Наши истории

«За ребенком мы были готовы ехать за 1000 километров…»

«Никто не знал, что у нас так всё получится. Трагически погиб почти взрослый сын и мы с мужем просто утонули в этом горе. Мы долго плакали. Нашей родительской любви было так много, она была настолько не реализована, что мы с мужем подумали-подумали и решили взять приемного ребенка из детского дома. Мы закончили Школу родителей, мы хорошо пообщались с психологами и вышли на федеральный банк данных детей-сирот Усыновите.ру. Местные Органы опеки знали о нашем намерении и поддерживали нас, как только могли.

Мы были готовы ехать за своим ребенком куда угодно и когда угодно, хоть за 1000 километров. Так, собственно, и произошло.

Юра был родом из Донецка, но оказался в городе Великие Луки, в детском доме. Судя по фотографии, ребенок был позитивным и открытым. Ему просто не хватало семейного тепла. Мы сели в машину и отправились в Великие Луки полным составом: муж, я и наш лабрадор. Забавно: путь составлял как раз 1000 километров, как мы мысленно для себя и заявляли. Сняли квартиру недалеко от детского дома, чтобы у всех нас были комфортные условия для знакомства и общения. Встреча с Юрой была теплой, он сразу стал называть нас мамой и папой. Он вообще часто вслух повторял два этих важных слова, и мы вместе с Юрой заново к ним привыкали.

Представляя документы ребенка, директор детского дома сказала, что у мальчика подозрения на Гепатит С. Мы решили сделать тестовый анализ, который буквально через 10 дней подтвердил это заболевание. Это не повлияло на наше с мужем твердое решение. Мы взяли ребенка в семью, потому что уже точно понимали: сам Господь помог нам найти друг друга.

Кстати, именно в детском доме Юры мы узнали о деятельности Фонда «Круг добра», который мог помочь нам в лечении сына. Всю дорогу домой мы с мужем обсуждали это.

Любой психолог скажет, что переход ребенка из детского дома в семью – это большой стресс. Хорошо знали об этом и мы. Поэтому сразу «включили» Юру в драйв нашей жизни: всей семьей выезжали на велосипедные прогулки, вместе ходили на речку, вместе возились с нашей собакой. Многим бытовым вещам сына пришлось обучать – все же жизнь в детском доме и в семье – это большая разница.

Мы записали ребенка в детскую поликлинику, и уже с готовым тестом на гепатит отправились к инфекционисту. Быстро оформили заявку в Фонд «Круг добра» на получение препарата Глекапревир + Пибрентасвир. Сами бы мы такое лекарство купить не смогли. Слава Богу, что Президент создал такой Фонд, у которого была возможность полностью оплатить лечение нашего мальчика.

Мы подали пакет документов на препарат в ноябре 2023 года, а в начале 2024 года лекарство было уже у нас. Фонд закупил для Юры препарат, 2 месяца ежедневной терапии – и вот уже тест на Гепатит С пришел отрицательный. Через месяц сдали его повторно – и вновь! Мы счастливы. Юра здоров физически и психологически. Он уже забыл, что первые 3 года жизни жил не в семье, да и мы об этом ему не напоминаем. Увидев однажды по телевизору детский дом, он спросил, что это такое. Пришлось объяснять. Вот так мы и вписались в жизнь друг друга. И уже не представляем, как бы жили, если бы в нашей семье не появился этот прекрасный мальчишка, которого мы любим всем сердцем.

Тем, кто думает об усыновлении ребенка, я могу сказать вот что. Не бойтесь. Дети там, конечно, разные. Но одинаковы в одном: им всем очень не хватает домашнего тепла, как вам – ребенка. И если уровень вашей родительской любви действительно высокий, вы можете сделать этот мир на одну жизнь счастливее. Нет, даже не на одну: ваша жизнь тоже станет счастливее.

2024 год для нашего Юры – год новых открытий. 1 сентября он пошел в школу, к которой готовился весь предыдущий год. Школьную форму и рюкзак сын выбрал сам. Юра хорошо читает и может сосчитать до ста. Мы с мужем его поддерживаем: «Для первоклассника пробежать цифрами до 100 и обратно – это уже прекрасный результат!». Первой учительницей Юры стала та, что учила нашего первого сына. Прекрасный педагог, чудесная женщина. Мы же знаем, что в школу ходить интересно, когда учитель хороший. В этом смысле у нас все складывается отличным образом.

Наш Юра очень нам помог. Он вернул нам родительское счастье. Мы стали улыбаться, мы как-то снова все объединились и в нашем доме снова зажглись веселые огни. Дай Бог, чтобы это было навсегда. У нас. У всех, кто читает эти строки. Мы сердечно благодарим наших врачей и Фонд «Круг добра» за компетентность и широкие возможности, которые теперь предоставлены нашим детям. Это было очень мудрое решение Президента – создать государственный Фонд, который не занимается фандрайзингом, а благодаря системе налогообложения, может закупать для детей своей страны самые передовые лекарства, оплачивать другие виды медицинской помощи. За всем этим стоит не только здоровье детишек, но и вся их дальнейшая жизнь.

«История с хорошим концом»

«Истории детей, имеющих орфанные заболевания, это прежде всего родительские истории. Моя – с позитивом!

Данила – мой второй ребенок, у него есть старший брат и маленькая сестренка, оба здоровые. А у Данилы Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое заболевание, которое проявилось еще в совсем юном возрасте. Я сама из семьи медиков, знаю не понаслышке, как за десять последних лет медицина существенно шагнула вперед. Но когда Даниле было 4-5 лет, видя его слабость, потерю активности, проблемы с позвоночником, я не могла добиться от врачей внятных ответов, чем же лечить сына. У него была классическая картина Мышечной дистрофии Дюшенна, но лечили болезнь симптоматически: ЛФК, растяжки, бассейн. Начали гормонотерапию, но заметных улучшений не наблюдали.

Сына госпитализировали в Москву, в «Морозовскую детскую городскую клиническую больницу Департамента здравоохранения г. Москвы», где в 2015 году и поставили диагноз, затем в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева. Мы приняли решение даже продать квартиру, чтобы перебраться ближе к федеральным медцентрам.

Мы много времени проводили в клиниках, часто общались с другими родителями орфанных детей. Один из родителей вращался в медицинских кругах и был в курсе свежих новостей из мира фармацевтики. Он и рассказал нам о препарате Аталурен. Лекарство компенсировало нарушение синтеза белка дистрофина, купировало основную проблему мутации гена. Мы подумали, что Аталурен мог бы помочь и нашему Даниле тоже, но препарат на тот момент еще не прошел клинических испытаний в России, и мы решили, что, если будет возможно, мы подтвердим согласие на участие сына в этих исследованиях.

При поддержке родительского сообщества мы встретились с представителями фармацевтической компании и учеными, разрабатывавшими Аталурен. Отбор детей для клинического испытания был очень строгим. Во-первых, возраст: ребенок должен быть старше 5 лет, со способностью самостоятельно передвигаться, чтобы наблюдения за динамикой были наглядные. Плюс – целый пакет необходимых анализов. В нашем российском НИКИ нас вел доктор Дмитрий Владимирович Владовец. Именно здесь, на базе НИКИ, должны были проходить клинические испытания нового для России препарата. Возраст Данилы подходил, моторные функции были на необходимом уровне, но мы все равно переживали, дожидаясь результатов. К счастью, сын смог поучаствовать в клинических испытаниях.

Волнение за то, как организм Данилы воспримет новый препарат, быстро сменилось воодушевлением и радостью: с каждым новым приемом лекарства врачи отмечали положительную динамику! Сын стал лучше передвигаться, стабилизировалась работа его сердца и дыхательной системы. Новое лекарство буквально восстанавливало здоровье Данилы, терапия задерживала разрушение мышц.

Исследования проходили в течение трех лет, все это время Данила регулярно принимал препарат и находился под наблюдением врачей. Сынок окреп и набрался сил. Наконец, Аталурен был зарегистрирован в России.

Мы написали письмо в Минздрав РФ с просьбой как можно скорее наладить распределение препарата по региональным и столичным клиникам, где Аталурен ждали малыши с Мышечной дистрофией Дюшенна. На связи с нами постоянно была Елизавета Денисенко из Региональной общественной организации “Родительский проект по оказанию помощи пациентам с МДД/Беккера”, а также наш генетик и заведующая отделением Морозовской детской ГКБ Татьяна Кекеева. Они понимали, насколько важно не прерывать наше лечение, ведь Данила вышел на так называемое «плато» – состояние его стабилизировалось, сохранялись бодрость и активность, мышечный тонус был в норме. Сверхъестественных улучшений уже не наблюдалось, но при системной терапии болезнь не усугублялась, а это и было важнее всего.

На дворе был 2021 год. Поставки препарата происходили через Морозовскую детскую ГКБ. Мы были благодарны, но искали новые возможности гарантированного получения лекарства: нельзя же было оставить без него ребенка! С нами была согласна и учредитель фонда «Гордей» Ольга Гремякова. Она и рассказала нам о Фонде «Круг добра», который в год своего открытия, в мае 2021 года, начал закупать препарат Аталурен.

Радости нашей не было предела. Данила сдал комплексные анализы крови, чтобы зафиксировать все показатели, и мы обратились в «Круг добра» с заявлением на получение препарата. Врачи помогли оформить в Фонд соответствующую заявку, которая была немедленно одобрена.

С тех самых пор мы начали получать лекарство на регулярной основе – без перебоев, без стресса и мучительного ожидания. Для меня до сих пор это звучит как чудо: государство приняло на себя ответственность за моего сына, учредив по указу Президента Фонд «Круг добра». Теперь мы регулярно подаем документы в Фонд на Госуслугах и регулярно получаем необходимое лекарство.

Конечно, быть готовой к тому, что у тебя родится тяжелобольной ребенок, невозможно. Невозможно и сразу внутренне принять мысль, что твой малыш – инвалид с детства. Но пройти этот путь принятия необходимо: для самих себя и для своих детей. В определенном смысле нам, например, повезло. Наш сын в свои 14 лет инвалидом себя не ощущает, потому что мы никогда не делаем на этом акцент. Парень наш живет активной жизнью подростка: множество увлечений, идей, общения с другими ребятами, в основном, в Интернете. Он учится в школе для детей с нарушениями работы опорно-двигательного аппарата, и оценки получает разные. Но, главное, что у него теперь есть масса вариантов, кем ему стать в будущем.

3 года сын проходил обучение в школьной мультстудии, вместе со одноклассниками выпустил экологический мультфильм, который был поощрен дипломом Министерства просвещения РФ, а недавно наш Данила выступал в Российской государственной библиотеке на школьной конференции. Он прекрасный докладчик и харизматичный человек, умеющий быть убедительным. Я не удивлюсь, если сын захочет заняться бизнесом, построить свою торговую империю или развивать информационные технологии – сейчас это популярная тема у подростков. Для нас, родителей, очень важно, что Данила не чувствует себя в изоляции. Он открыт миру, не отгораживается от него. Значит, и мир его примет.

Недавно сын признался, что хотел бы заняться волонтерством, общаться с другими ребятами с инвалидностью, а к Новому Году, если получится, осуществить чье-нибудь мечту. Теперь, когда Фонд «Круг добра» помог нашему Даниле, он сам захотел раскрыть потенциал своих добрых начинаний. Могу ли я не гордиться таким сыном?!

В принятии болезни ребенка мать проходит все те же стадии, о которых говорят психологи: отрицание, гнев, торг, депрессия и принятие. Но я бы добавила сюда еще одну важную стадию становления родителя. Это – мобилизация сил, стремление родителя создать вокруг ребенка максимально эффективный круг друзей и помощников. Эта стадия – самая продуктивная, потому что вовлекает в борьбу за здоровье ребенка опытных медиков, пациентские организации и других неравнодушных к вашей истории людей. У нас в семье теперь именно так. Пусть и у вас так же будет!»

«Варя – самый обычный ребенок, она живет, как и все другие: исследует мир, играет, много учится. Самый обычный – если бы не одно «но»: у нее Спинально-мышечная атрофия.

Варя родилась в сентябре, золотой осенью, росла окруженная любовью и заботой, наша золотовласая принцесса. Развивалась, как и все другие дети: с 2 месяцев стала держать голову, в 10 месяцев уже начала ходить. Конечно, радуясь успехом дочки, мы хотели дать ей самое лучшее: красивую одежку, лучшие лакомства, развивающие игрушки. Очень радовались, наблюдая, как она растет и резвится, не отставая от друзей с детской площадки.

В возрасте 11 месяцев дочка подхватила ОРВИ, впоследствии давшую осложнение в виде пневмонии. Чтобы скорее справиться с болезнью, мы согласились на госпитализацию Вари, собрали необходимые вещи, игрушки в больницу… Но играть Варя не захотела. И вообще как-то потеряла активность, ослабла, увял интерес к привычным вещам.

Понятное дело, больница не располагает к веселью. Но и после выписки мы обратили внимание, что Варя начала быстрее, чем раньше, уставать, капризничала. Самым тревожным звонком стало то, что Варя в какой-то момент вдруг совсем перестала ползать.

Районный врач грешил на парапарез – неврологическое заболевание, при котором ребенку требовалась серьезная консервативная терапия.

Максимально внимательно относясь к здоровью дочери, мы решили так: нужно «второе медицинское мнение», и не чье-нибудь, а лучших врачей России. Поехали в Москву в НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н.Бурденко. Здесь был вдумчивый и внимательный доктор, который, выслушал жалобы, осмотрел ребенка и предположил именно генетическое заболевание. Варю направили на генный анализ, а мы поверить не могли, что наш ребенок неизлечимо болен. Мы были готовы к любому развитию событий и надеялись, что вместе с врачами сможем вытащить нашу девочку из лап любой болезни.

Варе подтвердили диагноз Спинально-мышечная атрофия в 3,5 года. Это тот самый возраст, когда ребенку бы резвиться, прыгать и бегать, а наша девочка только сидела, лежала да просилась на ручки.

Начались сложные и длительные процедуры ЛФК, мы водили Варю на массажи, она пропила половину таблицы Менделеева в виде витаминов. Снова отправились в Москву в НМИЦ им. Н.Н.Бурденко, добиваясь квоты на лекарства. Получить лечение от регионального Минздрава получилось не сразу. В Рязани наши анализы забраковали, в поликлинике не назначили Нусинерсен – на тот момент единственный препарат для больных со Спинально-мышечной атрофией, он только-только появился в России по торговым наименованием Спинраза.

В то время к детям с орфанными заболеваниями относились иначе, чем теперь. Не было еще Фонда «Круг добра», не было и мощной государственной поддержки для детей, родители которых терзались вопросом, как помочь своему ребенку. Вот и мы всей семьей тогда ощущали полную растерянность.

Не привыкнув сидеть сложа руки, мы напрямую направили документы в Минздрав Рязанской области. Закупку препарата нам одобрили. Началась терапия.

Препарат действительно работал, помогая организму Вари генерировать необходимый белок и «ставить на место» сломанный ген. Варя заметно прибавила в росте, улучшилась ее моторика. Судя по анализам, течение болезни действительно замедлилось. Тревожило нас только одно: не будет ли перебоя с бесплатным получением лекарства? Даже один укол Спинразы стоил огромные, просто неподъемные для нас деньги, доведись нам покупать лекарство за свой счет. Варе такие уколы требовались на постоянной основе, три раза в год.

Мы стали общаться с другими мамами из сообщества пациентов с СМА, оказалось, что во многих регионах России жили такие же дети и каждый родитель рассчитывал на помощь! Страна у нас огромная, дети рождаются разные. А желание у родителей орфанных детей одно: спасти детство своих малышей, вернуть им здоровье, дать билет в будущее.

2021 год стал счастливым для всех, у кого в семьях рос больной ребенок. Появился Фонд «Круг добра» – проект Президента России, направленный на помощь детям с различными жизнеугрожающими заболеваниями. Спинально-мышечная атрофия была принята в Перечень Фонда в числе самых первых. Фонд сам связался с нами, мы даже сначала не поверили, а потом очень обрадовались. Оформили заявление, вместе с нашими врачами подготовили в Фонд первую заявку на препарат.

Уже три года мы получаем патогенетическую терапию через «Круг добра»: легко собираем документы с помощью наших рязанских врачей, дистанционно подаем документы на Госуслугах. Даже ехать никуда не надо.

На системной терапии Варя заметно окрепла. Она передвигается на коляске, но очень активна, ей неинтересно сидеть дома, ей нужны путешествия и новые эмоции. На выходные мы всегда куда-нибудь выбираемся. Варя обожает природу, очень любит животных, поэтому у нас дома две собаки, и дочка отлично с ними ладит. Она любит мир, а мир платит ей такой же любовью.

Дочке уже 11 лет и вполне естественно, что у нее формируется интерес к своей внешности, одежде, мейкапу. Она интересуется модой, обожает шоппинг, косметику. Готовая к экспериментам, недавно дочь бросила вызов своему привычному стилю и сменила цвет волос, выкрасила пряди в ярко-алый – новый тренд у подростков! Характер у дочери живой, но растет усидчивой умницей, серьезно относится к учебе, очень аккуратно готовит все домашние задания.

Этим летом мы исполнили мечту Вари, поехали всей семьей на море, в Сочи. Дочь прекрасно загорела, ей очень идет загар. Она – такая же, как все девчонки в свои 11 лет, только на собственной коляске.

Теперь мы можем быть уверены, что нужный дочери препарат мы будет получать гарантированно и без перебоев. Наши главные родительские ценности – стабильность и вера в лучшее – к нам вернулись!

В заключении я хочу поблагодарить врачей рязанской ГКБ N°11, Областной детской клинической больницы имени Н.В.Дмитриевой, НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н.Бурденко за профессиональное внимание к пациентам и человеческую поддержку.

Мы очень благодарны Фонду «Круг добра» за гарантированную помощь и за то, что за годы своей работы он объединил в один круг столько хороших людей: врачей, пациентов, медицинские и пациентские сообщества. Чувствуя такую поддержку, мы уже знаем, что сможем дать дочери светлое будущее. Это большое счастье, что вместе мы не одиноки!»

Видео-лекцию о заболевании Спинальная мышечная атрофия можно посмотреть здесь.

«Хочется столько всего рассказать о Варе: как она улыбается, узнавая меня, как обожает нашу маленькую собачку, как светятся ее глаза, когда видят море! Но в нашей жизни большое место занимает болезнь, с которой Варя, как мы надеемся, вскоре справится.

Родилась Варя раньше срока и слабенькой, целый месяц мы провели в роддоме, пока не стабилизировались состояние и вес. Уже к 3-4 месяцам стало понятно, что с дочерью что-то не в порядке, причем речь шла о физическом развитии, но не об умственном и эмоциональном. Дочь узнавала меня и старших братьев, улыбалась нам, однако почти не двигалась, не поднимала и не держала голову, не обращала внимание на игрушки.

В 4 месяца случился первый приступ, как мы думали, эпилептический. Варя нас тогда очень напугала: закатились глазки, все маленькое тельце напряглось, она буквально зашлась рыданиями. Это было неожиданно и страшно, мы со всех ног бросились в больницу! Но неврологи развели руками. Предположили эпилепсию, которую энцефалограмма не подтвердила, хоть и выявила нарушения в активности нервной системы Вари.

С той поры началось наше долгое путешествие по поликлиникам и больницам, ответ мы искали где только можно, общались с лучшими педиатрами и терапевтами. Уже почти утвердились в мысли, что у Вари либо эпилепсия, либо ДЦП, хотя ни один врач не был уверен в диагнозах.

Все это время Варя мучалась от приступов, они происходили каждые три дня, причем мы уже четко знали дату следующего приступа, время начала и длительность: всегда вечером, подолгу, до шести часов. Это страшная картина для матери: страдающий ребенок с посиневшим от недостатка кислорода лицом…

Не вынеся тягот ухода за ребенком, родной отец Вари нас оставил. Мы оказались одни наедине с болезнью, но руки опускать было нельзя. В 5 лет Варя весила всего 10,5 килограмм, опасно мало, и в череде врачей мы посетили гастроэнтеролога, а также обратились к неврологу. Нас принял молодой доктор Дмитрий Гукосьян – сейчас он заведующий психоневрологическим отделением Детской краевой неврологии Краснодара. Благодаря своему профессионализму и чуткости он за 15 минут консультации, осмотрев Варю и выслушав жалобы, предположил сложное генетическое заболевание. Это определило всю нашу дальнейшую жизнь.

Мы сделали анализы, и через 4 месяца Варе был выставлен верный диагноз – Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это орфанное заболевание, при котором из-за своеобразного варианта генов в дефиците оказываются основные гормоны и нейромедиаторы – серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин. Отсюда вытекают двигательные расстройства, которые мы наблюдали у Вари, а также проблемы с ЖКТ и дыханием.

Изучив диагноз, доктор немедленно назначил лекарственную терапию, которая на тот момент была доступна. С корректировкой лечения приступы Вари стали происходить реже, однако не прекратились совсем. Она почти не двигалась, не держала головку. Причем в эмоциональном плане Варя развивалась, как и все дети, узнавала братьев, бабушку, радовалась знакомым лицам, опасалась новых. Эти проявления обычных человеческих чувств были очень четкими, они радовали мое материнское сердце, но мы нуждались в еще более эффективном лекарстве. Только вот где его взять? Мне не удалось найти в России ни одного ребенка с таким же диагнозом, как у Вари, чтобы спросить совета.

Очень помог наш доктор Дмитрий Гукосьян: он рассказал, что недавно появился новый генозаместительный препарат, он ещё не зарегистрирован в России и стоит нереальных для нас денег. Но я не сдавалась, начала искать в Интернете родителей из других стран, детям которых помог новый эффективный препарат Эладокаген Экзупарвовек (Апстаза). В моей телефонной книге появились контакты родителей детишек из Бразилии, Турции, Канады. Выяснилось, что, кроме участников клинических исследований, препарат в мире получили всего несколько человек. Мамы, которых я никогда не увидела бы лично, делились своими историями, переживали за меня и Варю. Меня поддерживало это общение, однако в глубине души я находилась на грани отчаяния: цена препарата была космическая, а поездка в другую страну означала бы кардинальные перемены в жизни, и отнюдь не в лучшую сторону.

Мы хотели жить и лечиться в России!

И вот, в мае 2024 года закупку столь необходимого нам препарата взял на себя государственный Фонд «Круг добра», созданный по специальному указу Президента России. Фонд договорился с производителями и поставщиками этого лекарства.

Одобрения экспертным советом Фонда нашей заявки на терапию ждали недолго, но переживали всей семьей. Кажется, больше всего волновался мой муж, заменивший Варе родного отца, он очень поддерживал меня, проявлял активное участие в жизни Вари, я благодарна ему за любовь и заботу.

Положительное решение пришло, будто в моменте черная полоса сменилась на белую, появился свет в конце пути. Божий промысл – или простое человеческое участие? Мне сложно судить, но одно я знаю наверняка: теперь у детей в России, имеющих диагноз Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, появится надежда на нормальную жизнь.

Меня в последнее время много спрашивают друзья и родственники, которые знают нашу историю и всячески поддерживают: чего я, как мама, жду от предстоящей операции? Сложно сказать, у пациентов за рубежом результаты, естественно, разные, очень зависят от изначального состояния ребенка. Но у меня большие надежды. Врачи говорят, спустя 2-4 месяца можно будет судить о существенном прогрессе, может, Варя начнет удерживать голову, садиться, ходить. Как же хочется, чтобы дочка заговорила!

Сейчас Варя, конечно, слабовата, но эмоционально она ничем не отличается от здоровых детей. Она очень общительная, любит слушать сказки, я часто читаю для нее. Специально для Вари мы завели маленькую собачку, ведь Варя очень тактильная, любит объятия, прикосновения, ценит настоящую дружбу и преданность. А еще Варя обожает море, может подолгу смотреть на волны, в которых резвятся ее старшие братья.

Варя – в числе первых пациентов в нашей стране, кто получит Апстазу. Операция сложная, генетический материал ей будут вводить прямо в головной мозг, но я верю в современную медицину и наших врачей Российской детской клинической больницы (РДКБ) Минздрава России.

А пока сердечно благодарю всех, кто нам помогал: невролога Дмитрия Гукосьяна, Центр детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ в лице д.м.н., профессора Людмилы Кузенковой, неврологов Евгении Увакиной и Софии Попович, генетика Анастасии Лялиной. Огромная благодарность докторам из РДКБ, которые взялись за сложнейшую операцию Вари. Спасибо Фонду «Круг добра», который обеспечил нас лекарством так, что нам остается просто ждать инфузии и готовиться к положительной динамике.

Все для того, чтобы у Вари появилась возможность когда-нибудь зайти в море своими собственными ножками».

По словам специалистов, редкое аутосомно-рецессивное заболевание Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот имеет «маску», его можно принять за ДЦП.

Как поясняет главный врач Медико-генетического научно центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин, необходимо направить ребёнка к генетику, если отмечается гипотония либо гипертония, задержка моторного развития, а данные МРТ несовместимы с клиническими симптомами. Для проведения бесплатной диагностики в МГНЦ специалисты могут обратиться на горячую линию Центра по телефону 8 (800) 100-17-60. Подробнее – в публикации МГНЦ.

«Смотрим в будущее с надеждой!»

«Моя семья из Екатеринбурга, здесь таких детей, как Степан, совсем немного. Болезнь у Степана очень редкая, малоизученная. Поэтому нам пришлось пройти нелегкий путь от постановки диагноза до получения подходящего и эффективного лекарства, стать свидетелями того, как на наших глазах медицина шагнула далеко вперед.

Но обо всем по порядку. Степан – мой второй сын, старшему уже 16 лет, он учится в колледже. А Степа – поздний ребенок, долгожданный, забеременеть долго не получалось, и вот – божий подарок! Родился Степа в срок с хорошими показателями по весу и росту, по шкале Апгар – 7-8 баллов, так что ничто не предвещало беды. Забрали малыша из роддома, не могли нарадоваться на него. Он ничем особо и не болел, только в 8 месяцев на ножках появилась геморрагическая сыпь.

Если бы не это, мы узнали бы о болезни сына гораздо позже, когда уже начали бы появляться симптомы. В 2021 году из-за геморрагического синдрома сдали биохимический анализ. Его результаты насторожили врачей, печеночные ферменты были завышены, высокие показатели КФК означали, что в организме сына происходит разрушение мышц. Мы задались вопросом, как же так, ведь они, наоборот, должны расти у младенца, ручки и ножки должны набираться сил. Если только это не серьезное заболевание обмена веществ.

Степан сдал генетический анализ, и я вместе с ним заодно. У меня не нашли ничего, а вот у сына выявили редкую мутацию гена дистрофина. Дистрофин как раз нужен для правильной работы мышц, он их защищает от травм во время сокращения. А в результате мутации организм Степана этот дистрофин не вырабатывал, и мышечные волокна активно замещались соединительной и жировой тканью, не росли, как у всех здоровых детей.

Когда я узнала диагноз – конечно же, плакала. Начала приглядываться к сыну, искать внешние проявления болезни: ходить он начал в год, однако действительно передвигался с трудом, по лестнице не поднимался, вес переносил на переднюю часть стопы. Я уже потом узнала, что это характерная картина для Миодистрофии Дюшенна. Тогда у екатеринбургских врачей я не добилась полной ясности, но смириться с постепенным угасанием сына мы не могли.

Семья у нас очень дружная, болезнь сына мобилизовала все силы. Его тетя – сестра отца – сказала сразу: «Нужно ехать в Москву!», помогла получить направление в Детский корпус ЦКБ с поликлиникой Управления делами Президента РФ. Там нам рассказали про особенности заболевания, на что обращать внимание, как правильно делать растяжки, про пользу бассейна.

Параллельно я стала изучать, что пишут в интернете о Миодистрофии Дюшенна, в ЦКБ взяла контакты Благотворительного фонда «Гордей». Фонд занимается системной поддержкой семей, где растут дети с МДД, делится контактами врачей и нейромышечных центров, дает ценные рекомендации по уходу за малышами, отслеживанию их состояния. Основатель фонда Ольга Гремякова поддержала меня и морально, в ее семье растет такой ребенок, и она, как мама, могла понять меня лучше всех.

В ЦКБ нас вела детский невролог с почти 30-летним стажем Гульжан Сакбаева – чуткий и человечный доктор, которой я тоже очень благодарна. В 2023 году она рассказала нам про новый препарат Деландистроген Моксепарвовек (Элевидис), который только появился за рубежом, но в России был не зарегистрирован, а Степану только он и подходил. Степа находился в той возрастной группе детей, на которую в процессе клинических испытаний препарат оказывал максимальное положительное воздействие. Нам хотелось получить препарат как можно раньше, пока трехлетний сын еще имел силы ходить, передвигаться – пусть и неловко, но без посторонней помощи. Я ведь читала, что дети с МДД к 15 годам уже могут быть прикованы к инвалидному креслу, я не хотела для своего сына такой судьбы.

Степу внесли в список детей, которым мог бы подойти именно этот препарат с учётом конкретной «поломки» гена, мы каждый день проверяли новости о препарате. О цене на него даже думать боялись. Степе проводили гормонотерапию, болезнь удавалось купировать, но все равно каждый день мы чувствовали тревогу: вдруг недуг начнет прогрессировать?

Наконец, весной 2024 года пришла добрая весть: лекарство включено в Перечень для закупок Фонда «Круга добра». Но теперь к ожиданиям добавились и сомнения: как будут чувствовать себя «первые ласточки» данного препарата – дети, раньше всех в России получившие лекарство. Мы внимательно следили за их историями, читали новости на сайте «Круга добра», общались с родителями. Было волнительно и страшно, но за несколько месяцев в России уже полсотни детей получили лекарство.

Наконец, до препарата дорос и Степан, которому недавно исполнилось 4 года.

Сейчас мы уже в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, готовимся к инфузии под наблюдением детского невролога Анастасии Монаховой. Я знаю, что Степа станет 50-м пациентом с инфузией нового препарата, будем этот «юбилей» праздновать всей семьёй!

Тут важна не сама цифра, а перспективы: мы надеемся, что теперь и дигностика заболевания ещё сильнее подтянется – вы, кстати, знаете о приёме Говерса? – и получение лекарства встанет на поток, как можно больше нуждающихся в нем детей обретут надежду благодаря Фонду «Круг добра».

Полгода назад я в это даже не могла поверить, что в России будут ставить такой дорогой препарат, а сейчас мы уже сами готовимся его получить. Очень хочется, чтобы Степан все так же бегал, прыгал и резвился, как обычные дети. Я слежу за тем, как он развивается и растет активным творческим ребенком, рисует фломастерами и краской, с удовольствием собирает конструкторы, строит башенки, увлечен машинками.

Он радуется жизни!

Огромное спасибо за это Фонду «Круг Добра», благотворительному фонду «Гордей», ЦКБ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, нашей областной больнице и всем-всем врачам, которые обследовали и вели Степу. Спасибо за своевременное оформление всех документов, заявки региона в «Круг Добра», и в конечном итоге за получение препарата.

Мы ждем инфузии и смотрим в будущее с надеждой».

«Детей у меня трое: взрослый сын уже работает, дочка учится в седьмом классе и получает только пятерки. Но герой этой истории – мой младший сын Фаддей, добрый и терпеливый мальчик со сложнопроизносимым диагнозом Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.

Фаддей родился в 2018 году, на месяц раньше срока, на 35-й неделе. По анализам все было чисто, а обычные детские болезни вроде желтухи не вызвали особой тревоги.

До полутора лет Фаддей был закреплен за местной областной клинической больницей и, к сожалению, стал там частым гостем: сын рос гораздо медленнее сверстников, была на лицо серьезная задержка психомоторного развития. Взгляд у него был осознанный, нас – родителей, брата и сестру – вроде бы узнавал, однако физически имел много ограничений. Фаддей только лежал, не ползал, не держал вертикально голову, не пытался сам взять ложку, хотя питался с аппетитом густой протертой кашицей.

По анализам, которые мы сдавали у себя в Архангельске, ни генетик, ни невролог не нашли никаких отклонений, отпустили нас с диагнозом Анемия смешанного генеза. Добиться причины, а значит, и передового лечения мы не могли, хотя Фаддей прошел буквально всех врачей: ему делали и УЗИ, и МРТ, сдавали кровь на все известные маркеры.

В 1,5 года Фаддею поставили ДЦП, атонически-астатическая форма. Мы лежали и в реабилитационном центре в Самаре, и в ГДКБ в Северодвинске. В конце 2021 года отправились в отделение нейроинфекции Детского научно-клинического центра инфекционных болезней ФМБА в Санкт-Петербурге. Перепробовали разные виды реабилитации от микротоков до совсем экзотического восточного иглоукалывания, старались укрепить организм сына массажами и ЛФК, ферментотерапией, приемом витаминов от рахита, но никакого существенного прогресса не видели.

Болезнь как будто всегда опережала нас на шаг.

Сын по-прежнему не говорил и не передвигался, ему была оформлена инвалидность.

Хотя мы хотели совсем другого – настоящего лечения для нашего сына. А также ответов – действительно ли это ДЦП или какая-то другая коварная болезнь, которая пока не изучена и успешно маскируется под паралич? А если так, нам нужна была надежда.

В начале 2022 года пришли новые результаты генетического анализа Фаддея, и мы получили вызов в Российскую детскую клиническую больницу им. Н.И. Пирогова в Москве. Наконец, спустя 4 года жизни ребенка, мы получили ответ: причиной страданий сына оказалась редчайшая генная мутация, нарушавшая обмен веществ во всем его организме.

Выставив верный диагноз – Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот – врачи немедленно скорректировали медикаментозное лечение Фаддея, назначили лечебное питание. В январе 2023 года он начал переворачиваться, постепенно наращивая моторику. Но мы как будто снова со своим лечением отставали от динамики развития болезни, а нам хотелось перегнать ее, купировать симптомы и искоренить причину.

Хотя мы понимали: чуда не будет, болезнь врожденная и неизлечимая. Но особенно эффективное лекарство было!

О нем нам рассказала наш невролог Светлана Витальевна Михайлова, доктор медицинских наук и заведующая отделением в РДКБ им. Н.И.Пирогова. Она опытный врач и чуткий, внимательный человек, всегда была с нами на связи, контролируя состояние Фаддея, просила присылать видео, связала нас с другими мамами орфанных детей. Светлана Витальевна и рассказала о препарате Эладокаген Экзупарвовек (Апстаза). Это была новейшая разработка иностранных ученых, уникальная для России.

Мне казалось это нереально – собрать более двух миллионов долларов на маленькую ампулу лекарства, но мы нуждались в таком недоступно дорогом препарате. К счастью, нам на помощь пришло государство в лице Фонда «Круг добра».

В мае 2024 года лекарство вошло в Перечень препаратов, закупаемых Фондом для тяжелобольных детей. Это был настоящий праздник для всей нашей семьи, я не сдержалась и написала во все чаты, в которых общалась с родителями орфанных детей, и те тоже радовались за нас с Фаддеем. Многие из поддержавших нас родителей уже были подопечными Фонда, «Круг добра» стал надеждой пациентского сообщества.

В сентябре 2024 года мы подали документы в Фонд, и вот мы уже в РДКБ им. Н.И. Пирогова ожидаем инфузии препарата.

Сейчас в больнице Фаддей ведет себя непоседливо, вертится на месте, мы даже кладем его в кровать с бортиками, чтобы не выпал. Он ведет себя вполне осознанно, тянет ручку, чтоб поздороваться. Конечно, ручки пока слабоваты, но на колени встает без труда.

Нас посещает социальный педагог, с Фаддеем они решают головоломки, играют, словом, есть интеллектуальный контакт. Совсем недавно сын начал говорить почти четкое «да», если с чем-то соглашается, выражением лица демонстрирует «нет», показывая несогласие.

Хочется зафиксировать его состояние и успехи на текущий момент, чтобы потом, после введения препарата, было с чем сравнить: говорят, улучшения наступают очень быстро на грани с фантастикой. Мы надеемся, сын научится сидеть, держать голову, врачи говорят, что это возможно.

Конечно же, мы всей семьей очень переживаем: эта инфузия будет первой в России, а операция продлится несколько часов – с утра до самого вечера. Препарат вводится микродозами прямо в головной мозг. Лекарство «живет» недолго после разморозки, так что врачи тоже готовятся к серьезной процедуре, ведь время у них будет ограничено, каждое движение выверено.

Фаддей – ребенок терпеливый, хотя наркоз его пугает: недавно делали МРТ под наркозом, и он был не в восторге. Но глядя в его глаза я как будто бы вижу понимание и сочувствие: он знает, что мы – родители, бабушки-дедушки, брат и сестра – рядом с ним, что поддержим его. А я, как мать орфанного ребенка, осознаю, что лучшие российские врачи, используя новейшие прогрессивные технологии и лекарства, будут спасать моего сына.

Мы верим в положительный исход операции и благодарим тех, кто помог нам пройти этот сложный путь – от постановки диагноза к грядущей операции: РДКБ им. Н.И.Пирогова и лично Светлану Витальевну Михайлову, а также президентский Фонд «Круг добра». В мире столько малоизученных и редких заболеваний вроде той, что у нашего Фаддея, и есть много поводов отчаяться, ощутить беспомощность перед лицом страшной болезни. Но всегда найдутся те, кто протянет руку помощи.

Пусть этот обнадеживающий медицинский прецедент даст другим орфанным семьям надежду. Пусть он будет успешным!»

Первый класс с экзаменом на стойкость

«Семья у нас большая, трое детей, Валерия – наша младшенькая. Именно на ее долю и выпало тяжелое испытание. Только девочка пошла в первый класс, как у нее разболелась нога, правое колено. Мы сначала пытались использовать разные мази, но боль не исчезала, тогда уже обратились к нашему сельскому доктору. Осмотрев ногу Леры, местный врач почувствовал неладное и сразу направил нас на большое обследование в Национальный Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева. Здесь имелось всё необходимое для больших обследований и были опытные врачи. После биопсии сомнений у врачей не осталось. У Валерии оказалась остеосаркома. Я плакала навзрыд.

«Вам предстоит большое и долгое лечение, но с онкологией можно побороться и можно победить ее», – ободрили врачи и объяснили, как сейчас в России лечат детей с подобным заболеванием. Рассказали они и об неинвазивных раздвижных эндопротезах, которые способны «расти» и удлиняться по мере индивидуального роста пациента, рассказали и о Фонде «Круг добра», закупающий такие протезы. То, что мы узнали от врачей, вселяло надежду. Мы начали готовиться к борьбе. Впереди нашу первоклассницу ждали не занятия в школе, а 6 курсов химиотерапии и 3 тяжелые операции. Вот так, в первом классе, нашей дочери пришлось сдавать экзамен на жизнь.

…Мы лежали с Лерой в отдельной больничной палате. Пока готовились к очередному курсу химии, я размышляла о судьбе дочери, а Лера в это время молча рисовала. Дом, садик, природа, птички – рисунки ее были простыми и светлыми. Дочь рисовала то, чего ей на тот момент так не хватало. Своими рисунками она словно приближала то, что у нее обязательно будет. Только позже, потом.

Химиотерапия никого не красит. За это время Лера сильно похудела, потеряла волосы, но не сдалась. Она сидела и упрямо рисовала то, что желает видеть в своей жизни. Тогда я и поняла, что Валерия – боец, что ее не сломить. И, знаете, я стала брать с нее пример!

Вообще говоря, если внимательно наблюдать за своими детьми, они многому могут нас научить. Просто порой у родителей нет на это времени – наблюдать за детьми и учиться у них чему-то важному. А когда ты долго находишься с ребенком в одной палате, открытий происходит немало.

Школа, где Валерия отучилась всего один месяц, предложила ей дистанционное образование, но мы отказались, было не до того. Нужно было сфокусироваться на самом главном – жизнь дочери спасать. Поэтому мы решились остаться на второй год. Бог с ним. Успеем!

За время шести курсов химии Лера нарисовала так много рисунков, что мы собрали их в одну «книгу». Теперь она стала для нас семейной реликвией – в память о тяжелых днях, которые мы преодолели.

До того момента, как дочери поставили индивидуальный эндопротез, Лера пережила еще две операции. Сначала ей удалили на ноге опухоль, а потом – метастазы, которые дала опухоль.

В сентябре 2024 года произошло два важных события – дочь второй раз пошла в первый класс и ей установили индивидуальный эндопротез, который закупил для нее Фонд «Круг добра». Операцию проводили опытные хирурги в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачева. Операция длилась 3,5 часа и, по словам врачей, прошла успешно. Муж срочно прилетел в Москву, чтобы поддержать семью. Снял недалеко от больницы жилье и каждый день приходил нас навещать. А незадолго до операции Леру и других детей в Центре имени Рогачёва приеха л навестить отец Александр Ткаченко, который возглавляет Фонд «Круг добра». Наш небольшой, но теплый разговор очень поддержал и меня, и Лерочку.

Мы благодарны всем, кто оказал нам помощь: и нашим местным онкологам из Якутии, и лечащим врачам из онкоцентра имени Рогачева, и Фонду «Круг добра», который закупил для дочери эндопротез. Я знаю, что Фонд делает такие закупки регулярно, спасая десятки детей с остеосаркомой и другими заболеваниями. Миссия Фонда очень благородна, а работа масштабна. Мой низкий материнский поклон всем, кто участвует в этой великой работе.

Мне теперь мне есть, что сказать другим родителям: внимательнее наблюдайте за своими детьми, не игнорируйте жалобы на боли, недомогания, или просто плохое настроение. За этим могут скрываться серьезные проблемы. Углядеть их и вовремя решить – наша задача. Бывает так, что дорог каждый день.

У Валерии – опять первый класс, пока дистанционное обучение. Ничего, мы нагоним, ведь у нас такая большая поддержка: опытные врачи, внимательные люди, государственная помощь. Несмотря на то, что Валерия в первом классе, она уже определилась с будущей профессией – хочет стать учителем математики. Этот предмет ей легко дается. А примером ей всегда был и остается наш папа: он у нас лучший в области ветеринар, имеет знак отличия. Валерия тоже хочет стать отличницей – сначала в школе, а потом, может, и в жизни. Пока она – да и мы вместе с ней – проходим экзамены на стойкость. Говорят, что побеждает тот, кто без устали идет вперед…».

«Нас всегда было четверо: один за всех и все за одного!»

«Мы всегда держались вместе, так и прошли весь путь вчетвером: мы с мужем и двое наших сыновей – старший Раис и маленький Айнур. Одновременно узнали о недуге детей, вместе ездили в Москву и проходили обследования, поддерживали друг друга и не позволяли отчаяться. Так и выстояли, а теперь побеждаем болезнь сыновей благодаря семейной сплоченности, помощи неравнодушных людей и Фонда «Круг добра».

Вот как все началось: наш первенец Раис родился очень здоровым мальчиком, по шкале Апгар его состояние оценивалось на 9 из 10, настоящий крепыш! Рос, как все – кричал, смеялся, исследовал мир, мы не могли на него нарадоваться. В 5 месяцев у него полезли молочные зубки. Когда их чистили, заметили опущение десен, но врачи успокоили: такое бывает, не стоит переживать. На годовое обследование поехали в приподнятом настроении, ребенок был здоров, только шатались молочные зубы. Доктор нас и тут успокоил, не обнаружив патологии.

Буквально на следующий день у Раиса выпал зуб – слишком рано! – он же совсем недавно прорезался. Я была напугана и, подхватив ребенка в охапку, побежала обратно к врачу. Тот осмотрел зубы и сказал: «Скоро выпадет и другой». Мне бы тогда начать бить во все колокола, искать причину такой аномалии. Но кого слушать, как ни лечащего врача? Тем более, матери всегда хочется верить в то, что ее сынок здоров, а выпавший зуб – всего лишь случайность, не стоящая тревоги.

Но с возрастом появились новые проблемы: мальчик стал неуверенно передвигаться, часто падал на ровном месте, жаловался на боли, усталость, мы заметили изменение походки. Когда у Раиса молочные резцы поменялись на коренные, они тоже оказались шаткими, готовыми вот-вот выпасть из десны.

У нас в Челябинской Детской городской клинической поликлинике №1 работают чуткие, вдумчивые врачи, я очень благодарна нашему ведущему эндокринологу Екатерине Станиславовне Романенко, физиотерапевту Людмиле Владимировне Наумовой, педиатру Татьяне Георгиевне Макаровой и Ажурмановой Нелле Алексеевне за внимательное отношение. Терапевт, осмотрев ребенка, направила нас на расширенные анализы обмена веществ и рекомендовала консультацию генетика. Мы обошли всех специалистов, но так и не поняли, в чем кроется причина проблем Раиса. Только у генетика появилось подозрение на наследственное заболевание. Генетические анализы мы не сделали, а лечили сына симптоматически: физиотерапия, витамины, постоянный контроль нагрузок.

Я тогда была беременна вторым сыном, старалась не нервничать, беречь себя и долгожданного малыша. Айнур тоже родился в срок, с хорошими показателями по весу и росту, 7-8 по шкале Апгар. Но стоило прорезаться зубкам – шатким, на низкой бескровной десне – и мы поняли, что генетик был прав. Речь, видимо, шла о наследственном заболевании. Причина могла быть в нас, родителях.

По рекомендации областных врачей мы направили наши индивидуальные анализы крови в Москву на генетический анализ и стали ждать. Было тревожно: я успела начитаться в Интернете жутких статей о заболеваниях, носителями которых мы могли быть, но я не была психологически готова услышать диагноз-приговор. Муж очень поддерживал, а сыновья были еще слишком малы, чтобы осознавать важность момента.

И вот пришли анализы. Мы с мужем оказались носителями поврежденного гена, а у сыновей была тяжелая форма гипофосфатазии, которая заключалась в нарушенной минерализации костей. Уровень щелочной фосфатазы у обоих сыновей был занижен, отсюда и вытекали проблемы с зубами у Айнура, неловкость и боли у Раиса.

В Москве нас принял Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева для комплексного обследования с последующим оформлением на детей инвалидности. Конечно же, у всей семьи был шок: очень непросто смириться с новыми обстоятельствами, ведь меняется вся привычная жизнь! Ну, и само слово «инвалидность» приводило в ступор меня и старшего сына. Но мы решили, что будем двигаться вперед, несмотря ни на что.

Находясь на лечении, мы постоянно были на связи с нашим региональным эндокринологом Екатериной Станиславовной и педиатром Неллей Алексеевной, а также ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний – Неля Сергеевна Погосян и по сей день поддерживает нас во всём. ВООЗ – это пациентское объединение, которое помогает родителям детей с редкими и малоизученными заболеваниями реализовать свое право на лечение, реабилитацию, поддержку и своевременное получение лекарств.

А Раису и Айнуру такое лекарство, как Асфотаза альфа, просто необходимо, причем вводить его нужно регулярно, несколько раз в неделю, пожизненно. Подобная заместительная ферментная терапия компенсирует плохую минерализацию костей, и тогда дети с гипофосфатазией могут прожить очень долго, восстановить моторику, вернуть себе активность. Конечно же, препарат очень дорогой, а закупать его надо на постоянной основе.

Но и тут нам помогли: в 2021 году, по распоряжению Президента России, был создан Фонд «Круг добра» – государственная организация, которая занимается закупкой дорогостоящих лекарств для детей с жизнеугрожающими заболеваниями. Наши челябинские врачи помогли нам собрать документы для Фонда, и мы стали ждать нашего чуда – возможности получать Асфотазу альфа через «Круг добра». К нашей радости, заявку на препарат Фонд быстро одобрил, так что теперь мы могли надеяться на стабильную помощь от «Круга добра».

Вот уже несколько лет как Айнур и Раис получают столь необходимый им препарат, и, я вам скажу, динамика у обоих просто отличная! Сыновья ничем не отличаются от своих сверстников, не жалуются на усталость, они веселые, активные и общительные.

Оба – спортивные ребята! Старший, Раис, как родился здоровяком, таким и остается, сейчас играет в школьной сборной по баскетболу. Мы посещаем игры его команды и не можем сдержать слез радости: какой красивый и ловкий сын у нас растет! Терапия очень хорошо ему помогает.

Айнура отдали в секцию самбо. Вначале сомневались, ведь борьба – травматичный спорт, а детям с гипофосфатазией все-таки нужно избегать подобных рисков. Но тренер успокоил: самбо развивает выносливость, учит детей эффективно рассчитывать силы, правильно группироваться при падении. Айнур отлично справляется, да и врачи одобряют спортивные успехи наших мальчиков.

Не описать, как я и вся моя семья благодарны тем, кто помог нам пройти столь долгий и сложный путь к укреплению здоровья детей: это Челябинская Детская городская клиническая поликлиника №1 в лице наших постоянных кураторов Ажурмановой Нелли Алексеевны и Романенко Екатерины Станиславовны, Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний в лице Нели Сергеевны Погосян, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

Теперь мы чувствуем стабильную поддержку «Круга добра», дающего орфанным детям возможность получать лекарства на регулярной основе. Раньше нас было только четверо, а теперь вокруг нас оказалось столько неравнодушных, чутких и добрых людей! Вот он – настоящий круг добра!».

Историю комментирует заместитель председателя ВООЗ Неля Погосян:

«Исторически так сложилось, что мы в ВООЗ стали объединять вокруг себя семьи с тяжелыми и редкими заболеваниями, чтобы вместе, практически рука об руку, проходить с ними непростой путь от первичного осознания болезни до последующего лечения пациентов. Это было и остается важным смыслом нашего взаимодействия. Объединяя таких пациентов, мы помогаем им понять, что они не одиноки и не брошены, и каждый из них может получить поддержку, или, наоборот, поделиться своим наработанным опытом с новыми пациентами или родителями. Так мы создавали своеобразный круг добра в нашем сообществе.

С появлением государственного Фонда «Круг добра», созданного Президентом России, вопросы приобретения дорогостоящих препаратов для орфанных детей были решены. В частности, Фонд принял заболевание Гипофосфатазия в свой Перечень уже в апреле 2021 года, прямо в год своего образования. Дети с этим заболеванием стали нашими общими подопечными, которыми мы теперь отказываем двустороннюю помощь: лекарственную – от Фонда, а от ВООЗ – юридическую, психологическую, организационную, решаем вопросы маршрутизации и выбора профильных медицинских учреждений и специалистов. Так наше взаимодействие превратилось в настоящий круг добра, в центре которого всегда стоит пациент и его семья.

Мы всегда открыты для новых семей, где появился ребенок с тяжелым заболеванием. Мы все разные, но с общими проблемами, поэтому только вместе, объединившись, мы можем обеспечить нашим детям качественную, а значит, счастливую жизнь».

Видеолекция о заболевании Гипофосфатазия здесь.

«Верить в них и не уставать бороться за их право жить»

«Мне было 23 года, а семья всё не складывалась. И решила я родить для себя… Забеременела без всяких супружеских обязательств, знала, на что шла.

Сын родился маленьким и слабым, со стенозом пищевода и смещенной носовой перегородкой. Дышать самостоятельно ему было тяжело – прямо в родильном зале его подключили к аппарату ИВЛ и это фактически тогда спасло ему жизнь. На груди и в районе паха у мальчика не было кожи…

«Буллезный эпидермолиз», – сказали врачи и, вкратце объяснив мне природу неизлечимого заболевания, тихо, даже как-то по-отечески, сказали: «Оставьте его. Вы молоды. Родите еще!».

Нет, это был не мой вариант развития событий. И рожала я не для того, чтобы потом спихнуть родное дитя в Дом ребенка. Это была моя судьба, которую я, как многие другие родители орфанных детей, принимала постепенно, глотая слезы, но улыбаясь сыну.

В «Консультативно-диагностическом центре помощи матерям и детям им. З. И. Круглой» врачи, конечно, знали, что такое Булезный эпидермолиз. Вот только как и чем его лечить, представляли слабо. А наш случай был вообще особый, тяжелый. Но на наше счастье, в центре работал один возрастной доктор, который многое знал из того, что нужно было знать мне как матери. Речь шла о регулярной обработке тела ребенка, которое напоминало одну большую рану с пузырями и порванным кожным покровом.

Редкое заболевание у ребенка – это для матери всегда ужас, отчаяние и слезы. Исмаил и его лечащие врачи – мой мир сузился в десятки, в тысячи раз. В поисках друзей по несчастью я стала искать в интернете хоть кого-нибудь, а нашла для себя целое сокровище – «Детей-бабочек», фонд, который как раз помогал родителями таких детей. После первого же моего обращения от «Детей-бабочек» приехала медсестра с кучей нужных для Исмаила даров. Тут было всё: перевязочные материалы, ранозаживляющие и смягчающие мази, гели – жизнь говорила, что я не одна и надо просто двигаться вперед.

При поддержке наших лечащих врачей и фонда «Дети-бабочки» мы были госпитализированы в Москву, в федеральный НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Здесь сыну провели пластику пищевода, потом поставили гастростому, провели много обследований и медицинских манипуляций.

