государственной помощи. Теперь от «Круга добра» мы получаем дорогостоящие медицинские изделия: трубчатые бинты, которые не прилипают к ранам, как простые, повязки с губчатой структурой, силиконовые сетки, не травмирующие нежную кожу. Мы чувствуем себя защищенными со всех сторон.

Я, бабушка своего обожаемого внука, шлю земной поклон нашим лечащим врачам и добрым помощникам из фондов «Дети-бабочки» и «Круг добра». Что ни говори, а любовь – это прежде всего забота. И такая поддержка, которую получает наша семья – лучшее тому доказательство.

Марьяша – мой третий ребенок и первый во втором браке. Так что семья у нас большая: мы с мужем и трое детей. Старшие здоровы, поэтому у меня не было оснований думать, что с третьим ребенком может быть как-то иначе.

Марьяша всегда была идеальной девочкой. Еще находясь под сердцем, она показывала прекрасное физическое развитие, а на 14-й неделе уже стала толкаться, словно торопясь родиться.

Родилась дочка вовремя и снова показала отличные результаты: вес – 3 400 кг, рост – 51 см. Муж был на седьмом небе от счастья. Хлопот в роддоме с нами не было, так что на третьи сутки нас выписали домой.

Мы с мужем родители молодые, но ответственные: решили, что для нашей малышки ничего не пожалеем, лишь бы она правильно развивалась. Поскольку в детской поликлинике невролог временно отсутствовал, мы пригласили на дом платного, с высокой квалификацией. Он осмотрел Марьяну и обнаружил у нее гипертонус мышц шеи. Я, конечно, заволновалась, но врач успокоил: «Делайте специальный массаж и всё пройдет!». Пригласили массажистку. Совет оказался хорошим: дочка стала поднимать голову, высокий тонус постепенно ушел. 4 первых месяца жизни дочери стали для нас безмятежным счастьем.

А потом Марьяне сделали плановую профилактическую прививку от пяти заболеваний. И что-то у нас пошло не так. Спустя 2 дня мы обнаружили у дочки на ноге сильный отек, побежали по врачам. Педиатры, хирурги, осмотры в Филатовской, Морозовской больницах, УЗИ тазобедренных суставов – ничего тревожного мы не обнаружили. Девочка была в норме. Решили просто снизить ребенку физические нагрузки и купили массажный мячик, заниматься с которым ей было легко и интересно.

Однако в 6 месяцев я стала замечать, что у Марьяны снижается активность ног. Это было странно, ведь девочка была здорова. Единственное, чем она переболела, была ветрянка, но рано или поздно это бывает у всех детей. Потом необъяснимые странности усугубились: Марьяша стала заваливаться на детском стульчике, стала вялой, хмурой, взгляд ее погас. Массажистка подняла вверх ее ножку, а ножка без сил упала. «Бегите-ка вы срочно к неврологу, это может быть атрофия!». И мы опять побежали по врачам. Первая версия была связана с поражением центральной нервной системы. Что-то мне подсказывало, что надо искать дальше. Я вышла на НИКИ педиатрии им.Ю.Е.Вельтищева и уже записалась на прием в нейрохирургу, как тут дочь выдала высокую температуру и визит пришлось отменить.

К чести нашей районной детской поликлиники скажу, что педиатры у нас работают отличные. Пока мы разбирались с температурой, мне позвонил лечащий педиатр Анастасия Михайловна Хомутова и сообщила, что невролог из НИКИ педиатрии скоро сам к ним приедет, и можно будет организовать прием. Так мы и поступили. Невролог осмотрел дочь. При механическом раздражении сухожилий мышцы дочки вообще не сокращались, были атрофированы. Я вспомнила, что массажистка уже говорила об отсутствии у дочки сухожильного рефлекса. Всё подтверждалось. У меня случилась истерика прямо в кабинете врача. Было решено сделать Марьяне генетический тест и отправить его в Москву, в МГНЦ им.Н.Бочкова.

По дороге домой я продолжала плакать навзрыд. Самое сложное было для меня осознать предвестники заболевания, о котором я слышала, но была уверена, что это не про нас. Чтобы ожидание не стало пыткой, мы решили продолжать жить, как раньше: посещали с дочкой бассейн, делали общеукрепляющие массажи, читали дочке сказки.

2 сентября 2022 года я обнаружила в своей почте электронное письмо из МГНЦ им.Бочкова. Я так затрепетала, что даже не могла сразу открыть письмо, а когда открыла, ничего там не поняла. Какие-то «делеции 7-8 экзона SMN в гомозиготном состоянии…». Я стала звонить знакомым врачам, а когда поняла, в чем дело, помчалась к местному педиатру. Спасибо ей огромное!

«Так, в интернет мы не заходим, а будем всё выяснять, как полагается!» – Анастасия Михайловна Хомутова знала, куда прежде всего бегут современные мамочки, сталкиваясь с похожими вещами. Врач созвонилась с ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», записала нас на прием к заведующей отделением психоневрологии.

«Я и без анализа вижу, что это СМА, – сказала мне на приеме заведующая НМИЦ. Марьяна тогда уже совсем перестала держать голову, ножки не подгибала, могла только двигать стопами.Нас госпитализировали в НМИЦ. Хорошо, что вовремя. Гибель мотонейронов, отвечавших за моторную координацию и поддержание мышечного тонуса, привело не только к атрофии мышц, у дочки начала деформироваться грудная клетка. У меня на глазах моя некогда активная девочка превращалась в красивую, но безжизненную куклу, а я, ее мать, ничего не могла с этим сделать!

Сколько слез было выплакано, не помню. Врачи НМИЦ буквально взяли нас под свою опёку. Спокойно, подбирая корректные слова, они рассказали обо всех особенностях спинальной мышечной атрофии, о самом дорогом уколе в мире – препарате Золгенсма, о «Круге добра». Пояснили: если физические показатели дочери подойдут под условия этой терапии, Золгенсмой нас обеспечит государственный фонд. Бесплатно. Без всяких частных сборов. Узнав стоимость препарата, я попыталась воочию представить эту сумму и не смогла. В голове не укладывалось: неужели нам может быть оказана такая господдержка? Неужели это реально?

Пока я размышляла, дела быстро закрутились: мы сдали все необходимые анализы для консилиума врачей, там порекомендовали этот дорогостоящий препарат. Вся надежда была теперь на «Круг добра». Я оформила заявление на портале Госуслуг, а наш координатор из Министерства здравоохранения Московской области оперативно оформила заявку и отправила ее в Фонд. Всё! Оставалось только ждать. Я была, как в тумане, даже не понимала, сколько будет 2+2…Спасибо мужу и детям – семья активно меня поддерживала.

От знакомства с заболеванием до признания его у родной дочери у меня ушел месяц. Когда мы лежали в НЦЗД, я видела разных детей, в том числе и тяжелобольных – тех, кто сам не мог есть и питался через зонд. Тогда мне хотелось схватить свою дочку и убежать с ней куда-нибудь далеко-далеко, от всех бед. Но я понимала, что бежать-то мне предстояло как раз в другую сторону. Такую ломку проходят, наверное, все мамы орфанных детей.

Ответ от Фонда «Круг добра» прилетел быстро. Мне позвонили, представились и с улыбкой спросили, знает ли моя Марьяша, что она вошла в первую сотню детей, кому была одобрена Золгенсма. И я в ответ стала рыдать. Впервые в жизни я рыдала от счастья, исполненная благодарности за чудо, о котором мечтала вся наша семья.

Введение препарата было назначено на ноябрь 2022 года. Для этого мы снова легли в НЦЗД, повторно сдали необходимые анализы. Укол мы получили прямо в день рождения дочери, 2 ноября! Пока шла процедура, Марьяша пела, представляете?! Она будто знала, что теперь у нее начинается новая жизнь. Никаких побочных явлений, никакой температуры или тошноты, все прошло замечательно.

Тем же вечером дочь впервые сама подняла ручки и задержала их в воздухе. Это было невероятно! Потом она спокойно заснула и спала сладко, без привычных каприз, которые раньше всегда разрывали сон. Это была наша первая спокойная ночь. На моих глазах дочь становилась похожей на ту девочку, какой она и родилась.

Врачи нас предупредили, что для дальнейшего восстановления малышке нужна системная реабилитация, поэтому каждый день мы проводим так: проснулись, потянулись, улыбнулись, сделали дыхательные упражнения на вдох-выдох, потом растяжка ног, рук, спины и шеи. Марьяша, хоть и маленькая, но понимает, что всё, что мы делаем, всё идет ей на пользу. Она вовсю гулит, плавает в ванной и самостоятельно дышит. В доме на всякий случай стоит НИВЛ, но мы им не пользуемся. Старшие дети с ней играют, папа читает ей разные книги, я показываю наглядные картинки, чтобы дочь знала больше слов и понимала их смысл. Недавно Марьяша стала говорить. Первыми словами были: «мама», «папа» и «ляля» – это уже про любимую игрушку – и еще «ням-ням». Она любит покушать, особенно уважает борщ. Конечно, сил ей теперь нужно много, ведь врачи сказали, что она может и должна ходить!

Когда мы поправим финансовые дела, всей семьей сделаем генетические тесты, чтобы понимать, откуда к нам пришла спинальная мышечная атрофия. Прекрасно, что сейчас в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Теперь такие детки, как моя дочь, смогут получить раннюю диагностику, а значит, и раннее лечение. Ведь в случае со СМА каждый день очень дорог.

От имени нашей семьи я благодарю всех наших врачей за их внимательность и компетентность, Министерство здравоохранения Московской области за оперативную помощь в оформлении заявки в Фонд «Круг добра». Фонду и его сотрудникам отдельное спасибо за то, что подарили дочке вторую жизнь, которая совпала с днём ее рождения. Теперь это для нас двойной праздник, двойные благодарности, которые мы будем отсылать всем, кто помог нам переступить опасную черту.

Конечно, рождение Ванечки было для меня счастьем, хотя это были тяжелые роды, первые. Врач сказал, что мальчик мой здоровенький: 3,5 килограмма, 54 сантиметра. Что я могла еще желать?

Я принимала первые поздравления, как на вторые сутки прилетела весть: общий билирубин у малыша повышен. Чтобы понизить его уровень, Ване назначили фототерапевтическое облучение. Ночь мой мальчик провел под синей лампой, но результат стоил того: уровень билирубина у Вани стал снижаться, и мы осторожно выдохнули.

Но радость была преждевременной. В тот день в отделении был обход неонатолога. Врач обследовал новорожденных на предмет возможных патологий. Ванечка его насторожил: слишком бледным был мой малыш, какого-то синюшного цвета. Врач заподозрил у ребенка низкий уровень кислорода в крови, не исключив порок сердца и срочно направил ребенка на аппарат ИВЛ. Сказал, что нужно госпитализировать малыша в больницу.

Мир рухнул. Я, молодая неопытная мама, была совершенно растеряна. Возможно ли это, если еще вчера все было хорошо? Глотая слезы, я позвонила мужу, затем – маме. Она в это время выбирала для Вани в магазине удобную люльку. Муж едва успел примчаться, чтобы сопроводить сына на реанимобиле в детскую больницу.

А я рыдала белугой.

В больнице Ване сразу же сделали компьютерную томографию. У него выявили гипоплазию правых отделов сердца и аномалию развития позвоночного столба – бабочковидный позвонок.

Мы с мужем в ужасе бросились в интернет. Начитались, конечно, самого страшного – что выявленные симптомы не совместимы с жизнью. Представьте наше состояние…

Весь первый месяц жизни Ваня провел в больнице, нам можно было только консультироваться с врачами. Ему сделали все возможные анализы. Биохимия не радовала совершенно: показания АЛТ и АСТ у нашего малыша зашкаливали. Может, все-таки это печень?

Врачи проводили долгие совещания, обсуждая состояние Ивана, осторожно выдвигали разные диагнозы. Четкой картинки конкретной болезни, с которой они сталкивались, не было. Оперативное вмешательство на сердце решили не проводить – врачам все-таки удалось стабилизировать его состояние, и порок скомпенсировался, Ваня был стабилен. Ему назначили бактериальную терапию и решили наблюдать.

Предположение о синдроме Аллажиля первым в больнице выдвинул педиатр.

«Всё это похоже на генетическое заболевание, – сказала врач, изучив толстую пачку проведенных обследований, и обратила внимание на генотип Ваниного лица. Тогда я не знала, что у всех детей с Аллажиля довольно узкий подбородок и немного седловидный нос. Теперь я таких детей могу узнать из тысячи, но тогда мне казалось, что это индивидуальные особенности сына. Новое открывалось мне с каждым днем.

Я раздобыла информацию о Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии и перинатологии им.В.Кулакова, и записалась с сыном прямо к заведующей отдела педиатрии Анне Владимировне Дегтяревой.

Я обрубила практически все связи с внешним миром, даже с близкой подругой. Мне было страшно обсуждать с кем-то свое горе. Мир сузился до размера семьи: только муж, только сын, только мама.

К 9-ти месяцам сына мы уже были на приеме у Дегтяревой в НМИЦ им.Кулакова. Она тоже склонялась к тому, что у сына редкое генетическое заболевание, подтвердить которое сможет только генетический тест. «Не плачьте, пожалуйста – утешила меня на приеме Анна Владимировна Дегтярева, – с этим заболеванием люди могут жить!». И рассказала мне массу нового о синдроме Алажилля и методах его лечения.

Мы отправились в Медико-генетический научный центр им.Н.П.Бочкова – проверить Ваню на заболевание. Как наш врач и предполагал, это был синдром Аллажиля – спонтанная, как потом выяснилось, генетическая поломка, носителем которой в нашей семье был только сын.

9 месяцев я упрямо отгоняла мысль, что ребенок может быть болен. 9 месяцев надеялась на ошибки врачей. Теперь, когда болезнь была подтверждена, приходилось ее принимать как данность.

Я нашла родительский чат, где общались такие же мамы, как и я. Я поняла, что в нашей стране уже есть опыт наблюдения за этим заболеванием.

Самым трудным для меня было процесс принятия. Нужно было научиться жить с этим заболеванием каждый день, не меняя при этом градус любви. Наш новый доктор из НМИЦ им.Кулакова прописала Ване нужные лекарства и витамины, обратив наше внимание на особенности болезни, к которым мы должны быть готовы: снижение аппетита ребенка, медленный набор веса, зуд кожи.

По-настоящему зуд проявился у Вани в 2 года. Сначала он «пританцовывал», прижавшись спиной к стене. Мы думали, что он просто веселит нас. О зуде мы догадались, когда ребенок стал всерьез раздирать в кровь кожу, сдирая корки и болячки, которые подсыхали на его ушных раковинах. Приходилось кутать ребенка с ног до головы, как куклу, чтобы он не рвал себя в кровь. Ваня стал нервным, постоянно капризничал.

Вот тогда я и узнала о препарате Мараликсибат, тут же бросилась в частный фонд для сбора средств на его закупку. Средства были собраны, нам пришло лекарство, и я впервые поняла, какое это счастье, когда ребенок спокойно спит и его ничего не тревожит. Лекарство подействовало сразу. Мальчик мой перестал раздирать кожу, стал спокойнее. А потом был создан государственный Фонд «Круг добра». О нем и его возможностях нам рассказала та же Анна Владимировна Дегтярева.

Наше заболевание вошло в программу Фонда в феврале 2022 года, спустя некоторое время мы подали заявление на лекарство через портал Госуслуг. Быстро подключился и Комитет по здравоохранению города, оформив в Фонд заявку. Препарат мы получили довольно быстро, и теперь Ваня принимает его раз в день, за 30 минут до еды.

Всё изменилось! Зуд исчез, у малыша поднялось настроение и самое главное, он пошел в рост! За год ребенок вырос на 12 сантиметров – для такого заболевания, как наше, это прекрасный результат. Качество его и нашей жизни улучшилось. Мы теперь можем нормально спать, нормально заниматься, проходить с ребенком развивающие курсы и просто играть. Ваня даже может позволить себе побегать, как все мальчишки!

Конечно, мы следим за питанием, как советовал нам врач. Оказалось, что без жареного, сладкого, жирного и газировки можно спокойно жить! Так что мы теперь все на ЗОЖ, и это все благодаря Ване. У нас подрастает младшая дочь, она здорова.

За эти три с половиной года, пока я принимала для себя болезнь Ивана и начала ее лечить, я поняла главное, чем и поделюсь.

Врач был прав: нужно сразу проводить генетический тест, а не прятать голову в песок, словно страус. Нужно быстро искать профильного врача – в этом смысле нам невероятно повезло, и я благодарна нашему врачу Анне Владимировне Дегтяревой, которая и о заболевании всё нам подробно рассказала, и лечение правильное подобрала, и «Круг добра» нам открыла.

Я осознала силу родительского общения, силу профильных НКО – кладезь полезной информации и адресной помощи, которую можно — и нужно! — принимать. Регулярно получая дорогостоящее лекарство от Фонда «Круг добра», я теперь без преувеличения испытываю гордость за свою страну, за поддержку ее подрастающих граждан – наших детей. И когда вижу, что кто-то безнадежно машет рукой, говоря, что «помощи от государства не дождешься», я отвечаю: «Нет, дождешься! Просто нужно знать, куда обращаться за помощью». Пример тому – вот он, мой Ванечка, мой любимый сын.

От лица семьи я благодарю врачей Первой детской больницы Санкт-Петербурга, НМИЦ им. В. Кулакова и лично Анну Владимировну Дегтяреву, Комитет по здравоохранению города, мамочек, пришедших нам на помощь, и, конечно, «Круг добра», без которого не было этой истории. Счастливы, что мы вместе.

Конечно, мы с мужем очень хотели ребенка, очень.

Я ждала беременность с надеждой и с некоторым страхом: первая попытка беременности была неудачной, плод остановился в развитии. Я горько плакала, а врачи сказали, что, может, оно и к лучшему, потому что ребенок мог родиться с синдромом Дауна. Я тогда еще подумала: «Что же будет, если я второй раз захочу стать мамой?».

И все же мы с мужем решились на вторую беременность, потому что как в семье без детей?

Страховались мы качественными дородовыми обследованиями, средств на это не жалели. Я стала наблюдаться в Центре «Мать и дитя» и в нашей районной поликлинике. Первый скрининг, второй, плановые УЗИ. Все было в норме. На 30-й недели беременности я снова пошла на скрининг, и вот тут обследование показало у плода отставание развития трубчатых костей, подозрение у будущего ребенка на редкое заболевание – ахродроплазию.

Прямо в кабинете УЗИ у меня началась истерика. Врач дала мне салфетку и достала с полки большой альбом. Там были фотографии детей с разными заболеваниями. Были среди них и дети с аходроплазией. «Посмотрите, какие они славные, эти ребятки, у них абсолютно сохранный интеллект, – сказал мне врач. – Эти дети такие же, как все, только чуть меньше ростом!». Это стало для меня тогда первой важной поддержкой.

Дома мы с мужем обсудили ситуацию, начитались о детях с ахондроплазией, и об аппарате Илизарова, и об особенностях развития таких детей.

Что ж, если Бог не дает нам контролировать ситуацию, значит, мы примем дитя таким, каким будет, и станем любить его еще сильнее! Такое было решение нашей семьи и всех наших родственников.

В роддоме врачи уже знали, какие роды им предстоит принять. Все были к этому готовы, пригласили генетика. Малыш мой родился с маленькими ручками и ножками и с большой головой. «Мой любимый головастик!» – подумала я, прижав сына к груди.

Так Миша и появился на свет. Единственное, о чем я теперь очень сильно жалею, это о том, что до его рождения я много плакала. Дети тонко чувствуют переживания матери. Чувствовал это до своего рождения и Миша. Поэтому после рождения у него обнаружили еще и проблемы с сердцем, которыми надо было заниматься.

Генетический тест мы с мужем сами делать не стали. Анализ, сделанный Мише, уже показал у него наличие «сломанного» гена, и для нас важнее было окружить ребенка максимальной заботой. Многочисленные массажи, ежедневные занятия плаванием, зарядка в игровой форме – каждый день мы делали всё, чтобы укрепить сыну мышечный корсет, его спинку, руки и ноги.

В полтора года Миша стал сидеть. В 2,5 года встал на ножки.

Это были наши первые победы.

Хирург посоветовал нам сделать операцию на затылочной кости черепа, чтобы расширить каналы для кровотока. После этого рост головы перестал столь явно опережать рост туловища, рук и ног. В 4 года сын перенес еще одну операцию по удалению аденоидов. И после этого он стал лучше говорить и лучше слышать. Он вообще очень окреп за это время благодаря усилиям многих врачей и всех, кто приходил нам на помощь.

Через интернет я узнала о пациентской организации «НЕмаленькие люди». Оказалось, что их руководитель, Юлия Нестерова, вообще живет по соседству с нами! Мы подружились, получили от организации большую поддержку, просто огромную. Здесь хорошо были знакомы с ахондроплазией, знали всех опытных врачей и клиники, куда следовало обращаться. Юлия рассказала нам о Фонде «Круг добра», о его большом перечне нозологий и закупках передовых лекарств для лечения. С ее легкой руки мы подали заявление на Восоритид, а наша поликлиника собрала пакет документов для оформления в Фонд заявки.

Хотя в нашей детской поликлинике Миша оказался третьим ребенком с ахондроплазией, он стал любимцем врачей, он же у нас очень контактный мальчик. Всегда поблагодарит, ответит на любые взрослые вопросы, посмеется – какой же врач такое не оценит?

О лекарстве Восоритид, которое мы ждали от Фонда, местный педиатр знал совсем не много. Оно и понятно: лекарство это для нашей страны новое, незарегистрированное. Мы, конечно, ждали утверждение заявки и волновались: «Дадут? Не дадут?». Наконец, в моем личном кабинете на портале Госуслуг я увидела долгожданное сообщение: Фонд «Круг добра» одобрил нам лекарство и будет его закупать! В этот вечер мы с мужем даже открыли бутылку шампанского.

Первый укол препарата мы получили в Морозовской Детской Городской клинической больнице. Плакал ли Миша на уколе? Плакал, конечно, но, как вам сказать, за компанию! Он оказался вторым, а не первым на укол. Первый ребенок заплакал и наш тоже заплакал – так, на всякий случай.

Теперь, когда мы ежедневно делаем ему «укол роста», Миша не плачет: мы объяснили сыну смысл инъекций и сказали, что на этих уколах он будет просто быстрее расти. А Миша этого очень хочет! К тому же, и новый велосипед стоит в коридоре, до которого еще нужно дорасти…

С получением лекарственного препарата от «Круга добра» у нас вообще всё очень изменилось. Миша заметно окреп и, главное, он растет! Растет быстро, заметно. В 4, 5 года уже 85 сантиметров! Его пальчики вытянулись, ножки выросли, он стал активным, он бегает с соседским парнем, как угорелый, он поет, играет на барабанах, на гитаре. Он такой же, как все дети, только чуть поменьше ростом, и мы счастливы, потому что наш ребенок тоже счастлив.

За все это время, о котором я вам рассказала, мы познакомились с таким количеством замечательных людей, которые – Бог знает! – встретились ли бы в нашей жизни, если бы не Миша. Я каждый день думаю об этом и благодарю каждого из них.

Наша особая благодарность лечащим врачам Миши, пациентской организации «Немаленькие люди» и Юлии Нестеровой, Фонду «Круг добра», без которых не случилось бы счастливого продолжения нашей жизни.

Телерепортаж Первого канала с участием Миши можно посмотреть здесь.

Когда ребенок стоит на своих ногах, это счастье!

Прежде я никогда не думала о том, что если ребенок стоит на своих ногах, это счастье. Такие вещи всегда воспринимаешь как само собой разумеющееся.

Тем более что наша Златочка родилась здоровой девочкой, профессионально занималась плаванием, так что мысль, что Злата однажды не сможет ходить, в голову не приходила вообще. Жизнь – счастье, мы наслаждались каждым ее днем.

Но в декабре 2019 года у Златы случилось воспаление легких. Она слегла с высокой температурой, даже переживала галлюцинации.

Последствия перенесенного заболевания просто не укладывались в голове: Злата перестала ходить, ее руки и ноги больше не могли нормально функционировать. Я сначала не поверила, решила, что Злата всё это придумывает. Но дочь действительно не могла подняться на наш этаж, не могла даже держать в руках свою куртку.

Мы помчались к неврологу. Врач осмотрел Злату, сказал доселе неизвестное мне слово полиневропатия, вызвал «Скорую» и направил дочь в больницу.

Я была в полном шоке, бросилась в интернет, начиталась о заболевании и у меня случилась тяжелая истерика.

Самым мудрым человеком в этой истории оказалась сама Злата. Она достойно держала удар судьбы и на все наши расспросы неизменно отвечала: «Все хорошо!». Такой силой духа 10-летней девочки можно было только восхищаться.

В тверской больнице Злату лечили иммуноглобулином, но препарата было мало, его давали дозировано, а от него зависело состояние моей девочки. Когда лекарство было в наличии, Злата начинала понемногу ходить с поддержкой. Когда лекарство кончалось, слабость в ногах и руках возвращались. Пришел момент, когда лечащий врач честно сказал, что в Твери такую девочку им просто не поднять, нужно ехать в Москву и проходить лечение там.

Так нам пришлось менять место жительства: продавать квартиру в Твери, брать в Москве жилье по ипотеке, переводить Злату в новую школу и самой трудоустраиваться в столице. События, описанные здесь в одном предложении, дались нам очень нелегко, очень. Но ради Златы мы преодолели все сложности и теперь стали москвичами. Лечение и реабилитацию мы проходим в НИИ Педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева и РДКБ.

Вместе с врачами мы искали ответ на главный вопрос, почему же так всё получилось? Мы госпитализировались 20 раз, было проведено много консилиумов, проведен генетический тест. Сошлись во мнении, что полиневропатия могла быть спровоцирована тяжелейшим воспалением легких, которое пережила моя дочь.

В клиниках ее окружили высококвалифицированные врачи, здесь Злату обеспечили иммуноглобулином, который дал мощный толчок в восстановлении двигательной активности дочери. Правда, был момент, когда на иммуноглобулин нам пришлось собирать средства всем миром через интернет, когда нигде не было лекарства. Собрали на более дешёвый препарат от одного иностранного производителя, и он Злате не подошел: организм дал аллергическую реакцию и врачи отказались его вводить. Нам нужен был другой препарат, а где его теперь взять, если деньги потрачены?

Я так много думала об этом, что Вселенная словно услышала мой зов. Мне попался на глаза репортаж о государственном Фонде «Круг добра», который был создан по инициативе Президента России. Я тут же подала заявление на портал Госуслуг, а наша поликлиника помогла с заявкой в Фонд.

Помню, как я тогда сидела и размышляла, возможно ли в такое сложное для страны время получить дорогостоящий импортный препарат для девочки из России? Реально ли это вообще?

Счастью не было предела, когда я узнала, что «Круг добра» утвердил нашу заявку и лекарство будет нам доставлено. Мы получили его в июне 2022 года, в этот день я смеялась и плакала от счастья. Иммуноглобулин, полученный от Фонда, идеально подошел Злате, стал творить чудеса. Теперь девочка моя стоит на своих ногах, может подниматься без поддержки со стула, может подниматься по лестнице без помощи перил. Это же счастье, когда ребенок стоит на своих ногах – как это я раньше не понимала?

После стольких лет болезни Злата наконец-то сама пошла в школу. Ей еще тяжело, потому что болит спина, она не может быстро передвигаться, а в руках наблюдается тремор. Но все равно она счастлива, ведь она может ходить в школу и общаться с друзьями. Плаванием тоже теперь можно заниматься, мы вместе посещаем бассейн. А еще дочь ходит в кружок настольного тенниса, а дома каждый день занимается ЛФК и даже делает растяжку. Мне кажется, ей уже ничего не помешает стать учителем, как и я.

Дорогие сотрудники Фонда «Круг добра», какими словами я могу выразить свою материнскую благодарность за вашу поддержку? Как передать вам, что твориться в моем сердце, когда я вижу, что Злата с каждым днем становится крепче, что сила возвращается в ее тело? Нет таких слов, чтобы описать это счастье – видеть дочь на своих ногах. Нет таких слов, которые могут выразить всю глубину моей благодарности Фонду и людям, на чьи налоги Фонд спасает жизни тысячам детей нашей страны.

От всех матерей, таких, как я, низкий вам поклон и пожелания успехов. Как хорошо и правильно, что в нашей стране теперь есть «Круг добра», в который может войти каждый, кому это требуется.

Мы живем в маленьком городе Калужской области. Живем дружно, у нас трое детей. Вернее, их было четверо, но старшая дочка умерла, поэтому мы с мужем решили родить еще одну, чтобы смягчить горе.

Так в семье появились сын Александр, дочка Сонечка и младшая Варюша.

Ни о каких генетических заболеваниях, которые мы можем передать по наследству, мы знать не знали и ведать не ведали. Мы с мужем всего лишь мечтали о простом родительском счастье.

Сонечка родилась в 2009 году. Сразу после родов я заметила суету врача и акушерки. И догадалась: что-то не то. Девочка родилась в кровяных «носочках». Причины кровавых пузырей на ее ножках никто объяснить не мог: в нашем городе не было врачей, которые встречались с таким заболеванием. Но малышку обследовали, выявили наличие таких же кровяных пузырей на ее слизистой и направили в детскую городскую больницу.

Судьба на время раскидала нас с дочерью по разным городам: меня cрочно перевели в гинекологию городской больницы в городе Балашове, а Сонечку – в детскую больницу Саратова, где посадили на антибиотики.

Так началась жизнь моей первой «бабочки» – дочери с буллезным эпидермолизом.

Сейчас я уже не вспомню, кому из медиков пришла в голову идея обработать кровавые пузыри обычным антисептиком. Соне содрали всю слизистую и часть пищевода. В связи с ее тяжелым состоянием положили в реанимацию, где она пробыла почти месяц. Как мы пережили все это, рассказывать не буду.

Забирала я дочь из больницы в тяжелом состоянии.

«Скорее всего, это пузырчатка», – сказал лечащий врач, наказав по возможности избегать водных процедур и все-таки обратиться к генетикам.

…Мягкие пеленки и бинты прилипали к кровавым пузырям. Пузыри лопались и продолжали саднить. Ни ранозаживляющих сеток, ни специальных медицинских губок – только облепиховое масло под рукой.

Это был сущий ад. Когда я сейчас это вспоминаю, сама не пойму, откуда мы брали силы в борьбе за жизнь. Видимо, сам Бог помогал нам пройти все испытания.

В четыре года Соня подавилась мягким сыром, ее вырвало, а с рвотой вылетел кровавый фрагмент кожи. Как потом выяснилось, лопнул пузырь внутри пищевода.

Шаг за шагом я осторожно начала подбирать Соне деликатную диету, чтобы не травмировать ее пищевод. Делала мягкие суповые смеси, закупала диетическое питание. Муж стал работать еще больше: на все нужны были средства. Но мы выкручивались.

В это время и случилась вторая семейная драма: скончалась наша старшая дочь. На руках остался старший сын и наша «бабочка» Соня. Горевали мы с мужем долго, а потом решили, что родим еще девочку, подарим новую жизнь!

Варвара родилась с теми же проблемами, что и Соня. Все было, как под копирку. Стало ясно, что здесь есть причинно-следственная связь. Но где ее искать? Я вспомнила о генетиках, о которых забыла в угаре ежедневных забот о тяжелобольном ребенке.

Первая помощь пришла к нам с появлением фонда «Дети-бабочки», до этого я была одна, как в пустыне. Здесь оказалось много таких же родителей и таких же детей, как моя Соня. Здесь знали, что такое буллезный эпидермолиз. Я оказалась в кругу своих и это было огромной поддержкой. С 2011 года мы стали получать от фонда перевязочные материалы, ранозаживляющие сетки. Нам помогли попасть на обследование в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Сонечку наконец-то полностью обследовали, обнаружили у нее сужение пищевода, провели эндоскопическое бужирование, расширили пищевод. На второй день после операции дочь уже с аппетитом уплетала мягкую курочку и паровые котлетки. То, что для обычной мамы считается буднями, для нас было праздником. Как это замечательно, когда твоя дочь чувствует себя нормальной девочкой, как все!

Мы сдали генетические анализы, и семейная тайна раскрылась: мы с мужем явились носители генов, которые являются причиной буллезного эпидермолиза. Поэтому в семье и родились две дочки «бабочки».

С младшей, Варюшей, проблем было меньше. Во-первых, у нас был опыт. Во-вторых, отработан алгоритм действий.

Проблемы встали теперь психологического характера, ведь наши «бабочки» – девочки! Как любым девочкам, им хочется быть красивыми, хочется нравиться и со всеми дружить. Не все получилось сразу. Были глупые расспросы на улице и растерянность, как на них реагировать. Вот тогда я села и всё дочкам объяснила. Мы даже разработали с девчонками варианты ответов. Первой победительницей вышла Соня, она научилась держать удар и вообще жить со своим заболеванием, принимать его. Следом – Варюша. Получив ответы, ребята больше не приставали с расспросами. Как же правильно я тогда поступила, что всё объяснила детям!

