Истории

Саша Климушкин
Саша Климушкин 9 лет, Рязань Буллёзный эпидермолиз
Рассказывает бабушка, Елена Юрьевна:

«Он смотрел на отца, не отрывая глаз…»

Эта история началась 9 лет назад, когда в семье моего сына родился второй ребенок. Разница между первым и вторым была отличная, 3 года, так что второго малыша ждали все: и родители, и мы, бабушки и дедушки.

Сашенька родился частично без кожи. Когда малыш проходил родовые пути, кожа содралась с его головы, как с вареной курицы. На пятке был огромный пузырь. Сашенька кричал от боли. «Патология», — сказал врач. Ребенка тут же увезли в клиническую больницу, а маму положили в послеродовую палату, где в ходе раздумий она приняла решение, что больной ребенок семье не нужен – здоровый есть.

Сын мой метался. Жена подталкивала к подписанию отказа, а душа его рвалась на куски. Он не мог бросить больного ребенка и семью бросить тоже не мог.  

Я не вмешивалась в их семейные дела, да меня никто бы и не послушал – жили мы отдельно. Но сердце мое тоже рвалось на части, и я с волнением ждала, что же решат родители.

Никто из супругов так и не сдал генетический тест. Решили так: раз в семье родился тяжелобольной ребенок, надо было прежде всего решать его судьбу.

Папа Сашеньки тайно бегал в больницу: приносил для Саши лекарства, памперсы, разговаривал с врачами. Дело с отказом от ребенка родители затягивали. Но вот пришло время забирать Сашу из больницы, их вызвали и они все-таки оформили отказ. Так наш малыш попал в Дом малютки, а сын начал заливать горе алкоголем. Как это всё мы пережили, словами не передать.

Оказалось, что всё это время на связи с Домом Малютки был фонд «Дети-бабочки». Они помогали учреждению с медицинскими изделиями первой необходимости для Саши и уже были готовы искать ему новую семью. Вопрос встал ребром: или живые родители отзывают свой отказ и забирают Сашу домой, или пишут заявление о согласии на его новое усыновление. Директор Дома Малютки была опытная, все понимающая женщина, она дала Сашиным родителям еще один шанс. Пригласила на беседу, дала время еще раз всё обдумать. В ее кабинете мама Саши даже расплакалась, но на выходе все-таки сказала: «Пусть Саше ищут другую семью!». Принять больного ребенка она, к сожалению, так и не смогла.  

Это было, как в страшном кино, на котором хочется вскочить, выключить экран и закричать: «Хватит, это невыносимо!». Но это была наша жизнь и жизнь ребенка, который ни в чем не был виноват.

Душой сын мой не был готов отказываться от тяжелобольного Саши. Поэтому на первую встречу с ним мы поехали вместе. С трепетом зашли в палату. Саша лежал весь перебинтованный. Его голова тоже была забинтована «шапочкой». Старенькие, но чистенькие пеленки, застиранная распашонка. И — глаза… Глаза Саши были такие внимательные, прямо не детские глаза! Он посмотрел сначала на меня, изучая нового для себя визитёра, потом перекинул взгляд на своего отца. Смотрел долго, пристально, словно запоминая. Этот взгляд стал определяющим. Сын решил, что не допустит, чтобы его тяжелобольного ребенка воспитывали чужие родители. Мы стали Сашу навещать, накупили новых ползунков, простынок, игрушек, мягкий бортик, много детских книг. Я просила нянек читать Саше, хотя сама не понимала, когда же им это всё успеть.

По дороге на работу я забирала из Дома малютки Сашино белье. Кровавые подтеки, остатки мочи и кала – все стирала вручную, так надежнее, потом под горячий утюг и снова передавала для Саши.  И вот пришел день, когда сын спросил напрямую: «Мама, если я заберу Сашу, ты поможешь мне его выходить?». «Сынок, если в Доме Малютки могут ухаживать за таким ребенком, почему же мы-то не сможем?» — ответила я. 

Вопрос был решен. Мы с сыном прошли в Доме Малютки курсы по перевязке и уходу за ребенком с буллёзным эпидермолизом. Прежде чем забрать Сашу домой, мне пришлось выдержать строгий экзамен. Зато мы всему научились! Сын много работал и рвался на два дома. А я для начала стала брать Сашу к себе погостить, чтобы все шло постепенно. Много ему читала, занимала его развивающими играми. Да, Саша немножко отставал от своих сверстников в физическом развитии: встал на ножки в 2 года и говорить начал позже. Зато в 1,5 года внук мог отличить на картинках айсберг от ледника, леопарда от гепарда, снег от инея. И говорить начал сразу предложениями.

Конечно, дети-бабочки требуют повышенного внимания, об этом надо помнить всегда. Например, однажды, когда Саша пополз за мной на кухню, я не заметила его, резко обернулась и случайно наступила ногой на его руку. Кожа, как перчатка, слезла сразу с трех пальцев, это было ужасно. Но мы справились: пригодились знания по лечению и бинтованию, спасибо врачам, что всему научили.

Сын отозвал свое заявление об отказе и признал отцовство. Устав рваться на два дома, он принял еще одно непростое для себя решение о разводе. Решил, что помощь прежде всего нужна тяжелобольному сыну.

Вот так мы и стали жить все вместе: мой внук, мой сын и я с мужем. С работы мне пришлось уволиться, чтобы быть неотлучно с внуком, поднимать его на ноги. 

Живем мы дружно. У Саши установился с нами тесный контакт, особенно с папой. Он его просто обожает, всё свободное время они проводят вместе, летом ходят на рыбалку. Мы посещаем бассейн, специальные занятия. Правда, чтобы зайти в воду, кожу внука нужно тщательно готовить, но не в этом дело. Зато на соревнованиях по плаванию Саша занял недавно 4-е место! И это наша общая победа. Внук поет в хоре, участвует в конкурсах по художественному чтению, играет на фортепиано. Для этого пришлось получать справку в КВД, что фортепиано Саше не противопоказано. Но правила есть правила: при таком заболевании главное — не навредить. Внук учится в школе дистанционных технологий, а общается с преподавателями и своей подружкой Варей по скайпу. 

Все это время мы на связи с нашими добрыми ангелами из фонда «Дети-бабочки», они нас очень поддерживают. 

В 2021 году в нашей жизни появился Фонд «Круг добра». Этому была посвящена целая презентация, которую нам провела директор фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова. Мы, родители и опекуны орфанных детей, так радовались этому событию! Пришло время государственной помощи. Теперь от «Круга добра» мы получаем дорогостоящие медицинские изделия: трубчатые бинты, которые не прилипают к ранам, как простые, повязки с губчатой структурой, силиконовые сетки, не травмирующие нежную кожу. Мы чувствуем себя защищенными со всех сторон. 

Я, бабушка своего обожаемого внука, шлю земной поклон нашим лечащим врачам и добрым помощникам из фондов «Дети-бабочки» и «Круг добра». Что ни говори, а любовь – это прежде всего забота. И такая поддержка, которую получает наша семья – лучшее тому доказательство.  

Марьяна Мусаелян
Марьяна Мусаелян 1 год, Московская область СМА
Рассказывает мама Любовь Валерьевна

Марьяша – мой третий ребенок и первый во втором браке. Так что семья у нас большая: мы с мужем и трое детей. Старшие здоровы, поэтому у меня не было оснований думать, что с третьим ребенком может быть как-то иначе.

Марьяна Мусаелян

Марьяша всегда была идеальной девочкой. Еще находясь под сердцем, она показывала прекрасное физическое развитие, а на 14-й неделе уже стала толкаться, словно торопясь родиться.

Родилась дочка вовремя и снова показала отличные результаты: вес – 3 400 кг, рост – 51 см. Муж был на седьмом небе от счастья. Хлопот в роддоме с нами не было, так что на третьи сутки нас выписали домой.

Мы с мужем родители молодые, но ответственные: решили, что для нашей малышки ничего не пожалеем, лишь бы она правильно развивалась. Поскольку в детской поликлинике невролог временно отсутствовал, мы пригласили на дом платного, с высокой квалификацией. Он осмотрел Марьяну и обнаружил у нее гипертонус мышц шеи. Я, конечно, заволновалась, но врач успокоил: «Делайте специальный массаж и всё пройдет!». Пригласили массажистку. Совет оказался хорошим: дочка стала поднимать голову, высокий тонус постепенно ушел. 4 первых месяца жизни дочери стали для нас безмятежным счастьем.

А потом Марьяне сделали плановую профилактическую прививку от пяти заболеваний. И что-то у нас пошло не так. Спустя 2 дня мы обнаружили у дочки на ноге сильный отек, побежали по врачам. Педиатры, хирурги, осмотры в Филатовской, Морозовской больницах, УЗИ тазобедренных суставов – ничего тревожного мы не обнаружили. Девочка была в норме. Решили просто снизить ребенку физические нагрузки и купили массажный мячик, заниматься с которым ей было легко и интересно.

Марьяна Мусаелян

Однако в 6 месяцев я стала замечать, что у Марьяны снижается активность ног. Это было странно, ведь девочка была здорова. Единственное, чем она переболела, была ветрянка, но рано или поздно это бывает у всех детей. Потом необъяснимые странности усугубились: Марьяша стала заваливаться на детском стульчике, стала вялой, хмурой, взгляд ее погас. Массажистка подняла вверх ее ножку, а ножка без сил упала. «Бегите-ка вы срочно к неврологу, это может быть атрофия!». И мы опять побежали по врачам. Первая версия была связана с поражением центральной нервной системы. Что-то мне подсказывало, что надо искать дальше. Я вышла на НИКИ педиатрии им.Ю.Е.Вельтищева и уже записалась на прием в нейрохирургу, как тут дочь выдала высокую температуру и визит пришлось отменить.

К чести нашей районной детской поликлиники скажу, что педиатры у нас работают отличные. Пока мы разбирались с температурой, мне позвонил лечащий педиатр Анастасия Михайловна Хомутова и сообщила, что невролог из НИКИ педиатрии скоро сам к ним приедет, и можно будет организовать прием. Так мы и поступили. Невролог осмотрел дочь. При механическом раздражении сухожилий мышцы дочки вообще не сокращались, были атрофированы. Я вспомнила, что массажистка уже говорила об отсутствии у дочки сухожильного рефлекса. Всё подтверждалось. У меня случилась истерика прямо в кабинете врача. Было решено сделать Марьяне генетический тест и отправить его в Москву, в МГНЦ им.Н.Бочкова.

По дороге домой я продолжала плакать навзрыд. Самое сложное было для меня осознать предвестники заболевания, о котором я слышала, но была уверена, что это не про нас. Чтобы ожидание не стало пыткой, мы решили продолжать жить, как раньше: посещали с дочкой бассейн, делали общеукрепляющие массажи, читали дочке сказки.

2 сентября 2022 года я обнаружила в своей почте электронное письмо из МГНЦ им.Бочкова. Я так затрепетала, что даже не могла сразу открыть письмо, а когда открыла, ничего там не поняла. Какие-то «делеции 7-8 экзона SMN в гомозиготном состоянии…». Я стала звонить знакомым врачам, а когда поняла, в чем дело, помчалась к местному педиатру. Спасибо ей огромное!

«Так, в интернет мы не заходим, а будем всё выяснять, как полагается!» – Анастасия Михайловна Хомутова знала, куда прежде всего бегут современные мамочки, сталкиваясь с похожими вещами. Врач созвонилась с ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», записала нас на прием к заведующей отделением психоневрологии.

«Я и без анализа вижу, что это СМА, – сказала мне на приеме заведующая НМИЦ. Марьяна тогда уже совсем перестала держать голову, ножки не подгибала, могла только двигать стопами.Нас госпитализировали в НМИЦ. Хорошо, что вовремя. Гибель мотонейронов, отвечавших за моторную координацию и поддержание мышечного тонуса, привело не только к атрофии мышц, у дочки начала деформироваться грудная клетка. У меня на глазах моя некогда активная девочка превращалась в красивую, но безжизненную куклу, а я, ее мать, ничего не могла с этим сделать!

Сколько слез было выплакано, не помню. Врачи НМИЦ буквально взяли нас под свою опёку. Спокойно, подбирая корректные слова, они рассказали обо всех особенностях спинальной мышечной атрофии, о самом дорогом уколе в мире – препарате Золгенсма, о «Круге добра». Пояснили: если физические показатели дочери подойдут под условия этой терапии, Золгенсмой нас обеспечит государственный фонд. Бесплатно. Без всяких частных сборов. Узнав стоимость препарата, я попыталась воочию представить эту сумму и не смогла. В голове не укладывалось: неужели нам может быть оказана такая господдержка? Неужели это реально?

Марьяна Мусаелян

Пока я размышляла, дела быстро закрутились: мы сдали все необходимые анализы для консилиума врачей, там порекомендовали этот дорогостоящий препарат. Вся надежда была теперь на «Круг добра». Я оформила заявление на портале Госуслуг, а наш координатор из Министерства здравоохранения Московской области оперативно оформила заявку и отправила ее в Фонд. Всё! Оставалось только ждать.  Я была, как в тумане, даже не понимала, сколько будет 2+2…Спасибо мужу и детям – семья активно меня поддерживала.

От знакомства с заболеванием до признания его у родной  дочери у меня ушел месяц. Когда мы лежали в НЦЗД, я видела разных детей, в том числе и тяжелобольных – тех, кто сам не мог есть и питался через зонд. Тогда мне хотелось схватить свою дочку и убежать с ней куда-нибудь далеко-далеко, от всех бед.  Но я понимала, что бежать-то мне предстояло как раз в другую сторону. Такую ломку проходят, наверное, все мамы орфанных детей.

Марьяна Мусаелян

Ответ от Фонда «Круг добра» прилетел быстро. Мне позвонили, представились и с улыбкой спросили, знает ли моя Марьяша, что она вошла в первую сотню детей, кому была одобрена Золгенсма. И я в ответ стала рыдать. Впервые в жизни я рыдала от счастья, исполненная благодарности за чудо, о котором мечтала вся наша семья.

Введение препарата было назначено на ноябрь 2022 года. Для этого мы снова легли в НЦЗД, повторно сдали необходимые анализы. Укол мы получили прямо в день рождения дочери, 2 ноября! Пока шла процедура, Марьяша пела, представляете?! Она будто знала, что теперь у нее начинается новая жизнь. Никаких побочных явлений, никакой температуры или тошноты, все прошло замечательно.

Тем же вечером дочь впервые сама подняла ручки и задержала их в воздухе. Это было невероятно! Потом она спокойно заснула и спала сладко, без привычных каприз, которые раньше всегда разрывали сон. Это была наша первая спокойная ночь. На моих глазах дочь становилась похожей на ту девочку, какой она и родилась.

Врачи нас предупредили, что для дальнейшего восстановления малышке нужна системная реабилитация, поэтому каждый день мы проводим так: проснулись, потянулись, улыбнулись, сделали дыхательные упражнения на вдох-выдох, потом растяжка ног, рук, спины и шеи. Марьяша, хоть и маленькая, но  понимает, что всё, что мы делаем, всё идет ей на пользу. Она вовсю гулит, плавает в ванной и самостоятельно дышит. В доме на всякий случай стоит НИВЛ, но мы им не пользуемся. Старшие дети с ней играют, папа читает ей разные книги, я показываю наглядные картинки, чтобы дочь знала больше слов и понимала их смысл. Недавно Марьяша стала говорить. Первыми словами были: «мама», «папа» и «ляля» – это уже про любимую игрушку –  и еще «ням-ням». Она любит покушать, особенно уважает борщ. Конечно, сил ей теперь нужно много, ведь врачи сказали, что она может и должна ходить!

Марьяна Мусаелян

Когда мы поправим финансовые дела, всей семьей сделаем генетические тесты, чтобы понимать, откуда к нам пришла спинальная мышечная атрофия. Прекрасно, что сейчас в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Теперь такие детки, как моя дочь, смогут получить раннюю диагностику, а значит, и раннее лечение. Ведь в случае со СМА каждый день очень дорог.

Марьяна Мусаелян

От имени нашей семьи я благодарю всех наших врачей за их внимательность и компетентность, Министерство здравоохранения Московской области за оперативную помощь в оформлении заявки в Фонд «Круг добра». Фонду и его сотрудникам отдельное спасибо за то, что подарили дочке вторую жизнь, которая совпала с днём ее рождения. Теперь это для нас двойной праздник, двойные благодарности, которые мы будем отсылать всем, кто помог нам переступить опасную черту.

Иван Корнеев
Иван Корнеев 3 года, гор.Санкт-Петербург Синдром Алажилля
Рассказывает мама Ирина Владимировна
Иван Корнеев

Конечно, рождение Ванечки было для меня счастьем, хотя это были тяжелые роды, первые. Врач сказал, что мальчик мой здоровенький: 3,5 килограмма, 54 сантиметра. Что я могла еще желать?

Я принимала первые поздравления, как на вторые сутки прилетела весть: общий билирубин у малыша повышен. Чтобы понизить его уровень, Ване назначили фототерапевтическое облучение. Ночь мой мальчик провел под синей лампой, но результат стоил того: уровень билирубина у Вани стал снижаться, и мы осторожно выдохнули.

Но радость была преждевременной. В тот день в отделении был обход неонатолога. Врач обследовал новорожденных на предмет возможных патологий.  Ванечка его насторожил: слишком бледным был мой малыш, какого-то синюшного цвета. Врач заподозрил у ребенка низкий уровень кислорода в крови, не исключив порок сердца и срочно направил ребенка на аппарат ИВЛ. Сказал, что нужно госпитализировать малыша в больницу.

Мир рухнул. Я, молодая неопытная мама, была совершенно растеряна. Возможно ли это, если еще вчера все было хорошо? Глотая слезы, я позвонила мужу, затем – маме. Она в это время выбирала для Вани в магазине удобную люльку. Муж едва успел примчаться, чтобы сопроводить сына на реанимобиле в детскую больницу.

А я рыдала белугой.

В больнице Ване сразу же сделали компьютерную томографию. У него выявили гипоплазию правых отделов сердца и аномалию развития позвоночного столба – бабочковидный позвонок.

Мы с мужем в ужасе бросились в интернет. Начитались, конечно, самого страшного – что выявленные симптомы не совместимы с жизнью. Представьте наше состояние…

Весь первый месяц жизни Ваня провел в больнице, нам можно было только консультироваться с врачами. Ему сделали все возможные анализы. Биохимия не радовала совершенно: показания АЛТ и АСТ у нашего малыша зашкаливали. Может, все-таки это печень?

Врачи проводили долгие совещания, обсуждая состояние Ивана, осторожно выдвигали разные диагнозы. Четкой картинки конкретной болезни, с которой они сталкивались, не было. Оперативное вмешательство на сердце решили не проводить – врачам все-таки удалось стабилизировать его состояние, и порок скомпенсировался, Ваня был стабилен. Ему назначили бактериальную терапию и решили наблюдать.

Предположение о синдроме Аллажиля первым в больнице выдвинул педиатр.

«Всё это похоже на генетическое заболевание, – сказала врач, изучив толстую пачку проведенных обследований, и обратила внимание на генотип Ваниного лица. Тогда я не знала, что у всех детей с Аллажиля довольно узкий подбородок и немного седловидный нос. Теперь я таких детей могу узнать из тысячи, но тогда мне казалось, что это индивидуальные особенности сына. Новое открывалось мне с каждым днем.

Я раздобыла информацию о  Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии и перинатологии им.В.Кулакова, и записалась с сыном прямо к заведующей отдела педиатрии Анне Владимировне Дегтяревой.

Я обрубила практически все связи с внешним миром, даже с близкой подругой. Мне было страшно обсуждать с кем-то свое горе. Мир сузился до размера семьи: только муж, только сын, только мама.

К 9-ти месяцам сына мы уже были на приеме у Дегтяревой в НМИЦ им.Кулакова. Она тоже склонялась к тому, что у сына редкое генетическое заболевание, подтвердить которое сможет только генетический тест. «Не плачьте, пожалуйста – утешила меня на приеме Анна Владимировна Дегтярева, – с этим заболеванием люди могут жить!». И рассказала мне массу нового о синдроме Алажилля и методах его лечения.

Иван Корнеев

Мы отправились в Медико-генетический научный центр им.Н.П.Бочкова – проверить Ваню на заболевание. Как наш врач и предполагал, это был синдром Аллажиля – спонтанная, как потом выяснилось, генетическая поломка, носителем которой в нашей семье был только сын.

9 месяцев я упрямо отгоняла мысль, что ребенок может быть болен. 9 месяцев надеялась на ошибки врачей. Теперь, когда болезнь была подтверждена, приходилось ее принимать как данность.

Я нашла родительский чат, где общались такие же мамы, как и я. Я поняла, что в нашей стране уже есть опыт наблюдения за этим заболеванием.

Самым трудным для меня было процесс принятия. Нужно было научиться жить с этим заболеванием каждый день, не меняя при этом градус любви. Наш новый доктор из НМИЦ им.Кулакова прописала Ване нужные лекарства и витамины, обратив наше внимание на особенности болезни, к которым мы должны быть готовы: снижение аппетита ребенка, медленный набор веса, зуд кожи.

По-настоящему зуд проявился у Вани в 2 года. Сначала он «пританцовывал», прижавшись спиной к стене. Мы думали, что он просто веселит нас. О зуде мы догадались, когда ребенок стал всерьез раздирать в кровь кожу, сдирая корки и болячки, которые подсыхали на его ушных раковинах. Приходилось кутать ребенка с ног до головы, как куклу, чтобы он не рвал себя в кровь. Ваня стал нервным, постоянно капризничал. 

Вот тогда я и узнала о препарате Мараликсибат, тут же бросилась в частный фонд для сбора средств на его закупку. Средства были собраны, нам пришло лекарство, и я впервые поняла, какое это счастье, когда ребенок спокойно спит и его ничего не тревожит. Лекарство подействовало сразу. Мальчик мой перестал раздирать кожу, стал спокойнее. А потом был создан государственный Фонд «Круг добра». О нем и его возможностях нам рассказала та же Анна Владимировна Дегтярева.

Наше заболевание вошло в программу Фонда в феврале 2022 года, спустя некоторое время мы подали заявление на лекарство через портал Госуслуг. Быстро подключился и Комитет по здравоохранению города, оформив в Фонд заявку. Препарат мы получили довольно быстро, и теперь Ваня принимает его раз в день, за 30 минут до еды.

Иван Корнеев

Всё изменилось! Зуд исчез, у малыша поднялось настроение и самое главное, он пошел в рост! За год ребенок вырос на 12 сантиметров – для такого заболевания, как наше, это прекрасный результат. Качество его и нашей жизни улучшилось. Мы теперь можем нормально спать, нормально заниматься, проходить с ребенком развивающие курсы и просто играть. Ваня даже может позволить себе побегать, как все мальчишки!

Конечно, мы следим за питанием, как советовал нам врач. Оказалось, что без жареного, сладкого, жирного и газировки можно спокойно жить! Так что мы теперь все на ЗОЖ, и это все благодаря Ване. У нас подрастает младшая дочь, она здорова.  

За эти три с половиной года, пока я принимала для себя болезнь Ивана и начала ее лечить, я поняла главное, чем и поделюсь.

Врач был прав: нужно сразу проводить генетический тест, а не прятать голову в песок, словно страус. Нужно быстро искать профильного врача – в этом смысле нам невероятно повезло, и я благодарна нашему врачу Анне Владимировне Дегтяревой, которая и о заболевании всё нам подробно рассказала, и лечение правильное подобрала, и «Круг добра» нам открыла.

Я осознала силу родительского общения, силу профильных НКО – кладезь полезной информации и адресной помощи, которую можно — и нужно! — принимать. Регулярно получая дорогостоящее лекарство от Фонда «Круг добра», я теперь без преувеличения испытываю гордость за свою страну, за поддержку ее подрастающих граждан – наших детей. И когда  вижу, что кто-то безнадежно машет рукой, говоря, что «помощи от государства не дождешься», я отвечаю: «Нет, дождешься! Просто нужно знать, куда обращаться за помощью». Пример тому – вот он, мой Ванечка, мой любимый сын.

Иван Корнеев

От лица семьи я благодарю врачей Первой детской больницы Санкт-Петербурга, НМИЦ им. В. Кулакова и лично Анну Владимировну Дегтяреву, Комитет по здравоохранению города, мамочек, пришедших нам на помощь, и, конечно,  «Круг добра», без которого не было этой истории. Счастливы, что мы вместе.

Иван Корнеев
Миша Аверочкин
Миша Аверочкин 4,5 года, г. Москва Ахондроплазия
Рассказывает мама Ольга

Конечно, мы с мужем очень хотели ребенка, очень.

Я ждала беременность с надеждой и с некоторым страхом: первая попытка беременности была неудачной, плод остановился в развитии. Я горько плакала, а врачи сказали, что, может, оно и к лучшему, потому что ребенок мог родиться с синдромом Дауна. Я тогда еще подумала: «Что же будет, если я второй раз захочу стать мамой?».

И все же мы с мужем решились на вторую беременность, потому что как в семье без детей?

Миша Аверочкин

Страховались мы качественными дородовыми обследованиями, средств на это не жалели. Я стала наблюдаться в Центре «Мать и дитя» и в нашей районной поликлинике. Первый скрининг, второй, плановые УЗИ. Все было в норме. На 30-й недели беременности я снова пошла на скрининг, и вот тут обследование показало у плода отставание развития трубчатых костей, подозрение у будущего ребенка на  редкое заболевание – ахродроплазию.

Прямо в кабинете УЗИ у меня началась истерика. Врач дала мне салфетку и достала с полки большой альбом. Там были фотографии детей с разными заболеваниями. Были среди них и дети с аходроплазией. «Посмотрите, какие они славные, эти ребятки, у них абсолютно сохранный интеллект, – сказал мне врач. – Эти дети такие же, как все, только чуть меньше ростом!». Это стало для меня тогда первой важной поддержкой.

Дома мы с мужем обсудили ситуацию, начитались о детях с ахондроплазией, и об аппарате Илизарова, и об особенностях развития таких детей.

Что ж, если Бог не дает нам контролировать ситуацию, значит, мы примем дитя таким, каким будет, и станем любить его еще сильнее! Такое было решение нашей семьи и всех наших родственников.

В роддоме врачи уже знали, какие роды им предстоит принять. Все были к этому готовы, пригласили генетика. Малыш мой родился с маленькими ручками и ножками и с большой головой. «Мой любимый головастик!» – подумала я, прижав сына к груди.

Так Миша и появился на свет. Единственное, о чем я теперь очень сильно жалею, это о том, что до его рождения я много плакала. Дети тонко чувствуют переживания матери. Чувствовал это до своего рождения и Миша. Поэтому после рождения у него обнаружили еще и проблемы с сердцем, которыми надо было заниматься.

Генетический тест мы с мужем сами делать не стали. Анализ, сделанный Мише, уже показал у него наличие «сломанного» гена, и для нас важнее было окружить ребенка максимальной заботой. Многочисленные массажи, ежедневные занятия плаванием, зарядка в игровой форме – каждый день мы делали всё, чтобы укрепить сыну мышечный корсет, его спинку, руки и ноги.

В полтора года Миша стал сидеть. В 2,5 года встал на ножки.

Это были наши первые победы.

Миша Аверочкин

Хирург посоветовал нам сделать операцию на затылочной кости черепа, чтобы расширить каналы для кровотока. После этого рост головы перестал столь явно опережать рост туловища, рук и ног. В 4 года сын перенес еще одну операцию по удалению аденоидов. И после этого он стал лучше говорить и лучше слышать. Он вообще очень окреп за это время благодаря усилиям многих врачей и всех, кто приходил нам на помощь.

Через интернет я узнала о пациентской организации «НЕмаленькие люди». Оказалось, что их руководитель, Юлия Нестерова, вообще живет по соседству с нами! Мы подружились, получили от организации большую поддержку, просто огромную. Здесь хорошо были знакомы с ахондроплазией, знали всех опытных врачей и клиники, куда следовало обращаться. Юлия рассказала нам о Фонде «Круг добра», о его большом перечне нозологий и закупках передовых лекарств для лечения. С ее легкой руки мы подали заявление на Восоритид, а наша поликлиника собрала пакет документов для оформления в Фонд заявки.

Хотя в нашей детской поликлинике Миша оказался третьим ребенком с ахондроплазией, он стал любимцем врачей, он же у нас очень контактный мальчик. Всегда поблагодарит, ответит на любые взрослые вопросы, посмеется – какой же врач такое не оценит?

О лекарстве Восоритид, которое мы ждали от Фонда, местный педиатр знал совсем не много. Оно и понятно: лекарство это для нашей страны новое, незарегистрированное. Мы, конечно, ждали утверждение заявки и волновались: «Дадут? Не дадут?». Наконец, в моем личном кабинете на портале Госуслуг я увидела долгожданное сообщение: Фонд «Круг добра» одобрил нам лекарство и будет его закупать! В этот вечер мы с мужем даже открыли бутылку шампанского.

Первый укол препарата мы получили в Морозовской Детской Городской клинической больнице. Плакал ли Миша на уколе? Плакал, конечно, но, как вам сказать, за компанию! Он оказался вторым, а не первым на укол. Первый ребенок заплакал и наш тоже заплакал – так, на всякий случай.

Миша Аверочкин

Теперь, когда мы ежедневно делаем ему «укол роста», Миша не плачет: мы объяснили сыну смысл инъекций и сказали, что на этих уколах он будет просто быстрее расти. А Миша этого очень хочет! К тому же, и новый велосипед стоит в коридоре, до которого еще нужно дорасти…

С получением лекарственного препарата от «Круга добра» у нас вообще всё очень изменилось. Миша заметно окреп и, главное, он растет! Растет быстро, заметно. В 4, 5 года уже 85 сантиметров! Его пальчики вытянулись, ножки выросли, он стал активным, он бегает с соседским парнем, как угорелый, он поет, играет на барабанах, на гитаре. Он такой же, как все дети, только чуть поменьше ростом, и мы счастливы, потому что наш ребенок тоже счастлив.

За все это время, о котором я вам рассказала, мы познакомились с таким количеством замечательных людей, которые – Бог знает! – встретились  ли бы в нашей жизни, если бы не  Миша. Я каждый день думаю об этом и благодарю каждого из них.

Наша особая благодарность лечащим врачам Миши, пациентской организации «Немаленькие люди» и Юлии Нестеровой, Фонду «Круг добра», без которых не случилось бы счастливого продолжения нашей жизни.

Миша Аверочкин

Телерепортаж Первого канала с участием Миши можно посмотреть здесь.

Злата Рогожина
Злата Рогожина 13 лет, Москва Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия
Рассказывает мама, Лилиана:

Когда ребенок стоит на своих ногах, это счастье!

Прежде я никогда не думала о том, что если ребенок стоит на своих ногах, это счастье. Такие вещи всегда воспринимаешь как само собой разумеющееся.

Тем более что наша Златочка родилась здоровой девочкой, профессионально занималась плаванием, так что мысль, что Злата однажды не сможет ходить, в голову не приходила вообще. Жизнь – счастье, мы наслаждались каждым ее днем.

Но в декабре 2019 года у Златы случилось воспаление легких. Она слегла  с высокой температурой, даже переживала галлюцинации. 

Последствия перенесенного заболевания просто не укладывались в голове: Злата перестала ходить, ее руки и ноги больше не могли нормально функционировать. Я сначала не поверила, решила, что Злата всё это придумывает. Но дочь действительно не могла подняться на наш этаж, не могла даже держать в руках свою куртку. 

Мы помчались к неврологу. Врач осмотрел Злату, сказал доселе неизвестное мне слово полиневропатия, вызвал «Скорую» и направил дочь в больницу.

Я была в полном шоке, бросилась в интернет, начиталась о заболевании и у меня случилась тяжелая истерика.

Самым мудрым человеком в этой истории оказалась сама Злата. Она достойно держала удар судьбы и на все наши расспросы неизменно отвечала: «Все хорошо!». Такой силой духа 10-летней девочки можно было только восхищаться.

В тверской больнице Злату лечили иммуноглобулином, но препарата было мало, его давали дозировано, а от него зависело состояние моей девочки. Когда лекарство было в наличии, Злата начинала понемногу ходить с поддержкой. Когда лекарство кончалось, слабость в ногах и руках возвращались. Пришел момент, когда лечащий врач честно сказал, что в Твери такую девочку им просто не поднять, нужно ехать в Москву и проходить лечение там.

Так нам пришлось менять место жительства: продавать квартиру в Твери, брать в Москве жилье по ипотеке, переводить Злату в новую школу и самой трудоустраиваться в столице. События, описанные здесь в одном предложении, дались нам очень нелегко, очень. Но ради Златы мы преодолели все сложности и теперь стали москвичами. Лечение и реабилитацию мы проходим в НИИ Педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева и РДКБ.

Вместе с врачами мы искали ответ на главный вопрос, почему же так всё получилось? Мы госпитализировались 20 раз, было проведено много консилиумов, проведен генетический тест. Сошлись во мнении, что   полиневропатия могла быть спровоцирована тяжелейшим воспалением легких, которое пережила моя дочь.  

В клиниках ее окружили высококвалифицированные врачи, здесь Злату обеспечили иммуноглобулином, который дал мощный толчок в восстановлении двигательной активности дочери. Правда, был момент, когда на иммуноглобулин нам пришлось собирать средства всем миром через интернет, когда нигде не было лекарства. Собрали на более дешёвый препарат от одного иностранного производителя, и он Злате не подошел: организм дал аллергическую реакцию и врачи отказались его вводить. Нам нужен был другой препарат, а где его теперь взять, если деньги потрачены?

Я так много думала об этом, что Вселенная словно услышала мой зов. Мне попался на глаза репортаж о государственном Фонде «Круг добра», который был создан по инициативе Президента России. Я тут же подала заявление на портал Госуслуг, а наша поликлиника помогла с заявкой в Фонд.

Помню, как я тогда сидела и размышляла, возможно ли в такое сложное для страны время получить дорогостоящий импортный препарат для девочки из России? Реально ли это вообще?

Счастью не было предела, когда я узнала, что «Круг добра» утвердил нашу заявку и лекарство будет нам доставлено. Мы получили его в июне 2022 года, в этот день я смеялась и плакала от счастья. Иммуноглобулин, полученный от Фонда, идеально подошел Злате, стал творить чудеса. Теперь девочка моя стоит на своих ногах, может подниматься без поддержки со стула, может подниматься по лестнице без помощи перил. Это же счастье, когда ребенок стоит на своих ногах – как это я раньше не понимала?

После стольких лет болезни Злата наконец-то сама пошла в школу. Ей еще тяжело, потому что болит спина, она не может быстро передвигаться, а в руках наблюдается тремор. Но все равно она счастлива, ведь она может ходить в школу и общаться с друзьями. Плаванием тоже теперь можно заниматься, мы вместе посещаем бассейн. А еще дочь ходит в кружок настольного тенниса, а дома каждый день занимается ЛФК и даже делает растяжку. Мне кажется, ей уже ничего не помешает стать учителем, как и я.

Дорогие сотрудники Фонда «Круг добра», какими словами я могу выразить свою материнскую благодарность за вашу поддержку? Как передать вам, что твориться в моем сердце, когда я вижу, что Злата с каждым днем становится крепче, что сила возвращается в ее тело? Нет таких слов, чтобы описать это счастье – видеть дочь на своих ногах. Нет таких слов, которые могут выразить всю глубину моей благодарности Фонду и людям, на чьи налоги Фонд спасает жизни тысячам детей нашей страны.

От всех матерей, таких, как я, низкий вам поклон и пожелания успехов. Как хорошо и правильно, что в нашей стране теперь есть «Круг добра», в который может войти каждый, кому это требуется.

Соня Жирицкая
Соня Жирицкая 14 лет, Калужская область Буллезный эпидермолиз
Рассказывает мама Сони, Татьяна Александровна
Соня Жирицкая

Мы живем в маленьком городе Калужской области. Живем дружно, у нас трое детей. Вернее, их было четверо, но старшая дочка умерла, поэтому мы с мужем решили родить еще одну, чтобы смягчить горе.

Так в семье появились сын Александр, дочка Сонечка и младшая Варюша.

Ни о каких генетических заболеваниях, которые мы можем передать по наследству, мы знать не знали и ведать не ведали. Мы с мужем всего лишь мечтали о простом родительском счастье.

Сонечка родилась в 2009 году. Сразу после родов я заметила суету врача и акушерки. И догадалась: что-то не то. Девочка родилась в кровяных «носочках». Причины кровавых пузырей на ее ножках никто объяснить не мог: в нашем городе  не было врачей, которые встречались с таким заболеванием. Но малышку обследовали, выявили наличие таких же кровяных пузырей на ее слизистой и направили в детскую городскую больницу.

Судьба на время раскидала нас с дочерью по разным городам: меня cрочно перевели в гинекологию городской больницы в городе Балашове, а Сонечку – в детскую больницу Саратова, где посадили на антибиотики. 

Так началась жизнь моей первой «бабочки» – дочери с буллезным эпидермолизом.

Сейчас я уже не вспомню, кому из медиков пришла в голову идея обработать кровавые пузыри обычным антисептиком. Соне содрали всю слизистую и часть пищевода. В связи с ее тяжелым состоянием положили в реанимацию, где она пробыла почти месяц. Как мы пережили все это, рассказывать не буду.

Забирала я дочь из больницы в тяжелом состоянии.

«Скорее всего, это пузырчатка», – сказал лечащий врач, наказав по возможности избегать водных процедур и все-таки обратиться к генетикам.

…Мягкие пеленки и бинты прилипали к кровавым пузырям. Пузыри лопались и продолжали саднить.  Ни ранозаживляющих сеток, ни специальных медицинских губок – только облепиховое масло под рукой.

Это был сущий ад. Когда я сейчас это вспоминаю, сама не пойму, откуда мы брали силы в борьбе за жизнь. Видимо, сам Бог помогал нам пройти все испытания. 

В четыре года Соня подавилась мягким сыром, ее вырвало, а с рвотой вылетел кровавый фрагмент кожи. Как потом выяснилось, лопнул пузырь внутри пищевода.

Шаг за шагом я осторожно начала подбирать Соне деликатную диету, чтобы не травмировать ее пищевод.  Делала мягкие суповые смеси, закупала диетическое питание. Муж стал работать еще больше: на все нужны были средства. Но мы выкручивались.

В это время и случилась вторая семейная драма: скончалась наша старшая дочь. На руках остался старший сын и наша «бабочка» Соня. Горевали мы с мужем долго, а потом решили, что родим еще девочку, подарим новую жизнь!

Варвара родилась с теми же проблемами, что и Соня. Все было, как под копирку. Стало ясно, что здесь есть причинно-следственная связь. Но где ее искать? Я вспомнила о генетиках, о которых забыла в угаре ежедневных забот о тяжелобольном ребенке. 

Первая помощь пришла к нам с появлением фонда «Дети-бабочки», до этого я была одна, как в пустыне. Здесь оказалось много таких же родителей и таких же детей, как моя Соня. Здесь знали, что такое буллезный эпидермолиз. Я оказалась в кругу своих и это было огромной поддержкой. С 2011 года мы стали получать от фонда перевязочные материалы, ранозаживляющие сетки. Нам помогли попасть на обследование в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Сонечку наконец-то полностью обследовали, обнаружили у нее сужение пищевода, провели эндоскопическое бужирование, расширили пищевод. На второй день после операции дочь уже с аппетитом уплетала мягкую курочку и паровые котлетки. То, что для обычной мамы считается буднями, для нас было праздником. Как это замечательно, когда твоя дочь чувствует себя нормальной девочкой, как все!

Мы сдали генетические анализы, и семейная тайна раскрылась: мы с мужем явились носители генов, которые являются причиной буллезного эпидермолиза. Поэтому в семье и родились две дочки «бабочки». 