С Буллезным эпидермолизом дети очень чутко реагируют на любое к себе физическое прикосновение. Даже питание, даже обыкновенный чих способен повредить их хрупкую кожу. И вот, представьте, сын подхватил COVID. Кашель с вылетом наружу кусочков кожи, сепсис, затем антибиотики, инфузионная терапия, энтеральное и парентеральное питание через установленный в вену катетер. Сколько мы всего пережили, не опишешь. В 2021 году сыну поставили непроходимость пищевода и снова – повторная пластика пищевода. Так что 2022 и 2023 годы мы провели фактически в больничных палатах.

«Круг добра» пришел нам на помощь в 2021 году. Мы узнали о его создании и возможностях через «Детей-бабочек». С этих пор Фонд «Круг добра» регулярно закупает для Исмаила наборы совершенно необходимых ему для жизни перевязочных материалов. На них мы держимся. Перевязки обычно занимают у нас от 2-х до 3-х часов ежедневно.

Конечно, привыкнуть можно ко многому. Особенно если ты мать и у тебя орфанный ребенок.

Исмаила знают все наши врачи, он один из самых тяжелых в нашем районе пациентов с Буллезным эпидермолизом. Федеральный консилиум назначил ему большой список специализированных препаратов. Но Минздрав нашей области оказался не готов закупать их в полном объеме. Из 24 позиций лекарств, дай Бог, мы получаем 7, да и те – в маленьких объемах. Чиновником странно, почему нам нужно так много мазей и гелей. Им не доводилось присутствовать на наших перевязках, где пузыри на коже нужно осторожно прокалывать и специальным образом обработать, сухие раны мазать одной мазью, а открытые раны – другой. И заменить один препарат другим невозможно, а ребенку-подростку 50 граммов мази может хватить максимум на два дня. А чем дальше обрабатывать раны? Суды выигрываем, но закупки все равно делаются минимальные.

Сыну скоро 12 лет. Болезнь мешает ему полноценно расти, поэтому он выглядит значительно моложе сверстников. Зато Бог подарил ему доброе сердце, в котором нет места злобе и осуждениям. Он очень общительный парень, учится в 5-м классе, но в силу своего тяжелого заболевания находится на домашнем обучении. Конечно, у него есть школьные друзья, с которыми он иногда видится, но у всех – своя жизнь, учеба, кружки. А наш домашний Исмаил очень хочет общения, мечтает о настоящей дружбе. Такие отношения у него есть только с папой, но разве папа по телефону может заменить ребенку друга-сверстника? Поэтому мы хотим через эту публикацию найти новых друзей из числа подростков – любителей игры Standoff. Поверьте, Исмаилу есть, что обсудить с такими мальчишками! Пишите нам через Фонд «Круг добра» и давайте расширять круг нашего общения, нашей дружбы!

Сегодня я хочу пожелать родителям таких детей, как мой сын, не уставать верить в них и бороться за их право жить, развиваться, чтобы быть счастливыми.

Хочу пожелать региональным минздравам, с которыми нам, родителям, приходится общаться, больше эмпатии и чуткости в работе. Больно и с боем выбивать в кабинетах то, что ребенку положено по закону. Наши детки мечтают ощущать свое детство так же, как и любые другие дети. Согласитесь, они имеют на это право.

Я хочу обратиться к тем, в чьих семьях растут здоровые сыновья и дочки. Дорогие, наши дети не заразны и они не опасны для ваших детей. Разрешите детям общаться так, как им хочется общаться! Не отводите своих в сторону от наших, будто наши прокаженные. Примите готовность наших детей дружить с вами! Этим вы сделаете и своих, и наших детей счастливее.

В заключение хочу поблагодарить врачей, Фонд «Круг добра» и фонд «Дети-бабочки» за бесценную помощь, которая позволяет моему сыну и сотням других детей жить, учиться, мечтать и двигаться вперед.

Видеолекцию о заболевании Буллезный эпидермолиз можно посмотреть здесь.

“Не мы выбираем детей. Их Бог назначает”

“По мнению врачей, которые наблюдали нас с мужем долгих 10 лет, наша семья не могла иметь своих детей. Но у нас их теперь трое: Серафим, Тихон и Елисей. И каждого, я считаю, послал нам Господь Бог. Я расскажу, судите сами.

10 лет в бездетном браке стали для нас тяжелым испытанием. Я обошла десятки врачей, сделала десятки обследований, вердикт был один – бездетна. И тогда я поехала по монастырям, была и в Дивеево, ходила там по Катавке Пресвятой Богородицы, молилась и… случилось чудо, в которое сами врачи не сразу поверили. УЗИ показало мою беременность. Меня положили в больницу. Плод развивался нормально, а потом перестал. “Замерзшая беременность. Придется делать аборт”, – сказали врачи. Но что-то меня от этого шага останавливало.

При больнице была часовня св. Серафима Саровского. Я стала ходить туда и молиться, сказав однажды перед иконой: “Батюшка Серафим, спаси ребенка! Если он родится живым, назову в твою честь, поведу его к Богу!” В тот же день случилось чудо: у плода забилось сердце. Врачи пересказывали это друг другу, как редчайший случай в их практике.

Сына назвали Серафимом. Мальчик родился здоровым, роды были легкими. Тогда я и поняла: не мы выбираем детей, их Бог назначает.

Второе чудо случилось через три года. Мы были счастливы: второго сына послали небеса! Врачи заметили у меня многоводье – это, конечно, повышало риски и для ребенка и для меня. Всякий раз, когда на УЗИ пытались посмотреть моего ребенка, мальчик мой от врачей “уплывал”. Поскольку это было уже на позднем сроке беременности, решили так: готовимся к родам, а когда придет срок рожать, мне сделают кесарево сечение. Так оно и случилось.

Новорожденный появился на свет с непропорционально большой головой. Для уточнения диагноза нас из роддома сразу отправили в Морозовскую детскую больницу. Генетический тест подтвердил у малыша редкую болезнь Ахондроплазию.

Поскольку никого в наших поколениях с этой нозологией не было, врачи могли объяснить это спонтанной генетической мутацией. “Никто ни в чем не виноват, принимайте ребенка таким, какой он есть”.

…Я смотрела на спящего сына и размышляла о его и нашем будущем. Вдруг, смотрю, на подоконник палаты сели два белых голубя. Красивые, чистенькие, сели и заворковали. Я так ими залюбовалась, что даже не сразу услышала звонок мужа. Муж звонил, потому что в этот самый час придумал имя нашему малышу. “Давай он будет Тихон!”. Это имя сразу легло на сердце, я согласилась, а голуби улетели. Будто сами ангелы спустились с небес.

Тихон сразу стал оправдывать свое имя: в роддоме он был единственным новорожденным, который не плакал – ни когда ему нужно было сменить пеленку, ни когда он ждал кормления! Таким Тишка и остался: тихим, позитивным и не капризным.

В 8 месяцев Тиша произнес свои первые слова: “Мама” и “Папа”. И после этого замолчал до 4,5 лет. Звуки, жесты, мимика – всего было у него в достатке. Вот только не было больше слов.

Мы опять обошли с десяток специалистов, ребенку поставили снижение слуха, но почему-то не связали это с отсутствием речи.

Только в 4 года, когда мы попали в НПЦ специализированной помощи детям им. Войно-Ясенецкого, врач пояснила проблему: “Так он же вас просто не слышит! И поэтому не может сформировать свою речь!”. Тихону удалили аденоиды, провели шунтирование барабанных перепонок, и он начал говорить! Окончательно речь сформировалась у него в детском садике, а речь полилась к первому классу. К этому времени я познакомилась с Юлией Нестеровой, я вошла в ее пациентскую организацию “НЕмаленькие люди”, где мы увидели, что мы не одни. А потом в России открылся Фонд “Круг добра”, который стал закупать только появившийся патогенетический препарат Восоритид .

“Давайте-ка заполним документы и отправим их в Фонд на Восоритид, – сказала нам заведующая детской поликлиники, которая держала Тихона на особом контроле. Всё было сделано быстро и четко. Первый укол мы получили в 2022 году, став одними из первых пациентов, кто был на этой лекарственной терапии. До введения препарата мы объяснили сыну смысл этой процедуры и он воспринял укол без всяких слез и капризов. Он знал, что будет сильнее и выше.

Тогда я поняла для себя еще одну важную вещь: важно, когда ты перед стартом лекарственной терапии поясняешь ребенку ее смысл. Тихон все понял – настолько, насколько позволял ему его возраст. В семье к этому времени уже родился третий сынок, здоровый мальчик Елисей, и Тихон хотел стать для него настоящим старшим братом – значит, быть выше и сильнее.

Я записала Тишу в театральную студию, где он играл в спектаклях. Театр дал ему много: развил его дикцию, коммуникативные навыки. Но главной страстью Тишки стал кружок моделирования, где обнаружились его конструкторские таланты. Не заглядывая в инструкции, сын научился собирать из конструктора сложные виды машинок, вертолетов и прочей игрушечной техники. Вот так, шаг за шагом, мы и укрепляли в ребенке веру в себя.

В 2023 году сын наш пошел в первый класс, пошел в школу вместе с другими выпускниками своего детского сада. 9 человек одной группы оказались в одном классе, проблем с общением не возникало. Благодаря компанейскому характеру Тишки одноклассники относятся к нему по-дружески. Вместе бегают на переменках, вместе шалят.

Благодаря вниманию администрации школы была решена и бытовая проблема, которая касается всех детей с Ахондроплазией: в раздевалке установили нижний уровень вешалок, так что теперь Тихон и другие ребята с невысоким ростом могут спокойно вешать верхнюю одежду на уровень своего роста.

Проблема осталась только с физкультурой: пока ребята занимаются в спортзале, сыну приходится сидеть на “скамье запасных”. Физрук не рискует давать Тихону общие физические нагрузки во избежание травм, хотя парень мой и в футбол во дворе гоняет, и на велосипеде, и на самокате, а зимой ходит вместе с нами на лыжах.

Де-юре для такого ребенка должна работать отдельная группа физической активности, вот только кто же будет вести группу для одного? Проще вычеркнуть. Интересно, как этот вопрос решают в других школьных учреждениях?

Во всем остальном школа для Тихона – это место радости и интересных открытий. Нам очень повезло с классным педагогом. Надежда Николаевна Понякина – учитель с чутким материнским сердцем. Понимая, как важно Тихону быть в активе школьной жизни, она выдвигает вперед нашего мальчика на всех мероприятиях: благодаря ее поддержке, он и стихи на конкурсах читает, и на последнем школьном звонке для выпускников торжественно звонил в колокольчик – честь великая и радость огромная.

Я смотрю на Тихона и счастливо улыбаюсь. И не устаю благодарить Бога и людей за помощь и поддержку.

Против всех прогнозов у меня родилось трое сыновей – слава Богу за всё!

Врач помог вернуть Тишке слух – слава Богу!

Школьный педагог старается, чтобы ребенок мой учился с интересом и радостью – слава Богу!

В стране работает Фонд “Круг добра”, обеспечивая лекарствами Тишу и тысячи других детей с разными заболеваниями – тысячу раз спасибо всем, кто к этому причастен!

Восоритид помог избежать мучительных испытаний, которые многие дети с Ахондроплазией переживали на аппаратах Илизарова. И за это слава Богу.

На лекарственной терапии Тихон прибавил за два года 10 сантиметров. Это большое достижение для Ахондроплазии. Сын, назначенный нам Божьим промыслом, дает нам всем возможность проявить свои лучшие душевные качества, поднять ребенка на ноги, помочь стать настоящим человеком. В этом мы видим свою главную родительскую миссию и благодарим всех, кто идет с нами рядом”.

«Мужики, не теряйте в пути силу духа!»

«Думал ли я о рождении сына? Да я просто мечтал о нем! К тому времени у нас с женой уже была дочка, чудесная девочка, но я уже планировал, как буду возиться вместе с сыном с его машинками, а потом поведу его в школу, а когда он немножко подрастет, отдам на спорт, чтобы сын рос сильным. Так что Артур был очень желанным ребёнком.

Я стоял под окнами роддома и волновался. В здание роддома не пускали: на дворе был ковид. Все отцы топтались под окнами и ждали новостей. Наконец, и мой телефон зазвонил: «У вас сын родился», – дежурным голосом сказала трубка, сообщив рост и вес моего ребенка. Показатели сына были превосходными. Я как угорелый помчался к друзьям, обзванивая на ходу родных и близких. Через час наша делегация уже стояла под окнами роддома с шарами и плакатами. Я держал главный плакат: «Спасибо за сына!!!».

У нас в регионе это уже традиция: как только у кого роды, так возле роддома всегда охапки шаров и толпа людей с поздравительными плакатами. Ну вот и я тоже не отстал: шары, плакаты, цветы – всё, как положено. Мы были счастливы, совершенно счастливы. Нам с супругой даже казалось, что вот сейчас, именно сейчас, наши родительские мечты все сбылись!

Безмятежное счастье стало сдуваться, когда мы заметили, что к трем годам наш Артур сильно отстает по росту. К этому времени он уже ходил, говорил и даже стишки в детском саду разучивал. Но почти перестал расти. Мы насторожились и пошли к эндокринологу. Врач осмотрел ребенка и, подбирая слова, сказал, что нам нужно к неврологу. В качестве предположительного диагноза назвал слово: «Дистрофия». Помню, я тогда удивился, мозг отказывался это принимать: мой сын дистрофик, что ли? Это просто не умещалось в моей голове.

Мы помчались к неврологу. «Да, возможно, это Мышечная дистрофия Дюшенна», – подтвердил врач предположение эндокринолога и дал направление на госпитализацию в краевую детскую больницу. Нужно было обследоваться. Но мы не стали ждать госпитализации и побежали сдавать биохимию в частную лабораторию. Уже на следующий день результаты анализа были у нас на руках. Мы были в шоке. Анализ креатинфосфокиназы (КФК), который информирует о состоянии мышечной ткани, у Артура просто зашкаливал.

Перед госпитализацией в краевую больницу мы с женой уложили детей спать, а сами закрылись в своей комнате и всю ночь плакали. Горе у нас было одно на двоих, и боль одна на двоих, тяжелая. Конечно, мы посмотрели в интернете про Миодистрофию и ее разновидности и надеялись на более легкую форму заболевания. Но проведенный генетический анализ подтвердил самую тяжелую форму. Так в одночасье жизнь разделилась на «до» и «после». Вчера сын был здоров, а сегодня говорят, что он инвалид. Это, конечно, был сильный удар судьбы. Но надо было жить, надо было бороться. Решили так: дочке говорить ничего не будем, а сами будем искать, чем лечить Артура.

Это было время, когда Фонд «Круг добра» еще не объявил о закупках Элевидиса. Но за деньги он уже был доступен в Дубае. Такой астрономической суммы в семье, конечно же, не было, поэтому я подготовил для соцсетей пост о сыне, о его заболевании и необходимости собрать средства ему на лекарство.

Наш Камчатский край – край очень дружных и отзывчивых людей, где почти все всех знают. Мы объявили сбор средств, и земляки стали жертвовать нам большие суммы. Уже в начале сбора средств мы с женой обговорили, что собираемые нами деньги – не наши. И, если кто-то оплатит лекарство нашему сыну, мы переведем ему собранные средства на лечение других детей.

А в мае того же 2024 года «Круг добра» уже включил препарат Элевидис в свой Перечень закупок, в июне начались первые инфузии. Мы внимательно следили за событиями. Препарат был показан и нашему Артуру, тем более что в августе ему исполнилось 4 года. Все сходилось. Поэтому в августе федеральный консилиум назначил сыну Элевидис, в начале сентября заявка от нашего региона поступила в «Круг добра» и тут же была одобрена экспертным советом Фонда. Все было быстро и четко. Уже 27 сентября Артурчику назначили введение закупленного Фондом препарата в НИКИ педиатрии им. Вельтищева.

Я, конечно, тоже поехал с женой в Москву – как я мог бросить своих в такой ответственный момент? Помог с госпитализацией, а сам поселился на квартире родственников, что на другом конце Москвы. Каждый день ездил к своим, как на работу. Сынишке нужны были определенные продукты для подкрепления сил, супруге – моральная поддержка. Артурчик, молодчина, перенес введение лекарства достойно, лежал себе и смотрел в телефоне любимые мультики. Все-таки есть в гаджетах своя определенная польза!

После инфузии мои пробыли под наблюдением врачей еще неделю. За это время Элевидис от «Круга добра» ввели ещё 2 или 3 детям…

Перед возвращением в родной Петропавловск-Камчатский я приехал в Фонд «Круг добра», чтобы передать собранные частным порядком деньги, 25 миллионов рублей. Пообщался с руководством Фонда, с отцом Александром, подписал официальный договор благотворительного пожертвования и скинул груз ответственности за средства – пусть они будут в надежных руках тех, кто спас нашего сына и продолжает спасать тысячи таких же детей. То, что у меня было собрано в биткоинах, переслал другой семье: там мальчику 8 лет и родители пробуют получить препарат за частные средства за границей.

Вот и вся наша история. Артурчик уже набирается новых сил для жизни, счастье и спокойствие снова возвращаются в наш дом. Есть возможность перевести дух и спокойно поблагодарить всех за помощь.

Мы с супругой очень благодарны нашим землякам за отклики, нашей детской районной поликлинике и местному неврологу Анне Васильевне Феденко – за то, что были с нами с самого начала и остаются рядом до сих пор.

Мы говорим спасибо опытным врачам НИКИ педиатрии педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева и нашему лечащему врачу Ольге Александровне Шидловской и ведущему научному сотруднику Дмитрию Владимировичу Влодавцу. Они помогли нам провести важные обследования, федеральный консилиум.

Мы благодарны Фонду «Круг добра» за безупречную и важную работу. Раньше родители собирали по крохам средства на лекарства своим детям. Для любого нормального родителя психологически это очень тяжело – собирать деньги на спасение собственного ребенка и даже не знать, удастся ли собрать, или нет. Теперь есть «Круг добра», который закупает десятки дорогих лекарств от сотни тяжелых и редких заболеваний.

Теперь для родителей главное – быстро сориентироваться, если заболел ребенок, быстро найти опытных врачей и быстро отправить заявку в Фонд «Круг добра». И, мужики, главное для нас – не растерять в пути силу духа. Чтобы женщины не думали, что это мы – слабый пол. Я тут в больнице услышал удивление врача: «Вы тут всей семьей? А то у нас в основном только мамочки». Горько это. Когда болеет твой ребенок, нам нужно остаться настоящими мужчинами. И на правах сильных бороться за своих детей. Пока мой сын будет расти – а это теперь уже обязательно! – я постараюсь заложить в его светлую голову именно такие представления о том, что такое хорошо и правильно.

Видеолекция о заболевании Мышечная дистрофия Дюшенна размещена здесь.

«Мы будем жить, сынок!»

«После второго замужества нам хотелось общего ребенка. Когда врачи сказали, что у нас будет сын, муж был на седьмом небе от счастья. Когда пришел срок рожать, он бомбил звонками наше родовое отделение, его уже узнавали по голосу, так что когда я пришла в себя после родов, он всё знал: и рост, и вес нашего сына, и его блестящие показатели по Шкале Апгар.

На выписку примчались все родные и близкие, включая нашу 80-летнюю бабушку, которая специально приехала из деревни, чтобы увидеть правнука. Наша выписка совпала с государственным праздником. «Ну, шикарный подарочек вы сделали на День России!» – пошутили провожавшие нас сотрудники роддома.

2 первых года были беззаботными и очень счастливыми. А потом Саша заболел ветрянкой, а после выдал высоченную температуру, которую мы никак не могли сбить. «Знаете, мне что-то не нравится его живот!» – сказала врач «Скорой» после осмотра нашего малыша и предложила госпитализацию в ОДКБ г. Владимира. Животик сына и правда был надутый, словно шарик, а мы думали, что так у всех детей в этом возрасте…

Нас положили в палату инфекционного отделения и месяц обследовали. Анализы выявили у ребенка проблемы с печенью, с желчным пузырем, к тому же, шейные лимфоузлы были увеличены вдвое – эхограмма показала гиперплазию всех групп лимфоузлов. Сыну поставили диагноз Эпштейн-Барр, тяжелое течение, и самое для нас страшное: онкологическое заболевание Розан-Дорфман.

Последний диагноз дал врачам повод направить нас на госпитализацию в отделение иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева». Тут были опытные онкологи и новые расширенные обследования, включая генетический тест. Результаты Молекулярно-генетического обследования изучали и генетики ведущего научно-генетического центра России – МГНЦ. Пока мы ждали от них результаты, один интерн в больнице ляпнул, что такие дети, как наш, живут от силы до 5 лет. Мы с мужем рыдали. Мы тогда не знали, что интерн был прав только отчасти: всё дело в подтипах заболевания и в множестве индивидуальных клинических показателей.

«Мы будем жить, сынок!» – глотая слезы, говорила я то ли Саше, то ли самой себе, страшась результатов генетического исследования. Сколько матерей с тяжелыми детьми пережили такие же тяжелые ожидания…

И вот, пришли долгожданные результаты. У сына подтвердилась Болезнь Ниманна-Пика – мультисистемное заболевание, при котором как раз страдают печень, сердце, легкие. К счастью для нас, задержек психического и полового развития у ребенка не было.

С таким редким заболеванием в нашем районе никто из врачей прежде не сталкивался. «Ну что вы хотите от нас? – сказал местный генетик, – езжайте в лучше Москву!» «Мы тоже не знаем, – вторили ему ивановские специалисты, по пути в Москву мы заехали ещё и в Иваново. – Мы можем вам статью из медицинской энциклопедии прочитать!». Но мы с мужем уже сами начитались о достаточно редком заболевании и поняли, что нужно действительно срочно возвращаться в Москву к орфанным специалистам, у которых есть опыт терапии именного этой болезни.

Мы бесконечно благодарны нашим врачам из «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» и нашему лечащему врачу – заведующей отделением РДКБ Светлане Витальевне Михайловой. Они много сделали для нас, они участвовали в медицинском консилиуме, где было принято такое решение: в связи с исчерпанными возможностями подбора предшествующей стандартной терапии и учитывая угрозу жизни, назначить Саше лекарственный препарат Олипудаза Альфа. В нашем случае эта фермент-заместительная терапия была единственным вариантом лечения из всех возможных. Врачи подготовили документы для Фонда “Круг добра”.

Вот так мы и открыли для себя президентский Фонд , который с того же 2023 года стал закупать для нашего Саши дорогостоящее лекарство. Препарат подействовал: за год у Саши вошли в норму практически все показатели! Сын стал крепче, активнее, у него пропал выпирающий живот, он даже плавает и ныряет в бассейне, как рыбка! «Как-будто у него нет никаких проблем с легкими», – удивляется наш тренер по плаванию.

Укрепление здоровья сына связано и с курсами реабилитации, которые мы проходим регулярно. Во Владимире работает прекрасный реабилитационный центр, «Областной специализированный Дом ребенка». Здесь есть всё, что нам нужно: ЛФК, массажные кабинеты, соляная комната для детей с заболеваниями дыхательной системы и замечательные врачи, ориентированные на работу с тяжелобольными ребятишками. Мы очень хотели туда попасть, сами вышли на Минздрав, рассказали о нашем Саше и вопрос был решен. А для ребенка с таким заболеванием это огромная подмога, просто огромная. У сына появились новые силы к жизни, он теперь даже ходит в Детский центр, где изучает китайский язык. Продуманный до мелочей комплекс лекарственной терапии и реабилитаций помог нам, наконец, утвердиться в мысли, что наш Санёк будет жить и сможет построить свое будущее.

Лично для нас появление государственного Фонда «Круг добра», который сегодня включил в свои Перечни сотню заболеваний и десятки передовых препаратов, одно из которых бесплатно получает наш сын, – важный знак, который показывает, насколько стране важны и дороги наши детки.

За время нашего трудного пути я узнала много нового и поняла важные вещи, которыми хочу поделиться с будущими родителями. На этапе планирования беременности сегодня уже есть возможность заранее проверить, нет ли у партнеров носительства редкиих заболеваний, которые могут передаться потомству. С каждым годом такие тесты становятся всё дешевле. Можно сходить в любой генетический центр и сдать тест на панель наиболее распространенных генетических патологий, минимизировать риск рождения тяжелобольного ребенка. До рождения сына мы с мужем даже не подозревали, что оба являемся носителями Болезни Ниманна-Пика. Редкое совпадение, но такое, бывает. А уж если случилось, что ребенок появился на свет с тяжелой болезнью, тогда уж никак нельзя сидеть, сложа руки. Нужно бороться за жизнь малыша и обязательно в него верить! Ментальная пуповинка у нас детьми очень крепка.

Создание Фонда «Круг добра», мне кажется, – это важный знак, показывающий, насколько нашей стране дороги наши детки.

Поэтому сегодня мы с мужем от всей души говорим спасибо всем. Президенту – за создание государственного Фонда, специалистам из НМИЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева», РДКБ, Детской Морозовской больницы, Минздраву Владимирской области и ГБУЗ «Областной специализированный Дом ребенка» Владимирской области – за профессиональное и человеческое участие в жизни нашего Саши и других детишек с тяжелыми и редкими заболеваниями».

Видеолекцию о Болезни Ниманна-Пика можно посмотреть здесь.

Приводим ножку в порядок!

«Если бы раньше мне сказали, что на свете есть заболевание, которое собирает целый спектр генных мутаций – от чрезмерного разрастания тканей до ужасных пятен на теле и внутренних опухолей – я бы не поверила. Если бы заявили, что я сама рожу ребенка с таким заболеванием, я бы строго наказала врунишку.

Но так сложилась жизнь: 5 лет назад я родила дочку с PROS.

Когда Ева появилась на свет, врачи сразу обратили внимание на слишком большую для новорожденной левую ножку: она была широкой и толстой, будто по ней проехал каток, а фаланги пальцев смотрели в разные стороны. На спине красовались сосудистые пятна в виде винных клякс. И еще липомы. Но это были только внешние аномалии. Установленный у малышки гидронефроз мог привести с постепенной атрофии работы ее почек.

Нужно ли говорить, что я тогда пережила? Только после нашей первой госпитализации в областную больницу я узнала, что сосудистые пятна называются невусами, доброкачественные подкожные опухоли – гемангиомой, а вкупе с гигантизмом левой ноги и липомами в брюшной стенке это носит короткое, но страшное название PROS. Это редкое заболевание (в нашем случае – генный сбой) подтвердил генетический анализ, проведенный в крупнейшем профильном Медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова после пункционной биопсии изменённых участков кожи выполненная в ДГКБ им. Н.Ф. Филатова.

В наших краях Ева была первой пациенткой с таким редким заболеванием, поэтому местные врачи посоветовали обратиться в федеральный центр, где Еве смогут назначить правильное лечение.

Мы побывали в разных центрах нашей большой страны. От ампутации аномальной ноги Евы я категорически отказалась. Было ощущение, что мы обязательно найдем свой, более щадящий, вариант лечения. У нас был долгий и трудный путь, но за это время я научилась принимать заболевание дочери как данность. Все же свое дитя.

В 2022 году мы с Евой были госпитализированы в «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, в детское онкологическое отделение № 1 (химиотерапией опухолей торакоабдоминальной локализации). Еву вёл опытный детский онколог Гарик Барисович Сагоян. В ходе проведенного медицинского консилиума была выбрана дорогая, но эффективная терапия – препарат Алпелисиб. Его нужно было принимать один раз в день, каждый день. И так всю жизнь.

В октябре 2024 года случилось то, что мы, родители детей с PROS, так ждали: Президентский фонд «Круг добра» договорился о новых поставках Алпелисиба в детских дозировках и уже поставил в регионы России его первую партию! И мы оказались в ее числе. Теперь мы спокойны: терапия продолжается, упаковка драгоценного препарата удобная, гарантия продолжения терапии у нас есть.

Ева растет, ходит в детский садик, как все. Мы приводим ее ножку в порядок. В 2023 году была сделана операция по удалению 2-го луча стопы, хирурги провели Еве реконструкцию ее стопы. Разница в длине ног теперь 6 см., но мы обходимся без палочки.

Через систему Госуслуг бесплатно получаем для дочери ортопедическую обувь индивидуального пошива, которую изготавливает Московское протезно-ортопедическое предприятия. У предприятия есть филиал в Тюмени, это для нас очень удобно. Мы постоянно на связи с пациентской организацией «Дом редких», которая теперь открыла направление «О PROS для жизни»: нам есть, где общаться и что обсуждать.

Благодаря системной терапии, которую нам удалось сохранить, у Евы перестала расти вширь ножка, а это очень важно, ведь Ева девочка, ей хочется быть красивой. Приняв для себя ее заболевание, мы не опустили руки, наоборот – всесторонне развиваем нашу девочку. В этом году Ева пошла в Школу искусств «Искорка», где занимается рисованием, пением, лепкой, театром, изучает по картинкам города и их архитектуру – чтобы знать, какая у нас большая страна, где ей все помогают: наша семья, наши лечащие врачи, наш тюменский благотворительный проект социального партнерства «Ключ к жизни» и главный Фонд России, «Круг добра». Я думаю, что вместе мы справимся.

Комментирует Гарик Барисович Сагоян, врач-детский онколог НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина: «Спектр синдромов избыточного роста, связанный с мутацией PIK3CA (PROS) – это редкое заболевание, характеризующееся пороками развития и чрезмерным разрастанием тканей. На сегодняшний день многим детям предварительный диагноз устанавливается уже при рождении или пренатально. Благодаря активной совместной межцентровой работе специалистов различных специальностей, PROS стал известен и узнаваем большинству врачей нашей страны, несмотря на то что это относительно новое заболевание. Также нельзя исключать роль родителей, таких как Надежда Утюгова, в распространении информации о данном заболевании в СМИ. Это важно, ведь, к сожалению, на сегодняшний день остаётся большой пул детей без установленного диагноза PROS, некоторые уже достигли 18 лет и одна из задач, которая стоит перед нами всеми – продолжить активную работу в распространении информации и установления диагноза PROS.

PROS имеет широкий спектр клинических синдромов, в связи с чем выделяют 3 наиболее важных симптома: 1. Избыточный рост/разрастание тканей. 2. Сосудистые мальформации. 3. Кожные проявления.

К другим проявлениям PROS можно отнести наличие единичных или множественных аномалий пальцев рук или ног (например, макродактилия, синдактилия, полидактилия, щель между пальцами ног), а также очаговое разрастание головного мозга.

Одной из основных опций лечения пациентов с PROS длительное время являлось хирургическое лечение. В большинстве случаев хирургическое лечение способствовало купированию симптомов, сопровождающих различные формы PROS, а также носило косметический характер. Стоит отметить, что оно могло быть предложено весьма ограниченному количеству пациентов с PROS, и необходимо было искать новое направление в терапии пациентов с PROS. Основываясь на опыте использования алпелисиба в онкологической практике, в 2018 году французике коллеги изучили терапевтический потенциал алпелисиба при PROS. Проведение терапии алпелисибом позволило добиться значительного регресса гипертрофированных участков тела и улучшения качества жизни пациентов при хорошей переносимости. Благодаря этому на сегодняшний день дети с PROS во многих странах, в том числе и России получают препарат. Благодаря усилиям в первую очередь директора НИИ ДОиГ, д.м.н. Варфоломеевой С.Р. дети начали получать препарат в стенах нашего центра. Видя хороший эффект от терапии, Светлана Рафаэлевна предложила экспертному совету Фонда «Круг добра» принять PROS и препарат в Перечни Фонда. Благодаря активной позиции Фонда «Круг добра» сегодня дети с PROS имеют доступ к уникальному и дорогостоящему препарату.

Мне отрадно, что родители объединяются в группу «О PROS для жизни» и помогают друг другу справиться и принять этот тяжелый диагноз для семьи и идти дальше и помогать своему ребенку жить качественную жизнь. Хочу пожелать Еве и ее родителям сил и терпения, за эти годы они добились больших успехов и пусть так будет всегда. А тем родителям и детям, которые проходят такой же путь, как Ева, желаю скорее прийти к своему диагнозу и при необходимости получить терапию при поддержке фонда «Круг добра»».

«Я долго никому не верил, потому что ничего не видел…»

Это интервью мы записали после второй операции Имама. Ведущие офтальмологи МНТК «Микрохирургии глаза» ввели молодому пациенту лекарственный препарат Воретинген Непарвовек (ТН Лукстурна), которую закупил для него «Круг добра» – чтобы парень, который 16 лет почти не различал краски окружающего мира, получил шанс увидеть их…

Имара Нажмудиновна: «Когда мы с мужем поняли, что у нас родится первый сын, радость настолько нас переполнила, что я пропустила мимо осторожное предупреждение врача, что у нашего ребенка могут быть проблемы со здоровьем.

Дело в том, что у нас с мужем союз дальних родственников – мы троюродные брат и сестра. Вторым обстоятельством, думаю, могла стать плохая экология нашего северного округа, где, как известно, всегда активно развивалась нефтегазовая добыча. Проще говоря, 16 лет назад у нас было просто трудно дышать. Безусловно, оба эти обстоятельства могли плохо отразиться на здоровье малыша. Но мы с мужем тогда были настолько молоды и так беспечны в своем счастье, что не проанализировали то, что сказал мне врач.

Имам родился с хорошими показателями, ничего подозрительного тогда никто не увидел. А к годику мы стали замечать, что сын продолжительно смотрит на солнце, даже не избегая прямых лучей. Это было странно и удивительно. То, что ребенок плохо видит, мы поняли, когда он начал ходить и бегать, не замечая препятствий. Тогда мы обратились к врачу. Для установки диагноза нас направили в Уфу, в ФГБУ «Всероссийский центр глазной и пластической хирургии». Генетического исследования тогда не провели, но по клинической картине поставили Врожденную абиотрофию сетчатки. Тогда я и вспомнила осторожное предупреждение врача.

Наши офтальмологи сделали всё, что было возможно. Имам стал получать терапию, которая буквально спасла его от слепоты. Каждые полгода мы ездили в Уфу на ретросклеропломбирование. Затем наш уфимский офтальмолог Ирина Владиславовна Баранчикова, человек внимательный и чуткий, созвонилась с Москвой, с МГНЦ им.Бочкова и, обсудив историю Имама со столичными генетиками, дала туда направление на генетические анализы на всю нашу семью. Нужно было разобраться в этих «сломанных генах» и их носителях. Уточненный диагноз Имама звучал страшно и сложно: Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. У младшего ребенка тоже оказался сломанный ген, а мы с мужем «на родственных началах» являлись носителями. Горе нашей семьи описывать здесь не буду…

Доктор медицинских наук, офтальмолог-генетик Виталий Викторович Кадышев из ФГБУ «НМИЦ» взял Имама сначала на консультацию, он же помог в организации медицинского консилиума, где вопрос Имама рассматривали ведущие орфанные специалисты и генетики. С началом закупок Фондом «Круг добра» передового препарата Лукстурна вопрос был решен, и осенью 2024 года нас направили в МНТК микрохирургии глаза на введение драгоценного препарата…»

Имам: «Вы спрашиваете, как я жил все эти годы? Сложно жил. В школе друзей я так и не нашел. Ребята подчас прикалывались, провоцировали меня на драку. Хорошо, что я физически развит, в стычках брал верх, но с тех пор как-то отгородился от всех. В моей жизни был один только друг детства, Камал, который понимал меня и поддерживал, как родной брат. Остальным я не верил, потому что плохо видел, особенно в школе, я все время ждал подвоха, но имидж крутого парня старался, конечно, держать.

Домашку мне помогала делать мама: она зачитывала вслух задания из учебников, я выполнял. Письменные работы не любил, строчки выписывал криво, а вот такие предметы, как история и биология (где нужно было просто запоминать материал), я полюбил.

А еще с годами у меня сформировался очень острый слух. Это давало мне определенные преимущества. Например, я мог запросто «на слух» гонять на велосипеде, который мне купил отец. Он вообще меня всегда поддерживал. Теперь у меня, например, велосипед спортивного образца – думаю, что после проведенных операций я еще смогу наверстать лето, если позволит погода…

Ввод Лукстурны для меня с самого начала стал надеждой на будущее. Конечно, я понимаю: восстановление зрения мне не позволит уйти в «Бои без правил». Но я легко могу выучиться, например, на автомеханика: автомобили люблю с детства, чувствую их, что называется, руками, слежу за всеми новостями автомобильного производства. Поэтому Лукстурна для меня – это не только лекарство, а реальный шанс построить будущее. И я безгранично благодарен моим лечащим врачам из Уфы и Москвы за то, что они так внимательно, по-человечески душевно, делали всё, чтобы я увидел мир таким, каким он есть на самом деле.

И еще что я хочу сказать тем ребятам, которые проходят такой же путь, как я. За 16 лет я многое понял: и ценность здоровья, и как «держать удар» со сверстниками, если что не так. Поэтому с теми, кто захочет, я готов поделиться опытом, набитым собственными шишками – пусть найдут меня в социальных сетях и напишут мне. Поговорим!».

Имара Нажмудиновна: «От всей нашей большой семьи мы выражаем благодарность за создание Фонда «Круг добра». У нас такая страна большая и сильная, что это так естественно и так правильно было – создать такой большой и сильный Фонд, способный помогать детям России. Мы чувствуем заботу на уровне всего нашего окружения: наших врачей, вашего Фонда и наших добрых друзей. Пользуясь случаем, мы выражаем особую благодарность офтальмологу Всероссийского Центра глазной и пластической хирургии (Уфа) Ирине Владиславовне Баранчиковой, нашему врачу Антону Игоревичу Колеснику (Москва), который оперировал Имама, и офтальмологу высшей категории, д.м.н. Виталию Викторовичу Кадышеву (Москва)» Люди с золотыми руками и большим сердцем!»

Историю комментирует руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н. Виталий Кадышев:

«Толщина сетчатки превышает 100 микрон, имеется достаточное количество сохранных клеток фоторецепторов в центральной зоне сетчатки, имеется ответ при электроретинографическом исследовании. После генозаместительной терапии ожидается благоприятный прогноз».

Видеолекцию о заболевании можно посмотреть здесь.

«Мы находимся в ожидании чуда…»

«Мы сейчас находимся в ожидании чуда. Я думала об этом всю дорогу, пока мы с моими сыновьями ехали в поезде дальнего следования в Москву. На днях дети получат от Фонда «Круг добра» препарат, который не просто продлит им жизнь – он ее качественно изменит, и в этом всё дело. Ребята смогут нормально ходить и бегать и на батуте прыгать – словом, расти так, как растут все их сверстники…

Мы были с мужем достаточно взрослыми людьми, когда узнали, что у нас будет первый ребенок. Мне – 32 года, мужу – 42. Никто из врачей не называл нас оскорбительным словом «старородящие», наоборот, все говорили, что только в этом возрасте можно ответственно подходить к рождению детей. Так что первую беременность я проходила гордо и легко.

Пашка родился, уже заранее укутанный нашей с мужем родительской нежностью. Муж души не чаял в сыне: первый ребенок, отцовская копия, наследник! Наблюдать, как отец нежно нянькается с сыном, было очень умилительно.

Единственное, что подрывало мое безмятежное счастье, была какая-то необъяснимая материнская тревога, а от чего, я и сама не знала. Всё вроде хорошо, но чуяла я какой-то подвох. Боясь накликать беду, об этой тревоге я предпочитала молчать.

А потом у нас родился второй сынок, Миша. И Пашка наш вдруг замолчал! С каждым днем он стал откатываться назад в своем развитии, будто кто-то кинохронику в обратную сторону запустил. Раньше Паша хотя бы пытался ходить, он уже и активничал и лопотал, а как младший брат домой приехал, Паша замолчал. Будто в знак протеста, что наша родительская любовь делится теперь на двоих. Поначалу все так и думали. Одна я всё больше тревожилась, всё наблюдала и анализировала. У сына очевидно формировалась косолапость, он очень плохо ходил и часто падал. Врачи списывали это на возраст, потом на мальчишеские особенности развития. Орфанной настороженности никто не проявил: никто из врачей в нашем районе прежде не сталкивался с симптоматикой мышечной дистрофии. А Пашка между тем ходил всё тяжелее, бесконечно спотыкаться и падал. С падениями пошли травмы головы и сильные ушибы. К трем годам он с трудом мог подняться по лестнице. Надо было искать очень опытного специалиста-невролога, чтобы показать ему сына.

А между тем у младшего дела тоже шли не очень. Его походка стала утиной, в положенный год он не заговорил и при этом страшно капризничал и не слушался. Сын будто не понимал смысл адресованных ему слов. Муж был сильно подавлен происходящим. Мы стали вместе искать специалиста и, наконец, нашли. Младшему сыну он поставил задержку психо-речевого развития и аутизм под вопросом. Старший был интеллектуально сохранным, но с чем была связаны его слабость в мышцах и утиная походка, точно никто сказать не мог.

«Не нагнетай, израстется!» – убеждали знакомые. Но время шло, а ничего не изменялось. И перспективы поступить в детский садик, где дети могли бы активно развиваться и социализироваться, становились всё призрачней.

«Пусковой механизм» сработал в конце 2023 года. Заболел наш младший, Миша, зашел разговор об общим анализе крови, а я настояла на биохимии. Смотрю, а печеночные ферменты у Миши ну прямо до потолка! Вирусный гепатит не подтвердился. Оставалось одно из трех: или какое-то заболевание печени, или воспаление мышечного слоя сердца (миокардит), или Мышечная дистрофия Дюшенна. Пошли по методу исключения и вышли на Миодистрофию – общая симптоматика заболевания была у нас налицо.

Наши врачи делали все, что только могли. Генетические тесты сыновей были отправлены на исследования в ведущий медико-генетический научный центр России – МГНЦ. Я сдала свой тест в «Геномед», а дорогие исследования мне оплатил благотворительный фонд «Справедливая помощь доктора Лизы».

Тесты подтвердили мои предположения. У детей была Мышечная дистрофия Дюшенна – коварная болезнь, которая передается только от матери и только сыновьям. Я рыдала. Было такое чувство, словно я подставила мужа тем, что родила ему нездоровых детей. Слава Богу, у него хватило такта и любви не бросать тяжких обвинений. Наоборот, мы сильнее сблизились. Муж подключился к поискам вариантов лечения детей и первым нашел в интернете информацию о препаратах, уже доступных в России благодаря созданному Президентом Фонду «Круг добра», о новом препарате Элевидис. Мы внимательно следили за ходом событий, смотрели новости о детях, которым ввели препарат, обменивались мыслями. Наш союз становился крепче, а круг добра – всё шире. В него вошли очень внимательные и неравнодушные врачи из нашей республики: заведующая отделением ГБУ ДНР «Республиканский Специализированный Центр медицинской генетики и пренатальной диагностики» Владлена Викторовна Флягина, заботливые врачи Лариса Николаевна Ларичева, Марина Евгеньевна Перетятько, медицинская сестра Екатерина Геннадьевна Афанасьева. Как только стало известно о диагнозе моих сыновей, врачи забили во все колокола: помогли нам с госпитализацией в федеральный центр, консультировались с врачами из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева, звонили в Фонд «Круг добра». На помощь пришло Министерство здравоохранение нашей республики. Как только состоялся медицинский консилиум с определением терапии Паше и Мише – им оказался показан именно Элевидис – Минздрав ДНР тут же подготовил в «Круг добра» заявку на закупку препарата. А «Круг добра» так же оперативно эту заявку одобрил и закупил нам дорогостоящее лекарство. Так, через неравнодушных врачей, ответственных чиновников, добрых людей и главного фонда страны был построен наш путь вперед.

Сейчас мы с моими мальчиками находимся в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева, где нас окружили заботой и вниманием врачи и медсестры. Мы в ожидании чуда: скоро дети получат один из самых дорогих в мире препаратов, которому, надеюсь, окажется под силу кардинально изменить состояние здоровья моих сыновей. Элевидис – новый препарат и для России, и для других стран мира. Благодаря созданному Президентом Фонду «Круг добра», наша страна стала одной из первых закупать этот препарат и бесплатно передавать своим детям. Когда я думаю об этом, меня наполняет гордость за свою страну, где дети – действительно приоритет государственной политики.

Но для нас, живущих в Донецкой народной республике, в этой помощи виден еще один важный смысл: своих не бросаем! Мои дети станут первыми детьми из ДНР, которые получат уникальное лекарство, чтобы жить, чтобы стать сильнее и двигаться вперед. Низкий за это поклон всем, кто находится в нашем круге добра».

Растем!!!

После сыночка нам захотелось «лапочку-дочку». Через 6 лет она и родилась, наша крошка. Чудо рождения произошло ночью. В тишине моего родового бокса я услышала долгожданный детский крик и улыбнулась своему счастью.

«Ты только посмотри, какие околоплодные воды зеленые!» – донесся до моих ушей тихий разговор врача и акушерки. – «Да, действительно, еще и пахнут!». Сердце мое ёкнуло. Я вспомнила, как в 7 недель беременности заболела острым циститом, а потом у меня обнаружили пиелонефрит и лечили Амоксиклавом. Всё это немедленно выстроилось в голове в единую цепочку, в конце которой были страшные, как приговор, слова, услышанные в родовой.

«Все нормально?» – осторожно спросила я врача.

«Да, все нормально, у вас девочка, поздравляем!».

Других комментариев от врача не последовало. Так появилась на свет наша Полина, которую мы с мужем ждали и заранее любили.

В три года я заметила, что дочка стала отставать по росту от сверстников. Мы отправились к местному эндокринологу.

«Больше гуляйте!» – сказал врач и выписал дочери витамин D.

Как это хорошо, что у нас теперь есть большой выбор специалистов! Мы обратились к другому эндокринологу. Показатели роста Полины вызвали у второго врача орфанную настороженность. Он отправил Полину на генетическое обследование. Результат анализа удивили и вызвали у нас шок. У дочери подтвердилось редкое генетическое заболевание – Синдром Шерешевского-Тернера.

Начитавшись в интернете о болезни, мы поняли, что Полине необходим гормон роста. Но местные врачи сомневались: «А если случатся тяжелые осложнения? Диабет? Онкология?»

В Архангельске мы вышли на доктора медицинских наук, профессора, детского эндокринолога с 30-летним стажем Светлану Ивановну Малявскую. Консультации доктора дали нам лучшее понимание нашего заболевания и его лечения. Полине сначала сделали МРТ головного мозга, УЗИ сердца, сдали анализы на гормоны, и только когда врач удостоверилась, что данные показатели в порядке, она выписала рецепт на Соматропин. Организм дочери был готов его принимать.

А дальше, как анекдот: рецепт есть, а лекарства в аптеках нет! Я подумала-подумала и решила сделать «ход конем»: написала личное письмо министру здравоохранения Архангельской области. К моему удивлению, очень быстро со мной связался его помощник, и проблема была решена: наш родной Минздрав области взял на себя закупку Соматропина. Мы даже удивиться не успели, как получили нужное лекарство. Я снова написала министру личное сообщение с благодарностью, и он ответил: «Если что-то нужно, обращайтесь!» На работе у мужа профсоюзная организация тоже не осталась в стороне, своевременно помогли нам финансово с очередной закупкой.

Когда я рассказала эту историю в родительском чате, мамочки из других областей восприняли это, как чудесную сказку. Вся эта удивительная история происходила в то время, когда Фонд «Круг добра» уже работал, но Соматропин еще не был принят в Перечень для закупок. В октябре 2023 года препарат появился на сайте Фонда в Перечне №1, и вопрос системной терапии Полины и других детей с Синдромом Шерешевского-Тернера был решен. Дальше стала работать механика государственных закупок, Полина стала получать свое лекарство, начала расти, выровнялась, черты лица стали симметричными, девочка наша похорошела и окрепла. Судите сами: за 9 месяцев системной терапии + 9 сантиметров. Растем!!!

Полина ходит в обычную общеобразовательную школу, прекрасно учится, занимается в музыкальной школе по классу гитары, ходит на хор. Она вообще у нас такая, собранная, все у нее по своим полочкам разложено: и учебники, и мысли.

Наша семья находится на связи с родителями таких же семей, как и мы: у всех – одно заболевание, значит, одни проблемы и радости. Это общение поддерживает всех нас во всех смыслах. Очень важно – найти в этом мире «своих», когда ты сталкиваешься с орфанным заболеванием ребенка.

Сегодня я хочу поблагодарить всех: наших родителей, с которыми вместе мы обсуждаем и решаем наши проблемы: это VK-группы СШТ и Гипофизарный нанизм. Вместе легче и понятнее дорога вперед, главное, не отчаиваться, не раскисать в начале пути.

Мы сердечно благодарим всех, кто там помогает и помогал, особенно главный Фонд страны и Минздрав РФ за лекарственный препарат Соматропин. Сегодня это лекарство, которое дает возможность Полине и сотням других детей с Синдромом Шерешевского-Тернера расти и развиваться.

Я особо благодарю наших лечащих врачей, которые так внимательно корректируют дозу принимаемого Полиной препарата. Я никогда не забуду важных слов, который сказал мне в личной переписке наш министр здравоохранения Архангельской области Александр Сергеевич Герштанский: «Если что-то нужно, обращайтесь!».

Как это важно, когда, столкнувшись с проблемой, которая тебе кажется непреодолимой, ты вдруг начинаешь понимать, что ты в круге добра…»

«Я даже не предполагала, насколько сильный духом вырос мой сын!»

«Я знала, чувствовала, что у меня родится именно мальчик. Я еще шутила, что просто не умею ловко косички заплетать девочкам. Мальчик и родился, мы назвали сына Кириллом.

До того, как с сыном все это произошло в 14 лет, он активно занимался рукопашным боем, музыкой, тяжелой атлетикой, участвовал в областных соревнованиях и мог запросто поднять одной рукой 75 килограммов. Здоровый и красивый парень – моя гордость и мое счастье.

А в 14 лет Кирилл заболел. Высокая температура, рвота – его госпитализировали в нашу районную больницу. Сначала думали, простая инфекция: что-то похожее «гуляло» тогда в нашем районе, и мы подумали, что быстро справимся. Температуру и правда сбили, и нас выписали домой. Однако спустя 3 недели все повторилось. На сей раз врачи обнаружили у сына воспаление лимфоузлов, увеличение печени и очень высокие лейкоциты. Это особенно смутило наших врачей, поэтому наш педиатр связался с главврачом нашей поликлиники. Главврач был онкологом – единственным онкологом в нашей станице. «Если бы не ваши лейкоциты, я бы подумал, что это панкреатит», – уклончиво сказал онколог и срочно отправил нас в Ростовскую областную детскую гематологическую больницу, в отделение онкологии. Мы ехали туда на «Скорой» и смутно себе представляли, что же будет дальше. Я была уверена, что в больницах лечат 2-3 недели, а что можно делать в больницах потом? Боже мой, как же я ошибалась. В больнице сыну сделали пункцию, другие исследования и честно сказали, что это острый лейкоз. Сын был на тот момент очень слаб, пот лил с него градом, он не мог даже стоять. В тот же день ему назначили первый курс химиотерапии. Я была, как во сне: стерильный бокс, обычная вроде бы капельница, только с кучей разных флакончиков и физрастворов. И так 7 дней подряд. Как мне потом объяснили врачи, быстро растущие онкоклетки активно пожирали здоровые, заражая все органы вокруг. Сынок оказался бойцом. Ни разу не пожаловался, не захныкал от боли. Просто иногда просил подержать его за руку. В моей руке черпал он для себя силу и спокойствие.

Это был тяжелый период, пока сын выходил в ремиссию. А потом – новая пункция и снова плохие показатели. Я думаю, что ростовские врачи просто тогда слукавили, говоря о ремиссии. Не могли они мне сказать всю правду о том, как агрессивно размножаются у сына онкоклетки, как пожирают здоровые и всё растут и растут. Пока мы пребывали в неведении, наши врачи срочно связались с НМИЦ онкологии им. Блохина и обсудили вопрос о трансплантации костного мозга – единственной операции, которая могла помочь нашему Кириллу. Спасибо коллегам с работы: они организовали для нашего переезда в Москву комфортную машину, на которой мы и домчались до столицы.

Это была первая поездка Кирилла в Москву. Ни Красной Площади, ни других достопримечательностей он так и не увидел, мы сразу оказались в палате ведущего онкоцентра России. Врачи здесь, конечно, предельно деликатные и внимательные. Они вызвали Кирилла и, очень точно подбирая слова, объяснили, что речь идет о заболевании, которое предстоит лечить долго и поэтому необходимо набраться терпения. А долго – это сколько? Три недели? Месяц? Год?

Мы с сыном решили не уходить за ответом в интернет, просто не хотели увидеть там ужасы. Мы не желали их «примерять» на себя. Стратегия нашей борьбы была выбрана другая – только консультации с врачами и вера в Бога. Настоящее мы с сыном не обсуждали – только планы на будущее. Ради этого я даже временно «выключила» из общения своих близких: они звонили, задавали один и тот же вопрос и горько плакали. Это отнимало силы. Общалась я только с папой Кирилла – ему я могла рассказать всё, как есть: о новом высокодозном курсе химии и подготовке к ТКМ. Наш папа сразу же выразил готовность стать донором стволовых клеток. Однако, прежде чем провести трансплантацию, врачи ждали у Кирилла ремиссии – это обязательное условие для проведения ответственной процедуры переливания стволовых клеток.

