Наши истории

Сегодняшняя история подопечного «Круга добра» необычная. Ее вместе рассказывают мама Александра Сергеевна и дочь Анастасия – 12-летняя девочка из Алтайского края. У Насти Спинальная мышечная атрофия. А еще у нее – гордый патриотизм и стремление самоотверженно помогать тем, кто в этом нуждается.

«Ограничения – только в нашей голове»

Рассказывает мама Александра Сергеевна:

«Болезнь Насти проявилась, когда ей было 6 месяцев: дочка не пыталась встать, мы пошли по врачам. Это сейчас написано множество статей про СМА, появился неонатальный скрининг, выявляющий диагноз на досимптомной стадии. А тогда врачи, не заботясь о родительских чувствах, говорили мне: «Лет до трех ребенок доживет, рожайте лучше другого».

Диагноз поставили в 2013 году, Насте было 1 год и 3 месяца. В 2016 году его же подтвердили в ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И Пирогова в Москве. Ребенок слабел, причем в России уже было лекарство от СМА, и нам пришлось подавать в суд на Минздрав, чтобы получить дорогостоящий препарат Нусинерсен. Выиграли, получили 6 уколов, но со временем из-за выраженных скелетных деформаций введение стало невозможным, инфузии были сопряжены с большим стрессом для дочки, поскольку производились под наркозом. Врачебная комиссия постановила заменить препарат на Рисдиплам.

В 2021 году Президент России создал Фонд «Круг добра», и мы, как многие родители детей со СМА, выдохнули с облегчением: нашу нозологию Фонд первой принял в свой Перечень для закупок. Настя стала стабильно получать препарат Рисдиплам, и нам удалось существенно затормозить развитие болезни. Обеспечение лекарствами в Фонде поставлено на поток: раз в год обращение в краевую больницу, заявка в Фонд, регулярное получение лекарства для домашнего перорального приема.

Врачи в нашей больнице очень внимательные, и я благодарна докторам Копыловой М.П., Голенко А.А., Боловневой И.Б. за вдумчивое профессиональное отношение к нашим проблемам. За состоянием дочки ведется пристальное наблюдение, специалисты «держат руку на пульсе», и хоть Настя не ходит, она старается жить активной жизнью. Тем более, теперь у нее есть четкие цели и вдохновение – быть полезной героям России, которые находятся на передовой, в зоне специальной военной операции.

Рассказывает Настя:

«С детства я всегда мечтала помогать людям, животным, не ожидая ничего в ответ. Когда началась специальная военная операция, два родных брата мамы добровольно ушли защищать Родину. Мои родители начали заниматься волонтерством, мама плела браслеты выживания, вместе с папой они волонтерили на машине. Я рисовала маленькие открытки и писала письма [на фронт бойцам].

Когда одна волонтёрская группа распалась, мама познакомилась с волонтером Анной Валерьевной, координатом команды «Надёжный тыл». Она начала делать сухпайки – каши, омлеты, картофельное пюре. Узнав, для кого это все, я не смогла остаться в стороне и предложила маме свою помощь. С тех пор и по сей день делаю вкусняшки солдатам. Перекусы, каши, гречку – все это доставляет мне удовольствие. Я рада, что могу заниматься таким добрым делом.

Ещё у меня есть младшая сестра, ее зовут Ксюша, ей 4 года. Она также состоит в юной команде волонтеров “НебоСВОд”. Ксюша – самый младший участник команды, но, тем не менее, вносит большой вклад в наш совместный труд. Когда мы с мамой делаем каши, сестренка бежит помогать, подает сахар, включает блендер, насыпает крупу, также помогает делать сладкие перекусы. Это у нее получается лучше всего. Для ее маленького возраста это очень ценно, несмотря на то что она не осознает всю серьезность ситуации. Главное то, что она стремится помогать другим людям. Настоящая наша любимая, маленькая помощница.

Я очень благодарна Анне Валерьевне за то, что у меня есть возможность помогать солдатам, вложить частичку души и всю свою теплую энергию для бойцов, которые, не жалея себя стоят на защите Родины! Команда юных патриотов «НебоСВОд» где я состою, появилась благодаря Анне Валерьевне, там я познакомилась с другими ребятами и нашим куратором Варей, я горжусь нашими ребятами, ведь каждый из нас вносит вклад в будущее, каждый из нас помогает бойцам победить, каждый из нас делится своим теплом с солдатами!»

Рассказывает мама Александра Сергеевна:

«Настя – сама боец. Несмотря на ухудшения здоровья, до последнего училась очно, посещала школу. Но все-таки СМА – тяжелый диагноз, дочь стала часто болеть, пропускать уроки, и было решено перевести ее на дистанционное обучение, многие дети со СМА так учатся.

По учебе она все успевает и получает хорошие оценки, а когда расправляется с уроками и домашними заданиями, приступает к «делу для души». Волонтерские объединения, о которых говорит Настя, привозят нам продукты на расфасовку: крупы, орехи, фрукты и сухофрукты. Из них Настя вместе с младшей сестрой Ксюшей собирают перекусы для бойцов на передовой. Насте почти не нужна помощь, максимум – поближе подвинуть ингредиенты, разобраться с зип-пакетиками. Ей не удается высоко поднимать руки, но моторики вполне хватает, чтобы собирать специальные продуктовые наборы, сортировать крупы. Часто мы работаем всей семьей: из круп и сухофруктов делаем сладкие каши, также ещё картофельное пюре и гречневую кашу.

Настя сама контролирует свое время, иной раз старается поскорее закончить с уроками, чтобы посвятить себя волонтерскому делу. В выходной я уговариваю ее: «Отдохни, у тебя же уже наверняка болит спина» (Настя носит поддерживающий корсет из-за проблем с позвоночником). А она отвечает: «Нет, горит дедлайн по кашам, я должна все доделать».

При этом я понимаю, что дочери многое сложно дается физически, моторика слабая, однако сильна идея, стремление Насти довести до конца начатое. Ограничения – они в нашей голове. Я ведь тоже не всесильная. Моя дочь хочет сделать вклад в общее дело ради Победы – и она делает, как может. Это немало!

Я рада, что волонтерские движения, в которых принимает активное участие Настя, получают обратную связь напрямую от бойцов с фронта. У нее есть благодарственные письма, видео, где солдат держит рисунок, созданный руками Насти. Детей замечают, привлекают, заинтересовывают и поддерживают их инициативы, дети вкладывают душу в волонтерство.

Это ведь очень ценно для ребенка, имеющего диагноз – даже неважно, орфанный, как Настя, или любой другой – быть включенным в дело, к которому имеет отношение каждый гражданин России, быть социально активным, получать помощь и так же помогать другим.

Так замыкается «Круг добра», далеко выходя за пределы Фонда, который помог нам и которого мы благодарим за жизненно важное лекарство для Насти. «Круг добра» объединяет всех нас – кто неравнодушен, горяч сердцем, готов делиться, работать для общего блага.

Наша семья безгранично благодарна нашему президенту В.В. Путину за создание жизненно важного Фонда «Круг Добра», а также за возможность проявить патриотизм и испытывать за Россию гордость!»

Видеолекция о заболевании Спинальная мышечная атрофия смотрите здесь.

«Счастье, что детям не досталось то, что досталось в свое время нам…»

«Когда я сегодня смотрю на своего почти взрослого сына, отмечаю, как за последнее время он вырос и возмужал, меня просто до слез накрывает материнское счастье. Судьба сберегла его от мучений, которые прошла я, всю жизнь страдая от Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита, и только на пятом десятке лет узнавшая, что это не моя «особенность», а наследственная болезнь, которую можно и нужно лечить.

Я родилась в сельской местности, в простой многодетной семье, и была единственной, у кого с детства ноги «пошли колесом». От этого я физически очень уставала, и отец возил меня по врачам, которые говорили, что это у меня такая «особенность», потом – варусная деформация, которую нужно просто «наблюдать». Окончив школу, я уже сама пошла по травматологам и ортопедам и решилась на исправление деформации ног. Пять раз была в аппаратах Илизарова, мучилась от адской боли, но терпела. Хотелось жить, как все. И очень хотелось простого женского счастья. И вот я вышла замуж, родила прекрасного здорового ребенка, и мы с мужем наконец-то ощутили радость родителей. Муж никогда не задавал мне неудобных вопросов, и я не развивала больную для себя тему. Жили – не тужили и были счастливы.

Спустя еще 10 лет в семье появился второй сын, Данил, в котором мы, уже опытные на тот момент родители, просто души не чаяли. Нужно ли объяснять, как мы расстроились, когда к двум годам у Дани, прямо как под копирку, стала повторяться моя история с ногами. «Ну а что вы хотите, он весь в вас!» – сказали врачи, поставив на глазок диагноз Фосфат-диабет под вопросом. Про то, что для определения точного диагноза нам нужно отправляться на генетические исследования, нам никто не сказал, а сама я этого не знала. Но что-то заставляло меня двигаться вперед и искать нужное сыну лечение. Мы ходили к ортопедам, к нефрологам и каждый назначал свою схему терапии, но ничего не помогало. А сын уже стал жаловаться на сильные боли в ногах. Он очень быстро утомлялся, ходил с постоянными передышками, иногда даже тихо плакал. Во всем нашем районе мы были такие одни, и что с нами делать, никто не знал.

Однако ищущий да обрящет. В 2022 году мы попали на прием к главному внештатному нефрологу Свердловской области Наталье Сергеевне Журавлевой. Осмотрев Даньку, она сразу предположила наследственную природу заболевания, Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Она же «открыла нам Америку», рассказав, что сегодня есть и возможность точной диагностики, и терапия, которую можно получить через президентский Фонд «Круг добра». «Где – мы, а где – президентский Фонд!» – думала я, почти не веря, что мой сын станет получать через главный фонд страны передовое лекарство, да еще и бесплатно.

Сына направили в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии Минздрава России, где основательно обследовали, провели генетический тест, подтвердивший заболевание, а затем организовали медицинский консилиум и назначили лечение препаратом Буросумаб.

Всё это мне казалось чудом. То, что я искала для Даньки 10 с лишним лет, теперь заходило к нам просто, без усилий. Так, за один визит к опытному врачу, жизнь нашего Даньки начала меняться. Подумать только, а нам говорили, что у него это «израстется».

Дане было уже 12 лет, он ходил в школу, раздавая тумаки всем, кто позволял дразниться и кривляться в его адрес. Держал удар. Благодаря любви к чтению, он развил отличную память, много чего знал из разных областей и наук, умел подать себя на уроках, его хвалили. И вот уже старшеклассники стали приветствовать его при встречах по-мужски, за руку. Для любого подростка это важное признание. Сыну оставалось одно: получить лекарство, которое поможет выровнять ноги, которое снимет боль, от которой он так устал, таскаясь с тяжелым портфелем по школьным кабинетам, с этажа на этаж.

Первый укол Буросумаба мы получили от Фонда «Круг добра» в 2023 году. Я, как смогла, объяснила сыну суть этой терапии. Чтобы боль в ногах исчезла, Данил был готов не только на укол, а вообще на любой подвиг. Дорогостоящий препарат, закупаемый президентским Фондом, давал такую перспективу. И мы ее очень ждали, верили.

Вот уже несколько лет Данил получает Буросумаб. Ноги его действительно перестали болеть, да и сам сын стал на порядок выносливее. Теперь дорога от дома до школы не вызывает проблем, сын топает на уроки уверенно и без остановок. И еще, что для нас было архиважно: за время терапии Данька заметно прибавил в росте! Люди с таким заболеванием, как правило, низкорослые, а что такое для мужчины рост, сами понимаете, всё равно что красота для женщин. А нравиться девчонкам в 14 лет никто не отменял.

В 2024 году мы поставили пластины гемиэпифизиодеза, чтобы они препятствовали дальнейшей деформации ног. Гемиэпифизиодез – это малотравматичный, практически бескровный метод лечения деформации длинных костей у детей-подростков. Для закрепления эффекта сын получает дополнительную терапию.

Мы регулярно посещаем нашего главного внештатного нефролога области Наталью Сергеевну Журавлеву, которая первой диагностировала заболевание и рассказала, что от него теперь есть лечение. Нет слов, чтобы выразить всю глубину нашей благодарности этому врачу, который обладает большим опытом, орфанными знаниями и применяет их в своей медицинской практике, помогая пациентам нашей области. Очень жалею, что сразу не попала к такому специалисту, не сделала генетический анализ – столько времени было упущено.

Сын настолько окреп, что теперь не хочет моего сопровождения по медицинским кабинетам. Он почти взрослый, у него густой красивый тембр голоса, он уже строит планы на будущее: хочет стать IT-специалистом. Думаю, что теперь у него всё получится, раз есть силы самостоятельно двигаться вперед.

И я, и Данила, и вся наша семья передаем сотрудникам Фонда «Круг добра» нашу благодарность за регулярно получаемую эффективную терапию. С появлением Фонда в стране вообще очень стремительно стала развиваться орфанная медицина, стали появляться грамотные специалисты, профильные пациентские организации, закупаются передовые лекарства. Значит, нашим детям никто больше не скажет, что наследственные заболевания – это просто их «особенность, которую надо наблюдать».

Историю комментирует Юлия Бахчеева – председатель Фонда поддержки и помощи семьям с рахитоподобными и другими орфанными заболеваниями «Редкий случай».

«В нашей организации мы часто сталкиваемся с историями, когда родителю с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом полжизни ставили неверный диагноз, или считали рахит индивидуальной особенностью. Правильный диагноз он подчас получал одновременно с диагностикой его ребенка.

К сожалению, у Данилы, героя сегодняшней истории, тоже было упущено много времени, поэтому и помощь к нему пришла не сразу. Поэтому наряду с помощью в маршрутизации и психологической адаптацией наших подопечных «Редкий случай» ведет активную работу по повышению осведомлённости медицинских специалистов первичного звена для оперативной и точной диагностики редкого рахита на первом же году жизни пациента. Только так ребенок сможет получить оперативную лекарственную терапию, в том числе от Фонда «Круг добра», и избежать инвалидизации в будущем. На сайте нашей организации любой пациент с рахитоподобными заболеваниями или медицинский специалист может получить общую информацию о принципах диагностики, лечении и госпитализации, а на сайте Фонда «Круг добра» – ценную видеолекцию о заболевании Х-сцепленный гипофосфатемический рахит. Так, совместными действиями, мы помогаем нашим пациентам свободнее двигаться вперед и быть уверенными в будущем».

Видеолекция о заболевании Х-сцепленный гипофосфатемический рахит смотрите здесь.

Даже ультраредкие заболевания и препараты от них – в Перечнях Фонда «Круг добра». Сегодня мы расскажем о 9-летнем Андрее из Белгородской области – мальчике с редчайшей нозологией Церебротендинозный (церебросухожильный) ксантоматоз. Это нозология, связанная с нарушением обмена липидов.

«С этим диагнозом было всего двое детей в России – наш Андрей и его сестра».

Андрей – мой первенец, очень долгожданный ребенок! В беременность все было благополучно.

После рождения длительно оставался высоким билирубин, да и ребенок был очень беспокойным. Он не спал и безутешно кричал каждую ночь напролет, но врачи уверяли, что у ребенка все отлично, он здоров, перерастет, отклонения в анализах не критичны, а избыточный метеоризм – просто незрелость ЖКТ малыша.

Шло время, а у Андрея продолжись мучительные боли в животе, поэтому он не спал и кричал. Я была на грани, не было никакой радости материнства. Я не могла помочь ребенку, металась, понимала, что есть какая-то проблема, но мне настойчиво предлагали не тревожиться самой и «не терроризировать ребенка своими подозрениями».

Год за годом, у ребенка только множились проблемы со здоровьем, возникала потребность в парентеральной поддержке. Это значит, лекарство вводились уже не перорально, а минуя желудочно-кишечный тракт. Применялись самые разнообразные схемы лечения, но стойкого результата не было, как и основного диагноза.

Слезами ребенку не поможешь, говорила я себе, отчаиваться нельзя. В какой-то момент села за руль, и через 12 часов мы уже были в столице, где нас по неотложным показаниям положили в Детскую ГКБ им. З.А. Башляевой. И там я четко ощутила, что не одна в этом мире со своей проблемой. Потрясающие Врачи, с большой буквы, неравнодушные и сочувствующие, которые думали над диагнозом, выводили из тотального истощения и старались для нас сделать больше, чем должны. После выписки они поддерживали связь по лечению удаленно. С тех пор, несмотря на бесконечные откаты, было уже не так страшно жить.

Нелегкий путь к диагнозу занял 7,5 лет. Находка удивила всех – и генетиков и гастроэнтерологов. По результатам широкого генетического среза нашлась мутация, которая блокирует выработку у Андрея желчной кислоты, в результате чего возникают тяжелые нарушения со стороны пищеварения. Хуже того, постепенно, с течением времени, многие органы и системы начинают страдать от токсичного метаболита холестерина, который накапливается в связи с данной мутацией.

Церебросухожильный ксантоматоз (ЦСК) – это ультраредкое заболевание, с которым в России прежде, похоже, никто не сталкивался. Узнала о диагнозе, будучи вновь беременной, испугалась страшно, но изо всех сил удерживала веру в то, что все будет хорошо.

С диагнозом все стало на свои места. Появилось понимание, почему ребенку плохо от еды: во всех белоксодержащих продуктах есть жировой компонент – и в грудном молоке, и в любой смеси, в мясе, в яйцах. Диагноз внес ясность, почему всегда холестаз и обесцвеченный жирный, жидкий стул, почему улучшения давал прием урсодезоксихолевой кислоты, откуда изменения на МРТ мозга, катаракты в 6-летнем возрасте, и так далее.

Лечение есть. Это ферментзаместительная терапия дорогостоящим и не зарегистрированным в России препаратом, в составе которого та самая хенодезоксихолевая желчная кислота, выработка которой заблокирована мутацией в гене СYP27A1. Прием препарата ежедневный на протяжении всей жизни, иначе жиры, поступившие с пищей, не будут перевариваться, запуская каскад сопутствующих проблем в ЖКТ. Это диспепсия (несварение желудка) с диареей, мальабсорбция, дефициты витаминов и нутриентов, задержка роста. Помимо этого, происходит накопление липидов в мозге, органах зрения, сосудах, сухожилиях и т.д.

Исследования, проведенные за рубежом на пациентах с ЦСК показали, что прием хенодезоксихолевой кислоты полностью останавливает развитие заболевания. Ура! Вот решение!

Но региональный Минздрав сообщил нашей семье, что оплачивать дорогостоящее лечение возможности не имеет. Не растерявшись, я сама, при поддержке знакомых, у кого есть орфанные детки, добивалась проведения федерального консилиума, стучалась везде, во многие федеральные клиники.

Безмерно благодарна НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Вельтищева. Еще мне помогали добрые люди из Всероссийского общества орфанных заболеваний, наш врач-генетик из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. Был долгий период неопределенности с лечением. Но если верить в чудеса – они случаются!

В нелегкий для нашей жизни момент нам повезло встретить невероятно чуткого, восхищающего своей самоотдачей любимому делу доктора Костомарову Елену Андреевну. Она возглавляет педиатрическое отделение ДГКБ им. Филатова г. Москвы. Безусловно, знания очень важны, но сила врача именно в его сердце, в безграничной любви к пациентам.

Созданный Президентом Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг Добра» внес диагноз ЦСК в Перечень, хотя с этим диагнозом было всего двое детей в России – наш Андрей и его сестра. У малышки после рождения тоже подтвердилась мутация. Позднее, когда нужный препарат появился в Перечне Фонда, мы подали заявку и очень быстро его получили.

Андрей растет очень общительным ребенком, посещает ИЗОстудию, занимается в классе спортивных игр, мечтает стать машинистом поезда и сдать нормы ГТО. Еще одно чудо, которое пришло в нашу жизнь – белгородский благотворительный фонд, который помогает нам отвлечься в моменте и увидеть нашу жизнь с другой стороны, несмотря на тяжелый диагноз деток.

Вся наша семья надеется, что прием препарата со временем поможет детям расширить питание, набраться сил, вернет им здоровье и полноценное детство.

«Надо знать, что и где читать»

«Когда нашей дочери было 7 лет, решились мы с мужем еще на один «подвиг». Ну, а что? Дочь здоровая, семья крепкая, пусть будет в семье второй ребенок!

Новость, что у нас родится сын, вдохновила и порадовала всех. «Теперь у вас полный комплект!» – шутили родственники.

Егор рос активным здоровым мальчишкой. В раннем возрасте мы записали его на хоккей в детскую группу, чтобы он свою энергию направлял «в мирное русло». Всё шло прекрасно до 2023 года. А потом сын вдруг начал хромать и бегать не так, как все, а вприпрыжку. «Нога болит!» – жаловался Егор. В начале мы списывали всё на мелкие хоккейные травмы, все-таки парень стоял на коньках, но, когда боли стали усиливаться, обратились к педиатру. Тот выписал Егору обезболивающие и предложил «наблюдать».

Шло время, сын хромал всё больше, жаловался на боль в колене, которая стала почти невыносимой. Нужно было идти на рентген, но направление туда давали строго ортопед и травматолог, а талончиков к врачам всё не было. Тогда мы отправились в платный центр. Изучая сделанный снимок, хирург долго пальпировал ногу Егора. Что-то ему явно не нравилось на снимке, где было не только колено. «Похоже на дисплазию тазобедренного сустава, но может, и похуже, – нахмурился доктор, – сделайте еще рентген на весь тазобедренный сустав, тогда посмотрим». И мы тут же сделали второй рентген.

По всем признакам это была Болезнь Легга-Кальве-Пертеса, только что это такое, я тогда вообще не поняла. Поняла только из слов хирурга, что у нас всё серьезнее, чем я думала. Побежала к городскому детскому ортопеду. Тот изучил снимок, но решил еще раз всё проверить и послал на контрольный рентген тазобедренного сустава. И всё опять подтвердилось. Врач рассказал о НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Турнера, и выписал Егору костыли.

Мой ребенок, мой хоккеист – и на костылях? В такое невозможно было поверить.

Через возможности Телемедицинской консультации мы с нашим местным врачом-ортопедом вышли на питерских хирургов, они изучили рентгеновские снимки Егора. Началось консервативное лечение болезни. Съемный гипс с переменными курсами массажа, ЛФК, электрофореза и другой терапии. Периодические рентгены и консультации у местного ортопеда, врачей НМИЦ Турнера с последующими протоколами и рекомендациями. Как в хоккее, целая команда, все – за одного!

За это время я изучила интересующие нас информационные материалы на сайте питерского центра детской травматологии и ортопедии, следила за новостями на сайте Фонда «Круг добра», который с 2023 года включил Болезнь Легга-Кальве-Пертеса в свой Перечень и в том же году объявил о старте финансирования инновационного метода лечения Легга-Кальве-Пертеса, которую разработали врачи НМИЦ им.Турнера.

«Есть шанс вернуться к обычной активной жизни», – эти слова были вынесены тогда в заголовок новости на сайте «Круг добра», эти слова я и назначила для Егора главной целью, к которой нужно было стремиться.

Такую операцию Егору провели в сентябре 2024 года. В Санкт-Петербург Егор отправился с папой Александром. Я знала: с папой он мужественно все перенесет. Когда ехали на операцию, я уже знала, что хирургами будет применен тот самый инновационный метод, о котором я читала на сайте «Круга добра». Всё, что нам оставалось, это надеяться на профессионализм врачей. Но мы ехали в Центр федерального уровня, ехали к профессионалам, и мы были не первыми, кто уже был прооперирован. Так что мы верили.

Операция заняла порядка 3-х часов и прошла, как сказали хирурги, «в штатном режиме». Речь шла о реконструкции тазобедренного сустава с применением ортопедического электрета. Об этом мне рассказал после операции оперирующий хирург Иван Юрьевич Поздникин. Очень внимательный врач. Но там, наверное, все такие.

Сейчас у нас следующий этап – восстановительное лечение. В мае 2025 года летим на удаление металлоконструкций из таза и дальше начнется реабилитация. Пришло время удалить винты, которые были установлены для фиксации таза. Вживленный в тазобедренный сустав ортопедический электрет остается на своем месте.

Результаты нас очень обнадеживают: благодаря точно выбранному методу проведенной хирургии у Егора стала потихонечку формироваться здоровая ткань сустава. Есть шанс вернуться к обычной активной жизни, как было написано в новостях. Нам это надо, очень надо! Парню 7 лет, а он у нас пока ведет полулежачий образ жизни, сидит по 10-15 минут, потом нужен снова покой. А Егору хочется бегать, как все, заводить в школе новых друзей, которых у него нет. Учителя и репетиторы приходят к нам на дом. Но мы верим, что самая тяжелая часть нашего пути, дай Бог, уже пройдена.

В завершении хочу сердечно поблагодарить наших лечащих врачей и Фонд «Круг добра» за финансирование новых передовых хирургических операций, а с родителями таких же детей, как наш Егор, поделиться своими важными открытиями.

Болезнь Легга-Кальве-Пертеса – это не приговор, всё можно исправить. Главное, вовремя обратить внимание на жалобы ребенка, на начало его хромоты и изменение походки. Тут же бежать к ортопеду. Дальше наши врачи знают, что делать. Есть хирургия, которая может помочь. Есть «Круг добра», который финансирует такие виды медицинской помощи. Есть путь, по которому надо идти. И повторю мудрый совет ортопеда о выборе правильных информационных ресурсов в Сети в поиске нужной информации: «Надо знать, что и где читать». Всем – добра!».

Историю комментирует директор ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.Турнера», д.м.н., член экспертного совета Фонда «Круг добра» Сергей Виссарионов:

«Болезнь Легга–Кальве–Пертеса встречается у детей, относящаяся к группе остеохондропатий и представляет собой асептический некроз головки бедра. При тяжелом течении заболевания в исходе формируется функционально значимая деформация головки и проксимального отдела бедренной кости. Такое состояние тазобедренного сустава требует хирургического лечения. Инновационная методика, которую мы применяем, направлена на воссоздание правильных анатомических взаимоотношений компонентов тазобедренного сустава, восстановление костной и хрящевой структур головки бедренной кости и возвращение функциональной активности. Применяемое нами хирургическое лечение, которое финансирует Фонд «Круг добра», действительно позволяет в кратчайшие сроки добиться восстановления анатомических соотношений и функции сустава, а также значительно сократить период восстановительного лечения детей». Видеолекция о Болезни Легга-Кальве-Пертеса размещена здесь.

Ярик научился принимать любовь воспитателей и медицинских работников, доверять людям

Фонд «Круг добра» часто обращается к родителям подопечных, получивших лекарственные препараты и медицинские изделия от Фонда, и просит рассказать истории детей: как поменялась их жизнь с появлением лекарства, чем малыши и подростки живут вне больничных палат. Зачастую законные представители подопечных – это их мамы или папы, другие родственники.

Сегодняшняя история необычная: 4-летний Ярослав находится под опекой Северодвинского центра содействия семейному устройству «Олененок». У мальчика Мышечная дистрофия Дюшенна. Благодаря Фонду «Круг добра» Ярослав, как уже 65 детей из 37 регионов России до него, получит первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии Миодистрофии Дюшенна Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис).

О Ярославе рассказывает Лариса Михайлова, главный врач Государственного казенного учреждения здравоохранения Архангельской области «Северодвинский медицинский центр для детей раннего возраста»:

«ГКУЗ АО «Северодвинский медицинский центр для детей раннего возраста» является правопреемником дома ребенка. Учредитель – Минздрав Архангельской области, а цель работы – оказание медико-психолого-педагогической реабилитации и абилитации детям раннего возраста (с рождения до четырёх лет включительно).

В возрасте 1 год и 8 месяцев к нам поступил мальчик по имени Ярослав, как мы думали, всего на несколько месяцев. Мама Ярика – инвалид, она написала заявление на временное устройство ребенка в связи со сложным материальным положением. В дальнейшем по суду мать была ограничена в родительских правах. По этой причине ребенок не может быть усыновлен, но возможен вариант устройства его в замещающую семью под опеку. На сегодняшний день Ярослав является воспитанником ГБУ АО «Северодвинского центра содействия семейному устройству «Олененок».

Детки в нашем центре все разные, некоторые живут в семьях у родных родителей и посещают нас для получения помощи мультидисциплинарной бригады специалистов. С детьми работают квалифицированные врачи (педиатры, невролог, психиатр, врач по медицинской реабилитации), опытные педагоги, учителя-дефектологи, педагоги-психологи, медицинские сестры, инструктор ЛФК, массажисты, инструктор по физической культуре, диетическая медицинская сестра и младший медицинский персонал. Некоторые дети живут в центре круглосуточно, как наш Ярослав. Сейчас у нас 60 детей с различными заболеваниями, из которых 6 малышей имеют орфанные диагнозы.

С Миодистрофией Дюшенна Ярик такой один. Изучая его медицинские документы, мы обнаружили, что в анамнезе во время беременности у матери был отмечен повышенный риск хромосомной аномалии. Из-за низкой медицинской активности мамы и неблагополучной социальной истории семьи до 1 года и 8 месяцев он, по сути, у педиатра не наблюдался, так что ему, в некотором смысле, очень повезло попасть к нам.

Когда Ярослав поступил в центр, врачи отметили изменения в анализах крови, клинические признаки были характерны для Мышечной дистрофии Дюшенна. Ребенка направили в детскую больницу г. Северодвинска, провели генетическое обследование и телемедицинскую консультацию генетика в Медико-генетическом научном центре имени ак. Н.П. Бочкова. Диагноз подтвердился.

Минздрав Архангельской области знал о ситуации Ярослава с первого дня его появления в нашем медицинском центре. После установления диагноза малыша госпитализировали для консультации и лечения в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Вельтищева. Федеральный консилиум рекомендовал препарат однократного введения генозаместительной терапии Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис), и нам предложили обратиться в государственный Фонд помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и редкими заболеваниями «Круг добра».

В декабре 2024 года Ярославу исполнилось 4 года, это возраст, с которого можно начинать терапию назначенным препаратом. Мы подготовили и отправили документы в «Круг добра, получили ответ: введение Элевидиса будет происходить весной 2025 года в Москве в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Вельтищева. С Ярославом поедут представители Северодвинского центра содействия семейному устройству «Олененок», за которым мальчик официально закреплен.

А наша задача – сделать все, чтобы Ярослав остался максимально сохранным двигательно, развивался, как дети его возраста. Сейчас Ярослав находится под постоянным врачебным наблюдением, работает с инструктором ЛФК, посещает бассейн, сенсорно-динамический зал, физиотерапию, иммерсионную ванну. С ним занимаются дефектолог, психолог, педагоги.

В нашем центре Ярик целый день в работе, за время пребывания в центре он выстроил комфортную коммуникацию с другими детьми, словарный запас его вырос, а общее психическое развитие укрепилось. Он растет творческим мальчиком, всегда готов участвовать в детских мероприятиях, он научился принимать любовь воспитателей и медицинских работников, доверять людям. Вот давать интервью корреспондентам он очень смущается и закрывает лицо ладошками, прижимаясь к воспитателю. В нашем центре малыши забывают о своих диагнозах и ограничениях, проявляют эмпатию, несмотря на разный уровень развития и выраженность проявления недуга.

Работа «Северодвинского медицинского центра для детей раннего возраста», как и деятельность президентского Фонда «Круг добра» – это свидетельства мощной поддержки со стороны государства самых незащищенных жителей России – тяжелобольных детей. Защита детей и детства – бесспорный приоритет. И Фонд «Круг добра» в этом отношении, конечно, уникальный проект. Именно государственная – президентская – инициатива вызывает повсеместно максимальное доверие. Как врач и как гражданин я испытываю гордость за то, что у всех маленьких пациентов есть равные права на доступное лечение передовыми лекарственными препаратами, независимо от региона, а в случае Ярослава – от наличия семьи.

Мы все надеемся, что новый препарат Ярославу поможет, эффективность его для детей возраста Ярослава доказана.

В свою очередь, выражаю благодарность врачам ГБУЗ Архангельской области «Северодвинская городская детская клиническая больница», ГБУЗ АО «Архангельская областная детская клиническая больница имени П.Г. Выжлецова» и врачам федеральных центров, которые с нами на связи, руководителю Северодвинского центра содействия семейному устройству «Олененок» Ольге Галушиной, а также президентскому Фонду «Круг добра» за эффективную работу и человечный подход к нашему общему подопечному».

«Не было бы счастья, да несчастье помогло»

«Будем считать, что мы свое семейное счастье проверили на прочность, и помогла нам в этом единственная и горячо любимая дочь.Мы с Андреем очень ждали появление нашей Вики, любили ее заранее. К родительству подошли ответственно: сдали все необходимые анализы, прошли обследования. Ничего не предвещало. Лишь на 22-й неделе на плановом осмотре врачи заметили у плода какое-то новообразование мягких тканей правой половины грудной клетки и такое же – на правой ручке. Еще не родившемуся ребенку поставили под вопросом Гемангиому, посоветовали рожать через кесарево и взяли под особый контроль.

Мы, конечно, сильно расстроились, но постарались увидеть во всем хоть какой-то позитивный смысл: гемангиома классифицируется все-таки как доброкачественная, а не злокачественная опухоль. Мы заранее подстраховались, уточнив возможности госпитализации после родов. В роддоме тоже подстраховались: в родовом боксе присутствовал неонатолог, генетик, а операцию проводил лично главврач.

Дочь действительно родилась с крупным мягким образованием под мышкой и на правой руке. Ее тут же положили в реанимацию и на следующий день Викуся наша уже «переехала» в ДГКБ им. Филатова. Оправившись после кесарева, примчалась к ней и я. В общем, торжественной выписки из роддома с шариками-фонариками у нас не было.
Мы лежали в больнице полтора месяца. Наблюдавшие Вику врачи проявляли осторожность: сначала попробовали откачивать жидкость из мягкого образования, но оно опять наполнялось. Не видя результата, собрали большой медицинский консилиум и решили все- таки оперировать.

Сначала удалили лимфогиому правой половины грудной клетки, а когда малышка немножко оправилась после операции, ей выполнили аргоноплазменную коагуляцию лимфатической мальформации. Оперировать правую руку, где шел избыточный рост ткани, не стали, учтя возраст новорожденной, и отправили нас на консультации в онкоцентр им. Блохина. Мы оказались у Гарика Борисовича Сагояна. «Врач от Бога», – говорили о нем родители пациентов. Теперь он наблюдал и нашу крошку тоже.

Оставлю за рамками всё, что в это время переживали мы с Андреем и всеми нашими родственниками. Не буду рассказывать, сколько я пролила слез, сколько страхов пережила, сколько научной литературы мы перечитали. Поняла я одно: в трудное время нужно обязательно держаться вместе. Только если ты не одна в своем горе, горе не кажется фатальным. Видимо, в то время закалялось наше с мужем счастье, проходя испытания на прочность. Только сейчас я это осознала, поняла, как помогла нам в этом наша Виктория…
До года дочери мы ее ручку не трогали. Врачи наблюдали за образованием на ее пальчиках, оно напоминало отек.

Мы старались не травмировать ребенка подробностями ее болезни. Наоборот, делали с мужем всё, чтобы она не фокусировалась на своей особенности и жила так, как все ее сверстники. Детский садик, совместный досуг, домашние занятия, общие дела. По совету врачей для развития моторики «скованных» пальцев купили дочери пластилин, который ее увлек. Вика стала лепить забавные, а потом совершенно гениальные фигурки, став прямо-таки мастером лепки. Конечно, лишние тканевые образования на правой руке Вики очень мешали ей в лепке, во время приема пищи, занятий рисованием, ведь Викуся была правшой.

В ходе последующих консультаций с врачами было принято решение еще о двух хирургических операциях, важных для Вики. В два этапа (февраль, затем май 2022 года) врачи выполнили резекцию лимфогиомы 2-го и 4-го пальцев.

Наблюдая за состоянием Вики, анализируя терапию, которую она получала и почти нулевую на нее реакцию, онколог засомневался в правильности постановки диагноза и настоял на проведении молекулярно-генетического исследования. И врач оказался прав! Проведенный анализ выявил мутацию в гене PIK3CA (E542K), то есть речь шла не о Гемангиоме, а о спектре синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA, а если коротко, PROS. Так вот в чем была причина избыточного роста тканей на грудной клетке и на руке нашей дочери! 7 лет из 8-ми мы лечили дочь от другого заболевания, схожего по симптоматике. Если бы мы знали раньше о том, какую роль играют генетические тесты на диагностику, ход событий был бы другим. Но…

Хорошо, что хорошо кончается. Хорошо, что рядом с нами оказался такой внимательный онколог. Хорошо, что мы быстро смогли провести генетические обследования. Хорошо, что PROS напрямую не связан с злокачественными опухолями. В нашем случае речь шла о доброкачественных образованиях. Вполне возможно, это был генетический сбой.

Любой родитель, если он человек ответственный, после установки опасного диагноза быстро поднимает уровень своей медицинской осведомленности. Так же случилось и в нашей семье. Рядом был интернет, научные статьи, консультации врачей. Кроме того, мы вышли на родительский чат детей с PROS, где мы могли слушать и слышать друг друга, обмениваться опытом, эмоциями, знаниями. Собрав информацию о заболевании, мы знали, что это заболевание уже входит в Перечень нозологий Фонда «Круг добра», и от PROS есть эффективная терапия, которая блокирует заболевание, дальнейший рост тканей. Для любого ребенка, особенно для девочки, это так важно – осознавать себя красивой.

В 2024 году мы получили от «Круга добра» препарат Алпелисиб в детской дозировке, теперь принимаем его каждый день, в одно и то же время. Все остальное время посвящаем всестороннему развитию нашей дочери. Она прекрасно учится, ходит в школьный хореографический кружок с элементами гимнастики, не пропускает обычные уроки физкультуры. Она всегда в гуще школьных событий, любит выступать, танцевать, петь. Регулярное общение с лечащими врачами и нашим родительским сообществом очень помогает нам находить ответы на важные вопросы. Например, мы вышли на понимание ценности использования специальной компрессионной перчатки, которую дочь носит на правой руке. Это комфортно, оно скрывает особенности руки. Мы отработали алгоритм приема лекарства и его получения через больницу. Каждая новая закупка Фондом лекарства связана у нас со сдачей новых анализов, показывающих общее состояние здоровья дочери, мы делаем новые замеры ткани. Алпелисиб действительно остановил развитие болезни. Лишние тканевые образования не только перестали расти, они даже уменьшились. И это для нас – новая победа над болезнью, которую послала в нашу семью судьба.

За эти 8 лет мы с мужем много, конечно, пережили, но и поняли многое. Например, важность внутреннего равновесия в момент, когда ты получаешь совершенно неожиданную информацию. Важно не закрываться в беде, а срочно искать «своих» – в нашем случае опытных врачей, проверенную медицинскую информацию, профильное родительское сообщество или НКО. И при всем при этом сделать так, чтобы ребенок осознавал не ужас своего заболевания, а свою самоценность, что он для своей семьи – самый лучший. Такое знание можем привить ребенку только мы, родители. Только так, мне кажется, можно подойти к терапии, если уж в ней появилась необходимость.

Наше счастье в том, что сегодня в России вопрос диагностики орфанных заболеваний решается не местечково, как раньше, а на уровне государства, системно. Расширена программа неонатального скрининга, в городах работают центры генетических исследований. Уже есть орфанные специалисты, есть «Круг добра». Нам, родителям, нужно только набраться сил и любви, чтобы двигаться с ребенком вперед, к лечению, не забывать говорить ему главные слова, в которых он так нуждается. Чтобы и сам ребенок, и мы чувствовали себя счастливыми».

Видеолекция о заболевании PROS здесь.

«Надеяться на себя, идти вперед и думать только о хорошем!»

«Беременность моя проходила тяжело, в постоянном токсикозе. Родился сын довольно маленьким, 2,5 килограмма, и сразу закричал. Через неделю нас выписали из роддома, и Артем начал расти и развиваться, как все, по возрасту.

Только болел часто, одна ОРВИ сменяла другую. То ангина, то стоматит, но мы думали, так обычно и бывает у малышей. Тем более, что Артема очень рано отдали в ясли-садик, а ведь там много разных инфекций гуляет. Но все-таки у Артема было что-то не то с иммунитетом, да и врачи посоветовали более масштабное исследование.

Артем снова болел, температура поднялась под 40 градусов, и сбить ее удавалось лишь на пару часов, а потом горячка возвращалась. С тяжелым сердцем я изучала результаты анализов крови: лейкоциты и тромбоциты оказались сильно занижены. Нам сообщили, что наше отделение – онкологическое.

Услышать такое для мамы – огромный удар. Нас консультировал детский онколог, была выполнена миелограмма – анализ, используемый для оценки клеток крови костного мозга, но онкологию у Артема не подтвердили. Луховицкие врачи говорили прямо: «Мы не знаем, что с вами происходит». После Луховиц поехали в онкоцентр в Балашихе, объехали все Подмосковье в поисках ответов.

Три недели провели в реанимации в Химках, где Артему капали иммуноглобулин человека, подозревая первичный иммунодефицит. Иммунитет немного выровняли, а температура уже не казалась угрожающей, но врачи признавались честно: «Мы не справляемся».

К счастью, современная медицина в России сейчас на высоте. Это касается и лекарственных препаратов, и методов коммуникации между врачами. Специально для нас ГБУЗ Московской области Химкинская клиническая больница провела телемост с ФГБУ “НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева” Минздрава России, где уже была достаточная орфанная экспертиза.

На следующий день нас вызвали в Центр им. Рогачева, в отделение иммунологии. В срочном порядке мы с сыном сдали генетический анализ, по которому у него была выявлена сложная и ультраредкая генетическая мутация Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.

Такой болезни не было ни у кого из моих родных, да и я, оказавшись носителем гена по анализу, никогда не жаловалась на здоровье. Я просто не знала, что такое заболевание существует, как и все те врачи, которых мы обошли до Центра им. Рогачева.

У меня была настоящая паника, я вообще ничего не понимала, так растерялась. Начала читать о заболевании, ловила каждое слово врачей. Причина диагноза моего ребенка крылась в генах, которые отвечают за так называемый иммунный ответ. Этот иммунный ответ становится избыточным, то есть в ответ на инфекцию организм реагирует защитой, но победив ее, не может остановиться. Кроме воспаления, у болезни почти нет характерных симптомов, поэтому Артема все детство лечили от ОРВИ.

Помимо плохих анализов крови – пониженных лейкоцитов, тромбоцитов и гемоглобина – у Артема были увеличены селезенка и печень. Ему сделали КТ и МРТ – чтобы проверить состояние центральной нервной системы, ведь часто болезнь дает осложнение именно на ЦНС. Мы провели в отделении иммунологии целых полгода. Дальше единственным методом лечения Первичного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза оставалась трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).

Чтобы подготовиться к трансплантации и улучшить общее состояние Артема, нам прописали лекарство Эмапалумаб. Этот препарат блокирует гамма-интерферон, ключевой медиатор в развитии заболевания. Меня сразу предупредили, что не нужно искать спонсора или годами стоять в очередях на закупку лекарства. За обеспечение лекарством взялся государственный Фонд «Круг добра», созданный для помощи тяжелобольным детям России, в том числе таким редким больным, как мой сын.

Так государство позаботилось о нашей семье. У Артема нет ни братьев-сестер, ни папы. Поэтому я сама выступила донором, и в январе 2025 года моему сыну была произведена трансплантация клеток костного мозга. У нас была двухместная палата, где мы жили до операции, здесь же мы находимся и сейчас.

После пересадки прошел уже месяц. До операции Артему дважды разрешили выйти на улицу на прогулку, но теперь больше не пускают: ему нужно беречься инфекций, ведь иммунитет после трансплантации у него совсем слаб.

Спустя еще два месяца наблюдения мы сможем переехать с Артемом из своей палаты в пансионат. Он расположен здесь же, при больнице, только условия там гораздо лучше, как дома. Главное для сына, там можно будет чаще выходить на улицу и гулять по дорожкам. Если спустя еще три месяца тесты будут хорошими, то мы сможем вернуться домой, уже окончательно.

Врачи дают обнадеживающие прогнозы, Артем без жара и болей чувствует себя гораздо бодрее, он бегает по палате, а раньше мог целый недель лежать и не вставать. Не было аппетита, как у любого человека с высокой температурой или ознобом, а сейчас он с удовольствием кушает больничную еду.

А еще Артем все время просится гулять! Его выдернули из привычной жизни, забрали из детского садика от друзей и игрушек, и теперь он вынужден проводить день и ночь в больничных палатах. Конечно же, ему скучно, и даже вместе со мной – не хватает общения и веселья.

Но я верю, что все изменится к лучшему. Восстановление после сложной операции трансплантации гемопоэтических стволовых клеток может занять пару лет, пока клетки приживутся, а болезнь Артема войдет в ремиссию. В садик Артем уже не пойдет, и я пока не знаю, какая его ждет школа – обычная или класс домашнего обучения.

Главное, в чем я уверена, что мы обязательно победим. Нужно надеяться на себя и идти вперед, и думать только о хорошем!

Я благодарю всех, кто помог нам.

Прежде всего, Луховицкую центральную больницу и Татьяну Зимину, заведующую детским отделением: если б не она, мы бы не попали в Москву и еще больше затянули с лечением. Спасибо ГБУЗ МО Химкинской клинической больнице. Спасибо от всего сердца ФГБУ “НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева”, особенно врачам отделения иммунологии, где мы лежали, и нашему врачу Василию Бурлакову. Сейчас мы находимся в отделении ТГСК №2, и я отдельно благодарю детского гематолога Александру Шутову, которая нас ведет. Спасибо большое заведующим обоих отделений, которые во всем помогают нам. Спасибо президентскому Фонду «Круг добра» за то, что, столкнувшись с непреодолимыми трудностями, мы нашли поддержку у государства.

Я рада, что Фонд «Круг добра» публикует лекции по орфанным заболеваниям. Они помогут врачам не-орфанной медицины по симптомам предполагать даже самые редкие диагнозы, отправлять пациентов на дополнительные исследования и, в конечном итоге, выполнять свой святой долг – спасать детские жизни».

С 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг – обследование новорожденных детей по 36 заболеваниям. На особом контроле находится Спинальная мышечная атрофия (СМА), при которой терапию следует начинать как можно скорее.

Всего по неонатальному скринингу в 2024 году выявлено и подтверждено генетическими исследованиями 169 детей со СМА. Один из них – Данила из Орловской области, сейчас ему 6 месяцев. Уже в 1,5 месяца он получил патогенетический препарат Золгенсма за счет средств Фонда «Круг добра».

«Брат подрастет – буду играть с ним в футбол!»

«Я и вся наша семья очень благодарны Президенту России и его детищу – Фонду «Круг добра». Мы получили дорогостоящее лекарство от СМА, причем буквально через месяц после рождения сына. Это стало возможно благодаря системе расширенного неонатального скрининга – массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, которое сейчас проводится по всей стране.

Когда Даня появился на свет, у него сразу же взяли анализы крови. Это была пятница, а в понедельник уже пришли результаты. Нам позвонил генетик и почему-то сразу начал говорить про деньги, что у Данилы нашли тяжелое заболевание и требуется дорогое лекарство, «на Золгенсму вы никогда не насобираете». Но для нас с папой Данилы главным был вопрос – неужели сын чем-то болен? Про деньги думали в последнюю очередь.

Нас попросили пересдать анализ, чтобы исключить риск ошибки. Мы надеялись, что результаты были ложноположительными, ведь в семье никто не болел. Пока ждали результаты контрольных анализов Данила, сами всей семьей сдали кровь на генетический тест.

Оказалось, мы все – буквально вся семья – носители генетического заболевания Спинальная мышечная атрофия. У меня 2 копии гена SMN2, у мужа и нашего старшего сына Матвея по 3 копии. Данила – ребенок от моей третьей беременности. Вторая оказалась замершей – возможно, из-за СМА, так предположили врачи после генетического теста. Среди наших бабушек и дедушек, живших в 50-70-е годы прошлого века, уже невозможно найти кого-то, имевшего симптомы этой болезни. Именно на Дане болезнь «выстрелила», и генетическая мутация проявилась.

Если бы в 2024 году не было неонатального скрининга, Данила мог бы развиваться бессимптомно какое-то время. В 5-6 месяцев сел бы в инвалидное кресло. По словам врачей, в его случае это произошло бы внезапно: ни с того ни с сего перестал бы держать голову, сник, так бы никогда в жизни и не пошел своими ножками.

К счастью, вышло иначе!

Данилу обследовали в Медико-генетическом научном центре имени ак. Н.П. Бочкова в Москве, где подтвердили диагноз. Мы вернулись в родной Орел, в хороший Консультативно-диагностический центр помощи матерям и детям им. З.И.Круглой к замечательному неврологу Зинаиде Юдович, врачу с 43-летним стажем. «Я уже собрала для вас все бумаги для подачи заявки в Фонд «Круг добра»» – сказала Зинаида Яковлевна, немало нас удивив. Оказалось, не дожидаясь результатов второго анализа, она подготовилась и действительно сэкономила нам массу времени, ведь при СМА каждый день на счету.

Одобрение от «Круга добра» пришло быстро, а мне все не верилось: я знала, сколько стоит генный препарат однократного введения Золгенсма, который раз и навсегда помог бы моему маленькому сыну. Фонд закупил его и был готов выделить бесплатно, а ведь с рождения Данилы месяца не прошло.

Для введения препарата мы снова приехали в Москву в НЦЗД – ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, день в день сдали все необходимые перед инфузией анализы. Я очень спешила, а внимательный детский невролог Юлия Курова меня успокаивала: «Откиньте плохие мысли, все будет хорошо!». В Центре меня очень поддержали, перед процедурой предоставили все документы по заболеванию и лекарству. У препарата Золгенсма доказанная клиническая эффективность, побочных явлений незначительное количество, зато результаты терапии обнадеживающие. Но я все равно переживала и, как оказалось, не напрасно.

Противопоказание перед инфузией – высокий уровень антител в крови ребенка, а повышает их грудное молоко. Мы знали об этом благодаря нашим орловским врачам и заранее перешли на молочную смесь. В результате на нее у Данилы открылась страшная аллергия, причем прямо накануне инфузии. Введение препарата пришлось отложить.

Я два дня плакала, пока ждала повышения гемоглобина у Данилы. За это время наблюдала в коридорах за детьми со СМА. В нашей палате лежал трехлетний мальчик – уже на коляске, с деформированной грудной клеткой. Я смотрела, и слезы текли сами собой. И тут – как в сказке – случайная добрая женщина-уборщица спросила меня: «Чего плачешь? Насмотрелась? Сходи в такую-то палату» – и назвала номер.

Я пошла по этажам туда, где лежали дети с диагнозом СМА после лечения, проходящие плановые обследования или сразу после инфузий. Мне навстречу выбежала девочка по имени Вика, ей было 1,5 года. Потом была Алена, ей 4,5 года, в Краснодарском крае она чемпионка по бальным танцам. Были детишки по 6 или 7 месяцев, которые держали головы, двигались. Маленькой Софье выявили СМА по скринингу, как и моему Даниле, она принимала Рисдиплам и тоже бодрилась. А глаза у всех этих детей были такие, как будто в свои юные годы они уже жизнь повидали.

Я вернулась к Дане и больше не плакала. Спустя неделю его анализы пришли в норму, можно было делать долгожданную инфузию.

Нас ждала очередная сложность, финальная на пути к генной терапии: у младенцев ведь все такое маленькое и хрупкое! Стенки сосудов и вен еще тоненькие, венки лопаются от попытки ввести лекарство иглой. Почти два часа ушло только на постановку катетеров, Даниле даже думали делать наркоз, он уже сам устал плакать и сражаться с врачами. Наконец, я взяла его на руки и стала кормить из бутылочки, только тогда он успокоился и вдруг задремал. Врач очень аккуратно произвел инфузию препарата. Я выдохнула: слава Богу!

На третьи сутки у Данилы снова поднялась температура до 39 градусов, он был вялый, пропал аппетит. А потом – на четвертый день – как будто бы вспышка: Данила вдруг сам поднял голову, у него появились силы, он стал кричать, привлекая внимание врачей, начал двигаться совсем как здоровый.

Выписывались из больницы в сентябре. Погода стояла под стать нашему настроению – ласковое бабье лето. Уже имели направления на физиотерапию и на бассейн, на лечебный массаж. Все эти процедуры очень полезны Даниле, они развивают его растущий организм, а также закрепляют результаты генной терапии. Конечно, Данила должен регулярно проходить обследование, например, в марте нам снова в Москву – в «НМИЦ здоровья детей».

Будем хвастаться результатами. На момент получения лекарства Данила был самым маленьким пациентом клиники – 1 месяц и 1 неделя, настолько быстро среагировали наши врачи. Быстро – в нашем случае означало эффективно, ведь чем раньше начать лечение, тем более сохранным будет ребенок.

Сейчас Даниле полгода, и никто не заметит, что он родился с какой-то генной аномалией, более того, он активнее и живее многих других здоровых детей. Он обожает бассейн! Кладем его на плавучий «островок», и он начинает бултыхать ножками, брызгаться, смеяться. На суше хорошо держит спинку, встает через бочок, уже научился вставать на коленки. Встанет – и стоит, кричит, как будто спрашивает: «А что дальше? Можно уже начать ходить? Я уже готов, научите?» Не знаю, можно ли опубликовать, но это чистая правда – у Данилы шило в одном месте, он вечно в движении.

Старшему брату Данилы, Матвею, 11 лет, он всерьез занимается спортом, имеет награды по футболу, и сердце у него чувствительное, доброе. Он очень ждал братика, пока я ходила беременная, был вне себя от счастья, когда на гендер-пати сам выстрелил синими конфетти. Узнав, что Данила родился нездоровым, Матвей плакал. Слег с температурой от волнения, пока мы с Данилой были в Москве на инфузии. Сейчас проводит с младшим братиком максимум времени, берет его к себе в комнату делать уроки, говорит, с ним вовсе не скучно. Матвей надеется: «Когда брат подрастет – буду играть с ним в футбол!»

Недавно он отправлял письмо самому Президенту России – в нашей дружной стране такие акции проводят многие общественные объединения, проводил их и «Круг добра». Так вот, Матвей написал: «Спасибо Вам за брата. Спасибо, что выделили нам лекарство!».

А как-то Матвей написал трогательное письмо Деду Морозу, мы до сих пор его храним и можем показать. После слов об игрушках и подарках Матвей осмелился попросить самое важное: «Я хочу, чтобы больше никто из моих близких не болел».

Мне хочется, чтобы слова Матвея сбылись. А пока хочу поблагодарить всех тех врачей, что были внимательны к нам. Спасибо моему любящему мужу, он всегда рядом, брал на себя организацию поездок, покупал все от пеленок до воздушных шариков Даниле в палату.

Спасибо Фонду «Круг добра» за то, что оперативно одобрил и закупил нам лекарство. Спасибо Президенту за то, что существует такой Фонд. Пусть все, причастные к вашему делу, будут здоровы!».

«В 10 лет дочь весила 15 килограмм, но любовь к жизни у нее была невероятной»

«Ну разве мы могли знать, что после рождения первой здоровой дочери у второй могут быть серьезные проблемы? Конечно нет. Вторую беременность я встретила смело и радостно.

…Лейла родилась с так называемой Ядерной желтухой: с высоким количеством непрямого билирубина в крови. Но самое страшное, что моя девочка не могла самостоятельно дышать. Врачи срочно отправили ее в реанимацию на ИВЛ, где она и провела первые 9 дней своей жизни. Я лежала в палате и плакала навзрыд. Что мне тогда говорили врачи, не помню: материнское горе затмило разум. Вся моя семья молилась о здравии Лейлы. Словно услышав эти молитвы, на 10-й день Лейла открыла глаза и…начала дышать самостоятельно. Так мы, можно сказать, и отвоевали ее у смерти.

На 14-е сутки нас госпитализировали в отделение патологии детской городской больницы Иркутска, где мы тогда жили. Врачи обнаружили у Лейлы сильный скачок печеночных показателей и пониженный гемоглобин, подобрали лекарственную терапию. Терапия была на тот момент самая современная, но гемоглобин по-прежнему был низким. Никто ничего понять не мог.

Мы обследовались в Азербайджане, в Иране, в Турции. Врачи ставили гемолитическую анемию – редкое заболевание, при котором происходит стремительное разрушение эритроцитов, их распад. По совету иркутских врачей, которые тоже были вовлечены и нашу историю, отправили медицинские заключения в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Ответ из НМИЦ им.Рогачева: дефицит пируваткиназы и вторая анемия – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Редчайший случай в медицинской практике.

Мы всей семьей выехали в Морозовскую ДГКБ на большое обследование. Нас с мужем проверили на донорство для ТКМ, но показатели наши не подошли. Но вот же чудо: наша старшая дочь оказалась для своей младшей сестры идеальным донором. Что было делать? Мы согласились.

Вообще, пересадка костного мозга – сама по себе процедура не очень долгая, но многоэтапная в плане подготовки. Например, Лейлу готовили к ТКМ 4 месяца, капали ей специальный препарат, смотрели на реакцию ее организма. Нас честно предупредили, что никто не может дать нам 100% гарантию, что после ТКМ организм ребенка сразу примет донорский трансплантат и не отторгнет донорские клетки. У нас произошло именно так…

Июль 2022 года. Стерильный бокс для нас с Лейлой, отдельный – для нашей старшей дочери. Взятие крови из вены, отделение стволовых клеток крови, которую потом замораживают в жидком азоте при температуре – 197°C. Пересадка костного мозга через специальный венозный катетер. Процедура была похожа на обычное переливание крови и длилась 2 часа. Мы даже удивились, как все быстро. А вот последующая реабилитация заняла много времени.