С младшей, Варюшей, проблем было меньше. Во-первых, у нас был опыт. Во-вторых, отработан алгоритм действий.

Соня Жирицкая

Проблемы встали теперь психологического характера, ведь наши «бабочки» – девочки! Как любым девочкам, им хочется быть красивыми, хочется нравиться и со всеми дружить. Не все получилось сразу. Были глупые расспросы на улице и растерянность, как на них реагировать. Вот тогда я села и всё дочкам объяснила. Мы даже разработали с девчонками варианты ответов. Первой победительницей вышла Соня, она научилась держать удар и вообще жить со своим заболеванием, принимать его. Следом – Варюша. Получив ответы, ребята больше не приставали с расспросами. Как же правильно я тогда поступила, что всё объяснила детям!  

Соня благополучно пошла в школу, даже открыла в себе талант юного художника. Она прекрасно рисует, нашла в интернете другую девочку, близкую по духу: теперь они вместе обсуждают рисунки по скайпу. В школе у Сони оказался очень деликатный учитель, который сразу объяснил ребятам особенности хрупких, как бабочки, детей. Вопросы все были сняты, даже не возникнув. Однако, учитывая, что на переменках дети бегают по коридорам и могут случайно задеть Сонечку, мы решили перевести ее на домашнее обучение, а то бы я до сих пор сидела в школьных коридорах и закрывала собой свою «бабочку». Теперь такой проблемы у нас нет.

После появления «Круга добра» радости нашей не было предела! Сбылась давняя мечта, сбылась! Я же думала об этом, мечтала! Все мамы детей с буллезным эпидермолизом радовались этому событию, поздравляли друг друга, строили планы. Пришло время, и мы тоже подали заявление на портал Госуслуг. В нашем Минздраве оформили заявку на высокотехнологичные повязки и прочие необходимые медицинские изделия. Надеюсь, что и Варя теперь не останется без внимания государства, помощи Фонда «Круг добра».

Соня Жирицкая

Теперь я знаю то, что знаю: чем раньше удастся выявить заболевание ребенка, тем легче и проще будет жить всем: и родителям, и детям. Сейчас, когда работает Фонд «Круг добра», стало намного проще: все знают, что «Круг добра» поможет с медицинскими изделиями, а фонд «Дети-бабочки» обеспечит юридической информацией, поможет с госпитализацией, даст психологическую поддержку. Когда я впервые столкнулась с буллезным эпидермолизом, ничего этого в нашей стране не было. Теперь все это есть. И это просто замечательно!

Главный мой совет мамочкам теперь такой: не теряйте самообладания, найдите правильного врача и объясните ребенку и его окружению особенности заболевания. В конце концов, «бабочки» – они хоть и ранимые, но удивительно  прекрасные. И мы теперь не одни.

Максим Шуралёв
Максим Шуралёв 6 лет, Шатурский район, Московская обл. Муковисцидоз
Рассказывает мама Марина
Максим Шуралёв

Мы с мужем как поженились, сразу стали планировать ребенка. Первая беременность получилась «замершей». Мы очень горевали, потом взяли себя в руки и рискнули ещё раз. В 2015 году я узнала, что беременна. Нашему счастью не было предела! Как положено, я сдавала все анализы, делала УЗИ, скрининг, посещала гинеколога и всегда слышала от врачей, что всё замечательно. Мы были спокойны и счастливы.

11 июля 2016 года родился наш сынок, наш лучик света Максим. Родился он весом 3050, ростом 51см. Чудесный малыш! В роддоме ему провели неонатальный скрининг – взяли кровь из пяточки. По внешнему виду он был вполне здоровым ребеночком, поэтому спустя 3дня нас спокойно выписали домой. 

Муж и родственники встречали нас с большой радостью. Сыночек в первый месяц был очень капризный, у него постоянно болел живот, он плохо набирал в весе. Я, как каждая мама, думала, что это просто колики.  

А спустя некоторое время нам позвонили из местной поликлиники и сообщили страшную весть: «У вашего мальчика муковисцидоз!». 

Дальше я прошла, наверное, все классические стадии мамы, у которой родился тяжелобольной ребенок: от непринятия до активных действий и большой любви.

Конечно, я была потрясена известием, и меня накрыла сильная депрессия. Я не могла поверить, что это происходит именно с нами. «За что? Почему?!». Родственники подливали масла в огонь, говорили, что ребенок долго не проживёт и кивали на страшные статьи в интернете.

Взяла я себя в руки только благодаря любимому мужу и сыну. Стала тщательно изучать это заболевание. Нашла в интернете общественную организацию «Помощь больным с муковисцидозом«, познакомилась там с Ольгой Владимировной Алекиной, с родителями других детей с муковисцидозом  и, наконец, поняла что не всё потеряно!

Максим Шуралёв

Максимка растет активным, жизнерадостным ребёнком, но из-за того, что у него еда плохо усваивается, он мало ест и быстро устаёт.

По совету пациентской организации мы обратились в Научно-исследовательский клинический институт детства. Врач на приёме нам рассказала о препарате Трикафта, который очень эффективно купирует муковисцидоз. Я заглянула в интернет и обомлела, увидев его цену – таких средств у нас никогда не было, даже если бы мы продали всё на свете.

И снова нам пришли на помощь специалисты и наша общественная организация. Я узнала о работе государственного Фонда «Круг добра», который закупает массу препаратов для детей с разными заболеваниями. Мы решили тоже попробовать, собрали все необходимые документы, подняли на ноги наших врачей. Медицинский консилиум, подтверждение необходимости лечения препаратом – и вот уже заявка на Трикафту полетела в Фонд «Круг добра». Нам с мужем оставалось только ждать чудо, верить в него.

Оно случилось 27 декабря 2021года. Мне на почту пришло письмо, где было сказано, что заявка на лекарство Фондом одобрена. Это был лучший подарок нам всем на Новый Год, нужно ли говорить, за что мы поднимали фужер шампанского?

11 июля 2022 года, когда Максиму исполнилось 6 лет, нам позвонили и сказали заветные слова: «Трикафта поступила, приезжайте, пожалуйста!».

Слезы счастья лились из наших глаз, мы их даже не стеснялись.

27 июля мы уже были готовы к приему лекарства, приехали в поликлинику за  таблетками жизни. Первый и последующие их приемы прошли благополучно, и с этих пор все стало меняться прямо на глазах.

В Максимку будто не таблетки пошли, а сама энергия жизни залилась. Сын стал заметно бодрее, у него, наконец, повысился аппетит и прошли боли в животе. Но самое главное, он стал меньше болеть!

Максим Шуралёв

Теперь Максим ходит в садик, занимается  в ансамбле народного танца «Терпсихора», посещает школу искусств. Жизнь заиграла яркими красками, и это всё благодаря Фонду «Круг добра», своевременной поддержке врачей и нашей пациентской организации. 

Мы приняли ситуацию, приняли ее навсегда, мы по-прежнему любим друг друга и переосмыслили ценности жизни.

Говорим всем огромное спасибо за то, вы есть, и что поддерживаете нас.

Максим Шуралёв

Варвара и Валерия Курочкины
Варвара и Валерия Курочкины г. Омск Спинальная мышечная атрофия 1 типа
Рассказывает Вера, мама девочек-близняшек

«Добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу…»

Бороться за жизнь наших дочерей мы с мужем начали сразу — как только узнали о моей беременности. На втором УЗИ нас обрадовали и сказали, что моя беременность многоплодная: будут близнецы! Не успели мы обрадоваться, как врач добавил: «К сожалению, у второго плода формирующаяся кистозная гигрома, этот диагноз не совместим с жизнью. Нужно обратиться к генетикам и думать о прерывании».

В голове замелькала куча вопросов. Как так? Почему мы? Первая долгожданная беременность и прерывание?

Мы с мужем не были готовы к такому повороту событий и хотели дать нашим малышам жизнь. Я обошла почти всех генетиков в городе и каждый предположил, что гигрома может самостоятельно рассосаться к 12 неделям. И мы решили ждать. Ждать и надеяться, что все будет хорошо.

Наша вера была очень сильна. На 1 скрининге речи о кистозной гигроме уже не было. Я расслабилась и стала в полной мере наслаждаться своим счастьем. Так как моя беременность была многоплодной, контроль УЗИ был каждые 2-3 недели. На следующем приеме нам сказали об укорочении носовой кости, что может являться причиной рождения детей с трисомией по 21 хромосоме (т.е. с синдромом Дауна). А так как мои дети — близнецы, этот синдром должен проявиться сразу у двоих детей.

И снова наступили бессонные ночи, куча вопросов и мало ответов. Для своего спокойствия мы решили сдать неинвазивный пренатальный тест на 21-ю трисомию. Результат пришел через полторы недели на электронную почту. Я смотрела в телефон и боялась открыть письмо. Через час собралась с силами, открыла. Риск оказался минимальным, мои дети будут здоровы! В этом же анализе мы узнали, что ждём двух девочек.

Иметь дочку была моей мечтой, а тут сразу две – это же чудо какое-то! Дальше было всё как у всех. Малышки развивались в соответствии срокам беременности. Первые толчки, первая икота — все помню, как сейчас! 24 мая 2022, на 37 неделе беременности, на свет появились они, наши девочки. Мы назвали их красиво: Варварой и Валерией. Здоровые, вес и рост был у них превосходный. На четвертые сутки мы легко выписались из родильного дома и начали новую жизнь.

Каждый месяц у нас были визиты в поликлинику по месту жительства, мы сдавали анализы по возрасту, проходили всех специалистов. По словам врачей, близняшки наши были полностью здоровы.

Первые волнения начались через 2,5 месяца. Сверстники дочек активно начинали держать голову, лежа на животе, но мои этого не делали. Вокруг твердили: «Их же двое, все будет, но позже!». Педиатр уверяла меня, что мы перебираем в массе, что ленимся. Я всё ждала и ждала, выкладывала дочек на животики, наблюдала. Результата не было. Больше того, пошел регресс – девочки наши слабели буквально на глазах. Тело становилось мягким, головы свисали вниз, ноги становились малоподвижными…

Мы обратились к  другому педиатру, Елене Александровне Гросс. Она-то нас и спасла. Осмотрела малышек и в срочном порядке направила к генетикам и неврологам. В 4 месяца детей уже госпитализировали в детское неврологическое отделение. Здесь девочки проходят курс массажа, физиотерапии, им ставят уколы ноотропным препаратом. Параллельно мы сдаём общие анализы и генетические, в том числе был проведен анализ на СМА.

18 октября 2022 нам пришли результаты этого анализа. Согласно его данным, у детей отсутствует ген smn1. Диагноз: спинальная мышечная атрофия 1 типа.

И вот опять бессонные ночи, слезы и полное непонимание, как можно помочь нашим дочкам. Это только часть того, что приходится пережить всем родителям, которые узнают о неизлечимых болезнях своих детей.

Выход оказался там, где мы его и искали. Находясь в больнице, мы узнали о Фонде «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящими и эффективными лекарственными препаратами детишек со СМА и другими заболеваниями. Для нас это было как знак спасения Вари и Леры. Я познакомилась с людьми, которые быстро скоординировали меня и помогли разобраться во всех тонкостях касаемых анализов и сбора документов. Мне пришло несколько личных ответов от сотрудников Фонда. Каждому я теперь готова каждый день говорить спасибо!

7 ноября 2022 наша заявка на лекарство была отправлена в Фонд «Круг добра». Ответ не заставил долго себя ждать: 15 ноября 2022 мы уже получили одобрение на два укола Золгенсмы. Это — наш шанс на будущее, наша общая победа. Дочки очень хорошо среагировали на препарат: спустя короткое время они зашевелили ручками и ножками – настолько активно, что мы смогли под Новый Год передать Фонду «Круг добра» нашу рукотворную игрушку на елку, слепок ладошек Валерии и Варвары.

Помню октябрь, тогда мы только мечтали о Золгенсме… Думали, что это произойдет не раньше, чем 2023 год. Но с какой скоростью нам предоставили лечение, это невероятно. Девчонки уже делают успехи! Пусть у нас будет все гораздо позже чем у нормотипичных детей, но БУДЕТ!

От нашей семьи говорю спасибо фонду «Круг Добра» за помощь нашим детям. Люди, спасибо вам за две драгоценные жизни! Теперь мы уверены, что добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу.  И Фонд «Круг добра» тому наглядный пример!

Демид Ермилов
Демид Ермилов 10 лет, Москва Остеосаркома
Рассказывает мама Алина Александровна
Демид Ермилов

Наш папа теперь шутливо зовет Дёму Терминатором. Это емкое сравнение, которое он так кстати и вовремя придумал, здорово помогло сыну чувствовать себя после операции сильным героем, а не несчастным ребенком, которому поставили в ногу эндопротез.

Сын – первый и очень желанный наш ребенок. Родился он без проблем, вовремя встал на ножки, вовремя заговорил, потом детский сад, школа – всё хорошо, всё вовремя.

Первый сигнал беды мы увидели в октябре 2021 года. Дёма вдруг стал прихрамывать. Мы показались ортопеду. Тот посмотрел и сказал: «Просто суставы за ростом костей не успевают, мальчик ваш быстро растет!». На рентген нас так и не направили. А в январе 2021 года я увидела на ноге сына основательную припухлость. Она была какой-то необычной, меня это насторожило, и мы побежали на УЗИ. Смотрю, а после УЗИ врач замешкалась, взяла телефон, и молча вышла из кабинета в коридор кому-то звонить.

«Вы рентген еще не делали?» – спросила она, вернувшись в кабинет, и получив отрицательный ответ, быстро помогла нам с оформлением в больницу. Я посмотрела ее заключение и обомлела: там было написано слово «остеосаркома», стоявшее под вопросом.

Вот так мы и оказались в НМИЦ онкологии им. Блохина. Здесь и правда были отличные врачи-онкологи. Сына повезли на биопсию, сделали наркоз, чтобы взять биоматериал прямо из очага воспаления. Я в это время жалась в коридоре и не могла поверить, что все это не сон.

Из операционного блока сына вывезли на каталке, и я бросилась к нему. Дёма был еще под наркозом, а в его вене торчал катетер.  Я сразу всё поняла, но еще цеплялась за свою ошибку.

«Будет химиотерапия?» – коротко спросила я.

«Да», – был ответ.

Я тут же позвонила мужу, сказала, что у сына злокачественная опухоль. Мы долго молчали. Говорить было нечего. Что говорить?

Три для я рыдала. Потом встала и сказала себе: «Ну что плакать? Надо вперед идти, мы справимся!».

Вообще, конечно, настроение родителей дети очень тонко улавливают. Особенно орфанные. Мы это не сразу поняли, скорее, догадались об этом.

И делали всё, чтобы держать удар, а заодно и лицо.

Сыну мы рассказали о диагнозе ровно столько, сколько он мог понять в свои 10 лет. Вероятно, мы выбрали самую оптимальную дозу информации, потому что все 10 месяцев лечения наш Дёма воспринимал как некий игровой квест.

Его организм очень правильно реагировал на всё, что с ним происходило. Например, 8 курсов химиотерапий сын стоически прошёл, потому что на каждом курсе он заваливался спать. Так, во сне, он принимал эту терапию. Нельзя сказать, что его сильно выворачивало. Всё было в пределах нормы, принятой на химии, не больше.

Демид Ермилов

Организм Дёмы отказался принимать то, что на тот момент ему было совсем не нужно: перестал есть мясо, котлеты всякие, сырники, разлюбил минеральную воду. До химии он потреблял это в неограниченных количествах, а теперь просто перестал это любить. А вот от шоколада, красной рыбы свежего посола и яиц пришлось отказаться по рекомендации врачей. Но и это испытание не стало для Дёмы тяжёлым. Нельзя – значит, нельзя. Настоящий мужчина!

О Фонде «Круг добра» мы узнали от лечащего врача. Он рассказал и об «умных» эндопротезах, которые способны «расти» вместе с конечностью ребёнка. Врач сказал, что закупка таких эндопротезов входит в программу Фонда, нужно только оформить заявление на портале Госуслуг, а Депздраву Москвы подать в Фонд «Круг добра» заявку.

Кстати, я оформила его на информационном ресурсе Госуслуг всего за 5-7 минут, там было все просто. Потом в Фонд пришла заявка, которую быстро одобрили. Дело было за малым – за дорогостоящими эндопротезами…

День их привоза мы с сыном не забудем никогда. Только представьте: в онкоцентре появились четверо в черном. Высокого роста, молчаливые, словно из фильма «Люди в черном». В руках один нес солидный черный чемодан. Сели в лифт, стали подниматься к нам на этаж. А тут и мы, обомлевшие от удивления. Как мне сказали, в черном чемодане и был наш дорогущий эндопротез.

В тот же день сыну сделали операцию. Она шла 2 часа, без учёта подготовки к наркозу. Вот тогда наш папа и сказал Дёмке: «Ну ты теперь как Терминатор! Железный человек!». И всё. Тяжесть послеоперационного момента была снята. Сын гордо поднял голову. Я поняла, что дальше мы точно справимся.

В больнице мы проведем ещё какое-то время, пока не закончим курс антибиотиков. У нас тут отдельная палата и елка в отделении стоит, а палату мы украсили гирляндой.

Демид Ермилов

Тут, в онкоцентре Блохина, для детей работает полноценная школа, где преподают замечательные педагоги. Если ребенок после лечебной процедуры плохо себя чувствует, они сами приходят в палату. Уроки, творческие занятия, домашние задания – всё, как положено. Дёма полюбил здесь рисование и лепку, конструкторы сложные собирает.

Пока сын передвигается на костылях или на коляске. Зато уже обходится без ортеза, и даже стал чувствовать свою ногу! Он гладит её, удивляется и восклицает: «Я ее чувствую, мам, чувствую!». И это победа, мы все это понимаем.

Пока мы в больнице, многое сыну еще нельзя. Но пройдет время и всё это он вернет в свою жизнь. На первых порах, конечно, яичницу-глазунью. (Смеется). Очень по глазунье соскучился. А летом, когда мы приедем на дачу, он достанет свой велосипед и, наконец, его оседлает.

Врачи нам так и сказали: «Если все будет хорошо, и нога крепко подружится с эндопротезом, пусть будет велосипед на здоровье!».

Так что Терминатор наш полон добрых надежд. Он же всегда выступает добрым героем.  

<strong>Анастасия Гацуленко</strong>
Анастасия Гацуленко 11 лет, Южно-Сахалинск Ахондроплазия
Рассказывает мама Людмила Владимировна

Настя – наш второй ребенок. Мы давно с мужем обещали подарить сыну «маленькую сестричку». И вот она родилась!

<strong>Анастасия Гацуленко</strong>

То, что дочка у нас будет Дюймовочкой, я узнала на УЗИ, когда носила Настю под сердцем. Обследование показало у плода укорочение трубчатых костей, самую нижнюю границу нормы.

Мы приехали с мужем домой и стали рисовать чертежи да рисунки, пытаясь понять, как это так: укорочение костей? Зашли в интернет, начитались про ахондроплазию, немножко поплакали. А потом муж обнял меня и сказал: «Знаешь, ничего страшного. Будем рожать!».

Девочка и правда родилась Дюймовочкой. Маленькие ручки, крохотные ножки, носик-пуговка – всё было так, как нас предупреждали. Не могу сказать, что это был шок. Мы любили Настю еще тогда, когда она только собиралась родиться. Мы приняли ее такой, какая она есть, и все эти годы не делали различий между обычными детьми и Настей. Она такая же, как все. Только миниатюрная.

Рождение Насти стало событием не только для нашей семьи, но и для Южно-Сахалинска. На весь город людей с АХО насчитывалось всего 5 человек, да и те уже были взрослыми. Настя была шестой, самой юной.

Орфанных врачей в городе нет, поэтому нас вели ортопед и невролог. Позже мы вышли на ЦИТО им.Пирогова, где стали наблюдаться у доктора медицинских наук, врача с 40-летним стажем Людмилы Константиновны Михайловой. Боже мой, какой это чудесный врач! Нам везет на хороших людей, мы как-то к ним сами притягиваемся. (Смеется).

Да, я многого не знала из того, что знаю теперь. Например, какую физкультуру можно делать малышам с ахондроплазией, почему их нельзя рано сажать на попу или ставить на ножки. Со временем мы во всем разобрались, со всем справились. Настя с удовольствием посещала сухой бассейн, это было и полезно, и  приятно, а на ножки встала в полтора года. Ну и что с того? Ничего страшного.

Когда пришло время вести девочку в ясли, я пришла к заведующей и прямо сказала: «К вам придет девочка Дюймовочка. Не пугайтесь: она маленькая, но она все умеет делать!». Заведующая только улыбнулась: «Что ж, будем рады! Приходите, ждем!».  Дочь приняли радушно: ее полюбили и воспитатели, и ребята, и нянечки. Настя была самой маленькой, но веселой и активной, это привлекало к ней ребят, и они быстро подружились.

Потом был логопедический детский сад: 15 детей, 2 отличных педагога, нянечки и тепло человеческих сердец. Настя была в любви, словно в коконе. Ей было уютно и тепло.

Перед началом первого учебного года Настя прошла большой тест психолого-медико-педагогической комиссии, которая должна была дать «разрешительную грамоту» в школу. Ее основательно проверили на уровень интеллекта, логики, общих знаний и навыков. Она молодчина, тест прошла достойно.

В школе, где учился наш старший сын, меня знали, я была активной мамочкой и входила в родительский комитет. Конечно, я предупредила директора об особенностях Насти.

Школа быстро нашла для необычной первоклассницы маленькую парту, закупила для нее не один, а два одинаковых комплекта учебников, чтобы один хранить в школе, а другой – дома. Сделано это было для того, чтобы Дюймовочка не таскала тяжелые учебники. До начала занятий школьная администрация купила для Насти маленький раскладной стульчик, а чтобы ее было видно у доски, для нее смастерили небольшой «подиум», который стал потом для всех «фотозоной». Администрация заранее проверила наличие в школьной раздевалке нижних крючков, проверила высоту скамеек, а туалет для особенных детей был там всегда. Правда, чтобы другие не баловались, он открывался по «особому требованию»: бери ключик, заходи, делай свои дела и возвращай ключик на место. Все просто, разумно и легко. Нашлись и школьные товарищи, которые всегда приходили на помощь Насте, и даже близкий друг, который носил за нее портфель…

Знаете, когда в семье не делаешь больших акцентов на физических особенностях своего особенного ребенка, глупости от случайных людей надолго не прилипают. Да, мы несколько раз сталкивались с тем, что Настю бестактно спрашивали о росте и кидали ей в спину дурацкие сравнения. Настя реагировала слезами. Тогда мы с мужем сели и объяснили дочери суть ее заболевания, не забыв поговорить о ее достоинствах и успехах. А их у Насти было много, так что они перевешивали.

В 4 года дочь увлеклась танцами. Я тогда еще думала: «Ну как она будет танцевать?!». А ей подобрали такого педагога, что она теперь танцует и спортивные, и бальные танцы. Такое на сцене вытворяет! Хотите румбу? Пожалуйста! Ча-ча-ча? Легко!

<strong>Анастасия Гацуленко</strong>

Однажды к нам на конкурс приехали члены жюри с Большой земли. Мы с Настей дико волновались: «Вдруг сейчас нас зарубят?». Они посмотрели выступление и дали ей самые высокие баллы. Теперь дочь – многократный участник турниров и первенств по спортивным и бальным танцам, трехкратный победитель конкурса среди детей с ОВЗ (ограниченными возможностями здоровья), победитель конкурса «Поверь в себя» в номинации «Хореография». Она рисует, ходит на плавание, занимается горными лыжами, и нас к горным лыжам приобщила! У нашей маленькой девочки много больших побед, а ценность их в том, что они дают уверенность в силах. Ради этого стоит побеждать.

Есть такая расхожая фраза: «Историческая встреча». У Насти она случилось в феврале 2020 года, незадолго до Паралимпийских игр в Пекине. У нас на Сахалине проходил этап Кубка мира по горнолыжному спорту, в нем участвовало 40 спортсменов из 10 стран. Среди них был и  Маноэль Борден. Он пережил в жизни нападение акулы, лишился ноги и, тем не менее, встал на горные лыжи, чтобы побеждать. Маноэль и Настя провели вместе почти весь день. Это стало настоящим событием. После этого Настя более осмысленно стала заниматься спортом и всем, что ей нравится.

<strong>Анастасия Гацуленко</strong>

«Я так жгу, чтобы другие не замыкались в своих проблемах, чтобы верили в себя, как я теперь в себя верю!». Я слушала дочь, и у меня наворачивались на глазах слезы…

С 2022 года Фонд «Круг добра» обеспечивает нас препаратом Возоритид. В нашем Минздраве нам пошли навстречу, оформили заявку в Фонд, а Фонд быстро прислал нам дорогостоящее лекарство. Теперь, удивительное дело, Настя стала быстро расти, представляете? За три месяца – на 1 сантиметр, и еще продолжает! У нас дома есть самодельная шкала роста, куда Настя встает раз в месяц и отмечается. Несколько дней до конца месяца, а мы уже видим, что прежняя шкала ей «мала». Грудная клетка нашей Дюймовочки постепенно выравнивается. Настя взрослеет. Настя хорошеет. Настя верит в себя.

За эти 11 лет я поняла простую вещь: надо любить своего ребёнка и верить в него несмотря ни на что, и делать всё, чтобы в ребенке развивались природные таланты и стремления. Вера в ребенка, вера в себя – очень сильная штука, она мощно заряжает на успех. Мы верим в Настю, верим в нашего сына, в самих себя и во всех добрых людей, что окружают нас в жизни. А их гораздо больше, чем плохих, мы теперь это точно знаем.

Наша семья сердечно благодарит Фонд «Круг добра», всех наших врачей, педагогов, тренеров, школьных товарищей Насти за ту любовь, заботу и внимание, которое мы так щедро получаем.

Никита Кокнаев
Никита Кокнаев г.Южноуральск Туберозный склероз
Рассказывает мама Мария Александровна

Мы живем в маленьком городке Челябинской области. Всегда с мужем хотели иметь детей, поэтому родили троих сыновей, почти друг за другом.

Никита Кокнаев

Младший, Никитка, у нас самый «торопыга». Он раньше всех встал на ножки, даже почти не ползал: сразу встал и пошел! В детском саду он участвует во всех творческих конкурсах и соревнованиях. Со своим туберозным склерозом он словно торопится жить, пытаясь отвоевать для себя все самое яркое и интересное, что дает ему жизнь.

Когда во время беременности Никитой врачи на 3-м УЗИ обнаружили в его сердце новообразование, перепугались сами и меня напугали: «Всё очень плохо, вам срочно нужно ехать в областную больницу Челябинска и рожать в патологии».

В нашем городе нет орфанных специалистов, только в Челябинске, поэтому я, конечно, туда и поехала. Там меня посмотрели и сказали, что, если во время родов будет угроза плоду, сделают кесарево сечение. 

Но Никита родился сам и довольно легко. Малышу тут же сделали УЗИ и поставили диагноз: множественные объёмные образования сердца – рабдамиомы. Одна опухоль Никиты располагалась очень близко к клапану подачи крови, так что врачи для страховки поместили сына в специальный бокс на целую неделю. Туда я и приходила, принося грудное молоко и общаясь с сыном. А в это время состояние Никиты обсуждали местные кардиологи. Они решили оперировать мальчика, но тут в кардиоцентр Челябинска по обмену опытом пожаловали специалисты международного медицинского альянса «От сердца к сердцу». Их заинтересовала патология сердца моего Никиты. В результате они провели дополнительные обследования и сказали с операцией не спешить: при росте ребенка, сказали они, рабдомиома сердца вполне может уменьшиться. Операцию отменили.

Никита рос активным и бодрым мальчиком, опухоль ему не мешала. Сердечная активность его была в норме, а опухоль не только не росла, но уменьшилась, как показало УЗИ. И мы перестали волноваться.  Туберозный склероз никто не подозревал.

Обнаружить загадочную болезнь помог наш старший сын. У него с 2-х лет случались судороги, его сильно передергивало, а потом он замирал на 3 минуты, был как статуя. Местные врачи эпилепсию  не признавали. Только когда ему исполнилось 6 лет, нам дали направление в областную больницу Челябинска на обследование. Здесь был проведен генетический анализ. Здесь я впервые узнала о туберозном склерозе.  По совету генетика мы проверились всей семьей. Это было  в 2020 году. Вот тут, спустя столько лет, и выяснилось, что у всех троих детей туберозный склероз, а его носителем оказалась я.

Туберозный склероз… Вот почему у старшего 10-летнего сына с рождения была седая прядь волос,  судороги и проблемы с психикой. А у среднего – крупные белые пигментные пятна, как у далматинца. Кто же из нас мог знать, что всё это говорит о тяжелом генетическом заболевании? 

Разумеется, когда мы выяснили, что и у 2-х младших детей туберозный склероз, в областной больнице Челябинска им сделали МРТ головного мозга. У среднего сына было обнаружено кистозное образование, а обследование Никитки вообще сразило всех наповал: в голове у него сидели две опухоли в 2 и 3 сантиметра! Нас срочно отправили в Москву в НИИ педиатрии им.Ю.Вельтищева, где впоследствии стали по очереди наблюдаться мои дети.

Никита Кокнаев

Конечно, уровень осведомленности московских врачей трудно сравнивать с врачами области. В Южноуральске орфанных врачей нет, поэтому нет полной информации о  генетических заболеваниях.  

Узнав об открытии Фонда «Круг добра» в конце 2021 года, я подала заявление на лекарство для Никиты, объединилась со специалистами Минздрава Челябинска, они подготовили заявку в Фонд, и  уже в начале 2022 года лекарство Никите Фондом было одобрено. Я почти не верила, настолько всё быстро закрутилось!  Нам выписали рецепт на Эверолимус, который должен был купировать болезнь.

В мае 2022 года лекарство уже было у нас, Никита начал принимать его по строгой схеме.

Прошло  полгода, как наш мальчик на лекарстве. Образования в голове сына перестали расти. Лекарство остановило рост опухоли.

Теперь, когда мы получаем лечение и регулярно обследуемся, я поняла, насколько туберозный склероз коварная болезнь. Она не проявляется очевидно, не кричит громко о своем присутствии: ребенок может жить, гонять, как мой Никита, на велосипеде, и никто не будет знать, что болезнь есть, что она развивается. Ну, подумаешь, седая прядь в голове и белые пигментные пятна на теле – такая уж особенность…

Теперь я понимаю, что всё это должно родителей насторожить. И нужно делать генетический анализ, если местный врач не может поставить точный диагноз. Или искать других врачей, более опытных.  В здоровье детей не должно быть загадок. На все найдется ответ, если его поискать.

Никита по-прежнему торопится жить, жадно впитывая все яркие впечатления, которые его окружают. Дивный добрый мальчик, веселый, смешливый. Этим летом мы ездили все вместе на водохранилище, отлично отдохнули. К нам в город приезжали казаки, и Никита первым с ними познакомился, даже танцевал казачий танец, а потом оседлал казачьего коня. Наш «торопыжка» от всего сердца радуется жизни, поторапливает ее, чтобы повзрослеть и стать сильным, как папа. 

Спасибо Фонду «Круг добра» за помощь и радость, которая вернулась в наш дом.

Никита Кокнаев
Настя Бузова
Настя Бузова 14 лет, Вологда Первичный иммунодефицит с нарушением антителообразования (ПИД)
Рассказывает мама, Ольга Владимировна
Настя Бузова

14 лет назад я получила массу поздравлений. Ну еще бы: я родила красивую и здоровую девочку! Мир обещал только хорошее, сердце буквально выпрыгивало из груди от радости. Безмятежная радость продолжалось полгода. А с 6-ти месяцев Настя стала регулярно болеть. Все ее простудные заболевания сопровождал еще и герпес — выскакивал он повсюду, где только мог: на губах, на щеках, спускался ниже.  Простуды словно подкарауливали моего ребенка, чтобы прилепиться именно к ней.  

Мы ничего не понимали, но исправно отправлялись на госпитализации. В 7 месяцев у дочки поднялась температура выше 40, она лежала куклой, и у нее даже не был сил открыть глаза. Нас снова госпитализировали. Врачи предположили воспаление мочеполовой системы, но диагноз не подтвердился, остались только одни вопросы.

Тогда я не знала о генетиках, не связывала их исследования с болезнью дочери. Но однажды, проходя череду врачей, мы попали к грамотному иммунологу, который назначил Насте ряд анализов. Один был генетический, он и дал ответ на наши вопросы. У ребенка был первичный иммунодефицит. Папаша тут же растворился в воздухе, а мы остались «женской командой»: я, дочка и моя мама. Нам предстояло выяснять особенности заболевания Насти, чтобы понять, как же его купировать. 

Не буду рассказывать, что я пережила в это время – женщины меня поймут.

Мы вышли на иммуноглобулиновые препараты в виде внутривенных инъекций. После каждой такой процедуры у Насти страшно болела голова. Капали Настю то 1 раз в 3 месяца, а то 1 раз в полгода – это зависело это от наличия в регионе препарата, ведь Фонда «Круг добра» тогда еще не было.  

Когда случались большие перерывы в лечении, дочь теряла силы прямо на глазах. Например, она могла сидеть в школе один урок, а на втором изнемогала, да так, что не способна была даже понять, о чем говорит учитель. Она мужественно терпела, никому не жаловалась, просто досиживала уроки, приходила домой и падала на диван без сил. У нее пошли в это время двойки. Я ее, конечно, не ругала, а в школе не догадывались, что Настя не лентяйка, просто у нее кончались силы…

Со всеми этими событиями Настя незаметно отстранилась от школьных дел, близких подруг так и не завела. Она превратилась в тихую, добрую домашнюю девочку. Проблемы со слухом, которые мы, по просьбе Насти, тоже скрывали, только усугубляли общение с людьми: если Настя не могла расслышать собеседника, то сразу замыкалась в себе.

Настя Бузова

Кроме нас и врачей никто больше не знал, что девочка перенесла целую серию сложнейших операций. В 2009 году – антротомию, операцию на ушной раковине, в  2014 году — радикальную операцию на правом ухе, в 2015 году – тимпанопластику, в 2017-м в НКЦО ФМБА – тимпанопластику с одномоментным санирующим вмешательством с применением микрохирургической техники и аутотканей, в 2019м – тимпанопластику аутотканями, а в 2020м – тимпанопластику с имплантацией тотального протеза слуховых косточек.    

Расслаблялась наша Настя только дома: она много читала, великолепно лепила и рисовала, собирала сложные пазлы и мозаику  – тут ей не было равных!   

Настя Бузова

Я, конечно, видела, как моя дочь зависима от лекарств: когда получала свою дозу иммунноглобулина, она становилась энерджайзером, а без укола снова падала без сил. Я чувствовала, что нужны какие-то глобальные изменения.  

В 2013 году наш врач-иммунолог Галина Борисовна Циберная направила Настюшу к своим московским коллегам в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева».

Дочери провели полное обследование, дали нам нужные консультации. Я тоже сдала генетический тест, и выяснилось, что я была носителем заболевания. У нас с дочерью оказалась одна и та же поломка, просто Настя взяла главный удар на себя.

В дни ковидной эпидемии я в числе других сделала прививку и заболела. Моя слабая иммунная система будто совсем сломалась, так что болела я тяжело. Дочь очень меня поддерживала, мы вообще как-то сблизились с Настей в те дни. Синдром первичного иммунодефицита сплотил нас так, что мы стали лучше понимать, лучше чувствовать друг друга. Пожалуй, это единственное, за что я до сих пор благодарна болезни. Близость с дочерью дорогого стоит, тем более когда ты в живешь в чисто «женской» семье.

О Фонде «Круг добра» мы узнали в нашей областной больнице. Было это в начале 2022 года. Фонд к этому времени уже начал закупки передового лекарства для лечения ПИД, и мы с лечащим врачом решили попробовать его получить. Поклон врачу Марине Александровне Филипповой – она помогла организовать медицинский консилиум, помогла с оформлением пакета документов в Фонд. Весной 2022 год «Круг добра» одобрил моей Насте лекарство – Расбуриказу. Мы поняли, что мы не забыты, что мы не одни.

6 декабря 2022 года мы получили первую дозу препарата, причем не внутривенно, а подкожно! Это дает нам большую надежду, гарантию на эффективность дальнейшей лекарственной терапии. Так что пожелайте моей Насте удачи.

Сердечно благодарим Фонд «Круг добра» за то, что что он остается в жизни Насти и других детей, которым требуется поддержка.

Елизавета Бояринкова
Елизавета Бояринкова 10 лет, Тюменская область Синдром короткой кишки (СКК)
Рассказывает мама Наталья

«Дочь еще крепче сплотила нашу семью»

Посмотрите на Лизу. Кто скажет, что у нее сложное заболевание, требующее строгой диеты и самодисциплины? Кто догадается, что наша семья прошла все круги ада, чтобы крепче сплотиться? Это именно она, наша хрупкая прекрасная девочка, смогла максимально раскрыть наши способности любить и заботиться друг о друге.

Лиза стала четвертым ребенком в нашей семье. До этого у нас рождались одни мальчишки, поэтому лапочку-дочку хотелось всем.

Я была опытной мамой, прилежно наблюдала за беременностью, делала плановые УЗИ. А на 27-й неделе мне сказали, что у моей долгожданной малышки анализ показывает гиперэхогенный кишечник. «Ерунда, — сказали в перинатальном центре, — рожайте спокойно, сделаем операцию, всё будет хорошо!». 

Лиза появилась на свет на месяц раньше срока через кесарево сечение. Помня предродовое УЗИ, я сразу сказала врачам, чтобы проверили у ребенка кишечник. И хорошо, что сказала! Через 6 часов после рождения Лизу уже перевели в хирургическое отделение областной больницы. Часть ее тонкой кишки была нежизнеспособной. Чтобы содержимое органа не попадало крошке в брюшную полость, часть тонкой кишки удалили. Месяц дочь провела в реанимации. Находиться с ней нам не разрешали, но мы могли навещать Лизу, смотреть на нее через стекло бокса. Всё это время ребенка кормили через капельницы, вводили ей глюкозу. Тогда интернет не был так развит, как сейчас, а о таком редком заболевании, как СКК, информации и вовсе почти не было. Как лечить нашего ребенка, было непонятно. 

«Такие дети до года не доживают», — эту фразу я услышала в больнице. Она была о Лизе. Вот тогда я и сказала, что буду бороться за жизнь своего ребенка до конца, что дойду до крайности, но спасу дочку. 

Это был самый страшный год в ее жизни. Многократные обезвоживания, высокая температура, реанимации, потеря веса. В первый год жизни Лиза была похожа на жертву Бухенвальда – все ребра, все косточки были видны. Я бегала по врачам, плакала, молила, требовала помочь, но опыта у тюменских медиков по СКК не было. 

Наконец, мы попали к главному внештатному педиатру области Ольге Владимировне Павловой, которая интересовалась темой орфанных заболеваний, ездила на тематические медицинские симпозиумы и была знакома со специалистами России. Благодаря ей мы попали в Москву, в РДКБ им.Пирогова – медицинский центр, который я теперь советую всем мамам детей с такими редкими, как у моей Лизы, заболеваниями. 

Здесь, на 3-м месяце жизни, дочке сделали еще одну операцию по удалению толстой кишки. Она оказалась тоже нежизнеспособной, и это стало ответом на вопрос, почему у ребенка кишечные массы не усваивались, а шли через рот. Одновременно врачи приняли еще одно решение – с помощью пластической хирургии увеличили дочке тонкую кишку, поставили специальную манжетку, чтобы кал выходил естественным путем. Операция была сложной и даже опасной, самые опытные врачи не давали никаких послеоперационных прогнозов. «Ребенок живой. Радуйтесь!»— этот завет я несу теперь по жизни.