ТКМ назначили на 10 ноября. Удивительно: по срокам беременности я должна была родить Кирилла именно в этот день! По медицинским показателям пришлось идти на кесарево сечение раньше, 24 октября. Связав два события, которые должны были произойти 10 ноября, я увидела в этом Божий знак. Теперь, когда многое уже позади, мы будем отмечать Кирюшин двойной День рождения: 24 октября – с друзьями сына, и 10 ноября – в церкви, с молитвами благодарности.

ТКМ прошла, как было запланировано, а последующие 3 недели реабилитации оказались тяжелыми: открылась рвота, понос, боли в пищеводе. И снова сын держал мою руку в своей и на все расспросы односложно отвечал, что все нормально. Я даже не предполагала, насколько сильный духом у меня вырос сын! Хвала врачам – они были всегда рядом, они назначили Кириллу хорошую восстановительную терапию. Нас даже успели выписать, как стала проявляться первая характерная симптоматика РТПХ. Реакция «трансплантат против хозяина» выразилась в резком снижении тромбоцитов и лейкоцитов, высокой температуре и сильно покрасневшей коже, как при солнечном ожоге. И опять – срочная госпитализация в НМИЦ онкологии им. Блохина, гормонотерапия, иммунотерапия и куча других видов лечения.

Это было время, когда Фонд «Круг добра» уже закупил первый неперсонифицированный резерв препарата Белумосудил (Резурок) для терапии хронической реакции «трансплантат против хозяина». Фонд был, конечно, у нас на слуху, но я и представить не могла, насколько масштабной была его помощь. Именно тогда наш драгоценный врач, наш Кирилл Игоревич Киргизов, рассказал мне о действии препарата Резурок и возможности получить его через «Круг добра». Это был единственный шанс двигаться вперед и мы, разумеется, согласились. Так, мой мужественный сын Кирилл стал, видимо, первым подопечным президентского Фонда «Круг добра», получившим Резурок из неперсонифицированного резерва.

Ну что вам сказать? Препарат помогает возвращать силы. Сын, который раньше похудел на 20 килограммов, начал наконец, восстанавливать вес. Боли ушли, кожа приняла здоровый вид, Кирилл начал дистанционно учиться в школе «Учим, знаем» при онкоцентре. К сожалению, после ТКМ пациенты находятся в условиях стерильного режима. Поэтому вся учеба – на удаленке, и общение с ростовскими друзьями – тоже онлайн. Я не ругаю за то, что он долго сидит в своих наушниках в онлайн-связи: для него общение с друзьями – это его жизнь, по которой он очень скучает. Эта жизнь – и его настоящее, и его будущее. Значит, можно строить планы на то, что когда мы приедем к себе, мы сделаем дома перестановку и купим Кириллу новый монитор.

За время борьбы мы поняли важные вещи. Например, что нельзя при таких заболеваниях питаться в Интернете ужасами и примерять их на себя – лучше спросить своего врача, что и как. Врач и расскажет, и объяснит, и поддержит. Мы ориентируемся на науку, которая шагает вперед – и препарат Резурок, который теперь можно получить через главный Фонд страны – прекрасный тому пример. И, наконец, последнее, чем я могу поделиться с другими родителями, что, может быть, поможет и поддержит – обязательно нужно иметь правильный внутренний настрой на борьбу с заболеванием. Этот внутренний настрой пусть будет устремлен в прекрасное будущее, чем тяжелое настоящее. Тогда и жить будет легче сегодня. Мы с нашими детьми, хотя и с отрезанными пуповинками, а все равно очень крепко связаны друг с другом. Связаны навсегда. Так что настрой – это важно.

Я сердечно благодарю весь персонал НИИ ДОиГ НМИЦ онкологии имени Н.Н. Блохина и персонально заведующего отделением трансплантации гемопоэтических стволовых клеток Кирилла Игоревича Киргизова, сотрудников Фонда «Круг добра» за благородный труд. Слава Богу, что мы дожили до того времени, когда помощь нашим детям может приходить от государства так быстро, так четко и гарантированно.

«С таким диагнозом можно жить и строить будущее»

«Удивительно, но факт: с самого рождения и до сегодняшних дней наш 7-летний сын Сережа помогает нам с мужем совершать массу важных открытий. Главное среди них то, как можно ценить жизнь, чтобы чувствовать себя счастливым. Согласитесь, небесполезное знание.
…Еще до появления на свет наш Сережа словно проверял нашу с мужем родительскую готовность. Беременность была у меня тяжелой. 6 месяцев из 9-ти я лежала на сохранении. В ходе обследований выяснилось, что у еще нерожденного малыша оказался низкий пульс. Наши местные врачи проявили тогда здоровую бдительность: тут же отправили запрос в один из ведущих федеральных центров страны – в Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова. Изучив полученные данные, врачи пришли к выводу, что состояние ребенка укладывается в пределы нижнего порога нормы и разрешили мне рожать без помощи кесарева сечения.

Сынок родился под Новый год, когда страна уже начала украшать себя елками и праздничными гирляндами. До сих пор не пойму, как я со своими 41 килограммами смогла родить богатыря весом 3500! Состояние малыша было нормальное, вот только пульс его чуть-чуть был ниже нормы. И мы подумали, что «израстётся».

Первый приступ у Сережи случился в 2 с половиной года. Мы как раз собирались идти в детский садик, как вдруг он упал, пошли судороги, ребенок потерял сознание. Приступ, который продлился несколько секунд, показался нам вечностью. После этого Сережа пришел в себя и, как ни в чем не бывало, занялся любимыми игрушками. Конечно, в детских садик мы не пошли. На следующий день мы уже были на приеме у невролога, обсуждая случившееся. Эпилепсию врач ставить не торопился, предложив для начала широкое обследование. И правильно сделал: первое же ЭКГ показало патологию, нам поставили под вопросом Синдром удлиненного интервала QT и отправили к кардиологу. В ожидании приема врача я, как всякая молодая мама, бросилась в интернет и, конечно же, нашла там всё самое страшное, включая внезапную смерть пациента. К кардиологу я пришла уже на ватных ногах, глаза застилали слёзы.

Никогда не читайте околонаучные статьи в интернете, доверяйте лучше опытным врачам. Эту истину я открыла для себя только после визита к нашему областному кардиологу Полине Ивановне Солонович. Врач внимательно изучила данные наших обследований, подняла глаза на меня и, угадав мое состояние, сказала: «Все будет хорошо. Если, конечно, вы будете соблюдать все врачебные рекомендации. Конечно, вы у нас – случай очень редкий, но с таким диагнозом можно жить и строить будущее!». Насколько все-таки врачебное слово может влиять на последующий ход событий! Слова нашего кардиолога стали для нас своеобразной охранной грамотой, укрепили дух, веру в свои силы и силы нашего ребенка. Как же они помогли нам в день, когда один не очень умный «специалист» посоветовал нам с мужем «не привыкать к этому ребенку, потому что…» Мы же выбрали курс на жизнь и делали с мужем всё, что рекомендовали опытные врачи.

В те годы не было Фонда «Круг добра», как не было и инновационных лекарственных препаратов. Но возможности терапии были. И были хорошие, внимательные врачи. Сереже выписали единственный тогда российский препарат-блокатор, который принимали пациенты с нарушениями ритма сердца, и дали направление в НМИЦ им. Алмазова. И мы с Сережей вылетели в Санкт-Петербург. НМИЦ им. Алмазова – не просто современный профильный для нас центр. Здесь работали люди, чья высокая квалификация соединялась с душевной теплотой и вниманием. Нас встретили здесь как редких пациентов. Не только в орфанном смысле, но и в человеческом тоже. Сереже сделали здесь полное обследование, включая генетический тест и сомнений не осталось.

Да, у сына оказался Синдром удлиненного интервала QT. Слова нашего областного хирурга подтвердили и специалисты НМИЦ им. Алмазова: с этим диагнозом действительно можно жить – при условии строгого соблюдения медицинских рекомендаций. К уже назначенной лекарственной терапии нам добавили противосудорожные препараты и выдали список того, что ребенку категорически нельзя.

Например, при этом заболевании ребенку нельзя купаться в речке, в бассейне, запрещается посещение аквапарков, любые активные физические нагрузки, а также ряд медицинских лекарств, которые противопоказаны при Синдроме удлиненного интервала QT. Ну так и что?! Мы заменили плавания в речке и бассейне «тихой охотой» – рыбной ловлей на берегу, в обществе нашего папы, в обществе всей нашей семьи, включая нашего совсем маленького. Да, мы с мужем родили еще одного ребенка и он совершенно здоров! Вместе мы организуем семейные «рыбные загулы», дома моделируем из конструктора башни и целые города, делаем яркие оригами, а я научилась вязать и теперь вяжу разные игрушки – и для детей, и по запросам. Вот так у нас и получилось, что наш старший сын Сережа помог нам по-новому оценить жизнь, по-новому понять ее ценность и силу нашего сплочения.

Появление Фонда «Круг добра» подарило нашему сыну и всей нашей семье новые невероятные возможности. Фонд стал закупать для Сережи новый препарат Надолол, наши врачи с ювелирной точностью рассчитали его дозировку. Мы принимаем его в виде порошка вместе с глюкозой – получается не горько. Сережа учится дисциплине своей лекарственной терапии, потому что в будущем ему самому придется контролировать прием лекарства. Синдром удлиненного интервала QT – это на всю жизнь, но, как мы выяснили, жить с этим можно и можно строить будущее. И это самое главное для нас, родителей.

Сереже установили на сердце имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД). В случае внезапной остановки сердца аппарат способен снова запустить сердце. Кроме того, он еще и стимулирует пульс. Так что жизнь действительно продолжается. В будущем сын вполне может найти себя там, где требуются хорошие мозги и умные руки. Профессий много. Но это – в перспективе. А пока мы растим таких вот редких детишек, как наш Сережа, очень важно донести до них правила строгого соблюдения их лекарственной терапии. Чтобы ребенок с детства воспринял их как непреложный для себя закон. Тогда жить и строить свое будущее им будет легче.

Пользуясь случаем, наша семья сердечно благодарит: детского кардиолога г. Пскова Солонович Полину Ивановну, заведующую отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации Детского лечебно-реабилитационного комплекса, кардиолога высшей категории, врача-функциональной диагностики (НМИЦ им. В.А. Алмазова) Вершинину Татьяну Леонидовну и нашего лечащего врача из НМИЦ им. В.А. Алмазова – детского кардиолога Лаевец Татьяну Сергеевну.
Отдельное спасибо – президентскому Фонду «Круг добра» за обеспечение лекарственной терапией.
О Синдроме удлиненного интервала QT и формах его лечения можно узнать из видеолекции старшего научного сотрудника отдела детской кардиологии и аритмологии НИКИ педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева Рукижат Ильдаровой.

«Только в пути можно найти выход»

«История нашего Михаэля началась трагически. Он едва не умер во время появления на свет. Дело было в одном из роддомов нашего Санкт-Петербурга. Я не знаю, как так получилось, что на родах присутствовали только акушерка и практикантка, которые не справились с родовспоможением. Впоследствии было много врачебной суеты вокруг нашей истории, в документах написали, что родовая деятельность жены была слабой, поэтому прибегли к окситоцину и вакуум-экстракции плода, повредив по ходу дела ребенку череп.

Со слов моей жены во время родов ребенок перестал дышать. Спас случай: мимо родовой проходил врач. Увидев, что происходит, он и стимулировал родовую деятельность с помощью окситоцина и принял кардинальное решение: провести вакуум-экстракцию плода. Сын родился, задышал, дал первый крик и все с облегчением вздохнули.

Вес 3 килограмма, рост 50 сантиметров – чего еще надо для счастья? Никто даже не заметил, что у малыша перелом теменной кости – результат некорректно проведенной врачебной операции. Все это выяснилось позже, на УЗИ, кажется, на 4-е сутки после рождения Михаэля. Обследование выявило букет проблем и сына из роддома экстренно отправили в детскую горбольницу. В медицинских документах так потом честно и написали: «Перелом костей черепа при родовой травме, кефологематома правой теменной кости». Я, конечно, мог бы дать ход этому вопиющему случаю врачебной халатности, но тогда нужно было спасать жизнь ребенку и как-то поддерживать жену.

Михаэль у нас первенец и, сами понимаете, сколько надежд мы связывали с его появлением на свет. Но получилось так, как получилось. Я слышал, что такие дети даются для того, чтобы лучше воспитывать наши души, наполняя их терпением и любовью.

Одним словом, торжественной выписки из роддома у нас не было. Но мы все равно были рады, когда после долгих обследований и массы поставленных диагнозов сын все-таки приехал домой!

В 10 месяцев, когда супруга кормила Михаэля с ложечки, он вдруг посинел, обмяк и застыл, будто умер. «Скорая» домчала его в нашу 5-ю горбольницу, где ребенка снова вернули к жизни и назначили комплексное обследование. А Михаэль начал выдавать один приступ за другим, его било в конвульсиях, его лихорадило. Врачи заговорили об эпилепсии как основном диагнозе и стали подбирать противосудорожную терапию, а ребенок продолжал выдавать по 15-20 приступов в день. Ребенку не подходило ничего: на лекарства он реагировал аллергией, или кратковременными изменениями к лучшему, а потом приступы возвращались. Это был ад. Десятки врачей смотрели нашего малыша, но их терапия оказывалась неэффективной. Мы с женой уже смирились, приняли всё, как должное, но однажды попали к неврологу-эпилептологу с 30-летним стажем Любови Владимировне Елецковой. Только ей удалось подобрать для Михаэля точную терапию, приступы стали происходить реже, но не пропали совсем.

Теперь, когда три первых тяжелых года позади, мы с женой понимаем, насколько важно родителям идти вперед, несмотря ни на что. Только в пути можно найти выход. Так было с нами. Шаг за шагом, мы добрались до главного внештатного детского ревматолога МЗ в Северо-Западном федеральном округе Михаилу Михаиловичу Костику. Внимательно осмотрев ребенка, он первым предположил, что речь может идти о генетическом заболевании, о Семейной средиземноморской лихорадке. Он срочно отправил нас на генетический тест. Исследование подтвердило то, о чем говорил профессор. Да, это была Семейная средиземноморская лихорадка.

Никогда не забуду, как долго плакала моя жена. Я понимал: ей нужно выплакать всю материнскую боль, все страхи, которыми она жила три этих года. Нужно было всё выплакать, чтобы уже ничего не мешало нам вместе идти вперед. И я ждал, не торопил жену в выражении ее горя.

Вскоре кто-то из знакомых рассказал нам о деятельности ВООЗ и даже дал телефон заместителя председателя правления Нели Погосян. Мы созвонились, начали общаться и очень много узнали о Семейной средиземноморской лихорадке как редкой болезни, связанной с генетическим сбоем. Передается она по наследству преимущественно среди жителей Кавказа и Средиземноморья и, что интересно, мальчики заболевают гораздо чаще, чем девочки.

По иронии судьбы, День осведомленности о ССЛ ежегодно отмечается 17 сентября, Михаэль родился 7 сентября, и в число подопечных Фонда «Круг добра» он попал тоже в сентябре, 20 числа, оказавшись «в серединке» этих важных дат. Какой символизм, вы не находите?

Неля Погосян рассказала о заболевании Михаэля и о работе государственного Фонда «Круг добра». С ее легкой руки мы вышли на понимание того, о какой высокотехнологичной терапии может идти речь в случае с нашим заболеванием. Мы впервые узнали о передовом препарате, ВООЗ помог собрать необходимые медицинские документы сначала для предоставления на федеральную медицинскую комиссию, затем – для подачи нашего родительского заявления в Фонд «Круг добра» на Портале госуслуг. Если бы мы тогда сдались, не пошли ради сына вперед, мы бы однозначно не нашли выход.

Канакинумаб стал для Михаэля спасением от его бед. На этой лекарственной терапии сын укрепил свой иммунитет. Это прежде всего. Он перестал бесконечно болеть, приступы стали редки, парень наш стал активнее, бодрее, начал самостоятельно ходить и даже пошел в этом году в детский сад! Да, есть еще проблемы: он пока не говорит, плохо понимает смыл сказанного. Но мы-то уже знаем, что надо ждать, надо терпеть и продолжать разговаривать с сыном.

Мы благодарны Фонду «Круг добра», что он взял Михаэля под свое крыло. Теперь, с поддержкой президентского Фонда, с изменением отношения к орфанным заболеваниям, нам быстрее открываются двери разных ведомств. А раньше даже не пускали на порог, или кормили обещаниями. С таким диагнозом, как у нашего сына, слова мало стоят, тут дела большие нужны. Отношение к Михаэлю поменялось на более внимательное, а это очень важно – замечать тех, кому нужна помощь, для кого эта помощь – это вопрос жизни.

Искренне рад, что благодаря «Кругу добра» и ВООЗ мы с женой научились доверять государственным и общественным организациям. И, поверьте, что такое же доверие сегодня испытывают сотни других родителей – таких же, как мы.

Я желаю всем, кто читает эти строки, сил, любви и терпения на жизненном пути. И еще – веры в своих детей ради их новых побед. Мы сильны, только когда мы вместе».

О заболевании Семейная средиземноморская лихорадка и помощи родителям пациентов с этим заболеванием рассказала заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Неля Погосян.

Видеолекция о периодических лихорадочных синдромах размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь. Также размещена презентация болезни.

«Жизнь дает нам непростое испытание. Но мы его принимаем.»

«Когда я узнала, что у меня родится дочка, счастью не было предела. Беременность была легкой, как и мысли о будущем. В нашем городе как раз открылся новый роддом, так что всё было, прямо как по заказу.

Мы дали дочке красивое и мудрое имя София. На плановом осмотре никаких подозрений у врачей не было, но все равно Соне, как и всем новорожденным, сделали неонатальный скрининг и ее капелюшечка крови, взятая из пяточки, улетела на проверку.

Нас с дочкой уже выписали из роддома, как вдруг в квартире раздался звонок из детской поликлинике. «Никуда, пожалуйста, не выходите, и не принимайте гостей! – огорошил врач, – пришли ваши анализы и есть подозрение на Первичный иммунодефицит. Поэтому сидите дома и ждите, когда вас вызовут в Москву!».

Это было настолько неожиданно, что я даже не сразу осознала, что информация касается моей дочери. В волнении включила компьютер и стала искать информацию о Первичном иммунодефиците. Что это такое, я даже не представляла, но погрузившись в тему, расплакалась. Как теперь жить? Что будет с Соней дальше? Как нам добраться до Москвы при условии, что нам ни с кем нельзя контактировать в пути? Самолет и поезд отменялись сразу – здесь масса пассажиров. Мы приняли решение ехать в Москву на нашей машине. От нашего города до столицы около 1000 километров. Это, на минуточку, 12 часов пути с новорожденным ребенком на руках.

Как разъяснили врачи, пяточный тест Сони требовал более углубленного генетического исследования. В нашем случае речь шла о редкой форме врожденного иммунодефицита – Дефиците аденозиндезаминазы – а это исследование проводили специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России.

Как только врачи договорились о нашей госпитализации, мы сели в нашу машину и отправились в долгий путь: я, Сонечка и наш папа.

12 часов Сонечка была на моих руках. 12 часов муж вел машину. Это был непростой путь. Мы ехали и понимали: меняется наша жизнь. Нужно было привыкнуть к этой новой мысли, принять ее и включиться в предлагаемые реалии.

Бесконечно благодарна врачам НМИЦ ДГОИ им. Рогачева: нас встретили очень приветливо, деликатно рассказали о предстоящем и довольно долгом лечении, по-человечески ободрили.

«Вы очень вовремя приехали, – сказали врачи, – с таким диагнозом медлить опасно». Как мне пояснили, дети с Врождённой недостаточностью аденозиндезаминазы выглядят вполне здоровыми лишь первые месяцы жизни, а потом у них начинаются серьезные проблемы, разрушающие их здоровье и жизнь. В медцентр мы приехали, когда Соне было всего 1,5 месяца. Она не проявляла никакого беспокойства, но по результатам обследования врачи выявили у нее признаки воспаления легких и кишечника. Как хорошо, что первую пяточную пробу Соне сделали еще в роддоме, сколько времени мы сэкономили на диагностике и лечении!

Нас разместили в отдельном боксе со стерильным потоком воздуха, который на несколько месяцев стал для нас домом, и сразу начали интенсивное лечение. Мы и сейчас находимся здесь и, насколько мне известно, будем здесь еще долго. У нас строгий масочный режим, общаемся мы только с медперсоналом в медицинских масках. Большой мир для нас пока открыт только в моем телефоне. Жизнь дает нам сейчас непростое испытание. Но мы его принимаем. И мы будем лечиться, чтобы жить! Впереди у моей малышки – трансплантация костного мозга, а дальше будем смотреть, как всё будет.

Лечение сложное, долгое и очень дорогое. Я не представляю, как мы смогли с этим справиться, если бы не «Круг добра», который взял на себя закупку жизненно необходимого для моей дочери препарата Элапегадемаза. Стоимость препарата для семьи неподъемная.

О президентском Фонде «Круг добра» мне рассказали здесь, в НМИЦ им. Рогачева. Здесь же помогли оформить пакет документов для закупки Элапегадемазы. Фонд быстро одобрил нашу заявку, закупил лекарство и вот уже Соня получает необходимый ей препарат в виде инъекций. Мы тут все вместе наблюдаем за динамикой лечения: после нескольких недель терапии нам на днях впервые разрешили даже погулять на свежем воздухе по территории медцентра, что раньше было под полным запретом. В понедельник я видела в коридоре нашего отделения главу Фонда «Круг добра» отца Александра Ткаченко. Он приезжал, чтобы пообщаться с нашими лечащими врачами и нас поддержать. Это очень укрепило веру в то, что у нас всё будет хорошо!

С рождением Сони я поняла, как государство способно помогать детям справляться с тяжелыми заболеваниями. Мы попали в реальный круг добра. И этим всё сказано».

Историю комментирует заведующая отделением иммунологии НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии Юлия Александровна Родина:

«АДА-ТКИН – очень редкое генетическое заболевание группы Врожденных иммунодефицитов, которое встречается с частотой 1 на 500 тыс. новорожденных. Недостаток фермента АДА приводит к тому, что у ребенка с рождения не функционирует иммунитет. Еще недавно такие дети погибали в первые месяцы жизни, не успев дожить и пережить куративное лечение – трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Сейчас ситуация кардинально изменилась.

Во-первых, у нас появилась возможность точно диагностировать заболевание на самых ранних – досиптомных – стадиях. Достаточно сказать, то в регистре первичных иммунодефицитов, который ведется с 2005 года, есть информация о 16 пациентах с АДА-ТКИН. Двое из них, включая Сонечку, сейчас проходят лечение в нашем Центре. Их удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу, который стартовал в России в январе 2023 года. Эта программа важна для всех семей, где рождаются дети, потому что она позволяет с первых дней рождения ребенка проверить его на 36 групп жизнеугрожающих заболеваний и, при необходимости, начать лечение еще до того, как болезнь начнет давать симптомы.

Также сотрудниками нашего Центра была разработана и валидирована методика определения активности фермента AДA. Этот тест сегодня участвует в неонатальном скрининге и позволяет, как в случае с Соней, за сутки-двое диагностировать это заболевание.

Во-вторых, благодаря работе государственного Фонда «Круг добра», диагностика теперь сочетается с эффективной лекарственной терапией. Фонд стал закупать незарегистрированный пока в России препарат Элапегадемаза в форме раствора для инъекций, который позволяет временно восстановить функцию иммунной системы у пациентов с АДА-ТКИН, являясь «мостом» к проведению трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Мы видим, как этот препарат работает уже после первых инъекций, помогает малышам разрешить инфекционные осложнения, улучшить показатели иммунограммы. Вместе с родителями малышей мы радуемся, что терапия так хорошо работает, мы даже разрешили прогулки на свежем воздухе, что благоприятно влияет на рост и развитие ребёнка в целом. Сейчас мы ведем подбор максимально подходящего для Сони донора для ТКМ, от этого тоже зависит будущий успех лечения. А пока наша девочка проходит дотранспланционный этап – курс передовой ферментозаместительной терапии препаратом Элапегадемаза и набирается сил по всем органам и системам перед главным этапом лечения – трансплантацией. С помощью ферментозаместительной терапии мы, можно сказать, опережаем развитие заболевания и его осложнений. Верю, все у нас получится».

«Мы верим в силу нашей страны. Мы будем учиться и будем жить!»

«Стеша – долгожданный и любимый наш ребенок.

Беременность и роды прошли у меня очень легко. Из роддома мы мчались домой, строя самые лучезарные планы. Но через 2 недели раздался звонок из детской поликлиники, и мы впервые услышали непонятное слово «Муковисцидоз». Потом было погружение в диагноз дочери и мои слезы. Наверное, все матери орфанных детей проходят стадию отчаяния, прежде чем не выходят на принятие и готовность к действиям.

Первый год жизни я из-за сильного стресса помню фрагментами. Кроме плохого набора веса в первый месяц жизни дочери никаких проявлений Муковисцидоза у дочери не было. Но мы уже знали, чем чревато это заболевание в дальнейшем, и благодаря поддержке наших лечащих врачей начали терапию. Так мы смогли «опередить болезнь» и максимально сохранить здоровье Стеши.

Дочь развивалась, не отставая от своих ровесников. Для этого в режим ее дня мы ввели обязательные лечебные процедуры. Например, 4-6 ингаляций в зависимости от текущей флоры, утром днем и вечером. Все процедуры мы проводим дома, пока еще под моим контролем, чтобы лекарства правильно поступали в легкие и качественно работали. После каждой процедуры я все обрабатываю и стерилизую, чтобы на каждую ингаляцию был чистый небулайзер. К этому мы ежедневно добавляем лечебную физкультуру (кинезитерапию), витаминотерапию и высококалорийное питание.

Конечно, ко всему этому нужно было привыкнуть, просто привыкнуть, сделав это ежедневной частью нашей жизни и жизни ребенка. Мы тогда в семье поняли очень важную вещь: нельзя рассчитывать только на лекарственные препараты, которые «сами вытянут», нужно много вкладывать в ребенка любви, заботы и терпения, чтобы держать такое заболевание как Муковисцидоз под жестким контролем.

В 2022 году Стеша стала подопечной Фонда «Круг добра» и начала получать от Фонда препарат Трикафта – он подходил ей по набору мутаций в гене. На системном лечении жизнь Стеши кардинально изменилась. Например, с первых же дней приема препарата у дочери ушли подкашливания, появилось больше энергии. Для Стеши это очень важно: она ведь у нас не только в школу ходит, но еще и на танцы. Системное лечение дает ей силы и возможность побеждать на многих танцевальных конкурсах. Функция ее легких выросла и стала, как у всех здоровых людей. Вдвое снизилась потовая проба – а это золотой стандарт диагностики муковисцидоза. Результаты анализов и обследований показывают, что терапия четко работает и организм Стеши положительно на эту терапию реагирует.

В прошлом году Стеша пошла в первый класс, к которому очень серьезно готовилась. Год пролетел незаметно, подарив ей первый школьный опыт и первых школьных друзей.

В этом году Стеша стала второклассницей. Но события в нашем Курске, которые потрясли всю страну, корректирует все учебные планы. В области продолжаются боевые действия, в связи с ракетной опасностью, Стефания, как и другие учащиеся в нашем приграничном регионе, пока перейдет на дистанционное обучение. Все наши школьники и мы, их родители, понимаем необходимость такой меры. Она связана, прежде всего, с безопасностью наших детей.

Мы верим в силу нашей страны. Мы будем учиться. И будем жить!

Благодаря системной терапии, которой нашу дочь обеспечивает «Круг добра», у нас появилась уверенность, что наша девочка сможет прожить долгую и счастливую жизнь. Мы для этого сделаем всё. И страна наша тоже. Пожелайте же нам удачи.

Безмерно благодарны государственному Фонду «Круг добра», всем экспертам и сотрудникам за их труд, профессиональную заботу и человеческое внимание. Мы благодарны и нашему региональному Минздраву за оперативность оформления наших заявок на лекарства. Это очень вдохновляет нас и дает нашим детям возможность полноценно жить».

Мы будем расти!

«Появления Саши мы ждали с радостью и нетерпением. Ну а как же иначе? Сын! Наследник! Наша гордость и будущая опора!

Беременность Сашей была у меня классической, плановой – мы с мужем не ждали никаких неожиданностей или патологий.

Все было превосходно до 5-и месяцев. А потом нашего мальчика словно подменили. Мы заметили, что он приостановился, стал вялым и оставил всякие попытки сесть. У него будто внутри кто-то силы отключил.

«Ленивый, – вначале предположил при осмотре врач, – мальчики развиваются медленнее, чем девочки. Давайте подождем, понаблюдаем!» Время шло, Саша менялся, но также «лениво». Было ощущение, что активные движения ему не интересны, он как будто экономил силы.

При плановом осмотре в поликлинике, на УЗИ, доктор заметил увеличение печени, нехарактерное для детей такого возраста. Последующие анализы крови показали повышение печеночных ферментов. Мы с мужем настояли на том, чтобы ребенку назначили большое обследование.

И начались наши путешествия по медцентрам и детским больницам. «Что же такое происходит с нашим мальчиком?» – взволнованно спрашивали мы у врачей. Это было тяжелое для нас время. В России еще не было широкой информации о Миодистрофии Дюшенна, о таком редком заболевании знали немногие, да и то, наверное, одни генетики. Так что поиск первопричины был у нас многоступенчатым.

Саше не было и года, как его госпитализировали в столичную клинику ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии». «Это не наш пациент!» – сказали врачи после обследования и посоветовали сделать ребенку генетический тест на орфанные заболевания. В годик Саша сдал тест в Медико-генетическом научном центре им. Бочкова – ведущем центре страны, где работают опытные генетики. Только после того, как мы получили результаты проведенного обследования, стало ясно: речь идет о Миодистрофии Дюшенна.

Болезнь эта неизлечимая, но все же ее можно держать под контролем на лекарственной терапии. Это мы с мужем запомнили хорошо. Это давало веру в то, что мы сможем спасти ребенку жизнь и, Бог даст, поставим его на ноги.

Сейчас, когда в стране работает фонд «Круг добра», мы знаем, куда нужно обращаться за помощью. А тогда мы шли на ощупь, от врача к врачу и они делали для Саши всё, что только могли. Однажды мы попали к одному из главных специалистов в России по этому заболеванию, Влодавцу Дмитрию Владимировичу, и он обещал при появлении хотя бы экспериментального лечения нас известить. И вот стало известно о клинических исследованиях нового генозаместительного препарата, который мог подойти сыну.

Конечно, мы зацепились за эту спасительную соломинку, стали ждать окончания клинических испытаний препарата. С каждым днем мы все больше узнавали о болезни, которая пришла в нашу семью – пришла впервые, совершенно для всех нас неожиданно.

За это время наш Саша прошел курс гормональной терапии. Парень наш оказался бойцом. Он не хныкал, когда уставал, когда у него до боли каменели мышцы. У сына образцовый характер – он выдержанный, умеет владеть эмоциями, серьезный. Настоящий мужчина, только маленький. Когда ему был год и 4 месяца, он все-таки встал на ноги. Лишь иногда во время прогулок он останавливался и говорил коротко: «Я устал». И я понимала, что дальше он и правда не может идти, достигнув предела своих возможностей.

Конечно, ему хотелось бегать и гонять во дворе мяч, как это делали его сверстники. Хотелось прыгать, соревноваться в ловкости. Мы понимали, что пока это невозможно. Но только пока. И так и объясняли это сыну. Мы говорили ему о том, что в мире уже изобрели препарат, и придет день, когда и нашему мальчику введут лекарство, чтобы жить, двигаться и быть счастливым…

Благодаря Фонду «Круг добра» эта вера приобрела конкретные очертания. Мы следили за развитием Фонда, мы радовались, когда «Круг добра» принял в Перечень нозологий Миодистрофию Дюшенна, начал закупать Элевидис, мы видели телерепортажи с участием детей, которым Фонд закупил первые партии Элевидиса.

В августе 2024 года нас пригласили в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Здесь опытные и внимательные врачи, сюда, в числе прочих, уже были госпитализированы «пионеры Элевидиса», которых мы видели в телерепортажах. И вот мы снова приехали в НИКИ педиатрии, потому что «Круг добра» закупил для Саши препарат.

Несколько часов на инфузии ребенок воспринял довольно спокойно. Но в тот же вечер вдруг стал гиперактивным!

Сложными были у нас третьи сутки после инфузии. У сына пошли рвотные позывы, но я была рядом, рядом были и врачи. Мы справились с временной проблемой, побочным явлением. Теперь у нас все хорошо. Сын стал физически активнее, у него появилось больше сил. Будем расти!

Фонд «Круг добра» подарил нашему ребенку и другим детям шанс на будущее. Без патогенетического лечения коварная болезнь могла постепенно, но уже достаточно скоро отнять у ребенка все его силы, мышечную активность, да просто жизнь. С получением от Фонда инновационного препарата мы бросили вызов смерти и победили этот долгий спор. Так что мы будем расти.

На нашем пути были и, надеюсь, останутся опытные врачи и не равнодушные люди.

Хорошо, что государство так помогает нашим детям, давая возможность преодолеть или значительно облегчить процесс прохождения таких серьёзных жизненных испытаний, как орфанные заболевания. Мы говорим спасибо Президенту и созданному им Фонду «Круг добра»».

Видеолекция о заболевании Миодистрофия Дюшенна размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Маша – Гордость Подмосковья!

…В парке гуляла 2-х летняя девочка. Одна. Малышка боязливо подходила к прохожим и говорила одну фразу: «Ням-ням!». Полноценно говорить ребенок не мог.

Случайные прохожие вызвали полицию. Ребенка доставили в отделение, где связались с органами опеки. В тот же день в парке обнаружили и бездыханное тело мамы, известной в округе за свой асоциальный образ жизни. А девочка блуждала одна-одинешенька…

В этом году Маша становится первоклассницей. Сейчас у неё за плечами – многочисленные призовые кубки за победы в соревнованиях по художественной гимнастике и главный приз – звание «Гордость Подмосковья». Но самое главное, без чего это удивительное преображение не было бы возможно, – новая семья!

«До появления Маши у нас уже было 9 детей, – рассказывает приемная мама Галина Борисовна, – как мы говорим с мужем, нам их сам Господь послал. Долгое время я не могла забеременеть, мы решились на первое усыновление. Так в доме появился первый сынок, а следом за ним и я наконец-то забеременела двойней, детей стало трое. То, что у нас в доме много детей, для нас естественно. Муж сам из детского дома, он хорошо помнит, как это – жить без родителей. Боль своего детства он смог вылечить, когда сам стал дважды, трижды, четырежды и так далее приемным отцом. Я тоже жила в многодетной семье, а моя бабушка вообще получила звание «Мать-героиня». Так что мы с мужем заранее были готовы к тому, чтобы в доме было много детей.

Историю Маши и ее фотографию я впервые увидела в чате Ресурсных семей, которую вел Отдел опеки и попечительства. Для Маши срочно искали временную семью для пребывания, надеясь, что ее родной дедушка или дядя все-таки возьмут ребенка на воспитание под опеку. Но родственники брать девочку отказались, боясь неблагополучной генетики и хронического гепатита, который выявили при первой же ее госпитализации. Отец оказался очень похожим на мать: тоже нелепо строил жизнь, пока не попал за решетку.

«А давай возьмем эту Машу, кому же она нужна, кроме нас? – предложила я мужу. Когда в семье растет много детей, хорошо все решать на общем совете. Мы так и поступили: прежде чем привезти Машу в дом, держали совет с нашими детьми. Все нас поддержали. Пошли в церковь к нашему священнику и, получив благословение на новое удочерение, отправились к Маше в больницу…».

Двухлетняя девочка была зашуганной, всех боялась, всех сторонилась. Врачам говорила одно слово, словно предупреждала: «Больно!!!». Санитаркам так и не удалось расчесать колтуны в ее волосах.

«Мы привезли Маше куклу, сладости и другие подарки, которые ценят дети, – рассказывает Галина Борисовна. – Какое-то время Маша присматривалась, решая в уме, враги мы или друзья. Потом все же потянулась за главным сокровищем – куклой – и я включилась в разговор, предложив вместе подумать, как же мы с Машей эту куклу назовем. Ребенок не был избалован вниманием, но впервые почувствовав его, начал оттаивать. Получив информацию, что родственники Маши не готовы взять ее к себе, мы оформили необходимые документы и привезли девочку домой».

Шаг за шагом Маша открывала для себя новые формы общения, поняла, что родители, оказывается, могут и приголубить ребенка, и поговорить с ним, и обсудить вместе с ним что-то важное. Маша открывала для себя новую еду, постигала семейные навыки. Девочку сводили в церковь, окрестили. В три года отдали на занятия в художественную гимнастику – Маша оказалась невероятно способной и гибкой, быстро начала делать успехи на спортивном поприще. Прошло всего несколько лет и вот уже в личном уголке Маши набралось немало спортивных наград, фотографий с ее победными кубками и медалями. Одну награду, которую Маша получила от уполномоченного по правам ребенка в Московской Области Ксении Мишоновой, в семье хранят на почетном месте. Премию «Гордость Подмосковья», утвержденную губернатором Московской Области Андреем Воробьевым, вручают один раз в год и только самым выдающимся людям Подмосковья. Эта награда есть теперь и у Маши – за спортивные достижения. Эту награду смело можно поделить между Машей и ее новыми родителями, ее новыми братьями и сестрами – за настоящую любовь, которую нельзя купить, и поддержку.

«Я буду учиться на отлично!» – заявила недавно Маша родителям, сделав детскую ревизию своим школьным обновкам: красивый школьный ранец, форма, яркие канцелярские принадлежности – всё на месте и всего в достатке.

Мотивация учиться на отлично у Маши есть, пример – ее братья и сестры.

Новый учебный год в семье Маши выглядит следующим образом. Маша идет в первый класс. Еще трое детей идут во второй класс. Двое – в шестой класс. Одна дочь – в девятый класс. Еще одна поступила на первый курс Мытищинского техникума.

Один ребенок в семье до школы еще не дорос, а один – уже вырос, начав строить свою собственную жизнь.

«Мы благодарны Фонду «Круг добра» за своевременную помощь, – говорит Галина Борисовна, – благодаря закупленному Фондом препарату Глекапревир + Пибрентасвир, у нашей Маши дела пошли на поправку. Мы справились с ее заболеванием, свежие тесты показали нулевые показатели, печень мы восстановили, Гепатит С под контролем! В школу пойдем здоровыми, Бог даст, будут новые достижения. Мы настроены на новые победы! (Смеется).

Сотрудников Фонда я хочу поблагодарить за оперативность в оформлении наших заявок и закупки лекарств, которые не просто помогают в лечении наших детей – они помогают им жить и строить свое будущее. А это дорогого стоит.

Родителей школьников поздравляю с началом нового учебного года и желаю неиссякаемой любви в их сердцах, терпения и заботы. Это очень помогает деткам жить, уверенно двигаться вперед и чувствовать себя счастливыми людьми».

«Мы НаЦеЛены жить и побеждать!»

«Еще недавно такие дети, как Лера, не доживали до школьного возраста. Долгое время Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа считался фатальным хроническим заболеванием с необратимой потерей жизненно важных функций организма. Без терапии дети умирали медленно и страшно, утрачивая сначала интеллектуальные, а затем двигательные и речевые навыки, теряя зрение и слух. К счастью для нас всё изменилось 5 лет назад.

26 августа 2019 года моя дочь Лера, которой врачи не давали никаких утешительных прогнозов, оказалась первой девочкой России, которая получила от государства дорогостоящий и самый эффективный на тот момент препарат Церлипоназа Альфа (ТН Бринейра). За этим событием следило тогда все наше родительское сообщество. Конечно, я была рядом с дочерью, понимая всю степень важности этого исторического события как для нашей семьи, так и для нашей страны в целом. Мы с Лерой тогда буквально бросили вызов смерти. И победили!

С тех пор 26 августа в России стало Днем осведомленности о заболевании Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа.

Я полностью изменила свою жизнь и стала руководителем направления «НаЦеЛены жить», которое под эгидой АНО «Дом Редких», помогает родителям детей с НЦЛ-2.

Наша дочь Валерия пережила очень тяжелые годы детства (читайте здесь) и теперь готовится стать первоклассницей. Благодаря системному и комплексному лечению – лекарственной терапии, которую дети с НЦЛ-2 теперь получают за счёт «Круга добра», занятиям с логопедами, психологами, школьными учителями и орфанными специалистами – Лера хорошо развила свою речь, говорит она теперь не отдельными словами, а полноценными предложениями, она заметно выросла, похорошела социализировалась.

Пойти в школу с таким заболеванием, как НЦЛ-2 – это настоящая победа, причем общая: самого ребенка, лечащих врачей, орфанных специалистов, Фонда «Круг добра» и нашего родительского сообщества «НаЦеЛены жить».

Мы действительно нацелены жить, иначе бы у нас не было продолжения нашей истории.

Среди родителей детей с тяжелыми и редкими заболеваниями бытует мнение о приоритете не школьного, а именно домашнего обучения. Это как бы удобно для всех и не так трудозатратно. Позволю себе не согласиться, потому что у ребенка, который постоянно находится дома, постепенно атрофируется способность к социализации. Он не может, а потом и не хочет в живую общаться со своими сверстниками, иметь с ними какие-то общие дела, разговоры, увлечения. То есть ребенок сводит мир до уровня своей квартиры, и как он будет жить дальше, совершенно непонятно.

Школа же помогает ребенку во всем. В нашем случае, она, развивает мышление и речь, потому что ребенок должен представить на уроке свое домашнее задание, говорить с учителем и ребятами из класса. Он вступает в сложный, но важный для него мир и учится с этим миром дружить и в нем коммуницировать. Поэтому домашнее обучение школьника – это, наверное, самая крайняя мера, крайний выбор родителей, когда ребенок не может быть в школе.

Готовясь к этапу школьной жизни своей дочери, я, как всякая ответственная мама, обошла все близлежащие школы и лицеи, а затем выбрала для дочери самую подходящую школу, в которой есть условия для детей с особенностями развития. Она сочетает в себе школу и программу индивидуальной реабилитации ребенка.

Семьям, которые живут в маленьких городах и селеньях, я советую готовиться к школьной жизни не в августе, а прямо за полтора-два года до начала обучения. Чтобы школа не превратилась для ребенка в ад, я бы посоветовала следующее.

Первое. Не торопитесь записывать своего ребенка в школу в 7 лет. Например, ребенок с НЦЛ-2 может иметь задержку речи, интеллектуального развития. Лучше побольше поработать с логопедом и психологом, которые помогут восстановить ребенку полноценную речь – и тогда он не будет стеснялся в классе своей речи. Моя Валерия идет в первый класс в 8 лет, и ничего в этом страшного нет.

Второе. Попробуйте найти (или даже организовать) в вашем детском садике специальную группу для детей с особенностями развития. Здесь ваш ребенок сможет готовиться к школе по отдельной – менее сложной, но не менее интересной! – программе. Например, заниматься прописями в игре. Сейчас в продаже есть занятные прописи с героями детских мультфильмов: заниматься такими прописями будет малышу в удовольствие, а не в пытку. В такой мини-группе дети будут общаться и смотреть, как другие справляются с заданиями. Это будет интересно и весело.

Третье. Не поленитесь обойти все окрестные школьные заведения и поговорить с педагогами и директорами школ. Наша с вами цель – найти такую школу, которая сможет учесть индивидуальные особенности вашего ребенка. Скажем, если у него другая скорость усвоения нового материала, учитель должен быть об этом предупрежден заранее и не снижать отметок. Любая двойка может сломать ребенку школьный настрой. Объясните это учителю и, думаю, он вас поймет.

Четвертое. До поступления в школу нужно заранее собрать все медицинские заключения по состоянию здоровья вашего ребенка, с кодом его диагноза и (если это возможно в вашем районе) медицинскими и психолого-педагогическими рекомендациями по учебной программе с учетом вашего заболевания. В этом вам могут помочь, например, в вашей детской поликлинике, или медицинском центре, где вы проходите обследования. Пусть это станет еще одной темой для встречи с будущим педагогом и директором школы, в которой будет учиться ваш ребенок. Это поможет сделать его обучение адаптированным и комфортным.

И последнее. Теперь, когда мы с Лерой столько всего пережили и преодолели, я знаю вот что. Для каждого из нас – мамы, папы, бабушки или дедушки – наш ребенок самый лучший, самый уникальный, талантливый и жизнестойкий. Просто об этом нужно почаще говорить вслух – так, чтобы ребенок это слышал. Это поможет ему преодолеть сложности перехода сначала в школьную жизнь, а затем и во взрослую.

Во всем остальном нам помогут те, кто рядом с нами: Президентский Фонд «Круг добра», лечащие врачи, орфанные специалисты, медицинские чиновники и мы, ваши некоммерческие общественные организации.

Жизнь изменилась и лечение от многих тяжелых заболеваний теперь есть. Теперь нам никто не посмеет сказать, что нашему ребенку жить осталось от силы несколько лет. У детей есть будущее, потому что они в «Круге добра», потому что они – с нами.

Всех родителей, которые воспитывают особенных детей, всех подписчиков нашего родительского чата #НацеленыЖить, пациентов АНО «Дом Редких» и всех детей, которые собираются в школу, я поздравляю с наступающим Днем знаний и от всего сердца желаю здоровья, совместного движения вперед и новых побед!

О профилактике и лечении детей с заболеванием Нейрональный цероидный липофусциноз-2 можно узнать в видео-лекции Библиотеки орфанных заболеваний здесь.

«До рождения Тёмы сама жизнь готовила меня к воспитанию особенного ребенка»

«Артем – мой второй ребенок, до его появления мы с мужем родили дочку – прекрасную здоровую девочку, которой сегодня уже 19 лет.

По образованию я учитель начальных классов, но трудовую деятельность начала специалистом по социальной работе в медико-социальной экспертизе. Теперь понимаю: сама жизнь готовила меня к воспитанию особенного ребенка.

Мою вторую беременность семья восприняла с радостью. Ну еще бы, под сердцем у меня был сын!!! Родила я его легко, как и дочку: крепкий здоровый малыш, на первый взгляд…

Уже готовя нас к выписке, врачи роддома обратили внимание на шумы в сердце моего ребенка. Удивились: никаких внешних признаков нездоровья мой Тема не проявлял: губы не синие, щечки здорового цвета. Решили проверить Тему на УЗИ.

«У него опухоль в сердце, рабдомиома», – сказали мне, и я почувствовала, что земля уходит из-под ног.

В тот же день ребенка срочно госпитализировали в областную больницу, а у меня пропало молоко. Меня выписали домой: принять душ и оформить свидетельство о рождении сына. В общем, домой я приехала зареванная и без ребенка.

Тогда никто не знал о заболевании Туберозный склероз – болезнь редкая, в Магадане вообще невиданная. Мне самой пришлось собирать информацию по крупицам, чтобы через несколько лет стать, как многие мамы орфанных детей, «специалистом узкого профиля». Всё это было потом. Тогда, 14 лет назад, мне нужно было во что бы то ни стало восстановить лактацию: сын в больнице фонтаном срыгивал все предлагаемые ему детские смеси. Врачи терялись в догадках: может, у ребенка проблемы с ЖКТ?

Пока шли обследования, я, как одержимая, пила и чай с молоком и разные полезные травки, принимала гомеопатию для восстановления лактации. Шаг за шагом, по миллиграммам, я восстанавливала естественное кормление сына, подмешивая свои материнские граммы в детские смеси. Кое-как кормление ребенка мы восстановили.

Теперь, когда я веду родительский чат, всегда убеждаю молодых мам, что лактацию можно восстановить, просто нужны старание и терпение.

Мы вышли на врачей из НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева Минздрава РФ, где нам рекомендовали провериться на Туберозный склероз.

Я начала глубже изучать тему и обнаружила, что муж и сын по всем признакам Туберозного склероза похожи, как двое из ларца! У мужа тоже были внутренние образования, а в детстве – эпилепсия, которую обозначили как «результат пережитого ДТП». Всё это я связала воедино, когда начала анализировать симптоматику.

Словно в подтверждение моих догадок сын тоже начал выдавать приступы эпилепсии, которые и эпилепсией сначала не признали: приступы были кратковременными, по 5 секунд. Но я стала вести дневник этих приступов. А после выписки из больницы заметила связь между просмотром мультиков с их яркими и мигающими кадрами, и началом эпилептических приступов ребенка. Их продолжительность увеличилась до 7 минут. Я даже сняла этот момент на камеру и этим доказала врачам, что права. В городе не было эпилептолога, так что нам пришлось ждать вызова в Москву, на этот раз в НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Ждали вызова долго, зато повезло: мы попали к кандидату медицинских наук, опытному неврологу и автору книги о Туберозном склерозе Марине Юрьевне Дорофеевой. Мы говорили с ней на одном языке, хорошо понимая друг друга.

Генетический анализ, который мы сделали сыну, подтвердил Туберозный склероз. Теперь было ясно, о каком заболевании идет речь, но для начала нужно было с ювелирной точностью подобрать ребенку противоэпилептическое лечение. Препаратов много, но найти то, что подходит индивидуально для Артема, оказалось непросто. После того, как в схему лечения включили незарегистрированный препарат Сабрил, приступы стали сходить на нет. Приобретать его в нашем крае была ох как непросто. Минздрав закупал только зарегистрированные препараты, в частности, Афинитор. В общем, крутились мы, как могли. Благодарю всех, кто помогал нам на пути подбора и приобретения препаратов. Это была великая поддержка.

Следующим этапом лекарственной терапии стал Эверолимус, который мы начали получать по решению столичных врачей от нашего Минздрава. Всё закупалось вовремя, лекарство работало: имеющиеся в голове сына опухоли остановились в росте. Мы, можно сказать, приостановили развитие болезни.

В 2021 году, когда я пришла в очередной раз за рецептом на Эверолимус в детскую поликлинику, нам сказали, что закупку препарата теперь будет осуществлять Фонд «Круг добра» по заявкам. Наш лечащий врач рассказал мне об этом в подробностях. «Надо же, – подумала я, – сына теперь будет обеспечивать лекарством Фонд, созданный Президентом страны!».

Долгое время родители детей с Туберозным склерозом бегали от врача к врачу и всегда волновались за получение лекарства. Я знаю об этом не понаслышке: 10 лет я веду родительский чат, куда входят мамочки детей с ТС из разных регионов страны. Знаю, что родители были готовы продать всё свое имущество, лишь бы только купить лекарство для ребенка, потому что не все исполнительные органы субъектов РФ в сфере охраны здоровья могли себе позволить дорогие закупки. И мамы детей были просто в отчаянии: то ли им квартиру продавать, то ли бежать судиться со своим минздравом. Так продолжалось до создания Президентом Фонда «Круг добра». С его открытием решение было найдено: Фонд взял на себя лекарственное обеспечение детей уже почти с сотней тяжёлых и редких заболеваний. Туберозный склероз включен в Перечень Фонда с 2021 года.

Вот так мой сын стал подопечным Фонда «Круг добра», с 2021 года он получает от Фонда жизненно необходимый ему препарат, блокирующий развитие Туберозного склероза. Да, заболевание это тяжелое. Да, есть проблемы с интеллектуальным развитием и с речью. Но мой сын жив: и «мама» говорит, и Лего ловко собирает, и посещает коррекционную школу, группу «Особый ребенок». Конечно, он видит мир иначе, по-своему. Но он улыбается мне и любит этот мир всей своей душой.

От имени нашей семьи и всех наших подопечных семей я хочу поблагодарить сотрудников Фонда за их работу, пожелать «Кругу добра» и дальше развивать программы спасения тяжелобольных детей нашей страны, расширять список нозологий, перечень закупаемых передовых препаратов. Мечтаем, что когда-нибудь придет время и у нас, родителей орфанных детей, появится возможность получать от президентского фонда пожизненную терапию для детей. Тогда у нас появятся стопроцентные гарантии получения лекарств для наших орфанных пациентов. Пока этого нет, нам не очень понятно, каким образом российские регионы будут справляться с закупками передовых (и очень дорогих) лекарств для наших повзрослевших детей. Такие гарантии пока предоставляет только государственный Фонд «Круг добра». Пусть всё сложится наилучшим для наших детей образом. Мы верим в свою страну и ее возможности, но также хотим верить в счастливое будущее наших особенных детей. Пусть всё это соединится».

О заболевании Туберозный склероз, его симптоматике и лечении – видеолекцию к.м.н. врача-невролога М.Ю. Дорофеевой смотрите здесь.

«Нам удалось спасти Машу от тяжелой инвалидности»

«…Скрининги на большой набор наследственных заболеваний в роддомах тогда не проводили, и о здоровье малышей судили чаще по росту, весу и стандартному врачебному осмотру. У нас всё вроде было в норме, поэтому из роддома я уезжала с дочерью самой счастливой.

В 10 месяцев Машуня начала ходить и мы всей семьей, с бабушками и дедушками, радовались ее успехам. Безмятежное счастье продлилось до 2-х лет, а потом, как говорится, что-то пошло не так. В 2 года и 3 месяца Машу словно подменили: она стала часто падать, хныкать от усталости и жаловаться на свои ножки. Она с трудом поднималась по лестнице и это вызывало у нее суставные боли.