Ужасы начались после выписки. Сначала у Лейлы открылся острый цистит, потом пошел кожный зуд, затем кишечное расстройство. Расстройство кишечника сопровождалось кровотечениями и дочь начала таять на глазах. Конечно, нас опять положили в больницу, где мы пролежали 3 долгих месяца. В свои 10 лет Лейла весила 15 килограммов и никак не прибавляла в весе, не смотря на все усилия врачей. Надо отдать ей должное: она не хныкала и говорила со мной только о хорошем! Любовь к жизни была у нее просто невероятной, возможно, это и давало ей силы. Врачи заговорили о реакции «трансплантат против хозяина», РТПХ – одно из грозных осложнений аллогенной ТГСК. Это был самый нежелательный результат ТКМ. Увы, но такое бывает. С трудом стабилизировав состояние Лейлы и подобрав для нее лекарства, нас с оглядкой выписали домой…

Новый 2023 год мы встречали наконец-то дома: елка, подарки, и «Новогодний огонек» по телевизору – маленькое счастье нашей вдоволь настрадавшейся семьи. Только выдохнули, как в феврале у Лейлы начались сильные одышки. Теперь в борьбу за жизнь дочери вступили пульмонологи. После повторных консультаций мы опять услышали то, что так не хотели слышать: РТПХ. Тяжелое осложнение после пересадки костного мозга.

Когда силы наши были почти на исходе, нас вдруг вызвал лечащий онколог из Морозовской больницы и рассказал, что в России появилась возможность детям получить лечение передовым препаратом Белумосудил, который помогает пациентам после ТКМ справляться с тяжелыми реакциями организма. Он нам и рассказал о «Круге добра», который принял в свой Перечень для закупок этот ценный препарат. Ждали его с нетерпением. Препарат хорошо был воспринят организмом Лейлы и она стала быстро набираться сил.

Я никогда не предполагала, что моей дочери на помощь придет самый главный фонд страны, созданный Президентом России! Ни один частный фонд не имеет таких вариантов масштабной помощи. Лейла очень хочет жить «как все девчонки», хочет водить домой подруг, не боясь заболеть, хочет ходить в школу. Верим, что препарат, который теперь закупает «Круг добра», поможет нашей дочери жить полноценной и интересной жизнью. Эта вера поддерживает сегодня всю нашу семью. Глядя на Лейлу, я поняла: надо верить только в лучшее и тогда оно обязательно будет.

Мы говорим спасибо Президенту России за создание Фонда «Круг добра», его сотрудникам и экспертам, и, конечно, нашим лечащим врачам за такое внимательное отношение к людям. На наш родительский вопрос «Что нам делать?» теперь есть ответ».

Видеолекция о заболевании Хроническая реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ) здесь.

«Надо всегда держатся вместе, когда приходит беда»

«Ну что, идём на второго ребенка?» – то ли в шутку, то ли всерьез предложил мне муж через год после рождения нашего первенца. Сын был абсолютно здоров и не было сомнений, что и следующий наш ребенок будет таким же.

Через год у нас действительно родился второй малыш, Владислав, с которым мы не знали хлопот до двух лет. Абсолютно счастливая жизнь! А потом…

Потом у Владика пошла в рост температура и по совету врачей мы лечили его как от гриппа. Но антибиотики не помогали, сына лихорадило, и мы легли в инфекционное отделение больницы. На капельницах температуру кое-как сбили, но у сына буквально рухнули лейкоциты и тромбоциты, и нас направили к гематологу. И снова больница, на этот раз отделение онкологии и гематологии, и новый курс обследования. Мы лежали с сыном в общей палате, где было много онкобольных детей. Их мамы громко обсуждали друг с другом клинические картинки своих детей, в том числе и Острый лимфобластный лейкоз. Конечно, я гнала от себя мысль, что и у моего ребенка может быть такое, но…

Когда врач объявил, что и нам нужно сдать анализ костного мозга (иммуннофенотипирование), я согласилась. Я уже догадывалась, о чем может идти речь. Но одно дело – догадываться, другое – когда врач вызывает тебя в свой кабинет и тихо говорит, что у твоего ребенка подтверждается Острый лимфобластный лейкоз. Земля уходит из-под ног…

Я плакала, муж был в ступоре. Но мы понимали одно – надо идти вперед. Доверились местным врачам, которые назначили Владику курс лечения. Неопытная в таких делах, напуганная, я даже не поинтересовалась точно протоколом медицинского лечения, а надо было бы! Надо было взять этот протокол и по принципу «второе мнение врача» показать его другим врачам, например, в федеральном медицинском центре. Я этого не сделала, потому что не знала, что так можно. Урок вам, дорогие мамочки!

Мы по-прежнему лежали в общей палате, куда приходили все, кому не лень. Мы сами покупали шприцы, стерильные материалы, сами брызгали антисептики на руки медперсонала после их курения на улице. Это был 2018 год. Возможно, теперь всё по-другому и все уже знают, что в случаях онкологии и гематологии все же нужны отдельные стерильные боксы.

В свои 2 года и 10 месяцев сын пережил 3 блока химии, в каждом по несколько курсов, в перерывах между тошнотой он капризничал, страдал от температуры. Он очень плохо себя чувствовал. Но нас поддерживал наш папа, бабушка и все наши родственники – мы, армяне, народ дружный, один – за всех, у нас не принято беду держать за пазухой. Вместе всегда легче победить любую проблему. Для Владислава и еще для одного ребенка с ОЛЛ мы пробили себе отдельную палату: двое детей и мы, их мамки и няньки в одном лице. Вообще, родители онкодетей – люди тоже очень дружные, держатся вместе, я знаю это по нашему общему родительскому чату. И это правильно. Надо всегда держаться вместе, когда приходит беда…

В больнице мы провели 9 месяцев, прошли противорецидивную терапию, вышли на ремиссию и нас, наконец, отпустили домой. Но через 3 месяца всё повторилось. Рецидив и новая госпитализация. В нашей областной больнице уже стали поговаривать о паллиативе – медицинском подходе, позволяющем поддерживать жизнь неизлечимых больных, но тут я восстала. Неужели хоспис?! Должно же быть какое-то решение! И мы забили во все колокола, вышли на консультации с онкологами даже из других стран. И, представьте, от них только и узнали, что и у нас в России есть возможности лечения таких больных! Пришлось вникать, например, что такое CAR-T-клеточная терапия, изучать принципы этого инновационного метода.

Мамы онкодетей быстро становятся «врачами», их подгоняет к этому сама жизнь. Врач из Германии сказал, что у нас в России есть онкоцентры, где успешно работают с клетками костного мозга, из которых потом получают все виды клеток крови: эритроциты, тромбоциты и различные виды лейкоцитов. Сказал, что в России этот опыт развивают в медицинских центрах федерального уровня, поэтому нам нет смысла собирать деньги на лечение за границей. То есть Запад нам тактично напомнил, что всё необходимое для нашего сына есть у нас в родной стране! Мы стали искать, узнали про возможности телемедицины. Вышли на НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России, где нас любезно приняли. Это был уже 2020 год.

Первое, на что обратили внимание московские онкологи, были тяжелые хрипы ребенка, на которые почему-то раньше никто не обратил внимание. «Да у вас же, друзья, пневмония! Почему не сделали КТ?». Врачи центра недоумевали, а я радовалась, что мы наконец попали в руки профессиональных специалистов. Я верила, что мы на правильном пути.

Справившись c пневмонией, провели сыну CAR-T-клеточную терапию, но она, к сожалению, не помогла. Рецидив не исчезал. Тяжелое заболевание, как дракон, не хотело отпускать из своих лап моего ребенка. Тогда врачи пошли на Трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Знаете, я раньше наивно думала, что когда речь идет о стволовых клетках, то это значит, будут резать, будет много крови и перчатки хирурга в крови. Но всё было не так. Через несколько недель уже я выступила донором крови для сына, пройдя подготовку. У меня тоже забрали кровь через катетер, а потом эту кровь ввели Владику, и он «принял» материнскую кровь, организм ее не отторг! 9 месяцев столичные онкологи наблюдали за нашим маленьким пациентом, прежде чем заговорили о стабилизации его состояния.

Мы здесь пережили и время ковида, и закрытую палату и смогли побыть в лечебно-реабилитационном центре «Русское поле» – прекрасное место под Москвой, работающее специально для онкобольных, прошедших лечение в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России. Здесь пациентами проходят курсы восстановления, а врачи объединяют возможности клинической практики, достижения науки и образования. Сын потихоньку шел на поправку, стал активнее. При выписке врачи назначили ему внутривенный Иммуноглобулин, но на него сын давал сильнейшую аллергическую реакцию, лечение пришлось притормозить.

Тогда мы, как многие другие родители таких же детей, были вынуждены сами приобретать другой препарат, подчас влезая в долги. Когда появился Фонд «Круг добра» он, конечно, очень облегчил жизнь и нам, родителям, и самим детям. Счастьем стало и то, что «Круга добра» стал закупать иммуноглобулин для подкожного введения, что в сто раз удобнее. Теперь мы получаем качественный препарат и сами вводим его дома в определённые дни. И не нужно госпитализации. Четко, быстро, удобно.

Гюлумян Владислав

Одним словом, создание Фонда «Круг добра» стало для нашего сына и сотни других спасательным кругом. Это отмечают все мамочки в нашем родительском чате и, пользуясь случаем, я передаю от них большой привет и благодарность всем сотрудникам и экспертам Фонда «Круг добра» за такую помощь нашим детям, за проявляемую к ним эмпатию.

Теперь, когда мой сын бегает и по-мальчишески выясняет отношения с старшим братом на кулаках, я не ругаюсь и не лезу с нотациями на тему «что такое хорошо и что такое плохо». Я хорошо помню, как он лежал без сил, после химиотерапии, как стонал от боли, а я – от тоски. Поэтому пусть и бегает, и дерется! Пусть будет таким же мальчишкой, как все другие, открывающие для себя мир и понятия добра и справедливости.

Я благодарю всех наших лечащих врачей, по-матерински кланяюсь специалистам НМИЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева Минздрава России и ЛРНЦ «Русское поле» и советую мамочкам верить в своих детей, внимательно следить за назначенной им на местах терапией, интересоваться всеми деталями и тогда их путь не будет напоминать борьбу со смертью. Пусть он станет дорогой к жизни. Слава Богу, для этого в стране теперь есть много возможностей.

Историю комментирует врач-гематолог НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России Лариса Николаевна Шелихова, заведующая отделением ТГСК № 1:

Гюлумян Владислав

«Владислав поступил к нам в Центр в апреле 2020 года с рефрактерным течением Острого лимфобластного лейкоза. Стандартная высокодозная терапия, которую проводили врачи по месту жительства, не принесла желаемого результата и ремиссия не была достигнута. Нами было принято решение о проведении терапии CAR-T лимфоцитами.

CAR-T-лимфоциты – это новый метод лечения ОЛЛ у детей и взрослых. Этот метод разработан для пациентов, у которых ни один из существующих методов лекарственной терапии не позволяет достичь ремиссии заболевания. Эта форма лейкоза называется химиорезистентной, до недавних пор она считалась неизлечимой.

В основе метода лежат способы генной инженерии и клеточной иммунологии, использование которых позволяет вооружить собственные лимфоциты пациента специальным рецептором, который позволяет им узнавать клетки лейкоза, на поверхности которых есть молекулы CD19 и CD22.

Данные молекулы есть на поверхности клеток опухоли у подавляющего большинства пациентов с ОЛЛ. Для изготовления клеток могут быть использованы как собственные, так и донорские лимфоциты. У некоторых пациентов, получивших терапию CAR-T-лимфоцитами, ремиссия сохраняется больше 4 лет и, скорее всего, эти пациенты излечены от лейкоза. Примерно у 50% пациентов происходит рецидив лейкоза, поэтому в настоящее время считается, что самым лучшим способом сохранить ремиссию остается проведение ТГСК. Владислав получил сначала собственные аутологичные CAR-T лимфоциты, после введения которых удалось достичь ремиссии заболевания, однако через 3 месяца был зарегистрирован рецидив лейкоза, в связи с чем пациенту была проведена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток с инфузией аллогенных CAR-T клеток. Вот уже 4 года ребенок находится в ремиссии.

Однако молекула CD19, против которой действуют CAR-T лимфоциты, есть не только на опухолевых клетках, но и на здоровых В-лимфоцитах. CAR-T-лимфоциты уничтожают здоровые В-лимфоциты вместе с опухолью. В результате в организме пациента временно перестают вырабатываться иммуноглобулины – антитела к разным микробам, которые защищают нас от инфекций. К счастью, отсутствующие иммуноглобулины можно легко заменить переливанием донорского иммуноглобулина до тех пор, пока не произойдет восстановление собственного иммунитета. Фонд «Круг добра» обеспечивает данным препаратом Владислава, что дает мальчику возможность жить жизнью здорового и счастливого ребенка».

Видеолекция о заболевании Острый лимфобластный лейкоз здесь.

«Только любовь и терпение. Остальное сделают врачи»

Я рожала Верочку в 18 лет. Что я могла тогда знать об орфанных заболеваниях? Да, в нашем роду и по линии мужа был сахарный диабет. Да, я невысокого роста. Но, согласитесь, это же не повод для волнений будущей матери?

Веру я родила раньше срока, на 34-й неделе, на фоне маловодия. Когда мне показали мою малышку, меня охватил шок: ее ручки были, словно в боксерских перчатках, и ножки тоже были сильно опухшими. Но самое страшное было другое: она не могла самостоятельно дышать! Так что дочь я увидела всего на секунду: врачи бегом понеслись в реанимацию, где подключили ее к аппарату ИВЛ. Врачи поставили ей двустороннюю пневмонию, а меня спешно выписали. И я поехала домой. Без ребенка. Что это такое, может представить любая мать…

Из роддома дочку перевели в нашу областную детскую больницу, тоже в реанимацию и мы с мужем каждое утро обрывали там телефоны. «Состояние ребенка тяжелое», «Стабильное состояние, ждем, когда ребенок сам начнет дышать», а потом: «Мы делаем всё, что только можем, а вы – молитесь!».

И мы молились. Я, муж, мама, свекровь – все, кто вместе со мной разделял моё горе. Я сразу спросила врачей, не отправить ли дочь в федеральный медцентр, но они сказали, что ребенок просто не доедет. Время шло, дочь была нестабильна, я умывалась слезами. И так – несколько месяцев. Потом – страшный звонок от врача: «У ребенка порок сердца, отправляем в Москву вертолетом, собирайтесь срочно!». Но вертолета не оказалось, и мы из Владимира в Москву помчались на реанимобиле. 186 километров пути… Хорошо, что наши владимирские врачи заранее связались с коллегами из Центра сердечно-сосудистой хирургии им.Бакулева.

Здесь нас уже ждали, вернее, Верочку. Нам с мужем предложили гостиницу для мам, но там была куча народу, таких же испуганных родителей, как мы, пришлось кое-как устроиться в частном секторе. На следующей день Вере уже провели операцию, все было успешно. Врожденный порок сердца (коарктация аорты), тяжелая пневмония, стигмы, маленький рост, вес и эти «боксерские» ручки и ножки при рождении – это, как я потом поняла, и были симптомами одного хромосомного заболевания, Синдрома Шершевского-Тернера, которое встречается примерно с частотой 1:2000-1:2500 новорожденных. Вера попала как раз в это число. Та самая, 45-я Х-хромосома… Об этом заболевании мне потом рассказали врачи Бакулевского центра. Они первыми диагностировали у дочери заболевание и предупредили нас с мужем: «Только любовь и терпение. Остальное сделают врачи».

В 4 месяца дочь весила всего 4 килограмма. Но мы молились, копили в себе любовь, терпение и принятие, а врачи делали свое дело. Вот так, все вместе мы сохранили Верочке жизнь.

Если сравнивать с моими следующими детьми, Дамиром и Снежаной, Верочка наша росла Дюймовочкой. Хрупкая, маленькая, она быстро уставала при ходьбе и активных играх. От гормонов, стимулирующих рост, врачи тогда отказались, учитывая врожденный порок сердца нашей девочки. Решили не рисковать и прописали другие, более мягкие препараты.

Но, слава Богу, дочь всегда оставалась и остается на медицинском контроле и в нашей области, и в Москве. Веру продолжают наблюдать врачи эндокринологического отделения РДКБ, где мы регулярно проходим обследования. Здесь, кстати, мы и узнали о Фонде «Круг добра» и возможности получить от него бесплатную помощь. Как только Фонд включил в свою программу наше заболевание и начал закупать препарат Соматропин, наша область подготовила в Фонд заявку на Соматропин, 2024-й год Верочка уже встречала на препарате.

Конечно, я понимаю, что дочь не сможет догнать по росту своих сверстниц. Маленький рост – удел всех детей с этим заболеванием. Пришло время, и я доходчиво объяснила Вере, что ее невысокий рост – вообще не повод для расстройств на эту тему. Мы просто сменили акценты – с заболевания на достижения ребенка – и Вера осознала, что она, например, превосходно танцует, поёт, делает перед зеркалом замечательные прически и вообще она красавица. Наш папа так ей всегда и говорит, а словам папы можно верить. Мы с ним так много пережили с рождением Верочки, что любовь к этому ребенку стала просто какой-то немыслимо-драгоценной.

Врачи говорят, что Синдром Шершевского-Тернера таит в себе еще один риск: недоразвитие матки и яичников, и что в будущем дочка вряд ли сможет стать матерью. Но я думаю, что в жизни всегда есть альтернатива. Если прогнозы врачей подтвердятся, Верочка сможет взять себе малыша, например, из Дома ребенка и всё равно будет матерью. Главное, чтобы она была жива и продолжала пусть медленно, но расти и не болеть.

Созданный Президентом Фонд «Круг добра» решил проблему терапии нашей дочери. Препарат не включен в другие госпрограммы, а мы никогда бы не смогли сами купить его на свои сбережения. Государство показало, что вопрос сохранения жизни наших детей – это важный вопрос, который выходит за рамки одной семьи и рассматривается как государственный приоритет. Это же замечательно! Мы с мужем тоже сделали стране подарок – троих детей: сына Дамира, Верочку и Снежану. Дамир и Снежана здоровы, и Веру мы вырастим! Дети дружат и поддерживают друг друга, как и государство поддерживает нас.

Теперь в нашем распоряжении – и бесплатная передовая терапия, и научные статьи об орфанных заболеваниях, и даже видеолекции – помощь важная, если не сказать жизненно важная.

Мы говорим спасибо Президенту и созданному им Фонду «Круг добра», а также наши дорогим лечащим врачам – всем добрым людям, которые играют в нашей жизни такую важную роль. Храни Бог!»

Видеолекцию о заболевании Синдром Шершевского-Тернера можно посмотреть здесь.

«Пусть наши «бабочки» живут не в режиме преодоления, а в формате счастья!»

«Я увидела его историю в соцсетях подруги и поняла, что он будет моим сыном.

Это было в канун Нового года и выглядело как самый необыкновенный подарок в моей жизни. У меня тогда подрастал мой Гошик, мой единственный маленький мужчина в доме, так что перво-наперво я обсудила тему с ним. Сын сразу же сказал «Да!», и я начала действовать. Поступила в Школу приемных родителей, собрала кучу справок о своем здоровье, доходах и состоянии жилья и уже 8 января примчалась к Нику в Дом ребенка. Я понимала, что речь идет об особенном ребенке, поэтому навела всевозможные справки о болезни Ника, которая отпугивала потенциальных родителей. Но я была готова принять его и с болезнью, и с любыми другими особенностями – мальчика из Дома ребенка, который в свои 6 лет многое пережил, но еще не знал, что такое собственная семья.

Помню, как я увидела его в первый раз: детский праздник, ёлка, Дед Мороз со Снегурочкой и – Он, с кремом на носу, с большим выражением читающий новогодний стишок. Мурашки по коже!!! А после ёлки был объявлен тихий час и мне позволили познакомиться с Ником только после его сна. За это время я успела сгонять в местную аптеку и «загрузиться» успокоительными таблетками. Я дико боялась не понравится Нику. Как мне сказали, к нему уже приходили какие-то люди, но потом исчезали, а в Доме ребенка любой малыш знал: если приходят новые взрослые, они должны стать чьими-то родителями.

У Ника был неудачный опыт усыновления. Поэтому я и боялась. И вот наше первое знакомство. Я заранее уже любила Ника, Ник же отнёсся ко мне с вежливым интересом и не более. Присматривался…

Вопрос оформления опекунства или усыновления – дело далеко не одного дня. И это правильно. Государству нужны гарантии твоей родительской готовности и серьезности намерений, а тебе – знания, без которых ты просто не выдержишь адаптации ребенка в семье. А испытания бывают очень тяжелыми. Например, тебе запросто могут нагрубить, потребовать «вернуть обратно», долго испытывать на терпение. Но теперь-то понимаю, что всё это – испытания на твою родительскую любовь. Обо всём об этом я узнала в Школе приемных родителей и эти знания, скажу вам, здорово помогли пережить первые месяцы, пока Ник не поверил, что здесь его действительно любят.

«Кать, а Кать!» – так первое время обращался ко мне Ник, пока мой Гошик не спросил его: «А почему Катя? Она же мама!»

«Катя…», – озадаченно повторил последний раз Ник. А потом, как эврика, выдал: «Мама. Это моя мама!». И посмотрел на брата. И тут опять вступил Гоша, мудро поправив: «Не ТВОЯ мама, а НАША мама». И всё как-то сразу встало на свои места…

Искусству бинтования ран, вскрытия пузырей, обработки эрозий, корочек и всяких чешуек меня учила медсестра из благотворительного фонда «Дети-бабочки» и – вы не поверите! – сам Ник. Я была прилежной ученицей, поэтому вскоре научилась бинтовать и обрабатывать проблемные зоны кожи ловко и без боязни, практически за час. Слава Богу, мы избежали кошмаров бинтования кожи неприспособленными для этого медицинскими изделиями (об этом я знаю из родительского чата «детей-бабочек»). В нашем распоряжении были опытные специалисты и помощь благотворителей, а в 2022 году в нашу жизнь вошел и государственный Фонд «Круг добра». Здесь мы регулярно получаем необходимые сыну медизделия. Кроме того, Нику подошёл и уже закуплен первый генный препарат для детей с Буллёзным эпидермолизом – гель Беремаген геперпавек. Мы следили за ходом клинических испытаний лекарства, мониторим истории детей, которые уже получили от «Круга добра» этот препарат. Результаты очень нас обнадеживают: эпидермис восстанавливается, кожа ребенка получает коллаген. Это настоящий прорыв в мировой медицине и это счастье, что, благодаря «Кругу добра», Россия стала закупать этот препарат одной из первых.

За время своей новой жизни Ник сделал для себя все открытия нормального поведения в семье, стал невероятно коммуникабельным парнем и научился вязать. В нашем доме всегда есть спицы и клубки, я ведь тоже вяжу. Вот и Ник научился. Первый шарфик из красной нитки он вязал долго и подарил его брату Гоше. Второй – двухметровый – подарил мне. А потом я показала его изделия в соцсети и нам посыпались заказы. Ник вяжет шарфики. Веселые. Яркие. Я бы даже сказала, жизнеутверждающие. Поэтому заказов у него теперь на полгода вперед!

Вся эта история не случилась бы, если бы сама судьба не решила написать новый сценарий. Просто подруга опубликовала пост со ссылкой на сайт Дети-ждут.рф. Просто я впервые увидела глаза Ника и поняла, что этот ребенок – мой. Просто в нужный момент рядом оказались самые важные люди: моя подруга, мой ангел-хранитель Гарри, в честь которого я и дала Нику новое отчество, благотворительный фонд «Дети-бабочки» , и государственный Фонд «Круг добра».

Всё это «просто» – далеко не просто, но всё вместе сыграло и продолжает играть в нашей жизни важную и прекрасную роль. А еще говорят, что никакой судьбы нет…

Я благодарю всех, кто остаётся с нами рядом, за бесценную поддержку. Благодаря этому такие дети, как наш Ник, перестали бояться жизни и имеют детство. Пусть наши «бабочки» летают красиво и легко, и пусть их жизнь складывается не в режиме бесконечного преодоления, а в формате счастья».

Видеолекцию о заболевании Буллезный эпидермолиз можно посмотреть здесь.

«Верьте в своего ребенка!»

«Когда мы с мужем ждали нашего первенца, даже до того, как узнали пол ребенка, муж придумал ему имя – Ратмир. Я услышала впервые и удивилась. Но муж сказал, что издревле так звали на Руси богатырей – защитников родной земли, и мне понравилось имя.

Будет ли ребенок отличаться богатырским здоровьем – не загадывали, но и плохого не ждали. Ни у меня, ни у папы Ратмира в роду никто не болел.

Я сама работаю в сфере медицины – медсестрой в кабинете невролога, в отделении для детей раннего возраста, нуждающихся в динамическом наблюдении и реабилитации. Такое вот совпадение. Забегая вперед, скажу, что за семь лет своей работы я видела разных детей – слабых, недоношенных, переживших травмы. Но я ни разу не встречала детишек с Миодистрофией Дюшенна. Просто не знала о существовании такого заболевания и не ориентировалась в его признаках.

Когда Ратмир рос, мы не замечали каких-либо отклонений в его развитии. В 7 месяцев Ратмир, как положено, сел. В 1 год и 1 месяц пошел. Он не был слабым или вялым, ни на что не жаловался лет до четырех, развивался, как другие дети.

В 4,5 года наметилась плановая операция по удалению аденоидов, и Ратмира отправили сдавать много анализов. Врачу не понравились некоторые показатели крови: показатели АЛТ (печеночная проба) и АСТ (анализ ферментов) были превышены в несколько раз.

Первыми, кто заподозрил у Ратмира заболевание более тяжелое, чем какой-нибудь вирус или гепатит, были заведующая отделением, где я работаю, Марина Терехова, и старшая медсестра Анна Митрофанова. Именно Марина Сергеевна отправила нас на анализ КФК. Это важный диагностический тест, который позволяет оценить состояние мышечной ткани и выявить возможные патологии. Отдельно сделали Ратмиру электронейромиографию – проверку сокращения мышц и состояния нервной системы. Проверили и сердце, и печень, исключили все кроме миопатии.

Для постановки диагноза записались на прием к неврологам в Рязани – к Юлии Калининой и Наталье Чуйко. Прекрасные специалисты, очень вдумчивые и внимательные. Они часа два осматривали Ратмира, не отпускали: просили сесть, встать, пройтись. Настоятельно в итоге порекомендовали сыну сдать генетический анализ на Миодистрофию Дюшенна, которая и подтвердилась.

В Москве Ратмира принял и внимательно осмотрел доктор Дмитрий Влодавец – кандидат наук, руководитель Российского детского нервно-мышечного центра при НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева. Он расшифровал нам результаты анализов, рассказал о заболевании. Я узнала, что в 10 лет больные Миодистрофией Дюшенна уже сидят в инвалидных колясках, и обмерла.

Плакала так, что не передать словами. Но мы с папой Ратмира были настроены решительно: медицина не стоит на месте, пока можно спасти мышцы сына – мы готовы бороться!

Фонд «Круг добра» уже закупал к тому времени несколько препаратов для терапии Миодистрофии Дюшенна, для разных типов «поломок» в гене дистрофина, но ни один из этих препаратов не подходил Ратмиру. Но нам рассказали, что идут клинические испытания нового генного препарата за рубежом. Речь про Деландистроген моксепарвовек (Элевидис). Лекарство доставляет в организм укороченную, но функциональную копию самого длинного гена – дистрофина, хотя подходит тоже не всем.

Было начало 2024 года, я читала про Деландистроген моксепарвовек и очень надеялась, что он подойдёт Ратмиру, станет доступен в России. Нас ведь было немало: я состояла в чате вместе с другими мамами малышей с миодистрофией Дюшенна.

Мы все следили за новостями «Круга добра» – Фонда, созданного самим Президентом России для поддержки детей с орфанными заболеваниями. Фонд принимал в свой Перечень все новые лекарства для тяжелобольных детей, и мы каждый день проверяли: может, наш препарат следующий?

Наконец, в мае вышла новость: «Фонд обратился к федеральным медцентрам с просьбой начать подготовку документов для заявок на обеспечение детей Элевидисом». Мы были счастливы!

Огромная благодарность нашему доктору Ольге Шидловской, которая до сих пор с снами на связи, контролирует наши анализы и консультирует по всем непонятным для нас вопросам. Именно она помогла собрать нам все документы для «Круга добра», для оформления заявки региона в Фонд.

В родительском чате кипела жизнь: первые детки уже начали получать препарат, родители присылали видео из больниц и из дома, «было/стало». У нас в чате есть и родители из-за рубежа: далеко не все надеются получить бесплатно дорогостоящие лекарства от миодистрофии Дюшенна, за границей такого нет, а у нас есть Фонд «Круг добра»!

Со многими мамами того чата я до сих пор дружу. Фонд писал про Степу Мулюкбаева – 50-е введение Элевидиса, с его мамой мы лежали в одной палате в ожидании инфузии и очень сдружились. Семья Сычевых из Донецка, где растут братья Паша и Миша, мне тоже знакома лично, Фонд публиковал их историю. Все дружат, переживают друг за друга, радуются результатам инфузии.

Мне тоже есть чем похвастаться: Ратмир стал активнее, бегает, прыгает по квартире, как обычный пятилетний ребенок. Раньше он не мог сесть на корточки, а теперь подолгу сидит, катает по полу машинки – любимые игрушки. Мы живем на первом этаже, так что Ратмиру не устроишь марафон по лестнице, но наш пролет он преодолевает без помощи родителей. Раньше не мог оторвать голову от пола в положении лежа – теперь может.

Важный показатель – тест Говерса: по тому, как ребенок поднимается с пола, можно судить о силе мышц нижних конечностей и таза. Раньше Ратмир сам себе помогал вставать, как бы «шагая» руками по коленям и бедрам, прежде чем распрямиться. Сейчас он встает, как любой другой ребенок.

Изменился он и внешне, ушел гипертонус мышц на икрах, раньше, как у многих детей с Миодистрофией, икры у него были пухлые и наощупь как будто каменные. Сейчас – гораздо мягче. Были проблемы с речью. Сейчас Ратмир ходит к логопеду и делает успехи, говорит, что ему даже нравится выполнять лечебные упражнения.

Пока мы не ходим в садик: после введения препарата нам рекомендовали беречь иммунитет, а в садике так легко подхватить инфекцию. Но ближе к маю после обследования в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю.Е. Вельтищева я снова отдам Ратмира в сад. Пусть социализируется и никогда не чувствует пропасти между собой и здоровыми детишками!

Летом хотим всей семьей поехать на отдых. Врачи рекомендуют Ратмиру санитарно-курортное лечение, но мне не хочется, чтобы он снова оказался в санатории в палате. Слишком много в его жизни этих палат, больниц, врачей и медсестер. Бассейн, море – вот что ему нужно и полезно, плавать он очень любит.

Характер у сына покладистый, спокойный. В больницах я видела много капризных, непослушных детей, но Ратмир чаще всего собран. Даже в еде никогда не привередничает, не выбирает «это хочу, а это не буду». Покушать любит, растет крепышом. Там и до богатыря недалеко!

Папа Ратмира – военнослужащий. Скоро его профессиональный праздник День защитника Отечества. Будем праздновать всей семьей: и приближение весны, и день наших Героев, и улучшение здоровья Ратмира.

Теперь поводов для радости у нас много!

В заключение хочу дать несколько советов родителям, в семьях которых растут орфанные дети, либо диагноз лишь подозревается. Многие люди понятия не имеют, что такое Миодистрофия Дюшенна, и я бы очень хотела, чтобы информации о тяжёлых генетических заболеваниях было как много больше. Читайте, изучайте, если вам показалось, что у вашего ребенка что-то не так, как у остальных деток. Может, он бегает неуклюже или поднимается по лестнице только за ручку, или встает с пола, опираясь на свои колени. Бегите к врачу, сдавайте анализы. К сожалению, время – это враг деток с такими заболеванием.

Если диагноз поставлен, ни в коем случае не стоит опускать руки, нужно следовать указаниям врачей, верить в своего ребенка. Это очень непростой путь как для малыша, так и для родителей. Как оказалось, что не все врачи знают о редких заболеваниях, некоторые вообще не сталкивались с такими детками.

Очень хотелось бы, чтобы врачи – не только неврологи, но и педиатры – больше знали о Миодистрофии Дюшенна, могли заметить и диагностировать болезнь на более ранних стадиях. К большому счастью, медицина не стоит на месте и может помочь нашим детям. Спасибо огромное за обеспечение такой помощи Фонду «Круг Добра»! 🙏»

Новую видеолекцию о Миодистрофии Дюшенна можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Родителям нужно найти силы, чтобы идти вперед и верить в лучшее»

«Прежде я никогда не обращал внимания на родимые пятна своей супруги и тёщи. Безобидная особенность, с кем не бывает!

Но вот жена родила мне первенца – хорошенького мальчугана, которого мы назвали Глебом. Малыш тоже оказался с родимым пятном на ноге, и мы опять списали это на особенность по материнской линии: «В мамину породу пошел!». Однако ближе к двум годам мы стали замечать, как его нога с пятном, на которой еще не было видимой опухоли, вдруг стала утолщаться и удлиняться.

Тогда мы еще не знали о том, что имеем дело с Нейрофиброматозом 1 типа. Не знали, что при этом заболевании в организме могут появляться опухоли, расти изнутри, влиять на работу внутренних органов и провоцировать несимметричный рост конечностей.

Что делают родители, когда сталкиваются с непонятными случаями у своих детей? Конечно, идут по врачам. Невролог предположил, что всё дело в неврологическом характере патологии и «нужно разбираться», хирург выдвинул версию, что у Глеба лимфангиома и «нужно резать, а потом уже одну ногу удлинять». Всё напоминало монолог Аркадия Райкина «Кто сшил костюм?» про «узкую специализацию».

А между тем опухоль всё росла и причиняла Глебу большие неудобства, нас госпитализировали в больницу и уже готовили к операции, но в последний момент главных хирург засомневался в необходимости резать ногу. Главное – не навредить. Решили перестраховаться – отправить нас в онкоцентр им. Блохина, на новое обследование.

В Блохина мы ехали с диагнозом гемангиома, поставленная под вопросом, поскольку генетику мы ещё не сделали, а наш местный генетик предположил Нейрофиброматоз. В онкоцентре нам сразу же взяли кровь для секвенирования ДНК, за что огромное спасибо. Нейрофиброматоз 1 типа подтвердился, впоследствии это сэкономило нам много времени. Врачи сказали: «Нет, друзья, вы не наши пациенты, мы занимаемся злокачественными опухолями. А вам нужно в РДКБ или в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева, там работают с вашими заболеваниями».

Я не хотел терять время и в тот же день записался с Глебом на прием к хирургу в РДКБ, мы вскоре получили грамотный осмотр и профессиональную консультацию. Хирург рассказал мне о Нейрофиброматозе 1 типа, о котором говорили обследования Глеба, а также о терапии, которую можно получить через государственный фонд «Круг добра». В сентябре 2021 года Фонд как раз принял в работу наше заболевание, начал закупать Селуметиниб. С этого момента паззл у нас, как говорится, сложился. Наш местный генетик оказался прав в своём предположении насчёт диагноза, а наш главный хирург – в отношении операции.

Мы вернулись домой с пониманием, что нам делать. Сразу пошли к генетику и неврологу, информировали о нашей ситуации всех лечащих врачей. Дождались результатов генетического теста. Нейрофиброматоз 1 типа действительно подтвердился. Оказалось, это наследственная история. Вот тебе и «безобидные» родимые пятна.

Когда у маленького ребенка Нейрофиброматоз, покоя не жди. Болезнь незримо работала против Глеба. Сын стал болезненным, раздражительным, часто жаловался на головную боль, его тошнило. Но родителям нужно найти силы, чтобы идти вперед и верить в лучшее. Мы верили в Глеба, верили, что сами сдюжим, верили в силу медицины. Потом мне врачи объяснили, что растущие фибромы давили на внутренние органы, отсюда были и тошнота, и головные боли. Ситуацию осложняло еще и то, что одна нога ребенка опережала в росте другую, Глебка стал ходить, сильно заваливаясь на бедро, начал развиваться сколиоз. Пришлось заниматься еще и сколиозом. Если бы мы раньше смогли определить диагноз сына, очень многого смогли бы избежать.

В общем, когда мы получили от Фонда первую дозу лекарства, на дворе уже был 2022 год, сыну исполнилось 8 лет. По сути, 6 лет из 8-ми ушли на определение точного диагноза.

Впрочем, было у нас за это время и много хорошего. В семье родилась прелестная дочка – подарок Глебу. Дети играют вместе, Глебка заботится о сестре, любит ее. Ну, а мы, родители, изучили заболевание, о котором раньше в семье никто ничего не знал. Нам стало понятно, что такое генетические заболевания, какие бывают, как наследуются.

Впрочем, жизнь не знает сослагательных наклонений. Всё идет, как должно быть. Вот уже несколько лет Глеб получает от Фонда «Круг добра» препарат Селуметиниб. Конечно, нам всем пришлось перестроиться, стать более дисциплинированными, ну так ведь это же не беда. Таблетки сын принимает два раза в день, это закон, не подлежащий изменениям. Да, со сколиозом у него есть проблемы, зато на фоне системной терапии опухоль начала спадать, сыну стало легче ходить, а всем нам – спокойнее жить.

Глеб получил инвалидность, он находится на домашнем обучении. В силу своих врожденных особенностей ему пока трудно даются науки, но он понимает, что учиться надо и старается, как может, а мы же не судим его слишком строго. Он любит нас, а мы любим его. Это сейчас главное – вырастить сына в любви и принятии его особенностей.

Я всегда верил в потенциал господдержки. Государственный Фонд, напрямую взаимодействует со всеми региональными минздравами, федеральными медцентрами и ведущими орфанными специалистами страны. Всё в одном круге. Это правильный подход к решению орфаннных проблем. Теперь, когда всё это работает, мы как родители можем спокойнее жить и верить в будущее своих детей».

Видеолекцию о Нейрофиброматозе можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Дочь учится всего добиваться сама»
«Оля родилась в 2011 году, когда о генетических болезнях знали только узкопрофильные врачи, далекие от медицины люди об этом вовсе не задумывались. Вот и мы с мужем даже не предполагали, что наш первый ребенок – долгожданная девочка – родится с мутацией в гене. Ни у кого в семье ничего не болело. Беременность прошла нормально, а Оля родилась в срок.

Доктора сразу забили тревогу: у ребенка не было кожи на ножке и на губах, была повреждена слизистая. Олю госпитализировали в отделение реанимации ДГБ №1 Санкт-Петербурга, где по клинической картине предположили врожденную болезнь – Буллезный эпидермолиз. Врачам было важно проверить дочь на внутренние патологии. Месяц Оля пробыла в больнице, за это время из Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета приехала женщина-профессор, которая разбиралась в орфанных заболеваниях. Она подтвердила диагноз, по которому впоследствии Оле оформили инвалидность.

Первая эмоция, когда после выписки мы с мужем и дочкой приехали домой, – конечно же, шок. Утром муж ушел на работу, а я и вовсе осталась наедине с новорожденной, а уже не здоровой дочкой. Врачи вместе с волонтерами благотворительного фонда «Дети-бабочки» заранее провели мне первичный инструктаж по уходу за Олей, чем и как перевязывать ранки, как осторожно брать ее на руки и кормить, чтобы не повредить хрупкую кожу. Несколько недель после родов у нас гостила моя мама, но и она уехала. Я осталась одна над колыбелькой.

Оля была такая крошечная, милая, как и все младенцы, но долгожданное радостное чувство материнства было омрачено тревогой. Я старалась лишний раз не трогать ее, ведь малейшие прикосновения могли повредить тоненькую кожу. Хотелось обнимать ее и не отпускать с рук – но было нельзя. Это сложное испытание для материнского сердца. Не было той легкости и восторга, о которых говорят молодые мамочки здоровых детей. Я понимала, какая ответственность на мне – и на папе Оли.

Вечером перевязывали Олю с ним вдвоем: муж держал Олю, а я накладывала повязку на поврежденную кожу. Те ранки, что лечили в больнице, затянулись, но стремительно появлялись новые.

Региональный Минздрав, к сожалению, не выделил положенных медикаментов и перевязочных материалов. На помощь вновь пришел благотворительный фонд «Дети-Бабочки»: их волонтеры привезли все необходимое, а позже здорово помогли с письмами в Минздрав. Властям мы направили не одно обращение, года три этим занимались, и это в Северной столице…

Когда Оле шел седьмой год, я узнала, что снова беременна. В те времена, когда Оля только родилась, генетические анализы стоили огромных денег, были не по карману. Но медицина не стоит на месте, появились современные способы анализа, в том числе и внутриутробные исследования. Мы с мужем сдали генетический анализ и оба оказались носителями той генетической поломки, которая проявилась у Оли. Шла 12-я неделя беременности, когда мы решились на процедуру биопсии хориона – это прокол живота, при котором врачи делают генетическую диагностику. Инвазивное вмешательство – риск, но мы с мужем на этот раз хотели понимать, к чему готовиться, будет ли у второго ребенка диагноз, как у старшей сестры. Конечно же мы надеялись, что ребенок будет здоров.

Слава богу, так и вышло, младшую дочь назвали Евой.

Сейчас, спустя 13 лет после рождения Оли, известно о болезнях больше, есть разные и доступные варианты скрининга и на разных этапах, а здоровье плода можно проверить еще на этапе внутриутробного развития. Совместную сдачу генетических анализов я считаю ответственным подходом для будущих родителей, особенно тех, у кого в роду есть подозрение на носительство. В идеале – при планировании детей всем проверяться по крайней мере на носительство хотя бы самых распространённых генетических поломок. Но понятно и то, что заболеваний много, в любой семье может появиться ребенок с генетическим заболеванием, эффективных лекарств от которого пока не изобретено, либо они только разрабатываются и проходят клинические исследования.

Что касается наших детей, мы очень их любим и ими гордимся. Сестры – не разлей вода. Конечно, порой они даже дерутся, ругаются, но спустя пять минут снова сидят в обнимку. Оля уже подросток, иной раз из-за шалостей сестры сердится: «Ох уж эта малявка!» А младшая сестренка сердобольная, несмотря на возраст: понимает, что с Олей следует быть аккуратной. Видя, что у Оли ручки в ранках, приносит крем, чтобы смягчить кожу. Она Олю очень любит, как и мы с папой.

Оля получает домашнее образование – учителя приходят на дом, но мечтает об инклюзивности. Она хотела бы ходить в обычный класс, общаться с ребятами каждый день, а не только во время прогулок во дворе, но это будет возможно только при ремиссии заболевания.

На это теперь есть надежда! С начала 2022 года мы получаем от государственного президентского Фонда «Круг добра» дорогостоящие специальные перевязочные материалы для Оли: раневые повязки, которые не прилипают к мокрым ранам, трубчатые бинты нескольких видов. Сейчас стартует прогрессивная генная терапия – жаль, что она не появилась раньше! Но хорошо, что она подходит дочери.

Новый генный препарат Беремаген геперпавек пока не зарегистрирован в России и стоит огромных денег, но «Круг добра» его закупать для российских детей с самой тяжёлой формой Булёзного эпидермолиза. Моя дочь – одна из первых России, кто получит генную терапию. Лекарство способно наладить работу коллагена в клетках кожи Оли.

Посмотрим, как будет действовать, но прогнозы врачей обнадеживают. Оля – боевая, серьезная девочка, на ее детство пришлось много испытаний, но хочется верить, что подростковое время и юность у нее будут яркими.

Дочь много рисует, хотя нигде не училась этому. Она любит читать и многим интересуется. А мечтает стать кинологом, благо дело есть опыт. У нее собственный пес по кличке Бадди – это йоркширский терьер, которого мы с папой завели специально для Оли. Дочка сама ходит с ним на прогулку, кормит, ухаживает и дрессирует. Пес дает голос и садится, знает команду «Нос!» (должен уткнуться носом) и «Дай пять!» (дает лапку).

Командный голос у дочки поставлен, она проявляет характер. Я не даю ей прикрываться болезнью и оправдывать диагнозом какие-то слабости. Нельзя постоянно делать скидку на болезнь, если планируешь вырастить ребенка настоящим Человеком. Мы, родители, не молодеем. Поэтому постепенно дочь учится всего добиваться сама, развивается, набивает шишки, удивляется новому. Жизнь в розовых очках – это не про нас с Олей.

Я как мама безмерно благодарна всем, кто помог нашей семье. Принимать помощь оказалось легко – заявление на Госуслугах, заявка в Фонд, лекарство для Оли, самое современное, генное.

У нас огромная сильная и богатая страна. Я рада, что в ней ребенка с Буллезным эпидермолизом, наконец, слышат, видят и учитывают. Слава Богу, что теперь генетические анализы стали доступнее, а возможности неонатального скрининга закреплены законодательно. А главное, есть современные методы лечения и социально значимые проекты, помогающие детям и их родителям по всей России!»

«Делать и верить, чтобы сбылось»

«Я ничего не вижу, не вижу!» – кричал Андрюша, яростно потирая глаза.

«Наверное, в школу сегодня не хочет идти», – первое, что пришло в голову нам, взрослым. Все же было накануне нормально: и телевизор не пересмотрел, и в компьютере не зависал слишком долго. С чего бы это ему ничего не видеть?

Но Андрей явно не лукавил. Он находился в высшей степени отчаяния.

Это случилось в доме нашего дедушки, где Андрюша временно проживал, пока я решала квартирный вопрос. Услышав по телефону, что происходит, я рванула из Рязани к своим, в область.

«Ты видишь, сколько пальцев я подняла вверх?»

«Нет, не вижу!»

«А какую руку я подняла – правую или левую?»

«Не вижу я, не вижу!!!».

И мой замечательный сын-подросток, еще вчера строивший планы на будущее, расплакался, как ребенок. Здесь было всё – растерянность и страх, если не сказать, что ужас. Сын и раньше был близорук, но, подумаешь, минус 4, прописанные врачом очки помогали ему видеть мир. А тут вдруг такое…

Я сразу повезла сына в городскую детскую поликлинику к офтальмологу. Во время проверки зрения Андрей не то что не мог различить самые крупные буквы на доске алфавита, он не мог даже различать цвета и наших лиц на расстоянии протянутой руки. «Может, это нейрохирургия?» – спросил меня растерявшийся офтальмолог.

Так, в 2023 году, мы начали хождения по мукам. Лежали и в областной больнице, откуда нас выписали без заключения, бегали по поликлиникам – никто не мог поставить сыну точный диагноз. «Ничего страшного, пусть идет учиться, у него же 8 класс!», – говорили врачи, словно не видя, что у Андрюши проблемы со зрением.

Папы у нас нет, советовалась только с братом, друзьями и знакомыми. И у нас, как в одном известном фильме, включился «Закон шести рукопожатий». Я, сотрудник областного музея, абсолютно далекая от медицины, а от ведущих федеральных медцентров – тем более, все-таки добралась до «Национального медицинского исследовательского центра глазных болезней имени Гельмгольца» – профильного центра федерального уровня. Лично приехала, записалась на прием, и в назначенный день вернулась сюда с сыном.

Боже мой, как нас встретила Москва!!! Детский офтальмолог Нина Шотаевна Кокоева предельно серьезно отнеслась к нашей истории, к нашей беде, и лично сопровождала нас по всем кабинетам во время обследования Андрея. Весь медперсонал был внимательный, настроенный на пациента. Ну, а когда всё было сделано, наш доктор деликатно попросила Андрея выйти в коридор и уже тет-а-тет рассказала мне об Атрофии зрительного нерва Лебера – тяжелом наследственном заболевании, о котором говорили свежие обследования. Конечно, еще требовалась генетическое подтверждение, но…

Я сидела в кабинете мумией, я была шоке. У меня не укладывалась в голове, как это мой сын, который так уверенно шел к своей мечте, к профессии агронома, так много знал и умел, вдруг может полностью ослепнуть?! «Такого не должно быть, – сама себе возражала я, – надо делать всё, что говорят врачи, надо идти вперед и верить, верить, что будет всё хорошо!».

Через месяц генетики из МГНЦ, где мы сделали тест, все-таки подтвердили Атрофию зрительного нерва Лебера. В тот же вечер у нас Андреем состоялся взрослый разговор. «Ты будешь жить, сынок, с остальным мы справимся, нам помогут, – говорила я, – а пока учись чувствовать сердцем и адаптироваться к этой ситуации».

Через некоторое время был созван медицинский консилиум, и врачи назначили Андрею дорогостоящий препарат Идебенон. Он стоил немыслимых денег, но его начал закупать созданный Президентом Фонд «Круг добра». Пока шла его закупка, мне удалось пробить для сына дистанционную учебу. Люди просто не понимали, зачем нам всё это, мне пришлось дойти до уполномоченного по правам детей нашей области. А потом был один звонок в школу – и все вопросы были улажены.

Нам в свою очередь позвонили и сообщили, что заявка на Идебенон для сына экспертным советом Фонда «Круг добра» одобрена и нужно только немного подождать, когда его привезут прямо в нашу поликлинику.

Теперь мы продолжаем жить и верить в лучшее. Фонд сдержал слово, закупил Андрею лекарство. Этот таргетный препарат еще не зарегистрирован в России, но дети с таким диагнозом, как у Андрея, уже начали его получать. Перед стартом терапии генетики попросили Андрея сдать по списку анализы, чтобы после терапии сравнить результаты. Это можно было легко сделать по месту жительства и не ездить в Москву.

Препарат Идебенон рассчитан на 1 год, сын пока в начале пути. Принимает по две таблетки три раза в день, строго по времени, чтобы не сбивать график приема. Каждый день его глаза видят по-разному, иногда даже лучше, чем в день предыдущий. Сын учиться жить с этой болезнью, может ездить по городу, заходить в кафе. Главное, он перестал стесняться просить помощи по зрению. Люди у нас хорошие, отзывчивые, их гораздо больше остальных. Все помогают! В новой школе Андрея нашлись новые друзья. Ребята общаются, обсуждают всё, что их интересует. Это же очень важно – понимать, что ты в этом мире не одинок.

В дни, когда Андрей видит лучше, у него вырастают крылья. Он надеется на продолжение учебы, мечтает стать агрономом и вывести собственный сорт яблок, который назовет в честь нашей фамилии, баженовкой.

Ну, и я поддерживаю сына, как только могу. «Надо верить, сынок! – говорю Андрею, – уныние самый тяжкий грех, оно сковывает наши человеческие возможности. Поэтому надо идти вперед, делать всё необходимое и верить, тогда твоя мечта сбудется!»

Я от всего сердца благодарю всех добрых людей, кто нам помог и продолжает помогать: наших лечащих врачей, моего брата, моих друзей, сотрудников и экспертов Фонда «Круг добра». Пусть добро им вернется сторицей. Храни Господь и нашего Президента, создавшего уникальный Фонд. Благодаря «Кругу добра» терапия, которая для простого человека долгое время была недоступна, теперь стала не просто возможна, а реальна. Это не просто дорогостоящие препараты, это путевка в новую жизнь для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Когда я об этом думаю, меня наполняет гордость».

Лекция о заболевании Атрофия зрительного нерва Лебера размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Главная мечта – чтобы все наши дети были здоровы!»

«Детей у меня семеро. Два здоровых сына, две здоровых дочери, одна из которых уже замужем. А другие три моих дочки – «бабочки», они имеют диагноз Буллезный эпидермолиз. О них и пойдет речь в этой истории. Фамилии у девочек разные, не удивляйтесь: старшая Тамила уже получила паспорт и взяла фамилию папы – Томов. Младшенькие пока носят фамилию моих родителей – Итазовы, но по паспортам тоже станут Томовы. Папа Аслан у моих детей замечательный, надежный и очень сильный человек. В общем, наш дом – полная чаша.

Но оборачиваясь назад, я вспоминаю прежние времена, когда было очень сложно. Первая дочь родилась здоровой. Через год появилась Тамила, и мы сразу поняли, что они с сестрой будут отличаться: у Тамилы была ободрана кожа на ножке, ее сразу унесли, а потом сказали мне о неизвестном заболевании. Кожа у Тамилы была тоненькая, шла пузырьками и лопалась от любого прикосновения.

На тот момент это, насколько знаю, был первый ребенок у нас в Ингушетии, которому поставили такой диагноз – Буллезный эпидермолиз. Врачи не знали, что с ней делать и как лечить, а мы ведь тоже не медики. Это сейчас можно найти в Интернете информацию обо всем, но тогда приходилось учиться ухаживать за дочкой методом проб и ошибок. Перевязывали, лечили ранки на коже, как могли.

Я снова забеременела и родила здорового мальчика, потом здоровую девочку, уже четвертого в семье ребенка. Следом появилась Зульфия – с такой же хрупкой кожей, как у Тамилы. К тому времени мы уже привыкли справляться с болезнью Тамилы и не испугались нового испытания. Если Всевышний послал нам таких детей – значит, на то Его воля, мы были счастливы принять этот дар.

Государство заботилось о нас как о многодетной семье, все положенные выплаты и льготы оказывались очень кстати: детям требовалось много перевязочных материалов, заживляющих мазей. Чего не получали от Минздрава, покупали сами. Спасали ручки дочерям, чтобы не срастались пальчики, как часто бывает у малышей-«бабочек». У старшей начались проблемы с зубами, с пищеводом.

Хорошо, что дети росли спокойными, вдумчивыми, понимающими. Появился шестой ребенок – мальчик, а затем и самая младшая наша дочка – Хади. У нее тоже обнаружился Буллезный Эпидермолиз.

Хади было 2 года, когда врачи больницы в Грозном рассказали нам о других детях с Буллезным эпидермолизом. В России их значилось немного, однако можно было связаться с ними, почитать истории и поделиться опытом. Еще врачи сказали о благотворительном фонде Дети-бабочки, поддерживающем пациентов с нашим диагнозом. Волонтеры фонда помогли нам медикаментами и повязками.

Но главная помощь пришла в 2021 году с созданием мощной государственной структуры поддержки детей с тяжелыми и редкими заболеваниями – президентского Фонда «Круг добра».

«Круг добра» быстро рассмотрел наши заявки на Тамилу, Зульфию и Хади, и вот мы уже сидели среди коробок со специальными дорогостоящими перевязочными материалами для всех трех дочерей! Были очень рады и безмерно благодарны. Сейчас Фонд стабильно обеспечивает нас повязками и бинтами разных видов, которые прописывают врачи.

Медицина не стоит на месте, наконец появилось новое генное лекарство, и дочки одни из первых в России начинают его получать. Препарат Беремаген геперпавек (Виджувек) имеет форму геля и наносится по особой схеме, хранить его тоже нужно по специальной методике, поэтому используют его только врачи.

Медики говорят, препарат обязательно поможет, потому что он способен заставить клетки кожи у дочерей «работать» правильно, залечивать ранки, не допускать высыпание новых пузырьков. Еще бы – такое дорогое современное лекарство, в аптеке его не купить. Очень дорогой препарат нашей семье тоже закупил Фонд «Круг добра», за что мы безмерно ему благодарны.

Благодарны и дочери – они ведь все понимают, даже самая младшенькая. Ни в больницах, ни дома они не шалят, ведут себя спокойно и осторожно друг с другом, ведь каждое неловкое движение может их ранить.

Мы живем в частном доме в небольшом поселке, где дети много времени проводят на улице. Конечно, у них есть друзья – школьные и во дворе. Но иной раз кажется, что лучший друг современных детей – это телефон. Уж очень любят сидеть в телефонах! Я не отбираю, это было бы жестоко. Дочки и так много боли видят в своей жизни. Они очень помогают мне по хозяйству, дружные, даже мудрые, несмотря на возраст.

Тамила хочет стать дизайнером, шить свадебные наряды. Зульфия мечтает работать визажистом, разбираться в косметике. А у Хади предпринимательская жилка, уже планирует открыть свой бизнес – магазин одежды. У всех троих мечты разные, но так или иначе связанные с женственностью и красотой.

Надеюсь, их мечты сбудутся. Как и наша с мужем главная мечта – чтобы все наши дети были здоровы!»

«Все другие дети – тоже свои!»

«Миша родился от первой беременности. Все сорок недель я отлично себя чувствовала, анализы были в норме, а роды прошли легко и в срок. Так что я удивилась, когда в первый день мне почему-то малыша не принесли. Оказалось, подозрительно срыгивает. И я доверилась врачам, оставила Мишу под наблюдением.

Но в руки мне его не дали ни во второй, ни в третий вечер. В боксе я только смотрела на него – совсем малюсенького, крошечные ручки и ножки, как у лягушонка. Родился слабеньким, целую неделю ему капали глюкозу, держали в отделении интенсивной терапии. По анализам выявили повышенный билирубин – важный маркер состояния печени, и предположили физическую патологию, уж слишком крошечным был младенец.

Мы тогда жили в Ростове-на-Дону. Педиатр посоветовал расширенное обследование. Судя по биохимии крови, у Миши была врожденная проблема с желчевыводящими путями, в перспективе сына ждала инвалидность. Со мной не церемонились: «Муж вас бросит с таким ребёнком, готовьтесь». Мужу я позвонила и сказала, что он совсем не обязан оставаться со мной и ребенком-инвалидом. В ответ услышала: «Ты что такое говоришь?! С ума сошла! Это мой сын! Воспитаем таким, какой он есть!».