Мы благополучно возвратились в Тюмень, но там нас поджидала новая беда – у ребенка начался ацидоз, нарушение кислотно-щелочного баланса. И снова – Москва, РДКБ, реанимация, капельницы и так 3 недели…

Я бы, наверное, не смогла все это пережить, если бы не моя семья. Я знала: пока я решаю проблемы Лизы в Москве, дома — мой Владимир, мой муж. А он и за сыновьями  приглядит, кого – в детсад, кого в школу отведет, и хозяйство не бросит, а у нас и куры, и кролики, всё своё. 
Мы невероятно сблизились, словно спаялись друг с другом, я была в Володе уверена. Это давало силы, и я в который раз думала: «Как хорошо, что Господь послал мне в мужья такого любящего и надежного человека!».

В 2013 году мы еще раз слетали в РДКБ. Ребенок не усваивал еду, толстой кишки уже не было, тонкая была прооперирована, а девочка кричала от голода. Она хотела есть, но не могла.

Лизе поставили венозный катетер Broviak для оперативного введения лекарственных препаратов и парентерального питания. Врачи РДКБ научили меня самостоятельно с ним управляться, обслуживать ребенка в домашних условиях.
Так мы прожили 3 адских года. 

3 года, и ночью и днем, с нами по телефону была на связи наш лечащий хирург из РДКБ – кандидат медицинских наук, зав.отделением реконструктивной и восстановительной хирургии Юлия Валентиновна Аверьянова. Запомните ее имя, дорогие мамочки! Земной ей поклон от всей нашей семьи.

Мы летали к ней несколько раз в год, и каждый раз она помогала выйти из очередного кризиса. В начале 2021 года Лизе удалили венозный порт, пошли другие проблемы… Мы многое пережили вместе, всего и не расскажешь.

В августе 2021 года одна международная медицинская компания предложила нам экспериментальное лечение препаратом Геттэстив (МНН Тедуглутид). Мы подписали документы и начали получать препарат, который помогал нашей девочке усваивать питание. Постепенно мы расширили диетический стол Лизы, стали давать ей вареные и пареные продукты, легкие супчики, мясное суфле и даже кисели и морсы. Раньше мы об этом могли только мечтать. 

Страшилась я только одного: как нам жить, когда эксперимент с лекарством кончится? Но начал работать  государственный Фонд «Круг добра».  Об этом мы узнали опять же в РДКБ, за что отдельное спасибо. Нам помогли собрать документы, специалисты РДКБ связались с нашей районной больницей, а они – с Минздравом Тюменской области. 

Заявка в Фонд была подана в конце 2021 года, а весной 2022 года лекарство уже было нам доставлено. Теперь этот укол жизни мы делаем Лизе каждый день, в одно и то же время. Друзья или интересный фильм, гости или еще какие-то дела, но ровно в 20.30 семья в полном сборе. Мы делаем Лизе укол, вместе наблюдаем за ее состоянием и вместе радуемся, что она живая и внешне совершенно здоровая. 

Мы вообще теперь всегда и везде вместе: и отдыхаем, и дома, и в гостях. Люди удивляются: «И не надоели вы друг другу?». А мы только улыбаемся: нет, не надоели. Мы же одна семья!
В завершении вот что я хочу сказать таким родителям, как мы.

Столкнувшись с симптомами непонятной болезни, сразу же ищите опытного врача или медицинский центр. «Наших» ребят с СКК прекрасно диагностируют и лечат в РДКБ им.Пирогова
, в Морозовской детской клинической больнице. Здесь врачи не хуже зарубежных, поверьте.
Быстро вливайтесь в общественную пациентскую организацию родителей. Нашу тему, например, ведет АНО «Ветер надежд». Здесь можно получить практические советы опытных мам и специалистов, с вами поделятся излишками лекарства или питания, окажут юридическую помощь, если она требуется. Здесь люди объединены одной заботой, одной любовью, и это очень важно.
Вспомните, что в нашей стране работает Фонд «Круг добра»: расскажите о нем вашим врачам, если они еще не в курсе! Здесь тяжелобольным детям  закупают дорогие и эффективные лекарства, которые сами мы, родители, купить не в состоянии.

И последнее. Обязательно верьте в своего ребенка, что бы не говорили вокруг! Верьте, потому что наши дети – они же всё чувствуют, всё угадывают в глазах и наших интонациях. Вера спасает во всех наших добрых делах и намерениях!

Я сердечно благодарю Фонд «Круг добра» за помощь нашей Лизе и за помощь всем тяжелобольным детям, а также за то, что сегодня я получила возможность рассказать нашу историю и обратиться к тем, кто только начинает путь к здоровью своего ребенка.

Настя Туаева
Настя Туаева 6 лет, гор. Дмитров, Московская область Смешанная ганглионейробластома
Рассказывает мама Алина Фёдоровна

Наша Настя – боец. Растет активной, жизнелюбивой, пытливой девочкой.

Настя Туаева

Музыкальная школа, художественная школа, детский сад – на всё хватает сил и детского интереса.

До 5-ти лет никто не мог и подумать, что Настя столкнется с таким серьезным заболеванием, как смешанная ганглионейробластома.

Болела она часто, это правда, но в основном бронхитами.

И вот мы пошли к аллергологу. Он обнаружил у дочери уплотнение на шее и тут же отправил на обследования.

И началось. УЗИ, Центр эндокринологии, гистология, КТ, биопсия.…

Опухоль была злокачественной и большой. Она давила на трахею, что и объясняло частоту бронхитов и снижение иммунитета. Всё закрутилось, словно в ускоренном кино.

1 декабря 2021 года нас срочно госпитализировали в ведущий медицинский исследовательский Центр детской гематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва,где Настю прооперировали.

Вырезали ей только 80% опухоли, к сожалению.  20% опухоли находились в опасном соседстве с  сонной артерией, поэтому резать было очень рискованно.  А 20% опухоли –  это, на минуточку, 4,5 х 5,3 см.. Чтобы она не начала расти, дочке назначили курсы химио- и лучевой терапии. Вот здесь и начались физиологические и психоэмоциональные проблемы, ломка характера, капризы и слёзы.

Дочка всегда любила смотреться в зеркало. У нее всегда были роскошные длинные волосы, была и своя детская косметика. Я не запрещала ею пользоваться, так что к 6 годам Настя научилась делать себе и куклам отличный макияж.

Оказавшись в Национальном медицинском исследовательском центре онкологии им. Блохина, нужно было забыть и о волосах, и о косметике. Мы заранее пошли в парикмахерскую и сделали дочке короткое каре. Потом, уже в больничной палате, я сама отрезала ей волосы. Она плакала, я тоже глотала слезы, а дети вокруг принялись нас утешать.

Настя Туаева

У всех была химиотерапия, все были без волос и все пытались заменить их кто чем мог. В основном в ход шли разные шапочки, косынки и банданы. Мы тоже купили дочке красивую шапочку, а потом она сама привыкла к тому, что лысая голова здесь у всех, и никто никого не стеснялся. Первые курсы химии дочь прошла геройски, а на середине у нее начались страдания. Полностью пропал аппетит, дочку рвало, она то плакала, то злилась, то замыкалась в себе: смотрела в одну точку и не реагировала ни на вопросы, ни на что.

В такое время дети становятся особенно ранимыми, поэтому родителям нужно, конечно, поддерживать с ними особый контакт, не позволять им надолго уходить в себя. Мы с мужем как могли баловали дочь, покупая ей всё, что вызывало у нее хоть какой-то интерес. Интерактивные игрушки, куклы, новые наборы детской косметики, планшет – лишь бы она не смотрела в одну точку и не молчала, лишь бы разговаривала с ребятами, с врачами, с нами. Муж стал ещё больше работать: требовалось много средств и на баловство, и на сопутствующие лекарства. Я же была с Настей неотлучно. Про работу в этот период пришлось, конечно, забыть. Настало время выбирать самое главное.

Настю огорчало, что она перестала ходить в детский сад, а там у неё  были подружки, любимые занятия, интересный досуг. А что могла предложить ей онкологическая больница кроме химии? И я решила объяснить Насте всё, как есть: и про её заболевание, и про важность медицинских процедур.

Теперь я понимаю,что сделала всё правильно. Дети способны легче и проще принимать то, что нам, взрослым, бывает подчас не под силу. Мы стали с ней ближе, а дочь – взрослее. Кругом были такие же дети, как она –  равная среди равных. Значит, будем жить!  

Настя Туаева

За первую половину 2022 года  мы прошли 6 курсов химии, на втором курсе был сделан ещё и  аферез гемопоэтических стволовых клеток. При трансплантации костного мозга дети с нейробластомой выступают сами себе донорами.  Курс прошёл успешно, мы все очень осторожно выдохнули.

Конечно, мы понимали, что 20% опухоли надо держать под строжайшим контролем. Поэтому после проведения очередного медицинского консилиума дочке назначили еще 13 курсов лучевой терапии. На это ушли август  и сентябрь 2022 года.

Мы с мужем понимали, что после лучевой терапии дочери потребуется какой-то препарат, который поможет и дальше купировать развитие болезни.

До всех этих событий я не знала о существовании Фонда «Круг добра». Когда в семье все здоровы, новости просеиваешь, пропуская то, что тебе не пригодится. Но наш лечащий врач в онкоцентре сообщил о «Круге добра» и препарате Динутуксимаб бета (Карзиба). Пазлы нашей истории сложились в единую картинку. Мы поняли, что делать дальше. 

Первая заявка в Фонд «Круг добра» была возвращена назад: наш педиатр допустил в документах досадную ошибку. Переписали, отправили заявку снова в Фонд. К нашему удивлению, её очень быстро одобрили, и вот уже второй раз мы получаем от Фонда дорогостоящее лекарство, помогающее Насте в борьбе.

Настя Туаева

Я намеренно не произношу лишний раз название болезни дочери, чтобы не «приблизить» её. Намеренно не ковыряюсь в первопричинах её недуга. Врач в онкоцентре нам так и сказал: «История берет начало с внутриутробного развития плода». Вот и всё. Мы больше не ковыряем больную тему.  Видя, как частные фонды собирают средства на лечение такого заболевания, как у Насти, не могу понять, почему родители идут таким длинным путем, если рядом есть «Круг добра». Мы получили здесь помочь очень быстро. В таких историях, как наша, ожидание может очень дорого стоить. Поэтому мы просто живём и радуемся тому, что у нас есть, следим за новостями «Круга добра». Узнав, что Фонд проводит конкурс детского рисунка, Настя вызвалась в нём поучаствовать и была объявлена победителем конкурса в номинации «Я и Добряш». Знаете, что она нарисовала? Себя и Добряша рядом. А рисунок подписала так: «С Добряшом болеть не страшно!». Я бы добавила от нас с мужем: «С Фондом «Круг добра» болеть не страшно». Мы же знаем теперь, что здесь помогут.

Настя Туаева

Я благодарю наших врачей из онкоцентра им. Блохина, что были и остаются с нами  в эти трудные для Насти годы, а также Фонд «Круг добра» за лекарство, которое Насте нужно, как сама жизнь.

Глеб Петухов
Глеб Петухов 9 лет, Москва Первичная гипероксалурия 1 типа
Рассказывает мама Кристина Владимировна

Я мама ребенка с редким аутосомно-рецессивным заболеванием. В Европе оно встречается у 1-3 человек на миллион. В России, насколько мне известно, точной статистики нет, но Глеб попал именно в число редких. Я бы даже сказала, в число уникальных, потому что Глеб и правда во многом уникальный. Впрочем, обо всем по порядку.

Глеб Петухов

Глеб – единственный мой ребенок. До его рождения материнского опыта у меня не было, иначе я бы многое построила в жизни не так.

В Москву я переехала в 2007 году, сразу после окончания СГУ им. Н.Г. Чернышевского, успешно работала, красиво отдыхала. С 2012 года пошла получать второе высшее образование – юриста в МГЮА, а отношения с мужем дали трещину. Хотелось сохранить семью, и мы дали отношениям второй шанс. В феврале 2013 года я забеременела. Родители нас поддерживали, даже дали денег на новую машину, а из своих сбережений я сделала в квартире ремонт.

Рождение нашего малыша не принесло мужу радости, адюльтеры продолжались. Точка невозврата настала под бой курантов в начале 2014 года. Мы с Глебом фактически остались одни.

Глеб родился идеальным малышом: рост, вес, общее физическое состояние – всё, как надо. Жалоб на здоровье не было, первый раз патронажная сестра заскочила к нам на минутку, а после справлялась о состоянии здоровья по домофону, не поднимаясь на этаж. В первый месяц ребенок набрал рост/вес по норме, и нам сказали, что на прием в два месяца можно не приходить. Руки, ноги на месте, ребенок здоров, у него естественное кормление – что еще нужно?

Мои мысли были заняты личной трагедией, а о том, что с ребенком, возможно, что-то не так, я не думала. В роду у нас все были здоровые, и у меня не было хронических заболеваний. В этом смысле я была спокойной. 

Проблемы со здоровьем Глеба начались на третьем месяце его жизни. Загноился правый глаз, общий анализ крови показывал воспалительный уровень СОЭ, и нас отправили в Детскую городскую клиническую больницу им.Филатова решать проблемы со слезно-носовым каналом. Процедуру сделали быстро, а через неделю мы сдали повторно кровь – СОЭ снова зашкаливала. Речь шла о каком-то воспалительном процессе.  Участковый педиатр назначил пересдачу анализа, а я стала замечать, что сын стал питаться прерывисто: пососет немного и перестанет.

По итогам третьего месяца жизни он не то, что не набрал, а сильно потерял в весе. Я побежала покупать детские весы, стала штурмовать родительские чаты, обращаться к платным педиатрам.  Единственное, что я слышала – нам нужно наладить питание, возможно, в материнском молоке чего-то не хватает. Я стала добавлять смеси, но Глеб их решительно выплевывал. Выяснили, что он просто не переносит лактозу, нам посоветовали кисломолочную смесь. Я была так взволнована, что скупила все виды смесей, полагая, что вот сейчас все решится и ребенок начнет прибавлять в весе.  Но чуда, конечно, не случилось.

Кал ребенка становился все зеленее, все жиже, Глеба мучали колики, анализ крови по-прежнему показывал завышенный уровень СОЭ. 

Вот тогда наша бабушка и стала бить во все колокола, оббежала с результатами анализов внука многих знакомых и незнакомых врачей, в Саратове ей сказали: «Привозите ребенка на обследование, здесь явно что-то не так!».

Я собралась, взяла Глеба и поехала на вокзал. Представляете, из Москвы – к врачам в Саратов! 2 недели они обследовали Глеба, проверяли уровень его ферментов, обследовали ЖКТ, искали инфекцию, пытаясь понять, почему же ребенок не набирает вес. А Глеб становился все слабее. Февральские морозы сказались на нем – он подхватил бронхит! Кашель был у него до рвоты, я вызывала «Скорую» и нас привезли в другую больницу. И опять: общие анализы по списку, расспросы про беременность, про роды. Глеб смотрел на каждого врача в белом халате, словно молил о помощи, говорить он еще не мог. За несколько дней госпитализации причина его недуга так и не была найдена. 

Никогда не забуду тот страшный день, 7 марта 2014 года. Все женщины-врачи принимают поздравления, бывший муж шлёт смс с требованием оплатить коммуналку, а Глеб начинает есть всего по 100 граммов в день! Он очень ослаб, это было видно невооруженным глазом. Я в ужасе позвонила маме: «Кажется, он умирает!». Наша бабушка снова подняла на уши всех, так что очень скоро материализовались и заведующая отделением, и заведующий реанимации. Прибежали медсестры, стали ставить капельницы, делать УЗИ. 

В преддверии 8 марта всю ночь я стояла на коленях перед кроватью сына и просила у него прощения. Наверное, именно тогда я осознала чувство материнства. На утро пришел анализ УЗИ почек: там были большие скопления солевых камней (нефрокальциноз) в мозговой части обеих почек. Такие анализы местный профессор видел только в редких книгах.   И снова – шок, звонки по знакомым врачам и визит к заведующему нефрологическим отделением Саратовской областной больницы. Врач был опытным и сразу заподозрил у Глеба аутосомно-рецессивное заболевание.

«Бегом к генетику! — сказал доктор, – ваша цель – НЦЗД!». Немного сняв воспалительный процесс, мы вернулись в Москву. Однако попасть сразу в НЦЗД у нас не получилось, поэтому сначала нас увезли на «Скорой» в Тушинскую горбольницу им.Башляевой. После очередных анализов врач, не поднимая головы от документов, сказала: «Ваш ребенок не доживет до года… Пустырник можете взять в соседнем кабинете». Что я пережила тогда, говорить не буду.

Благодаря упорству моей мамы история болезни Глеба попала к профессору Алексею Николаевичу Цыгину.  Можно сказать, именно он спас тогда Глеба, назначил ему лечение самыми эффективными для моего малыша антибиотиками, у Глеба быстро ушло почечное воспаление, а следом и температура.

Для подтверждения диагноза мы с отцом ребёнка сдали генетический анализ и выяснилось, что оба являемся носителями редкого заболевания – первичной гипероксалурии 1 типа. Это же надо: выбрать из всех мужчин в отцы ребенка именно носителя такого же заболевания, чтобы на Глебе нозология проявилась во всей красе…

Я научилась жить с заболеванием Глеба. Витамин В6 из расчета 1 таблетка на 1 кг веса, блемарен, нексиум саше, фурагин, аугментин – на какое-то время мы стали с ними неразлучными друзьями. Периодически выходили камни, образованные в лоханках – в два года, в четыре и в шесть лет. Последний раз был самым тяжелым: два камня застряли у ребенка в пенисе, это был, конечно ад. Опять Морозовская, оперблок, и крики «Мама, мне больно!»

Конечно, проблемы с лишним весом привели к тому, что к 8 годам Глеб стал принимать по 40 таблеток в день.  

Коварство этого заболевания – не только в том, что оксалаты вместе с кровью могут откладываться на любом органе, будь то глазное дно или сердце, и, конечно, в виде нефрокальциноза в самой почке. Коварство в том, что в начале болезнь себя никак не проявляет. Рождается чудесный ребенок, физически и психически здоровый, и никто не может понять первых симптомов его страшного недуга. Теперь, когда я прочла десяток книг и перевела массу статей об этом заболевании, я знаю, что врачи, которые не сталкивались с этой нозологией, подчас ставят неверный диагноз и начинают неправильно лечить. И это самое страшное. Поэтому точная диагностика – это главное. И чем раньше ее провести, тем будет лучше.

Глеб Петухов

Нам повезло: мы быстро попали в профильное медицинское учреждение к опытному врачу, он назначил корректное лечение и фактически спас моего ребенка. Уже два года мы стоим в очереди на трансплантацию печени в НИИ им. Шумакова. Несколько лет назад изобрели лекарство, которое компенсировало нарушенную функцию печени, снижая уровень оксалатов до нормы.

Благодаря Фонду «Круг добра» Глеб получает жизненно необходимый ему препарат. Он теперь не пьет ежедневно 40 таблеток. У нас получилось всё четко, но история, как вы понимаете, не закончилась и требует продолжения.

Глеб учится уже во втором классе и буквально поражает меня своей природной находчивостью и остроумием. Он действительно растет уникальным человеком: интересным, содержательным, с блестящим чувством юмора. Его рождение изменило и меня тоже. Время горевать о пустой личной жизни у меня не осталось, я больше сконцентрировалась на качестве нашей жизни, на нашем окружении, применила финансовое планирование, построила карьеру международного налогового юриста. Все это стало возможным благодаря моей удивительной маме, моему папе, которые заменили Глебу отца, а также моей сестре, друзьям, и всем людям, которые появлялись в моей новой жизни. Теперь я даже благодарю тех лишних, кто ушёл из нее.

Воспитывая Глеба как обычного мальчика, я с интересом наблюдаю за тем, какой он человек, чем дорожит, как он познает этот мир.  Я научилась читать его взгляд, знаю, когда он хитрит, когда действительно смотрит с любопытством или просит помощи! Его глаза – зеркало его души. Я счастлива, что эта душа рядом со мной, и верю, что наша жизнь будет долгой и счастливой.

Глеб Петухов
Муххамад и Гусейн
Муххамад и Гусейн 8 и 9 лет, республика Дагестан наследственная дистрофия сетчатки
Рассказывает мама детей:

«Теперь каждого нового друга будем встречать как дорогого гостя!»

Мы живем в Дагестане, живем очень дружно!

Ни у нас, ни у наших знакомых никогда не рождались детки с наследственными заболеваниями.

Мы с мужем в дальнем родстве, очень дальнем.  Он покорил меня добрым сердцем и серьезным отношением к жизни, поэтому в брак мы вступили по взаимной любви и детишек ждали с радостью.

Когда в первую беременность врач сказал, что будет мальчик, муж был особенно горд: первенец, наследник! Сын родился легко, все было благополучно. Неонатальный скрининг в роддомах у нас пока не делают, только если по желанию роженицы, но поскольку у нас с малышом все было в порядке, нам и в голову не пришло сделать скрининг.

Гусейн развивался прекрасно. Всё у него было вовремя: и голову поднял вовремя, и вовремя начал ползать. Глядя на нашего карапуза, мы с мужем только умилялись – какой малыш растет!

Но однажды вечером, когда свет в комнате был приглушен и работал только телевизор, я заметила, что Гусейн не видит, откуда я его окликаю. На тот момент ему только-только исполнилось полтора года. Он, как слепой, тянул вперед ручки и крутил головой, прислушиваясь, откуда шел звук.

Я позвала мужа, и мы начали проверять мои опасения. Мы включали и выключали в комнате свет, звали Гусейна, а он видел меня только при включенном свете. В полумраке он смотрел сквозь меня и сквозь игрушки, которые мы тянули в его руки. Это было ужасно! Муж сказал, что надо срочно обратиться к офтальмологу.

Наутро врач уже проверял глазки нашего Гусейна. И на первый взгляд, все у него было хорошо. Врач предложил понаблюдать мальчика до трех лет.

Через год у меня родился второй малыш, Муххамад. И он тоже повторил страшную историю непонятного заболевания Гусейна.

При солнечном свете дети весело возились, играли в любимые игрушки, но с наступлением сумерек не могли сфокусироваться ни на одном предмете.

К трем годам зрение Гусейна совсем упало, начало проявляться косогласие. Мы с мужем подняли на ноги всех знакомых в поисках самого опытного в республике доктора-офтальмолога, который мог найти причину прогрессирующей слепоты.

К счастью, такой доктор был найден: врач Диляра Сейфединовна Велибекова оказалась в курсе всех последних тенденций в области офтальмологии, часто ездила в Москву на научные конференции и знала, с чего нужно начинать поиски. Первое, что она предположила, была наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. Диляра Сейфединовна связала предполагаемый диагноз с тем, что мы с мужем могли быть скрытыми носителями изменившегося гена, а у детей изменение проявилось.

Всё надо было проверять, поэтому мы сдали в Дагестане генетические тесты, которые Диляра направила в Медико-генетический научный центр им.Бочкова, с которым была на связи. Увы, предположения нашего доктора подтвердились. У Гусейна и Муххамада была подтверждена наследственная дистрофия сетчатки. Я и муж являлись носителями заболевания.

Как рассказать наши чувства? Разве это возможно описать?

В нашей семье есть родственники из медицины, поэтому мы устроили большой совет. Решили: «Надо лечиться, надо искать выход!». Мы опять обратились к нашему лечащему врачу. Диляра рассказала нам всё, что знала об этом редком заболевании. Слушая доктора, мы страшились одного: что с таким редким диагнозом, как у наших детей, наша семья не сможет найти выход. Весть о работе государственного Фонда «Круг добра», который закупает за границей препарат «Лукстурна», стала для нас и надеждой, и заветной мечтой. Мы подумали, если для других детишек Фонд закупает препараты, значит, поможет и нашим детям тоже? Ведь что такое, когда в детстве ты не видишь мир вокруг?

Нам очень помогли наш офтальмолог и лично кандидат медицинский наук МГНЦ им.Бочкова Виталий Викторович Кадышев.

Люди они оказались неравнодушными, помогли мне и заявление на портал Госуслуг оформить, и помочь с оформлением заявки в Фонд «Круг добра». Виталий Викторович сам названивал в Минздрав Дагестана, пока заявка, наконец, не была отправлена в Фонд.

Сейчас, когда я рассказываю вам все это, мы в Москве, в палате МНТК микрохирургии глаза им.Федорова.

«Круг добра» быстро утвердил заявку на «Лукстурну». Лекарство для нас  было закуплено и приехало прямо в Москву, в МНТК микрохирургии глаза, где запланировали операцию. Нам позвонили и сказали срочно приезжать.

Муж остался с маленькой дочкой в Дагестане, а я сопровождаю Гусейна и Муххамада. Первая операция у ребят состоялась в один день, но в разное время. Оперировал ребят один врач, Илья Михайлович Горшков. Первым пошел Мухаммад. Мне разрешили побыть с ним рядом в операционной, пока не начнет действовать наркоз. Я взяла сына за руку и сказала: «Я буду с тобой, всё будет хорошо, вот увидишь!». И буквально заставила себя не сомневаться, что будет именно так, ведь материнская вера – это великая сила. Но потом попросили выйти и смотреть через стекло. Здесь можно было видеть весь ход операции. Я то наблюдала, то в волнении отходила, то плакала, то улыбалась. По договоренности с мужем, я отписывала ему по телефону всё, что я видела. Каждая операция – это ювелирная работа хирурга, высокая точность, сложнейшая аппаратура. Я была под огромным впечатлением, пережила массу разных чувств.

Дети сказали, что пока видят все предметы, как через аквариум. Но врач заверил, что пройдет время и зрение нормализуется. Лукстурна – очень эффективный препарат при таком заболевании. Значит, будем надеяться на лучшее! 

Знаете, наша семья так благодарна всем, кто помогает моим детям увидеть мир! Их так много вокруг! Это наш врач Диляра Сейфединовна Велибекова. Это генетик Виталий Викторович Кадышев. Это хирург Илья Михайлович Горшков и другие врачи, работающие в МНТК микрохирургии глаза. Это школьные друзья моих сыновей, которые буквально за руку сопровождали моих ребят везде до их операций. А ведь бывали случаи, когда сыновья в школе элементарно не могли сходить в туалет, если освещение там плохое: так и сидели в школе, пока кто-то из нас не провожал их в сумерках до дома. Неужели всё это будет теперь позади?!

Особую благодарность мы говорим Фонду «Круг добра». Страшно представить, что было бы, если дети не получили лекарство. Значит, не было бы операции, не было бы у детей возможности увидеть заново мир. 

Мы решили так: теперь каждого нашего нового друга будем встречать в Дагестане как дорогого гостя, только приезжайте!  

Стефания
Стефания 17 лет, Москва Фенилкетонурия (ФКУ)
Рассказывает мама Татьяна

У нас большая дружная семья. Когда она зарождалась, мы с мужем не предполагали, что мы можем быть носителями ФКУ – генетического заболевания, которое встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных детей. Но так уж случилось.

Моя первая дочь родилась с фенилкетонурией. Заболевание было выявлено у нее в 11 месяцев. Мы с мужем решили: все силы положим на то, чтобы девочка наша полноценно развивалась во всех смыслах. Она находилась на строжайшей диете, была на активной терапии и, что особенно важно, рядом с ней были мы, родители, которые занимались ее интеллектуальным развитием. Нам помогали хорошие психологи и педагоги раннего развития. Я поняла, что нашла путь, который поможет моей девочке чувствовать себя среди сверстников максимально комфортно. Дочь выросла, окончила институт, создала семью.

Через 15 лет родилась еще одна дочка, и уже в роддоме врачи поставили ей тот же диагноз. Мы назвали малышку Стефанией. Это красивое имя дала ей я, муж был не против. Так в нашей семье появилась еще одна красивая девочка с красивым именем.

Мы старались максимально развивать ее интеллектуальные способности и таланты.  В 9 месяцев Стеша уже начала ходить, говорить, понимала смысл наших просьб и происходящих в семье событий. В полтора года она стала петь и танцевать – так здорово, что со временем ее пригласили в детский музыкальный театр «Домисолька». Стефания выступала с коллективом на больших площадках, а выборочность своих пищевых приоритетов объясняла образом жизни, так что очень скоро у нее никто не спрашивал, почему она что-то употребляет в пищу, а от чего-то категорически отказывается. Это помогло нашей девочке избежать многих психологических травм.  

Всё это была глянцевая сторона ее медали. Обратная сторона была в нашей ежедневной общей работе, связанной с контролем пищевого поведения Стефании. Пока муж работал, мы с няней кормили нашу девочку по часам, контролируя каждый грамм поступающего белка. При таком заболевании как фенилкетонурия человек может позволить себе очень ограниченное количество белка, индивидуально от 6 до 9 граммов в сутки, и любой лишний грамм чреват тяжелейшими последствиями. Так было и у нас, поэтому в доме имелись электронные весы, и мы с няней с точностью до миллиграмма могли учитывать наличие белка, готовя для Стеши домашние блюда. Я и сейчас с точностью могу сказать, сколько белка скрыто в 100 граммах любого продукта. Например, в 100 граммах яблок – 0,5 грамма белка, в отварной картошке – 2,7 грамма, а в сушеной петрушке целых 26 граммов.

Чтобы жизнь с такими жесткими ограничениями в питании не казалась всем нам испорченной, мы всей семьей пересмотрели приоритеты в плане питания. Мы превратили это в семейный образ жизни, привыкли к нему. Это было лучшее, что мы могли придумать для психологического комфорта нашей дочери.  

Случались, конечно, дни, когда маленькая Стефания задавала мне вопросы о том, почему другие живут и питаются совершенно иначе. И тогда ее вопросы я переводила в восклицательные знаки.

«Зато, посмотри, какая ты красивая, – отвечала я ей, – и талантливая! И поёшь замечательно! И для нас ты – лучшая девочка на свете!».

Эти поощрения помогали Стефании развивать в себе уверенность и защищенность и не чувствовать себя «особенной» –  в том смысле, который вкладывают в тяжелые нозологии.

Сегодня Стефания заканчивает 11 класс. Она большая труженица: учится в экономическом классе, участвует в математических олимпиадах, идет на золотую медаль. Она изучает 4 иностранных языка, собирается поступать на факультет международных экономических отношений.

Я думаю, что Стефания – лучшая версия меня. Я уверена: когда наша девочка вырастет, она добьется больших успехов, станет отличным экономистом, будет нужна своей стране. Значит, всё, что мы сейчас делаем, всё имеет большой смысл.

А пока нам помогает государственный фонд «Круг добра», о котором мне рассказал наш лечащий врач Елена Андреевна Шестопалова. Препарат Пегвалиаза + Эпинефрин – это метод лечения пациентов с ФКУ старше 16 лет. Нашей Стефании уже 17. Поэтому наш врач организовала медицинский консилиум, подтвердивший необходимость лечения моей дочери этим передовым препаратом. Надо сказать, что до образования Фонда «Круг добра» нам самим приходилось искать возможности закупок дефицитных и дорогостоящих лекарств. Конечно, это было очень трудно.  Попав в «Круг добра», мы сразу поняли, что попали в круг друзей.

Благодаря Фонду, мы получили уже 9-ю дозу препарата. На 5-й дозе Стефания мне сказала: «Всё, мамуль, я сама себе буду колоть! Ты же не всю жизнь будешь со мной рядом!». У меня от этих слов мурашки побежали, настолько это были смешанные чувства: я поняла, что дочь выросла и у нее всё обязательно получится!

Мне жаль, что с Обществом пациентов с фенилкетонурией и ее президентом Еленой Балабановой я познакомилась всего полгода назад. До этого мы были словно в собственном вакууме, закрытые для новых знакомств. А полгода назад я узнала, как много делает эта организация для тех, кто воспитывает детей с фенилкетонурией: тут и обмен новой информацией, и проведение своеобразных «фуршетов», где на столах у детей не бывает опасных для них продуктов, и простая человеческая взаимопомощь. Если бы я раньше знала, как много людей объединяет это общество и какие это люди замечательные – образованные, внимательные, сердечные я многое прожила бы по-другому, легче и спокойнее. Но, видимо, такой уж мой путь, где большую часть времени приходилось рассчитывать только на свою семью, только на своего лечащего врача и свое окружение. Но мы с мужем сделали всё, что были в состоянии для наших детей, и теперь точно знаем: с таким заболеванием, как фенилкетонурия, можно нормально жить и быть счастливым.

Меня очень беспокоит, что Стефании сейчас не удается держать нужный уровень финилаланина в крови. Но я понимаю, как трудно человеку с фенилкетонурией, да еще в пубертатном возрасте, жить в мире переизбытка, где люди встречаются в кафе и не вглядываются в состав предлагаемых там блюд, или магазинных продуктов, и даже не осознают, какое это счастье – порадовать себя пустяками вроде кусочка торта. Для нас это опасная роскошь.

Старшая дочь давно составила себе график питания, осознанно его придерживаться. У нее в жизни, к сожалению, не было «Круга добра» и такого передового лекарства, которая получает от Фонда Стефания. И у старшей тоже есть свои проблемы: и головные боли, и частые простуды из-за слабого иммунитета. Но она живет, у нее есть и близкие, и семья, и друзья, и профессия. Стефании тоже предстоит пройти путь строгого самоконтроля. С ее целеустремленностью она тоже и профессию освоит, и семью построит, и пользу стране принесет.

Иногда я слышу, как нас, родителей орфанных детей, называют «героями нашего времени». Ну какие мы герои? Мы просто любящие матери, отцы, их близкие. Кто ни сделает ради своего ребенка всё, что только можно?

А герои… Для меня герои – это наши дети, которым живут, несмотря ни на что, развивают себя и стараются быть счастливыми. А это очень не просто, поверьте.

И еще.  Недавно я была в Морозовской Детской Городской Клинической больнице. Там лежит одна женщина с дочкой, давно лежит. Дочь не способна ни видеть, ни говорить. Лишь иногда она может слабо сжать руку своей матери. И тогда мама плачет от радости этого осознанного прикосновения… Герои нашего времени – их много, просто они очень незаметные.

Я желаю каждой семье, каждой матери ребенка, нуждающегося в дорогостоящей терапии, приобрести такую надежную опору и такие крылья, которые получили мы, когда «Круг добра» взял нас под опеку. Это и вера, это и счастье, это и надежда на то, что ты не один, что ты нужен, а вместе мы – сила!

<strong>Cтепа Мартынов</strong>
Cтепа Мартынов 3 месяца, Екатеринбург Спинальная мышечная атрофия
Рассказывает мама Екатерина

«Пока Стёпа спит, у меня есть возможность рассказать нашу историю.

<strong>Cтепа Мартынов</strong>

Я очень ждала рождения моего малыша, подошла к этому очень ответственно. На 11-й неделе беременности я сдала для подстраховки тест на выявление возможных наследственных заболеваний. В панели мутаций СМА не было. Я спросила у генетиков, может, что-нибудь добавить? Но мне сказали, что, если  нет никаких предпосылок на другие орфанные заболевания, нет и показаний для их выявлений. Тест на мутации пришел отрицательный и я спокойно стала ждать малыша.

Степа родился 23 августа 2022 года. В это время в Екатеринбурге как раз запустили программу по СМА, включив заболевание в неонатальный скрининг. На 4-й день жизни Степе провели тест  и отправили на исследование в Москву, а мы с малышом спокойно поехали домой.

Через 3 недели из Москвы пришел ответ. У Степана была обнаружена спинальная мышечная атрофия, и нас тут же вызвал генетик из клиники диагностического центра.

«У вас в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия?» – спросил  генетик.  Я покачала головой: у меня в родне никто не упоминал о таком заболевании.

Нам троим – мне, Стёпе и его папе – было предложено сдать контрольный анализ.

Результат подтвердился: мы с папой Степы действительно оказались носителями хромосомной мутации гена СМN-1, а проявилась болезнь на Степане. Видимо, он попал в те самые 25% вероятности рождения больного ребенка у носителей. Ирония судьбы, или, скорее, ее трагедия.

До этого я никогда не сталкивалась с этим заболеванием. Я даже участвовала в сборах на больных детей, но, признаться, глубоко не вникала в их диагнозы. Когда могла помочь, я помогала. Теперь мне самой потребовалась помощь.

Генетик подробно рассказал нам о СМА, о современных методах  лечения и о Фонде «Круг добра», который теперь помогает с получением передовых лекарств для орфанных детей.  

В определенном смысле нам повезло: заболевание у Степана выявили в младенчестве, а это принципиально важно при эффективном лечении спинальной мышечной атрофии. Так-то у меня ребенок вполне активный: живой, улыбчивый, позитивный. Наш педиатр даже не сразу поверил, что у нас СМА: никаких внешних симптомов у ребенка не было и нет.

<strong>Cтепа Мартынов</strong>

Сына взяли под контроль врачи нашего генетического центра и областной детской клинической больницы, был проведен медицинский консилиум, быстро оформлена заявка на препарат Золгенсма.  

Пока наше лекарство было в пути, я обсудила волнующую меня тему в родительском чате, а вывод сделала такой: перед зачатием будущим родителям нужно делать преконцепционный тест и включать в панель мутаций все самые известные нозологии. Носитель заболевания может даже не знать, что он носитель. В моей панели мутаций СМА не было. Но именно эта генная поломка сработала на ребенке как мина замедленного действия. Поэтому нужно, конечно, всё проверять.

3 ноября 2022 года Золгенсма приехала в Екатеринбург. Я уже знала, что до и после Золгенсмы ребенок будет получать кортикостероиды (в нашем случае – преднизолон), которые помогут справиться с любым потенциальным повышением уровня печеночных ферментов. Что-то вроде подстраховки.

Чтобы Стёпа не капризничал на приеме горького преднизолона, друзья нашли преднизолон в сладком сиропе. Так что проблем с приемом кортикостероидов у нас не возникло.

Удивительно, что за 3 месяца я так много узнала о заболевании, о котором до рождения Степана даже не слышала! Этот путь самообразования проходят, наверное, все мамы орфанных детей.

Я сердечно благодарю моих друзей и врачей, которые помогли нам не потерять бесценное время. Я знаю, что многие мамочки наших «смайликов» прошли длинный и запутанный путь, прежде чем выйти на «Круг добра». У нас же, благодаря квалификации врачей, план лечения был расписан быстро и четко, как по нотам. И наши врачи знали о работе государственного Фонда «Круг добра». Он помог нам решить сложнейшую проблему с закупкой лекарства – сама бы я никогда не смогла закупить такой дорогостоящий препарат, хотя от него и зависит будущее моего сына. 

Забота страны о людях во многом определяется отношением к своим – нашим! – детям. Мы сейчас вместе и это даёт мне большую уверенность.

Ну вот и Степан мой проснулся! Смотрите, он уже активничает: сучит ножками и тянет ручки к игрушке над кроваткой. Он улыбается. Он полон сил. Значит, и я спокойна, ведь я не одна….

<strong>Вероника Блохина</strong>
Вероника Блохина 10 лет, гор. Солнечногорск Московской области Муковисцидоз
Рассказывает мама Нина Роиниевна
<strong>Вероника Блохина</strong>

Моя Вероника – первый ребенок в нашей семье. Нужно ли говорить, как мы с мужем ее ждали?

Вероника родилась совсем крохой: 2700, одни глаза! (Смеется).

В роддоме дочке провели неонатальный скрининг –  я  тогда не сразу даже поняла, зачем это из ее пяточки берут кровь. Муж встретил нас с цветами. Одним словом, жизнь сулила нам только счастье.

Проблемы с ребенком я стала замечать уже дома. Дочь начала часто плакать. Мы подумали, что она просто капризничает, но, когда я заметила, чем очищается ее крохотный кишечник, забила тревогу.

«Подождите до трех месяцев, все наладится!» – посоветовал педиатр.

И я, наивная молодая мамочка, стала ждать, отсчитывая положенный срок.