Соня благополучно пошла в школу, даже открыла в себе талант юного художника. Она прекрасно рисует, нашла в интернете другую девочку, близкую по духу: теперь они вместе обсуждают рисунки по скайпу. В школе у Сони оказался очень деликатный учитель, который сразу объяснил ребятам особенности хрупких, как бабочки, детей. Вопросы все были сняты, даже не возникнув. Однако, учитывая, что на переменках дети бегают по коридорам и могут случайно задеть Сонечку, мы решили перевести ее на домашнее обучение, а то бы я до сих пор сидела в школьных коридорах и закрывала собой свою «бабочку». Теперь такой проблемы у нас нет.

После появления «Круга добра» радости нашей не было предела! Сбылась давняя мечта, сбылась! Я же думала об этом, мечтала! Все мамы детей с буллезным эпидермолизом радовались этому событию, поздравляли друг друга, строили планы. Пришло время, и мы тоже подали заявление на портал Госуслуг. В нашем Минздраве оформили заявку на высокотехнологичные повязки и прочие необходимые медицинские изделия. Надеюсь, что и Варя теперь не останется без внимания государства, помощи Фонда «Круг добра».

Теперь я знаю то, что знаю: чем раньше удастся выявить заболевание ребенка, тем легче и проще будет жить всем: и родителям, и детям. Сейчас, когда работает Фонд «Круг добра», стало намного проще: все знают, что «Круг добра» поможет с медицинскими изделиями, а фонд «Дети-бабочки» обеспечит юридической информацией, поможет с госпитализацией, даст психологическую поддержку. Когда я впервые столкнулась с буллезным эпидермолизом, ничего этого в нашей стране не было. Теперь все это есть. И это просто замечательно!

Главный мой совет мамочкам теперь такой: не теряйте самообладания, найдите правильного врача и объясните ребенку и его окружению особенности заболевания. В конце концов, «бабочки» – они хоть и ранимые, но удивительно прекрасные. И мы теперь не одни.

Мы с мужем как поженились, сразу стали планировать ребенка. Первая беременность получилась «замершей». Мы очень горевали, потом взяли себя в руки и рискнули ещё раз. В 2015 году я узнала, что беременна. Нашему счастью не было предела! Как положено, я сдавала все анализы, делала УЗИ, скрининг, посещала гинеколога и всегда слышала от врачей, что всё замечательно. Мы были спокойны и счастливы.

11 июля 2016 года родился наш сынок, наш лучик света Максим. Родился он весом 3050, ростом 51см. Чудесный малыш! В роддоме ему провели неонатальный скрининг – взяли кровь из пяточки. По внешнему виду он был вполне здоровым ребеночком, поэтому спустя 3дня нас спокойно выписали домой.

Муж и родственники встречали нас с большой радостью. Сыночек в первый месяц был очень капризный, у него постоянно болел живот, он плохо набирал в весе. Я, как каждая мама, думала, что это просто колики.

А спустя некоторое время нам позвонили из местной поликлиники и сообщили страшную весть: «У вашего мальчика муковисцидоз!».

Дальше я прошла, наверное, все классические стадии мамы, у которой родился тяжелобольной ребенок: от непринятия до активных действий и большой любви.

Конечно, я была потрясена известием, и меня накрыла сильная депрессия. Я не могла поверить, что это происходит именно с нами. «За что? Почему?!». Родственники подливали масла в огонь, говорили, что ребенок долго не проживёт и кивали на страшные статьи в интернете.

Взяла я себя в руки только благодаря любимому мужу и сыну. Стала тщательно изучать это заболевание. Нашла в интернете общественную организацию «Помощь больным с муковисцидозом«, познакомилась там с Ольгой Владимировной Алекиной, с родителями других детей с муковисцидозом и, наконец, поняла что не всё потеряно!

Максимка растет активным, жизнерадостным ребёнком, но из-за того, что у него еда плохо усваивается, он мало ест и быстро устаёт.

По совету пациентской организации мы обратились в Научно-исследовательский клинический институт детства. Врач на приёме нам рассказала о препарате Трикафта, который очень эффективно купирует муковисцидоз. Я заглянула в интернет и обомлела, увидев его цену – таких средств у нас никогда не было, даже если бы мы продали всё на свете.

И снова нам пришли на помощь специалисты и наша общественная организация. Я узнала о работе государственного Фонда «Круг добра», который закупает массу препаратов для детей с разными заболеваниями. Мы решили тоже попробовать, собрали все необходимые документы, подняли на ноги наших врачей. Медицинский консилиум, подтверждение необходимости лечения препаратом – и вот уже заявка на Трикафту полетела в Фонд «Круг добра». Нам с мужем оставалось только ждать чудо, верить в него.

Оно случилось 27 декабря 2021года. Мне на почту пришло письмо, где было сказано, что заявка на лекарство Фондом одобрена. Это был лучший подарок нам всем на Новый Год, нужно ли говорить, за что мы поднимали фужер шампанского?

11 июля 2022 года, когда Максиму исполнилось 6 лет, нам позвонили и сказали заветные слова: «Трикафта поступила, приезжайте, пожалуйста!».

Слезы счастья лились из наших глаз, мы их даже не стеснялись.

27 июля мы уже были готовы к приему лекарства, приехали в поликлинику за таблетками жизни. Первый и последующие их приемы прошли благополучно, и с этих пор все стало меняться прямо на глазах.

В Максимку будто не таблетки пошли, а сама энергия жизни залилась. Сын стал заметно бодрее, у него, наконец, повысился аппетит и прошли боли в животе. Но самое главное, он стал меньше болеть!

Теперь Максим ходит в садик, занимается в ансамбле народного танца «Терпсихора», посещает школу искусств. Жизнь заиграла яркими красками, и это всё благодаря Фонду «Круг добра», своевременной поддержке врачей и нашей пациентской организации.

Мы приняли ситуацию, приняли ее навсегда, мы по-прежнему любим друг друга и переосмыслили ценности жизни.

Говорим всем огромное спасибо за то, вы есть, и что поддерживаете нас.

«Добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу…»

Бороться за жизнь наших дочерей мы с мужем начали сразу — как только узнали о моей беременности. На втором УЗИ нас обрадовали и сказали, что моя беременность многоплодная: будут близнецы! Не успели мы обрадоваться, как врач добавил: «К сожалению, у второго плода формирующаяся кистозная гигрома, этот диагноз не совместим с жизнью. Нужно обратиться к генетикам и думать о прерывании».

В голове замелькала куча вопросов. Как так? Почему мы? Первая долгожданная беременность и прерывание?

Мы с мужем не были готовы к такому повороту событий и хотели дать нашим малышам жизнь. Я обошла почти всех генетиков в городе и каждый предположил, что гигрома может самостоятельно рассосаться к 12 неделям. И мы решили ждать. Ждать и надеяться, что все будет хорошо.

Наша вера была очень сильна. На 1 скрининге речи о кистозной гигроме уже не было. Я расслабилась и стала в полной мере наслаждаться своим счастьем. Так как моя беременность была многоплодной, контроль УЗИ был каждые 2-3 недели. На следующем приеме нам сказали об укорочении носовой кости, что может являться причиной рождения детей с трисомией по 21 хромосоме (т.е. с синдромом Дауна). А так как мои дети — близнецы, этот синдром должен проявиться сразу у двоих детей.

И снова наступили бессонные ночи, куча вопросов и мало ответов. Для своего спокойствия мы решили сдать неинвазивный пренатальный тест на 21-ю трисомию. Результат пришел через полторы недели на электронную почту. Я смотрела в телефон и боялась открыть письмо. Через час собралась с силами, открыла. Риск оказался минимальным, мои дети будут здоровы! В этом же анализе мы узнали, что ждём двух девочек.

Иметь дочку была моей мечтой, а тут сразу две – это же чудо какое-то! Дальше было всё как у всех. Малышки развивались в соответствии срокам беременности. Первые толчки, первая икота — все помню, как сейчас! 24 мая 2022, на 37 неделе беременности, на свет появились они, наши девочки. Мы назвали их красиво: Варварой и Валерией. Здоровые, вес и рост был у них превосходный. На четвертые сутки мы легко выписались из родильного дома и начали новую жизнь.

Каждый месяц у нас были визиты в поликлинику по месту жительства, мы сдавали анализы по возрасту, проходили всех специалистов. По словам врачей, близняшки наши были полностью здоровы.

Первые волнения начались через 2,5 месяца. Сверстники дочек активно начинали держать голову, лежа на животе, но мои этого не делали. Вокруг твердили: «Их же двое, все будет, но позже!». Педиатр уверяла меня, что мы перебираем в массе, что ленимся. Я всё ждала и ждала, выкладывала дочек на животики, наблюдала. Результата не было. Больше того, пошел регресс – девочки наши слабели буквально на глазах. Тело становилось мягким, головы свисали вниз, ноги становились малоподвижными…

Мы обратились к другому педиатру, Елене Александровне Гросс. Она-то нас и спасла. Осмотрела малышек и в срочном порядке направила к генетикам и неврологам. В 4 месяца детей уже госпитализировали в детское неврологическое отделение. Здесь девочки проходят курс массажа, физиотерапии, им ставят уколы ноотропным препаратом. Параллельно мы сдаём общие анализы и генетические, в том числе был проведен анализ на СМА.

18 октября 2022 нам пришли результаты этого анализа. Согласно его данным, у детей отсутствует ген smn1. Диагноз: спинальная мышечная атрофия 1 типа.

И вот опять бессонные ночи, слезы и полное непонимание, как можно помочь нашим дочкам. Это только часть того, что приходится пережить всем родителям, которые узнают о неизлечимых болезнях своих детей.

Выход оказался там, где мы его и искали. Находясь в больнице, мы узнали о Фонде «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящими и эффективными лекарственными препаратами детишек со СМА и другими заболеваниями. Для нас это было как знак спасения Вари и Леры. Я познакомилась с людьми, которые быстро скоординировали меня и помогли разобраться во всех тонкостях касаемых анализов и сбора документов. Мне пришло несколько личных ответов от сотрудников Фонда. Каждому я теперь готова каждый день говорить спасибо!

7 ноября 2022 наша заявка на лекарство была отправлена в Фонд «Круг добра». Ответ не заставил долго себя ждать: 15 ноября 2022 мы уже получили одобрение на два укола Золгенсмы. Это — наш шанс на будущее, наша общая победа. Дочки очень хорошо среагировали на препарат: спустя короткое время они зашевелили ручками и ножками – настолько активно, что мы смогли под Новый Год передать Фонду «Круг добра» нашу рукотворную игрушку на елку, слепок ладошек Валерии и Варвары.

Помню октябрь, тогда мы только мечтали о Золгенсме… Думали, что это произойдет не раньше, чем 2023 год. Но с какой скоростью нам предоставили лечение, это невероятно. Девчонки уже делают успехи! Пусть у нас будет все гораздо позже чем у нормотипичных детей, но БУДЕТ!

От нашей семьи говорю спасибо фонду «Круг Добра» за помощь нашим детям. Люди, спасибо вам за две драгоценные жизни! Теперь мы уверены, что добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу. И Фонд «Круг добра» тому наглядный пример!

Наш папа теперь шутливо зовет Дёму Терминатором. Это емкое сравнение, которое он так кстати и вовремя придумал, здорово помогло сыну чувствовать себя после операции сильным героем, а не несчастным ребенком, которому поставили в ногу эндопротез.

Сын – первый и очень желанный наш ребенок. Родился он без проблем, вовремя встал на ножки, вовремя заговорил, потом детский сад, школа – всё хорошо, всё вовремя.

Первый сигнал беды мы увидели в октябре 2021 года. Дёма вдруг стал прихрамывать. Мы показались ортопеду. Тот посмотрел и сказал: «Просто суставы за ростом костей не успевают, мальчик ваш быстро растет!». На рентген нас так и не направили. А в январе 2021 года я увидела на ноге сына основательную припухлость. Она была какой-то необычной, меня это насторожило, и мы побежали на УЗИ. Смотрю, а после УЗИ врач замешкалась, взяла телефон, и молча вышла из кабинета в коридор кому-то звонить.

«Вы рентген еще не делали?» – спросила она, вернувшись в кабинет, и получив отрицательный ответ, быстро помогла нам с оформлением в больницу. Я посмотрела ее заключение и обомлела: там было написано слово «остеосаркома», стоявшее под вопросом.

Вот так мы и оказались в НМИЦ онкологии им. Блохина. Здесь и правда были отличные врачи-онкологи. Сына повезли на биопсию, сделали наркоз, чтобы взять биоматериал прямо из очага воспаления. Я в это время жалась в коридоре и не могла поверить, что все это не сон.

Из операционного блока сына вывезли на каталке, и я бросилась к нему. Дёма был еще под наркозом, а в его вене торчал катетер. Я сразу всё поняла, но еще цеплялась за свою ошибку.

«Будет химиотерапия?» – коротко спросила я.

«Да», – был ответ.

Я тут же позвонила мужу, сказала, что у сына злокачественная опухоль. Мы долго молчали. Говорить было нечего. Что говорить?

Три для я рыдала. Потом встала и сказала себе: «Ну что плакать? Надо вперед идти, мы справимся!».

Вообще, конечно, настроение родителей дети очень тонко улавливают. Особенно орфанные. Мы это не сразу поняли, скорее, догадались об этом.

И делали всё, чтобы держать удар, а заодно и лицо.

Сыну мы рассказали о диагнозе ровно столько, сколько он мог понять в свои 10 лет. Вероятно, мы выбрали самую оптимальную дозу информации, потому что все 10 месяцев лечения наш Дёма воспринимал как некий игровой квест.

Его организм очень правильно реагировал на всё, что с ним происходило. Например, 8 курсов химиотерапий сын стоически прошёл, потому что на каждом курсе он заваливался спать. Так, во сне, он принимал эту терапию. Нельзя сказать, что его сильно выворачивало. Всё было в пределах нормы, принятой на химии, не больше.

Организм Дёмы отказался принимать то, что на тот момент ему было совсем не нужно: перестал есть мясо, котлеты всякие, сырники, разлюбил минеральную воду. До химии он потреблял это в неограниченных количествах, а теперь просто перестал это любить. А вот от шоколада, красной рыбы свежего посола и яиц пришлось отказаться по рекомендации врачей. Но и это испытание не стало для Дёмы тяжёлым. Нельзя – значит, нельзя. Настоящий мужчина!

О Фонде «Круг добра» мы узнали от лечащего врача. Он рассказал и об «умных» эндопротезах, которые способны «расти» вместе с конечностью ребёнка. Врач сказал, что закупка таких эндопротезов входит в программу Фонда, нужно только оформить заявление на портале Госуслуг, а Депздраву Москвы подать в Фонд «Круг добра» заявку.

Кстати, я оформила его на информационном ресурсе Госуслуг всего за 5-7 минут, там было все просто. Потом в Фонд пришла заявка, которую быстро одобрили. Дело было за малым – за дорогостоящими эндопротезами…

День их привоза мы с сыном не забудем никогда. Только представьте: в онкоцентре появились четверо в черном. Высокого роста, молчаливые, словно из фильма «Люди в черном». В руках один нес солидный черный чемодан. Сели в лифт, стали подниматься к нам на этаж. А тут и мы, обомлевшие от удивления. Как мне сказали, в черном чемодане и был наш дорогущий эндопротез.

В тот же день сыну сделали операцию. Она шла 2 часа, без учёта подготовки к наркозу. Вот тогда наш папа и сказал Дёмке: «Ну ты теперь как Терминатор! Железный человек!». И всё. Тяжесть послеоперационного момента была снята. Сын гордо поднял голову. Я поняла, что дальше мы точно справимся.

В больнице мы проведем ещё какое-то время, пока не закончим курс антибиотиков. У нас тут отдельная палата и елка в отделении стоит, а палату мы украсили гирляндой.

Тут, в онкоцентре Блохина, для детей работает полноценная школа, где преподают замечательные педагоги. Если ребенок после лечебной процедуры плохо себя чувствует, они сами приходят в палату. Уроки, творческие занятия, домашние задания – всё, как положено. Дёма полюбил здесь рисование и лепку, конструкторы сложные собирает.

Пока сын передвигается на костылях или на коляске. Зато уже обходится без ортеза, и даже стал чувствовать свою ногу! Он гладит её, удивляется и восклицает: «Я ее чувствую, мам, чувствую!». И это победа, мы все это понимаем.

Пока мы в больнице, многое сыну еще нельзя. Но пройдет время и всё это он вернет в свою жизнь. На первых порах, конечно, яичницу-глазунью. (Смеется). Очень по глазунье соскучился. А летом, когда мы приедем на дачу, он достанет свой велосипед и, наконец, его оседлает.

Врачи нам так и сказали: «Если все будет хорошо, и нога крепко подружится с эндопротезом, пусть будет велосипед на здоровье!».

Так что Терминатор наш полон добрых надежд. Он же всегда выступает добрым героем.

Настя – наш второй ребенок. Мы давно с мужем обещали подарить сыну «маленькую сестричку». И вот она родилась!

То, что дочка у нас будет Дюймовочкой, я узнала на УЗИ, когда носила Настю под сердцем. Обследование показало у плода укорочение трубчатых костей, самую нижнюю границу нормы.

Мы приехали с мужем домой и стали рисовать чертежи да рисунки, пытаясь понять, как это так: укорочение костей? Зашли в интернет, начитались про ахондроплазию, немножко поплакали. А потом муж обнял меня и сказал: «Знаешь, ничего страшного. Будем рожать!».

Девочка и правда родилась Дюймовочкой. Маленькие ручки, крохотные ножки, носик-пуговка – всё было так, как нас предупреждали. Не могу сказать, что это был шок. Мы любили Настю еще тогда, когда она только собиралась родиться. Мы приняли ее такой, какая она есть, и все эти годы не делали различий между обычными детьми и Настей. Она такая же, как все. Только миниатюрная.

Рождение Насти стало событием не только для нашей семьи, но и для Южно-Сахалинска. На весь город людей с АХО насчитывалось всего 5 человек, да и те уже были взрослыми. Настя была шестой, самой юной.

Орфанных врачей в городе нет, поэтому нас вели ортопед и невролог. Позже мы вышли на ЦИТО им.Пирогова, где стали наблюдаться у доктора медицинских наук, врача с 40-летним стажем Людмилы Константиновны Михайловой. Боже мой, какой это чудесный врач! Нам везет на хороших людей, мы как-то к ним сами притягиваемся. (Смеется).

Да, я многого не знала из того, что знаю теперь. Например, какую физкультуру можно делать малышам с ахондроплазией, почему их нельзя рано сажать на попу или ставить на ножки. Со временем мы во всем разобрались, со всем справились. Настя с удовольствием посещала сухой бассейн, это было и полезно, и приятно, а на ножки встала в полтора года. Ну и что с того? Ничего страшного.

Когда пришло время вести девочку в ясли, я пришла к заведующей и прямо сказала: «К вам придет девочка Дюймовочка. Не пугайтесь: она маленькая, но она все умеет делать!». Заведующая только улыбнулась: «Что ж, будем рады! Приходите, ждем!». Дочь приняли радушно: ее полюбили и воспитатели, и ребята, и нянечки. Настя была самой маленькой, но веселой и активной, это привлекало к ней ребят, и они быстро подружились.

Потом был логопедический детский сад: 15 детей, 2 отличных педагога, нянечки и тепло человеческих сердец. Настя была в любви, словно в коконе. Ей было уютно и тепло.

Перед началом первого учебного года Настя прошла большой тест психолого-медико-педагогической комиссии, которая должна была дать «разрешительную грамоту» в школу. Ее основательно проверили на уровень интеллекта, логики, общих знаний и навыков. Она молодчина, тест прошла достойно.

В школе, где учился наш старший сын, меня знали, я была активной мамочкой и входила в родительский комитет. Конечно, я предупредила директора об особенностях Насти.

Школа быстро нашла для необычной первоклассницы маленькую парту, закупила для нее не один, а два одинаковых комплекта учебников, чтобы один хранить в школе, а другой – дома. Сделано это было для того, чтобы Дюймовочка не таскала тяжелые учебники. До начала занятий школьная администрация купила для Насти маленький раскладной стульчик, а чтобы ее было видно у доски, для нее смастерили небольшой «подиум», который стал потом для всех «фотозоной». Администрация заранее проверила наличие в школьной раздевалке нижних крючков, проверила высоту скамеек, а туалет для особенных детей был там всегда. Правда, чтобы другие не баловались, он открывался по «особому требованию»: бери ключик, заходи, делай свои дела и возвращай ключик на место. Все просто, разумно и легко. Нашлись и школьные товарищи, которые всегда приходили на помощь Насте, и даже близкий друг, который носил за нее портфель…

Знаете, когда в семье не делаешь больших акцентов на физических особенностях своего особенного ребенка, глупости от случайных людей надолго не прилипают. Да, мы несколько раз сталкивались с тем, что Настю бестактно спрашивали о росте и кидали ей в спину дурацкие сравнения. Настя реагировала слезами. Тогда мы с мужем сели и объяснили дочери суть ее заболевания, не забыв поговорить о ее достоинствах и успехах. А их у Насти было много, так что они перевешивали.

В 4 года дочь увлеклась танцами. Я тогда еще думала: «Ну как она будет танцевать?!». А ей подобрали такого педагога, что она теперь танцует и спортивные, и бальные танцы. Такое на сцене вытворяет! Хотите румбу? Пожалуйста! Ча-ча-ча? Легко!

Однажды к нам на конкурс приехали члены жюри с Большой земли. Мы с Настей дико волновались: «Вдруг сейчас нас зарубят?». Они посмотрели выступление и дали ей самые высокие баллы. Теперь дочь – многократный участник турниров и первенств по спортивным и бальным танцам, трехкратный победитель конкурса среди детей с ОВЗ (ограниченными возможностями здоровья), победитель конкурса «Поверь в себя» в номинации «Хореография». Она рисует, ходит на плавание, занимается горными лыжами, и нас к горным лыжам приобщила! У нашей маленькой девочки много больших побед, а ценность их в том, что они дают уверенность в силах. Ради этого стоит побеждать.

Есть такая расхожая фраза: «Историческая встреча». У Насти она случилось в феврале 2020 года, незадолго до Паралимпийских игр в Пекине. У нас на Сахалине проходил этап Кубка мира по горнолыжному спорту, в нем участвовало 40 спортсменов из 10 стран. Среди них был и Маноэль Борден. Он пережил в жизни нападение акулы, лишился ноги и, тем не менее, встал на горные лыжи, чтобы побеждать. Маноэль и Настя провели вместе почти весь день. Это стало настоящим событием. После этого Настя более осмысленно стала заниматься спортом и всем, что ей нравится.

«Я так жгу, чтобы другие не замыкались в своих проблемах, чтобы верили в себя, как я теперь в себя верю!». Я слушала дочь, и у меня наворачивались на глазах слезы…

С 2022 года Фонд «Круг добра» обеспечивает нас препаратом Возоритид. В нашем Минздраве нам пошли навстречу, оформили заявку в Фонд, а Фонд быстро прислал нам дорогостоящее лекарство. Теперь, удивительное дело, Настя стала быстро расти, представляете? За три месяца – на 1 сантиметр, и еще продолжает! У нас дома есть самодельная шкала роста, куда Настя встает раз в месяц и отмечается. Несколько дней до конца месяца, а мы уже видим, что прежняя шкала ей «мала». Грудная клетка нашей Дюймовочки постепенно выравнивается. Настя взрослеет. Настя хорошеет. Настя верит в себя.

За эти 11 лет я поняла простую вещь: надо любить своего ребёнка и верить в него несмотря ни на что, и делать всё, чтобы в ребенке развивались природные таланты и стремления. Вера в ребенка, вера в себя – очень сильная штука, она мощно заряжает на успех. Мы верим в Настю, верим в нашего сына, в самих себя и во всех добрых людей, что окружают нас в жизни. А их гораздо больше, чем плохих, мы теперь это точно знаем.

Наша семья сердечно благодарит Фонд «Круг добра», всех наших врачей, педагогов, тренеров, школьных товарищей Насти за ту любовь, заботу и внимание, которое мы так щедро получаем.

Мы живем в маленьком городке Челябинской области. Всегда с мужем хотели иметь детей, поэтому родили троих сыновей, почти друг за другом.

Младший, Никитка, у нас самый «торопыга». Он раньше всех встал на ножки, даже почти не ползал: сразу встал и пошел! В детском саду он участвует во всех творческих конкурсах и соревнованиях. Со своим туберозным склерозом он словно торопится жить, пытаясь отвоевать для себя все самое яркое и интересное, что дает ему жизнь.

Когда во время беременности Никитой врачи на 3-м УЗИ обнаружили в его сердце новообразование, перепугались сами и меня напугали: «Всё очень плохо, вам срочно нужно ехать в областную больницу Челябинска и рожать в патологии».

В нашем городе нет орфанных специалистов, только в Челябинске, поэтому я, конечно, туда и поехала. Там меня посмотрели и сказали, что, если во время родов будет угроза плоду, сделают кесарево сечение.

Но Никита родился сам и довольно легко. Малышу тут же сделали УЗИ и поставили диагноз: множественные объёмные образования сердца – рабдамиомы. Одна опухоль Никиты располагалась очень близко к клапану подачи крови, так что врачи для страховки поместили сына в специальный бокс на целую неделю. Туда я и приходила, принося грудное молоко и общаясь с сыном. А в это время состояние Никиты обсуждали местные кардиологи. Они решили оперировать мальчика, но тут в кардиоцентр Челябинска по обмену опытом пожаловали специалисты международного медицинского альянса «От сердца к сердцу». Их заинтересовала патология сердца моего Никиты. В результате они провели дополнительные обследования и сказали с операцией не спешить: при росте ребенка, сказали они, рабдомиома сердца вполне может уменьшиться. Операцию отменили.

Никита рос активным и бодрым мальчиком, опухоль ему не мешала. Сердечная активность его была в норме, а опухоль не только не росла, но уменьшилась, как показало УЗИ. И мы перестали волноваться. Туберозный склероз никто не подозревал.

Обнаружить загадочную болезнь помог наш старший сын. У него с 2-х лет случались судороги, его сильно передергивало, а потом он замирал на 3 минуты, был как статуя. Местные врачи эпилепсию не признавали. Только когда ему исполнилось 6 лет, нам дали направление в областную больницу Челябинска на обследование. Здесь был проведен генетический анализ. Здесь я впервые узнала о туберозном склерозе. По совету генетика мы проверились всей семьей. Это было в 2020 году. Вот тут, спустя столько лет, и выяснилось, что у всех троих детей туберозный склероз, а его носителем оказалась я.

Туберозный склероз… Вот почему у старшего 10-летнего сына с рождения была седая прядь волос, судороги и проблемы с психикой. А у среднего – крупные белые пигментные пятна, как у далматинца. Кто же из нас мог знать, что всё это говорит о тяжелом генетическом заболевании?

Разумеется, когда мы выяснили, что и у 2-х младших детей туберозный склероз, в областной больнице Челябинска им сделали МРТ головного мозга. У среднего сына было обнаружено кистозное образование, а обследование Никитки вообще сразило всех наповал: в голове у него сидели две опухоли в 2 и 3 сантиметра! Нас срочно отправили в Москву в НИИ педиатрии им.Ю.Вельтищева, где впоследствии стали по очереди наблюдаться мои дети.

Конечно, уровень осведомленности московских врачей трудно сравнивать с врачами области. В Южноуральске орфанных врачей нет, поэтому нет полной информации о генетических заболеваниях.

Узнав об открытии Фонда «Круг добра» в конце 2021 года, я подала заявление на лекарство для Никиты, объединилась со специалистами Минздрава Челябинска, они подготовили заявку в Фонд, и уже в начале 2022 года лекарство Никите Фондом было одобрено. Я почти не верила, настолько всё быстро закрутилось! Нам выписали рецепт на Эверолимус, который должен был купировать болезнь.

В мае 2022 года лекарство уже было у нас, Никита начал принимать его по строгой схеме.

Прошло полгода, как наш мальчик на лекарстве. Образования в голове сына перестали расти. Лекарство остановило рост опухоли.

Теперь, когда мы получаем лечение и регулярно обследуемся, я поняла, насколько туберозный склероз коварная болезнь. Она не проявляется очевидно, не кричит громко о своем присутствии: ребенок может жить, гонять, как мой Никита, на велосипеде, и никто не будет знать, что болезнь есть, что она развивается. Ну, подумаешь, седая прядь в голове и белые пигментные пятна на теле – такая уж особенность…

Теперь я понимаю, что всё это должно родителей насторожить. И нужно делать генетический анализ, если местный врач не может поставить точный диагноз. Или искать других врачей, более опытных. В здоровье детей не должно быть загадок. На все найдется ответ, если его поискать.

Никита по-прежнему торопится жить, жадно впитывая все яркие впечатления, которые его окружают. Дивный добрый мальчик, веселый, смешливый. Этим летом мы ездили все вместе на водохранилище, отлично отдохнули. К нам в город приезжали казаки, и Никита первым с ними познакомился, даже танцевал казачий танец, а потом оседлал казачьего коня. Наш «торопыжка» от всего сердца радуется жизни, поторапливает ее, чтобы повзрослеть и стать сильным, как папа.

Спасибо Фонду «Круг добра» за помощь и радость, которая вернулась в наш дом.

14 лет назад я получила массу поздравлений. Ну еще бы: я родила красивую и здоровую девочку! Мир обещал только хорошее, сердце буквально выпрыгивало из груди от радости. Безмятежная радость продолжалось полгода. А с 6-ти месяцев Настя стала регулярно болеть. Все ее простудные заболевания сопровождал еще и герпес — выскакивал он повсюду, где только мог: на губах, на щеках, спускался ниже. Простуды словно подкарауливали моего ребенка, чтобы прилепиться именно к ней.

Мы ничего не понимали, но исправно отправлялись на госпитализации. В 7 месяцев у дочки поднялась температура выше 40, она лежала куклой, и у нее даже не был сил открыть глаза. Нас снова госпитализировали. Врачи предположили воспаление мочеполовой системы, но диагноз не подтвердился, остались только одни вопросы.

Тогда я не знала о генетиках, не связывала их исследования с болезнью дочери. Но однажды, проходя череду врачей, мы попали к грамотному иммунологу, который назначил Насте ряд анализов. Один был генетический, он и дал ответ на наши вопросы. У ребенка был первичный иммунодефицит. Папаша тут же растворился в воздухе, а мы остались «женской командой»: я, дочка и моя мама. Нам предстояло выяснять особенности заболевания Насти, чтобы понять, как же его купировать.

Не буду рассказывать, что я пережила в это время – женщины меня поймут.

Мы вышли на иммуноглобулиновые препараты в виде внутривенных инъекций. После каждой такой процедуры у Насти страшно болела голова. Капали Настю то 1 раз в 3 месяца, а то 1 раз в полгода – это зависело это от наличия в регионе препарата, ведь Фонда «Круг добра» тогда еще не было.

Когда случались большие перерывы в лечении, дочь теряла силы прямо на глазах. Например, она могла сидеть в школе один урок, а на втором изнемогала, да так, что не способна была даже понять, о чем говорит учитель. Она мужественно терпела, никому не жаловалась, просто досиживала уроки, приходила домой и падала на диван без сил. У нее пошли в это время двойки. Я ее, конечно, не ругала, а в школе не догадывались, что Настя не лентяйка, просто у нее кончались силы…

Со всеми этими событиями Настя незаметно отстранилась от школьных дел, близких подруг так и не завела. Она превратилась в тихую, добрую домашнюю девочку. Проблемы со слухом, которые мы, по просьбе Насти, тоже скрывали, только усугубляли общение с людьми: если Настя не могла расслышать собеседника, то сразу замыкалась в себе.

Кроме нас и врачей никто больше не знал, что девочка перенесла целую серию сложнейших операций. В 2009 году – антротомию, операцию на ушной раковине, в 2014 году — радикальную операцию на правом ухе, в 2015 году – тимпанопластику, в 2017-м в НКЦО ФМБА – тимпанопластику с одномоментным санирующим вмешательством с применением микрохирургической техники и аутотканей, в 2019м – тимпанопластику аутотканями, а в 2020м – тимпанопластику с имплантацией тотального протеза слуховых косточек.

Расслаблялась наша Настя только дома: она много читала, великолепно лепила и рисовала, собирала сложные пазлы и мозаику – тут ей не было равных!

Я, конечно, видела, как моя дочь зависима от лекарств: когда получала свою дозу иммунноглобулина, она становилась энерджайзером, а без укола снова падала без сил. Я чувствовала, что нужны какие-то глобальные изменения.

В 2013 году наш врач-иммунолог Галина Борисовна Циберная направила Настюшу к своим московским коллегам в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева».

Дочери провели полное обследование, дали нам нужные консультации. Я тоже сдала генетический тест, и выяснилось, что я была носителем заболевания. У нас с дочерью оказалась одна и та же поломка, просто Настя взяла главный удар на себя.