«Видели по телевизору все эти сборы на дорогие операции? – сказал другой доктор. – Вот это вас ожидает, готовьте сына к трансплантации печени».

Нам была предложена дорогостоящая и сложная операция портоэнтеростомия по Касаи. При ней желчные протоки заменяются частичками кишечника ребенка, и отток желчи может быть восстановлен. Я сжилась с тяжелой мыслью, что Мишу придется положить на операционный стол.

Но его госпитализировали в Российскую детскую клиническую больницу (РДКБ) Минздрава России в Москву, где нас принял доктор Сергей Макаров, талантливый и бережный детский хирург. Осмотрев ребенка, он сказал так: операция по Касаи может быть необходима Мише лишь в том случае, если это не Синдром Алажилля – редкое генетическое заболевание. Если виноваты гены – то операция не поможет, но лишь усугубит ситуацию. Из-за большого числа спаек на печени будет уже не обойтись без трансплантации.

Доктор Макаров отговорил нас от любых опрометчивых шагов до получения результатов генетического анализа. И когда они пришли, Мише выставили диагноз, объяснивший все симптомы от миниатюрности до появившегося зуда. А ведь для Синдрома Алажилля характерны совершенно разные проявления, включая врожденные пороки сердца, аномальное развитие почек, изменения позвонков – у пациентов с синдромом они в форме «бабочек». Недуг может сказаться на мозге, на зрении.

Вся команда абдоминальной хирургии переживала за Мишу.

Сына обследовали кардиолог, гастроэнтеролог, даже делали рентген. Доктора скорректировали его питание, сообщив, что диеты будет необходимо придерживаться на протяжении всей жизни. Из рациона было исключено все, что могло спровоцировать повышение холестерина в крови. До трех лет Миша принимал холестирамин – средство, препятствующее всасыванию желчных кислот и холестерина в кишечнике.

Пока Миша рос, большой проблемой стал кожный зуд. Это тоже было связано с высокой концентрацией в крови желчных кислот. Часто дети из-за невыносимого зуда не могут спокойно сидеть или лежать, не могут есть, у них пропадает сон. Дети расчесывают кожу до крови, сдирают корки и ужасно мучаются. Чтобы этого избежать, мы в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И.Кулакова специально подбирали для Миши лекарства. Например, лекарство, которое назначают при менингите. Дозировку рассчитать было сложно, лекарство почти не работало.

Синдром Алажилля – болезнь коварная и многогранная, дающая осложнения в том числе на сосуды и мозг вплоть до внезапных кровоизлияний. У Миши в возрасте 7 лет проявилась эпиактивность – легкие приступы, «всплески» в мозгу в отсутствии судорог. По словам врачей, это частый случай в школьные годы, эпиактивность может влиять и на учебу: вечером помнил таблицу умножения, а наутро забыл. Два года Миша занимался с нейропсихологом, и эпиактивность отступила, но оставался риск рецидива.

А мы все мечтали о том, что когда-нибудь мой сын получит редкое зарубежное лекарство Мараликсибат – о нем мы слышали от доктора Макарова еще со времени постановки диагноза, но в России препарата не было. По результатам исследований, Мараликсибат мог бы существенно облегчить мучительный зуд у Миши и улучшить качество сна, нормализовать биохимические показатели крови.

Из-за поражения печени у детей с Синдромом Алажилля нарушены процессы пищеварения и всасывания питательных веществ и витаминов в кишечнике. Поэтому Мараликсибат мог бы помочь Мише и с набором веса. В общем, в России все сообщество пациентов с Алажиллем очень ждало появления нового препарата.

Кстати, о родительском сообществе стоит рассказать отдельно. Когда Миша был совсем маленький, он проходил обследование в НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н.Бакулева Минздрава России. Там детский кардиолог Анна Верещагина поделилась со мной телефоном женщины, чья дочь имела диагноз Синдром Алажилля. Женщину звали Светлана Сизова, она встала у истоков нашего Сообщества.

Возможность пообщаться с кем-то, кто точно поймет меня как мама маму, показалась чудом. Мы завели переписку, Светлана познакомила меня еще с парой семей, где росли детки с диагнозом. Организовали чат человек на 6-8, и это было потрясающе! Мы делились информацией, советами, контактами хороших докторов.

В то время в интернете по запросу «Синдром Алажилля» можно было найти только фотографии больных детей 70-90-х годов, очень специфические, если не сказать страшные. Дети на них имели деформации черепа, непропорциональные руки и ноги. Никаких фотографий красивых жизнеспособных детей в школе или на прогулке, только в больницах и хосписах. А в нашем чате одна из «новеньких» мам вдруг прислала фотографии своей дочери – красивой маленькой девочки, которая занимается художественной гимнастикой. У меня был восторг.

Обострилось желание помогать и своему сыну, и чужим детям. Вместе с мамами из чата мы набирались опыта, помогали новичкам принимать диагноз детей, сами стали психологами без дипломов. Постепенно появилась определенная насмотренность на малышей с Синдромом Алажилля, все ведь они по внешним признакам похожи друг на друга: треугольное лицо, большие глаза, миниатюрное тело. Мы с мамами до сих пор часто шутим: «Все дети как будто свои», и это чувство родственности нас объединяет по-настоящему.

Сейчас у нас в сообществе ВКонтакте больше 120 человек, в родительском чате состоят около 60-и семей. Мы встречаемся оффлайн, проводим конкурсы, создаем видео-открытки к праздникам, каждого ребенка стараемся отдельно поздравлять с днем рождения. Придумали даже маскот сообщества Синдрома Алажилля – игрушечного мальчика Билирубишу, названного в честь главного желчного фермента в организме человека. У подростков наших – отдельный чат.

Более того, на связи с нами даже несколько мам детей из-за рубежа – из Индии, Америки, Европы. Благодаря их историям я узнала, что ситуация Миши, как и многих детей в нашей стране, далека от катастрофы.

Например, есть мама ребенка с Синдромом Алажилля из Ирландии. По ее словам, в других странах такие дети в годовалом возрасте весят 8 кг, питаются только через зонд. В России же дети в год сами едят с ложки, растут и развиваются дееспособными, никаких трубок в печени и зондов. Их не отправляют на трансплантацию сразу после постановки диагноза. Я желаю здоровья детям во всем мире, но горжусь, что Миша получает лечение именно в России.

Дорогостоящее лекарство Мараликсибат, которого мы так ждали, с 2022 года стало доступно в России благодаря созданному Президентом Фонду «Круг добра». После консилиума в НМИЦ им. ак. В.И.Кулакова и обследования в Морозовской ДГКБ мы подали заявку в Фонд и получили первый пузырек лекарства. Организм Миши привыкал целый месяц, подбирали дозировку, наблюдали за результатами.

Лекарство подействовало: прошел зуд, получили хорошее УЗИ печени, Миша прибавил в росте, хотя со своими 127 см он все еще самый маленький в классе.

Препарат выпускается в жидком виде, и Миша принимает его перорально раз в день. Говорит, что лекарство ужасно невкусное, просто невыносимое – то ли горькое, то ли острое. Помню, как-то в ресторане он потянулся к острому соусу и я стала отговаривать, а он сказал мне: «Мама, после лекарства мне уже ничего не страшно!».

Поначалу было тревожно, а теперь мы приспособились и относимся ко всему с юмором. Миша принимает препарат, пока спит: каждый день я просыпаюсь раньше него и специальным шприцом капаю ему в рот 1 мл лекарства. Просыпается сердитый: все равно остается этот неприятный вкус. Парень растет с характером, впереди подростковый возраст. Но я уверена, он все понимает: новый препарат спасает ему жизнь.

Миша закончил детский сад, а теперь учится в обычной московской школе, посещает все уроки, включая физкультуру. Он быстро бегает, а благодаря маленькому весу подтягивается лучше, чем одноклассники-крепыши. По словам врачей, у него могут проявиться проблемы с суставами, поэтому со спортом нужно быть осторожнее.

Но есть увлечение, которым сын «горит» по-настоящему уже несколько лет: он обожает автомобили, причем отечественные ретро-модели. Говорит, что хочет стать инженером и развивать российский автопром. От школы Миша ездил на Курчатовскую конференцию «Отечественное автомобилестроение: перспективы развития». Дома все заставлено моделями – тут и современные Лады, и Москвичи, и легендарный ВАЗ-2106. Миша мечтает вслух, чтобы мы, родители, приняли к сведению: «Вот мне исполнится 17 лет, я в день рождения выйду к подъезду, а там стоит моя «шестерка». Сразу полезу под капот, буду проверять тросики и менять масло!». Уговаривает папу: зачем тебе твоя машина, продай и купи Ладу. Недавно подарили ему качественную подробную модель иномарки из «Детского мира», так к вечеру он разобрал ее и модернизировал, приладив детали кузова от советского автомобиля. Так что вопрос «кем хочешь стать» перед Мишей не стоит. Будет инженером.

А вообще – пусть будет тем, кем захочет. Он упорный и любознательный мальчик и имеет право на самую долгую, счастливую и наполненную событиями жизнь.

В заключение я хочу поблагодарить всех тех, кто поддержал нас. Спасибо папе Миши за то, что всегда рядом. Спасибо государственному Фонду «Круг добра», стабильно обеспечивающему Мишу дорогостоящим эффективным лекарством, организации «Жизнь как чудо», нашему сообществу пациентов с Синдромом Алажилля. Я благодарю педиатров НМИЦ им. ак. В.И.Кулакова, наблюдающих Мишу с 10 месяцев: Анну Дегтярёву, Марину Готье и Анну Пучкову. Спасибо Григорию Кузьмичу, неврологу-эпилептологу, который помог с лечением эпиактивности. Врачей, которых мы любим и вечно им благодарны, очень много, всех даже не перечислить.

Есть люди, которые по какой-то причине стесняются болезни – своей или ребенка. Многие скрывают диагнозы в садике или среди друзей, не говорят родне, боясь косых взглядов. Но с диагнозом можно жить. Нужно социализировать и поддерживать ребенка. А взрослым нужно держаться вместе – нам всегда будет что обсудить.

24 января – день осведомленности о Синдроме Алажилля, и мне хочется, чтобы как можно больше людей и врачей знали, что есть такая болезнь. И есть те, кто помогает детям жить и развиваться, несмотря на диагноз».

«Раньше мы только защищались от болезни, а теперь будем стараться ее победить!»

«Диагноз “Врожденный рецессивный, дистрофический буллезный эпидермолиз, генерализованный, тяжелая форма” мы услышали еще в роддоме, вскоре после появления маленькой Веры на свет. Она появилась с родовой асфиксией, а еще с кожей, содранной на губе и на руке в районе запястья. Врачи сразу же забрали ее в реанимацию, начали разбираться, что не так с ребенком.

Вначале предположили стафилодермию – инфекционное заболевание, обклеили малышку пластырями, поставили зонд в пищевод. Уже после я узнала, что таким образом только усугубили ситуацию, и Вера из-за этого зонда заработала сужение пищевода. Пока она лежала в реанимации в боксе, сучила ручками и ножками, в результате ранок на коже становилось больше, а старые не заживали. У меня в моменте были, конечно, только паника и страх.

Через несколько дней Веру выписали из реанимации в обычное отделение, врачи объявили мне о сложном генетическом заболевании, о котором в больнице толком никто и не знал, не умел работать. К счастью, очень быстро на связь со мной вышли представители фонда «Дети-бабочки», занимающегося поддержкой пациентов с Буллезным эпидермолизом. Я удивилась такой заботе: медицинский сотрудник фонда был готов приехать в больницу и рассказать мне больше о заболевании, научить использовать специальные перевязочные материалы и даже дать с собой комплект повязок, бинтов и мазей для домашнего использования. В районной больнице такая инициатива вызвала недоумение: как это, придет посторонний человек и выдаст лекарства? Медработника даже не хотели пропускать в палату.

Но на дворе был 2017 год, и для нашего региона Вера с ее заболеванием являлась уникальным ребенком, а фонд «Дети-бабочки» существовал в России уже несколько лет и имел богатую экспертизу, помогал родителям по всей стране, помог он и нам. Нас научили перевязывать Веру, рассказали, чем смазывать раны, как оказать поддержку ребенку, когда тот подрастет, как выбирать одежду и какие купить игрушки, чтобы были наименее травматичные.

Мы вернулись домой и начали жить, уже учитывая диагноз дочери. До сих пор помню первую перевязку, которую мы делали самостоятельно вместе с папой Веры. Меня чуть ли не трясло от волнения, а он оставался спокоен, хотя к медицине отношения не имеет. Мы просто взяли себя в руки и научились делать сложные вещи как простые, повседневные. Старшая сестра Веры ничего еще не понимала, у них разница в возрасте всего пара лет.

Незадолго до первого дня рождения Веру вдруг неожиданно начало рвать кровью. Папа был на работе, я с девочками одна. Не запаниковала, вызвала скорую, муж приехал очень быстро и поддержал. Оказалось, у Веры в пищеводе появился пузырь – обычное дело для Буллезного эпидермолиза, при котором наравне с кожными поверхностями страдают слизистые оболочки. Видимо, какой-то слишком крупный кусочек еды задел слизистую и повредил ее, попала инфекция. Потом пузырь вскрылся, ребенок перепугался крови. Веру положили в реанимацию, и пускали нас к ней только раз в день.

Чтобы малышка не травмировала себя случайными движениями – ведь кожа могла быть повреждена даже об одеяло во время сна – ручки и ножки Веры фиксировали к кровати. Сейчас это звучит очень жестоко, да и тогда мы были уверены, что стоило найти другой выход. Но не давать же младенцу каждый раз снотворное! Конечно, в таком неудобном положении ей было не до сна, она кричала и плакала. Успокаивалась только когда я или наш папа брали Веру на руки и качали, потом возвращали обратно в бокс – и нянечки ее снова пристегивали.

Это было серьезное и сложное лечение, которое послужило нам проверкой на прочность. Болезнь дочери помогла нам понять, насколько наша семья сильная и дружная, а еще – как нам повезло с характером Веры. Она оказалась настоящим бойцом и стала расти как все – активной жизнерадостной девочкой, развивалась по возрасту и физически, и эмоционально. Любила и побегать, и поиграть, и вкусно покушать, с удовольствием отправлялась на тихий час днем и не протестовала.

А вот с сестрой отношения сложились непросто: обе очень подвижные, постоянно играют вместе, плечом к плечу в прямом смысле слова, а ведь для кожи Веры каждое прикосновение может быть болезненно. Слишком сильно прижала к себе игрушку – вот и раздражение, мокрые пузыри на коже. Я отвернулась – а старшая дочь, заигравшись, прищемила Вере пальчики, а у Веры кожа на руках самая тонкая, проблемная. Толкнули Веру – ее опять нужно перебинтовывать. Так что детство у сестер получилось неспокойное.

Зато мы все многому друг друга научили.

Сейчас Вера справляется с перевязками сама без посторонней помощи. Проблема в том, что перевязку в случае Буллезного эпидермолиза нельзя делать обычным бинтиком из аптечки, а нужно со специальным покрытием – чтобы не прилипал к ранам. Есть еще трубчатые бинты – первые в мире эластичные бандажные бинты c продольным и поперечным растяжением для удобной фиксации повязок. Стоят они десятки тысяч рублей, закупить комплект на целый год нам было бы не по силам, а ведь ухаживать за кожей Веры нужно на протяжении всей жизни, год за годом.

На помощь нам пришел государственный Фонд «Круг добра» – его по праву можно назвать главным фондом страны и лидером в сфере помощи детей со сложными заболеваниями. Вот уже третий год мы абсолютно бесплатно получаем от «Круга добра» все необходимые перевязочные материалы, и Вера носит их как «вторую кожу», защищаясь от травм.

В 2023 году случилось важное для нашего региона событие: в Пензенском областном клиническом центре спецвидов медпомощи открылся Центр генных дерматозов (ЦГД). Это совместный проект Минздрава региона и фонда «Дети-бабочки», который поддерживал нас в течение всей жизни Веры. Мы благодарны врачам-дерматологам и медсестрам Центра генных дерматозов, в частности Элине Кулаковой, за отличное отношение к пациентам, внимание и профессионализм.

Вот факт, которым могут похвастаться немногие родители орфанных детей: сейчас Вера 7 лет, и мы практически не бываем в больницах и поликлиниках, только если она где-нибудь подхватит простуду или инфекцию – реагируем немедленно. Помним о том, что слизистые подвержены повреждению, и даже чихать Вере нужно осторожно.

Но скоро нам снова придется отправиться в ЦГД, на этот раз, по очень доброму поводу: Вера стала одной из первых маленьких пациенток с Буллезным эпидермолизом, которой Фонд «Круг добра» закупил препарат генной терапии Беремаген геперпавек.

Раньше мы только защищались от болезни, а теперь будем стараться ее победить!

Препарат выпускается в форме суспензии и вспомогательного геля, наносить его нужно по строгой схеме, поэтому тюбик с лекарством не выдают на дом, а проводят лечение только стационарно. На том участке кожи, где будет нанесен гель, лишенные коллагена клетки кожи начнут функционировать, как здоровые. Поначалу лечение нужно будет проходить раз в неделю, затем все реже и реже. Речь о полном исцелении, конечно, не идет, однако новый генный препарат существенно улучшит наше с Верой качество жизни: старые ранки будут заживать, а новых, мы надеемся, станет меньше.

На следующий год Вере в школу, первый раз в первый класс, но пока – на домашнее обучение. Старшая дочь третьеклассница рассказывает о своих учебных буднях – о беготне на переменке, уроках физкультуры с мячами и спортивными снарядами, довольно энергичных, а иногда даже агрессивных играх. Вере пока стоит опасаться всего этого. Дома она любит рисовать, танцует под музыку, летом осторожно катается на самокате. Уверена, впереди ее ждет счастливая жизнь, наполненная событиями. Она обязательно везде успеет.

Мы никогда не унываем! А теперь, с появлением нового лекарства, чувствуем, насколько мощно и искренне нас поддерживают и пациентские сообщества в лице фонда «Дети-бабочки», и само государство. Хочется поблагодарить заведующего городской детской поликлиникой №1 г. Пенза Дмитрия Белоножко за его готовность срочно помочь в любых вопросах, связанных с лечением и оформлением документов, а также весь персонал этой поликлиники.

Сердечное спасибо «Кругу добра» и Президенту, по инициативе которого был создан Фонд, за возможность получить новейшую генную терапию. Спасибо всем неравнодушным людям за поддержку. Благодаря этому наша дочь может жить полноценно и счастливо, без боли».

«Перестали бояться и стали надеяться»

«Во всей нашей Владимирской области чуть больше десяти детей с диагностированной Спинальной мышечной атрофией, но речь идет лишь о выявленных заболеваниях. А ведь подрастают детишки, которые, как и Богдан, получают диагноз не сразу, а когда проявляются симптомы. Спасти их, конечно, сложнее. К счастью, сейчас существует расширенный неонатальный скрининг, но раньше, когда родился Богдан, его не было.

Богдан появился на свет в 2021 году, в разгар эпидемии COVID-19. В роддоме соблюдался жесткий инфекционный режим, но это меня не уберегло: заболела прямо перед родами. Три недели мы с Богданом были разлучены: я долечивалась, его обследовали в областной детской клинической больнице. Наша совместная выписка была настоящим праздником для семьи! Решили: больше не расстанемся!

Осложнений для нас не последовало, сын рос здоровеньким. На втором году жизни уже отдали Богдана в детский садик, он был спокойным и внимательным ребенком. Казалось, соображает медленно, а двигается будто бы лениво, но мы, как молодые родители, думали: все дети разные. Медленный – значит, вдумчивый! Местные врачи в Коврове говорили: «Не о том беспокоитесь, развивайте лучше речь у ребенка, чтобы не отстал!»

Воспитатели в садике выражали иное мнение. Нянечка встревоженно рассказала нам, что по сравнению с другими детьми Богдан казался апатичным: те бегали, резвились и могли за час прогулки ни разу и не остановиться на передышку, а Богдан все больше времени проводил сидя. В помещении группы он чаще лежал на ковре, занимаясь игрушками, вел себя тихо.

Дома мы стали присматриваться внимательнее и заметили изменение походки, Богдан стал неловок, запинался на ровном месте. Я прочитала о приемах Говерса – по тому, как ребенок встает с горшка или с пола, можно судить о проблемах с мышцами. Так вот, Богдан поднимался, как старичок, опираясь руками на бедра, помогая самому себе.

Мы встали на учет к ортопеду и неврологу. В больнице в Иваново доктор сказал: «Руки в ноги – и на генетический анализ!». Я стала читать о редких заболеваниях, которые могли быть у Богдана, поэтому, пока ждала результаты, морально подготовилась ко всему: и к сложному рахиту, и к болезни Дюшенна. Оказалось, у сына Спинальная мышечная атрофия, неизлечимое генное заболевание, при котором мышцы слабеют, дети оказываются прикованными к инвалидной коляске с юных лет.

Неудивительно, что в наших краевых больницах врачи не заподозрили этот серьезный врожденный недуг: просто таких детей у нас в области почти не было, доктора не привыкли иметь дело с орфанными заболеваниями. К счастью, в Областной детской клинической больнице города Владимира нашелся очень профессиональный и внимательный доктор, уже работавший с пациентами со СМА: мы попали на прием к неврологу Анне Ямщиковой. Мы далеки от медицины, поэтому врач рассказала обо всех нюансах болезни понятным простым языком. Было несколько препаратов, способных замедлить развитие болезни: Нусинерсен, Рисдиплам и Онасемноген Абепарвовек. Даже выговорить сложно, не то что разобраться в составе. Анна Владимировна успокоила нас: все три лекарства подходили для мутации гена Богдана, но последний препарат вводится однократно.

На тот момент уже был создан государственный Фонд «Круг добра», который по назначению врачей обеспечивает детей любым из трёх препаратов от СМА, а значит, мы могли на него рассчитывать.

Мы отправились на обследование в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России на попечение тамошних Врачей – именно так, с большой буквы. Многие из них работают с нами по сегодняшний день и на связи 24/7. Это невролог София Попович, курировавшая нас с поступления до инфузии, и доктор Евгения Увакина, которая всегда была готова помочь в любом вопросе. Стоит отметить также немалую роль ординатора Арины Скроготуновой и ее коллег: когда ты приезжаешь в больницу в первый раз в жизни, да еще и со страшнейшим диагнозом, хочется поддержки на постоянной основе. Нам в ней не отказали. Вместе с Ириной Мельниковой, нашим врачом-педиатром в Коврове, доктора подготовили наши документы и создали заявку в Фонд «Круг добра».

Так весной 2024 года Богдан получил инфузию препарата Онасемноген Абепарвовек (Золгенсма). Сложно описать словами, как мы – родители – переживали во время подготовки к уколу. А Богдан, наоборот, радовался, оказавшись в необычной для себя обстановке. Ординатор заметил его интерес и принес детский коврик, чтобы ребенку было комфортнее «обжиться» на новом месте. Искреннее человеческое участие и внимательное дружелюбное отношение сыграли огромную роль: мы перестали бояться и начали надеяться.

Побочные эффекты лекарства – легкая тошнота и повышенная температура – проявились лишь в самом начале, но Богдан легко их пережил. Потом началось улучшение. Сейчас Богдан активно двигается, поднимается по лестнице, играет.

Получив помощь «Круга добра», я поделилась радостью в родительском чате, посвященном борьбе со Спинальной мышечной атрофией и другими орфанными болезнями, отвечала на вопросы тех, кто только узнал о диагнозе ребенка или лишь подозревал его. Многие врачи первичного звена не сталкивались со СМА, у некоторых все еще крайне мало актуальной и, главное, точной информации о нашем заболевании и эффективных методах лечения.

Поэтому я хотела бы обратиться прежде всего к родителям: будьте максимально внимательны к детям. Заметив даже незначительное отставание в развитии или изменения в поведении ребенка, не надейтесь, что «пронесет», «перерастется».

Генетические заболевания могут проходить и бессимптомно до какого-то возраста, поэтому я возлагаю большие надежды на современный и своевременный неонатальный скрининг. Но в скрининг входят не все заболевания. Поэтому педиатрам нужно расширять кругозор, повышать орфанную настороженность. Мы объездили немало больниц в нашей области перед тем, как понять, что не так с нашим ребенком, но конкретных ответов никто не давал в связи с редкостью заболевания.

Однако сейчас в моем сердце осталось место лишь благодарности – всем нашим ординаторам, врачам, президентскому Фонду «Круг добра», обеспечившему нас лекарством. Дальше Богдан будет двигаться только вперед.

Он вырастет активным и счастливым мальчиком – как мать, я об этом позабочусь».

«До рождения Жени я не представляла, что с неизлечимыми заболеваниями можно и нужно работать…»

«К счастью, прошло то время, когда врачи называли «поздних» мамочек обидным словом «старородящая». Моя вторая беременность наступила в 39 лет, когда старшему сыну было уже почти 16 лет. Появление нового ребенка мы с мужем восприняли как подарок судьбы.

Тогда я ничего не знала об орфанных заболеваниях. Больше того, я даже не представляла, что с неизлечимыми заболеваниями можно и нужно работать. Как большинство, я смотрела на это отстраненно, полагая, что в нашей здоровой семье никогда такое не случится.

Теперь, пережив так много событий и тревог, я даже приметила, как мне кажется, общую симптоматику у будущих мам детей со СМА, не утвержденную официально, но подсмотренную у самой жизни: у таких рожениц часто бывает слабая родовая деятельность, нестойкие потуги. Так было у многих, и у меня в том числе, но я справилась, и врачи с облегчением вздохнули: «Поздравляем, у вас родился мальчик!».

Женя был спокойным малышом – счастье для любой семьи. Но было одно НО: он не проявлял никакой физической активности. Когда мы брали его на руки, он был, как безвольная куколка. Сын даже не мог ползать: он либо играл лёжа, либо сидел, а когда, наконец-то пошел, то очень неуверенно, с опорой, и вроде как неохотно.

Мы обращались к местным врачам, но они проблем не видели. Только я чуяла смутную тревогу и даже тоску и все показывала и показывала ребенка медикам. «У нас вопросов нет, занимайтесь лучше укрепляющей гимнастикой!» – отвечали наши специалисты.

А в полтора года у Жени начали подгибаться колени, он стал падать головой назад. Чтобы сын не разбился, мы купили ему специальный шлем на поролоне, в котором он ходил летом на даче, напоминая инопланетянина. После тяжёлого ОРВИ силы нашего сына стали из него и вовсе как будто вытекать. В детском саду он вел малоподвижный образ: когда другие дети бегали и играли, Женя предпочитал книги или настольные занятия. Это встревожило и меня, и воспитателей. Было принято решение снова обратиться к местному неврологу. Визит увенчался направлением на биохимию, но Мышечная дистрофия подтверждена не была. И тогда уже воспитательница детского сада шепнула, что, наверное, нужно обратиться к более опытному неврологу, республиканского уровня, который иногда приезжает к нам в город на консультации.

Анатолий Владимирович Лузин был заведующим неврологическим отделением республиканской детской больницы. Осмотрев Женю, он нахмурился, попенял на отсутствие у местных врачей «орфанной настороженности» и тут же выдал нам направление на госпитализацию в его республиканскую больницу, а оттуда – в Москву, в НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева: здесь были все условия для полного обследования ребенка. К этому времени мы сдали генетический тест, и я услышала от врачей предположение о СМА.

Я не хотела и не могла принять эту версию на счет своего ребенка. Мне казалось, что вот сейчас откроется дверь, войдет врач, даст нам волшебную таблетку, которая поможет нашему мальчику. Но такой таблетки не было.

Мы лежали в одной больничной палате с другой девочкой, у которой была похожая симптоматика. Здесь же я впервые увидела и других детей со СМА и стала осознавать, что нас ждет в будущем. Я была в шоке, в полном шоке, но все-таки стала собирать информацию о заболевании, которое так ворвалось в жизнь нашей семьи. Вышла на пациентское сообщество «Семьи СМА» и удивилась, как много таких детей, как Евгений. Но здесь же я узнала главное: с неизлечимыми заболеваниями можно и нужно работать, и тогда дети смогут жить дальше. Это было самое главное.

Всю жизнь буду благодарить нашего доброго доктора Анатолия Лузина. Он первым дал нам правильный вектор движения, помог с госпитализацией в медцентр и первым сказал, что нам делать.

Когда генетический тест подтвердил у нашего сына СМА, я уже была психологически готова принять ситуацию как данность и вместе с врачами начала бороться за жизнь ребенка. Медицинский консилиум рекомендовал нам препарат Нусинерсен. Это было еще одно большое открытие: дорогой препарат для нас закупал самый главный Фонд страны, созданный Президентом России! Организм Жени хорошо принял лекарство и уже через полгода терапии мы стали замечать, как силы возвращаются к Жене: он начал сам наклоняться за игрушками, стал больше ходить. Каждый его новый шаг и действие были для всех нас победой над болезнью, которую Господь послал нам как испытание. Это очень тяжелый путь, полный слез и отчаяния, радости и веры в то, что благодаря государственной поддержке и добрым людям вокруг, есть гарантия жизни и счастья нашего ребенка.

Родители детей со СМА знают: чтобы закрепить позитивные результаты дорогостоящей лекарственной терапии, многим нашим детям важны регулярные курсы реабилитации. Это вид помощи не входит в Перечень «Круга добра», но нам помогает организация «Семьи СМА», нас поддерживает компания, где работает мой муж, откликаются и частные фонды. Мы не забыты. Все, кто рядом, поддерживают нас.

В начале декабря 2024 года Женя оказался в Москве, в Научно-практическом центре медико-социальной реабилитации инвалидов им. Швецовой. Чудесный центр, хорошие программы реабилитации. Мы как раз занимались с сыном в комнате детских тренажеров, когда дверь распахнулась и на пороге появился… Президент России Владимир Путин! Я была так поражена, что даже растерялась.

Я слышала, что будет какая-то комиссия, видела подготовку врачей, но о визите в Центр главы государства не знала. Забавно: я столько раз мысленно подбирала для Президента слова благодарности за создание Фонда «Круг добра», за лекарство, которое получает Женя, и не думала, что однажды, вот так запросто, увижу Президента в кабинете, где занимался мой сын!

Президент поздоровался и сразу обратился к Жене, спросив, чем он тут занят. Сынок не растерялся: «Нужно, чтобы мы взялись за руки и тогда заиграет музыка фруктов!». Президент взял за руку Женю, они вместе нажали на нужную кнопку – и, действительно, зазвучала музыка! Все было просто, легко и мило – ребенок и взрослый взялись за руки и получился результат! В заключении встречи сын пригласил Президента к нам в Ухту – на лыжах покататься. «А ты умеешь?» – спросил Президент. «Пока нет, но я научусь!». Все заулыбались, а я со своими застрявшими на губах благодарностями так и осталась сидеть, веря и не веря происходящему. Это было настоящее предновогоднее чудо, которое мы будем хранить в нашей семейной памяти.

Этим летом Женя уже самостоятельно смог неплохо ездить на велосипеде и самокате без всякого «инопланетного» шлема. Он больше не падает. Он стал, как все. Нет, не так: он стал таким же, как все!!! Те, кто пережил то, что мы пережили, поймет разницу этих смыслов.

От имени нашей семьи я сердечно благодарю наших лечащих врачей из отделения неврологии Республиканской детской клинической больницы г. Сыктывкара, врачей НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева, фонд «Семьи СМА», Президента России и созданный им Фонд «Круг добра». Только вместе мы способны гарантированно подарить нашим детям здоровье, а значит, и будущее».

О заболевании Спинальная мышечная атрофия можно посмотреть лекцию в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Трудности, как лакмусовая бумажка, позволяют нам увидеть истинную природу людей»

«У нас с женой семеро детей: пятеро дочерей и два сына. Марк, о котором пойдет речь, самый младший. О том, что у него жизнеугрожающее редкое заболевание, мы с моей Ниной узнали на 21-й неделе ее беременности. УЗИ показало, что у нашего будущего ребенка очень сложный порок сердца: практически отсутствует его левая часть. На тяжелый разговор с нами вышли заместитель главного врача перинатального центра, психолог и гинеколог. Рассказали, что, увы, в Воронеже помочь с таким диагнозом не получится.

Это был для нас с женой шок. Все дети у нас в семье были здоровы. А тут такое. Любой вид прерывания беременности мы исключили сразу. Люди мы верующие и считаем, что жизнь дает Господь Бог, и мы не вправе отнимать ее у будущего ребенка. Решили так: будем искать врачей, у которых есть опыт работы с такой сложной патологией.

К спасению Марка подключился первый заместитель председателя Правительства Воронежской области по социальным вопросам Владимир Борисович Попов. Диагноз еще не родившегося ребенка начали обсуждать кардиологи в НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им. Бакулева, в НМИЦ им. Алмазова. Вся семья, включая наших бабушек и дедушек, плакала и молилась. И вот нам прилетел ответ от главного детского кардиохирурга Комитета по здравоохранению города Санкт-Петербурга, заведующего отделением кардиохирургии питерской детской городской больницы №1 Рубена Рудольфовича Мовсесяна. Он со своей командой врачей был готов принять на операцию Марка, как только он родится. При больнице есть специализированный роддом, где наш Марк и появился на свет ранним утром 5 ноября 2024 года. Я в это время тоже был в Петербурге – рассказал на работе нашу семейную ситуацию и мне предоставили отпуск. Снял квартиру неподалеку от больницы и был всё время начеку. Остальных детишек в Воронеже мы оставили на бабушек и дедушек.

Роды принимала целая бригада врачей. Как только Марк появился на свет, его немедленно перевели в реанимацию ДГБ №1 под неусыпное наблюдение врачей, а 11 ноября сделали первую плановую операцию по суживанию легочных ветвей сердца. Марк сдюжил, врачи были опытные, что называется, от Бога. Спустя месяц сыну предстояло самое сложное: операция «Норвуд» с установкой в крошечное детское сердце инновационных гомографтов и клапанов, корректирующих врожденный порок сердца. Марка оперировал лично Рубен Мовсесян, операция была из разряда сложных и даже уникальных. Использовалась разработка наших российских кардиохирургов, наша национальная инновация. Этот сложный вид оперативной помощи входит в список операций, которые оплачиваются через созданный Президентом Фонд поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Фонд направляет на помощь детям деньги повышенного налога на высокие доходы. Обо всём этом я узнал позже, когда операция была успешно завершена и у меня было время пообщаться с Рубеном Рудольфовичем.

Мы решили, что жена поедет к детям в Воронеж, а я останусь с Марком в больничной палате за маму и за папу. Но ничего, управляюсь. Марк – мальчик спокойный, славный. Просто в силу своего заболевания ему категорически нельзя волноваться и плакать, поэтому я часто держу его на руках, так ему спокойнее: он чувствует моё тепло, мой родной запах, успокаивается. А когда я кладу его рядом, он утыкается носом в мою майку и быстро засыпает, а я испытываю невероятную отцовскую нежность. Боюсь только одного: как бы ненароком не придавать сына во сне, поэтому сплю очень чутко. Сейчас, когда две сложные операции позади, я должен научить Марка самостоятельно глотать, кушает он пока через зонд, но он учится, он старается, хоть ему, конечно, непросто…

В дальнейшем, если Бог позволит, сыну предстоит пережить еще 2 операции – «Гленн» и «Фонтен». А сейчас мы активно идем на поправку после первых двух операций. Надеемся встретить Новый 2025 год в кругу семьи. Дома нас с сыном ждут Рома, Вика, Алина, Милана, Карина и Кристина.

За время, которое мы провели вместе с Марком, я многое для себя открыл и понял. Я впервые увидел уникальных врачей, которые часами стоят на операциях с единственной целью – спасти наших детей. Я видел, как друзья и знакомые реагировали на рождение нашего малыша, как одни включались в наши проблемы и как другие незаметно исчезали, едва о них узнав. Трудности, как лакмусовая бумажка, позволяют увидеть истинную природу людей.

Я открыл для себя Фонд «Круг добра», о котором не думал и не знал, только с рождением Марка осознал, насколько это было правильное решение Президента – создать государственный фонд дополнительной помощи тяжелобольным детям. Теперь в этот «Круг добра» вошел наш Марк и круг стал еще шире. Оплачивая ежегодно повышенный налог, богатые и успешные люди России тем самым спасают жизни тысяч детей своей страны, у детей появляется шанс на жизнь и будущее. Как это всё грамотно, гуманно и справедливо устроено.

Наша семья выражает сердечную благодарность всем, кто спас жизнь нашему Марку: кардиохирургам Владимиру Андреевичу Болсуновскому, Геннадию Михайловичу Чижикову и заведующему кардиохирургией Детской городской больницы №1 Санкт-Петербурга Рубену Рудольфовичу Мовсесяну, наш родительский поклон уникальной команде реаниматологов больницы, которые сутками напролет контролировали состояние Марка до, во время и после операций. Отдельная благодарность – первому заместителю председателя Правительства Воронежской области по социальным вопросам Владимиру Борисовичу Попову, оперативно подключившемуся к нашим поискам профильного медицинского учреждения, и Фонду «Круг добра», его сотрудникам и членам экспертного совета за оперативное рассмотрение оформление документов на оплату уникальных операций моему сыну.

Когда в нашу жизнь приходит тяжелое испытание, нам не всегда ясен в моменте божий промысл. Но одно известно: мы не идем к Богу, когда у нас всё хорошо, а бежим к нему, когда нам плохо. Вот тогда обычно и происходит то, что в корне меняет и нашу жизнь и нас самих. Значит, зачем-то это всем нам нужно…»

Историю комментирует Главный детский кардиохирург Комитета по здравоохранению города Санкт-Петербурга и Северо-западного федерального округа, заведующий отделением кардиохирургии детской городской больницы №1 Санкт-Петербурга Рубен Мовсесян:

«Проведение таких операций – история для врачей сложная, потому что связана она с рисками для пациентов. Речь идет о самой тяжелой врожденной патологии сердца, даже в самых развитых странах она имеет значительные риски. Поэтому за каждую жизнь ребенка с такой патологией мы в прямом смысле слова ведем борьбу.

Мы используем инновацию отечественной кардиохирургии, в ее разработке участвовало сразу несколько российских научно-медицинских центров сердечно-сосудистой хирургии. Ценность ее в том, что она дает возможность сохранять таким малышам жизнь. Да, ребенок будет на инвалидности, да, будет жить рука об руку со своим лечащим кардиологом, проходить плановые осмотры, возможно даже в дальнейшем будет необходимость проведения трансплантации сердца. Но ребенок сможет жить и это для нас главное.

Оказывая помощь детям с подобными патологиями, мы комбинируем сразу несколько новых операционных технологий и современную биоинженерию с использованием персонализированных биологических протезов («гомографтов») для последующей имплантации в сердце пациента – процесс крайне трудоемкий и дорогой. Каждое такое изделие индивидуально, учитывает анатомию пациента, все его особенности. Финансирование такого уникального вида помощи взял на себя государственный Фонд «Круг добра». Теперь с этой методикой работают у нас в ДГБ №1 Санкт-Петербурга, в НМИЦ им. Бакулева, НМИЦ им. Е.Н. Мешалкина, а также в федеральных и областных центрах сердечно-сосудистой хирургии в Пензе, Астрахани, Красноярске, Самаре, в республиканской больнице Казани и областной больнице Екатеринбурга.

Благодаря поддержке Фонда «Круг добра» уже прооперировано более 50 российских детей с аналогичными, как у Марка, патологиями. И везде врачи внимательно мониторят состояние здоровья этих пациентов после операций. А их у ребят по плану минимум четыре: первые две – в младенческом возрасте, третья – в 4 месяца, четвертая – уже в 4 года. Мы тоже будем наблюдать за динамикой развития Марка. Его семья просто поразила всех нас невероятным умением в случае форсмажора мобилизовываться и по максимуму подменять друг друга. Это тот самый редкий случай, когда отец полностью подменил мать и, отпустив ее после родов к другим шестерым детям, сам остался в больнице с тяжелобольным младенцем, сам каждые три часа проводит кормление ребенка через установленный зонд, сам обучает его глотательным функциям, переодевает и следит за его сном и бодрствованием.

На мой взгляд, это семья героев, с которой всем нам можно брать пример. Они пришли на операцию Марка с огромной верой в Бога и в нас, врачей – и они победили, а мы сделали всё, что только возможно. Я от души желаю этой дружной семье благополучия, желаю здоровья Марку и от души радуюсь, что Новый 2025 год семья Пожаровых будет встречать дома, все вместе, в полном составе. Настоящий новогодний подарок и для них, и для всех нас тоже».

“О нас есть кому позаботиться”

«Когда Марк появился на свет, я была невероятно счастлива. Мне сразу отдали его, здоровенького, розовощекого, чего еще желать матери? Доктора сказали, что он абсолютно здоров по всем показателям, выставили максимальный балл по шкале Апгар, но для меня все эти баллы были неважны: главное, вот он, рядом!

Родился Марк днем. К вечеру у него появилась сыпь, как будто крапивница. Ребенка забрали, но меня успокоили: эритема сама по себе не предвещала серьезных заболеваний. К утру Марк был уже опять весь чистенький и веселый. Нас выписали домой к папе и старшей сестренке Марка, о странной кожной реакции у новорожденного быстро забыли.

Но на третьем месяце жизни у него снова выступила сыпь, вначале на животе и ручках, а потом и дальше по телу – на спине и ногах. Причем высыпания не проходили, чем бы ни мазали. Прежде всего, конечно, направились к аллергологу и сдали анализы на аллергены, все пришло отрицательным. Неудивительно, ведь в семье аллергиков не было. Дерматолог тоже развел руками, возникло подозрение на аутоимунное заболевание.

Кожная сыпь у Марка не чесалась, но и не проходила, кто знал, в чем еще могла проявить себя странная болезнь?

К счастью, нам в итоге повезло с докторами: в ФГБНУ «НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой» нам встретился врач Светлана Салугина – доктор медицинских наук, педиатр, ревматолог и специалист по редким заболеваниям. Как оказалось, врачей, разбирающихся в них, совсем мало. Теперь, оглядываясь назад, я думаю, что пока у многих специалистов нет орфанной настороженности.

Светлана Салугина направила Марка на молекулярно-генетическе исследование. Если причину не удавалось найти по симптомам, то ДНК Марка могла бы о многом рассказать врачам. С генетическими изменениями наша семья не сталкивалась, поэтому мы, конечно, были очень встревожены, ожидая результатов. К этому времени к сыпи добавились уже и другие симптомы: частые беспричинные подъемы температуры, покраснения глаз.

Результаты генетического анализа пришли, подтвердился диагноз: Криопирин-ассоциированный периодический синдром. Нас очень поддержал доктор Евгений Федоров, писавший научную работу по этому заболеванию. Даже среди самых редких, эта болезнь уникальна, ей страдает только 1 ребенок на 1 000 000. В организме такого пациента нарушен синтез белка криопирина. Криопирин вырабатывается и действует слишком активно, в связи с чем возникают неадекватные воспалительные реакции. Грубо говоря, аллергия из ниоткуда. И все бы ничего, сыпь можно пережить. Но зачастую при этом синдроме страдают еще и мышцы, и суставы. В довесок, при разновидности мутации – синдроме Макл-Уэллса – неизбежно снижение слуха и зрения, вплоть до глухоты и слепоты.

Заболевание неизлечимое, поэтому задача родителей – купировать симптомы, не давать развиваться болезни. И на это наша семья бросила все силы, мы стали частыми гостями ГБУЗ МО «Балашихинской областной больницы», где после многочисленных обследований сыну назначили иммунодепрессант. Препарат нам приходилось вводить Марку каждый день, инъекции я производила сама подкожно, причем существовало строгое правило: делать укол следовало в одно и то же время. Сложно подумать, как мы справлялись! Я должна была быть с Марком неотрывно, а срок декретного отпуска подходил к концу. В назначенный час каждый день мы должны были находиться дома, чтобы сделать укол, а если мы были на прогулке или в поездке, мне приходилось брать с собой сумку-холодильник, где хранилось лекарство. Конечно, это было очень неудобно, да и для Марка ежедневные уколы оказались болезненны.

Ребенок рос, менялся его вес, а дозировка строго зависела от массы тела, в связи с чем приходилось постоянно рассчитывать количество лекарства. Каждую неделю по-новому. Рассчитаешь неправильно – снова появляются симптомы, выступают кожные пятна. Параллельно нас преследовала кутерьма с документами. Но мы боролись, шок первых дней после постановки диагноза давно прошел, и мы мобилизовали силы в поисках выхода.

О более дорогом лекарстве вроде прогрессивного Канакинумаба мы и подумать не могли. А зря! Во время очередного обследования в ФГБНУ «НИИ ревматологии им. В.А. Насоновой» мы впервые услышали о Фонде «Круг добра», который был создан Президентом специально для дополнительной помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями и закупает передовые лекарственные препараты. Криопирин-ассоциированный периодический синдром был в перечне нозологий, которые «Круг добра» обеспечивал лекарством. Мы быстро собрали документы и подали через лечащего врача, впрочем, не очень надеялись на успех, слишком уж привыкли к бумажным проволочкам.

Но обошлось без очередей и бюрократии, решение пришло быстро! Марку одобрили препарат, который по результатам исследований был очень эффективен для мутации его гена, а что было не менее важно – Канакинумаб следовало вводить лишь раз в 8 недель. Больше никаких ежедневных инъекций, синяков от иглы, никакого стресса и страха, вдруг лекарство испортится от неправильного хранения или вообще не поможет!

Впервые приехав на введение препарата в Мытищи в ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области», я волновалась, но не боялась. Да и Марк, к сожалению, к уколам уже давно привык! Но мы были в надежных руках врачей, Марк получил препарат, и закончились наши тревоги.

Заявления на помощь Фонда мы подаём через Госуслуги, на очередную инфузию собираемся после Нового года. За полтора года генетическая болезнь Марка вышла в ремиссию: речь больше не идет о тугоухости, прошли кожные высыпания, только совсем редко напоминает о себе конъюнктивит. При аутовоспалительных заболеваниях следует с настороженностью относиться к любым простудам – в детском саду же все время болеет кто-нибудь из детей, но мы не хотим, чтобы Марк рос тепличным ребенком.

Он очень общительный, они со старшей сестрой обожают друг друга. Она, можно сказать, и научила его читать – в его-то 3 года, представляете? Сидели вместе в телефоне, он следил за тем, как она переписывается с друзьями, и как-то сам выучил буквы, теперь может составлять целые слова. Мы очень надеемся, что он будет расти здоровеньким.

А пока хочу поблагодарить всех, кто помог нам выстоять в борьбе с болезнью, и сделать все возможное, чтобы как можно раньше остановить развитие этого сложно произносимого синдрома у Марка. Спасибо Фонду «Круг добра». В стране многие дети нуждаются в помощи, и у меня нет сомнения: Фонд им обязательно поможет. Сколько бы ни стоило лекарство – главное, чтобы ребеночек был здоров. Теперь о нас с вами есть кому позаботиться».

«Все детство Полины сложилось очень счастливым, она почти ничем не болела. Родилась крепенькой, стойко переносила обычные для детей желтуху, краснуху, ОРВИ. Школу не пропускала, хорошо училась, ею были довольны учителя, а мы – родители – просто не могли нарадоваться, какая смышленая и шустрая дочка у нас растет.

Летом наш активный папа часто брал ее кататься на байдарках – неудивительно, ведь живем на реке Хопер. Зимой наступала пора коньков и лыж, Полина каталась с удовольствием, стараясь не отставать от взрослых.

Дети очень быстро растут: пролетело 10 лет, а я и не заметила. У Полины начинался подростковый возраст, увеличилась школьная нагрузка, дочка вдруг начала жаловаться на головные боли и звон в ушах. А еще у Полины появились легкие судороги – как будто тики, когда от напряжения дергаются мышцы лица. Мы насторожились: разве такое напряжение могло быть у здорового 10– летнего ребенка?

В первую очередь обратились к неврологу, затем к кардиологу. Электрокардиограмма выявила у Полины нарушение сердечного ритма, и мы вначале даже не подумали на наследственное заболевание, ведь и я, и папа Полины были здоровы. Чтобы исключить врачебную ошибку, отправились в Москву в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е.Вельтищева, затем обратно в Саратов на полное медицинское обследование Полины.

Тогда впервые зашла речь о генетическом заболевании Синдром удлиненного интервала QT.

К сожалению, медики не всегда корректны в высказываниях, один из врачей «сразил наповал» словами: «Молитесь, чтобы диагноз не подтвердился»…

Когда диагноз поставили, я просто перестала спать. Тревога буквально зашкаливала, я места себе не находила. Делала то, хуже чего, наверное, не придумаешь: в Интернете читала о болезни все подряд, еще больше себя накручивая. С родителями орфанных детей не общалась, потому что было страшно: вдруг узнаю что-нибудь «новенькое», что загонит всю семью в еще большую депрессию.

В общем, мы приняли решение верить только врачам – причем тем, кто уже однажды очень поддержал нас – Институту Вельтищева. На госпитализацию приехали туда – как в санаторий: чистые просторные палаты, доброжелательные врачи, а главное – передовые методы диагностики и лечения.

Нас очень поддержали наш кардиолог – доктор Оксана Гудина, и другие врачи. В Институте Вельтищева мы узнали о самом главном: от тяжелого сердечного заболевания Полины было лекарство под названием Надолол. Это аритмический препарат «успокаивает» частоту и силу сердечных сокращений, улучшает кровоснабжение, тормозит развитие тахикардии. Качество жизни Полины могло существенно улучшиться.

В 2021 году Президент России издал указ о создании такого Фонда, который оплачивал бы тяжело больным детям инновационные эффективные лекарства, в том числе те, которых пока не было на российском рынке. И этот мощный государственный инструмент поддержки маленьких жителей страны действительно сработал. «Круг добра» включил в себя и Полину, получившую Надолол за государственный счет. Это – настоящее чудо.

Именно с этим чувством мы и открывали первую таблетку, надеясь на то, что счастливое беззаботное детство и юность нашей любимой дочери не будут омрачены болезнью, что она сохранит активность и вкус жизни, а не станет постоянной гостьей больничных палат.

Препарат показал себя очень эффективным, особенным. То, что мы обеспечены им на постоянной основе, – заслуга «Круга добра», и я сердечно благодарю всех, кто задействован в этом.

Уверена, что наша история поможет детям со схожими или другими орфанными заболеваниями и их родителям принять для себя факт: никакая болезнь не может ограничить право человека на счастье! А задача родителей и государства – это счастье малышам обеспечить, ведь и сами дети берут пример с нас, взрослых.

Например, Полина, даже находясь в больнице на плановых медосмотрах в Институте Вельтищева, присматривает за другими детишками, лежащими на лечении, заваривает на всех чай, щедро делится сладостями, помогает переодеться, рассказывает истории. Ребята сдружились и даже создали отдельный чат, чтобы быть на связи после выписки.

Теперь Полина регулярно проходит обследования, но ее жизнь ничем не напоминает о диагнозе. Дочка обожает музыку и занимается в Саратовской «Детской школе искусств» им. В.В.Толкуновой, берет уроки гитары, играет на пианино, всерьез увлекается вокалом. Они с творческим коллективом – завсегдатаи песенных фестивалей в Пензе, в Саратове, в репертуаре их музыкального коллектива и классика, и современные хиты.

А еще Полина вернулась к занятиям спортивной гимнастикой, ей присущи пластика, гибкость, женственность, и, конечно, воля к победе! Я говорю ей: «Слушай свое сердце» – не в романтическом смысле, а в прямом, ведь ей нужно следить за собственным состоянием и сердечным ритмом. Она уже взрослая девочка и как будто больше не нуждается в такой опеке, но она очень ценит мои материнские заботу и любовь.

А я всем рассказываю о своей дочери с гордостью: об ее увлечениях, успехах, достижениях, причем речь идет не только о пятерках в школе или призовых местах на музыкальных конкурсах. Я о том, какая Полина сильная и стойкая девочка, которая идет по жизни вперед с гордо поднятой головой, взрослеет, стала настоящей красавицей – и все это, несмотря на тяжелый диагноз.

Мне хочется выдохнуть и сказать: у нас все хорошо. А еще хочется, чтобы как можно большее число детей, имеющих жизнеугрожающие заболевания, получили помощь, как наша Полина. Теперь я убедилась, сколько в нашей стране компетентных врачей и неравнодушных людей, имеющих доброе сердце.

Благодаря вам сердце Полины – в порядке!»

«За ребенком мы были готовы ехать за 1000 километров…»

«Никто не знал, что у нас так всё получится. Трагически погиб почти взрослый сын и мы с мужем просто утонули в этом горе. Мы долго плакали. Нашей родительской любви было так много, она была настолько не реализована, что мы с мужем подумали-подумали и решили взять приемного ребенка из детского дома. Мы закончили Школу родителей, мы хорошо пообщались с психологами и вышли на федеральный банк данных детей-сирот Усыновите.ру. Местные Органы опеки знали о нашем намерении и поддерживали нас, как только могли.

Мы были готовы ехать за своим ребенком куда угодно и когда угодно, хоть за 1000 километров. Так, собственно, и произошло.

Юра был родом из Донецка, но оказался в городе Великие Луки, в детском доме. Судя по фотографии, ребенок был позитивным и открытым. Ему просто не хватало семейного тепла. Мы сели в машину и отправились в Великие Луки полным составом: муж, я и наш лабрадор. Забавно: путь составлял как раз 1000 километров, как мы мысленно для себя и заявляли. Сняли квартиру недалеко от детского дома, чтобы у всех нас были комфортные условия для знакомства и общения. Встреча с Юрой была теплой, он сразу стал называть нас мамой и папой. Он вообще часто вслух повторял два этих важных слова, и мы вместе с Юрой заново к ним привыкали.

Представляя документы ребенка, директор детского дома сказала, что у мальчика подозрения на Гепатит С. Мы решили сделать тестовый анализ, который буквально через 10 дней подтвердил это заболевание. Это не повлияло на наше с мужем твердое решение. Мы взяли ребенка в семью, потому что уже точно понимали: сам Господь помог нам найти друг друга.

Кстати, именно в детском доме Юры мы узнали о деятельности Фонда «Круг добра», который мог помочь нам в лечении сына. Всю дорогу домой мы с мужем обсуждали это.

Любой психолог скажет, что переход ребенка из детского дома в семью – это большой стресс. Хорошо знали об этом и мы. Поэтому сразу «включили» Юру в драйв нашей жизни: всей семьей выезжали на велосипедные прогулки, вместе ходили на речку, вместе возились с нашей собакой. Многим бытовым вещам сына пришлось обучать – все же жизнь в детском доме и в семье – это большая разница.

Мы записали ребенка в детскую поликлинику, и уже с готовым тестом на гепатит отправились к инфекционисту. Быстро оформили заявку в Фонд «Круг добра» на получение препарата Глекапревир + Пибрентасвир. Сами бы мы такое лекарство купить не смогли. Слава Богу, что Президент создал такой Фонд, у которого была возможность полностью оплатить лечение нашего мальчика.

Мы подали пакет документов на препарат в ноябре 2023 года, а в начале 2024 года лекарство было уже у нас. Фонд закупил для Юры препарат, 2 месяца ежедневной терапии – и вот уже тест на Гепатит С пришел отрицательный. Через месяц сдали его повторно – и вновь! Мы счастливы. Юра здоров физически и психологически. Он уже забыл, что первые 3 года жизни жил не в семье, да и мы об этом ему не напоминаем. Увидев однажды по телевизору детский дом, он спросил, что это такое. Пришлось объяснять. Вот так мы и вписались в жизнь друг друга. И уже не представляем, как бы жили, если бы в нашей семье не появился этот прекрасный мальчишка, которого мы любим всем сердцем.

Тем, кто думает об усыновлении ребенка, я могу сказать вот что. Не бойтесь. Дети там, конечно, разные. Но одинаковы в одном: им всем очень не хватает домашнего тепла, как вам – ребенка. И если уровень вашей родительской любви действительно высокий, вы можете сделать этот мир на одну жизнь счастливее. Нет, даже не на одну: ваша жизнь тоже станет счастливее.

2024 год для нашего Юры – год новых открытий. 1 сентября он пошел в школу, к которой готовился весь предыдущий год. Школьную форму и рюкзак сын выбрал сам. Юра хорошо читает и может сосчитать до ста. Мы с мужем его поддерживаем: «Для первоклассника пробежать цифрами до 100 и обратно – это уже прекрасный результат!». Первой учительницей Юры стала та, что учила нашего первого сына. Прекрасный педагог, чудесная женщина. Мы же знаем, что в школу ходить интересно, когда учитель хороший. В этом смысле у нас все складывается отличным образом.

Наш Юра очень нам помог. Он вернул нам родительское счастье. Мы стали улыбаться, мы как-то снова все объединились и в нашем доме снова зажглись веселые огни. Дай Бог, чтобы это было навсегда. У нас. У всех, кто читает эти строки. Мы сердечно благодарим наших врачей и Фонд «Круг добра» за компетентность и широкие возможности, которые теперь предоставлены нашим детям. Это было очень мудрое решение Президента – создать государственный Фонд, который не занимается фандрайзингом, а благодаря системе налогообложения, может закупать для детей своей страны самые передовые лекарства, оплачивать другие виды медицинской помощи. За всем этим стоит не только здоровье детишек, но и вся их дальнейшая жизнь.