Прошло почти 3 месяца и однажды, во время прогулки, я случайно встретила нашу медсестру. Пряча глаза, она сказала, что результаты нашего неонатального скрининга «случайно затерялись в пути», но были найдены и вот… Что именно так смутило медсестру, она так и не сказала, а я примчалась к педиатру.

Тут я и узнала, что у ребенка есть подозрения на редкое генетическое заболевание, муковисцидоз, но поскольку в поликлинике они с таким не сталкивались, отправили нас к другим специалистам. Так мы получили направление в Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского, где работали опытные пульмонологи.

Первые же потовые пробы подтвердили у Веронике муковисцидоз. Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желез  был 260 ммоль/л. при норме 40-60. Вот почему дочь так долго мучалась от болей в животе и прочих  проблем.

Неделю я справлялась с депрессией. Спасибо мужу, он был сильнее, чем я, и мужественно принял этот удар. Я читала о заболевании в интернете и плакала. Потом, наконец, взяла себя в руки и решила, что не дам болезни сломать ни дочку, ни себя.

Появление в нашей жизни Ольги Владимировны Алекиной из региональной общественной организации Московской области «Помощь больным с муковисцидозом» сыграла ключевую роль в тот тяжелый период  жизни. Муж первым нашел эту пациентскую организацию в Сети, перекинул мне ссылку и буквально заставил читать…

Здесь было всё: и информация о заболевании, и виды лечения, и психологическая помощь родителям. Мы стали переписываться и чем больше я узнавала о муковисцидозе, тем сильнее, увереннее становилась. Узнала здесь столько, что, наверное, хватило бы на диссертацию. (Смеется).

Активно штудируя интернет и медицинские сайты, я видела, что зарубежным детям с муковисцидозом выписывают Оркамби и думала: «Моя дочь тоже должна его получить, должна получить, обязательно!». 

Вселенная слышит. В 2021 году Ольга Владимировна написала  в чате о бомбической новости: создан государственный Фонд «Круг добра»! Мы несколько дней обсуждали это событие в нашем кругу. Нас объединяло одно: заболевание наших драгоценных детей, так что нам было, что обсудить, мы стали, как сестры.

Перед тем, как выйти на Фонд «Круг добра», в чате подробно объяснили, какие документы нужно собрать для заявки в Фонд и нашего заявления на портале Госуслуг. Мы как студентки всё аккуратнейшим образом записывали, запоминали, а потом действовали. Помощь эта была для каждой из нас бесценна.

В НИКИ детства, где мы уже наблюдались, прошел медицинский консилиум, врачи нам рекомендовали тот самый препарат, который я с материнской завистью видела у западных детишек. Я собрала пакет документов, подала заявку на портале Госуслуг и уже в сентября 2021 года мне позвонили и сообщили, что Оркамби прибыл и ждет Веронику. 

<strong>Вероника Блохина</strong>

Это было, как во сне. Моя девочка стала первым ребенком с муковисцидозом в нашем городе, кто получил от государственного фонда лекарство мирового уровня!

«Мама, я теперь буду долго жить!» – смеялась от счастья моя девочка.

«Будешь, конечно, будешь!» – смеялась я в ответ, – обещаю тебе это, дорогая!»

Дочь обстоятельно готовили к первому приему препарата: УЗИ, анализы крови, визит к офтальмологу.

Целый час врачи не отпускали Веронику после приема лекарства, всё наблюдали за ней, страховали процесс. Но все прошло хорошо, без побочных явлений.

С тех пор Вероника принимает Оркамби регулярно. У нее заметно прибавилось энергии, она поправляется на 1 килограмм каждый месяц, а раньше была худая, как говорится, в чём душа. 

Нагрузка в 3 классе большая. Но сил у дочери уже хватает и на школу, и на дополнительные занятия и даже на «эксперименты»: были у нас и бальные танцы, и аэробика, и акробатика, а сейчас – английский язык.

Мы следим за публикациями Фонда «Круг добра», читаем детские истории, приняли участие в конкурсе детских рисунков «Мечтябрь». 

В общем, полёт нормальный!

Я, конечно, напрасно сомневалась в возможностях нашей великой страны и силе наших общественных организаций.

От души благодарю Фонд «Круг добра» за лекарство, которое дает столько сил моей дочери, и пациентскую организацию  «Помощь больным с муковисцидозом» за то, что всегда с нами рядом. 

<strong>Вероника Блохина</strong>
<strong>Мария Левченко</strong>
Мария Левченко 17 лет, Ставрополь Муковисцидоз
Рассказывает мама Ирина Ивановна

30 декабря 2022 года мы всей семьей будем отмечать ее 18-летие.

Маша стала одной из первых детей с муковисцидозом в Ставропольском крае, кто получил от «Круга добра» препарат Трикафта. Когда я смотрела выступления орфанных врачей о лечении муковисцидоза, мне казалось это фантастикой. Когда мы с Машей приехали в больницу за препаратом, нам потребовалось некоторое время, чтобы осознать: вот оно, лекарство нашей жизни, лежит прямо в руках!

Впрочем, обо всем по порядку.

Маша – младшая дочь в семье. У нашего старшего сына тоже был выявлен муковисцидоз. Долгое время его «вытягивала» наша больница: врачи подобрали ему нужные ферменты, правильное питание и постепенно купировали развитие заболевания. Мне стало казаться, что муковисцидоз у нашего мальчика исчез или, по крайней мере, «лег на дно».

<strong>Мария Левченко</strong>

А потом родилась Маша, и повторила все симптомы, которые были у моего сына. Я снова бросилась по врачам, в интернет, на обследования.

Информация в интернете добивала окончательно, когда я читала о вполне вероятной смерти таких детей.  И я решила, что сделаю всё, чтобы мои дети были максимально здоровыми и счастливыми!

Мы отправились на Черное море. Нам с мужем казалось, что поездка пойдет всем на пользу. Но по возвращении Маша стала больше кашлять, похудела так, что больно было смотреть.

Диагноз муковисцидоз нам поставили в Ставрополе. Очевидные симптомы заболевания подтвердились и на компьютерной диагностике легких, и в анализах потовых желез, и на генетическом тесте. Я ошиблась: муковисцидоз никуда не исчез, не «лег на дно» и требовал серьезного лечения.

Местный пульмонолог направил нас на дополнительное обследование в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России. Здесь была отличная диагностическая аппаратура, внимательные врачи. Обследования показали у Маши в легких хроническую синегнойную палочку – такое бывает при муковисцидозе. Стало понятно, почему она так мучительно кашляла. Началось лечение, активные ингаляции, антибиотики. Дочь почувствовала облегчение, стала набирать вес, у нее появился румянец. 

Сын в это время тоже был госпитализирован в Москву, в Городскую клиническую больницу им. Д.Плетнева. Здесь очень сильное пульмонологическое отделение для больных муковисцидозом, всем теперь его советую. Он тоже проходил обследования и получал необходимое лечение. Как-то он сказал: «Мам, да не расстраивайся ты так! Даже если я проживу еще с десяток лет, все равно буду счастлив, ведь вы-то со мной!». Рядом с такими детьми я просто не имела права сдаваться.

Мы начали активно бороться с синегнойной палочкой, пересмотрели систему питания, дети активно использовали ферментную терапию. Но всем было ясно, что при таком заболевании нужно использовать передовое лекарство.

Я вышла на Всероссийское общество орфанных заболеваний, где работала потрясающая команда людей во главе с Ириной Владимировной Мясниковой. Она много сделала для моих детей, для всей нашей семьи. Информация о заболевании и способах его лечения лилась рекой. Я прослушала немало видеолекций орфанных специалистов и генетиков, узнала о Трикафте и о Фонде «Круг добра», который закупает это лекарство. Все паззлы сошлись, и мы начали действовать.

Я обратилась в отделение пульманологии краевой больницы. Был проведен медицинский консилиум, подтверждена необходимость получения Трикафты. Минздрав края оформил заявку в «Круг добра». А уже в апреле 2022 года мы получили первую дозу таблеток. Пока лекарство было в пути, Маша прошла повторное обследование: врачи готовили ее основательно к приему нового препарата.

Впервые мы взяли в руки Трикафту в апреле этого года. Помнится, сели с Машей на лавочку в парке, я достала первую таблетку и питательный лечебный коктейль. Мы посмотрели друг на друга и счастливо улыбнулись… Час после приема лекарства были на связи с врачами, для подстраховки. Но всё прошло замечательно. За полгода приема лекарства анализы дочери улучшились по всем показателям. Она учится в колледже на дизайнера, закончила художественную школу, у нее есть прекрасный молодой человек. Сын тоже хорошо себя чувствует, занимается спортом и играет в футбол. Благодаря большому кругу людей муковисцидоз в нашей семье под контролем.

За это время я поняла очень важные вещи, которыми хочу поделиться с теми, кто проходит следом за нами такой же путь.

Не надо убиваться при постановке диагноза вашему ребенку. Болезнь эта, конечно, неизлечимая, но она все же поддается сегодня контролю. Сдавайте генетический тест, найдите хороших специалистов, добивайтесь врачебных консилиумов и выходите на «Круг добра», здесь помогут.

Не оставайтесь в вакууме своих проблем. Поддержку вы найдете в общественных организациях, которые работают с нами, родителями тяжелобольных детей.

Постарайтесь сохранять со своими детьми доверительные отношения и не бойтесь обсуждать с ними их заболевание. Это важно для них и для вас. Муковисцидоз делает родителей и детей намного ближе друг к другу, а значит, и счастливее!

<strong>Мария Левченко</strong>

За время нашего пути мы с мужем тоже пересмотрели жизнь и теперь у нас с детьми гораздо больше общего, чем раньше: мы и путешествуем вместе, и на рыбалку ходим вместе, и вообще стараемся вместе строить наш досуг.

И, конечно, верьте в своих детей и боритесь за их будущее всеми возможными для вас средствами. Нас много, значит, и вы не одни!

Я хочу еще раз поблагодарить за поддержку Фонд «Круг добра», Всероссийское общество орфанных заболеваний и лично Ирину Владимировну Мясникову, родителей детей с муковисцидозом и всех врачей, что встретились на нашем пути!       

Лев Ридченко
Лев Ридченко 3 месяца, Краснодар Первичный иммунодефицит с дефицитом антителообразования (ПИД)
Рассказывает мама Татьяна

Сейчас мы с Левушкой в Санкт-Петербурге, в больничной палате клиники НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой.

Впереди у Левы важное событие – трансплантация костного мозга. Наш папа находится здесь же, в Санкт-Петербурге, живет у друзей и сдает все необходимые анализы, чтобы стать Леве донором. Если его – родственные – стволовые клетки окажутся совместимыми с клетками сына, донор Леве будет найден. А если нет … (Плачет). Будет поиск в реестрах доноров.

К сожалению, в отечественных реестрах не так много доноров, около 200 тысяч. И лишь несколько десятков доноров из списка уже смогли спасти чьи-то жизни: их стволовые клетки полностью совпали с пациентскими.

Нам с сыном остается только ждать и верить, что всё будет хорошо.

… Лева родился 3 месяца назад. В роддоме провели неонатальный скрининг, сделали все плановые прививки. Домой мы приехали счастливые. Прекрасный здоровый малыш, активный бутуз, еще одно наше счастье. 11-летний Богдан, наш старший сын, тоже был в восторге: брат родился, будет ему защитником!

Тяжелая весть в семью прилетела по телефону вместе с результатами скрининга. У ребенка обнаружили первичный иммунодефицит. Об этом мы узнали от нашего местного доктора. Врач по телефону рубанул с плеча: «Вашему ребенку поставлен первичный иммунодефицит. Приходите, мы дадим направление к иммунологу!».

Я была в шоке. Какой иммунный дефицит, откуда?! В нашей семье никогда не было ПИДа и детской смертности!

У меня случилась затяжная истерика. Я не представляю, как всё бы пережила, если не поддержка семьи. Страшно представить, как такое переживают мамы, воспитывающие своих деток одни. Однако надо было срочно взять себя в руки и включиться в проблему.

Иммунолог выписал нам направление в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, мы тут же выехали в Москву. Такой высокотехнологичной помощи я раньше не видела. Нам предоставили отдельную палату, окружили большим вниманием. В этот Центр попадают тяжелые пациенты, поэтому здесь прекрасно понимают, в каком состоянии обычно пребывают их близкие. Я благодарна врачам за профессиональную корректность, она помогла мне не упасть духом.

Полная диагностика нашего малыша заняла целый месяц: Леву обследовали от кончиков волос до кончиков ногтей. В легких были выявлены бактерии, но это было не фатально, с этим можно было справиться. Больше беспокоили иммуноглобулины и 50-процентный уровень Т-лимфоцитов, отвечающих за иммунные реакции клеточного типа. Вот с этими «командирами» иммунной системы у Левы были большие проблемы.

Чтобы понять причины возникновения первичного иммунодефицита мне и мужу провели генетические анализы. Носителем хромосомной поломки оказалась я. Странно, ведь мой старший сын был абсолютно здоровым мальчиком! Видимо, в моей наследственной цепочке кто-то из женщин был носителем «сломанного гена», раз это передалось мне, а «выстрелило» у Левушки. Но что теперь об этом говорить – бессмысленно, жизнь-то не изменишь.

Мы вернулись в Краснодар, оформили Леве инвалидность. Врачи выписали иммуностимулирующие препараты и рекомендовали срочно провести ТКМ.  Любой случайно «подхваченный» вирус мог просто убить моего ребенка.

Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения – препарат очень дорогой, для простой семьи неподъемный. Но именно от него зависит жизнь ребенка с таким редким заболеванием. Поэтому нам, конечно, пришли на помощь.

Первый «укол жизни» мы получили прямо в Центре им. Д. Рогачева, второй нам помог закупить фонд «Подсолнух», а потом в детской поликлинике я узнала о Фонде «Круг добра» и, спасибо врачам, быстро получила помощь. Я подала заявление на портал Госуслуг, поликлиника оформила в Фонд «Круг добра» заявку на препарат, и вот уже мы получили иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения – третий укол нашей жизни.

Внешне на сыне сила препарата никак не отражается – он вообще у нас всегда щекастый бодрячок. Но мы-то знаем, как мощно лекарство поддерживает состояние иммунной системы!  Теперь самое главное для нас – чтобы донорские клетки папы совпали с клетками нашего сына, чтобы как можно быстрее пройти ТКМ.

И мы ждем. И мы верим.

Я обращаюсь сегодня ко всем, кто читает эту историю: становитесь донорами стволовых клеток! У вас есть возможность не просто сделать доброе дело, а спасти чью-то жизнь!

Конечно, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток требует серьезной подготовки, хорошего состояния здоровья. Но ваше личное донорство, возможно, именно сейчас ожидает чья-то семья с тяжелобольным ребенком. И от этого, в конечном итоге, будет зависеть вся будущая жизнь маленького человека.

Через 2 года после донорства всегда есть возможность встретиться с тем, кого вы спасли, обнять ребенка и порадоваться тому, что благодаря вам он жив!

На фоне всей нашей семейной истории крестная Левушки, Анастасия, как и многие наши друзья по всей России, стала донором стволовых клеток. Недавно Анастасии сообщили, что ее биоматериал полностью совпал со стволовыми клетками маленького пациента! Кто это, мальчик или девочка, мы пока не знаем, это врачебная тайна. Но через 2 года Анастасия обязательно встретиться с тем, кому она спасла жизнь…  

Александр Исхаков
Александр Исхаков 6 лет, Тобольск Синдром короткой кишки (СКК)
Рассказывает мама Алина

Я стараюсь не держать в памяти плохие события, которые мой Саша и вся наша семья пережили, пока не вышли на Фонд «Круг добра». Мы шли к лечению моего сына 6 долгих лет, Саша пережил много операций. Этот ад мне трудно сейчас вспоминать с доскональной точностью: память стёрла многие события, о которых я хотела забыть, как страшный сон. Но поскольку за мной стоят другие мамы, которые только-только столкнулись с аналогичным диагнозом, что и Саша, я расскажу самое главное – в надежде, что эта информация кому-то поможет, сбережет время и силы.

У нас в семье двое детей, Саша – младший. Первый сын родился здоровым, поэтому рождение второго малыша мы с мужем ждали спокойно.

Я буквально мечтала о красивой выписке из роддома: чтобы было много шаров, цветов и поздравлений. Но вышло у нас по-другому.

Саша родился 25 декабря 2015 года, а 27 декабря ему уже сделали первую операцию. Мальчика стало рвать каловыми массами, животик его вздулся, как будто он проглотил мячик. Обследования показали кишечную непроходимость, болезнь Гиршпрунга – врожденное отсутствие нервных узлов в прямой и толстой кишке.  Проще говоря, перестальтика у Саши не работала, и чтобы его спасти от интоксикации и смерти, нас срочно отправили в Тюмень. Так, на второй день жизни, Саше уже удалили часть толстой кишки.

Казалось бы, вот оно, найдена причина, удалена пораженная часть органа, теперь все пойдет, как надо! Так обычно и бывает у детей с болезнью Гиршпрунга. Но не у нас…

Шло время, сын вес не набирал, живот его периодически раздувало, опять были запоры, опять его рвало каловыми массами. Врачи из Тобольска и Тюмени вместе ломали голову в поиске ответа.

Поскольку орфанных специалистов в районе не было, как не было и  опыта наблюдения столь сложных пациентов, врачи отправили нас на госпитализацию в РДКБ им.Пирогова.

«Здесь отличная диагностика по всем направлениям педиатрии и хирургии, – сказал наш педиатр, – держите нас в курсе событий!».

Для поездки в Москву я взяла тогда лишь самое необходимое. Я не знала, что в знаменитой больнице мы проведем не неделю и не две, а целых 3 месяца! Но это того стоило: врачи комплексно обследовали сына, сделали поэтапную биопсию всего кишечника, провели массу врачебных совещаний. Оказалось, что у Саши вообще отсутствовали нервные сплетения кишечных стенок толстой кишки, а тонкая была настолько истонченной, что напоминала, как мне сказали, старую тряпочку. Малышу полностью удалили толстую кишку, а от тонкой оставили только 1 метр.

Потом снова были колостомии. Сыну установили кишечную стому –  сделали специальное отверстие для вывода каловых масс, с внешним мешочком-калоприемником. Так мы решили вопрос замещения функции удаленной толстой кишки.  

Трудно вспоминать все подробности, каждую новую операцию, невозможно рассказать, как сын и все мы привыкали к новому образу жизни.

Мы придерживались врачебных советов по обслуживанию ребенка, по его питанию. Я уже знала, что Саше можно кушать, а что лучше не давать. Я вышла на пациентскую организацию «Ветер надежд» и ее директора Евгению Алексеевну Биркая. Здесь мне очень помогли словом и делом, и благодаря именно этой организации я многое узнала о СКК – заболевании, с которым нам пришлось научиться жить.

Практические советы Евгении Алексеевны и мамочек, чьи дети тоже живут с СКК, стали для нас надежным компасом в бушующем море житейских проблем. Именно здесь я узнала о создании Фонда «Круг добра» и о том, что в его программу входит заболевание моего сына и закупка препарата Тедуглугид. Это дорогое, но очень действенное лекарство для людей с синдромом короткой кишки. До «Круга добра» нам оплачивал его закупку один частный фонд, но ждать сбора средств приходилось долго.

Появление государственного фонда «Круг добра», который стабильно обеспечивал этим лекарством, дало нам надежду. К этому времени мы уже были в РДКБ им.Пирогова постоянными пациентами, нашу историю знали едва ли ни все врачи, поэтому когда разговор зашел о возможности получения через «Круг добра» Тедуглутида, нам все пришли на помощь: врачи РДКБ им.Пирогова провели врачебный консилиум, помогли с оформлением заявления на портале Госуслуг, а пациентская организация «Ветер надежд» познакомила меня с ходом утверждения заявок Фондом. Все оказалось так, как мне рассказывали. Заявку быстро одобрил экспертный совет Фонда «Круг добра», довольно быстро пришло и само лекарство. Нам просто позвонили и сказали: «Приезжайте, лекарство вас ждет!». К этому времени я уже имела опыт введения Тедуглутида, поэтому приехала в клинику, получила лекарство и отправилась с ним домой. Какое счастье, что у нас в стране появился такой Фонд!

Саша растет. Тяжелые симптомы его тяжелой болезни постепенно проходят. Я понимаю: не всё сразу. Но теперь у нас есть главное – хороший шанс на будущее моего ребенка.

В свои 6 лет Саша точно знает, кем станет, когда вырастет. Полицейским! Не каким-нибудь легкомысленным блогером, а настоящим полицейским – защитником людей. О мечте Саши рассказали на Первом канале, сюжет увидели в Тюменском Управлении МВД и решили сделать Саше шикарный подарок – эксклюзивную экскурсию: прокатили в полицейской машине и показали, как работают службы ДПС. Для сына это были просто незабываемые впечатления! Теперь у нас в семейном архиве есть бесценная видеозапись этой удивительной поездки.

Я сердечно благодарю Фонд «Круг добра», АНО «Ветер надежд», лично Евгению Алексеевну Биркая, Аверьянову Юлию Валентиновну и всех наших лечащих врачей за то, что моему сыну подарили жизнь! Как и прежде, я не держу в памяти плохое, верю только в лучшее. Всё будет хорошо, раз мы вместе, раз столько нас и все мы рядом!

А Саша тем временем пополняет коллекцию своих машинок. И каждая новая машинка у него из серии служебных, полицейских. Он окончательно теперь решил, кем будет, когда станет взрослым. Будет защищать порядок и покой в нашем городе.

<strong>Илья Кокорев</strong>
Илья Кокорев 11 лет, Сочи Центральный гиповентиляционный синдром (Синдром проклятия Ундины)
Рассказывает мама Анна Александровна
<strong>Илья Кокорев</strong>

Сегодня, когда я пишу эти строки, моему Илюше исполнилось уже 11 лет. Мы отмечаем праздник всей семьей: Илюша, его брат-близнец Егор, мой муж и мой папа – самый замечательный дедушка на свете.

Тогда, 11 лет назад, я ничего не знала про заболевание, с которым столкнется мой сын.

Мы жили тогда в Воронеже, рожала я в там же. Поскольку я ждала двойню, для подстраховки меня положили в Воронежский перинатальный центр. Родила я на 37 неделе кесаревым сечением. Малыши появились вполне здоровыми, вовремя задышали. Я принимала поздравления уже прямо в родовом отделении.

А через 30 минут после рождения Илюшку срочно перевели в реанимацию и поставили на аппарат искусственной вентиляции легких. Врач, подыскивая слова, объяснил, что со вторым малышом все в порядке, а первый, который появился на 5 минут раньше, перестал дышать и поэтому его перевели в реанимацию на ИВЛ. Это был Илья.

Шло время, с младшим Егором все было в порядке, а Илюшка так и не научился самостоятельно дышать во сне и 3 месяца лежал в реанимации на аппарате ИВЛ. Врачи разводили руками.

Проведя большое совещание, один из врачей сказал мне, что у Илюши, возможно, Синдром проклятия Ундины и для подтверждения диагноза ему нужно провести генетический тест.

Кровь была отправлена генетикам в Москву.

Пока я ждала ответа 2 недели, я проштудировала интернет и узнала массу подробностей про Синдром Ундины.

«Центральный гиповентиляционный синдром – это редкое генетическое заболевание, характеризующиеся отсутствием автономного контроля над процессом дыхания, — читала я описание болезни, — во сне такие пациенты «забывают» дышать, а рецепторы мозга не чувствительны к нехватке кислорода и переизбытку углекислого газа»… 

Я читала и меня охватывал ужас. Нет, этого не может быть! В нашей семье все здоровы, никто во сне не умирал! Мне не хотела верить, что эту болезнь подтвердят у Ильи.

Ответ пришел через 2 недели. Я прочитала подтверждение диагноза и упала в обморок.  У меня был шок. Потом я рыдала, и муж с трудом находил слова утешения. Он был рядом и это давало какие-то силы держаться. Второй сын, Егор, был здоров. Муж и мои родители были рядом. Раз мы все вместе, значит, мы справимся.

Из реанимации Илюшку перевели в хирургию устанавливать трахеостому. Еще 3 месяца ребенка наблюдали врачи. Так прошли первые полгода жизни Ильи.

Из реанимации нас отправили на реанимобиле в аэропорт: нужно было лететь в Москву на дальнейшее обследование. Там, в Научно-практическом центре специализированной медицинской помощи им.Войно-Ясенецкого, нас уже ждали новые врачи. Целый месяц мы находясь на детальном обследовании. Целый месяц сын по ночам находился на аппарате ИВЛ.

Честно скажу: я очень боялась ночей. Думала, а вдруг ИВЛ сломается, или я не замечу задержку дыхания сына?! Мальчик мой очень плохо переносил ИВЛ. Он ему просто мешал. Каждые полчаса сын кричал и пытался сорвать трубку, которая давала ему жизнь. Приходилось даже привязывать руки сына, чтобы он не сорвал трубку аппарата.  Я тогда надолго разучилась ночью спать. 

Домой в Воронеж мы отправились опять на реанимобиле и с новым аппаратом ИВЛ. За это время я уже научилась неплохо управляться с аппаратом и, приехав домой, научила этому домашних. По благотворительной программе нам помогли оплатить операцию по имплантации электронного стимулятора диафрагмального нерва, которую провели в США. Прибор Марк 4 вживили в тело Ильи в ходе очень сложной и долгой операции.  Всё прошло успешно и мы благополучно вернулись домой. 

Раньше Синдром проклятия Ундины еще называли «синдромом внезапной детской смерти». Малыши умирали, как правило, в возрасте до года. Мы бросили смерти вызов. И победили, пережив первую критическую отметку. Но борьба еще не была окончена.

В 3 года мы снова отправились в НПЦ им.Войно-Ясенецкого — нужно было удалить трахеостому. Она стояла долго и это спровоцировало у Илюши тяжелые внутренние повреждения ткани. Но и ними тоже справились врачи. Вообще в НПЦ им.Войно-Ясенецкого работают удивительные люди – внимательные, компетентные, настоящие профессионалы своего дела. Каждый раз, когда я вспоминаю о них, мысленно отправляю им добрые пожелания.

Так прошло еще несколько лет. Мы жили между домом и медицинскими центрами. Теперь, когда прошло столько лет и столько всего пережито, я знаю: чем быстрее врачи диагностируют заболевание, тем его легче вылечить, или хотя бы купировать.  Не смотря на тяжелый диагноз Ильи, мы в семье решили, что будем растить нашего мальчика так, как других его сверстников: мы вовремя поставили его на ножки, вовремя научили грамоте, приобщили к книгам.  Ребенок не должен ощущать своих физических особенностей, пусть растет, как все здоровые дети!  Так, мне кажется, можно избежать и психологических комплексов, и закрепить в ребенке уверенность.

О «Круге добра» мы узнали из теленовостей. Это была сенсационная для нас новость. Срок эксплуатации прибора Mark-IV, который Илюше установили в США, подходил к концу, его нужно было менять. Нам очень повезло. Как только Фонда принял в программу наше заболевание, мы оформили заявление на Мark-IV, экспертный совет Фонд одобрил заявку на закупку дорогостоящего прибора для Ильи.  Мы стали одними из первых, кто этот аппарат получил от «Круга добра». Операцию провели опытные хирурги Научно-практического центра специализированной медицинской помощи им.Войно-Ясенецкого. Как я позже узнала, этот центр — уникальное медицинское учреждение, где многое происходит впервые: в Москве, в России и даже в мире. Это просто счастье, что мы сюда попали и снова бросили вызов смерти!

Операция прошла успешно. Прибор, задающий темп дыханию, Илюше поставили под мышки. Сын чувствовал себя неплохо, поэтому через неделю нас уже выписали домой.

Все эти события произошли совсем недавно, полмесяца назад. Скоро всё приживется, нам настроят обновленную систему Мark-IV и про ИВЛ можно будет забыть.

Верю, что всё будет хорошо. Во всяком случае всё, что только можно было сделать, мы сделали все вместе: наша семья, наши врачи, наш «Круг добра» и другие неравнодушные люди, которые живут в нашей стране. 

Мы переехали в Сочи. Здесь высокая влажность, море, много солнца – всё это очень хорошо для здоровья Ильи и Егора. Дети уже пошли в 5 класс!  Заниматься Илье пока, конечно, сложновато, поэтому он ходит на индивидуальные занятия и нам приходится подчас многократно объяснять Илье новый школьный материал. С другой стороны, кому легко, когда ты в 5 классе?  

Илья с Егором очень похожи, очень близки. Егор хочет пойти в армию – и Илья хочет. Егор сказал, что будет полицейским – и Илья уже собрался в полиции служить!

В свои 11 лет Илюша превосходно играет в настольный теннис и, как видите, строит планы на жизнь. И мы счастливы.

Если видеть цель, нужно стремиться к ней любыми способами. Особенно если вопрос касается жизни самых дорогих тебе людей. Только тогда можно победить.  Это мы теперь хорошо знаем.  

Дима Земцов
Дима Земцов 8 лет, Одинцово, Московская область Х-сцепленный гипофосфатемических рахит
Рассказывает мама Вера
Дима Земцов

Если бы 8 лет назад мне сказали, сколько мы с Димкой будем ходить по мукам, я бы просто не поверила.

Во-первых, я не знала, что такое Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Во-вторых, как говорится, ничто не предвещало.

Сын родился вполне благополучно. Ползать начал, как все дети, вовремя. Только зубки стали появляться поздновато. Первым тревожным сигналом стала его формирующаяся походка. Он ходил, как маленький утенок. Ножки на глазах начали деформироваться. К активным играм он не проявлял никакого интереса: возился себе в песочнице, или тянулся в свою коляску. И еще, я заметила, он перестал расти. За год из своего размера он так и не вырос, новые вещи, купленные на вырост, так и лежали дома нетронутыми.

Возясь со своими мягкими игрушками дома, Дима часто играл «в Маугли», изображая бегство Шер-хана. Мы с мужем думали, что он просто играет, потом только поняли, что малышу нашему явно неудобно стоять на ногах.

«Проверьте на дисплазию!» – посоветовали опытные в детских делах мамочки.  

Так начались наши хождения по мукам. Мы были у разных специалистов: педиатров, хирургов, ортопедов, ревматологов. Мы провели массу обследований, но ничего особенного не нашли. «Кривые ножки? Перерастет, ждите до 5 лет!» – сказал мне врач.

А между тем я-то видела, что Диме все сложнее было ходить. Даже в садик, который у нас рядом с домом, он шел с трудом, часто останавливался, жаловался на боль в ногах и все время просился на ручки. Районный ортопед дисплазию у сына не нашел. Районный ревматолог предположил «что-то с обменными процессами».

После того, как мы обошли всех местных врачей, нас отправили на консультацию в отделение педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского. Посмотрели сына там. Потом была консультация в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Академика Вельтищева. Там был опытный эндокринолог, он и предположил рахит.

Пока мы мотались от одного врача к другому, у сына начались проблемы с зубами. Однажды вечером он мне сказал: «Мама, у меня зуб болит! Сильно!». Открыл рот, показал на зуб, я едва тронула его пальцем и зуб тут же отвалился, оказавшись в моих руках!

Может, остеопороз? Слабость костно-мышечной системы? Мы снова побежали по врачам, сделали сыну рентген – и диагноз подтвердился… Помню, я стояла в больничном коридоре и плакала. «Покажите мальчика генетику», – порекомендовал рентгенолог после осмотра Димы.

Так, в 2019 году, мы впервые попали к генетику, сделали генетический тест. И он подтвердил самое для нас страшное: Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Вот тебе и Шер-хан!

5 лет мы искали причину слабости в ногах сына, гадали, почему он ходит уточкой и почему у него неровные ножки. Я не понимала, что это за заболевание, где и чем его можно лечить.

Мы снова легли в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, Диме назначили немецкие таблетки с фосфором и активную форму витамина Д. Первую дозу таблеток мне одолжила мамочка прямо в больнице, у ее дочки был тот же диагноз. «С этим заболеванием надо просто научиться жить» – сказала она и без всяких денег отдала пачку своих таблеток. Остальные нужно было заказывать самостоятельно. Всё, что мы с мужем скопили, было снято. На эти средства мы закупили препарат на целых 2 года.

Чтобы контролировать прием лекарства каждые 4 часа, мы с мужем пересмотрели наши рабочие графики, чтобы быть взаимозаменяемыми. Если муж работал, я была дома, а если работала я, значит, муж был на хозяйстве и четко, по часам, давал сыну таблетки. В детском саду контролировать прием лекарства, да еще по строгой схеме, побоялись, так что нам самим пришлось выкручиваться.   

И мы выкручивались. Пришло время – и в школу Диму отправили, куда он пошел с большим энтузиазмом.

Я не могу сказать, что приобретенное на наши резервные деньги лекарство было очень эффективным. Сын все равно крайне медленно рос, ноги по-прежнему болели, хотя и не так сильно. Зато начались абсцессы зубов. Один такой абсцесс случился прямо под новогоднюю ночь. Сын слег с температурой и отеком на лице. Гноя в области корня зуба, видимо, скопилось много, мальчик мой плакал. А мы в Нижегородской области, в гостях у сестры! Вызвали «Скорую». Врач осмотрел ребенка, сказал, надо зуб удалять. Но дежурный стоматолог ребенка не принял. Просто был Новый год. Просто сложный случай. Просто большая ответственность. Кому нужны проблемы под Новый Год? Пришлось звонить на горячую линию в Минздрав области и там просить помощи. После этого челюстно-лицевой хирург нас принял, удалил сыну зуб, операция была под местным наркозом. Ну, здравствуй, 2020-й год!

Не зря говорят, что как встретишь год, так его и проведешь. В 2020-м году у Димы начались сильные головные боли, которые сопровождалась рвотой. Мы опять помчались в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Врачи обнаружили у сына внутричерепное давление, краниосиностоз, заговорили  о нейрохирургической операции. Но что-то мне подсказывало, что делать это пока не нужно.

Мы выбрали новую череду консультаций. История болезни сына пухла на глазах. Наши бумаги смотрели лучшие нейрохирурги Москвы и Санкт-Петербурга. Общий их вердикт был такой: «Наблюдать!».

Нам очень повезло. В Москве, в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии, мы попали к потрясающему врачу-эндокринологу Кристине Сергеевне Куликовой.

Она внимательно осмотрела Диму и сказала, что скорректировать деформацию его ног можно методом «управляемый рост». Я проштудировала тему, и мы решились на операцию.

В 2020 году хирурги вставили в ноги сына специальные пластины, которые фиксировали зоны их роста и способствовали выравниванию. Целый год Дима ходил в этих пластинах, сначала по стеночке, а потом уже привык, наловчился.  

А в 2021-м году пластины сняли, и мы всей семьей вздохнули с облегчением: ножки Димы выровнялись!  Это была наша первая большая победа, которую мы выстрадали.  

О дорогостоящем препарате Буросумаб и Фонде «Круг добра» я узнала от нашей Кристины Сергеевны Куликовой. Я была взволнована: государственный фонд, передовые лекарства тяжелобольным детям, и всё это бесплатно, просто для того, чтобы наши дети были здоровы!

Я поняла, что «Круг добра» – это шанс на новую жизнь для моего ребенка.

Мы повторно госпитализировались в НМИЦ эндокринологии, провели детальное обследование, и медицинский консилиум подтвердил необходимость терапии Буросумабом. Тут же была подана заявка в «Круг добра», и очень скоро мы узнали, что Фонд одобрил нам закупку нужного лекарства. Муж сказал тогда: «Ждем. Все будет хорошо!». И мы ждали, мы верили.

Звонок из больницы стал самым радостным событием года. Наше лекарство приехало в Россию! И не просто приехало – было доставлено в нашу клинику и ждало нас! Я скакала по квартире, хватала Димку на руки, кружила его, целовала. Сын улыбался в ответ, явно не осознавая всей важности предстоящего события.

Перед первым уколом мы сдали кровь на фосфор. Организм Димы был готов к приему нового лекарства, всё прошло хорошо. Буквально через 2 недели я заметила, что у сына стала уходить мышечная слабость. Он заметно окреп, стал более активным и даже иногда пытался прыгать. Анализы достигли  нормы, стабилизировались и показатели фосфора. Просто фантастика!   

Сейчас, когда мы регулярно получаем от Фонда лекарство для Димы, его состояние все больше стабилизируется.  Говорю это осторожно, с оглядкой, потому что очень боюсь спугнуть наше счастье.

Теперь больше не нужно пичкать ребенка таблетками каждые 4 часа. Нам стало комфортно жить, у нас появилось больше свободное времени. Осталась старая привычка – все время смотреть на часы. Думаю, что со временем мы справимся и с этим – нам ли не привыкать!   

Димочка ходит во второй класс, занимается плаванием. Мы купили ему собаку, назвали Кусей, и теперь сына от нее не оторвать. Он очень любит животных, у него в домашней коллекции игрушек все больше кошки, собачки, рыбки всякие. Изучив Кусю вдоль и поперек, сын недавно сказал, что станет ветеринаром, «а пока будет фермером».  Ну, фермером или ветеринаром,  время покажет. Главное, чтобы он был здоров. Будет здоровье, будет и будущее!

Наша семья сердечно благодарит Президента России В.В. Путина за создание Фонда «Круг добра». Если бы не он, мы так бы и остались в замкнутом круге.

Мой материнский поклон нашим лечащим врачам, пациентской организации «Последствия» и его главе Сергею Вобликову, которые сыграли в нашей жизни важную роль. А еще – всем добрым людям, которые нас поддерживают.

Гриша и Андрей Воробьевы
Гриша и Андрей Воробьевы Алтайский край Муковисцидоз
Рассказывает мама, Елена Геннадьевна

История нашей семьи началась с трагедии: скоропостижно умер наш первенец. Никто так и не понял, из-за чего. В начале 2000-х не было никаких неонатальных скринингов, не было фонда «Круг добра» и о редких генетических заболеваниях знали единицы.

Мы долго с мужем горевали, но детей очень хотели: какая же это семья, если без детей? И мы решились.

Гриша появился на свет с хорошим весом, 3 800, нам на радость.

Каждое утро я прибегала в бокс младенцев посмотреть на своего малыша, полюбоваться и поговорить с ним. И вот я стала замечать, что на его лице и в волосах стал появляться какой-то странный белый порошок. Будто его мукой кто-то обсыпал, или солью. И еще — в отличие от других деток, Гриша никак не прибавлял в весе, обильно срыгивал и у него обнаружилась плохая свертываемость крови.

В 5 месяцев мы поехали в детскую краевую больницу, где детей принимал чудесный врач Валерий Николаевич Сероклинов: кандидат наук с 35-летним стажем, детский пульмонолог, верующий и очень деликатный человек. Я рассказала ему о наблюдениях за сыном, о «белом порошке», который непонятно откуда появлялся на лице, на ручках и ножках ребенка. Врач сразу отправил нас на потовый анализ. Нужно было проверить концентрацию в организме ребенка натрия и хлора. Анализ зашкаливал: превышение нормы в 5 раз! Тогда я услышала про муковисцидоз.

Удивительно все-таки, как устроена наша жизнь: ничто в ней не бывает случайно. Когда мне было 12 лет, мне в руки попала медицинская энциклопедия. Я была пытливой, стала ее изучать. Я хорошо запомнила одну страницу, где был рисунок мальчика, обсыпанного «солью». Сверху рисунка было написано: «Муковисцидоз». Слово это я тогда не поняла, но необычный рисунок запомнила. И вот, спустя много лет, рисунок всплыл в моих глазах, болезнь из энциклопедии перешла к моему ребенку, чтобы остаться в его жизни навсегда…

Видя мое потрясение, врач деликатно положил руку на мое плечо, заглянул в глаза и мягко сказал: «Сумеете ребеночка выкормить, с болезнью мы справимся». Это прозвучало, как завет, добавило сил.