Мы побежали по врачам. Пережили многое, пока не дошли до генетика. Сделали дочери генетический анализ, который подтвердил Спинальную мышечную атрофию, 3 тип. Чтобы ещё раз всё проверить, мы с мужем тоже сдали тесты. Кто бы мог подумать: мы являемся здоровыми носителями СМА. Если бы не Маша, мы никогда об этом не узнали…

Теперь всем знакомым молодым семейным парам мы советуем при планировании беременности сдавать тест на определение носительства частых генетических изменений. От всех заболеваний, конечно, не застрахуешься, но от основных – уже можно подстраховаться тестами, современная медицина предлагает и выход из этой ситуации, если результат тестов будет положительный.

Итак, у нашей прелестной дочери оказалась СМА. Фонда «Круг добра» еще не было. Мы обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, где врачи стали обследовать Машу. Состоялся консилиум, дочери был рекомендован препарат Спинраза (Нусинерсен), который тогда еще не был зарегистрирован в России. Это был тяжелый для нас 2020 год – время ковида и борьбы за лекарство, которое мы пытались получить через суд. На наши запросы о системном лекарственном обеспечении в Департаменте здравоохранения ответить не могли. Дочь оставалась без лекарства полтора года.

Каждый день ожидания был для нас пыткой. Маша слабела прямо на глазах, несмотря на все предпринимаемые нами усилия и реабилитации. Пришел день, и ей для прогулок потребовалась инвалидная коляска. Было ощущение, что жизнь катится в обратную сторону.

В 2021 году Президентом был создан «Круг добра», и наши врачи смогли, наконец, дать старт системной лекарственной терапии.

Лекарство творило чудеса. Конечно, вкупе с программами реабилитаций и общего укрепления организма нашей девочки. Все эти меры сработали на удивление хорошо и быстро: спустя полгода Маша уже отказалась от инвалидной коляски. Она могла стоять на своих ногах и могла ходить!

В 2022 году дочь пошла в первый класс. Мало кто догадывался, что девочка, которая гордо идет в свой класс, сжимая в руке школьный портфель – ребенок, который недавно бросил вызов тяжелому генетическому заболеванию. Да, это СМА 3 типа, но ведь СМА!!!

Маша участвовала во всех мероприятиях своего класса и школы. Сама передвигалась по школьным лестницам. Сама преодолевала десятки препятствий, о которых знали только мы.

Лекарственная терапия при СМА действенна, если она системна. «Круг добра» закупает для нашей девочки препарат, который дал ей силы жить и радоваться своему детству. Мы регулярно ходим на плавание, дважды в год проходим курсовую реабилитацию, в нашей программе – ЛФК и курсы массажа. Посещаем театры и выставки. В этом году Маша впервые отдыхала в летнем спортивном комплексе «Олимп», где ребята совмещают здоровый образ жизни и интересный досуг.

Благодаря такой большой комплексной программе лечения и реабилитации, благодаря усилиям наших врачей и Фонда «Круг добра», нам удалось спасти Машу от тяжелой инвалидности.

Наша семья выражает огромную благодарность всем людям, благодаря которым это стало возможно! Наш родительский поклон – врачам Морозовской детской городской больницы и Фонду, созданному по Указу Президента России.

Благодаря такому большому кругу добра, наша семья и тысячи других семей с орфанными детьми получили надежную опору и веру в будущее».

О диагностике и лечении СМА можно посмотреть видеолекцию в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда здесь

«Мы всё смогли преодолеть, потому что с самого начала были не одни…»

«Первым у нас родился сын Дмитрий. Была нормальная беременность и естественные роды. Как только мой малыш дал первый крик, весь медперсонал в родильном блоке застыл в изумлении: у младенца на ноге не было кожи.

«Это не мы содрали, это так было!» – сказала испуганная акушерка. У ребенка отсутствовала часть кожи на ноге, на теле были пузыри. «Возможно, пузырчатка», – предположил врач.
На этих словах нас с Димкой разлучились на неделю: сына положили в отдельный блок, а меня – в палату, где я сцеживала молоко и относила ему в бокс со стеклянной перегородкой. Так, через стекло, мы и общались.

Из роддома нас перевели в детскую больницу, где 21 день превратился в ад. Проблемные зоны малыша бинтовали обычными бинтами, а раны обрабатывали раствором фукорцина. Наутро бинты прилипали к коже, и чтобы сделать свежую перевязку, их нужно было отдирать. Димка орал, как резанный. Медсестры придумали класть ему в рот кристаллы сладкой глюкозы, и пока он их начинал рассасывать, бинты сдирали вместе с кожей. На дворе был 2014 год, «Круга добра» не было, орфанных знаний было очень мало, такие случаи лечили, можно сказать, наугад. Я тоже ничего не знала тогда о Буллезном эпидермолизе, но интуиция подсказывала, что медсестры явно делают что-то не так. Решение покинуть больницу созрело после того, как идущую ко мне медсестру из фонда «Дети-бабочки», который объединял семьи с Буллёзным эпидермолизом, даже не пустили на больничный порог. «Мы не знаем, что это за фонд, что это за медсестра и что она с собой принесла. Не было бы хуже!». А хуже и так было некуда: тело Димки превратились в сплошную саднящую рану.

Я написала отказ от дальнейшей госпитализации и вернулась домой, где мы стали обрабатывать раны сына под чутким патронажем людей, которые знали о симптоматике Буллезного эпидермолиза и располагали специальными перевязочными материалами, гелями и мазями, чтобы оказать помощь ребенку. За полгода мы, можно сказать, привели малыша в порядок и сами открыли для себя массу подробностей о заболевании, которое послала нашему Димке судьба…
Рожать второго ребенка я поехала в тот же роддом. У Алины была та же клиническая картина, что у ее брата: на теле – пузыри, на ноге – отсутствие фрагмента кожи. Но мы с врачами уже знали, что делать, чем и как обрабатывать раны. Врачи были максимально деликатны с нашей проблемой, поэтому младенчество Алины не стала таким драматичным, как это было у Димы.

Быть родителями детей с Буллезным эпидермолизом – значит, быть в одном лице немножко и врачом, и психологом и на 100% – родителем. Заболевание предполагает массу разных нюансов, которые нужно держать в голове и чётко знать, что делать можно, а что ни в коем случае нельзя.
В 3 года мы пережили с детьми операции по удалению аденоидов, провели сыну шунтирование, разгрузив его ухо и восстановив его слух. В 6 лет Дима смог, наконец, заговорить. А прежде думали, что он глухонемой.

Мы стали активными родителями в пациентском сообществе и именно здесь узнали о созданном Президентом Фонде помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Как только «Круг добра» включил Буллезный эпидермолиз в свой Перечень, мы получили информационно письмо, где подробно рассказывалось, какие виды помощи мы можем получать через главный фонд страны. Это была грандиозная затея Президента – создать такой Фонд. Помощь получаем большую, это все виды необходимых нам высококачественных перевязочных материалов. Скоро будем получать новинку – повязки Рупитель отечественного производства. Говорят, что по качеству они вообще не уступают импортному аналогу Мепитель и даже его превосходят. Посмотрим.

Не стоит думать, что дети с Буллезным эпидермолизом – это всегда несчастные дети, которые, кроме лечения, ничего не получают и ничем не заняты. Это вовсе не так!
Наша Алина, например, с трех лет занимается танцами. Она прекрасно танцует классику и современные танцы, выступает на всех наших городских площадках, у нее большое количество наград. В прошлом году, когда она пошла в первый класс, она активно участвовала в подборе всего, что нужно будет к школе: покупка ранца, канцелярских принадлежностей, выбор школьной формы, выбор бантов и школьной обуви.

Со своей стороны, я заранее поставила в известность о заболевании дочери школу и классного руководителя, рассказав, с чем в нашем случае можно столкнуться. Первый класс дочь закончила просто замечательно, училась, как все дети, мы даже от физкультуры не брали освобождение. Просто договорились: то, что дочь может и хочет делать с учетом своего заболевания, она будет делать. Так что вкус к учебе мы не растеряли.

В этом году мы берем планку еще выше – идем во 2-й класс! Алина идет в образовательную школу, что рядом с домом, а сын – в другую школу, где есть коррекционный класс. Так ему легче и удобнее.
Дочь хорошо читает, рисует, вот только прописи даются ей пока не очень, поэтому правописание она не жалует. Зато любит такие предметы, как физкультура и окружающий мир. Сын тоже идет во второй класс, пока его больше вдохновляют занятия с гантелями – он качает мышцы – и игры в мобильном телефоне. Ну что сказать, мальчик!

Мы всё смогли преодолеть, потому что с самого начала были не одни. И теперь, когда с нами два фонда, один из которых создан решением Президента страны, без помощи мы не окажемся. Рождение «Круга добра» сразу решило массу проблем. Ни один частный фонд, каким бы замечательным ни был, не сможет гарантировать такой масштаб системной помощи, как «Круг добра».

Теперь мы сами помогаем родителям орфанных детей, делясь в нашем родительском чате своим опытом воспитания детей-бабочек. Вот так у нас и ширится круг добра. Наш. Настоящий. Большой и добрый».

«Помогайте ребенку, и у него всё получится!»

«Появление Георгия стало большой радостью для всей нашей семьи. Ну еще бы: подарить нашей 4-летней дочери маленького братика, а моему мужу – сына – это ли не счастье?
Все было отлично: беременность, роды, первый год нашего малыша. А потом мы стали замечать, что Георгий стал отставать в физическом развитии: все уже начали ходить, а наш все сидит и сидит, даже не делая попыток встать на ножки. Потом он все же встал на ноги, но очень неуверенно, не как другие дети. Он вставал и падал. И так десятки раз. Он искал опору и, если ее не находил, шел, шатаясь и снова падал. К двум годам я не выдержала и пошла по врачам.
«Мальчики развиваются медленнее девочек, – убеждал врач, – может быть, у вашего ребенка свой индивидуальный путь развития. Давайте наблюдать».

Прошло еще два года наблюдений, но сын по-прежнему ходил и падал: дома, на улице, в детском саду. «У тебя две левые ноги, что ли?» – шутили вокруг. Знакомая предположила, что хорошо бы проверить Георгия на витамин D, хватает ли его для роста моего мальчика. Мы направились к областному педиатру Елене Воменовне Тен. Врач действительно выписала сыну необходимый Георгию витамин, но, изучив всю симптоматику, первой предположила у моего сына орфанный диагноз. И направила нас к неврологу Детской областной поликлинике Марине Васильевне Хан. С ее легкой руки мы сдали биохимию, которая показала зашкаливающие печеночные показатели сына. С этими показателями нас мигом госпитализировали в Детскую областную больницу. Здесь мой многотерпеливый сын сдал генетический тест на панель орфанных заболеваний. Тест подтвердил предположение педиатра: у Георгия была Миодистрофия Дюшенна.

Я была в растерзанных чувствах. Ничего подобного в нашей семье по мужской линии никогда не было. Почему же эта редкая болезнь проявилась именно у моего сына?! В интернете я начиталась страшилок о заболевании и мой мир рухнул. Я начала плакать от ужаса и отчаяния.

На помощь, как всегда, пришла моя невестка Юлечка, мой верный друг, советчик и психолог. «Нельзя опускать руки, это очень плохо влияет на Георгия, – сказала она, – помогай ребенку, иначе у него ничего не получится!».

Усилием воли я остановила слезы и вместе с нашими врачами стала бороться за жизнь сына. Начались новые госпитализации. Как только врачи назначили Георгию гормональную терапию, нам показалось, что мы приостановили развитие страшной болезни, отбиравшей у моего сына силы.

Осенью 2023 года нам предложили поехать в Москву – показаться опытным орфанным cпециалистам в НМИЦ «Здоровье детей». Я оставила на бабушку свою дочку (муж работал) и мы вылетели в Москву. Столичный федеральный медцентр нам очень понравился. Здесь опыт врачей сочетался с тактичностью и хорошими условиями для детей и сопровождавших их родителей. Понимая, что речь идет о редком заболевании, наш лечащий врач Татьяна Владимировна Подклетнова доходчиво рассказала мне о Миодистрофии Дюшенна, стадиях развития болезни и медикаментозных возможностях блокировки ее развития. Гормональная терапия, которая была назначена Георгию нашими областными врачами, оказалась точно выверенной и потому эффективной. Татьяна Владимировна дала мне изучить специальную литературу, где я нашла ответы на многие вопросы. Когда ты хорошо информирован, страх перед заболеванием, конечно, не исчезает, но заметно снижается. Так случилось и со мной. Стресс ушел, я смогла легче общаться с сыном, и он, чуя мое настроение, тоже стал увереннее и спокойнее.

«Вы, главное, не волнуйтесь. Медицина не стоит на месте, найдется новое эффективное лекарство и для вас!» – эти слова наш добрый доктор сказал за полгода до появления Элевидиса, препарата однократного применения, блокирующего развитие Миодистрофии Дюшенна.
Еще через полгода раздался звонок из Москвы. «Есть!!! – радостно сказала в трубку наш врач, – есть лекарство! Препарат Элевидис прошел клинические исследования. Если вы согласны на инфузию, давайте попробуем».

На карте стояло будущее Григория, его здоровье, его судьба. Мы сели в самолет и вновь вылетели в Москву. Дальше было все очень-очень быстро. Георгию уже исполнилось 5 лет и 11 месяцев, он ещё был в возрастной группе, для которой препарат показал значимую эффективность. На всё-про всё у нас оставался месяц: на медицинский консилиум и оформление заявки в Фонд «Круг добра». Благодаря поддержке Минздрава области и наших столичных врачей, мы всё сделали быстро и без ошибок. Госфонд «Круг добра» тоже оперативно одобрил нам препарат и в считаные дни мы уже были готовы к инфузии.

Еще и еще раз буду говорить спасибо нашим врачам из НМИЦ «Здоровья детей»: незадолго до введения препарата у меня была возможность послушать в режиме онлайн выступления орфанных специалистов о препарате Элевидис, о результатах его клинических исследований, о состоянии здоровья детей на препарате, которые принимали участие в клинических исследованиях. Получить такую информацию о препарате незадолго до его введения твоему родному ребенку было крайне полезно и невероятно правильно. Это успокоило, это дало уверенность в эффективности выбранной терапии.

… На инфузию они пошли вместе: мой Георгий и его ровесник – московский мальчик Денис Андриевский. Мы были с ним и его мамой в одной палате, вместе ждали инфузию, вместе обсуждали предстоящий день, который должен изменить жизнь наших дорогих мальчишек. На инфузию мы, с разрешения врачей, дали им планшет и телефоны. Пока вводилось лекарство, Георгий с Денисом смотрели онлайн мультики – не осознавая, что вот сейчас жизнь их начинает менять курс…

Первая неделя после инфузии была сложноватой. У ребенка поднялась температура, пропал аппетит. Георгий лежал и грустил. Но через неделю вдруг попросил своих любимых сосисок. И я поняла, что из кризис миновал. Раз появился аппетит, значит, появляются и новые силы жить!
Какие слова мне выбрать, чтобы точнее выразить степень моей бесконечной благодарности всем, кто помог в изменении жизни моего ребенка? Георгий стал первым маленьким пациентом Сахалинской области, которого созданный Президентом фонд «Круг добра» бесплатно обеспечил лекарством, цену которого я до сих пор не могу даже осознать.
От имени всей нашей семьи я выражаю бесконечную родительскую благодарность: медицинскому персоналу НМИЦ «Здоровье детей» и нашим врачам: областному педиатру Елене Воменовне Тен, областным неврологам Марине Васильевне Хан и Артему Тимуровичу Ларионову, нашему столичному детскому неврологу Татьяне Владимировне Подклетновой.
Мой поклон сотрудникам Минздрава Сахалинской области и экспертам Фонда «Круг добра» за оперативную подготовку и рассмотрение нашей заявки.

И, конечно, наша особая сердечная благодарность – Президенту России В.В. Путину за учреждение такого масштабного Фонда, который помогает тысячам детей с редкими и тяжелыми заболеваниями. С такими заболеваниями, как у Георгия, частные благотворительные фонды – это, конечно, не выход. Это просто совсем другой масштаб помощи.

Будем надеяться, что нашим дорогим мальчишкам, которые получили от «Круга добра» Элевидис, препарат даст новые силы на новую жизнь. Чтобы все они смогли пойти в школу, а потом построить свою жизнь, стать счастливыми и помогать своей стране в процветании.
А сейчас пока для нас самое главное – держать в уме наставление, которое я теперь могу передать другим родителям, кто повторяет наш путь: «Помогайте ребенку, и у него всё получится!».
Видеолекция о заболевании Миодистрофия Дюшенна – в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Я не верил, что в России может быть создан такой мощный институт государственной поддержки детей, как «Круг добра»»

«У нас простая рабочая семья. Я работаю слесарем-ремонтником и целыми днями кручусь на заводе. Дочь Ксения находится под присмотром моей мамы, Валентины Александровны. Ксюха называет ее не бабушкой, а мамой.
Так уж получилось в нашей жизни, что моя мама действительно стала моей дочери и мамой, и бабушкой в одном лице. Родную маму Ксюша не помнит: дочери не было и года, как жену лишили родительских прав. Сначала мы не смогли сохранить семью, она распалась. А потом мне позвонили приставы и сказали, что Ксюху определили в Дом малютки. И я, конечно, сразу рванул туда – забирать дочку к себе домой.
Перво-наперво мы стали проверять ее здоровье, тем более, что впереди у Ксюши были ясли, а потом детский садик. Вот тут-то и начались у нас сюрпризы. Первым забил тревогу врач-педиатр: ему не понравились анализы моей дочери, и он направил нас на дополнительные обследования в наш областной центр по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями. Повторные анализы окончательно подтвердили у дочери Хронический вирусный гепатит С. Мы так и ахнули. Это было в 2018 году. Страшный для нас год выдался, тяжелый.

В то, что в России может быть создан такой мощный институт государственной поддержки детей, как «Круг добра», я не надеялся и поверить не мог. Но в 2018 году Фонда еще не было. Так что мы с врачами нашими крутились, как только могли. Регулярно наблюдались в нашем центре инфекционных заболеваний. Потом лечили реактивный панкреатит – в общем, досталось испытаний на долю моей девочке.
Год за годом, ребенок наш рос, девчушка стала активной, любознательной, полюбила и сказки слушать, и куклы свои наряжать, а то и просто баловаться. Никто бы и не сказал, что у нее что-то не так со здоровьем: ребенок как ребенок.
А в 2023 году врач из нашего областного инфекционного центра сообщил, что есть государственный фонд, который может помочь нам в закупке для Ксюши дорогого лекарства, которое поборет Гепатит. Я, конечно, очень удивился возможностям «Круга добра», я почти не верил, что Ксюша тоже получит от Фонда дорогостоящую помощь. Но, выслушав нашего лечащего врача, прямо в Центре, в тот же день, оформил заявление на портале Госуслуг.
Врачи помогли со сбором документов, и заявка улетела в Фонд. К моему удивлению, Фонд нашу заявку быстро одобрил, и дочка моя получила в 2023 году курс лекарственного препарата Глекапревир + Пибрентасвир.
Мы с бабушкой очень педантично следили за ходом этой терапии. Курс лечения длился несколько месяцев. И вот, наконец, новые анализы моей дочери показали, что Гепатита у нее больше нет. Всё чисто. Фантастика.

Недавно Ксюше исполнилось 7 лет, мы повторно сдали анализы. Все показатели у нее теперь в норме. Здоровье открывает ей массу новых возможностей. Она теперь и в школу пойдет, как все детишки, и подруг себе новых найдет, и будет ходить в какие-нибудь кружки по интересам.
Я очень благодарен нашим лечащим врачам за помощь и моей маме – за то, что заменила моей дочери родную мать и согревает наш дом теплом и уютом. Ксюша растет, уже изучила букварь, пишет, читает, рисует. Перед ее поступлением в школу постараюсь успеть переоформить дочь на свою фамилию, чтобы было, как положено в семье: отец, дочь и бабушка – все под одной фамилией.

Моя отцовская благодарность Фонду «Круг добра» за его деятельность. Я изучил схему работы Фонда и понял для себя смысл прогрессивного налога со стороны богатых налогоплательщиков. Эти повышенные проценты, которые идут на закупку передовых лекарств, в прямом смысле слова спасают жизни наших детей. Поэтому и налог правильно в разных смыслах называется прогрессивным. Очень благородная и справедливая идея, которую Президент воплотил в жизнь. Так, наверное, и должно быть в современном государстве, где социальная справедливость – не пустой звук».

«В таких историях всегда нужно искать своих…»

«До рождения Насти никто в нашей семье не подозревал, что является носителем редкого заболевания. Возможно, мы так и оставались бы в неведении, если бы не рождение нашей Настеньки.

Дочка родилась легко, с хорошим весом и ростом. Но как только дала первый позывной крик, врачи застыли в изумлении: во рту малышки они обнаружили белые пятнышки, напоминающие прорезающиеся зубки. А на ее пяточке вместо кожи зияла глубокая открытая рана, будто кто-то сорвал до мяса кусок кожи.

Тогда доктора подумали, что это пузырчатка — воспалительное заболевание кожи. Медики тут же связались с местным перинатальным центром для новорожденных, решив спешно госпитализировать мою Настю туда. А меня положили на всякий случай в отдельный инфекционный бокс.

Я ругалась с врачами роддома, требуя перевезти меня в перинатальный центр вслед за дочерью. Боже мой, сколько терпения проявили тогда медицинские работники! Сразу после выписки из роддома я примчалась к моей Насте в перинатальный центр, где меня привели к чужому ребенку. Как потом выяснилось, медсестра просто перепутала наши фамилии и привела меня к новорожденному малышу Молоткову. А я-то Моткова! «Какой мальчик?! Почему мальчик?! А где моя девочка?!» То ли смеяться, то ли плакать.

Ошибку вскрыли быстро, и я наконец встретилась со своей Настенькой. Она лежала с катетером, через который ей капали антибиотики. Врачи были уверены, что у ребенка инфекционная пузырчатка.

По вызову перинатального центра к нам приехала врач-дерматолог Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии Наталия Михайловна Марычева. Она консультировала своих коллег из перинатального центра по сложным случаям и являлась врачом-экспертом профильного фонда «Дети-бабочки», который занимается системной помощью пациентам с редкими генетическими заболеваниями кожи.

Наталия Михайловна осмотрела Настю и первой предположила, что у нее рецессивно-дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Это был ноябрь 2014 года — время, когда информации о редких генетических заболеваниях было крайне мало и знали о них лишь единицы врачей.

Впоследствии мы сдали генетические анализы на буллезный эпидермолиз. Так мы и узнали, что и я, и муж, и старшая наша дочь являются носителями заболевания, а Насте досталась именно эта болезнь.

Принять неизлечимый статус своего ребенка — самое первое и, наверное, самое сложное испытание для любого родителя. Я не была исключением и тоже долго пребывала в шоке. Осознание пришло через год, когда мы научились с этим жить, когда нашли своих — фонд «Дети-бабочки» – и стали получать системную помощь и необходимые медицинские изделия.

В полтора годика у Насти образовалась незаживающая рана в районе пупка, которая мешала спокойно жить. Ночами дочь, которая еще не умела себя контролировать, срывала с себя все повязки и памперсы, расчесывала рану до крови, и приходилось заново ее обрабатывать. Это было ужасно: рану щипало, дочь громко плакала. Соседи, живущие за стенкой, не могли нормально спать и выставляли нам свои претензии. Но как объяснить чужим свою беду?

Многие думают, что буллезный эпидермолиз — это только наружная кожная патология. Но в нашем случае болезнь повлияла на сужение пищевода ребенка. Врачи диагностировали стеноз пищевода, назначили операцию. Как мне объяснили доктора, слизистая пищевода пациентов с буллезным эпидермолизом крайне хрупкая, желудочно-кишечный тракт может травмировать любая грубая пища, любой плохо пережеванный кусочек. Теперь, когда Насте девять лет и она в осознанном возрасте, она сама уже ответственно к этому относится. Например, если в школе ее кто-нибудь угостит конфеткой, она будет ее есть полчаса, очень тщательно пережевывая. С такой нозологией приходится быть осторожной.

Несмотря на все особенности заболевания дочери, я очень старалась не выделять ее как «особенную», чтобы она могла чувствовать себя комфортно в обществе.

Настюша ходила в обычный детский сад, а потом по совету нашего мудрого учителя наравне со всеми пошла в школу. Конечно, педагоги знают, что любой случайный ушиб для Насти — это целая история. Но Бог милует. К тому же если раньше у нас под рукой были только аптечные «Бепантен» да «Пантенол», то теперь есть полный набор современных и удобных медицинских изделий. С 2021 года их покупку взял на себя президентский фонд «Круг добра». «Дети-бабочки» помогают нам теперь с госпитализацией, плановыми обследованиями, реабилитацией, стоматологической помощью, консультируют в области лекарственной терапии, поддерживая все пациентское сообщество. Это очень важно — понимать, что ты не один во вселенной.

Сейчас, когда мы научились нормально жить с редким заболеванием и не терять больше радостей жизни, мне есть что сказать тем родителям, которые только открывают для себя наш путь.

Во-первых, не запрашивайте о буллезном эпидермолизе Интернет. Тут вы найдете или «самое хорошее» (что «все пройдет», а это не про нас), или «самое плохое» (что «все умрут», но и это не про нас тоже).

Самое надежное — доверять профессиональным врачам: генетикам, дерматологам, орфанным специалистам. К счастью, сейчас орфанная медицина активно развивается, поэтому вашему ребенку можно найти опытного специалиста, а лучше даже нескольких.

Во-вторых, в таких историях, как наша, всегда нужно искать своих. Это государственный фонд «Круг добра», он с 2021 года закупает для детей с тяжелой формой буллезного эпидермолиза, как у нас, необходимые высокотехнологичные атравматичные медицинские изделия, а также профильный фонд «Дети-бабочки», помогающий с медико-социальной помощью детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями кожи. Быть не одной в таких историях, как наша, крайне важно. Только тогда осознаешь, что жизнь продолжается и что она прекрасна.

Историю комментирует руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова:

«Наш фонд делится своими знаниями и опытом с российскими компаниями, научным и врачебным сообществом в целях создания более качественной и безопасной продукции, применения терапии с доказанной эффективностью. Мы инициируем эти процессы, так как действуем всегда в интересах пациентов.

В этом году на рынок вышли российские сетчатые повязки „Рупитель“, которые даже превосходят по своим качествам ранее закупавшиеся иностранные продукты. Российские производители могут и готовы разрабатывать аналоги медизделий, чтобы полностью закрыть потребности пациентов с дистрофической формой буллезного эпидермолиза.

Сейчас лечение носит симптоматический характер за счет использования высокотехнологичных атравматичных медицинских изделий, которые облегчают жизнь пациентов, но не устраняют основную причину заболевания. На мировом рынке появилась генная терапия, которая может решить эту проблему. В скором времени нашим общим с фондом „Круг добра“ подопечным будет доступен иностранный препарат местной генной терапии „Беремаген геперпавек“. Применение данного метода лечения означает совершенно иное качество жизни для пациентов — страшные раны на их теле останутся лишь в нашей памяти!»

О диагностике и лечении буллезного эпидермолиза можно узнать из видеолекции директора ГБУЗ «Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения г. Москвы» Николая Потекаева.

«Дочь отвоевала свое право на жизнь!»

Эта большая история каким-то непостижимым образом уложилась всего за 8 месяцев – первые 8 месяцев жизни нашей дочери – и будет продолжена, когда нашей Элиночке исполнится 4 годика.
Она стала первым нашим с мужем ребенком – первым и пока что единственным. Детей мы очень хотели и были рады, когда узнали, что я ношу под сердцем дитя.
На 18-й неделе я сделала плановые обследования и наблюдающий меня врач сказал, что, предположительно, у будущего ребенка может быть порок недоразвития левого желудочка сердца – основного «насоса», который качает кровь по всему организму. Врач напугала меня, конечно. В нашем роду людей с такими пороками не наблюдалось. Мы потом сходили с мужем на генетические обследования и тесты оказались хорошими. Поэтому мы договорились с мужем верить в лучший исход предстоящих событий и, будучи людьми верующими, стали молиться.
Дочку я рожала сама, отказавшись от кесарева. Принимающие роды врачи уже знали результаты проведенных ЭКГ и были ко всему готовы. Малышка появилась на свет, с первым вздохом, как положено, заплакала, после чего врачи быстро направили ее в отделение реанимации. Я только успела разглядеть ее и разочек поцеловать. Уже на утро ее увезли в Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких технологий – готовить к срочной операции. Оттуда мне позвонил кардиолог. «Лизонька, ребенка готовим к операции на сердце, но вы, пожалуйста, не волнуйтесь, у нас с вами есть фонд «Круг добра», который по решению правительства взял на себя обязательства помогать таким деткам, и мы планируем использовать иновационный метод лечения вашей девочки. Вам всего что нужно подписать документы для фонда, а мы уже готовимся к операции.

Уже на утро после родов я готовила в своей пост-родовой палате документы, а муж умчался оформлять свидетельство о рождении ребенка. Благодаря поддержке врачей, все было сделано быстро и четко. На третий день со дня рождения Элины ей была проведена первая главная операция. Для таких детей фонд ввел метод экстренного согласования, для того чтобы операция могла быть выполнена сразу после рождения.
Мы очень верили в то, что новый дорогостоящий метод помощи, которые врачи применили для спасения нашей Элины, сделает свое дело. Раз эту инновацию финансирует президентский фонд страны, значит, и сам метод лечения должен быть передовым, эффективным.
Да, мы понимали, что в случае с Элиной речь идет об очень редком заболевании, которое не даёт 100-центных гарантий на дальнейшую жизнь. Поэтому мы много молились и верили в счастливую звезду нашей дочери.
«Все хорошо! – наконец-то услышали мы от кардиохирурга после главной операции, – жива ваша девочка! Теперь будем надеяться на новые этапы лечения и силу жизни самого ребенка». Голос врача был уставшим: операция длилась 6 часов.
За свои первые 8 месяцев жизни Элина перенесла уже два этапа этапов лечения. С такой патологией, в таком возрасте это не каждый выдержит.
Всё это время мы с мужем приходили к дочери «в гости». Обнять и прижать ее к груди было нельзя – дочь лежала в реанимации вся в трубках, часто просто без сознания. Мы смотрели на нее и плакали от счастья, что она жива, что дышит, что есть надежда. Мы до абсолюта верили нашим лечащим врачам. Дочь попала в современный медицинский центр, где работали опытные врачи-кардиологи, хорошо знающие свое дело.
Какие слова теперь подобрать, чтобы выразить нашу благодарность нашим уважаемым врачам-кардиологам? Блестящие профессионалы, неравнодушные к своим пациентам люди. Руки им целовать и молиться за их благополучие, вот что. Благодаря такой оперативной помощи, нашей дочери спасли жизнь!

Дочь была госпитализирована в Детский Городской Многопрофильный Клинический Специализированный центр Высоких Медицинских Технологий. Он находится у нас в Санкт-Петербурге. Или проще детская городская больница №1

Теперь мы видим Элину не в кровати реанимации, а дома. Она спит в своей детской кроватке, она спокойно дышит, гулит и с удовольствием переворачивается с боку на бок. Она вытащила свой счастливый билет в жизнь! Пусть эта жизнь будет у нее счастливой, ведь за будущее этой крохи сражалось так много хороших людей!».

Историю комментирует главный внештатный детский кардиохирург Санкт-Петербурга, заведующий отделением кардиохирургии СПб ГБУЗ «ДГМ КСЦ ВМТ», член-корреспондент РАН и председатель рабочей группы Фонда «Круг добра» по детской кардиологии и сердечно-сосудистой хирургии Рубен Мовсесян:

«Элина Олейникова, 8 месяцев, поступила к нам сразу же после рождения. Синдром гипоплазии левых отделов сердца, критическая форма. Ей планово выполнено лечение по инновационной технологии с использованием этапного лечения. Сначала ребенку для того, чтобы снизить сопротивление в сосудах легких мы сузили легочные артерии на почти три недели и продолжали лечение в отделении реанимации. Потом мы выполнили очень сложную операцию по инновационной технологии с использованием биологических тканей. Во время операции мы соединили между собой маленькую восходящую аорту размером всего в полтора миллиметра с легочной артерией 10 мм, таким образом мы создали большой сосуд, по которому кровь пошла во все органы кроме легких. При пластики этого сосуда мы используем большой лоскут из специально подобронного для этого ребенка лоскут биологической ткани. Для кровооснабжения легких мы из сердца в легочные артерии пришили биологический протез – гомографт который так же был сделан специально для ребенка. Его размер 6 мм но в нем тоже есть клапан.

Второй этап лечения – это операция Гленна или как ее называют операция двунаправленного кавопульмонального анастомоза. Ее мы сделали, когда ребенку было 6 месяцев. Теперь предстоит операция полного венозного обхода сердца или операции типа Фонтена в возрасте 4 лет.

Элина – молодчина, настоящий борец за жизнь. При такой сложной патологии, пережив сложный операционный период, она чувствует себя хорошо и мы потихонечку готовимся к третьему этапу лечения. Операция . Но самое сложное уже позади – успешное применение новорожденной девочке сложной инновационной технологии, которую она перенесла. Эта технология, которую мы теперь применяем при финансовой поддержке Фонда «Круг добра», уникальна в прямом смысле этого слова. Она связана с использованием биологических тканей, тканевой инженерии.
Биологические ткани стоят дорого, суммарно такое лечение стоит более 3 000 000 рублей. Благодаря поддержке Фонда «Круг добра», эта инновационная технология теперь доступна нашим маленьким пациентам. Она напрямую связана со спасением их жизни. И в этом смысле она для всех нас – и родителей наших пациентов и нас, врачей – просто бесценна».

«Диагноз – это не приговор!»

«История нашей Майечки, не смотря на некоторые ее драматические моменты, вполне может послужить наглядным примером для тех, кто идет за нами следом с таким же диагнозом. Значит, исповедь моя кому-то поможет. Только поэтому я отважилась всё здесь рассказать…

У меня нет медицинского образования и поэтому я не знаю, насколько дальнее родство жены с мужем может спровоцировать у их ребенка редкое заболевание, и не знаю, как пережитый во время беременности стресс способен влиять на здоровье будущего малыша. Но у нас с мужем всё было именно так. Я вышла замуж за двоюродного брата своей матери и, будучи беременной Майей, перенесла сильнейший стресс – смерть моего отца.

Врачи, которые вели мою беременность, не увидели повода для страховочной госпитализации, решив, что я сама справлюсь. Я и правда справилась: девочка родилась замечательная, по всем параметрам здоровенькая.

“Назовем ее Майей!” – предложила я. На дворе как раз стоял месяц май, а я никогда не была суеверной и поэтому не связывала этот весенний месяц с последующей жизненной маятой.

И вот, 16 лет назад, в нашей семье появилась “весенняя” девочка, в которой души не чаяла вся наша семья. Всё было хорошо до 5 летнего возраста Майи, когда мы стали замечать странные подкожные жировики на ее руках и коленках. Что такое? Может, лимомы? Пошли по врачам, дошли до госпитализации в Областную детскую клиническую больницу, где выяснилось, что уровень холестерина у дочери буквально зашкаливал. Ростовским врачам было сложно поставить диагноз, нам дали направление в Москву – в отделение педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии в «ФИЦ питания и биотехнологии». В число обследований входил генетический тест на небольшую панель заболеваний. Но его результаты оказались в норме и диагноз опять повис в воздухе. Еще через год, по совету детского кардиолога Владислава Михайловича Соловьева, Майя вновь сдала тест – теперь уже на расширенную панель нозологий. Тогда и и подтвердилась Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия 2 степени.

Нас снова госпитализировали в Москву, в детское отделение кардиологии НИКИ педиатрии им.Ю.Е.Вельтищева. Здесь были опытные кардиологи, которые уже сталкивались в своей медицинской практике с такими пациентами.

“Вы, пожалуйста, не волнуйтесь, диагноз Майи – не приговор!» – сказала нам тогда заведующая отделением Ирина Михайловна Миклашевич. Боже мой, как важны были нам эти слова! Мы с мужем закрывалась ими, как щитом, особенно когда слышали в спину, что “будет чудо, если эта девочка проживет хотя бы еще один год”. Мы опирались только на рекомендации наших кардиологов и старались не слышать досужие разговоры. И я, и наш папа, и Майя затвердили себе, что все будет хорошо. Теперь я точно знаю, как важна такая убежденность и как хорошо она укрепляет у ребенка веру в собственный силы. Мы просто решили строить новый жизненный пазл – такой, чтобы у нашей дочери всё сложилось самым лучшим для нее образом.

Именно так у нас потом и стало. Сначала Майя принимала отечественные препараты, а потом от врача-кардиолога д.м.н. профессора Ирины Викторовны Леонтьевой я впервые услышала о Фонде «Круг добра». Врач находилась в курсе новостей медицины, она ездила за рубеж и уже знала об изобретении изобретения препарата Ломитапид. Но препарат проходил клинические исследования, лицензии на него не было. Майе выписали другой зарубежный препарат, тоже весьма дорогой. Как объяснили нам врачи, при долгосрочной терапии у пациентов наблюдается хороший терапевтический эффект. Возможно, все было бы и так, если бы областной Минздрав смог системно закупать нам это лекарство. Но таких средств у Минздрава не было: лекарство мы получали нерегулярно, толку от него не было, уровень холестерина у Майи оставался высоким. Я не показывала дочери, что моя вера в ее счастливое будущее держалась на волоске. Дочери нужна была хорошая психологическая поддержка и системная терапия. Мы с мужем поддерживали дочь так, как только могли.

Как я узнала от лечащего врача, к этому времени Фонд «Круг добра» уже включил заболевание Майи в свой Перечень, начал закупать Ломитапид. Просто удивительно: раньше мы о нем могли только мечтать, а теперь стали получать его благодаря государственному Фонду!

Дочь на препарате уже год. Она перестала жаловаться на утомляемость, у нее появились силы и учиться, и даже заниматься танцами. Раньше она могла только дойти до школы и вернуться обратно, а теперь выступает на городских и школьных праздниках, прекрасно сдала экзамены по школьной программе 9 класса, открыла в себе талант художника. Слава Богу, дочка может ходить сама, кушать сама и делать то, что ей нравится. Значит, можно строить будущее.

Снова и снова я вспоминаю мудрые слова нашего врача о том, что диагноз – это не приговор. Просто нельзя опускать руки. Никому – ни родителям, ни ребенку. Просто нужно чаще слушать рекомендации опытных врачей и не читать ужасы в интернете. Если бы я всё это знала раньше, избежала бы массы ошибок.

Я сердечно благодарю большую команду наших лечащих врачей, которые окружили Майю своей заботой. Я отправляю им тысячи слов благодарности и свою любовь – за их добрые сердца, их знания и умение быть неравнодушными к пациентам.

Надеюсь, что для многих родителей моя история будет нужна, поддержит их и они не будут опускать руки в борьбе за здоровье своих детей. Если бы у меня в свое время была бы такая поддержка, такая информация, я бы намного легче всё перенесла.

Мы благодарны всем, кто работает в Фонде “Круг добра”, и сотрудникам и экспертам, за такую масштабную помощь нашим детям. Спасибо. Поклон вам, честное слово».

Видеолекцию о заболевании Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний “Круг добра”

«Были бы мы одни – не согласились бы первыми идти вперед!»

«Наш сын становится одним из первых детей России, кто получит новый препарат Элевидис. Иначе как Божьим промыслом это не назовешь. Молимся все, чтобы препарат показал свою высокую эффективность в лечении нашего мальчика. Впрочем, обо всем по порядку.

О том, что я могу быть носителем генетического заболевания, которым болеют мальчики, я узнала слишком поздно, когда уже вышла замуж и у меня родился второй ребенок – сын Арсен. Конечно, я помнила, как много лет назад в 18 лет от миопатии умер мой брат. Умер прямо дома, сидя в кресле. Это была трагедия для всей нашей семьи. Врачи тогда мало знали о генетике, миопатию брату поставили только по клинической картине заболевания. Мы тяжело пережили потерю моего брата, но все же надеясь, что по наследству его болезнь не передается, тем более что в семье потом рождались мальчики и у них все было хорошо.

Я выросла, вышла замуж, родила дочку, а потом и сына Арсена. Легкие роды, прекрасный малыш – радость всей нашей семьи! Уже дома стала замечать странные вещи: с каждым месяцем у малыша животик стал всё больше приобретать «лягушачью» форму, как при рахите. «Вы, мамочка, слишком тревожная!» – строго сказал тогда педиатр, но все-таки выписал моему ребенку дополнительный витамин D.

Не имея медицинского образования, мы с мужем могли лишь сравнивать развитие сына с развитием нашей дочери и всё больше замечали разницу. В полгода Арсен не проявлял никакого интереса к двигательной активности, даже сидеть самостоятельно не мог. Правда, в это же время он переболел бронхитом, был на антибиотиках. Мы списали мышечную слабость ребенка на последствия бронхита и, по совету врачей, стали наблюдать. Активности Арсенчик не проявлял. Ортопед поставил ему дисплазию тазобедренных суставов, а невролог сказал, что «нужно исключить миопатию». Вот тут-то я и вспомнила всю историю моего покойного брата и ужаснулась. Повела сына в бассейн. Это потом я узнала, как же правильно я сделала: дети с мышечной дистрофией Дюшенна очень нуждаются в занятиях плаванием и в специальных упражнениях, связанных с растяжкой. А тогда я просто наблюдала, с какой радостью наш малыш откликается на занятия в бассейне.

Когда Арсену исполнилось полтора года, а он так и не начал ходить, невролог отправил нас на генетические исследования. Так мы и узнали, что у Арсена – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, а я являюсь носителем заболевания.

Чтобы понимать, что мы не одни, мы с мужем стали искать в интернете «своих». Вышли на «Родительский проект». Тут было много важной информации о заболевании, тут я познакомилась с родителями, чьи сыновья тоже поздно начали ходить. Когда ты понимаешь, что твоя проблема не единственная в мире, рождается надежда, что вместе ее можно преодолеть.

Словно в подтверждение наших новых открытий сынок начал ходить! Мы были в магазине, держали с мужем Арсена за руку, а он вдруг выдернул ручки из наших ладошек и…пошел! Это был 2021 год, сыну исполнилось тогда 3 года и 3 месяца. Мы были счастливы, понимая, что с таким заболеванием, как у Арсена, не всем хватает сил встать на ноги и начать ходить.

Счастливым 2021 год стал для нас и потому, что Президент создал государственный Фонд «Круг добра» и мы, родители детей с Мышечной дистрофией Дюшенна, внимательно следили за его работой: обсуждали его первые закупки препарата Золгенсма и радовались, когда Фонд включил наше заболевание в свой Перечень, сформировал категории детей, которым показано назначение закупаемых Фондом препаратов и технических средств реабилитации.

К моменту включения в Перечень Фонда нового препарата генной терапии Элевидис (МНН Деландистроген Моксепарвовек) оказалось, что нашему Арсену препарат подойдёт и показан. Мы были в детском регистре фонда помощи детям с Миодистрофией Дюшенна «Гордей». В середине июня 2024 года нам позвонили из РДКБ и пригласили на введение препарата. Да, мы очень волнуемся, мы же в числе «первых первопроходцев». Но мы не одни. С нами опытные врачи одного из ведущих федеральных медцентров страны. С нами – главный Фонд страны, который закупил для нас этот препарат по баснословной цене. С нами наше пациентское сообщество. А были бы мы одни – не согласились бы первыми идти вперед.

Я благодарна Нине Геннадьевне Мирошниченко, маме 11-летнего Никиты с Миодистрофией Дюшенна, которой выпала большая удача – в рамках акции Ёлка желаний пообщаться с Президентом России. Президент исполнил мечту Никиты – съездить в Санкт-Петербург, а потом созданный Президентом Фонд исполнил и просьбу его мамы – чтобы и в России оперативно стал доступен новый препарат, который тогда проходил клинические исследования. Сам Никита получает от Фонда «Круг добра» другую эффективную терапию, поэтому его мама попросила тогда за других детей с этим же заболеванием. И вот, представьте, теперь наш маленький Арсен становится одним из первых, кому вводят этот передовой препарат! Иначе как Божьим промыслом это не назовешь.

Мы безмерно благодарны фонду «Круг добра» и лично Президенту России за такую огромную поддержку наших детей.

Видеолекцию о диагностике и лечении заболевания Миодистрофия Дюшенна смотрите в коллекции Библиотеки орфанных заболеваний здесь.

«Вопрос о помощи подопечным «Круга добра» после их 19-летия, требует надёжного ответа…»

К международному дню осведомленности о рахитоподобных заболеваниях делимся историей Риты, которую рассказала мама Виталина Александровна:

«Я мама ребенка, которому врачи в годик поставили редкое наследственное заболевание: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

История эта интересна потому, что что у меня двое детей, где старший, Макар, родился здоровым, а моя болезнь перешла по наследству только моей младшей дочери.

Вспоминаю себя… В детстве у меня тоже ножки пошли «колесом»… Медицина тогда очень мало что знала об орфанных заболеваниях. Помню, педиатр взглянул на меня и сказал моей маме, что у меня «всё пройдет». И выписал витамин D, который, конечно, проблему не решил. Мама привязывала к моим ногам какие-то палки, но выпрямления ног не происходило.

Только после переезда с Украины в Тверскую область у меня началось нормальное лечение. Здесь мне поставили мой редкий диагноз. В пять лет я пережила операцию на голенях, а потом, уже в 14 лет, еще две операции на голенях и на бедрах в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера. Я помню, как ходила на загипсованных ногах и знаю, что такое аппарат Илизарова. Мы с врачами делали всё, чтобы приблизить к норме мои многострадальные ноги и после тяжелых испытаний все же вышли в этой борьбе победителями. К окончанию школы ноги у меня были относительно ровными, я выросла еще на 10 сантиметров и смело пошла в медицинский колледж, закончив его с отличием. Потом встретила своего будущего мужа, мы поженились и родили здорового сына. Опасения врачей тогда не подтвердились и, вдохновленные здоровьем нашего Макарушки, мы с мужем решились на второй «родительский подвиг». УЗИ показало, что у нас будет девочка. Врачи предложили сделать амниоцентез, т.е. пункцию для выявления пороков и/или генетических заболеваний у плода. Но процедура эта была небезопасной, и мы от нее отказались. Мы надеялись на лучший исход предстоящих событий.

Ритуля наша родилась девочкой-дюймовочкой, что и понятно: миниатюрная мама – миниатюрная дочь! До 1,5 лет мы только и делали, что радовались ее развитию. Но когда малышке нашей пришло время самостоятельно ходить, мы стали замечать, как ножки ее стали кривиться, как и у меня в детстве. Сомнений не было: дочь унаследовала от меня мою болезнь. Я вспомнила свои операции, загипсованные ноги, аппарат Илизарова, содрогнулась и решила, что сделаю всё, чтобы дочь не повторила мои испытания.

Куда бросается с вопросами мама? В интернет. Но кто же знает, на каких ресурсах есть верные ответы? Я искала тщательно, давая поисковикам запрос на заболевание, и так нашла Межрегиональную общественную организацию «Последствия» – сообщество рахитоподобных заболеваний. Здесь я нашла информацию о причинах, профилактике и лечении разных форм рахитов, адреса профильных федеральных центров, имена врачей-ортопедов, нефрологов, эндокринологов. И еще – родительский чат. Я поняла, что не одна со своей проблемой: есть врачебный и родительский опыт, есть эмоциональная и информационная поддержка, есть понимание, куда идти… Это важно, когда ты находишься в кругу людей, с которыми ты говоришь на одном языке.

Я повезла дочь в НМИЦ эндокринологии Минздрава России, к «нашему» эндокринологу Кристине Сергеевне Куликовой. В сообществе «Последствия» этот доктор всегда была доброй феей. Она часто проводила в нашей группы вебинары, консультируя нас по лечению различных нарушений кальций-фосфорного обмена у детей и различных метаболических заболеваний костей, включая все формы рахитов. Собираясь к этому доктору в Москву, я знала, зачем везу к ней мою Риту. Врач внимательно обследовала мою дочь и завела разговор о современных методах операций детей с нашей формой рахита. Дала направление к опытному хирургу-ортопеду, кандидату наук высшей категории Михаилу Петрову. Именно он потом успешно провел Риточке операцию, выровняв ножки практически за год. Каждый год мы теперь проходим плановые обследования, врачи довольны результатом хирургической терапии, а представьте, как довольны результатами мы!

О препарате Буросумаб я знала еще до того, как нам было предложено оформить на него заявку через Фонд «Круг добра». Стоил он очень дорого и для бюджета средней семьи был недоступен. Созданный Президентом Фонд стал закупать его детям России и бесплатно им обеспечивать. Выход на «Круг добра» был для нас единственным шансом получить это передовое лекарство, о котором уже говорило всё наше родительское сообщество.

Как человек с медицинским образованием я понимала, что сама смогу делать подкожные инъекции дочери. Фонд одобрил Рите Буросумаб и я теперь могу делать ей инъекции в комфортных домашних условиях. Всё быстро и удобно. Насколько мне известно, другим мамочкам, не имеющим медицинских навыков, приходится сложнее, ведь каждая плановая инъекция – это новая поездка в больницу, новые оформления большого пакета документов, новый больничный лист… Поэтому есть родители, которые не готовы к таким сложностям, отказываются от применения Буросумаба в пользу другой терапии. Крайним в этой истории, увы, остается ребенок. Если бы ввод препарата можно было проводить недалеко от места жительства пациента, уверена, что спрос на эффективный препарат был бы еще выше. Во всяком случае Рите препарат помогает, эффект стал заметен на 4-м месяце лекарственной терапии, ножки ее выровнялись, показатели кальция и фосфора вошли в относительную норму, девочка постройнела и теперь с удовольствием крутится перед зеркалом. Какое же это счастье – видеть ребенка счастливым!

Сердечно благодарю Фонд «Круг добра» и Межрегиональную общественную организацию «Последствие» за помощь в обеспечении лекарственной терапии и в расширение осведомленности о рахитоподобных заболеваниях. Я благодарю всех орфанных врачей, занятых сегодня профилактикой и лечением заболеваний, связанных с разными видами рахита. А родителям, которые впервые столкнулись в своей жизни с темой детских рахитов, советую не паниковать, найти «своих» в мире пациентских организаций, спокойно и системно решать вопрос лечения своего ребенка. Для этого сегодня у нас есть всё: государственный Фонд «Круг добра», закупающий самые эффективные препараты, хорошие орфанные специалисты, и некоммерческие организации, которые могут сориентировать, к каким специалистам обратиться. Ищите своих, и дорога не покажется слишком утомительной.

Конечно, меня, как тысячи других мам тяжелобольных детей, волнует сегодня вопрос о переходе наших детей из Фонда «Круг добра» в родные регионы, когда нашим детям исполнится 19 лет. Не все области нашей большой страны могут гарантировать, что дорогостоящая лекарственная терапия, которую пациент получал через государственный Фонд, останется доступной и за счёт регионального бюджета. И дело тут не в бессердечности, а в бюджетных возможностях. Например, осилит ли наш Тверской регион дорогостоящие системные закупки? А если нет, как нам жить дальше? Этот вопрос очень тревожит, очень страшит. Нужно, очень нужно найти ответ, надежное решение…»

Историю комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Последствия» Сергей Вобликов:

«Вопрос лекарственного обеспечения орфанных пациентов, достигших 19-ти летия и возвращающихся на лекарственное обеспечение в свои родные регионы, обсуждается уже несколько лет. Все понимают: не каждый субъект РФ может справиться с системными закупками дорогих, но жизненно важных лекарственных препаратов для своих орфанных жителей. С появлением госфонда «Круг добра» горький опыт судебных разбирательств, когда родителям приходилось отстаивать право на жизнь своих детей через адвокатов, практически закончился. Он болезненный и горький для всех сторон, поэтому никто не хочет это повторять. Финальную точку над i в вопросе государственного обеспечения дорогостоящей медицинской помощью орфанных взрослых может поставить только государство, причем на законодательном уровне. Но для этого, наверное, предстоит еще решить вопрос наращивания темпов развития отечественного фармацевтического производства, чтобы тяжелобольным людям нашей страны можно было предложить достойные аналоги заграничным препаратам, которые сегодня закупает Минздрав РФ и «Круг добра». А этот вопрос, конечно, не одного дня. Пока он в стадии обсуждения, орфанному сообществу активно помогаем, в частности, и мы – некоммерческие общественные организации России. Наше межрегиональное объединение было создано в исторический для страны 2021 год – в тот же год, когда Президент создал госфонд «Круг добра».

С тех пор нам удалось объединить сотни российских пациентов с рахитоподобными заболеваниями, а также ведущих орфанных специалистов, которые занимаются диагностикой и лечением разных видов рахита.