«История с хорошим концом»

«Истории детей, имеющих орфанные заболевания, это прежде всего родительские истории. Моя – с позитивом!

Данила – мой второй ребенок, у него есть старший брат и маленькая сестренка, оба здоровые. А у Данилы Мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое заболевание, которое проявилось еще в совсем юном возрасте. Я сама из семьи медиков, знаю не понаслышке, как за десять последних лет медицина существенно шагнула вперед. Но когда Даниле было 4-5 лет, видя его слабость, потерю активности, проблемы с позвоночником, я не могла добиться от врачей внятных ответов, чем же лечить сына. У него была классическая картина Мышечной дистрофии Дюшенна, но лечили болезнь симптоматически: ЛФК, растяжки, бассейн. Начали гормонотерапию, но заметных улучшений не наблюдали.

Сына госпитализировали в Москву, в «Морозовскую детскую городскую клиническую больницу Департамента здравоохранения г. Москвы», где в 2015 году и поставили диагноз, затем в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева. Мы приняли решение даже продать квартиру, чтобы перебраться ближе к федеральным медцентрам.

Мы много времени проводили в клиниках, часто общались с другими родителями орфанных детей. Один из родителей вращался в медицинских кругах и был в курсе свежих новостей из мира фармацевтики. Он и рассказал нам о препарате Аталурен. Лекарство компенсировало нарушение синтеза белка дистрофина, купировало основную проблему мутации гена. Мы подумали, что Аталурен мог бы помочь и нашему Даниле тоже, но препарат на тот момент еще не прошел клинических испытаний в России, и мы решили, что, если будет возможно, мы подтвердим согласие на участие сына в этих исследованиях.

При поддержке родительского сообщества мы встретились с представителями фармацевтической компании и учеными, разрабатывавшими Аталурен. Отбор детей для клинического испытания был очень строгим. Во-первых, возраст: ребенок должен быть старше 5 лет, со способностью самостоятельно передвигаться, чтобы наблюдения за динамикой были наглядные. Плюс – целый пакет необходимых анализов. В нашем российском НИКИ нас вел доктор Дмитрий Владимирович Владовец. Именно здесь, на базе НИКИ, должны были проходить клинические испытания нового для России препарата. Возраст Данилы подходил, моторные функции были на необходимом уровне, но мы все равно переживали, дожидаясь результатов. К счастью, сын смог поучаствовать в клинических испытаниях.

Волнение за то, как организм Данилы воспримет новый препарат, быстро сменилось воодушевлением и радостью: с каждым новым приемом лекарства врачи отмечали положительную динамику! Сын стал лучше передвигаться, стабилизировалась работа его сердца и дыхательной системы. Новое лекарство буквально восстанавливало здоровье Данилы, терапия задерживала разрушение мышц.

Исследования проходили в течение трех лет, все это время Данила регулярно принимал препарат и находился под наблюдением врачей. Сынок окреп и набрался сил. Наконец, Аталурен был зарегистрирован в России.

Мы написали письмо в Минздрав РФ с просьбой как можно скорее наладить распределение препарата по региональным и столичным клиникам, где Аталурен ждали малыши с Мышечной дистрофией Дюшенна. На связи с нами постоянно была Елизавета Денисенко из Региональной общественной организации “Родительский проект по оказанию помощи пациентам с МДД/Беккера”, а также наш генетик и заведующая отделением Морозовской детской ГКБ Татьяна Кекеева. Они понимали, насколько важно не прерывать наше лечение, ведь Данила вышел на так называемое «плато» – состояние его стабилизировалось, сохранялись бодрость и активность, мышечный тонус был в норме. Сверхъестественных улучшений уже не наблюдалось, но при системной терапии болезнь не усугублялась, а это и было важнее всего.

На дворе был 2021 год. Поставки препарата происходили через Морозовскую детскую ГКБ. Мы были благодарны, но искали новые возможности гарантированного получения лекарства: нельзя же было оставить без него ребенка! С нами была согласна и учредитель фонда «Гордей» Ольга Гремякова. Она и рассказала нам о Фонде «Круг добра», который в год своего открытия, в мае 2021 года, начал закупать препарат Аталурен.

Радости нашей не было предела. Данила сдал комплексные анализы крови, чтобы зафиксировать все показатели, и мы обратились в «Круг добра» с заявлением на получение препарата. Врачи помогли оформить в Фонд соответствующую заявку, которая была немедленно одобрена.

С тех самых пор мы начали получать лекарство на регулярной основе – без перебоев, без стресса и мучительного ожидания. Для меня до сих пор это звучит как чудо: государство приняло на себя ответственность за моего сына, учредив по указу Президента Фонд «Круг добра». Теперь мы регулярно подаем документы в Фонд на Госуслугах и регулярно получаем необходимое лекарство.

Конечно, быть готовой к тому, что у тебя родится тяжелобольной ребенок, невозможно. Невозможно и сразу внутренне принять мысль, что твой малыш – инвалид с детства. Но пройти этот путь принятия необходимо: для самих себя и для своих детей. В определенном смысле нам, например, повезло. Наш сын в свои 14 лет инвалидом себя не ощущает, потому что мы никогда не делаем на этом акцент. Парень наш живет активной жизнью подростка: множество увлечений, идей, общения с другими ребятами, в основном, в Интернете. Он учится в школе для детей с нарушениями работы опорно-двигательного аппарата, и оценки получает разные. Но, главное, что у него теперь есть масса вариантов, кем ему стать в будущем.

3 года сын проходил обучение в школьной мультстудии, вместе со одноклассниками выпустил экологический мультфильм, который был поощрен дипломом Министерства просвещения РФ, а недавно наш Данила выступал в Российской государственной библиотеке на школьной конференции. Он прекрасный докладчик и харизматичный человек, умеющий быть убедительным. Я не удивлюсь, если сын захочет заняться бизнесом, построить свою торговую империю или развивать информационные технологии – сейчас это популярная тема у подростков. Для нас, родителей, очень важно, что Данила не чувствует себя в изоляции. Он открыт миру, не отгораживается от него. Значит, и мир его примет.

Недавно сын признался, что хотел бы заняться волонтерством, общаться с другими ребятами с инвалидностью, а к Новому Году, если получится, осуществить чье-нибудь мечту. Теперь, когда Фонд «Круг добра» помог нашему Даниле, он сам захотел раскрыть потенциал своих добрых начинаний. Могу ли я не гордиться таким сыном?!

В принятии болезни ребенка мать проходит все те же стадии, о которых говорят психологи: отрицание, гнев, торг, депрессия и принятие. Но я бы добавила сюда еще одну важную стадию становления родителя. Это – мобилизация сил, стремление родителя создать вокруг ребенка максимально эффективный круг друзей и помощников. Эта стадия – самая продуктивная, потому что вовлекает в борьбу за здоровье ребенка опытных медиков, пациентские организации и других неравнодушных к вашей истории людей. У нас в семье теперь именно так. Пусть и у вас так же будет!»

«Варя – самый обычный ребенок, она живет, как и все другие: исследует мир, играет, много учится. Самый обычный – если бы не одно «но»: у нее Спинально-мышечная атрофия.

Варя родилась в сентябре, золотой осенью, росла окруженная любовью и заботой, наша золотовласая принцесса. Развивалась, как и все другие дети: с 2 месяцев стала держать голову, в 10 месяцев уже начала ходить. Конечно, радуясь успехом дочки, мы хотели дать ей самое лучшее: красивую одежку, лучшие лакомства, развивающие игрушки. Очень радовались, наблюдая, как она растет и резвится, не отставая от друзей с детской площадки.

В возрасте 11 месяцев дочка подхватила ОРВИ, впоследствии давшую осложнение в виде пневмонии. Чтобы скорее справиться с болезнью, мы согласились на госпитализацию Вари, собрали необходимые вещи, игрушки в больницу… Но играть Варя не захотела. И вообще как-то потеряла активность, ослабла, увял интерес к привычным вещам.

Понятное дело, больница не располагает к веселью. Но и после выписки мы обратили внимание, что Варя начала быстрее, чем раньше, уставать, капризничала. Самым тревожным звонком стало то, что Варя в какой-то момент вдруг совсем перестала ползать.

Районный врач грешил на парапарез – неврологическое заболевание, при котором ребенку требовалась серьезная консервативная терапия.

Максимально внимательно относясь к здоровью дочери, мы решили так: нужно «второе медицинское мнение», и не чье-нибудь, а лучших врачей России. Поехали в Москву в НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н.Бурденко. Здесь был вдумчивый и внимательный доктор, который, выслушал жалобы, осмотрел ребенка и предположил именно генетическое заболевание. Варю направили на генный анализ, а мы поверить не могли, что наш ребенок неизлечимо болен. Мы были готовы к любому развитию событий и надеялись, что вместе с врачами сможем вытащить нашу девочку из лап любой болезни.

Варе подтвердили диагноз Спинально-мышечная атрофия в 3,5 года. Это тот самый возраст, когда ребенку бы резвиться, прыгать и бегать, а наша девочка только сидела, лежала да просилась на ручки.

Начались сложные и длительные процедуры ЛФК, мы водили Варю на массажи, она пропила половину таблицы Менделеева в виде витаминов. Снова отправились в Москву в НМИЦ им. Н.Н.Бурденко, добиваясь квоты на лекарства. Получить лечение от регионального Минздрава получилось не сразу. В Рязани наши анализы забраковали, в поликлинике не назначили Нусинерсен – на тот момент единственный препарат для больных со Спинально-мышечной атрофией, он только-только появился в России по торговым наименованием Спинраза.

В то время к детям с орфанными заболеваниями относились иначе, чем теперь. Не было еще Фонда «Круг добра», не было и мощной государственной поддержки для детей, родители которых терзались вопросом, как помочь своему ребенку. Вот и мы всей семьей тогда ощущали полную растерянность.

Не привыкнув сидеть сложа руки, мы напрямую направили документы в Минздрав Рязанской области. Закупку препарата нам одобрили. Началась терапия.

Препарат действительно работал, помогая организму Вари генерировать необходимый белок и «ставить на место» сломанный ген. Варя заметно прибавила в росте, улучшилась ее моторика. Судя по анализам, течение болезни действительно замедлилось. Тревожило нас только одно: не будет ли перебоя с бесплатным получением лекарства? Даже один укол Спинразы стоил огромные, просто неподъемные для нас деньги, доведись нам покупать лекарство за свой счет. Варе такие уколы требовались на постоянной основе, три раза в год.

Мы стали общаться с другими мамами из сообщества пациентов с СМА, оказалось, что во многих регионах России жили такие же дети и каждый родитель рассчитывал на помощь! Страна у нас огромная, дети рождаются разные. А желание у родителей орфанных детей одно: спасти детство своих малышей, вернуть им здоровье, дать билет в будущее.

2021 год стал счастливым для всех, у кого в семьях рос больной ребенок. Появился Фонд «Круг добра» – проект Президента России, направленный на помощь детям с различными жизнеугрожающими заболеваниями. Спинально-мышечная атрофия была принята в Перечень Фонда в числе самых первых. Фонд сам связался с нами, мы даже сначала не поверили, а потом очень обрадовались. Оформили заявление, вместе с нашими врачами подготовили в Фонд первую заявку на препарат.

Уже три года мы получаем патогенетическую терапию через «Круг добра»: легко собираем документы с помощью наших рязанских врачей, дистанционно подаем документы на Госуслугах. Даже ехать никуда не надо.

На системной терапии Варя заметно окрепла. Она передвигается на коляске, но очень активна, ей неинтересно сидеть дома, ей нужны путешествия и новые эмоции. На выходные мы всегда куда-нибудь выбираемся. Варя обожает природу, очень любит животных, поэтому у нас дома две собаки, и дочка отлично с ними ладит. Она любит мир, а мир платит ей такой же любовью.

Дочке уже 11 лет и вполне естественно, что у нее формируется интерес к своей внешности, одежде, мейкапу. Она интересуется модой, обожает шоппинг, косметику. Готовая к экспериментам, недавно дочь бросила вызов своему привычному стилю и сменила цвет волос, выкрасила пряди в ярко-алый – новый тренд у подростков! Характер у дочери живой, но растет усидчивой умницей, серьезно относится к учебе, очень аккуратно готовит все домашние задания.

Этим летом мы исполнили мечту Вари, поехали всей семьей на море, в Сочи. Дочь прекрасно загорела, ей очень идет загар. Она – такая же, как все девчонки в свои 11 лет, только на собственной коляске.

Теперь мы можем быть уверены, что нужный дочери препарат мы будет получать гарантированно и без перебоев. Наши главные родительские ценности – стабильность и вера в лучшее – к нам вернулись!

В заключении я хочу поблагодарить врачей рязанской ГКБ N°11, Областной детской клинической больницы имени Н.В.Дмитриевой, НМИЦ нейрохирургии им. академика Н.Н.Бурденко за профессиональное внимание к пациентам и человеческую поддержку.

Мы очень благодарны Фонду «Круг добра» за гарантированную помощь и за то, что за годы своей работы он объединил в один круг столько хороших людей: врачей, пациентов, медицинские и пациентские сообщества. Чувствуя такую поддержку, мы уже знаем, что сможем дать дочери светлое будущее. Это большое счастье, что вместе мы не одиноки!»

Видео-лекцию о заболевании Спинальная мышечная атрофия можно посмотреть здесь.

«Хочется столько всего рассказать о Варе: как она улыбается, узнавая меня, как обожает нашу маленькую собачку, как светятся ее глаза, когда видят море! Но в нашей жизни большое место занимает болезнь, с которой Варя, как мы надеемся, вскоре справится.

Родилась Варя раньше срока и слабенькой, целый месяц мы провели в роддоме, пока не стабилизировались состояние и вес. Уже к 3-4 месяцам стало понятно, что с дочерью что-то не в порядке, причем речь шла о физическом развитии, но не об умственном и эмоциональном. Дочь узнавала меня и старших братьев, улыбалась нам, однако почти не двигалась, не поднимала и не держала голову, не обращала внимание на игрушки.

В 4 месяца случился первый приступ, как мы думали, эпилептический. Варя нас тогда очень напугала: закатились глазки, все маленькое тельце напряглось, она буквально зашлась рыданиями. Это было неожиданно и страшно, мы со всех ног бросились в больницу! Но неврологи развели руками. Предположили эпилепсию, которую энцефалограмма не подтвердила, хоть и выявила нарушения в активности нервной системы Вари.

С той поры началось наше долгое путешествие по поликлиникам и больницам, ответ мы искали где только можно, общались с лучшими педиатрами и терапевтами. Уже почти утвердились в мысли, что у Вари либо эпилепсия, либо ДЦП, хотя ни один врач не был уверен в диагнозах.

Все это время Варя мучалась от приступов, они происходили каждые три дня, причем мы уже четко знали дату следующего приступа, время начала и длительность: всегда вечером, подолгу, до шести часов. Это страшная картина для матери: страдающий ребенок с посиневшим от недостатка кислорода лицом…

Не вынеся тягот ухода за ребенком, родной отец Вари нас оставил. Мы оказались одни наедине с болезнью, но руки опускать было нельзя. В 5 лет Варя весила всего 10,5 килограмм, опасно мало, и в череде врачей мы посетили гастроэнтеролога, а также обратились к неврологу. Нас принял молодой доктор Дмитрий Гукосьян – сейчас он заведующий психоневрологическим отделением Детской краевой неврологии Краснодара. Благодаря своему профессионализму и чуткости он за 15 минут консультации, осмотрев Варю и выслушав жалобы, предположил сложное генетическое заболевание. Это определило всю нашу дальнейшую жизнь.

Мы сделали анализы, и через 4 месяца Варе был выставлен верный диагноз – Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это орфанное заболевание, при котором из-за своеобразного варианта генов в дефиците оказываются основные гормоны и нейромедиаторы – серотонин, дофамин, норадреналин и адреналин. Отсюда вытекают двигательные расстройства, которые мы наблюдали у Вари, а также проблемы с ЖКТ и дыханием.

Изучив диагноз, доктор немедленно назначил лекарственную терапию, которая на тот момент была доступна. С корректировкой лечения приступы Вари стали происходить реже, однако не прекратились совсем. Она почти не двигалась, не держала головку. Причем в эмоциональном плане Варя развивалась, как и все дети, узнавала братьев, бабушку, радовалась знакомым лицам, опасалась новых. Эти проявления обычных человеческих чувств были очень четкими, они радовали мое материнское сердце, но мы нуждались в еще более эффективном лекарстве. Только вот где его взять? Мне не удалось найти в России ни одного ребенка с таким же диагнозом, как у Вари, чтобы спросить совета.

Очень помог наш доктор Дмитрий Гукосьян: он рассказал, что недавно появился новый генозаместительный препарат, он ещё не зарегистрирован в России и стоит нереальных для нас денег. Но я не сдавалась, начала искать в Интернете родителей из других стран, детям которых помог новый эффективный препарат Эладокаген Экзупарвовек (Апстаза). В моей телефонной книге появились контакты родителей детишек из Бразилии, Турции, Канады. Выяснилось, что, кроме участников клинических исследований, препарат в мире получили всего несколько человек. Мамы, которых я никогда не увидела бы лично, делились своими историями, переживали за меня и Варю. Меня поддерживало это общение, однако в глубине души я находилась на грани отчаяния: цена препарата была космическая, а поездка в другую страну означала бы кардинальные перемены в жизни, и отнюдь не в лучшую сторону.

Мы хотели жить и лечиться в России!

И вот, в мае 2024 года закупку столь необходимого нам препарата взял на себя государственный Фонд «Круг добра», созданный по специальному указу Президента России. Фонд договорился с производителями и поставщиками этого лекарства.

Одобрения экспертным советом Фонда нашей заявки на терапию ждали недолго, но переживали всей семьей. Кажется, больше всего волновался мой муж, заменивший Варе родного отца, он очень поддерживал меня, проявлял активное участие в жизни Вари, я благодарна ему за любовь и заботу.

Положительное решение пришло, будто в моменте черная полоса сменилась на белую, появился свет в конце пути. Божий промысл – или простое человеческое участие? Мне сложно судить, но одно я знаю наверняка: теперь у детей в России, имеющих диагноз Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, появится надежда на нормальную жизнь.

Меня в последнее время много спрашивают друзья и родственники, которые знают нашу историю и всячески поддерживают: чего я, как мама, жду от предстоящей операции? Сложно сказать, у пациентов за рубежом результаты, естественно, разные, очень зависят от изначального состояния ребенка. Но у меня большие надежды. Врачи говорят, спустя 2-4 месяца можно будет судить о существенном прогрессе, может, Варя начнет удерживать голову, садиться, ходить. Как же хочется, чтобы дочка заговорила!

Сейчас Варя, конечно, слабовата, но эмоционально она ничем не отличается от здоровых детей. Она очень общительная, любит слушать сказки, я часто читаю для нее. Специально для Вари мы завели маленькую собачку, ведь Варя очень тактильная, любит объятия, прикосновения, ценит настоящую дружбу и преданность. А еще Варя обожает море, может подолгу смотреть на волны, в которых резвятся ее старшие братья.

Варя – в числе первых пациентов в нашей стране, кто получит Апстазу. Операция сложная, генетический материал ей будут вводить прямо в головной мозг, но я верю в современную медицину и наших врачей Российской детской клинической больницы (РДКБ) Минздрава России.

А пока сердечно благодарю всех, кто нам помогал: невролога Дмитрия Гукосьяна, Центр детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ в лице д.м.н., профессора Людмилы Кузенковой, неврологов Евгении Увакиной и Софии Попович, генетика Анастасии Лялиной. Огромная благодарность докторам из РДКБ, которые взялись за сложнейшую операцию Вари. Спасибо Фонду «Круг добра», который обеспечил нас лекарством так, что нам остается просто ждать инфузии и готовиться к положительной динамике.

Все для того, чтобы у Вари появилась возможность когда-нибудь зайти в море своими собственными ножками».

По словам специалистов, редкое аутосомно-рецессивное заболевание Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот имеет «маску», его можно принять за ДЦП.

Как поясняет главный врач Медико-генетического научно центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин, необходимо направить ребёнка к генетику, если отмечается гипотония либо гипертония, задержка моторного развития, а данные МРТ несовместимы с клиническими симптомами. Для проведения бесплатной диагностики в МГНЦ специалисты могут обратиться на горячую линию Центра по телефону 8 (800) 100-17-60. Подробнее – в публикации МГНЦ.

«Смотрим в будущее с надеждой!»

«Моя семья из Екатеринбурга, здесь таких детей, как Степан, совсем немного. Болезнь у Степана очень редкая, малоизученная. Поэтому нам пришлось пройти нелегкий путь от постановки диагноза до получения подходящего и эффективного лекарства, стать свидетелями того, как на наших глазах медицина шагнула далеко вперед.

Но обо всем по порядку. Степан – мой второй сын, старшему уже 16 лет, он учится в колледже. А Степа – поздний ребенок, долгожданный, забеременеть долго не получалось, и вот – божий подарок! Родился Степа в срок с хорошими показателями по весу и росту, по шкале Апгар – 7-8 баллов, так что ничто не предвещало беды. Забрали малыша из роддома, не могли нарадоваться на него. Он ничем особо и не болел, только в 8 месяцев на ножках появилась геморрагическая сыпь.

Если бы не это, мы узнали бы о болезни сына гораздо позже, когда уже начали бы появляться симптомы. В 2021 году из-за геморрагического синдрома сдали биохимический анализ. Его результаты насторожили врачей, печеночные ферменты были завышены, высокие показатели КФК означали, что в организме сына происходит разрушение мышц. Мы задались вопросом, как же так, ведь они, наоборот, должны расти у младенца, ручки и ножки должны набираться сил. Если только это не серьезное заболевание обмена веществ.

Степан сдал генетический анализ, и я вместе с ним заодно. У меня не нашли ничего, а вот у сына выявили редкую мутацию гена дистрофина. Дистрофин как раз нужен для правильной работы мышц, он их защищает от травм во время сокращения. А в результате мутации организм Степана этот дистрофин не вырабатывал, и мышечные волокна активно замещались соединительной и жировой тканью, не росли, как у всех здоровых детей.

Когда я узнала диагноз – конечно же, плакала. Начала приглядываться к сыну, искать внешние проявления болезни: ходить он начал в год, однако действительно передвигался с трудом, по лестнице не поднимался, вес переносил на переднюю часть стопы. Я уже потом узнала, что это характерная картина для Миодистрофии Дюшенна. Тогда у екатеринбургских врачей я не добилась полной ясности, но смириться с постепенным угасанием сына мы не могли.

Семья у нас очень дружная, болезнь сына мобилизовала все силы. Его тетя – сестра отца – сказала сразу: «Нужно ехать в Москву!», помогла получить направление в Детский корпус ЦКБ с поликлиникой Управления делами Президента РФ. Там нам рассказали про особенности заболевания, на что обращать внимание, как правильно делать растяжки, про пользу бассейна.

Параллельно я стала изучать, что пишут в интернете о Миодистрофии Дюшенна, в ЦКБ взяла контакты Благотворительного фонда «Гордей». Фонд занимается системной поддержкой семей, где растут дети с МДД, делится контактами врачей и нейромышечных центров, дает ценные рекомендации по уходу за малышами, отслеживанию их состояния. Основатель фонда Ольга Гремякова поддержала меня и морально, в ее семье растет такой ребенок, и она, как мама, могла понять меня лучше всех.

В ЦКБ нас вела детский невролог с почти 30-летним стажем Гульжан Сакбаева – чуткий и человечный доктор, которой я тоже очень благодарна. В 2023 году она рассказала нам про новый препарат Деландистроген Моксепарвовек (Элевидис), который только появился за рубежом, но в России был не зарегистрирован, а Степану только он и подходил. Степа находился в той возрастной группе детей, на которую в процессе клинических испытаний препарат оказывал максимальное положительное воздействие. Нам хотелось получить препарат как можно раньше, пока трехлетний сын еще имел силы ходить, передвигаться – пусть и неловко, но без посторонней помощи. Я ведь читала, что дети с МДД к 15 годам уже могут быть прикованы к инвалидному креслу, я не хотела для своего сына такой судьбы.

Степу внесли в список детей, которым мог бы подойти именно этот препарат с учётом конкретной «поломки» гена, мы каждый день проверяли новости о препарате. О цене на него даже думать боялись. Степе проводили гормонотерапию, болезнь удавалось купировать, но все равно каждый день мы чувствовали тревогу: вдруг недуг начнет прогрессировать?

Наконец, весной 2024 года пришла добрая весть: лекарство включено в Перечень для закупок Фонда «Круга добра». Но теперь к ожиданиям добавились и сомнения: как будут чувствовать себя «первые ласточки» данного препарата – дети, раньше всех в России получившие лекарство. Мы внимательно следили за их историями, читали новости на сайте «Круга добра», общались с родителями. Было волнительно и страшно, но за несколько месяцев в России уже полсотни детей получили лекарство.

Наконец, до препарата дорос и Степан, которому недавно исполнилось 4 года.

Сейчас мы уже в Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, готовимся к инфузии под наблюдением детского невролога Анастасии Монаховой. Я знаю, что Степа станет 50-м пациентом с инфузией нового препарата, будем этот «юбилей» праздновать всей семьёй!

Тут важна не сама цифра, а перспективы: мы надеемся, что теперь и дигностика заболевания ещё сильнее подтянется – вы, кстати, знаете о приёме Говерса? – и получение лекарства встанет на поток, как можно больше нуждающихся в нем детей обретут надежду благодаря Фонду «Круг добра».

Полгода назад я в это даже не могла поверить, что в России будут ставить такой дорогой препарат, а сейчас мы уже сами готовимся его получить. Очень хочется, чтобы Степан все так же бегал, прыгал и резвился, как обычные дети. Я слежу за тем, как он развивается и растет активным творческим ребенком, рисует фломастерами и краской, с удовольствием собирает конструкторы, строит башенки, увлечен машинками.

Он радуется жизни!

Огромное спасибо за это Фонду «Круг Добра», благотворительному фонду «Гордей», ЦКБ, НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, нашей областной больнице и всем-всем врачам, которые обследовали и вели Степу. Спасибо за своевременное оформление всех документов, заявки региона в «Круг Добра», и в конечном итоге за получение препарата.

Мы ждем инфузии и смотрим в будущее с надеждой».

«Детей у меня трое: взрослый сын уже работает, дочка учится в седьмом классе и получает только пятерки. Но герой этой истории – мой младший сын Фаддей, добрый и терпеливый мальчик со сложнопроизносимым диагнозом Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот.

Фаддей родился в 2018 году, на месяц раньше срока, на 35-й неделе. По анализам все было чисто, а обычные детские болезни вроде желтухи не вызвали особой тревоги.

До полутора лет Фаддей был закреплен за местной областной клинической больницей и, к сожалению, стал там частым гостем: сын рос гораздо медленнее сверстников, была на лицо серьезная задержка психомоторного развития. Взгляд у него был осознанный, нас – родителей, брата и сестру – вроде бы узнавал, однако физически имел много ограничений. Фаддей только лежал, не ползал, не держал вертикально голову, не пытался сам взять ложку, хотя питался с аппетитом густой протертой кашицей.

По анализам, которые мы сдавали у себя в Архангельске, ни генетик, ни невролог не нашли никаких отклонений, отпустили нас с диагнозом Анемия смешанного генеза. Добиться причины, а значит, и передового лечения мы не могли, хотя Фаддей прошел буквально всех врачей: ему делали и УЗИ, и МРТ, сдавали кровь на все известные маркеры.

В 1,5 года Фаддею поставили ДЦП, атонически-астатическая форма. Мы лежали и в реабилитационном центре в Самаре, и в ГДКБ в Северодвинске. В конце 2021 года отправились в отделение нейроинфекции Детского научно-клинического центра инфекционных болезней ФМБА в Санкт-Петербурге. Перепробовали разные виды реабилитации от микротоков до совсем экзотического восточного иглоукалывания, старались укрепить организм сына массажами и ЛФК, ферментотерапией, приемом витаминов от рахита, но никакого существенного прогресса не видели.

Болезнь как будто всегда опережала нас на шаг.

Сын по-прежнему не говорил и не передвигался, ему была оформлена инвалидность.

Хотя мы хотели совсем другого – настоящего лечения для нашего сына. А также ответов – действительно ли это ДЦП или какая-то другая коварная болезнь, которая пока не изучена и успешно маскируется под паралич? А если так, нам нужна была надежда.

В начале 2022 года пришли новые результаты генетического анализа Фаддея, и мы получили вызов в Российскую детскую клиническую больницу им. Н.И. Пирогова в Москве. Наконец, спустя 4 года жизни ребенка, мы получили ответ: причиной страданий сына оказалась редчайшая генная мутация, нарушавшая обмен веществ во всем его организме.

Выставив верный диагноз – Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот – врачи немедленно скорректировали медикаментозное лечение Фаддея, назначили лечебное питание. В январе 2023 года он начал переворачиваться, постепенно наращивая моторику. Но мы как будто снова со своим лечением отставали от динамики развития болезни, а нам хотелось перегнать ее, купировать симптомы и искоренить причину.

Хотя мы понимали: чуда не будет, болезнь врожденная и неизлечимая. Но особенно эффективное лекарство было!

О нем нам рассказала наш невролог Светлана Витальевна Михайлова, доктор медицинских наук и заведующая отделением в РДКБ им. Н.И.Пирогова. Она опытный врач и чуткий, внимательный человек, всегда была с нами на связи, контролируя состояние Фаддея, просила присылать видео, связала нас с другими мамами орфанных детей. Светлана Витальевна и рассказала о препарате Эладокаген Экзупарвовек (Апстаза). Это была новейшая разработка иностранных ученых, уникальная для России.

Мне казалось это нереально – собрать более двух миллионов долларов на маленькую ампулу лекарства, но мы нуждались в таком недоступно дорогом препарате. К счастью, нам на помощь пришло государство в лице Фонда «Круг добра».

В мае 2024 года лекарство вошло в Перечень препаратов, закупаемых Фондом для тяжелобольных детей. Это был настоящий праздник для всей нашей семьи, я не сдержалась и написала во все чаты, в которых общалась с родителями орфанных детей, и те тоже радовались за нас с Фаддеем. Многие из поддержавших нас родителей уже были подопечными Фонда, «Круг добра» стал надеждой пациентского сообщества.

В сентябре 2024 года мы подали документы в Фонд, и вот мы уже в РДКБ им. Н.И. Пирогова ожидаем инфузии препарата.

Сейчас в больнице Фаддей ведет себя непоседливо, вертится на месте, мы даже кладем его в кровать с бортиками, чтобы не выпал. Он ведет себя вполне осознанно, тянет ручку, чтоб поздороваться. Конечно, ручки пока слабоваты, но на колени встает без труда.

Нас посещает социальный педагог, с Фаддеем они решают головоломки, играют, словом, есть интеллектуальный контакт. Совсем недавно сын начал говорить почти четкое «да», если с чем-то соглашается, выражением лица демонстрирует «нет», показывая несогласие.

Хочется зафиксировать его состояние и успехи на текущий момент, чтобы потом, после введения препарата, было с чем сравнить: говорят, улучшения наступают очень быстро на грани с фантастикой. Мы надеемся, сын научится сидеть, держать голову, врачи говорят, что это возможно.

Конечно же, мы всей семьей очень переживаем: эта инфузия будет первой в России, а операция продлится несколько часов – с утра до самого вечера. Препарат вводится микродозами прямо в головной мозг. Лекарство «живет» недолго после разморозки, так что врачи тоже готовятся к серьезной процедуре, ведь время у них будет ограничено, каждое движение выверено.

Фаддей – ребенок терпеливый, хотя наркоз его пугает: недавно делали МРТ под наркозом, и он был не в восторге. Но глядя в его глаза я как будто бы вижу понимание и сочувствие: он знает, что мы – родители, бабушки-дедушки, брат и сестра – рядом с ним, что поддержим его. А я, как мать орфанного ребенка, осознаю, что лучшие российские врачи, используя новейшие прогрессивные технологии и лекарства, будут спасать моего сына.

Мы верим в положительный исход операции и благодарим тех, кто помог нам пройти этот сложный путь – от постановки диагноза к грядущей операции: РДКБ им. Н.И.Пирогова и лично Светлану Витальевну Михайлову, а также президентский Фонд «Круг добра». В мире столько малоизученных и редких заболеваний вроде той, что у нашего Фаддея, и есть много поводов отчаяться, ощутить беспомощность перед лицом страшной болезни. Но всегда найдутся те, кто протянет руку помощи.

Пусть этот обнадеживающий медицинский прецедент даст другим орфанным семьям надежду. Пусть он будет успешным!»

Первый класс с экзаменом на стойкость

«Семья у нас большая, трое детей, Валерия – наша младшенькая. Именно на ее долю и выпало тяжелое испытание. Только девочка пошла в первый класс, как у нее разболелась нога, правое колено. Мы сначала пытались использовать разные мази, но боль не исчезала, тогда уже обратились к нашему сельскому доктору. Осмотрев ногу Леры, местный врач почувствовал неладное и сразу направил нас на большое обследование в Национальный Национальный центр медицины имени М.Е.Николаева. Здесь имелось всё необходимое для больших обследований и были опытные врачи. После биопсии сомнений у врачей не осталось. У Валерии оказалась остеосаркома. Я плакала навзрыд.

«Вам предстоит большое и долгое лечение, но с онкологией можно побороться и можно победить ее», – ободрили врачи и объяснили, как сейчас в России лечат детей с подобным заболеванием. Рассказали они и об неинвазивных раздвижных эндопротезах, которые способны «расти» и удлиняться по мере индивидуального роста пациента, рассказали и о Фонде «Круг добра», закупающий такие протезы. То, что мы узнали от врачей, вселяло надежду. Мы начали готовиться к борьбе. Впереди нашу первоклассницу ждали не занятия в школе, а 6 курсов химиотерапии и 3 тяжелые операции. Вот так, в первом классе, нашей дочери пришлось сдавать экзамен на жизнь.

…Мы лежали с Лерой в отдельной больничной палате. Пока готовились к очередному курсу химии, я размышляла о судьбе дочери, а Лера в это время молча рисовала. Дом, садик, природа, птички – рисунки ее были простыми и светлыми. Дочь рисовала то, чего ей на тот момент так не хватало. Своими рисунками она словно приближала то, что у нее обязательно будет. Только позже, потом.

Химиотерапия никого не красит. За это время Лера сильно похудела, потеряла волосы, но не сдалась. Она сидела и упрямо рисовала то, что желает видеть в своей жизни. Тогда я и поняла, что Валерия – боец, что ее не сломить. И, знаете, я стала брать с нее пример!

Вообще говоря, если внимательно наблюдать за своими детьми, они многому могут нас научить. Просто порой у родителей нет на это времени – наблюдать за детьми и учиться у них чему-то важному. А когда ты долго находишься с ребенком в одной палате, открытий происходит немало.

Школа, где Валерия отучилась всего один месяц, предложила ей дистанционное образование, но мы отказались, было не до того. Нужно было сфокусироваться на самом главном – жизнь дочери спасать. Поэтому мы решились остаться на второй год. Бог с ним. Успеем!

За время шести курсов химии Лера нарисовала так много рисунков, что мы собрали их в одну «книгу». Теперь она стала для нас семейной реликвией – в память о тяжелых днях, которые мы преодолели.

До того момента, как дочери поставили индивидуальный эндопротез, Лера пережила еще две операции. Сначала ей удалили на ноге опухоль, а потом – метастазы, которые дала опухоль.

В сентябре 2024 года произошло два важных события – дочь второй раз пошла в первый класс и ей установили индивидуальный эндопротез, который закупил для нее Фонд «Круг добра». Операцию проводили опытные хирурги в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачева. Операция длилась 3,5 часа и, по словам врачей, прошла успешно. Муж срочно прилетел в Москву, чтобы поддержать семью. Снял недалеко от больницы жилье и каждый день приходил нас навещать. А незадолго до операции Леру и других детей в Центре имени Рогачёва приеха л навестить отец Александр Ткаченко, который возглавляет Фонд «Круг добра». Наш небольшой, но теплый разговор очень поддержал и меня, и Лерочку.

Мы благодарны всем, кто оказал нам помощь: и нашим местным онкологам из Якутии, и лечащим врачам из онкоцентра имени Рогачева, и Фонду «Круг добра», который закупил для дочери эндопротез. Я знаю, что Фонд делает такие закупки регулярно, спасая десятки детей с остеосаркомой и другими заболеваниями. Миссия Фонда очень благородна, а работа масштабна. Мой низкий материнский поклон всем, кто участвует в этой великой работе.

Мне теперь мне есть, что сказать другим родителям: внимательнее наблюдайте за своими детьми, не игнорируйте жалобы на боли, недомогания, или просто плохое настроение. За этим могут скрываться серьезные проблемы. Углядеть их и вовремя решить – наша задача. Бывает так, что дорог каждый день.

У Валерии – опять первый класс, пока дистанционное обучение. Ничего, мы нагоним, ведь у нас такая большая поддержка: опытные врачи, внимательные люди, государственная помощь. Несмотря на то, что Валерия в первом классе, она уже определилась с будущей профессией – хочет стать учителем математики. Этот предмет ей легко дается. А примером ей всегда был и остается наш папа: он у нас лучший в области ветеринар, имеет знак отличия. Валерия тоже хочет стать отличницей – сначала в школе, а потом, может, и в жизни. Пока она – да и мы вместе с ней – проходим экзамены на стойкость. Говорят, что побеждает тот, кто без устали идет вперед…».

«Нас всегда было четверо: один за всех и все за одного!»

«Мы всегда держались вместе, так и прошли весь путь вчетвером: мы с мужем и двое наших сыновей – старший Раис и маленький Айнур. Одновременно узнали о недуге детей, вместе ездили в Москву и проходили обследования, поддерживали друг друга и не позволяли отчаяться. Так и выстояли, а теперь побеждаем болезнь сыновей благодаря семейной сплоченности, помощи неравнодушных людей и Фонда «Круг добра».

Вот как все началось: наш первенец Раис родился очень здоровым мальчиком, по шкале Апгар его состояние оценивалось на 9 из 10, настоящий крепыш! Рос, как все – кричал, смеялся, исследовал мир, мы не могли на него нарадоваться. В 5 месяцев у него полезли молочные зубки. Когда их чистили, заметили опущение десен, но врачи успокоили: такое бывает, не стоит переживать. На годовое обследование поехали в приподнятом настроении, ребенок был здоров, только шатались молочные зубы. Доктор нас и тут успокоил, не обнаружив патологии.

Буквально на следующий день у Раиса выпал зуб – слишком рано! – он же совсем недавно прорезался. Я была напугана и, подхватив ребенка в охапку, побежала обратно к врачу. Тот осмотрел зубы и сказал: «Скоро выпадет и другой». Мне бы тогда начать бить во все колокола, искать причину такой аномалии. Но кого слушать, как ни лечащего врача? Тем более, матери всегда хочется верить в то, что ее сынок здоров, а выпавший зуб – всего лишь случайность, не стоящая тревоги.

Но с возрастом появились новые проблемы: мальчик стал неуверенно передвигаться, часто падал на ровном месте, жаловался на боли, усталость, мы заметили изменение походки. Когда у Раиса молочные резцы поменялись на коренные, они тоже оказались шаткими, готовыми вот-вот выпасть из десны.

У нас в Челябинской Детской городской клинической поликлинике №1 работают чуткие, вдумчивые врачи, я очень благодарна нашему ведущему эндокринологу Екатерине Станиславовне Романенко, физиотерапевту Людмиле Владимировне Наумовой, педиатру Татьяне Георгиевне Макаровой и Ажурмановой Нелле Алексеевне за внимательное отношение. Терапевт, осмотрев ребенка, направила нас на расширенные анализы обмена веществ и рекомендовала консультацию генетика. Мы обошли всех специалистов, но так и не поняли, в чем кроется причина проблем Раиса. Только у генетика появилось подозрение на наследственное заболевание. Генетические анализы мы не сделали, а лечили сына симптоматически: физиотерапия, витамины, постоянный контроль нагрузок.

Я тогда была беременна вторым сыном, старалась не нервничать, беречь себя и долгожданного малыша. Айнур тоже родился в срок, с хорошими показателями по весу и росту, 7-8 по шкале Апгар. Но стоило прорезаться зубкам – шатким, на низкой бескровной десне – и мы поняли, что генетик был прав. Речь, видимо, шла о наследственном заболевании. Причина могла быть в нас, родителях.

По рекомендации областных врачей мы направили наши индивидуальные анализы крови в Москву на генетический анализ и стали ждать. Было тревожно: я успела начитаться в Интернете жутких статей о заболеваниях, носителями которых мы могли быть, но я не была психологически готова услышать диагноз-приговор. Муж очень поддерживал, а сыновья были еще слишком малы, чтобы осознавать важность момента.

И вот пришли анализы. Мы с мужем оказались носителями поврежденного гена, а у сыновей была тяжелая форма гипофосфатазии, которая заключалась в нарушенной минерализации костей. Уровень щелочной фосфатазы у обоих сыновей был занижен, отсюда и вытекали проблемы с зубами у Айнура, неловкость и боли у Раиса.

В Москве нас принял Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева для комплексного обследования с последующим оформлением на детей инвалидности. Конечно же, у всей семьи был шок: очень непросто смириться с новыми обстоятельствами, ведь меняется вся привычная жизнь! Ну, и само слово «инвалидность» приводило в ступор меня и старшего сына. Но мы решили, что будем двигаться вперед, несмотря ни на что.

Находясь на лечении, мы постоянно были на связи с нашим региональным эндокринологом Екатериной Станиславовной и педиатром Неллей Алексеевной, а также ВООЗ – Всероссийским обществом редких (орфанных) заболеваний – Неля Сергеевна Погосян и по сей день поддерживает нас во всём. ВООЗ – это пациентское объединение, которое помогает родителям детей с редкими и малоизученными заболеваниями реализовать свое право на лечение, реабилитацию, поддержку и своевременное получение лекарств.

А Раису и Айнуру такое лекарство, как Асфотаза альфа, просто необходимо, причем вводить его нужно регулярно, несколько раз в неделю, пожизненно. Подобная заместительная ферментная терапия компенсирует плохую минерализацию костей, и тогда дети с гипофосфатазией могут прожить очень долго, восстановить моторику, вернуть себе активность. Конечно же, препарат очень дорогой, а закупать его надо на постоянной основе.

Но и тут нам помогли: в 2021 году, по распоряжению Президента России, был создан Фонд «Круг добра» – государственная организация, которая занимается закупкой дорогостоящих лекарств для детей с жизнеугрожающими заболеваниями. Наши челябинские врачи помогли нам собрать документы для Фонда, и мы стали ждать нашего чуда – возможности получать Асфотазу альфа через «Круг добра». К нашей радости, заявку на препарат Фонд быстро одобрил, так что теперь мы могли надеяться на стабильную помощь от «Круга добра».

Вот уже несколько лет как Айнур и Раис получают столь необходимый им препарат, и, я вам скажу, динамика у обоих просто отличная! Сыновья ничем не отличаются от своих сверстников, не жалуются на усталость, они веселые, активные и общительные.

Оба – спортивные ребята! Старший, Раис, как родился здоровяком, таким и остается, сейчас играет в школьной сборной по баскетболу. Мы посещаем игры его команды и не можем сдержать слез радости: какой красивый и ловкий сын у нас растет! Терапия очень хорошо ему помогает.

Айнура отдали в секцию самбо. Вначале сомневались, ведь борьба – травматичный спорт, а детям с гипофосфатазией все-таки нужно избегать подобных рисков. Но тренер успокоил: самбо развивает выносливость, учит детей эффективно рассчитывать силы, правильно группироваться при падении. Айнур отлично справляется, да и врачи одобряют спортивные успехи наших мальчиков.

Не описать, как я и вся моя семья благодарны тем, кто помог нам пройти столь долгий и сложный путь к укреплению здоровья детей: это Челябинская Детская городская клиническая поликлиника №1 в лице наших постоянных кураторов Ажурмановой Нелли Алексеевны и Романенко Екатерины Станиславовны, Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний в лице Нели Сергеевны Погосян, Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

Теперь мы чувствуем стабильную поддержку «Круга добра», дающего орфанным детям возможность получать лекарства на регулярной основе. Раньше нас было только четверо, а теперь вокруг нас оказалось столько неравнодушных, чутких и добрых людей! Вот он – настоящий круг добра!».

Историю комментирует заместитель председателя ВООЗ Неля Погосян:

«Исторически так сложилось, что мы в ВООЗ стали объединять вокруг себя семьи с тяжелыми и редкими заболеваниями, чтобы вместе, практически рука об руку, проходить с ними непростой путь от первичного осознания болезни до последующего лечения пациентов. Это было и остается важным смыслом нашего взаимодействия. Объединяя таких пациентов, мы помогаем им понять, что они не одиноки и не брошены, и каждый из них может получить поддержку, или, наоборот, поделиться своим наработанным опытом с новыми пациентами или родителями. Так мы создавали своеобразный круг добра в нашем сообществе.

С появлением государственного Фонда «Круг добра», созданного Президентом России, вопросы приобретения дорогостоящих препаратов для орфанных детей были решены. В частности, Фонд принял заболевание Гипофосфатазия в свой Перечень уже в апреле 2021 года, прямо в год своего образования. Дети с этим заболеванием стали нашими общими подопечными, которыми мы теперь отказываем двустороннюю помощь: лекарственную – от Фонда, а от ВООЗ – юридическую, психологическую, организационную, решаем вопросы маршрутизации и выбора профильных медицинских учреждений и специалистов. Так наше взаимодействие превратилось в настоящий круг добра, в центре которого всегда стоит пациент и его семья.

Мы всегда открыты для новых семей, где появился ребенок с тяжелым заболеванием. Мы все разные, но с общими проблемами, поэтому только вместе, объединившись, мы можем обеспечить нашим детям качественную, а значит, счастливую жизнь».

Видеолекция о заболевании Гипофосфатазия здесь.

«Верить в них и не уставать бороться за их право жить»

«Мне было 23 года, а семья всё не складывалась. И решила я родить для себя… Забеременела без всяких супружеских обязательств, знала, на что шла.

Сын родился маленьким и слабым, со стенозом пищевода и смещенной носовой перегородкой. Дышать самостоятельно ему было тяжело – прямо в родильном зале его подключили к аппарату ИВЛ и это фактически тогда спасло ему жизнь. На груди и в районе паха у мальчика не было кожи…

«Буллезный эпидермолиз», – сказали врачи и, вкратце объяснив мне природу неизлечимого заболевания, тихо, даже как-то по-отечески, сказали: «Оставьте его. Вы молоды. Родите еще!».

Нет, это был не мой вариант развития событий. И рожала я не для того, чтобы потом спихнуть родное дитя в Дом ребенка. Это была моя судьба, которую я, как многие другие родители орфанных детей, принимала постепенно, глотая слезы, но улыбаясь сыну.

В «Консультативно-диагностическом центре помощи матерям и детям им. З. И. Круглой» врачи, конечно, знали, что такое Булезный эпидермолиз. Вот только как и чем его лечить, представляли слабо. А наш случай был вообще особый, тяжелый. Но на наше счастье, в центре работал один возрастной доктор, который многое знал из того, что нужно было знать мне как матери. Речь шла о регулярной обработке тела ребенка, которое напоминало одну большую рану с пузырями и порванным кожным покровом.

Редкое заболевание у ребенка – это для матери всегда ужас, отчаяние и слезы. Исмаил и его лечащие врачи – мой мир сузился в десятки, в тысячи раз. В поисках друзей по несчастью я стала искать в интернете хоть кого-нибудь, а нашла для себя целое сокровище – «Детей-бабочек», фонд, который как раз помогал родителями таких детей. После первого же моего обращения от «Детей-бабочек» приехала медсестра с кучей нужных для Исмаила даров. Тут было всё: перевязочные материалы, ранозаживляющие и смягчающие мази, гели – жизнь говорила, что я не одна и надо просто двигаться вперед.

При поддержке наших лечащих врачей и фонда «Дети-бабочки» мы были госпитализированы в Москву, в федеральный НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Здесь сыну провели пластику пищевода, потом поставили гастростому, провели много обследований и медицинских манипуляций.

С Буллезным эпидермолизом дети очень чутко реагируют на любое к себе физическое прикосновение. Даже питание, даже обыкновенный чих способен повредить их хрупкую кожу. И вот, представьте, сын подхватил COVID. Кашель с вылетом наружу кусочков кожи, сепсис, затем антибиотики, инфузионная терапия, энтеральное и парентеральное питание через установленный в вену катетер. Сколько мы всего пережили, не опишешь. В 2021 году сыну поставили непроходимость пищевода и снова – повторная пластика пищевода. Так что 2022 и 2023 годы мы провели фактически в больничных палатах.

«Круг добра» пришел нам на помощь в 2021 году. Мы узнали о его создании и возможностях через «Детей-бабочек». С этих пор Фонд «Круг добра» регулярно закупает для Исмаила наборы совершенно необходимых ему для жизни перевязочных материалов. На них мы держимся. Перевязки обычно занимают у нас от 2-х до 3-х часов ежедневно.

Конечно, привыкнуть можно ко многому. Особенно если ты мать и у тебя орфанный ребенок.

Исмаила знают все наши врачи, он один из самых тяжелых в нашем районе пациентов с Буллезным эпидермолизом. Федеральный консилиум назначил ему большой список специализированных препаратов. Но Минздрав нашей области оказался не готов закупать их в полном объеме. Из 24 позиций лекарств, дай Бог, мы получаем 7, да и те – в маленьких объемах. Чиновником странно, почему нам нужно так много мазей и гелей. Им не доводилось присутствовать на наших перевязках, где пузыри на коже нужно осторожно прокалывать и специальным образом обработать, сухие раны мазать одной мазью, а открытые раны – другой. И заменить один препарат другим невозможно, а ребенку-подростку 50 граммов мази может хватить максимум на два дня. А чем дальше обрабатывать раны? Суды выигрываем, но закупки все равно делаются минимальные.

Сыну скоро 12 лет. Болезнь мешает ему полноценно расти, поэтому он выглядит значительно моложе сверстников. Зато Бог подарил ему доброе сердце, в котором нет места злобе и осуждениям. Он очень общительный парень, учится в 5-м классе, но в силу своего тяжелого заболевания находится на домашнем обучении. Конечно, у него есть школьные друзья, с которыми он иногда видится, но у всех – своя жизнь, учеба, кружки. А наш домашний Исмаил очень хочет общения, мечтает о настоящей дружбе. Такие отношения у него есть только с папой, но разве папа по телефону может заменить ребенку друга-сверстника? Поэтому мы хотим через эту публикацию найти новых друзей из числа подростков – любителей игры Standoff. Поверьте, Исмаилу есть, что обсудить с такими мальчишками! Пишите нам через Фонд «Круг добра» и давайте расширять круг нашего общения, нашей дружбы!

Сегодня я хочу пожелать родителям таких детей, как мой сын, не уставать верить в них и бороться за их право жить, развиваться, чтобы быть счастливыми.

Хочу пожелать региональным минздравам, с которыми нам, родителям, приходится общаться, больше эмпатии и чуткости в работе. Больно и с боем выбивать в кабинетах то, что ребенку положено по закону. Наши детки мечтают ощущать свое детство так же, как и любые другие дети. Согласитесь, они имеют на это право.

Я хочу обратиться к тем, в чьих семьях растут здоровые сыновья и дочки. Дорогие, наши дети не заразны и они не опасны для ваших детей. Разрешите детям общаться так, как им хочется общаться! Не отводите своих в сторону от наших, будто наши прокаженные. Примите готовность наших детей дружить с вами! Этим вы сделаете и своих, и наших детей счастливее.

В заключение хочу поблагодарить врачей, Фонд «Круг добра» и фонд «Дети-бабочки» за бесценную помощь, которая позволяет моему сыну и сотням других детей жить, учиться, мечтать и двигаться вперед.

Видеолекцию о заболевании Буллезный эпидермолиз можно посмотреть здесь.

“Не мы выбираем детей. Их Бог назначает”

“По мнению врачей, которые наблюдали нас с мужем долгих 10 лет, наша семья не могла иметь своих детей. Но у нас их теперь трое: Серафим, Тихон и Елисей. И каждого, я считаю, послал нам Господь Бог. Я расскажу, судите сами.

10 лет в бездетном браке стали для нас тяжелым испытанием. Я обошла десятки врачей, сделала десятки обследований, вердикт был один – бездетна. И тогда я поехала по монастырям, была и в Дивеево, ходила там по Катавке Пресвятой Богородицы, молилась и… случилось чудо, в которое сами врачи не сразу поверили. УЗИ показало мою беременность. Меня положили в больницу. Плод развивался нормально, а потом перестал. “Замерзшая беременность. Придется делать аборт”, – сказали врачи. Но что-то меня от этого шага останавливало.

При больнице была часовня св. Серафима Саровского. Я стала ходить туда и молиться, сказав однажды перед иконой: “Батюшка Серафим, спаси ребенка! Если он родится живым, назову в твою честь, поведу его к Богу!” В тот же день случилось чудо: у плода забилось сердце. Врачи пересказывали это друг другу, как редчайший случай в их практике.

Сына назвали Серафимом. Мальчик родился здоровым, роды были легкими. Тогда я и поняла: не мы выбираем детей, их Бог назначает.

Второе чудо случилось через три года. Мы были счастливы: второго сына послали небеса! Врачи заметили у меня многоводье – это, конечно, повышало риски и для ребенка и для меня. Всякий раз, когда на УЗИ пытались посмотреть моего ребенка, мальчик мой от врачей “уплывал”. Поскольку это было уже на позднем сроке беременности, решили так: готовимся к родам, а когда придет срок рожать, мне сделают кесарево сечение. Так оно и случилось.

Новорожденный появился на свет с непропорционально большой головой. Для уточнения диагноза нас из роддома сразу отправили в Морозовскую детскую больницу. Генетический тест подтвердил у малыша редкую болезнь Ахондроплазию.

Поскольку никого в наших поколениях с этой нозологией не было, врачи могли объяснить это спонтанной генетической мутацией. “Никто ни в чем не виноват, принимайте ребенка таким, какой он есть”.

…Я смотрела на спящего сына и размышляла о его и нашем будущем. Вдруг, смотрю, на подоконник палаты сели два белых голубя. Красивые, чистенькие, сели и заворковали. Я так ими залюбовалась, что даже не сразу услышала звонок мужа. Муж звонил, потому что в этот самый час придумал имя нашему малышу. “Давай он будет Тихон!”. Это имя сразу легло на сердце, я согласилась, а голуби улетели. Будто сами ангелы спустились с небес.

Тихон сразу стал оправдывать свое имя: в роддоме он был единственным новорожденным, который не плакал – ни когда ему нужно было сменить пеленку, ни когда он ждал кормления! Таким Тишка и остался: тихим, позитивным и не капризным.

В 8 месяцев Тиша произнес свои первые слова: “Мама” и “Папа”. И после этого замолчал до 4,5 лет. Звуки, жесты, мимика – всего было у него в достатке. Вот только не было больше слов.

Мы опять обошли с десяток специалистов, ребенку поставили снижение слуха, но почему-то не связали это с отсутствием речи.

Только в 4 года, когда мы попали в НПЦ специализированной помощи детям им. Войно-Ясенецкого, врач пояснила проблему: “Так он же вас просто не слышит! И поэтому не может сформировать свою речь!”. Тихону удалили аденоиды, провели шунтирование барабанных перепонок, и он начал говорить! Окончательно речь сформировалась у него в детском садике, а речь полилась к первому классу. К этому времени я познакомилась с Юлией Нестеровой, я вошла в ее пациентскую организацию “НЕмаленькие люди”, где мы увидели, что мы не одни. А потом в России открылся Фонд “Круг добра”, который стал закупать только появившийся патогенетический препарат Восоритид .

“Давайте-ка заполним документы и отправим их в Фонд на Восоритид, – сказала нам заведующая детской поликлиники, которая держала Тихона на особом контроле. Всё было сделано быстро и четко. Первый укол мы получили в 2022 году, став одними из первых пациентов, кто был на этой лекарственной терапии. До введения препарата мы объяснили сыну смысл этой процедуры и он воспринял укол без всяких слез и капризов. Он знал, что будет сильнее и выше.

Тогда я поняла для себя еще одну важную вещь: важно, когда ты перед стартом лекарственной терапии поясняешь ребенку ее смысл. Тихон все понял – настолько, насколько позволял ему его возраст. В семье к этому времени уже родился третий сынок, здоровый мальчик Елисей, и Тихон хотел стать для него настоящим старшим братом – значит, быть выше и сильнее.

Я записала Тишу в театральную студию, где он играл в спектаклях. Театр дал ему много: развил его дикцию, коммуникативные навыки. Но главной страстью Тишки стал кружок моделирования, где обнаружились его конструкторские таланты. Не заглядывая в инструкции, сын научился собирать из конструктора сложные виды машинок, вертолетов и прочей игрушечной техники. Вот так, шаг за шагом, мы и укрепляли в ребенке веру в себя.

В 2023 году сын наш пошел в первый класс, пошел в школу вместе с другими выпускниками своего детского сада. 9 человек одной группы оказались в одном классе, проблем с общением не возникало. Благодаря компанейскому характеру Тишки одноклассники относятся к нему по-дружески. Вместе бегают на переменках, вместе шалят.

Благодаря вниманию администрации школы была решена и бытовая проблема, которая касается всех детей с Ахондроплазией: в раздевалке установили нижний уровень вешалок, так что теперь Тихон и другие ребята с невысоким ростом могут спокойно вешать верхнюю одежду на уровень своего роста.