Мы с мужем выкармливали Гришу с ложечки. Кашку, супчики – с ложечки, витамины – с ложечки. Я варила для Гриши творог, следя за качеством его питания. Нам нужно было кормить сына по часам, кормить качественной, высококалорийной пищей. Я хорошо запомнила завет нашего лечащего врача.

Мы приобрели ингалятор, чтобы очищать Грише легкие. 

Мы делали сыну массаж, как нас научил врач.

Мы делали всё, чтобы дать силы нашему сыну.

Конечно, Гриша часто болел. Мы то и дело госпитализировались, были частые пневмонии. Каждый раз, выписываясь домой, я задавала тысячу вопросов врачам, они дописывали в историю Гриши по 5 новых диагнозов и все ставили под вопросом.

Похоже, они просто не верили в то, что Гриша выживет, потому что до нашего появления у них уже были детки с муковисцидозом. Один из них умер, а второй был в тяжелом состоянии.

Лечить в Алтайском крае таких детей, откровенно говоря, было тогда просто нечем. Выписывали антибиотики, да и тех днем с огнем было не сыскать. О Трикафте, которую сегодня нам оплачивает Фонд «Круг добра» можно было мечтать, как о полете в космос.

Но Гришу мы все-таки выходили. У него и румянец появился на щеках, и силы жить.

Сегодня сыну 17 лет, он заканчивает 11 класс, девять классов шел на одни пятерки. Он говорит по-английски, много читает и даже пишет фантастические рассказы.

У него есть младший брат, мы все-таки решились еще на один подвиг.

Андрюше 13 лет и у него тоже муковисцидоз, который был поставлен, когда ему было 1,5 месяца.

Мы прошли с мужем тот же путь, что и с Гришей, но мы были уже опытные. Мы же даже справились с синегнойной палочкой в легких, которую Андрюша где-то подхватил. Дети с муковисцидозом – они же особенные, им требуется практически стерильный мир.

Но у нас есть свое место силы. Это  большой и чистый дом, который муж построил своими руками. У каждого свои отдельные полотенца, столовые приборы. У нас установлена бактерицидная лампа – ей мы обеззараживаем все домашние поверхности, очищаем воздух.  Я разбила возле дома цветник, у нас и яблони плодоносят – красота и чистота!

Нам очень помогает местная общественная организация «Паруса надежды», Детский фонд и наше родительское общение. Мы вообще в нашем крае очень дружные, как одна семья.  

Мы стараемся жить так, чтобы никого не тревожить, люди сами откликаются на нашу ситуацию.  

Появление Фонда «Круг добра» стало большим событием для тысяч тяжелобольных детей, и  нашу жизнь тоже. Я помню, что новость об открытии Фонда мы передавали из уст в уста, боясь, что кто-то ее не знает. Мы верили, что наши дети доживут до такого большого события.

Вот и мои ребята теперь получают дорогостоящее лекарство, которое мы бы сами купить не могли. Спасибо Фонду за возможность учиться, путешествовать и радоваться жизни! Тревожит теперь только одно: сможет ли наш дотационный регион осилить закупку нашего лекарства после 18-летия детей?

Об этом думает и мой старший сын.  Будет ли у него будущее, какое оно?  У нас недавно как раз был такой разговор и я сказала Грише: «Нам говорили, что ты не доживешь до года, а ты дожил! Нам говорили, что тебе не нужно учиться, что ты все равно умрешь: а ты вышел в отличники, и английский выучил, и рассказы пишешь! Нам говорили, что нет средства от муковисцидоза. А ты его получаешь от «Круга добра»!».

Верить надо обязательно. В Бога, в людей, в свою страну, в свои силы, а иначе зачем жить?

Дима Стельмашов
Дима Стельмашов 6 лет, Ростовская область Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Рассказывает мама Ольга
Дима Стельмашов

Димочка рос как обычный ребёнок. До четырёх лет мы не замечали у него никаких отклонений по здоровью, тем более серьёзных заболеваний. Малыш как малыш – любимый, ласковый, счастливый!

Однако к пяти годам мы начали замечать, что Диме тяжело подниматься по ступенькам, тяжело бегать. Он стал чаще падать, не мог прыгать, держать равновесие.

С Димой было явно что-то не так, поэтому мы начали обследования. Мы обращались к разным специалистам, но все ставили разные диагнозы.

В августе 2021 года мы попали на приём к неврологу Татьяне Георгиевне Мартыненко, и Диме с первых же минут осмотра поставили миодистрофию Дюшенна-Беккера под вопросом.

Наша огромная благодарность неврологу Детской Областной больницы г. Ростова-на-Дону. Она рассказала, как оформить бесплатную сдачу генетического анализа в Москве в институт им. Бочкова и поделилась нужными контактами.

Как у всех родителей тяжелобольных детей, которым поставили точный диагноз, жизнь наша сразу разделилась на «до» и «после». Пять лет мы даже не подозревали о стремительно прогрессирующем заболевании нашего мальчика. Ну подумаешь, чуть позже пошёл, чуть позже заговорил: мальчики медленнее развиваются, думали мы, даже не подозревая, что у Димы уже шло разрушение мышц.

В состоянии «после» у меня случилась психологическая ломка и только потом – новое осознание ценности жизни.

В сентябре 2021 года, мы получили результат генетического анализа и заболевание Димы подтвердилось. Месяц я пребывала в состоянии отрицания, в депрессии. Господи, за что? Земля уходила из-под ног, подтверждённый диагноз любимого сына просто разрывал душу.

Но вот наступил октябрь, день рождения Димы. И мы всей семьёй решили устроить ему настоящий праздник – праздник во имя его жизни. Я даже представить себе не могла, насколько мой маленький сын сможет помочь мне, взрослому человеку, выйти из жуткого ступора. В день рождения Димы я увидела столько его радости, такие счастливые глаза своего мальчика, что поняла: мне срочно нужно взять себя в руки и начать бороться с жестоким недугом ребенка. 

В ноябре 2021 года мы отправились на госпитализацию в нашу детскую областную больницу, а в декабре Диме оформили инвалидность.

Началась суровая реальность, где нужно было сосредоточенно, собрав все силы в кулак, двигаться, изучать всю информацию по редкому заболеванию.  

О Фонде «Круг добра» тогда ещё не было информации, поэтому я вышла на фонд «Гордей», который поддержал меня на первом этапе. Здесь я узнала о лекарстве Экзондис 51, способном влиять на заболевание, а позже узнала и о работе государственного фонда «Круг добра» и его широких возможностях.

Дима Стельмашов

Заболевание миодистрофия Дюшенна-Беккера входило в список нозологий Фонда, так что нам оставалось только оформить заявление, проследить за подачей местным Минздравом заявки на лекарство и ждать звонка счастья.

Прекрасно, что в Фонде есть «Горячая линия», есть внимательные сотрудники, которые очень помогли ускорить оформление заявки на лекарство для Димы. В августе 2022 года нам закупили Экзондис 51, и теперь сыну успешно вводят препарат.

На сегодня каждая наша неделя, каждый наш день расписаны по часам: мы делаем растяжку определенных групп мышц, зарядку, массаж. Это большая работа, но главное, что она помогает Диме сохранить возможность ходить. Кроме этого, Димочка занимается в бассейне с личным тренером, он очень любит плавать.  

Сегодня уже два месяца как сын каждую среду получает долгожданную инъекцию. Единственное, что нас пугает – препарат необходимо вводить пожизненно, каждую неделю.

Для меня сын – настоящий герой. Он справляется, даже уже сам врачам показывает, куда капельницу будем ставить, медсестра с ним всегда очень деликатна, говорит, что нашего ребенка не нужно во время инъекций удерживать, он всё понимает. Ну а если Димка плачет, то у него включается «беззвучный режим»: всплакнул, слезу вытер и пошел в палату. Настоящий мужчина!

Да, в столь юном возрасте моего сына врачи уважительно называют настоящим мужчиной, ведь у них на глазах проходит вся наша история с самого начала.

Во время терапии, которая проходит в нашей детской областной больнице, Дима чувствует себя хорошо, переносимость препарата у него положительная, это уже видно по его анализам. У него появились новые увлечения: на планшете сын смотрит различные обзоры машин, автогонки. С 1 октября он пошёл в школу «Нолики», так что дел у него в жизни прибавилось. 

Дима Стельмашов

Получив лекарство и надлежащий ежедневный домашний уход, Димочка может ходить в подготовительную школу, получать знания, находиться в социуме. Сын очень любит быть в окружении детей, открывать для себя новое и делиться своими открытиями дома.

Наблюдая, как растет и развивается мой ребенок, я поняла, что нельзя опускать руки, нельзя отчаиваться, нужно жить!  Жить ради своего любимого лучика света, делать всё возможное для здоровья ребёнка, его счастья, и каждый свой день ценить, проживать вместе со своим особенным ребенком, отдавая ему заботу и родительскую любовь. 

Спасибо Фонду «Круг добра» за бесценную помощь нам, родителям тяжелобольных детей! Вы дали надежду на то, что сын мой теперь не останется без жизненно важного для него лекарства. А сам Дима научил меня лучше ценить жизнь. Радости на душе у меня теперь столько, что её не выразить словами.

Катя Кулакова
Катя Кулакова 7 лет, Дудинка Гипофосфатазия
Рассказывает мама Ирина

Мы много чего пережили с дочерью за эти 7 лет. Но то утро, когда  земля просто ушла из-под ног, я хорошо помню. Звонок врача словно заставил нырнуть с головой в ледяную воду: мне сообщили о том, что у моей шестилетней дочки подтвердилось наличие редкого генетического заболевания, гипофосфатазии, которое объясняет причину постоянных болей в ручках и ножках.

Шесть лет мы не могли понять, в чем кроется причина ее жалоб. Куда мы только ни обращались за консультациями.  «Косточки растут, мышцы за ними не успевают,  вот и болят!», – предполагали врачи.  А Катюшка моя все плакала и плакала. И жаловалась на сильные боли в руках и ногах, которые усиливались по ночам. Только эндокринолог Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства, к которому мы попали на обследование, получив результаты анализов Катюши,  предположил генетическую проблему и порекомендовал срочно сделать тест на гипофосфатазию. Катюше уже исполнилось 6 лет.

Пока мы ждали результаты генетического теста, я решила из Интернета узнать о заболевании, которое предположил эндокринолог. Чем больше я узнавала, тем сильнее страх сковывал мою душу. Растерянность сменялась паникой. Признаюсь честно, первые мысли и чувства отвергали полученную информацию. Хотелось, чтобы предполагаемая гипофосфатазия не подтвердилась, это слишком страшно, слишком непонятно.

И вот настало утро, когда мне позвонил врач и сообщил, что у Катюши подтвердили гипофосфатазию. Надежды на более щадящее заболевание рухнули. «Предупрежден – значит,  вооружен», – подумала я и вновь стала искать нужную информацию в Интернете. Я узнала, что мире есть лекарство, которое может помочь дочке забыть об её изматывающих болях. Невероятно дорогое во всех смыслах лекарство, но все-таки уже существующее.

Всё понеслось, как в ускоренном кино, я едва успевала фиксировать ход событий.  Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им.Ю.Е. Вельтищева. Новые обследования. Выход на Всероссийское общество орфанных заболеваний и знакомство с Нелей Сергеевной Погосян, подсказавшей мне путь в «Круг добра». Оформление заявления и заявки на Стрензик – нужное нам дорогостоящее лекарство, купить которое мне было не по силам. Одобрение Фондом заявки. И, наконец, первая доза препарата!

Чудеса продолжались. Прошло около двух месяцев с начала терапии, а у Катюши уже стали уходить боли, дочурка  стала, наконец, спокойно спать по ночам. В этом году дочка пошла в первый класс и даже записалась в кружок эстрадного танца, который раньше не могла посещать из-за регулярных болей…  

Если вам кто-то сказал, что чудес не бывает, не верьте! Возможно, человек их просто не видел.

В нашей жизни чудо случилось. Мы стали подопечными Фонда «Круг добра».  С сентября 2022 года Катюша моя стала получать правильное лечение и теперь с каждым днем она становится крепче, счастливее. Нет, счастливее становимся мы с ней вместе!

Для чего я это решила рассказать? Хочу, чтобы родители тяжелобольных детей не теряли надежду, не ощущали себя одинокими.

Дорогие, мы с вами не одни! Есть пациентские организации, которые могут оказать нам консультативную и организационную помощь. Есть государственный Фонд «Круг добра», закупающий для наших деток очень дорогие и действенные лекарства. Есть много людей, которые могут и готовы нам помочь. Оказывается, круг добра в нашей стране достаточно широк! Нужно просто войти в него.  

Спасибо всем причастным к нашей истории.  Низкий поклон заместителю председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неле Сергеевне Погосян и ее организации. Отдельная благодарность Фонду «Круг добра», взявшему Катюшу под доброе крыло. Благодаря вашей работе, вашему участию, во многих семьях, которым вы помогаете, сегодня слышится детский смех. Вы дарите этим семьям не только веру и надежду. Вы дарите нам новую жизнь! Вы дарите нам чудо!

Савелий Болдырев
Савелий Болдырев 3 года, Липецк Первичный иммунодефицит, синдром Кабуки
Рассказывает мама Людмила

Савелий – наш второй ребенок в семье. Сестра у него взрослая, ей уже 19 лет, так что сынка мы ждали осознанно, все вместе: заранее обустроили уютное место в квартире, всё оборудовали, как положено для малыша.

24 августа 2019 года Савелий появился на свет. Видный мальчик: 3 270 килограмма с «высоким» ростом – 52 сантиметра. «Богатырь!» – улыбнулась акушерка. Из роддома мы выписывались радостно и безмятежно.

Первое, что меня насторожило, это звуки, которые стал издавать наш малыш. Он хрипел, как молодой петушок. Затем хрипы стали сильнее: сын стал буквально закатываться, на приступах синеть. Педиатр списал это на узкие носовые пазухи.

А на 10 день случилось страшное. Сын захрипел так, что мы подумали, что он умирает. Я в ужасе трясла малыша, пока приступ не утих, сама была чуть живая.

С этого дня всё и началось. Глаза у Савы загноились, пошла сыпь: сначала на месте памперса, потом все выше и выше, превратилась в экзему. Он стал срыгивать всю еду и тут же снова начинал хрипеть, задыхаться.

Мы побежали по врачам. Все специалисты, а их было у нас немало, ставили разные диагнозы: и дисплазию, и рефлюкс, и интранатальный аспирационный синдром, и СМА…

Один из врачей предположил, что Сава хрипит, потому что срыгиваемая еда попадает ему в легкие и там может быть воспалительный процесс. Мы легли в больницу на обследование.

Опытных орфанных специалистов в нашем городе явно не хватало, либо нам просто не повезло их найти. Но в больнице Савелию тогда спасли жизнь: как-то он покушал, срыгнул еду и…перестал дышать!

Сын лежал на моих руках тряпичной куклой, я рыдала и взывала его к жизни. Мы трясли моего малыша, пока он не пришёл в себя. Врачи предположили аспирационный синдром, но до конца так никто ничего и не понял. Посовещавшись, медики дали нам направление в Москву на обследование или на операцию – как уж решат их столичные коллеги.

Савелий Болдырев

Идею прооперировать Савушку по поводу ГЭРБ (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь) московские врачи отвергли, а поставить ребенку гастрономическую трубку в живот мы так и не решились, поэтому выкармливали ребенка с ложечки.

«Это явно генетическая проблема, её нужно найти и обследовать», – сказали московские специалисты и подсказали нам путь в Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова. Пока генетический анализ Савелия изучали лучшие генетики центра, мы вернулись в Липецк и стали ждать своей участи. «Первичный иммунодефицит, синдром Кабуки», – чёрным по белому сообщалось в медицинском заключении.

Что я при этом почувствовала? Наверное, облегчение. Полтора года мы ломали голову над вопросом, что происходит с нашим мальчиком, куда бежать и как его лечить. Полтора года в коридоре нашей квартиры стояла сумка с собранными вещами – на тот случай, если опять приедет «Скорая» и нам опять нужно будет ехать в больницу. Полтора года мы с Савелием жили в больницах: пневмонии, бронхиты, отёк надгортанника, инфекция за инфекцией с осложнениями… Но теперь мы знали его точный диагноз, и это нам давало ориентир.

Всем мамам, дети которых испытывают аналогичные симптомы, очень советую проверяться у генетиков. Чем раньше малышу поставят диагноз, тем больше шансов на хороший прогноз при лечении. Страшно подумать, что могло случиться, если бы мы вовремя не доехали до Центра Бочкова…

Вторым шагом стало изучение профильных стационаров, лечения и поиск «своих» – сообщества, где общаются мамы таких же детей, как мой Савелий. Это очень важно: понимать, что ты не одна со своей бедой.

Я вышла на родительский чат детей с ПИД и чат синдрома Кабуки, от мамочек узнала, что в Москве есть Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. Сюда мы и отправились на новые обследования. Целый месяц врачи изучали Савелия, после чего причины его недугов были найдены. Помимо первичного иммунодефицита, у ребёнка обнаружили целый букет проблем: порок легких, дисплазия соединительной ткани, бабочковидный позвонок, частичная атрофия зрительного нерва, крипторхизм, инфекция мочевыводящих путей, хронический колит –поражение тонкого кишечника, эпилепсия. Вот почему у Савелия были колики, изматывающий жидкий стул и постоянные боли. Он же плакал у нас сутками напролёт, сыпь превратилась в кровавую экзему, а мы-то, наивные, думали, что это раздражение от памперсов!

Фонда «Круг добра» в то время ещё не было, помог тогда «Подсолнух». О нас был снят телесюжет, средства на нужный нам препарат собирали всей страной. С появлением «Круга добра» всё, конечно, изменилось.

Савелий Болдырев

Мы с Савелием оказались в числе первых, кто подал заявление на получение препарата Кьютаквиг для подкожного введения. Это очень удобно: через специальную инфузионную помпу ребенку медленно вводится препарат. 40 — 60 минут и всё готово! Подкожный иммуноглобулин – наш «скафандр», благодаря которому Савелий может жить почти как все дети: гулять на площадке, ходить в гости к родным, иметь друзей и играть с ними, ходить в детский городок и кататься на карусели…

Единственное, что теперь нам приходится делать, это каждый раз придумывать, чем же в очередной раз развлечь ребенка, чтобы он лежал на инфузии спокойно и не крутился, как юла. Но мы придумали: включаем Савелию любимые мультики, или ставим рядом с ним вкусняшки, или сами скачем возле него, как аниматоры (смеётся).

Савелий Болдырев

Препарат, который теперь доставляет нам «Круг добра», мы называем в семье «наш дорогой, наш драгоценный». Прямо как сына! Это и правда дорогого стоит: имея зависимого от лекарства ребёнка, знать, что у тебя есть «Круг добра», что тебя не бросят на произвол судьбы.

Теперь Савелий перестал хрипеть, задыхаться в кашле, многие процессы у него потихонечку нормализуются. Даже появилась возможность заниматься реабилитацией. Конечно, на всё нужно время. Но главное: мой сын больше не «тряпичная кукла», каким был раньше, он живой и подвижный ребёнок, он наше счастье и наша любовь. Он научил нас, взрослых, радоваться мелочам, буквально каждой победе, и ощущать себя счастливыми родителями особенного ребёнка.

Миша Шевченко
Миша Шевченко 7 лет, ЛНР СМА, 2 тип
Рассказывает Марина, мама ребенка

Миша наш третий сын. Он в семье самый младшенький, дитя войны.

Мишаня родился в 2015 году пухленьким, активным и вполне здоровым, на первый взгляд. Старшие сыновья у нас – ребятки здоровые, сильные, они очень радовались появлению третьего в своей «команде».

В 10 месяцев малыш наш начал пытаться ходить. Да, он часто спотыкался и падал.  Время шло, а ходить лучше он так и не стал.  Наоборот, у него все больше слабели ноги.

«Ленивый, — решили врачи, которые осматривали мальчика, — пусть пройдет время, встанет, пойдет!».

 Целый год мы ходили по врачам, сдавали всевозможные анализы. Всей семьей ждали, когда же наш малыш встанет на ноги, будет полноценно ходить. Но он не вставал, а  врачи разводили руками. Случай выходил за рамки их понимания.

Я стала искать других специалистов и в Донецке нашла одного профессора по орфанным заболеваниям. Он осмотрел ребенка и  выдвинул предположение, что речь может идти о спинальной мышечной атрофии, о которой в нашей семье никто ничего не знал. Нам сказали, что дело может идти о поломке гена, а, может быть, это наследственная история, в любом случае, нам  порекомендовали сделать генетический тест. Тест мы делали в Ростове-на-Дону. По дороге я ломала голову, пытаясь понять, как СМА может проявиться в нашей здоровой семье? Может быть, это все-таки ошибка? Но ошибки не было. Тест подтвердил наличие у Миши СМА.

Я никогда не забуду день, когда мне сообщил об этом человек в белом халате. «У вашего ребенка СМА, мы вам соболезнуем», — заявила она.

«Мой ребенок не умер и мне не надо соболезновать!» — ответила я, едва держась на ногах…

Конечно, ко всему этому надо было привыкнуть, принять ситуацию, осознать болезнь сына и понять, что это для нашей семьи  на всю жизнь.

Дитя войны.  Дитя с генной поломкой. Боже мой, за что нам всё это?!

В то тяжелое время нас очень поддержал наш лечащий врач Шаймурзин Марк Рафисович. Но потом Миша заболел пневмонией. И на фоне болезни у него вновь произошел откат назад: ножки перестали держать тело и сын сел в кресло.

Мише назначили курсы реабилитации, на которые он очень хорошо откликался. Результатом нашего труда стало чудо: однажды Миша робко, но все-таки встал на ножки, и сделал несколько шагов. Это был праздник в нашей большой семье. Мы тискали Мишу, обнимали, целовали, а старшие дети снова и снова просили его повторить новые движения. Мы выдохнули. Справились!

 Говорят, что Бог испытаний не по силам не дает. Должно быть, это так, потому что в начале 2022 года в нашу семью пришло сильное «подкрепление». Мы познакомились с руководителем АНО «Авторский Центр Мир семьи» Ириной Владимировной Киркорой.

Удивительная женщина с большой душой стала для нас и другом, и живым ангелом-хранителем. Она постоянно находилась с нами на связи, консультировала, обеспечивала юридической помощью, психологической поддержкой – я даже не представляю, что бы мы делали, если бы не её поддержка!  С ее приходом в нашу жизнь мы морально закалились, сдаваться уже мы не хотели, хотели только идти вперед. Она-то нас проконсультировала, рассказав, как можно получить нужное нам лекарство от государственного Фонда «Круг добра».

У нас было российское гражданство и мы оформили заявление на лекарство, врачи быстро отправили заявку в «Круг добра» и мы стали ждать. Мише на тот момент исполнилось 7 лет.

Когда нам позвонили и сказали, что приехал наш Рисдиплам и уже ждет Машу, мы плакали. Мы так устали бояться и преодолевать, что когда получили счастливую весть, то встретили ее слезами, но слезами радости! Плакал Миша, плакала я, да и муж едва сдерживался.

На третий день после первого приёма было ощущение, что в Мишу буквально влили целое ведро энергии. Он стал очень активным, как-то весь ожил и стал, как юла.  Мышцы, которые так долго находились в состоянии ненормального для мальчишки покоя, налились силой, ребенок наш встрепенулся и стал заползать на диван, сползать с дивана: туда-сюда, туда-сюда, энергия била у него через край!

Мы договорились с директором нашей школы, что мой Миша, несмотря на свое домашнее обучение, будет иногда посещать свой класс. Это важно для его социализации,  ведь мальчику нужны друзья, нужна обычная школьная атмосфера.

Миша ездил в школу на коляске. Но возникло еще одно затруднение: в школах ЛНР нигде нет пандусов. О детках с такими редкими болезнями, которые на колясках, пока никто не подумал. Поэтому каждый визит в школу для Миши – новый урок мужества и самообладания.

Но, знаете, мы не унываем. Особенно сейчас, когда мы вошли в состав России. Бог даст, будет мир, будут в школах и пандусы!

Мы от всей души благодарим Президента России за создание Фонда «Круг добра», наших врачей и всех, кто нам помогал, за бесценный подарок —  наше будущее!  

«В трудные минуты, когда жизнь посылает такие тяжелые испытания, как болезнь самого дорогого для семьи ребенка, помните, что вы не одни, — прокомментировала историю Миши Шевченко Ирина Киркора, — вместе с вами за жизнь вашего малыша будет бороться вся Россия».

Софья и Алёна Вобликовы
Софья и Алёна Вобликовы Амурская область Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Рассказывает папа Сергей Вобликов

Я живу в Амурской области и у меня Х-ГФР – редкое наследственное заболевание со сложно произносимым названием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Заболевание это наследственное, встречается у одного из 20 000 новорожденных. Мы с детьми оказались именно в их числе.

Когда я смотрю на своих красавиц-дочерей, я вновь прокручиваю в обратном порядке весь наш семейный хронограф и понимаю, как болезнь по пятам преследовала нашу семью.

…  Мой дед вернулся с войны с ампутированной ногой. Через год в семье родилась дочка (моя мама), и когда она стала делать первые шаги, все  заметили, что ее ножки похожи на букву «о».

Никто из врачей, даже в Москве, не давал гарантий, что после тяжелейшей операции ее ножки выровняются. Решили не рисковать, и девочка так и выросла, пережив бессчетное количество психофизических травм.

Пришло время, мама вышла замуж и родила меня и сестру. Сестра родилась здоровой, а вот я повторил историю мамы.

Тогда, в юности, никто в нашей Амурской области не слышал о Х-ГФР. Я прошел 8 операций, на которых врачи 6 раз ломали мне ноги, вставляя туда спицы, я долго ходил на аппарате Илизарова, но болезнь так никуда и не ушла – до сих пор я хожу с тростью.

Будучи молодым человеком, я, как все парни, искал любви. Но местные девочки не хотели строить со мной отношения. «Это счастье не для тебя, – говорил  я себе после каждого неудачного знакомства, – буду осчастливливать другую!».

С женой Евгенией я работал в одной поликлинике. Мы сидели в одном кабинете. Сначала просто дружили, потом сошлись, поженились. Первым ребенком  была Сонечка, потом родилась Алена. Обе девочки появились на свет с тем же заболеванием, что и у меня.

Когда Соне исполнилось 2,5 года, мы с женой повезли ее в Санкт-Петербург, где врачи открыли, наконец, тайну нашего семейного заболевания. «Сломанный» ген провоцировал острую нехватку фосфора в организме, минерализацию костей скелета, что и привело к рахиту нижних конечностей. Нам нужно было это внутренне принять, жить дальше и искать лечение, чтобы блокировать развитие заболевания.

Соне прописали фосфор, активную форму витамина D, а дальше нужно было наблюдаться в своем регионе. Врачи в Благовещенске стали настаивать на аппарате Илизарова. Зная, какие бессмысленные муки я терпел в свое время на этом аппарате, мы отказались калечить ноги нашей девочке.

Когда врач говорит: «Мы обследуем вашу дочь, составим сценарий операций, но с таким диагнозом никто гарантии не дает», – это  «вдохновляет», особенно учитывая, что мне уже сделали одну ногу короче другой на шесть сантиметров.

Дозировку лекарств Соне не корректировали, она росла, и деформация ее ног только усиливалась. Мне пришлось искать места для операции вне нашего региона. Так я вошел в VK-группу, объединяющую пациентов с Х-ГФР и их родителей, познакомился с орфанным эндокринологом Кристиной Куликовой и узнал, что люди с нашим диагнозом могут лечиться в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии в Москве. Здесь Соне подобрали индивидуальную схему лечения и направили к хирургу, который провел четыре современные операции – более щадящие, чем нам предлагали в Амурской области.

Сделать последние процедуры до того, как у Сони прекратился рост, мы так не успели. Сейчас у девочки, конечно, прямые ноги, но небольшой рост: всего 1 метр 39 сантиметров и 8 миллиметров.

В связи с этими событиями дочка как-то быстро повзрослела. Она сделала упор на учебу, стала очень много читать и думать о поступлении в медицинский ВУЗ.

«Если мой парень меня не поймет – значит, это не моя любовь! – говорит Соня, – но, если я буду одинока, я готова посвятить себя медицине. Это тоже интересно: быть, как великий химик Мария Кюри. Конечно, у нее был муж, но она же посвятила себя изучению радиации!».

Наша 2-х комнатная квартира всегда наполнена веселым шумом, за который отвечает наша младшая дочь Аленка. Она гоняет по коридорам на детском велосипеде и норовит утащить у меня трость. Когда ей это удается, она победоносно сотрясает тростью воздух в знак победы. Аленка бесплатно получает от Фонда «Круг добра» «Буросумаб» – лекарство для лечения Х-ГФР. Теперь мы знаем: если медикаментозное лечение начать с 2-х летнего возраста, у ребенка будет меньший риск развития деформаций ног и низкого роста. А Аленка наша получает лекарство со второго месяца своей жизни, вот и носится теперь по квартире, как заведенная. (Смеется)

По выходным мы семьей ходим в бассейн, после чего я угощаю всех обедом или ужином: в нашем доме еду готовлю я, жена отвечает за уют, дочки ей помогают. В общем, обычная семья. Только счастливая. 

Пройдя в жизни много физических и психологических испытаний, я как-то нашел в себе силы жить полноценной жизнью и помогать другим –  таким же, как я. Это же очень важно – помогать другим людям, если сам научился быть счастливым.

Мне удалось открыть в  Амурской области первое пациентское сообщество людей с заболеванием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Мы назвали организацию «Последствия». С созданием Фонда «Круг добра» наша организация вошла в число друзей Фонда. Это большая честь для нас и большая ответственность.

Теперь, когда «Круг добра» взял на себя обеспечение лекарственными препаратами детей с Х-ГФР, мы можем заниматься другими видами помощи, в которых нуждаются наши подопечные: консультативной, юридической, психологической, логистической и даже досуговой.

Люди с нашим заболеванием –  такие же, как все остальные, только им нужно намного больше внимания. Прежде всего, внимания общества. Сегодня у нашей организации  много единомышленников – это люди из Москвы, Казани, Владивостока, Санкт-Петербурга, других городов нашей страны.

Благодаря такой синергии нам известно более 250 жителей России с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом. Всегда рядом – Фонд «Круг добра». Значит, люди с наследственными заболеваниями не будут забыты!

Если бы все, что есть сегодня, было бы в моем детстве,  моя жизнь сложилась бы иначе. С другой стороны, если бы я не прошел через все, что послала мне судьба, смог бы я чего-нибудь добиться в жизни? Как говорится, не было бы счастья, да несчастье помогло.

Матвей Базеев
Матвей Базеев 6 лет, Саранск Муковисцидоз
Рассказывает мама Карина

Матвей – наш второй ребенок. Мы с мужем планировали его, ждали.  Беременность я не просто проходила – я порхала бабочкой!

«Поздравляем, у вас богатырь родился, 3700!», – порадовала акушерка и приложила его к моей груди. Малыш и впрямь был богатырь, только жёлтый, будто с желтухой.

Принимавшая роды врач насторожилась. Матвею тут же провели неонатальный скрининг: взяли капельку крови из пяточки, проверили на пять главных наследственных заболеваний. Вот тогда я и услышала про муковисцидоз.

Что это такое, я не знала. В нашей семье были все здоровые, как нам казалось. Мы с мужем тоже сделали генетический анализ. Носителями мы не были. А вот старший наш сын оказался носителем «сломанного» гена.

Мы  были в полной растерянности, но, слава Богу, мы были вместе, вместе и приняли этот удар судьбы. Кинулись в интернет, начали изучать заболевание, пытаясь понять, как лечить мальчика от болезни, которая считается неизлечимой.

Дальше был ад. Повторные анализы, консультации у врачей-генетиков, госпитализация в «Национальный медицинский исследовательский центр Здоровья детей», затем в ГБУЗ Московской области НИКИ детства Минздрава Московской области.

Общаться с такими же детками, как Матвей, в больницах было запрещено: дети могут запросто подхватить друг от друга кучу разных гадостей. Мы сидели в отдельной палате, как сычи.

Чтобы утешить себя и сына, я часто целовала его и чувствовала, что он соленый с головы до ног. Соляные отложения были у него даже на голове, будто он только что искупался в Мертвом море.

Его стул был жирным, как подсолнечное масло. Когда я его мыла, на руках всегда оставалась жирная пленка. Всё это были показатели муковисцидоза. Моё отчаяние не описать словами.

В 7 месяцев ребенку дали инвалидность. В его медицинских записях значилось: «Ребенок инвалид с детства. Нуждается в постоянных ингаляциях муколитиков и антибиотиков через ингаляторы…Для кинезитерапии (2 раза в день) необходимы дыхательный тренажёр, создающий положительное давление на выдохе, в том числе с контролем и регулированием давления… Включить и индивидуальную программу реабилитации».

Так мой мальчик получил инвалидность, когда ему не было ещё и года…

Со временем я привыкла к тому, что у меня тяжелобольной малыш. Я постаралась найти какие-то позитивные моменты во всей этой истории, чтобы опереться на них и жить дальше.

Во-первых, я была не одна. Муж очень поддерживал меня, став для наших детей почти профессиональной нянькой. Он отлично управлялся со старшим сыном, пока мы путешествовали с Матвеем по московским клиникам: в нашем районе медцентров с профилем по муковисцидозу не было.

Во-вторых, с нами были просто фантастические врачи: компетентные и заботливые. А лечащим врачом Матвея вообще стала доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ имени академика Бочкова Елена Кондратьева. Удивительный человек, она до сих пор с нами рядом.

В-третьих, я состояла в региональном родительском чате больных с муковисцидозом, активно общалась с родителями, мы поддерживали друг друга.

У меня открылось второе дыхание. Как только это случилось, новые события стали работать в нашу с Матвеем пользу. В декабре 2021 года лечащий врач рассказала нам об открытии Фонда «Круг добра» и о нозологиях, с которыми начал работать Фонд. Для получения жизненно необходимого лекарства от Фонда Матвею оставалось только чуть-чуть подрасти.

Дождавшись его 6-летия, мы подали заявление на получение Трикафты. Заявку одобрили, и в августе 2022 года мы получили первую дозу лекарства.

Матвей Базеев

Изменения начали происходить очень скоро. Матвей перестал кашлять. Раньше он сутками напролет кашлял, будто при ОРВИ. На препарате кашель исчез полностью. Матвей успокоился, стал хорошо спать, у него улучшился аппетит, он снова с большим удовольствием пошёл в детский сад.

Конечно, с возрастом у сына стали возникать вопросы по поводу того, почему он должен делать ингаляции, принимать лекарства, строго следить за диетой. Вот тогда мы с мужем сели и объяснили сыну всё о его заболевании – в доступной форме, чтобы ему стало понятно, чтобы он не испугался и не зациклился на своих особенностях.

В отличие от нас, взрослых, дети вообще легче принимают действительность. «Ну, я такой, какой  есть!».

Главное, он чувствовал, что любим всеми, кто его окружает. Он ведь в жизни-то очень контактный ребёнок, общительный, добрый. Собираясь в детский сад, он распихивает по карманам сушеные яблоки и конфетки – для детей. У него  много приятелей, они вместе играют и шалят, как все нормальные здоровые мальчишки.

Сейчас у Матвея новое увлечение. Он стал посещать «Малышкину школу» – подготовительный класс, где ребят учат читать и писать. Сын очень ответственно подходит к каждому занятию. Он заранее складывает в свой маленький рюкзак всё необходимое для уроков: тетради, пенал с ручками и карандашами, фломастеры, букварь. И еще, в тайне от меня, кладёт сушеные яблочки. Ну, конечно, для своих одноклассников.

А я по-прежнему целую Матвея. И он больше не солёный. На фоне терапии у него большие улучшения в потовых показателях. Нормальный ребёнок, такой, как все. Только для меня, конечно, самый золотой, сами понимаете.

Лекарственный препарат от Фонда «Круг добра» мы получаем без заминок. Я хочу выразить глубокую материнскую благодарность за оказываемую помощь. Друзья, вы просто изменили нашу жизнь!

Надеюсь, что, благодаря работе Фонда, и другие дети, которые нуждаются в лекарственном обеспечении, получат нужные им препараты и тоже будут жить полноценной жизнью. Как мы!

Матвей Базеев
Ростислав Собещаков, 8 лет
Ростислав Собещаков, 8 лет 8 лет, Донецк СМА
Рассказывает мама, Екатерина Сергеевна

Мы родом из Донецка. Теперь получили российское гражданство и стали москвичами. 8 лет назад мы и представить себе не могли, что жизнь наша так круто изменится. Впрочем, обо всем по порядку.

Ростислав – наш первенец. Когда я его рожала, Донецк бомбили.

На второй день после родов в здание, где лежали мы, роженицы, влетел снаряд: стекло в палате разлетелось вдребезги, я едва успела накрыть сына своим телом. Стекла рассыпались только по моей спине, и малыш мой не пострадал.

Страха было много. В часы бомбежек нас спускали в подвал роддома, где мы все и отсиживались: и мамочки, и наши малыши.

Но жизнь всегда связана с любовью, поэтому она сильнее любого страха, войны, сильнее всех невзгод. Я вспоминаю об этом всякий раз, когда мне кажется, что я теряю силы.

Малыш мой родился богатырем: 3 700! Муж сразу придумал ему имя Ростислав. Ростислав – это «РастиИславься». Красиво, правда?

Никто из врачей не увидел у Ростика отклонений. Неонатальные скрининги в Донецке не проводились, так что при выписке мы, молодые родители, не подозревали ни о каких редких генетических заболеваниях.

В 4 месяца, пеленая на столе ребенка, я обратила внимание, что он не сучит ножками. То есть вообще. Я стала наблюдать, приподнимать сына, ожидая с его стороны движений. Но жизни в его ногах не было: они просто болтались, как веревочки. Мы бросились по врачам.

Невролог порекомендовал нам массаж и выписал Агвантар для снижения психофизического напряжения. Конечно, это нам не помогло. Но вот на ЭНМГ у Ростика обнаружили мышечную атрофию. Вот тогда я впервые и услышала слово «СМА»…

Генетический анализ ребенка отправили на изучение в Москву. Диагноз был подтвержден. Это была спинальная мышечная атрофия.   Информация прилетела мне на электронную почту ночью. Я была в полном ужасе. Забросала поисковую систему новым и непонятным для себя ключевым словом СМА.  Интернет накидал массу адресов, статей и ссылку на родительский чат детей со СМА. Я была как в бреду. Найдя телефоны родителей, я тут же стала им звонить, не сообразив, что на дворе ночь. Люди сонно поднимали трубки, вежливо просили перезвонить утром, а одна мама сказала, что ее ребенок умер и заплакала…

Как умер? Разве такое бывает? Что мне делать, чтобы мой ребенок не умер, а был жив?

Это было ужасное время. В семье появился тяжелобольной ребенок. До рождения Ростика я работала в Донецке юристом. О работе и прежних привычках нужно было забыть навсегда. Теперь у меня была другая работа и другие привычки: нужно было поднимать сына, искать для него лечение и быть с ним всегда рядом.

Постепенно пазлы нашей жизни стали складываться в единый рисунок. Муж работал и обеспечивал нас всем необходимым. В интернете я познакомилась с Ольгой Германенко из фонда «Семьи СМА», стала держать связь с родителями таких же деток, как мой сын. Мы были, как одна семья: вместе обсуждали новости о лекарствах, которые проходили клинические испытания, делились секретами ухода за малоподвижными детьми и даже бытовыми открытиями, которые сами же и делали.

Это был 2018 год. О фонде, который бы на государственном уровне мог обеспечивать дорогостоящими лекарствами детей с тяжелыми заболеваниями, можно было только мечтать.

Живя в Донецке с тяжелобольным ребенком, я стала понимать, что квалификации наших местных врачей явно недостаточно, чтобы вести ребенка со СМА. Можно ли было их за это винить?