В дни ковидной эпидемии я в числе других сделала прививку и заболела. Моя слабая иммунная система будто совсем сломалась, так что болела я тяжело. Дочь очень меня поддерживала, мы вообще как-то сблизились с Настей в те дни. Синдром первичного иммунодефицита сплотил нас так, что мы стали лучше понимать, лучше чувствовать друг друга. Пожалуй, это единственное, за что я до сих пор благодарна болезни. Близость с дочерью дорогого стоит, тем более когда ты в живешь в чисто «женской» семье.

О Фонде «Круг добра» мы узнали в нашей областной больнице. Было это в начале 2022 года. Фонд к этому времени уже начал закупки передового лекарства для лечения ПИД, и мы с лечащим врачом решили попробовать его получить. Поклон врачу Марине Александровне Филипповой – она помогла организовать медицинский консилиум, помогла с оформлением пакета документов в Фонд. Весной 2022 год «Круг добра» одобрил моей Насте лекарство – Расбуриказу. Мы поняли, что мы не забыты, что мы не одни.

6 декабря 2022 года мы получили первую дозу препарата, причем не внутривенно, а подкожно! Это дает нам большую надежду, гарантию на эффективность дальнейшей лекарственной терапии. Так что пожелайте моей Насте удачи.

Сердечно благодарим Фонд «Круг добра» за то, что что он остается в жизни Насти и других детей, которым требуется поддержка.

«Дочь еще крепче сплотила нашу семью»

Посмотрите на Лизу. Кто скажет, что у нее сложное заболевание, требующее строгой диеты и самодисциплины? Кто догадается, что наша семья прошла все круги ада, чтобы крепче сплотиться? Это именно она, наша хрупкая прекрасная девочка, смогла максимально раскрыть наши способности любить и заботиться друг о друге.

Лиза стала четвертым ребенком в нашей семье. До этого у нас рождались одни мальчишки, поэтому лапочку-дочку хотелось всем.

Я была опытной мамой, прилежно наблюдала за беременностью, делала плановые УЗИ. А на 27-й неделе мне сказали, что у моей долгожданной малышки анализ показывает гиперэхогенный кишечник. «Ерунда, — сказали в перинатальном центре, — рожайте спокойно, сделаем операцию, всё будет хорошо!».

Лиза появилась на свет на месяц раньше срока через кесарево сечение. Помня предродовое УЗИ, я сразу сказала врачам, чтобы проверили у ребенка кишечник. И хорошо, что сказала! Через 6 часов после рождения Лизу уже перевели в хирургическое отделение областной больницы. Часть ее тонкой кишки была нежизнеспособной. Чтобы содержимое органа не попадало крошке в брюшную полость, часть тонкой кишки удалили. Месяц дочь провела в реанимации. Находиться с ней нам не разрешали, но мы могли навещать Лизу, смотреть на нее через стекло бокса. Всё это время ребенка кормили через капельницы, вводили ей глюкозу. Тогда интернет не был так развит, как сейчас, а о таком редком заболевании, как СКК, информации и вовсе почти не было. Как лечить нашего ребенка, было непонятно.

«Такие дети до года не доживают», — эту фразу я услышала в больнице. Она была о Лизе. Вот тогда я и сказала, что буду бороться за жизнь своего ребенка до конца, что дойду до крайности, но спасу дочку.

Это был самый страшный год в ее жизни. Многократные обезвоживания, высокая температура, реанимации, потеря веса. В первый год жизни Лиза была похожа на жертву Бухенвальда – все ребра, все косточки были видны. Я бегала по врачам, плакала, молила, требовала помочь, но опыта у тюменских медиков по СКК не было.

Наконец, мы попали к главному внештатному педиатру области Ольге Владимировне Павловой, которая интересовалась темой орфанных заболеваний, ездила на тематические медицинские симпозиумы и была знакома со специалистами России. Благодаря ей мы попали в Москву, в РДКБ им.Пирогова – медицинский центр, который я теперь советую всем мамам детей с такими редкими, как у моей Лизы, заболеваниями.

Здесь, на 3-м месяце жизни, дочке сделали еще одну операцию по удалению толстой кишки. Она оказалась тоже нежизнеспособной, и это стало ответом на вопрос, почему у ребенка кишечные массы не усваивались, а шли через рот. Одновременно врачи приняли еще одно решение – с помощью пластической хирургии увеличили дочке тонкую кишку, поставили специальную манжетку, чтобы кал выходил естественным путем. Операция была сложной и даже опасной, самые опытные врачи не давали никаких послеоперационных прогнозов. «Ребенок живой. Радуйтесь!»— этот завет я несу теперь по жизни.

Мы благополучно возвратились в Тюмень, но там нас поджидала новая беда – у ребенка начался ацидоз, нарушение кислотно-щелочного баланса. И снова – Москва, РДКБ, реанимация, капельницы и так 3 недели…

Я бы, наверное, не смогла все это пережить, если бы не моя семья. Я знала: пока я решаю проблемы Лизы в Москве, дома — мой Владимир, мой муж. А он и за сыновьями приглядит, кого – в детсад, кого в школу отведет, и хозяйство не бросит, а у нас и куры, и кролики, всё своё.
Мы невероятно сблизились, словно спаялись друг с другом, я была в Володе уверена. Это давало силы, и я в который раз думала: «Как хорошо, что Господь послал мне в мужья такого любящего и надежного человека!».

В 2013 году мы еще раз слетали в РДКБ. Ребенок не усваивал еду, толстой кишки уже не было, тонкая была прооперирована, а девочка кричала от голода. Она хотела есть, но не могла.

Лизе поставили венозный катетер Broviak для оперативного введения лекарственных препаратов и парентерального питания. Врачи РДКБ научили меня самостоятельно с ним управляться, обслуживать ребенка в домашних условиях.
Так мы прожили 3 адских года.

3 года, и ночью и днем, с нами по телефону была на связи наш лечащий хирург из РДКБ – кандидат медицинских наук, зав.отделением реконструктивной и восстановительной хирургии Юлия Валентиновна Аверьянова. Запомните ее имя, дорогие мамочки! Земной ей поклон от всей нашей семьи.

Мы летали к ней несколько раз в год, и каждый раз она помогала выйти из очередного кризиса. В начале 2021 года Лизе удалили венозный порт, пошли другие проблемы… Мы многое пережили вместе, всего и не расскажешь.

В августе 2021 года одна международная медицинская компания предложила нам экспериментальное лечение препаратом Геттэстив (МНН Тедуглутид). Мы подписали документы и начали получать препарат, который помогал нашей девочке усваивать питание. Постепенно мы расширили диетический стол Лизы, стали давать ей вареные и пареные продукты, легкие супчики, мясное суфле и даже кисели и морсы. Раньше мы об этом могли только мечтать.

Страшилась я только одного: как нам жить, когда эксперимент с лекарством кончится? Но начал работать государственный Фонд «Круг добра». Об этом мы узнали опять же в РДКБ, за что отдельное спасибо. Нам помогли собрать документы, специалисты РДКБ связались с нашей районной больницей, а они – с Минздравом Тюменской области.

Заявка в Фонд была подана в конце 2021 года, а весной 2022 года лекарство уже было нам доставлено. Теперь этот укол жизни мы делаем Лизе каждый день, в одно и то же время. Друзья или интересный фильм, гости или еще какие-то дела, но ровно в 20.30 семья в полном сборе. Мы делаем Лизе укол, вместе наблюдаем за ее состоянием и вместе радуемся, что она живая и внешне совершенно здоровая.

Мы вообще теперь всегда и везде вместе: и отдыхаем, и дома, и в гостях. Люди удивляются: «И не надоели вы друг другу?». А мы только улыбаемся: нет, не надоели. Мы же одна семья!
В завершении вот что я хочу сказать таким родителям, как мы.

Столкнувшись с симптомами непонятной болезни, сразу же ищите опытного врача или медицинский центр. «Наших» ребят с СКК прекрасно диагностируют и лечат в РДКБ им.Пирогова
, в Морозовской детской клинической больнице. Здесь врачи не хуже зарубежных, поверьте.
Быстро вливайтесь в общественную пациентскую организацию родителей. Нашу тему, например, ведет АНО «Ветер надежд». Здесь можно получить практические советы опытных мам и специалистов, с вами поделятся излишками лекарства или питания, окажут юридическую помощь, если она требуется. Здесь люди объединены одной заботой, одной любовью, и это очень важно.
Вспомните, что в нашей стране работает Фонд «Круг добра»: расскажите о нем вашим врачам, если они еще не в курсе! Здесь тяжелобольным детям закупают дорогие и эффективные лекарства, которые сами мы, родители, купить не в состоянии.

И последнее. Обязательно верьте в своего ребенка, что бы не говорили вокруг! Верьте, потому что наши дети – они же всё чувствуют, всё угадывают в глазах и наших интонациях. Вера спасает во всех наших добрых делах и намерениях!

Я сердечно благодарю Фонд «Круг добра» за помощь нашей Лизе и за помощь всем тяжелобольным детям, а также за то, что сегодня я получила возможность рассказать нашу историю и обратиться к тем, кто только начинает путь к здоровью своего ребенка.

Наша Настя – боец. Растет активной, жизнелюбивой, пытливой девочкой.

Музыкальная школа, художественная школа, детский сад – на всё хватает сил и детского интереса.

До 5-ти лет никто не мог и подумать, что Настя столкнется с таким серьезным заболеванием, как смешанная ганглионейробластома.

Болела она часто, это правда, но в основном бронхитами.

И вот мы пошли к аллергологу. Он обнаружил у дочери уплотнение на шее и тут же отправил на обследования.

И началось. УЗИ, Центр эндокринологии, гистология, КТ, биопсия.…

Опухоль была злокачественной и большой. Она давила на трахею, что и объясняло частоту бронхитов и снижение иммунитета. Всё закрутилось, словно в ускоренном кино.

1 декабря 2021 года нас срочно госпитализировали в ведущий медицинский исследовательский Центр детской гематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва,где Настю прооперировали.

Вырезали ей только 80% опухоли, к сожалению. 20% опухоли находились в опасном соседстве с сонной артерией, поэтому резать было очень рискованно. А 20% опухоли – это, на минуточку, 4,5 х 5,3 см.. Чтобы она не начала расти, дочке назначили курсы химио- и лучевой терапии. Вот здесь и начались физиологические и психоэмоциональные проблемы, ломка характера, капризы и слёзы.

Дочка всегда любила смотреться в зеркало. У нее всегда были роскошные длинные волосы, была и своя детская косметика. Я не запрещала ею пользоваться, так что к 6 годам Настя научилась делать себе и куклам отличный макияж.

Оказавшись в Национальном медицинском исследовательском центре онкологии им. Блохина, нужно было забыть и о волосах, и о косметике. Мы заранее пошли в парикмахерскую и сделали дочке короткое каре. Потом, уже в больничной палате, я сама отрезала ей волосы. Она плакала, я тоже глотала слезы, а дети вокруг принялись нас утешать.

У всех была химиотерапия, все были без волос и все пытались заменить их кто чем мог. В основном в ход шли разные шапочки, косынки и банданы. Мы тоже купили дочке красивую шапочку, а потом она сама привыкла к тому, что лысая голова здесь у всех, и никто никого не стеснялся. Первые курсы химии дочь прошла геройски, а на середине у нее начались страдания. Полностью пропал аппетит, дочку рвало, она то плакала, то злилась, то замыкалась в себе: смотрела в одну точку и не реагировала ни на вопросы, ни на что.

В такое время дети становятся особенно ранимыми, поэтому родителям нужно, конечно, поддерживать с ними особый контакт, не позволять им надолго уходить в себя. Мы с мужем как могли баловали дочь, покупая ей всё, что вызывало у нее хоть какой-то интерес. Интерактивные игрушки, куклы, новые наборы детской косметики, планшет – лишь бы она не смотрела в одну точку и не молчала, лишь бы разговаривала с ребятами, с врачами, с нами. Муж стал ещё больше работать: требовалось много средств и на баловство, и на сопутствующие лекарства. Я же была с Настей неотлучно. Про работу в этот период пришлось, конечно, забыть. Настало время выбирать самое главное.

Настю огорчало, что она перестала ходить в детский сад, а там у неё были подружки, любимые занятия, интересный досуг. А что могла предложить ей онкологическая больница кроме химии? И я решила объяснить Насте всё, как есть: и про её заболевание, и про важность медицинских процедур.

Теперь я понимаю,что сделала всё правильно. Дети способны легче и проще принимать то, что нам, взрослым, бывает подчас не под силу. Мы стали с ней ближе, а дочь – взрослее. Кругом были такие же дети, как она – равная среди равных. Значит, будем жить!

За первую половину 2022 года мы прошли 6 курсов химии, на втором курсе был сделан ещё и аферез гемопоэтических стволовых клеток. При трансплантации костного мозга дети с нейробластомой выступают сами себе донорами. Курс прошёл успешно, мы все очень осторожно выдохнули.

Конечно, мы понимали, что 20% опухоли надо держать под строжайшим контролем. Поэтому после проведения очередного медицинского консилиума дочке назначили еще 13 курсов лучевой терапии. На это ушли август и сентябрь 2022 года.

Мы с мужем понимали, что после лучевой терапии дочери потребуется какой-то препарат, который поможет и дальше купировать развитие болезни.

До всех этих событий я не знала о существовании Фонда «Круг добра». Когда в семье все здоровы, новости просеиваешь, пропуская то, что тебе не пригодится. Но наш лечащий врач в онкоцентре сообщил о «Круге добра» и препарате Динутуксимаб бета (Карзиба). Пазлы нашей истории сложились в единую картинку. Мы поняли, что делать дальше.

Первая заявка в Фонд «Круг добра» была возвращена назад: наш педиатр допустил в документах досадную ошибку. Переписали, отправили заявку снова в Фонд. К нашему удивлению, её очень быстро одобрили, и вот уже второй раз мы получаем от Фонда дорогостоящее лекарство, помогающее Насте в борьбе.

Я намеренно не произношу лишний раз название болезни дочери, чтобы не «приблизить» её. Намеренно не ковыряюсь в первопричинах её недуга. Врач в онкоцентре нам так и сказал: «История берет начало с внутриутробного развития плода». Вот и всё. Мы больше не ковыряем больную тему. Видя, как частные фонды собирают средства на лечение такого заболевания, как у Насти, не могу понять, почему родители идут таким длинным путем, если рядом есть «Круг добра». Мы получили здесь помочь очень быстро. В таких историях, как наша, ожидание может очень дорого стоить. Поэтому мы просто живём и радуемся тому, что у нас есть, следим за новостями «Круга добра». Узнав, что Фонд проводит конкурс детского рисунка, Настя вызвалась в нём поучаствовать и была объявлена победителем конкурса в номинации «Я и Добряш». Знаете, что она нарисовала? Себя и Добряша рядом. А рисунок подписала так: «С Добряшом болеть не страшно!». Я бы добавила от нас с мужем: «С Фондом «Круг добра» болеть не страшно». Мы же знаем теперь, что здесь помогут.

Я благодарю наших врачей из онкоцентра им. Блохина, что были и остаются с нами в эти трудные для Насти годы, а также Фонд «Круг добра» за лекарство, которое Насте нужно, как сама жизнь.

Я мама ребенка с редким аутосомно-рецессивным заболеванием. В Европе оно встречается у 1-3 человек на миллион. В России, насколько мне известно, точной статистики нет, но Глеб попал именно в число редких. Я бы даже сказала, в число уникальных, потому что Глеб и правда во многом уникальный. Впрочем, обо всем по порядку.

Глеб – единственный мой ребенок. До его рождения материнского опыта у меня не было, иначе я бы многое построила в жизни не так.

В Москву я переехала в 2007 году, сразу после окончания СГУ им. Н.Г. Чернышевского, успешно работала, красиво отдыхала. С 2012 года пошла получать второе высшее образование – юриста в МГЮА, а отношения с мужем дали трещину. Хотелось сохранить семью, и мы дали отношениям второй шанс. В феврале 2013 года я забеременела. Родители нас поддерживали, даже дали денег на новую машину, а из своих сбережений я сделала в квартире ремонт.

Рождение нашего малыша не принесло мужу радости, адюльтеры продолжались. Точка невозврата настала под бой курантов в начале 2014 года. Мы с Глебом фактически остались одни.

Глеб родился идеальным малышом: рост, вес, общее физическое состояние – всё, как надо. Жалоб на здоровье не было, первый раз патронажная сестра заскочила к нам на минутку, а после справлялась о состоянии здоровья по домофону, не поднимаясь на этаж. В первый месяц ребенок набрал рост/вес по норме, и нам сказали, что на прием в два месяца можно не приходить. Руки, ноги на месте, ребенок здоров, у него естественное кормление – что еще нужно?

Мои мысли были заняты личной трагедией, а о том, что с ребенком, возможно, что-то не так, я не думала. В роду у нас все были здоровые, и у меня не было хронических заболеваний. В этом смысле я была спокойной.

Проблемы со здоровьем Глеба начались на третьем месяце его жизни. Загноился правый глаз, общий анализ крови показывал воспалительный уровень СОЭ, и нас отправили в Детскую городскую клиническую больницу им.Филатова решать проблемы со слезно-носовым каналом. Процедуру сделали быстро, а через неделю мы сдали повторно кровь – СОЭ снова зашкаливала. Речь шла о каком-то воспалительном процессе. Участковый педиатр назначил пересдачу анализа, а я стала замечать, что сын стал питаться прерывисто: пососет немного и перестанет.

По итогам третьего месяца жизни он не то, что не набрал, а сильно потерял в весе. Я побежала покупать детские весы, стала штурмовать родительские чаты, обращаться к платным педиатрам. Единственное, что я слышала – нам нужно наладить питание, возможно, в материнском молоке чего-то не хватает. Я стала добавлять смеси, но Глеб их решительно выплевывал. Выяснили, что он просто не переносит лактозу, нам посоветовали кисломолочную смесь. Я была так взволнована, что скупила все виды смесей, полагая, что вот сейчас все решится и ребенок начнет прибавлять в весе. Но чуда, конечно, не случилось.

Кал ребенка становился все зеленее, все жиже, Глеба мучали колики, анализ крови по-прежнему показывал завышенный уровень СОЭ.

Вот тогда наша бабушка и стала бить во все колокола, оббежала с результатами анализов внука многих знакомых и незнакомых врачей, в Саратове ей сказали: «Привозите ребенка на обследование, здесь явно что-то не так!».

Я собралась, взяла Глеба и поехала на вокзал. Представляете, из Москвы – к врачам в Саратов! 2 недели они обследовали Глеба, проверяли уровень его ферментов, обследовали ЖКТ, искали инфекцию, пытаясь понять, почему же ребенок не набирает вес. А Глеб становился все слабее. Февральские морозы сказались на нем – он подхватил бронхит! Кашель был у него до рвоты, я вызывала «Скорую» и нас привезли в другую больницу. И опять: общие анализы по списку, расспросы про беременность, про роды. Глеб смотрел на каждого врача в белом халате, словно молил о помощи, говорить он еще не мог. За несколько дней госпитализации причина его недуга так и не была найдена.

Никогда не забуду тот страшный день, 7 марта 2014 года. Все женщины-врачи принимают поздравления, бывший муж шлёт смс с требованием оплатить коммуналку, а Глеб начинает есть всего по 100 граммов в день! Он очень ослаб, это было видно невооруженным глазом. Я в ужасе позвонила маме: «Кажется, он умирает!». Наша бабушка снова подняла на уши всех, так что очень скоро материализовались и заведующая отделением, и заведующий реанимации. Прибежали медсестры, стали ставить капельницы, делать УЗИ.

В преддверии 8 марта всю ночь я стояла на коленях перед кроватью сына и просила у него прощения. Наверное, именно тогда я осознала чувство материнства. На утро пришел анализ УЗИ почек: там были большие скопления солевых камней (нефрокальциноз) в мозговой части обеих почек. Такие анализы местный профессор видел только в редких книгах. И снова – шок, звонки по знакомым врачам и визит к заведующему нефрологическим отделением Саратовской областной больницы. Врач был опытным и сразу заподозрил у Глеба аутосомно-рецессивное заболевание.

«Бегом к генетику! — сказал доктор, – ваша цель – НЦЗД!». Немного сняв воспалительный процесс, мы вернулись в Москву. Однако попасть сразу в НЦЗД у нас не получилось, поэтому сначала нас увезли на «Скорой» в Тушинскую горбольницу им.Башляевой. После очередных анализов врач, не поднимая головы от документов, сказала: «Ваш ребенок не доживет до года… Пустырник можете взять в соседнем кабинете». Что я пережила тогда, говорить не буду.

Благодаря упорству моей мамы история болезни Глеба попала к профессору Алексею Николаевичу Цыгину. Можно сказать, именно он спас тогда Глеба, назначил ему лечение самыми эффективными для моего малыша антибиотиками, у Глеба быстро ушло почечное воспаление, а следом и температура.

Для подтверждения диагноза мы с отцом ребёнка сдали генетический анализ и выяснилось, что оба являемся носителями редкого заболевания – первичной гипероксалурии 1 типа. Это же надо: выбрать из всех мужчин в отцы ребенка именно носителя такого же заболевания, чтобы на Глебе нозология проявилась во всей красе…

Я научилась жить с заболеванием Глеба. Витамин В6 из расчета 1 таблетка на 1 кг веса, блемарен, нексиум саше, фурагин, аугментин – на какое-то время мы стали с ними неразлучными друзьями. Периодически выходили камни, образованные в лоханках – в два года, в четыре и в шесть лет. Последний раз был самым тяжелым: два камня застряли у ребенка в пенисе, это был, конечно ад. Опять Морозовская, оперблок, и крики «Мама, мне больно!»

Конечно, проблемы с лишним весом привели к тому, что к 8 годам Глеб стал принимать по 40 таблеток в день.

Коварство этого заболевания – не только в том, что оксалаты вместе с кровью могут откладываться на любом органе, будь то глазное дно или сердце, и, конечно, в виде нефрокальциноза в самой почке. Коварство в том, что в начале болезнь себя никак не проявляет. Рождается чудесный ребенок, физически и психически здоровый, и никто не может понять первых симптомов его страшного недуга. Теперь, когда я прочла десяток книг и перевела массу статей об этом заболевании, я знаю, что врачи, которые не сталкивались с этой нозологией, подчас ставят неверный диагноз и начинают неправильно лечить. И это самое страшное. Поэтому точная диагностика – это главное. И чем раньше ее провести, тем будет лучше.

Нам повезло: мы быстро попали в профильное медицинское учреждение к опытному врачу, он назначил корректное лечение и фактически спас моего ребенка. Уже два года мы стоим в очереди на трансплантацию печени в НИИ им. Шумакова. Несколько лет назад изобрели лекарство, которое компенсировало нарушенную функцию печени, снижая уровень оксалатов до нормы.

Благодаря Фонду «Круг добра» Глеб получает жизненно необходимый ему препарат. Он теперь не пьет ежедневно 40 таблеток. У нас получилось всё четко, но история, как вы понимаете, не закончилась и требует продолжения.

Глеб учится уже во втором классе и буквально поражает меня своей природной находчивостью и остроумием. Он действительно растет уникальным человеком: интересным, содержательным, с блестящим чувством юмора. Его рождение изменило и меня тоже. Время горевать о пустой личной жизни у меня не осталось, я больше сконцентрировалась на качестве нашей жизни, на нашем окружении, применила финансовое планирование, построила карьеру международного налогового юриста. Все это стало возможным благодаря моей удивительной маме, моему папе, которые заменили Глебу отца, а также моей сестре, друзьям, и всем людям, которые появлялись в моей новой жизни. Теперь я даже благодарю тех лишних, кто ушёл из нее.

Воспитывая Глеба как обычного мальчика, я с интересом наблюдаю за тем, какой он человек, чем дорожит, как он познает этот мир. Я научилась читать его взгляд, знаю, когда он хитрит, когда действительно смотрит с любопытством или просит помощи! Его глаза – зеркало его души. Я счастлива, что эта душа рядом со мной, и верю, что наша жизнь будет долгой и счастливой.

«Теперь каждого нового друга будем встречать как дорогого гостя!»

Мы живем в Дагестане, живем очень дружно!

Ни у нас, ни у наших знакомых никогда не рождались детки с наследственными заболеваниями.

Мы с мужем в дальнем родстве, очень дальнем. Он покорил меня добрым сердцем и серьезным отношением к жизни, поэтому в брак мы вступили по взаимной любви и детишек ждали с радостью.

Когда в первую беременность врач сказал, что будет мальчик, муж был особенно горд: первенец, наследник! Сын родился легко, все было благополучно. Неонатальный скрининг в роддомах у нас пока не делают, только если по желанию роженицы, но поскольку у нас с малышом все было в порядке, нам и в голову не пришло сделать скрининг.

Гусейн развивался прекрасно. Всё у него было вовремя: и голову поднял вовремя, и вовремя начал ползать. Глядя на нашего карапуза, мы с мужем только умилялись – какой малыш растет!

Но однажды вечером, когда свет в комнате был приглушен и работал только телевизор, я заметила, что Гусейн не видит, откуда я его окликаю. На тот момент ему только-только исполнилось полтора года. Он, как слепой, тянул вперед ручки и крутил головой, прислушиваясь, откуда шел звук.

Я позвала мужа, и мы начали проверять мои опасения. Мы включали и выключали в комнате свет, звали Гусейна, а он видел меня только при включенном свете. В полумраке он смотрел сквозь меня и сквозь игрушки, которые мы тянули в его руки. Это было ужасно! Муж сказал, что надо срочно обратиться к офтальмологу.

Наутро врач уже проверял глазки нашего Гусейна. И на первый взгляд, все у него было хорошо. Врач предложил понаблюдать мальчика до трех лет.

Через год у меня родился второй малыш, Муххамад. И он тоже повторил страшную историю непонятного заболевания Гусейна.

При солнечном свете дети весело возились, играли в любимые игрушки, но с наступлением сумерек не могли сфокусироваться ни на одном предмете.

К трем годам зрение Гусейна совсем упало, начало проявляться косогласие. Мы с мужем подняли на ноги всех знакомых в поисках самого опытного в республике доктора-офтальмолога, который мог найти причину прогрессирующей слепоты.

К счастью, такой доктор был найден: врач Диляра Сейфединовна Велибекова оказалась в курсе всех последних тенденций в области офтальмологии, часто ездила в Москву на научные конференции и знала, с чего нужно начинать поиски. Первое, что она предположила, была наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. Диляра Сейфединовна связала предполагаемый диагноз с тем, что мы с мужем могли быть скрытыми носителями изменившегося гена, а у детей изменение проявилось.

Всё надо было проверять, поэтому мы сдали в Дагестане генетические тесты, которые Диляра направила в Медико-генетический научный центр им.Бочкова, с которым была на связи. Увы, предположения нашего доктора подтвердились. У Гусейна и Муххамада была подтверждена наследственная дистрофия сетчатки. Я и муж являлись носителями заболевания.

Как рассказать наши чувства? Разве это возможно описать?

В нашей семье есть родственники из медицины, поэтому мы устроили большой совет. Решили: «Надо лечиться, надо искать выход!». Мы опять обратились к нашему лечащему врачу. Диляра рассказала нам всё, что знала об этом редком заболевании. Слушая доктора, мы страшились одного: что с таким редким диагнозом, как у наших детей, наша семья не сможет найти выход. Весть о работе государственного Фонда «Круг добра», который закупает за границей препарат «Лукстурна», стала для нас и надеждой, и заветной мечтой. Мы подумали, если для других детишек Фонд закупает препараты, значит, поможет и нашим детям тоже? Ведь что такое, когда в детстве ты не видишь мир вокруг?

Нам очень помогли наш офтальмолог и лично кандидат медицинский наук МГНЦ им.Бочкова Виталий Викторович Кадышев.

Люди они оказались неравнодушными, помогли мне и заявление на портал Госуслуг оформить, и помочь с оформлением заявки в Фонд «Круг добра». Виталий Викторович сам названивал в Минздрав Дагестана, пока заявка, наконец, не была отправлена в Фонд.

Сейчас, когда я рассказываю вам все это, мы в Москве, в палате МНТК микрохирургии глаза им.Федорова.

«Круг добра» быстро утвердил заявку на «Лукстурну». Лекарство для нас было закуплено и приехало прямо в Москву, в МНТК микрохирургии глаза, где запланировали операцию. Нам позвонили и сказали срочно приезжать.

Муж остался с маленькой дочкой в Дагестане, а я сопровождаю Гусейна и Муххамада. Первая операция у ребят состоялась в один день, но в разное время. Оперировал ребят один врач, Илья Михайлович Горшков. Первым пошел Мухаммад. Мне разрешили побыть с ним рядом в операционной, пока не начнет действовать наркоз. Я взяла сына за руку и сказала: «Я буду с тобой, всё будет хорошо, вот увидишь!». И буквально заставила себя не сомневаться, что будет именно так, ведь материнская вера – это великая сила. Но потом попросили выйти и смотреть через стекло. Здесь можно было видеть весь ход операции. Я то наблюдала, то в волнении отходила, то плакала, то улыбалась. По договоренности с мужем, я отписывала ему по телефону всё, что я видела. Каждая операция – это ювелирная работа хирурга, высокая точность, сложнейшая аппаратура. Я была под огромным впечатлением, пережила массу разных чувств.

Дети сказали, что пока видят все предметы, как через аквариум. Но врач заверил, что пройдет время и зрение нормализуется. Лукстурна – очень эффективный препарат при таком заболевании. Значит, будем надеяться на лучшее!

Знаете, наша семья так благодарна всем, кто помогает моим детям увидеть мир! Их так много вокруг! Это наш врач Диляра Сейфединовна Велибекова. Это генетик Виталий Викторович Кадышев. Это хирург Илья Михайлович Горшков и другие врачи, работающие в МНТК микрохирургии глаза. Это школьные друзья моих сыновей, которые буквально за руку сопровождали моих ребят везде до их операций. А ведь бывали случаи, когда сыновья в школе элементарно не могли сходить в туалет, если освещение там плохое: так и сидели в школе, пока кто-то из нас не провожал их в сумерках до дома. Неужели всё это будет теперь позади?!

Особую благодарность мы говорим Фонду «Круг добра». Страшно представить, что было бы, если дети не получили лекарство. Значит, не было бы операции, не было бы у детей возможности увидеть заново мир.

Мы решили так: теперь каждого нашего нового друга будем встречать в Дагестане как дорогого гостя, только приезжайте!

У нас большая дружная семья. Когда она зарождалась, мы с мужем не предполагали, что мы можем быть носителями ФКУ – генетического заболевания, которое встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных детей. Но так уж случилось.

Моя первая дочь родилась с фенилкетонурией. Заболевание было выявлено у нее в 11 месяцев. Мы с мужем решили: все силы положим на то, чтобы девочка наша полноценно развивалась во всех смыслах. Она находилась на строжайшей диете, была на активной терапии и, что особенно важно, рядом с ней были мы, родители, которые занимались ее интеллектуальным развитием. Нам помогали хорошие психологи и педагоги раннего развития. Я поняла, что нашла путь, который поможет моей девочке чувствовать себя среди сверстников максимально комфортно. Дочь выросла, окончила институт, создала семью.

Через 15 лет родилась еще одна дочка, и уже в роддоме врачи поставили ей тот же диагноз. Мы назвали малышку Стефанией. Это красивое имя дала ей я, муж был не против. Так в нашей семье появилась еще одна красивая девочка с красивым именем.

Мы старались максимально развивать ее интеллектуальные способности и таланты. В 9 месяцев Стеша уже начала ходить, говорить, понимала смысл наших просьб и происходящих в семье событий. В полтора года она стала петь и танцевать – так здорово, что со временем ее пригласили в детский музыкальный театр «Домисолька». Стефания выступала с коллективом на больших площадках, а выборочность своих пищевых приоритетов объясняла образом жизни, так что очень скоро у нее никто не спрашивал, почему она что-то употребляет в пищу, а от чего-то категорически отказывается. Это помогло нашей девочке избежать многих психологических травм.

Всё это была глянцевая сторона ее медали. Обратная сторона была в нашей ежедневной общей работе, связанной с контролем пищевого поведения Стефании. Пока муж работал, мы с няней кормили нашу девочку по часам, контролируя каждый грамм поступающего белка. При таком заболевании как фенилкетонурия человек может позволить себе очень ограниченное количество белка, индивидуально от 6 до 9 граммов в сутки, и любой лишний грамм чреват тяжелейшими последствиями. Так было и у нас, поэтому в доме имелись электронные весы, и мы с няней с точностью до миллиграмма могли учитывать наличие белка, готовя для Стеши домашние блюда. Я и сейчас с точностью могу сказать, сколько белка скрыто в 100 граммах любого продукта. Например, в 100 граммах яблок – 0,5 грамма белка, в отварной картошке – 2,7 грамма, а в сушеной петрушке целых 26 граммов.

Чтобы жизнь с такими жесткими ограничениями в питании не казалась всем нам испорченной, мы всей семьей пересмотрели приоритеты в плане питания. Мы превратили это в семейный образ жизни, привыкли к нему. Это было лучшее, что мы могли придумать для психологического комфорта нашей дочери.