Проблема осталась только с физкультурой: пока ребята занимаются в спортзале, сыну приходится сидеть на “скамье запасных”. Физрук не рискует давать Тихону общие физические нагрузки во избежание травм, хотя парень мой и в футбол во дворе гоняет, и на велосипеде, и на самокате, а зимой ходит вместе с нами на лыжах.

Де-юре для такого ребенка должна работать отдельная группа физической активности, вот только кто же будет вести группу для одного? Проще вычеркнуть. Интересно, как этот вопрос решают в других школьных учреждениях?

Во всем остальном школа для Тихона – это место радости и интересных открытий. Нам очень повезло с классным педагогом. Надежда Николаевна Понякина – учитель с чутким материнским сердцем. Понимая, как важно Тихону быть в активе школьной жизни, она выдвигает вперед нашего мальчика на всех мероприятиях: благодаря ее поддержке, он и стихи на конкурсах читает, и на последнем школьном звонке для выпускников торжественно звонил в колокольчик – честь великая и радость огромная.

Я смотрю на Тихона и счастливо улыбаюсь. И не устаю благодарить Бога и людей за помощь и поддержку.

Против всех прогнозов у меня родилось трое сыновей – слава Богу за всё!

Врач помог вернуть Тишке слух – слава Богу!

Школьный педагог старается, чтобы ребенок мой учился с интересом и радостью – слава Богу!

В стране работает Фонд “Круг добра”, обеспечивая лекарствами Тишу и тысячи других детей с разными заболеваниями – тысячу раз спасибо всем, кто к этому причастен!

Восоритид помог избежать мучительных испытаний, которые многие дети с Ахондроплазией переживали на аппаратах Илизарова. И за это слава Богу.

На лекарственной терапии Тихон прибавил за два года 10 сантиметров. Это большое достижение для Ахондроплазии. Сын, назначенный нам Божьим промыслом, дает нам всем возможность проявить свои лучшие душевные качества, поднять ребенка на ноги, помочь стать настоящим человеком. В этом мы видим свою главную родительскую миссию и благодарим всех, кто идет с нами рядом”.

«Мужики, не теряйте в пути силу духа!»

«Думал ли я о рождении сына? Да я просто мечтал о нем! К тому времени у нас с женой уже была дочка, чудесная девочка, но я уже планировал, как буду возиться вместе с сыном с его машинками, а потом поведу его в школу, а когда он немножко подрастет, отдам на спорт, чтобы сын рос сильным. Так что Артур был очень желанным ребёнком.

Я стоял под окнами роддома и волновался. В здание роддома не пускали: на дворе был ковид. Все отцы топтались под окнами и ждали новостей. Наконец, и мой телефон зазвонил: «У вас сын родился», – дежурным голосом сказала трубка, сообщив рост и вес моего ребенка. Показатели сына были превосходными. Я как угорелый помчался к друзьям, обзванивая на ходу родных и близких. Через час наша делегация уже стояла под окнами роддома с шарами и плакатами. Я держал главный плакат: «Спасибо за сына!!!».

У нас в регионе это уже традиция: как только у кого роды, так возле роддома всегда охапки шаров и толпа людей с поздравительными плакатами. Ну вот и я тоже не отстал: шары, плакаты, цветы – всё, как положено. Мы были счастливы, совершенно счастливы. Нам с супругой даже казалось, что вот сейчас, именно сейчас, наши родительские мечты все сбылись!

Безмятежное счастье стало сдуваться, когда мы заметили, что к трем годам наш Артур сильно отстает по росту. К этому времени он уже ходил, говорил и даже стишки в детском саду разучивал. Но почти перестал расти. Мы насторожились и пошли к эндокринологу. Врач осмотрел ребенка и, подбирая слова, сказал, что нам нужно к неврологу. В качестве предположительного диагноза назвал слово: «Дистрофия». Помню, я тогда удивился, мозг отказывался это принимать: мой сын дистрофик, что ли? Это просто не умещалось в моей голове.

Мы помчались к неврологу. «Да, возможно, это Мышечная дистрофия Дюшенна», – подтвердил врач предположение эндокринолога и дал направление на госпитализацию в краевую детскую больницу. Нужно было обследоваться. Но мы не стали ждать госпитализации и побежали сдавать биохимию в частную лабораторию. Уже на следующий день результаты анализа были у нас на руках. Мы были в шоке. Анализ креатинфосфокиназы (КФК), который информирует о состоянии мышечной ткани, у Артура просто зашкаливал.

Перед госпитализацией в краевую больницу мы с женой уложили детей спать, а сами закрылись в своей комнате и всю ночь плакали. Горе у нас было одно на двоих, и боль одна на двоих, тяжелая. Конечно, мы посмотрели в интернете про Миодистрофию и ее разновидности и надеялись на более легкую форму заболевания. Но проведенный генетический анализ подтвердил самую тяжелую форму. Так в одночасье жизнь разделилась на «до» и «после». Вчера сын был здоров, а сегодня говорят, что он инвалид. Это, конечно, был сильный удар судьбы. Но надо было жить, надо было бороться. Решили так: дочке говорить ничего не будем, а сами будем искать, чем лечить Артура.

Это было время, когда Фонд «Круг добра» еще не объявил о закупках Элевидиса. Но за деньги он уже был доступен в Дубае. Такой астрономической суммы в семье, конечно же, не было, поэтому я подготовил для соцсетей пост о сыне, о его заболевании и необходимости собрать средства ему на лекарство.

Наш Камчатский край – край очень дружных и отзывчивых людей, где почти все всех знают. Мы объявили сбор средств, и земляки стали жертвовать нам большие суммы. Уже в начале сбора средств мы с женой обговорили, что собираемые нами деньги – не наши. И, если кто-то оплатит лекарство нашему сыну, мы переведем ему собранные средства на лечение других детей.

А в мае того же 2024 года «Круг добра» уже включил препарат Элевидис в свой Перечень закупок, в июне начались первые инфузии. Мы внимательно следили за событиями. Препарат был показан и нашему Артуру, тем более что в августе ему исполнилось 4 года. Все сходилось. Поэтому в августе федеральный консилиум назначил сыну Элевидис, в начале сентября заявка от нашего региона поступила в «Круг добра» и тут же была одобрена экспертным советом Фонда. Все было быстро и четко. Уже 27 сентября Артурчику назначили введение закупленного Фондом препарата в НИКИ педиатрии им. Вельтищева.

Я, конечно, тоже поехал с женой в Москву – как я мог бросить своих в такой ответственный момент? Помог с госпитализацией, а сам поселился на квартире родственников, что на другом конце Москвы. Каждый день ездил к своим, как на работу. Сынишке нужны были определенные продукты для подкрепления сил, супруге – моральная поддержка. Артурчик, молодчина, перенес введение лекарства достойно, лежал себе и смотрел в телефоне любимые мультики. Все-таки есть в гаджетах своя определенная польза!

После инфузии мои пробыли под наблюдением врачей еще неделю. За это время Элевидис от «Круга добра» ввели ещё 2 или 3 детям…

Перед возвращением в родной Петропавловск-Камчатский я приехал в Фонд «Круг добра», чтобы передать собранные частным порядком деньги, 25 миллионов рублей. Пообщался с руководством Фонда, с отцом Александром, подписал официальный договор благотворительного пожертвования и скинул груз ответственности за средства – пусть они будут в надежных руках тех, кто спас нашего сына и продолжает спасать тысячи таких же детей. То, что у меня было собрано в биткоинах, переслал другой семье: там мальчику 8 лет и родители пробуют получить препарат за частные средства за границей.

Вот и вся наша история. Артурчик уже набирается новых сил для жизни, счастье и спокойствие снова возвращаются в наш дом. Есть возможность перевести дух и спокойно поблагодарить всех за помощь.

Мы с супругой очень благодарны нашим землякам за отклики, нашей детской районной поликлинике и местному неврологу Анне Васильевне Феденко – за то, что были с нами с самого начала и остаются рядом до сих пор.

Мы говорим спасибо опытным врачам НИКИ педиатрии педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева и нашему лечащему врачу Ольге Александровне Шидловской и ведущему научному сотруднику Дмитрию Владимировичу Влодавцу. Они помогли нам провести важные обследования, федеральный консилиум.

Мы благодарны Фонду «Круг добра» за безупречную и важную работу. Раньше родители собирали по крохам средства на лекарства своим детям. Для любого нормального родителя психологически это очень тяжело – собирать деньги на спасение собственного ребенка и даже не знать, удастся ли собрать, или нет. Теперь есть «Круг добра», который закупает десятки дорогих лекарств от сотни тяжелых и редких заболеваний.

Теперь для родителей главное – быстро сориентироваться, если заболел ребенок, быстро найти опытных врачей и быстро отправить заявку в Фонд «Круг добра». И, мужики, главное для нас – не растерять в пути силу духа. Чтобы женщины не думали, что это мы – слабый пол. Я тут в больнице услышал удивление врача: «Вы тут всей семьей? А то у нас в основном только мамочки». Горько это. Когда болеет твой ребенок, нам нужно остаться настоящими мужчинами. И на правах сильных бороться за своих детей. Пока мой сын будет расти – а это теперь уже обязательно! – я постараюсь заложить в его светлую голову именно такие представления о том, что такое хорошо и правильно.

Видеолекция о заболевании Мышечная дистрофия Дюшенна размещена здесь.

«Мы будем жить, сынок!»

«После второго замужества нам хотелось общего ребенка. Когда врачи сказали, что у нас будет сын, муж был на седьмом небе от счастья. Когда пришел срок рожать, он бомбил звонками наше родовое отделение, его уже узнавали по голосу, так что когда я пришла в себя после родов, он всё знал: и рост, и вес нашего сына, и его блестящие показатели по Шкале Апгар.

На выписку примчались все родные и близкие, включая нашу 80-летнюю бабушку, которая специально приехала из деревни, чтобы увидеть правнука. Наша выписка совпала с государственным праздником. «Ну, шикарный подарочек вы сделали на День России!» – пошутили провожавшие нас сотрудники роддома.

2 первых года были беззаботными и очень счастливыми. А потом Саша заболел ветрянкой, а после выдал высоченную температуру, которую мы никак не могли сбить. «Знаете, мне что-то не нравится его живот!» – сказала врач «Скорой» после осмотра нашего малыша и предложила госпитализацию в ОДКБ г. Владимира. Животик сына и правда был надутый, словно шарик, а мы думали, что так у всех детей в этом возрасте…

Нас положили в палату инфекционного отделения и месяц обследовали. Анализы выявили у ребенка проблемы с печенью, с желчным пузырем, к тому же, шейные лимфоузлы были увеличены вдвое – эхограмма показала гиперплазию всех групп лимфоузлов. Сыну поставили диагноз Эпштейн-Барр, тяжелое течение, и самое для нас страшное: онкологическое заболевание Розан-Дорфман.

Последний диагноз дал врачам повод направить нас на госпитализацию в отделение иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева». Тут были опытные онкологи и новые расширенные обследования, включая генетический тест. Результаты Молекулярно-генетического обследования изучали и генетики ведущего научно-генетического центра России – МГНЦ. Пока мы ждали от них результаты, один интерн в больнице ляпнул, что такие дети, как наш, живут от силы до 5 лет. Мы с мужем рыдали. Мы тогда не знали, что интерн был прав только отчасти: всё дело в подтипах заболевания и в множестве индивидуальных клинических показателей.

«Мы будем жить, сынок!» – глотая слезы, говорила я то ли Саше, то ли самой себе, страшась результатов генетического исследования. Сколько матерей с тяжелыми детьми пережили такие же тяжелые ожидания…

И вот, пришли долгожданные результаты. У сына подтвердилась Болезнь Ниманна-Пика – мультисистемное заболевание, при котором как раз страдают печень, сердце, легкие. К счастью для нас, задержек психического и полового развития у ребенка не было.

С таким редким заболеванием в нашем районе никто из врачей прежде не сталкивался. «Ну что вы хотите от нас? – сказал местный генетик, – езжайте в лучше Москву!» «Мы тоже не знаем, – вторили ему ивановские специалисты, по пути в Москву мы заехали ещё и в Иваново. – Мы можем вам статью из медицинской энциклопедии прочитать!». Но мы с мужем уже сами начитались о достаточно редком заболевании и поняли, что нужно действительно срочно возвращаться в Москву к орфанным специалистам, у которых есть опыт терапии именного этой болезни.

Мы бесконечно благодарны нашим врачам из «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» и нашему лечащему врачу – заведующей отделением РДКБ Светлане Витальевне Михайловой. Они много сделали для нас, они участвовали в медицинском консилиуме, где было принято такое решение: в связи с исчерпанными возможностями подбора предшествующей стандартной терапии и учитывая угрозу жизни, назначить Саше лекарственный препарат Олипудаза Альфа. В нашем случае эта фермент-заместительная терапия была единственным вариантом лечения из всех возможных. Врачи подготовили документы для Фонда “Круг добра”.

Вот так мы и открыли для себя президентский Фонд , который с того же 2023 года стал закупать для нашего Саши дорогостоящее лекарство. Препарат подействовал: за год у Саши вошли в норму практически все показатели! Сын стал крепче, активнее, у него пропал выпирающий живот, он даже плавает и ныряет в бассейне, как рыбка! «Как-будто у него нет никаких проблем с легкими», – удивляется наш тренер по плаванию.

Укрепление здоровья сына связано и с курсами реабилитации, которые мы проходим регулярно. Во Владимире работает прекрасный реабилитационный центр, «Областной специализированный Дом ребенка». Здесь есть всё, что нам нужно: ЛФК, массажные кабинеты, соляная комната для детей с заболеваниями дыхательной системы и замечательные врачи, ориентированные на работу с тяжелобольными ребятишками. Мы очень хотели туда попасть, сами вышли на Минздрав, рассказали о нашем Саше и вопрос был решен. А для ребенка с таким заболеванием это огромная подмога, просто огромная. У сына появились новые силы к жизни, он теперь даже ходит в Детский центр, где изучает китайский язык. Продуманный до мелочей комплекс лекарственной терапии и реабилитаций помог нам, наконец, утвердиться в мысли, что наш Санёк будет жить и сможет построить свое будущее.

Лично для нас появление государственного Фонда «Круг добра», который сегодня включил в свои Перечни сотню заболеваний и десятки передовых препаратов, одно из которых бесплатно получает наш сын, – важный знак, который показывает, насколько стране важны и дороги наши детки.

За время нашего трудного пути я узнала много нового и поняла важные вещи, которыми хочу поделиться с будущими родителями. На этапе планирования беременности сегодня уже есть возможность заранее проверить, нет ли у партнеров носительства редкиих заболеваний, которые могут передаться потомству. С каждым годом такие тесты становятся всё дешевле. Можно сходить в любой генетический центр и сдать тест на панель наиболее распространенных генетических патологий, минимизировать риск рождения тяжелобольного ребенка. До рождения сына мы с мужем даже не подозревали, что оба являемся носителями Болезни Ниманна-Пика. Редкое совпадение, но такое, бывает. А уж если случилось, что ребенок появился на свет с тяжелой болезнью, тогда уж никак нельзя сидеть, сложа руки. Нужно бороться за жизнь малыша и обязательно в него верить! Ментальная пуповинка у нас детьми очень крепка.

Создание Фонда «Круг добра», мне кажется, – это важный знак, показывающий, насколько нашей стране дороги наши детки.

Поэтому сегодня мы с мужем от всей души говорим спасибо всем. Президенту – за создание государственного Фонда, специалистам из НМИЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева», РДКБ, Детской Морозовской больницы, Минздраву Владимирской области и ГБУЗ «Областной специализированный Дом ребенка» Владимирской области – за профессиональное и человеческое участие в жизни нашего Саши и других детишек с тяжелыми и редкими заболеваниями».

Видеолекцию о Болезни Ниманна-Пика можно посмотреть здесь.

Приводим ножку в порядок!

«Если бы раньше мне сказали, что на свете есть заболевание, которое собирает целый спектр генных мутаций – от чрезмерного разрастания тканей до ужасных пятен на теле и внутренних опухолей – я бы не поверила. Если бы заявили, что я сама рожу ребенка с таким заболеванием, я бы строго наказала врунишку.

Но так сложилась жизнь: 5 лет назад я родила дочку с PROS.

Когда Ева появилась на свет, врачи сразу обратили внимание на слишком большую для новорожденной левую ножку: она была широкой и толстой, будто по ней проехал каток, а фаланги пальцев смотрели в разные стороны. На спине красовались сосудистые пятна в виде винных клякс. И еще липомы. Но это были только внешние аномалии. Установленный у малышки гидронефроз мог привести с постепенной атрофии работы ее почек.

Нужно ли говорить, что я тогда пережила? Только после нашей первой госпитализации в областную больницу я узнала, что сосудистые пятна называются невусами, доброкачественные подкожные опухоли – гемангиомой, а вкупе с гигантизмом левой ноги и липомами в брюшной стенке это носит короткое, но страшное название PROS. Это редкое заболевание (в нашем случае – генный сбой) подтвердил генетический анализ, проведенный в крупнейшем профильном Медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова после пункционной биопсии изменённых участков кожи выполненная в ДГКБ им. Н.Ф. Филатова.

В наших краях Ева была первой пациенткой с таким редким заболеванием, поэтому местные врачи посоветовали обратиться в федеральный центр, где Еве смогут назначить правильное лечение.

Мы побывали в разных центрах нашей большой страны. От ампутации аномальной ноги Евы я категорически отказалась. Было ощущение, что мы обязательно найдем свой, более щадящий, вариант лечения. У нас был долгий и трудный путь, но за это время я научилась принимать заболевание дочери как данность. Все же свое дитя.

В 2022 году мы с Евой были госпитализированы в «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, в детское онкологическое отделение № 1 (химиотерапией опухолей торакоабдоминальной локализации). Еву вёл опытный детский онколог Гарик Барисович Сагоян. В ходе проведенного медицинского консилиума была выбрана дорогая, но эффективная терапия – препарат Алпелисиб. Его нужно было принимать один раз в день, каждый день. И так всю жизнь.

В октябре 2024 года случилось то, что мы, родители детей с PROS, так ждали: Президентский фонд «Круг добра» договорился о новых поставках Алпелисиба в детских дозировках и уже поставил в регионы России его первую партию! И мы оказались в ее числе. Теперь мы спокойны: терапия продолжается, упаковка драгоценного препарата удобная, гарантия продолжения терапии у нас есть.

Ева растет, ходит в детский садик, как все. Мы приводим ее ножку в порядок. В 2023 году была сделана операция по удалению 2-го луча стопы, хирурги провели Еве реконструкцию ее стопы. Разница в длине ног теперь 6 см., но мы обходимся без палочки.

Через систему Госуслуг бесплатно получаем для дочери ортопедическую обувь индивидуального пошива, которую изготавливает Московское протезно-ортопедическое предприятия. У предприятия есть филиал в Тюмени, это для нас очень удобно. Мы постоянно на связи с пациентской организацией «Дом редких», которая теперь открыла направление «О PROS для жизни»: нам есть, где общаться и что обсуждать.

Благодаря системной терапии, которую нам удалось сохранить, у Евы перестала расти вширь ножка, а это очень важно, ведь Ева девочка, ей хочется быть красивой. Приняв для себя ее заболевание, мы не опустили руки, наоборот – всесторонне развиваем нашу девочку. В этом году Ева пошла в Школу искусств «Искорка», где занимается рисованием, пением, лепкой, театром, изучает по картинкам города и их архитектуру – чтобы знать, какая у нас большая страна, где ей все помогают: наша семья, наши лечащие врачи, наш тюменский благотворительный проект социального партнерства «Ключ к жизни» и главный Фонд России, «Круг добра». Я думаю, что вместе мы справимся.

Комментирует Гарик Барисович Сагоян, врач-детский онколог НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина: «Спектр синдромов избыточного роста, связанный с мутацией PIK3CA (PROS) – это редкое заболевание, характеризующееся пороками развития и чрезмерным разрастанием тканей. На сегодняшний день многим детям предварительный диагноз устанавливается уже при рождении или пренатально. Благодаря активной совместной межцентровой работе специалистов различных специальностей, PROS стал известен и узнаваем большинству врачей нашей страны, несмотря на то что это относительно новое заболевание. Также нельзя исключать роль родителей, таких как Надежда Утюгова, в распространении информации о данном заболевании в СМИ. Это важно, ведь, к сожалению, на сегодняшний день остаётся большой пул детей без установленного диагноза PROS, некоторые уже достигли 18 лет и одна из задач, которая стоит перед нами всеми – продолжить активную работу в распространении информации и установления диагноза PROS.

PROS имеет широкий спектр клинических синдромов, в связи с чем выделяют 3 наиболее важных симптома: 1. Избыточный рост/разрастание тканей. 2. Сосудистые мальформации. 3. Кожные проявления.

К другим проявлениям PROS можно отнести наличие единичных или множественных аномалий пальцев рук или ног (например, макродактилия, синдактилия, полидактилия, щель между пальцами ног), а также очаговое разрастание головного мозга.

Одной из основных опций лечения пациентов с PROS длительное время являлось хирургическое лечение. В большинстве случаев хирургическое лечение способствовало купированию симптомов, сопровождающих различные формы PROS, а также носило косметический характер. Стоит отметить, что оно могло быть предложено весьма ограниченному количеству пациентов с PROS, и необходимо было искать новое направление в терапии пациентов с PROS. Основываясь на опыте использования алпелисиба в онкологической практике, в 2018 году французике коллеги изучили терапевтический потенциал алпелисиба при PROS. Проведение терапии алпелисибом позволило добиться значительного регресса гипертрофированных участков тела и улучшения качества жизни пациентов при хорошей переносимости. Благодаря этому на сегодняшний день дети с PROS во многих странах, в том числе и России получают препарат. Благодаря усилиям в первую очередь директора НИИ ДОиГ, д.м.н. Варфоломеевой С.Р. дети начали получать препарат в стенах нашего центра. Видя хороший эффект от терапии, Светлана Рафаэлевна предложила экспертному совету Фонда «Круг добра» принять PROS и препарат в Перечни Фонда. Благодаря активной позиции Фонда «Круг добра» сегодня дети с PROS имеют доступ к уникальному и дорогостоящему препарату.

Мне отрадно, что родители объединяются в группу «О PROS для жизни» и помогают друг другу справиться и принять этот тяжелый диагноз для семьи и идти дальше и помогать своему ребенку жить качественную жизнь. Хочу пожелать Еве и ее родителям сил и терпения, за эти годы они добились больших успехов и пусть так будет всегда. А тем родителям и детям, которые проходят такой же путь, как Ева, желаю скорее прийти к своему диагнозу и при необходимости получить терапию при поддержке фонда «Круг добра»».

«Я долго никому не верил, потому что ничего не видел…»

Это интервью мы записали после второй операции Имама. Ведущие офтальмологи МНТК «Микрохирургии глаза» ввели молодому пациенту лекарственный препарат Воретинген Непарвовек (ТН Лукстурна), которую закупил для него «Круг добра» – чтобы парень, который 16 лет почти не различал краски окружающего мира, получил шанс увидеть их…

Имара Нажмудиновна: «Когда мы с мужем поняли, что у нас родится первый сын, радость настолько нас переполнила, что я пропустила мимо осторожное предупреждение врача, что у нашего ребенка могут быть проблемы со здоровьем.

Дело в том, что у нас с мужем союз дальних родственников – мы троюродные брат и сестра. Вторым обстоятельством, думаю, могла стать плохая экология нашего северного округа, где, как известно, всегда активно развивалась нефтегазовая добыча. Проще говоря, 16 лет назад у нас было просто трудно дышать. Безусловно, оба эти обстоятельства могли плохо отразиться на здоровье малыша. Но мы с мужем тогда были настолько молоды и так беспечны в своем счастье, что не проанализировали то, что сказал мне врач.

Имам родился с хорошими показателями, ничего подозрительного тогда никто не увидел. А к годику мы стали замечать, что сын продолжительно смотрит на солнце, даже не избегая прямых лучей. Это было странно и удивительно. То, что ребенок плохо видит, мы поняли, когда он начал ходить и бегать, не замечая препятствий. Тогда мы обратились к врачу. Для установки диагноза нас направили в Уфу, в ФГБУ «Всероссийский центр глазной и пластической хирургии». Генетического исследования тогда не провели, но по клинической картине поставили Врожденную абиотрофию сетчатки. Тогда я и вспомнила осторожное предупреждение врача.

Наши офтальмологи сделали всё, что было возможно. Имам стал получать терапию, которая буквально спасла его от слепоты. Каждые полгода мы ездили в Уфу на ретросклеропломбирование. Затем наш уфимский офтальмолог Ирина Владиславовна Баранчикова, человек внимательный и чуткий, созвонилась с Москвой, с МГНЦ им.Бочкова и, обсудив историю Имама со столичными генетиками, дала туда направление на генетические анализы на всю нашу семью. Нужно было разобраться в этих «сломанных генах» и их носителях. Уточненный диагноз Имама звучал страшно и сложно: Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. У младшего ребенка тоже оказался сломанный ген, а мы с мужем «на родственных началах» являлись носителями. Горе нашей семьи описывать здесь не буду…

Доктор медицинских наук, офтальмолог-генетик Виталий Викторович Кадышев из ФГБУ «НМИЦ» взял Имама сначала на консультацию, он же помог в организации медицинского консилиума, где вопрос Имама рассматривали ведущие орфанные специалисты и генетики. С началом закупок Фондом «Круг добра» передового препарата Лукстурна вопрос был решен, и осенью 2024 года нас направили в МНТК микрохирургии глаза на введение драгоценного препарата…»

Имам: «Вы спрашиваете, как я жил все эти годы? Сложно жил. В школе друзей я так и не нашел. Ребята подчас прикалывались, провоцировали меня на драку. Хорошо, что я физически развит, в стычках брал верх, но с тех пор как-то отгородился от всех. В моей жизни был один только друг детства, Камал, который понимал меня и поддерживал, как родной брат. Остальным я не верил, потому что плохо видел, особенно в школе, я все время ждал подвоха, но имидж крутого парня старался, конечно, держать.

Домашку мне помогала делать мама: она зачитывала вслух задания из учебников, я выполнял. Письменные работы не любил, строчки выписывал криво, а вот такие предметы, как история и биология (где нужно было просто запоминать материал), я полюбил.

А еще с годами у меня сформировался очень острый слух. Это давало мне определенные преимущества. Например, я мог запросто «на слух» гонять на велосипеде, который мне купил отец. Он вообще меня всегда поддерживал. Теперь у меня, например, велосипед спортивного образца – думаю, что после проведенных операций я еще смогу наверстать лето, если позволит погода…

Ввод Лукстурны для меня с самого начала стал надеждой на будущее. Конечно, я понимаю: восстановление зрения мне не позволит уйти в «Бои без правил». Но я легко могу выучиться, например, на автомеханика: автомобили люблю с детства, чувствую их, что называется, руками, слежу за всеми новостями автомобильного производства. Поэтому Лукстурна для меня – это не только лекарство, а реальный шанс построить будущее. И я безгранично благодарен моим лечащим врачам из Уфы и Москвы за то, что они так внимательно, по-человечески душевно, делали всё, чтобы я увидел мир таким, каким он есть на самом деле.

И еще что я хочу сказать тем ребятам, которые проходят такой же путь, как я. За 16 лет я многое понял: и ценность здоровья, и как «держать удар» со сверстниками, если что не так. Поэтому с теми, кто захочет, я готов поделиться опытом, набитым собственными шишками – пусть найдут меня в социальных сетях и напишут мне. Поговорим!».

Имара Нажмудиновна: «От всей нашей большой семьи мы выражаем благодарность за создание Фонда «Круг добра». У нас такая страна большая и сильная, что это так естественно и так правильно было – создать такой большой и сильный Фонд, способный помогать детям России. Мы чувствуем заботу на уровне всего нашего окружения: наших врачей, вашего Фонда и наших добрых друзей. Пользуясь случаем, мы выражаем особую благодарность офтальмологу Всероссийского Центра глазной и пластической хирургии (Уфа) Ирине Владиславовне Баранчиковой, нашему врачу Антону Игоревичу Колеснику (Москва), который оперировал Имама, и офтальмологу высшей категории, д.м.н. Виталию Викторовичу Кадышеву (Москва)» Люди с золотыми руками и большим сердцем!»

Историю комментирует руководитель Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории, д.м.н. Виталий Кадышев:

«Толщина сетчатки превышает 100 микрон, имеется достаточное количество сохранных клеток фоторецепторов в центральной зоне сетчатки, имеется ответ при электроретинографическом исследовании. После генозаместительной терапии ожидается благоприятный прогноз».

Видеолекцию о заболевании можно посмотреть здесь.

«Мы находимся в ожидании чуда…»

«Мы сейчас находимся в ожидании чуда. Я думала об этом всю дорогу, пока мы с моими сыновьями ехали в поезде дальнего следования в Москву. На днях дети получат от Фонда «Круг добра» препарат, который не просто продлит им жизнь – он ее качественно изменит, и в этом всё дело. Ребята смогут нормально ходить и бегать и на батуте прыгать – словом, расти так, как растут все их сверстники…

Мы были с мужем достаточно взрослыми людьми, когда узнали, что у нас будет первый ребенок. Мне – 32 года, мужу – 42. Никто из врачей не называл нас оскорбительным словом «старородящие», наоборот, все говорили, что только в этом возрасте можно ответственно подходить к рождению детей. Так что первую беременность я проходила гордо и легко.

Пашка родился, уже заранее укутанный нашей с мужем родительской нежностью. Муж души не чаял в сыне: первый ребенок, отцовская копия, наследник! Наблюдать, как отец нежно нянькается с сыном, было очень умилительно.

Единственное, что подрывало мое безмятежное счастье, была какая-то необъяснимая материнская тревога, а от чего, я и сама не знала. Всё вроде хорошо, но чуяла я какой-то подвох. Боясь накликать беду, об этой тревоге я предпочитала молчать.

А потом у нас родился второй сынок, Миша. И Пашка наш вдруг замолчал! С каждым днем он стал откатываться назад в своем развитии, будто кто-то кинохронику в обратную сторону запустил. Раньше Паша хотя бы пытался ходить, он уже и активничал и лопотал, а как младший брат домой приехал, Паша замолчал. Будто в знак протеста, что наша родительская любовь делится теперь на двоих. Поначалу все так и думали. Одна я всё больше тревожилась, всё наблюдала и анализировала. У сына очевидно формировалась косолапость, он очень плохо ходил и часто падал. Врачи списывали это на возраст, потом на мальчишеские особенности развития. Орфанной настороженности никто не проявил: никто из врачей в нашем районе прежде не сталкивался с симптоматикой мышечной дистрофии. А Пашка между тем ходил всё тяжелее, бесконечно спотыкаться и падал. С падениями пошли травмы головы и сильные ушибы. К трем годам он с трудом мог подняться по лестнице. Надо было искать очень опытного специалиста-невролога, чтобы показать ему сына.

А между тем у младшего дела тоже шли не очень. Его походка стала утиной, в положенный год он не заговорил и при этом страшно капризничал и не слушался. Сын будто не понимал смысл адресованных ему слов. Муж был сильно подавлен происходящим. Мы стали вместе искать специалиста и, наконец, нашли. Младшему сыну он поставил задержку психо-речевого развития и аутизм под вопросом. Старший был интеллектуально сохранным, но с чем была связаны его слабость в мышцах и утиная походка, точно никто сказать не мог.

«Не нагнетай, израстется!» – убеждали знакомые. Но время шло, а ничего не изменялось. И перспективы поступить в детский садик, где дети могли бы активно развиваться и социализироваться, становились всё призрачней.

«Пусковой механизм» сработал в конце 2023 года. Заболел наш младший, Миша, зашел разговор об общим анализе крови, а я настояла на биохимии. Смотрю, а печеночные ферменты у Миши ну прямо до потолка! Вирусный гепатит не подтвердился. Оставалось одно из трех: или какое-то заболевание печени, или воспаление мышечного слоя сердца (миокардит), или Мышечная дистрофия Дюшенна. Пошли по методу исключения и вышли на Миодистрофию – общая симптоматика заболевания была у нас налицо.

Наши врачи делали все, что только могли. Генетические тесты сыновей были отправлены на исследования в ведущий медико-генетический научный центр России – МГНЦ. Я сдала свой тест в «Геномед», а дорогие исследования мне оплатил благотворительный фонд «Справедливая помощь доктора Лизы».

Тесты подтвердили мои предположения. У детей была Мышечная дистрофия Дюшенна – коварная болезнь, которая передается только от матери и только сыновьям. Я рыдала. Было такое чувство, словно я подставила мужа тем, что родила ему нездоровых детей. Слава Богу, у него хватило такта и любви не бросать тяжких обвинений. Наоборот, мы сильнее сблизились. Муж подключился к поискам вариантов лечения детей и первым нашел в интернете информацию о препаратах, уже доступных в России благодаря созданному Президентом Фонду «Круг добра», о новом препарате Элевидис. Мы внимательно следили за ходом событий, смотрели новости о детях, которым ввели препарат, обменивались мыслями. Наш союз становился крепче, а круг добра – всё шире. В него вошли очень внимательные и неравнодушные врачи из нашей республики: заведующая отделением ГБУ ДНР «Республиканский Специализированный Центр медицинской генетики и пренатальной диагностики» Владлена Викторовна Флягина, заботливые врачи Лариса Николаевна Ларичева, Марина Евгеньевна Перетятько, медицинская сестра Екатерина Геннадьевна Афанасьева. Как только стало известно о диагнозе моих сыновей, врачи забили во все колокола: помогли нам с госпитализацией в федеральный центр, консультировались с врачами из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева, звонили в Фонд «Круг добра». На помощь пришло Министерство здравоохранение нашей республики. Как только состоялся медицинский консилиум с определением терапии Паше и Мише – им оказался показан именно Элевидис – Минздрав ДНР тут же подготовил в «Круг добра» заявку на закупку препарата. А «Круг добра» так же оперативно эту заявку одобрил и закупил нам дорогостоящее лекарство. Так, через неравнодушных врачей, ответственных чиновников, добрых людей и главного фонда страны был построен наш путь вперед.

Сейчас мы с моими мальчиками находимся в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева, где нас окружили заботой и вниманием врачи и медсестры. Мы в ожидании чуда: скоро дети получат один из самых дорогих в мире препаратов, которому, надеюсь, окажется под силу кардинально изменить состояние здоровья моих сыновей. Элевидис – новый препарат и для России, и для других стран мира. Благодаря созданному Президентом Фонду «Круг добра», наша страна стала одной из первых закупать этот препарат и бесплатно передавать своим детям. Когда я думаю об этом, меня наполняет гордость за свою страну, где дети – действительно приоритет государственной политики.

Но для нас, живущих в Донецкой народной республике, в этой помощи виден еще один важный смысл: своих не бросаем! Мои дети станут первыми детьми из ДНР, которые получат уникальное лекарство, чтобы жить, чтобы стать сильнее и двигаться вперед. Низкий за это поклон всем, кто находится в нашем круге добра».

Растем!!!

После сыночка нам захотелось «лапочку-дочку». Через 6 лет она и родилась, наша крошка. Чудо рождения произошло ночью. В тишине моего родового бокса я услышала долгожданный детский крик и улыбнулась своему счастью.

«Ты только посмотри, какие околоплодные воды зеленые!» – донесся до моих ушей тихий разговор врача и акушерки. – «Да, действительно, еще и пахнут!». Сердце мое ёкнуло. Я вспомнила, как в 7 недель беременности заболела острым циститом, а потом у меня обнаружили пиелонефрит и лечили Амоксиклавом. Всё это немедленно выстроилось в голове в единую цепочку, в конце которой были страшные, как приговор, слова, услышанные в родовой.

«Все нормально?» – осторожно спросила я врача.

«Да, все нормально, у вас девочка, поздравляем!».

Других комментариев от врача не последовало. Так появилась на свет наша Полина, которую мы с мужем ждали и заранее любили.

В три года я заметила, что дочка стала отставать по росту от сверстников. Мы отправились к местному эндокринологу.

«Больше гуляйте!» – сказал врач и выписал дочери витамин D.

Как это хорошо, что у нас теперь есть большой выбор специалистов! Мы обратились к другому эндокринологу. Показатели роста Полины вызвали у второго врача орфанную настороженность. Он отправил Полину на генетическое обследование. Результат анализа удивили и вызвали у нас шок. У дочери подтвердилось редкое генетическое заболевание – Синдром Шерешевского-Тернера.

Начитавшись в интернете о болезни, мы поняли, что Полине необходим гормон роста. Но местные врачи сомневались: «А если случатся тяжелые осложнения? Диабет? Онкология?»

В Архангельске мы вышли на доктора медицинских наук, профессора, детского эндокринолога с 30-летним стажем Светлану Ивановну Малявскую. Консультации доктора дали нам лучшее понимание нашего заболевания и его лечения. Полине сначала сделали МРТ головного мозга, УЗИ сердца, сдали анализы на гормоны, и только когда врач удостоверилась, что данные показатели в порядке, она выписала рецепт на Соматропин. Организм дочери был готов его принимать.

А дальше, как анекдот: рецепт есть, а лекарства в аптеках нет! Я подумала-подумала и решила сделать «ход конем»: написала личное письмо министру здравоохранения Архангельской области. К моему удивлению, очень быстро со мной связался его помощник, и проблема была решена: наш родной Минздрав области взял на себя закупку Соматропина. Мы даже удивиться не успели, как получили нужное лекарство. Я снова написала министру личное сообщение с благодарностью, и он ответил: «Если что-то нужно, обращайтесь!» На работе у мужа профсоюзная организация тоже не осталась в стороне, своевременно помогли нам финансово с очередной закупкой.

Когда я рассказала эту историю в родительском чате, мамочки из других областей восприняли это, как чудесную сказку. Вся эта удивительная история происходила в то время, когда Фонд «Круг добра» уже работал, но Соматропин еще не был принят в Перечень для закупок. В октябре 2023 года препарат появился на сайте Фонда в Перечне №1, и вопрос системной терапии Полины и других детей с Синдромом Шерешевского-Тернера был решен. Дальше стала работать механика государственных закупок, Полина стала получать свое лекарство, начала расти, выровнялась, черты лица стали симметричными, девочка наша похорошела и окрепла. Судите сами: за 9 месяцев системной терапии + 9 сантиметров. Растем!!!

Полина ходит в обычную общеобразовательную школу, прекрасно учится, занимается в музыкальной школе по классу гитары, ходит на хор. Она вообще у нас такая, собранная, все у нее по своим полочкам разложено: и учебники, и мысли.

Наша семья находится на связи с родителями таких же семей, как и мы: у всех – одно заболевание, значит, одни проблемы и радости. Это общение поддерживает всех нас во всех смыслах. Очень важно – найти в этом мире «своих», когда ты сталкиваешься с орфанным заболеванием ребенка.

Сегодня я хочу поблагодарить всех: наших родителей, с которыми вместе мы обсуждаем и решаем наши проблемы: это VK-группы СШТ и Гипофизарный нанизм. Вместе легче и понятнее дорога вперед, главное, не отчаиваться, не раскисать в начале пути.

Мы сердечно благодарим всех, кто там помогает и помогал, особенно главный Фонд страны и Минздрав РФ за лекарственный препарат Соматропин. Сегодня это лекарство, которое дает возможность Полине и сотням других детей с Синдромом Шерешевского-Тернера расти и развиваться.

Я особо благодарю наших лечащих врачей, которые так внимательно корректируют дозу принимаемого Полиной препарата. Я никогда не забуду важных слов, который сказал мне в личной переписке наш министр здравоохранения Архангельской области Александр Сергеевич Герштанский: «Если что-то нужно, обращайтесь!».

Как это важно, когда, столкнувшись с проблемой, которая тебе кажется непреодолимой, ты вдруг начинаешь понимать, что ты в круге добра…»

«Я даже не предполагала, насколько сильный духом вырос мой сын!»

«Я знала, чувствовала, что у меня родится именно мальчик. Я еще шутила, что просто не умею ловко косички заплетать девочкам. Мальчик и родился, мы назвали сына Кириллом.

До того, как с сыном все это произошло в 14 лет, он активно занимался рукопашным боем, музыкой, тяжелой атлетикой, участвовал в областных соревнованиях и мог запросто поднять одной рукой 75 килограммов. Здоровый и красивый парень – моя гордость и мое счастье.

А в 14 лет Кирилл заболел. Высокая температура, рвота – его госпитализировали в нашу районную больницу. Сначала думали, простая инфекция: что-то похожее «гуляло» тогда в нашем районе, и мы подумали, что быстро справимся. Температуру и правда сбили, и нас выписали домой. Однако спустя 3 недели все повторилось. На сей раз врачи обнаружили у сына воспаление лимфоузлов, увеличение печени и очень высокие лейкоциты. Это особенно смутило наших врачей, поэтому наш педиатр связался с главврачом нашей поликлиники. Главврач был онкологом – единственным онкологом в нашей станице. «Если бы не ваши лейкоциты, я бы подумал, что это панкреатит», – уклончиво сказал онколог и срочно отправил нас в Ростовскую областную детскую гематологическую больницу, в отделение онкологии. Мы ехали туда на «Скорой» и смутно себе представляли, что же будет дальше. Я была уверена, что в больницах лечат 2-3 недели, а что можно делать в больницах потом? Боже мой, как же я ошибалась. В больнице сыну сделали пункцию, другие исследования и честно сказали, что это острый лейкоз. Сын был на тот момент очень слаб, пот лил с него градом, он не мог даже стоять. В тот же день ему назначили первый курс химиотерапии. Я была, как во сне: стерильный бокс, обычная вроде бы капельница, только с кучей разных флакончиков и физрастворов. И так 7 дней подряд. Как мне потом объяснили врачи, быстро растущие онкоклетки активно пожирали здоровые, заражая все органы вокруг. Сынок оказался бойцом. Ни разу не пожаловался, не захныкал от боли. Просто иногда просил подержать его за руку. В моей руке черпал он для себя силу и спокойствие.

Это был тяжелый период, пока сын выходил в ремиссию. А потом – новая пункция и снова плохие показатели. Я думаю, что ростовские врачи просто тогда слукавили, говоря о ремиссии. Не могли они мне сказать всю правду о том, как агрессивно размножаются у сына онкоклетки, как пожирают здоровые и всё растут и растут. Пока мы пребывали в неведении, наши врачи срочно связались с НМИЦ онкологии им. Блохина и обсудили вопрос о трансплантации костного мозга – единственной операции, которая могла помочь нашему Кириллу. Спасибо коллегам с работы: они организовали для нашего переезда в Москву комфортную машину, на которой мы и домчались до столицы.

Это была первая поездка Кирилла в Москву. Ни Красной Площади, ни других достопримечательностей он так и не увидел, мы сразу оказались в палате ведущего онкоцентра России. Врачи здесь, конечно, предельно деликатные и внимательные. Они вызвали Кирилла и, очень точно подбирая слова, объяснили, что речь идет о заболевании, которое предстоит лечить долго и поэтому необходимо набраться терпения. А долго – это сколько? Три недели? Месяц? Год?

Мы с сыном решили не уходить за ответом в интернет, просто не хотели увидеть там ужасы. Мы не желали их «примерять» на себя. Стратегия нашей борьбы была выбрана другая – только консультации с врачами и вера в Бога. Настоящее мы с сыном не обсуждали – только планы на будущее. Ради этого я даже временно «выключила» из общения своих близких: они звонили, задавали один и тот же вопрос и горько плакали. Это отнимало силы. Общалась я только с папой Кирилла – ему я могла рассказать всё, как есть: о новом высокодозном курсе химии и подготовке к ТКМ. Наш папа сразу же выразил готовность стать донором стволовых клеток. Однако, прежде чем провести трансплантацию, врачи ждали у Кирилла ремиссии – это обязательное условие для проведения ответственной процедуры переливания стволовых клеток.

ТКМ назначили на 10 ноября. Удивительно: по срокам беременности я должна была родить Кирилла именно в этот день! По медицинским показателям пришлось идти на кесарево сечение раньше, 24 октября. Связав два события, которые должны были произойти 10 ноября, я увидела в этом Божий знак. Теперь, когда многое уже позади, мы будем отмечать Кирюшин двойной День рождения: 24 октября – с друзьями сына, и 10 ноября – в церкви, с молитвами благодарности.

ТКМ прошла, как было запланировано, а последующие 3 недели реабилитации оказались тяжелыми: открылась рвота, понос, боли в пищеводе. И снова сын держал мою руку в своей и на все расспросы односложно отвечал, что все нормально. Я даже не предполагала, насколько сильный духом у меня вырос сын! Хвала врачам – они были всегда рядом, они назначили Кириллу хорошую восстановительную терапию. Нас даже успели выписать, как стала проявляться первая характерная симптоматика РТПХ. Реакция «трансплантат против хозяина» выразилась в резком снижении тромбоцитов и лейкоцитов, высокой температуре и сильно покрасневшей коже, как при солнечном ожоге. И опять – срочная госпитализация в НМИЦ онкологии им. Блохина, гормонотерапия, иммунотерапия и куча других видов лечения.

Это было время, когда Фонд «Круг добра» уже закупил первый неперсонифицированный резерв препарата Белумосудил (Резурок) для терапии хронической реакции «трансплантат против хозяина». Фонд был, конечно, у нас на слуху, но я и представить не могла, насколько масштабной была его помощь. Именно тогда наш драгоценный врач, наш Кирилл Игоревич Киргизов, рассказал мне о действии препарата Резурок и возможности получить его через «Круг добра». Это был единственный шанс двигаться вперед и мы, разумеется, согласились. Так, мой мужественный сын Кирилл стал, видимо, первым подопечным президентского Фонда «Круг добра», получившим Резурок из неперсонифицированного резерва.

Ну что вам сказать? Препарат помогает возвращать силы. Сын, который раньше похудел на 20 килограммов, начал наконец, восстанавливать вес. Боли ушли, кожа приняла здоровый вид, Кирилл начал дистанционно учиться в школе «Учим, знаем» при онкоцентре. К сожалению, после ТКМ пациенты находятся в условиях стерильного режима. Поэтому вся учеба – на удаленке, и общение с ростовскими друзьями – тоже онлайн. Я не ругаю за то, что он долго сидит в своих наушниках в онлайн-связи: для него общение с друзьями – это его жизнь, по которой он очень скучает. Эта жизнь – и его настоящее, и его будущее. Значит, можно строить планы на то, что когда мы приедем к себе, мы сделаем дома перестановку и купим Кириллу новый монитор.

За время борьбы мы поняли важные вещи. Например, что нельзя при таких заболеваниях питаться в Интернете ужасами и примерять их на себя – лучше спросить своего врача, что и как. Врач и расскажет, и объяснит, и поддержит. Мы ориентируемся на науку, которая шагает вперед – и препарат Резурок, который теперь можно получить через главный Фонд страны – прекрасный тому пример. И, наконец, последнее, чем я могу поделиться с другими родителями, что, может быть, поможет и поддержит – обязательно нужно иметь правильный внутренний настрой на борьбу с заболеванием. Этот внутренний настрой пусть будет устремлен в прекрасное будущее, чем тяжелое настоящее. Тогда и жить будет легче сегодня. Мы с нашими детьми, хотя и с отрезанными пуповинками, а все равно очень крепко связаны друг с другом. Связаны навсегда. Так что настрой – это важно.

Я сердечно благодарю весь персонал НИИ ДОиГ НМИЦ онкологии имени Н.Н. Блохина и персонально заведующего отделением трансплантации гемопоэтических стволовых клеток Кирилла Игоревича Киргизова, сотрудников Фонда «Круг добра» за благородный труд. Слава Богу, что мы дожили до того времени, когда помощь нашим детям может приходить от государства так быстро, так четко и гарантированно.

«С таким диагнозом можно жить и строить будущее»

«Удивительно, но факт: с самого рождения и до сегодняшних дней наш 7-летний сын Сережа помогает нам с мужем совершать массу важных открытий. Главное среди них то, как можно ценить жизнь, чтобы чувствовать себя счастливым. Согласитесь, небесполезное знание.
…Еще до появления на свет наш Сережа словно проверял нашу с мужем родительскую готовность. Беременность была у меня тяжелой. 6 месяцев из 9-ти я лежала на сохранении. В ходе обследований выяснилось, что у еще нерожденного малыша оказался низкий пульс. Наши местные врачи проявили тогда здоровую бдительность: тут же отправили запрос в один из ведущих федеральных центров страны – в Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова. Изучив полученные данные, врачи пришли к выводу, что состояние ребенка укладывается в пределы нижнего порога нормы и разрешили мне рожать без помощи кесарева сечения.

Сынок родился под Новый год, когда страна уже начала украшать себя елками и праздничными гирляндами. До сих пор не пойму, как я со своими 41 килограммами смогла родить богатыря весом 3500! Состояние малыша было нормальное, вот только пульс его чуть-чуть был ниже нормы. И мы подумали, что «израстётся».

Первый приступ у Сережи случился в 2 с половиной года. Мы как раз собирались идти в детский садик, как вдруг он упал, пошли судороги, ребенок потерял сознание. Приступ, который продлился несколько секунд, показался нам вечностью. После этого Сережа пришел в себя и, как ни в чем не бывало, занялся любимыми игрушками. Конечно, в детских садик мы не пошли. На следующий день мы уже были на приеме у невролога, обсуждая случившееся. Эпилепсию врач ставить не торопился, предложив для начала широкое обследование. И правильно сделал: первое же ЭКГ показало патологию, нам поставили под вопросом Синдром удлиненного интервала QT и отправили к кардиологу. В ожидании приема врача я, как всякая молодая мама, бросилась в интернет и, конечно же, нашла там всё самое страшное, включая внезапную смерть пациента. К кардиологу я пришла уже на ватных ногах, глаза застилали слёзы.

Никогда не читайте околонаучные статьи в интернете, доверяйте лучше опытным врачам. Эту истину я открыла для себя только после визита к нашему областному кардиологу Полине Ивановне Солонович. Врач внимательно изучила данные наших обследований, подняла глаза на меня и, угадав мое состояние, сказала: «Все будет хорошо. Если, конечно, вы будете соблюдать все врачебные рекомендации. Конечно, вы у нас – случай очень редкий, но с таким диагнозом можно жить и строить будущее!». Насколько все-таки врачебное слово может влиять на последующий ход событий! Слова нашего кардиолога стали для нас своеобразной охранной грамотой, укрепили дух, веру в свои силы и силы нашего ребенка. Как же они помогли нам в день, когда один не очень умный «специалист» посоветовал нам с мужем «не привыкать к этому ребенку, потому что…» Мы же выбрали курс на жизнь и делали с мужем всё, что рекомендовали опытные врачи.

В те годы не было Фонда «Круг добра», как не было и инновационных лекарственных препаратов. Но возможности терапии были. И были хорошие, внимательные врачи. Сереже выписали единственный тогда российский препарат-блокатор, который принимали пациенты с нарушениями ритма сердца, и дали направление в НМИЦ им. Алмазова. И мы с Сережей вылетели в Санкт-Петербург. НМИЦ им. Алмазова – не просто современный профильный для нас центр. Здесь работали люди, чья высокая квалификация соединялась с душевной теплотой и вниманием. Нас встретили здесь как редких пациентов. Не только в орфанном смысле, но и в человеческом тоже. Сереже сделали здесь полное обследование, включая генетический тест и сомнений не осталось.

Да, у сына оказался Синдром удлиненного интервала QT. Слова нашего областного хирурга подтвердили и специалисты НМИЦ им. Алмазова: с этим диагнозом действительно можно жить – при условии строгого соблюдения медицинских рекомендаций. К уже назначенной лекарственной терапии нам добавили противосудорожные препараты и выдали список того, что ребенку категорически нельзя.

Например, при этом заболевании ребенку нельзя купаться в речке, в бассейне, запрещается посещение аквапарков, любые активные физические нагрузки, а также ряд медицинских лекарств, которые противопоказаны при Синдроме удлиненного интервала QT. Ну так и что?! Мы заменили плавания в речке и бассейне «тихой охотой» – рыбной ловлей на берегу, в обществе нашего папы, в обществе всей нашей семьи, включая нашего совсем маленького. Да, мы с мужем родили еще одного ребенка и он совершенно здоров! Вместе мы организуем семейные «рыбные загулы», дома моделируем из конструктора башни и целые города, делаем яркие оригами, а я научилась вязать и теперь вяжу разные игрушки – и для детей, и по запросам. Вот так у нас и получилось, что наш старший сын Сережа помог нам по-новому оценить жизнь, по-новому понять ее ценность и силу нашего сплочения.

Появление Фонда «Круг добра» подарило нашему сыну и всей нашей семье новые невероятные возможности. Фонд стал закупать для Сережи новый препарат Надолол, наши врачи с ювелирной точностью рассчитали его дозировку. Мы принимаем его в виде порошка вместе с глюкозой – получается не горько. Сережа учится дисциплине своей лекарственной терапии, потому что в будущем ему самому придется контролировать прием лекарства. Синдром удлиненного интервала QT – это на всю жизнь, но, как мы выяснили, жить с этим можно и можно строить будущее. И это самое главное для нас, родителей.

Сереже установили на сердце имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД). В случае внезапной остановки сердца аппарат способен снова запустить сердце. Кроме того, он еще и стимулирует пульс. Так что жизнь действительно продолжается. В будущем сын вполне может найти себя там, где требуются хорошие мозги и умные руки. Профессий много. Но это – в перспективе. А пока мы растим таких вот редких детишек, как наш Сережа, очень важно донести до них правила строгого соблюдения их лекарственной терапии. Чтобы ребенок с детства воспринял их как непреложный для себя закон. Тогда жить и строить свое будущее им будет легче.

Пользуясь случаем, наша семья сердечно благодарит: детского кардиолога г. Пскова Солонович Полину Ивановну, заведующую отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации Детского лечебно-реабилитационного комплекса, кардиолога высшей категории, врача-функциональной диагностики (НМИЦ им. В.А. Алмазова) Вершинину Татьяну Леонидовну и нашего лечащего врача из НМИЦ им. В.А. Алмазова – детского кардиолога Лаевец Татьяну Сергеевну.
Отдельное спасибо – президентскому Фонду «Круг добра» за обеспечение лекарственной терапией.
О Синдроме удлиненного интервала QT и формах его лечения можно узнать из видеолекции старшего научного сотрудника отдела детской кардиологии и аритмологии НИКИ педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева Рукижат Ильдаровой.

«Только в пути можно найти выход»

«История нашего Михаэля началась трагически. Он едва не умер во время появления на свет. Дело было в одном из роддомов нашего Санкт-Петербурга. Я не знаю, как так получилось, что на родах присутствовали только акушерка и практикантка, которые не справились с родовспоможением. Впоследствии было много врачебной суеты вокруг нашей истории, в документах написали, что родовая деятельность жены была слабой, поэтому прибегли к окситоцину и вакуум-экстракции плода, повредив по ходу дела ребенку череп.

Со слов моей жены во время родов ребенок перестал дышать. Спас случай: мимо родовой проходил врач. Увидев, что происходит, он и стимулировал родовую деятельность с помощью окситоцина и принял кардинальное решение: провести вакуум-экстракцию плода. Сын родился, задышал, дал первый крик и все с облегчением вздохнули.

Вес 3 килограмма, рост 50 сантиметров – чего еще надо для счастья? Никто даже не заметил, что у малыша перелом теменной кости – результат некорректно проведенной врачебной операции. Все это выяснилось позже, на УЗИ, кажется, на 4-е сутки после рождения Михаэля. Обследование выявило букет проблем и сына из роддома экстренно отправили в детскую горбольницу. В медицинских документах так потом честно и написали: «Перелом костей черепа при родовой травме, кефологематома правой теменной кости». Я, конечно, мог бы дать ход этому вопиющему случаю врачебной халатности, но тогда нужно было спасать жизнь ребенку и как-то поддерживать жену.

Михаэль у нас первенец и, сами понимаете, сколько надежд мы связывали с его появлением на свет. Но получилось так, как получилось. Я слышал, что такие дети даются для того, чтобы лучше воспитывать наши души, наполняя их терпением и любовью.

Одним словом, торжественной выписки из роддома у нас не было. Но мы все равно были рады, когда после долгих обследований и массы поставленных диагнозов сын все-таки приехал домой!

В 10 месяцев, когда супруга кормила Михаэля с ложечки, он вдруг посинел, обмяк и застыл, будто умер. «Скорая» домчала его в нашу 5-ю горбольницу, где ребенка снова вернули к жизни и назначили комплексное обследование. А Михаэль начал выдавать один приступ за другим, его било в конвульсиях, его лихорадило. Врачи заговорили об эпилепсии как основном диагнозе и стали подбирать противосудорожную терапию, а ребенок продолжал выдавать по 15-20 приступов в день. Ребенку не подходило ничего: на лекарства он реагировал аллергией, или кратковременными изменениями к лучшему, а потом приступы возвращались. Это был ад. Десятки врачей смотрели нашего малыша, но их терапия оказывалась неэффективной. Мы с женой уже смирились, приняли всё, как должное, но однажды попали к неврологу-эпилептологу с 30-летним стажем Любови Владимировне Елецковой. Только ей удалось подобрать для Михаэля точную терапию, приступы стали происходить реже, но не пропали совсем.