Когда ты живешь на воюющей территории, ни о каких курсах повышения медицинской квалификации не может идти и речи. Не до того. А тут такая редкая болезнь, и как ее лечить, непонятно.

Сыну между тем становилось все хуже, он слабел на глазах. Мне показалось, что мы одни в большой пустыне.

Вот тогда мы приняли решение о переезде в Москву. Для нас было главным, чтобы Ростислав получал квалифицированное лечение, наблюдался у опытных врачей. Мы оформили российское гражданство, муж бросил работу и мы уехали в Москву.

Сначала жили у родственников. Но жизнь с тяжелобольным ребенком, особенно если он не твой родной малыш – сами понимаете, не сахар.  Хорошо, что муж вовремя нашел работу. Мы сняли квартиру и начали привыкать к ритму бурной столичной жизни.

Ребенка наблюдали в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Вельтищева и в Морозовской Детской Городской Клинической больнице. Здесь были опытные врачи, превосходные курсы реабилитации, высокий уровень паллиативной помощи.

Ростик на тот момент был очень тяжелым. У него уже был возрастной скачок роста, а мышцы с этим не справлялись. Случились тяжелые вывихи тазобедренных суставов и чтобы их убрать, предстояло пройти несколько операций.

Ноги сына оперировали по очереди, и каждый раз это был наркоз, боль и гипс на несколько месяцев. Сыну было уже 6 лет, он стеснялся открыто плакать, боль терпел молча, но, переживая психофизические стрессы, начал заикаться.

В 2020 году мы попали в кампанию по клиническим испытаниям препарата Рисдиплам. Врачи предупреждали о возможных побочных явлениях, но это был шанс. Мы схватились за этот шанс и подписали все документы.

Рисдиплам оказался для сына действенным. У Ростика увеличились параметры легких, он стал полноценно дышать, появилась сила в мышцах. Впервые в жизни он взял в руки гантельки и стал их поднимать! Нужно ли говорить, какая радость была в нашем доме?

О Фонде «Круг добра» мы узнали по телевидению. Новость тут же облетела всех подписчиков нашего родительского чата, влетела в каждый наш дом. Мы попадали под получения Рисдиплама по всем показателям. Мы быстро подали заявление на портал Госуслуг, была быстро оформлена заявка в Фонд, а в 2021 году мы уже стали бесплатно получать от Фонда Рисдиплам – препарат, который так изменил жизнь моего ребенка.

Вы не поверите: через год Ростислав пошел в первый класс! Ну, как пошел? Конечно, на коляске. Но в школе же есть пандусы. И учителя хорошие. И ребята.

Благодаря Фонду «Круг добра» развитие тяжелой болезни мы остановили. Объем легких у сына теперь в норме. Он почти шутя играет гантелями. Он не устает, сидя в коляске. Он такой же мальчишка, как все другие. Только на коляске, вот вся и разница.

Я благодарю Президента России за создание фонда «Круг добра».  И еще хочу сказать родителям, кто вслед за нами проходит такой же путь: дорогие, не падайте духом.  Вам очень повезло, что у вас есть ребенок и он родился в то время, когда есть всё, чтобы он встал на ноги: Фонд «Круг добра», эффективные лекарства, квалифицированные врачи. Мы больше не одни в пустыне…

Дарина Клименко
Дарина Клименко 12 лет, Москва Мукополисахаридоз IV A
Рассказывает мама Юлия

«Теперь мы с Дариной москвички. Москву мы, конечно, любим, но всё равно скучаем по своему Ростову-на-Дону. С этим городом, как с близким человеком, связано много воспоминаний: как светлых, так и грустных.

Ростов-на-Дону очень красивый город. Здесь есть и своя Театральная площадь, и своя Большая Садовая и не менее красивый, чем в Москве, памятник Пушкину – место встречи влюбленных.

К сожалению, системно получать лекарственную терапию в родном городе мы не могли. Поплакали-поплакали, собрали чемоданы и уехали…

Дарина родилась с мукополисахаридозом. Было это в 2010 году, когда эффективного лекарства от этого заболевания не было, как не было и Фонда «Круг добра».

Ростовские врачи долго обследовали Дарину, совещались между собой, даже спорили, но разводили руками. Всё, что на тот момент могла предложить местная медицина, это курсы реабилитации.

Те, кто немного знаком с мукополисахаридозом, знают: с такими аномалиями обмена веществ, дефектами костной, хрящевой и соединительной тканей реабилитаций совершенно недостаточно.

Я металась, изучала тему в интернете, завязала знакомства с такими же мамами, как я.

В 2015 году в Россию стали поставлять препарат Элосульфаза Альфа, и я начала сражаться за его получение. Я обрывала телефоны, писала письма, ломилась в «высокие» кабинеты. В итоге добилась личной встречи с главой города, после чего делу был дан ход. Минздрав области закупил для моей дочери годовую партию дорогостоящего препарата. Мы были счастливы: на препарате Дарина заметно укрепила свое хрупкое здоровье. Но счастье длилось лишь год.

Я, конечно, не врач. Но видя дочку каждый день, я своими глазами наблюдала отличную динамику. Споры с региональным минздравом превратились в сражение, но доказать необходимость продолжения лекарственной терапии для своего тяжелобольного ребенка я не смогла.

После этого – 3 года! – девочка моя была без лекарств, и прежние улучшения здоровья сошли на нет. Вот тогда мы и решилась на медицинскую миграцию.

В Москву я привезла Дарину практически парализованной. Прописались сначала у знакомых. Попали в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу, встретили там опытных и внимательных врачей. С 2019 года Дарину стал обеспечивать лекарством Департамент здравоохранения города Москвы, а с появлением «Круга добра» – Фонд.

Хорошее какое название придумали для Фонда: «Круг добра». Когда мы оказались в фокусе его внимания, началась светлая полоса. Мы бесперебойно получаем лекарство, въехали в новую квартиру, купленную с продажи ростовской недвижимости. Но, главное, что Дарина наблюдается у опытных врачей. Заявления на новые дозы препарата можно оставлять на портале Госуслуг: все просто, понятно, легко.

А Дарину теперь не узнать. Раньше дочка не выдерживала в инвалидной коляске и 3-х минут, а теперь сидит в ней по 5-6 часов, самостоятельно ест, путешествует со мной, сидя в автокресле. Она даже стала отличницей в новой московской школе!

Что для родителей может быть прекраснее?

Вздохнули с облегчением и ростовчане с такими же, как моя Дарина, детьми. Они пишут, что с появлением фонда «Круг добра» они тоже получают лекарства без сбоев».

Раиля
Раиля 17 лет, Ульяновская область Наследственный ангионевротический отёк 2-го типа

«Меня зовут Раиля, мне 17 лет и у меня наследственный ангионевротический отёк 2-го типа.

Я вычитала: заболевание это встречается примерно у 1 на 50 000 человек. Я оказалась той самой, одной на 50 тысяч. «Повезло»…

Я, конечно, стараюсь много не рассказывать о своей проблеме: даже не все мои подруги знают о моём диагнозе. Но «Круг добра» так много сделал для меня, что по просьбе Фонда я решила сделать исключение и рассказать здесь свою историю.

У нас обычная рабочая семья. Мама – медсестра, папа – строитель.

Наследственный ангионевротический отёк у меня, как выяснилось, с 5 лет, но до 14 лет мне ставили совсем другой диагноз.

Как я потом узнала, на ранних стадиях моё заболевание часто путают с другими, человек может десятки лет ходить и лечиться совсем от другого. Со мной точно так и случилось.

14 лет меня преследовали отёки. У меня отекала кожа, горло, нос.

Я очень боялась, что меня в очередной раз «накроет» отёк и кашляла так сильно, что меня начал преследовать страх задохнуться.

Меня снова стали обследовать, показывали и отоларингологу, и терапевтам, и аллергологу. А потом мы с мамой попали к аллергологу-иммунологу Н.В. Ильинцевой.

Так, в 2018 году, я узнала про свой истинный диагноз. Мы испугались: врачи говорили нам, что это опасное заболевание, а мы про него ничего не знали.

Мы стали искать лечение.

Честно вам скажу: ангионевротический отек очень мешает жить так, как все здоровые люди. На какое-то время я полностью ушла в себя, закрылась от всех. Думаю, вы понимаете, почему.

Приступы удушья вызывали страх: я же никогда не знала, когда меня в очередной раз «накроет» новый отёк.

Из-за этого мне пришлось отказаться от много, что я любила – я ходила в модельное агентство, посещала музыкальный кружок, художественную школу.

Из-за болезни я перестала заниматься музыкой, да и тренер по самообороне, к которому я ходила на кружок, тоже боялся моих отёков – пришлось бросить и это.

Так грустно прошёл у меня весь 2018 год.

А через год мой врач решил направить меня к московским коллегам, чтобы они меня тоже посмотрели. Мы с мамой поехали в Исследовательский центр имени Рогачёва – и правильно сделали. Здесь мне назначили новые лекарства, которые очень помогли.  

Вообще после Центра Рогачёва все как-то круто изменилось. Мама нашла в социальных сетях Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком, вошла в их группу, и руководитель Общества Елена Викторовна Безбожная лично помогала с получением нужных мне лекарств. Так мы нашли новых друзей и помощников.

О Фонде «Круг добра» в конце 2021 года рассказал мой лечащий врач. Он помог моей маме оформить заявление на получение Такзайро, потом быстро оформили заявку в Фонд, а уже в начале 2022 года нам позвонили и сказали, что лекарство для меня приехало!

Подкожные инъекции мне стали делать 2 раза в месяц. Изменения были чудесные. Ушли отёки! То есть просто исчезли!!! Я полгода ждала их и не верила, что их больше нет, потом уже привыкла к новому состоянию. Лишь один раз был приступ, но мой врач сказал, что при таком заболевании один слабенький приступ за полгода – это не страшно. И теперь мне тоже не страшно.

Я восстановилась в музыкальной школе. Я закончила брошенный кружок живописи. Я поступила в Ульяновский колледж градостроительства и права, учусь уже на 2-м курсе. Я люблю книги и стараюсь много читать.

Ужас задохнуться прошёл, ведь у меня теперь есть правильное лечение. И я могу заниматься тем, чем хочу: без страха и ограничений.

Мы с мамой держим связь с моей пациентской организацией, и когда я могу, то принимаю участие в их интересных мероприятиях.   

И вернула своё главное увлечение – восстановилась в модельном агентстве. И в своём колледже учусь без пропусков.

Мне снова интересно жить.  Спасибо всем, кто помог мне в этом».

Фонд «Круг добра» благодарит Межрегиональную организацию «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отёком» и председателя правления Елену Викторовну Безбожную за помощь в подготовке публикации.  

Истории центра Геном
Истории центра Геном

Посмотрите четыре трогательные истории от центра Геном.

Егор Пилипенко
Егор Пилипенко 5 лет, Алтайский край Криопирин-ассоциированный периодический синдром
Рассказывает мама, Юлия Александровна
«Никто в мире не догадается, чем болен мой ребёнок», изображение №1

«Вы когда-нибудь мечтали выиграть в лотерею? Прикидывали, каковы шансы на победу? Один на сотню? Или тысячу? А может быть, один на миллион?

К сожалению, мы узнали, что стать одним на миллион может абсолютно любой человек, даже самый близкий, даже твой любимый малыш. Но радости от этого мало.

Осенью 2021 года по результатам генетического исследования моему сыну был поставлен диагноз CAPS – синдром MWS. Это очень редкое генетическое заболевание: таких людей, как мы, всего около 50 человек на 147 миллионов россиян.

У нас основными симптомами с первого дня жизни были увеличенные показатели крови (лейкоциты, СОЭ, СРБ), практически непрекращающаяся сыпь, иногда суставные боли и нарушение зрения. Лечение Иларисом (МНН Канакинумаб) – вещь дорогостоящая, а лечение требуется пожизненно.

Сначала мне казалось, что ты один в чахлой лодке, а вокруг бушует океан –океан твоего собственного страха за жизнь ребенка.

В интернете мало информации по данному заболеванию. Я нашла адреса нескольких международных организаций по орфанным заболеваниям и разослала туда письма. Откликнулась Малена из организации FMF&AIDClobalAssociation. Она устроила видеоконференцию с переводчиком, я рассказала ей о своих переживаниях, спросила, в какой стране лучшее обеспечение, может, нам стоит куда-то переехать.

Но Малена рассказала, что одно из самых лучших лекарственных обеспечений детей с таким заболеванием – в России. Ни в одной стране мира моего сына по факту его присутствия никто не будет обеспечивать дорогостоящим препаратом. А в России есть и некоммерческие организации, которые оказывают поддержку семьям, и госфонд «Круг добра», который покупает дорогостоящий препарат. Эта беседа приободрила меня, я начала звонить и писать во Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), БФ «Подсолнух», в «Круг добра». Откликнулись все! «Круг добра» гарантировал стабильную поставку основного препарата для моего ребёнка.

И вот мы начали получать от Фонда лекарство. У сына прошли все симптомы, его вообще не узнать – никто в мире не догадается, что он чем-то болен.

«Никто в мире не догадается, чем болен мой ребёнок», изображение №2

Он очень любит с папой ездить на рыбалку, обожает LEGO и магнитный конструктор, растёт позитивным и любопытным мальчишкой.

Я благодарю нашего Президента, который создал Фонд «Круг добра», протоиерея Александра Евгеньевича Ткаченко и всех сотрудников Фонда за то, что нашей семье подарили чудо!»

Егор Пилипенко
Ева Архипова
Ева Архипова 3 года, Ростов-на-Дону Нейробластома
Рассказывает мама Виолетта

Ну кто мог знать, что на нашу семью выпадет такое испытание, как борьба с онкологией? Да еще у маленькой девочки – родной, любимой, желанной?

Мы с мужем ждали рождение дочери с огромной надеждой. Еще на свадьбе договорились: «Родится дочь – назовём её Евой!». Беременность была лёгкой, роды прошли без осложнений. Родила красавицу!!!

Ева Архипова

Наша сказка длилась два с лишним года. Ева развивалась по возрасту, пришло время, она пошла в детский сад, куда очень хотела: новые подружки, новые занятия, новые впечатления. Месяц Ева ходила в садик и успела завести там друзей, но вдруг заболела.

В тот момент никто ничего не заподозрил. Ну, подумаешь, заболел ребёнок, с кем не бывает? Но осложнения только нарастали: у дочери скакала температура, начались запоры, Ева стала хромать. Установить первопричину врачи детской поликлиники не смогли, поэтому нам пришлось идти на платное комплексное обследование.

Первым красным сигналом стал запредельно низкий гемоглобин моей крошки. Девочку направили на УЗИ. Тут-то всё и открылось. Новообразование в забрюшинной полости.

Опухоль спряталась за внутренними органами, хоронясь за кишечником, забитым каловыми массами. Как опасная змея, опухоль не хотела являть свой истинный размер. Поэтому на УЗИ сначала решили, что образование всего 3х3 см., а когда мы пошли на компьютерную томографию, то ахнули: 9х13 см.! Нейробластома и уже две метастазы: одна в голове, вторая в районе плеча.

Я даже не помню, как наша семья всё это выдержала…

Дочь тоже изменилась. От наивной девочки-хохотушки, всюду сующей свой прекрасный нос, не осталось и следа. Ева захлопнула дверь в свою душу, не пускала туда никого, стала плаксивой и не хотела ни есть, ни гулять.

Выявив нейробластому, врачи настояли на 6 курсах химиотерапии.

Конечно, мы волновались, понимая все возможные последствия. И дело было даже не в красоте, которую Ева могла на время потерять. Здоровье вышло на первый план, став главным курсом в жизни Евы.

Первую и вторую химию Ева проходила в родном городе, в Ростове-на-Дону. К общему счастью, они «включили» жизнь. Опухоль уменьшилась на 40%, метастазы ушли, к Еве вернулся аппетит. Мы осторожно выдохнули: процесс пошёл!

Ева Архипова

Высокочувствительный метод визуализации опухоли на наличие «злых» клеток (сцинтиграфия с метайодбензилгуанидином) мы испробовали уже в Москве, в Национальном медицинскомисследовательском центре им. Дмитрия Рогачёва. Этот центр стал для нас на какое-то время вторым домом. Здесь дочь проходила все последующие химии, здесь была трансплантация костного мозга.

В детских палатах онкоцентра я вдруг заметила, насколько детки с онкологией быстро взрослеют. Они не капризничают без дела, осознавая, что всё, что им делают врачи, идёт им на пользу.

Большинство тяжёлых процедур дети проходят, как настоящие герои. Честь и хвала их родителям – многие вещи они, как могут, объясняют детям, поэтому и дети реагируют на лечение иначе, чем здоровые. Реагируют как-то осознанно, по-взрослому.

Одним словом, онкоцентр стал и для нас с Евой центром больших открытий. Здесь я познакомилась с мамой ребёнка, тоже с нейробластомой, которая рассказала мне о Фонде «Круг добра». В Ростове-на-Дону о Фонде не было тогда и речи.

На фоне химиотерапии нас очень интересовал препарат Карзиба – концертрат для инфузий, применяемый в иммуностимулирующей терапии. В 2021 году Фонд стал работать с этим препаратом, закупая его для детей с нейробластомой.

Та самая мама, которая рассказала мне о «Круге добра», оказалась в числе первых, кто получил для ребёнка препарат от Фонда. Мы тоже решили последовать их примеру: постоянно закупать препарат на свои деньги было для нас немыслимо. Появившись в нашей стране, Фонд «Круг добра» стал бесплатно обеспечивать тяжелобольных детей дорогостоящими лекарствами, и в этом смысле стал для всех нас просто бесценным.

В апреле 2022 года мне помогли оформить на портале Госуслуг первое заявление на препарат, а в июне уже была его закупка. Все закрутилось очень быстро.

Карзиба пришла к нам в начале июля 2022 года – 15 флаконов!  Так что мы можем не переживать, лекарство есть на все курсы иммунотерапии.

Здоровье Евы стабилизировалось. Она вновь стала жизнерадостной девочкой: танцует, рисует, поёт! Господи, пусть так будет и дальше.

Ева Архипова

После всего, что мы пережили, как-то по-другому смотришь на жизнь. Ведь до болезни дочери мы как жили? Тратили время на ерунду, разрушали себя разными пустяки, тратя на них нервы и силы.

Теперь жизнь заиграла для нас новыми яркими красками, а ценность здоровья ребенка и собственное здоровье – приобрели особый смысл, став бесценным даром. Кому-то этот дар даётся просто так, а кому-то за него приходится долго бороться, как нам.

Мне кажется, что вместе с Евой я тоже стала намного взрослее…

Фонд «Круг добра» благодарит фонд «Энби» за помощь при подготовке публикации.

Анатолий и Эмилия
Анатолий и Эмилия 10 лет и 4 года, Анапа Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Рассказывает мама детей Алеся Баты

Мне кажется, что все родители «особенных» детей тоже особенные. Нам приходится в сто раз больше поддерживать наших ребяток и в сто раз больше отдавать им любви.

Теперь, когда у меня двое таких детей, я точно знаю: ребята с серьёзными заболеваниями более деликатные, потому что пережили больше остальных.

Ещё до рождения сына с дочкой я знала, что такое аппарат Илизарова: сама прошла через него, корректируя ноги и невысокий свой рост. Выросла, получила высшее образование, вышла замуж.

Анатолий родился без всяких намёков на генетическое заболевание. Мальчик как мальчик, только маленький. Мы и сами с мужем не очень высокого роста, поэтому тревогу бить не стали.

Анатолий и Эмилия

В год и 3 месяца наш малыш встал на ножки, однако ходить не стремился. Мы стали внимательно наблюдать за сыном и заметили характерные изменения: ножки стали искривляться, лобик стал выпуклым.

Побежали искать эндокринолога. Но в Самаре, где мы тогда жили, специалиста по орфанным заболеваниям было не сыскать, и я обратилась за советом к своему хирургу из Илизаровского центра, он дал нам контакты чудесного врача-эндокринолога Кристины Сергеевны Куликовой, а она взяла нас под крыло в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. Здесь нашему сыну провели расширенные обследования, сделали генетический тест, а потом поставили точный диагноз: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Это был отзвук моей собственной генетической поломки, с которой я сражалась в своё время с помощью аппарата Илизарова.

Нам предстояло внутренне принять ситуацию и сделать всё, чтобы поддержать сына.

Хорошо, что мой муж Куртулуш всегда рядом, мы всегда всё решаем сообща. Сыну назначили немецкий препарат Редукто специал, в котором Минздрав области нам отказал. Пришлось доставать препарат частным путем: то знакомые летели в Германию, то выручали интернет-аптеки. Лекарство было дорогое, ради него мы с мужем до упора ужимали семейные траты. Фонда «Круг добра» тогда ещё не было, на помощь приходили родные и друзья.

В три года сын получил инвалидность. Деформацию ног нужно было корректировать операционным путем: вставить в ножки специальные пластины, которые фиксируют зоны роста, способствуя выравниванию ног.

Об этом щадящем методе, который называют «управляемый рост», мы узнали от нашего доктора Кристины Сергеевны. Раньше детям делали операции с рассечением костей, тяжёлые и длительные, а самое главное, не всегда дающие результат: из-за мягкости костей деформации зачастую возвращались, так было в моем детстве и юности. На операцию в Детский ортопедический институт им. Турнера я повезла Толю, будучи уже беременной Эмилией.

Анатолий и Эмилия

Ну, конечно, мы верили в лучшее, как же ещё? Операция сына прошла успешно. Победа была на нашей стороне. Это было очень важно для Толи.

Когда сын пошёл в школу, дети не сразу приняли его в свой круг. Он был другим: и ходил не так, и бегать не мог, хотя и очень хотел. К пониманию всей нашей ситуации одноклассники Толи были просто не готовы. О том, через что он прошёл в младших классах, даже говорить не хочу.

Конечно, я старалась объяснить сыну, как держаться при назойливом внимании, но как всё это сделать, когда ты маленький мальчик? 

«Мам, я в школу больше не пойду!» – сказал однажды Толя, и я поняла, что надо что-то предпринимать. Мы поменяли класс, сын занялся спортивной борьбой, правда, быстро остыл – уставал очень. Переключился на театральную студию, это оказалось именно его — занимается с удовольствием, выступает на сцене, в постановках.

К этому времени у нас уже подрастала Эмилия. Она тоже родилась крошкой-Дюймовочкой и тоже унаследовала поломанный ген. С ней мы пошли по уже известному пути: ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, операция по коррекции ног в Национальном медицинском исследовательском центре детской травматологии и ортопедии им. Г.Турнера, лекарственная терапия немецким препаратом.

Огромную помощь тогда и сейчас нам оказывает наш врач-эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова и пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия».

Конечно, мы знали о Буросумабе. Отслеживая мировые новости медицины, связанные с лечением нашего заболевания, мы с мужем ловили каждую статью, связанную с клиническими испытаниями этого инновационного препарата, который обещал изменить жизнь детей с нашим диагнозом.

В 2021 году от врача мы узнали и об открытии фонда «Круг добра», и о том, что Фонд включил наше заболевание в перечень нозологий.

Мы боялись спугнуть мечту, чтобы эти события вплелись в жизнь и нашей семьи тоже. В декабре 2021 года консилиум врачей ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», где наблюдались Толя и Эмилия, вынес решение о формировании в Фонд «Круг добра» заявки на препарат.  Мы снова затаили дыхание: нужно было дождаться, что скажет экспертный совет Фонда, поддержит ли нас. Пройдя столько испытаний, мы очень боялись подвоха. Но нам позвонили и сказали, что заявки на детишек одобрены и препарат для нас будет закуплен!  В тот день я скакала по дому и кричала «Ура!», как ребенок.  

С этих пор мои дети получили уже несколько инъекций. Уровень фосфора у них повышается. Уходит мышечная слабость. Прибавляется рост, ножки выравниваются быстрее. Сын встал на самокат, да встал так, что обучился ряду базовых трюков! Я, конечно, всегда волнуюсь, когда он выруливает на высокие трамплины, но он так мастерски катается, что даже получает комплименты за бесстрашие. Это же так важно для мальчика в 10 лет! А Эмилия собирается в детский сад. Она обожает общение, обожает детей и совместные забавы.

Анатолий и Эмилия

Дома мои дети такие же, как все дети на свете: шалят и весело вместе возятся.  Иногда я слышу, как на правах старшего сын учит сестру: «Эмилечка, нельзя долго пялиться на людей, их рассматривать и тыкать пальцем. Это людям не нравится!».

Что ни говори, а особенные дети растут более деликатными. И рано понимают то, что ко многим приходит только со временем.

Фонд «Круг добра» благодарит Межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствие» и его главу Сергея Вобликова за помощь при подготовке публикации.

Арсабиев Асхаб
Арсабиев Асхаб 9 лет, Сургут Синдром Алажилля
Рассказывает мама Элина

У нас многодетная семья, четверо детей.

Когда на УЗИ мне сказали, что вторым нашим ребенком будет мальчик, радости не было предела: сын после дочки!

Мы тогда не знали, что наш второй ребёнок родится с синдромом Алажилля.

Когда это вскрылось, мы все сделали генетические анализы. Носителями гена мы не были. Генетическая «поломка» случилась только у Асхабика. Редко, но так бывает.

Сын родился слабеньким, синюшным, он даже не закричал при появлении, потому что самостоятельно не мог дышать. Врачи сразу засуетились и бегом унесли малыша, подключив к аппарату ИВЛ. 5 дней Асхаб был в реанимации.

Через неделю я впервые взяла ребёнка на руки. Асхаб был желтоватого цвета, врачи подозревали то заболевание печени, то кучу других болезней. Говорили даже о трансплантации. О синдроме Алажилля никто толком не знал: на дворе был 2013 год, а рожала я в Грозном. Я взяла ребенка под расписку и умчалась в родной Сургут.

Начались обследования, больницы, врачебные консилиумы, операция с внутривенозным кровотечением. До её начала я услышала, как врачи тихо спорили: «Выживет? Не выживет? Что ж, сделаем, что сможем». Не представляю, как бы я все это пережила, если бы не поддержка мужа. Он сказал: «Давай будем верить. И уповать на Бога». И мы держались, как только могли.

Когда мы впервые попали к генетику, показатели АЛТ и АСТ у Асхаба просто зашкаливали. Врач оказался опытным, первым предположил синдром Алажилля, и рекомендовал срочно лететь в Москву – на обследования в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. На генетическом тесте всё и выяснилось. Я была сражена, никогда наша семья с таким заболеванием не сталкивалась. «Какая генетическая поломка? Почему именно у моего сына?!». Такие мысли, наверное, приходят в голову всем матерям, у кого рождаются дети с тяжёлыми заболеваниями.

Предстояло взять себя в руки и действовать. Первая информация о болезни, конечно, из интернета, затем – выход на Национальную Ассоциацию больных редкими заболеваниями. Я хорошо продвинулась в знаниях о заболевании, уже знала о заморском лекарстве Мараликсибат, которое в России не зарегистрировано.

О фонде «Круг добра» я узнала в декабре 2021 года от нашего генетика. Фонд только-только начинал расширять перечень нозологий. Синдрома Алажилля тогда в списке не было. А я была в таком отчаянии, что написала письмо сначала Президенту России, потом губернатору Ханты-Мансийского автономного округа. Я молила о помощи. Спустя три дня историю болезни моего сына уже знали в Депздраве округа, передали нас в поликлинику.

В феврале 2022 года синдром Алажилля попал в перечень фонда «Круг добра», а в апреле Мараликсибат попал в Перечень закупаемых фондом лекарств. Документы на препарат были оформлены быстро, и в июле 2022 года мы в первых рядах бесплатно получили первый флакон препарата. Под роспись. Под контролем врачей.

До этого важного события Асхаб сильно себя расчёсывал, не мог нормально спать, но никогда не жаловался, не хныкал. Он по-тихому брал мои маникюрные кусачки и буквально срезал себе куски зудящей кожи на руках и на ногах: обрезки валялись по всей квартире. Я его ругала, конечно, но что ругать, когда у парня всё везде зудело?

Не нужно говорить, как мы ждали первого приема лекарства. Сын не боялся, сказал мне: «Я сильный. Я смогу!». Лекарство оказалось горьким на вкус, но с запахом винограда. Мы стали ждать результатов после первого приёма лекарства…

Теперь сын спокойно спит, никакого зуда. Да и мои маникюрные кусачки спокойно лежат на тумбочке. (Смеётся). Мы очень благодарны фонду за то, что он делает великое дело – помогает тяжелобольным детям жить и чувствовать себя лучше.

Тяжёлые симптомы болезни и недавнее шунтирование барабанных перепонок (сын плохо слышит) на время ограничили Асхаба – он не может заниматься любимым каратэ, а ведь у него уже есть и белый, и желтый, и оранжевый, и зелёный пояса, куча почётных грамот. Что ж, подождём немного, потом снова пойдём на занятия, если уж Асхаб решил быть в жизни сильным!

А пока он играет с друзьями в футбол, гоняет на самокате, смотрит мультики и возится с нашими младшими детьми: нормальный шустрый ребенок, такой, как все в его возрасте. Только, может быть, чуть-чуть сильнее других, потому что больше пережил.

Лера Змейкова
Лера Змейкова 6 лет, Москва Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа
Рассказывает мама Татьяна Змейкова

Лерочка стала первой российской девочкой с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, получившей в нашей стране лекарство от этого злого недуга.

Сразу скажу: именно благодаря дочери я лучше поняла ценность жизни.   

Лера развивалась по возрасту и всем на радость.

Первая улыбка, первый зубик… Сама села, сама встала, затем ножками пошла… Каждое движение нашей малышки мы, как все родители на свете, снимали на камеру, гордясь ее новыми успехами.

Жизнь кардинально изменилась 18 января 2019 года. Неожиданно для всех у Леры случился тяжелый эпилептический приступ, который был купирован бригадой скорой реанимационной помощи.

Нам повезло, что не затянули: в больнице, куда нас привезла «Скорая помощь», сразу же взяли генетический анализ. 

Так я, счастливая мама счастливого ребенка, узнала, что у Леры редкое генетическое высокопрогрессирующее заболевание —  нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. И эпилептический приступ, который случился у дочери – это не случайность, а признак редкого заболевания, которое должно быть всю жизнь под строгим котролем.  

С этого момента изменилась и наша жизнь, и моя судьба.

Я, например, впервые узнала, что такое вентрикулярный порт, устанавливаемый в головной мозг пациентам с НЦЛ-2.

Я открыла для себя, что этим редким заболеванием страдает не одна моя дочь, что родителей таких детей в стране десятки – это значит, мы можем держаться вместе и помогать друг другу.

Я узнала, что в России есть общественная организация «Дом Редких», где работают замечательные и неравнодушные люди, куда всегда можно написать, позвонить и получить поддержку.

Все эти открытия я делала постепенно, шаг за шагом, становясь морально крепче, закаленнее, что ли.

Бог дал мне любимую дочь, ее заболевание и сделал так, что жизнь стала во сто крат осмысленнее и ценнее.

Всю первую половину 2019 года мы посвятили обследованиям Лерочки. Пользуясь случаем, я хочу сказать  спасибо врачам Морозовской Детской Городской Клинической больницы – удивительные люди там работают! Здесь, в отделении нейрохирургии, летом 2019 года Лере провели операцию по установке резервуара Омайя в головной мозг – тот самый вентрикулярный порт.

В августе 2019 года моя Лера стала первым ребёнком в России, который получил лечение дорогостоящим жизненно необходимым препаратом Бринейра (Церлипаназа альфа). Для нас это стало настоящим чудом. Стал этот день событием и для всей нашей страны – день 26 августа теперь считается Днем НЦЛ в России, днем осведомленности об этом заболевании.

1 раз в две недели Лера получает жизненно необходимую инфузию, наблюдается в отделении наследственных нарушений обмена веществ (орфанный центр).

Ну а с мая 2022 года Лера стала подопечной фонда «Круг добра», так что мы теперь не волнуемся, будет ли нам лекарство, или не будет. Будет, конечно! Фонд своих не бросает.

Лерочка растет, жадно открывает для себя новые знания, навыки. Она контактна, любит людей, любит, чтобы с ней разговаривали, хорошо понимает обращенную к ней речь, а на занятиях в детском саду проявляет недюжие старания. Как любая девочка в ее возрасте, Лера возится с куклами, укладывает их спать и поет им колыбельные. Вроде бы, девочка и девочка, как все. Только для нас это огромное достижение —  говорить и петь с диагнозом НЦЛ-2.

 Пока Лера растет и развивается, я тоже пересмотрела свою жизнь и поняла, что могу приносить гораздо больше пользы людям, чем думала раньше. Занимаюсь направлением «НаЦеЛены жить»: открыта для родителей детей с нейрональным цероидным липофусцинозом, делюсь с ними опытом и новыми знаниями. Теперь я точно знаю: если мы вместе нацелены жить, у нас обязательноэто получится.

Дима Дербенев
Дима Дербенев 13 лет, Марий Эл Первичный иммунодефицит
Поделилась мама Ольга Александровна

Посмотрите, какой у меня сын-красавец, мой Димка!

Ему уже 13 лет, возраст непростой, конечно, полный разных противоречий.

Впрочем, когда я вспоминаю, сколько мы с Димой вместе прошли испытаний, «трудный возраст» уже не кажется трудным.  Всё познается в сравнении…

О том, что у Димы первичный иммунодефицит, мы узнали в 2018 году, когда сыну было уже 9 лет.

Конечно, это была полная неожиданность для нашей семьи, ведь Димка ничем не отличался от своих сверстников. Ну, может быть, болел немного чаще, чем остальные дети.

В анализах крови Димы обнаружили очень низкие лейкоциты, мы начали обследования. Нужно было понять, почему у Димы такие показатели лейкоцитов, в чём тут дело.

Из Марий Эл мы прилетели в Москву, в РДКБ, где врачи поставили сыну точный диагноз. ПИД – первичный иммунодефицит, сначала прозвучал для нас как приговор, потому что болезнь эта редкая, генетическая, в основе которой лежат дефекты разных звеньев иммунитета.

С потрясением справлялись вместе – сын очень мне помог, проявив себя настоящим мужчиной, способным держать удар. Врачи назначили Диме терапию иммуноглобулином. Пожизненно. Терапия представляла собой инъекции, которые делали внутривенно каждые 4 недели. Нужно было привыкать к новому образу жизни, учитывая болезнь.

Сначала с выдачей внутривенного имуноглобулина всё было хорошо, а потом начались перебои. Димка мой держался, однако не все иммуноглобулины хорошо переносил – были и тошнота, и высокая температура, и сильные головные боли.  

Через некоторое мы остановились на одном препарате, но вскоре он исчез у нас в регионе, нам приходилось капать то, что было, каждая инъекция длилась по 8 часов – целый рабочий день!

Полтора года назад Диме поставили на область грудной клетки порт-систему – специальное медицинское устройство, предназначенное для введения препаратов. Вены прокалывать больше было не нужно, но Диме всё равно неудобно –  нет свободы действий, и все время надо быть осторожным, чтобы кто-то случайно не задел порт.

Летом сын не может гонять мяч, зимой – кататься с горки. Опасность задеть порт все время довлеет над естественными желаниями нормального парня-подростка.

То, что Фонд «Круг добра» одобрил Диме подкожный иммуноглобулин, мы считаем главным событием 2022 года. Теперь Диме больше не придётся носить неудобный порт, не нужно будет по 8 часов лежать и капаться.

Мы начинаем новое лечение в сентябре, переходим на подкожные инъекции. Мы можем напрямую общаться с руководством фонда «Круг добра» во время наших «Открытых диалогов», задавать вопросы и получать прямые ответы. Наконец-то в стране появился Фонд, способный качественно менять жизни наших детей! Это даёт нам, их родителям, надежду на лучшее и веру в будущее. Спасибо!  

Дима Авилов
Дима Авилов 11 лет, гор. Шахты Ростовской области Мукополисахаридоз 4 тип А.
Рассказывает Олеся Авилова, мама

16 февраля 2011года я стала мамой! На тот момент мне казалось, что я самая счастливая во всем мире.

В первый год жизни все было хорошо. Димка рос не по дням, а по часам. Все говорили, что будет богатырем. Но вскоре появились первые признаки заболевания , это было видно по форме грудной клетки, по ребрам.

К 2,5 годам у сына стала меняться форма ног. Врачи не ставили ему никакого диагноза, а на мои вопросы отвечали, что эта деформация вследствие перенесенного рахита.

Точный диагноз был поставлен в 4 года. Я стала изучать заболевание и узнала, что есть лечение. Но чтобы его начать, мне еще предстояли переговоры  с Минздравом Ростовской области. 28 ноября 2019г. Дима получил наконец первую инфузию.

После того, как в нашей жизни появилась жизненно необходимая терапия, препарат Вимизайм (Элосульфаза альфа),  мы стали с уверенностью смотреть в будущее. С появлением фонда «Круг добра» появилось ощущение, что с плеч упал тяжелый груз.

В июне 2022 года сыну сделали операцию на шейном отделе позвоночника, сейчас мы на реабилитации, идем на поправку.

Я очень сильно люблю своего сына. Это чувство не передать словами. И я на 100% знаю, что это взаимно. Он 77 раз в день говорит мне, что очень любит меня!  Он 77 раз в день обнимает меня! Он 77 раз в день целует! Это самое лучшее, что может быть у мамы.

Я благодарна Богу за такого ребенка. Мой сын  – это  моя жизнь, понимаете? Поэтому я благодарю Фонд «Круг добра» за спасение жизни моего ребёнка.

Костя Вотяков
Костя Вотяков 5 лет, Алтайский край Первичный иммунодефицит
Рассказывает мама, Елена Леонидовна

В августе 2022 года Косте исполнилось 5 лет: чудесный возраст для любого ребенка, возраст познания мира, радость для любого родителя! Тогда, 5 лет назад, я и предположить не могла, сколько за эти годы придется пережить моему сыну, а заодно и всей нашей семье.  

На третий день жизни малыша мы узнали, что у Кости тяжелый, практически несовместимый с жизнью порок сердца. На десятые сутки жизни Кости мы уже мчались в Новосибирский федеральный кардиоцентр им. Мешалкина. Мчались в реанимобиле, на аппарате ИВЛ: к этому моменту Костя уже не мог самостоятельно дышать, не ел. То, что мы тогда пережили, словами не передать. 

Первый месяц жизни моего мальчика прошел в борьбе за жизнь. В кардиоцентре он перенес три операции на сердце. Операции были осложнены двусторонней полисегментарной пневмонией. Врачи тогда предположили, что это осложнение от плохо работающего сердца.
На аппарате искусственного дыхания Костя пробыл 52 дня, а в реанимации — три с половиной месяца. За все это время он перенес девять наркозов. Первый раз Костя приехал домой, когда ему исполнилось 4 месяца. Он весил 2 600 граммов —  на 300 граммом меньше, чем когда он родился.

Основная рекомендация от кардиолога была такая: «Не болеть!!!».
Но Костя пробыл дома недолго: через десять дней у нас опять была реанимация с пневмонией. Через месяц бронхит, через два месяца — опять пневмония. Шла какая-то бесконечная череда сваливающихся на ребенка болезней: пневмонии, обструктивные бронхиты, отиты, ларингиты, фарингиты. Я посчитала: до 2-х лет Костик болел ровно 50 раз!

В конце 2019 года, при плановом прохождении комиссии медико-социальной экспертизы, мы случайно попали к новому иммунологу. Он-то и назначил обследование, по результатам которого заподозрил у сына иммунодефицит.

Костины документы направили в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр им. Дмитрия Рогачева для телемедицинской консультации.         Это было тяжелое время для нашей семьи. На дворе – март 2020 года, начало пандемии. Муж уволился с работы, он добирался до нее через весь наш поселок, контактировал с большим количеством людей. А у Кости —  сердечная недостаточность, бронхолегочная недостаточность и новый диагноз — первичный иммунодефицит. Нам нужно было быть очень осторожными.