Юные подопечные получают от Фонда «Круг добра» дорогостоящие лекарства, а от нас – помощь в маршрутизации, и, если это необходимо, психологическую и юридическую помощь, а также информационную составляющую, например, встречи нашего пациентского сообщества с орфанными врачами. Международное сотрудничество с пациентскими организациями из других стран помогает нам глубже изучать зарубежный опыт и применять его лучшие образцы в нашей повседневной работе. Вместе с «Кругом добра» мы делаем сейчас всё, чтобы такие семьи, как семья Риты Смирновой, не ощущали себя забытыми ни государством, ни обществом».

«Не бойся, сынок, твоя мама с тобой!»

«До появления в нашей жизни Эмиля у меня уже была полная семья: любящий муж, старшая дочка и сын. Ребятки наши росли, я успевала и с ними заниматься, и карьеру строить – работала по контракту в хороших компаниях, сначала в Новосибирске, потом в Казахстане, затем за границей в международной ИТ-компании.

Я тогда не знала, что впереди меня ждет судьбоносный поворот на 180 градусов: изменение карьеры, приход в благотворительность, создание фонда помощи детям и усыновление необыкновенного ребенка.

Все началось с того, что я узнала об одном российском священнике, чей сын нуждался в дорогой лекарственной терапии. У ребенка диагностировали СМА, а препаратов в нашей стране еще не было, как не было и Фонда «Круг добра». Нужно было выходить на заграничного производителя и закупать напрямую у него. Ради спасения жизни малыша были объявлены народные сборы, и я вошла в команду волонтеров. Деньги мы тогда собрать смогли, ребенок успел получить препарат, я же уяснила для себя важную связь между ранним стартом терапии и дальнейшим качеством жизни детей со СМА. А потом к нам стали обращаться за помощью другие мамы детей с такими же проблемами. И я поняла, что один в поле не воин: нужно открывать благотворительный фонд. Мы собрали команду и стали помогать детям с тяжелыми двигательными нарушениями.

Новость о решении Президента России создать государственный фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, бюджет которого будет построен на повышенном НДФЛ для состоятельных граждан, мы встретили с радостью: мы отлично понимали, насколько для детей с орфанными заболеваниями важна быстрая и системная терапия, которую не может гарантировать ни один частный фонд. Масштаб помощи, заявленный фондом «Круг добра», мог обеспечить только госбюджет. Это был выход, реальный выход для тысяч тяжелобольных детей.

Однажды раздался звонок: «Настя, требуется помощь, нужно найти новых родителей для малыша-отказника. У мальчика СМА, болезнь выявил неонатальный скрининг, проведенный в роддоме. Биологическая мама оставила его, когда малыш лежал в роддоме в реанимации с ковидом. Про папу история умалчивает. Так что ребенку нужна новая семья. Давай попробуем ее найти?» Мне показали видео. И я вдруг ясно осознала, что этот ребенок – мой! «Не надо искать ему маму. Я сама возьму ребенка», – уверенно сказала я.

Сомнений в душе не было никаких. Бог дал мне третьего ребенка: внезапно, в медцентре, где за него тоже у всех болела душа. Чтобы сделать этого малыша своим, предстояло сделать тысячу дел и оформить тысячу бумаг и разрешений.

Пока я занималась оформлением документов на Эмиля, меня не покидали воспоминания о том, каким «замороженным» я его впервые увидела. Я стала изучать психологию брошенных в роддомах детей и с ужасом узнала, что младенцы-отказники тонко чувствуют, когда их биологическая мать бросает их.

Мир младенца напрямую связан с мамой – ее молоком, запахом, голосом, тактильным контактом. А когда мама внезапно исчезает, мир малыша резко сужается, становясь для него страшным. Сам же ребенок чувствует себя очень незащищенным и поэтому испытывает стресс.

Я понимала: чем раньше я заберу Эмильчика из детского дома, тем ему будет лучше. А там, после своевременной лекарственной терапии и программа реабилитации поможет. Одним словом, у этого мальчика были все шансы, чтобы встать на ноги и стать счастливым ребенком. Просто ему нужно было в этом помочь.

Я бесконечно благодарна своей семье за поддержку моего непростого решения, за то, что и муж, и дети приняли Эмиля, как родного. Для всех нас он – просто подарок судьбы.

По прилету в Приморье я стала навещать Эмиля в детском доме, малыш лежал в боксе один. Обслуживали его по расписанию. Эмиль считался самым спокойным ребенком, потому что не издавал громких звуков. Иногда он плакал и тоже молча: просто из его глаз бежали по щекам слезы.

Уже при первой встрече Эмиль стал разглядывать меня, смешно подергивать носиком, а когда наши свидания подходили к концу, и я уходила, впервые начал голосить. Прежде чем мы сели с Эмилем в самолет, чтобы лететь из Дома ребенка в Москву, домой, мне пришлось пройти десятки врачей и экспертных комиссий. Государство строго проверяет тех, кто заявляет право на усыновление ребенка. Проверок было много. Согласно положению об усыновлении, ребенку должна быть положена отдельная комната, оборудованная всем необходимым, и у других членов семьи при этом должно быть достаточно квадратных метров для комфортного проживания. Еще нужно было доказать нашу финансовую состоятельность, психическое здоровье. Моя старшая дочь в 13 лет тоже официально подтверждала, что она не против появления в семье ее не кровного братика. Потом – школа приемных родителей, перевод из предварительной опеки в постоянную и судебные процедуры по усыновлению. Наверное, это хорошо и правильно, что к приемным семьям предъявляются такие высокие требования: неуверенные в себе сходят с дистанции, до финиша идут только убежденные в правильности своего выбора.

Когда мы с Эмилем сели в самолет, чтобы лететь в Москву, я очень волновалась: 9 часов полета! Как Эмильчик перенесет это испытание? Но Эмиль ни разу не закапризничал. Он зауютился на моих руках и задремал, поняв, что плакать у него нет причин. Он приехал в свой новый дом, где мы все укутали его любовью.

Благодаря Фонду «Круг добра» Эмиль получил препарат Золгенсма и теперь развивается ничуть не хуже своих сверстников. Он у нас теперь и сидит, и плавает прекрасно, и смешно танцует, когда слышит музыку и, что особенно для нас важно, он стал улыбаться. Мы его обожаем! И эта наша общая любовь плещется в его глазах.

Выражаю сердечную благодарность всем врачам, которые ежедневно помогают ребятам на пути к здоровью.

Моя отдельная благодарность – врачам ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России под руководством профессора Фисенко А.П., где нашему Эмилю проводилась генная терапия. Я говорю спасибо Президенту и созданному по его Указу Фонду «Круг добра» за масштабную помощь детям с редкими и тяжелыми заболеваниями, за то, что фонд дает нашим детям возможность жить и иметь будущее.

Наша семья обязательно поможет Эмилю стать счастливым человеком. Для этого у нашего малыша есть всё: человеческая любовь, забота общества и помощь государства».

Видеолекцию о заболевании Спинальная мышечная атрофия можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«А я и правда расту!»

«До рождения Саввы у нас уже подрастал сын Игнат, прекрасный здоровый мальчик. И мы подумали, что братик для Игната будет прекрасным чудесным дополнением нашей дружной семьи.
То, что Савва будет особенным ребенком, мы узнали на позднем УЗИ. Мы с мужем проштудировали кучу литературы, российской и зарубежной, изучая тему Ахондроплазии – это был самый вероятный диагноз нашего будущего малыша.

Да, иногда я плакала. Но, скорее, от страха перед неизвестностью. «Что же нам делать?» – однажды спросила я в растерянности врача. «Да просто жить», – ответил мудрый доктор, заметив, что в последнее время среди пациентов с Ахондроплазии все больше стали выявляться случаи спонтанной генетической мутации, как и у нас.

Савва родился естественным путем, только с большой головой. «Чупа-Чупс!» – снимая общее напряжение, пошутил муж, принимая на руки новорожденного. Родившись, мальчик почему-то сразу не закричал, но доула у нас была опытной: получив от нее легкий шлепок по попе, Савва сразу заголосил. Он родился прекрасным малышом с хорошим весом, ростом и характером.

Хлопоты начались, когда Савве исполнилось 3 месяца: у него стремительно стала расти голова, опережая другие части тела. Для Ахондроплазии это было естественно, но мы, конечно, обежали кучу врачей, сделали кучу обследований на предмет исключения других возможных патологий.
Не сговариваясь, мы с мужем думали о будущем нашего особенного ребенка, о его взрослой жизни без нас, но эту непростую и деликатную тему старались много не обсуждать. Нужно было фокусироваться на настоящем: дать ребенку всё, что пойдет ему на пользу в плане роста, и интеллектуального развития.

Савва рос покладистым ребенком, будто доказывая свое право на любовь и признание, но мы с мужем и так обожали наших мальчишек, одинаково их баловали, мечтая, что в будущем ребята будут крепко дружить и поддерживать друг друга.
А потом наша семья уехала в Тайланд. Савве тогда был 1 год и 2 месяца. Там, на массажах, на солнышке, на Андаманском море наш малыш встал на ножки и стал крепче физически.
Вернувшись в Россию, я с легкой руки моей мамы познакомилась с Юлией Нестеровой и ее Центром «Немаленькие люди». Юлия хорошо знала мир Ахондроплазии – ее Верочка была с этим же диагнозом и то, как девочка росла и развивалась, вселяло уверенность и нам. С появлением в нашей жизни Юлии Нестеровой у нас вообще начался в жизни новый виток.

Мы вышли на хороших врачей, неврологов и эндокринологов, которые помогли нам не только с подбором терапии, но и с ценными житейскими советами, которые способен дать далеко не каждый врач. «Не будьте придатком больницы, – сказал нам в РДКБ наш мудрый эндокринолог Максим Карманов, который работал с пациентами с Ахондроплазией, – у вас нормальный ребенок, живите и развивайтесь!» И мы жили и развивались. Савва читал книги, строил невиданные башни из Лего, гулял с нами вокруг нашего озера. Правда, он быстро уставал: пройти 2 километра вокруг озера ребенку с Ахондроплазией – поди-ка, попробуй! Но Савва не жаловался, не хныкал. А мы с мужем сами чувствовали меру его возможностей.

Когда пришло время идти в школу, я сделала то, что мне посоветовали в родительском чате «Немаленьких людей»: я поговорила с директором и педагогом нашего будущего класса, попросив подготовить детей и объяснить им особенности развития нашего мальчика. Это оказалось верным шагом: когда Савва появился в классе, никто его не задирал. Уронит Савва ручку на пол – весь класс бросался за упавшей ручкой, нужно было идти в туалет – в дирекции сыну выдали ключ от учительской уборной. Дирекция школы повесила в раздевалке крючки и полочки специально под рост Саввы: эти простые, на первый взгляд, вещи очень помогали нашему мальчику адаптироваться в новой для него среде.

В октябре 2021 года в сообщество наших «Немаленьких людей» пришла новость, равная сенсации: госфонд «Круг добра» включил в свой Перечень нозологий Ахондроплазию и готов к закупкам препарата только что появившегося препарата Восоритид.

Я и верила, и не верила: неужели государство будет регулярно закупать каждому нашему ребенку с Ахондроплазией этот дорогой препарат? Мы стали готовить пакет документов в Фонд. Быстро это сделать не получилось, но летом 2022 года мы уже получили первую инъекцию, а затем – вторую. Системная терапия стала творить чудеса: Савва начал расти! У него стали вытягиваться пальчики рук, стали симметричнее черты лица. Да и прежняя одежда стала ему откровенно мала! «Я и правда расту! Вот здорово!» – радовался сын, глядя на себя в зеркало.

Теперь он может без табуретки дотянуться до крана в ванной, открыть ручку двери и вообще делать еще массу бытовых мелочей, которые раньше ему были недоступны. Мы теперь легко проходим 2,5 километра, огибая наше озеро, и шутливо обсуждаем, пойдем ли мы «на второй круг». Жизнь стала легче и комфортнее, а мы – еще счастливее.
За 11 лет воспитания особенного ребенка я поняла несколько важных вещей, которыми позволю себе поделиться с другими родителями. Я уверена, что нельзя позволять себе оставаться один-на-один с проблемами своего ребенка. В моей жизни рядом – мой муж, семья, друзья, сообщество «Немаленькие люди», опытные врачи и «Круг добра».

Но даже если у кого-то нет такого счастливого списка, выход все равно есть: можно найти единомышленников в родительских чатах, в некоммерческих организациях, среди своих друзей. Нам, родителям, обязательно нужна в жизни опора, и мы ее должны для себя найти, чтобы не потерять счастье.
Мы осознали ценность консультаций психологов. Особенно работу психолога с нашими детьми на предмет проверки их самооценки. Когда мы посещали Центр нейрореабилитации, наш психолог предложил Савве игровую ситуацию и сын выбрал себе роль «короля». Так мы поняли, что с самооценкой у нашего мальчика всё в порядке. Проверяйте, как ребенок ощущает себя в этом мире, это важно и для него, и для родителей тоже.

Готовя ребенка к школе, чрезвычайно важно заранее обсудить с дирекцией и педагогическом составом нюансы особенного ребенка, провести с одноклассниками классный час, беседу. Правильно настроенные дети и вести себя потом будут правильно.
Примером может служить недавний инцидент, когда ребята из другого класса однажды стали дразнить Савву за его рост. Реакция его одноклассников была мгновенной: класс встал на защиту достоинства Саввы и даже дошел до классного руководителя тех, кто дразнился. И педагог пришел в класс Саввы, чтобы принести официальные извинения. Можно догадаться, что он обсудил некрасивый поступок с теми, кто его совершил.
Общество должно развивать свою толерантность на уровне детей – с детского сада, со школьной скамьи. Только тогда общество можно назвать современным.
Пользуясь случаем, наша семья выражает огромную благодарность нашим врачам: нашему педиатру Марине Владимировне Петровой, заведующей поликлиники Надежде Владимировне Антиповой и первой учительнице Саввы Веронике Валентиновне Салтниковой за их профессионализм и человеческой внимание.

Спасибо Юлии Нестеровой за ее неиссякаемую энергию в деле объединения наших таких разных и особенных детей, их родителей и специалистов. Мы регулярно имеем возможность встречаться, общаться, задавать вопросы и получать на них конкретные ответы. И понимать, что мы – не одни в этом мире, нас много и мы – вместе.
Отдельную благодарность мы выражаем государственному Фонду «Круг добра» за масштаб помощи орфанным детям, за то, что эта помощь системная, четкая и точная, как часы на башне Кремля. Это дает нам возможность не только расти, но и спокойно жить.

Историю комментирует директор Автономной некоммерческой организации «Центр Немаленькие люди» Юлия Нестерова:
«Технологии сильно меняют мир, и на примере каждой истории каждой семьи, воспитывающей ребенка с ахондроплазией, мы видим, как меняются человеческие жизни, и у детей появляется новая перспектива не только стать выше и здоровее, больше – для них открываются новые возможности самореализации. Образно говоря, каждый новый сантиметр для ребенка с ахондроплазией – который дается так тяжело, как ничто другое – увеличивает для него угол обзора и расширяет видимый горизонт. В Российский День ахондроплазии, по случаю которого сегодня звучит история Саввы, мы отмечаем вклад инноваций в жизнь детей с ахондроплазией.
Все вместе, что сегодня происходит в жизни сообщества людей с ахондроплазией, помогает и детям, и их семьям жить здоровой, благополучной и активной жизнью. А вместе с ними улучшить качество жизни и взрослым людям с ахондроплазией, в детстве которых, к сожалению, не было таких возможностей. Мы благодарим Фонд «Круг Добра» за колоссальную поддержку, которую каждая из 350 семей подопечных с ахондроплазией получает сегодня».

Видео-лекция о диагностике и лечении Ахондроплазии смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Не нужно стесняться своих детей!

«Появление второго ребенка в семье ждали все, особенно наш старший сын Алексей, который просто мечтал, чтобы у него был братик. Будущего ребенка решили назвать Антоном. Папу нашего зовут Павел, стало быть, ребенок наш станет Антоном Павловичем. А в нашей семье всегда любили творчество Чехова.

Антошка родился с хорошими показателями, 9 баллов по Шкале Апгар, однако на второй день врачей насторожило дыхание малыша. Малыша нашего положили сначала в реанимацию, а оттуда – в инфекционную детскую больницу.

Первое же обследование показало ишемию головного мозга. Мы с мужем были в шоке. Ишемия? Почему? Ведь ничего же не предвещало никаких сложностей!

О генетических заболеваниях разговора тогда не было. Нам просто сказали, что «нужно наблюдаться». Так говорят, когда конкретных мер лечения врачи предложить не могут.

Шло время, Антошка наш рос, но говорить не спешил. К двум годам он мог произнести лишь отдельные слова. Я постоянно сравнивала развитие Антона с развитием старшего Алексея, инстинктивно чувствуя какую-то проблему у младшего сына. «А вы не сравнивайте, все дети разные!» – поругал меня врач.

Вскоре Антошка неудачно упал с детской горки и ударился затылком о металлический каркас. Я едва успела подхватить его на руки, как он начал биться в судорогах. Начался самый настоящий эпилептический приступ. Первый в жизни. На «Скорой» нас отвезли в Морозовскую детскую горбольницу, где видео-ЭЭГ мониторинг головного мозга подтвердил эпилептиформную активность – первый признак эпилепсии.

«Найдите сыну хорошего невролога и наблюдайтесь», – посоветовали в детской больнице. Я не знала, то ли дать волю слезам, то ли где-то искать врачей. Муж тоже был в шоке, но переживал всё в себе, по-мужски.

«Нет, это не связано с генетикой», – сказал нам один врач-генетик на консультации. К тому времени сын пережил уже 3 приступа и у него по-прежнему не развивалась речь. Это был ноябрь 2022 года. Фонд «Круг добра» уже работал. Мы были, можно сказать, в шаге от Фонда, но просто не знали о его существовании и странный недуг Антошки тогда не был предположен врачами. Когда я об этом думаю, сердце мое сжимается.

У каждого свой путь к спасению. Шаг за шагом, мы все-таки дошли до генетического анализа. Он был сделан в марте 2023 года, а в мае того же года стал известен официальный ответ на наши вопросы. У ребенка был Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. Нас с мужем вызвал на личную встречу генетик из Морозовской больницы. К этой встрече мы с мужем уже проштудировали интернет, прочитали всё, что нашли о НЦЛ-2. Пришла пора действовать.

Генетик рассказал о заболевании с точки зрения официальной медицины, сообщил о передовом препарате для блокировки развития нозологии и о госфонде «Круг добра». И закрутилось.

В июне 2023 года мы уже были госпитализированы в Морозовскую больницу на повторные обследования, там же я познакомилась с руководителем направления «НаЦеЛены жить» АНО Центра экспертной помощи «Дом редких» Татьяной Змейковой – мамой такого же ребенка, как наш Антон. Наше знакомство и взаимопонимание перешло в дружбу. С легкой руки Татьяны я вошла в родительский чат. Уникальность подобных чатов – это спасательный круг, где все понимают заболевание ребенка, все говорят на одном языке, поэтому и общаться здесь можно о чем угодно. Со временем этот чат, который объединил уже более 60 родителей, помог понять очень важные вещи. Например, необходимость посещения взрослого психолога, чтобы после объявления диагноза вовремя «собрать себя по частицам в одно целое», научиться с этим жить и радоваться жизни.

В родительском чате мы поздравляем своих детей с Днем рождения, меняемся какими-то вещами, советами. Мы были и остаемся единомышленниками: родителями, которые понимают, куда идти и зачем.

Фонд «Круг добра» помог начать ценнейшую лекарственную терапию. Порт-систему ребенку установили в июне 2023 года, а следом была первая инфузия препарата Церлипоназа Альфа.

У сына за год заметно улучшилась мышечная активность, ушли приступы, Антон перестал падать во время движения, он отказался от прогулочной коляски и стал ходить в обычный детский сад. Мы много занимаемся с ребенком: психолог, дефектолог, тренер ЛФК, чтение книг, общение. Ребенок с НЦЛ-2 – это постоянная забота, работа и безграничная любовь.

Мамам и папам орфанных детей, которые только-только открывают свой родительский путь, я хочу сказать следующее. В определенном смысле нам с вами повезло. У нас особенные дети, которые помогают нам, взрослым, правильнее расставить наши жизненные ценности и не терять удивительную способность – радоваться каждому дню, каждой минуте жизни. Это дано не каждому. Нам – дано.

Я хочу пожелать, чтобы вы не опускали руки, когда впервые услышите диагноз своего ребенка. Теперь, когда в России работает государственный Фонд «Круг добра», у наших детей есть возможность комфортно и интересно жить. Комфорт при таких заболеваниях обеспечат закупаемые Фондом лекарства, а вот интерес к жизни можем обеспечить нашим детям мы сами. Это вполне наших силах.

Мы с Антоном много ездим. Мы ходим в цирк, в кафе, по магазинам, в кино, в парки. Это очень важно для всех нас – и для Антона, и для нашей семьи в целом. Наши дети дружат, любят друг друга. А любовь в семье – это же главное. Я поняла: не нужно стесняться своих больных детей, не нужно прятать их от людей. Общество становится толерантнее к детям-инвалидам. А наши дети – они ведь такие же, как все. Только на терапии. И им нужно больше внимания и нашей любви.

От имени всей нашей семьи, включая нашего Антона Павловича, я выражаю огромную благодарность президентскому Фонду «Круг добра», помогающему нашим детям жить и радоваться жизни, выражаю благодарность Межрегиональной общественной некоммерческой организации «НаЦеЛены жить» и всему пациентскому сообществу и их и организаторам. Посмотрите, как нас много! И мы в одном круге добра.

Видеолекцию о заболевании НЦЛ-2 можно посмотреть в Библиотеки орфанный заболеваний здесь.

«Нам говорили: «Вам ничто уже не поможет!». А мои дети все же видят этот мир!»

«Очень трудно вспоминать всю эту историю. Но, наверное, нужно, чтобы другие мамы, которые идут за мной следом, не впадали в отчаяние и знали: выход нужно искать всегда.

…Когда мы с мужем поженились, мы и подумать не могли, что оба являемся носителями одного и того же сломанного гена, и наши дети при рождении будут больны редким заболеванием, ведущем к слепоте. Но судьбе было угодно, чтобы, родившись в разных регионах, мы с мужем встретились и полюбили друг друга.

Даниил стал нашим первенцем. Родился богатырем: 10 баллов по шкале Апгар! Красивое имя сыну придумал наш папа Сергей.

Я знала, что младенцы видят мир не так, как мы, взрослые. Даниил до 2 месяцев так и не смог фокусировать взгляд на предметах. Он смотрел на солнце, на лампочку, а днем – в сторону окна. Его привлекал только свет.

«У него слепота и глухота», – огорошил офтальмолог после осмотра Даниила. А после компьютерной томографии добавил: «И еще гидроцефалия!».

Дело было в Магадане, где мы тогда жили. Сыну было 2 месяца. Как дальше жить, мы не представляли. В дальнейшем при обследованиях уже в Москве глухота и гидроцефалия не подтвердились.

Каждое утро я вставала до восхода солнца и пока сынок спал, читала молитвы. Потом начала искать подходы к официальной медицине и не только, решила обратиться в профильные федеральные медцентры.

«Направление в Москву я не дам, вам ничто уже не поможет!» – сказал, как отрезал, магаданский врач-офтальмолог. Что ж, мы и без направления вылетели в Москву, за свой счет.

Я показывала Даню разным врачам: и в «Национальном медицинском исследовательском центре глазных болезней имени Гельмгольца», и в МНТК «Микрохирургия глаза» им. Фёдорова, и в частных клиниках столицы. Сыну ставили частичную атрофию зрительного нерва, но всех смущало, что Данька был не по возрасту крупным мальчиком, так что нас направили на дополнительное обследование в НИИ педиатрии и детской хирургии. На наше счастье, там работал опытный офтальмолог.

«Послушайте, а ведь у вашего ребенка зрение плюс 8, вы в курсе?» – спросил после осмотра врач. Как же я была счастлива! Мои молитвы, мои надежды были услышаны Богом! А в Магадане посчитали, что сын слепой.

К 4-м месяцам Даньке уже выписали очки. Ему они дико не нравились: сын бесконечно сбрасывал их на пол, но я снова надевала их ему на нос, пока он к ним не привык. Это была еще один шаг к победе.

В МНТК «Микрохирургии глаза им. Фёдорова» нам поставили дистрофию сетчатки, предложив провести катетеризацию ретробульбарного пространства. Проще говоря, сыну вводили в область глаз различные ноотропы 6 раз в сутки в течении недели. Таких операций у нас было четыре, но положительной динамики отмечено не было.

Когда сыну исполнилось полтора года, он уже был инвалидом по зрению и совершенно ничего не видел в сумерках. По совету знакомых мамочек мы поехали в Уфу, во Всероссийский Центр глазной и пластической хирургии. Здесь сыну сделали очередную операцию – ретросклеральное пломбирование обоих глаз с применением специального биоматериала, который заметно укрепил зрение нашего мальчика. Данька начал уверенно ходить и не падать, различать и выбирать игрушки. Мы с мужем радовались, как дети, наперебой предлагая сыну то одну, то другую игрушку или книжку. Мы были счастливы, потому что это была еще одна победа.

Но нужно было думать о будущем: с таким зрением, как у Дани, в Магадане про учебу можно было забыть. Коррекционных школ в городе не было. Мысль о переезде в Уфу возникла быстро: там была и школа для слабовидящих, и хорошо знакомые нам врачи. Я ушла в бизнес. Мы с мужем стали зарабатывать и откладывать деньги на новое жилье. В общем, когда Даниилу исполнилось 5 лет, мы уже купили квартиру в Уфе, так как стали частыми гостями Центра глазной и пластической хирургии. Операций здесь было проделано множество: каждые 4-6 месяца врачи кололи Дане этот биоматериал в область коньюктивы и наблюдали положительную динамику. Но в сумерках сын по-прежнему ничего не видел.

Когда Данил пошел в Уфе в коррекционную школу для слабовидящих, мы стали думать о втором ребенке. Конечно, я боялась, что ребенок родится с заболеванием. Но надежда на то, что девочка родится здоровенькой, оказалась сильнее.

Как только в постродовую палату мне принесли мою Арину, я сразу подошла с ней к окну – проверить, как малышка реагирует на свет. Ариша смешно наморщила носик и зажмурила глаза – солнце для нее было слишком ярким. Она не смотрела на него, как завороженная, и это была абсолютно противоположная реакция, чем у Данила. «Кажется, здоровенькая, – подумала я, – маленькое счастье в моих руках!».

А через месяц мы заметили, что дочь не фиксируется на предметах и странно вращает глазками. Мы побежали по врачам. Все повторилось, но с той лишь разницей, что диагностика была ранней, с нами сразу были опытные врачи и началось ранняя терапия стимулирующими препаратами. В результате, когда Арина пошла в детский сад, никто даже не заметил, что у нее какие-то проблемы со зрением.

Новая страница в истории нашей семьи была в 2022 году. Нам позвонил офтальмолог и предложил сделать генетические обследования всей семьи. Вот так мы и узнали, что у детей была Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65, а мы с мужем являемся носителями этой редкой нозологии. Врачи рассказали о возможностях госфонда «Круг добра» и о новейшем препарате Воретиген непарвовек (Лукстурна), который Фонд закупает специально для детей с Наследственной дистрофией сетчатки. Это был выход, наш выход! Мы оформили в Фонд все документы. В марте 2023 года ребятам ввели препарат, который несет в себе здоровый ген и отвечает за зрительное световосприятие. Операции помогли детям видеть этот мир.

Быть может, эту историю прочитает магаданский врач, который сказал, что нам ничего не поможет. Пусть знает, что у детей с наследственной дистрофией сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, есть «Круг добра» и есть эффективная лекарственная терапия. Пусть об этом знают и родители, чьим деткам тоже поставили «наш» диагноз.

Друзья, выход есть! И он – рядом!

Сын растет интересным парнем, с 7 лет серьезно занимается плаванием, побеждает на региональных соревнованиях, у него масса наград. Дочь растет маленькой принцессой: кокетливой, забавной, милой. Дети видят и радуются миру вместе с нами.

Наша семья выражает благодарность Фонду «Круг добра» за жизненно важную для наших детей помощь и говорит спасибо нашему лечащему врачу – доктору медицинских наук, руководителю Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, завкафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратору по наследственным глазным болезням РФ, врачу-генетику, офтальмологу высшей квалификационной категории Виталию Викторовичу Кадышеву – за профессионализм и человеческую внимательность и душевность».

Историю комментирует глава МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин:

«Своевременная постановка диагноза и выявление генетической мутации чрезвычайно важны, потому что пациенту может быть показана уже существующая терапия для конкретной мутации, которая способна остановить развитие заболевания и улучшить зрительные функции человека.

У Анны двое детей и разница в зрительных функциях у них весьма существенная. У младшей девочки, Ариши, зрение не было сильно нарушено и, благодаря ранней генной терапии, оно не должно ухудшаться. Старший сын Анны практически ничего не видел в свои 13 лет. Однако, благодаря точно подобранной терапии и помощи «Круга добра», препарату Лукстурна, закупленного Фондом «Круг добра», зрение стало к нему возвращаться. Даниил учится, участвует в спортивных соревнованиях, то есть качество жизни у мальчика изменилось к лучшему, чему мы очень рады.

Межрегиональная общественная организация «Чтобы видеть!», которую я представляю, как раз и создана для помощи детям и взрослым с различными наследственными заболеваниями сетчатки, приводящими к сильному ухудшению зрения, практически слепоте. С 2016 года мы рассказываем о навыках жизни со слабовидением, технических средствах реабилитации, содействуем научной работе и клиническим исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки, популяризируем генетическую диагностику и оповещаем наших подопечных о новых программах в этой области. Такая работа помогает людям с наследственными заболеваниями сетчатки преодолевать сложности жизни со слабовидением и адаптироваться к среде».

Видеолекция о заболевании Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 от д.м.н. Виталия Кадышева размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Я поняла: надо верить в возможности своих детей, в силу Божией и людской поддержки».

«Сейчас, когда события прошлых лет уже улеглись и мы с мужем их внутренне приняли и осознали, мы понимаем, насколько же нам повезло родить такого сына. Нет, я сейчас не о его заболевании, я о другом…

Из наших троих детей беременность Евграфом была, пожалуй, самой беззаботной. Я ждала второго ребенка, сына, я была счастлива и летала бабочкой. Рожать Евграфа мы ехали с эскортом: я в карете «Скорой помощи», а следом на машине мой муж со свекровью.

Роды были легкими, управилась за час. По моей просьбе акушерка вынесла нашего малыша в коридор, где ждали наш папа и наша бабушка, оба – медицинские работники с большим стажем.

Сына назвали Евграфом – в честь прадедушки. Все были в восторге, особенно дочка: к 7 годам она получила в подарок младшего брата.

Первый месяц жизни Евграфа был таким же безмятежным, как и вся беременность. А потом сын начал капризничать и почти совсем перестал спать по ночам. В нашей квартире постоянно слышался детских плач – мой муж, который работал врачом-травматологом в больнице, уходил на работу разбитым и, если у него вдруг выдавалось дежурство, шел на него с удовольствием, потому что даже короткий сон на работе был длиннее и спокойнее домашнего. Мы оба мечтали выспаться, а мальчик наш все капризничал и капризничал. Спокойная беременность вспоминалась, как сон.

Невролог обнаружил у Евграфа высокое внутричерепное давление и быстро зарастающий младенческий «родничок». Никто не сказал мне тогда, что стремительное закрытие родничка является сигналом, указывающим на наличие других проблем в организме. Если бы тогда я об этом знала, мы быстрее начали бы лечение. Но Евграфу выписали ноотропы – «любимое лекарство неврологов» – стимуляторы, не обладающие доказанной эффективностью.

К 8 месяцам у сына стали появляться характерные для нейрофиброматоза пятна кофейного цвета. Невролог поставил заболевание под вопросом и посоветовал обратиться к генетикам. Генетик подтвердила предположение и сказала наблюдать. А вот как наблюдать – было непонятно… Время шло, ноотропы назначались на постоянной основе.

Когда Евграфу было уже лет 8, я нашла в интернете чат, где общались родители детей с нейрофиброматозом. Влилась в эту группу, стала расспрашивать опытных родителей о заболевании и сверять симптоматику сына с симптомами болезни. Учитывая рекомендации, сделали генетический анализ. Стали в частном порядке делать ребенку МР-томографию головного мозга, поняли, каких специалистов и какие обследования надо проходить. Нашли замечательного нейропсихолога, занятия с которым заменили и отменили все ноотропы.

Когда из генетического центра пришел ответ на проведенный тест, я даже ему не удивилась. Генетики подтвердили у Евграфа нейрофиброматоз 1 типа, хотя ни я, ни муж, ни старшая наша дочь этим заболеванием не страдали. Мутация в гене NF1 была спонтанной. Такое бывает. В нашей семье это и случилось.

Конечно, у меня были мысли: «За что нам это?» и «Почему именно мой сын?». Но было это до того, пока я ни поняла задумку Бога…

Итак, спустя 8 лет после рождения Евграфа, мы получили генетическое подтверждение, что у него был нейрофиброматоз 1 типа. К этому времени у него были налицо многие характерные признаки заболевания: пятна кофейного цвета на теле, веснушки в подмышках и в паху, глиома зрительного нерва и узелки Лиша на радужке глаза. В прошлом году подтвердилось неоперабельное образование плексиформная нейрофиброма.

С другой стороны, я уже нашла в интернете «своих» и знала, что мы такие не одни на свете. Мы были все вместе и поддерживали друг друга. Бог, которого я открывала в своей душе, будто вел меня за руку, творя по пути чудеса.

Массу важных открытий я сделала, выйдя на Межрегиональную общественную организацию содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Здесь помогали и словом, и делом.

Был создан государственный Фонд «Круг добра», который одобрил нашу заявку и начал закупать для нашего мальчика передовой лекарственный препарат Селуметиниб. Кроме этого, с нами была команда общественной организации «22/17» и лично ее директор Анечка Чистопрудова – хрупкая и совершенно необыкновенная женщина, чьей любви, знаний и внимания хватало на всех родителей, растерянных от поставленного диагноза – таких же родителей, как я…

«Мама, я хочу пойти в церковь!» – однажды сказал Евграф. Я удивилась. В семье уже родился третий ребенок, Макар, мы вместе куда-то очень спешили, поэтому храм искали просто по пути. Зашли под конец Литургии, попали на Причастие, а детей пригласили в местную воскресную школу.

Постепенно наш Евграф стал служить в алтаре: читать записки, помогать на службах. Он вообще рос необыкновенным ребенком: добрым, искренним, богатым какой-то внутренней красотой. Других мальчишек это и притягивало и отталкивало: одни ребята шли к Евграфу за советами, другие буллили его в школе за то, что он отказывался драться и давать задирам сдачи. Пришлось перевести сына на семейное обучение. Он теперь учится дома, изучает китайский, английский, посещает школу IT-технологий, ведет переписку с ребятами из других городов и занимается в спортзале с тренером.

Бог в его сердце присутствует всегда. Вот, например, в начале приема Селуметириба, который стал закупать для него госфонд «Круг добра», у Евграфа были побочные явления, за него молились все, кто знал о нашей проблеме. Сын искренне обратился к Богу. Бог отвел сына от госпитализаций, от химиотерапий. Но если в нашей истории уместно слово «богоизбранный», то исключительно в проявлении абсолютной любви сына к людям – к людям вообще, безотносительно их мыслей и поступков. Нас окружает много хороших, порядочных, добрых людей. Каждый – бриллиант!

Я теперь знаю, за что нам такое счастье! Благодаря Евграфу мы стали ходить в церковь и причащаться: раньше – раз в месяц, потом раз в неделю, сейчас – системно. Это стало частью нашей жизни, важной ее частью. Слава Богу за всё!

Расскажу и еще об одном удивительном событии. Я знала, что сын мечтал принять причастие у Патриарха Московского и Всея Руси Кирилла. Но идея казалась неисполнимой. И вдруг мы узнали, что председатель правления Фонда «Круг добра» отец Александр готовится к встрече с его Святейшеством. Письмо от Евграфа, которое мы прислали в Фонд в надежде, что отец Александр передаст его Святейшему Патриарху было коротким, о его мечте.

Глава Фонда «Круг добра» передал письмо лично Патриарху. Спустя некоторое время нам позвонили из Патриархии: его Святейшество пригласил Евграфа в Москву, чтобы принять участие в Детском богослужении в кафедральном соборном Храме Христа Спасителя 12 мая. Нам предоставляли уютную гостиницу на всю семью – оставалось только прыгнуть в машину у домчаться до Москвы! Это было, как в счастливом сне: Москва, Храм Христа Спасителя, Божественная Литургия, в которой принимали участие дети разного возраста – много детей! – и наш Евграф тоже. Он служил в алтаре, дивясь красоте храма. Причащались в этот день всей семьей, а потом была встреча с Патриархом. Запомнились его глаза: от них шло такое душевное тепло, которого хватило на каждого из нас, кто был в этот час в храме. В завершении встречи Патриарх подарил нам красивые молитвословы, свою книгу «Победить смерть!» и набор восхитительных русских сладостей, а мы передали ему старинную храмовую икону «Кирилл и Мефодий» из нашей семейной коллекции, для размещения в одном из храмов России. Дорога домой из Москвы в Нижний Новгород показалось одной минутой – мы ехали такие счастливые, окрыленные, вдохновленные удивительной встречей, которая казалась просто чудом.

Я поняла: надо верить в возможности своих детей, в силу Божьей и людской поддержки. По вере нашей и будет нам.

Теперь вы знаете, почему нам так повезло с рождением Евграфа. Он же наш маячок, который помогает видеть верный путь. А сходить с него, или следовать по этому пути, каждый решает сам. В этом и есть наш личный выбор.

Наша семья сердечно благодарит Патриарха Московского и всея Руси Кирилла и Московскую Патриархию за организацию встречи, Фонд «Круг добра» и лично протоиерея Александра Ткаченко за оказываемую нам помощь в лекарственной терапии и переданное Патриарху письмо Евграфа, Межрегиональную общественную организацию помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» и лично Анну Чистопрудову, наших лечащих врачей, друзей, братьев и сестер во Христе, кто знает Евграфа и молится за него и всех, кого мы встречаем на своем пути.”

Историю комментирует учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» Анна Чистопрудова:

“Сталкиваясь с диагнозом нейрофиброматоз, родители всегда переживают не только за здоровье ребенка, но и за его будущие возможности. Мы стараемся донести до семей главное, что и с нейрофиброматозом возможно жить свою лучшую жизнь: иметь крепкую семью, любимую работу, достигать своих целей и исполнять мечты. И очень многое тут зависит от поддержки самих родителей, их веры в силы ребенка. История семьи Евграфа тому замечательное подтверждение. Мы искренне благодарим Фонд “Круг добра” за обеспечение детей терапией, за неравнодушие и интерес к судьбам подопечных фонда, за сотрудничество с нашей общественной организацией. Если раньше семьи детей с редкими заболеваниями мечтали только о жизненно важных для них препаратах, то теперь спокойствие и уверенность в получении лечения дает нашим детям новую возможность мечтать о чем-то по-настоящему своем, важном и нужном для счастья, а не для простого выживания.

Мы всей командой “22/17” рады были помочь в исполнении желания нашего подопечного Евграфа. То, что его мечта исполнилась незадолго до Международного Дня информированности о нефрофиброматозе, для нас очень символично».

«На пути спасения дочери я нашла «своих» и мы стали сильнее…»

«Заболевание проявило себя, когда Эвелине было уже 13 лет. У дочери начались ангио-отеки лица и губ. Держались по два-три дня, потом самостоятельно проходили. Мы подумали, что это аллергическая реакция на какие-то продукты питания, орехи, например. Начали принимать антигистаминные препараты, но и они никакого влияния на состояние дочери не оказывали.

Мы провели исследования на поиск аллергена, но причину так и не нашли. А между тем странная болезнь вела себя всё агрессивнее: у дочери стали учащаться отёки лица, рук, ног, языка и горла. Наблюдающие дочку врачи предполагали отек Квинке. Из-за приступов Эвелина часто пропускала школу, забросила любимые танцы, потому что от нагрузки на ноги у нее сильно отекали ступни ног. Постепенно и общение с друзьями свелось к минимуму.

Было ощущение, что Эвелина буквально жила под властью своей странной и могущественной болезни. Мы перестали строить семейные планы, подчинив жизнь приступам дочери, внезапностям ее отеков. Мы не могли уехать за город, не могли отправить дочь в оздоровительный лагерь – там, вдали от нас и врачей, могло случиться что угодно.

Это был ужасный период жизни, просто ужасный. В больнице Эвелина находилась чаще, чем дома. К ней в палату постоянно приходили врачи, проводили совещания и дискуссии, ей назначались новые варианты лечения, которые не помогали. И когда терапия в очередной раз оказывалась неэффективной, врачи разводили руками. Никакая стандартная терапия в нашем случае совершенно не помогала.

Во время очередного визита к аллергологу врач, перечитавшая тома медицинской литературы, впервые выдвинула предположение, что речь может идти о редком генетическом заболевании под названием Наследственный ангионевротический отек…

В 2021 году снова случилась госпитализация с сильным отеком лица. Тогда был созван расширенный медицинский консилиум, куда вошли лучшие орфанные специалисты, педиатры высшей категории. Как раз к началу консилиума пришло медицинское заключение из НИИ медицинской генетики г. Томска. Проведенный анализ сомнений не вызывал: у дочки был дефект в системе комплемента D 84/1, проще говоря, Наследственный ангионевротический отек, 3 тип – редкое генетическое заболевание, относящиеся к категории жизнеугрожающих.

Врачи на консилиуме рекомендовали нашей девочке дорогостоящий препарат Ланаделумаб. На наше счастье, уже открылся государственный Фонд «Круг добра». Он включил заболевание НАО в свой Перечень и начал закупки Ланаделумаба. Мы понимали: этот препарат, который будет закупать для нас Фонд «Круг добра», является передовой мировой разработкой, но даже и ему не под силу излечить неизлечимое заболевание. Но мы также понимали: этот препарат сможет держать под контролем НАО и не даст провоцировать новые вспышки тяжелых отеков. Как говорится, если ты не можешь изменить ситуацию, измени отношение к ней.

Это и многое другое я поняла благодаря общению с врачами и руководителем Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Еленой Безбожной, я тоже стала членом организации. Не устану благодарить Елену и всю ее команду за оказанную нам конкретную помощь и психологическую поддержку. На пути спасения дочери я нашла «своих». Это очень важно, когда тебе трудно и страшно. Дальнейший путь уже не покажется столь тяжелым, как если бы ты шел по нему один…

Фонд «Круг добра» закупил для Эвелины препарат Ланаделумаб, вскоре мы смогли оценить результат. Я даже не произносила тогда вслух, что отёки пропали, я по-женски боялась сглазить наше счастье. Сейчас Эвелина принимает препарат и живет нормальной жизнью обычной молодой девушки: она начала заниматься спортом, встречаться с друзьями. Дочь планирует поступить в медицинский университет, и мы можем быть спокойны, если в какой-то момент мы будем не рядом.

Мы очень благодарны за обеспечение препаратом, дающим нашей дочери качественную жизнь. Благодаря Фонду Эвелина и другие ребята с НАО могут жить без страха. Вспоминаю себя, когда я услышала от врача этот редкий диагноз и чуть не умерла на месте. Многие родители пережили такое же. И многие теперь знают – когда ты не один, когда с тобой рядом люди, способные поддержать, ты не упадешь в бездну отчаяния! Поэтому ещё раз хочу поблагодарить и нашу пациентскую организацию «Общество пациентов с НАО» и напомнить о них тем родителям, кто находится в самом начале своего пути. Мы не одни теперь, мы вместе!

Историю комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Елена Безбожная.

«История назначения современной терапии началась со Всероссийской конференции, которую наша организация провела в 2022 году. Именно тогда на юридический блок для подростков пришла с сильными отеками рук наша Эвелина. Стало понятно, что старая терапия для нее неэффективна, девочка была направлена для дополнительных обследований в профильный федеральный медицинский центр. Учитывая то, что 3 тип НАО, которым болеет Эвелина, самый редкий из всех типов этого заболевания, терапия подбиралась очень осторожно. В результате врачебная комиссия назначила лекарственный препарат Ланаделумаб и, благодаря Фонду «Круг добра», девочка получила своевременную помощь. Индивидуальный подход — это основа жизни редкого пациента.

«Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отёком» (МОО ОПНАО) оказывает помощь пациентам с НАО почти 9 лет. Сегодня 97 % наших подопечных уже обеспечены современной патогенетической терапией. Благодаря системному подходу и основным направлениям деятельности организации, пациенты также получают психологическую, информационную, юридическую поддержку.

Разработанная нами и врачебным сообществом маршрутизация значительно повысила качество жизни людей с наследственным ангионевротическим отеком и повысила контроль над их тяжелым заболеванием.

Мы благодарим врачей и Фонд «Круг добра» за внимательное отношение к нашим подопечным и за сотрудничество на благо людей, живущих с наследственным ангионевротическим отёком».

Видеолекцию о заболевании Наследственный ангионевротический отек и его диагностике можно посмотреть здесь.

«Чаще смотрите на ребенка, а не на его болезнь»

«Когда вступаешь во второй брак, думая, что этот уж точно будет навсегда, женщине хочется еще одного – общего с мужем – ребенка. Хотелось этого и нам. Несмотря на то, что от первого брака у меня уже была дочь, а у моего мужа – своя, мы решились стать родителями общего малыша. Я тогда не придала значения, что у девочки от предыдущего брака мужа были проблемы со здоровьем.

Врач сказал, что у нас будет сын. Ожидая его рождения, я прилежно ходила на все дородовые обследования. На седьмом месяце у меня начались отеки, которые списали на «особенности» моей беременности. А на 32-й неделе, во время УЗИ, у ребенка обнаружили рабдомиому сердца – доброкачественную внутримышечную опухоль – частое явление при туберозном склерозе. Я тогда разволновалась, но врачи предложили «понаблюдать» и не предпринимать скоропалительных решений.

Перед самыми родами я предупредила врачей, что у малыша внутриутробно обнаружили рабдомиому, поэтому после рождения Владика положили в отделение патологий, а на пятые сутки направили для подстраховки в местный институт кардиологии. Новые обследования показали наличие уже нескольких внутримышечных очагов. При этом сам Владик оставался совершенно спокойным ребенком: мирно спал, хорошо ел и никаких признаков беспокойств не проявлял. Врачи выписали нас домой без всяких назначений.

Первые симптомы заболевания появились у сына в 3,5 месяца. Он начал сильно вздрагивать во время сна и от этого просыпаться. «Дети во сне вздрагивают», – нравоучительно сказал невролог и, не видя никаких других патологий, прописал ребенку стандартный массаж. Как всякая мама, я прислушалась к совету доктора. Однако после курса массажа ребенку стало хуже. Я решила обратиться к другому неврологу. Тот провел Владику видео-ЭЭГ мониторинг (запись биоэлектрической активности головного мозга), найдя у малыша эпилептиформную активность. «Поезжайте срочно в Красноярск, в Центр охраны материнства и детства, – сказал доктор, – похоже, дело серьезное, но надо разбираться, а там отличные врачи и хорошее оборудование».

Мы с Владом госпитализировались в Красноярск и правильно сделали: ребенка серьезно обследовали, обнаружив клиническую картину тяжелого наследственного заболевания под названием Туберозный склероз.

Я была оглушена новостью. Я не знала, что такое Туберозный склероз. Но что-то вдруг напомнило мне о здоровье дочери мужа от его первого брака. Мне показалось, что две эти истории как-то между собой связаны.

Муж и не подтверждал и не отрицал наследственного заболевания. Пришлось погрузиться в интернет и искать ответы самой. Я вышла на нужный мне родительский чат, стала запрашивать, стала получать ответы. Вообще говоря, о Туберозном склерозе в интернете написано много ужасов. Например, что дети с этим заболеванием не доживают и до 5 лет. Теперь, когда я уже 6 лет мама ребенка с этим заболеванием, я понимаю, как важно ориентироваться на информацию из проверенных источников. Напрасно я тогда не прочла книги к.м.н невролога-эпилептолога с 40-летним стажем Марины Юрьевны Дорофеевой. Напрасно, начитавшись ужасов, плакала, гадая, доживет ли мой сын до 5 лет. Напрасно стеснялась лишний раз обратиться с расспросами к врачам – столько времени было упущено зря!

Но у каждого родителя свой путь. Я шла по своему. Я открывала болезнь сына шаг за шагом. Пришло время, и я познакомилась с Мариной Юрьевной Дорофеевой, которая проинформировала меня о заболевании сына, грамотно подобрала лекарственную терапию и посоветовала «чаще смотреть на сына, а не на его болезнь». Потом, спустя время, смысл ее совета я разгадала у психолога, к которой обратилась за помощью. Психолог тоже одна воспитывала тяжелобольного ребенка. Я поняла, что каждому – особенно такому, как у нас – ребенку, помимо нашей заботы, очень нужна простая материнская любовь и внимание. Как только я разгадала смысл совета, мне показался яснее путь вперед.

Любить, не смотря ни на что – это и особый труд, и особый душевный талант, и особый родительский поступок. У нас туберозный склероз сопровождали частые судороги, во время которых у ребенка перекашивалось лицо, сильно расширялись зрачки, непроизвольно сгибалось тело. Сын не понимал, что с ним происходит и после приступов плакал, а я гладила его руки, его спину и тоже плакала, только про себя. Мальчик совсем перестал улыбаться, перестал смотреть в глаза и словно ушел в себя. Устав видеть нашу борьбу с тяжелой болезнью, муж оставил семью. Что ж, такое бывает. И счастливы те, кто в такие моменты остаётся и идёт с вами дальше рука об руку. Мне было дано другое – остаться с двумя детьми.

Впрочем, я не была одна. Помогал родительский чат, где все мамочки, как одно целое: здесь всегда можно было и поплакать, и получить утешение и ценный совет. Помогла на первых порах гормонотерапия. На первом курсе к сыну вернулись эмоции, а на втором курсе ему стало хуже. Приступы шли друг за другом. Нам посоветовали оформить ребенку инвалидность. Это было непросто – оформлять инвалидность своему маленькому ребенку…

Потом была Москва, НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева. Внимательные глаза Мариночки Юрьевны Дорофеевой, важное для меня с ней общение, генетический анализ и – терапия, которая помогала моему сыну возвратиться в жизнь настолько, насколько это было возможно.

К середине 2022 года мы обратились в госфонд «Круг добра», который принял нозологию Туберозный склероз в свою программу и стал закупать препарат – таблетки Эверолимус. Комбинация препаратов, назначенных сыну, стала эффективнее работать. Во всяком случае, приступы стали реже, они стали мягче и короче по времени. Это уже большой шаг вперед.

Сын начал улыбаться, произносить отдельные слова, с радостью посещать бассейн и плавать, снимая мышечное напряжение и просто по-человечески наслаждаясь водой. Он с упоением стал слушать музыку и стихи. Обожает сказки Пушкина и получает несказанное удовольствие, когда я ему их читаю.

Конечно, я понимаю, что в силу своего заболевания сын не станет, например, космонавтом. Ну так и что же? Так ли это важно?

Я очень благодарна своей дочери, которая помогала мне поднимать нашего Владика. Она приходила из школы, могла обслужить брата, давая мне лишних полчаса на сон. С частыми приступами сына я спала всего по несколько часов в сутки.

Я благодарна к.м.н. Марине Юрьевне Дорофеевой за профессионализм и человеческую душевность, за точность назначенной терапии, и еще за то, что именно она открыла для меня Фонд «Круг добра».

Я очень благодарна нашему красноярскому неврологу-эпилептологу Михаилу Валерьевичу Бархатову – чуткому доктору, который следит за всеми нюансами терапии нашего сына.

Как видите, я не одна. Вокруг меня очень много компетентных, порядочных и неравнодушных людей.

Теперь, когда многое уже пережито, я могу сказать родителям, только начинающим мой путь: при любых первых непонятных симптомах вашего ребенка не бойтесь искать ответы у врачей, задавать им вопросы. Лучше быть «тревожным родителем», чем пропустить у ребенка что-то важное. И, вспоминая совет, смысл которого я постигла не с первого раза, позволю здесь его повторить другим: «чаще смотрите на своего ребенка, а не на его болезнь».

У Фонда есть лекция в «Библиотеке орфанных заболеваний», где о туберозном склерозе рассказывает кандидат медицинских наук, врач-невролог НИКИ педиатрии им. ак. Ю.А.Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.

«Верю, что самое лучшее нас ждет впереди!»

«Эмирчик в нашей семье долгожданный первенец. До его рождения мы даже не подозревали о таком заболевании как Мукополисахаридоз IV A, но именно у Эмира было обнаружено это генное нарушение, ведущее к накоплению мукополисахаридов. Просто родился замечательный малыш и мы были ослеплены родительским счастьем. Так было первые 7 дней…

На 7-е сутки ребенка перевели в отделение патологии с диагнозом Церебральная ишемия 2 степени, синдром гипервозбудимости, врожденная косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, Артрогрипоз. Боже, за что все это моему ребенку?!