Теперь, когда три первых тяжелых года позади, мы с женой понимаем, насколько важно родителям идти вперед, несмотря ни на что. Только в пути можно найти выход. Так было с нами. Шаг за шагом, мы добрались до главного внештатного детского ревматолога МЗ в Северо-Западном федеральном округе Михаилу Михаиловичу Костику. Внимательно осмотрев ребенка, он первым предположил, что речь может идти о генетическом заболевании, о Семейной средиземноморской лихорадке. Он срочно отправил нас на генетический тест. Исследование подтвердило то, о чем говорил профессор. Да, это была Семейная средиземноморская лихорадка.

Никогда не забуду, как долго плакала моя жена. Я понимал: ей нужно выплакать всю материнскую боль, все страхи, которыми она жила три этих года. Нужно было всё выплакать, чтобы уже ничего не мешало нам вместе идти вперед. И я ждал, не торопил жену в выражении ее горя.

Вскоре кто-то из знакомых рассказал нам о деятельности ВООЗ и даже дал телефон заместителя председателя правления Нели Погосян. Мы созвонились, начали общаться и очень много узнали о Семейной средиземноморской лихорадке как редкой болезни, связанной с генетическим сбоем. Передается она по наследству преимущественно среди жителей Кавказа и Средиземноморья и, что интересно, мальчики заболевают гораздо чаще, чем девочки.

По иронии судьбы, День осведомленности о ССЛ ежегодно отмечается 17 сентября, Михаэль родился 7 сентября, и в число подопечных Фонда «Круг добра» он попал тоже в сентябре, 20 числа, оказавшись «в серединке» этих важных дат. Какой символизм, вы не находите?

Неля Погосян рассказала о заболевании Михаэля и о работе государственного Фонда «Круг добра». С ее легкой руки мы вышли на понимание того, о какой высокотехнологичной терапии может идти речь в случае с нашим заболеванием. Мы впервые узнали о передовом препарате, ВООЗ помог собрать необходимые медицинские документы сначала для предоставления на федеральную медицинскую комиссию, затем – для подачи нашего родительского заявления в Фонд «Круг добра» на Портале госуслуг. Если бы мы тогда сдались, не пошли ради сына вперед, мы бы однозначно не нашли выход.

Канакинумаб стал для Михаэля спасением от его бед. На этой лекарственной терапии сын укрепил свой иммунитет. Это прежде всего. Он перестал бесконечно болеть, приступы стали редки, парень наш стал активнее, бодрее, начал самостоятельно ходить и даже пошел в этом году в детский сад! Да, есть еще проблемы: он пока не говорит, плохо понимает смыл сказанного. Но мы-то уже знаем, что надо ждать, надо терпеть и продолжать разговаривать с сыном.

Мы благодарны Фонду «Круг добра», что он взял Михаэля под свое крыло. Теперь, с поддержкой президентского Фонда, с изменением отношения к орфанным заболеваниям, нам быстрее открываются двери разных ведомств. А раньше даже не пускали на порог, или кормили обещаниями. С таким диагнозом, как у нашего сына, слова мало стоят, тут дела большие нужны. Отношение к Михаэлю поменялось на более внимательное, а это очень важно – замечать тех, кому нужна помощь, для кого эта помощь – это вопрос жизни.

Искренне рад, что благодаря «Кругу добра» и ВООЗ мы с женой научились доверять государственным и общественным организациям. И, поверьте, что такое же доверие сегодня испытывают сотни других родителей – таких же, как мы.

Я желаю всем, кто читает эти строки, сил, любви и терпения на жизненном пути. И еще – веры в своих детей ради их новых побед. Мы сильны, только когда мы вместе».

О заболевании Семейная средиземноморская лихорадка и помощи родителям пациентов с этим заболеванием рассказала заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Неля Погосян.

Видеолекция о периодических лихорадочных синдромах размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь. Также размещена презентация болезни.

«Жизнь дает нам непростое испытание. Но мы его принимаем.»

«Когда я узнала, что у меня родится дочка, счастью не было предела. Беременность была легкой, как и мысли о будущем. В нашем городе как раз открылся новый роддом, так что всё было, прямо как по заказу.

Мы дали дочке красивое и мудрое имя София. На плановом осмотре никаких подозрений у врачей не было, но все равно Соне, как и всем новорожденным, сделали неонатальный скрининг и ее капелюшечка крови, взятая из пяточки, улетела на проверку.

Нас с дочкой уже выписали из роддома, как вдруг в квартире раздался звонок из детской поликлинике. «Никуда, пожалуйста, не выходите, и не принимайте гостей! – огорошил врач, – пришли ваши анализы и есть подозрение на Первичный иммунодефицит. Поэтому сидите дома и ждите, когда вас вызовут в Москву!».

Это было настолько неожиданно, что я даже не сразу осознала, что информация касается моей дочери. В волнении включила компьютер и стала искать информацию о Первичном иммунодефиците. Что это такое, я даже не представляла, но погрузившись в тему, расплакалась. Как теперь жить? Что будет с Соней дальше? Как нам добраться до Москвы при условии, что нам ни с кем нельзя контактировать в пути? Самолет и поезд отменялись сразу – здесь масса пассажиров. Мы приняли решение ехать в Москву на нашей машине. От нашего города до столицы около 1000 километров. Это, на минуточку, 12 часов пути с новорожденным ребенком на руках.

Как разъяснили врачи, пяточный тест Сони требовал более углубленного генетического исследования. В нашем случае речь шла о редкой форме врожденного иммунодефицита – Дефиците аденозиндезаминазы – а это исследование проводили специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава России.

Как только врачи договорились о нашей госпитализации, мы сели в нашу машину и отправились в долгий путь: я, Сонечка и наш папа.

12 часов Сонечка была на моих руках. 12 часов муж вел машину. Это был непростой путь. Мы ехали и понимали: меняется наша жизнь. Нужно было привыкнуть к этой новой мысли, принять ее и включиться в предлагаемые реалии.

Бесконечно благодарна врачам НМИЦ ДГОИ им. Рогачева: нас встретили очень приветливо, деликатно рассказали о предстоящем и довольно долгом лечении, по-человечески ободрили.

«Вы очень вовремя приехали, – сказали врачи, – с таким диагнозом медлить опасно». Как мне пояснили, дети с Врождённой недостаточностью аденозиндезаминазы выглядят вполне здоровыми лишь первые месяцы жизни, а потом у них начинаются серьезные проблемы, разрушающие их здоровье и жизнь. В медцентр мы приехали, когда Соне было всего 1,5 месяца. Она не проявляла никакого беспокойства, но по результатам обследования врачи выявили у нее признаки воспаления легких и кишечника. Как хорошо, что первую пяточную пробу Соне сделали еще в роддоме, сколько времени мы сэкономили на диагностике и лечении!

Нас разместили в отдельном боксе со стерильным потоком воздуха, который на несколько месяцев стал для нас домом, и сразу начали интенсивное лечение. Мы и сейчас находимся здесь и, насколько мне известно, будем здесь еще долго. У нас строгий масочный режим, общаемся мы только с медперсоналом в медицинских масках. Большой мир для нас пока открыт только в моем телефоне. Жизнь дает нам сейчас непростое испытание. Но мы его принимаем. И мы будем лечиться, чтобы жить! Впереди у моей малышки – трансплантация костного мозга, а дальше будем смотреть, как всё будет.

Лечение сложное, долгое и очень дорогое. Я не представляю, как мы смогли с этим справиться, если бы не «Круг добра», который взял на себя закупку жизненно необходимого для моей дочери препарата Элапегадемаза. Стоимость препарата для семьи неподъемная.

О президентском Фонде «Круг добра» мне рассказали здесь, в НМИЦ им. Рогачева. Здесь же помогли оформить пакет документов для закупки Элапегадемазы. Фонд быстро одобрил нашу заявку, закупил лекарство и вот уже Соня получает необходимый ей препарат в виде инъекций. Мы тут все вместе наблюдаем за динамикой лечения: после нескольких недель терапии нам на днях впервые разрешили даже погулять на свежем воздухе по территории медцентра, что раньше было под полным запретом. В понедельник я видела в коридоре нашего отделения главу Фонда «Круг добра» отца Александра Ткаченко. Он приезжал, чтобы пообщаться с нашими лечащими врачами и нас поддержать. Это очень укрепило веру в то, что у нас всё будет хорошо!

С рождением Сони я поняла, как государство способно помогать детям справляться с тяжелыми заболеваниями. Мы попали в реальный круг добра. И этим всё сказано».

Историю комментирует заведующая отделением иммунологии НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии Юлия Александровна Родина:

«АДА-ТКИН – очень редкое генетическое заболевание группы Врожденных иммунодефицитов, которое встречается с частотой 1 на 500 тыс. новорожденных. Недостаток фермента АДА приводит к тому, что у ребенка с рождения не функционирует иммунитет. Еще недавно такие дети погибали в первые месяцы жизни, не успев дожить и пережить куративное лечение – трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток. Сейчас ситуация кардинально изменилась.

Во-первых, у нас появилась возможность точно диагностировать заболевание на самых ранних – досиптомных – стадиях. Достаточно сказать, то в регистре первичных иммунодефицитов, который ведется с 2005 года, есть информация о 16 пациентах с АДА-ТКИН. Двое из них, включая Сонечку, сейчас проходят лечение в нашем Центре. Их удалось выявить благодаря расширенному неонатальному скринингу, который стартовал в России в январе 2023 года. Эта программа важна для всех семей, где рождаются дети, потому что она позволяет с первых дней рождения ребенка проверить его на 36 групп жизнеугрожающих заболеваний и, при необходимости, начать лечение еще до того, как болезнь начнет давать симптомы.

Также сотрудниками нашего Центра была разработана и валидирована методика определения активности фермента AДA. Этот тест сегодня участвует в неонатальном скрининге и позволяет, как в случае с Соней, за сутки-двое диагностировать это заболевание.

Во-вторых, благодаря работе государственного Фонда «Круг добра», диагностика теперь сочетается с эффективной лекарственной терапией. Фонд стал закупать незарегистрированный пока в России препарат Элапегадемаза в форме раствора для инъекций, который позволяет временно восстановить функцию иммунной системы у пациентов с АДА-ТКИН, являясь «мостом» к проведению трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Мы видим, как этот препарат работает уже после первых инъекций, помогает малышам разрешить инфекционные осложнения, улучшить показатели иммунограммы. Вместе с родителями малышей мы радуемся, что терапия так хорошо работает, мы даже разрешили прогулки на свежем воздухе, что благоприятно влияет на рост и развитие ребёнка в целом. Сейчас мы ведем подбор максимально подходящего для Сони донора для ТКМ, от этого тоже зависит будущий успех лечения. А пока наша девочка проходит дотранспланционный этап – курс передовой ферментозаместительной терапии препаратом Элапегадемаза и набирается сил по всем органам и системам перед главным этапом лечения – трансплантацией. С помощью ферментозаместительной терапии мы, можно сказать, опережаем развитие заболевания и его осложнений. Верю, все у нас получится».

«Мы верим в силу нашей страны. Мы будем учиться и будем жить!»

«Стеша – долгожданный и любимый наш ребенок.

Беременность и роды прошли у меня очень легко. Из роддома мы мчались домой, строя самые лучезарные планы. Но через 2 недели раздался звонок из детской поликлиники, и мы впервые услышали непонятное слово «Муковисцидоз». Потом было погружение в диагноз дочери и мои слезы. Наверное, все матери орфанных детей проходят стадию отчаяния, прежде чем не выходят на принятие и готовность к действиям.

Первый год жизни я из-за сильного стресса помню фрагментами. Кроме плохого набора веса в первый месяц жизни дочери никаких проявлений Муковисцидоза у дочери не было. Но мы уже знали, чем чревато это заболевание в дальнейшем, и благодаря поддержке наших лечащих врачей начали терапию. Так мы смогли «опередить болезнь» и максимально сохранить здоровье Стеши.

Дочь развивалась, не отставая от своих ровесников. Для этого в режим ее дня мы ввели обязательные лечебные процедуры. Например, 4-6 ингаляций в зависимости от текущей флоры, утром днем и вечером. Все процедуры мы проводим дома, пока еще под моим контролем, чтобы лекарства правильно поступали в легкие и качественно работали. После каждой процедуры я все обрабатываю и стерилизую, чтобы на каждую ингаляцию был чистый небулайзер. К этому мы ежедневно добавляем лечебную физкультуру (кинезитерапию), витаминотерапию и высококалорийное питание.

Конечно, ко всему этому нужно было привыкнуть, просто привыкнуть, сделав это ежедневной частью нашей жизни и жизни ребенка. Мы тогда в семье поняли очень важную вещь: нельзя рассчитывать только на лекарственные препараты, которые «сами вытянут», нужно много вкладывать в ребенка любви, заботы и терпения, чтобы держать такое заболевание как Муковисцидоз под жестким контролем.

В 2022 году Стеша стала подопечной Фонда «Круг добра» и начала получать от Фонда препарат Трикафта – он подходил ей по набору мутаций в гене. На системном лечении жизнь Стеши кардинально изменилась. Например, с первых же дней приема препарата у дочери ушли подкашливания, появилось больше энергии. Для Стеши это очень важно: она ведь у нас не только в школу ходит, но еще и на танцы. Системное лечение дает ей силы и возможность побеждать на многих танцевальных конкурсах. Функция ее легких выросла и стала, как у всех здоровых людей. Вдвое снизилась потовая проба – а это золотой стандарт диагностики муковисцидоза. Результаты анализов и обследований показывают, что терапия четко работает и организм Стеши положительно на эту терапию реагирует.

В прошлом году Стеша пошла в первый класс, к которому очень серьезно готовилась. Год пролетел незаметно, подарив ей первый школьный опыт и первых школьных друзей.

В этом году Стеша стала второклассницей. Но события в нашем Курске, которые потрясли всю страну, корректирует все учебные планы. В области продолжаются боевые действия, в связи с ракетной опасностью, Стефания, как и другие учащиеся в нашем приграничном регионе, пока перейдет на дистанционное обучение. Все наши школьники и мы, их родители, понимаем необходимость такой меры. Она связана, прежде всего, с безопасностью наших детей.

Мы верим в силу нашей страны. Мы будем учиться. И будем жить!

Благодаря системной терапии, которой нашу дочь обеспечивает «Круг добра», у нас появилась уверенность, что наша девочка сможет прожить долгую и счастливую жизнь. Мы для этого сделаем всё. И страна наша тоже. Пожелайте же нам удачи.

Безмерно благодарны государственному Фонду «Круг добра», всем экспертам и сотрудникам за их труд, профессиональную заботу и человеческое внимание. Мы благодарны и нашему региональному Минздраву за оперативность оформления наших заявок на лекарства. Это очень вдохновляет нас и дает нашим детям возможность полноценно жить».

Мы будем расти!

«Появления Саши мы ждали с радостью и нетерпением. Ну а как же иначе? Сын! Наследник! Наша гордость и будущая опора!

Беременность Сашей была у меня классической, плановой – мы с мужем не ждали никаких неожиданностей или патологий.

Все было превосходно до 5-и месяцев. А потом нашего мальчика словно подменили. Мы заметили, что он приостановился, стал вялым и оставил всякие попытки сесть. У него будто внутри кто-то силы отключил.

«Ленивый, – вначале предположил при осмотре врач, – мальчики развиваются медленнее, чем девочки. Давайте подождем, понаблюдаем!» Время шло, Саша менялся, но также «лениво». Было ощущение, что активные движения ему не интересны, он как будто экономил силы.

При плановом осмотре в поликлинике, на УЗИ, доктор заметил увеличение печени, нехарактерное для детей такого возраста. Последующие анализы крови показали повышение печеночных ферментов. Мы с мужем настояли на том, чтобы ребенку назначили большое обследование.

И начались наши путешествия по медцентрам и детским больницам. «Что же такое происходит с нашим мальчиком?» – взволнованно спрашивали мы у врачей. Это было тяжелое для нас время. В России еще не было широкой информации о Миодистрофии Дюшенна, о таком редком заболевании знали немногие, да и то, наверное, одни генетики. Так что поиск первопричины был у нас многоступенчатым.

Саше не было и года, как его госпитализировали в столичную клинику ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии». «Это не наш пациент!» – сказали врачи после обследования и посоветовали сделать ребенку генетический тест на орфанные заболевания. В годик Саша сдал тест в Медико-генетическом научном центре им. Бочкова – ведущем центре страны, где работают опытные генетики. Только после того, как мы получили результаты проведенного обследования, стало ясно: речь идет о Миодистрофии Дюшенна.

Болезнь эта неизлечимая, но все же ее можно держать под контролем на лекарственной терапии. Это мы с мужем запомнили хорошо. Это давало веру в то, что мы сможем спасти ребенку жизнь и, Бог даст, поставим его на ноги.

Сейчас, когда в стране работает фонд «Круг добра», мы знаем, куда нужно обращаться за помощью. А тогда мы шли на ощупь, от врача к врачу и они делали для Саши всё, что только могли. Однажды мы попали к одному из главных специалистов в России по этому заболеванию, Влодавцу Дмитрию Владимировичу, и он обещал при появлении хотя бы экспериментального лечения нас известить. И вот стало известно о клинических исследованиях нового генозаместительного препарата, который мог подойти сыну.

Конечно, мы зацепились за эту спасительную соломинку, стали ждать окончания клинических испытаний препарата. С каждым днем мы все больше узнавали о болезни, которая пришла в нашу семью – пришла впервые, совершенно для всех нас неожиданно.

За это время наш Саша прошел курс гормональной терапии. Парень наш оказался бойцом. Он не хныкал, когда уставал, когда у него до боли каменели мышцы. У сына образцовый характер – он выдержанный, умеет владеть эмоциями, серьезный. Настоящий мужчина, только маленький. Когда ему был год и 4 месяца, он все-таки встал на ноги. Лишь иногда во время прогулок он останавливался и говорил коротко: «Я устал». И я понимала, что дальше он и правда не может идти, достигнув предела своих возможностей.

Конечно, ему хотелось бегать и гонять во дворе мяч, как это делали его сверстники. Хотелось прыгать, соревноваться в ловкости. Мы понимали, что пока это невозможно. Но только пока. И так и объясняли это сыну. Мы говорили ему о том, что в мире уже изобрели препарат, и придет день, когда и нашему мальчику введут лекарство, чтобы жить, двигаться и быть счастливым…

Благодаря Фонду «Круг добра» эта вера приобрела конкретные очертания. Мы следили за развитием Фонда, мы радовались, когда «Круг добра» принял в Перечень нозологий Миодистрофию Дюшенна, начал закупать Элевидис, мы видели телерепортажи с участием детей, которым Фонд закупил первые партии Элевидиса.

В августе 2024 года нас пригласили в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Здесь опытные и внимательные врачи, сюда, в числе прочих, уже были госпитализированы «пионеры Элевидиса», которых мы видели в телерепортажах. И вот мы снова приехали в НИКИ педиатрии, потому что «Круг добра» закупил для Саши препарат.

Несколько часов на инфузии ребенок воспринял довольно спокойно. Но в тот же вечер вдруг стал гиперактивным!

Сложными были у нас третьи сутки после инфузии. У сына пошли рвотные позывы, но я была рядом, рядом были и врачи. Мы справились с временной проблемой, побочным явлением. Теперь у нас все хорошо. Сын стал физически активнее, у него появилось больше сил. Будем расти!

Фонд «Круг добра» подарил нашему ребенку и другим детям шанс на будущее. Без патогенетического лечения коварная болезнь могла постепенно, но уже достаточно скоро отнять у ребенка все его силы, мышечную активность, да просто жизнь. С получением от Фонда инновационного препарата мы бросили вызов смерти и победили этот долгий спор. Так что мы будем расти.

На нашем пути были и, надеюсь, останутся опытные врачи и не равнодушные люди.

Хорошо, что государство так помогает нашим детям, давая возможность преодолеть или значительно облегчить процесс прохождения таких серьёзных жизненных испытаний, как орфанные заболевания. Мы говорим спасибо Президенту и созданному им Фонду «Круг добра»».

Видеолекция о заболевании Миодистрофия Дюшенна размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Маша – Гордость Подмосковья!

…В парке гуляла 2-х летняя девочка. Одна. Малышка боязливо подходила к прохожим и говорила одну фразу: «Ням-ням!». Полноценно говорить ребенок не мог.

Случайные прохожие вызвали полицию. Ребенка доставили в отделение, где связались с органами опеки. В тот же день в парке обнаружили и бездыханное тело мамы, известной в округе за свой асоциальный образ жизни. А девочка блуждала одна-одинешенька…

В этом году Маша становится первоклассницей. Сейчас у неё за плечами – многочисленные призовые кубки за победы в соревнованиях по художественной гимнастике и главный приз – звание «Гордость Подмосковья». Но самое главное, без чего это удивительное преображение не было бы возможно, – новая семья!

«До появления Маши у нас уже было 9 детей, – рассказывает приемная мама Галина Борисовна, – как мы говорим с мужем, нам их сам Господь послал. Долгое время я не могла забеременеть, мы решились на первое усыновление. Так в доме появился первый сынок, а следом за ним и я наконец-то забеременела двойней, детей стало трое. То, что у нас в доме много детей, для нас естественно. Муж сам из детского дома, он хорошо помнит, как это – жить без родителей. Боль своего детства он смог вылечить, когда сам стал дважды, трижды, четырежды и так далее приемным отцом. Я тоже жила в многодетной семье, а моя бабушка вообще получила звание «Мать-героиня». Так что мы с мужем заранее были готовы к тому, чтобы в доме было много детей.

Историю Маши и ее фотографию я впервые увидела в чате Ресурсных семей, которую вел Отдел опеки и попечительства. Для Маши срочно искали временную семью для пребывания, надеясь, что ее родной дедушка или дядя все-таки возьмут ребенка на воспитание под опеку. Но родственники брать девочку отказались, боясь неблагополучной генетики и хронического гепатита, который выявили при первой же ее госпитализации. Отец оказался очень похожим на мать: тоже нелепо строил жизнь, пока не попал за решетку.

«А давай возьмем эту Машу, кому же она нужна, кроме нас? – предложила я мужу. Когда в семье растет много детей, хорошо все решать на общем совете. Мы так и поступили: прежде чем привезти Машу в дом, держали совет с нашими детьми. Все нас поддержали. Пошли в церковь к нашему священнику и, получив благословение на новое удочерение, отправились к Маше в больницу…».

Двухлетняя девочка была зашуганной, всех боялась, всех сторонилась. Врачам говорила одно слово, словно предупреждала: «Больно!!!». Санитаркам так и не удалось расчесать колтуны в ее волосах.

«Мы привезли Маше куклу, сладости и другие подарки, которые ценят дети, – рассказывает Галина Борисовна. – Какое-то время Маша присматривалась, решая в уме, враги мы или друзья. Потом все же потянулась за главным сокровищем – куклой – и я включилась в разговор, предложив вместе подумать, как же мы с Машей эту куклу назовем. Ребенок не был избалован вниманием, но впервые почувствовав его, начал оттаивать. Получив информацию, что родственники Маши не готовы взять ее к себе, мы оформили необходимые документы и привезли девочку домой».

Шаг за шагом Маша открывала для себя новые формы общения, поняла, что родители, оказывается, могут и приголубить ребенка, и поговорить с ним, и обсудить вместе с ним что-то важное. Маша открывала для себя новую еду, постигала семейные навыки. Девочку сводили в церковь, окрестили. В три года отдали на занятия в художественную гимнастику – Маша оказалась невероятно способной и гибкой, быстро начала делать успехи на спортивном поприще. Прошло всего несколько лет и вот уже в личном уголке Маши набралось немало спортивных наград, фотографий с ее победными кубками и медалями. Одну награду, которую Маша получила от уполномоченного по правам ребенка в Московской Области Ксении Мишоновой, в семье хранят на почетном месте. Премию «Гордость Подмосковья», утвержденную губернатором Московской Области Андреем Воробьевым, вручают один раз в год и только самым выдающимся людям Подмосковья. Эта награда есть теперь и у Маши – за спортивные достижения. Эту награду смело можно поделить между Машей и ее новыми родителями, ее новыми братьями и сестрами – за настоящую любовь, которую нельзя купить, и поддержку.

«Я буду учиться на отлично!» – заявила недавно Маша родителям, сделав детскую ревизию своим школьным обновкам: красивый школьный ранец, форма, яркие канцелярские принадлежности – всё на месте и всего в достатке.

Мотивация учиться на отлично у Маши есть, пример – ее братья и сестры.

Новый учебный год в семье Маши выглядит следующим образом. Маша идет в первый класс. Еще трое детей идут во второй класс. Двое – в шестой класс. Одна дочь – в девятый класс. Еще одна поступила на первый курс Мытищинского техникума.

Один ребенок в семье до школы еще не дорос, а один – уже вырос, начав строить свою собственную жизнь.

«Мы благодарны Фонду «Круг добра» за своевременную помощь, – говорит Галина Борисовна, – благодаря закупленному Фондом препарату Глекапревир + Пибрентасвир, у нашей Маши дела пошли на поправку. Мы справились с ее заболеванием, свежие тесты показали нулевые показатели, печень мы восстановили, Гепатит С под контролем! В школу пойдем здоровыми, Бог даст, будут новые достижения. Мы настроены на новые победы! (Смеется).

Сотрудников Фонда я хочу поблагодарить за оперативность в оформлении наших заявок и закупки лекарств, которые не просто помогают в лечении наших детей – они помогают им жить и строить свое будущее. А это дорогого стоит.

Родителей школьников поздравляю с началом нового учебного года и желаю неиссякаемой любви в их сердцах, терпения и заботы. Это очень помогает деткам жить, уверенно двигаться вперед и чувствовать себя счастливыми людьми».

«Мы НаЦеЛены жить и побеждать!»

«Еще недавно такие дети, как Лера, не доживали до школьного возраста. Долгое время Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа считался фатальным хроническим заболеванием с необратимой потерей жизненно важных функций организма. Без терапии дети умирали медленно и страшно, утрачивая сначала интеллектуальные, а затем двигательные и речевые навыки, теряя зрение и слух. К счастью для нас всё изменилось 5 лет назад.

26 августа 2019 года моя дочь Лера, которой врачи не давали никаких утешительных прогнозов, оказалась первой девочкой России, которая получила от государства дорогостоящий и самый эффективный на тот момент препарат Церлипоназа Альфа (ТН Бринейра). За этим событием следило тогда все наше родительское сообщество. Конечно, я была рядом с дочерью, понимая всю степень важности этого исторического события как для нашей семьи, так и для нашей страны в целом. Мы с Лерой тогда буквально бросили вызов смерти. И победили!

С тех пор 26 августа в России стало Днем осведомленности о заболевании Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа.

Я полностью изменила свою жизнь и стала руководителем направления «НаЦеЛены жить», которое под эгидой АНО «Дом Редких», помогает родителям детей с НЦЛ-2.

Наша дочь Валерия пережила очень тяжелые годы детства (читайте здесь) и теперь готовится стать первоклассницей. Благодаря системному и комплексному лечению – лекарственной терапии, которую дети с НЦЛ-2 теперь получают за счёт «Круга добра», занятиям с логопедами, психологами, школьными учителями и орфанными специалистами – Лера хорошо развила свою речь, говорит она теперь не отдельными словами, а полноценными предложениями, она заметно выросла, похорошела социализировалась.

Пойти в школу с таким заболеванием, как НЦЛ-2 – это настоящая победа, причем общая: самого ребенка, лечащих врачей, орфанных специалистов, Фонда «Круг добра» и нашего родительского сообщества «НаЦеЛены жить».

Мы действительно нацелены жить, иначе бы у нас не было продолжения нашей истории.

Среди родителей детей с тяжелыми и редкими заболеваниями бытует мнение о приоритете не школьного, а именно домашнего обучения. Это как бы удобно для всех и не так трудозатратно. Позволю себе не согласиться, потому что у ребенка, который постоянно находится дома, постепенно атрофируется способность к социализации. Он не может, а потом и не хочет в живую общаться со своими сверстниками, иметь с ними какие-то общие дела, разговоры, увлечения. То есть ребенок сводит мир до уровня своей квартиры, и как он будет жить дальше, совершенно непонятно.

Школа же помогает ребенку во всем. В нашем случае, она, развивает мышление и речь, потому что ребенок должен представить на уроке свое домашнее задание, говорить с учителем и ребятами из класса. Он вступает в сложный, но важный для него мир и учится с этим миром дружить и в нем коммуницировать. Поэтому домашнее обучение школьника – это, наверное, самая крайняя мера, крайний выбор родителей, когда ребенок не может быть в школе.

Готовясь к этапу школьной жизни своей дочери, я, как всякая ответственная мама, обошла все близлежащие школы и лицеи, а затем выбрала для дочери самую подходящую школу, в которой есть условия для детей с особенностями развития. Она сочетает в себе школу и программу индивидуальной реабилитации ребенка.

Семьям, которые живут в маленьких городах и селеньях, я советую готовиться к школьной жизни не в августе, а прямо за полтора-два года до начала обучения. Чтобы школа не превратилась для ребенка в ад, я бы посоветовала следующее.

Первое. Не торопитесь записывать своего ребенка в школу в 7 лет. Например, ребенок с НЦЛ-2 может иметь задержку речи, интеллектуального развития. Лучше побольше поработать с логопедом и психологом, которые помогут восстановить ребенку полноценную речь – и тогда он не будет стеснялся в классе своей речи. Моя Валерия идет в первый класс в 8 лет, и ничего в этом страшного нет.

Второе. Попробуйте найти (или даже организовать) в вашем детском садике специальную группу для детей с особенностями развития. Здесь ваш ребенок сможет готовиться к школе по отдельной – менее сложной, но не менее интересной! – программе. Например, заниматься прописями в игре. Сейчас в продаже есть занятные прописи с героями детских мультфильмов: заниматься такими прописями будет малышу в удовольствие, а не в пытку. В такой мини-группе дети будут общаться и смотреть, как другие справляются с заданиями. Это будет интересно и весело.

Третье. Не поленитесь обойти все окрестные школьные заведения и поговорить с педагогами и директорами школ. Наша с вами цель – найти такую школу, которая сможет учесть индивидуальные особенности вашего ребенка. Скажем, если у него другая скорость усвоения нового материала, учитель должен быть об этом предупрежден заранее и не снижать отметок. Любая двойка может сломать ребенку школьный настрой. Объясните это учителю и, думаю, он вас поймет.

Четвертое. До поступления в школу нужно заранее собрать все медицинские заключения по состоянию здоровья вашего ребенка, с кодом его диагноза и (если это возможно в вашем районе) медицинскими и психолого-педагогическими рекомендациями по учебной программе с учетом вашего заболевания. В этом вам могут помочь, например, в вашей детской поликлинике, или медицинском центре, где вы проходите обследования. Пусть это станет еще одной темой для встречи с будущим педагогом и директором школы, в которой будет учиться ваш ребенок. Это поможет сделать его обучение адаптированным и комфортным.

И последнее. Теперь, когда мы с Лерой столько всего пережили и преодолели, я знаю вот что. Для каждого из нас – мамы, папы, бабушки или дедушки – наш ребенок самый лучший, самый уникальный, талантливый и жизнестойкий. Просто об этом нужно почаще говорить вслух – так, чтобы ребенок это слышал. Это поможет ему преодолеть сложности перехода сначала в школьную жизнь, а затем и во взрослую.

Во всем остальном нам помогут те, кто рядом с нами: Президентский Фонд «Круг добра», лечащие врачи, орфанные специалисты, медицинские чиновники и мы, ваши некоммерческие общественные организации.

Жизнь изменилась и лечение от многих тяжелых заболеваний теперь есть. Теперь нам никто не посмеет сказать, что нашему ребенку жить осталось от силы несколько лет. У детей есть будущее, потому что они в «Круге добра», потому что они – с нами.

Всех родителей, которые воспитывают особенных детей, всех подписчиков нашего родительского чата #НацеленыЖить, пациентов АНО «Дом Редких» и всех детей, которые собираются в школу, я поздравляю с наступающим Днем знаний и от всего сердца желаю здоровья, совместного движения вперед и новых побед!

О профилактике и лечении детей с заболеванием Нейрональный цероидный липофусциноз-2 можно узнать в видео-лекции Библиотеки орфанных заболеваний здесь.

«До рождения Тёмы сама жизнь готовила меня к воспитанию особенного ребенка»

«Артем – мой второй ребенок, до его появления мы с мужем родили дочку – прекрасную здоровую девочку, которой сегодня уже 19 лет.

По образованию я учитель начальных классов, но трудовую деятельность начала специалистом по социальной работе в медико-социальной экспертизе. Теперь понимаю: сама жизнь готовила меня к воспитанию особенного ребенка.

Мою вторую беременность семья восприняла с радостью. Ну еще бы, под сердцем у меня был сын!!! Родила я его легко, как и дочку: крепкий здоровый малыш, на первый взгляд…

Уже готовя нас к выписке, врачи роддома обратили внимание на шумы в сердце моего ребенка. Удивились: никаких внешних признаков нездоровья мой Тема не проявлял: губы не синие, щечки здорового цвета. Решили проверить Тему на УЗИ.

«У него опухоль в сердце, рабдомиома», – сказали мне, и я почувствовала, что земля уходит из-под ног.

В тот же день ребенка срочно госпитализировали в областную больницу, а у меня пропало молоко. Меня выписали домой: принять душ и оформить свидетельство о рождении сына. В общем, домой я приехала зареванная и без ребенка.

Тогда никто не знал о заболевании Туберозный склероз – болезнь редкая, в Магадане вообще невиданная. Мне самой пришлось собирать информацию по крупицам, чтобы через несколько лет стать, как многие мамы орфанных детей, «специалистом узкого профиля». Всё это было потом. Тогда, 14 лет назад, мне нужно было во что бы то ни стало восстановить лактацию: сын в больнице фонтаном срыгивал все предлагаемые ему детские смеси. Врачи терялись в догадках: может, у ребенка проблемы с ЖКТ?

Пока шли обследования, я, как одержимая, пила и чай с молоком и разные полезные травки, принимала гомеопатию для восстановления лактации. Шаг за шагом, по миллиграммам, я восстанавливала естественное кормление сына, подмешивая свои материнские граммы в детские смеси. Кое-как кормление ребенка мы восстановили.

Теперь, когда я веду родительский чат, всегда убеждаю молодых мам, что лактацию можно восстановить, просто нужны старание и терпение.

Мы вышли на врачей из НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева Минздрава РФ, где нам рекомендовали провериться на Туберозный склероз.

Я начала глубже изучать тему и обнаружила, что муж и сын по всем признакам Туберозного склероза похожи, как двое из ларца! У мужа тоже были внутренние образования, а в детстве – эпилепсия, которую обозначили как «результат пережитого ДТП». Всё это я связала воедино, когда начала анализировать симптоматику.

Словно в подтверждение моих догадок сын тоже начал выдавать приступы эпилепсии, которые и эпилепсией сначала не признали: приступы были кратковременными, по 5 секунд. Но я стала вести дневник этих приступов. А после выписки из больницы заметила связь между просмотром мультиков с их яркими и мигающими кадрами, и началом эпилептических приступов ребенка. Их продолжительность увеличилась до 7 минут. Я даже сняла этот момент на камеру и этим доказала врачам, что права. В городе не было эпилептолога, так что нам пришлось ждать вызова в Москву, на этот раз в НИКИ педиатрии имени Вельтищева. Ждали вызова долго, зато повезло: мы попали к кандидату медицинских наук, опытному неврологу и автору книги о Туберозном склерозе Марине Юрьевне Дорофеевой. Мы говорили с ней на одном языке, хорошо понимая друг друга.

Генетический анализ, который мы сделали сыну, подтвердил Туберозный склероз. Теперь было ясно, о каком заболевании идет речь, но для начала нужно было с ювелирной точностью подобрать ребенку противоэпилептическое лечение. Препаратов много, но найти то, что подходит индивидуально для Артема, оказалось непросто. После того, как в схему лечения включили незарегистрированный препарат Сабрил, приступы стали сходить на нет. Приобретать его в нашем крае была ох как непросто. Минздрав закупал только зарегистрированные препараты, в частности, Афинитор. В общем, крутились мы, как могли. Благодарю всех, кто помогал нам на пути подбора и приобретения препаратов. Это была великая поддержка.

Следующим этапом лекарственной терапии стал Эверолимус, который мы начали получать по решению столичных врачей от нашего Минздрава. Всё закупалось вовремя, лекарство работало: имеющиеся в голове сына опухоли остановились в росте. Мы, можно сказать, приостановили развитие болезни.

В 2021 году, когда я пришла в очередной раз за рецептом на Эверолимус в детскую поликлинику, нам сказали, что закупку препарата теперь будет осуществлять Фонд «Круг добра» по заявкам. Наш лечащий врач рассказал мне об этом в подробностях. «Надо же, – подумала я, – сына теперь будет обеспечивать лекарством Фонд, созданный Президентом страны!».

Долгое время родители детей с Туберозным склерозом бегали от врача к врачу и всегда волновались за получение лекарства. Я знаю об этом не понаслышке: 10 лет я веду родительский чат, куда входят мамочки детей с ТС из разных регионов страны. Знаю, что родители были готовы продать всё свое имущество, лишь бы только купить лекарство для ребенка, потому что не все исполнительные органы субъектов РФ в сфере охраны здоровья могли себе позволить дорогие закупки. И мамы детей были просто в отчаянии: то ли им квартиру продавать, то ли бежать судиться со своим минздравом. Так продолжалось до создания Президентом Фонда «Круг добра». С его открытием решение было найдено: Фонд взял на себя лекарственное обеспечение детей уже почти с сотней тяжёлых и редких заболеваний. Туберозный склероз включен в Перечень Фонда с 2021 года.

Вот так мой сын стал подопечным Фонда «Круг добра», с 2021 года он получает от Фонда жизненно необходимый ему препарат, блокирующий развитие Туберозного склероза. Да, заболевание это тяжелое. Да, есть проблемы с интеллектуальным развитием и с речью. Но мой сын жив: и «мама» говорит, и Лего ловко собирает, и посещает коррекционную школу, группу «Особый ребенок». Конечно, он видит мир иначе, по-своему. Но он улыбается мне и любит этот мир всей своей душой.

От имени нашей семьи и всех наших подопечных семей я хочу поблагодарить сотрудников Фонда за их работу, пожелать «Кругу добра» и дальше развивать программы спасения тяжелобольных детей нашей страны, расширять список нозологий, перечень закупаемых передовых препаратов. Мечтаем, что когда-нибудь придет время и у нас, родителей орфанных детей, появится возможность получать от президентского фонда пожизненную терапию для детей. Тогда у нас появятся стопроцентные гарантии получения лекарств для наших орфанных пациентов. Пока этого нет, нам не очень понятно, каким образом российские регионы будут справляться с закупками передовых (и очень дорогих) лекарств для наших повзрослевших детей. Такие гарантии пока предоставляет только государственный Фонд «Круг добра». Пусть всё сложится наилучшим для наших детей образом. Мы верим в свою страну и ее возможности, но также хотим верить в счастливое будущее наших особенных детей. Пусть всё это соединится».

О заболевании Туберозный склероз, его симптоматике и лечении – видеолекцию к.м.н. врача-невролога М.Ю. Дорофеевой смотрите здесь.

«Нам удалось спасти Машу от тяжелой инвалидности»

«…Скрининги на большой набор наследственных заболеваний в роддомах тогда не проводили, и о здоровье малышей судили чаще по росту, весу и стандартному врачебному осмотру. У нас всё вроде было в норме, поэтому из роддома я уезжала с дочерью самой счастливой.

В 10 месяцев Машуня начала ходить и мы всей семьей, с бабушками и дедушками, радовались ее успехам. Безмятежное счастье продлилось до 2-х лет, а потом, как говорится, что-то пошло не так. В 2 года и 3 месяца Машу словно подменили: она стала часто падать, хныкать от усталости и жаловаться на свои ножки. Она с трудом поднималась по лестнице и это вызывало у нее суставные боли.

Мы побежали по врачам. Пережили многое, пока не дошли до генетика. Сделали дочери генетический анализ, который подтвердил Спинальную мышечную атрофию, 3 тип. Чтобы ещё раз всё проверить, мы с мужем тоже сдали тесты. Кто бы мог подумать: мы являемся здоровыми носителями СМА. Если бы не Маша, мы никогда об этом не узнали…

Теперь всем знакомым молодым семейным парам мы советуем при планировании беременности сдавать тест на определение носительства частых генетических изменений. От всех заболеваний, конечно, не застрахуешься, но от основных – уже можно подстраховаться тестами, современная медицина предлагает и выход из этой ситуации, если результат тестов будет положительный.

Итак, у нашей прелестной дочери оказалась СМА. Фонда «Круг добра» еще не было. Мы обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, где врачи стали обследовать Машу. Состоялся консилиум, дочери был рекомендован препарат Спинраза (Нусинерсен), который тогда еще не был зарегистрирован в России. Это был тяжелый для нас 2020 год – время ковида и борьбы за лекарство, которое мы пытались получить через суд. На наши запросы о системном лекарственном обеспечении в Департаменте здравоохранения ответить не могли. Дочь оставалась без лекарства полтора года.

Каждый день ожидания был для нас пыткой. Маша слабела прямо на глазах, несмотря на все предпринимаемые нами усилия и реабилитации. Пришел день, и ей для прогулок потребовалась инвалидная коляска. Было ощущение, что жизнь катится в обратную сторону.

В 2021 году Президентом был создан «Круг добра», и наши врачи смогли, наконец, дать старт системной лекарственной терапии.

Лекарство творило чудеса. Конечно, вкупе с программами реабилитаций и общего укрепления организма нашей девочки. Все эти меры сработали на удивление хорошо и быстро: спустя полгода Маша уже отказалась от инвалидной коляски. Она могла стоять на своих ногах и могла ходить!

В 2022 году дочь пошла в первый класс. Мало кто догадывался, что девочка, которая гордо идет в свой класс, сжимая в руке школьный портфель – ребенок, который недавно бросил вызов тяжелому генетическому заболеванию. Да, это СМА 3 типа, но ведь СМА!!!

Маша участвовала во всех мероприятиях своего класса и школы. Сама передвигалась по школьным лестницам. Сама преодолевала десятки препятствий, о которых знали только мы.

Лекарственная терапия при СМА действенна, если она системна. «Круг добра» закупает для нашей девочки препарат, который дал ей силы жить и радоваться своему детству. Мы регулярно ходим на плавание, дважды в год проходим курсовую реабилитацию, в нашей программе – ЛФК и курсы массажа. Посещаем театры и выставки. В этом году Маша впервые отдыхала в летнем спортивном комплексе «Олимп», где ребята совмещают здоровый образ жизни и интересный досуг.

Благодаря такой большой комплексной программе лечения и реабилитации, благодаря усилиям наших врачей и Фонда «Круг добра», нам удалось спасти Машу от тяжелой инвалидности.

Наша семья выражает огромную благодарность всем людям, благодаря которым это стало возможно! Наш родительский поклон – врачам Морозовской детской городской больницы и Фонду, созданному по Указу Президента России.

Благодаря такому большому кругу добра, наша семья и тысячи других семей с орфанными детьми получили надежную опору и веру в будущее».

О диагностике и лечении СМА можно посмотреть видеолекцию в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда здесь

«Мы всё смогли преодолеть, потому что с самого начала были не одни…»

«Первым у нас родился сын Дмитрий. Была нормальная беременность и естественные роды. Как только мой малыш дал первый крик, весь медперсонал в родильном блоке застыл в изумлении: у младенца на ноге не было кожи.

«Это не мы содрали, это так было!» – сказала испуганная акушерка. У ребенка отсутствовала часть кожи на ноге, на теле были пузыри. «Возможно, пузырчатка», – предположил врач.
На этих словах нас с Димкой разлучились на неделю: сына положили в отдельный блок, а меня – в палату, где я сцеживала молоко и относила ему в бокс со стеклянной перегородкой. Так, через стекло, мы и общались.

Из роддома нас перевели в детскую больницу, где 21 день превратился в ад. Проблемные зоны малыша бинтовали обычными бинтами, а раны обрабатывали раствором фукорцина. Наутро бинты прилипали к коже, и чтобы сделать свежую перевязку, их нужно было отдирать. Димка орал, как резанный. Медсестры придумали класть ему в рот кристаллы сладкой глюкозы, и пока он их начинал рассасывать, бинты сдирали вместе с кожей. На дворе был 2014 год, «Круга добра» не было, орфанных знаний было очень мало, такие случаи лечили, можно сказать, наугад. Я тоже ничего не знала тогда о Буллезном эпидермолизе, но интуиция подсказывала, что медсестры явно делают что-то не так. Решение покинуть больницу созрело после того, как идущую ко мне медсестру из фонда «Дети-бабочки», который объединял семьи с Буллёзным эпидермолизом, даже не пустили на больничный порог. «Мы не знаем, что это за фонд, что это за медсестра и что она с собой принесла. Не было бы хуже!». А хуже и так было некуда: тело Димки превратились в сплошную саднящую рану.

Я написала отказ от дальнейшей госпитализации и вернулась домой, где мы стали обрабатывать раны сына под чутким патронажем людей, которые знали о симптоматике Буллезного эпидермолиза и располагали специальными перевязочными материалами, гелями и мазями, чтобы оказать помощь ребенку. За полгода мы, можно сказать, привели малыша в порядок и сами открыли для себя массу подробностей о заболевании, которое послала нашему Димке судьба…
Рожать второго ребенка я поехала в тот же роддом. У Алины была та же клиническая картина, что у ее брата: на теле – пузыри, на ноге – отсутствие фрагмента кожи. Но мы с врачами уже знали, что делать, чем и как обрабатывать раны. Врачи были максимально деликатны с нашей проблемой, поэтому младенчество Алины не стала таким драматичным, как это было у Димы.

Быть родителями детей с Буллезным эпидермолизом – значит, быть в одном лице немножко и врачом, и психологом и на 100% – родителем. Заболевание предполагает массу разных нюансов, которые нужно держать в голове и чётко знать, что делать можно, а что ни в коем случае нельзя.
В 3 года мы пережили с детьми операции по удалению аденоидов, провели сыну шунтирование, разгрузив его ухо и восстановив его слух. В 6 лет Дима смог, наконец, заговорить. А прежде думали, что он глухонемой.

Мы стали активными родителями в пациентском сообществе и именно здесь узнали о созданном Президентом Фонде помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями. Как только «Круг добра» включил Буллезный эпидермолиз в свой Перечень, мы получили информационно письмо, где подробно рассказывалось, какие виды помощи мы можем получать через главный фонд страны. Это была грандиозная затея Президента – создать такой Фонд. Помощь получаем большую, это все виды необходимых нам высококачественных перевязочных материалов. Скоро будем получать новинку – повязки Рупитель отечественного производства. Говорят, что по качеству они вообще не уступают импортному аналогу Мепитель и даже его превосходят. Посмотрим.

Не стоит думать, что дети с Буллезным эпидермолизом – это всегда несчастные дети, которые, кроме лечения, ничего не получают и ничем не заняты. Это вовсе не так!
Наша Алина, например, с трех лет занимается танцами. Она прекрасно танцует классику и современные танцы, выступает на всех наших городских площадках, у нее большое количество наград. В прошлом году, когда она пошла в первый класс, она активно участвовала в подборе всего, что нужно будет к школе: покупка ранца, канцелярских принадлежностей, выбор школьной формы, выбор бантов и школьной обуви.

Со своей стороны, я заранее поставила в известность о заболевании дочери школу и классного руководителя, рассказав, с чем в нашем случае можно столкнуться. Первый класс дочь закончила просто замечательно, училась, как все дети, мы даже от физкультуры не брали освобождение. Просто договорились: то, что дочь может и хочет делать с учетом своего заболевания, она будет делать. Так что вкус к учебе мы не растеряли.

В этом году мы берем планку еще выше – идем во 2-й класс! Алина идет в образовательную школу, что рядом с домом, а сын – в другую школу, где есть коррекционный класс. Так ему легче и удобнее.
Дочь хорошо читает, рисует, вот только прописи даются ей пока не очень, поэтому правописание она не жалует. Зато любит такие предметы, как физкультура и окружающий мир. Сын тоже идет во второй класс, пока его больше вдохновляют занятия с гантелями – он качает мышцы – и игры в мобильном телефоне. Ну что сказать, мальчик!

Мы всё смогли преодолеть, потому что с самого начала были не одни. И теперь, когда с нами два фонда, один из которых создан решением Президента страны, без помощи мы не окажемся. Рождение «Круга добра» сразу решило массу проблем. Ни один частный фонд, каким бы замечательным ни был, не сможет гарантировать такой масштаб системной помощи, как «Круг добра».

Теперь мы сами помогаем родителям орфанных детей, делясь в нашем родительском чате своим опытом воспитания детей-бабочек. Вот так у нас и ширится круг добра. Наш. Настоящий. Большой и добрый».

«Помогайте ребенку, и у него всё получится!»

«Появление Георгия стало большой радостью для всей нашей семьи. Ну еще бы: подарить нашей 4-летней дочери маленького братика, а моему мужу – сына – это ли не счастье?
Все было отлично: беременность, роды, первый год нашего малыша. А потом мы стали замечать, что Георгий стал отставать в физическом развитии: все уже начали ходить, а наш все сидит и сидит, даже не делая попыток встать на ножки. Потом он все же встал на ноги, но очень неуверенно, не как другие дети. Он вставал и падал. И так десятки раз. Он искал опору и, если ее не находил, шел, шатаясь и снова падал. К двум годам я не выдержала и пошла по врачам.
«Мальчики развиваются медленнее девочек, – убеждал врач, – может быть, у вашего ребенка свой индивидуальный путь развития. Давайте наблюдать».

Прошло еще два года наблюдений, но сын по-прежнему ходил и падал: дома, на улице, в детском саду. «У тебя две левые ноги, что ли?» – шутили вокруг. Знакомая предположила, что хорошо бы проверить Георгия на витамин D, хватает ли его для роста моего мальчика. Мы направились к областному педиатру Елене Воменовне Тен. Врач действительно выписала сыну необходимый Георгию витамин, но, изучив всю симптоматику, первой предположила у моего сына орфанный диагноз. И направила нас к неврологу Детской областной поликлинике Марине Васильевне Хан. С ее легкой руки мы сдали биохимию, которая показала зашкаливающие печеночные показатели сына. С этими показателями нас мигом госпитализировали в Детскую областную больницу. Здесь мой многотерпеливый сын сдал генетический тест на панель орфанных заболеваний. Тест подтвердил предположение педиатра: у Георгия была Миодистрофия Дюшенна.

Я была в растерзанных чувствах. Ничего подобного в нашей семье по мужской линии никогда не было. Почему же эта редкая болезнь проявилась именно у моего сына?! В интернете я начиталась страшилок о заболевании и мой мир рухнул. Я начала плакать от ужаса и отчаяния.

На помощь, как всегда, пришла моя невестка Юлечка, мой верный друг, советчик и психолог. «Нельзя опускать руки, это очень плохо влияет на Георгия, – сказала она, – помогай ребенку, иначе у него ничего не получится!».

Усилием воли я остановила слезы и вместе с нашими врачами стала бороться за жизнь сына. Начались новые госпитализации. Как только врачи назначили Георгию гормональную терапию, нам показалось, что мы приостановили развитие страшной болезни, отбиравшей у моего сына силы.

Осенью 2023 года нам предложили поехать в Москву – показаться опытным орфанным cпециалистам в НМИЦ «Здоровье детей». Я оставила на бабушку свою дочку (муж работал) и мы вылетели в Москву. Столичный федеральный медцентр нам очень понравился. Здесь опыт врачей сочетался с тактичностью и хорошими условиями для детей и сопровождавших их родителей. Понимая, что речь идет о редком заболевании, наш лечащий врач Татьяна Владимировна Подклетнова доходчиво рассказала мне о Миодистрофии Дюшенна, стадиях развития болезни и медикаментозных возможностях блокировки ее развития. Гормональная терапия, которая была назначена Георгию нашими областными врачами, оказалась точно выверенной и потому эффективной. Татьяна Владимировна дала мне изучить специальную литературу, где я нашла ответы на многие вопросы. Когда ты хорошо информирован, страх перед заболеванием, конечно, не исчезает, но заметно снижается. Так случилось и со мной. Стресс ушел, я смогла легче общаться с сыном, и он, чуя мое настроение, тоже стал увереннее и спокойнее.

«Вы, главное, не волнуйтесь. Медицина не стоит на месте, найдется новое эффективное лекарство и для вас!» – эти слова наш добрый доктор сказал за полгода до появления Элевидиса, препарата однократного применения, блокирующего развитие Миодистрофии Дюшенна.
Еще через полгода раздался звонок из Москвы. «Есть!!! – радостно сказала в трубку наш врач, – есть лекарство! Препарат Элевидис прошел клинические исследования. Если вы согласны на инфузию, давайте попробуем».

На карте стояло будущее Григория, его здоровье, его судьба. Мы сели в самолет и вновь вылетели в Москву. Дальше было все очень-очень быстро. Георгию уже исполнилось 5 лет и 11 месяцев, он ещё был в возрастной группе, для которой препарат показал значимую эффективность. На всё-про всё у нас оставался месяц: на медицинский консилиум и оформление заявки в Фонд «Круг добра». Благодаря поддержке Минздрава области и наших столичных врачей, мы всё сделали быстро и без ошибок. Госфонд «Круг добра» тоже оперативно одобрил нам препарат и в считаные дни мы уже были готовы к инфузии.

Еще и еще раз буду говорить спасибо нашим врачам из НМИЦ «Здоровья детей»: незадолго до введения препарата у меня была возможность послушать в режиме онлайн выступления орфанных специалистов о препарате Элевидис, о результатах его клинических исследований, о состоянии здоровья детей на препарате, которые принимали участие в клинических исследованиях. Получить такую информацию о препарате незадолго до его введения твоему родному ребенку было крайне полезно и невероятно правильно. Это успокоило, это дало уверенность в эффективности выбранной терапии.

… На инфузию они пошли вместе: мой Георгий и его ровесник – московский мальчик Денис Андриевский. Мы были с ним и его мамой в одной палате, вместе ждали инфузию, вместе обсуждали предстоящий день, который должен изменить жизнь наших дорогих мальчишек. На инфузию мы, с разрешения врачей, дали им планшет и телефоны. Пока вводилось лекарство, Георгий с Денисом смотрели онлайн мультики – не осознавая, что вот сейчас жизнь их начинает менять курс…

Первая неделя после инфузии была сложноватой. У ребенка поднялась температура, пропал аппетит. Георгий лежал и грустил. Но через неделю вдруг попросил своих любимых сосисок. И я поняла, что из кризис миновал. Раз появился аппетит, значит, появляются и новые силы жить!
Какие слова мне выбрать, чтобы точнее выразить степень моей бесконечной благодарности всем, кто помог в изменении жизни моего ребенка? Георгий стал первым маленьким пациентом Сахалинской области, которого созданный Президентом фонд «Круг добра» бесплатно обеспечил лекарством, цену которого я до сих пор не могу даже осознать.
От имени всей нашей семьи я выражаю бесконечную родительскую благодарность: медицинскому персоналу НМИЦ «Здоровье детей» и нашим врачам: областному педиатру Елене Воменовне Тен, областным неврологам Марине Васильевне Хан и Артему Тимуровичу Ларионову, нашему столичному детскому неврологу Татьяне Владимировне Подклетновой.
Мой поклон сотрудникам Минздрава Сахалинской области и экспертам Фонда «Круг добра» за оперативную подготовку и рассмотрение нашей заявки.

И, конечно, наша особая сердечная благодарность – Президенту России В.В. Путину за учреждение такого масштабного Фонда, который помогает тысячам детей с редкими и тяжелыми заболеваниями. С такими заболеваниями, как у Георгия, частные благотворительные фонды – это, конечно, не выход. Это просто совсем другой масштаб помощи.

Будем надеяться, что нашим дорогим мальчишкам, которые получили от «Круга добра» Элевидис, препарат даст новые силы на новую жизнь. Чтобы все они смогли пойти в школу, а потом построить свою жизнь, стать счастливыми и помогать своей стране в процветании.
А сейчас пока для нас самое главное – держать в уме наставление, которое я теперь могу передать другим родителям, кто повторяет наш путь: «Помогайте ребенку, и у него всё получится!».
Видеолекция о заболевании Миодистрофия Дюшенна – в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Я не верил, что в России может быть создан такой мощный институт государственной поддержки детей, как «Круг добра»»

«У нас простая рабочая семья. Я работаю слесарем-ремонтником и целыми днями кручусь на заводе. Дочь Ксения находится под присмотром моей мамы, Валентины Александровны. Ксюха называет ее не бабушкой, а мамой.
Так уж получилось в нашей жизни, что моя мама действительно стала моей дочери и мамой, и бабушкой в одном лице. Родную маму Ксюша не помнит: дочери не было и года, как жену лишили родительских прав. Сначала мы не смогли сохранить семью, она распалась. А потом мне позвонили приставы и сказали, что Ксюху определили в Дом малютки. И я, конечно, сразу рванул туда – забирать дочку к себе домой.
Перво-наперво мы стали проверять ее здоровье, тем более, что впереди у Ксюши были ясли, а потом детский садик. Вот тут-то и начались у нас сюрпризы. Первым забил тревогу врач-педиатр: ему не понравились анализы моей дочери, и он направил нас на дополнительные обследования в наш областной центр по профилактике и борьбе со СПИД и инфекционными заболеваниями. Повторные анализы окончательно подтвердили у дочери Хронический вирусный гепатит С. Мы так и ахнули. Это было в 2018 году. Страшный для нас год выдался, тяжелый.