Косте шел четвертый год, но он пережил уже столько трудностей, сколько не выпадает на долю взрослого человека за всю жизнь. Он перенес множество реанимаций, наркозов, антибиотиков и все же ни он, ни мы – его семья – не отчаивались, не теряли надежды.

14 апреля 2020 года началась новая страница нашей семьи: Костя первый раз получил заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином человека нормальным. Костя получал его каждые четыре недели, в стационаре, за сто километров от родного дома. Это трудно, тяжело и дорого. Но результат, который мы видели, оправдывал всё: Костя стал болеть реже и легче, прибавил в весе, начал расти.

В июле 2020 года я случайно попала в чат родителей детей с первичным иммунодефицитом. Тогда я еще не знала, что он организован ОППИД — общество пациентов с первичным иммунодефицитом. Спустя пару месяцев вицепредседатель пациентской организации МБООИ ОППИД Наталья Берсенёва предложила мне стать представителем ОППИД в Алтайском крае. Я согласилась. Вот уже больше двух лет я активно помогаю другим отстаивать их права, переживать трудности, принимать диагноз их детей и жить в этом сложном мире с особенным ребенком. Но, помогая другим, я помогаю и себе: когда видишь, что ты не одинок и твое горе не самое страшное, живется как-то легче. Я повышаю свой уровень пациентской юридической грамотности, больше знаю о правах родителей и учусь защищать их перед чиновниками.

Скоро будет полтора года, как Костя получает терапию. За это время он ни разу серьезно не болел, не ложился на лечение в стационар. Теперь мы обходимся приемом антибиотиков дома. На плановых осмотрах кардиолог отмечает, как у Кости улучшается работа сердца, и даже степень сердечной недостаточности снизилась: на сердце теперь идет меньше нагрузки и нет застоев, которые раньше были вызваны пневмонией и бронхитами. И, главное, Костя полтора года ни разу не был в реанимации. И даже ходит теперь в детский сад! Для всех нас это большая победа.

В начале 2022 года наш лечащий врач Мария Владимировна Суркова сообщила радостную весть: фонд «Круг Добра» одобрил для нашего Кости закупку иммуноглобулина для подкожного введения. Препарат пришлось ждать: сказались санкции и проблемы с логистическими маршрутами поставщиков. А вот перебои с внутривенным иммуноглобулином, получаемым от региона, начались еще раньше — нам уменьшили дозу «в связи с дефицитом». Костя, который стал получать половину дозы лекарства, стремительно отреагировал на это сначала ОРЗ, потом обструктивным бронхитом, затем грибковым поражением кожи. Мы держались, как только могли.

В августе 2022 года к нам в дом впервые пришел «Круг добра»: мы бесплатно получили препарат с иммуноглобулином для подкожного введения. Мы поставили Кости уже три укола, третий — в день его рождения. 

Сейчас я спокойна. Ожидаем, что все дети в ближайшее время получат препарат. Я благодарю Фонд «Круг добра» за бесценную для нас помощь. Но как член общественной организации, работающий с родителями детей с иммунодефицитом, волнуюсь уже о другом: будет ли возможность обеспечить наших детей не только иммуноглобулином для подкожного введения, но еще и помпами и специальными современными иглами? Не возникнет ли в будущем перебоев с лекарством и перерывами в терапии? Я очень верю, что время будет работать на нас, ведь мы это заслужили.

Шестакова Даша и Шестакова Вика
Шестакова Даша и Шестакова Вика 4 года и 7 лет, Москва нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа (НЦЛ-2)
Мама Вероника Григорьевна

«Мы родом из Перми, любим наш город. Я никогда раньше не думала, что однажды придется продать здесь квартиру и переехать  в Москву – и всё ради спасения наших дочерей. Впрочем, обо всем по порядку.

Моя старшая дочь Даша родилась в 2015 году совершенно здоровой девочкой. Врачи не заметили у нее никаких заболеваний.

Однажды, когда Даше было 3 года, она легла спать у нее во сне случились судороги. Через неделю приступ повторился и был уже сильнее: дочка даже потеряла сознание.

Мы вызвали «Скорую» и отправились в детскую больницу Перми. Врачи сделали Даше электроэнцефалограмму и выписали противосудорожную терапию.

О редком генетическом заболевании тогда речи не было. Пермские врачи в те годы еще не сталкивались со случаями нейронального цероидного липофусциноза и предположили, что у ребенка эпилепсия и что она «с годами израстётся». Однако судороги шли вспышками и буквально выматывали ребенка. Даша то и дело теряла сознание.

Каждый месяц мы, как пони, бегали по кругу: попадали на «Скорой» в больницу, нам увеличивали дозу противосудорожных препаратов и выписывали домой. Через месяц мы снова оказывались в больнице по «Скорой» и всё начиналось сначала.

Через 8 месяцев безуспешного подбора противосудорожной терапии мы обратились в коммерческие клиники, где настояли на генетическом исследовании. Узнав истинную причину эпилепсии, врачи городской больницы и частной клиники честно сказали, что ничем нам помочь не смогут. Правда, один профессор из Пермского медицинского университета порекомендовал нам обратиться за консультацией в Москву, в Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова. Там-то нам и поставили точный диагноз, рассказали про перспективные методы терапии НЦЛ-2 и познакомили с общественной организацией «Дом Редких».

Я получала много консультаций, читала в Интернете статьи о НЦЛ-2 и тихо плакала. Нам нужно было как-то справиться с шоком и принять жизнь, какая она есть. Спасибо мужу, что не предал в трудной ситуации и поддерживал, как только мог.

От знакомых мы узнали о Морозовской городской детской клинической больнице, врачи которой имеют опыт лечения детей с нейрональным цероидным липофусцинозом. Это давало нам небольшую надежду.  На семейном совете мы приняли решение переехать Москву ради лечения дочери: в столице была возможность получить лекарство за счет Горздрава.

В 2019 году в РДКБ был созван врачебный консилиум, ещё раз подтвержден редкий диагноз дочери. Мы собрали все необходимые документы для оформления инвалидности, решили вопрос с регистрацией в Москве и госпитализировались по новому месту жительства – в   Морозовскую больницу, ставшую для нас впоследствии вторым домом. Опытные врачи окружили нас вниманием, помогли оформить документы на бесплатное получение Церлипоназы альфы – препарата, который должен был изменить Даше жизнь.

Первая инфузия была в 2020 году и проходила в стерильной палате, под строгим контролем врачей. 5 часов лекарство поступало дочери через подкожную порт-систему, попадая прямо в мозг. Я понимала: сейчас жизнь моей Даши начнёт меняться.

 Мы были готовы к побочным явлениям, о которых нас предупредили врачи, но, к счастью, организм откликнулся на инфузию лишь невысокой температурой, которая быстро прошла. После первого же приема препарата судороги прекратились и больше не повторяются. Это была настоящая победа!

Второй ребенок, Виктория, почти повторила историю своей сестры. У нее тот же диагноз, та же линия терапии. Лишь во время первой инфузии у Викуси случилась рвота, но к вечеру она уже бойко шагала по больничному коридору и щебетала на все лады. Вика прекрасно разговаривает, у нее сохранный интеллект, она пытливая, бойкая, стихи по памяти читает, врачи больницы ее обожают.

Вот ради этого мы и переехали в Москву, стали так называемыми «медицинскими мигрантами» (смеётся). Конечно, сложно было покидать родной город, но чего только не сделаешь ради своих детей!

До 2022 года лекарством нас обеспечивал Департамент здравоохранения города Москвы, документы на нужный препарат нам всегда помогали оформлять врачи Морозовской городской детской клинической больницы. Здесь Даша и Вика наблюдаются до сих пор, сюда же мы приезжаем на инфузии.

А в конце 2021 года мы узнали об открытии государственного фонда «Круг добра», и о том, что заболевание дочек попало в перечень его нозологий. Теперь нас обеспечивает лекарством «Круг добра». Огромное облегчение для нас и все родителей, которые столкнулись с тяжёлыми заболеваниями деток! Потихоньку становимся москвичами. Даша ходит в коррекционный детский сад, посещает конно-спортивную школу, это помогает ей укреплять мышцы спины. В школу отдадим её в 8 лет – нужно время, чтобы укрепить здоровье. А наша младшая, Вика, обожает занятия в бассейне и ходит в обычный детский сад – там она завела много друзей. В общем, дети стали обычными детьми: шустрыми, веселыми, активными. Ради этого любая мать готова поменять не то, что город, но и всю свою жизнь, я тут не исключение.

Андрей Абрамов
Андрей Абрамов 4,5 года, Москва Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Мама Ирина Александровна

В нашей семье прежде никто из мужчин не рождался с миодистрофией Дюшенна-Беккера. Я не являюсь носителем поломанного гена. И все же у моего Андрюши это заболевание заподозрили уже в 8 месяцев, а к году генетический анализ подтвердил догадки.

По всем внешним показателям сын родился здоровым. Плохо спал, но с кем не бывает. В 1,5 месяца сработал звоночек: обычно спокойный на ручках Андрей плакал весь день. Беспокойства оказались не беспочвенные: УЗИ выявил у сына непонятное новообразование.

Нам удалось найти очень хорошего хирурга, который вовремя сделал Андрюше операцию. Еще во время госпитализации врачи обратили наше внимание на анализы малыша: значения печеночных ферментов, АЛТ и АСТ зашкаливали и были в сто раз выше нормальных. Мы консультировались в разных медицинских центрах столицы, но на правильный путь нас направила врач в Национальном Медицинском исследовательском Центре им. Кулакова Минздрава России. Сначала мы сдали кровь на креатинфосфокиназу, значения оказались в тысячи раз выше нормы!  Потом — генетический анализ на миодистрофию Дюшенна-Беккера, который подтвердился. Первая реакция – шок. Вторая – желание понять, что же теперь делать.

Я окончила журфак МГУ, привыкла работать с информацией, поэтому я взяла себя в руки и стала изучать заболевание: исследования западных врачей, научные статьи российских медиков.

Нам всем предстояло принять заболевание нашего малыша как данность. Из исследований генетиков я узнала: заболеванию подвержены в основном мальчики, и чем раньше у ребенка диагностировано заболевание, тем лучше для последующей терапии. Нам поставили диагноз очень рано, поэтому мы сумели избежать многих ошибок. Например, излишне не нагружали ребенка физическими упражнениями, не мучили массажами. Сразу записали Андрюшу на индивидуальные занятия в бассейн, который вошел в программу его реабилитации. Бассейн для таких детей – отличная вещь! Андрей вначале совсем не умел плавать, а теперь в воде, как юркая рыбка – скользит и ныряет.

Очень помогло нам и родительское сообщество, куда входят мамы детей с нашим заболеванием. Их консультации оказались просто бесценны. Постепенно я так поднаторела в некоторых вопросах, что стала сама общаться с родителями недавно диагностированных мальчиков. Конечно, мне далеко до настоящих корифеев своего дела, но какими-то находками, которые упрощают жизнь, стараюсь делиться.

Еще до официального диагноза я знала о препарате Аталурен (ТН Трансларна), но путь к нему был у нас непростым: нас ждал и врачебный консилиум, и сбор документов от онколога, ведь ребенок пережил нейробластому. Нужно было собрать заключения от всех лечащих Андрюшу врачей.

Дорогу осилит идущий. В августе 2021 года, когда сыну исполнилось 3,5 года, мы получили заветный Аталурен и теперь регулярно получаем его от фонда «Круг добра». Первую дозу сын принял с  «возражениями»: лекарство горькое, совсем не похожее на компот. Но скоро Андрюша привык к лекарству и теперь его прием для него – как зубки почистить! (Смеется). Параллельно он получает стероидную терапию, золотой стандарт реабилитации при мышечной дистрофии Дюшенна.

Теперь я смотрю на сына и сравниваю его с тем, каким он был раньше. Это два разных ребенка! Андрей наш плавает, может несколько секунд висеть на руках, он стал сильнее и  увереннее в себе. Он обожает с нами путешествовать и совсем от этого не устает. Тот, кто с Дюшенном, тот поймет наши победы. Рад за него и психолог: Андрюша растет развитым мальчиком, в три года он заговорил и сразу большими предложениями, в которых уже высказывает свою точку зрения! Одним словом, сын растет мальчиком, влюбленным в жизнь.

От всей нашей большой семьи, обожающей Андрюшу, выражаем огромную благодарность фонду «Круг добра» за лекарство, которое так помогает нашему мальчику чувствовать себя счастливее, сильнее. А вместе с ним становимся счастливее и мы. Когда мы вместе, мы сильнее Дюшенна!

Илья Артюхов
Илья Артюхов 17 лет, Москва СМА, 3 тип
Мама Светлана Николаевна

Ну кто мог знать, что Илюшка родится со спинальной мышечной атрофией?!

17 лет назад о неонатальном скрининге никто не знал, нигде его не делали. Да и в нашей семье никого со СМА  не было.

Сына я родила в 40 лет. Илюша появился на свет богатырем: 4 килограмма 350 грамм! На ножки встал вовремя, правда, часто падал, но с кем не бывает? В районной поликлинике врачи не замечали ничего необычного в развитии ребёнка.

Когда Илье было около года, неладное заметила массажистка и порекомендовала обратиться к квалифицированному неврологу.

Так мы и сделали. Мы ездили по государственным и частным клиникам, к разным неврологам, но четкого понимания, что с Ильей, долго не могли получить, пока один из неврологов не заподозрил у сына мышечную атрофию и не направил на  ДНК анализ для установления диагноза. Так в возрасте 2,5 лет Илье был поставлен диагноз СМА 3 типа.

Мне как матери нужно было внутренне принять то, что послала нам судьба, и при этом поддержать сына. На тот момент мало кто, даже из врачей-неврологов, мог дать квалифицированную консультацию по данному заболеванию. Нам только сообщили о том, что СМА – это прогрессирующее заболевание, протекающее индивидуально, но неотвратимо влекущее, в лучшем случае, глубокую инвалидизацию пациента и использование инвалидной коляски.

Всё лечение заключалось в приеме общеукрепляющих  препаратов и БАДов. Все семьи СМА сталкивались с первичной нехваткой информации, отсутствием квалифицированного медицинского наблюдения после постановки диагноза, внутренней растерянностью и судорожными поисками выхода.

Информацию о заболевании я, как и многие, тоже сначала искала в медицинской литературе и интернете. В 2016 году, когда Илье было уже 11 лет, вышла на пациентскую организацию семей со СМА, где получила консультации более опытных родителей и профильных врачей: невролога, ортопеда, хирурга, пульмонолога, диетолога, психолога. Сын научился специальным упражнениям для поддержания  объема лёгких,  получил мешок Амбу для этих упражнений.

Мы стали лучше понимать особенности болезни, обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Академика Ю.Вельтищева, в Департамент здравоохранения города Москвы. Нам сделали полное обследование, в ходе которого врачи констатировали у сына много сопутствующих этому заболеванию патологий. Например, трудности с дыханием и хрупкость костей.

В 12 лет его кто-то случайно задел в школе, Илья потерял равновесие, упал, получив перелом берцовой кости. Получить такую травму было сродни шоку, почти 4 месяца сын провёл в гипсе, восстановление двигательной активности было очень трудным делом, но и в инвалидную коляску садиться отказывался: стеснялся.

А между тем Илья стал все чаще утомляться, испытывал трудности дыхания, не мог полноценно сидеть за уроками, хотя и проявлял в учебе большое прилежание.

В 2021 году  я узнала об открытии Фонда «Круг добра» и о том, что спинальная мышечная атрофия вошла в Перечень нозологий Фонда. К этому времени мы с Ильей внутренне уже приняли всё, что с ним происходит – не то чтобы мы смирились, скорее, просто приняли это как данность, как часть нашей жизни. И всё стало потихонечку вставать на свои места. Вот уже год мы бесплатно получаем от «Круга добра» дорогостоящее лекарство, которое никогда бы не смогли купить самостоятельно. Даже после первых уколов Спинразы сын почувствовал улучшение состояния здоровья.

Этот учебный год он заканчивал совсем по-другому: спокойно сидел за учебниками, сидел допоздна и при этом не уставал, даже начал ходить по спортивной беговой дорожке.

И еще одна радость пришла в наш дом. По программе реновации мы получаем квартиру, построенную Москвой специально с учетом маломобильного жильца с широкими коридорами. Балкон будет без высокого порожка, а санузел – с учетом заезда инвалидной коляски.

Только инвалидную коляску Илья так и не признал.  Видя, какая динамика идет у сына на приеме препарата, мы купили ему специализированный скутер для маломобильных людей, есть такие в продаже, и он с удовольствием пользуется им на больших расстояниях.

Гриша Лукаш
Гриша Лукаш 16 лет, Москва СМА 2 типа
Мама, Елена:

Сейчас лето, Гриша закончил 9 класс общеобразовательной школы, на пятерку сдал экзамен по русскому и на четверку – математику. Расслабляется на даче, читает Достоевского, а Толстой ждет своей очереди. Сын стал активным и сильным, с зычным голосом, он играет на флейте и пальцы его послушно попадают во все звуковые отверстия.
Когда я на него смотрю, часто вспоминаю, какой большой путь мы прошли, чтобы добиться этих успехов.

Беременность моя была спокойной, сын родился здоровым, что называется, ничто не предвещало… Но в 4 месяца я стала замечать, что Гришка не держит голову, «клюет» ею и почти не крутится с боку на бок. В полгода выяснилось, что у него нет опоры в ногах. «Ленивый!» — сказал педиатр, назначив сыну два курса массажа. Но и после курсов ноги Гриши были, как гармошка: складывались и не держали. Я, конечно, помчалась к неврологу округа. Врач осмотрел сына, нахмурился и направил в Морозовскую детскую Городскую Клиническую больницу. Генетический анализ стал ударом для всей семьи: спинальная мышечная атрофия, 2 тип! Ужас. Шок. Муж ушел из семьи, я осталась с бабушкой поднимать Гришу. Самое ужасное было, когда не очень компетентные врачи уговаривали меня «положить сына на кровать и не трогать», «сдать в Дом ребенка и родить здорового малыша».

На дворе был 2006 год: мало кто знал об этом редком заболевании и не представлял, как его лечить. Нас футболили от одного специалиста к другому, но я почему-то верила, что путь лечения будет найден. Я много занималась с Гришей, мы ходили на плавание, даже на иппотерапию его записала. Подсаживала сына на лошадь и руками страховала моего седока, пока лошадь шла по манежу. Иппотерапия – вещь замечательная, жаль, что я до сих пор боюсь лошадей! (Смеется). А сын постепенно стал удерживаться ногами в седле, укрепил мышцы.

В 6 лет мы пришли к одному врачу и тот ляпнул: «Как?! Вы еще живы?! А я думала, вас нет уже!». Сын выдал длинную тираду, поразив и врача, и меня отточенностью фраз…

Все было постепенно, шаг за шагом. Сначала специализированный детский сад, потом – общеобразовательная школа. Да, на коляске. Но в классе была еще одна такая девочка, он был не один. Ширился круг его друзей, ширились увлечения: лепка из глины, вокал, потом флейта. Пальцы Гриши были задействованы не все, но он старался. А я следила за новостями, связанными с заболеванием, которое послала нам судьба.

В 2020 году мы сделали сложную операцию на позвоночнике и наконец-то выровняли Грише спину. В том же году по Программе раннего доступа мы впервые получили препарат Рисдиплам, а уже в 2021 году появился «Круг добра» и я поняла, что квартиру, если что, мне продавать ради лекарства не придется, и за границей жить не надо: государство повернулось к таким, как мы, родителям тяжелобольных детей. Мы, наверное, оказались в числе первых, кто получил Рисдиплам через «Круг добра», уже год как Фонд бесплатно обеспечивает нас лекарством жизни.

Я говорю материнское спасибо и Фонду, и врачам Морозовской детской Городской больницы. Вы спасаете не только жизни детей, но и жизни их близких! Если до приема лекарства я мечтала, чтобы сыну хотя бы не стало хуже, то теперь вижу, как он активно развивается. Он перестал уставать, он держит ровно спину, он окликает меня зычным голосом и держит книгу на уверенно согнутых коленях. И даже на флейте играет теперь всеми пальцами. Для нас это большие победы, очень большие.
Теперь мы думаем о будущем. Для Гриши это психология. А для меня… Что может хотеть мать, видя, что ребенок ее счастлив?

Дарья Морозова
Дарья Морозова 14 лет, гор.Петушки Владимирской области Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)
Екатерина, мама Даши:

Даша моя – человек творческий, с  тонкой душевной организацией. Когда она была маленькой, обожала лепить, ходила в кружок бисероплетения и делала интересные и очень изящные украшения для себя и  подруг. Она прекрасно рисует, ей «ставили кисть» в художественной школе. Жаль, что ее пришлось бросить: занятия живописью совпали с общеобразовательной школой. Но страсть к рисованию осталась и превратилась в хобби. Мы с дочерью и сейчас не пропускаем ни одной художественной выставки, стараемся везде успеть!

Сегодня Даше 14 лет. Возраст «хрупкого» взросления. Поэтому мы не циклимся на заболевании, которое Даше поставили в возрасте 7 лет.

Дефицит лизосомной кислой липазы обнаружили после обычной, казалось бы, детской инфекции у дочери. Печень в норму не пришла, два года мы искали причину. После серии госпитализаций нас направили в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, где после генетического анализа стало ясно, что же происходит с Дашей, откуда эта худоба и другие, более серьезные, проблемы. Препарат для лечения заболевания в это время только проходил клинические испытания и быстрого лечения нам никто не обещал. Но нам повезло: при компании-разработчике ферментного лекарства работал фонд, через который мы стали получать препарат Себелипаза Альфа как гуманитарную помощь.

В 2017 году лекарство стало приходить к нам через Департамент здравоохранения Владимирской области и уже с появлением «Круга добра» мы стали бесперебойно получать это лекарство через фонд. Большое спасибо, проблем с лекарством мы не ощущаем. Динамика лечения радует нас особо: у дочери нормализовалась биохимия,  УЗИ,  Даша стала нормально прибавлять в весе, посвежела, похорошела. Мы только диету питания разработали особую и все разговоры о «болячках» себе запретили. Я думаю, нельзя ребенка постоянно держать в теме болезни, это рождает только слезы и депрессию. Мы делаем наоборот! Капельницы у Даши раз в 2 недели, значит, есть свободное время, которое можно посвятить приятным вещам: куда-то съездить, что-то посмотреть интересное, погулять, почитать хорошие книги.

В этих приятных занятиях – наш маленький секрет, дающий всем нам внутреннюю силу, отличный ресурс. А когда ты настроен на хорошее, к тебе и притягивается хорошее – и события и люди.

Анастасия и Александра Пышкины
Анастасия и Александра Пышкины Дер. Давыдово, Московская область Муковисцидоз
Рассказывает мама Алевтина:

У нас многодетная семья и двое младших девочек: Насте 9 лет, Сашеньке 8 лет, у них муковисцидоз, тяжелое течение.

Настя до года периодически лежала в стационаре с бронхитами и пневмониями. А Саше до года пришлось пережить 7 операций на кишечнике.

Муковисцидоз у детей не дает расслабляться и родителям — надо постоянно  следить за состоянием здоровья детей, а у самих детей такой режим с рождения, что непросто переносить даже взрослому.

Но в июне 2022 года мы получили от фонда «Круг добра» Трикафту, долгожданный препарат.  Невозможно описать наши чувства!

Я хочу рассказать, как изменилось состояние здоровья моих девочек всего за 3 недели приема препарата.  Прибавка в весе: 1200 гр., прибавка в росте: 2 см., и потовая проба снизилась до пограничных значений.

У девочек появилась активность, исчез изнуряющий кашель, который был и ночью, и днем, при беге и при смехе.

Важное событие для девочек, которое они с нетерпением ждут —  учеба в школе. Раньше девочки мои были на домашнем обучении, а теперь уже представляют себе учителей и  мечтают найти в школе новых друзей.

Наша семья от всего сердца благодарит всех сотрудников фонда за проделанную работу! Мы надеемся, что все дети, больные муковисцидозом, будут оперативно получать таргетную терапию. Спасибо, низкий поклон!

Арсений Витенко
Арсений Витенко 4 года, город Королев Синдром короткой кишки
Рассказывает мама Гаянэ

Осенью этого года мы будем отмечать 5-летие нашего Арсюши. 5-летие борьбы и нашей победы.

Знала бы я о его заболевании раньше, и победа пришла бы к нам раньше. Но кто же знал, что ждет впереди…

Сын родился в сложных родах, через кесарево сечение. Я очень тяжело восстанавливалась, молока не было, поэтому и сына мне принесли через два дня после рождения. Когда я увидела Арсюшу, заметила, насколько он слаб: ел он без аппетита и обильно срыгивал. Сделанные анализы не показали ничего особенного. «Вы очень мнительная, мамаша!» — сказали врачи.

А на седьмой день у ребенка случилась обильная рвота. Было такое ощущение, что сына рвало не едой, а каловыми массами. Мы всполошились и помчались в платную клинику. Оттуда – на «Скорой» в больницу. Капельница. Рентген. Попытка понять, что же происходит. Пока сына крутили-вертели, он так ослабел, что произошла остановка сердца. Арсюшу положили в реанимацию и ввели в искусственную кому. Наш ужас словами не передать.

Позже, при новом обследовании, областной хирург сказал, что у сына начался некроз кишечника и нужно резать. Мальчик прошел четыре операции, где ему подрезали кишечник, стал сереть на глазах. Мы добились перевода в РДКБ, где у Арсюши нашли еще и синегнойную палочку.     

Нам выписали поливалентную вакцину от этой инфекции. Она убивала палочку и способствовала восстановлению иммунитета. На пятой операции от толстой кишки почти ничего не осталось, нам вывели кишечник на брюшную стенку, а когда пошла положительная динамика, выписали домой. Весь 2018 год мы были в борьбе за здоровье сына. Московская область – это не Москва. Мы везде стучались, просили у Минздрава области лекарства,  пока не пробили, наконец, ведомственные стены. В апреле 2021 года нам предоставили 6 коробок Ревестива (Тедуглутид) – жизненно важного препарата, которого хватило на полгода.

«В вашем тяжелом случае больших чудес не ждите, но препарат хороший»,- ободрили врачи ГБУЗ МО Королевская горбольница. Больших чудес мы и не ждали, зная сложности организма Арсюши. Но сын стал оживать: улучшился обмен веществ, сын пошел рост, мальчик ожил. С осени 2021 года мы стали получать этот препарат от «Круга добра», теперь мы вместе с Фондом дарим сыну жизнь! Да, он пока не ходит в детсад, но отрывается дома на мультиках и подсел на Ютуб: смотрит, как делают видео и сам хочет делать видеоблог (смеется). Да, у него калоприемник, но страшен он был для нас лишь на первом году его использования. Мамы таких детей, если серьезно изучают заболевание, сами быстро становятся «врачами» и знают, что в каких случаях нужно делать. Сын не обделен вниманием: у него есть друзья во дворе, есть радость жизни, а у нас с мужем – надежда на будущее. Мы благодарим лечащих врачей из РДКБ за внимательность и четкость действий, а фонд «Круг добра» — за бесперебойное обеспечение дорогостоящим препаратом. Сын растет и, бог даст, вырастит большим и сильным, как наш папа. А совет таким родителям, как я, такой: «Не стесняйтесь задавать вопросы врачам, если что-то вас смущает. И помните: вы не одни». 

Ангелина Чиркова
Ангелина Чиркова Москва СМА 1
Валентина Чиркова, мама Ангелины:

«До лечения дочь лежала тряпочкой, а теперь ее не угомонить!»

Мы молодые московские родители. О рождении ребенка со СМА не думали и генетические анализы не проводили. Но первенец наш родился со спинальной мышечной атрофией, прожил полгода и умер. Было это 12 лет назад, мы с мужем рыдали, но врачи сказали: «Это очень редкое заболевание, вряд ли такое повторится, а вы молодые, здоровые, смело рожайте еще!».

Второй наш ребенок, дочка, действительно родилась здоровой и притупила наше горе. Про СМА мы постарались забыть.

А потом появилась еще одна дочь, Ангелина. Родила я ее 2 января 2021 года — на дворе были новогодние праздники и ковид. В роддоме я долго разглядывала свою малышку: вроде здоровенькая! Но что-то мешало мне расслабиться, какое-то предчувствие было.

В три недели после рождения у Ангелины перестали двигаться ножки. Она как-то вся изменилась, лежала тряпочкой и  умирала на глазах. Тогда я поняла смысл предчувствия, вспомнив нашего первенца со СМА.

Мы ехали в Медико-генетический научный центр им. Академика Бочкова , я вновь рыдала и молилась. Генетический анализ показал: у Ангелины СМА 1 типа. История в нашей семье опять повторилась. Я бросилась в интернет, узнала и о заболевании, о фонде «Круг добра» и о том, что Фонд закупает за границей дорогостоящие лекарства. Вместе с врачами Морозовской Детской Городской клинической больницы, где мы наблюдались, мы сделали заявку на препарат Спинраза, я написала заявление на Госуслуги. Пока ждала, молилась о здоровье дочери и пообещала себе: «Если одобрят лекарство, подниму дочь! В детский сад она, может, не попадет, но в школу сама пойдет ножками». Препарат от Фонда действительно мы получили быстро, и пока получали его очередные дозы, мотала дочь по бассейнам, водила на массажи, возила на курсы реабилитации. Я была как одержимая в решении поднять дочь. Через два месяца после 4-й дозы Спинразы дочь будто подменили:  она сама стала держать голову, гулила, переворачивалась с боку на бок, начала поднимать ножки. Препарат и реабилитации творили чудеса!

Узнав о расширении критериев на Золгенсму, мы с лечащими врачами решили рискнуть. Зная, что у препарата есть  противопоказания,  сначала проверили у дочери состояние печени, всего организма. Все было хорошо. Загадала: «Если нам одобрят Золгенсму, ребенок будет ходить». Фонд одобрил нам препарат.

29 июня 2022 года мы приехали в Морозовскую клиническую больницу на «самый дорогой в мире укол», прошли все необходимые анализы перед приемом препарата. Врачи и медсестры волновались не меньше нашего. Спокойна была только Ангелина. Во время инфузии она смотрела с телефона мультики, а я смотрела на часы… Мы ждали отклика организма. Для подстраховки ночь провели в реанимации под наблюдением, а утром нас перевели в обычную палату: все было хорошо.

Теперь Ангелину не узнать: дочь стала энергична, песни поет, ножками дрыгает, вертится — не угомонить! Мы счастливы и бесконечно благодарны Фонду и врачам, за то, что они у нас есть. А родителям детишек со СМА советую: «Надейтесь на своего ребенка, обращайтесь в фонд «Круг добра» и не забывайте все  время активно заниматься своим малышом. Не одни лекарства творят чудеса!».    

Вика Ивлева
Вика Ивлева Наро-Фоминск Муковисцидоз
Ника Ивлева, мама троих приемных детей, двое – с муковисцидозом

До появления в семье троих приемных детей – Вики, Насти и Вероники – с нами был только Влад, сын от первого брака. Скучно было ему одному и я хотела дочерей, но как-то не получалось. Тогда я и подумала о детях из детских домов, мечтающих о родителях. Погрузилась в тему и поняла, что в детдомах здоровый ребенок – редкость, но ведь это неправильно: «стоять в очереди» за здоровым малышом, зная, что множеству особенных ребят семья гораздо нужнее!

Мне очень хотелось помочь тому, за кем не стоит очередь из опекунов, согреть его любовью и заботой. И вот однажды мне прислали фото девочки, совсем крошки. Сердце  дрогнуло: «Моя!!!». Вика была с муковисцидозом, 5 группа здоровья. Имея медицинское образование, муж долго сомневался, видя риски: «Ты понимаешь, что мы можем ее пережить?!». Тогда в стране не было ни таргетной терапии, ни фонда «Круг добра», ни эффективных лекарств, которыми сейчас нас обеспечивает Фонд. Поэтому дети с  тяжелыми заболеваниями, как правило, не доживали до старости.

Но все же мы приехали к Вике на встречу. В свои 1,5 года она выглядела на 7 месяцев и имела пакет отказов. Вика посмотрела нам в глаза и…все было решено. Я уже много узнала о муковисцидозе и была готова к борьбе за здоровье девочки. Больше смущали изменения жизни: нужно было отказаться от работы и полностью отдать себя особенному ребенку. Очень помогла родительская группа  и Ольга Алекина из РОО МО «Помощь больным муковисцидозом».  Здесь я узнавала о новостях, связанных с заболеванием, мы общались, выручали друг друга лекарствами. Адаптация Вики длилась год: девочка не имела опыта жизни в семье, всё делала поперёк. Я же старалась не показывать эмоций, отогревая ее заботой и любовью. Многое лечится любовью, но диагноз, к сожалению, остается.

Через 2 года в семье появилась еще и Настя, тоже из детдома, и тоже слабенькая: в 4 месяца весила 1,5 кг. Стали поднимать и ее. Жили трудно: квартира под ипотекой, муж зарабатывает один, я — с детьми. Но мысль вернуть детей в голову не приходила. Как можно?!

Спустя 1,5 года я увидела фото еще одной девочки с муковисцидозом. Тогда мы не думали о прибавлении, но Вероника оказалась как две капли воды похожей на Вику, будто они родные сестры! Это был как знак судьбы. Обсуждали с мужем полгода, спорили. Веронику  никто не брал, ребенка мотали по больницам и никто ей толком не занимался. Но внешнее ее сходство с Викой поражало, история ее рождения била в сердце, и мы решились на третью опеку…

Вероника появилась у нас в 2,5 года: она не умела ни ходить, ни говорить, знала только жидкую пищу. Мы всему учились постепенно, с игрой, с любовью. Врачи в поликлинике, которые из старой гвардии, мало знали о муковисцидозе, проблемы были большие, лекарств эффективных не было. Мы и в инстанции писали, и в пикетах родительских стояли, пока не услышали о том, что государство открывает фонд «Круг добра» для спасения детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Мы очень ждали, когда в перечне нозологий Фонда появится наш муковисцидоз. Новость о закупаемой Фондом Трикафте  встретили, как Победу!  Врачи из отделения муковисцидоза «НИКИ детства» Минздрава Московской области оформили в Фонд заявку на закупаемый препарат, а я параллельно – заявление на портал Госуслуг. Недавно состоялся первый прием доставленного Фондом лекарства! По возрастным показателям на Трикафту Вика вышла первой, ведь ей уже 7 лет. Врачи сделали ей все нужные анализы, предупредили о возможных побочных явлениях. Но все хорошо прошло, Вика выпила Трикафту  с жирными сливками, была психологически готова. Огромное спасибо Фонду «Круг добра» за помощь. Через год на Трикафту выйдет Вероника, ей пока 5 лет…

София Кузьменко
София Кузьменко 8 лет, Калужская область Ахондроплазия
«Мы стали первыми!» - рассказывает мама Юлия:

В нашей семье все нормального среднего роста. Поэтому мы были потрясены, когда после рождения крошки Сонечки на скрининге в роддоме ей поставили ахондроплазию. Последующий генетический тест подтвердил редкий диагноз. Мы даже не знали, куда бежать и к кому обращаться. Встали на учет в ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», где впоследствии я узнала о фонде «Круг добра» и о восоритиде – препарате, позволяющем расти деткам с ахондроплазией.

До этого события мы прошли с Соней большой путь на аппарате Илизарова. Четыре года из своих восьми Соня каждый год переживала сложные операции:  сначала  по удлинению голени (+6 см.), затем рук (+7 см.), потом ей бедра исправили, удлинив на 8 см.  Аппарат Илизарова, конечно, штука эффективная, но в быту неудобная: представьте себе маленькую девочку, которая ходит с растяжками конечностей…

Но мы не сдавались. Соня привыкла к трудностям и уже сама смотрела, когда на аппарате Илизарова у нее образовывалась новая ранка, показывала мне. Так выглядела наша жизнь с 2016 по 2020 год.

Я верила: дорогу осилит идущий. Спустя 4 года ношения аппарата у Сони подросли и ручки, и ножки, выправились бедра. Девочку нашу было не узнать: она стала подниматься по ступенькам, делала попытки бегать. Ребенок есть ребенок!

И вот настал момент, когда наш генетик рассказал о фонде «Круг добра» и препарате, который появился для лечения. К оформлению заявки на препарат подключился и наш лечащий врач, и даже заведующая. Они собрали все нужные документы для Фонда, а я параллельно оформила заявление на портале Госуслуг.  Я верила: «Бог даст, мы получим этот препарат!». И вскоре нам действительно позвонили из районной больницы и сообщили радостную новость: «Круг добра» одобрил нам препарат. Мы стали первыми, получившими восоритид! Наша бабушка тут же пошла в церковь ставить свечку о здравии Сони и всего вашего Фонда. А мы с мужем купили сумку-холодильник и помчались в РДКБ им.Н.И.Пирогова Минздрава России – делать Соне первый укол и забирать запас препарата.

Увидев эндокринолога, следящего за состоянием после инъекции, Соня на всякий случай расплакалась, но теперь укола она не боится, руку дает спокойно. И наша семья, и врачи ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», и организация «НЕмаленькие люди» — все мы внимательно следим за ходом терапии. В реабилитационном центре РДКБ, где инициировали нашу терапию, мы прошли  восстановительный курс лечения: дочери делали массажи, иглоукалывания, проводил лечебную физкультуру, с ней работали психологи.

Все хорошо! Соня с каждым днем всё увереннее стоит на ногах, идет вперед.  Вы вернули Соне детство, спасибо всем!      

Вика Шеповалова
Вика Шеповалова 14 лет, Ростовская область, Луганская народная республика СМА 3
история Вики:

Судьба Вики из Луганска – не из простых. Сначала у нее умерла мама, потом — взявшая над ней опеку старшая сестра. Девочку взяли в приемную семью — однако, узнав, что у ребенка предположительно неизлечимое заболевание, опекуны отвезли ее в больницу, откуда не забрали.

«Когда мы увиделись в первый раз, она потянулась к чемодану, но не удержалась на ногах, сложилась пополам и упала, – рассказывает директор Луганского детского дома Виктория Мочалова. Они тоже не сразу нашли общий язык с подростком, но сейчас уже всё наладилось, как говорит сама Вика: всё отлично. – Я запереживала: у нас общеобразовательная организация, место только на втором этаже, сможет ли она подниматься-спускаться? Но выяснилось, что такая нагрузка – это даже хорошо. После эвакуации все обратили внимание: она стала чувствовать себя лучше. А теперь эмоции и вовсе переполняют: она получит лечение, о котором раньше мы и мечтать не могли!».

После вручения препарата директор детского дома даже говорить не смогла, а только плакала от счастья: «Мы верили, что Господь с нами, и «Круг добра», и Ростовская область, и вся Россия с нами». Всего в ростовский Азов эвакуировали 321 ребенка. Каждого осмотрели врачи, а на состояние Виктории директор детского дома обратила особое внимание медиков. Предполагаемый диагноз у девочки уже был, но неподтвержденный.

Людмила Руденко, зам главного врача ЦГБ Азова: «На этой стадии подключился Народный фронт, организовали госпитализацию в областную больницу. Нарушенная походка – это минимальное проявление, в худшем случае при таком заболевании не могут самостоятельно глотать, дышать. Препарат, который Виктория получила, направлен на патогенетическую терапию, чтоб симптомы не прогрессировали и человек не инвалидизировался. Ранее, несколько лет назад мы не знали таких препаратов. В динамике будем смотреть, как терапия повлияет на состояние девочки. Виктория – первый ребенок с третьим типом спинально-мышечной атрофии в нашем городе». Для того, чтобы получать лекарство, не нужна госпитализация, Вика просто должна будет принимать его каждый день в одно и то же время.