Случались, конечно, дни, когда маленькая Стефания задавала мне вопросы о том, почему другие живут и питаются совершенно иначе. И тогда ее вопросы я переводила в восклицательные знаки.

«Зато, посмотри, какая ты красивая, – отвечала я ей, – и талантливая! И поёшь замечательно! И для нас ты – лучшая девочка на свете!».

Эти поощрения помогали Стефании развивать в себе уверенность и защищенность и не чувствовать себя «особенной» – в том смысле, который вкладывают в тяжелые нозологии.

Сегодня Стефания заканчивает 11 класс. Она большая труженица: учится в экономическом классе, участвует в математических олимпиадах, идет на золотую медаль. Она изучает 4 иностранных языка, собирается поступать на факультет международных экономических отношений.

Я думаю, что Стефания – лучшая версия меня. Я уверена: когда наша девочка вырастет, она добьется больших успехов, станет отличным экономистом, будет нужна своей стране. Значит, всё, что мы сейчас делаем, всё имеет большой смысл.

А пока нам помогает государственный фонд «Круг добра», о котором мне рассказал наш лечащий врач Елена Андреевна Шестопалова. Препарат Пегвалиаза + Эпинефрин – это метод лечения пациентов с ФКУ старше 16 лет. Нашей Стефании уже 17. Поэтому наш врач организовала медицинский консилиум, подтвердивший необходимость лечения моей дочери этим передовым препаратом. Надо сказать, что до образования Фонда «Круг добра» нам самим приходилось искать возможности закупок дефицитных и дорогостоящих лекарств. Конечно, это было очень трудно. Попав в «Круг добра», мы сразу поняли, что попали в круг друзей.

Благодаря Фонду, мы получили уже 9-ю дозу препарата. На 5-й дозе Стефания мне сказала: «Всё, мамуль, я сама себе буду колоть! Ты же не всю жизнь будешь со мной рядом!». У меня от этих слов мурашки побежали, настолько это были смешанные чувства: я поняла, что дочь выросла и у нее всё обязательно получится!

Мне жаль, что с Обществом пациентов с фенилкетонурией и ее президентом Еленой Балабановой я познакомилась всего полгода назад. До этого мы были словно в собственном вакууме, закрытые для новых знакомств. А полгода назад я узнала, как много делает эта организация для тех, кто воспитывает детей с фенилкетонурией: тут и обмен новой информацией, и проведение своеобразных «фуршетов», где на столах у детей не бывает опасных для них продуктов, и простая человеческая взаимопомощь. Если бы я раньше знала, как много людей объединяет это общество и какие это люди замечательные – образованные, внимательные, сердечные я многое прожила бы по-другому, легче и спокойнее. Но, видимо, такой уж мой путь, где большую часть времени приходилось рассчитывать только на свою семью, только на своего лечащего врача и свое окружение. Но мы с мужем сделали всё, что были в состоянии для наших детей, и теперь точно знаем: с таким заболеванием, как фенилкетонурия, можно нормально жить и быть счастливым.

Меня очень беспокоит, что Стефании сейчас не удается держать нужный уровень финилаланина в крови. Но я понимаю, как трудно человеку с фенилкетонурией, да еще в пубертатном возрасте, жить в мире переизбытка, где люди встречаются в кафе и не вглядываются в состав предлагаемых там блюд, или магазинных продуктов, и даже не осознают, какое это счастье – порадовать себя пустяками вроде кусочка торта. Для нас это опасная роскошь.

Старшая дочь давно составила себе график питания, осознанно его придерживаться. У нее в жизни, к сожалению, не было «Круга добра» и такого передового лекарства, которая получает от Фонда Стефания. И у старшей тоже есть свои проблемы: и головные боли, и частые простуды из-за слабого иммунитета. Но она живет, у нее есть и близкие, и семья, и друзья, и профессия. Стефании тоже предстоит пройти путь строгого самоконтроля. С ее целеустремленностью она тоже и профессию освоит, и семью построит, и пользу стране принесет.

Иногда я слышу, как нас, родителей орфанных детей, называют «героями нашего времени». Ну какие мы герои? Мы просто любящие матери, отцы, их близкие. Кто ни сделает ради своего ребенка всё, что только можно?

А герои… Для меня герои – это наши дети, которым живут, несмотря ни на что, развивают себя и стараются быть счастливыми. А это очень не просто, поверьте.

И еще. Недавно я была в Морозовской Детской Городской Клинической больнице. Там лежит одна женщина с дочкой, давно лежит. Дочь не способна ни видеть, ни говорить. Лишь иногда она может слабо сжать руку своей матери. И тогда мама плачет от радости этого осознанного прикосновения… Герои нашего времени – их много, просто они очень незаметные.

Я желаю каждой семье, каждой матери ребенка, нуждающегося в дорогостоящей терапии, приобрести такую надежную опору и такие крылья, которые получили мы, когда «Круг добра» взял нас под опеку. Это и вера, это и счастье, это и надежда на то, что ты не один, что ты нужен, а вместе мы – сила!

«Пока Стёпа спит, у меня есть возможность рассказать нашу историю.

Я очень ждала рождения моего малыша, подошла к этому очень ответственно. На 11-й неделе беременности я сдала для подстраховки тест на выявление возможных наследственных заболеваний. В панели мутаций СМА не было. Я спросила у генетиков, может, что-нибудь добавить? Но мне сказали, что, если нет никаких предпосылок на другие орфанные заболевания, нет и показаний для их выявлений. Тест на мутации пришел отрицательный и я спокойно стала ждать малыша.

Степа родился 23 августа 2022 года. В это время в Екатеринбурге как раз запустили программу по СМА, включив заболевание в неонатальный скрининг. На 4-й день жизни Степе провели тест и отправили на исследование в Москву, а мы с малышом спокойно поехали домой.

Через 3 недели из Москвы пришел ответ. У Степана была обнаружена спинальная мышечная атрофия, и нас тут же вызвал генетик из клиники диагностического центра.

«У вас в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия?» – спросил генетик. Я покачала головой: у меня в родне никто не упоминал о таком заболевании.

Нам троим – мне, Стёпе и его папе – было предложено сдать контрольный анализ.

Результат подтвердился: мы с папой Степы действительно оказались носителями хромосомной мутации гена СМN-1, а проявилась болезнь на Степане. Видимо, он попал в те самые 25% вероятности рождения больного ребенка у носителей. Ирония судьбы, или, скорее, ее трагедия.

До этого я никогда не сталкивалась с этим заболеванием. Я даже участвовала в сборах на больных детей, но, признаться, глубоко не вникала в их диагнозы. Когда могла помочь, я помогала. Теперь мне самой потребовалась помощь.

Генетик подробно рассказал нам о СМА, о современных методах лечения и о Фонде «Круг добра», который теперь помогает с получением передовых лекарств для орфанных детей.

В определенном смысле нам повезло: заболевание у Степана выявили в младенчестве, а это принципиально важно при эффективном лечении спинальной мышечной атрофии. Так-то у меня ребенок вполне активный: живой, улыбчивый, позитивный. Наш педиатр даже не сразу поверил, что у нас СМА: никаких внешних симптомов у ребенка не было и нет.

Сына взяли под контроль врачи нашего генетического центра и областной детской клинической больницы, был проведен медицинский консилиум, быстро оформлена заявка на препарат Золгенсма.

Пока наше лекарство было в пути, я обсудила волнующую меня тему в родительском чате, а вывод сделала такой: перед зачатием будущим родителям нужно делать преконцепционный тест и включать в панель мутаций все самые известные нозологии. Носитель заболевания может даже не знать, что он носитель. В моей панели мутаций СМА не было. Но именно эта генная поломка сработала на ребенке как мина замедленного действия. Поэтому нужно, конечно, всё проверять.

3 ноября 2022 года Золгенсма приехала в Екатеринбург. Я уже знала, что до и после Золгенсмы ребенок будет получать кортикостероиды (в нашем случае – преднизолон), которые помогут справиться с любым потенциальным повышением уровня печеночных ферментов. Что-то вроде подстраховки.

Чтобы Стёпа не капризничал на приеме горького преднизолона, друзья нашли преднизолон в сладком сиропе. Так что проблем с приемом кортикостероидов у нас не возникло.

Удивительно, что за 3 месяца я так много узнала о заболевании, о котором до рождения Степана даже не слышала! Этот путь самообразования проходят, наверное, все мамы орфанных детей.

Я сердечно благодарю моих друзей и врачей, которые помогли нам не потерять бесценное время. Я знаю, что многие мамочки наших «смайликов» прошли длинный и запутанный путь, прежде чем выйти на «Круг добра». У нас же, благодаря квалификации врачей, план лечения был расписан быстро и четко, как по нотам. И наши врачи знали о работе государственного Фонда «Круг добра». Он помог нам решить сложнейшую проблему с закупкой лекарства – сама бы я никогда не смогла закупить такой дорогостоящий препарат, хотя от него и зависит будущее моего сына.

Забота страны о людях во многом определяется отношением к своим – нашим! – детям. Мы сейчас вместе и это даёт мне большую уверенность.

Ну вот и Степан мой проснулся! Смотрите, он уже активничает: сучит ножками и тянет ручки к игрушке над кроваткой. Он улыбается. Он полон сил. Значит, и я спокойна, ведь я не одна….

Моя Вероника – первый ребенок в нашей семье. Нужно ли говорить, как мы с мужем ее ждали?

Вероника родилась совсем крохой: 2700, одни глаза! (Смеется).

В роддоме дочке провели неонатальный скрининг – я тогда не сразу даже поняла, зачем это из ее пяточки берут кровь. Муж встретил нас с цветами. Одним словом, жизнь сулила нам только счастье.

Проблемы с ребенком я стала замечать уже дома. Дочь начала часто плакать. Мы подумали, что она просто капризничает, но, когда я заметила, чем очищается ее крохотный кишечник, забила тревогу.

«Подождите до трех месяцев, все наладится!» – посоветовал педиатр.

И я, наивная молодая мамочка, стала ждать, отсчитывая положенный срок.

Прошло почти 3 месяца и однажды, во время прогулки, я случайно встретила нашу медсестру. Пряча глаза, она сказала, что результаты нашего неонатального скрининга «случайно затерялись в пути», но были найдены и вот… Что именно так смутило медсестру, она так и не сказала, а я примчалась к педиатру.

Тут я и узнала, что у ребенка есть подозрения на редкое генетическое заболевание, муковисцидоз, но поскольку в поликлинике они с таким не сталкивались, отправили нас к другим специалистам. Так мы получили направление в Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского, где работали опытные пульмонологи.

Первые же потовые пробы подтвердили у Веронике муковисцидоз. Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желез был 260 ммоль/л. при норме 40-60. Вот почему дочь так долго мучалась от болей в животе и прочих проблем.

Неделю я справлялась с депрессией. Спасибо мужу, он был сильнее, чем я, и мужественно принял этот удар. Я читала о заболевании в интернете и плакала. Потом, наконец, взяла себя в руки и решила, что не дам болезни сломать ни дочку, ни себя.

Появление в нашей жизни Ольги Владимировны Алекиной из региональной общественной организации Московской области «Помощь больным с муковисцидозом» сыграла ключевую роль в тот тяжелый период жизни. Муж первым нашел эту пациентскую организацию в Сети, перекинул мне ссылку и буквально заставил читать…

Здесь было всё: и информация о заболевании, и виды лечения, и психологическая помощь родителям. Мы стали переписываться и чем больше я узнавала о муковисцидозе, тем сильнее, увереннее становилась. Узнала здесь столько, что, наверное, хватило бы на диссертацию. (Смеется).

Активно штудируя интернет и медицинские сайты, я видела, что зарубежным детям с муковисцидозом выписывают Оркамби и думала: «Моя дочь тоже должна его получить, должна получить, обязательно!».

Вселенная слышит. В 2021 году Ольга Владимировна написала в чате о бомбической новости: создан государственный Фонд «Круг добра»! Мы несколько дней обсуждали это событие в нашем кругу. Нас объединяло одно: заболевание наших драгоценных детей, так что нам было, что обсудить, мы стали, как сестры.

Перед тем, как выйти на Фонд «Круг добра», в чате подробно объяснили, какие документы нужно собрать для заявки в Фонд и нашего заявления на портале Госуслуг. Мы как студентки всё аккуратнейшим образом записывали, запоминали, а потом действовали. Помощь эта была для каждой из нас бесценна.

В НИКИ детства, где мы уже наблюдались, прошел медицинский консилиум, врачи нам рекомендовали тот самый препарат, который я с материнской завистью видела у западных детишек. Я собрала пакет документов, подала заявку на портале Госуслуг и уже в сентября 2021 года мне позвонили и сообщили, что Оркамби прибыл и ждет Веронику.

Это было, как во сне. Моя девочка стала первым ребенком с муковисцидозом в нашем городе, кто получил от государственного фонда лекарство мирового уровня!

«Мама, я теперь буду долго жить!» – смеялась от счастья моя девочка.

«Будешь, конечно, будешь!» – смеялась я в ответ, – обещаю тебе это, дорогая!»

Дочь обстоятельно готовили к первому приему препарата: УЗИ, анализы крови, визит к офтальмологу.

Целый час врачи не отпускали Веронику после приема лекарства, всё наблюдали за ней, страховали процесс. Но все прошло хорошо, без побочных явлений.

С тех пор Вероника принимает Оркамби регулярно. У нее заметно прибавилось энергии, она поправляется на 1 килограмм каждый месяц, а раньше была худая, как говорится, в чём душа.

Нагрузка в 3 классе большая. Но сил у дочери уже хватает и на школу, и на дополнительные занятия и даже на «эксперименты»: были у нас и бальные танцы, и аэробика, и акробатика, а сейчас – английский язык.

Мы следим за публикациями Фонда «Круг добра», читаем детские истории, приняли участие в конкурсе детских рисунков «Мечтябрь».

В общем, полёт нормальный!

Я, конечно, напрасно сомневалась в возможностях нашей великой страны и силе наших общественных организаций.

От души благодарю Фонд «Круг добра» за лекарство, которое дает столько сил моей дочери, и пациентскую организацию «Помощь больным с муковисцидозом» за то, что всегда с нами рядом.

30 декабря 2022 года мы всей семьей будем отмечать ее 18-летие.

Маша стала одной из первых детей с муковисцидозом в Ставропольском крае, кто получил от «Круга добра» препарат Трикафта. Когда я смотрела выступления орфанных врачей о лечении муковисцидоза, мне казалось это фантастикой. Когда мы с Машей приехали в больницу за препаратом, нам потребовалось некоторое время, чтобы осознать: вот оно, лекарство нашей жизни, лежит прямо в руках!

Впрочем, обо всем по порядку.

Маша – младшая дочь в семье. У нашего старшего сына тоже был выявлен муковисцидоз. Долгое время его «вытягивала» наша больница: врачи подобрали ему нужные ферменты, правильное питание и постепенно купировали развитие заболевания. Мне стало казаться, что муковисцидоз у нашего мальчика исчез или, по крайней мере, «лег на дно».

А потом родилась Маша, и повторила все симптомы, которые были у моего сына. Я снова бросилась по врачам, в интернет, на обследования.

Информация в интернете добивала окончательно, когда я читала о вполне вероятной смерти таких детей. И я решила, что сделаю всё, чтобы мои дети были максимально здоровыми и счастливыми!

Мы отправились на Черное море. Нам с мужем казалось, что поездка пойдет всем на пользу. Но по возвращении Маша стала больше кашлять, похудела так, что больно было смотреть.

Диагноз муковисцидоз нам поставили в Ставрополе. Очевидные симптомы заболевания подтвердились и на компьютерной диагностике легких, и в анализах потовых желез, и на генетическом тесте. Я ошиблась: муковисцидоз никуда не исчез, не «лег на дно» и требовал серьезного лечения.

Местный пульмонолог направил нас на дополнительное обследование в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России. Здесь была отличная диагностическая аппаратура, внимательные врачи. Обследования показали у Маши в легких хроническую синегнойную палочку – такое бывает при муковисцидозе. Стало понятно, почему она так мучительно кашляла. Началось лечение, активные ингаляции, антибиотики. Дочь почувствовала облегчение, стала набирать вес, у нее появился румянец.

Сын в это время тоже был госпитализирован в Москву, в Городскую клиническую больницу им. Д.Плетнева. Здесь очень сильное пульмонологическое отделение для больных муковисцидозом, всем теперь его советую. Он тоже проходил обследования и получал необходимое лечение. Как-то он сказал: «Мам, да не расстраивайся ты так! Даже если я проживу еще с десяток лет, все равно буду счастлив, ведь вы-то со мной!». Рядом с такими детьми я просто не имела права сдаваться.

Мы начали активно бороться с синегнойной палочкой, пересмотрели систему питания, дети активно использовали ферментную терапию. Но всем было ясно, что при таком заболевании нужно использовать передовое лекарство.

Я вышла на Всероссийское общество орфанных заболеваний, где работала потрясающая команда людей во главе с Ириной Владимировной Мясниковой. Она много сделала для моих детей, для всей нашей семьи. Информация о заболевании и способах его лечения лилась рекой. Я прослушала немало видеолекций орфанных специалистов и генетиков, узнала о Трикафте и о Фонде «Круг добра», который закупает это лекарство. Все паззлы сошлись, и мы начали действовать.

Я обратилась в отделение пульманологии краевой больницы. Был проведен медицинский консилиум, подтверждена необходимость получения Трикафты. Минздрав края оформил заявку в «Круг добра». А уже в апреле 2022 года мы получили первую дозу таблеток. Пока лекарство было в пути, Маша прошла повторное обследование: врачи готовили ее основательно к приему нового препарата.

Впервые мы взяли в руки Трикафту в апреле этого года. Помнится, сели с Машей на лавочку в парке, я достала первую таблетку и питательный лечебный коктейль. Мы посмотрели друг на друга и счастливо улыбнулись… Час после приема лекарства были на связи с врачами, для подстраховки. Но всё прошло замечательно. За полгода приема лекарства анализы дочери улучшились по всем показателям. Она учится в колледже на дизайнера, закончила художественную школу, у нее есть прекрасный молодой человек. Сын тоже хорошо себя чувствует, занимается спортом и играет в футбол. Благодаря большому кругу людей муковисцидоз в нашей семье под контролем.

За это время я поняла очень важные вещи, которыми хочу поделиться с теми, кто проходит следом за нами такой же путь.

Не надо убиваться при постановке диагноза вашему ребенку. Болезнь эта, конечно, неизлечимая, но она все же поддается сегодня контролю. Сдавайте генетический тест, найдите хороших специалистов, добивайтесь врачебных консилиумов и выходите на «Круг добра», здесь помогут.

Не оставайтесь в вакууме своих проблем. Поддержку вы найдете в общественных организациях, которые работают с нами, родителями тяжелобольных детей.

Постарайтесь сохранять со своими детьми доверительные отношения и не бойтесь обсуждать с ними их заболевание. Это важно для них и для вас. Муковисцидоз делает родителей и детей намного ближе друг к другу, а значит, и счастливее!

За время нашего пути мы с мужем тоже пересмотрели жизнь и теперь у нас с детьми гораздо больше общего, чем раньше: мы и путешествуем вместе, и на рыбалку ходим вместе, и вообще стараемся вместе строить наш досуг.

И, конечно, верьте в своих детей и боритесь за их будущее всеми возможными для вас средствами. Нас много, значит, и вы не одни!

Я хочу еще раз поблагодарить за поддержку Фонд «Круг добра», Всероссийское общество орфанных заболеваний и лично Ирину Владимировну Мясникову, родителей детей с муковисцидозом и всех врачей, что встретились на нашем пути!

Сейчас мы с Левушкой в Санкт-Петербурге, в больничной палате клиники НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой.

Впереди у Левы важное событие – трансплантация костного мозга. Наш папа находится здесь же, в Санкт-Петербурге, живет у друзей и сдает все необходимые анализы, чтобы стать Леве донором. Если его – родственные – стволовые клетки окажутся совместимыми с клетками сына, донор Леве будет найден. А если нет … (Плачет). Будет поиск в реестрах доноров.

К сожалению, в отечественных реестрах не так много доноров, около 200 тысяч. И лишь несколько десятков доноров из списка уже смогли спасти чьи-то жизни: их стволовые клетки полностью совпали с пациентскими.

Нам с сыном остается только ждать и верить, что всё будет хорошо.

… Лева родился 3 месяца назад. В роддоме провели неонатальный скрининг, сделали все плановые прививки. Домой мы приехали счастливые. Прекрасный здоровый малыш, активный бутуз, еще одно наше счастье. 11-летний Богдан, наш старший сын, тоже был в восторге: брат родился, будет ему защитником!

Тяжелая весть в семью прилетела по телефону вместе с результатами скрининга. У ребенка обнаружили первичный иммунодефицит. Об этом мы узнали от нашего местного доктора. Врач по телефону рубанул с плеча: «Вашему ребенку поставлен первичный иммунодефицит. Приходите, мы дадим направление к иммунологу!».

Я была в шоке. Какой иммунный дефицит, откуда?! В нашей семье никогда не было ПИДа и детской смертности!

У меня случилась затяжная истерика. Я не представляю, как всё бы пережила, если не поддержка семьи. Страшно представить, как такое переживают мамы, воспитывающие своих деток одни. Однако надо было срочно взять себя в руки и включиться в проблему.

Иммунолог выписал нам направление в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, мы тут же выехали в Москву. Такой высокотехнологичной помощи я раньше не видела. Нам предоставили отдельную палату, окружили большим вниманием. В этот Центр попадают тяжелые пациенты, поэтому здесь прекрасно понимают, в каком состоянии обычно пребывают их близкие. Я благодарна врачам за профессиональную корректность, она помогла мне не упасть духом.

Полная диагностика нашего малыша заняла целый месяц: Леву обследовали от кончиков волос до кончиков ногтей. В легких были выявлены бактерии, но это было не фатально, с этим можно было справиться. Больше беспокоили иммуноглобулины и 50-процентный уровень Т-лимфоцитов, отвечающих за иммунные реакции клеточного типа. Вот с этими «командирами» иммунной системы у Левы были большие проблемы.

Чтобы понять причины возникновения первичного иммунодефицита мне и мужу провели генетические анализы. Носителем хромосомной поломки оказалась я. Странно, ведь мой старший сын был абсолютно здоровым мальчиком! Видимо, в моей наследственной цепочке кто-то из женщин был носителем «сломанного гена», раз это передалось мне, а «выстрелило» у Левушки. Но что теперь об этом говорить – бессмысленно, жизнь-то не изменишь.

Мы вернулись в Краснодар, оформили Леве инвалидность. Врачи выписали иммуностимулирующие препараты и рекомендовали срочно провести ТКМ. Любой случайно «подхваченный» вирус мог просто убить моего ребенка.

Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения – препарат очень дорогой, для простой семьи неподъемный. Но именно от него зависит жизнь ребенка с таким редким заболеванием. Поэтому нам, конечно, пришли на помощь.

Первый «укол жизни» мы получили прямо в Центре им. Д. Рогачева, второй нам помог закупить фонд «Подсолнух», а потом в детской поликлинике я узнала о Фонде «Круг добра» и, спасибо врачам, быстро получила помощь. Я подала заявление на портал Госуслуг, поликлиника оформила в Фонд «Круг добра» заявку на препарат, и вот уже мы получили иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения – третий укол нашей жизни.

Внешне на сыне сила препарата никак не отражается – он вообще у нас всегда щекастый бодрячок. Но мы-то знаем, как мощно лекарство поддерживает состояние иммунной системы! Теперь самое главное для нас – чтобы донорские клетки папы совпали с клетками нашего сына, чтобы как можно быстрее пройти ТКМ.

И мы ждем. И мы верим.

Я обращаюсь сегодня ко всем, кто читает эту историю: становитесь донорами стволовых клеток! У вас есть возможность не просто сделать доброе дело, а спасти чью-то жизнь!

Конечно, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток требует серьезной подготовки, хорошего состояния здоровья. Но ваше личное донорство, возможно, именно сейчас ожидает чья-то семья с тяжелобольным ребенком. И от этого, в конечном итоге, будет зависеть вся будущая жизнь маленького человека.

Через 2 года после донорства всегда есть возможность встретиться с тем, кого вы спасли, обнять ребенка и порадоваться тому, что благодаря вам он жив!

На фоне всей нашей семейной истории крестная Левушки, Анастасия, как и многие наши друзья по всей России, стала донором стволовых клеток. Недавно Анастасии сообщили, что ее биоматериал полностью совпал со стволовыми клетками маленького пациента! Кто это, мальчик или девочка, мы пока не знаем, это врачебная тайна. Но через 2 года Анастасия обязательно встретиться с тем, кому она спасла жизнь…

Я стараюсь не держать в памяти плохие события, которые мой Саша и вся наша семья пережили, пока не вышли на Фонд «Круг добра». Мы шли к лечению моего сына 6 долгих лет, Саша пережил много операций. Этот ад мне трудно сейчас вспоминать с доскональной точностью: память стёрла многие события, о которых я хотела забыть, как страшный сон. Но поскольку за мной стоят другие мамы, которые только-только столкнулись с аналогичным диагнозом, что и Саша, я расскажу самое главное – в надежде, что эта информация кому-то поможет, сбережет время и силы.

У нас в семье двое детей, Саша – младший. Первый сын родился здоровым, поэтому рождение второго малыша мы с мужем ждали спокойно.

Я буквально мечтала о красивой выписке из роддома: чтобы было много шаров, цветов и поздравлений. Но вышло у нас по-другому.

Саша родился 25 декабря 2015 года, а 27 декабря ему уже сделали первую операцию. Мальчика стало рвать каловыми массами, животик его вздулся, как будто он проглотил мячик. Обследования показали кишечную непроходимость, болезнь Гиршпрунга – врожденное отсутствие нервных узлов в прямой и толстой кишке. Проще говоря, перестальтика у Саши не работала, и чтобы его спасти от интоксикации и смерти, нас срочно отправили в Тюмень. Так, на второй день жизни, Саше уже удалили часть толстой кишки.

Казалось бы, вот оно, найдена причина, удалена пораженная часть органа, теперь все пойдет, как надо! Так обычно и бывает у детей с болезнью Гиршпрунга. Но не у нас…

Шло время, сын вес не набирал, живот его периодически раздувало, опять были запоры, опять его рвало каловыми массами. Врачи из Тобольска и Тюмени вместе ломали голову в поиске ответа.

Поскольку орфанных специалистов в районе не было, как не было и опыта наблюдения столь сложных пациентов, врачи отправили нас на госпитализацию в РДКБ им.Пирогова.

«Здесь отличная диагностика по всем направлениям педиатрии и хирургии, – сказал наш педиатр, – держите нас в курсе событий!».

Для поездки в Москву я взяла тогда лишь самое необходимое. Я не знала, что в знаменитой больнице мы проведем не неделю и не две, а целых 3 месяца! Но это того стоило: врачи комплексно обследовали сына, сделали поэтапную биопсию всего кишечника, провели массу врачебных совещаний. Оказалось, что у Саши вообще отсутствовали нервные сплетения кишечных стенок толстой кишки, а тонкая была настолько истонченной, что напоминала, как мне сказали, старую тряпочку. Малышу полностью удалили толстую кишку, а от тонкой оставили только 1 метр.

Потом снова были колостомии. Сыну установили кишечную стому – сделали специальное отверстие для вывода каловых масс, с внешним мешочком-калоприемником. Так мы решили вопрос замещения функции удаленной толстой кишки.

Трудно вспоминать все подробности, каждую новую операцию, невозможно рассказать, как сын и все мы привыкали к новому образу жизни.

Мы придерживались врачебных советов по обслуживанию ребенка, по его питанию. Я уже знала, что Саше можно кушать, а что лучше не давать. Я вышла на пациентскую организацию «Ветер надежд» и ее директора Евгению Алексеевну Биркая. Здесь мне очень помогли словом и делом, и благодаря именно этой организации я многое узнала о СКК – заболевании, с которым нам пришлось научиться жить.

Практические советы Евгении Алексеевны и мамочек, чьи дети тоже живут с СКК, стали для нас надежным компасом в бушующем море житейских проблем. Именно здесь я узнала о создании Фонда «Круг добра» и о том, что в его программу входит заболевание моего сына и закупка препарата Тедуглугид. Это дорогое, но очень действенное лекарство для людей с синдромом короткой кишки. До «Круга добра» нам оплачивал его закупку один частный фонд, но ждать сбора средств приходилось долго.

Появление государственного фонда «Круг добра», который стабильно обеспечивал этим лекарством, дало нам надежду. К этому времени мы уже были в РДКБ им.Пирогова постоянными пациентами, нашу историю знали едва ли ни все врачи, поэтому когда разговор зашел о возможности получения через «Круг добра» Тедуглутида, нам все пришли на помощь: врачи РДКБ им.Пирогова провели врачебный консилиум, помогли с оформлением заявления на портале Госуслуг, а пациентская организация «Ветер надежд» познакомила меня с ходом утверждения заявок Фондом. Все оказалось так, как мне рассказывали. Заявку быстро одобрил экспертный совет Фонда «Круг добра», довольно быстро пришло и само лекарство. Нам просто позвонили и сказали: «Приезжайте, лекарство вас ждет!». К этому времени я уже имела опыт введения Тедуглутида, поэтому приехала в клинику, получила лекарство и отправилась с ним домой. Какое счастье, что у нас в стране появился такой Фонд!

Саша растет. Тяжелые симптомы его тяжелой болезни постепенно проходят. Я понимаю: не всё сразу. Но теперь у нас есть главное – хороший шанс на будущее моего ребенка.

В свои 6 лет Саша точно знает, кем станет, когда вырастет. Полицейским! Не каким-нибудь легкомысленным блогером, а настоящим полицейским – защитником людей. О мечте Саши рассказали на Первом канале, сюжет увидели в Тюменском Управлении МВД и решили сделать Саше шикарный подарок – эксклюзивную экскурсию: прокатили в полицейской машине и показали, как работают службы ДПС. Для сына это были просто незабываемые впечатления! Теперь у нас в семейном архиве есть бесценная видеозапись этой удивительной поездки.

Я сердечно благодарю Фонд «Круг добра», АНО «Ветер надежд», лично Евгению Алексеевну Биркая, Аверьянову Юлию Валентиновну и всех наших лечащих врачей за то, что моему сыну подарили жизнь! Как и прежде, я не держу в памяти плохое, верю только в лучшее. Всё будет хорошо, раз мы вместе, раз столько нас и все мы рядом!

А Саша тем временем пополняет коллекцию своих машинок. И каждая новая машинка у него из серии служебных, полицейских. Он окончательно теперь решил, кем будет, когда станет взрослым. Будет защищать порядок и покой в нашем городе.

Сегодня, когда я пишу эти строки, моему Илюше исполнилось уже 11 лет. Мы отмечаем праздник всей семьей: Илюша, его брат-близнец Егор, мой муж и мой папа – самый замечательный дедушка на свете.

Тогда, 11 лет назад, я ничего не знала про заболевание, с которым столкнется мой сын.

Мы жили тогда в Воронеже, рожала я в там же. Поскольку я ждала двойню, для подстраховки меня положили в Воронежский перинатальный центр. Родила я на 37 неделе кесаревым сечением. Малыши появились вполне здоровыми, вовремя задышали. Я принимала поздравления уже прямо в родовом отделении.

А через 30 минут после рождения Илюшку срочно перевели в реанимацию и поставили на аппарат искусственной вентиляции легких. Врач, подыскивая слова, объяснил, что со вторым малышом все в порядке, а первый, который появился на 5 минут раньше, перестал дышать и поэтому его перевели в реанимацию на ИВЛ. Это был Илья.

Шло время, с младшим Егором все было в порядке, а Илюшка так и не научился самостоятельно дышать во сне и 3 месяца лежал в реанимации на аппарате ИВЛ. Врачи разводили руками.

Проведя большое совещание, один из врачей сказал мне, что у Илюши, возможно, Синдром проклятия Ундины и для подтверждения диагноза ему нужно провести генетический тест.

Кровь была отправлена генетикам в Москву.

Пока я ждала ответа 2 недели, я проштудировала интернет и узнала массу подробностей про Синдром Ундины.

«Центральный гиповентиляционный синдром – это редкое генетическое заболевание, характеризующиеся отсутствием автономного контроля над процессом дыхания, — читала я описание болезни, — во сне такие пациенты «забывают» дышать, а рецепторы мозга не чувствительны к нехватке кислорода и переизбытку углекислого газа»…

Я читала и меня охватывал ужас. Нет, этого не может быть! В нашей семье все здоровы, никто во сне не умирал! Мне не хотела верить, что эту болезнь подтвердят у Ильи.

Ответ пришел через 2 недели. Я прочитала подтверждение диагноза и упала в обморок. У меня был шок. Потом я рыдала, и муж с трудом находил слова утешения. Он был рядом и это давало какие-то силы держаться. Второй сын, Егор, был здоров. Муж и мои родители были рядом. Раз мы все вместе, значит, мы справимся.