По мере роста ребенка появлялись и новые проблемы. У Эмира стала развиваться кифозная деформация грудопоясничного отдела позвоночника. Он встал на собственные ножки, но постоянно хныкал от усталости. На первом же году жизни нашего сына стали гипсовать: брейсы на ночь и гипсовые лонгеты на суставы. Проблем было много, врачей было много и диагнозы только прибавлялись. Мы бегали из кабинета в кабинет и никак не могли понять, в чем же главная проблема со здоровьем нашего малыша.

И вот мы, наконец, оказались у генетика. Он и посоветовал сдать расширенный генетический тест на большую панель заболеваний, которые подозревали у Эмира. Диагностику провели в середине 2023 года, выявив Мукополисахаридоз IV A. Так вот, значит, чем объяснялся букет недугов нашего малыша!

Когда ясен диагноз, ясен и путь лечения болезни. Мы получили направление на госпитализацию в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, где было сделано расширенное обследование Эмира, а после этого проведен медицинский консилиум. Врачи порекомендовали передовое лекарство для блокировки развития Мукополисахаридоза IV A. Оно называлось Элосульфаза альфа, а закупал его Фонд «Круг добра». Всё, что нам предстояло, это оформить в Фонд заявку на препарат и дождаться поставки лекарства.

Заявку в Фонде и правда одобрили быстро и пока шла закупка лекарства, по совету врачей, я вышла на Межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром»: здесь как раз работают с семьями тех, кто страдает Мукополисахаридозом. При первом же общении с главой фонда Снежаной Митиной я обратила внимание на ее высокую информированность. Мне показалось, что о заболевании моего сына она знает не меньше врачей. Снежана Александровна быстро включилась в нашу историю, прислала нам переносной высокоточный инфузомат для введения лекарств, который помогает нам каждый раз, когда мы приезжаем в больницу на новое введение новой дозы препарата, закупаемого для Эмирчика фондом «Круг добра».

Счастье, когда на твоем пути появляются верные друзья и помощники!

На фоне лечения Эмир стал меньше болеть, он стал сильнее и энергичнее. Мальчик наш ходит в детский садик, посещает бассейн и совсем перестал жаловаться на усталость во время ходьбы. Эмиру делают специальные массажи и ЛФК, ему это нравится.

Наша семья сердечно благодарит Президента России за создание государственного Фонда «Круг добра» и всех, кто так вовремя встретился на нашем пути и продолжает помогать нашей Эмиру: нашим лечащим врачам и Межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром». Верим, что самое лучшее ждёт нас еще впереди. А пока будем проходить лечение на пути к долгой и счастливой жизни».

Историю комментирует президент пациентской организации «Хантер-синдром», член Попечительского совета Фонда «Круг добра» Снежана Александровна Митина (Горчакова):

«Взаимопомощь семей, волонтеров, медиков и педагогов всегда повышает шансы маленьких пациентов с орфанными заболеваниями на раннюю диагностику, постановку точного диагноза. Теперь, с появлением в России государственного Фонда «Круг добра», со стартом всероссийской программы расширенного неонатального скрининга детям обеспечивается ранний старт терапии и благоприятный прогноз в социализации и восстановлении, повышенный реабилитационный потенциал наших редких мальчишек и девчонок.

Пациентская организация, которую мы представляем, отличается от благотворительного фонда тем, что фонды привлекают средства, а пациентские организации проводят расширенную информационную компанию для семей с орфанными пациентами. Мы информируем о заболевании и профильные медицинские учреждения, мы организуем тематические конференции, круглые столы, участвуем в проведении научных исследований, проводим просветительские мероприятия для поднятия уровня информированности родительского, врачебного и педагогического сообществ о формах мукополисахаридоза и других редких генетических заболеваний.

Мы создали организацию «Хантер-синдром», чтобы пройти этот путь вместе с семьями, где растут редкие дети. Нашим символом, как известно, является фиолетовый мишка. Потому что мы сильные. Потому что #намнефиолетово».

Видеолекция о заболевании, диагностике и методах лечения Мукополисахаридоза IV типа здесь.

«Подарите детям счастливое детство!»

«У нас в семье двое детей: старший Оскар и младшая Катюша. Что может быть лучше, правда? Нюанс только один: ребятки наши родились со СМА.

То, что Оскар даже в год не мог ровно держать голову и ходить, наши врачи связывали с чем угодно, только не со СМА. Поставив ему «мышечную слабость», они назначили массажи, физиопроцедуры, установили ему трахеостому и посадили на инвалидную коляску. По состоянию здоровья Оскар проходил дистанционную форму школьного обучения.

О том, что речь на самом-то деле идет о СМА, мы узнали спустя 9 лет после рождения сына, когда на свет появилась наша Катюша. По мере ее развития я стала замечать у нее такую же симптоматику, как у Оскара.

«Срочно сдайте генетический тест на Спинальную мышечную атрофию!» – подсказали мне люди, знакомые с орфанной тематикой. Я побежала советоваться к местному генетику. Услышав про тест, генетик в сердцах покрутила пальцем у виска: «Вы что, с ума, что ли, сошли, при чем тут СМА?» Но тест мы сделали и, получив подтверждение СМА, я предъявила заключение тому же генетику. Врач молча развела руками и в скором времени уволилась.

Вот так мы и начали историю знакомства со СМА: изучая болезнь и открывая для себя способы такого жизнеустройства, чтобы дети мои были счастливы, несмотря ни на что.

Шаг за шагом я стала находить в интернете «своих»: нашла фонд «Cемьи СМА» и родительский чат, федеральные медцентры, где врачи прекрасно ориентируются в орфанных заболеваниях. Один из них – НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева. Здесь Катюше провели полноценное обследование, включая генетику, здесь я получила информацию о результатах проведенного медицинского консилиума и узнала о президентском фонде «Круг добра». И если до создания фонда нам приходилось отстаивать перед Минздравом право ребенка на лекарственную терапию через суд, то с появлением президентского фонда все изменилось кардинально. Мои ребята стали получать необходимые им лекарства спокойно и гарантированно через главный фонд страны. С 2021 года Оскар получает от «Круга добра» Рисдиплам, а Катя – Нусинерсен (Спинразу).

Все теперь делается в полном объёме и в срок. К тому же, в районе работает отличная паллиативная служба.

Системная терапия творит чудеса. Катя учится во втором классе, любит плавать, занимается эстрадным вокалом, участвует в различных конкурсах. С коллективом выступала вместе с Шаманом, они пели песню “Моя Россия”. Участвует в конкурсе чтецов, и в День Победы будет выступать, читать стихи ветеранам. Да, она на коляске, но ей ничто не мешает расти счастливым ребенком: она занимается в изостудии, у нее есть свой Ютуб-канал и заветные подружки, с которыми она отдыхает и по-детски шалит. Вот недавно дочь зарулила на коляске в лужу после дождя и стала «буксовать», а подружки визжали от восторга, ловя грязные фонтаны. (Смеется).

Один мудрый человек мне сказал: «Подарите ребенку счастливое детство!». Так мы и делаем. Мы сознательно не погружаем детей с головой в их болезни. Мы разрешаем им чувствовать себя счастливыми людьми – настолько, насколько это возможно по их возрасту. И если сегодня Кате интересно «буксовать» в луже, а завтра – поздравлять ветеранов с их праздником и читать им стихи, то и слава Богу.

Это очень важно – подарить ребенку счастливое детство. Особенно таким детям, как наши.

Мы гордимся, что в стране есть Фонд «Круг добра», способный одновременно помогать тысячам детей. Мы говорим спасибо Президенту страны за создание «Круга добра». Мы рады, что теперь в стране есть неонатальный скрининг, который позволяет на самых ранних стадиях проверять наших малышей на орфанные заболевания, так что им теперь не нужно, как нашему Оскару, годами «лечить» СМА одними массажами да витаминами, а своевременно получать эффективную лекарственную терапию. Замечательно, что в стране нашей теперь так развито движение НКО, есть фонды и родительские чаты, где можно получить добрый совет или юридическую помощь.

Мы в прямом смысле находимся в круге добра. И без всяких кавычек! Благодарим всех добрых людей, компетентных врачей и представителей НКО за предоставленную нам помощь. Благодаря вашей поддержке, мы и дальше постараемся жить и быть счастливыми людьми!

«Давненько в Тольятти не было такого интересного случая…»

«Эх, еще бы одну недельку ей подождать до рождения!» – с улыбкой сказал врач, бережно принимая на руки в родильном блоке мою новорожденную Софию. Дочка родилась раньше срока, в 37,5 недель, поэтому её обследовали, по эхо сердца определили диагноз “открытое овальное окно”, продержали неделю в роддоме и выписали со словами: “Это не порок сердца, наблюдайте, должно закрыться”.

Беременность Соней была у меня спокойной. Если бы не одно но. Будучи беременной в первом триместре, летом выдала сильную аллергию на Амброзию – траву из семейства астровых, да такую, что с трудом могла дышать!
Беременность Соней была у меня спокойной. Если бы не одно но. Будучи беременной в первом триместре, летом выдала сильную аллергию на Амброзию – траву из семейства астровых, да такую, что с трудом могла дышать!

Так или иначе, София родилась, стала расти, и в 5,5 лет мы уже отправились с ней в бассейн. Девочка обожала воду. Смотрю, а у нее в воде губы становятся синюшные. Что такое? Я перепугалась и отправилась на консультацию к неврологу.

Так началась наша история поиска объяснений вроде бы не очевидных «странностей»: у дочери ногти стали голубые по цвету, а по типу – в форме часовых стекол. Дочь была худенькой. Любила воду, но постоянно мерзла в бассейне. Начали замечать одышку при активности.

Я – мама ответственная, и гипотеза о том, что «это со временем израстётся», меня не устроила. Мы отправились на консультацию в Самарский кардиоцентр. По иронии судьбы, это было 5 мая, в День осведомленности о Легочной артериальной гипертензии (ЛАГ), болезни, при которой стенки артерий, ведущие от правой стороны сердца к легким, сужаются. В результате давление в легких повышается, что приводит к постоянной усталости и одышке.

После повторного обследования у врачей кардиоцентра округлились глаза. «Давненько у нас в Тольятти не было такого интересного случая!» – воскликнул один из них. У Софии были все признаки ЛАГ. «Дырка» в межжелудочковой перегородке была размером в 9 мм. Ну и ежегодно наблюдаемое “функционирующее овальное окно” размером 2 мм никуда не делось.

«Ей нельзя рожать, – почему-то сказал врач, глядя на мою маленькую Софию. – А пока девочке срочно нужна хорошая поддерживающая терапия, без нее она может не дожить даже до 10 лет!». Как все эти прогнозы он сложил вместе, я не помню – земля ушла из-под ног, я почти потеряла сознание.

И вот наша первая госпитализация. Зондирование сердца под общим наркозом. Показатели ужасные: легочное сосудистое сопротивление (отражающее тяжесть поражения артериального русла малого круга кровообращения) – 27 единиц при норме 4. Давление в легочной артерии повышено до 97 мм. рт. ст. при норме 25.

Узнав все это, я ушла в госпитальный туалет рыдать, чтобы никто меня не видел. Врачи пояснили, что при таких показателях ребенка оперировать опасно, возможен летальный исход. Единственное наше спасение – системная терапия. На всю оставшуюся жизнь, а возможно и трансплантация комплекса “сердце + лёгкие” во взрослом возрасте. Только до этого нужно было еще дожить!

Дальше шло, как в ускоренном кино. Консультация врачей в системе Телемедицины. Оформление инвалидности. Срочная госпитализация в Медицинский центр им. Бакулева, безумное количество новых анализов перед госпитализацией, всё бегом и – муж, который от ужаса происходящего с головой ушел в работу. Такое выдерживают не все. Только, наверное, матери…

Глотая слезы, я опять отправилась в Самарский кардиоцентр, дочь внесли в реестр орфанных пациентов и помогли оформить заявку на необходимые нам препараты в детской дозировке. Мы стали оформлять дочери инвалидность, а пока Минздрав оформлял закупки, я бросилась в родительский чат Кардиомама, где общались родители детей с кардиопатологиями, в том числе и с ЛАГ.

Очень горько, когда интересы ребенка приходится отстаивать в судах. Нам закупили не те препараты. Спор дошел до высокой столичной проверки, только тогда мы смогли получить то, что дочери прописали врачи. До сих пор благодарю Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями Дом Редких за помощь в решении этой проблемы. У Сони уменьшились одышки, она стала почти такой же девочкой, как все ее сверстницы. Она стала активнее и сильнее.

Пока я, мать орфанного ребенка, «открыла» для себя НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева, я успела отправить документы дочери едва ли ни во все города и медцентры страны. Но именно в центре им. Вельтищева нашла такую комплексную медицинскую помощь и обследования, которых не видела до сих пор. Здесь я поняла, как с ЛАГ жить, что делать. Здесь познакомилась с работой Фонда «Круг добра», узнала о его помощи детям с ЛАГ. Фонд стал закупать для Софии препарат Селексипаг. Благодаря поддержке Фонда и вниманию наших лечащих врачей Соня начала получать комплексную эффективную терапию.

Теперь Минздрав области четко работает с нашими заявками, историю Софии держит на контроле лично заведующая нашей детской поликлиники. Благодаря грамотно подобранной терапии, в августе 2022 года нам удалось провести операцию на сердце – поставили манжету на легочную артерию, чтоб “сберечь лёгкие” от перегрузки. После чего, опять же благодаря терапии, София быстро пришла в норму. Нет слов, чтобы выразить мою благодарность всем, кто нам так помогает!

Дочь растет и проявляет творческие таланты: она прекрасно рисует, лепит, плетёт бисером, а в первом классе даже написала мой портрет! Она теперь пролетает 5 этажей по лестнице, если в доме сломался лифт, она ходит на ИЗО, учится в православной гимназии, она бодра и счастлива.

За все эти годы я поняла важные вещи для всех родителей, которые столкнулись в своей жизни с тяжелыми заболеваниями и хочу поделиться ими.

Если вы видите затруднения у местных врачей в диагностике заболевания вашего ребенка, не нужно стесняться обращаться в крупные федеральные медицинские центры. Конечно, местные врачи сделают всё, что могут. Но об орфанных заболеваниях они могут знать не всё. Поэтому идите вперед! Спрашивайте и добивайтесь! Ищите таких же родителей.

Важно, что в России работает Фонд «Круг добра», механизм дополнительной государственной помощи тяжелобольным детям нашей страны. Для наших детей это новые возможности получения высокоэффективной помощи, передовой терапии мирового уровня. Для нас, родителей – возможность вернуть нашим детям полноценное детство. Просто это надо знать, держать в голове. Это – наша страховка, наш выход. Это наш, именно наш, «Круг добра».

Я благодарю всех, кто помогает нам жить и чувствовать себя счастливыми: заведующую кардиологическим отделением НИКИ Педиатрии им. Вельтищева Миклашевич Ирину Михайловну и лечащего врача Виноградову Наталью Владимировну, хирурга Белова Вячеслава Александровича (сейчас он главврач Федерального центра сердечно-сосудистой хирургии им. Суханова), заведующую детской поликлиники ГБУЗ ТГП#1 Вдовицу Светлану Ефимовну, руководителя Центра детской кардиохирургии СОККД им. В.П. Полякова Авраменко Антона Алексеевича и главу «Дома Редких» Анастасию Татарникову.

Мы попросили прокомментировать историю председателя правления Автономной некоммерческой организации «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких», Анастасию Татарникову.

«Дом редких» был задуман для совершенствования системы медико-социальной помощи «редким» больным. Проблемами семей, где растут детки с легочной артериальной гипертензией, мы занимаемся больше шести лет и всегда готовы помочь тем, кто к нам обращается. Так было и в случае с самарской семьей Панкрашкиных, которым несколько лет назад пришлось в суде защищать право маленькой Софии на ее здоровье и жизнь.

До появления Фонда «Круг добра», включения легочной артериальной гипертензии в Перечень Фонда немалые перипетии приходились на долю родителей деток с этим и другими редкими заболеваниями. Такие ситуации были тяжелыми и для нас. Мы видели, как без жизненно необходимых лекарств из тяжелобольных детей жизнь уходила прямо на глазах их родных. Поэтому приходилось применять все наши ресурсы, включая юридическое сопровождение наших подопечных во время судебных споров. Мы рады, что нам удалось тогда помочь Сонечке и ее маме в этом вопросе.

С появлением главного Фонда страны дети с ЛАГ стали получать один из самых дорогих ЛАГ-специфических препаратов без судебных тяжб и мучительных ожиданий. Надеемся, что Фонд продолжит включать в свой Перечень и другие инновационные средства. Такие мужественные дети и их замечательные родители, как в этой нашей истории, так много перенесли и так многого достигли, что заслуживают и государственной поддержки, и нашей общественной защиты.

От всей души благодарю наших уважаемых редких врачей, родных и близких детей с ЛАГ и Фонд «Круг добра» за объединение наших профессиональных, человеческих усилий и самых добрых намерений во имя жизни и здоровья деток с легочной артериальной гипертензией и другими редкими заболеваниями.

Видеолекцию из Библиотеки орфанных заболеваний о Легочной артериальной гипертензии можно посмотреть здесь.

До четырех лет мы слышали от дочери только слово «Нет!!!»

Если бы кто-нибудь сказал раньше, что мы с мужем являемся носителями редчайшего заболевания, и при слиянии наших генов может родиться больное дитя, мы бы не поверили. Какое заболевание, если оба наших старших сына живы-здоровы?!

Одним словом, мы не знали, что мы такие «избранные». И захотели родить дочку – для полного нашего счастья.

10 лет назад родилась наша Марьяша. Ко всеобщей нашей радости девочка хорошо росла и развивалась, в 7 месяцев уже начала лепетать, но к году заболела: поднялась высокая температура, начались судороги. И дочка в одночасье перестала говорить. Совсем.

Врачи назначили противовирусные средства, а мы с мужем стали бегать по врачам с вопросом о причине таких резких перемен девочки. Нефрологи обнаружили у нее атрофию ткани почек, поставили гидронефроз под вопросом и предложили «наблюдать», чтобы понять, патология ли это, или особенность строения одной почки. Мы прислушивались к нашим врачам, а как же иначе, но смутная тревога, что тут что-то не так, не покидала.

Перестав говорить, дочь отказалась принимать белковую пищу животного происхождения – ее рвало даже от вида яйца, творога, сыра, любых видов мяса и рыбы.

«Тошнит? А вы ее не перекармливайте!» – говорили врачи. А мы и не перекармливали. Словно выбрав для себя вегетарианскую диету, дочь ела только ягоды да овощные пюре, а на новые угощения мы только и слышали ее категоричное «Нет!», которое подкреплялось горьким плачем. «Нет» было на всё: даже на попытки предложить новую книгу или активную игру. Она отказалась от всего нового.

Я чувствовала, что с дочерью что-то не так, а что – не знала. Я носилась с Марьяной врачам, а папка ее медицинских выписок всё пухла.

Не принимая ни полноценной еды, ни новых знаний, дочь стала отставать в развитии. История докатилась до того, что она начала продолжительно спать, словно уходя в летаргический сон, а когда просыпалась, ее тошнило. Это был ужас: дочь отказалась от еды, от воды, выбрав исключительно сон.

На «Скорой» Марьяну увезли в инфекционную больницу, положили в коридоре – свободных мест в палатах не было, потом отправили в реанимацию. Она была в крайне тяжелом состоянии.

Наш звонок в Минздрав сработал: Марьяну на реанимобиле срочно госпитализировали в краевую больницу, где подключили на капельницы-инфузоматы. 10 дней реанимации с подозрением на панкреатит. Точно никто ничего сказать не мог – эпикриз был очень странным. У дочери упали тромбоциты и эритроциты, она почти не реагировала на внешний мир.

«Куда мне обращаться? Ехать с дочерью куда?!» – заглядывая в глаза врачам, спрашивала я. Врачи разводили руками.

Это был 2017 год, который мы не забудем никогда. Год борьбы за спасение жизни дочки и полного неведения, что же с ней происходит. Я даже не помню, как мы всё пережили. Помню только, что папа наш истово молился и все время куда-то звонил, а я бешено искала симптоматику дочки в интернете.

Подруга предложила отправить анализы Марьяши в генетический центр. Не понимаю, почему никто об этом нам не сказал раньше. Через пару месяцев пришел ответ: Изовалериановая ацидемия. Непонятный диагноз мы забили во все поисковики интернета и остолбенели от прочитанного.

Решили сдать повторный анализ в Москве, в МГНЦ. Диагноз оказался верным. Нам нужно было как-то научиться с этим жить. Первой пришла на помощь заведующая лабораторией МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова. Она добилась выдачи Марьяне спецпитания. Уже через месяц мы поняли, что дочке стало лучше.

Следующим шагом был поиск тогда еще не зарегистрированного препарата под названием Карглумовая кислота для стабилизации состояния пациентов с Изовалериановой ацидемией. Мы нашли его в Финляндии, купив единственную упаковку лекарства за полмиллиона и помчались в РДКБ – делать первый контрольный прием препарата. И он прекрасно сработал. Оставался «пустяк» – найти еще пару десятков миллионов рублей на ежегодную закупку, или кого-то, кто смог бы это сделать.

Фонда «Круг добра» в России еще не было, но нам помогли в сборе средств частные фонды, потом – наш Минздрав. А в 2021 году открылся «Круг добра», Фонд взял нас под опеку, и теперь препарат нам поставляют регулярно и в полном объеме.

За эти бешеные для нашей семьи годы мы многое поняли.

Поняли, что в мире есть очень редкое заболевание, Изовалериановая ацидемия. По невосприятию таких пациентов к животному белку оно похоже на Фенилкетонурию, но это совсем не одно и то же, и лекарственная терапия здесь разная.

Мы поняли, что, когда врачи не могут долго поставить диагноз, первое, что нужно сделать родителям, это обратиться к генетикам и провести обследование на подтверждение или исключение орфанной нозологии.

К счастью, теперь в роддомах проводят неонатальный скрининг и наше заболевание имеется в панели генетических исследований младенцев. Насколько мне известно, в этом году еще несколько малышей с Изовалериановой ацидемией выявили именно благодаря государственной программе неонатального скрининга. Значит, этих малышей начнут лечить до появления у них тяжелых симптомов. Значит, они не повторят мучительно- долгие изыскания, выпавшие на нашу долю.

В стране работает государственный Фонд «Круг добра», способный закупать самые эффективные по мировым стандартам препараты для орфанных детей. Это глобальный прорыв в отечественном здравоохранении и в нашей жизни тоже. Мы, родители, теперь знаем, куда обращаться, если в семье родился малыш с тяжелым или редким заболеванием. Орфанная тема перестала быть смертельным приговором для наших детей, у них есть шанс на будущее, а это главное.

А наша Марьяна продолжает расти и развиваться. Пройдя столько испытаний, она теперь нагоняет в развитии сверстниц. Активная и высокая девочка стала снова говорить, живо интересоваться внешним миром и больше не говорит на все новое «Нет!». Она учится в гимназии на хорошо и отлично, посещает детскую школу моделей. У нас уже были и подиумные показы, и фотосессии, а сколько еще нового будет впереди!

Я благодарю всех врачей и моих близких, кто сыграл важную роль в поддержке нашей дочери. Наша особая благодарность – «Кругу добра» за бесценное лекарство, с которым Марьяна может жить и быть счастливой.

«В жизнь вписался!!!»

«Я почти не верила, что стану мамой: врачи долго ставили бесплодие, хотя объективных препятствий к беременности не было. В таких случаях говорят, что, мол Бог не дает. Но я мечтала стать мамой, я молилась. И после второго замужества поняла, что у меня будет ребенок! Мне было уже 36 и счастью не было предела. Казалось, что уж кто-кто, а своё материнство я выстрадала.
Учитывая первую беременность в таком уже зрелом возрасте, врачи бдительно наблюдали за ходом ее развития. На первом же скрининге их насторожили показатели крови. Кто-то сказал мне о риске болезни Дауна.

«Ясь, не разводи панику», – сказал муж, посоветовав сделать дополнительные независимые обследования. Я сдала НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, весьма достоверное исследование, позволяющее на ранних сроках беременности оценить риск хромосомных патологий плода. НИПТ не подтвердил никаких патологий. «У нас будет здоровый малыш!» – радовались мы с мужем, обнимая друг друга.
Рожать я поехала в Москву. Так сказать, на всякий случай. И правильно сделала. Роды были долгими и сложными. Не успела я прийти в себя, как мне сказали, что малыш мой в реанимации с подозрением на пневмонию и порок сердца. Сказать, что я была в шоке, это ничего не сказать.
Торжественной выписки из роддома с цветами, букетами и поздравлениями у нас не было: из роддома мы с маленьким Женькой отправились прямиком в неонатологическое отделение ДГКБ им. З.А. Башляевой. Малыш снова прошел серию обследований, у него обнаружили дефект межжелудочковой перегородки – врождённый порок сердца, при котором наблюдается нарушение целостности перегородки между правым и левым желудочками.
Помню, я плакала, сильно плакала, а врачи успокаивали меня тем, что дети с этой патологией живут и что надо просто наблюдаться у кардиолога.
За этот месяц сын резко похудел. После выписки домой он только и делал, что спал да ел, но ел очень-очень мало. Кормила я его своим молоком, но много оставалось: малыш не доедал свою норму, уходя в сон. Я была на эмоциональных качелях: любое более-менее полноценное кормление было праздником, малыш недоел – я ревела.
Мы легли в кардиологию детской городской больницы Владимира, обследования ребенка продолжались. Печеночные показатели Женьки (АСТ, АЛТ, ГГТ) у него просто зашкаливали, врачи стали искать подтверждения гепатита. Я уже не помню, как пережила этот страшный год: плакала я, плакала моя мама, я утешала ее, мой муж – меня…
Первой подозрение на Болезнь Помпе возникли у нашего педиатра – опытного врача ГБУЗ ВО ОДКБ г.Владимира Елены Евгеньевны Хафизовой. Она порекомендовала сдать генетический анализ. Месяц ожидания показался вечностью, но это был всего только месяц. А потом нам позвонили из МГНЦ им.Бочкова и предложили уже всей нашей семье еще раз сдать генетический тест. Подозрения на Болезнь Помпе были явными, главное было – не ошибиться.
Мы снова госпитализировались в ДГКБ имени З. А. Башляевой. Пока ждали повторный вердикт от генетиков, я читала в интернете о Болезни Помпе и рыдала. Из отпуска срочно вызвали врача высшей квалификационной категории, давно работающей с Болезнью Помпе, профессора Наталью Павловну Котлукову. Опытный врач осмотрела моего Женьку и тоже сказала, что видит в нашем случае Болезнь Помпе. «Дорогая моя, ну не плачьте так горько, это же лечится!» – утешала Наталья Павловна, посоветовав мне не читать в интернете «ужасы» о Помпе, а прочитать ее научные статьи на эту тему.
Врач рассказала мне о современной лекарственной терапии и о государственном Фонде «Круг добра», который принял Болезнь Помпе в свой Перечень еще в феврале 2021 года. Я слушала внушения нашего доктора и убеждала себя, что Женька мой впишется в жизнь, обязательно впишется. Я уцепилась за эту мысль, как утопающий за спасательный круг.
В своих прогнозах Наталья Павловна Котлукова оказалась права: генетический тест действительно подтвердил у сына болезнь Помпе, но мы уже знали, что выход есть и Женькину жизнь мы точно отвоюем!
Какими словами мне выразить всю благодарность нашим лечащим врачам за поддержку? Какое материнское спасибо сказать мне каждому доктору, кто встретился на нашем пути?!
Областной невролог Анна Владимировна Ямщикова лично помогала нам оформить заявление на Портале Госуслуг, помогая и в сборе документов в Фонд «Круг добра». Минздрав области спешно отправил заявку в Фонд, а эксперты Фонда нашу заявку одобрили.
Первую инфузию сын получил в 2022 году, а через 4 дня начал просить есть. Он не просто жадно ел, он даже требовал добавки! Материнского молока ему уже не хватало, мы добавили искусственные смеси. Сын стал есть, расти и прибавлять в весе, словно бы спеша нагнать своих сверстников.

В 5 месяцев он стал держать голову, в 8 – стал сидеть, в 9 – ползать, в 10 – ходить с поддержкой, а в полтора года уже топал ножками сам. Относительно выровнялись и его печеночные показатели, Женя стал активным, курсы массажа давали ему дополнительное укрепление мышц.
Вы спросите меня, а что теперь? А теперь Женька большой: он уже ходит в детский сад, где ему чрезвычайно нравится. Мальчик он общительный, веселый, смешливый – возится с игрушками со своими новыми детсадовскими друзьями и не знает, сколько людей вложили свои силы, знания и возможности, чтобы Женька наш «вписался в жизнь».
Мы благодарим всех наших лечащих врачей за внимательность и знания, которые помогли найти выход из, казалось, безвыходного положения.
Отдельная благодарность – заведующей кардио-отделением в ДГКБ им. З.А. Башляевой Тележниковой Наталье Дмитриевне, нашему лечащему врачу-кардиологу Окуловой Ольге Анатольевне, а также всему педиатрическому отделению ГБУЗ ВО ОДКБ г.Владимира.
Я благодарю государственный Фонд «Круг добра», с которым мы обрели системность лекарственной терапии и гарантию того, что на этой терапии сын будет расти, взрослеть и строить свою жизнь.
Теперь, когда мы прошли такой сложный двухлетний путь все вместе, я знаю, что не стоит отчаиваться, если в семье родился ребенок с Болезнью Помпе. Такие дети живут и тоже могут быть счастливы, как и мы с вами. Я так и пишу теперь в социальных сетях в День осведомленности о Болезни Помпе, поддерживая тех родителей, кто находится в самом начале пути…
Видеолекцию о симптомах, диагностике и методах лечения Болезни Помпе, можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Наконец-то можно жить полноценной жизнью!»

«До рождения детей ни я, ни мой муж даже не подозревали о том, что в мире есть Первичная гипероксалурия – генетическое заболевание, когда недостаток выработки одного лишь фермента печени повышает продукцию оксалатов с развитием нефрокальциноза и камней в почках, а также снижению функции почек. Да, в нашей родне действительно были люди с проблемами печени, и с камнями в почках, но никто не говорил, что речь может идти о редком наследственном заболевании.

20 лет назад мы, молодые и счастливые, родили дочь, а спустя 10 лет – сына. И выяснилась закономерность: у обоих детей был выявлен нефрокальциноз – отложения повышенного количества солей в почках. Вот только у сына, в отличие от дочери, еще и стали расти камни в почках и мочеточнике.
И в первом, и во втором случае мы делали генетические обследования в МГНЦ, в результате получили подтверждения генных изменений, которые у детей проявляли себя по-разному, но говорили об одном – Первичной гипероксалурии 1 типа. Из всех трех типов этого заболевания наш 1-й тип – самая частая форма, в основе которой лежит дефицит печеночного пероксисомального фермента.
У Павлика это проявлялось в худобе и вечной усталости. Он жаловался на боль в ногах и общую слабость. Я водила его в бассейн, где он научился плавать, сын плавал с удовольствием, но явных изменений мы не видели.
К счастью, в НИКИ им. Вельтищева, где мы наблюдались, есть прекрасные врачи, которые прописали сыну препарат, влияющий на преобразование оксалатов (врачи точно рассчитали индивидуальные дозировки), другие препараты и другие исследования. Мы делали всё, чтобы укрепить здоровье детей, чтобы нормализовать работу печени и почек.
Наконец, мы узнали, что в мире изобрели препарат Люмазиран для больных нашим заболеванием, который выстраивал поломанную генетическую цепочку.
Я была готова лететь за ним куда угодно и купить его за любые деньги. Однако, узнав его стоимость и оценив финансовые возможности, поняла, что самостоятельно купить это лекарство – это все равно что самостоятельно слетать в космос.

Но в России уже начал работать президентский Фонд «Круг добра», которому было по силам закупать не только Люмазиран, но и десятки других передовых препаратов мирового уровня. Первой в «Круг добра» вошла подопечной наша дочь, а позже и сын.
К тому времени Павлик был «крепким орешком»: хорошо знал, что такое госпитализации, смело переносил уколы, УЗИ и прочие неприятные, но важные для здоровья процедуры. Сын проявлял не по годам взрослое терпение и не плакал без особой необходимости.
В первый же год начала приема терапии Паша стал буквально оживать на глазах: болезненная худоба исчезла, он набрал нормальный вес, стал бодр и активен. Хорошее самочувствие спровоцировало хорошее саморазвитие: сын стал много читать, участвовать в Олимпиадах по математике, посещать Школу программирования.
О времени, когда лазером нам приходилось разбивать камни в почках, мы забыли. Камни все исчезли. Были и все вышли. Рост почек нормализовался. Наконец-то можно жить полноценной жизнью!

Теперь, когда за моими плечами почти 20-летний опыт воспитания детей с редкой болезнью, я знаю то, что не знала раньше: очень важно внимательно относиться к результатам анализов детей и так же внимательно относиться к их жалобам. Просто так ребенок никогда не будет жаловаться на плохое самочувствие, если с ним все в порядке. Родительская внимательность и своевременное обращение к опытному врачу быстрее поможет выявить проблему ребенка и найти из нее выход.
Мы благодарим прекрасных врачей из НИКИ им. Вельтищева и персонально Светлану Валентиновну Папиж за внимательность к пациентам и родителям, а также Фонд «Круг добра» за предоставление детям с тяжелыми заболеваниями самых передовых препаратов.
Горжусь, что у нас есть фонд, который вывел страну в мировые лидеры по уровню качественного обеспечения орфанных детей самой передовой лекарственной терапией.

Видеолекция о заболевании Первичная гипераксолурия 1 типа размещена в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Когда мы вместе, мы можем творить чудеса»

«Миша – мой первый и единственный ребенок. Рожала я его в возрасте, который врачи иногда называют обидным для женщин словом «старородящая». Но я знала, что еще достаточно молодая и сильная и, конечно, прекрасно справлюсь с материнством.
И вот он родился, мой прекрасный малыш: вес 3,700, рост 54 см., 9 баллов по шкале Апгар. Как говорится, не придерешься! Миша и впрямь был чудесным ребенком, вот только, я заметила, что на его коже – и тут, и там – стали появляться пятна светло-кофейного цвета.

К 6 месяцам малыш стал отставать от сверстников в физическом развитии: долго не мог переворачиваться и самостоятельно сидеть, долго не мог встать на ноги. И, главное, стал очень беспокойным, будто что-то внутри мешало ему жить.
Осматривая ребенка, я нащупала на его животике какое-то образование. Липома? Мы побежали по врачам, прошли невролога, дошли до онколога. Сказали просто наблюдать.
Но я не успокоилась. Для установки точного диагноза отправила документы в НИКИ педиатрии им.Вельтищева через раздел сайта «Для пациентов». Увидев наши первичные медицинские заключения, заведующий генетическим отделением НИКИ педиатрии пригласил Мишу на госпитализацию. Мы побросали все дела и срочно вылетели в Москву, где сын прошел комплексное обследование и сдал кровь на выявление генетической поломки. Вот здесь и выяснилось, что найденное мною образование – совсем не липома. Налицо были все признаки нейрофиброматоза 1 типа…
Не помню, как взяла себя в руки и решила действовать. Должно быть, просто осознала, что если я позволю себе утонуть в слезах, моему ребенку не будет лучше.
Врачи в НИКИ педиатрии были опытными специалистами и чуткими людьми. Они оказали огромную помощь – и медицинскую, и психологическую. От них я узнала о президентском Фонде «Круг добра» и о Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Я поняла, что Миша такой не один и у меня есть единомышленники и поддержка главного Фонда страны. Был проведен медицинский консилиум, Мише порекомендовали пройти МСЭ в регионе, и назначили препарат Селуметиниб.
Всё, что нужно было сделать, это написать заявление на портале Госуслуг, собрать пакет документов и отправить заявку в Фонд на закупку рекомендованного препарата.
Заявку готовил местный Минздрав. Чиновники что-то затянули с оформлением, а я понимала, что мы теряем драгоценное время. К тому моменту у сына начался стремительный рост четырех неоперабельных опухолей, под вопросом ставили их малигнизацию (процесс перехода доброкачественных клеток в злокачественные). Мы приехали в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, были на связи с Фондом. В какой-то момент препарат, наконец, был уже у нас на руках!
А потом начали происходить настоящие чудеса.

Препарат мы стали получать с декабря 2022 года, успели скорректировать его дозу и рост образований у Миши остановился. У сына ушли боли, появилась физическая активность. Мишаня начал сам топать по лестницам, подниматься на детскую горку и почти перестал спотыкаться и падать.
Все это время я аккуратно вела Дневник здоровья, отмечая все его новые достижения или временные сбои. Это важно для понимания динамики лечения. Препарат оказался действенным.
Все это время, пока я вела бой с заболеванием сына, сам Миша рванул в область самообразования. Он брал решительные победы над болезнью уровнем интеллекта.
Если бы мне сказали, что у меня будет ребенок, который в три года начнет читать книжки и декламировать стихи, а в четыре года изучать анатомию и космическое пространство, я бы не поверила. Но у нас получилось это именно так.
Миша уже решает сложные уравнения, дважды участвовал в детских Олимпиадах по математике (возрастная группа «Ученик 0 класса»), знает химический состав Солнца и может объяснить, почему планета Меркурий вращается вокруг Солнца быстрее, чем планета Земля. (Смеется).
Учителя в растерянности: они не знают, что Миша будет делать, когда пойдет в первый класс.

Мама, дай мне новое задание.
Миша…пойди лучше поиграй в игрушки!
Нет, мне бы хотелось новое задание.
Ну хорошо, вот тебе уравнение…

Когда я говорю с ним о том, что у ребенка должно быть детство с машинками и конструкторами, Миша парирует: «Мама, это жизнь, ты не переживай!». В будущем он хочет стать рентгенологом или «врачом, который делает МРТ или КТ». Он пока не решил. Думаю, у него еще есть время, чтобы определиться, кем он станет. Для меня главное, каким будет мой сын…
Я благодарю судьбу за то, что она послала мне такого замечательного мальчишку. Он открыл крайне важные для любой мамы вещи, о которых я теперь беседую с другими родителями, будучи куратором пациентской организации «22/17» по Южному Федеральному округу.
Первое. Внимательно следите за развитием своего ребенка и, если вы заметили на его коже характерные пятна кофейного цвета, пусть это станет поводом обратиться за консультацией к трем основным врачам: неврологу, генетику и онкологу.
Второе. Не поддавайтесь отчаянию, а предпринимайте четкие действия. С нефрофиброматозом 1 типа люди живут! Идите на обследования к врачам и, если болезнь подтвердится, если диагностируют неоперабельные плексиформные нейрофибромы, помните: есть эффективная лекарственная терапия для блокировки развития опухолей, которые закупает Фонд «Круг добра».
Третье. На горячей линии с родителями детей с нейрофиброматозом всегда находится «22/17». Вы не одни! Мы – вместе!

И последнее, что тоже важно. Постарайтесь строить свою жизнь и жизнь ребенка не вокруг этого заболевания, а научитесь жить с этим заболеванием так, чтобы радоваться каждому дню.
Моя особая благодарность экспертам и сотрудникам Фонда «Круг добра» и нашим лечащим врачам: неврологу НИКИ педиатрии им.Вельтищева Дорофеевой Марине Юрьевне, детскому онкологу ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им.Рогачева» Мареевой Юлии Михайловне и генетику из МГНЦ Васильеву Петру Андреевичу.
Когда мы вместе, мы можем творить чудеса.

О болезни Нейрофиброматоз 1 типа вам расскажет в видеолекции к.м.н. врач-невролог НИКИ педиатрии им. Академика Ю.Е. Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.

«Я просила Николая Чудотворца сохранить сыну жизнь…»

«Когда родился Федор, в нашей семье уже подрастала Есения.

«Девочка и мальчик – что может быть прекраснее, – думали мы с мужем, – сначала дочка по старшинству будет заботиться о брате, а потом брат вырастет и сам будет заботиться о сестре».

Так, наверное, однажды и будет, но сейчас Федору требуется наша общая забота и любовь.

Мальчик родился со СМА. Это стало заметно уже на 3-й месяц жизни: Федор не мог переворачиваться, а позже – держаться на ножках. «Нужен массаж и нужно время», – сказали врачи.

Время шло, массажи проводились, но ничего не менялось. Феде ставили миопатию, ДЦП, но точно никто ничего нам не говорил. Вот тогда мы отправились в краевую больницу, где сыну поставили СМА под вопросом и посоветовали подтвердить это у генетиков. Сыну уже исполнился годик.

«Ребенок безнадежный, до двух лет он вряд ли доживет», – «убил» нас сотрудник генетического центра, спросив, есть ли в семье здоровые дети, чтобы сфокусироваться хотя бы на них.

Мы были в шоке от бестактности заявления, от безнадежного прогноза, от страха и непонимания, как дальше жить. Это был 2017 год. В Москву как раз привезли мощи Николая Чудотворца, и мы, люди верующие, отправились туда. К мощам я несла сына на руках. Со слезами просила Николая Чудотворца сохранить сыну жизнь…

Потом были долгие поиски информации о диагнозе, который подтвердили генетики. Я вышла на Фонд «Семьи СМА», открыв для себя целый портал знаний о спинальной мышечной атрофии.

Поначалу я даже не понимала значения многих слов, названий препаратов и называемых медицинских устройств. «Мешок Амбу… Господи, что это?! Где это раздобыть?!» Но шаг за шагом, мы с мужем во всем разобрались. Мы всё нашли и всё достали, что было нужно. Было ощущение, что кто-то свыше встал на нашу сторону и начал хлопотать за нашего сына через людей, через фонды, врачей и события.

В 2018 году мы оказались в НИКИ педиатрии им.Вельтищева, где получили квалифицированную помощь врачей. Тяжелую деформацию позвоночника – неизбежного спутника пациентов со СМА – выправили в Кургане.

Начали заниматься с тренером в бассейне – и сын стал плавать и нырять. Мы пережили тяжелейший бронхит, были госпитализированы, но все-таки выжили…

Были дни, когда я теряла веру и в отчаянии плакала. Думала: «За что? Почему именно мой сын?». Я знала, что у моего троюродного брата был ребенок со СМА. Но это был единственный в нашем роду случай и, как мне казалось, был он от меня слишком далеко…

Меня очень поддерживал муж. В ситуациях, как с нашим Федором, любовь семейной пары проходит основательную проверку. Под гнетом проблем мы с мужем словно спаялись в одно целое: каждый раз я благодарю Бога за такое образцовое отцовство, на которое не каждый способен. Вместе мы делали всё, чтобы Федька рос и был максимально счастлив. О его заболевании мы рассказали Есении, разбудив в девочке невероятную любовь и заботу о брате. «Когда я вырасту, у меня будет клиника, где я буду директором, а Федя – моим замом», – планирует будущее наша дочь.

Федор счастливо улыбается. Встать на ноги он так и не смог, но руки свои он укрепил хорошо. А голова у парня работала прекрасно всегда: мы много занимались с Федором, Есения читала ему сказки, а когда он стал постарше, предлагала разные ребусы.

За Спинразу нам поначалу пришлось побороться с нашим местным минздравом. Мы выиграли дело и, по сути, выиграли жизнь: после первого укола Федор начал сам переворачиваться, тело налилось силой. После 11-го укола сын смог самостоятельно сидеть, но это было уже потом, когда появился Фонд «Круг добра».

Разные разговоры шли в нашем чате после появления Фонда. Были версии, что «лекарств не хватит на всех», что будут формировать некий «список приоритетных». Но я верила. И молилась. И когда выяснилось, что никаких списков нет, а мы получили от Фонда одобрение заявки на Спинразу, я снова подняла глаза к небу.

Сейчас Федору 8 лет. Он занимается в Центре детского творчества, играет на металлофоне, на ложках, иногда выступает на концертах. Он изучает Закон Божий в воскресной школе и готовится стать первоклассником.

Со времени, когда мы услышали бестактный прогноз по поводу жизни нашего сына, прошло уже 7 лет. Бог судья тому человеку, кто это ляпнул. Но этот жизненный раунд мы все же выиграли. Мы верили в Бога, мы верили в сына, а на земле нам помогали и продолжают помогать люди. Очень хорошие люди! Низкий всем родительский поклон.

Хочу пожелать всем родителям сохранять веру в Бога, в возможности своих детей и веру в самих себя. Теперь-то я точно знаю, что так легче преодолеть то, что, казалось бы, преодолеть совершенно невозможно».

Видеолекцию о СМА смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Если Ева создана из ребра Адама, то новую жизнь Эвелине обеспечили врачи, «Круг добра» и ее собственное ребро…»

«Если вы хотите сохранить ребенка, немедленно ложитесь на сохранение!» – сказали мне врачи на 4-м месяце беременности.

Эвелина была моим первенцем, девочкой, которую мы очень ждали. И я, конечно, легла, даже не спрашивая, что за лекарства для сохранения беременности мне кололи врачи. Я верила только в хорошее.

Эвелина родилась естественным путем, правда, на 38-й неделе. «Поздравляем, мамочка, у вас девочка родилась! – обрадовала врач и, осмотрев ребенка, добавил: «Здоровенькая!».

Мы были счастливы. Вскоре дома пищал и чмокал губами малюсенький живой комочек – 8 баллов из 10 по шкале Апгар!

Проблемы мы стали замечать через год, когда Эвелина, натренировавшись в ползании по дивану, решила сделать на полу первые шаги. Пошла она странно, подтягивая левую ножку и ставя ее на пол не ступней, а на носок.

«Это пройдет. Ваша дочь слишком долго упражнялась в ходьбе по дивану», – успокаивали врачи, а я сердцем чуяла: тут что-то не так.

Стали наблюдать. К трем годам ситуация не исправилась, и мы поехали на компьютерную томографию головного мозга. КТ отклонений не показала, а вот дисплазию левой ноги дочери поставили. Как с этим жить, было не совсем ясно.

Я опять пошла по врачам, с результатами КТ попала к хорошему неврологу. И тут выяснилось, что результаты КТ головного мозга расшифровали некорректно: у дочери были кисты. Полное обследование показало их наличие и в позвоночнике.

4 года. Кисты в голове, кисты в позвоночнике. Девочка моя, что же это с тобой?! Я пыталась понять причинно-следственные связи, но врачи сказали: «Радуйтесь, что дочь с таким количеством кист ходит и бегает, при таких историях некоторые дети вообще лежат и не встают». Да, благодарить судьбу надо, несмотря ни на что.

А тем временем встал вопрос об операции: первый этап – расширение шейных позвонков, без шунтирования. Второй этап – через год, с шунтированием. Оперировали в НМИЦ нейрохирургии им. Бурденко. Нам сказали, что врачи здесь работают не хуже, а может быть, даже лучше, чем в Израиле.

Дочери было уже 6 лет, она не совсем понимала, что происходит вокруг, почему так много врачей и почему после наркоза у нее так сильно болела голова. А боли были адские.

Ужас тех дней нам удалось пережить только благодаря консультациям наших врачей и ощутимой поддержке наших близких. Мы все были, что называется, в одной кучке, все заодно и все – вокруг Эвелины. Такая любовь и внимание помогли нам пережить один из самых сложных периодов жизни.

Через некоторое время головные боли ушли, девочка моя стала поспокойнее, а все мы – счастливее. «Ты у нас самая красивая, самая прекрасная», – говорили мы Эвелине, чтобы она никогда не чувствовала никаких отличий от своих сверстниц.

В 10 лет дочь была уже вполне взрослой, чтобы замечать и свою хромоту, и кривизну позвоночника, и формировавшийся на спине горбик. Она стала носить свободные кофты, скрывающие ее особенности, и по-прежнему ходила «бочком». Счастье дочки было в ее позитивном настрое к людям и общительности – она уже ходила в школу и была так естественна и так ко всем расположена, что избежала школьного буллинга.

Дети мудрее нас, взрослых. Хотя бы в том плане, что быстрее принимают данность, учатся жить в предлагаемых обстоятельствах. Тут, главное, не сломать это грубым словом, которое может прозвучать в спину. И этому стоит учить наших детей.

К 15-ти годам Эвелины я промониторила все ведущие медицинские центры, которые занимаются проблемами сколиозов. Выбрали НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Турнера, прилетели к ним в северную столицу на консультацию. Оказалось, что у дочери к 15 годам 100%-ное искривление позвоночника.

«Вы готовы к операции?» – спросил Эвелину врач. Эвелина училась в медицинском классе, сама изучала собственное заболевание и понимала, о чем идет речь. Мы согласились. А потом был еще один медицинский консилиум.

Вот тогда я и узнала о Фонде «Круг добра», который взял на себя оплату высокотехнологичной операции по коррекции деформации позвоночника с применением оптической трехмерной компьютерной навигации.

Эта операция стала и началом новой жизни Эвелины. Дочери убрали искривления позвоночника с помощью индивидуальных конструкций, а необходимые для операции живые костные ткани взяли прямо из ребра моей дочери, превратив в «строительный материал»!

То есть если Ева создана из ребра Адама, то новую жизнь Эвелине обеспечили врачи-хирурги, «Круг добра» и ее собственное ребро.

Операция длилась 8,5 часов, оперировал к.м.н. Никита Олегович Хусаинов – врач с золотыми руками.

В этот день я не сообщила никому об этом событии. Не хотела, чтобы меня тревожили звонками и расспросами. Я пошла в храм, помолилась и загадала: будет все хорошо, позвоню всем первой и сообщу об операции.

Дочка была уже в палате, приходила в себя от наркоза, она улыбалась и плакала от счастья. Все прошло успешно. И мы, совершенно по-женски, дали полную волю слезам, вымывая пережитые в нашей семье страхи и переживания.

Сейчас Эвелина в 9 классе. Спинка у нее ровная, можно носить любые кофты и платья. У нее перестала болеть спина, появилось больше уверенности, стали обсуждаться планы на будущее. Дочь пойдет учиться на стоматолога – стоять в операционной, как боги-хирурги в НМИЦ им.Турнера, она просто не сможет. Но есть другая мечта и она реальная. Значит, досягаема. Пусть дочь будет стоматологом, лишь бы была здорова и счастлива. Ведь это самое главное, правда?

Оглядываясь назад, я понимаю, как правильно поступила, что продолжила искать причины странной ходьбы дочери. Мы с ней все шли и шли вперед, консультируясь, получая помощь разных специалистов. Дочь укрепила мышцы шеи, спины и смогла однажды просто положить голову на мое плечо! А это такое счастье, когда дочь так близка и так тебе доверяет.

Наша семья благодарит всех, кто сыграл в нашей истории свою счастливую роль: опытных врачей – неврологов и хирургов, весь коллектив НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Турнера и Фонд «Круг добра». Такой государственной поддержки в мире еще надо поискать. Спасибо!».

Историю комментирует травматолог-ортопед, кандидат медицинских наук Никита Олегович Хусаинов:

«На момент обращения в наше учреждение у пациентки была сформирована грубая сколиотическая деформация позвоночника на уровне грудо-поясничного перехода. Этим были обусловлены заметный косметический дефект и имевшиеся нарушения баланса туловища. Без хирургического лечения такие проблемы могли бы стать более значимыми. Естественно, что для молодой девушки весьма важен внешний вид туловища, а также возможность жить без боли в спине. Эти вопросы мы решили путем выполнения хирургического вмешательства: применение технологии трёхмерной компьютерной навигации позволило имплантировать такое количество опорных элементов, что никакие значимые ограничения в послеоперационном периоде не потребовались, а использование собственной кости пациента (ребро) обеспечило условия для формирования костного сращения в зоне операции».

Видео лекция о заболевании Юношеский идиопатический сколиоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» здесь.

Большие надежды девочки Надежды, которая одна такая на миллион!

«Я очень сильно хотела родить еще. Но как-то не получалось. Когда же на свет появилась долгожданная Надя, старшей дочери было уже 16 лет, а мне – 35.

Роды были стремительными, но малышка родилась с хорошими показателями: 8 баллов из 10 по шкале Апгар. Когда мне принесли ее в палату, я сделала то, что делают все мамы на свете: проверила ручки, ножки, пуповинку. Всё вроде бы в норме, если бы ни одна особенность: пальчики на ногах Нади были скрюченными, как у замерзшей птички. На эту особенность обратила затем внимание и наша сельская акушерка, когда пришла осмотреть новорожденную.

Дочке был назначены курсы массажа ног и неудобные межпальцевые разделители.

Прошло 3 года, но пальчики дочери все еще выглядели деформированными. По совету врача мы стали готовиться к операции по исправлению вальгусной деформации пальцев, но у дочери сильно упал уровень гемоглобина в крови. Операцию отложили, стали поднимать дочке гемоглобин.

Мы понимали, что с ножками Нади врачам все равно предстоит работать. В 8 лет наша девочка ходила походкой старушки, ноги ее «путались», она падала, а после травм возникали участки постепенного окостенения. Что это за особенность, никто не знал.

Операцию по выправлению пальцев ног мы сделали в Симферополе и после этого начались у Нади новые проблемы: на ногах у девочки выступили «костяшки», похожие на подагрический артрит. Вживленные в пальцы спицы выровняли пальчики, но «костяшки» все росли и росли. Кроме этого, дочь стала странно поворачивать голову, будто ей не хватало силы в шейных позвонках. Позже мы узнали, что у нее срослись несколько шейных позвонков, из-за чего она и поворачивала голову только наполовину.