«Я очень радуюсь, что мне дали этот препарат и надеюсь, что мне будет легче и моя мечта сбылась. Хочу ходить в школу очень сильно и учиться со всеми, а потом поступить в мединститут», – говорит сама Вика.

Лев Левон
Лев Левон Республика Крым СМА 2
папа, Александр Васильевич:

Рождение сына мы ждали с большой радостью. Лев и впрямь появился на свет здоровым и крепким малышом. Уже в 3 недели он начал сам переворачиваться с боку на бок, а в полгода встал на ноги!

Мы сделали сыну все надлежащие прививки, так что ничего не предвещало беды.

Летом 2021 года Лев перенес кишечную вирусную инфекцию, после чего мы заметили, как он стал слабым и малоподвижным, просто стал затухать. Прежняя активность больше не привлекала нашего малыша.

Мы бросились по врачам. Сначала ортопед, затем невролог не могли найти у ребенка «своего» заболевания, а между тем ноги мальчика стали совсем ему отказывать.

На первом генетическом анализе Леве поставили СМА под вопросом. Понимая, что время не ждет, крымские врачи посоветовали нам срочно вылететь в Москву для консультации в Научно-исследовательском институте педиатрии им. Ю.Вельтищева, затем в Российском национальном исследовательском университет им. Н.Пирогова. Лёву смотрел большой консилиум врачей. Сомнений не осталось: у сына была подтверждена спинальная мышечная атрофия 2 типа.

«Как? Почему?!» Мы были шокированы, я поддерживал сына и жену, как только мог. Это было в ноябре 2021 года. Я подключил все свои связи, всех друзей, кто был связан с медициной. От них я узнал и о фонде «Круг добра», правда, сказали, что фонд очень «закрытый» и попасть туда с нашей историей будет трудно. Но оказалось все наоборот! Я легко дозвонился до фонда, получил исчерпывающие консультации, но, главное — надежду на спасение сына. Пока мы летели с консилиума из Москвы домой, фонд «Круг добра» уже был на связи с нашим крымским неврологом. На следующий же день наш Минздрав помог нам в сборе документов для передачи в Москву, а еще на следующий день состоялся экспертный совет Фонда «Круг добра», где и было решено выделить сыну препарат, ради которого я было думал продать и квартиру, и всё, что у нас было. План семейных распродаж уже лежал на столе. Это был самый тяжелый для нас ноябрь 2021 года.

В начале декабря мы вновь вылетели в Москву: 7 декабря Лёве сделали укол самого дорогого в мире препарата, который был передан фондом «Круг добра» нам бесплатно!!! Когда мы перебираем всё это в памяти, мы с женой плачем. Льва не узнать! Случилось настоящее перерождение. Он словно догоняет сам себя: активно гоняет на велотренажере в реабилитационном центре, разрешает делать себе массажные процедуры, проходит ЛФК, однако самой большой его любовью стало плавание. В воде наш сын творит чудеса, нам всем на радость. Я сердечно благодарю фонд «Круг добра» и всех его сотрудников, с кем общался, мои горячие слова благодарности Президенту России и Минздраву РФ за создание такого уникального фонда, который позволил нам не просто сэкономить время для поиска средств на лечение нашего сына. Объединившись, мы успели спасти ему жизнь. И в этом все дело.

Вера Ковалева
Вера Ковалева Дедовск, Московская область Муковисцидоз
мама Марина:

9 июня 2022 года для нашей семьи стал счастливым днем: моя Верочка впервые получила гранулированный препарат Оркамби. Она у нас из породы смелых: выпила лекарство вместе с высококалорийным коктейлем и даже не поморщилась!

О том, что у дочери муковисцидоз, мы и подозревать не могли: в семье еще двое детей и все здоровы. Хотя первый тревожный сигнал я получила в роддоме. Верочке сделали скрининг и результаты врачам не понравились. Нам посоветовали сделать повторное обследование сначала в ГБУЗ МО МОНИКИ им. Владимирского, а потом уже отправили в областной центр, в «Научно-исследовательский клинический институт детства» – там есть отличное отделение муковисцидоза. Записались, сделали еще одно обследование, диагноз подтвердился.

Врач отделения, Елена Ивановна Кондратьева, чуткая женщина, кандидат медицинских наук, профессор, видя мои слезы, долго меня утешала, рассказала, к чему я должна быть готова. Она расписала Верочке первичное лечение и стала нас наблюдать.

К этому времени у дочери очень страдал кишечник, поджелудочная железа, было расстройство стула. Иногда Вера кричала от боли так, что всю ночь не могли ее успокоить. Назначенная врачом терапия купировала боль, Вера стала хотя бы спокойнее спать.

А я все глубже стала погружаться в тему: вошла в родительский чат детей с муковисцидозом, потом познакомилась с Ольгой Владимировной Алекиной, возглавляющей областную пациентскую  организацию – она оказала нам  огромную помощь, проявила личное участие. Через пациентскую организацию мы получали необходимые Вере высококалорийные коктейли, здесь я впервые и услышала о препарате Оркамби, которое разработали американцы. «Где мы и где Америка?» — думала я, сидя в своем Дедовске. Об этом препарате мы могли только  мечтать…

И вдруг я узнала, что наш Президент дал указ собирать с богатых людей страны больше налогов на 2%, а эту разницу отдавать в созданный недавно фонд «Круг добра», который начал делать закупки новейших лекарств, в том числе Оркамби, для тяжелобольных детей.

В первую партию лекарств мы не попали: я поняла,  лекарство было закуплено для детей, чья болезнь зашла очень далеко. Мы же были в группе «средних», значит, мы могли подождать.

В начале 2022 года я снова проконсультировалась с лечащим врачом, собрали документы, я отправила заявление на портал Госуслуг, а областной Институт детства подал для нас заявку на Оркамби в «Круг добра». И вот раздался звонок, и мне сказали, что препарат, о котором мы могли лишь мечтать, для нас одобрен, доставлен и уже ждет нас!

Первую дозу лекарства Верочка получила 9 июня под чутким взором врача отделения муковисцидоза «Научно-исследовательского клинического института детства» Минздрава Московской области, где мы наблюдаемся. Врач внимательно смотрел за состоянием Веры после приема лекарства, я узнала о возможных побочных реакциях. Но их, слава Богу, нет. Пока все хорошо, Верочка, вон она, бегает себе!

Это просто чудо, фантастика для нас! Мы смотрим в будущее и верим, что для наших деток и по достижении 18 лет будет обеспечена помощь.

Ангелина Оганнисян
Ангелина Оганнисян Краснодарский край, город Армавир Гипофосфатазия
От семьи Оганнисян

Наша дочь, Оганнисян Ангелина, страдает заболеванием Гипофосфатазия, перинатальная форма. Это самая тяжелая форма среди всех форм данного заболевания, которая без лечения приводит к необратимым осложнениям. Можно сказать, что нам очень повезло: уже в месяц Ангелине был установлен диагноз, и, в рамках гуманитарной помощи, была начата терапия препаратом Асфотаза альфа. Дальше мы пытались получить лечение в своём регионе, пришлось преодолеть много сложностей и бороться за жизнь дочери. Нам очень помогла пациентская организация — Всероссийское общество орфанных заболеваний. Без препарата состояние ребенка быстро ухудшалось, она становилась очень вялой, капризной, постоянно плакала, не спала, а самое страшное — начинались судороги. Но мы не сдавались. Сегодня, благодаря лечению, Ангелина самостоятельно сидит, держит спину, пытается сделать первые шаги: для нас это большой успех и достижение. С созданием фонда «Круг добра» у нас появилась надежда на бесперебойное обеспечение жизненно важным препаратом. Сейчас мы уже получаем препарат закупленный Фондом и хотим выразить огромную благодарность всем, кто принимал участие в создании Фонда и всем, кто сейчас работает в Фонде. Сил, здоровья, успехов и терпения вам всем!

Ксюша Кирдан
Ксюша Кирдан 9 лет СМА

Ксюша Кирдан со СМА – первая девочка из Луганской народной республики, получившая от нашего Фонда помощь, лекарственный препарат рисдиплам стоимостью около 20 млн. рублей за годовой курс.

По дороге в Москву 9-летняя Ксюша загадала несколько заветных желаний. Многие из них сбылись!

Ксюша мечтала получить лекарство от спинальной мышечной атрофии, хотела посмотреть Москву с высоты птичьего полета, обрести заветную куклу, сходить на спектакль, в зоопарк, океанариум, встретиться со своими кумирами Валей Карнавал и Хабибом и еще… поговорить с Владимиром Путиным. Последняя мечта особенно волновала девочку: с Президентом России она родилась в один день и, по ее мнению, им есть, о чем поговорить.

«Она у нас тоже лидер, – рассказала нам мать девочки, Ирина Кирдан, — быстро находит контакт с людьми, в школе всех знает и все ее знают, и даже здоровые дети идут за ней, а все в городе следят за ее судьбой».

Приехав в Москву на госпитализацию в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу, семья успела и в музей попасть, и в театр, и на столицу России полюбоваться. Вот только с музыкальными кумирами не увиделась и с Владимиром Путиным поговорить не удалось. Но, может, все еще впереди?

Зато сбылось главное. 1 июня, в День защиты детей, Ксюша получила препарат, который должен изменить ее жизнь. Девочке с мамой в Морозовской больнице предоставили уютную палату, а приветливые врачи оказали семье большое внимание. В первый же день общительная Ксюша завела здесь подруг, Соню и Леру, которые тоже проходят в больнице лечение.

«Все хорошо, спасибо, — сказала нам Ксюша, — этот рисдиплам сначала оказался со вкусом клубники, потом уже стал на вкус горьковатый, но я теперь поняла и не боюсь его принимать».
Впереди у девочки – новая история жизни. После госпитализации потребуется время для дополнительных обследований и лечения Ксюши, а пока семью гостеприимно примет столичный Дом Милосердия, где девочку знают и ждут.

Анимационная «Студия М.И.Р.» уже заинтересовалась талантами Ксюши Кирдан. Во время совместного инклюзивного мастер-класса Ксюша так здорово слепила лошадку и кошку на шаре, что было решено вставить их в новый 5-минутный мультфильм, где всех героев пластилиновой анимации лепят самые разные дети.

Милана Галанина
Милана Галанина 1 год, Ивантеевка СМА
Рассказывает мама Виктория

«Я одна воспитываю троих детей, Миланочка самая младшая, наша любимица, потому что ей больше всех пришлось бороться за жизнь. Дочка родилась в феврале 2021 года с гипоксией. Первые полгода года никто не мог понять, почему ребенок не держит спинку.

«Да просто ленивая она у вас», – сказал после очередного осмотра 7-месячной  Миланы местный невролог, но для подстраховки все же направил ребенка  на реабилитацию. Однако ни массажи, ни нейротрофическое лечение не разбудили двигательные функции девочки.  Местные врачи только разводили руками».

Как ни странно, первой, кто заподозрил у Миланы СМА, оказалась ее бабушка. Она увидела по телевизору репортаж, где показывали детей с этим заболеванием. Симптомы сходились.

В декабре 2021 года Милана попала в реанимацию с дыхательной недостаточностью, где провела 2 дня. Горести, как горох, сыпались на семью. Не сразу, но семья получила направление в область – на новую консультацию.

«Почему же вы так долго тянули?», – нахмурился областной невролог, заподозрив неладное, и отправил ребенка на генетический анализ в Москву.

Бабушка оказалась права. У Миланы подтвердилась спинальная мышечная атрофия 1 типа. «Я бросилась в интернет, — рассказывает Виктория, — там я узнала о СМА и о препаратах, которые лечат это заболевание, подготовила заявление, собрала пакет документов и стала ждать! В одной из профильных групп мне подсказали телефон «Круг добра». Я позвонила, нашли  мое заявление, все объяснили, а позже фонд заказал для нас Золгенсма – самый дорогой в мире укол стоимостью более 100 млн. рублей, который моя многодетная семья купить не смогла бы никогда.

28 марта 2022 года нам ввели лекарство, а через пару дней после укола сыновья мне и говорят: «Мама, смотри, а Миланка-то наша оживает!».

Девочка постепенно стала держать спинку, голову, поднимать ножки, которые раньше лежали неподвижно. На улице Милана всем улыбается, рада людям, листве, солнышку – всему, что она для себя открывает. Недавно впервые издала долгожданный звук, похожий на «ма-ма». Радовались всей семьей!

«Фонд «Круг добра» — это наш добрый ангел, — говорит Виктория, — с его появлением в нашей жизни все быстро и прекрасно закрутилось, сотрудники фонда лично взяли на контроль нашу историю: кому-то звонили, торопили, требовали. Спасибо за то, что государство решило создать фонд «Круг добра», что гарантирует и оказывает помощь! Это дает нам всем большую надежду».

Никита Мащенко
Никита Мащенко Муковисцидоз
Мама Никиты:

Благодаря бесперебойному обеспечению жизненно-необходимыми препаратами мы живём, дышим, радуемся каждому дню!! А теперь есть возможность получать Оркамби, помню когда Никита только родился я читала о данном препарате, и мечтала что когда-то и у нас будет возможность его применять и вот, благодаря Владимиру Владимировичу Путину и фонду мы имеем такую возможность. Вы спасатели детских жизней , я безмерно благодарна Вам!!! Спасибо! А мы в свою очередь обещаем, что Никита будет достойным гражданином РФ!! Он у нас уже отличник и лидер класса!!

Камаллы Мустафа
Камаллы Мустафа СМА
Банучичек, мама Мустафы:

У моего сына выявлена болезнь Спинальная мышечная атрофия 1 типа (СМА 1 тип). О диагнозе мы узнали вполне быстро, когда болезнь ещё не сильно проявляла себя. После постановки диагноза, благодаря всем неравнодушным людям которые были на нашем пути, мы узнали о Фонде «Круг Добра» и вполне оперативно стали получать препарат Спинраза, тем самым лечение приостанавливало программирование клеток и мы выигрывали время!

Позже «Круг добра» стал обеспечивать детей с диагноз СМА незарегистрированным в России препаратом Золгенсма, но там были свои критерии! Слава Богу Мустафа на тот момент подходил под все критерии! Заявку мы подали еще в 5,5 месяцев, но все затянулось, но итог все равно для нас стал положительным! Круг Добра поверил в моего сына и дал нам шанс! 27 августа 2021 года мы получили терапию! Мустафа был одним из 6-ти детей кому Круг Добра одобрил Золгенсма!

Я благодарна всем кто причастен к получению препората моего сына! Я верю, что жизнь бумеранг! И все добро обязательно вернется! И все дети на свете будут получать нужное лечение, но ВО ВРЕМЯ! 

Мустафа крепнет, набирается новых навыков! 

Воронцова Маргарита
Воронцова Маргарита 16 лет Гипофосфатазия
Светлана, мама Маргариты:

Моя дочь Маргарита, одна из первых диагностированных в России с гипофосфатазией. У редких заболеваний во всем мире есть символ «Зебра». Наша жизнь с редким заболеванием напоминает «полоски зебры», то черная, то белая. Уже в 3 месяца у дочери были видны патологические изменения, но только к 2 годам был установлен диагноз в московском центре, благодаря профессорам. Однако лечения никакого не было. До 8 лет заболевание привело организм до выраженных изменениях в теле. Благодаря зарубежным ученым, препарат для лечения гипофосфатазии был разработан, а московские врачи, нам дали возможность лечиться незарегестрированным препаратом Асфотаза Альфа. Но в регионе для получения препарата много ощутили сложностей с оформлением документов. На помощь пришла пациентская организация. На лечении мы видели постепенно положительные результаты: рост, вес, зубы, костная система приходили в норму. Препарат имеет невероятно высокую цену, поэтому было сложно добиваться закупки от регионального Минздрава уже зарегестрированного препарата.

Благодаря всем людям, причастным к фонду «Круг Добра», настал период «передышки», когда вся семья живет без страха, что лекарство не закупится. Нет мысли переезда в другой более благополучный регион, где могут без проблем закупать жизненноважный препарат. Маргарите 16 лет, и мы строим планы на будущее. Впереди поступление в учебное заведение, начало взрослой жизни. Радужность планов нарушают мысли, что в 18 лет может закончится лечение, и недостающий фермент, вновь будет ломать здоровье дочери. Лечение Асфотаза Альфой пожизненное и не должно делиться по возрасту в паспорте!

Ахметова Амира
Ахметова Амира Врожденные нарушения синтеза желчных кислот (НСЖК)
Семья Ахметовых:

Моя дочь Амира страдает тяжёлым генетическим заболеванием печени. Диагноз — нарушение синтеза первичных желчных кислот. Диагноз был поставлен в 2019 году. Нам очень повезло в постановке диагноза, где-то за 3 месяца был поставлен диагноз. Если ещё и учесть, что на всю РФ нас всего двое детей с таким диагнозом, это очень быстро.

Повезло и тем что нас 3 года поддерживали благотворительные фонды и пациентская организация, пока мы боролись через суды за обеспечение жизненно важным препаратом с местным Минздравом. В конце 2021 года мы узнали, что нашу болезнь внесли в перечень фонда «Круг добра». В ноябре уже получили письмо о том что фонд «Круг добра» начинает закупку препарата для нашей Амиры. Мы очень благодарны Вам! Благодаря Вам закончились наши круги ада. Благодаря вам Амирка может жить обычной полноценной жизнью в кругу своих друзей, посещать садик и развиваться так же как и её сверстники, жить без ограничений, петь, танцевать, заниматься спортом и просто радоваться жизни. Спасибо нашему президенту за то что создал такой фонд, спасибо всем кто принимал и принимает участие в спасении жизней.

Желаем Вам и Вашему коллективу крепкого здоровья, энергии, успехов, счастья, удачи во всем! Пусть отданное детям вернётся к вам завтра многократно!

С уважением и благодарностью семья Ахметовых.

Гераськова Мария
Гераськова Мария 13 лет, Москва Дефицит лизосомной кислой липазы
Родители Марии:

Мария — добрая, общительная девочка. Мы долгих 4 года посещали поликлиники, медицинские центры и институты и нам никак не могли поставить диагноз. Когда мы поняли причину проблем со здоровьем, очень расстроились… Нам помогли не растеряться Всероссийское общество орфанных заболеваний, генетики, врачи всё объяснили и раскрыли перспективы. Мы более уверенно стали смотреть на будущую жизнь нашей девочки. Она у нас единственная и долгожданная.

Очень нам помогает в духовном направлении наш духовный отец Александр из Николо-Угрешского мужского монастыря вместе мы молимся и с богом преодолеваем наши трудности. Маша с раннего детства ведёт активный образ жизни занимается танцами и участвует в концертах. Два года успешно прошла обучение в Театре-школе «Ералаш»; Мария является призёром и участником различных спортивно- физкультурных мероприятий. Дома у нас очень много хранится грамот и медалей. Выполнила нормативы ГТО на бронзовый значок. Участвует во многих школьных мероприятий: Победитель Олимпиад: «Основы православия», «Готов к жизни в умном городе», «Музеи парки и усадьбы» т.д., призёр: «Математическая вертикаль», «VIII Московской мета предметной олимпиады»; «Не прервется связь поколений». Дипломат и лауреат конкурсов: по бисероплетению, изобразительному искусству, фестиваля «Московский кораблик мечты»; конкурс фотографий «Славься Град Стольный». В школе учится стабильно, отлично и хорошо. Добилась хороших результатов в работе с новыми информационными технологиями. Всегда домашнюю работу выполняет самостоятельно.

Любит активный отдых, летом катается на велосипеде и роликах, зимой на коньках и лыжах. С маленького возраста любит играть и ухаживать за животными. Обожает готовить новые блюда и смотреть передачи и шоу про кухню. Получая лечение у нас появилась уверенность в завтрашнем дне, что мы будем здоровы и добьёмся ещё лучших результатов в различных направлениях и принесем пользу обществу. Огромное спасибо фонду «Круг добра»; за помощь и внимание. Мы получили шанс на выживание нашего ребёнка! 13 лет. г. Москва

Волчок Дмитрий
Волчок Дмитрий Муковисцидоз

Дима с рождения знает о своей особенности, в первый месяц жизни перенес 3 операции по непроходимости кишечника. Хирург, оперировавший нас 3 раз сказал, что в 60% такие дети не выживают. Сделал огромный шов на животе, что сейчас конечно же создает много трудностей. Но мы вопреки всему живем, ходим в общеобразовательную школу. Ходим в школу исскуств. Занимаемся Дзюдо. Конечно, все это возможно благодаря поддержке государства в обеспечении жизненно необходимыми медикаментами. А сейчас еще появился шанс на получение таргетной терапии.

Рабаданов Марат
Рабаданов Марат Мукополисахаридоз IV А
Мама Марата:


Мой ребёнок учится в 3 классе. Ему очень нравится ходить в школу, там у него много друзей. Он очень дружелюбный и добрый мальчик. Ещё он увлекается компьютерными играми. Любит посещать бассейн. Благодаря препарату «Вимизайм» Марат стал более активным , его усталость уменьшилась. Спасибо «Кругу добра», что мы непрерывно получаем свои лекарства! Это очень хорошо влияет на состояние нашего здоровья. И надеемся , что в дальнейшем не будет сбоев по получению лекарств.

Коровин Захар
Коровин Захар Миодистрофия Дюшенна-Беккера
Мама Захара:

Захар в этом году пошел в 1 класс, очень ждал этого, потому что ему нравится учиться, общаться с детьми, он мечтает стать учителем математики и изобретателем! Но мы, как родители, очень переживали, как он справится, как будет учиться рядом с детьми, которые не имеют проблем со здоровьем?

Большим подарком для нас стал долгожданный препарат, который мы получили через Фонд «Круг добра», как раз перед 1 сентября!!! И даже по истечении всего нескольких месяцев, слава Богу, видим улучшения в здоровье сына!

Мы очень благодарны всем, кто причастен к созданию Фонда «Круг добра», верим, что это ответ на молитвы многих матерей и семей!!!

Веприков Костя
Веприков Костя СМА
Наша история:

Костя родился 29 декабря 2012г. Для нашей семьи это был настоящий предновогодний подарок! Мы были счастливы! Костя очень быстро развивался. Рано начал переворачиваться, пошел в 9 месяцев, сам, без поддержки! Мы удивлялись — настоящий богатырь растёт. Но к году я стала замечать, что он очень часто падает. Мы стали обращаться к врачам — ортопед, невролог и др. При обследованиях никаких патологий в организме не обнаружили. Решили, что это временно и пройдёт: «У детей так бывает!»… Но лучшие не становилось. Только хуже. Мы обратились в НИКИ Педиатрии им.Пирогова в Москве. И там опытные специалисты предположили, что у нас СМА. Не хотелось верить. Но результат генетического анализа подтвердил диагноз врачей.

Каждый день приходится сражаться с болезнью. Но мы не сдаемся и делаем всё возможное: бассейн, ЛФК, массаж, физиопроцедуры, лекарства.

Когда в нашей стране зарегистрировали препарат спинраза, мы конечно обрадовались и начали искать возможность его получения. Все оказалось не просто. Но нас постоянно поддерживает фонд «Семьи СМА». Мы много обращались за помощью в минздрав края, но ответ был один — нет финансирования. Тогда нам пришлось обратиться в суд. Фонд «Семьи СМА» предоставил нам адвоката. В сентябре 2020г суд был выигран с решением о немедленном исполнении и получении моим ребенком спинразы. Но министерство края не спешило выполнять решение. Первое введение спинразы было нам сделано в конце февраля 2021г. И как мы поняли все благодаря финансированию из фонда «Круг Добра»

Костя получил уже 5 инъекций препарата. В конце декабря ждём 6 введение.
По состоянию здоровья на сегодня могу сказать, что нет ухудшений, которые мы наблюдали каждый год. Он стал увереннее ходить. Меньше падает. Значительно меньше тремор в руках. Стал сам крутить ногами тренажёр-велосипед. Раньше только с электроприводом получалось — пассивно работал. Тренер в бассейне отмечает большую выносливость. Даже можем одеть ласты и плыть в них. Меньше устает.

Мы однозначно видим улучшения в состоянии с момента начала лечения. И думаем, что дальше будет ещё лучше. Наша Цель- ходить на дальние расстояния, лучше подниматься по лестнице, бегать

Мы безмерно благодарны всем кто нам помог и помогает. Благодарны фонду «Круг Добра» и пациентской организации «Семьи СМА».

Хлыбов Мирон
Хлыбов Мирон СМА
Семья Мирона:

У нашего сына Мирона СМА 2 тип. Мы из маленького города Свердловской области. В 6 месяцев мы стали замечать, что у нашего сына совсем нет опоры на ноги, он не ползал не сидел и даже не было предпосылок на это . Диагноз был поставлен в 10 месяцев, лечение он получил в 1 год. Мирон получил лечение препаратом Золгенсма за счёт фонда Круг Добра.

Он получил препарат за счёт государства одним из первых, для нас это было огромное счастье когда мы узнали, что Мирон подходит под критерии и что совсем скоро он получит заветное лечение. Самое долгое было оформление документов, но в этом нам очень помог наш лечащий врач, Кристина Сергеевна, из областной больницы в которую нас положили как только пришел положительный результат на СМА. После оформления документов самое сложное, это ожидание.

Но оглядываясь назад, мы понимаем, что достаточно быстро наш сын получил лечение. Что сейчас вообще есть возможность лечить людей с таким диагнозом.

Мы благодарим каждого, кто причастен к созданию фонда Круг Добра. Кто там работает, каждому кто не равнодушен к проблемам детей и взрослых с редкими заболеваниями. Спасибо огромное, что вы не оставляете нас с болезнью один на один, что предоставляете лечение. Спасибо за ваш труд. Желаем вам процветания и всего самого доброго. Спасибо

Романова Полина
Романова Полина СМА
Анна, мама Полины:


Заявку на получение препарата к нашему счастью оказалась отправить легко. Нам помогли отзывчивые врачи, поэтому все необходимые документы собрали в течении недели. Министерство здравоохранения Нижегородской области сделало все быстро и грамотно, поэтому трудностей не возникло.

Мой супруг, после того как узнал диагноз дочери, конечно же начал искать пути решения.
На просторах интернета он нашел информацию о фонде и о возможности закупки препарата Золгенсма. Тогда мы не верили что все обернется так и нам действительно повезет.

О положительном решении мне сообщил Ткаченко Алесандр Евгеньевич по телефонному звонку. Счастью не было предела! Вскоре после этого со мной связалась наш лечащий врач из НЦЗД Москвы и дала полную информацию о дальнейших действиях.

Раньше все было печально, дети могли не дождаться поддерживающей терапии. Препараты должны были закупать регионы, но многие в этом отказывали ссылаясь на отсутствие бюджета. Родителям приходилось судиться за получение терапии. О Золгенсма можно было только мечтать, либо вести сбор средств. Сейчас дети без труда могут получить поддержку препаратами Спинраза и Рисдиплам, а те кто подходит под критерии консенсуса получают Золгенсма.

Фонду конечно же огромное спасибо от всей души! Бесконечно благодарим каждого, кто сделал вклад в спасение жизни Полины. Не знаю что бы мы без вас делали. Я бы посоветовала расширить критерии отбора детей на получение Золгенсма, так как не всем детям удается рано поставить диагноз, либо рассматривать их в индивидуальном порядке. Родителям советую не медлить, обращаться за помощью при возникновении трудностей к другим семьям, которые прошли через это. Ведь каждая секунда наших детей дорога.

Кармишина Елизавета
Кармишина Елизавета 12 лет Муковисцидоз
Мама Елизаветы:

Учится в 6 классе. Любит плести из бисера. Диагноз у дочки с рождения. Давно слышала про Оркамби. И только в мечтах было, что и у нас будет возможность получать эту терапию. Очень благодарны Фонду за то, что наши мечты превратились в реальность.

Кухарчук Дарья 
Кухарчук Дарья  16 лет Спинальная мышечная атрофия
Елена, мама Даши:

Здравствуйте, меня зовут Елена Кухарчук, я мама Даши Кухарчук, 16 лет, СМА -2 типа.

Благодарим все руководство и персонал фонда «Круг добра» и фонда «Семьи СМА » за оказание помощи и заботу нашим детям!

Муратов Артем
Муратов Артем 14 лет Спинальная мышечная атрофия

Семья про Артема:

Отличник, разносторонний, увлекающийся, занимается 3Д програмированием, созданием сайтов, изучает английский, творческий, играет в спектаклях…
Диагноз СМА нам поставили в 8 месяцев, мы очень долго ждали лечения!!!
Попали в программу дорегистрационного доступа лечением рисдипламом!!!

Очень страшно было, когда программа заканчивалась, но с появлением фонда «Круг добра» появилась надежда на дальнейшее лечение!!!
УВАЖАЕМЫЕ СОТРУДНИКИ ФОНДА, МЫ БЛАГОДАРИМ ВАС ЗА ВАШУ РАБОТУ!!
ВАША РАБОТА- ЭТО НАША ЖИЗНЬ!!!!
СМА не приговор, но без лечения это невозможно!!!

Дорожинский Марк
Дорожинский Марк Спинальная мышечная атрофия

Письмо от семьи:

В тот момент, когда мы узнали о диагнозе нашего сына, мы попали в кошмар, бесконечную гонку за каждый день ускользающей возможностью спасти сына, в которой, казалось, нельзя было победить.

Страшно даже вспоминать, что нам приходилось переживать каждый день. Мы жили в состоянии безысходности и отчаяния. До тех пор, пока в нашей жизни не появился «Круг добра», который для нас в прямом смысле стал лучиком светлой надежды.

О возможности обратиться в этот фонд мы узнали не сразу, о ней нам рассказали знакомые, которые уже получили помощь «Круга добра», и тогда это казалось нам лишь недосягаемой мечтой. Но вот, спустя всего месяц после постановки диагноза, мы входим в восьмерку счастливчиков, которым удалось получить Золгенсма по государственной программе.

Сегодня и каждый новый день мы будем благодарны «Кругу добра» за принятое им решение обеспечить Марка этим дорогостоящим и действительно спасительным в его возрасте лекарством, за каждое его будущее достижение и приобретённый навык и просто за то, что больше нам не нужно бояться, что будет завтра, потому что мы знаем — болезнь остановлена. Впереди много новых побед и свершений, новые мечты и цели, которые раньше были нам недоступны и новая жизнь, в которой больше нет страха завтрашнего дня.

Спасибо вам, спасибо, спасибо. Спасибо за то, что в один прекрасный день, вы сказали нам спасительное «да» и продолжаете помогать тем, кто ещё не умеет просить.
Благодаря вам наши дети получают возможность жить.

Бесконечно благодарная вам семья Дорожинских.

Макарова Арина
Макарова Арина Болезнь Помпе

Мама Арины:
«Здорово, что Фонд появился! Благодаря его работе мои дети дольше сохранят свои успехи, навыки, которые у них есть сейчас. Болезнь Помпе связана с нарушениями опорно-двигательного аппарата, а моя дочь занимается гимнастикой. Благодаря тому, что она вовремя получает лечение, семья может жить полноценной и активной жизнью.»

Танец Арины!

Подопечные центра «Геном»
Подопечные центра «Геном»

Мама ребенка с МПС IV А из Челябинска, Эльвира Булатова,
выразила общую благодарность от пациентов, подопечных центра «Геном»:

«До появления фонда «Круг добра», когда мы получали лечение от региона, у нас только на судебные разбирательства ушло 1.5 года. Сейчас получаем свой препарат Вимизайм через Фонд «Круг добра». Я выдохнула. Можно не дрожать, не волноваться — будет ли следующий флакон, не прервется ли лечение. Все получаем вовремя и в срок. Капаемся в стационаре». 

Елена Аркадьевна Хвостикова, руководитель центра помощи пациентам «Геном»:

«Фонд «Круг добра» делает огромную и важную работу, и мы подумали, что нужно рассказывать об этом: для этого мы и присылаем эту галерею, которая для нас как пациентской организации без преувеличения — важный этап, веха. Хочется верить, что это веха, поворот в развитии орфанного лекобеспечения в России. Уходящий 2021 год – знаковый для орфанного лекобеспечения в России. В этом году исполнилось 10 лет признания «редких» пациентов в нашей стране. И символично, что именно в этом году начал работать фонд «Круг добра», открывший новую эпоху в развитии орфанного лекарственного обеспечения. Хочется верить, что этот вектор развития и совершенствования будет продолжен.»

Руцкая Валерия
Руцкая Валерия 12 лет, Москва СМА
Мама Валерии, Маргарита

Хотим выразить огромную благодарность всем, кто причастен к идее создания Фонда «Круг добра»! Благодаря работе фонда мы смогли получить такое долгожданное дорогостоящее лечение для нашей дочери, которое возвращает ее к жизни и дает всей нашей семье возможность приблизиться к полноценной жизни.

Нашей дочери почти 12 лет, у нее спинальная мышечная атрофия: 11 лет мы жили в ожидании препарата, который хоть немного задержит прогрессирование заболевания. Когда лекарство рисдиплам было зарегистрировано и назначено нашей дочери, самое сложное было найти финансирование этого лечения. Со слезами радости на глазах мы смогли начать получать его за счет средств Фонда.

Благодаря начатой терапии здоровье дочери крепнет и растут возможности: мы чувствуем, что она стала более вынослива, время ее возможностей увеличилось, благодаря чему она стала лучше и легче учиться, больше общаться со сверстниками, иметь большие физические возможности для самообслуживания. Это дает нам надежды на полноценное будущее для нашей дочери, в котором она смогла бы создать семью и реализоваться в профессии, потому что на это будет здоровье и силы. Единственным страхом для нас остается то, что Фонд обеспечивает лекарствами только детей. Хочется верить, что в нашей стране появятся подобные проекты для поддержки взрослых пациентов с такими заболеваниями, иначе наши маленькие пациенты не смогут стать взрослыми людьми и жить дальше.

Создание фонда «Круг добра» — это новый этап в жизни страны, это очередной шаг по пути к построению общества с равными возможностями, с надёжной поддержкой для людей, нуждающихся в ней. И такое событие вызывает доверие и гордость за нашу страну!

Желаем фонду «Круг добра» устойчивого развития и расширения своих возможностей!

Филиппова Кристина
Филиппова Кристина 14 лет, Москва СМА
Мама Кристины, Татьяна

Тринадцать лет назад ей поставили страшный диагноз: спинальная мышечная атрофия и сказали, что лекарства нет, ребенок не доживет до двух лет. Конечно же, это был ШОК, Кристина была очень желанным и долгожданным ребенком в нашей семье. Но мы не опустили руки и решили, что самое главное сделать её счастливой.

Шли годы и, несмотря на все наши усилия, болезнь прогрессировала, так как не было лекарства, способного остановить гибель мотонейронов.

В 2016 году такое лекарство появилось, Спинраза (нусинерсен) и только в 2019 году оно было зарегистрировано в России. Чтобы начать терапию, нам пришлось обратиться в суд. На борьбу за получение лекарства было потрачено много нервов и сил.

Сейчас, когда Фонд «Круг добра» взял на себя обеспечение орфанными препаратами, мы почувствовали, что снизилась напряженность между врачами (руководством больниц и поликлиник) и пациентами. Мы писали во все инстанции, оставляли видеообращение на горячей линии с Президентом и даже обратились в суд. Создание Фонда по распоряжению Президента РФ говорит о том, что нас услышали. Сейчас у нас есть надежда, что лечение не прекратится.

Сотрудникам Фонда мы хотели бы пожелать быть милосердными и при принятии судьбоносных решений о лечении детей помнить, что это чья-то любимая дочь или сын. Что это дееспособный человек, который хоть и ограничен в физических возможностях, но он может иметь талант или сделать великое открытие, как и любой здоровый ребенок. Что этот человек хочет жить — не в четырех стенах квартиры, а встречаться с друзьями, путешествовать, посещать культурные мероприятия. И только лекарственная терапия поможет справиться с болезнью, остановить прогрессирование, не потерять физические возможности, а, может быть, и обрести новые.

Ринат Галан
Ринат Галан 14 лет СМА 2-й тип
Мама Рината, Елена

У нас полная семья, у Ринатика есть старшая сестра Анна. Ринату полных 14 лет, он замечательный, светлый человечек, мы все его обожаем и сильно любим!

Благодаря «Кругу Добра», вы обеспечили Ринатика лекарством рисдиплам, изменилось все, самое важное, мы остановили прогрессирование нашего заболевания, вы оградили нашу семью от стрессов, бесконечных врачебных комиссий и судов, самое важное — подарили надежду на жизнь!

С «Кругом Добра» мы уверенно чувствуем себя в завтрашнем дне, сам Ринат стал увереннее, у него появилась надежда и прибавились силы! Сегодня очень тревожит группа молодых людей +18, ведь скоро и Ринатику исполнится 18 лет, очень пугает будущее, что эти ребята никому не нужны…

Огромная просьба, помогите взрослым пациентам со СМА в приобретении дорогостоящих лечебных препаратов, подарите им надежду, дайте им шанс на жизнь!!! Сделайте так, чтобы лечение получали все и дети, и взрослые!!! Спасибо вам за все!!!

Дима
Дима 16 лет СМА
Опекун Димы, Татьяна

У Димы СМА, ему уже шестнадцать лет. После трёх детских домов он был совсем слабым, но все же взбодрился дома, и мы живём вместе уже седьмой год.

В прошлом году он стремительно ослабел, похудел, совсем слёг, перестал держать голову, пальцы перестали держать джойстик электроколяски.

В начале декабря он стал получать лечение рисдипламом по программе раннего доступа и уже в марте держал голову 28 секунд.

А когда программа кончилась, его плавно и бережно передали в «Круг добра», и вот он уже гоняет по 2 часа в электрокресле (и катает друзей)!

С каждым днём Дима сильнее, дольше держит голову (уже 7 минут), строит планы на будущее — хочет поступать во ВГИК и стать великим режиссёром. Он очень счастливый человек, остроумный собеседник и философ.

Теперь я боюсь только одного — что лечение прервётся после того, как ему исполнится восемнадцать лет.

А сейчас у нас всё хорошо — благодаря фонду «Круг добра». Правда!

Михаил Жогов и Матвей Жогов
Михаил Жогов и Матвей Жогов 7 и 6 лет, Курская область Мукополисахаридоз 4 типа
Мама Михаила и Матвея, Марина

Мы получили свои первые инфузии благодаря Фонду. До этого нам говорили: «Не ждите. Лечения не будет, денег на вас в бюджете региона нет».

Огромная человеческая благодарность Фонду. Появилась уверенность, что больше не будет переживаний и нас не бросят в нашей беде.

Аркадий Сергеев
Аркадий Сергеев 10 лет, Республика Крым Мукополисахаридоз 4 типа
Мама Аркадия, Людмила

Аркаша получает лечение 2 года. Он учится в обычной школе, увлекается шахматами, занимается в робото-клубе. Мы очень рады, что нашим лекарственным обеспечением теперь занимается Фонд.

Это позволит делать запас препарата, а нам теперь спокойно, что на следующую инфузию препарат обязательно будет.

Георгий Спасов
Георгий Спасов 8 лет, г. Вологда Мукополисахаридоз 4 типа
Мама Георгия, Надежда

Сын получает лечение меньше года. Нам пришлось полтора года отстаивать жизнь Георгия в судах.
Это совершенно неправильно – иметь доступ к жизненно важному лечению по решению суда.

То, что Фонд взял под опеку наших детей, позволит многим семьям не проходить все круги ада, которые прошли мы и, главное, получать лечение вовремя. Огромное спасибо за это Фонду!

Ульяна Корчемкина
Ульяна Корчемкина 4 года, г. Киров Мукополисахаридоз 4 типа
Мама Ульяны, Юлия

Нам, можно сказать, повезло. Ульяше относительно рано поставили диагноз. Когда я узнала, что Фонд взял наших детей, как камень с души упал! На лечении дочь пошла в рост, повысилась общая активность.

Мы благодарны Президенту и всем, кто продвигал эту инициативу.

Желаю Фонду успешного продолжения своей работы!