Из реанимации Илюшку перевели в хирургию устанавливать трахеостому. Еще 3 месяца ребенка наблюдали врачи. Так прошли первые полгода жизни Ильи.

Из реанимации нас отправили на реанимобиле в аэропорт: нужно было лететь в Москву на дальнейшее обследование. Там, в Научно-практическом центре специализированной медицинской помощи им.Войно-Ясенецкого, нас уже ждали новые врачи. Целый месяц мы находясь на детальном обследовании. Целый месяц сын по ночам находился на аппарате ИВЛ.

Честно скажу: я очень боялась ночей. Думала, а вдруг ИВЛ сломается, или я не замечу задержку дыхания сына?! Мальчик мой очень плохо переносил ИВЛ. Он ему просто мешал. Каждые полчаса сын кричал и пытался сорвать трубку, которая давала ему жизнь. Приходилось даже привязывать руки сына, чтобы он не сорвал трубку аппарата. Я тогда надолго разучилась ночью спать.

Домой в Воронеж мы отправились опять на реанимобиле и с новым аппаратом ИВЛ. За это время я уже научилась неплохо управляться с аппаратом и, приехав домой, научила этому домашних. По благотворительной программе нам помогли оплатить операцию по имплантации электронного стимулятора диафрагмального нерва, которую провели в США. Прибор Марк 4 вживили в тело Ильи в ходе очень сложной и долгой операции. Всё прошло успешно и мы благополучно вернулись домой.

Раньше Синдром проклятия Ундины еще называли «синдромом внезапной детской смерти». Малыши умирали, как правило, в возрасте до года. Мы бросили смерти вызов. И победили, пережив первую критическую отметку. Но борьба еще не была окончена.

В 3 года мы снова отправились в НПЦ им.Войно-Ясенецкого — нужно было удалить трахеостому. Она стояла долго и это спровоцировало у Илюши тяжелые внутренние повреждения ткани. Но и ними тоже справились врачи. Вообще в НПЦ им.Войно-Ясенецкого работают удивительные люди – внимательные, компетентные, настоящие профессионалы своего дела. Каждый раз, когда я вспоминаю о них, мысленно отправляю им добрые пожелания.

Так прошло еще несколько лет. Мы жили между домом и медицинскими центрами. Теперь, когда прошло столько лет и столько всего пережито, я знаю: чем быстрее врачи диагностируют заболевание, тем его легче вылечить, или хотя бы купировать. Не смотря на тяжелый диагноз Ильи, мы в семье решили, что будем растить нашего мальчика так, как других его сверстников: мы вовремя поставили его на ножки, вовремя научили грамоте, приобщили к книгам. Ребенок не должен ощущать своих физических особенностей, пусть растет, как все здоровые дети! Так, мне кажется, можно избежать и психологических комплексов, и закрепить в ребенке уверенность.

О «Круге добра» мы узнали из теленовостей. Это была сенсационная для нас новость. Срок эксплуатации прибора Mark-IV, который Илюше установили в США, подходил к концу, его нужно было менять. Нам очень повезло. Как только Фонда принял в программу наше заболевание, мы оформили заявление на Мark-IV, экспертный совет Фонд одобрил заявку на закупку дорогостоящего прибора для Ильи. Мы стали одними из первых, кто этот аппарат получил от «Круга добра». Операцию провели опытные хирурги Научно-практического центра специализированной медицинской помощи им.Войно-Ясенецкого. Как я позже узнала, этот центр — уникальное медицинское учреждение, где многое происходит впервые: в Москве, в России и даже в мире. Это просто счастье, что мы сюда попали и снова бросили вызов смерти!

Операция прошла успешно. Прибор, задающий темп дыханию, Илюше поставили под мышки. Сын чувствовал себя неплохо, поэтому через неделю нас уже выписали домой.

Все эти события произошли совсем недавно, полмесяца назад. Скоро всё приживется, нам настроят обновленную систему Мark-IV и про ИВЛ можно будет забыть.

Верю, что всё будет хорошо. Во всяком случае всё, что только можно было сделать, мы сделали все вместе: наша семья, наши врачи, наш «Круг добра» и другие неравнодушные люди, которые живут в нашей стране.

Мы переехали в Сочи. Здесь высокая влажность, море, много солнца – всё это очень хорошо для здоровья Ильи и Егора. Дети уже пошли в 5 класс! Заниматься Илье пока, конечно, сложновато, поэтому он ходит на индивидуальные занятия и нам приходится подчас многократно объяснять Илье новый школьный материал. С другой стороны, кому легко, когда ты в 5 классе?

Илья с Егором очень похожи, очень близки. Егор хочет пойти в армию – и Илья хочет. Егор сказал, что будет полицейским – и Илья уже собрался в полиции служить!

В свои 11 лет Илюша превосходно играет в настольный теннис и, как видите, строит планы на жизнь. И мы счастливы.

Если видеть цель, нужно стремиться к ней любыми способами. Особенно если вопрос касается жизни самых дорогих тебе людей. Только тогда можно победить. Это мы теперь хорошо знаем.

Если бы 8 лет назад мне сказали, сколько мы с Димкой будем ходить по мукам, я бы просто не поверила.

Во-первых, я не знала, что такое Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Во-вторых, как говорится, ничто не предвещало.

Сын родился вполне благополучно. Ползать начал, как все дети, вовремя. Только зубки стали появляться поздновато. Первым тревожным сигналом стала его формирующаяся походка. Он ходил, как маленький утенок. Ножки на глазах начали деформироваться. К активным играм он не проявлял никакого интереса: возился себе в песочнице, или тянулся в свою коляску. И еще, я заметила, он перестал расти. За год из своего размера он так и не вырос, новые вещи, купленные на вырост, так и лежали дома нетронутыми.

Возясь со своими мягкими игрушками дома, Дима часто играл «в Маугли», изображая бегство Шер-хана. Мы с мужем думали, что он просто играет, потом только поняли, что малышу нашему явно неудобно стоять на ногах.

«Проверьте на дисплазию!» – посоветовали опытные в детских делах мамочки.

Так начались наши хождения по мукам. Мы были у разных специалистов: педиатров, хирургов, ортопедов, ревматологов. Мы провели массу обследований, но ничего особенного не нашли. «Кривые ножки? Перерастет, ждите до 5 лет!» – сказал мне врач.

А между тем я-то видела, что Диме все сложнее было ходить. Даже в садик, который у нас рядом с домом, он шел с трудом, часто останавливался, жаловался на боль в ногах и все время просился на ручки. Районный ортопед дисплазию у сына не нашел. Районный ревматолог предположил «что-то с обменными процессами».

После того, как мы обошли всех местных врачей, нас отправили на консультацию в отделение педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского. Посмотрели сына там. Потом была консультация в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Академика Вельтищева. Там был опытный эндокринолог, он и предположил рахит.

Пока мы мотались от одного врача к другому, у сына начались проблемы с зубами. Однажды вечером он мне сказал: «Мама, у меня зуб болит! Сильно!». Открыл рот, показал на зуб, я едва тронула его пальцем и зуб тут же отвалился, оказавшись в моих руках!

Может, остеопороз? Слабость костно-мышечной системы? Мы снова побежали по врачам, сделали сыну рентген – и диагноз подтвердился… Помню, я стояла в больничном коридоре и плакала. «Покажите мальчика генетику», – порекомендовал рентгенолог после осмотра Димы.

Так, в 2019 году, мы впервые попали к генетику, сделали генетический тест. И он подтвердил самое для нас страшное: Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Вот тебе и Шер-хан!

5 лет мы искали причину слабости в ногах сына, гадали, почему он ходит уточкой и почему у него неровные ножки. Я не понимала, что это за заболевание, где и чем его можно лечить.

Мы снова легли в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, Диме назначили немецкие таблетки с фосфором и активную форму витамина Д. Первую дозу таблеток мне одолжила мамочка прямо в больнице, у ее дочки был тот же диагноз. «С этим заболеванием надо просто научиться жить» – сказала она и без всяких денег отдала пачку своих таблеток. Остальные нужно было заказывать самостоятельно. Всё, что мы с мужем скопили, было снято. На эти средства мы закупили препарат на целых 2 года.

Чтобы контролировать прием лекарства каждые 4 часа, мы с мужем пересмотрели наши рабочие графики, чтобы быть взаимозаменяемыми. Если муж работал, я была дома, а если работала я, значит, муж был на хозяйстве и четко, по часам, давал сыну таблетки. В детском саду контролировать прием лекарства, да еще по строгой схеме, побоялись, так что нам самим пришлось выкручиваться.

И мы выкручивались. Пришло время – и в школу Диму отправили, куда он пошел с большим энтузиазмом.

Я не могу сказать, что приобретенное на наши резервные деньги лекарство было очень эффективным. Сын все равно крайне медленно рос, ноги по-прежнему болели, хотя и не так сильно. Зато начались абсцессы зубов. Один такой абсцесс случился прямо под новогоднюю ночь. Сын слег с температурой и отеком на лице. Гноя в области корня зуба, видимо, скопилось много, мальчик мой плакал. А мы в Нижегородской области, в гостях у сестры! Вызвали «Скорую». Врач осмотрел ребенка, сказал, надо зуб удалять. Но дежурный стоматолог ребенка не принял. Просто был Новый год. Просто сложный случай. Просто большая ответственность. Кому нужны проблемы под Новый Год? Пришлось звонить на горячую линию в Минздрав области и там просить помощи. После этого челюстно-лицевой хирург нас принял, удалил сыну зуб, операция была под местным наркозом. Ну, здравствуй, 2020-й год!

Не зря говорят, что как встретишь год, так его и проведешь. В 2020-м году у Димы начались сильные головные боли, которые сопровождалась рвотой. Мы опять помчались в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Врачи обнаружили у сына внутричерепное давление, краниосиностоз, заговорили о нейрохирургической операции. Но что-то мне подсказывало, что делать это пока не нужно.

Мы выбрали новую череду консультаций. История болезни сына пухла на глазах. Наши бумаги смотрели лучшие нейрохирурги Москвы и Санкт-Петербурга. Общий их вердикт был такой: «Наблюдать!».

Нам очень повезло. В Москве, в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии, мы попали к потрясающему врачу-эндокринологу Кристине Сергеевне Куликовой.

Она внимательно осмотрела Диму и сказала, что скорректировать деформацию его ног можно методом «управляемый рост». Я проштудировала тему, и мы решились на операцию.

В 2020 году хирурги вставили в ноги сына специальные пластины, которые фиксировали зоны их роста и способствовали выравниванию. Целый год Дима ходил в этих пластинах, сначала по стеночке, а потом уже привык, наловчился.

А в 2021-м году пластины сняли, и мы всей семьей вздохнули с облегчением: ножки Димы выровнялись! Это была наша первая большая победа, которую мы выстрадали.

О дорогостоящем препарате Буросумаб и Фонде «Круг добра» я узнала от нашей Кристины Сергеевны Куликовой. Я была взволнована: государственный фонд, передовые лекарства тяжелобольным детям, и всё это бесплатно, просто для того, чтобы наши дети были здоровы!

Я поняла, что «Круг добра» – это шанс на новую жизнь для моего ребенка.

Мы повторно госпитализировались в НМИЦ эндокринологии, провели детальное обследование, и медицинский консилиум подтвердил необходимость терапии Буросумабом. Тут же была подана заявка в «Круг добра», и очень скоро мы узнали, что Фонд одобрил нам закупку нужного лекарства. Муж сказал тогда: «Ждем. Все будет хорошо!». И мы ждали, мы верили.

Звонок из больницы стал самым радостным событием года. Наше лекарство приехало в Россию! И не просто приехало – было доставлено в нашу клинику и ждало нас! Я скакала по квартире, хватала Димку на руки, кружила его, целовала. Сын улыбался в ответ, явно не осознавая всей важности предстоящего события.

Перед первым уколом мы сдали кровь на фосфор. Организм Димы был готов к приему нового лекарства, всё прошло хорошо. Буквально через 2 недели я заметила, что у сына стала уходить мышечная слабость. Он заметно окреп, стал более активным и даже иногда пытался прыгать. Анализы достигли нормы, стабилизировались и показатели фосфора. Просто фантастика!

Сейчас, когда мы регулярно получаем от Фонда лекарство для Димы, его состояние все больше стабилизируется. Говорю это осторожно, с оглядкой, потому что очень боюсь спугнуть наше счастье.

Теперь больше не нужно пичкать ребенка таблетками каждые 4 часа. Нам стало комфортно жить, у нас появилось больше свободное времени. Осталась старая привычка – все время смотреть на часы. Думаю, что со временем мы справимся и с этим – нам ли не привыкать!

Димочка ходит во второй класс, занимается плаванием. Мы купили ему собаку, назвали Кусей, и теперь сына от нее не оторвать. Он очень любит животных, у него в домашней коллекции игрушек все больше кошки, собачки, рыбки всякие. Изучив Кусю вдоль и поперек, сын недавно сказал, что станет ветеринаром, «а пока будет фермером». Ну, фермером или ветеринаром, время покажет. Главное, чтобы он был здоров. Будет здоровье, будет и будущее!

Наша семья сердечно благодарит Президента России В.В. Путина за создание Фонда «Круг добра». Если бы не он, мы так бы и остались в замкнутом круге.

Мой материнский поклон нашим лечащим врачам, пациентской организации «Последствия» и его главе Сергею Вобликову, которые сыграли в нашей жизни важную роль. А еще – всем добрым людям, которые нас поддерживают.

История нашей семьи началась с трагедии: скоропостижно умер наш первенец. Никто так и не понял, из-за чего. В начале 2000-х не было никаких неонатальных скринингов, не было фонда «Круг добра» и о редких генетических заболеваниях знали единицы.

Мы долго с мужем горевали, но детей очень хотели: какая же это семья, если без детей? И мы решились.

Гриша появился на свет с хорошим весом, 3 800, нам на радость.

Каждое утро я прибегала в бокс младенцев посмотреть на своего малыша, полюбоваться и поговорить с ним. И вот я стала замечать, что на его лице и в волосах стал появляться какой-то странный белый порошок. Будто его мукой кто-то обсыпал, или солью. И еще — в отличие от других деток, Гриша никак не прибавлял в весе, обильно срыгивал и у него обнаружилась плохая свертываемость крови.

В 5 месяцев мы поехали в детскую краевую больницу, где детей принимал чудесный врач Валерий Николаевич Сероклинов: кандидат наук с 35-летним стажем, детский пульмонолог, верующий и очень деликатный человек. Я рассказала ему о наблюдениях за сыном, о «белом порошке», который непонятно откуда появлялся на лице, на ручках и ножках ребенка. Врач сразу отправил нас на потовый анализ. Нужно было проверить концентрацию в организме ребенка натрия и хлора. Анализ зашкаливал: превышение нормы в 5 раз! Тогда я услышала про муковисцидоз.

Удивительно все-таки, как устроена наша жизнь: ничто в ней не бывает случайно. Когда мне было 12 лет, мне в руки попала медицинская энциклопедия. Я была пытливой, стала ее изучать. Я хорошо запомнила одну страницу, где был рисунок мальчика, обсыпанного «солью». Сверху рисунка было написано: «Муковисцидоз». Слово это я тогда не поняла, но необычный рисунок запомнила. И вот, спустя много лет, рисунок всплыл в моих глазах, болезнь из энциклопедии перешла к моему ребенку, чтобы остаться в его жизни навсегда…

Видя мое потрясение, врач деликатно положил руку на мое плечо, заглянул в глаза и мягко сказал: «Сумеете ребеночка выкормить, с болезнью мы справимся». Это прозвучало, как завет, добавило сил.

Мы с мужем выкармливали Гришу с ложечки. Кашку, супчики – с ложечки, витамины – с ложечки. Я варила для Гриши творог, следя за качеством его питания. Нам нужно было кормить сына по часам, кормить качественной, высококалорийной пищей. Я хорошо запомнила завет нашего лечащего врача.

Мы приобрели ингалятор, чтобы очищать Грише легкие.

Мы делали сыну массаж, как нас научил врач.

Мы делали всё, чтобы дать силы нашему сыну.

Конечно, Гриша часто болел. Мы то и дело госпитализировались, были частые пневмонии. Каждый раз, выписываясь домой, я задавала тысячу вопросов врачам, они дописывали в историю Гриши по 5 новых диагнозов и все ставили под вопросом.

Похоже, они просто не верили в то, что Гриша выживет, потому что до нашего появления у них уже были детки с муковисцидозом. Один из них умер, а второй был в тяжелом состоянии.

Лечить в Алтайском крае таких детей, откровенно говоря, было тогда просто нечем. Выписывали антибиотики, да и тех днем с огнем было не сыскать. О Трикафте, которую сегодня нам оплачивает Фонд «Круг добра» можно было мечтать, как о полете в космос.

Но Гришу мы все-таки выходили. У него и румянец появился на щеках, и силы жить.

Сегодня сыну 17 лет, он заканчивает 11 класс, девять классов шел на одни пятерки. Он говорит по-английски, много читает и даже пишет фантастические рассказы.

У него есть младший брат, мы все-таки решились еще на один подвиг.

Андрюше 13 лет и у него тоже муковисцидоз, который был поставлен, когда ему было 1,5 месяца.

Мы прошли с мужем тот же путь, что и с Гришей, но мы были уже опытные. Мы же даже справились с синегнойной палочкой в легких, которую Андрюша где-то подхватил. Дети с муковисцидозом – они же особенные, им требуется практически стерильный мир.

Но у нас есть свое место силы. Это большой и чистый дом, который муж построил своими руками. У каждого свои отдельные полотенца, столовые приборы. У нас установлена бактерицидная лампа – ей мы обеззараживаем все домашние поверхности, очищаем воздух. Я разбила возле дома цветник, у нас и яблони плодоносят – красота и чистота!

Нам очень помогает местная общественная организация «Паруса надежды», Детский фонд и наше родительское общение. Мы вообще в нашем крае очень дружные, как одна семья.

Мы стараемся жить так, чтобы никого не тревожить, люди сами откликаются на нашу ситуацию.

Появление Фонда «Круг добра» стало большим событием для тысяч тяжелобольных детей, и нашу жизнь тоже. Я помню, что новость об открытии Фонда мы передавали из уст в уста, боясь, что кто-то ее не знает. Мы верили, что наши дети доживут до такого большого события.

Вот и мои ребята теперь получают дорогостоящее лекарство, которое мы бы сами купить не могли. Спасибо Фонду за возможность учиться, путешествовать и радоваться жизни! Тревожит теперь только одно: сможет ли наш дотационный регион осилить закупку нашего лекарства после 18-летия детей?

Об этом думает и мой старший сын. Будет ли у него будущее, какое оно? У нас недавно как раз был такой разговор и я сказала Грише: «Нам говорили, что ты не доживешь до года, а ты дожил! Нам говорили, что тебе не нужно учиться, что ты все равно умрешь: а ты вышел в отличники, и английский выучил, и рассказы пишешь! Нам говорили, что нет средства от муковисцидоза. А ты его получаешь от «Круга добра»!».

Верить надо обязательно. В Бога, в людей, в свою страну, в свои силы, а иначе зачем жить?

Димочка рос как обычный ребёнок. До четырёх лет мы не замечали у него никаких отклонений по здоровью, тем более серьёзных заболеваний. Малыш как малыш – любимый, ласковый, счастливый!

Однако к пяти годам мы начали замечать, что Диме тяжело подниматься по ступенькам, тяжело бегать. Он стал чаще падать, не мог прыгать, держать равновесие.

С Димой было явно что-то не так, поэтому мы начали обследования. Мы обращались к разным специалистам, но все ставили разные диагнозы.

В августе 2021 года мы попали на приём к неврологу Татьяне Георгиевне Мартыненко, и Диме с первых же минут осмотра поставили миодистрофию Дюшенна-Беккера под вопросом.

Наша огромная благодарность неврологу Детской Областной больницы г. Ростова-на-Дону. Она рассказала, как оформить бесплатную сдачу генетического анализа в Москве в институт им. Бочкова и поделилась нужными контактами.

Как у всех родителей тяжелобольных детей, которым поставили точный диагноз, жизнь наша сразу разделилась на «до» и «после». Пять лет мы даже не подозревали о стремительно прогрессирующем заболевании нашего мальчика. Ну подумаешь, чуть позже пошёл, чуть позже заговорил: мальчики медленнее развиваются, думали мы, даже не подозревая, что у Димы уже шло разрушение мышц.

В состоянии «после» у меня случилась психологическая ломка и только потом – новое осознание ценности жизни.

В сентябре 2021 года, мы получили результат генетического анализа и заболевание Димы подтвердилось. Месяц я пребывала в состоянии отрицания, в депрессии. Господи, за что? Земля уходила из-под ног, подтверждённый диагноз любимого сына просто разрывал душу.

Но вот наступил октябрь, день рождения Димы. И мы всей семьёй решили устроить ему настоящий праздник – праздник во имя его жизни. Я даже представить себе не могла, насколько мой маленький сын сможет помочь мне, взрослому человеку, выйти из жуткого ступора. В день рождения Димы я увидела столько его радости, такие счастливые глаза своего мальчика, что поняла: мне срочно нужно взять себя в руки и начать бороться с жестоким недугом ребенка.

В ноябре 2021 года мы отправились на госпитализацию в нашу детскую областную больницу, а в декабре Диме оформили инвалидность.

Началась суровая реальность, где нужно было сосредоточенно, собрав все силы в кулак, двигаться, изучать всю информацию по редкому заболеванию.

О Фонде «Круг добра» тогда ещё не было информации, поэтому я вышла на фонд «Гордей», который поддержал меня на первом этапе. Здесь я узнала о лекарстве Экзондис 51, способном влиять на заболевание, а позже узнала и о работе государственного фонда «Круг добра» и его широких возможностях.

Заболевание миодистрофия Дюшенна-Беккера входило в список нозологий Фонда, так что нам оставалось только оформить заявление, проследить за подачей местным Минздравом заявки на лекарство и ждать звонка счастья.

Прекрасно, что в Фонде есть «Горячая линия», есть внимательные сотрудники, которые очень помогли ускорить оформление заявки на лекарство для Димы. В августе 2022 года нам закупили Экзондис 51, и теперь сыну успешно вводят препарат.

На сегодня каждая наша неделя, каждый наш день расписаны по часам: мы делаем растяжку определенных групп мышц, зарядку, массаж. Это большая работа, но главное, что она помогает Диме сохранить возможность ходить. Кроме этого, Димочка занимается в бассейне с личным тренером, он очень любит плавать.

Сегодня уже два месяца как сын каждую среду получает долгожданную инъекцию. Единственное, что нас пугает – препарат необходимо вводить пожизненно, каждую неделю.

Для меня сын – настоящий герой. Он справляется, даже уже сам врачам показывает, куда капельницу будем ставить, медсестра с ним всегда очень деликатна, говорит, что нашего ребенка не нужно во время инъекций удерживать, он всё понимает. Ну а если Димка плачет, то у него включается «беззвучный режим»: всплакнул, слезу вытер и пошел в палату. Настоящий мужчина!

Да, в столь юном возрасте моего сына врачи уважительно называют настоящим мужчиной, ведь у них на глазах проходит вся наша история с самого начала.

Во время терапии, которая проходит в нашей детской областной больнице, Дима чувствует себя хорошо, переносимость препарата у него положительная, это уже видно по его анализам. У него появились новые увлечения: на планшете сын смотрит различные обзоры машин, автогонки. С 1 октября он пошёл в школу «Нолики», так что дел у него в жизни прибавилось.

Получив лекарство и надлежащий ежедневный домашний уход, Димочка может ходить в подготовительную школу, получать знания, находиться в социуме. Сын очень любит быть в окружении детей, открывать для себя новое и делиться своими открытиями дома.

Наблюдая, как растет и развивается мой ребенок, я поняла, что нельзя опускать руки, нельзя отчаиваться, нужно жить! Жить ради своего любимого лучика света, делать всё возможное для здоровья ребёнка, его счастья, и каждый свой день ценить, проживать вместе со своим особенным ребенком, отдавая ему заботу и родительскую любовь.

Спасибо Фонду «Круг добра» за бесценную помощь нам, родителям тяжелобольных детей! Вы дали надежду на то, что сын мой теперь не останется без жизненно важного для него лекарства. А сам Дима научил меня лучше ценить жизнь. Радости на душе у меня теперь столько, что её не выразить словами.

Мы много чего пережили с дочерью за эти 7 лет. Но то утро, когда земля просто ушла из-под ног, я хорошо помню. Звонок врача словно заставил нырнуть с головой в ледяную воду: мне сообщили о том, что у моей шестилетней дочки подтвердилось наличие редкого генетического заболевания, гипофосфатазии, которое объясняет причину постоянных болей в ручках и ножках.

Шесть лет мы не могли понять, в чем кроется причина ее жалоб. Куда мы только ни обращались за консультациями. «Косточки растут, мышцы за ними не успевают, вот и болят!», – предполагали врачи. А Катюшка моя все плакала и плакала. И жаловалась на сильные боли в руках и ногах, которые усиливались по ночам. Только эндокринолог Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства, к которому мы попали на обследование, получив результаты анализов Катюши, предположил генетическую проблему и порекомендовал срочно сделать тест на гипофосфатазию. Катюше уже исполнилось 6 лет.

Пока мы ждали результаты генетического теста, я решила из Интернета узнать о заболевании, которое предположил эндокринолог. Чем больше я узнавала, тем сильнее страх сковывал мою душу. Растерянность сменялась паникой. Признаюсь честно, первые мысли и чувства отвергали полученную информацию. Хотелось, чтобы предполагаемая гипофосфатазия не подтвердилась, это слишком страшно, слишком непонятно.

И вот настало утро, когда мне позвонил врач и сообщил, что у Катюши подтвердили гипофосфатазию. Надежды на более щадящее заболевание рухнули. «Предупрежден – значит, вооружен», – подумала я и вновь стала искать нужную информацию в Интернете. Я узнала, что мире есть лекарство, которое может помочь дочке забыть об её изматывающих болях. Невероятно дорогое во всех смыслах лекарство, но все-таки уже существующее.

Всё понеслось, как в ускоренном кино, я едва успевала фиксировать ход событий. Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им.Ю.Е. Вельтищева. Новые обследования. Выход на Всероссийское общество орфанных заболеваний и знакомство с Нелей Сергеевной Погосян, подсказавшей мне путь в «Круг добра». Оформление заявления и заявки на Стрензик – нужное нам дорогостоящее лекарство, купить которое мне было не по силам. Одобрение Фондом заявки. И, наконец, первая доза препарата!

Чудеса продолжались. Прошло около двух месяцев с начала терапии, а у Катюши уже стали уходить боли, дочурка стала, наконец, спокойно спать по ночам. В этом году дочка пошла в первый класс и даже записалась в кружок эстрадного танца, который раньше не могла посещать из-за регулярных болей…

Если вам кто-то сказал, что чудес не бывает, не верьте! Возможно, человек их просто не видел.

В нашей жизни чудо случилось. Мы стали подопечными Фонда «Круг добра». С сентября 2022 года Катюша моя стала получать правильное лечение и теперь с каждым днем она становится крепче, счастливее. Нет, счастливее становимся мы с ней вместе!

Для чего я это решила рассказать? Хочу, чтобы родители тяжелобольных детей не теряли надежду, не ощущали себя одинокими.

Дорогие, мы с вами не одни! Есть пациентские организации, которые могут оказать нам консультативную и организационную помощь. Есть государственный Фонд «Круг добра», закупающий для наших деток очень дорогие и действенные лекарства. Есть много людей, которые могут и готовы нам помочь. Оказывается, круг добра в нашей стране достаточно широк! Нужно просто войти в него.

Спасибо всем причастным к нашей истории. Низкий поклон заместителю председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неле Сергеевне Погосян и ее организации. Отдельная благодарность Фонду «Круг добра», взявшему Катюшу под доброе крыло. Благодаря вашей работе, вашему участию, во многих семьях, которым вы помогаете, сегодня слышится детский смех. Вы дарите этим семьям не только веру и надежду. Вы дарите нам новую жизнь! Вы дарите нам чудо!

Савелий – наш второй ребенок в семье. Сестра у него взрослая, ей уже 19 лет, так что сынка мы ждали осознанно, все вместе: заранее обустроили уютное место в квартире, всё оборудовали, как положено для малыша.

24 августа 2019 года Савелий появился на свет. Видный мальчик: 3 270 килограмма с «высоким» ростом – 52 сантиметра. «Богатырь!» – улыбнулась акушерка. Из роддома мы выписывались радостно и безмятежно.

Первое, что меня насторожило, это звуки, которые стал издавать наш малыш. Он хрипел, как молодой петушок. Затем хрипы стали сильнее: сын стал буквально закатываться, на приступах синеть. Педиатр списал это на узкие носовые пазухи.

А на 10 день случилось страшное. Сын захрипел так, что мы подумали, что он умирает. Я в ужасе трясла малыша, пока приступ не утих, сама была чуть живая.

С этого дня всё и началось. Глаза у Савы загноились, пошла сыпь: сначала на месте памперса, потом все выше и выше, превратилась в экзему. Он стал срыгивать всю еду и тут же снова начинал хрипеть, задыхаться.

Мы побежали по врачам. Все специалисты, а их было у нас немало, ставили разные диагнозы: и дисплазию, и рефлюкс, и интранатальный аспирационный синдром, и СМА…

Один из врачей предположил, что Сава хрипит, потому что срыгиваемая еда попадает ему в легкие и там может быть воспалительный процесс. Мы легли в больницу на обследование.

Опытных орфанных специалистов в нашем городе явно не хватало, либо нам просто не повезло их найти. Но в больнице Савелию тогда спасли жизнь: как-то он покушал, срыгнул еду и…перестал дышать!

Сын лежал на моих руках тряпичной куклой, я рыдала и взывала его к жизни. Мы трясли моего малыша, пока он не пришёл в себя. Врачи предположили аспирационный синдром, но до конца так никто ничего и не понял. Посовещавшись, медики дали нам направление в Москву на обследование или на операцию – как уж решат их столичные коллеги.

Идею прооперировать Савушку по поводу ГЭРБ (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь) московские врачи отвергли, а поставить ребенку гастрономическую трубку в живот мы так и не решились, поэтому выкармливали ребенка с ложечки.

«Это явно генетическая проблема, её нужно найти и обследовать», – сказали московские специалисты и подсказали нам путь в Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова. Пока генетический анализ Савелия изучали лучшие генетики центра, мы вернулись в Липецк и стали ждать своей участи. «Первичный иммунодефицит, синдром Кабуки», – чёрным по белому сообщалось в медицинском заключении.

Что я при этом почувствовала? Наверное, облегчение. Полтора года мы ломали голову над вопросом, что происходит с нашим мальчиком, куда бежать и как его лечить. Полтора года в коридоре нашей квартиры стояла сумка с собранными вещами – на тот случай, если опять приедет «Скорая» и нам опять нужно будет ехать в больницу. Полтора года мы с Савелием жили в больницах: пневмонии, бронхиты, отёк надгортанника, инфекция за инфекцией с осложнениями… Но теперь мы знали его точный диагноз, и это нам давало ориентир.

Всем мамам, дети которых испытывают аналогичные симптомы, очень советую проверяться у генетиков. Чем раньше малышу поставят диагноз, тем больше шансов на хороший прогноз при лечении. Страшно подумать, что могло случиться, если бы мы вовремя не доехали до Центра Бочкова…

Вторым шагом стало изучение профильных стационаров, лечения и поиск «своих» – сообщества, где общаются мамы таких же детей, как мой Савелий. Это очень важно: понимать, что ты не одна со своей бедой.

Я вышла на родительский чат детей с ПИД и чат синдрома Кабуки, от мамочек узнала, что в Москве есть Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. Сюда мы и отправились на новые обследования. Целый месяц врачи изучали Савелия, после чего причины его недугов были найдены. Помимо первичного иммунодефицита, у ребёнка обнаружили целый букет проблем: порок легких, дисплазия соединительной ткани, бабочковидный позвонок, частичная атрофия зрительного нерва, крипторхизм, инфекция мочевыводящих путей, хронический колит –поражение тонкого кишечника, эпилепсия. Вот почему у Савелия были колики, изматывающий жидкий стул и постоянные боли. Он же плакал у нас сутками напролёт, сыпь превратилась в кровавую экзему, а мы-то, наивные, думали, что это раздражение от памперсов!

Фонда «Круг добра» в то время ещё не было, помог тогда «Подсолнух». О нас был снят телесюжет, средства на нужный нам препарат собирали всей страной. С появлением «Круга добра» всё, конечно, изменилось.

Мы с Савелием оказались в числе первых, кто подал заявление на получение препарата Кьютаквиг для подкожного введения. Это очень удобно: через специальную инфузионную помпу ребенку медленно вводится препарат. 40 — 60 минут и всё готово! Подкожный иммуноглобулин – наш «скафандр», благодаря которому Савелий может жить почти как все дети: гулять на площадке, ходить в гости к родным, иметь друзей и играть с ними, ходить в детский городок и кататься на карусели…

Единственное, что теперь нам приходится делать, это каждый раз придумывать, чем же в очередной раз развлечь ребенка, чтобы он лежал на инфузии спокойно и не крутился, как юла. Но мы придумали: включаем Савелию любимые мультики, или ставим рядом с ним вкусняшки, или сами скачем возле него, как аниматоры (смеётся).