В то, что в России может быть создан такой мощный институт государственной поддержки детей, как «Круг добра», я не надеялся и поверить не мог. Но в 2018 году Фонда еще не было. Так что мы с врачами нашими крутились, как только могли. Регулярно наблюдались в нашем центре инфекционных заболеваний. Потом лечили реактивный панкреатит – в общем, досталось испытаний на долю моей девочке.
Год за годом, ребенок наш рос, девчушка стала активной, любознательной, полюбила и сказки слушать, и куклы свои наряжать, а то и просто баловаться. Никто бы и не сказал, что у нее что-то не так со здоровьем: ребенок как ребенок.
А в 2023 году врач из нашего областного инфекционного центра сообщил, что есть государственный фонд, который может помочь нам в закупке для Ксюши дорогого лекарства, которое поборет Гепатит. Я, конечно, очень удивился возможностям «Круга добра», я почти не верил, что Ксюша тоже получит от Фонда дорогостоящую помощь. Но, выслушав нашего лечащего врача, прямо в Центре, в тот же день, оформил заявление на портале Госуслуг.
Врачи помогли со сбором документов, и заявка улетела в Фонд. К моему удивлению, Фонд нашу заявку быстро одобрил, и дочка моя получила в 2023 году курс лекарственного препарата Глекапревир + Пибрентасвир.
Мы с бабушкой очень педантично следили за ходом этой терапии. Курс лечения длился несколько месяцев. И вот, наконец, новые анализы моей дочери показали, что Гепатита у нее больше нет. Всё чисто. Фантастика.

Недавно Ксюше исполнилось 7 лет, мы повторно сдали анализы. Все показатели у нее теперь в норме. Здоровье открывает ей массу новых возможностей. Она теперь и в школу пойдет, как все детишки, и подруг себе новых найдет, и будет ходить в какие-нибудь кружки по интересам.
Я очень благодарен нашим лечащим врачам за помощь и моей маме – за то, что заменила моей дочери родную мать и согревает наш дом теплом и уютом. Ксюша растет, уже изучила букварь, пишет, читает, рисует. Перед ее поступлением в школу постараюсь успеть переоформить дочь на свою фамилию, чтобы было, как положено в семье: отец, дочь и бабушка – все под одной фамилией.

Моя отцовская благодарность Фонду «Круг добра» за его деятельность. Я изучил схему работы Фонда и понял для себя смысл прогрессивного налога со стороны богатых налогоплательщиков. Эти повышенные проценты, которые идут на закупку передовых лекарств, в прямом смысле слова спасают жизни наших детей. Поэтому и налог правильно в разных смыслах называется прогрессивным. Очень благородная и справедливая идея, которую Президент воплотил в жизнь. Так, наверное, и должно быть в современном государстве, где социальная справедливость – не пустой звук».

«В таких историях всегда нужно искать своих…»

«До рождения Насти никто в нашей семье не подозревал, что является носителем редкого заболевания. Возможно, мы так и оставались бы в неведении, если бы не рождение нашей Настеньки.

Дочка родилась легко, с хорошим весом и ростом. Но как только дала первый позывной крик, врачи застыли в изумлении: во рту малышки они обнаружили белые пятнышки, напоминающие прорезающиеся зубки. А на ее пяточке вместо кожи зияла глубокая открытая рана, будто кто-то сорвал до мяса кусок кожи.

Тогда доктора подумали, что это пузырчатка — воспалительное заболевание кожи. Медики тут же связались с местным перинатальным центром для новорожденных, решив спешно госпитализировать мою Настю туда. А меня положили на всякий случай в отдельный инфекционный бокс.

Я ругалась с врачами роддома, требуя перевезти меня в перинатальный центр вслед за дочерью. Боже мой, сколько терпения проявили тогда медицинские работники! Сразу после выписки из роддома я примчалась к моей Насте в перинатальный центр, где меня привели к чужому ребенку. Как потом выяснилось, медсестра просто перепутала наши фамилии и привела меня к новорожденному малышу Молоткову. А я-то Моткова! «Какой мальчик?! Почему мальчик?! А где моя девочка?!» То ли смеяться, то ли плакать.

Ошибку вскрыли быстро, и я наконец встретилась со своей Настенькой. Она лежала с катетером, через который ей капали антибиотики. Врачи были уверены, что у ребенка инфекционная пузырчатка.

По вызову перинатального центра к нам приехала врач-дерматолог Московского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии Наталия Михайловна Марычева. Она консультировала своих коллег из перинатального центра по сложным случаям и являлась врачом-экспертом профильного фонда «Дети-бабочки», который занимается системной помощью пациентам с редкими генетическими заболеваниями кожи.

Наталия Михайловна осмотрела Настю и первой предположила, что у нее рецессивно-дистрофическая форма буллезного эпидермолиза. Это был ноябрь 2014 года — время, когда информации о редких генетических заболеваниях было крайне мало и знали о них лишь единицы врачей.

Впоследствии мы сдали генетические анализы на буллезный эпидермолиз. Так мы и узнали, что и я, и муж, и старшая наша дочь являются носителями заболевания, а Насте досталась именно эта болезнь.

Принять неизлечимый статус своего ребенка — самое первое и, наверное, самое сложное испытание для любого родителя. Я не была исключением и тоже долго пребывала в шоке. Осознание пришло через год, когда мы научились с этим жить, когда нашли своих — фонд «Дети-бабочки» – и стали получать системную помощь и необходимые медицинские изделия.

В полтора годика у Насти образовалась незаживающая рана в районе пупка, которая мешала спокойно жить. Ночами дочь, которая еще не умела себя контролировать, срывала с себя все повязки и памперсы, расчесывала рану до крови, и приходилось заново ее обрабатывать. Это было ужасно: рану щипало, дочь громко плакала. Соседи, живущие за стенкой, не могли нормально спать и выставляли нам свои претензии. Но как объяснить чужим свою беду?

Многие думают, что буллезный эпидермолиз — это только наружная кожная патология. Но в нашем случае болезнь повлияла на сужение пищевода ребенка. Врачи диагностировали стеноз пищевода, назначили операцию. Как мне объяснили доктора, слизистая пищевода пациентов с буллезным эпидермолизом крайне хрупкая, желудочно-кишечный тракт может травмировать любая грубая пища, любой плохо пережеванный кусочек. Теперь, когда Насте девять лет и она в осознанном возрасте, она сама уже ответственно к этому относится. Например, если в школе ее кто-нибудь угостит конфеткой, она будет ее есть полчаса, очень тщательно пережевывая. С такой нозологией приходится быть осторожной.

Несмотря на все особенности заболевания дочери, я очень старалась не выделять ее как «особенную», чтобы она могла чувствовать себя комфортно в обществе.

Настюша ходила в обычный детский сад, а потом по совету нашего мудрого учителя наравне со всеми пошла в школу. Конечно, педагоги знают, что любой случайный ушиб для Насти — это целая история. Но Бог милует. К тому же если раньше у нас под рукой были только аптечные «Бепантен» да «Пантенол», то теперь есть полный набор современных и удобных медицинских изделий. С 2021 года их покупку взял на себя президентский фонд «Круг добра». «Дети-бабочки» помогают нам теперь с госпитализацией, плановыми обследованиями, реабилитацией, стоматологической помощью, консультируют в области лекарственной терапии, поддерживая все пациентское сообщество. Это очень важно — понимать, что ты не один во вселенной.

Сейчас, когда мы научились нормально жить с редким заболеванием и не терять больше радостей жизни, мне есть что сказать тем родителям, которые только открывают для себя наш путь.

Во-первых, не запрашивайте о буллезном эпидермолизе Интернет. Тут вы найдете или «самое хорошее» (что «все пройдет», а это не про нас), или «самое плохое» (что «все умрут», но и это не про нас тоже).

Самое надежное — доверять профессиональным врачам: генетикам, дерматологам, орфанным специалистам. К счастью, сейчас орфанная медицина активно развивается, поэтому вашему ребенку можно найти опытного специалиста, а лучше даже нескольких.

Во-вторых, в таких историях, как наша, всегда нужно искать своих. Это государственный фонд «Круг добра», он с 2021 года закупает для детей с тяжелой формой буллезного эпидермолиза, как у нас, необходимые высокотехнологичные атравматичные медицинские изделия, а также профильный фонд «Дети-бабочки», помогающий с медико-социальной помощью детям и взрослым с редкими генетическими заболеваниями кожи. Быть не одной в таких историях, как наша, крайне важно. Только тогда осознаешь, что жизнь продолжается и что она прекрасна.

Историю комментирует руководитель фонда «Дети-бабочки» Алёна Куратова:

«Наш фонд делится своими знаниями и опытом с российскими компаниями, научным и врачебным сообществом в целях создания более качественной и безопасной продукции, применения терапии с доказанной эффективностью. Мы инициируем эти процессы, так как действуем всегда в интересах пациентов.

В этом году на рынок вышли российские сетчатые повязки „Рупитель“, которые даже превосходят по своим качествам ранее закупавшиеся иностранные продукты. Российские производители могут и готовы разрабатывать аналоги медизделий, чтобы полностью закрыть потребности пациентов с дистрофической формой буллезного эпидермолиза.

Сейчас лечение носит симптоматический характер за счет использования высокотехнологичных атравматичных медицинских изделий, которые облегчают жизнь пациентов, но не устраняют основную причину заболевания. На мировом рынке появилась генная терапия, которая может решить эту проблему. В скором времени нашим общим с фондом „Круг добра“ подопечным будет доступен иностранный препарат местной генной терапии „Беремаген геперпавек“. Применение данного метода лечения означает совершенно иное качество жизни для пациентов — страшные раны на их теле останутся лишь в нашей памяти!»

О диагностике и лечении буллезного эпидермолиза можно узнать из видеолекции директора ГБУЗ «Московский научно-практический центр дерматовенерологии и косметологии Департамента здравоохранения г. Москвы» Николая Потекаева.

«Дочь отвоевала свое право на жизнь!»

Эта большая история каким-то непостижимым образом уложилась всего за 8 месяцев – первые 8 месяцев жизни нашей дочери – и будет продолжена, когда нашей Элиночке исполнится 4 годика.
Она стала первым нашим с мужем ребенком – первым и пока что единственным. Детей мы очень хотели и были рады, когда узнали, что я ношу под сердцем дитя.
На 18-й неделе я сделала плановые обследования и наблюдающий меня врач сказал, что, предположительно, у будущего ребенка может быть порок недоразвития левого желудочка сердца – основного «насоса», который качает кровь по всему организму. Врач напугала меня, конечно. В нашем роду людей с такими пороками не наблюдалось. Мы потом сходили с мужем на генетические обследования и тесты оказались хорошими. Поэтому мы договорились с мужем верить в лучший исход предстоящих событий и, будучи людьми верующими, стали молиться.
Дочку я рожала сама, отказавшись от кесарева. Принимающие роды врачи уже знали результаты проведенных ЭКГ и были ко всему готовы. Малышка появилась на свет, с первым вздохом, как положено, заплакала, после чего врачи быстро направили ее в отделение реанимации. Я только успела разглядеть ее и разочек поцеловать. Уже на утро ее увезли в Детский городской многопрофильный клинический специализированный центр высоких технологий – готовить к срочной операции. Оттуда мне позвонил кардиолог. «Лизонька, ребенка готовим к операции на сердце, но вы, пожалуйста, не волнуйтесь, у нас с вами есть фонд «Круг добра», который по решению правительства взял на себя обязательства помогать таким деткам, и мы планируем использовать иновационный метод лечения вашей девочки. Вам всего что нужно подписать документы для фонда, а мы уже готовимся к операции.

Уже на утро после родов я готовила в своей пост-родовой палате документы, а муж умчался оформлять свидетельство о рождении ребенка. Благодаря поддержке врачей, все было сделано быстро и четко. На третий день со дня рождения Элины ей была проведена первая главная операция. Для таких детей фонд ввел метод экстренного согласования, для того чтобы операция могла быть выполнена сразу после рождения.
Мы очень верили в то, что новый дорогостоящий метод помощи, которые врачи применили для спасения нашей Элины, сделает свое дело. Раз эту инновацию финансирует президентский фонд страны, значит, и сам метод лечения должен быть передовым, эффективным.
Да, мы понимали, что в случае с Элиной речь идет об очень редком заболевании, которое не даёт 100-центных гарантий на дальнейшую жизнь. Поэтому мы много молились и верили в счастливую звезду нашей дочери.
«Все хорошо! – наконец-то услышали мы от кардиохирурга после главной операции, – жива ваша девочка! Теперь будем надеяться на новые этапы лечения и силу жизни самого ребенка». Голос врача был уставшим: операция длилась 6 часов.
За свои первые 8 месяцев жизни Элина перенесла уже два этапа этапов лечения. С такой патологией, в таком возрасте это не каждый выдержит.
Всё это время мы с мужем приходили к дочери «в гости». Обнять и прижать ее к груди было нельзя – дочь лежала в реанимации вся в трубках, часто просто без сознания. Мы смотрели на нее и плакали от счастья, что она жива, что дышит, что есть надежда. Мы до абсолюта верили нашим лечащим врачам. Дочь попала в современный медицинский центр, где работали опытные врачи-кардиологи, хорошо знающие свое дело.
Какие слова теперь подобрать, чтобы выразить нашу благодарность нашим уважаемым врачам-кардиологам? Блестящие профессионалы, неравнодушные к своим пациентам люди. Руки им целовать и молиться за их благополучие, вот что. Благодаря такой оперативной помощи, нашей дочери спасли жизнь!

Дочь была госпитализирована в Детский Городской Многопрофильный Клинический Специализированный центр Высоких Медицинских Технологий. Он находится у нас в Санкт-Петербурге. Или проще детская городская больница №1

Теперь мы видим Элину не в кровати реанимации, а дома. Она спит в своей детской кроватке, она спокойно дышит, гулит и с удовольствием переворачивается с боку на бок. Она вытащила свой счастливый билет в жизнь! Пусть эта жизнь будет у нее счастливой, ведь за будущее этой крохи сражалось так много хороших людей!».

Историю комментирует главный внештатный детский кардиохирург Санкт-Петербурга, заведующий отделением кардиохирургии СПб ГБУЗ «ДГМ КСЦ ВМТ», член-корреспондент РАН и председатель рабочей группы Фонда «Круг добра» по детской кардиологии и сердечно-сосудистой хирургии Рубен Мовсесян:

«Элина Олейникова, 8 месяцев, поступила к нам сразу же после рождения. Синдром гипоплазии левых отделов сердца, критическая форма. Ей планово выполнено лечение по инновационной технологии с использованием этапного лечения. Сначала ребенку для того, чтобы снизить сопротивление в сосудах легких мы сузили легочные артерии на почти три недели и продолжали лечение в отделении реанимации. Потом мы выполнили очень сложную операцию по инновационной технологии с использованием биологических тканей. Во время операции мы соединили между собой маленькую восходящую аорту размером всего в полтора миллиметра с легочной артерией 10 мм, таким образом мы создали большой сосуд, по которому кровь пошла во все органы кроме легких. При пластики этого сосуда мы используем большой лоскут из специально подобронного для этого ребенка лоскут биологической ткани. Для кровооснабжения легких мы из сердца в легочные артерии пришили биологический протез – гомографт который так же был сделан специально для ребенка. Его размер 6 мм но в нем тоже есть клапан.

Второй этап лечения – это операция Гленна или как ее называют операция двунаправленного кавопульмонального анастомоза. Ее мы сделали, когда ребенку было 6 месяцев. Теперь предстоит операция полного венозного обхода сердца или операции типа Фонтена в возрасте 4 лет.

Элина – молодчина, настоящий борец за жизнь. При такой сложной патологии, пережив сложный операционный период, она чувствует себя хорошо и мы потихонечку готовимся к третьему этапу лечения. Операция . Но самое сложное уже позади – успешное применение новорожденной девочке сложной инновационной технологии, которую она перенесла. Эта технология, которую мы теперь применяем при финансовой поддержке Фонда «Круг добра», уникальна в прямом смысле этого слова. Она связана с использованием биологических тканей, тканевой инженерии.
Биологические ткани стоят дорого, суммарно такое лечение стоит более 3 000 000 рублей. Благодаря поддержке Фонда «Круг добра», эта инновационная технология теперь доступна нашим маленьким пациентам. Она напрямую связана со спасением их жизни. И в этом смысле она для всех нас – и родителей наших пациентов и нас, врачей – просто бесценна».

«Диагноз – это не приговор!»

«История нашей Майечки, не смотря на некоторые ее драматические моменты, вполне может послужить наглядным примером для тех, кто идет за нами следом с таким же диагнозом. Значит, исповедь моя кому-то поможет. Только поэтому я отважилась всё здесь рассказать…

У меня нет медицинского образования и поэтому я не знаю, насколько дальнее родство жены с мужем может спровоцировать у их ребенка редкое заболевание, и не знаю, как пережитый во время беременности стресс способен влиять на здоровье будущего малыша. Но у нас с мужем всё было именно так. Я вышла замуж за двоюродного брата своей матери и, будучи беременной Майей, перенесла сильнейший стресс – смерть моего отца.

Врачи, которые вели мою беременность, не увидели повода для страховочной госпитализации, решив, что я сама справлюсь. Я и правда справилась: девочка родилась замечательная, по всем параметрам здоровенькая.

“Назовем ее Майей!” – предложила я. На дворе как раз стоял месяц май, а я никогда не была суеверной и поэтому не связывала этот весенний месяц с последующей жизненной маятой.

И вот, 16 лет назад, в нашей семье появилась “весенняя” девочка, в которой души не чаяла вся наша семья. Всё было хорошо до 5 летнего возраста Майи, когда мы стали замечать странные подкожные жировики на ее руках и коленках. Что такое? Может, лимомы? Пошли по врачам, дошли до госпитализации в Областную детскую клиническую больницу, где выяснилось, что уровень холестерина у дочери буквально зашкаливал. Ростовским врачам было сложно поставить диагноз, нам дали направление в Москву – в отделение педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии в «ФИЦ питания и биотехнологии». В число обследований входил генетический тест на небольшую панель заболеваний. Но его результаты оказались в норме и диагноз опять повис в воздухе. Еще через год, по совету детского кардиолога Владислава Михайловича Соловьева, Майя вновь сдала тест – теперь уже на расширенную панель нозологий. Тогда и и подтвердилась Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия 2 степени.

Нас снова госпитализировали в Москву, в детское отделение кардиологии НИКИ педиатрии им.Ю.Е.Вельтищева. Здесь были опытные кардиологи, которые уже сталкивались в своей медицинской практике с такими пациентами.

“Вы, пожалуйста, не волнуйтесь, диагноз Майи – не приговор!» – сказала нам тогда заведующая отделением Ирина Михайловна Миклашевич. Боже мой, как важны были нам эти слова! Мы с мужем закрывалась ими, как щитом, особенно когда слышали в спину, что “будет чудо, если эта девочка проживет хотя бы еще один год”. Мы опирались только на рекомендации наших кардиологов и старались не слышать досужие разговоры. И я, и наш папа, и Майя затвердили себе, что все будет хорошо. Теперь я точно знаю, как важна такая убежденность и как хорошо она укрепляет у ребенка веру в собственный силы. Мы просто решили строить новый жизненный пазл – такой, чтобы у нашей дочери всё сложилось самым лучшим для нее образом.

Именно так у нас потом и стало. Сначала Майя принимала отечественные препараты, а потом от врача-кардиолога д.м.н. профессора Ирины Викторовны Леонтьевой я впервые услышала о Фонде «Круг добра». Врач находилась в курсе новостей медицины, она ездила за рубеж и уже знала об изобретении изобретения препарата Ломитапид. Но препарат проходил клинические исследования, лицензии на него не было. Майе выписали другой зарубежный препарат, тоже весьма дорогой. Как объяснили нам врачи, при долгосрочной терапии у пациентов наблюдается хороший терапевтический эффект. Возможно, все было бы и так, если бы областной Минздрав смог системно закупать нам это лекарство. Но таких средств у Минздрава не было: лекарство мы получали нерегулярно, толку от него не было, уровень холестерина у Майи оставался высоким. Я не показывала дочери, что моя вера в ее счастливое будущее держалась на волоске. Дочери нужна была хорошая психологическая поддержка и системная терапия. Мы с мужем поддерживали дочь так, как только могли.

Как я узнала от лечащего врача, к этому времени Фонд «Круг добра» уже включил заболевание Майи в свой Перечень, начал закупать Ломитапид. Просто удивительно: раньше мы о нем могли только мечтать, а теперь стали получать его благодаря государственному Фонду!

Дочь на препарате уже год. Она перестала жаловаться на утомляемость, у нее появились силы и учиться, и даже заниматься танцами. Раньше она могла только дойти до школы и вернуться обратно, а теперь выступает на городских и школьных праздниках, прекрасно сдала экзамены по школьной программе 9 класса, открыла в себе талант художника. Слава Богу, дочка может ходить сама, кушать сама и делать то, что ей нравится. Значит, можно строить будущее.

Снова и снова я вспоминаю мудрые слова нашего врача о том, что диагноз – это не приговор. Просто нельзя опускать руки. Никому – ни родителям, ни ребенку. Просто нужно чаще слушать рекомендации опытных врачей и не читать ужасы в интернете. Если бы я всё это знала раньше, избежала бы массы ошибок.

Я сердечно благодарю большую команду наших лечащих врачей, которые окружили Майю своей заботой. Я отправляю им тысячи слов благодарности и свою любовь – за их добрые сердца, их знания и умение быть неравнодушными к пациентам.

Надеюсь, что для многих родителей моя история будет нужна, поддержит их и они не будут опускать руки в борьбе за здоровье своих детей. Если бы у меня в свое время была бы такая поддержка, такая информация, я бы намного легче всё перенесла.

Мы благодарны всем, кто работает в Фонде “Круг добра”, и сотрудникам и экспертам, за такую масштабную помощь нашим детям. Спасибо. Поклон вам, честное слово».

Видеолекцию о заболевании Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний “Круг добра”

«Были бы мы одни – не согласились бы первыми идти вперед!»

«Наш сын становится одним из первых детей России, кто получит новый препарат Элевидис. Иначе как Божьим промыслом это не назовешь. Молимся все, чтобы препарат показал свою высокую эффективность в лечении нашего мальчика. Впрочем, обо всем по порядку.

О том, что я могу быть носителем генетического заболевания, которым болеют мальчики, я узнала слишком поздно, когда уже вышла замуж и у меня родился второй ребенок – сын Арсен. Конечно, я помнила, как много лет назад в 18 лет от миопатии умер мой брат. Умер прямо дома, сидя в кресле. Это была трагедия для всей нашей семьи. Врачи тогда мало знали о генетике, миопатию брату поставили только по клинической картине заболевания. Мы тяжело пережили потерю моего брата, но все же надеясь, что по наследству его болезнь не передается, тем более что в семье потом рождались мальчики и у них все было хорошо.

Я выросла, вышла замуж, родила дочку, а потом и сына Арсена. Легкие роды, прекрасный малыш – радость всей нашей семьи! Уже дома стала замечать странные вещи: с каждым месяцем у малыша животик стал всё больше приобретать «лягушачью» форму, как при рахите. «Вы, мамочка, слишком тревожная!» – строго сказал тогда педиатр, но все-таки выписал моему ребенку дополнительный витамин D.

Не имея медицинского образования, мы с мужем могли лишь сравнивать развитие сына с развитием нашей дочери и всё больше замечали разницу. В полгода Арсен не проявлял никакого интереса к двигательной активности, даже сидеть самостоятельно не мог. Правда, в это же время он переболел бронхитом, был на антибиотиках. Мы списали мышечную слабость ребенка на последствия бронхита и, по совету врачей, стали наблюдать. Активности Арсенчик не проявлял. Ортопед поставил ему дисплазию тазобедренных суставов, а невролог сказал, что «нужно исключить миопатию». Вот тут-то я и вспомнила всю историю моего покойного брата и ужаснулась. Повела сына в бассейн. Это потом я узнала, как же правильно я сделала: дети с мышечной дистрофией Дюшенна очень нуждаются в занятиях плаванием и в специальных упражнениях, связанных с растяжкой. А тогда я просто наблюдала, с какой радостью наш малыш откликается на занятия в бассейне.

Когда Арсену исполнилось полтора года, а он так и не начал ходить, невролог отправил нас на генетические исследования. Так мы и узнали, что у Арсена – прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, а я являюсь носителем заболевания.

Чтобы понимать, что мы не одни, мы с мужем стали искать в интернете «своих». Вышли на «Родительский проект». Тут было много важной информации о заболевании, тут я познакомилась с родителями, чьи сыновья тоже поздно начали ходить. Когда ты понимаешь, что твоя проблема не единственная в мире, рождается надежда, что вместе ее можно преодолеть.

Словно в подтверждение наших новых открытий сынок начал ходить! Мы были в магазине, держали с мужем Арсена за руку, а он вдруг выдернул ручки из наших ладошек и…пошел! Это был 2021 год, сыну исполнилось тогда 3 года и 3 месяца. Мы были счастливы, понимая, что с таким заболеванием, как у Арсена, не всем хватает сил встать на ноги и начать ходить.

Счастливым 2021 год стал для нас и потому, что Президент создал государственный Фонд «Круг добра» и мы, родители детей с Мышечной дистрофией Дюшенна, внимательно следили за его работой: обсуждали его первые закупки препарата Золгенсма и радовались, когда Фонд включил наше заболевание в свой Перечень, сформировал категории детей, которым показано назначение закупаемых Фондом препаратов и технических средств реабилитации.

К моменту включения в Перечень Фонда нового препарата генной терапии Элевидис (МНН Деландистроген Моксепарвовек) оказалось, что нашему Арсену препарат подойдёт и показан. Мы были в детском регистре фонда помощи детям с Миодистрофией Дюшенна «Гордей». В середине июня 2024 года нам позвонили из РДКБ и пригласили на введение препарата. Да, мы очень волнуемся, мы же в числе «первых первопроходцев». Но мы не одни. С нами опытные врачи одного из ведущих федеральных медцентров страны. С нами – главный Фонд страны, который закупил для нас этот препарат по баснословной цене. С нами наше пациентское сообщество. А были бы мы одни – не согласились бы первыми идти вперед.

Я благодарна Нине Геннадьевне Мирошниченко, маме 11-летнего Никиты с Миодистрофией Дюшенна, которой выпала большая удача – в рамках акции Ёлка желаний пообщаться с Президентом России. Президент исполнил мечту Никиты – съездить в Санкт-Петербург, а потом созданный Президентом Фонд исполнил и просьбу его мамы – чтобы и в России оперативно стал доступен новый препарат, который тогда проходил клинические исследования. Сам Никита получает от Фонда «Круг добра» другую эффективную терапию, поэтому его мама попросила тогда за других детей с этим же заболеванием. И вот, представьте, теперь наш маленький Арсен становится одним из первых, кому вводят этот передовой препарат! Иначе как Божьим промыслом это не назовешь.

Мы безмерно благодарны фонду «Круг добра» и лично Президенту России за такую огромную поддержку наших детей.

Видеолекцию о диагностике и лечении заболевания Миодистрофия Дюшенна смотрите в коллекции Библиотеки орфанных заболеваний здесь.

«Вопрос о помощи подопечным «Круга добра» после их 19-летия, требует надёжного ответа…»

К международному дню осведомленности о рахитоподобных заболеваниях делимся историей Риты, которую рассказала мама Виталина Александровна:

«Я мама ребенка, которому врачи в годик поставили редкое наследственное заболевание: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

История эта интересна потому, что что у меня двое детей, где старший, Макар, родился здоровым, а моя болезнь перешла по наследству только моей младшей дочери.

Вспоминаю себя… В детстве у меня тоже ножки пошли «колесом»… Медицина тогда очень мало что знала об орфанных заболеваниях. Помню, педиатр взглянул на меня и сказал моей маме, что у меня «всё пройдет». И выписал витамин D, который, конечно, проблему не решил. Мама привязывала к моим ногам какие-то палки, но выпрямления ног не происходило.

Только после переезда с Украины в Тверскую область у меня началось нормальное лечение. Здесь мне поставили мой редкий диагноз. В пять лет я пережила операцию на голенях, а потом, уже в 14 лет, еще две операции на голенях и на бедрах в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера. Я помню, как ходила на загипсованных ногах и знаю, что такое аппарат Илизарова. Мы с врачами делали всё, чтобы приблизить к норме мои многострадальные ноги и после тяжелых испытаний все же вышли в этой борьбе победителями. К окончанию школы ноги у меня были относительно ровными, я выросла еще на 10 сантиметров и смело пошла в медицинский колледж, закончив его с отличием. Потом встретила своего будущего мужа, мы поженились и родили здорового сына. Опасения врачей тогда не подтвердились и, вдохновленные здоровьем нашего Макарушки, мы с мужем решились на второй «родительский подвиг». УЗИ показало, что у нас будет девочка. Врачи предложили сделать амниоцентез, т.е. пункцию для выявления пороков и/или генетических заболеваний у плода. Но процедура эта была небезопасной, и мы от нее отказались. Мы надеялись на лучший исход предстоящих событий.

Ритуля наша родилась девочкой-дюймовочкой, что и понятно: миниатюрная мама – миниатюрная дочь! До 1,5 лет мы только и делали, что радовались ее развитию. Но когда малышке нашей пришло время самостоятельно ходить, мы стали замечать, как ножки ее стали кривиться, как и у меня в детстве. Сомнений не было: дочь унаследовала от меня мою болезнь. Я вспомнила свои операции, загипсованные ноги, аппарат Илизарова, содрогнулась и решила, что сделаю всё, чтобы дочь не повторила мои испытания.

Куда бросается с вопросами мама? В интернет. Но кто же знает, на каких ресурсах есть верные ответы? Я искала тщательно, давая поисковикам запрос на заболевание, и так нашла Межрегиональную общественную организацию «Последствия» – сообщество рахитоподобных заболеваний. Здесь я нашла информацию о причинах, профилактике и лечении разных форм рахитов, адреса профильных федеральных центров, имена врачей-ортопедов, нефрологов, эндокринологов. И еще – родительский чат. Я поняла, что не одна со своей проблемой: есть врачебный и родительский опыт, есть эмоциональная и информационная поддержка, есть понимание, куда идти… Это важно, когда ты находишься в кругу людей, с которыми ты говоришь на одном языке.

Я повезла дочь в НМИЦ эндокринологии Минздрава России, к «нашему» эндокринологу Кристине Сергеевне Куликовой. В сообществе «Последствия» этот доктор всегда была доброй феей. Она часто проводила в нашей группы вебинары, консультируя нас по лечению различных нарушений кальций-фосфорного обмена у детей и различных метаболических заболеваний костей, включая все формы рахитов. Собираясь к этому доктору в Москву, я знала, зачем везу к ней мою Риту. Врач внимательно обследовала мою дочь и завела разговор о современных методах операций детей с нашей формой рахита. Дала направление к опытному хирургу-ортопеду, кандидату наук высшей категории Михаилу Петрову. Именно он потом успешно провел Риточке операцию, выровняв ножки практически за год. Каждый год мы теперь проходим плановые обследования, врачи довольны результатом хирургической терапии, а представьте, как довольны результатами мы!

О препарате Буросумаб я знала еще до того, как нам было предложено оформить на него заявку через Фонд «Круг добра». Стоил он очень дорого и для бюджета средней семьи был недоступен. Созданный Президентом Фонд стал закупать его детям России и бесплатно им обеспечивать. Выход на «Круг добра» был для нас единственным шансом получить это передовое лекарство, о котором уже говорило всё наше родительское сообщество.

Как человек с медицинским образованием я понимала, что сама смогу делать подкожные инъекции дочери. Фонд одобрил Рите Буросумаб и я теперь могу делать ей инъекции в комфортных домашних условиях. Всё быстро и удобно. Насколько мне известно, другим мамочкам, не имеющим медицинских навыков, приходится сложнее, ведь каждая плановая инъекция – это новая поездка в больницу, новые оформления большого пакета документов, новый больничный лист… Поэтому есть родители, которые не готовы к таким сложностям, отказываются от применения Буросумаба в пользу другой терапии. Крайним в этой истории, увы, остается ребенок. Если бы ввод препарата можно было проводить недалеко от места жительства пациента, уверена, что спрос на эффективный препарат был бы еще выше. Во всяком случае Рите препарат помогает, эффект стал заметен на 4-м месяце лекарственной терапии, ножки ее выровнялись, показатели кальция и фосфора вошли в относительную норму, девочка постройнела и теперь с удовольствием крутится перед зеркалом. Какое же это счастье – видеть ребенка счастливым!

Сердечно благодарю Фонд «Круг добра» и Межрегиональную общественную организацию «Последствие» за помощь в обеспечении лекарственной терапии и в расширение осведомленности о рахитоподобных заболеваниях. Я благодарю всех орфанных врачей, занятых сегодня профилактикой и лечением заболеваний, связанных с разными видами рахита. А родителям, которые впервые столкнулись в своей жизни с темой детских рахитов, советую не паниковать, найти «своих» в мире пациентских организаций, спокойно и системно решать вопрос лечения своего ребенка. Для этого сегодня у нас есть всё: государственный Фонд «Круг добра», закупающий самые эффективные препараты, хорошие орфанные специалисты, и некоммерческие организации, которые могут сориентировать, к каким специалистам обратиться. Ищите своих, и дорога не покажется слишком утомительной.

Конечно, меня, как тысячи других мам тяжелобольных детей, волнует сегодня вопрос о переходе наших детей из Фонда «Круг добра» в родные регионы, когда нашим детям исполнится 19 лет. Не все области нашей большой страны могут гарантировать, что дорогостоящая лекарственная терапия, которую пациент получал через государственный Фонд, останется доступной и за счёт регионального бюджета. И дело тут не в бессердечности, а в бюджетных возможностях. Например, осилит ли наш Тверской регион дорогостоящие системные закупки? А если нет, как нам жить дальше? Этот вопрос очень тревожит, очень страшит. Нужно, очень нужно найти ответ, надежное решение…»

Историю комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Последствия» Сергей Вобликов:

«Вопрос лекарственного обеспечения орфанных пациентов, достигших 19-ти летия и возвращающихся на лекарственное обеспечение в свои родные регионы, обсуждается уже несколько лет. Все понимают: не каждый субъект РФ может справиться с системными закупками дорогих, но жизненно важных лекарственных препаратов для своих орфанных жителей. С появлением госфонда «Круг добра» горький опыт судебных разбирательств, когда родителям приходилось отстаивать право на жизнь своих детей через адвокатов, практически закончился. Он болезненный и горький для всех сторон, поэтому никто не хочет это повторять. Финальную точку над i в вопросе государственного обеспечения дорогостоящей медицинской помощью орфанных взрослых может поставить только государство, причем на законодательном уровне. Но для этого, наверное, предстоит еще решить вопрос наращивания темпов развития отечественного фармацевтического производства, чтобы тяжелобольным людям нашей страны можно было предложить достойные аналоги заграничным препаратам, которые сегодня закупает Минздрав РФ и «Круг добра». А этот вопрос, конечно, не одного дня. Пока он в стадии обсуждения, орфанному сообществу активно помогаем, в частности, и мы – некоммерческие общественные организации России. Наше межрегиональное объединение было создано в исторический для страны 2021 год – в тот же год, когда Президент создал госфонд «Круг добра».

С тех пор нам удалось объединить сотни российских пациентов с рахитоподобными заболеваниями, а также ведущих орфанных специалистов, которые занимаются диагностикой и лечением разных видов рахита.

Юные подопечные получают от Фонда «Круг добра» дорогостоящие лекарства, а от нас – помощь в маршрутизации, и, если это необходимо, психологическую и юридическую помощь, а также информационную составляющую, например, встречи нашего пациентского сообщества с орфанными врачами. Международное сотрудничество с пациентскими организациями из других стран помогает нам глубже изучать зарубежный опыт и применять его лучшие образцы в нашей повседневной работе. Вместе с «Кругом добра» мы делаем сейчас всё, чтобы такие семьи, как семья Риты Смирновой, не ощущали себя забытыми ни государством, ни обществом».

«Не бойся, сынок, твоя мама с тобой!»

«До появления в нашей жизни Эмиля у меня уже была полная семья: любящий муж, старшая дочка и сын. Ребятки наши росли, я успевала и с ними заниматься, и карьеру строить – работала по контракту в хороших компаниях, сначала в Новосибирске, потом в Казахстане, затем за границей в международной ИТ-компании.

Я тогда не знала, что впереди меня ждет судьбоносный поворот на 180 градусов: изменение карьеры, приход в благотворительность, создание фонда помощи детям и усыновление необыкновенного ребенка.

Все началось с того, что я узнала об одном российском священнике, чей сын нуждался в дорогой лекарственной терапии. У ребенка диагностировали СМА, а препаратов в нашей стране еще не было, как не было и Фонда «Круг добра». Нужно было выходить на заграничного производителя и закупать напрямую у него. Ради спасения жизни малыша были объявлены народные сборы, и я вошла в команду волонтеров. Деньги мы тогда собрать смогли, ребенок успел получить препарат, я же уяснила для себя важную связь между ранним стартом терапии и дальнейшим качеством жизни детей со СМА. А потом к нам стали обращаться за помощью другие мамы детей с такими же проблемами. И я поняла, что один в поле не воин: нужно открывать благотворительный фонд. Мы собрали команду и стали помогать детям с тяжелыми двигательными нарушениями.

Новость о решении Президента России создать государственный фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями, бюджет которого будет построен на повышенном НДФЛ для состоятельных граждан, мы встретили с радостью: мы отлично понимали, насколько для детей с орфанными заболеваниями важна быстрая и системная терапия, которую не может гарантировать ни один частный фонд. Масштаб помощи, заявленный фондом «Круг добра», мог обеспечить только госбюджет. Это был выход, реальный выход для тысяч тяжелобольных детей.

Однажды раздался звонок: «Настя, требуется помощь, нужно найти новых родителей для малыша-отказника. У мальчика СМА, болезнь выявил неонатальный скрининг, проведенный в роддоме. Биологическая мама оставила его, когда малыш лежал в роддоме в реанимации с ковидом. Про папу история умалчивает. Так что ребенку нужна новая семья. Давай попробуем ее найти?» Мне показали видео. И я вдруг ясно осознала, что этот ребенок – мой! «Не надо искать ему маму. Я сама возьму ребенка», – уверенно сказала я.

Сомнений в душе не было никаких. Бог дал мне третьего ребенка: внезапно, в медцентре, где за него тоже у всех болела душа. Чтобы сделать этого малыша своим, предстояло сделать тысячу дел и оформить тысячу бумаг и разрешений.

Пока я занималась оформлением документов на Эмиля, меня не покидали воспоминания о том, каким «замороженным» я его впервые увидела. Я стала изучать психологию брошенных в роддомах детей и с ужасом узнала, что младенцы-отказники тонко чувствуют, когда их биологическая мать бросает их.

Мир младенца напрямую связан с мамой – ее молоком, запахом, голосом, тактильным контактом. А когда мама внезапно исчезает, мир малыша резко сужается, становясь для него страшным. Сам же ребенок чувствует себя очень незащищенным и поэтому испытывает стресс.

Я понимала: чем раньше я заберу Эмильчика из детского дома, тем ему будет лучше. А там, после своевременной лекарственной терапии и программа реабилитации поможет. Одним словом, у этого мальчика были все шансы, чтобы встать на ноги и стать счастливым ребенком. Просто ему нужно было в этом помочь.

Я бесконечно благодарна своей семье за поддержку моего непростого решения, за то, что и муж, и дети приняли Эмиля, как родного. Для всех нас он – просто подарок судьбы.

По прилету в Приморье я стала навещать Эмиля в детском доме, малыш лежал в боксе один. Обслуживали его по расписанию. Эмиль считался самым спокойным ребенком, потому что не издавал громких звуков. Иногда он плакал и тоже молча: просто из его глаз бежали по щекам слезы.

Уже при первой встрече Эмиль стал разглядывать меня, смешно подергивать носиком, а когда наши свидания подходили к концу, и я уходила, впервые начал голосить. Прежде чем мы сели с Эмилем в самолет, чтобы лететь из Дома ребенка в Москву, домой, мне пришлось пройти десятки врачей и экспертных комиссий. Государство строго проверяет тех, кто заявляет право на усыновление ребенка. Проверок было много. Согласно положению об усыновлении, ребенку должна быть положена отдельная комната, оборудованная всем необходимым, и у других членов семьи при этом должно быть достаточно квадратных метров для комфортного проживания. Еще нужно было доказать нашу финансовую состоятельность, психическое здоровье. Моя старшая дочь в 13 лет тоже официально подтверждала, что она не против появления в семье ее не кровного братика. Потом – школа приемных родителей, перевод из предварительной опеки в постоянную и судебные процедуры по усыновлению. Наверное, это хорошо и правильно, что к приемным семьям предъявляются такие высокие требования: неуверенные в себе сходят с дистанции, до финиша идут только убежденные в правильности своего выбора.

Когда мы с Эмилем сели в самолет, чтобы лететь в Москву, я очень волновалась: 9 часов полета! Как Эмильчик перенесет это испытание? Но Эмиль ни разу не закапризничал. Он зауютился на моих руках и задремал, поняв, что плакать у него нет причин. Он приехал в свой новый дом, где мы все укутали его любовью.

Благодаря Фонду «Круг добра» Эмиль получил препарат Золгенсма и теперь развивается ничуть не хуже своих сверстников. Он у нас теперь и сидит, и плавает прекрасно, и смешно танцует, когда слышит музыку и, что особенно для нас важно, он стал улыбаться. Мы его обожаем! И эта наша общая любовь плещется в его глазах.

Выражаю сердечную благодарность всем врачам, которые ежедневно помогают ребятам на пути к здоровью.

Моя отдельная благодарность – врачам ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России под руководством профессора Фисенко А.П., где нашему Эмилю проводилась генная терапия. Я говорю спасибо Президенту и созданному по его Указу Фонду «Круг добра» за масштабную помощь детям с редкими и тяжелыми заболеваниями, за то, что фонд дает нашим детям возможность жить и иметь будущее.

Наша семья обязательно поможет Эмилю стать счастливым человеком. Для этого у нашего малыша есть всё: человеческая любовь, забота общества и помощь государства».

Видеолекцию о заболевании Спинальная мышечная атрофия можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«А я и правда расту!»

«До рождения Саввы у нас уже подрастал сын Игнат, прекрасный здоровый мальчик. И мы подумали, что братик для Игната будет прекрасным чудесным дополнением нашей дружной семьи.
То, что Савва будет особенным ребенком, мы узнали на позднем УЗИ. Мы с мужем проштудировали кучу литературы, российской и зарубежной, изучая тему Ахондроплазии – это был самый вероятный диагноз нашего будущего малыша.

Да, иногда я плакала. Но, скорее, от страха перед неизвестностью. «Что же нам делать?» – однажды спросила я в растерянности врача. «Да просто жить», – ответил мудрый доктор, заметив, что в последнее время среди пациентов с Ахондроплазии все больше стали выявляться случаи спонтанной генетической мутации, как и у нас.

Савва родился естественным путем, только с большой головой. «Чупа-Чупс!» – снимая общее напряжение, пошутил муж, принимая на руки новорожденного. Родившись, мальчик почему-то сразу не закричал, но доула у нас была опытной: получив от нее легкий шлепок по попе, Савва сразу заголосил. Он родился прекрасным малышом с хорошим весом, ростом и характером.

Хлопоты начались, когда Савве исполнилось 3 месяца: у него стремительно стала расти голова, опережая другие части тела. Для Ахондроплазии это было естественно, но мы, конечно, обежали кучу врачей, сделали кучу обследований на предмет исключения других возможных патологий.
Не сговариваясь, мы с мужем думали о будущем нашего особенного ребенка, о его взрослой жизни без нас, но эту непростую и деликатную тему старались много не обсуждать. Нужно было фокусироваться на настоящем: дать ребенку всё, что пойдет ему на пользу в плане роста, и интеллектуального развития.

Савва рос покладистым ребенком, будто доказывая свое право на любовь и признание, но мы с мужем и так обожали наших мальчишек, одинаково их баловали, мечтая, что в будущем ребята будут крепко дружить и поддерживать друг друга.
А потом наша семья уехала в Тайланд. Савве тогда был 1 год и 2 месяца. Там, на массажах, на солнышке, на Андаманском море наш малыш встал на ножки и стал крепче физически.
Вернувшись в Россию, я с легкой руки моей мамы познакомилась с Юлией Нестеровой и ее Центром «Немаленькие люди». Юлия хорошо знала мир Ахондроплазии – ее Верочка была с этим же диагнозом и то, как девочка росла и развивалась, вселяло уверенность и нам. С появлением в нашей жизни Юлии Нестеровой у нас вообще начался в жизни новый виток.

Мы вышли на хороших врачей, неврологов и эндокринологов, которые помогли нам не только с подбором терапии, но и с ценными житейскими советами, которые способен дать далеко не каждый врач. «Не будьте придатком больницы, – сказал нам в РДКБ наш мудрый эндокринолог Максим Карманов, который работал с пациентами с Ахондроплазией, – у вас нормальный ребенок, живите и развивайтесь!» И мы жили и развивались. Савва читал книги, строил невиданные башни из Лего, гулял с нами вокруг нашего озера. Правда, он быстро уставал: пройти 2 километра вокруг озера ребенку с Ахондроплазией – поди-ка, попробуй! Но Савва не жаловался, не хныкал. А мы с мужем сами чувствовали меру его возможностей.

Когда пришло время идти в школу, я сделала то, что мне посоветовали в родительском чате «Немаленьких людей»: я поговорила с директором и педагогом нашего будущего класса, попросив подготовить детей и объяснить им особенности развития нашего мальчика. Это оказалось верным шагом: когда Савва появился в классе, никто его не задирал. Уронит Савва ручку на пол – весь класс бросался за упавшей ручкой, нужно было идти в туалет – в дирекции сыну выдали ключ от учительской уборной. Дирекция школы повесила в раздевалке крючки и полочки специально под рост Саввы: эти простые, на первый взгляд, вещи очень помогали нашему мальчику адаптироваться в новой для него среде.

В октябре 2021 года в сообщество наших «Немаленьких людей» пришла новость, равная сенсации: госфонд «Круг добра» включил в свой Перечень нозологий Ахондроплазию и готов к закупкам препарата только что появившегося препарата Восоритид.

Я и верила, и не верила: неужели государство будет регулярно закупать каждому нашему ребенку с Ахондроплазией этот дорогой препарат? Мы стали готовить пакет документов в Фонд. Быстро это сделать не получилось, но летом 2022 года мы уже получили первую инъекцию, а затем – вторую. Системная терапия стала творить чудеса: Савва начал расти! У него стали вытягиваться пальчики рук, стали симметричнее черты лица. Да и прежняя одежда стала ему откровенно мала! «Я и правда расту! Вот здорово!» – радовался сын, глядя на себя в зеркало.

Теперь он может без табуретки дотянуться до крана в ванной, открыть ручку двери и вообще делать еще массу бытовых мелочей, которые раньше ему были недоступны. Мы теперь легко проходим 2,5 километра, огибая наше озеро, и шутливо обсуждаем, пойдем ли мы «на второй круг». Жизнь стала легче и комфортнее, а мы – еще счастливее.
За 11 лет воспитания особенного ребенка я поняла несколько важных вещей, которыми позволю себе поделиться с другими родителями. Я уверена, что нельзя позволять себе оставаться один-на-один с проблемами своего ребенка. В моей жизни рядом – мой муж, семья, друзья, сообщество «Немаленькие люди», опытные врачи и «Круг добра».

Но даже если у кого-то нет такого счастливого списка, выход все равно есть: можно найти единомышленников в родительских чатах, в некоммерческих организациях, среди своих друзей. Нам, родителям, обязательно нужна в жизни опора, и мы ее должны для себя найти, чтобы не потерять счастье.
Мы осознали ценность консультаций психологов. Особенно работу психолога с нашими детьми на предмет проверки их самооценки. Когда мы посещали Центр нейрореабилитации, наш психолог предложил Савве игровую ситуацию и сын выбрал себе роль «короля». Так мы поняли, что с самооценкой у нашего мальчика всё в порядке. Проверяйте, как ребенок ощущает себя в этом мире, это важно и для него, и для родителей тоже.

Готовя ребенка к школе, чрезвычайно важно заранее обсудить с дирекцией и педагогическом составом нюансы особенного ребенка, провести с одноклассниками классный час, беседу. Правильно настроенные дети и вести себя потом будут правильно.
Примером может служить недавний инцидент, когда ребята из другого класса однажды стали дразнить Савву за его рост. Реакция его одноклассников была мгновенной: класс встал на защиту достоинства Саввы и даже дошел до классного руководителя тех, кто дразнился. И педагог пришел в класс Саввы, чтобы принести официальные извинения. Можно догадаться, что он обсудил некрасивый поступок с теми, кто его совершил.
Общество должно развивать свою толерантность на уровне детей – с детского сада, со школьной скамьи. Только тогда общество можно назвать современным.
Пользуясь случаем, наша семья выражает огромную благодарность нашим врачам: нашему педиатру Марине Владимировне Петровой, заведующей поликлиники Надежде Владимировне Антиповой и первой учительнице Саввы Веронике Валентиновне Салтниковой за их профессионализм и человеческой внимание.

Спасибо Юлии Нестеровой за ее неиссякаемую энергию в деле объединения наших таких разных и особенных детей, их родителей и специалистов. Мы регулярно имеем возможность встречаться, общаться, задавать вопросы и получать на них конкретные ответы. И понимать, что мы – не одни в этом мире, нас много и мы – вместе.
Отдельную благодарность мы выражаем государственному Фонду «Круг добра» за масштаб помощи орфанным детям, за то, что эта помощь системная, четкая и точная, как часы на башне Кремля. Это дает нам возможность не только расти, но и спокойно жить.

Историю комментирует директор Автономной некоммерческой организации «Центр Немаленькие люди» Юлия Нестерова:
«Технологии сильно меняют мир, и на примере каждой истории каждой семьи, воспитывающей ребенка с ахондроплазией, мы видим, как меняются человеческие жизни, и у детей появляется новая перспектива не только стать выше и здоровее, больше – для них открываются новые возможности самореализации. Образно говоря, каждый новый сантиметр для ребенка с ахондроплазией – который дается так тяжело, как ничто другое – увеличивает для него угол обзора и расширяет видимый горизонт. В Российский День ахондроплазии, по случаю которого сегодня звучит история Саввы, мы отмечаем вклад инноваций в жизнь детей с ахондроплазией.
Все вместе, что сегодня происходит в жизни сообщества людей с ахондроплазией, помогает и детям, и их семьям жить здоровой, благополучной и активной жизнью. А вместе с ними улучшить качество жизни и взрослым людям с ахондроплазией, в детстве которых, к сожалению, не было таких возможностей. Мы благодарим Фонд «Круг Добра» за колоссальную поддержку, которую каждая из 350 семей подопечных с ахондроплазией получает сегодня».

Видео-лекция о диагностике и лечении Ахондроплазии смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

Не нужно стесняться своих детей!

«Появление второго ребенка в семье ждали все, особенно наш старший сын Алексей, который просто мечтал, чтобы у него был братик. Будущего ребенка решили назвать Антоном. Папу нашего зовут Павел, стало быть, ребенок наш станет Антоном Павловичем. А в нашей семье всегда любили творчество Чехова.

Антошка родился с хорошими показателями, 9 баллов по Шкале Апгар, однако на второй день врачей насторожило дыхание малыша. Малыша нашего положили сначала в реанимацию, а оттуда – в инфекционную детскую больницу.

Первое же обследование показало ишемию головного мозга. Мы с мужем были в шоке. Ишемия? Почему? Ведь ничего же не предвещало никаких сложностей!

О генетических заболеваниях разговора тогда не было. Нам просто сказали, что «нужно наблюдаться». Так говорят, когда конкретных мер лечения врачи предложить не могут.

Шло время, Антошка наш рос, но говорить не спешил. К двум годам он мог произнести лишь отдельные слова. Я постоянно сравнивала развитие Антона с развитием старшего Алексея, инстинктивно чувствуя какую-то проблему у младшего сына. «А вы не сравнивайте, все дети разные!» – поругал меня врач.

Вскоре Антошка неудачно упал с детской горки и ударился затылком о металлический каркас. Я едва успела подхватить его на руки, как он начал биться в судорогах. Начался самый настоящий эпилептический приступ. Первый в жизни. На «Скорой» нас отвезли в Морозовскую детскую горбольницу, где видео-ЭЭГ мониторинг головного мозга подтвердил эпилептиформную активность – первый признак эпилепсии.

«Найдите сыну хорошего невролога и наблюдайтесь», – посоветовали в детской больнице. Я не знала, то ли дать волю слезам, то ли где-то искать врачей. Муж тоже был в шоке, но переживал всё в себе, по-мужски.

«Нет, это не связано с генетикой», – сказал нам один врач-генетик на консультации. К тому времени сын пережил уже 3 приступа и у него по-прежнему не развивалась речь. Это был ноябрь 2022 года. Фонд «Круг добра» уже работал. Мы были, можно сказать, в шаге от Фонда, но просто не знали о его существовании и странный недуг Антошки тогда не был предположен врачами. Когда я об этом думаю, сердце мое сжимается.

У каждого свой путь к спасению. Шаг за шагом, мы все-таки дошли до генетического анализа. Он был сделан в марте 2023 года, а в мае того же года стал известен официальный ответ на наши вопросы. У ребенка был Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. Нас с мужем вызвал на личную встречу генетик из Морозовской больницы. К этой встрече мы с мужем уже проштудировали интернет, прочитали всё, что нашли о НЦЛ-2. Пришла пора действовать.

Генетик рассказал о заболевании с точки зрения официальной медицины, сообщил о передовом препарате для блокировки развития нозологии и о госфонде «Круг добра». И закрутилось.

В июне 2023 года мы уже были госпитализированы в Морозовскую больницу на повторные обследования, там же я познакомилась с руководителем направления «НаЦеЛены жить» АНО Центра экспертной помощи «Дом редких» Татьяной Змейковой – мамой такого же ребенка, как наш Антон. Наше знакомство и взаимопонимание перешло в дружбу. С легкой руки Татьяны я вошла в родительский чат. Уникальность подобных чатов – это спасательный круг, где все понимают заболевание ребенка, все говорят на одном языке, поэтому и общаться здесь можно о чем угодно. Со временем этот чат, который объединил уже более 60 родителей, помог понять очень важные вещи. Например, необходимость посещения взрослого психолога, чтобы после объявления диагноза вовремя «собрать себя по частицам в одно целое», научиться с этим жить и радоваться жизни.

В родительском чате мы поздравляем своих детей с Днем рождения, меняемся какими-то вещами, советами. Мы были и остаемся единомышленниками: родителями, которые понимают, куда идти и зачем.

Фонд «Круг добра» помог начать ценнейшую лекарственную терапию. Порт-систему ребенку установили в июне 2023 года, а следом была первая инфузия препарата Церлипоназа Альфа.

У сына за год заметно улучшилась мышечная активность, ушли приступы, Антон перестал падать во время движения, он отказался от прогулочной коляски и стал ходить в обычный детский сад. Мы много занимаемся с ребенком: психолог, дефектолог, тренер ЛФК, чтение книг, общение. Ребенок с НЦЛ-2 – это постоянная забота, работа и безграничная любовь.

Мамам и папам орфанных детей, которые только-только открывают свой родительский путь, я хочу сказать следующее. В определенном смысле нам с вами повезло. У нас особенные дети, которые помогают нам, взрослым, правильнее расставить наши жизненные ценности и не терять удивительную способность – радоваться каждому дню, каждой минуте жизни. Это дано не каждому. Нам – дано.

Я хочу пожелать, чтобы вы не опускали руки, когда впервые услышите диагноз своего ребенка. Теперь, когда в России работает государственный Фонд «Круг добра», у наших детей есть возможность комфортно и интересно жить. Комфорт при таких заболеваниях обеспечат закупаемые Фондом лекарства, а вот интерес к жизни можем обеспечить нашим детям мы сами. Это вполне наших силах.

Мы с Антоном много ездим. Мы ходим в цирк, в кафе, по магазинам, в кино, в парки. Это очень важно для всех нас – и для Антона, и для нашей семьи в целом. Наши дети дружат, любят друг друга. А любовь в семье – это же главное. Я поняла: не нужно стесняться своих больных детей, не нужно прятать их от людей. Общество становится толерантнее к детям-инвалидам. А наши дети – они ведь такие же, как все. Только на терапии. И им нужно больше внимания и нашей любви.

От имени всей нашей семьи, включая нашего Антона Павловича, я выражаю огромную благодарность президентскому Фонду «Круг добра», помогающему нашим детям жить и радоваться жизни, выражаю благодарность Межрегиональной общественной некоммерческой организации «НаЦеЛены жить» и всему пациентскому сообществу и их и организаторам. Посмотрите, как нас много! И мы в одном круге добра.

Видеолекцию о заболевании НЦЛ-2 можно посмотреть в Библиотеки орфанный заболеваний здесь.

«Нам говорили: «Вам ничто уже не поможет!». А мои дети все же видят этот мир!»

«Очень трудно вспоминать всю эту историю. Но, наверное, нужно, чтобы другие мамы, которые идут за мной следом, не впадали в отчаяние и знали: выход нужно искать всегда.