Всё это потом стало предметом буллинга в лагере в Евпатории, куда мы из соображений оздоровления отправили дочь. Ей уже было 8 лет, и она проявила себя, как стойкий оловянный солдатик: терпела и не жаловалась. Много позже мы с мужем узнали, как девчонки в лагере били ее по ногам и вставляли иголки в ее любимые игрушки.

В Судак, к морю, мы уже поехали всей семьей. Обидеть Надю никто бы не посмел, но случилось у нас другое: дочь упала на лестнице и до крови травмировала ноги. После этого стала хромать и двигаться уже совсем, как маленькая старушка: в паху начало появляться какое-то образование, а на плечах – шишки размером с куриное яйцо.

Мы снова забегали по врачам. Онколог, ортопед – ничего! Только ревматолог, осмотрев дочь, предположил, что речь может идти о ФОП – редкой генетической дисплазии, для которой как раз и характерны воспалительные процессы в связках, сухожилиях и мышцах, приводящие к окостенению…

Мы были в ужасе. Местные врачи посадили дочь на гормоны, дочь располнела так, что не могла смотреться в зеркало, плакала и удаляла свои фотографии. Мы перевели Надю на домашнее обучение, и школьные подружки быстро растворились. Семью накрыло отчаяние и страх за будущее дочери.

В интернете я нашла родительский чат, где общались мамы таких же, как моя Надя, детей. Здесь было всё – и медицинская информация, и научные статьи о ФОП, и мудрые житейские советы. Я поняла, что нужно ехать в Москву к опытным специалистам по орфанным болезням.

В ФГБНУ НИИ ревматологии имени Насоновой мы примчались по направлению симферопольского врача-ревматолога и сразу попали к к.м.н, врачу-ревматологу Ирине Петровне Никишиной. Мамочки, запомните имя этого блестящего специалиста.

После осмотра доктор подтвердила очень высокую вероятность у Нади ФОП и направила на генетический тест, чтобы подтвердить заболевание, которое врач уже могла определить по имеющимся признакам.

Конечно, мы не ждали от генетиков чуда. Мы были готовы к тому, что у дочки подтвердится ФОП, и, получив документальное подтверждение, объяснили ей суть заболевания: любая внешняя травма или ушиб могли провоцировать у нее новые очаги окостенения. И Надя вновь проявила себя, как стойкий оловянный солдатик, хотя на самом деле была очень чувствительной…

Столичный доктор порекомендовал нам препарат Памидронат медак, который благотворно сказался на окостеневающих тканях: они перестали развиваться, а новых очагов уже не появлялось.

Мы слезли, наконец, с гормонов, заменив их на противовоспалительный препарат, который используют в лечении ревматических заболеваний и который стал закупать для нас Минздрав. Мы очень благодарны нашему крымскому Минздраву: закупки шли регулярно, дочь снова распрямила спинку, стала нормально двигаться, постройнела и повеселела.

А потом Президент учредил государственный Фонд «Круг добра». Об этом мы узнали и от нашего столичного врача, и наших симферопольских специалистов. Для всех это стало важным событием: для детей и их родителей, для медицинского сообщества и всех регионов в целом.

В 2022 году «Круг добра» включил ФОП в свой Перечень, мы оформили пакет документов и получили от Фонда Паловаротен. Вот так моя дочь и стала подопечной главного Фонда страны.

Сейчас Надя учится по программе домашнего обучения, интересуется кинематографом, много знает о мире животных и ищет в соцсетях новых друзей! Будем рады, если другие ребята откликнутся и напишут через «Круг добра» о желании подружиться с Надей. Фонд же не просто так носит такое название!

Ну, а для родителей, которые только-только начинают наш с Надей путь, посоветую вот что.

Внимательно смотрите, как развиваются у ребенка ручки и ножки, особенно пальчики. Если бытовые травмы ребенка превращаются у него в шишки и окостенения, не соглашайтесь сразу на биопсию, а идите к генетикам и ревматологам. О Фонде «Круг добра» и возможностях лечения ФОП многие врачи уже хорошо информированы и подскажут, что вам делать

Объясните ребенку смысл его заболевания, чтобы он знал, что (и, главное, почему) ему нельзя делать. Любая травма – это шишка, любая шишка – это новое окостенение. Такие дети – как хрустальные вазы, только живые.

Мы благодарим наших бесценных лечащих врачей из Москвы и Симферополя, а также региональный Минздрав за внимание и помощь, оказанную Наде, а Фонду «Круг добра» – отдельное спасибо за масштаб оказываемой помощи, которую теперь получают тысячи детей нашей страны. Пока мы все в «Круге добра», у наших ребят есть будущее. Пусть только оно будет счастливым!

Историю комментирует руководитель отделения ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ НИИ ревматологии имени В.А.Насоновой врач-ревматолог, кандидат медицинских наук, Ирина Петровна Никишина:

ФОП – это очень редкое заболевание и, как мне кажется, одно из самых драматичных среди всех человеческих недугов с непредсказуемым началом и предсказуемыми последствиями. Не очень научным, но очень емким названием этого заболевания, красноречиво объясняющим суть происходящих в теле пациента процессов, является термин «болезнь второго скелета».

Причина ФОП, главным образом, кроется в поломке одного участка гена, ответственного за костеобразование. Такая генетическая поломка абсолютно непредсказуема, возникает спонтанно в момент зачатия плода и не зависит ни от возраста родителей, ни от их расовой принадлежности (встречается во всех странах мира с частотой от 1 на 1 млн до 1 на 2 млн населения), ни от вредных привычек, ни от факторов внешней среды.

Заподозрить ФОП можно сразу после рождения и даже внутриутробно при ультразвуковом исследовании плода, поскольку у 99% пациентов с ФОП имеется особенность строения стопы в виде укороченного и искривленного внутри 1-го пальца стоп. Если генетический тест подтверждает предположение о наличии ФОП, то клинические проявления болезни с образованием «лишних костей», становятся практически неизбежными.

Заболевание прогрессирует от любых, даже малейших травм, поэтому многие медицинские манипуляции (инъекции, биопсии, оперативные вмешательства) усугубляют процессы патологического костеобразования, как это происходило у Нади. Однажды появившись, эти ненужные кости никогда не рассосутся и будут только разрастаться, заковывая тело пациента в свой плен. Важно вовремя поставить диагноз, чтобы была возможность уберечь пациента от излишней травматизации и уменьшить риски прогрессирования.

В последние годы наметились позитивные сдвиги не только в понимании сути заболевания, но и путях медикаментозного лечения ФОП, которые определяются дифференцированно в зависимости от клинической стадии болезни. Часть препаратов заимствованы из опыта лечения других заболеваний, в частности ревматических, но разрабатываются и специально направленные против ФОП лекарства, одним из которых является препарат Паловаротен, закупаемый фондом «Круг добра». Так что для нашей девочки Надежды и других пациентов появилась НАДЕЖДА на эффективное лечение!».

«Ты только живи, сынок, у нас всё будет хорошо!».

“Еще до рождения Никиты прогнозов на его жизнь врачи не давали. На 16-й неделе моей беременности был проведен Неинвазивный пренатальный тест и врачи сказали, что у плода диагностируется Синдром Дауна. Потом посыпались новые предвестники проблем у будущего ребенка. На 30-й неделе врач поставил еще и неимунную водянку плода – тяжелый и практически бесперспективный диагноз.

«Такие дети погибают еще внутриутробно», – сказали, не смотря в наши глаза, врачи и добавили, что если такие детки и рождаются, то больше 2-х суток они не живут.

Было больно, очень больно. Но я спорила и доказывала, что будет по-другому. Я читала медицинские статьи, приводила себе и другим единичные случаи выживания таких детей и ждала чуда.

Дальше были несколько городов, несколько финальных обследований в акушерских клиниках. На момент рождения Никиты мы оказались в единственно правильном месте – в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных НИИ материнства и детства в г. Иваново, где врачи буквально бились за жизнь нашего малыша. Сын тоже оказался борцом с желанием жить. Да, он родился в крайне тяжёлом состоянии, но, родившись, все-таки закричал.

Затем был месяц реанимации на ИВЛ, три клиники в Москве, 2 общих наркоза, пункция костного мозга, 12 переливаний крови, 8 переливаний иммуноглобулинами и еще много-много всего. Тогда мне казалось, что в сына капают и мои слёзы тоже… «Ты только живи, сынок, у нас всё будет хорошо!».

Помню, как я закрывала глаза и мечтала о благополучном будущем. Я рисовала его каждый день в течение двух безумных месяцев реанимации и больниц, где врачи боролись за жизнь и здоровье Никиты.

Домой мы с Никитой попали 31 декабря, под самый Новый Год, когда сыну уже было 2 месяца.

Помимо основного диагноза – синдром Дауна – у Никиты диагностировали первичный иммунодефицит. Уже с года сын находится на иммунозаместительной терапии.

Мы обратились в наш местный Минздрав и получили Иммуноглобулин для внутривенного введения. Но делать нормальные инъекции так и не удалось: при взятии крови из вены Никите прокололи артерию, а до этого у нас был инцидент с проколом вены. Мы так с сыном вымотались, что решили отказаться от терапии и остались на какое-то время вообще без лечения.

Просвет в нашей жизни замелькал, когда мы узнали о создании государственного Фонда «Круг добра». В конце 2021 года Фонд включил ПИД в свой Перечень и стал закупать для его лечения Иммуноглобулин для подкожного введения. Всё, что нужно было сделать, это научиться делать уколы в домашних условиях и собрать пакет документов для заявки в Фонд.

Особенный ребенок. Особенное лекарство, которое тоже особенное, очень дорогое, и нужно учитывать все нюансы его введения. Но мы всему научились. С 2022 года получаем препарат от Фонда «Круг добра», делаем уколы сами, не тратя время и нервы на госпитализации.

Наличие иммуноглобулина в нашей жизни сложно переоценить. На лекарственной терапии жизнь нашего ребенка и всех нас круто изменилась: например, мы теперь можем всей семьей путешествовать. Мальчик за свои два года проехал с нами на машине две страны, это более 20 000 км, посмотрел вместе с нами 20 городов. Он растет, познает мир и улыбается ему широко и открыто, потому что любовь сына просто неиссякаема.

Наша семья, друзья и все знакомые называют Никиту «Наш герой». За свои несколько лет жизни он много пережил и боролся за свою жизнь не меньше, чем мы, взрослые. Он делает всех нас счастливее и добрее и, конечно, заслуживает того, чтобы жизнь его сложилась максимально благополучно. Для этого мы, все, кто его окружает, сделаем всё, что только возможно.

Мы благодарим Президента за создание Фонда «Круг добра». Это один из самых нужных государственных проектов, направленных на детей с тяжелыми и редкими заболеваниями.

Также выражаю благодарность Доктору с большой буквы Андрею Петровичу Продеусу, который встретился моему сыну на его нелёгком пути в иммунологии, а также чудесным врачам из отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных НИИ материнства и детства в г. Иванове и, персонально первому лечащему врачу Никиты Вере Андреевне Быстровой. Все эти люди тоже верили в то, что Никитка и родится, и будет жить. Они наши добрые друзья, ставшие частью нашей семьи.

Мы любим нашего Никиту, помогаем ему жить в радости, а я посвящаю ему стихи.

«Нежно крылом укрою.

У бед тебя отвоюю.

От людей злых встану стеною.

От неверья врачей закрою.

Утром счастьем тебя умою.

От дождей заслоню рукою.

Для тебя новый мир построю.

Лишь бы жить моему Герою!».

Видеолекция о Первичных иммунодефицитах с дефицитом антителообразования можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Дети вырастут и станут полезными гражданами своей большой страны – в этом у меня уже нет никаких сомнений»

«Первой в нашей семье родилась дочь, а через несколько лет мы с мужем уже ждали появление сына. Как мы могли его назвать, если папу нашего зовут Никита и ребенок, стало быть, будет Никитич? Вот и придумали назвать сыночка в честь русского богатыря – Добрыней – надеясь, что сила его имени передастся и нашему мальчику.

Добрыня родился крепким малышом, мы не могли на него нарадоваться.

Пришло время, и он стал активно ползать, но почему-то на ножки не вставал. «Поздний, весь в папу!» – убеждала меня свекровь, вспоминая, что муж мой, отец Добрыни, тоже вроде бы поздно пошел в детстве.

Ближе к полутора годам стало ясно, что надо идти по врачам: мальчик наш стал, что называется, «замедляться». Мы стали бегать от ортопедов к неврологам, как пони бегают по кругу. Первый генетический тест был на панель нервно-мышечных патологий, Добрыне уже исполнилось 3,5 года.

Результаты анализа были изложены так сложно и непонятно, что пришлось нам с мужем обойти многих врачей, прежде чем мы поняли, что речь идет о генетической поломке. А в это время в семье родился сын Захар и мы совершенно закрутились в заботах. В 9 месяцев, после перенесенного ОРВИ, младший стал повторять проблемы старшего. Налицо были задержки развития нервно-мышечного аппарата, мальчишки наши слабели на глазах.

О том, что речь идет о СМА, первой сказала врач-невролог из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева Светлана Брониславовна Артемьева. Опытный врач осмотрела детей, задала нам с мужем несколько вопросов и ответ был найден. Со СМА врач работала давно, и глаз у нее был, что называется намётан.

Теперь мы уже всей семьей сдали тесты на генетику. У сыновей действительно подтвердилась СМА, а дочь оказалась носителем заболевания. Я была в шоке! Почему мы не догадались сдать генетический анализ на СМА сразу?! Почему нам никто это не посоветовал?!

Я погрузилась в родословную, расспросила родственников мужа. И выяснилось, что в его родне были случаи, когда дети умирали в раннем возрасте, но поскольку дело было в деревне, до причин так и не докопались. Скорее всего, это была спинальная мышечная атрофия, которая через поколения передалась моим детям. Но узнала я об этом только сейчас.

Какая жесткая ирония судьбы… Нам с мужем оставалось только принять новости и научиться с этим жить, поддерживая друг друга, чтобы не сломаться.

Мы оформили инвалидность Добрыне, стали выяснять методы борьбы со СМА. Вылечить детей полностью мы не могли, но современная терапия позволяла приостановить развитие болезни и держать ее под контролем.

Пока мы проходили плановые осмотры в НИКИ педиатрии, я много читала о профилактике и лечении СМА, так что через год сама могла консультировать – наверное, такой путь проходит каждый родитель, у кого есть ребенок с редким заболеванием.

Создание Фонда «Круг добра» стало для нас открытием мира новых возможностей. Государство предложило своё эффективное решение. Нам оставалось только пройти федеральную медицинскую комиссию и подготовить пакет документов в Фонд на получение рекомендуемой врачами Спинразы. Впоследствии мы получили от Фонда для Добрыни и техническое средство реабилитации – динамический параподиум.

Системная терапия, которую мы получаем, делает свое дело. Добрыня Никитич стал сильнее, крепче! Он посещает школу, учится в обычном классе с обычными ребятишками. Благодаря своей природной общительности у него много друзей. Сын посещает бассейн, занимается в школе искусств по классу синтезатор, ходит в шахматный клуб и даже побеждает в шахматных турнирах. Все наши педагоги и директор школы очень много делают для Добрыни и всесторонне помогают развивать его таланты. Например, в конце 2023 года преподаватели устроили персональную выставку Добрыни «Твори добро» с его выступлением – сын исполнял на синтезаторе свое музыкальное произведение. Такая поддержка очень важна детям с особенностями развития, да и вообще всем детям, желающим развиваться.

Если бы в нашем районе была шире развита федеральная программа «Доступная среда», детям-инвалидам открылись бы многие интересные выставки, музеи и другие возможности. А пока приходилась носить наших особенных ребят «на руках».

Мечты у Добрыни детские, но очень важные. Он очень хочет попасть на второй этаж своей школы, но из-за отсутствия лифта дорога ему закрыта. А там находится прекрасный кабинет «Точка роста» и компьютерный класс, где можно получить новые знания, и можно учиться в тематических кабинетах. Но бегать по лестницам ему не по силам, хоть Добрыня парень для своего заболевания сильный и ловкий. А еще в мечтах ребенка – ездить на общественном транспорте, но ни один автобус у нас для инвалидов не оборудован.

Этот вопрос, скорее, уже для краевых чиновников, их планов на развитие в нашем регионе программы «Доступная среда». Ждем, очень ждем!

Мне интересно, как другие родители с детьми-инвалидами решают такие проблемы в рамках школ, своих городов и районов? Кто и как помогает им в этом? Буду рада любым откликам, советам и обратной связи.

Это очень хорошо, что благодаря государственному Фонду «Круг добра» мы можем не только получать для детей дорогостоящие лекарства, но и сами можем общаться друг с другом, делиться опытом и родительскими знаниями. Это и есть настоящий круг добра, где каждому из нас найдется место, и человеческое внимание, и советы экспертов медицинского сообщества.

Дети вырастут и станут полезными гражданами своей большой страны – в этом у меня нет никаких сомнений. Мы делаем для этого всё, что только можно. Все вместе. Хочется только пожелать, чтобы на пути этого роста и достигнув своих целей, дети стали счастливыми и чувствовали от общества и внимание, и заботу. А без этого какое может быть счастье?

О Спинальной мышечной атрофии и других редких заболеваниях можно узнать в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра». О них рассказывают специалисты ведущих федеральных центров.

«Лев Николаевич растет настоящим мужчиной!»

«Лев родился богатырем: 52 см и около 4 килограммов. Я думала сначала назвать его Леонидом, но вмешался наш дедушка: «Нет, Лев звучит лучше. Будет в семье свой Лев Николаевич!». Мы посмеялись, да так и решили.

Детство Льва было благополучным: здоровый парень на глазах превращался в здорового активного мальчишку: детский сад, потом школа, друзья. В 3-м классе записали его на тхэквондо, Лев дорос уже до своего первого спортивного «белого» пояса, как вдруг начал хромать.

Как мама любого мальчишки, я подумала: «Ну, упал где-то, пройдет!». Но сын продолжал хромать, а когда боль в тазобедренном суставе стала уже невыносимой, начал жаловаться. Вот тогда мы и пошли к ортопеду и сделали УЗИ.

Наутро мне позвонил врач и сказал, что результаты нашего УЗИ стали темой для обсуждения многих врачей нашей местной поликлиники. Судя по состоянию обследованной кости, всё это похоже на остеопороз – заболевание, для которого характерно снижение костной массы и уменьшение плотности и прочности костей. Нам рекомендовали срочно ехать в областную больницу для дальнейших обследований.

Мне, не медику, было сложно понять, к чему готовиться. Но когда я поняла, что кость в суставе сына стала похожа, образно говоря, на пластилиновую, у меня случилась паника. Инвалидность? Костыли? Изменение нормальной мальчишеской жизни? Как же я могла беспечно пропустить момент, когда сын впервые начал хромать? Я рыдала навзрыд, рисуя ужасные картинки будущего. Поддерживали меня отец Льва и сам Лев. В свои 11 лет парень повел себя, как настоящий сильный мужчина.

В Архангельске после обследований сыну поставили Болезнь Лега-Кальве-Пертеса – редкое генетическое заболевание, которое «блуждало» где-то давным-давно в нашей родне. Никто ничего особенного припомнить не мог, да и времени на это не было, нужно было действовать. Специальные массажи, специальная гимнастика – мы делали всё, что нам рекомендовали врачи. Сыну предстояла серьезная операция в Санкт-Петербурге, в НМИЦ им.Турнера. Оплату операции взял на себя Фонд «Круг добра».

Я решила рассказать сыну правду – так, чтобы он меня понял. Он выслушал меня молча и стал как-то собраннее, будто перепрыгнул через несколько лет. Просто удивительно, как быстро взрослеют дети, столкнувшись с серьезными проблемами.

Я не жалею, что всё рассказала сыну. На мой взгляд, парень должен понимать, что с ним происходит, как будет проходить лечение и что он сам должен делать, чтобы после лечения он смог бы встать на ноги.

Нашим врачом в НМИЦ им.Турнера стал детский ортопед высшей категории Тамила Владимировна Баскаева – очень внимательный доктор. Перед операцией она рассказала нам о том, как в ходе операции и после нее будет укрепляться кость в тазобедренном суставе, и когда можно начать ходить, если Лев будет выполнять все предписания врачей.

То, что в НМИЦ им.Турнера были врачи опытные, я уже знала: прочитала много отзывов в интернете и поговорила с мамами тех детей, с кем мы оказались в одной палате. Моя паника сменилась на надежду.

Операцию провели 20 декабря 2023 года и всего за 1,5 часа. 2 положенных дня Лев провел в реанимации, затем его перевели в палату, а за несколько дней до Нового Года нас выписали домой.

То, что я загадала в новогоднюю ночь под бой Курантов, понять не сложно. Но до этого момента нам нужно прожить полгода в состоянии строгого постельного режима. Поэтому и школьные занятия, и развлечения пока у Льва в горизонтальном состоянии. Через полгода будет повторная операция по снятию спиц, закрепляющих кость и можно будет думать о том, как встать на ноги. Конечно, мы делаем много важных упражнений и массажей на оперированную ногу, сын превосходно справляется с задачами. Наш Лев Николаевич растет настоящим мужчиной, очень горжусь им.

Имея такой опыт, хочу сказать родителям вот что. Внимательно смотрите, если ваш ребенок вдруг начал хромать, стала меняться походка, начались жалобы на боль при ходьбе. Не ждите, что само израстется, бегите к врачам. Если это случай, как у нас, само не израстается, и чем быстрее врач поставит диагноз, тем быстрее начнется лечение ребенка.

Я сердечно благодарю государственный Фонд «Круг добра» за включение Лега-Кальве-Пертеса в свой Перечень, лечение уникальное, очень дорогое и для обычной семьи просто неподъемное. То, что государство сегодня так активно помогает орфанным детям – еще один важный шаг вперед в отношении к детям со стороны государства и в целом нашего общества.

Отдельно благодарю специалистов из НМИЦ им.Турнера за высочайший профессионализм и чисто человеческую душевность и внимательность к пациентам. Мы тут своими глазами увидели, как должны складываться отношения врачей и пациентов, чтобы мы могли и дальше верить в жизнь, в свою страну и в будущее.

Историю комментирует травматолог-ортопед высшей категории отделения патологии тазобедренного сустава НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава РФ Тамила Владимировна Баскаева:

«Болезнь Лега-Кальве-Пертеса характерна для возрастного периода пациентов 7-9 лет. Патология не всегда сразу диагностируется, в связи с чем и возникают проблемы с дальнейшим лечением. Как правило, пациенты к нам попадают на той стадии, когда уже необходимо выполнить хирургическое вмешательство. К счастью, современные методики и подход к данной проблеме позволяет улучшить результат лечения и дать возможность нашим юным пациентам на долгие годы забыть о проблеме и жить полноценной жизнью.

В данном случае ребенку был имплантирован ортопедический электрет, стимулятор, который воздействует электрическим полем на ткани сустава. Многочисленные исследования показали, что электрическое поле способствует восстановлению костной и хрящевой ткани, благоприятно воздействует на микроциркуляцию в пораженном суставе, воздействуя на очаг некроза, способствует купированию болевого синдрома и раннему увеличению объема движения в пораженном суставе.

Восстановление после данных вмешательств происходит довольно быстро: быстрая реабилитация, дети рано вертикализируются, что позволяет их адаптировать к раннему режиму нагрузок и быстрому восстановлению пострадавших структур. Надеемся, что у нашего Льва всё именно так и будет!

Применяемая нами методика лечения больных с Лега-Кальве-Пертеса показала хорошие результаты: для детей и их родителей появился хороший шанс для решения данной проблемы. Благодаря поддержке Фонда «Круг добра» лечение по данной методике стало доступным для наших маленьких пациентов. Это радует и нас как специалистов, радеющих за свое дело, и детей и их родителей, у которых появился шанс на лечение детей современными методами с применением таких передовых подходов лечения этой патологии.

Пусть наш юный Лев Николаевич быстрее поправляется, желаем ему скорейшего выздоровления и всяческих успехов”.

«Дочь будет жить. У нее есть будущее!»

«Осенью 2012 года в нашей семье произошло долгожданное событие: после шести лет брака и безуспешных попыток стать родителями у нас с мужем родилась дочь. Вот когда мы поняли, что такое счастье!

В этом упоительном состоянии мы прожили семь лет, пока однажды Катюшу не обсыпало мелкими «веснушками» цвета кофе с молоком. Педиатр уверяла, что это пигментация, с которой будет легко справиться позже путем косметологических процедур. Но мы были гиперответственными родителями и предприняли целую серию серьезных обследований.

ДНК-анализ был проведен в главном генетическом центре страны – в МГНЦ. Ответ от генетиков был, как бомба: у дочери выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1. Боже мой, нейрофиброматоз 1 типа…

Самое трудное в такой момент – внутренне принять болезнь своего любимого ребенка и собрать силы в кулак, чтобы начать действовать. Наверное, все родители орфанных детей проходят через это. Я была не исключением. Прежде чем выйти на поиск вариантов лечения, нужно было сначала выплакать страх и отчаяние. Так было у меня. А потом мы с мужем стали изучать заболевание, которое в нашу семью послала судьба.

Учитывая коварство нейрофиброматоза, мы решили провести комплексное обследование в одной из израильских клиник. Заключение не оставляло нам вариантов: Нейрофиброматоз 1 типа. Глиома хиазмы. Множественные плексиформные нейрофибромы в брюшной полости и малом тазу.

Не сломались мы тогда потому, что были со своей бедой не одни. Мы вышли на специалистов ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, НИКИ педиатрии им.Вельтищева, открыли для себя родительское сообщество МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Мы стали обмениваться знаниями, наблюдениями по заболеванию, информацией о научных достижениях в лечении нейрофиброматоза.

Теперь я понимаю, насколько это было правильно – в момент постановки диагноза ребенка осознать, что ты не одинок, что есть поддержка специалистов и сопричастных твоему горю людей. Что, в конце-концов, в твоей стране достаточно высокий уровень медицины, чтобы получить необходимую помощь.

В 2021 году, по программе раннего доступа, мы получили препарат Селуметиниб, останавливающий рост опухолей.

Я узнала о работе государственного фонда «Круг добра» и его масштабной помощи в лекарственном обеспечении орфанных детей. Как только Селуметиниб зарегистрировали, мы подали документы на препарат в «Круг добра» и Фонд быстро одобрил нашу заявку. Вскоре дочь стала получать лекарство через Фонд по заявкам, которые оформлял Минздрав нашей области.

Рост опухолей прекратился через полгода, некоторые образования исчезли совсем. Конечно, мы не расслабляемся, понимаем, что нейрофиброматоз – болезнь коварная, поэтому строго держим ее под контролем и каждые полгода проходим плановые обследования. А пока Катюша занимается плаванием, учит английский и даже сдала норму ГТО.

Как мать и гражданин своей страны я горжусь, что уровень медицины в России не хуже, чем в других странах, а уровень заботы об орфанных детях – на порядок выше, чем во многих странах мира. Так и должно быть в великой и сильной стране.

Я знаю, что дочь будет жить. И у нее есть будущее.

«Круг добра» – это целая система государственной помощи. Это президентский фонд и его неравнодушные сотрудники, опытные врачи и хорошо оборудованные медицинские центры, это профильные общественные организации и мы, родители орфанных детей, которые держатся вместе. И пока в круге добра так много хороших людей, я считаю, что будущее наших детей гарантировано.

Видеолекцию о заболевании Нейрофиброматоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь

«…он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте дочь замуж!»

«Я рожала Машу в 37 лет, когда рожениц называют оскорбительным для женщины словом «старородящая». К тому времени у меня подрастали двое сыновей и мне очень хотелось девочку. Я сама медработник и хорошо понимала все риски, поэтому наблюдалась в хорошей поликлинике и рожала в хорошем роддоме. Маша родилась по высшему баллу шкалы Апгар. Через 5 минут мне показали закутанный в пеленку живой комочек и сказали: «Вот, Машенька, познакомься, это твоя мама!».

Маша смотрела осмысленно и прямо, как смотрит взрослый человек при визуальном знакомстве со взрослым. «Ну всё, будет либо учительницей, либо Президентом!» – пошутили в родильном блоке.

Спустя три месяца я уже устроилась работать, в Первый Московский хоспис. На одних руках у меня было трое детей – сыновья 12 и 16 лет и 3-х месячная Машуня – нужно было зарабатывать деньги, чтобы поднимать детей.

Не знаю почему, но с самого начала тема «пойти своими ножками» была у меня, как навязчивый пунктик. Нет, Маша очень старалась развиваться: в 9 месяцев она сидела и ползала как метеор, могла даже стоять или ходить, но только держась за опору. А вот самостоятельно она подняться явно не могла. Материнское чутьё опять кольнуло в самое сердце.

«Почему она не ходит? – допытывалась я у педиатра, – сыновья в 9 месяцев уже бегали вовсю!». «Но она же у вас девочка, – мягко парировал врач, – а у девочек все по-другому. Подождите немного!».

Я подождала. Но в 1 год и 3 месяца Маша так и не встала на ножки. И тогда я забила во все колокола. Сухожильные рефлексы не простукивались. Ребенку сделали ЭНМГ – электронейромиографию мышц нижних конечностей, электроэнцефалографию, а потом и генетический анализ на СМА. Заболевание подтвердилось.

На тот момент я ничего не знала о СМА. Работая в Первом московском хосписе, я сталкивалась с какими угодно тяжелыми заболеваниями – могла рассказать о видах онкологии у взрослых и рассеянном склерозе, о разновидностях инсульта – но только не о СМА.

Как любой медицинский работник, я предпочитала сначала досконально изучить новую информацию, прежде чем делать выводы. Как говорил Наполеон, «чтобы победить в войне, нужно знать своего врага в лицо». Поэтому я погрузилась в интернет и стала изучать тему. Я поняла, что при отсутствии лекарственной терапии диагноз может быть смертельным. Я смотрела на красивые кудряшки своей малышки и обдумывала ее перспективы на жизнь. Мне очень нужны были другие факты: что с этим диагнозом можно жить!

В ходе интернет-поисков я вышла на двух замечательных людей со СМА: Елену Бычкову из Новокузнецка и молодого парня Вячеслава, с которыми завязалась дружеская переписка. Елена окончила институт, вышла замуж и жила жизнью счастливой женщины – настолько, насколько ей позволял диагноз. Вячеслав вообще был по жизни оптимист и переключал на него всех, кто был рядом.

Помню, когда я спросила его, что же делать с дочерью, у которой диагностировали СМА, он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте ее замуж!». Чего в этом ответе было больше – мотивации или юмора, не знаю, но я вдруг осознала: сделаю всё, чтобы Машка моя жила полноценной жизнью и не стала «домашним тараканом».

Я прочитала вдоль и поперек все инструкции на препараты Золгенсма, Спинраза и Рисдиплам. Обсудила с орфанными специалистами все возможные побочные эффекты препаратов и приняла решение, что конкретно для моей дочери Рисдиплам – самый оптимальный препарат, который будет блокировать развитие СМА. Помню, как мы обсуждали новость об учреждении Президентом государственного Фонда «Круг добра» и новых возможностях, которые появляются у орфанных детей.

Я, мать ребенка со СМА, бросила заболеванию свой материнский вызов.

Документы в «Круг добра» на Рисдиплам были оформлены после проведения медицинского консилиума. Ответ от Фонда пришел быстро, Фонд одобрил заявку и закупил Маше препарат. Так, с 2022 года, мы стали получать от государства Рисдиплам.

Я понимаю, что препараты – не панацея от СМА. Но я знаю, что благодаря применению дочь моя не умрет раньше положенного срока. Главное, что он дает возможность жить без страха и строить планы на будущее.

Маша участница ряда творческих и научных конкурсов и телепроектов. Она занимается вокалом в Центре творческого развития Анжелики Агурбаш, является лицом патриотического проекта «Наш герой», пишет письма нашим ребятам, участвующим в СВО, а на День рождения Президента по собственной инициативе записала ему видеопоздравление. Она очень хочет встретиться с ним, очень, чтобы рассказать Президенту о том, как интересно она теперь живет.

Во многом благодаря Маше у нас появилось много интересных друзей и единомышленников. Каждый день, собираясь в школу, Маша обнимает меня и говорит: «Мамочка, у нас все будет хорошо!». Это и есть сегодня наше счастье, которое мы очень высоко ценим.

Мы благодарны каждому человеку из нашей жизни – тем, кто учил держать удар и при этом быть счастливыми. Спасибо Президенту нашей страны и всем налогоплательщикам за создание и финансирование Фонда, спасибо нашим добрым врачам и сотрудникам НКО. Это большое счастье, что мы вместе!».

О заболевании СМА смотрите видеолекцию врача-невролога НМИЦ «Здоровье детей» Минздрава России Евгении Увакиной здесь.

«Нельзя постоянно жить в боли ребенка»

Точный диагноз – «буллезный эпидермолиз» – Артёму поставили в первый месяц жизни, но четких рекомендаций врачи дать не могли из-за отсутствия узкопрофильных знаний по орфанному заболеванию. Очень сложным оказался тогда для них диагноз, слишком запутанным – уход за пациентом, где нужно учитывать тысячу мелочей. Наш старший сын родился здоровым, а вот Артём «поймал» редкую болезнь.

Нужно ли говорить, что первые годы жизни сына были для меня самыми сложными в плане ухода за малышом: я бинтовала его обычными бинтами, а они намертво прилипали к ранам, приходилось отмачивать повязки фурацилином. Ребенок при виде бинта начинал голосить, а у меня сердце кровью обливалось оттого, что я все время вынужденно причиняю ему боль. Вспоминать это страшно даже теперь.

Надо было учиться жить. И мы учились… на собственных ошибках. Когда Артему исполнилось четыре года, мы стали подопечными фонда «Дети-бабочки», и ситуация стала для нас кардинально меняться: представители фонда научили правильному уходу за Артемом, у нас появились атравматичные повязки, специальные мягкие бинты, мази и кремы для кожи. Сын перестал бояться перевязок, и положение с заболеванием выровнялось настолько, что мой мальчик пошел учиться в первый класс обычной общеобразовательной школы. Но дети есть дети: те, кто не похож на остальных, часто вызывают у них страх или отторжение. Ребята в двух школах не приняли особенностей Артема, и нам пришлось перейти на домашнее обучение.

Мы много разговариваем с Артемом о его жизни. Посещаем хорошего психолога, используем возможности программы психологической помощи от фонда «Дети-бабочки». Сын задаёт вопросы об отношениях – подросток же – и о том, кто же его полюбит. Непременно уверяю, что однажды найдется человек, который будет видеть не открытые раны, а душу.

Наш папа, как и Артем, – человек творческий, музыкальный. О чем они беседуют, мне остается догадываться, но, когда они начинают вместе выстукивать какой-нибудь новый музыкальный ритм, мир наш преображается.

В 2021 году случилось еще одно важное событие в жизни нашей семьи и многих других: в июле президентский фонд «Круг добра» включил в свой перечень буллезный эпидермолиз. Для нас открывались новые границы – получение дорогостоящих медицинских изделий. Мы подали заявление на ряд необходимых нам перевязочных средств и уже год как своевременно получаем их. Повязки не травмируют раны, смягчают, и постепенно происходит заживление. Мы еще больше воспрянули духом!

Десять лет я посвятила только Артему – и наконец поняла: нельзя постоянно жить в боли ребенка. К этим мыслям меня подтолкнул проект фонда «Дети-бабочки» для мам подопечных – «Редкие женщины». Я поняла, как мне нужна отдушина, то, что по-настоящему нравится и увлекает, чего ты ждешь и предвкушаешь. Я по образованию швея и сумела отучиться на конструирование нижнего белья для людей с нестандартной фигурой. Теперь стремлюсь делать линию одежды для людей с немодельными стандартами, чтобы они выглядели привлекательно и чувствовали себя уверенно. На плакате, который висит у меня на стене, написано: «Найди себе дело по душе, и тебе не придется работать ни дня». И я теперь руководствуюсь этим принципом.

Чудесные изменения случились и у нашего Артема. Летом в санатории он подружился с девушкой, которая тоже ощущает себя особенной, не такой, как все. У нее фенилкетонурия (непереносимость белка). Я очень рада их отношениям, потому что они помогают развивать решительность, а чувство дружбы – надежду на лучшее будущее. А оно непременно будет, если в этом человек уверен. И мы уверены.

Я не эксперт давать советы, но попробую поделиться своим материнским опытом.

Убеждена, что ребенку с любым заболеванием очень нужно, прежде всего, родительское тепло и общение. Не поверхностное «Как ты спал?» или «Как ты себя чувствуешь?», а, условно, «Расскажи мне, почему ты сегодня такой грустный, что-то случилось?». Общаясь в доверительном тоне внутри семьи, ребенок будет чувствовать в ней главную свою опору.

Также я уверена, что хороший психолог в таких случаях необходим. У ребят с буллезным эпидермолизом подвижная психика, они тонко чувствуют людей и ситуации, они уязвимы и болезненно реагируют на критику, особенно в период подросткового возраста, и болезнь может усугубиться. А если ребенок идет на контакт со специалистом, и у них складываются искренние отношения, то ситуация начинает налаживаться.

Когда в школе отношения со сверстниками не сложились, мы перевели сына на домашнее обучение, где он превосходно учится. И английский знает, и французский учит, и рисует великолепно, и музыку сочиняет, и компьютерным дизайном увлечен. Но готового совета тут, конечно, нет, всё очень индивидуально.

И еще одно – теперь мое личное открытие: нельзя полностью ограждать ребенка от жизненных проблем, в противном случае он не сможет приспособиться к жизни. Мама с папой не вечно будут рядом. Поэтому стоит позволять ребенку и ошибаться. Так он лучше и быстрее приобретет жизненный опыт. А нашим любимым фондам «Круг добра» и «Дети-бабочки» мы хотим выразить слова благодарности за непрерывную помощь и заботу о нашей семье при любых обстоятельствах!

Историю комментирует Алёна Куратова учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ), руководитель фонда «Дети-бабочки»:

«В 2021 году, когда фонд «Круг добра» взял на себя обеспечение медицинскими изделиями, жизнь наших общих подопечных выровнялась, стала стабильней. Теперь наши дети гарантированно обеспечены перевязочными средствами. Наш фонд не выпускает из виду социальное направление работы через сопровождение мам в проекте „Редкие женщины“. Мы продолжаем получать положительные отклики и благодарности из регионов по результатам проведенных медицинских патронажей фондов „Дети-бабочки“ и „Круг добра“.

Данный проект – это один из этапов по построению системной помощи пациентам по месту жительства мультидисциплинарной командой специалистов, что в дальнейшем мы реализуем за счет открытия центров генных дерматозов. Сотрудничество фондов дает возможность сопровождать подопечного и его семью на всех этапах, тем самым качественно меняя их жизнь».

Видеолекция о применении высокотехнологичных медицинских изделий при заболевании Буллезный эпидермолиз можно посмотреть здесь. Лекцию читает руководитель НИИ детской дерматологии, врач-дерматовенеролог, главный научный сотрудник, заведующий отделением дерматологии с группой лазерной хирургии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук Николай Николаевич Мурашкин.

«Сверстники не всегда готовы принимать ребенка, имеющего выраженные внешние отличия»

«О том, что у меня будет особенный ребенок, я узнала на 33-й неделе беременности. Земля тогда ушла из-под ног, ведь все было нормально… Не помню, как доехала до дома, хорошо, что подруга была рядом. Последний месяц беременности прошёл, как в бреду: как жить, что мы будем делать? Я постоянно плакала, понимала, что жизнь разделилась на «до» и «после». Страшно было от неизвестности.

Максим появился на свет на 39-ой неделе с помощью кесарева сечения – с достаточно крупной головой, ручки и ножки были немного коротковаты. Никаких других особенностей я не заметила. Врачи заметно суетились, что-то обсуждали. После выписки мы обратились к генетику, и она поставила диагноз «ахондроплазия».

В интернете я перечитала всю информацию о детях с ахондроплазией, начала переписываться с родителями таких же детей, как Максим. Мы ездили по врачам: неврологам, ортопедам, нейрохирургам, кардиологам, аллергологам и отоларингологам. Боролись с вечно заложенным носом, два раза пришлось удалять аденоиды. Я понимала, что ребенок у меня особенный, и внимание к его здоровью должно быть таким же. Постоянно делали ЛФК, физиотерапевтические процедуры, массаж, укрепляли спину. В 1,5 года Максим пошел. Он рос очень активным, позитивным, смышленым мальчиком. Наряду со всякими зарядками мы старались развивать интеллект с помощью развивающих игрушек и настольных игр. Отец Максима оказался человеком не cильного десятка, и бороться с заболеванием сына мне пришлось в одиночку. В 3 года Максиму дали инвалидность.

Люди, конечно, обращали на нас внимание. На улице я замечала недоуменные взгляды прохожих: Максим выглядел на год, а по разговору явно был старше, ему было уже 3. Мальчишка умненький, шустрый.

В садик Максим пошел в 3 года – в обычный, где он хорошо адаптировался. Настолько, что с трудом вечером его уводила из группы. Он не хотел домой уходить, так что я бегала за ним по этажу, чтобы заставить одеваться. Понимая диагноз сына, я просила о его переводе в логопедическую группу, но надо было пройти психолого-медико-педагогическую комиссию. В общем, в садик сын успел походить всего один год. Пора было думать, как сыну расти.

Увеличение роста у детей с ахондроплазией тогда было возможно только хирургическим путем – это удлинение трубчатых костей с помощью аппаратов Илизарова. Это лечение очень сложное и травматичное. Я перечитала всю информацию в интернете о таких операциях, о рисках, с которыми, возможно, придется столкнуться, и решилась. Мы начали процесс в 4 года, и за следующие семь лет прошли 5 этапов удлинений, прибавив в росте 25 см.

За то время, которое Максим сидел дома в аппаратах, он освоил все виды конструкторов. Мог собрать по схеме любого робота или машинку. Лего – вообще отдельная история, целые города собирал. Выдумывал что-то свое или мог найти интересную схему в интернете. Когда стал постарше, увлекся робототехникой. Сейчас занимается 3D моделированием, ходит в школе на инженерный дизайн.

На очередном приеме у генетика мы узнали о создании государственного Фонда «Круг добра» и препарате Восоритид, включенным в Перечень закупок. Он давал перспективы роста без длительных операций, поэтому мы с врачами подали заявку в Фонд на лекарство и Фонд ее одобрил. Первый укол Восоритида мы получили в мае 2023 года и за 8 месяцев выросли уже на 5 сантиментов!

Те, кто сталкивался с этим заболеванием у детей, знают: есть тут и еще одна серьезная проблема: психологическая адаптация в детском коллективе, принятие детьми особенного ребенка. У Максима до недавнего времени отношения со сверстниками складывались более-менее ровно. Но два года назад в школе у сына начались серьезные проблемы. Одноклассники стали его дразнить, были даже агрессивные выпады против него. Мы пытались решить эту проблему на словах, но разговоры с классным руководителем, социальным педагогом, школьным психологом, директором не дали никаких результатов. Перевод сына в параллельный класс тоже ничего не решил. Что же предпринять еще в такой ситуации?

Сегодня нам с Максимом помогает организация «Немаленькие люди» и ее руководитель Юлия Нестерова, была создана рабочая группа из специалистов и других родителей, чтобы помочь нам преодолеть школьные трудности. Пока ситуацию держим под контролем, но повод для волнения есть.

Мы очень благодарны Фонду «Круг добра» за новые возможности лечения, которые открывают совершенно большие перспективы в жизни ребенка. Теперь Максим может расти без необходимости испытывать дискомфорт и боль.

Надеемся, что точно так же и школьные трудности уйдут в прошлое, и наше общество станет более расположено к людям с ахондроплазией».

Историю комментирует директор АНО «Центр «Немаленькие люди» Юлия Нестерова:

«Максиму 13 лет, и он вошел в чуть ли не самый сложный период жизни для человека с ахондроплазией. Сейчас, помимо задач, связанных с лечением, перед ним стоит не менее важная задача найти взаимопонимание со сверстниками, которые не всегда готовы принимать ребенка, имеющего выраженные внешние отличия.

Максим стойко перенес 7 лет хирургического лечения, и сейчас так же стойко идет своим путем в жизни, преодолевая трудности принятия в классе, стараясь в учебе, побеждая в конкурсах.

Хочется надеяться, что как изменились возможности лечения Максима благодаря помощи Фонда «Круг Добра», так же улучшится и атмосфера его школьной жизни. НКО «Немаленькие люди» включены в решение ситуации Максима, вместе со специалистами взаимодействуем с ответственными органами.

В работе у нас есть случаи и других ребят с ахондроплазией, которые, к сожалению, тоже сталкиваются с разными формами буллинга в школах и на улице. Например, одного из ребят в Томске на улице преследует группа подростков. По нашему последнему опросу, около 50 детей с ахондроплазией сейчас в той или иной степени подвергаются буллингу в школах – огромная цифра!

Мы в «Немаленьких людях» внимательно следим за последними инициативами по профилактике буллинга, и если они смогут переломить ситуацию в школах, то сообщество «Немаленьких людей» первым скажет за это спасибо».

Видеолекцию об Ахондроплазии можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Эта болезнь до поры до времени себя никак не проявляет»

Тёма – второй ребенок в нашей семье. Его старший брат умер в неполных 7 лет, быстро и внезапно.

Теме было тогда 4 года. После этой трагедии он надолго перестал говорить, а мы с мужем, оправившись от горя, начали обследовать младшего сына. На первый взгляд, все было нормально: анализы, МРТ, кардиограммы. Но меня что-то настораживало. Угадывалась какая-то связь с заболеванием старшего сына.

По рекомендации врачей мы сделали Тёме генетическое обследование и мои тревоги подтвердились. У ребенка обнаружили редкую кардиологическую патологию с трудно произносимым названием: катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия. Если в двух словах, то болезнь себя до поры-до времени никак не проявляет, но любая психо-физическая нагрузка – и человек может упасть, потому что у него вдруг остановилось сердце…

Ужасно. Мне потребовалось время, чтобы всё это понять и принять.

С Тёмой мы госпитализировались в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

31 октября 2022 году сыну имплантировали кардиодефибриллятор — прибор для электроимпульсной терапии грубых нарушений сердечного ритма. Через некоторое время этот прибор буквально спас Тёму: в марте 2023 года он пошел в школу и упал. У него на 16 секунд остановилось сердце. Дефибриллятор помог «запустить» сердце и наш мальчик был спасен. В тот день ребенка в школу сопровождал дедушка, я с младшей дочкой поехала в поликлинику, а тут такое…

20 апреля 2023 Артёму провели новую операцию – симпатэктомию.

И вновь врачи и медицинский консилиум. Решение медиков было однозначно: ребенку требуется на постоянной основе передовой кардиостимулирующий препарат Надолол.

До обращения в «Круг добра» все дорогостоящие кардиопрепараты нам доставали родственники из-за границы. Всё было сложно и очень дорого.

С появлением Фонда «Круг добра» всё стало проще и системно: мы оформили в Фонд документы на препарат, и теперь каждое утро, в одно и то же время, Тёма принимает этот жизненно важное для него лекарство.

Он очень общительный мальчик, наш Тёма, добрый, с развитым чувством справедливости. Он родился в один день с Президентом России и любит свою страну не меньше. Когда началась специальная военная операция, Тёма стал следить за развитием событий, переживал за нашу страну и стал смотреть программу «Время» каждый вечер, и нас к этой программе приучил. Это стало нашей семейной традицией.

Незадолго до Нового года нам позвонили с Первого канала и пригласили с Темой в студию подготовки эфира. В гости. Это стало для сына настоящим сюрпризом: нас сопровождал директор дирекции информационных программ Кирилл Клеймёнов! Он показал, как готовят к эфиру программу, показал ее виртуальную студию и даже разрешил Теме немножко «порулить» эфиром. Все-таки чудеса под Новый год случаются!!!

Мы благодарим всех, кто играет в жизни Тёмочки такую важную роль. Прежде всего – наших прекрасных врачей и персонально детского кардиолога и заведующую Детского научно-практического центра нарушений сердечного ритма НИКИ педиатрии им. Вельтищева Веру Васильевну Березнитскую – это врач от Бога, низкий ей поклон от всей нашей семьи.

Мы благодарим всех наших близких и государственный Фонд «Круг добра» – грандиозный по масштабу проект, учрежденный Президентом нашей страны.

Теперь, когда болезнь Тёмы под контролем, я вот о чем думаю. Не стоит сразу опускать руки в момент объявления тяжелого диагноза. Наши дети зависят в основном от нас. И если мы их не поддержим и не поможем, как им могут помочь врачи и государство? Помощь нужно начинать оказывать с семьи. И эта помощь – вера в своего ребенка, в его силы и возможности. Остальное придет, ведь мы же теперь не одни. С нами «Круг добра». Вся страна с нами.

Репортаж о том, как Тёма оказался в гостях на Первом канале, смотрите здесь.

«Новогодний подарок Президента»

«Вы только представьте: 30 декабря раздается телефонный звонок: «Добрый день! Лекарство для ваших детей приехало, можете забирать. С наступающим Новым годом!».

31 декабря, строго по намеченному графику, я стала аккуратно давать детям Рисдиплам. Оказывается, чудеса под Новый год случаются!

…Мы с мужем очень хотели детей. Молодые, сильные, здоровые – нам сам Бог велел рожать!

Когда я забеременела, муж ушел на спецоперацию. Иногда он приезжал на побывку и тогда мы садились и начинали представлять нашу дальнейшую жизнь: без забот и тревог, в окружении наших детей.

Я знала заранее, что будет двойня, мальчик и девочка. Это же мечта любой семьи!

Рожала я в Донецке. Дети появились на свет с разницей в 14 минут. Сначала – Марик, затем – Эмма. Им, как всем младенцам, провели скрининг – взяли кровь из пяточки – и отправили на исследование в Ростов. Ну а я продолжала принимать поздравления.

В то, что скрининг покажет у детей СМА, я не могла поверить. Ни в моей родне, ни в родне мужа никто не помнит никаких генетических заболеваний. Неужели и правда редкий генетический сбой? Или все-таки врачебная ошибка?

Какое-то время я не могла собраться с мыслями. Помогла моя кума: она зашла в интернет и начала штурмовать тему. Сначала вышла на родительский чат, а затем нашла и государственный Фонд «Круг добра», который обеспечивает детей дорогостоящими лекарствами.

Я все-таки решила перепроверить поставленный детям диагноз, поэтому мы ещё раз сдали генетический тест сразу в двух центрах, включая Медико-генетический научный центр им. Бочкова. Результат подтвердился: у детей был «поломан» ген SMN1 и было 4 копии гена SMN2. Нужно было это принять и начать действовать.

На помощь пришли врачи НМИЦ «Здоровье детей» (НЦЗД). Перед Новым годом они смогли пригласить нас на госпитализацию и обследование, провели медицинский консилиум и сами оперативно связались с Фондом «Круг добра», рассказав о нашей проблеме. Работа быстро закипела. Пока в Фонд оформлялась заявка на Рисдиплам, у меня была возможность погрузиться в тему СМА.

Я поняла, что в определенной степени нам повезло: у детей не самая агрессивная форма заболевания, а диагноз поставили рано, когда еще не было симптомов. Это огромный плюс. Значит, если мы быстро получим препарат, блокирующий СМА, у детей есть высокий шанс на нормальное будущее.

Шаг за шагом мы приближались к намеченной цели. Но сомнений у меня в голове было много. Ну, например, где мы – и где созданный Президентом Фонд?! А вдруг нам не одобрят лекарство, которое стоит миллионы рублей, ведь симптомов заболевания у детей нет – а разве так бывает? А если придется слишком долго ждать?

Мысленно я проиграла десятки сценариев, в уме уже продала всё, что мы с мужем имели – и дом, и машину. Лишь бы получить лекарство! Лишь бы успеть вовремя! Господи, слышишь ли ты меня?!

Я плакала и молилась. И 30 декабря 2023 года раздался телефонный звонок. Мне сообщили, что Рисдиплам к нам уже приехал и его можно забрать. Это было чудо, настоящее чудо – самый дорогой подарок, о котором можно было только мечтать!

31 декабря, под Новый Год, мы уже начали терапию. Дети принимают лекарство спокойно и, как мне кажется, развиваются вполне по возрасту. Сын все делает первым: первым стал переворачиваться с боку на бок, первым начал делать попытки встать на ножки. Ну еще бы, он же на 14 минут старше своей сестры. Эмма брату уступает немного, но не отстает. Они гулят, они крутятся, хватают игрушки руками и пытаются встать. Я смотрю на них, улыбаюсь и боюсь спугнуть свое счастье.

То, что Президент страны инициировал создание такого мощного государственного Фонда как «Круг добра» – это настоящий прорыв в нашей жизни, новые возможности для наших детей. Я благодарю врачей НМИЦ «Здоровье детей» – они так много сделали для моих детей!!! – сделали с такой любовью, профессиональным вниманием и личным человеческим участием! Это дорогого стоит.