Препарат, который теперь доставляет нам «Круг добра», мы называем в семье «наш дорогой, наш драгоценный». Прямо как сына! Это и правда дорогого стоит: имея зависимого от лекарства ребёнка, знать, что у тебя есть «Круг добра», что тебя не бросят на произвол судьбы.

Теперь Савелий перестал хрипеть, задыхаться в кашле, многие процессы у него потихонечку нормализуются. Даже появилась возможность заниматься реабилитацией. Конечно, на всё нужно время. Но главное: мой сын больше не «тряпичная кукла», каким был раньше, он живой и подвижный ребёнок, он наше счастье и наша любовь. Он научил нас, взрослых, радоваться мелочам, буквально каждой победе, и ощущать себя счастливыми родителями особенного ребёнка.

Миша наш третий сын. Он в семье самый младшенький, дитя войны.

Мишаня родился в 2015 году пухленьким, активным и вполне здоровым, на первый взгляд. Старшие сыновья у нас – ребятки здоровые, сильные, они очень радовались появлению третьего в своей «команде».

В 10 месяцев малыш наш начал пытаться ходить. Да, он часто спотыкался и падал. Время шло, а ходить лучше он так и не стал. Наоборот, у него все больше слабели ноги.

«Ленивый, — решили врачи, которые осматривали мальчика, — пусть пройдет время, встанет, пойдет!».

Целый год мы ходили по врачам, сдавали всевозможные анализы. Всей семьей ждали, когда же наш малыш встанет на ноги, будет полноценно ходить. Но он не вставал, а врачи разводили руками. Случай выходил за рамки их понимания.

Я стала искать других специалистов и в Донецке нашла одного профессора по орфанным заболеваниям. Он осмотрел ребенка и выдвинул предположение, что речь может идти о спинальной мышечной атрофии, о которой в нашей семье никто ничего не знал. Нам сказали, что дело может идти о поломке гена, а, может быть, это наследственная история, в любом случае, нам порекомендовали сделать генетический тест. Тест мы делали в Ростове-на-Дону. По дороге я ломала голову, пытаясь понять, как СМА может проявиться в нашей здоровой семье? Может быть, это все-таки ошибка? Но ошибки не было. Тест подтвердил наличие у Миши СМА.

Я никогда не забуду день, когда мне сообщил об этом человек в белом халате. «У вашего ребенка СМА, мы вам соболезнуем», — заявила она.

«Мой ребенок не умер и мне не надо соболезновать!» — ответила я, едва держась на ногах…

Конечно, ко всему этому надо было привыкнуть, принять ситуацию, осознать болезнь сына и понять, что это для нашей семьи на всю жизнь.

Дитя войны. Дитя с генной поломкой. Боже мой, за что нам всё это?!

В то тяжелое время нас очень поддержал наш лечащий врач Шаймурзин Марк Рафисович. Но потом Миша заболел пневмонией. И на фоне болезни у него вновь произошел откат назад: ножки перестали держать тело и сын сел в кресло.

Мише назначили курсы реабилитации, на которые он очень хорошо откликался. Результатом нашего труда стало чудо: однажды Миша робко, но все-таки встал на ножки, и сделал несколько шагов. Это был праздник в нашей большой семье. Мы тискали Мишу, обнимали, целовали, а старшие дети снова и снова просили его повторить новые движения. Мы выдохнули. Справились!

Говорят, что Бог испытаний не по силам не дает. Должно быть, это так, потому что в начале 2022 года в нашу семью пришло сильное «подкрепление». Мы познакомились с руководителем АНО «Авторский Центр Мир семьи» Ириной Владимировной Киркорой.

Удивительная женщина с большой душой стала для нас и другом, и живым ангелом-хранителем. Она постоянно находилась с нами на связи, консультировала, обеспечивала юридической помощью, психологической поддержкой – я даже не представляю, что бы мы делали, если бы не её поддержка! С ее приходом в нашу жизнь мы морально закалились, сдаваться уже мы не хотели, хотели только идти вперед. Она-то нас проконсультировала, рассказав, как можно получить нужное нам лекарство от государственного Фонда «Круг добра».

У нас было российское гражданство и мы оформили заявление на лекарство, врачи быстро отправили заявку в «Круг добра» и мы стали ждать. Мише на тот момент исполнилось 7 лет.

Когда нам позвонили и сказали, что приехал наш Рисдиплам и уже ждет Машу, мы плакали. Мы так устали бояться и преодолевать, что когда получили счастливую весть, то встретили ее слезами, но слезами радости! Плакал Миша, плакала я, да и муж едва сдерживался.

На третий день после первого приёма было ощущение, что в Мишу буквально влили целое ведро энергии. Он стал очень активным, как-то весь ожил и стал, как юла. Мышцы, которые так долго находились в состоянии ненормального для мальчишки покоя, налились силой, ребенок наш встрепенулся и стал заползать на диван, сползать с дивана: туда-сюда, туда-сюда, энергия била у него через край!

Мы договорились с директором нашей школы, что мой Миша, несмотря на свое домашнее обучение, будет иногда посещать свой класс. Это важно для его социализации, ведь мальчику нужны друзья, нужна обычная школьная атмосфера.

Миша ездил в школу на коляске. Но возникло еще одно затруднение: в школах ЛНР нигде нет пандусов. О детках с такими редкими болезнями, которые на колясках, пока никто не подумал. Поэтому каждый визит в школу для Миши – новый урок мужества и самообладания.

Но, знаете, мы не унываем. Особенно сейчас, когда мы вошли в состав России. Бог даст, будет мир, будут в школах и пандусы!

Мы от всей души благодарим Президента России за создание Фонда «Круг добра», наших врачей и всех, кто нам помогал, за бесценный подарок — наше будущее!

«В трудные минуты, когда жизнь посылает такие тяжелые испытания, как болезнь самого дорогого для семьи ребенка, помните, что вы не одни, — прокомментировала историю Миши Шевченко Ирина Киркора, — вместе с вами за жизнь вашего малыша будет бороться вся Россия».

Я живу в Амурской области и у меня Х-ГФР – редкое наследственное заболевание со сложно произносимым названием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Заболевание это наследственное, встречается у одного из 20 000 новорожденных. Мы с детьми оказались именно в их числе.

Когда я смотрю на своих красавиц-дочерей, я вновь прокручиваю в обратном порядке весь наш семейный хронограф и понимаю, как болезнь по пятам преследовала нашу семью.

… Мой дед вернулся с войны с ампутированной ногой. Через год в семье родилась дочка (моя мама), и когда она стала делать первые шаги, все заметили, что ее ножки похожи на букву «о».

Никто из врачей, даже в Москве, не давал гарантий, что после тяжелейшей операции ее ножки выровняются. Решили не рисковать, и девочка так и выросла, пережив бессчетное количество психофизических травм.

Пришло время, мама вышла замуж и родила меня и сестру. Сестра родилась здоровой, а вот я повторил историю мамы.

Тогда, в юности, никто в нашей Амурской области не слышал о Х-ГФР. Я прошел 8 операций, на которых врачи 6 раз ломали мне ноги, вставляя туда спицы, я долго ходил на аппарате Илизарова, но болезнь так никуда и не ушла – до сих пор я хожу с тростью.

Будучи молодым человеком, я, как все парни, искал любви. Но местные девочки не хотели строить со мной отношения. «Это счастье не для тебя, – говорил я себе после каждого неудачного знакомства, – буду осчастливливать другую!».

С женой Евгенией я работал в одной поликлинике. Мы сидели в одном кабинете. Сначала просто дружили, потом сошлись, поженились. Первым ребенком была Сонечка, потом родилась Алена. Обе девочки появились на свет с тем же заболеванием, что и у меня.

Когда Соне исполнилось 2,5 года, мы с женой повезли ее в Санкт-Петербург, где врачи открыли, наконец, тайну нашего семейного заболевания. «Сломанный» ген провоцировал острую нехватку фосфора в организме, минерализацию костей скелета, что и привело к рахиту нижних конечностей. Нам нужно было это внутренне принять, жить дальше и искать лечение, чтобы блокировать развитие заболевания.

Соне прописали фосфор, активную форму витамина D, а дальше нужно было наблюдаться в своем регионе. Врачи в Благовещенске стали настаивать на аппарате Илизарова. Зная, какие бессмысленные муки я терпел в свое время на этом аппарате, мы отказались калечить ноги нашей девочке.

Когда врач говорит: «Мы обследуем вашу дочь, составим сценарий операций, но с таким диагнозом никто гарантии не дает», – это «вдохновляет», особенно учитывая, что мне уже сделали одну ногу короче другой на шесть сантиметров.

Дозировку лекарств Соне не корректировали, она росла, и деформация ее ног только усиливалась. Мне пришлось искать места для операции вне нашего региона. Так я вошел в VK-группу, объединяющую пациентов с Х-ГФР и их родителей, познакомился с орфанным эндокринологом Кристиной Куликовой и узнал, что люди с нашим диагнозом могут лечиться в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии в Москве. Здесь Соне подобрали индивидуальную схему лечения и направили к хирургу, который провел четыре современные операции – более щадящие, чем нам предлагали в Амурской области.

Сделать последние процедуры до того, как у Сони прекратился рост, мы так не успели. Сейчас у девочки, конечно, прямые ноги, но небольшой рост: всего 1 метр 39 сантиметров и 8 миллиметров.

В связи с этими событиями дочка как-то быстро повзрослела. Она сделала упор на учебу, стала очень много читать и думать о поступлении в медицинский ВУЗ.

«Если мой парень меня не поймет – значит, это не моя любовь! – говорит Соня, – но, если я буду одинока, я готова посвятить себя медицине. Это тоже интересно: быть, как великий химик Мария Кюри. Конечно, у нее был муж, но она же посвятила себя изучению радиации!».

Наша 2-х комнатная квартира всегда наполнена веселым шумом, за который отвечает наша младшая дочь Аленка. Она гоняет по коридорам на детском велосипеде и норовит утащить у меня трость. Когда ей это удается, она победоносно сотрясает тростью воздух в знак победы. Аленка бесплатно получает от Фонда «Круг добра» «Буросумаб» – лекарство для лечения Х-ГФР. Теперь мы знаем: если медикаментозное лечение начать с 2-х летнего возраста, у ребенка будет меньший риск развития деформаций ног и низкого роста. А Аленка наша получает лекарство со второго месяца своей жизни, вот и носится теперь по квартире, как заведенная. (Смеется)

По выходным мы семьей ходим в бассейн, после чего я угощаю всех обедом или ужином: в нашем доме еду готовлю я, жена отвечает за уют, дочки ей помогают. В общем, обычная семья. Только счастливая.

Пройдя в жизни много физических и психологических испытаний, я как-то нашел в себе силы жить полноценной жизнью и помогать другим – таким же, как я. Это же очень важно – помогать другим людям, если сам научился быть счастливым.

Мне удалось открыть в Амурской области первое пациентское сообщество людей с заболеванием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Мы назвали организацию «Последствия». С созданием Фонда «Круг добра» наша организация вошла в число друзей Фонда. Это большая честь для нас и большая ответственность.

Теперь, когда «Круг добра» взял на себя обеспечение лекарственными препаратами детей с Х-ГФР, мы можем заниматься другими видами помощи, в которых нуждаются наши подопечные: консультативной, юридической, психологической, логистической и даже досуговой.

Люди с нашим заболеванием – такие же, как все остальные, только им нужно намного больше внимания. Прежде всего, внимания общества. Сегодня у нашей организации много единомышленников – это люди из Москвы, Казани, Владивостока, Санкт-Петербурга, других городов нашей страны.

Благодаря такой синергии нам известно более 250 жителей России с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом. Всегда рядом – Фонд «Круг добра». Значит, люди с наследственными заболеваниями не будут забыты!

Если бы все, что есть сегодня, было бы в моем детстве, моя жизнь сложилась бы иначе. С другой стороны, если бы я не прошел через все, что послала мне судьба, смог бы я чего-нибудь добиться в жизни? Как говорится, не было бы счастья, да несчастье помогло.

Матвей – наш второй ребенок. Мы с мужем планировали его, ждали. Беременность я не просто проходила – я порхала бабочкой!

«Поздравляем, у вас богатырь родился, 3700!», – порадовала акушерка и приложила его к моей груди. Малыш и впрямь был богатырь, только жёлтый, будто с желтухой.

Принимавшая роды врач насторожилась. Матвею тут же провели неонатальный скрининг: взяли капельку крови из пяточки, проверили на пять главных наследственных заболеваний. Вот тогда я и услышала про муковисцидоз.

Что это такое, я не знала. В нашей семье были все здоровые, как нам казалось. Мы с мужем тоже сделали генетический анализ. Носителями мы не были. А вот старший наш сын оказался носителем «сломанного» гена.

Мы были в полной растерянности, но, слава Богу, мы были вместе, вместе и приняли этот удар судьбы. Кинулись в интернет, начали изучать заболевание, пытаясь понять, как лечить мальчика от болезни, которая считается неизлечимой.

Дальше был ад. Повторные анализы, консультации у врачей-генетиков, госпитализация в «Национальный медицинский исследовательский центр Здоровья детей», затем в ГБУЗ Московской области НИКИ детства Минздрава Московской области.

Общаться с такими же детками, как Матвей, в больницах было запрещено: дети могут запросто подхватить друг от друга кучу разных гадостей. Мы сидели в отдельной палате, как сычи.

Чтобы утешить себя и сына, я часто целовала его и чувствовала, что он соленый с головы до ног. Соляные отложения были у него даже на голове, будто он только что искупался в Мертвом море.

Его стул был жирным, как подсолнечное масло. Когда я его мыла, на руках всегда оставалась жирная пленка. Всё это были показатели муковисцидоза. Моё отчаяние не описать словами.

В 7 месяцев ребенку дали инвалидность. В его медицинских записях значилось: «Ребенок инвалид с детства. Нуждается в постоянных ингаляциях муколитиков и антибиотиков через ингаляторы…Для кинезитерапии (2 раза в день) необходимы дыхательный тренажёр, создающий положительное давление на выдохе, в том числе с контролем и регулированием давления… Включить и индивидуальную программу реабилитации».

Так мой мальчик получил инвалидность, когда ему не было ещё и года…

Со временем я привыкла к тому, что у меня тяжелобольной малыш. Я постаралась найти какие-то позитивные моменты во всей этой истории, чтобы опереться на них и жить дальше.

Во-первых, я была не одна. Муж очень поддерживал меня, став для наших детей почти профессиональной нянькой. Он отлично управлялся со старшим сыном, пока мы путешествовали с Матвеем по московским клиникам: в нашем районе медцентров с профилем по муковисцидозу не было.

Во-вторых, с нами были просто фантастические врачи: компетентные и заботливые. А лечащим врачом Матвея вообще стала доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ имени академика Бочкова Елена Кондратьева. Удивительный человек, она до сих пор с нами рядом.

В-третьих, я состояла в региональном родительском чате больных с муковисцидозом, активно общалась с родителями, мы поддерживали друг друга.

У меня открылось второе дыхание. Как только это случилось, новые события стали работать в нашу с Матвеем пользу. В декабре 2021 года лечащий врач рассказала нам об открытии Фонда «Круг добра» и о нозологиях, с которыми начал работать Фонд. Для получения жизненно необходимого лекарства от Фонда Матвею оставалось только чуть-чуть подрасти.

Дождавшись его 6-летия, мы подали заявление на получение Трикафты. Заявку одобрили, и в августе 2022 года мы получили первую дозу лекарства.

Изменения начали происходить очень скоро. Матвей перестал кашлять. Раньше он сутками напролет кашлял, будто при ОРВИ. На препарате кашель исчез полностью. Матвей успокоился, стал хорошо спать, у него улучшился аппетит, он снова с большим удовольствием пошёл в детский сад.

Конечно, с возрастом у сына стали возникать вопросы по поводу того, почему он должен делать ингаляции, принимать лекарства, строго следить за диетой. Вот тогда мы с мужем сели и объяснили сыну всё о его заболевании – в доступной форме, чтобы ему стало понятно, чтобы он не испугался и не зациклился на своих особенностях.

В отличие от нас, взрослых, дети вообще легче принимают действительность. «Ну, я такой, какой есть!».

Главное, он чувствовал, что любим всеми, кто его окружает. Он ведь в жизни-то очень контактный ребёнок, общительный, добрый. Собираясь в детский сад, он распихивает по карманам сушеные яблоки и конфетки – для детей. У него много приятелей, они вместе играют и шалят, как все нормальные здоровые мальчишки.

Сейчас у Матвея новое увлечение. Он стал посещать «Малышкину школу» – подготовительный класс, где ребят учат читать и писать. Сын очень ответственно подходит к каждому занятию. Он заранее складывает в свой маленький рюкзак всё необходимое для уроков: тетради, пенал с ручками и карандашами, фломастеры, букварь. И еще, в тайне от меня, кладёт сушеные яблочки. Ну, конечно, для своих одноклассников.

А я по-прежнему целую Матвея. И он больше не солёный. На фоне терапии у него большие улучшения в потовых показателях. Нормальный ребёнок, такой, как все. Только для меня, конечно, самый золотой, сами понимаете.

Лекарственный препарат от Фонда «Круг добра» мы получаем без заминок. Я хочу выразить глубокую материнскую благодарность за оказываемую помощь. Друзья, вы просто изменили нашу жизнь!

Надеюсь, что, благодаря работе Фонда, и другие дети, которые нуждаются в лекарственном обеспечении, получат нужные им препараты и тоже будут жить полноценной жизнью. Как мы!

Мы родом из Донецка. Теперь получили российское гражданство и стали москвичами. 8 лет назад мы и представить себе не могли, что жизнь наша так круто изменится. Впрочем, обо всем по порядку.

Ростислав – наш первенец. Когда я его рожала, Донецк бомбили.

На второй день после родов в здание, где лежали мы, роженицы, влетел снаряд: стекло в палате разлетелось вдребезги, я едва успела накрыть сына своим телом. Стекла рассыпались только по моей спине, и малыш мой не пострадал.

Страха было много. В часы бомбежек нас спускали в подвал роддома, где мы все и отсиживались: и мамочки, и наши малыши.

Но жизнь всегда связана с любовью, поэтому она сильнее любого страха, войны, сильнее всех невзгод. Я вспоминаю об этом всякий раз, когда мне кажется, что я теряю силы.

Малыш мой родился богатырем: 3 700! Муж сразу придумал ему имя Ростислав. Ростислав – это «РастиИславься». Красиво, правда?

Никто из врачей не увидел у Ростика отклонений. Неонатальные скрининги в Донецке не проводились, так что при выписке мы, молодые родители, не подозревали ни о каких редких генетических заболеваниях.

В 4 месяца, пеленая на столе ребенка, я обратила внимание, что он не сучит ножками. То есть вообще. Я стала наблюдать, приподнимать сына, ожидая с его стороны движений. Но жизни в его ногах не было: они просто болтались, как веревочки. Мы бросились по врачам.

Невролог порекомендовал нам массаж и выписал Агвантар для снижения психофизического напряжения. Конечно, это нам не помогло. Но вот на ЭНМГ у Ростика обнаружили мышечную атрофию. Вот тогда я впервые и услышала слово «СМА»…

Генетический анализ ребенка отправили на изучение в Москву. Диагноз был подтвержден. Это была спинальная мышечная атрофия. Информация прилетела мне на электронную почту ночью. Я была в полном ужасе. Забросала поисковую систему новым и непонятным для себя ключевым словом СМА. Интернет накидал массу адресов, статей и ссылку на родительский чат детей со СМА. Я была как в бреду. Найдя телефоны родителей, я тут же стала им звонить, не сообразив, что на дворе ночь. Люди сонно поднимали трубки, вежливо просили перезвонить утром, а одна мама сказала, что ее ребенок умер и заплакала…

Как умер? Разве такое бывает? Что мне делать, чтобы мой ребенок не умер, а был жив?

Это было ужасное время. В семье появился тяжелобольной ребенок. До рождения Ростика я работала в Донецке юристом. О работе и прежних привычках нужно было забыть навсегда. Теперь у меня была другая работа и другие привычки: нужно было поднимать сына, искать для него лечение и быть с ним всегда рядом.

Постепенно пазлы нашей жизни стали складываться в единый рисунок. Муж работал и обеспечивал нас всем необходимым. В интернете я познакомилась с Ольгой Германенко из фонда «Семьи СМА», стала держать связь с родителями таких же деток, как мой сын. Мы были, как одна семья: вместе обсуждали новости о лекарствах, которые проходили клинические испытания, делились секретами ухода за малоподвижными детьми и даже бытовыми открытиями, которые сами же и делали.

Это был 2018 год. О фонде, который бы на государственном уровне мог обеспечивать дорогостоящими лекарствами детей с тяжелыми заболеваниями, можно было только мечтать.

Живя в Донецке с тяжелобольным ребенком, я стала понимать, что квалификации наших местных врачей явно недостаточно, чтобы вести ребенка со СМА. Можно ли было их за это винить?

Когда ты живешь на воюющей территории, ни о каких курсах повышения медицинской квалификации не может идти и речи. Не до того. А тут такая редкая болезнь, и как ее лечить, непонятно.

Сыну между тем становилось все хуже, он слабел на глазах. Мне показалось, что мы одни в большой пустыне.

Вот тогда мы приняли решение о переезде в Москву. Для нас было главным, чтобы Ростислав получал квалифицированное лечение, наблюдался у опытных врачей. Мы оформили российское гражданство, муж бросил работу и мы уехали в Москву.

Сначала жили у родственников. Но жизнь с тяжелобольным ребенком, особенно если он не твой родной малыш – сами понимаете, не сахар. Хорошо, что муж вовремя нашел работу. Мы сняли квартиру и начали привыкать к ритму бурной столичной жизни.

Ребенка наблюдали в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Вельтищева и в Морозовской Детской Городской Клинической больнице. Здесь были опытные врачи, превосходные курсы реабилитации, высокий уровень паллиативной помощи.

Ростик на тот момент был очень тяжелым. У него уже был возрастной скачок роста, а мышцы с этим не справлялись. Случились тяжелые вывихи тазобедренных суставов и чтобы их убрать, предстояло пройти несколько операций.

Ноги сына оперировали по очереди, и каждый раз это был наркоз, боль и гипс на несколько месяцев. Сыну было уже 6 лет, он стеснялся открыто плакать, боль терпел молча, но, переживая психофизические стрессы, начал заикаться.

В 2020 году мы попали в кампанию по клиническим испытаниям препарата Рисдиплам. Врачи предупреждали о возможных побочных явлениях, но это был шанс. Мы схватились за этот шанс и подписали все документы.

Рисдиплам оказался для сына действенным. У Ростика увеличились параметры легких, он стал полноценно дышать, появилась сила в мышцах. Впервые в жизни он взял в руки гантельки и стал их поднимать! Нужно ли говорить, какая радость была в нашем доме?

О Фонде «Круг добра» мы узнали по телевидению. Новость тут же облетела всех подписчиков нашего родительского чата, влетела в каждый наш дом. Мы попадали под получения Рисдиплама по всем показателям. Мы быстро подали заявление на портал Госуслуг, была быстро оформлена заявка в Фонд, а в 2021 году мы уже стали бесплатно получать от Фонда Рисдиплам – препарат, который так изменил жизнь моего ребенка.

Вы не поверите: через год Ростислав пошел в первый класс! Ну, как пошел? Конечно, на коляске. Но в школе же есть пандусы. И учителя хорошие. И ребята.

Благодаря Фонду «Круг добра» развитие тяжелой болезни мы остановили. Объем легких у сына теперь в норме. Он почти шутя играет гантелями. Он не устает, сидя в коляске. Он такой же мальчишка, как все другие. Только на коляске, вот вся и разница.

Я благодарю Президента России за создание фонда «Круг добра». И еще хочу сказать родителям, кто вслед за нами проходит такой же путь: дорогие, не падайте духом. Вам очень повезло, что у вас есть ребенок и он родился в то время, когда есть всё, чтобы он встал на ноги: Фонд «Круг добра», эффективные лекарства, квалифицированные врачи. Мы больше не одни в пустыне…

«Теперь мы с Дариной москвички. Москву мы, конечно, любим, но всё равно скучаем по своему Ростову-на-Дону. С этим городом, как с близким человеком, связано много воспоминаний: как светлых, так и грустных.

Ростов-на-Дону очень красивый город. Здесь есть и своя Театральная площадь, и своя Большая Садовая и не менее красивый, чем в Москве, памятник Пушкину – место встречи влюбленных.

К сожалению, системно получать лекарственную терапию в родном городе мы не могли. Поплакали-поплакали, собрали чемоданы и уехали…

Дарина родилась с мукополисахаридозом. Было это в 2010 году, когда эффективного лекарства от этого заболевания не было, как не было и Фонда «Круг добра».

Ростовские врачи долго обследовали Дарину, совещались между собой, даже спорили, но разводили руками. Всё, что на тот момент могла предложить местная медицина, это курсы реабилитации.

Те, кто немного знаком с мукополисахаридозом, знают: с такими аномалиями обмена веществ, дефектами костной, хрящевой и соединительной тканей реабилитаций совершенно недостаточно.

Я металась, изучала тему в интернете, завязала знакомства с такими же мамами, как я.

В 2015 году в Россию стали поставлять препарат Элосульфаза Альфа, и я начала сражаться за его получение. Я обрывала телефоны, писала письма, ломилась в «высокие» кабинеты. В итоге добилась личной встречи с главой города, после чего делу был дан ход. Минздрав области закупил для моей дочери годовую партию дорогостоящего препарата. Мы были счастливы: на препарате Дарина заметно укрепила свое хрупкое здоровье. Но счастье длилось лишь год.

Я, конечно, не врач. Но видя дочку каждый день, я своими глазами наблюдала отличную динамику. Споры с региональным минздравом превратились в сражение, но доказать необходимость продолжения лекарственной терапии для своего тяжелобольного ребенка я не смогла.

После этого – 3 года! – девочка моя была без лекарств, и прежние улучшения здоровья сошли на нет. Вот тогда мы и решилась на медицинскую миграцию.

В Москву я привезла Дарину практически парализованной. Прописались сначала у знакомых. Попали в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу, встретили там опытных и внимательных врачей. С 2019 года Дарину стал обеспечивать лекарством Департамент здравоохранения города Москвы, а с появлением «Круга добра» – Фонд.

Хорошее какое название придумали для Фонда: «Круг добра». Когда мы оказались в фокусе его внимания, началась светлая полоса. Мы бесперебойно получаем лекарство, въехали в новую квартиру, купленную с продажи ростовской недвижимости. Но, главное, что Дарина наблюдается у опытных врачей. Заявления на новые дозы препарата можно оставлять на портале Госуслуг: все просто, понятно, легко.

А Дарину теперь не узнать. Раньше дочка не выдерживала в инвалидной коляске и 3-х минут, а теперь сидит в ней по 5-6 часов, самостоятельно ест, путешествует со мной, сидя в автокресле. Она даже стала отличницей в новой московской школе!

Что для родителей может быть прекраснее?

Вздохнули с облегчением и ростовчане с такими же, как моя Дарина, детьми. Они пишут, что с появлением фонда «Круг добра» они тоже получают лекарства без сбоев».

«Меня зовут Раиля, мне 17 лет и у меня наследственный ангионевротический отёк 2-го типа.

Я вычитала: заболевание это встречается примерно у 1 на 50 000 человек. Я оказалась той самой, одной на 50 тысяч. «Повезло»…

Я, конечно, стараюсь много не рассказывать о своей проблеме: даже не все мои подруги знают о моём диагнозе. Но «Круг добра» так много сделал для меня, что по просьбе Фонда я решила сделать исключение и рассказать здесь свою историю.

У нас обычная рабочая семья. Мама – медсестра, папа – строитель.

Наследственный ангионевротический отёк у меня, как выяснилось, с 5 лет, но до 14 лет мне ставили совсем другой диагноз.

Как я потом узнала, на ранних стадиях моё заболевание часто путают с другими, человек может десятки лет ходить и лечиться совсем от другого. Со мной точно так и случилось.

14 лет меня преследовали отёки. У меня отекала кожа, горло, нос.

Я очень боялась, что меня в очередной раз «накроет» отёк и кашляла так сильно, что меня начал преследовать страх задохнуться.

Меня снова стали обследовать, показывали и отоларингологу, и терапевтам, и аллергологу. А потом мы с мамой попали к аллергологу-иммунологу Н.В. Ильинцевой.

Так, в 2018 году, я узнала про свой истинный диагноз. Мы испугались: врачи говорили нам, что это опасное заболевание, а мы про него ничего не знали.

Мы стали искать лечение.

Честно вам скажу: ангионевротический отек очень мешает жить так, как все здоровые люди. На какое-то время я полностью ушла в себя, закрылась от всех. Думаю, вы понимаете, почему.

Приступы удушья вызывали страх: я же никогда не знала, когда меня в очередной раз «накроет» новый отёк.

Из-за этого мне пришлось отказаться от много, что я любила – я ходила в модельное агентство, посещала музыкальный кружок, художественную школу.

Из-за болезни я перестала заниматься музыкой, да и тренер по самообороне, к которому я ходила на кружок, тоже боялся моих отёков – пришлось бросить и это.

Так грустно прошёл у меня весь 2018 год.

А через год мой врач решил направить меня к московским коллегам, чтобы они меня тоже посмотрели. Мы с мамой поехали в Исследовательский центр имени Рогачёва – и правильно сделали. Здесь мне назначили новые лекарства, которые очень помогли.

Вообще после Центра Рогачёва все как-то круто изменилось. Мама нашла в социальных сетях Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком, вошла в их группу, и руководитель Общества Елена Викторовна Безбожная лично помогала с получением нужных мне лекарств. Так мы нашли новых друзей и помощников.

О Фонде «Круг добра» в конце 2021 года рассказал мой лечащий врач. Он помог моей маме оформить заявление на получение Такзайро, потом быстро оформили заявку в Фонд, а уже в начале 2022 года нам позвонили и сказали, что лекарство для меня приехало!

Подкожные инъекции мне стали делать 2 раза в месяц. Изменения были чудесные. Ушли отёки! То есть просто исчезли!!! Я полгода ждала их и не верила, что их больше нет, потом уже привыкла к новому состоянию. Лишь один раз был приступ, но мой врач сказал, что при таком заболевании один слабенький приступ за полгода – это не страшно. И теперь мне тоже не страшно.

Я восстановилась в музыкальной школе. Я закончила брошенный кружок живописи. Я поступила в Ульяновский колледж градостроительства и права, учусь уже на 2-м курсе. Я люблю книги и стараюсь много читать.

Ужас задохнуться прошёл, ведь у меня теперь есть правильное лечение. И я могу заниматься тем, чем хочу: без страха и ограничений.

Мы с мамой держим связь с моей пациентской организацией, и когда я могу, то принимаю участие в их интересных мероприятиях.

И вернула своё главное увлечение – восстановилась в модельном агентстве. И в своём колледже учусь без пропусков.

Мне снова интересно жить. Спасибо всем, кто помог мне в этом».

Фонд «Круг добра» благодарит Межрегиональную организацию «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отёком» и председателя правления Елену Викторовну Безбожную за помощь в подготовке публикации.

Посмотрите четыре трогательные истории от центра Геном.

«Никто в мире не догадается, чем болен мой ребёнок», изображение №1

«Вы когда-нибудь мечтали выиграть в лотерею? Прикидывали, каковы шансы на победу? Один на сотню? Или тысячу? А может быть, один на миллион?

К сожалению, мы узнали, что стать одним на миллион может абсолютно любой человек, даже самый близкий, даже твой любимый малыш. Но радости от этого мало.

Осенью 2021 года по результатам генетического исследования моему сыну был поставлен диагноз CAPS – синдром MWS. Это очень редкое генетическое заболевание: таких людей, как мы, всего около 50 человек на 147 миллионов россиян.

У нас основными симптомами с первого дня жизни были увеличенные показатели крови (лейкоциты, СОЭ, СРБ), практически непрекращающаяся сыпь, иногда суставные боли и нарушение зрения. Лечение Иларисом (МНН Канакинумаб) – вещь дорогостоящая, а лечение требуется пожизненно.

Сначала мне казалось, что ты один в чахлой лодке, а вокруг бушует океан –океан твоего собственного страха за жизнь ребенка.

В интернете мало информации по данному заболеванию. Я нашла адреса нескольких международных организаций по орфанным заболеваниям и разослала туда письма. Откликнулась Малена из организации FMF&AIDClobalAssociation. Она устроила видеоконференцию с переводчиком, я рассказала ей о своих переживаниях, спросила, в какой стране лучшее обеспечение, может, нам стоит куда-то переехать.

Но Малена рассказала, что одно из самых лучших лекарственных обеспечений детей с таким заболеванием – в России. Ни в одной стране мира моего сына по факту его присутствия никто не будет обеспечивать дорогостоящим препаратом. А в России есть и некоммерческие организации, которые оказывают поддержку семьям, и госфонд «Круг добра», который покупает дорогостоящий препарат. Эта беседа приободрила меня, я начала звонить и писать во Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), БФ «Подсолнух», в «Круг добра». Откликнулись все! «Круг добра» гарантировал стабильную поставку основного препарата для моего ребёнка.

И вот мы начали получать от Фонда лекарство. У сына прошли все симптомы, его вообще не узнать – никто в мире не догадается, что он чем-то болен.

«Никто в мире не догадается, чем болен мой ребёнок», изображение №2

Он очень любит с папой ездить на рыбалку, обожает LEGO и магнитный конструктор, растёт позитивным и любопытным мальчишкой.

Я благодарю нашего Президента, который создал Фонд «Круг добра», протоиерея Александра Евгеньевича Ткаченко и всех сотрудников Фонда за то, что нашей семье подарили чудо!»

Ну кто мог знать, что на нашу семью выпадет такое испытание, как борьба с онкологией? Да еще у маленькой девочки – родной, любимой, желанной?

Мы с мужем ждали рождение дочери с огромной надеждой. Еще на свадьбе договорились: «Родится дочь – назовём её Евой!». Беременность была лёгкой, роды прошли без осложнений. Родила красавицу!!!

Наша сказка длилась два с лишним года. Ева развивалась по возрасту, пришло время, она пошла в детский сад, куда очень хотела: новые подружки, новые занятия, новые впечатления. Месяц Ева ходила в садик и успела завести там друзей, но вдруг заболела.

В тот момент никто ничего не заподозрил. Ну, подумаешь, заболел ребёнок, с кем не бывает? Но осложнения только нарастали: у дочери скакала температура, начались запоры, Ева стала хромать. Установить первопричину врачи детской поликлиники не смогли, поэтому нам пришлось идти на платное комплексное обследование.

Первым красным сигналом стал запредельно низкий гемоглобин моей крошки. Девочку направили на УЗИ. Тут-то всё и открылось. Новообразование в забрюшинной полости.

Опухоль спряталась за внутренними органами, хоронясь за кишечником, забитым каловыми массами. Как опасная змея, опухоль не хотела являть свой истинный размер. Поэтому на УЗИ сначала решили, что образование всего 3х3 см., а когда мы пошли на компьютерную томографию, то ахнули: 9х13 см.! Нейробластома и уже две метастазы: одна в голове, вторая в районе плеча.

Я даже не помню, как наша семья всё это выдержала…

Дочь тоже изменилась. От наивной девочки-хохотушки, всюду сующей свой прекрасный нос, не осталось и следа. Ева захлопнула дверь в свою душу, не пускала туда никого, стала плаксивой и не хотела ни есть, ни гулять.

Выявив нейробластому, врачи настояли на 6 курсах химиотерапии.

Конечно, мы волновались, понимая все возможные последствия. И дело было даже не в красоте, которую Ева могла на время потерять. Здоровье вышло на первый план, став главным курсом в жизни Евы.

Первую и вторую химию Ева проходила в родном городе, в Ростове-на-Дону. К общему счастью, они «включили» жизнь. Опухоль уменьшилась на 40%, метастазы ушли, к Еве вернулся аппетит. Мы осторожно выдохнули: процесс пошёл!

Высокочувствительный метод визуализации опухоли на наличие «злых» клеток (сцинтиграфия с метайодбензилгуанидином) мы испробовали уже в Москве, в Национальном медицинскомисследовательском центре им. Дмитрия Рогачёва. Этот центр стал для нас на какое-то время вторым домом. Здесь дочь проходила все последующие химии, здесь была трансплантация костного мозга.

В детских палатах онкоцентра я вдруг заметила, насколько детки с онкологией быстро взрослеют. Они не капризничают без дела, осознавая, что всё, что им делают врачи, идёт им на пользу.

Большинство тяжёлых процедур дети проходят, как настоящие герои. Честь и хвала их родителям – многие вещи они, как могут, объясняют детям, поэтому и дети реагируют на лечение иначе, чем здоровые. Реагируют как-то осознанно, по-взрослому.

Одним словом, онкоцентр стал и для нас с Евой центром больших открытий. Здесь я познакомилась с мамой ребёнка, тоже с нейробластомой, которая рассказала мне о Фонде «Круг добра». В Ростове-на-Дону о Фонде не было тогда и речи.

На фоне химиотерапии нас очень интересовал препарат Карзиба – концертрат для инфузий, применяемый в иммуностимулирующей терапии. В 2021 году Фонд стал работать с этим препаратом, закупая его для детей с нейробластомой.

Та самая мама, которая рассказала мне о «Круге добра», оказалась в числе первых, кто получил для ребёнка препарат от Фонда. Мы тоже решили последовать их примеру: постоянно закупать препарат на свои деньги было для нас немыслимо. Появившись в нашей стране, Фонд «Круг добра» стал бесплатно обеспечивать тяжелобольных детей дорогостоящими лекарствами, и в этом смысле стал для всех нас просто бесценным.

В апреле 2022 года мне помогли оформить на портале Госуслуг первое заявление на препарат, а в июне уже была его закупка. Все закрутилось очень быстро.

Карзиба пришла к нам в начале июля 2022 года – 15 флаконов! Так что мы можем не переживать, лекарство есть на все курсы иммунотерапии.

Здоровье Евы стабилизировалось. Она вновь стала жизнерадостной девочкой: танцует, рисует, поёт! Господи, пусть так будет и дальше.

После всего, что мы пережили, как-то по-другому смотришь на жизнь. Ведь до болезни дочери мы как жили? Тратили время на ерунду, разрушали себя разными пустяки, тратя на них нервы и силы.

Теперь жизнь заиграла для нас новыми яркими красками, а ценность здоровья ребенка и собственное здоровье – приобрели особый смысл, став бесценным даром. Кому-то этот дар даётся просто так, а кому-то за него приходится долго бороться, как нам.

Мне кажется, что вместе с Евой я тоже стала намного взрослее…

Фонд «Круг добра» благодарит фонд «Энби» за помощь при подготовке публикации.

Мне кажется, что все родители «особенных» детей тоже особенные. Нам приходится в сто раз больше поддерживать наших ребяток и в сто раз больше отдавать им любви.

Теперь, когда у меня двое таких детей, я точно знаю: ребята с серьёзными заболеваниями более деликатные, потому что пережили больше остальных.

Ещё до рождения сына с дочкой я знала, что такое аппарат Илизарова: сама прошла через него, корректируя ноги и невысокий свой рост. Выросла, получила высшее образование, вышла замуж.

Анатолий родился без всяких намёков на генетическое заболевание. Мальчик как мальчик, только маленький. Мы и сами с мужем не очень высокого роста, поэтому тревогу бить не стали.

В год и 3 месяца наш малыш встал на ножки, однако ходить не стремился. Мы стали внимательно наблюдать за сыном и заметили характерные изменения: ножки стали искривляться, лобик стал выпуклым.

Побежали искать эндокринолога. Но в Самаре, где мы тогда жили, специалиста по орфанным заболеваниям было не сыскать, и я обратилась за советом к своему хирургу из Илизаровского центра, он дал нам контакты чудесного врача-эндокринолога Кристины Сергеевны Куликовой, а она взяла нас под крыло в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. Здесь нашему сыну провели расширенные обследования, сделали генетический тест, а потом поставили точный диагноз: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Это был отзвук моей собственной генетической поломки, с которой я сражалась в своё время с помощью аппарата Илизарова.

Нам предстояло внутренне принять ситуацию и сделать всё, чтобы поддержать сына.

Хорошо, что мой муж Куртулуш всегда рядом, мы всегда всё решаем сообща. Сыну назначили немецкий препарат Редукто специал, в котором Минздрав области нам отказал. Пришлось доставать препарат частным путем: то знакомые летели в Германию, то выручали интернет-аптеки. Лекарство было дорогое, ради него мы с мужем до упора ужимали семейные траты. Фонда «Круг добра» тогда ещё не было, на помощь приходили родные и друзья.

В три года сын получил инвалидность. Деформацию ног нужно было корректировать операционным путем: вставить в ножки специальные пластины, которые фиксируют зоны роста, способствуя выравниванию ног.

Об этом щадящем методе, который называют «управляемый рост», мы узнали от нашего доктора Кристины Сергеевны. Раньше детям делали операции с рассечением костей, тяжёлые и длительные, а самое главное, не всегда дающие результат: из-за мягкости костей деформации зачастую возвращались, так было в моем детстве и юности. На операцию в Детский ортопедический институт им. Турнера я повезла Толю, будучи уже беременной Эмилией.

Ну, конечно, мы верили в лучшее, как же ещё? Операция сына прошла успешно. Победа была на нашей стороне. Это было очень важно для Толи.

Когда сын пошёл в школу, дети не сразу приняли его в свой круг. Он был другим: и ходил не так, и бегать не мог, хотя и очень хотел. К пониманию всей нашей ситуации одноклассники Толи были просто не готовы. О том, через что он прошёл в младших классах, даже говорить не хочу.

Конечно, я старалась объяснить сыну, как держаться при назойливом внимании, но как всё это сделать, когда ты маленький мальчик?

«Мам, я в школу больше не пойду!» – сказал однажды Толя, и я поняла, что надо что-то предпринимать. Мы поменяли класс, сын занялся спортивной борьбой, правда, быстро остыл – уставал очень. Переключился на театральную студию, это оказалось именно его — занимается с удовольствием, выступает на сцене, в постановках.

К этому времени у нас уже подрастала Эмилия. Она тоже родилась крошкой-Дюймовочкой и тоже унаследовала поломанный ген. С ней мы пошли по уже известному пути: ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, операция по коррекции ног в Национальном медицинском исследовательском центре детской травматологии и ортопедии им. Г.Турнера, лекарственная терапия немецким препаратом.

Огромную помощь тогда и сейчас нам оказывает наш врач-эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова и пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия».

Конечно, мы знали о Буросумабе. Отслеживая мировые новости медицины, связанные с лечением нашего заболевания, мы с мужем ловили каждую статью, связанную с клиническими испытаниями этого инновационного препарата, который обещал изменить жизнь детей с нашим диагнозом.

В 2021 году от врача мы узнали и об открытии фонда «Круг добра», и о том, что Фонд включил наше заболевание в перечень нозологий.

Мы боялись спугнуть мечту, чтобы эти события вплелись в жизнь и нашей семьи тоже. В декабре 2021 года консилиум врачей ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», где наблюдались Толя и Эмилия, вынес решение о формировании в Фонд «Круг добра» заявки на препарат. Мы снова затаили дыхание: нужно было дождаться, что скажет экспертный совет Фонда, поддержит ли нас. Пройдя столько испытаний, мы очень боялись подвоха. Но нам позвонили и сказали, что заявки на детишек одобрены и препарат для нас будет закуплен! В тот день я скакала по дому и кричала «Ура!», как ребенок.

С этих пор мои дети получили уже несколько инъекций. Уровень фосфора у них повышается. Уходит мышечная слабость. Прибавляется рост, ножки выравниваются быстрее. Сын встал на самокат, да встал так, что обучился ряду базовых трюков! Я, конечно, всегда волнуюсь, когда он выруливает на высокие трамплины, но он так мастерски катается, что даже получает комплименты за бесстрашие. Это же так важно для мальчика в 10 лет! А Эмилия собирается в детский сад. Она обожает общение, обожает детей и совместные забавы.

Дома мои дети такие же, как все дети на свете: шалят и весело вместе возятся. Иногда я слышу, как на правах старшего сын учит сестру: «Эмилечка, нельзя долго пялиться на людей, их рассматривать и тыкать пальцем. Это людям не нравится!».

Что ни говори, а особенные дети растут более деликатными. И рано понимают то, что ко многим приходит только со временем.

Фонд «Круг добра» благодарит Межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствие» и его главу Сергея Вобликова за помощь при подготовке публикации.

У нас многодетная семья, четверо детей.

Когда на УЗИ мне сказали, что вторым нашим ребенком будет мальчик, радости не было предела: сын после дочки!

Мы тогда не знали, что наш второй ребёнок родится с синдромом Алажилля.

Когда это вскрылось, мы все сделали генетические анализы. Носителями гена мы не были. Генетическая «поломка» случилась только у Асхабика. Редко, но так бывает.

Сын родился слабеньким, синюшным, он даже не закричал при появлении, потому что самостоятельно не мог дышать. Врачи сразу засуетились и бегом унесли малыша, подключив к аппарату ИВЛ. 5 дней Асхаб был в реанимации.

Через неделю я впервые взяла ребёнка на руки. Асхаб был желтоватого цвета, врачи подозревали то заболевание печени, то кучу других болезней. Говорили даже о трансплантации. О синдроме Алажилля никто толком не знал: на дворе был 2013 год, а рожала я в Грозном. Я взяла ребенка под расписку и умчалась в родной Сургут.

Начались обследования, больницы, врачебные консилиумы, операция с внутривенозным кровотечением. До её начала я услышала, как врачи тихо спорили: «Выживет? Не выживет? Что ж, сделаем, что сможем». Не представляю, как бы я все это пережила, если бы не поддержка мужа. Он сказал: «Давай будем верить. И уповать на Бога». И мы держались, как только могли.

Когда мы впервые попали к генетику, показатели АЛТ и АСТ у Асхаба просто зашкаливали. Врач оказался опытным, первым предположил синдром Алажилля, и рекомендовал срочно лететь в Москву – на обследования в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. На генетическом тесте всё и выяснилось. Я была сражена, никогда наша семья с таким заболеванием не сталкивалась. «Какая генетическая поломка? Почему именно у моего сына?!». Такие мысли, наверное, приходят в голову всем матерям, у кого рождаются дети с тяжёлыми заболеваниями.

Предстояло взять себя в руки и действовать. Первая информация о болезни, конечно, из интернета, затем – выход на Национальную Ассоциацию больных редкими заболеваниями. Я хорошо продвинулась в знаниях о заболевании, уже знала о заморском лекарстве Мараликсибат, которое в России не зарегистрировано.

О фонде «Круг добра» я узнала в декабре 2021 года от нашего генетика. Фонд только-только начинал расширять перечень нозологий. Синдрома Алажилля тогда в списке не было. А я была в таком отчаянии, что написала письмо сначала Президенту России, потом губернатору Ханты-Мансийского автономного округа. Я молила о помощи. Спустя три дня историю болезни моего сына уже знали в Депздраве округа, передали нас в поликлинику.

В феврале 2022 года синдром Алажилля попал в перечень фонда «Круг добра», а в апреле Мараликсибат попал в Перечень закупаемых фондом лекарств. Документы на препарат были оформлены быстро, и в июле 2022 года мы в первых рядах бесплатно получили первый флакон препарата. Под роспись. Под контролем врачей.

До этого важного события Асхаб сильно себя расчёсывал, не мог нормально спать, но никогда не жаловался, не хныкал. Он по-тихому брал мои маникюрные кусачки и буквально срезал себе куски зудящей кожи на руках и на ногах: обрезки валялись по всей квартире. Я его ругала, конечно, но что ругать, когда у парня всё везде зудело?

Не нужно говорить, как мы ждали первого приема лекарства. Сын не боялся, сказал мне: «Я сильный. Я смогу!». Лекарство оказалось горьким на вкус, но с запахом винограда. Мы стали ждать результатов после первого приёма лекарства…

Теперь сын спокойно спит, никакого зуда. Да и мои маникюрные кусачки спокойно лежат на тумбочке. (Смеётся). Мы очень благодарны фонду за то, что он делает великое дело – помогает тяжелобольным детям жить и чувствовать себя лучше.

Тяжёлые симптомы болезни и недавнее шунтирование барабанных перепонок (сын плохо слышит) на время ограничили Асхаба – он не может заниматься любимым каратэ, а ведь у него уже есть и белый, и желтый, и оранжевый, и зелёный пояса, куча почётных грамот. Что ж, подождём немного, потом снова пойдём на занятия, если уж Асхаб решил быть в жизни сильным!

А пока он играет с друзьями в футбол, гоняет на самокате, смотрит мультики и возится с нашими младшими детьми: нормальный шустрый ребенок, такой, как все в его возрасте. Только, может быть, чуть-чуть сильнее других, потому что больше пережил.

Лерочка стала первой российской девочкой с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, получившей в нашей стране лекарство от этого злого недуга.

Сразу скажу: именно благодаря дочери я лучше поняла ценность жизни.

Лера развивалась по возрасту и всем на радость.

Первая улыбка, первый зубик… Сама села, сама встала, затем ножками пошла… Каждое движение нашей малышки мы, как все родители на свете, снимали на камеру, гордясь ее новыми успехами.

Жизнь кардинально изменилась 18 января 2019 года. Неожиданно для всех у Леры случился тяжелый эпилептический приступ, который был купирован бригадой скорой реанимационной помощи.

Нам повезло, что не затянули: в больнице, куда нас привезла «Скорая помощь», сразу же взяли генетический анализ.

Так я, счастливая мама счастливого ребенка, узнала, что у Леры редкое генетическое высокопрогрессирующее заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. И эпилептический приступ, который случился у дочери – это не случайность, а признак редкого заболевания, которое должно быть всю жизнь под строгим котролем.

С этого момента изменилась и наша жизнь, и моя судьба.

Я, например, впервые узнала, что такое вентрикулярный порт, устанавливаемый в головной мозг пациентам с НЦЛ-2.

Я открыла для себя, что этим редким заболеванием страдает не одна моя дочь, что родителей таких детей в стране десятки – это значит, мы можем держаться вместе и помогать друг другу.

Я узнала, что в России есть общественная организация «Дом Редких», где работают замечательные и неравнодушные люди, куда всегда можно написать, позвонить и получить поддержку.

Все эти открытия я делала постепенно, шаг за шагом, становясь морально крепче, закаленнее, что ли.

Бог дал мне любимую дочь, ее заболевание и сделал так, что жизнь стала во сто крат осмысленнее и ценнее.

Всю первую половину 2019 года мы посвятили обследованиям Лерочки. Пользуясь случаем, я хочу сказать спасибо врачам Морозовской Детской Городской Клинической больницы – удивительные люди там работают! Здесь, в отделении нейрохирургии, летом 2019 года Лере провели операцию по установке резервуара Омайя в головной мозг – тот самый вентрикулярный порт.

В августе 2019 года моя Лера стала первым ребёнком в России, который получил лечение дорогостоящим жизненно необходимым препаратом Бринейра (Церлипаназа альфа). Для нас это стало настоящим чудом. Стал этот день событием и для всей нашей страны – день 26 августа теперь считается Днем НЦЛ в России, днем осведомленности об этом заболевании.

1 раз в две недели Лера получает жизненно необходимую инфузию, наблюдается в отделении наследственных нарушений обмена веществ (орфанный центр).

Ну а с мая 2022 года Лера стала подопечной фонда «Круг добра», так что мы теперь не волнуемся, будет ли нам лекарство, или не будет. Будет, конечно! Фонд своих не бросает.

Лерочка растет, жадно открывает для себя новые знания, навыки. Она контактна, любит людей, любит, чтобы с ней разговаривали, хорошо понимает обращенную к ней речь, а на занятиях в детском саду проявляет недюжие старания. Как любая девочка в ее возрасте, Лера возится с куклами, укладывает их спать и поет им колыбельные. Вроде бы, девочка и девочка, как все. Только для нас это огромное достижение — говорить и петь с диагнозом НЦЛ-2.

Пока Лера растет и развивается, я тоже пересмотрела свою жизнь и поняла, что могу приносить гораздо больше пользы людям, чем думала раньше. Занимаюсь направлением «НаЦеЛены жить»: открыта для родителей детей с нейрональным цероидным липофусцинозом, делюсь с ними опытом и новыми знаниями. Теперь я точно знаю: если мы вместе нацелены жить, у нас обязательноэто получится.

Посмотрите, какой у меня сын-красавец, мой Димка!

Ему уже 13 лет, возраст непростой, конечно, полный разных противоречий.

Впрочем, когда я вспоминаю, сколько мы с Димой вместе прошли испытаний, «трудный возраст» уже не кажется трудным. Всё познается в сравнении…

О том, что у Димы первичный иммунодефицит, мы узнали в 2018 году, когда сыну было уже 9 лет.

Конечно, это была полная неожиданность для нашей семьи, ведь Димка ничем не отличался от своих сверстников. Ну, может быть, болел немного чаще, чем остальные дети.

В анализах крови Димы обнаружили очень низкие лейкоциты, мы начали обследования. Нужно было понять, почему у Димы такие показатели лейкоцитов, в чём тут дело.

Из Марий Эл мы прилетели в Москву, в РДКБ, где врачи поставили сыну точный диагноз. ПИД – первичный иммунодефицит, сначала прозвучал для нас как приговор, потому что болезнь эта редкая, генетическая, в основе которой лежат дефекты разных звеньев иммунитета.

С потрясением справлялись вместе – сын очень мне помог, проявив себя настоящим мужчиной, способным держать удар. Врачи назначили Диме терапию иммуноглобулином. Пожизненно. Терапия представляла собой инъекции, которые делали внутривенно каждые 4 недели. Нужно было привыкать к новому образу жизни, учитывая болезнь.

Сначала с выдачей внутривенного имуноглобулина всё было хорошо, а потом начались перебои. Димка мой держался, однако не все иммуноглобулины хорошо переносил – были и тошнота, и высокая температура, и сильные головные боли.

Через некоторое мы остановились на одном препарате, но вскоре он исчез у нас в регионе, нам приходилось капать то, что было, каждая инъекция длилась по 8 часов – целый рабочий день!

Полтора года назад Диме поставили на область грудной клетки порт-систему – специальное медицинское устройство, предназначенное для введения препаратов. Вены прокалывать больше было не нужно, но Диме всё равно неудобно – нет свободы действий, и все время надо быть осторожным, чтобы кто-то случайно не задел порт.

Летом сын не может гонять мяч, зимой – кататься с горки. Опасность задеть порт все время довлеет над естественными желаниями нормального парня-подростка.

То, что Фонд «Круг добра» одобрил Диме подкожный иммуноглобулин, мы считаем главным событием 2022 года. Теперь Диме больше не придётся носить неудобный порт, не нужно будет по 8 часов лежать и капаться.

Мы начинаем новое лечение в сентябре, переходим на подкожные инъекции. Мы можем напрямую общаться с руководством фонда «Круг добра» во время наших «Открытых диалогов», задавать вопросы и получать прямые ответы. Наконец-то в стране появился Фонд, способный качественно менять жизни наших детей! Это даёт нам, их родителям, надежду на лучшее и веру в будущее. Спасибо!

16 февраля 2011года я стала мамой! На тот момент мне казалось, что я самая счастливая во всем мире.

В первый год жизни все было хорошо. Димка рос не по дням, а по часам. Все говорили, что будет богатырем. Но вскоре появились первые признаки заболевания , это было видно по форме грудной клетки, по ребрам.

К 2,5 годам у сына стала меняться форма ног. Врачи не ставили ему никакого диагноза, а на мои вопросы отвечали, что эта деформация вследствие перенесенного рахита.

Точный диагноз был поставлен в 4 года. Я стала изучать заболевание и узнала, что есть лечение. Но чтобы его начать, мне еще предстояли переговоры с Минздравом Ростовской области. 28 ноября 2019г. Дима получил наконец первую инфузию.

После того, как в нашей жизни появилась жизненно необходимая терапия, препарат Вимизайм (Элосульфаза альфа), мы стали с уверенностью смотреть в будущее. С появлением фонда «Круг добра» появилось ощущение, что с плеч упал тяжелый груз.

В июне 2022 года сыну сделали операцию на шейном отделе позвоночника, сейчас мы на реабилитации, идем на поправку.

Я очень сильно люблю своего сына. Это чувство не передать словами. И я на 100% знаю, что это взаимно. Он 77 раз в день говорит мне, что очень любит меня! Он 77 раз в день обнимает меня! Он 77 раз в день целует! Это самое лучшее, что может быть у мамы.

Я благодарна Богу за такого ребенка. Мой сын – это моя жизнь, понимаете? Поэтому я благодарю Фонд «Круг добра» за спасение жизни моего ребёнка.

В августе 2022 года Косте исполнилось 5 лет: чудесный возраст для любого ребенка, возраст познания мира, радость для любого родителя! Тогда, 5 лет назад, я и предположить не могла, сколько за эти годы придется пережить моему сыну, а заодно и всей нашей семье.

На третий день жизни малыша мы узнали, что у Кости тяжелый, практически несовместимый с жизнью порок сердца. На десятые сутки жизни Кости мы уже мчались в Новосибирский федеральный кардиоцентр им. Мешалкина. Мчались в реанимобиле, на аппарате ИВЛ: к этому моменту Костя уже не мог самостоятельно дышать, не ел. То, что мы тогда пережили, словами не передать.

Первый месяц жизни моего мальчика прошел в борьбе за жизнь. В кардиоцентре он перенес три операции на сердце. Операции были осложнены двусторонней полисегментарной пневмонией. Врачи тогда предположили, что это осложнение от плохо работающего сердца.
На аппарате искусственного дыхания Костя пробыл 52 дня, а в реанимации — три с половиной месяца. За все это время он перенес девять наркозов. Первый раз Костя приехал домой, когда ему исполнилось 4 месяца. Он весил 2 600 граммов — на 300 граммом меньше, чем когда он родился.

Основная рекомендация от кардиолога была такая: «Не болеть!!!».
Но Костя пробыл дома недолго: через десять дней у нас опять была реанимация с пневмонией. Через месяц бронхит, через два месяца — опять пневмония. Шла какая-то бесконечная череда сваливающихся на ребенка болезней: пневмонии, обструктивные бронхиты, отиты, ларингиты, фарингиты. Я посчитала: до 2-х лет Костик болел ровно 50 раз!

В конце 2019 года, при плановом прохождении комиссии медико-социальной экспертизы, мы случайно попали к новому иммунологу. Он-то и назначил обследование, по результатам которого заподозрил у сына иммунодефицит.

Костины документы направили в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр им. Дмитрия Рогачева для телемедицинской консультации. Это было тяжелое время для нашей семьи. На дворе – март 2020 года, начало пандемии. Муж уволился с работы, он добирался до нее через весь наш поселок, контактировал с большим количеством людей. А у Кости — сердечная недостаточность, бронхолегочная недостаточность и новый диагноз — первичный иммунодефицит. Нам нужно было быть очень осторожными.

Косте шел четвертый год, но он пережил уже столько трудностей, сколько не выпадает на долю взрослого человека за всю жизнь. Он перенес множество реанимаций, наркозов, антибиотиков и все же ни он, ни мы – его семья – не отчаивались, не теряли надежды.

14 апреля 2020 года началась новая страница нашей семьи: Костя первый раз получил заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином человека нормальным. Костя получал его каждые четыре недели, в стационаре, за сто километров от родного дома. Это трудно, тяжело и дорого. Но результат, который мы видели, оправдывал всё: Костя стал болеть реже и легче, прибавил в весе, начал расти.

В июле 2020 года я случайно попала в чат родителей детей с первичным иммунодефицитом. Тогда я еще не знала, что он организован ОППИД — общество пациентов с первичным иммунодефицитом. Спустя пару месяцев вицепредседатель пациентской организации МБООИ ОППИД Наталья Берсенёва предложила мне стать представителем ОППИД в Алтайском крае. Я согласилась. Вот уже больше двух лет я активно помогаю другим отстаивать их права, переживать трудности, принимать диагноз их детей и жить в этом сложном мире с особенным ребенком. Но, помогая другим, я помогаю и себе: когда видишь, что ты не одинок и твое горе не самое страшное, живется как-то легче. Я повышаю свой уровень пациентской юридической грамотности, больше знаю о правах родителей и учусь защищать их перед чиновниками.

Скоро будет полтора года, как Костя получает терапию. За это время он ни разу серьезно не болел, не ложился на лечение в стационар. Теперь мы обходимся приемом антибиотиков дома. На плановых осмотрах кардиолог отмечает, как у Кости улучшается работа сердца, и даже степень сердечной недостаточности снизилась: на сердце теперь идет меньше нагрузки и нет застоев, которые раньше были вызваны пневмонией и бронхитами. И, главное, Костя полтора года ни разу не был в реанимации. И даже ходит теперь в детский сад! Для всех нас это большая победа.

В начале 2022 года наш лечащий врач Мария Владимировна Суркова сообщила радостную весть: фонд «Круг Добра» одобрил для нашего Кости закупку иммуноглобулина для подкожного введения. Препарат пришлось ждать: сказались санкции и проблемы с логистическими маршрутами поставщиков. А вот перебои с внутривенным иммуноглобулином, получаемым от региона, начались еще раньше — нам уменьшили дозу «в связи с дефицитом». Костя, который стал получать половину дозы лекарства, стремительно отреагировал на это сначала ОРЗ, потом обструктивным бронхитом, затем грибковым поражением кожи. Мы держались, как только могли.

В августе 2022 года к нам в дом впервые пришел «Круг добра»: мы бесплатно получили препарат с иммуноглобулином для подкожного введения. Мы поставили Кости уже три укола, третий — в день его рождения.

Сейчас я спокойна. Ожидаем, что все дети в ближайшее время получат препарат. Я благодарю Фонд «Круг добра» за бесценную для нас помощь. Но как член общественной организации, работающий с родителями детей с иммунодефицитом, волнуюсь уже о другом: будет ли возможность обеспечить наших детей не только иммуноглобулином для подкожного введения, но еще и помпами и специальными современными иглами? Не возникнет ли в будущем перебоев с лекарством и перерывами в терапии? Я очень верю, что время будет работать на нас, ведь мы это заслужили.

«Мы родом из Перми, любим наш город. Я никогда раньше не думала, что однажды придется продать здесь квартиру и переехать в Москву – и всё ради спасения наших дочерей. Впрочем, обо всем по порядку.

Моя старшая дочь Даша родилась в 2015 году совершенно здоровой девочкой. Врачи не заметили у нее никаких заболеваний.

Однажды, когда Даше было 3 года, она легла спать у нее во сне случились судороги. Через неделю приступ повторился и был уже сильнее: дочка даже потеряла сознание.

Мы вызвали «Скорую» и отправились в детскую больницу Перми. Врачи сделали Даше электроэнцефалограмму и выписали противосудорожную терапию.

О редком генетическом заболевании тогда речи не было. Пермские врачи в те годы еще не сталкивались со случаями нейронального цероидного липофусциноза и предположили, что у ребенка эпилепсия и что она «с годами израстётся». Однако судороги шли вспышками и буквально выматывали ребенка. Даша то и дело теряла сознание.

Каждый месяц мы, как пони, бегали по кругу: попадали на «Скорой» в больницу, нам увеличивали дозу противосудорожных препаратов и выписывали домой. Через месяц мы снова оказывались в больнице по «Скорой» и всё начиналось сначала.

Через 8 месяцев безуспешного подбора противосудорожной терапии мы обратились в коммерческие клиники, где настояли на генетическом исследовании. Узнав истинную причину эпилепсии, врачи городской больницы и частной клиники честно сказали, что ничем нам помочь не смогут. Правда, один профессор из Пермского медицинского университета порекомендовал нам обратиться за консультацией в Москву, в Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова. Там-то нам и поставили точный диагноз, рассказали про перспективные методы терапии НЦЛ-2 и познакомили с общественной организацией «Дом Редких».

Я получала много консультаций, читала в Интернете статьи о НЦЛ-2 и тихо плакала. Нам нужно было как-то справиться с шоком и принять жизнь, какая она есть. Спасибо мужу, что не предал в трудной ситуации и поддерживал, как только мог.

От знакомых мы узнали о Морозовской городской детской клинической больнице, врачи которой имеют опыт лечения детей с нейрональным цероидным липофусцинозом. Это давало нам небольшую надежду. На семейном совете мы приняли решение переехать Москву ради лечения дочери: в столице была возможность получить лекарство за счет Горздрава.

В 2019 году в РДКБ был созван врачебный консилиум, ещё раз подтвержден редкий диагноз дочери. Мы собрали все необходимые документы для оформления инвалидности, решили вопрос с регистрацией в Москве и госпитализировались по новому месту жительства – в Морозовскую больницу, ставшую для нас впоследствии вторым домом. Опытные врачи окружили нас вниманием, помогли оформить документы на бесплатное получение Церлипоназы альфы – препарата, который должен был изменить Даше жизнь.

Первая инфузия была в 2020 году и проходила в стерильной палате, под строгим контролем врачей. 5 часов лекарство поступало дочери через подкожную порт-систему, попадая прямо в мозг. Я понимала: сейчас жизнь моей Даши начнёт меняться.

Мы были готовы к побочным явлениям, о которых нас предупредили врачи, но, к счастью, организм откликнулся на инфузию лишь невысокой температурой, которая быстро прошла. После первого же приема препарата судороги прекратились и больше не повторяются. Это была настоящая победа!