Я благодарю сотрудников Фонда «Круг добра», которые все предновогодние дни держали на контроле нашу срочную заявку, следили за ходом движения нашего препарата.

Я благодарю всех, кто сегодня поддерживает орфанных детей и нас, их родителей, за такую большую помощь и человеческое тепло.

Спасибо вам, люди. Ваша помощь бесценна».

«Не смотря ни на что, наша жизнь полна ярких красок!»

«12-летний Иван – старший ребенок в нашей семье, выстраданный и любимый. Ходила я им беременная легко и, как говорится, ничто не предвещало…

В первые же минуты появления на свет Ваньку начало сильно рвать. Животик его был большим и явно напряженным – это то, что я успела увидеть, прежде чем сына бегом отправили в реанимацию, а оттуда, через 2 часа после его рождения – в Детскую городскую клиническую больницу имени Н.Ф. Филатова. На второй же день его там уже прооперировали….

Мы встретились с сыном на 5-й день после его рождения. Меня выписали из роддома, а Ваню перевели из реанимации в палату. Я даже не могла взять сына на руки: он был весь в трубках, с выведенной кишечной стомой, серого цвета и совсем не похожий на того, кого я видела после рождения…

Врачи сделали все, что могли. Но на дворе был 2011 год – глубоких знаний о Болезни Гиршпрунга и, как ее следствие, Синдрома короткой кишки, у российских врачей не было, как не было и Фонда «Круг добра». Заболевание наше считалось неизлечимым, его связывали с тяжелой инвалидностью, а пациентов – с очень низким шансом на социализацию в обществе. Родителям таких детей приходилось вывозить их на консультации и лечение за границу, где они имели какой-то призрачный шанс на улучшение состояния.

Сказать, что мы с мужем были в полном шоке – это ничего не сказать. Но Бог ведет! Случайно или по божьему промыслу мы попали в Филатовской больнице на глаза врача-неонатолога с 40-летним стажем Елены Борисовны Худолеевой. Она рассказала о заболевании и, главное, о том, как нужно обслуживать такого ребенка, как правильно ставить ему капельницу и в каких зарубежных клиниках нам могут помочь.

5 месяцев Ваня лежал в Филатовской больнице и все эти 5 месяцев мы с мужем ежедневно бегали его навещать – совместной госпитализации тогда не было, и родителям приходилось бегать взад – вперед в палаты к своим деткам. Визиты родителей были строгими: с 9:00 до 18:00. Потом родители должны были на ночь куда-нибудь исчезнуть.

Нам повезло, мы жили в Москве. С легкой руки нашего доброго доктора и процедурной медсестры мы терпеливо обучались премудростям обслуживания орфанного ребенка в условиях домашнего пребывания. За 5 месяцев мы прошли большую школу мастерства и даже сдали экзамены местным врачам, прежде чем забрать ребенка домой на 24-часовое подключение к капельнице, через которую он получал питание и лечение. Опыт обслуживания ребенка в станционаре очень нам пригодился: мы уже не боялись того, что сын 24 часа подключен дома к капельнице. Мы знали, как управляться с проблемами и могли подменять друг друга.

Не смотря на первые сложности, мы не сломались, а твердо решили бороться за качество жизни нашего малыша.

Как только Ване исполнилось полгода, мы вылетели с ним в на консультацию и лечение сначала в Германию, а потом – в Израиль. Ребенку поставили современный и очень удобный катетер, подобрали полноценное питание и наш малыш начал быстро набираться сил, стал расти.

С появлением Фонда «Круг добра» жизнь Ванечки вообще круто изменилась. Медицинский консилиум РДКБ рекомендовал ему прием дорогостоящего препарата Тедуглутид, заявка на который была одобрена экспертным советом Фонда «Круг добра». С середины 2022 года Иван стал получать этот препарат регулярно через государственный Фонд «Круг добра».

У ребенка стало меньше капельниц и еще больше энергии, появились новые возможности для саморазвития и творческого роста. Днем Ваня уже мог обходиться совсем без капельниц, которые требовались ему только во время сна.

Это дало ребенку возможность полноценных школьных занятий, мальчик наш стал серьезно заниматься рисованием и вокалом, он теперь выступает на различных конкурсах, выступал и в Геликон-опере, и в Кремле. Он ведет собственный блог по живописи, много читает, ходит в театральную студию и пишет рассказы с захватывающими сюжетами. Его герои, преодолевающие жизненные препятствия – вероятнее всего, он сам. За 12 лет он много чего пережил и, я думаю, вполне имеет право считать себя победителем.

Верите ли, но благодаря Ивану мы с мужем пересмотрели смысл жизни.

Мы поняли, что редкая болезнь, которая вдруг возникает у твоего ребенка – это не про болезнь, а про твою личную философию – про умениие увидеть в этом не приговор, а важные жизненные ценности. Что ребенок с тяжелым или редким заболеванием в нашей стране не брошен, а находится в продуманной системе защиты. Теперь это – неонатальный скрининг, опытные орфанные врачи, контролирующие состояние здоровья ребенка, это возможности и помощь государственного фонда «Круг добра».

Поэтому и препарат Тедуглутид, который мы получаем от «Круга добра» – это, в первую очередь, новые возможности для нашего сына. Благодаря лечению он способен жить качественной и очень интересной жизнью: школа, живопись, театральное мастерство, вокал, выступления на конкурсах, личные победы.

Персональных грамот и дипломов у нас целая стена. И все награды честно сыном заработаны: мы никогда не позиционировали сына на конкурсах как «особенного» ребенка. Жюри даже не подозревало о его нозологии. Он шел к своим победам на общих основаниях и получал их не за то, что болен, а за то, что талантлив.

Именно об этом я сейчас и говорю на форуме с молодыми родителями орфанных детей. Не загадывайте будущее – цените настоящее и находите в нем красоту каждого мига! Завтра этот миг уже кончится и от того, каким он получается сегодня, во многом зависит, каким будет жизнь завтра. Всё очень взаимосвязано.

Вот поэтому, несмотря ни на что, наша жизнь полна ярких красок. Мы прожили сложные годы, прежде чем это поняли. Но, поняв, оценили эти открытия в полной мере.

Недавно мы с Иваном в гостях в Фонде «Круг добра». Знакомились с другими детьми, родителями, мастерили колокольчики и украшали ими елку в Фонде. И вдруг, к удивлению многих, Иван наш запел! Он пел «Журавленка» – новую песню, которую он готовит к новому конкурсу. И я догадалась, почему именно эту песню он решил исполнить… Детская песня со взрослым смыслом и верой в то, что у этого «Журавленка» есть будущее.

Значит, мы летим дальше. И у нас дорога – только выше, только вперед. Мы благодарим всех наших врачей и персонально – врача-неонатолога Елену Борисовну Худолееву и детского хирурга, к.м.н. Юлию Валентиновну Аверьянову за то, что всегда рядом, фонд «Круг добра» – за гарантированные возможности жить полноценной жизнью и всех добрых, профессиональных и внимательных людей, которые появились в нашей жизни и соединились в ней в один круг добра.

«Ты посмотри, какая у сына стала красивая форма головы и уха!»

«У нас теперь все хорошо! Все просто отлично!

5 лет мы шли к этому моменту и даже не подозревали, насколько нам способны помочь наша современная отечественная медицина и государственный Фонд «Круг добра». Знали бы об этом раньше – мы избежали бы кучи тревог, слез и откровенного страха за жизнь нашего ребенка.

Тимур старше своего брата-двойняшки всего на несколько минут. Сначала родился Тимур, а следом за ним – Рома. Малыши словно чувствовали, насколько мы их сильно ждали, и родились даже раньше срока, поэтому их госпитализировали в областной перинатальный центр, где они были на ИВЛ и росли до 9-месячного возраста.

Рома был здоров и активен, он лучше ел и быстрее рос.

Волнения были только за Тимура. У него не было сформировано правое ушко, и он явно отставал от брата в развитии.

Врачи выразили предположение, что когда малыши были в утробе, младший чуть поджал голову старшему и поэтому у Тимура случилось то, что случилось. Но что теперь об этом говорить?

Дети родились, и ими нужно было заниматься. Мы показали Тимурчика всем специалистам, каким только было можно. Ребенку поставили микротию ушной раковины, ДЦП, легкое нарушение центральной нервной системы и еще синдром Гольденхара – заболевание, при котором искажаются формы лица. У нас были проблемы с правой стороны лица – именно там, где, кроме маленькой хрящевой закорючки вместо уха не было ничего.

Самое тяжелое для меня было ходить по поликлиникам и чувствовать в очередях шепот взрослых и косые взгляды на моего малыша. Пришлось посещать психолога, чтобы научиться справляться с этими травмами и так общаться с ребенком, чтобы он знал, что он любим нами безусловно и даже красив.

«Я красив, у меня только одно ушко маленькое!» – стал потом говорить сын, и я всегда его в этом поддерживала.

Физические и бытовые неудобства состояли в том, что у ребенка была тугоухость, частые отиты другого уха и он постоянно переспрашивал, уточняя для себя то, о чем с ним говорили.

Надо было что-то менять, найти хорошего врача. Я вышла на родительский чат, где одна знакомая мамочка сказала мне, что в Москве работает Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства, а там есть опытный хирург и по совместительству добрый волшебник Диаб Хассан Мохамад Али.

Ради встречи с врачом мы отправились в Москву. Доктор рассказал нам о заболевании и необходимости проведения операции, но предупредил, что операция будет сложная и дорогая, потому что ребенку не только будут моделировать новое ухо, но и устанавливать современный ушной имплантат, который должен вернуть мальчику слух.

Видя мою растерянность, доктор рассказал о государственном Фонде «Круг добра», предположив, что наш диагноз может стать аргументом для бесплатного получения высокотехнологичного лечения за счет государства. Всё, что мне нужно было сделать, это собрать нужный пакет документов и подать заявление в Фонд на портале Госуслуг.

Неожиданные новости – о передовой операции, дорогом имплантате и государственной поддержке – почти не укладывались в моей голове. Но оказалось, такую помощь получить было просто. Меня поддержали и врачи, и Минздрав Нижегородской области, который быстро сформировал заявку на медпомощь в Фонд «Круг добра», а Фонд нашу заявку одобрил.

В ноябре 2023 года мы с сыном приехали в Москву уже на операцию. Оперировал сам Диаб Хассан Мохамад Али. 10 часов не выходил он из операционной, конструируя Тимуру новое ухо, устанавливая ему имплант Omnipore, который оплатил «Круг добра». За эти 10 часов я успела изучить сайт Фонда и даже отправить туда свою материнскую благодарность.

«Всё, что я мог, я сделал, – сказал после операции уставший доктор и улыбнулся. – Теперь Тимур должен идти на поправку и, будем надеяться, все у него будет хорошо!».

Мне хотелось смеяться и плакать от счастья, настолько сильны были эмоции. Тимур с его микротией ушной раковиной стал первым подопечным «Круга добра», которому Фонд помог в лечении. Мы лежали в прекрасной палате, нас окружали прекрасные врачи, предупредительный персонал приносил нам в палату еду, всё отделение знало моего сына по имени, поддерживало нас и помогало. Я думала, такое бывает только в кино.

А потом к нам приехало телевидение и я так растерялась, что, по-моему, забыла сказать самые главные слова благодарности. Сын к этому времени уже немножко оправился, стал спокойнее переносить тяжелые перевязки и ждать, когда с прооперированного уха сойдет отек. Он деловито расспрашивал медперсонал о назначении тех или иных медицинских инструментов, корреспондента – о микрофоне, который был вдет в петличку. А потом сказал мне, что все-таки станет врачом, когда вырастет. Что же, врачом – так врачом! Значит, еще одними добрым волшебником на земле станет больше.

Сейчас, когда семья наша снова в сборе и Тимур вернулся после операции, мы с мужем дома шепчемся. «Ты посмотри, – шепчу я ему на ухо, – какая у сына стала красивая форма головы и уха!». «Прекрасен!» – вторит муж и мы счастливо улыбаемся.

А сын идет вперед и строит планы на ближайшее будущее. Впереди – Новый год и подарки от Деда Мороза, которому Тимур написал письмо, еще будучи в больнице. К Деду Морозу у него не было особых заказов: игрушек в доме много, есть даже синтезатор, на котором сын музицирует и поет песни, есть карандаши и краски – можно заниматься любимым рисованием. Но, главное, у него теперь есть полноценное ушко и нормальный слух. Значит, можно слышать жизнь в полной мере.

Мы бесконечно благодарны нашему прекрасному хирургу Диабу Хассану Мохамаду Али и всему персоналу Национального медицинского исследовательского центра оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства. Проходить лечение здесь надежно и комфортно, здесь и профессиональная забота, и человеческое тепло.

Низкий поклон президентскому Фонду «Круг добра» за то, что взял на себя все расходы по лечению нашего сына и закупает для других детишек массу дорогих, но жизненно важных лекарств!

Хочется «кричать» СПАСИБО!! У моего Тимурчика полноценное ушко! Он теперь, как и все другие детки , благодаря Вашему фонду “Круг добра “! Огромное спасибо, что дарите людям счастье! Низкий поклон!!!

Через несколько лет Тимур пойдет в школу и это станет еще одним новым этапом его новой жизни в круге человеческого добра. Спасибо вам за это, люди!

«Сын перед операцией предложил спор, что не заплачет. И выиграл!»

«Саша – мой первенец, классический «плановый» ребенок.

Мы с мужем поженились, прожили почти год, а потом я забеременела. Беременность была без осложнений, я ни разу не была госпитализирована, всё шло по плану. Пришло время и родился сын. Хороший здоровый мальчик.

В шесть лет мы решили отдать Сашу на спорт, чтобы был крепким и с детства мог за себя постоять. Каратэ он отверг: он назвал этот спорт «дракой» и заявил, что ему не нравится активная борьба. Зато футбол полюбил и с шести лет гонял во дворе с мячом вместе с окрестными мальчишками.

Все было хорошо до мая 2023 года. Тогда Саша пришел домой и сказал, что у него сильно болит нога. «В футбол, наверное, перегонял», – предположила я и намазала ногу мазью с анальгетиком.

Но боль не исчезла, а только усиливалась. И пришлось нам идти по врачам. Местный травматолог, хирург – никто ничего особенно у Саши не обнаружил. «Всё чисто!» – сказали местные врачи.

А потом Саша начал хромать. Я даже поругала его в начале, думая, что он прикидывается – врачи же нам сказали, что всё чисто! Но сын был серьезен, как никогда. «Мне неудобно ходить, а когда я хромаю, мне удобнее и боли нет!».

Вот тогда я поняла, что причина есть и ее надо найти.

Мы поехали к ещё одному врачу – ортопеду. Врач Каур Лидия Рихардовна долго осматривала сына, крутила-вертела его, после чего написала в заключении: «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса (под вопросом), сколиоз». После чего Саше сделали рентген и диагноз подтвердился.

«Боже мой, какой такой Пертес? В жизни не слышала о такой болезни! Приговор», – подумала я и рванула читать всё о болезни. Начиталась в интернете разных ужасов про разрушение суставов и хромоту, разнервничалась. Что же будет с моим сыном?!

На наше счастье, в город приехала на консультацию опытный врач из НМИЦ детской травматологии ортопедии и им.Турнера Ирина Юрьевна Клычкова – заведующая отделением патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний № 4, заслуженный врач России. Видимо, сам Бог послал ее из Санкт-Петербурга в нашу районную поликлинику. Врач посмотрела снимки Саши, заключение врачей и тут же переслала эти материалы своему коллеге – кандидату медицинских наук, руководителю Клиники патологии тазобедренного сустава Павлу Игоревичу Бортулеву. Он нас в последствии и оперировал.

«О-о-о, это мой пациент! – воскликнул доктор, изучив историю болезни Саши, – пусть собирается к нам в Санкт-Петербург!». Легкая тональность, выбранная молодым доктором, приободрила меня. И сам Саша говорил мне, что всё будет хорошо, повторяя это каждый раз, когда я начинала плакать.

Ирина Клычкова рассказала о предстоящей операции, которая должна со временем вернуть мальчику привычную активность и радость движения. Рассказала она и о государственном Фонде «Круг добра», который включил заболевание в перечень и теперь может оплатить закупку вживляемого в сустав ортопедического электрета.

Я слушала, плакала от смешанных чувств и едва ловила смысл всего, что мне говорили. Мне нужно было время, чтобы осмыслить всю полученную информацию и оценить невероятные возможности, которые нам готово было предложить государство: от нового метода хирургического лечения до полной оплаты этого инновационного «электрета».

Я подписала согласие на операцию и стала хлопотать со сбором всех необходимых документов. Дальше был медицинский консилиум, заявление в Фонд «Круг добра», заявка в Фонд «Круг добра» и ее одобрение экспертным советом. Для меня всё это было, как во сне… Я почти не верила, что так бывает.

Из справки НМИЦ им.Турнера:

«Для болезни Легга-Кальве-Пертеса характерен очаг некроза в головке бедренной кости. В случаях субтотального или тотального поражения формируется подвывих и грубая многоплоскостная деформация проксимального отдела бедра. Заболевание вызывает сильные боли у пациентов. При отсутствии адекватных методов лечения в подавляющем большинстве случаев исходом болезни Легга-Кальве-Пертеса становится коксартроз, который проявляется выраженным болевым синдромом, грубой хромотой с порочным положением всей нижней конечности с резким ограничением привычного образа жизни и социальной дезадаптацией. Ребенок может полностью потерять возможность ходить… Применение электретных имплантатов в хирургическом лечении детей с болезнью Пертеса позволяет в кратчайшие сроки добиться восстановления анатомических соотношений и функции сустава, а также значительно сократить период восстановительного лечения.

И вот настал день, когда мы с Сашей приехали в Санкт-Петербург. Саша был уже на костылях, самостоятельно ходить он не мог.

«Мам, а давай поспорим, что я не заплачу ни во время операции, ни после нее?!» – заговорщицки спросил меня сын, видя, что глаза мои от волнения мокрые от слез.

«Спорим, – вяло поддержала игру я, – а на что спорим, сынок?».

«Давай на 3 000 рублей», – предложил сын, явно имея на эти деньги какие-то новогодние планы. Господи, да я не то что 3 000 рублей, я жизнь за тебя отдам, лишь бы только ты был здоров, сынок…

И мы поспорили. И все, кто был в нашей палате, слышали наш спор. Мамы, которые сопровождая своих детей в палате, улыбались: они понимали, что это не я, а мой сын старается поддержать меня перед его ответственной операцией.

Когда Сашу повезли в операционную, я пошла в часовню, работающую прямо в НМИЦ им.Турнера. Там я встретила матушку, поведала ей о своих волнениях, помолилась. Так и прошло 3 часа операции, когда я получила от пресс-секретаря НМИЦ сообщение: «Операция закончена, хирург сказал, что всё успешно!».

Нас поддержали все – Господь, чудесные врачи НМИЦ, внимательные родители, которые, как я, лежали в палате со своими детьми. Они мне помогали сына переворачивать после операции, потому что сам он не мог.

А Саша и правда не плакал! Ни одной слезинки при мне не уронил, хотя первые двое суток провел в реанимации, а потом – терпел боль, когда отменили обезболивающие. Он у меня настоящим мужчиной растет, настоящим.

Так мы провели первую неделю после операции. А потом боль совсем исчезла, и Саша теперь аккуратно разрабатывает ногу, пробуждая мышцы к движению. После операции ему нельзя активно двигаться 1,5 месяца, только лежать и переворачиваться: со спины на живот и обратно. Ну что ж, мы потерпим!

Всё это время, пока мы с Сашей были госпитализированы, к нему приходили преподаватели, занимались с ним математикой, русским языком, английским, даже технологией. Учитель приходит сам в палату – в НМИЦ им.Турнера всё продумано до мелочей!

Вот и вся наша история. Деньги я сыну проспорила – видимо, на них он закажет нам какие-нибудь новогодние подарки. А я под бой Курантов буду молить об одном: о здоровье наших детей.

Зима 2024 года будет у Саши самой спокойной в его жизни. Будем укреплять ногу, здоровье, общее самочувствие. Рядом с нами – наши бабушки, дедушки, наши друзья. Скучать не будем. А через полгода приедем в Санкт-Петербург снова – проверять, всё ли хорошо после операции. И можно ли будет Саше будущим летом выйти с мячом во двор и сыграть в футбол. Во всяком случае, сам Саша очень на это настроен.

Мы благодарим всех наших добрых врачей Национального центра детской травматологии и ортопедии им.Турнера и Фонд «Круг добра» за уникальные возможности, которые они предоставляют нашим детям, чтобы становиться здоровее и крепче, уверенно идти вперед, строить свое будущее.

Меньше чем за год мы с сыном прошли большой круг проблем и смогли вырулить в круг добра, поверить в мощь своей страны и свои собственные человеческие силы, встретить много добрых друзей и теперь каждый день благодарить Бога, что все мы – одна страна, где нет чужих детей. Все – свои.

Телесюжет о лечении Саши в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Турнера можно посмотреть зд есь.

«Василиса отвоюет свое счастье. Она слишком любит жизнь!»

У нас с мужем шестеро детей. Все свои, родные и здоровые. Василиса стала нашим последним запланированным ребенком. Эта беременность была у меня, можно сказать, самой ответственной: все обследования были сделаны вовремя, все скрининги проведены.

Одним словом, на роды я шла уверенно и спокойно. Рожала я, как и раньше, сама. Мне показали малышку, и я увидела, что щечки ее слишком большие. Подумала, может, какой-то отек?

Врач и акушерка засуетились, срочно вызвали в родовой бокс педиатра и я поняла: что-то пошло не так. Через 10 минут дочку уже осматривал педиатр, врачи заговорили о пороке нижней челюсти.

А у меня самой нижняя челюсть маленькая. Но о пороке никто никогда не говорил. Это была, скорее, моя особенность и проблема для стоматологов. А тут врачи говорили о конкретной и очень редкой патологии у дочери, предположили у нее редкое генетическое заболевание, которое потребует подтверждений.

Я была растеряна. Впервые я столкнулась с тем, с чем раньше не встречалась. Хорошо, муж поддержал: «Не бойся, мы справимся, – убежденно сказал он, – у нас в стране – лучшая медицина!». Муж работал на «Скорой помощи» и абсолютно доверял нашим врачам. Эта уверенность передалась и мне.

Мы решили провести Василисе полногеномное секвенирование, которое дает развернутую генетическую информацию. Но в госпрограммы такое исследование не входит, стоит достаточно дорого, нам пришлось просить помощи у благотворителей. Секвенирование решили проводить в Медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова.

Пока шли сборы, мы находились с Василисой дома. Дышала дочь плохо с самого рождения – всегда запрокидывала голову, а тут мы заметили, что ей стало совсем плохо, она едва дышала.

Мы прыгнули в машину и, как угорелые, помчались в Морозовскую больницу. Успели вовремя: через сутки Василиса совсем перестала самостоятельно дышать и попала в реанимацию на 2 месяца. Для поддержания жизни ей поставили трахеостому и гастростому. Она лежала маленькая, вся в трубках, и сердце мое рвалось на части.

Врачи тогда спасли Василису, нормализовали ее жизнедеятельность. Со строгими медицинскими предписаниями нас выписали домой под Новый год, 31 декабря.

Помню, что ехали мы домой молча. Муж сказал, что о делах будем говорить на свежую голову, потому что выписка из больницы была сложной и все мы были измотаны.

Вердикт в итоге был таким: синдром Пьера Робена. Пройдя с десяток врачебных консультаций, мы уже не сомневались, что речь пойдет о хирургическом вмешательстве. Финальная консультация была у профессора Андрея Вячеславовича Лопатина. «Да, это 100-процентная хирургия!» – сказал Андрей Вячеславович, как только увидел нашу Василису. Осмотрев нашу малышку, он подробно рассказал о заболевании, с которым мы впервые столкнулись, и государственном фонде «Круг добра», который может помочь в закупке необходимого Василисе накостного дистракционного аппарата, сделанного по индивидуальному чертежу, с учетом всех деталей челюсти дочери.

Мы вышли от врача, полные надежд. Еще раз прочитали в интернете о деятельности государственного фонда и его возможностях. Оценили масштаб новой государственной помощи. Остальное было, что называется, техническими вопросами.

Летом 2022 года мы оформили заявление на портале Госуслуг, установку дистракционного аппарата наметили в Российской детской клинической больнице (РДКБ). А потом мы узнали, что Василиса будет в числе первых российских детей, которой поставят индивидуальный дистрактор благодаря государственной помощи, то есть через Фонд «Круг добра».

Перед началом операции наши врачи подробно рассказали о ходе предстоящей операции и ее перспективах. Мы стали ждать, когда нас вызовут в Москву. А за день до этого, в дом пришло горе: отдавая долг Родине, погиб наш сын… Остальные события я помню плохо. Помню только, что Василиса своим жизнелюбием постоянно приводила мое материнское сознание в чувство, словно тормошила, чтобы душа моя не замерзла от горя.

Я сидела с ней в палате, обнимала ее и зарывалась головой в ее мягкие пушистые волосы. Нужно было держаться. В семье оставалось еще пятеро детей. Самая взрослая дочь помогала нашему папе, который остался дома на хозяйстве. Он примчался ко мне в день операции Василисы, чтобы вместе ждать ее окончания. Мы сидели, держась за руки, 3,5 часа – всё время, пока длилась операция.

Учитывая сложность случая, в операционной был не один, а три опытных врача: челюстно-лицевой хирург Бальченко Алексей Вячеславович, руководитель центра «Хирургия головы и шеи» профессор Андрей Вячеславович Лопатин и доктор медицинских наук, заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии Александр Юрьевич Кугушев. Операция прошла успешно. Так нам сказали врачи. И я впервые за эти тяжелые дни улыбнулась…

Сейчас Василиса учится самостоятельно есть с ложки. Она стала полноценно дышать, она активна и очень жизнерадостна. Как все девочки, крутится перед зеркалом, кокетничает и улыбается отражению. Она себе очень нравится!

Если лечащие врачи РДКБ будут не против, то в ближайшее время нам снимут гастростому: похоже, Василисе она больше не нужна. Под наблюдением врачей мы осторожно подкармливаем дочь фруктовыми и овощными пюрешками, открывая для себя прелесть самостоятельного питания.

Она всегда находит себе занятия, быстро обучается всему новому и всегда улыбается людям. Врачи ее любят, а братья и сестры обожают. Она в семье наша главная баловница, так много пережившая за столь короткий срок.

Сейчас, когда операция позади, у меня нет никаких сомнений в том, что наша Василиса отвоюет свое счастье, потому что она слишком любит жизнь и потому что столько людей вокруг дарят ей внимание и заботу. Благодарю всех, кто остается с нами рядом!

Отдельное спасибо – нашим дорогим врачам и президентскому фонду «Круг добра», который оказывает такую мощную помощь нашим детям.

Историю комментирует руководитель Центра «Хирургия головы и шеи» Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук Андрей Вячеславович Лопатин:

«Василиса – первая пациентка с синдромом Пьера Робена, которая получила первый накостный дистракционный аппарат, закупленный государственным фондом «Круг добра». Важно, что такое эффективное технологичное лечение теперь доступно пациентам в нашей стране и оплачивается государством.

Пьер Робен – заболевание редкое и сложное, выражается в недоразвитости челюсти и наличием расщелины, как механизма дыхания. В зависимости от степени поражения, дети с такой патологией нуждаются в хирургической коррекции с помощью дистракционных аппаратов. Главная его функция — увеличение челюсти, восстановление функции дыхания и жевания.

Такие дистракторы способствуют растяжению челюсти до 2 сантиметров. В течение примерно 20 дней после его установки пациенты находятся у нас в отделении под наблюдением и каждый день, с помощью вытяжного механизма, дистрактор растягивается на 1 мм.

Самое главное, что такие дети после установки накостных дистракторов начинают самостоятельно дышать, принимать пищу и, таким образом, получают реальный шанс на улучшение качества своей жизни».

«Я буду расти!!!»

«В нашей семье трое детей, Арсюша – средний сынок. И у него ахондроплазия.

О том, что у меня будет особенный ребенок, я узнала за день до родов.

До этого сынок сидел под моим сердцем, свернувшись комочком, как котенок, и врачи могли только сказать, что плод крупный, под три килограмма. Мы с мужем радовались: родится сын – богатырь!

«Сигналы» пошли на 35-й неделе беременности, на УЗИ. Врач посмотрела на результаты и заволновалась: «Оля, не могу понять, тут, похоже, задержка роста у плода…».

Как задержка? Почему задержка? Говорили же, что плод крупный, что богатырь! В тот день я сделала три независимых УЗИ в разных учреждениях. И везде меня огорошили: «Множественная эпифизарная хондродисплазия».

Я бросилась в интернет. «Множественная эпифизарная хондродисплазия (МЭхД) – это семейно-наследственная болезнь, наследуемая преимущественно по аутосомно-доминантному типу, характеризующаяся нарушением энхондрального окостенения, проявляющаяся малым ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей…».

Боже мой, неужели у меня будет не так, как у всех?!

На следующий день я уже ехала на роды. Да, плакала, потому что боялась неизвестности.

Учитывая новые обстоятельства, принимавший роды врач назначил мне Кесарево сечение. А потом я услышала ее взволнованный голос: «Срочно вызываем генетика!». Сознание мое поплыло…

Сын родился с хорошим весом, как и предупреждали врачи: 3 килограмма. С достаточно крупной головой. Его положили в кювез для новорожденных, куда я постоянно бегала «сравнивать» моего малыша с другими. Ничего особенного, кроме достаточно крупной головы, я тогда не заметила. Но о болезни маленького роста говорили все врачи, поэтому, как только я выписалась из роддома, срочно вызвала на дом медицинского сотрудника из коммерческой клиники, который взял кровь на генетический анализ на ахондроплазию.

Ждали мы ответ недолго, диагноз подтвердился. Получив на руки выписку, я прочитала всё, что там было написано и… порвала в клочья анализ.

«Мы будем расти! – сказала я Арсюше и этими словами словно бросила наследственной болезни свой вызов. – Мы будем расти, сынок!».

В первый месяц я изучила все материалы по ахондроплазии, которые мне удалось найти. Добрая соседка-педиатр тоже подключилась к поискам, нашла для нас пациентскую организацию «Немаленькие люди».

«Ты можешь не участвовать в этом общении, но хотя бы просто читай!». И я читала всё, о чем писали родители таких же детей, как мой Арсений, читала информацию о болезни, которую публиковала директор организации Юлия Нестерова. Так, шаг за шагом, я настраивалась на серьезную борьбу с болезнью, которой так бойко сама бросила вызов.

В 1 год и 2 месяца я уже записала сына на курс ЛФК. Врачи у нас хорошие, обстоятельные. Они прорабатывали моему сыну каждый пальчик, каждый суставчик, каждую косточку. Раз в 2 месяца я водила Арсюшу на массаж: мы укрепляли ему спину, чтобы избежать серьезной деформации позвоночника. «Никаких кифозов!» – решили мы и делали для этого всё, что только могли.

Через некоторое время в родительском чате «Немаленьких людей» я узнала о гормоне роста, который применяли детям некоторые самые смелые мамочки. Мы решили попробовать. Сначала платили за препарат сами, потом к помощи подключился наш областной Минздрав. Через 3 месяца ребенок начал расти. Это была наша первая победа – первая, но еще не финальная.

Мы, мамы детей с ахондроплазией, внимательно следили за результатами медицинских исследований нового препарата Восоритид, ловили любую новую информацию. Спасибо Юлечке Нестеровой, главе «Немаленьких людей»: она сообщала нам все новые подробности о движении препарата в сторону пациентов, в сторону России.

В ноябре 2021 года пришли важные новости для всех, кто был в нашем чате, для всего нашего пациентского сообщества. Юлия сообщила, что учрежденный Президентом страны государственный фонд «Круг добра» включил Ахондроплазию в перечень своих нозологий, а препарат Восоритид – в перечень закупаемых лекарственных препаратов. Этот день стал по значимости для нас вторым днем после Дня Победы. Это была наша общая победа: наших детей и нашей страны в целом! Самый эффективный мировой препарат для роста детей направлялся в сторону России.

Я бесконечно благодарна нашим врачам и нашему областному Минздраву: они сделали всё для того, чтобы в Фонд «Круг добра» был оперативно собран полный пакет документов для получения передового препарата.

«Олечка, у вас не хватает еще одной справочки, нужно оформить!». И я тут же оформляла в нашей поликлинике всё, что требовалось. Всё было быстро и по-человечески очень правильно. Заявку оформили за 3 дня. И Фонд тоже быстро одобрил нашу заявку: все были заинтересованы в том, чтобы мой ребенок наравне с другими оперативно получил ценное лекарство.

Первую дозу Восоритида мы приняли в июле 2022 года. Арсюхе было 8,5 лет, он дорос уже до 110 сантиментов, стал ходить в школу. Да, были некоторые бытовые неудобства, связанные с его невысоким ростом, но мы-то знали: начнем принимать препарат и будем дальше расти!

Я в это свято верила, и муж мой верил – он у нас самый лучший папа в мире. Нашу хрустальную веру в то, что Арсюха будет расти, мы передавали друг другу от сердца к сердцу. Это было даже больше, чем просто вера. Это была наша твердая убежденность, наше знание, наше намерение. Сын это отлично чувствовал и, возможно, благодаря этому нам удалось избежать тяжелых психологических травм, с которыми часто сталкиваются дети с маленьким ростом.

Первую инъекцию Восоритида Арсюшке сделали под бдительным контролем врачей областной больницы.

Арсюша продолжает расти, уже пошел в третий класс. Проблем в школе нет. Мальчик в себе уверенный и активный, поэтому его любят в школе и он тоже всех там любит. Как многие мальчишки, увлечен играми на PlayStation, занимается углубленным изучением английского языка, а в свободное время гоняет на квадроцикле. У нас частный дом с безопасными дорогами, так что мы ему позволяем сесть за руль четырехколесной машины. Это укрепляет в нем и уверенность в своих силах и мужскую ловкость.

Всю его жизнь мы продолжаем заниматься ЛФК. ЛФК – это наше всё! Всем мамам очень советую. Благодаря этим занятиям мальчик физически выносливый, у него сильные руки, хорошо сформированы мышцы, заметно укрепилась спина.

Несмотря на то, что ему всего 10 лет, он был рад, когда его пригласили в администрацию Курска на подписание соглашения о сотрудничестве губернатора нашей области Романа Старовойта с главой президентского фонда «Круг добра» Александром Ткаченко.

Александр Евгеньевич – человек душевный, сразу нашел с Арсюшей общий язык и на важном совещании «больших взрослых» смастерил с Арсюшей трогательных бумажных журавликов. Один из них теперь живет в комнате Арсения. Бумажную птицу, сделанную вместе с отцом Александром, сын называет своим талисманом. Смотрит на птичку, вспоминает встречу и говорит: «Я еще буду расти!!!». Ну, кто бы сомневался, сынок! Конечно, ты будешь расти! Теперь для этого у тебя все есть: крепкая дружная семья, счастье в доме и очень важная государственная поддержка. Мы в прямом смысле слова в круге добра.

Я благодарю всех, кто нам так помогает жить и радоваться жизни: врача-педиатра ФКУЗ МЧС МВД России по Курской области Екатерину Борисовну Булавину, начальника Управления организации службы детства и родовспоможения Курской области Зайцеву Людмилу Петровну, Руководителя Фармацевтического Управления Комитета по здравоохранению Правительства Курской области Анну Евгеньевну Дубровскую, детского ортопеда-травматолога Елену Юрьевну Евглевскую, тренера ЛФК г. Курска Шишлова Александра Олеговича, заведующую Детской поликлиники № 5 г. Курска Пономареву Веру Александровну, а также АНО «Центр Немаленькие люди» и лично Юлию Нестерову и, конечно, фонд «Круг добра», отца Александра Ткаченко и всю команду фонда.

Об Ахондроплазии вам подробно расскажет заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней, доктор медицинских наук Анатолий Тюльпаков. Смотреть здесь.

Мукополисахаридоз IVA Тимуру поставили еще в 2010 году, в немецкой клинике. “It’s metabolic, metabolic…” – эти слова, выглядящие как порядковый номер из регистра, до сих пор звучат в моей памяти.

Помнится, врач долго и деликатно что-то объясняла мне про нарушение обмена веществ, что нам нужно сменить образ жизни и наблюдаться у ортопеда, и у меня всплывали образы болезней, которые легко лечатся.

Я наивно думала, что мы пройдем физиолечение и всё встанет на свои места, мы вернём сыну здоровый образ жизни. В тот момент я не понимала, насколько жизнь моя перевернется. Слегка окрыленная и так и не понявшая до конца причины названной врачом болезни, я вернулась в Россию и принялась за осуществление плана по физиолечению Тимки.

Земля ушла у меня из-под ног через месяц – когда я получила официальное письмо из немецкой клиники, где лежал на обследовании сын. Я аккуратно перевела с немецкого на русский весь текст эпикриза, а потом увидела в интернете информацию о заболевании и фотографии пациентов. В интернете говорилось, что такие дети не доживают до 20 лет. «Как же так?» – вертелось в голове. – «Жить до 20 лет?! Как же я успею ему весь мир показать?».

Мне буквально не хватало воздуха, не хватало помощи людей, которые знали бы, что такое мукополизахаридоз и понимали, как ему противостоять. Для психологической опоры мне очень были нужны историй детей, которым тоже поставили такой же диагноз, но которые продолжают жить и как-то развиваться.

Сейчас таких историй уже много. А тогда, 13 лет назад, я была, как потерявшийся в лесу человек, и совершенно не знала, кому кричать и в какую сторону идти. Надо было сделать все возможное и невозможное, чтобы по максимуму сохранить здоровье и двигательные функции. Мы пробовали различное физиолечение, я уговаривала Тимура правдами и неправдами терпеть грязевые аппликации, учила его плавать.

«Пусть все идет в копилку здоровья», – решила я. Вот и в школу он пошел сам, ногами, это уже маленькая победа. Значит, жизнь продолжается. А по пути мытарств с обследованиями, с реабилитацией постоянно всплывала карусель вопросов: «Как же так?! Где? Когда болезнь дает о себе знать? И как так получилось, что диагноз нам поставили только в 5 лет?».

Я снова прокручивала в памяти самое начало.

Вот Тимур родился… Да, крупнее, чем обычные дети, но иногда и желудь рождает дуб, шутила я. Сильный гипертонус… Да, это внутричерепное давление, такой диагноз многим малышам ставят, а с меня – семь потов сошло, чтобы разогнуть его ручки и ножки… Грудная клетка чуть увеличена, но это же из-а нехватки витамина Д3. Нет, диагноз и здесь не был обозначен, ведь сын кувыркался, бегал и прыгал, как все обычные мальчишки.

Что-то пошло не так, когда он пошел на тхэквондо. Но и тогда поставили ошибочный диагноз – болезнь Пертеса. После этого я и ринулась к друзьям в Берлин к тому самому профессору. И здесь мы определились с диагнозом, который я аккуратно перевела потом на русский язык и чуть не умерла от шока.

Я бродила по просторам интернета и молила Всевышнего о помощи. Только не раскисать, а искать, искать, искать выход! Удача повернулась в мою сторону: я нашла Снежану Митину и возглавляемую ею межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром».

С этого момента я почувствовала, что я не одна. Снежана еще раз объяснила мне природу мукополисахаридоза и даже дала прогноз, когда в России может появиться лекарство, блокирующее это заболевание. Позже информационные брошюры и журналы, которые я получала через «Хантер-синдром», помогали мне объяснять родным, а подчас и врачам, что это у нас за диагноз, какое физиолечение нам показано, а какие медицинские вмешательства могут принести вред. 10-15 лет назад мамы орфанных детей, наверное, тоже с этим сталкивались: они, бывало, знали о редком заболевании гораздо больше, чем врач в местной поликлинике.

До создания государственного Фонда «Круг добра» было еще десять с лишним лет, и нам приходилось как-то жить – так, чтобы жизнь хоть немного казалась нам радостной. Сначала мы с Тимуром осторожно наблюдали за тем, как в организации Снежаны Митиной отмечают праздники МПС. Поначалу это мне казалось даже абсурдным: ну какой праздник, когда такая болезнь?! Но потом я поняла, что такие события объединяют людей с одинаковой судьбой: у всех участников были такие же дети, как мой Тимур, все общались, обменивались новостями, знаниями и, казалось, были сильнее. Мы тоже стали участвовать в мероприятиях организации.

Мы запускали в небо разноцветные шары надежды, разрисовывали печеньки к Редкому празднику, собственноручно делали игрушки к благотворительным базарам и вместе отдыхали на море. Нас было много, и мы все планировали жить! Это вселяло в каждого уверенность в яркое будущее.

5 января 2021 года наш мир изменился: Президент страны издал Указ о создании государственного фонда «Круг добра». 1 апреля 2021 года Фонд принял в свою программу наше заболевание и детей с мукополисахаридозом стали бесплатно обеспечивать дорогостоящим препаратом Элосульфаза альфа.

Государство не просто предложило свою помощь, а стало серьезно помогать конкретным детям: моему Тимуру и тысячам других детей с разными тяжелыми заболеваниями.

Мы получаем от «Круга добра» наш препарат с 2021 года. Счастье, что есть лечение. Пошла динамика. Тимур принимает ферментозаместительную терапию только три года, но уже есть большие победы. Он встал с коляски, научился на самокате кататься, мечтал и освоил скейтборд. А теперь и вовсе на велосипеде гоняет, как обычные мальчишки и мечтает о новом продвинутом железном друге, чтобы поучаствовать в веломарафоне по Москве и пересечь Крымский мост. Он любит смотреть новости и обсуждать мировую политику, переживает за судьбу России. И даже собрался было в армию идти, увидев повестку о постановке на военный учет!

Я благодарю фонды, которые сыграли в нашей жизни такую большую и важную роль: Межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром» и государственный Фонд «Круг добра».

Впервые услышать от врача редкий диагноз ребенка, а потом начитаться о нем в интернете – это как умереть на месте, заглянуть по ту сторону и вернуться обратно. У меня именно так и случилось. Поэтому я хочу сказать родителям, которые сейчас узнают о редком диагнозе своего ребенка: выход есть и он рядом. Сегодня есть надежные пациентские организации и есть Фонд «Круг добра», перечень заболеваний которого расширяется.

Для нас с вами это значит, еще больше детей будут гарантированно обеспечены нужными им лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, средствами реабилитации. Значит, мы не одни.

Только так и должно работать общество, где взаимопомощь и служение не просто традиция, но и ежедневная практика социального демократического государства, где жизнь – это ценность.

Историю комментирует президент Межрегиональной общественной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина:

«Роль пациентской организации в жизни семей с МПС-детьми очень велика! Это обмен информацией, психологическая поддержка, брошюры о заболевании, контакты врачей, реабилитационных центров.

Найти друзей с таким же диагнозом, в том же городе, регионе проживания. Дать надежду, подсказать лайфхаки или другие секретики, которые существуют в выращивании, выкармливании, обучении таких детей. Подсказать профессии подросткам, которые могут быть интересны и доступны детям с нашим диагнозом.

Поддержать семьи при планировании следующих детей, подсказать пациентам, как и куда обратиться при планировании их потомства. Поддержать, научить, подсказать, провести совместные мероприятия с целью социально-психологической поддержки.

Многие болезни лечатся и излечиваются. Мукополисахаридоз пока, к сожалению, нет. Поэтому мы договорились не считать мукополисахаридоз болезнью, а считать это такой жизнью. Мы можем сломать руку – она срастается. Аппендицит случился – его удаляют. Грипп, ОРВИ – сегодня человек заболел, а через какой-то период времени выздоровел.

Мукополисахаридоз работает по-другому. Поэтому вот у нас такая жизнь с фиолетовым оттенком. Это ни плохо, ни хорошо. Просто так есть. Мы не можем прийти в храм и сказать: «Господи, мы просили здорового ребёнка!». Нам достался такой. Просто у нас теперь такая жизнь.

После появления диагноза жизнь становится другой, это правда. Мы хороним свою надежду на то, что у нас ребёнок будет здоровым. Что он будет, например, воздушном акробатом, ли еще кем-то. Но он будет, просто будет другим! И нам надо научиться самим и научить его быть счастливым в предложенных обстоятельствах.

Ещё несколько лет назад, до появления Фонда «Круг Добра», не было возможности получать терапию просто так. Нужно было несколько лет бороться, судиться, писать речь для суда, переживать, летать в суды и надеяться, что решения суда таки начнут исполняться. Это было больно, тяжело, травматично.

Сейчас, слава Богу, лекарства, которые существуют в мире, доступных и у нас, разрабатываются новые. По сравнению с тем, что было 20 лет назад, семьям с МПС-детьми жить сейчас в миллион раз легче и интереснее. И очень здорово, что в этом есть заслуга тех, кто стоял у истоков пациентских организаций!

Здорово, что мы есть друг у друга. Потому что пройти этот путь вместе – намного проще, чем быть на свете одному. Мы нашли свою «стаю» и нам не фиолетово. Видеолекцию о заболевании Мукополисахаридоз IVА можно посмотреть здесь.

«С появлением Златы реальность стала в сто крат сложнее и в миллион раз счастливее…»

До рождения Златы я работала маркетологом в международной компании и привыкла жить по плану. Образование, карьера, дом, замужество – всё получалось благодаря чётко поставленным целям.

С появлением Златы реальность стала во сто крат сложнее и в миллион раз счастливее. Так я думаю теперь. Но 7 лет назад мне казалось, что жизнь моя летит в пропасть.

Как многие родители орфанных детей, я пережила, наверное, все «классические» этапы пути: от психологического отторжения объективной реальности и депрессии до последующего принятия диагноза ребенка и активных действий.

Впрочем, обо всем по порядку.

В том, что у меня родится дочка, я не сомневалась ни секунды. Ее хотели и ждали все. У меня уже был сын от первого брака, а у мужа – двое. Он даже мысли не допускал, что у нас родится кто-то, кроме девочки.

На скрининге врач озвучила: «Пол женский». Цель была поставлена и достигнута. Я ликовала!

Дочь решила назвать красиво – Златой. В переводе с древнегреческого «золотая». «Сложное ты выбрала имя, – заметила моя мудрая мама, – говорят, как ребенка наречешь, так и обречешь. Может, лучше Машенькой, в честь бабушки?».

Но я маму не послушала. Девочка должна была родиться рыженькой – золотой, как и ее папа. Поэтому Злата. И только Злата.

… В родильное отделение я попала сразу после ДТП. Находясь за рулем автомобиля, я отвлеклась на телефон и не справилась с управлением.

Против моих ожиданий, дочка родилась черноволосой. 3300 граммов. 51 сантиметр. «Давно у нас не рождались такие здоровые дети!» – сказал мне врач при выписке из роддома.

Меня распирало от гордости. Хотелось открыть окно и кричать об этом всему миру. Знала ли я тогда, что гордыня – это самый страшный грех, и наказывают за него изгнанием из Рая? Не знала и не хотела знать…

Через месяц раздался телефонный звонок. Врач из медико-генетической экспертизы сообщил, что пришли результаты скрининга и моя дочь находится в группе риска по муковисцидозу. Для точного подтверждения ребенку срочно требуется сделать потовый тест и сдать анализ крови родителям.

Тогда мне показалось, что жизнь летит в пропасть. Я не могла принять эту информацию, я просто отказывалась в нее верить. На ватных ногах подошла к компьютеру, стала набирать новое для себя слово: муковисцидоз. Соленая кожа… Зеленоватый зловонный стул… Бледность кожных покровов… Всё совпадало! Я внимательно посмотрела на мирно спящую дочурку и ахнула: её раздутый живот был исчерчен голограммой капиллярной сети. Боже мой, почему именно мы?!

Потовый тест не оставлял никаких сомнений в том, что у дочери был муковисцидоз. Наши анализы крови только это подтверждали. Мы оба были носителями «поломанного» гена – классическая схема заболевания, переданного по наследству.

Потом была первая госпитализация в отделение пульмонологии ДГКБ Оренбурга. У Златы была пневмония. Она подозрительно долго спала, а я-то, глупая, и не подозревала, что у девочки было кислородное голодание! Об особенностях заболевания, с которым впервые столкнулась наша семья, я узнавала сначала от врачей. Они расписали дочери четкую схему лечения, объяснили назначение каждого препарата, ингаляций, помогли с оформлением инвалидности.

А потом случился еще один удар. Трагически погиб мой муж, отец Златы. Я не могла ни говорить, ни есть, ни общаться. Казалось, что жизнь подло подкинула квест, выхода из которого нет. Получи и распишись….

«У Златы все обязательно будет хорошо. Человеческий фактор никто не отменял», – сказала моя мама, приехав ко мне на время. Надо было заботиться о моем сыне Павлике, и о Златочке, и о себе тоже. На то, чтобы принять всё происходящее и начать действовать, мне нужно было время.

Я нашла в интернете чат родителей детей с муковисцидозом. Это было правильное решение – не оставаться один на один со своими проблемами, а найти единомышленников и делиться с ними и болью, и опытом. Здесь я получила массу полезных советов, родительских идей, важную информацию. Пришло время, и я тоже смогла кого-то поддержать здесь словом и делом.

О Фонде «Круг добра» и «омоложении» возраста приема Трикафты (с 12 лет до 6-летнего возраста) мы узнали из новостей и обсуждали это как самое важное событие в нашей жизни. Как только Злате исполнилось 6 лет, мы оформили все документы на препарат, Минздрав Оренбургской области подготовил заявку в Фонд «Круг добра», и вот уже с января 2023 года моя Злата получает драгоценное лекарство.

Жить с муковисцидозом – значит, вместе бороться за каждый вдох и выдох своего ребенка и при этом психологически не превращать его в инвалида. Постоянно пить лекарства и проходить лечебные процедуры без выходных и праздников. Делать ингаляции и дыхательные упражнения для вывода из легких мокроты и при этом убеждать ребенка, что он такой же, как все его сверстники, и любят его ничуть не меньше остальных.

Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз – самый, так сказать, «веселый»: чтобы эвакуировать из легких мокроту, пациентам важно много бегать и прыгать, активно двигаться, заниматься спортом. В этом смысле дети с муковисцидозом настоящие герои. Они умные, талантливые и не по годам взрослые.

Все это я узнала благодаря Злате. Ей и всем родителям, которые тоже столкнулись с муковисцидозом и другими неизлечимыми заболеваниями, я посвятила роман «Дочь не по карману». Надеюсь, что книга поддержит тех, кто продолжает перекраивать свою реальность под жизнь «особенного» ребенка.

Сейчас Злате 7 лет, и у неё, как я мечтала, золотые волосы. Она ходит в школу и занимается батутным спортом, получила «золото» на соревнованиях и не собирается на этом останавливаться. Она прыгает, танцует, катается на роликах и коньках. У нее много друзей, а свои ингаляции и прием лекарств она связывает просто с тем, чтобы «живот не болел». Мы не перегружаем ее медицинской информацией, поэтому она растет не закомплексованной на теме здоровья. Когда Злата будет готова к серьезному разговору, мы всё с ней обсудим.

Конечно, у меня случаются моменты слабости, когда внутри что-то надламывается. Но заклинание моей мамы всегда возвращает в реальность: «У Златы обязательно всё будет хорошо. Человеческий фактор никто не отменял!». И я снова ставлю дочь на батут, держу за руки и приговариваю: «Дыши, Золотинка, дыши!».

Я благодарю мою мудрую маму, которая вытащила меня из бездны сомнений и помогла вновь обрести силы, научила не останавливаться перед трудностями и согрела всех нас своей любовью.

Я благодарю лечащих врачей, которые так много сделали для моей дочери и других орфанных детей. Хочу, чтобы знали их имена. Это главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией ГАУЗ “Оренбургская областная клиническая больница №2”, врач-генетик высшей категории Елена Юрьевна Беляшова. Это педиатр Областной детской клинической больницы Надежда Исингильдовна Попкова. Это детский пульмонолог Ольга Михайловна Маркова. Это врач-пульмонолог Консультативно-диагностического центра детской ГКБ г.Оренбурга Марина Георгиевна Рыбалкина.

Я благодарю Фонд «Круг добра» за помощь, которую он оказывает нашим детям. За время своей работы Фонд помог спасти жизнь и изменить ее качество более 23 000 детям с 88 заболеваниями.

Раньше муковисцидоз считался детской болезнью, потому что с таким диагнозом редко кто доживал до совершеннолетия. Сейчас болезнь научились держать под контролем. С появлением в России государственного Фонда «Круг добра» у орфанных детей страны появилась гарантия получения системной терапии дорогостоящими препаратами, которые Фонд предоставляет нашим детям бесплатно. Ни один частный фонд не может гарантировать такую масштабную и системную помощь. У НКО тоже появилась возможность выдохнуть и сфокусироваться на других видах помощи орфанным пациентам – информационной, юридической, психологической. А мы, родители, теперь можем не только верить, но и знать, что наши дети не просто будут жить дальше, а смогут строить свою судьбу, свое будущее. Человеческий фактор никто не отменял.

О заболевании муковисцидоз в видеолекции из нашей «Библиотеки орфанных заб