Второй ребенок, Виктория, почти повторила историю своей сестры. У нее тот же диагноз, та же линия терапии. Лишь во время первой инфузии у Викуси случилась рвота, но к вечеру она уже бойко шагала по больничному коридору и щебетала на все лады. Вика прекрасно разговаривает, у нее сохранный интеллект, она пытливая, бойкая, стихи по памяти читает, врачи больницы ее обожают.

Вот ради этого мы и переехали в Москву, стали так называемыми «медицинскими мигрантами» (смеётся). Конечно, сложно было покидать родной город, но чего только не сделаешь ради своих детей!

До 2022 года лекарством нас обеспечивал Департамент здравоохранения города Москвы, документы на нужный препарат нам всегда помогали оформлять врачи Морозовской городской детской клинической больницы. Здесь Даша и Вика наблюдаются до сих пор, сюда же мы приезжаем на инфузии.

А в конце 2021 года мы узнали об открытии государственного фонда «Круг добра», и о том, что заболевание дочек попало в перечень его нозологий. Теперь нас обеспечивает лекарством «Круг добра». Огромное облегчение для нас и все родителей, которые столкнулись с тяжёлыми заболеваниями деток! Потихоньку становимся москвичами. Даша ходит в коррекционный детский сад, посещает конно-спортивную школу, это помогает ей укреплять мышцы спины. В школу отдадим её в 8 лет – нужно время, чтобы укрепить здоровье. А наша младшая, Вика, обожает занятия в бассейне и ходит в обычный детский сад – там она завела много друзей. В общем, дети стали обычными детьми: шустрыми, веселыми, активными. Ради этого любая мать готова поменять не то, что город, но и всю свою жизнь, я тут не исключение.

В нашей семье прежде никто из мужчин не рождался с миодистрофией Дюшенна-Беккера. Я не являюсь носителем поломанного гена. И все же у моего Андрюши это заболевание заподозрили уже в 8 месяцев, а к году генетический анализ подтвердил догадки.

По всем внешним показателям сын родился здоровым. Плохо спал, но с кем не бывает. В 1,5 месяца сработал звоночек: обычно спокойный на ручках Андрей плакал весь день. Беспокойства оказались не беспочвенные: УЗИ выявил у сына непонятное новообразование.

Нам удалось найти очень хорошего хирурга, который вовремя сделал Андрюше операцию. Еще во время госпитализации врачи обратили наше внимание на анализы малыша: значения печеночных ферментов, АЛТ и АСТ зашкаливали и были в сто раз выше нормальных. Мы консультировались в разных медицинских центрах столицы, но на правильный путь нас направила врач в Национальном Медицинском исследовательском Центре им. Кулакова Минздрава России. Сначала мы сдали кровь на креатинфосфокиназу, значения оказались в тысячи раз выше нормы! Потом — генетический анализ на миодистрофию Дюшенна-Беккера, который подтвердился. Первая реакция – шок. Вторая – желание понять, что же теперь делать.

Я окончила журфак МГУ, привыкла работать с информацией, поэтому я взяла себя в руки и стала изучать заболевание: исследования западных врачей, научные статьи российских медиков.

Нам всем предстояло принять заболевание нашего малыша как данность. Из исследований генетиков я узнала: заболеванию подвержены в основном мальчики, и чем раньше у ребенка диагностировано заболевание, тем лучше для последующей терапии. Нам поставили диагноз очень рано, поэтому мы сумели избежать многих ошибок. Например, излишне не нагружали ребенка физическими упражнениями, не мучили массажами. Сразу записали Андрюшу на индивидуальные занятия в бассейн, который вошел в программу его реабилитации. Бассейн для таких детей – отличная вещь! Андрей вначале совсем не умел плавать, а теперь в воде, как юркая рыбка – скользит и ныряет.

Очень помогло нам и родительское сообщество, куда входят мамы детей с нашим заболеванием. Их консультации оказались просто бесценны. Постепенно я так поднаторела в некоторых вопросах, что стала сама общаться с родителями недавно диагностированных мальчиков. Конечно, мне далеко до настоящих корифеев своего дела, но какими-то находками, которые упрощают жизнь, стараюсь делиться.

Еще до официального диагноза я знала о препарате Аталурен (ТН Трансларна), но путь к нему был у нас непростым: нас ждал и врачебный консилиум, и сбор документов от онколога, ведь ребенок пережил нейробластому. Нужно было собрать заключения от всех лечащих Андрюшу врачей.

Дорогу осилит идущий. В августе 2021 года, когда сыну исполнилось 3,5 года, мы получили заветный Аталурен и теперь регулярно получаем его от фонда «Круг добра». Первую дозу сын принял с «возражениями»: лекарство горькое, совсем не похожее на компот. Но скоро Андрюша привык к лекарству и теперь его прием для него – как зубки почистить! (Смеется). Параллельно он получает стероидную терапию, золотой стандарт реабилитации при мышечной дистрофии Дюшенна.

Теперь я смотрю на сына и сравниваю его с тем, каким он был раньше. Это два разных ребенка! Андрей наш плавает, может несколько секунд висеть на руках, он стал сильнее и увереннее в себе. Он обожает с нами путешествовать и совсем от этого не устает. Тот, кто с Дюшенном, тот поймет наши победы. Рад за него и психолог: Андрюша растет развитым мальчиком, в три года он заговорил и сразу большими предложениями, в которых уже высказывает свою точку зрения! Одним словом, сын растет мальчиком, влюбленным в жизнь.

От всей нашей большой семьи, обожающей Андрюшу, выражаем огромную благодарность фонду «Круг добра» за лекарство, которое так помогает нашему мальчику чувствовать себя счастливее, сильнее. А вместе с ним становимся счастливее и мы. Когда мы вместе, мы сильнее Дюшенна!

Ну кто мог знать, что Илюшка родится со спинальной мышечной атрофией?!

17 лет назад о неонатальном скрининге никто не знал, нигде его не делали. Да и в нашей семье никого со СМА не было.

Сына я родила в 40 лет. Илюша появился на свет богатырем: 4 килограмма 350 грамм! На ножки встал вовремя, правда, часто падал, но с кем не бывает? В районной поликлинике врачи не замечали ничего необычного в развитии ребёнка.

Когда Илье было около года, неладное заметила массажистка и порекомендовала обратиться к квалифицированному неврологу.

Так мы и сделали. Мы ездили по государственным и частным клиникам, к разным неврологам, но четкого понимания, что с Ильей, долго не могли получить, пока один из неврологов не заподозрил у сына мышечную атрофию и не направил на ДНК анализ для установления диагноза. Так в возрасте 2,5 лет Илье был поставлен диагноз СМА 3 типа.

Мне как матери нужно было внутренне принять то, что послала нам судьба, и при этом поддержать сына. На тот момент мало кто, даже из врачей-неврологов, мог дать квалифицированную консультацию по данному заболеванию. Нам только сообщили о том, что СМА – это прогрессирующее заболевание, протекающее индивидуально, но неотвратимо влекущее, в лучшем случае, глубокую инвалидизацию пациента и использование инвалидной коляски.

Всё лечение заключалось в приеме общеукрепляющих препаратов и БАДов. Все семьи СМА сталкивались с первичной нехваткой информации, отсутствием квалифицированного медицинского наблюдения после постановки диагноза, внутренней растерянностью и судорожными поисками выхода.

Информацию о заболевании я, как и многие, тоже сначала искала в медицинской литературе и интернете. В 2016 году, когда Илье было уже 11 лет, вышла на пациентскую организацию семей со СМА, где получила консультации более опытных родителей и профильных врачей: невролога, ортопеда, хирурга, пульмонолога, диетолога, психолога. Сын научился специальным упражнениям для поддержания объема лёгких, получил мешок Амбу для этих упражнений.

Мы стали лучше понимать особенности болезни, обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Академика Ю.Вельтищева, в Департамент здравоохранения города Москвы. Нам сделали полное обследование, в ходе которого врачи констатировали у сына много сопутствующих этому заболеванию патологий. Например, трудности с дыханием и хрупкость костей.

В 12 лет его кто-то случайно задел в школе, Илья потерял равновесие, упал, получив перелом берцовой кости. Получить такую травму было сродни шоку, почти 4 месяца сын провёл в гипсе, восстановление двигательной активности было очень трудным делом, но и в инвалидную коляску садиться отказывался: стеснялся.

А между тем Илья стал все чаще утомляться, испытывал трудности дыхания, не мог полноценно сидеть за уроками, хотя и проявлял в учебе большое прилежание.

В 2021 году я узнала об открытии Фонда «Круг добра» и о том, что спинальная мышечная атрофия вошла в Перечень нозологий Фонда. К этому времени мы с Ильей внутренне уже приняли всё, что с ним происходит – не то чтобы мы смирились, скорее, просто приняли это как данность, как часть нашей жизни. И всё стало потихонечку вставать на свои места. Вот уже год мы бесплатно получаем от «Круга добра» дорогостоящее лекарство, которое никогда бы не смогли купить самостоятельно. Даже после первых уколов Спинразы сын почувствовал улучшение состояния здоровья.

Этот учебный год он заканчивал совсем по-другому: спокойно сидел за учебниками, сидел допоздна и при этом не уставал, даже начал ходить по спортивной беговой дорожке.

И еще одна радость пришла в наш дом. По программе реновации мы получаем квартиру, построенную Москвой специально с учетом маломобильного жильца с широкими коридорами. Балкон будет без высокого порожка, а санузел – с учетом заезда инвалидной коляски.

Только инвалидную коляску Илья так и не признал. Видя, какая динамика идет у сына на приеме препарата, мы купили ему специализированный скутер для маломобильных людей, есть такие в продаже, и он с удовольствием пользуется им на больших расстояниях.

Сейчас лето, Гриша закончил 9 класс общеобразовательной школы, на пятерку сдал экзамен по русскому и на четверку – математику. Расслабляется на даче, читает Достоевского, а Толстой ждет своей очереди. Сын стал активным и сильным, с зычным голосом, он играет на флейте и пальцы его послушно попадают во все звуковые отверстия.
Когда я на него смотрю, часто вспоминаю, какой большой путь мы прошли, чтобы добиться этих успехов.

Беременность моя была спокойной, сын родился здоровым, что называется, ничто не предвещало… Но в 4 месяца я стала замечать, что Гришка не держит голову, «клюет» ею и почти не крутится с боку на бок. В полгода выяснилось, что у него нет опоры в ногах. «Ленивый!» — сказал педиатр, назначив сыну два курса массажа. Но и после курсов ноги Гриши были, как гармошка: складывались и не держали. Я, конечно, помчалась к неврологу округа. Врач осмотрел сына, нахмурился и направил в Морозовскую детскую Городскую Клиническую больницу. Генетический анализ стал ударом для всей семьи: спинальная мышечная атрофия, 2 тип! Ужас. Шок. Муж ушел из семьи, я осталась с бабушкой поднимать Гришу. Самое ужасное было, когда не очень компетентные врачи уговаривали меня «положить сына на кровать и не трогать», «сдать в Дом ребенка и родить здорового малыша».

На дворе был 2006 год: мало кто знал об этом редком заболевании и не представлял, как его лечить. Нас футболили от одного специалиста к другому, но я почему-то верила, что путь лечения будет найден. Я много занималась с Гришей, мы ходили на плавание, даже на иппотерапию его записала. Подсаживала сына на лошадь и руками страховала моего седока, пока лошадь шла по манежу. Иппотерапия – вещь замечательная, жаль, что я до сих пор боюсь лошадей! (Смеется). А сын постепенно стал удерживаться ногами в седле, укрепил мышцы.

В 6 лет мы пришли к одному врачу и тот ляпнул: «Как?! Вы еще живы?! А я думала, вас нет уже!». Сын выдал длинную тираду, поразив и врача, и меня отточенностью фраз…

Все было постепенно, шаг за шагом. Сначала специализированный детский сад, потом – общеобразовательная школа. Да, на коляске. Но в классе была еще одна такая девочка, он был не один. Ширился круг его друзей, ширились увлечения: лепка из глины, вокал, потом флейта. Пальцы Гриши были задействованы не все, но он старался. А я следила за новостями, связанными с заболеванием, которое послала нам судьба.

В 2020 году мы сделали сложную операцию на позвоночнике и наконец-то выровняли Грише спину. В том же году по Программе раннего доступа мы впервые получили препарат Рисдиплам, а уже в 2021 году появился «Круг добра» и я поняла, что квартиру, если что, мне продавать ради лекарства не придется, и за границей жить не надо: государство повернулось к таким, как мы, родителям тяжелобольных детей. Мы, наверное, оказались в числе первых, кто получил Рисдиплам через «Круг добра», уже год как Фонд бесплатно обеспечивает нас лекарством жизни.

Я говорю материнское спасибо и Фонду, и врачам Морозовской детской Городской больницы. Вы спасаете не только жизни детей, но и жизни их близких! Если до приема лекарства я мечтала, чтобы сыну хотя бы не стало хуже, то теперь вижу, как он активно развивается. Он перестал уставать, он держит ровно спину, он окликает меня зычным голосом и держит книгу на уверенно согнутых коленях. И даже на флейте играет теперь всеми пальцами. Для нас это большие победы, очень большие.
Теперь мы думаем о будущем. Для Гриши это психология. А для меня… Что может хотеть мать, видя, что ребенок ее счастлив?

Даша моя – человек творческий, с тонкой душевной организацией. Когда она была маленькой, обожала лепить, ходила в кружок бисероплетения и делала интересные и очень изящные украшения для себя и подруг. Она прекрасно рисует, ей «ставили кисть» в художественной школе. Жаль, что ее пришлось бросить: занятия живописью совпали с общеобразовательной школой. Но страсть к рисованию осталась и превратилась в хобби. Мы с дочерью и сейчас не пропускаем ни одной художественной выставки, стараемся везде успеть!

Сегодня Даше 14 лет. Возраст «хрупкого» взросления. Поэтому мы не циклимся на заболевании, которое Даше поставили в возрасте 7 лет.

Дефицит лизосомной кислой липазы обнаружили после обычной, казалось бы, детской инфекции у дочери. Печень в норму не пришла, два года мы искали причину. После серии госпитализаций нас направили в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, где после генетического анализа стало ясно, что же происходит с Дашей, откуда эта худоба и другие, более серьезные, проблемы. Препарат для лечения заболевания в это время только проходил клинические испытания и быстрого лечения нам никто не обещал. Но нам повезло: при компании-разработчике ферментного лекарства работал фонд, через который мы стали получать препарат Себелипаза Альфа как гуманитарную помощь.

В 2017 году лекарство стало приходить к нам через Департамент здравоохранения Владимирской области и уже с появлением «Круга добра» мы стали бесперебойно получать это лекарство через фонд. Большое спасибо, проблем с лекарством мы не ощущаем. Динамика лечения радует нас особо: у дочери нормализовалась биохимия, УЗИ, Даша стала нормально прибавлять в весе, посвежела, похорошела. Мы только диету питания разработали особую и все разговоры о «болячках» себе запретили. Я думаю, нельзя ребенка постоянно держать в теме болезни, это рождает только слезы и депрессию. Мы делаем наоборот! Капельницы у Даши раз в 2 недели, значит, есть свободное время, которое можно посвятить приятным вещам: куда-то съездить, что-то посмотреть интересное, погулять, почитать хорошие книги.

В этих приятных занятиях – наш маленький секрет, дающий всем нам внутреннюю силу, отличный ресурс. А когда ты настроен на хорошее, к тебе и притягивается хорошее – и события и люди.

У нас многодетная семья и двое младших девочек: Насте 9 лет, Сашеньке 8 лет, у них муковисцидоз, тяжелое течение.

Настя до года периодически лежала в стационаре с бронхитами и пневмониями. А Саше до года пришлось пережить 7 операций на кишечнике.

Муковисцидоз у детей не дает расслабляться и родителям — надо постоянно следить за состоянием здоровья детей, а у самих детей такой режим с рождения, что непросто переносить даже взрослому.

Но в июне 2022 года мы получили от фонда «Круг добра» Трикафту, долгожданный препарат. Невозможно описать наши чувства!

Я хочу рассказать, как изменилось состояние здоровья моих девочек всего за 3 недели приема препарата. Прибавка в весе: 1200 гр., прибавка в росте: 2 см., и потовая проба снизилась до пограничных значений.

У девочек появилась активность, исчез изнуряющий кашель, который был и ночью, и днем, при беге и при смехе.

Важное событие для девочек, которое они с нетерпением ждут — учеба в школе. Раньше девочки мои были на домашнем обучении, а теперь уже представляют себе учителей и мечтают найти в школе новых друзей.

Наша семья от всего сердца благодарит всех сотрудников фонда за проделанную работу! Мы надеемся, что все дети, больные муковисцидозом, будут оперативно получать таргетную терапию. Спасибо, низкий поклон!

Осенью этого года мы будем отмечать 5-летие нашего Арсюши. 5-летие борьбы и нашей победы.

Знала бы я о его заболевании раньше, и победа пришла бы к нам раньше. Но кто же знал, что ждет впереди…

Сын родился в сложных родах, через кесарево сечение. Я очень тяжело восстанавливалась, молока не было, поэтому и сына мне принесли через два дня после рождения. Когда я увидела Арсюшу, заметила, насколько он слаб: ел он без аппетита и обильно срыгивал. Сделанные анализы не показали ничего особенного. «Вы очень мнительная, мамаша!» — сказали врачи.

А на седьмой день у ребенка случилась обильная рвота. Было такое ощущение, что сына рвало не едой, а каловыми массами. Мы всполошились и помчались в платную клинику. Оттуда – на «Скорой» в больницу. Капельница. Рентген. Попытка понять, что же происходит. Пока сына крутили-вертели, он так ослабел, что произошла остановка сердца. Арсюшу положили в реанимацию и ввели в искусственную кому. Наш ужас словами не передать.

Позже, при новом обследовании, областной хирург сказал, что у сына начался некроз кишечника и нужно резать. Мальчик прошел четыре операции, где ему подрезали кишечник, стал сереть на глазах. Мы добились перевода в РДКБ, где у Арсюши нашли еще и синегнойную палочку.

Нам выписали поливалентную вакцину от этой инфекции. Она убивала палочку и способствовала восстановлению иммунитета. На пятой операции от толстой кишки почти ничего не осталось, нам вывели кишечник на брюшную стенку, а когда пошла положительная динамика, выписали домой. Весь 2018 год мы были в борьбе за здоровье сына. Московская область – это не Москва. Мы везде стучались, просили у Минздрава области лекарства, пока не пробили, наконец, ведомственные стены. В апреле 2021 года нам предоставили 6 коробок Ревестива (Тедуглутид) – жизненно важного препарата, которого хватило на полгода.

«В вашем тяжелом случае больших чудес не ждите, но препарат хороший»,- ободрили врачи ГБУЗ МО Королевская горбольница. Больших чудес мы и не ждали, зная сложности организма Арсюши. Но сын стал оживать: улучшился обмен веществ, сын пошел рост, мальчик ожил. С осени 2021 года мы стали получать этот препарат от «Круга добра», теперь мы вместе с Фондом дарим сыну жизнь! Да, он пока не ходит в детсад, но отрывается дома на мультиках и подсел на Ютуб: смотрит, как делают видео и сам хочет делать видеоблог (смеется). Да, у него калоприемник, но страшен он был для нас лишь на первом году его использования. Мамы таких детей, если серьезно изучают заболевание, сами быстро становятся «врачами» и знают, что в каких случаях нужно делать. Сын не обделен вниманием: у него есть друзья во дворе, есть радость жизни, а у нас с мужем – надежда на будущее. Мы благодарим лечащих врачей из РДКБ за внимательность и четкость действий, а фонд «Круг добра» — за бесперебойное обеспечение дорогостоящим препаратом. Сын растет и, бог даст, вырастит большим и сильным, как наш папа. А совет таким родителям, как я, такой: «Не стесняйтесь задавать вопросы врачам, если что-то вас смущает. И помните: вы не одни».

«До лечения дочь лежала тряпочкой, а теперь ее не угомонить!»

Мы молодые московские родители. О рождении ребенка со СМА не думали и генетические анализы не проводили. Но первенец наш родился со спинальной мышечной атрофией, прожил полгода и умер. Было это 12 лет назад, мы с мужем рыдали, но врачи сказали: «Это очень редкое заболевание, вряд ли такое повторится, а вы молодые, здоровые, смело рожайте еще!».

Второй наш ребенок, дочка, действительно родилась здоровой и притупила наше горе. Про СМА мы постарались забыть.

А потом появилась еще одна дочь, Ангелина. Родила я ее 2 января 2021 года — на дворе были новогодние праздники и ковид. В роддоме я долго разглядывала свою малышку: вроде здоровенькая! Но что-то мешало мне расслабиться, какое-то предчувствие было.

В три недели после рождения у Ангелины перестали двигаться ножки. Она как-то вся изменилась, лежала тряпочкой и умирала на глазах. Тогда я поняла смысл предчувствия, вспомнив нашего первенца со СМА.

Мы ехали в Медико-генетический научный центр им. Академика Бочкова , я вновь рыдала и молилась. Генетический анализ показал: у Ангелины СМА 1 типа. История в нашей семье опять повторилась. Я бросилась в интернет, узнала и о заболевании, о фонде «Круг добра» и о том, что Фонд закупает за границей дорогостоящие лекарства. Вместе с врачами Морозовской Детской Городской клинической больницы, где мы наблюдались, мы сделали заявку на препарат Спинраза, я написала заявление на Госуслуги. Пока ждала, молилась о здоровье дочери и пообещала себе: «Если одобрят лекарство, подниму дочь! В детский сад она, может, не попадет, но в школу сама пойдет ножками». Препарат от Фонда действительно мы получили быстро, и пока получали его очередные дозы, мотала дочь по бассейнам, водила на массажи, возила на курсы реабилитации. Я была как одержимая в решении поднять дочь. Через два месяца после 4-й дозы Спинразы дочь будто подменили: она сама стала держать голову, гулила, переворачивалась с боку на бок, начала поднимать ножки. Препарат и реабилитации творили чудеса!

Узнав о расширении критериев на Золгенсму, мы с лечащими врачами решили рискнуть. Зная, что у препарата есть противопоказания, сначала проверили у дочери состояние печени, всего организма. Все было хорошо. Загадала: «Если нам одобрят Золгенсму, ребенок будет ходить». Фонд одобрил нам препарат.

29 июня 2022 года мы приехали в Морозовскую клиническую больницу на «самый дорогой в мире укол», прошли все необходимые анализы перед приемом препарата. Врачи и медсестры волновались не меньше нашего. Спокойна была только Ангелина. Во время инфузии она смотрела с телефона мультики, а я смотрела на часы… Мы ждали отклика организма. Для подстраховки ночь провели в реанимации под наблюдением, а утром нас перевели в обычную палату: все было хорошо.

Теперь Ангелину не узнать: дочь стала энергична, песни поет, ножками дрыгает, вертится — не угомонить! Мы счастливы и бесконечно благодарны Фонду и врачам, за то, что они у нас есть. А родителям детишек со СМА советую: «Надейтесь на своего ребенка, обращайтесь в фонд «Круг добра» и не забывайте все время активно заниматься своим малышом. Не одни лекарства творят чудеса!».

До появления в семье троих приемных детей – Вики, Насти и Вероники – с нами был только Влад, сын от первого брака. Скучно было ему одному и я хотела дочерей, но как-то не получалось. Тогда я и подумала о детях из детских домов, мечтающих о родителях. Погрузилась в тему и поняла, что в детдомах здоровый ребенок – редкость, но ведь это неправильно: «стоять в очереди» за здоровым малышом, зная, что множеству особенных ребят семья гораздо нужнее!

Мне очень хотелось помочь тому, за кем не стоит очередь из опекунов, согреть его любовью и заботой. И вот однажды мне прислали фото девочки, совсем крошки. Сердце дрогнуло: «Моя!!!». Вика была с муковисцидозом, 5 группа здоровья. Имея медицинское образование, муж долго сомневался, видя риски: «Ты понимаешь, что мы можем ее пережить?!». Тогда в стране не было ни таргетной терапии, ни фонда «Круг добра», ни эффективных лекарств, которыми сейчас нас обеспечивает Фонд. Поэтому дети с тяжелыми заболеваниями, как правило, не доживали до старости.

Но все же мы приехали к Вике на встречу. В свои 1,5 года она выглядела на 7 месяцев и имела пакет отказов. Вика посмотрела нам в глаза и…все было решено. Я уже много узнала о муковисцидозе и была готова к борьбе за здоровье девочки. Больше смущали изменения жизни: нужно было отказаться от работы и полностью отдать себя особенному ребенку. Очень помогла родительская группа и Ольга Алекина из РОО МО «Помощь больным муковисцидозом». Здесь я узнавала о новостях, связанных с заболеванием, мы общались, выручали друг друга лекарствами. Адаптация Вики длилась год: девочка не имела опыта жизни в семье, всё делала поперёк. Я же старалась не показывать эмоций, отогревая ее заботой и любовью. Многое лечится любовью, но диагноз, к сожалению, остается.

Через 2 года в семье появилась еще и Настя, тоже из детдома, и тоже слабенькая: в 4 месяца весила 1,5 кг. Стали поднимать и ее. Жили трудно: квартира под ипотекой, муж зарабатывает один, я — с детьми. Но мысль вернуть детей в голову не приходила. Как можно?!

Спустя 1,5 года я увидела фото еще одной девочки с муковисцидозом. Тогда мы не думали о прибавлении, но Вероника оказалась как две капли воды похожей на Вику, будто они родные сестры! Это был как знак судьбы. Обсуждали с мужем полгода, спорили. Веронику никто не брал, ребенка мотали по больницам и никто ей толком не занимался. Но внешнее ее сходство с Викой поражало, история ее рождения била в сердце, и мы решились на третью опеку…

Вероника появилась у нас в 2,5 года: она не умела ни ходить, ни говорить, знала только жидкую пищу. Мы всему учились постепенно, с игрой, с любовью. Врачи в поликлинике, которые из старой гвардии, мало знали о муковисцидозе, проблемы были большие, лекарств эффективных не было. Мы и в инстанции писали, и в пикетах родительских стояли, пока не услышали о том, что государство открывает фонд «Круг добра» для спасения детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Мы очень ждали, когда в перечне нозологий Фонда появится наш муковисцидоз. Новость о закупаемой Фондом Трикафте встретили, как Победу! Врачи из отделения муковисцидоза «НИКИ детства» Минздрава Московской области оформили в Фонд заявку на закупаемый препарат, а я параллельно – заявление на портал Госуслуг. Недавно состоялся первый прием доставленного Фондом лекарства! По возрастным показателям на Трикафту Вика вышла первой, ведь ей уже 7 лет. Врачи сделали ей все нужные анализы, предупредили о возможных побочных явлениях. Но все хорошо прошло, Вика выпила Трикафту с жирными сливками, была психологически готова. Огромное спасибо Фонду «Круг добра» за помощь. Через год на Трикафту выйдет Вероника, ей пока 5 лет…

В нашей семье все нормального среднего роста. Поэтому мы были потрясены, когда после рождения крошки Сонечки на скрининге в роддоме ей поставили ахондроплазию. Последующий генетический тест подтвердил редкий диагноз. Мы даже не знали, куда бежать и к кому обращаться. Встали на учет в ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», где впоследствии я узнала о фонде «Круг добра» и о восоритиде – препарате, позволяющем расти деткам с ахондроплазией.

До этого события мы прошли с Соней большой путь на аппарате Илизарова. Четыре года из своих восьми Соня каждый год переживала сложные операции: сначала по удлинению голени (+6 см.), затем рук (+7 см.), потом ей бедра исправили, удлинив на 8 см. Аппарат Илизарова, конечно, штука эффективная, но в быту неудобная: представьте себе маленькую девочку, которая ходит с растяжками конечностей…

Но мы не сдавались. Соня привыкла к трудностям и уже сама смотрела, когда на аппарате Илизарова у нее образовывалась новая ранка, показывала мне. Так выглядела наша жизнь с 2016 по 2020 год.

Я верила: дорогу осилит идущий. Спустя 4 года ношения аппарата у Сони подросли и ручки, и ножки, выправились бедра. Девочку нашу было не узнать: она стала подниматься по ступенькам, делала попытки бегать. Ребенок есть ребенок!

И вот настал момент, когда наш генетик рассказал о фонде «Круг добра» и препарате, который появился для лечения. К оформлению заявки на препарат подключился и наш лечащий врач, и даже заведующая. Они собрали все нужные документы для Фонда, а я параллельно оформила заявление на портале Госуслуг. Я верила: «Бог даст, мы получим этот препарат!». И вскоре нам действительно позвонили из районной больницы и сообщили радостную новость: «Круг добра» одобрил нам препарат. Мы стали первыми, получившими восоритид! Наша бабушка тут же пошла в церковь ставить свечку о здравии Сони и всего вашего Фонда. А мы с мужем купили сумку-холодильник и помчались в РДКБ им.Н.И.Пирогова Минздрава России – делать Соне первый укол и забирать запас препарата.

Увидев эндокринолога, следящего за состоянием после инъекции, Соня на всякий случай расплакалась, но теперь укола она не боится, руку дает спокойно. И наша семья, и врачи ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», и организация «НЕмаленькие люди» — все мы внимательно следим за ходом терапии. В реабилитационном центре РДКБ, где инициировали нашу терапию, мы прошли восстановительный курс лечения: дочери делали массажи, иглоукалывания, проводил лечебную физкультуру, с ней работали психологи.

Все хорошо! Соня с каждым днем всё увереннее стоит на ногах, идет вперед. Вы вернули Соне детство, спасибо всем!

Судьба Вики из Луганска – не из простых. Сначала у нее умерла мама, потом — взявшая над ней опеку старшая сестра. Девочку взяли в приемную семью — однако, узнав, что у ребенка предположительно неизлечимое заболевание, опекуны отвезли ее в больницу, откуда не забрали.

«Когда мы увиделись в первый раз, она потянулась к чемодану, но не удержалась на ногах, сложилась пополам и упала, – рассказывает директор Луганского детского дома Виктория Мочалова. Они тоже не сразу нашли общий язык с подростком, но сейчас уже всё наладилось, как говорит сама Вика: всё отлично. – Я запереживала: у нас общеобразовательная организация, место только на втором этаже, сможет ли она подниматься-спускаться? Но выяснилось, что такая нагрузка – это даже хорошо. После эвакуации все обратили внимание: она стала чувствовать себя лучше. А теперь эмоции и вовсе переполняют: она получит лечение, о котором раньше мы и мечтать не могли!».

После вручения препарата директор детского дома даже говорить не смогла, а только плакала от счастья: «Мы верили, что Господь с нами, и «Круг добра», и Ростовская область, и вся Россия с нами». Всего в ростовский Азов эвакуировали 321 ребенка. Каждого осмотрели врачи, а на состояние Виктории директор детского дома обратила особое внимание медиков. Предполагаемый диагноз у девочки уже был, но неподтвержденный.

Людмила Руденко, зам главного врача ЦГБ Азова: «На этой стадии подключился Народный фронт, организовали госпитализацию в областную больницу. Нарушенная походка – это минимальное проявление, в худшем случае при таком заболевании не могут самостоятельно глотать, дышать. Препарат, который Виктория получила, направлен на патогенетическую терапию, чтоб симптомы не прогрессировали и человек не инвалидизировался. Ранее, несколько лет назад мы не знали таких препаратов. В динамике будем смотреть, как терапия повлияет на состояние девочки. Виктория – первый ребенок с третьим типом спинально-мышечной атрофии в нашем городе». Для того, чтобы получать лекарство, не нужна госпитализация, Вика просто должна будет принимать его каждый день в одно и то же время.

«Я очень радуюсь, что мне дали этот препарат и надеюсь, что мне будет легче и моя мечта сбылась. Хочу ходить в школу очень сильно и учиться со всеми, а потом поступить в мединститут», – говорит сама Вика.

Рождение сына мы ждали с большой радостью. Лев и впрямь появился на свет здоровым и крепким малышом. Уже в 3 недели он начал сам переворачиваться с боку на бок, а в полгода встал на ноги!

Мы сделали сыну все надлежащие прививки, так что ничего не предвещало беды.

Летом 2021 года Лев перенес кишечную вирусную инфекцию, после чего мы заметили, как он стал слабым и малоподвижным, просто стал затухать. Прежняя активность больше не привлекала нашего малыша.

Мы бросились по врачам. Сначала ортопед, затем невролог не могли найти у ребенка «своего» заболевания, а между тем ноги мальчика стали совсем ему отказывать.

На первом генетическом анализе Леве поставили СМА под вопросом. Понимая, что время не ждет, крымские врачи посоветовали нам срочно вылететь в Москву для консультации в Научно-исследовательском институте педиатрии им. Ю.Вельтищева, затем в Российском национальном исследовательском университет им. Н.Пирогова. Лёву смотрел большой консилиум врачей. Сомнений не осталось: у сына была подтверждена спинальная мышечная атрофия 2 типа.

«Как? Почему?!» Мы были шокированы, я поддерживал сына и жену, как только мог. Это было в ноябре 2021 года. Я подключил все свои связи, всех друзей, кто был связан с медициной. От них я узнал и о фонде «