…Когда мы с мужем поженились, мы и подумать не могли, что оба являемся носителями одного и того же сломанного гена, и наши дети при рождении будут больны редким заболеванием, ведущем к слепоте. Но судьбе было угодно, чтобы, родившись в разных регионах, мы с мужем встретились и полюбили друг друга.

Даниил стал нашим первенцем. Родился богатырем: 10 баллов по шкале Апгар! Красивое имя сыну придумал наш папа Сергей.

Я знала, что младенцы видят мир не так, как мы, взрослые. Даниил до 2 месяцев так и не смог фокусировать взгляд на предметах. Он смотрел на солнце, на лампочку, а днем – в сторону окна. Его привлекал только свет.

«У него слепота и глухота», – огорошил офтальмолог после осмотра Даниила. А после компьютерной томографии добавил: «И еще гидроцефалия!».

Дело было в Магадане, где мы тогда жили. Сыну было 2 месяца. Как дальше жить, мы не представляли. В дальнейшем при обследованиях уже в Москве глухота и гидроцефалия не подтвердились.

Каждое утро я вставала до восхода солнца и пока сынок спал, читала молитвы. Потом начала искать подходы к официальной медицине и не только, решила обратиться в профильные федеральные медцентры.

«Направление в Москву я не дам, вам ничто уже не поможет!» – сказал, как отрезал, магаданский врач-офтальмолог. Что ж, мы и без направления вылетели в Москву, за свой счет.

Я показывала Даню разным врачам: и в «Национальном медицинском исследовательском центре глазных болезней имени Гельмгольца», и в МНТК «Микрохирургия глаза» им. Фёдорова, и в частных клиниках столицы. Сыну ставили частичную атрофию зрительного нерва, но всех смущало, что Данька был не по возрасту крупным мальчиком, так что нас направили на дополнительное обследование в НИИ педиатрии и детской хирургии. На наше счастье, там работал опытный офтальмолог.

«Послушайте, а ведь у вашего ребенка зрение плюс 8, вы в курсе?» – спросил после осмотра врач. Как же я была счастлива! Мои молитвы, мои надежды были услышаны Богом! А в Магадане посчитали, что сын слепой.

К 4-м месяцам Даньке уже выписали очки. Ему они дико не нравились: сын бесконечно сбрасывал их на пол, но я снова надевала их ему на нос, пока он к ним не привык. Это была еще один шаг к победе.

В МНТК «Микрохирургии глаза им. Фёдорова» нам поставили дистрофию сетчатки, предложив провести катетеризацию ретробульбарного пространства. Проще говоря, сыну вводили в область глаз различные ноотропы 6 раз в сутки в течении недели. Таких операций у нас было четыре, но положительной динамики отмечено не было.

Когда сыну исполнилось полтора года, он уже был инвалидом по зрению и совершенно ничего не видел в сумерках. По совету знакомых мамочек мы поехали в Уфу, во Всероссийский Центр глазной и пластической хирургии. Здесь сыну сделали очередную операцию – ретросклеральное пломбирование обоих глаз с применением специального биоматериала, который заметно укрепил зрение нашего мальчика. Данька начал уверенно ходить и не падать, различать и выбирать игрушки. Мы с мужем радовались, как дети, наперебой предлагая сыну то одну, то другую игрушку или книжку. Мы были счастливы, потому что это была еще одна победа.

Но нужно было думать о будущем: с таким зрением, как у Дани, в Магадане про учебу можно было забыть. Коррекционных школ в городе не было. Мысль о переезде в Уфу возникла быстро: там была и школа для слабовидящих, и хорошо знакомые нам врачи. Я ушла в бизнес. Мы с мужем стали зарабатывать и откладывать деньги на новое жилье. В общем, когда Даниилу исполнилось 5 лет, мы уже купили квартиру в Уфе, так как стали частыми гостями Центра глазной и пластической хирургии. Операций здесь было проделано множество: каждые 4-6 месяца врачи кололи Дане этот биоматериал в область коньюктивы и наблюдали положительную динамику. Но в сумерках сын по-прежнему ничего не видел.

Когда Данил пошел в Уфе в коррекционную школу для слабовидящих, мы стали думать о втором ребенке. Конечно, я боялась, что ребенок родится с заболеванием. Но надежда на то, что девочка родится здоровенькой, оказалась сильнее.

Как только в постродовую палату мне принесли мою Арину, я сразу подошла с ней к окну – проверить, как малышка реагирует на свет. Ариша смешно наморщила носик и зажмурила глаза – солнце для нее было слишком ярким. Она не смотрела на него, как завороженная, и это была абсолютно противоположная реакция, чем у Данила. «Кажется, здоровенькая, – подумала я, – маленькое счастье в моих руках!».

А через месяц мы заметили, что дочь не фиксируется на предметах и странно вращает глазками. Мы побежали по врачам. Все повторилось, но с той лишь разницей, что диагностика была ранней, с нами сразу были опытные врачи и началось ранняя терапия стимулирующими препаратами. В результате, когда Арина пошла в детский сад, никто даже не заметил, что у нее какие-то проблемы со зрением.

Новая страница в истории нашей семьи была в 2022 году. Нам позвонил офтальмолог и предложил сделать генетические обследования всей семьи. Вот так мы и узнали, что у детей была Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65, а мы с мужем являемся носителями этой редкой нозологии. Врачи рассказали о возможностях госфонда «Круг добра» и о новейшем препарате Воретиген непарвовек (Лукстурна), который Фонд закупает специально для детей с Наследственной дистрофией сетчатки. Это был выход, наш выход! Мы оформили в Фонд все документы. В марте 2023 года ребятам ввели препарат, который несет в себе здоровый ген и отвечает за зрительное световосприятие. Операции помогли детям видеть этот мир.

Быть может, эту историю прочитает магаданский врач, который сказал, что нам ничего не поможет. Пусть знает, что у детей с наследственной дистрофией сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65, есть «Круг добра» и есть эффективная лекарственная терапия. Пусть об этом знают и родители, чьим деткам тоже поставили «наш» диагноз.

Друзья, выход есть! И он – рядом!

Сын растет интересным парнем, с 7 лет серьезно занимается плаванием, побеждает на региональных соревнованиях, у него масса наград. Дочь растет маленькой принцессой: кокетливой, забавной, милой. Дети видят и радуются миру вместе с нами.

Наша семья выражает благодарность Фонду «Круг добра» за жизненно важную для наших детей помощь и говорит спасибо нашему лечащему врачу – доктору медицинских наук, руководителю Научно-клинического центра генетики глазных болезней МГНЦ, завкафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, куратору по наследственным глазным болезням РФ, врачу-генетику, офтальмологу высшей квалификационной категории Виталию Викторовичу Кадышеву – за профессионализм и человеческую внимательность и душевность».

Историю комментирует глава МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин:

«Своевременная постановка диагноза и выявление генетической мутации чрезвычайно важны, потому что пациенту может быть показана уже существующая терапия для конкретной мутации, которая способна остановить развитие заболевания и улучшить зрительные функции человека.

У Анны двое детей и разница в зрительных функциях у них весьма существенная. У младшей девочки, Ариши, зрение не было сильно нарушено и, благодаря ранней генной терапии, оно не должно ухудшаться. Старший сын Анны практически ничего не видел в свои 13 лет. Однако, благодаря точно подобранной терапии и помощи «Круга добра», препарату Лукстурна, закупленного Фондом «Круг добра», зрение стало к нему возвращаться. Даниил учится, участвует в спортивных соревнованиях, то есть качество жизни у мальчика изменилось к лучшему, чему мы очень рады.

Межрегиональная общественная организация «Чтобы видеть!», которую я представляю, как раз и создана для помощи детям и взрослым с различными наследственными заболеваниями сетчатки, приводящими к сильному ухудшению зрения, практически слепоте. С 2016 года мы рассказываем о навыках жизни со слабовидением, технических средствах реабилитации, содействуем научной работе и клиническим исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки, популяризируем генетическую диагностику и оповещаем наших подопечных о новых программах в этой области. Такая работа помогает людям с наследственными заболеваниями сетчатки преодолевать сложности жизни со слабовидением и адаптироваться к среде».

Видеолекция о заболевании Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65 от д.м.н. Виталия Кадышева размещена в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Я поняла: надо верить в возможности своих детей, в силу Божией и людской поддержки».

«Сейчас, когда события прошлых лет уже улеглись и мы с мужем их внутренне приняли и осознали, мы понимаем, насколько же нам повезло родить такого сына. Нет, я сейчас не о его заболевании, я о другом…

Из наших троих детей беременность Евграфом была, пожалуй, самой беззаботной. Я ждала второго ребенка, сына, я была счастлива и летала бабочкой. Рожать Евграфа мы ехали с эскортом: я в карете «Скорой помощи», а следом на машине мой муж со свекровью.

Роды были легкими, управилась за час. По моей просьбе акушерка вынесла нашего малыша в коридор, где ждали наш папа и наша бабушка, оба – медицинские работники с большим стажем.

Сына назвали Евграфом – в честь прадедушки. Все были в восторге, особенно дочка: к 7 годам она получила в подарок младшего брата.

Первый месяц жизни Евграфа был таким же безмятежным, как и вся беременность. А потом сын начал капризничать и почти совсем перестал спать по ночам. В нашей квартире постоянно слышался детских плач – мой муж, который работал врачом-травматологом в больнице, уходил на работу разбитым и, если у него вдруг выдавалось дежурство, шел на него с удовольствием, потому что даже короткий сон на работе был длиннее и спокойнее домашнего. Мы оба мечтали выспаться, а мальчик наш все капризничал и капризничал. Спокойная беременность вспоминалась, как сон.

Невролог обнаружил у Евграфа высокое внутричерепное давление и быстро зарастающий младенческий «родничок». Никто не сказал мне тогда, что стремительное закрытие родничка является сигналом, указывающим на наличие других проблем в организме. Если бы тогда я об этом знала, мы быстрее начали бы лечение. Но Евграфу выписали ноотропы – «любимое лекарство неврологов» – стимуляторы, не обладающие доказанной эффективностью.

К 8 месяцам у сына стали появляться характерные для нейрофиброматоза пятна кофейного цвета. Невролог поставил заболевание под вопросом и посоветовал обратиться к генетикам. Генетик подтвердила предположение и сказала наблюдать. А вот как наблюдать – было непонятно… Время шло, ноотропы назначались на постоянной основе.

Когда Евграфу было уже лет 8, я нашла в интернете чат, где общались родители детей с нейрофиброматозом. Влилась в эту группу, стала расспрашивать опытных родителей о заболевании и сверять симптоматику сына с симптомами болезни. Учитывая рекомендации, сделали генетический анализ. Стали в частном порядке делать ребенку МР-томографию головного мозга, поняли, каких специалистов и какие обследования надо проходить. Нашли замечательного нейропсихолога, занятия с которым заменили и отменили все ноотропы.

Когда из генетического центра пришел ответ на проведенный тест, я даже ему не удивилась. Генетики подтвердили у Евграфа нейрофиброматоз 1 типа, хотя ни я, ни муж, ни старшая наша дочь этим заболеванием не страдали. Мутация в гене NF1 была спонтанной. Такое бывает. В нашей семье это и случилось.

Конечно, у меня были мысли: «За что нам это?» и «Почему именно мой сын?». Но было это до того, пока я ни поняла задумку Бога…

Итак, спустя 8 лет после рождения Евграфа, мы получили генетическое подтверждение, что у него был нейрофиброматоз 1 типа. К этому времени у него были налицо многие характерные признаки заболевания: пятна кофейного цвета на теле, веснушки в подмышках и в паху, глиома зрительного нерва и узелки Лиша на радужке глаза. В прошлом году подтвердилось неоперабельное образование плексиформная нейрофиброма.

С другой стороны, я уже нашла в интернете «своих» и знала, что мы такие не одни на свете. Мы были все вместе и поддерживали друг друга. Бог, которого я открывала в своей душе, будто вел меня за руку, творя по пути чудеса.

Массу важных открытий я сделала, выйдя на Межрегиональную общественную организацию содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Здесь помогали и словом, и делом.

Был создан государственный Фонд «Круг добра», который одобрил нашу заявку и начал закупать для нашего мальчика передовой лекарственный препарат Селуметиниб. Кроме этого, с нами была команда общественной организации «22/17» и лично ее директор Анечка Чистопрудова – хрупкая и совершенно необыкновенная женщина, чьей любви, знаний и внимания хватало на всех родителей, растерянных от поставленного диагноза – таких же родителей, как я…

«Мама, я хочу пойти в церковь!» – однажды сказал Евграф. Я удивилась. В семье уже родился третий ребенок, Макар, мы вместе куда-то очень спешили, поэтому храм искали просто по пути. Зашли под конец Литургии, попали на Причастие, а детей пригласили в местную воскресную школу.

Постепенно наш Евграф стал служить в алтаре: читать записки, помогать на службах. Он вообще рос необыкновенным ребенком: добрым, искренним, богатым какой-то внутренней красотой. Других мальчишек это и притягивало и отталкивало: одни ребята шли к Евграфу за советами, другие буллили его в школе за то, что он отказывался драться и давать задирам сдачи. Пришлось перевести сына на семейное обучение. Он теперь учится дома, изучает китайский, английский, посещает школу IT-технологий, ведет переписку с ребятами из других городов и занимается в спортзале с тренером.

Бог в его сердце присутствует всегда. Вот, например, в начале приема Селуметириба, который стал закупать для него госфонд «Круг добра», у Евграфа были побочные явления, за него молились все, кто знал о нашей проблеме. Сын искренне обратился к Богу. Бог отвел сына от госпитализаций, от химиотерапий. Но если в нашей истории уместно слово «богоизбранный», то исключительно в проявлении абсолютной любви сына к людям – к людям вообще, безотносительно их мыслей и поступков. Нас окружает много хороших, порядочных, добрых людей. Каждый – бриллиант!

Я теперь знаю, за что нам такое счастье! Благодаря Евграфу мы стали ходить в церковь и причащаться: раньше – раз в месяц, потом раз в неделю, сейчас – системно. Это стало частью нашей жизни, важной ее частью. Слава Богу за всё!

Расскажу и еще об одном удивительном событии. Я знала, что сын мечтал принять причастие у Патриарха Московского и Всея Руси Кирилла. Но идея казалась неисполнимой. И вдруг мы узнали, что председатель правления Фонда «Круг добра» отец Александр готовится к встрече с его Святейшеством. Письмо от Евграфа, которое мы прислали в Фонд в надежде, что отец Александр передаст его Святейшему Патриарху было коротким, о его мечте.

Глава Фонда «Круг добра» передал письмо лично Патриарху. Спустя некоторое время нам позвонили из Патриархии: его Святейшество пригласил Евграфа в Москву, чтобы принять участие в Детском богослужении в кафедральном соборном Храме Христа Спасителя 12 мая. Нам предоставляли уютную гостиницу на всю семью – оставалось только прыгнуть в машину у домчаться до Москвы! Это было, как в счастливом сне: Москва, Храм Христа Спасителя, Божественная Литургия, в которой принимали участие дети разного возраста – много детей! – и наш Евграф тоже. Он служил в алтаре, дивясь красоте храма. Причащались в этот день всей семьей, а потом была встреча с Патриархом. Запомнились его глаза: от них шло такое душевное тепло, которого хватило на каждого из нас, кто был в этот час в храме. В завершении встречи Патриарх подарил нам красивые молитвословы, свою книгу «Победить смерть!» и набор восхитительных русских сладостей, а мы передали ему старинную храмовую икону «Кирилл и Мефодий» из нашей семейной коллекции, для размещения в одном из храмов России. Дорога домой из Москвы в Нижний Новгород показалось одной минутой – мы ехали такие счастливые, окрыленные, вдохновленные удивительной встречей, которая казалась просто чудом.

Я поняла: надо верить в возможности своих детей, в силу Божьей и людской поддержки. По вере нашей и будет нам.

Теперь вы знаете, почему нам так повезло с рождением Евграфа. Он же наш маячок, который помогает видеть верный путь. А сходить с него, или следовать по этому пути, каждый решает сам. В этом и есть наш личный выбор.

Наша семья сердечно благодарит Патриарха Московского и всея Руси Кирилла и Московскую Патриархию за организацию встречи, Фонд «Круг добра» и лично протоиерея Александра Ткаченко за оказываемую нам помощь в лекарственной терапии и переданное Патриарху письмо Евграфа, Межрегиональную общественную организацию помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» и лично Анну Чистопрудову, наших лечащих врачей, друзей, братьев и сестер во Христе, кто знает Евграфа и молится за него и всех, кого мы встречаем на своем пути.”

Историю комментирует учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17» Анна Чистопрудова:

“Сталкиваясь с диагнозом нейрофиброматоз, родители всегда переживают не только за здоровье ребенка, но и за его будущие возможности. Мы стараемся донести до семей главное, что и с нейрофиброматозом возможно жить свою лучшую жизнь: иметь крепкую семью, любимую работу, достигать своих целей и исполнять мечты. И очень многое тут зависит от поддержки самих родителей, их веры в силы ребенка. История семьи Евграфа тому замечательное подтверждение. Мы искренне благодарим Фонд “Круг добра” за обеспечение детей терапией, за неравнодушие и интерес к судьбам подопечных фонда, за сотрудничество с нашей общественной организацией. Если раньше семьи детей с редкими заболеваниями мечтали только о жизненно важных для них препаратах, то теперь спокойствие и уверенность в получении лечения дает нашим детям новую возможность мечтать о чем-то по-настоящему своем, важном и нужном для счастья, а не для простого выживания.

Мы всей командой “22/17” рады были помочь в исполнении желания нашего подопечного Евграфа. То, что его мечта исполнилась незадолго до Международного Дня информированности о нефрофиброматозе, для нас очень символично».

«На пути спасения дочери я нашла «своих» и мы стали сильнее…»

«Заболевание проявило себя, когда Эвелине было уже 13 лет. У дочери начались ангио-отеки лица и губ. Держались по два-три дня, потом самостоятельно проходили. Мы подумали, что это аллергическая реакция на какие-то продукты питания, орехи, например. Начали принимать антигистаминные препараты, но и они никакого влияния на состояние дочери не оказывали.

Мы провели исследования на поиск аллергена, но причину так и не нашли. А между тем странная болезнь вела себя всё агрессивнее: у дочери стали учащаться отёки лица, рук, ног, языка и горла. Наблюдающие дочку врачи предполагали отек Квинке. Из-за приступов Эвелина часто пропускала школу, забросила любимые танцы, потому что от нагрузки на ноги у нее сильно отекали ступни ног. Постепенно и общение с друзьями свелось к минимуму.

Было ощущение, что Эвелина буквально жила под властью своей странной и могущественной болезни. Мы перестали строить семейные планы, подчинив жизнь приступам дочери, внезапностям ее отеков. Мы не могли уехать за город, не могли отправить дочь в оздоровительный лагерь – там, вдали от нас и врачей, могло случиться что угодно.

Это был ужасный период жизни, просто ужасный. В больнице Эвелина находилась чаще, чем дома. К ней в палату постоянно приходили врачи, проводили совещания и дискуссии, ей назначались новые варианты лечения, которые не помогали. И когда терапия в очередной раз оказывалась неэффективной, врачи разводили руками. Никакая стандартная терапия в нашем случае совершенно не помогала.

Во время очередного визита к аллергологу врач, перечитавшая тома медицинской литературы, впервые выдвинула предположение, что речь может идти о редком генетическом заболевании под названием Наследственный ангионевротический отек…

В 2021 году снова случилась госпитализация с сильным отеком лица. Тогда был созван расширенный медицинский консилиум, куда вошли лучшие орфанные специалисты, педиатры высшей категории. Как раз к началу консилиума пришло медицинское заключение из НИИ медицинской генетики г. Томска. Проведенный анализ сомнений не вызывал: у дочки был дефект в системе комплемента D 84/1, проще говоря, Наследственный ангионевротический отек, 3 тип – редкое генетическое заболевание, относящиеся к категории жизнеугрожающих.

Врачи на консилиуме рекомендовали нашей девочке дорогостоящий препарат Ланаделумаб. На наше счастье, уже открылся государственный Фонд «Круг добра». Он включил заболевание НАО в свой Перечень и начал закупки Ланаделумаба. Мы понимали: этот препарат, который будет закупать для нас Фонд «Круг добра», является передовой мировой разработкой, но даже и ему не под силу излечить неизлечимое заболевание. Но мы также понимали: этот препарат сможет держать под контролем НАО и не даст провоцировать новые вспышки тяжелых отеков. Как говорится, если ты не можешь изменить ситуацию, измени отношение к ней.

Это и многое другое я поняла благодаря общению с врачами и руководителем Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Еленой Безбожной, я тоже стала членом организации. Не устану благодарить Елену и всю ее команду за оказанную нам конкретную помощь и психологическую поддержку. На пути спасения дочери я нашла «своих». Это очень важно, когда тебе трудно и страшно. Дальнейший путь уже не покажется столь тяжелым, как если бы ты шел по нему один…

Фонд «Круг добра» закупил для Эвелины препарат Ланаделумаб, вскоре мы смогли оценить результат. Я даже не произносила тогда вслух, что отёки пропали, я по-женски боялась сглазить наше счастье. Сейчас Эвелина принимает препарат и живет нормальной жизнью обычной молодой девушки: она начала заниматься спортом, встречаться с друзьями. Дочь планирует поступить в медицинский университет, и мы можем быть спокойны, если в какой-то момент мы будем не рядом.

Мы очень благодарны за обеспечение препаратом, дающим нашей дочери качественную жизнь. Благодаря Фонду Эвелина и другие ребята с НАО могут жить без страха. Вспоминаю себя, когда я услышала от врача этот редкий диагноз и чуть не умерла на месте. Многие родители пережили такое же. И многие теперь знают – когда ты не один, когда с тобой рядом люди, способные поддержать, ты не упадешь в бездну отчаяния! Поэтому ещё раз хочу поблагодарить и нашу пациентскую организацию «Общество пациентов с НАО» и напомнить о них тем родителям, кто находится в самом начале своего пути. Мы не одни теперь, мы вместе!

Историю комментирует председатель правления Межрегиональной общественной организации «Общество пациентов с НАО» Елена Безбожная.

«История назначения современной терапии началась со Всероссийской конференции, которую наша организация провела в 2022 году. Именно тогда на юридический блок для подростков пришла с сильными отеками рук наша Эвелина. Стало понятно, что старая терапия для нее неэффективна, девочка была направлена для дополнительных обследований в профильный федеральный медицинский центр. Учитывая то, что 3 тип НАО, которым болеет Эвелина, самый редкий из всех типов этого заболевания, терапия подбиралась очень осторожно. В результате врачебная комиссия назначила лекарственный препарат Ланаделумаб и, благодаря Фонду «Круг добра», девочка получила своевременную помощь. Индивидуальный подход — это основа жизни редкого пациента.

«Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отёком» (МОО ОПНАО) оказывает помощь пациентам с НАО почти 9 лет. Сегодня 97 % наших подопечных уже обеспечены современной патогенетической терапией. Благодаря системному подходу и основным направлениям деятельности организации, пациенты также получают психологическую, информационную, юридическую поддержку.

Разработанная нами и врачебным сообществом маршрутизация значительно повысила качество жизни людей с наследственным ангионевротическим отеком и повысила контроль над их тяжелым заболеванием.

Мы благодарим врачей и Фонд «Круг добра» за внимательное отношение к нашим подопечным и за сотрудничество на благо людей, живущих с наследственным ангионевротическим отёком».

Видеолекцию о заболевании Наследственный ангионевротический отек и его диагностике можно посмотреть здесь.

«Чаще смотрите на ребенка, а не на его болезнь»

«Когда вступаешь во второй брак, думая, что этот уж точно будет навсегда, женщине хочется еще одного – общего с мужем – ребенка. Хотелось этого и нам. Несмотря на то, что от первого брака у меня уже была дочь, а у моего мужа – своя, мы решились стать родителями общего малыша. Я тогда не придала значения, что у девочки от предыдущего брака мужа были проблемы со здоровьем.

Врач сказал, что у нас будет сын. Ожидая его рождения, я прилежно ходила на все дородовые обследования. На седьмом месяце у меня начались отеки, которые списали на «особенности» моей беременности. А на 32-й неделе, во время УЗИ, у ребенка обнаружили рабдомиому сердца – доброкачественную внутримышечную опухоль – частое явление при туберозном склерозе. Я тогда разволновалась, но врачи предложили «понаблюдать» и не предпринимать скоропалительных решений.

Перед самыми родами я предупредила врачей, что у малыша внутриутробно обнаружили рабдомиому, поэтому после рождения Владика положили в отделение патологий, а на пятые сутки направили для подстраховки в местный институт кардиологии. Новые обследования показали наличие уже нескольких внутримышечных очагов. При этом сам Владик оставался совершенно спокойным ребенком: мирно спал, хорошо ел и никаких признаков беспокойств не проявлял. Врачи выписали нас домой без всяких назначений.

Первые симптомы заболевания появились у сына в 3,5 месяца. Он начал сильно вздрагивать во время сна и от этого просыпаться. «Дети во сне вздрагивают», – нравоучительно сказал невролог и, не видя никаких других патологий, прописал ребенку стандартный массаж. Как всякая мама, я прислушалась к совету доктора. Однако после курса массажа ребенку стало хуже. Я решила обратиться к другому неврологу. Тот провел Владику видео-ЭЭГ мониторинг (запись биоэлектрической активности головного мозга), найдя у малыша эпилептиформную активность. «Поезжайте срочно в Красноярск, в Центр охраны материнства и детства, – сказал доктор, – похоже, дело серьезное, но надо разбираться, а там отличные врачи и хорошее оборудование».

Мы с Владом госпитализировались в Красноярск и правильно сделали: ребенка серьезно обследовали, обнаружив клиническую картину тяжелого наследственного заболевания под названием Туберозный склероз.

Я была оглушена новостью. Я не знала, что такое Туберозный склероз. Но что-то вдруг напомнило мне о здоровье дочери мужа от его первого брака. Мне показалось, что две эти истории как-то между собой связаны.

Муж и не подтверждал и не отрицал наследственного заболевания. Пришлось погрузиться в интернет и искать ответы самой. Я вышла на нужный мне родительский чат, стала запрашивать, стала получать ответы. Вообще говоря, о Туберозном склерозе в интернете написано много ужасов. Например, что дети с этим заболеванием не доживают и до 5 лет. Теперь, когда я уже 6 лет мама ребенка с этим заболеванием, я понимаю, как важно ориентироваться на информацию из проверенных источников. Напрасно я тогда не прочла книги к.м.н невролога-эпилептолога с 40-летним стажем Марины Юрьевны Дорофеевой. Напрасно, начитавшись ужасов, плакала, гадая, доживет ли мой сын до 5 лет. Напрасно стеснялась лишний раз обратиться с расспросами к врачам – столько времени было упущено зря!

Но у каждого родителя свой путь. Я шла по своему. Я открывала болезнь сына шаг за шагом. Пришло время, и я познакомилась с Мариной Юрьевной Дорофеевой, которая проинформировала меня о заболевании сына, грамотно подобрала лекарственную терапию и посоветовала «чаще смотреть на сына, а не на его болезнь». Потом, спустя время, смысл ее совета я разгадала у психолога, к которой обратилась за помощью. Психолог тоже одна воспитывала тяжелобольного ребенка. Я поняла, что каждому – особенно такому, как у нас – ребенку, помимо нашей заботы, очень нужна простая материнская любовь и внимание. Как только я разгадала смысл совета, мне показался яснее путь вперед.

Любить, не смотря ни на что – это и особый труд, и особый душевный талант, и особый родительский поступок. У нас туберозный склероз сопровождали частые судороги, во время которых у ребенка перекашивалось лицо, сильно расширялись зрачки, непроизвольно сгибалось тело. Сын не понимал, что с ним происходит и после приступов плакал, а я гладила его руки, его спину и тоже плакала, только про себя. Мальчик совсем перестал улыбаться, перестал смотреть в глаза и словно ушел в себя. Устав видеть нашу борьбу с тяжелой болезнью, муж оставил семью. Что ж, такое бывает. И счастливы те, кто в такие моменты остаётся и идёт с вами дальше рука об руку. Мне было дано другое – остаться с двумя детьми.

Впрочем, я не была одна. Помогал родительский чат, где все мамочки, как одно целое: здесь всегда можно было и поплакать, и получить утешение и ценный совет. Помогла на первых порах гормонотерапия. На первом курсе к сыну вернулись эмоции, а на втором курсе ему стало хуже. Приступы шли друг за другом. Нам посоветовали оформить ребенку инвалидность. Это было непросто – оформлять инвалидность своему маленькому ребенку…

Потом была Москва, НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева. Внимательные глаза Мариночки Юрьевны Дорофеевой, важное для меня с ней общение, генетический анализ и – терапия, которая помогала моему сыну возвратиться в жизнь настолько, насколько это было возможно.

К середине 2022 года мы обратились в госфонд «Круг добра», который принял нозологию Туберозный склероз в свою программу и стал закупать препарат – таблетки Эверолимус. Комбинация препаратов, назначенных сыну, стала эффективнее работать. Во всяком случае, приступы стали реже, они стали мягче и короче по времени. Это уже большой шаг вперед.

Сын начал улыбаться, произносить отдельные слова, с радостью посещать бассейн и плавать, снимая мышечное напряжение и просто по-человечески наслаждаясь водой. Он с упоением стал слушать музыку и стихи. Обожает сказки Пушкина и получает несказанное удовольствие, когда я ему их читаю.

Конечно, я понимаю, что в силу своего заболевания сын не станет, например, космонавтом. Ну так и что же? Так ли это важно?

Я очень благодарна своей дочери, которая помогала мне поднимать нашего Владика. Она приходила из школы, могла обслужить брата, давая мне лишних полчаса на сон. С частыми приступами сына я спала всего по несколько часов в сутки.

Я благодарна к.м.н. Марине Юрьевне Дорофеевой за профессионализм и человеческую душевность, за точность назначенной терапии, и еще за то, что именно она открыла для меня Фонд «Круг добра».

Я очень благодарна нашему красноярскому неврологу-эпилептологу Михаилу Валерьевичу Бархатову – чуткому доктору, который следит за всеми нюансами терапии нашего сына.

Как видите, я не одна. Вокруг меня очень много компетентных, порядочных и неравнодушных людей.

Теперь, когда многое уже пережито, я могу сказать родителям, только начинающим мой путь: при любых первых непонятных симптомах вашего ребенка не бойтесь искать ответы у врачей, задавать им вопросы. Лучше быть «тревожным родителем», чем пропустить у ребенка что-то важное. И, вспоминая совет, смысл которого я постигла не с первого раза, позволю здесь его повторить другим: «чаще смотрите на своего ребенка, а не на его болезнь».

У Фонда есть лекция в «Библиотеке орфанных заболеваний», где о туберозном склерозе рассказывает кандидат медицинских наук, врач-невролог НИКИ педиатрии им. ак. Ю.А.Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.

«Верю, что самое лучшее нас ждет впереди!»

«Эмирчик в нашей семье долгожданный первенец. До его рождения мы даже не подозревали о таком заболевании как Мукополисахаридоз IV A, но именно у Эмира было обнаружено это генное нарушение, ведущее к накоплению мукополисахаридов. Просто родился замечательный малыш и мы были ослеплены родительским счастьем. Так было первые 7 дней…

На 7-е сутки ребенка перевели в отделение патологии с диагнозом Церебральная ишемия 2 степени, синдром гипервозбудимости, врожденная косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, Артрогрипоз. Боже, за что все это моему ребенку?!

По мере роста ребенка появлялись и новые проблемы. У Эмира стала развиваться кифозная деформация грудопоясничного отдела позвоночника. Он встал на собственные ножки, но постоянно хныкал от усталости. На первом же году жизни нашего сына стали гипсовать: брейсы на ночь и гипсовые лонгеты на суставы. Проблем было много, врачей было много и диагнозы только прибавлялись. Мы бегали из кабинета в кабинет и никак не могли понять, в чем же главная проблема со здоровьем нашего малыша.

И вот мы, наконец, оказались у генетика. Он и посоветовал сдать расширенный генетический тест на большую панель заболеваний, которые подозревали у Эмира. Диагностику провели в середине 2023 года, выявив Мукополисахаридоз IV A. Так вот, значит, чем объяснялся букет недугов нашего малыша!

Когда ясен диагноз, ясен и путь лечения болезни. Мы получили направление на госпитализацию в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, где было сделано расширенное обследование Эмира, а после этого проведен медицинский консилиум. Врачи порекомендовали передовое лекарство для блокировки развития Мукополисахаридоза IV A. Оно называлось Элосульфаза альфа, а закупал его Фонд «Круг добра». Всё, что нам предстояло, это оформить в Фонд заявку на препарат и дождаться поставки лекарства.

Заявку в Фонде и правда одобрили быстро и пока шла закупка лекарства, по совету врачей, я вышла на Межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром»: здесь как раз работают с семьями тех, кто страдает Мукополисахаридозом. При первом же общении с главой фонда Снежаной Митиной я обратила внимание на ее высокую информированность. Мне показалось, что о заболевании моего сына она знает не меньше врачей. Снежана Александровна быстро включилась в нашу историю, прислала нам переносной высокоточный инфузомат для введения лекарств, который помогает нам каждый раз, когда мы приезжаем в больницу на новое введение новой дозы препарата, закупаемого для Эмирчика фондом «Круг добра».

Счастье, когда на твоем пути появляются верные друзья и помощники!

На фоне лечения Эмир стал меньше болеть, он стал сильнее и энергичнее. Мальчик наш ходит в детский садик, посещает бассейн и совсем перестал жаловаться на усталость во время ходьбы. Эмиру делают специальные массажи и ЛФК, ему это нравится.

Наша семья сердечно благодарит Президента России за создание государственного Фонда «Круг добра» и всех, кто так вовремя встретился на нашем пути и продолжает помогать нашей Эмиру: нашим лечащим врачам и Межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром». Верим, что самое лучшее ждёт нас еще впереди. А пока будем проходить лечение на пути к долгой и счастливой жизни».

Историю комментирует президент пациентской организации «Хантер-синдром», член Попечительского совета Фонда «Круг добра» Снежана Александровна Митина (Горчакова):

«Взаимопомощь семей, волонтеров, медиков и педагогов всегда повышает шансы маленьких пациентов с орфанными заболеваниями на раннюю диагностику, постановку точного диагноза. Теперь, с появлением в России государственного Фонда «Круг добра», со стартом всероссийской программы расширенного неонатального скрининга детям обеспечивается ранний старт терапии и благоприятный прогноз в социализации и восстановлении, повышенный реабилитационный потенциал наших редких мальчишек и девчонок.

Пациентская организация, которую мы представляем, отличается от благотворительного фонда тем, что фонды привлекают средства, а пациентские организации проводят расширенную информационную компанию для семей с орфанными пациентами. Мы информируем о заболевании и профильные медицинские учреждения, мы организуем тематические конференции, круглые столы, участвуем в проведении научных исследований, проводим просветительские мероприятия для поднятия уровня информированности родительского, врачебного и педагогического сообществ о формах мукополисахаридоза и других редких генетических заболеваний.

Мы создали организацию «Хантер-синдром», чтобы пройти этот путь вместе с семьями, где растут редкие дети. Нашим символом, как известно, является фиолетовый мишка. Потому что мы сильные. Потому что #намнефиолетово».

Видеолекция о заболевании, диагностике и методах лечения Мукополисахаридоза IV типа здесь.

«Подарите детям счастливое детство!»

«У нас в семье двое детей: старший Оскар и младшая Катюша. Что может быть лучше, правда? Нюанс только один: ребятки наши родились со СМА.

То, что Оскар даже в год не мог ровно держать голову и ходить, наши врачи связывали с чем угодно, только не со СМА. Поставив ему «мышечную слабость», они назначили массажи, физиопроцедуры, установили ему трахеостому и посадили на инвалидную коляску. По состоянию здоровья Оскар проходил дистанционную форму школьного обучения.

О том, что речь на самом-то деле идет о СМА, мы узнали спустя 9 лет после рождения сына, когда на свет появилась наша Катюша. По мере ее развития я стала замечать у нее такую же симптоматику, как у Оскара.

«Срочно сдайте генетический тест на Спинальную мышечную атрофию!» – подсказали мне люди, знакомые с орфанной тематикой. Я побежала советоваться к местному генетику. Услышав про тест, генетик в сердцах покрутила пальцем у виска: «Вы что, с ума, что ли, сошли, при чем тут СМА?» Но тест мы сделали и, получив подтверждение СМА, я предъявила заключение тому же генетику. Врач молча развела руками и в скором времени уволилась.

Вот так мы и начали историю знакомства со СМА: изучая болезнь и открывая для себя способы такого жизнеустройства, чтобы дети мои были счастливы, несмотря ни на что.

Шаг за шагом я стала находить в интернете «своих»: нашла фонд «Cемьи СМА» и родительский чат, федеральные медцентры, где врачи прекрасно ориентируются в орфанных заболеваниях. Один из них – НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева. Здесь Катюше провели полноценное обследование, включая генетику, здесь я получила информацию о результатах проведенного медицинского консилиума и узнала о президентском фонде «Круг добра». И если до создания фонда нам приходилось отстаивать перед Минздравом право ребенка на лекарственную терапию через суд, то с появлением президентского фонда все изменилось кардинально. Мои ребята стали получать необходимые им лекарства спокойно и гарантированно через главный фонд страны. С 2021 года Оскар получает от «Круга добра» Рисдиплам, а Катя – Нусинерсен (Спинразу).

Все теперь делается в полном объёме и в срок. К тому же, в районе работает отличная паллиативная служба.

Системная терапия творит чудеса. Катя учится во втором классе, любит плавать, занимается эстрадным вокалом, участвует в различных конкурсах. С коллективом выступала вместе с Шаманом, они пели песню “Моя Россия”. Участвует в конкурсе чтецов, и в День Победы будет выступать, читать стихи ветеранам. Да, она на коляске, но ей ничто не мешает расти счастливым ребенком: она занимается в изостудии, у нее есть свой Ютуб-канал и заветные подружки, с которыми она отдыхает и по-детски шалит. Вот недавно дочь зарулила на коляске в лужу после дождя и стала «буксовать», а подружки визжали от восторга, ловя грязные фонтаны. (Смеется).

Один мудрый человек мне сказал: «Подарите ребенку счастливое детство!». Так мы и делаем. Мы сознательно не погружаем детей с головой в их болезни. Мы разрешаем им чувствовать себя счастливыми людьми – настолько, насколько это возможно по их возрасту. И если сегодня Кате интересно «буксовать» в луже, а завтра – поздравлять ветеранов с их праздником и читать им стихи, то и слава Богу.

Это очень важно – подарить ребенку счастливое детство. Особенно таким детям, как наши.

Мы гордимся, что в стране есть Фонд «Круг добра», способный одновременно помогать тысячам детей. Мы говорим спасибо Президенту страны за создание «Круга добра». Мы рады, что теперь в стране есть неонатальный скрининг, который позволяет на самых ранних стадиях проверять наших малышей на орфанные заболевания, так что им теперь не нужно, как нашему Оскару, годами «лечить» СМА одними массажами да витаминами, а своевременно получать эффективную лекарственную терапию. Замечательно, что в стране нашей теперь так развито движение НКО, есть фонды и родительские чаты, где можно получить добрый совет или юридическую помощь.

Мы в прямом смысле находимся в круге добра. И без всяких кавычек! Благодарим всех добрых людей, компетентных врачей и представителей НКО за предоставленную нам помощь. Благодаря вашей поддержке, мы и дальше постараемся жить и быть счастливыми людьми!

«Давненько в Тольятти не было такого интересного случая…»

«Эх, еще бы одну недельку ей подождать до рождения!» – с улыбкой сказал врач, бережно принимая на руки в родильном блоке мою новорожденную Софию. Дочка родилась раньше срока, в 37,5 недель, поэтому её обследовали, по эхо сердца определили диагноз “открытое овальное окно”, продержали неделю в роддоме и выписали со словами: “Это не порок сердца, наблюдайте, должно закрыться”.

Беременность Соней была у меня спокойной. Если бы не одно но. Будучи беременной в первом триместре, летом выдала сильную аллергию на Амброзию – траву из семейства астровых, да такую, что с трудом могла дышать!
Беременность Соней была у меня спокойной. Если бы не одно но. Будучи беременной в первом триместре, летом выдала сильную аллергию на Амброзию – траву из семейства астровых, да такую, что с трудом могла дышать!

Так или иначе, София родилась, стала расти, и в 5,5 лет мы уже отправились с ней в бассейн. Девочка обожала воду. Смотрю, а у нее в воде губы становятся синюшные. Что такое? Я перепугалась и отправилась на консультацию к неврологу.

Так началась наша история поиска объяснений вроде бы не очевидных «странностей»: у дочери ногти стали голубые по цвету, а по типу – в форме часовых стекол. Дочь была худенькой. Любила воду, но постоянно мерзла в бассейне. Начали замечать одышку при активности.

Я – мама ответственная, и гипотеза о том, что «это со временем израстётся», меня не устроила. Мы отправились на консультацию в Самарский кардиоцентр. По иронии судьбы, это было 5 мая, в День осведомленности о Легочной артериальной гипертензии (ЛАГ), болезни, при которой стенки артерий, ведущие от правой стороны сердца к легким, сужаются. В результате давление в легких повышается, что приводит к постоянной усталости и одышке.

После повторного обследования у врачей кардиоцентра округлились глаза. «Давненько у нас в Тольятти не было такого интересного случая!» – воскликнул один из них. У Софии были все признаки ЛАГ. «Дырка» в межжелудочковой перегородке была размером в 9 мм. Ну и ежегодно наблюдаемое “функционирующее овальное окно” размером 2 мм никуда не делось.

«Ей нельзя рожать, – почему-то сказал врач, глядя на мою маленькую Софию. – А пока девочке срочно нужна хорошая поддерживающая терапия, без нее она может не дожить даже до 10 лет!». Как все эти прогнозы он сложил вместе, я не помню – земля ушла из-под ног, я почти потеряла сознание.

И вот наша первая госпитализация. Зондирование сердца под общим наркозом. Показатели ужасные: легочное сосудистое сопротивление (отражающее тяжесть поражения артериального русла малого круга кровообращения) – 27 единиц при норме 4. Давление в легочной артерии повышено до 97 мм. рт. ст. при норме 25.

Узнав все это, я ушла в госпитальный туалет рыдать, чтобы никто меня не видел. Врачи пояснили, что при таких показателях ребенка оперировать опасно, возможен летальный исход. Единственное наше спасение – системная терапия. На всю оставшуюся жизнь, а возможно и трансплантация комплекса “сердце + лёгкие” во взрослом возрасте. Только до этого нужно было еще дожить!

Дальше шло, как в ускоренном кино. Консультация врачей в системе Телемедицины. Оформление инвалидности. Срочная госпитализация в Медицинский центр им. Бакулева, безумное количество новых анализов перед госпитализацией, всё бегом и – муж, который от ужаса происходящего с головой ушел в работу. Такое выдерживают не все. Только, наверное, матери…

Глотая слезы, я опять отправилась в Самарский кардиоцентр, дочь внесли в реестр орфанных пациентов и помогли оформить заявку на необходимые нам препараты в детской дозировке. Мы стали оформлять дочери инвалидность, а пока Минздрав оформлял закупки, я бросилась в родительский чат Кардиомама, где общались родители детей с кардиопатологиями, в том числе и с ЛАГ.

Очень горько, когда интересы ребенка приходится отстаивать в судах. Нам закупили не те препараты. Спор дошел до высокой столичной проверки, только тогда мы смогли получить то, что дочери прописали врачи. До сих пор благодарю Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями Дом Редких за помощь в решении этой проблемы. У Сони уменьшились одышки, она стала почти такой же девочкой, как все ее сверстницы. Она стала активнее и сильнее.

Пока я, мать орфанного ребенка, «открыла» для себя НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева, я успела отправить документы дочери едва ли ни во все города и медцентры страны. Но именно в центре им. Вельтищева нашла такую комплексную медицинскую помощь и обследования, которых не видела до сих пор. Здесь я поняла, как с ЛАГ жить, что делать. Здесь познакомилась с работой Фонда «Круг добра», узнала о его помощи детям с ЛАГ. Фонд стал закупать для Софии препарат Селексипаг. Благодаря поддержке Фонда и вниманию наших лечащих врачей Соня начала получать комплексную эффективную терапию.

Теперь Минздрав области четко работает с нашими заявками, историю Софии держит на контроле лично заведующая нашей детской поликлиники. Благодаря грамотно подобранной терапии, в августе 2022 года нам удалось провести операцию на сердце – поставили манжету на легочную артерию, чтоб “сберечь лёгкие” от перегрузки. После чего, опять же благодаря терапии, София быстро пришла в норму. Нет слов, чтобы выразить мою благодарность всем, кто нам так помогает!

Дочь растет и проявляет творческие таланты: она прекрасно рисует, лепит, плетёт бисером, а в первом классе даже написала мой портрет! Она теперь пролетает 5 этажей по лестнице, если в доме сломался лифт, она ходит на ИЗО, учится в православной гимназии, она бодра и счастлива.

За все эти годы я поняла важные вещи для всех родителей, которые столкнулись в своей жизни с тяжелыми заболеваниями и хочу поделиться ими.

Если вы видите затруднения у местных врачей в диагностике заболевания вашего ребенка, не нужно стесняться обращаться в крупные федеральные медицинские центры. Конечно, местные врачи сделают всё, что могут. Но об орфанных заболеваниях они могут знать не всё. Поэтому идите вперед! Спрашивайте и добивайтесь! Ищите таких же родителей.

Важно, что в России работает Фонд «Круг добра», механизм дополнительной государственной помощи тяжелобольным детям нашей страны. Для наших детей это новые возможности получения высокоэффективной помощи, передовой терапии мирового уровня. Для нас, родителей – возможность вернуть нашим детям полноценное детство. Просто это надо знать, держать в голове. Это – наша страховка, наш выход. Это наш, именно наш, «Круг добра».

Я благодарю всех, кто помогает нам жить и чувствовать себя счастливыми: заведующую кардиологическим отделением НИКИ Педиатрии им. Вельтищева Миклашевич Ирину Михайловну и лечащего врача Виноградову Наталью Владимировну, хирурга Белова Вячеслава Александровича (сейчас он главврач Федерального центра сердечно-сосудистой хирургии им. Суханова), заведующую детской поликлиники ГБУЗ ТГП#1 Вдовицу Светлану Ефимовну, руководителя Центра детской кардиохирургии СОККД им. В.П. Полякова Авраменко Антона Алексеевича и главу «Дома Редких» Анастасию Татарникову.

Мы попросили прокомментировать историю председателя правления Автономной некоммерческой организации «Центр экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, «Дом Редких», Анастасию Татарникову.

«Дом редких» был задуман для совершенствования системы медико-социальной помощи «редким» больным. Проблемами семей, где растут детки с легочной артериальной гипертензией, мы занимаемся больше шести лет и всегда готовы помочь тем, кто к нам обращается. Так было и в случае с самарской семьей Панкрашкиных, которым несколько лет назад пришлось в суде защищать право маленькой Софии на ее здоровье и жизнь.

До появления Фонда «Круг добра», включения легочной артериальной гипертензии в Перечень Фонда немалые перипетии приходились на долю родителей деток с этим и другими редкими заболеваниями. Такие ситуации были тяжелыми и для нас. Мы видели, как без жизненно необходимых лекарств из тяжелобольных детей жизнь уходила прямо на глазах их родных. Поэтому приходилось применять все наши ресурсы, включая юридическое сопровождение наших подопечных во время судебных споров. Мы рады, что нам удалось тогда помочь Сонечке и ее маме в этом вопросе.

С появлением главного Фонда страны дети с ЛАГ стали получать один из самых дорогих ЛАГ-специфических препаратов без судебных тяжб и мучительных ожиданий. Надеемся, что Фонд продолжит включать в свой Перечень и другие инновационные средства. Такие мужественные дети и их замечательные родители, как в этой нашей истории, так много перенесли и так многого достигли, что заслуживают и государственной поддержки, и нашей общественной защиты.

От всей души благодарю наших уважаемых редких врачей, родных и близких детей с ЛАГ и Фонд «Круг добра» за объединение наших профессиональных, человеческих усилий и самых добрых намерений во имя жизни и здоровья деток с легочной артериальной гипертензией и другими редкими заболеваниями.

Видеолекцию из Библиотеки орфанных заболеваний о Легочной артериальной гипертензии можно посмотреть здесь.

До четырех лет мы слышали от дочери только слово «Нет!!!»

Если бы кто-нибудь сказал раньше, что мы с мужем являемся носителями редчайшего заболевания, и при слиянии наших генов может родиться больное дитя, мы бы не поверили. Какое заболевание, если оба наших старших сына живы-здоровы?!

Одним словом, мы не знали, что мы такие «избранные». И захотели родить дочку – для полного нашего счастья.

10 лет назад родилась наша Марьяша. Ко всеобщей нашей радости девочка хорошо росла и развивалась, в 7 месяцев уже начала лепетать, но к году заболела: поднялась высокая температура, начались судороги. И дочка в одночасье перестала говорить. Совсем.

Врачи назначили противовирусные средства, а мы с мужем стали бегать по врачам с вопросом о причине таких резких перемен девочки. Нефрологи обнаружили у нее атрофию ткани почек, поставили гидронефроз под вопросом и предложили «наблюдать», чтобы понять, патология ли это, или особенность строения одной почки. Мы прислушивались к нашим врачам, а как же иначе, но смутная тревога, что тут что-то не так, не покидала.

Перестав говорить, дочь отказалась принимать белковую пищу животного происхождения – ее рвало даже от вида яйца, творога, сыра, любых видов мяса и рыбы.

«Тошнит? А вы ее не перекармливайте!» – говорили врачи. А мы и не перекармливали. Словно выбрав для себя вегетарианскую диету, дочь ела только ягоды да овощные пюре, а на новые угощения мы только и слышали ее категоричное «Нет!», которое подкреплялось горьким плачем. «Нет» было на всё: даже на попытки предложить новую книгу или активную игру. Она отказалась от всего нового.

Я чувствовала, что с дочерью что-то не так, а что – не знала. Я носилась с Марьяной врачам, а папка ее медицинских выписок всё пухла.

Не принимая ни полноценной еды, ни новых знаний, дочь стала отставать в развитии. История докатилась до того, что она начала продолжительно спать, словно уходя в летаргический сон, а когда просыпалась, ее тошнило. Это был ужас: дочь отказалась от еды, от воды, выбрав исключительно сон.

На «Скорой» Марьяну увезли в инфекционную больницу, положили в коридоре – свободных мест в палатах не было, потом отправили в реанимацию. Она была в крайне тяжелом состоянии.

Наш звонок в Минздрав сработал: Марьяну на реанимобиле срочно госпитализировали в краевую больницу, где подключили на капельницы-инфузоматы. 10 дней реанимации с подозрением на панкреатит. Точно никто ничего сказать не мог – эпикриз был очень странным. У дочери упали тромбоциты и эритроциты, она почти не реагировала на внешний мир.

«Куда мне обращаться? Ехать с дочерью куда?!» – заглядывая в глаза врачам, спрашивала я. Врачи разводили руками.

Это был 2017 год, который мы не забудем никогда. Год борьбы за спасение жизни дочки и полного неведения, что же с ней происходит. Я даже не помню, как мы всё пережили. Помню только, что папа наш истово молился и все время куда-то звонил, а я бешено искала симптоматику дочки в интернете.

Подруга предложила отправить анализы Марьяши в генетический центр. Не понимаю, почему никто об этом нам не сказал раньше. Через пару месяцев пришел ответ: Изовалериановая ацидемия. Непонятный диагноз мы забили во все поисковики интернета и остолбенели от прочитанного.

Решили сдать повторный анализ в Москве, в МГНЦ. Диагноз оказался верным. Нам нужно было как-то научиться с этим жить. Первой пришла на помощь заведующая лабораторией МГНЦ Екатерина Юрьевна Захарова. Она добилась выдачи Марьяне спецпитания. Уже через месяц мы поняли, что дочке стало лучше.

Следующим шагом был поиск тогда еще не зарегистрированного препарата под названием Карглумовая кислота для стабилизации состояния пациентов с Изовалериановой ацидемией. Мы нашли его в Финляндии, купив единственную упаковку лекарства за полмиллиона и помчались в РДКБ – делать первый контрольный прием препарата. И он прекрасно сработал. Оставался «пустяк» – найти еще пару десятков миллионов рублей на ежегодную закупку, или кого-то, кто смог бы это сделать.

Фонда «Круг добра» в России еще не было, но нам помогли в сборе средств частные фонды, потом – наш Минздрав. А в 2021 году открылся «Круг добра», Фонд взял нас под опеку, и теперь препарат нам поставляют регулярно и в полном объеме.

За эти бешеные для нашей семьи годы мы многое поняли.

Поняли, что в мире есть очень редкое заболевание, Изовалериановая ацидемия. По невосприятию таких пациентов к животному белку оно похоже на Фенилкетонурию, но это совсем не одно и то же, и лекарственная терапия здесь разная.

Мы поняли, что, когда врачи не могут долго поставить диагноз, первое, что нужно сделать родителям, это обратиться к генетикам и провести обследование на подтверждение или исключение орфанной нозологии.

К счастью, теперь в роддомах проводят неонатальный скрининг и наше заболевание имеется в панели генетических исследований младенцев. Насколько мне известно, в этом году еще несколько малышей с Изовалериановой ацидемией выявили именно благодаря государственной программе неонатального скрининга. Значит, этих малышей начнут лечить до появления у них тяжелых симптомов. Значит, они не повторят мучительно- долгие изыскания, выпавшие на нашу долю.

В стране работает государственный Фонд «Круг добра», способный закупать самые эффективные по мировым стандартам препараты для орфанных детей. Это глобальный прорыв в отечественном здравоохранении и в нашей жизни тоже. Мы, родители, теперь знаем, куда обращаться, если в семье родился малыш с тяжелым или редким заболеванием. Орфанная тема перестала быть смертельным приговором для наших детей, у них есть шанс на будущее, а это главное.

А наша Марьяна продолжает расти и развиваться. Пройдя столько испытаний, она теперь нагоняет в развитии сверстниц. Активная и высокая девочка стала снова говорить, живо интересоваться внешним миром и больше не говорит на все новое «Нет!». Она учится в гимназии на хорошо и отлично, посещает детскую школу моделей. У нас уже были и подиумные показы, и фотосессии, а сколько еще нового будет впереди!

Я благодарю всех врачей и моих близких, кто сыграл важную роль в поддержке нашей дочери. Наша особая благодарность – «Кругу добра» за бесценное лекарство, с которым Марьяна может жить и быть счастливой.

«В жизнь вписался!!!»

«Я почти не верила, что стану мамой: врачи долго ставили бесплодие, хотя объективных препятствий к беременности не было. В таких случаях говорят, что, мол Бог не дает. Но я мечтала стать мамой, я молилась. И после второго замужества поняла, что у меня будет ребенок! Мне было уже 36 и счастью не было предела. Казалось, что уж кто-кто, а своё материнство я выстрадала.
Учитывая первую беременность в таком уже зрелом возрасте, врачи бдительно наблюдали за ходом ее развития. На первом же скрининге их насторожили показатели крови. Кто-то сказал мне о риске болезни Дауна.

«Ясь, не разводи панику», – сказал муж, посоветовав сделать дополнительные независимые обследования. Я сдала НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, весьма достоверное исследование, позволяющее на ранних сроках беременности оценить риск хромосомных патологий плода. НИПТ не подтвердил никаких патологий. «У нас будет здоровый малыш!» – радовались мы с мужем, обнимая друг друга.
Рожать я поехала в Москву. Так сказать, на всякий случай. И правильно сделала. Роды были долгими и сложными. Не успела я прийти в себя, как мне сказали, что малыш мой в реанимации с подозрением на пневмонию и порок сердца. Сказать, что я была в шоке, это ничего не сказать.
Торжественной выписки из роддома с цветами, букетами и поздравлениями у нас не было: из роддома мы с маленьким Женькой отправились прямиком в неонатологическое отделение ДГКБ им. З.А. Башляевой. Малыш снова прошел серию обследований, у него обнаружили дефект межжелудочковой перегородки – врождённый порок сердца, при котором наблюдается нарушение целостности перегородки между правым и левым желудочками.
Помню, я плакала, сильно плакала, а врачи успокаивали меня тем, что дети с этой патологией живут и что надо просто наблюдаться у кардиолога.
За этот месяц сын резко похудел. После выписки домой он только и делал, что спал да ел, но ел очень-очень мало. Кормила я его своим молоком, но много оставалось: малыш не доедал свою норму, уходя в сон. Я была на эмоциональных качелях: любое более-менее полноценное кормление было праздником, малыш недоел – я ревела.
Мы легли в кардиологию детской городской больницы Владимира, обследования ребенка продолжались. Печеночные показатели Женьки (АСТ, АЛТ, ГГТ) у него просто зашкаливали, врачи стали искать подтверждения гепатита. Я уже не помню, как пережила этот страшный год: плакала я, плакала моя мама, я утешала ее, мой муж – меня…
Первой подозрение на Болезнь Помпе возникли у нашего педиатра – опытного врача ГБУЗ ВО ОДКБ г.Владимира Елены Евгеньевны Хафизовой. Она порекомендовала сдать генетический анализ. Месяц ожидания показался вечностью, но это был всего только месяц. А потом нам позвонили из МГНЦ им.Бочкова и предложили уже всей нашей семье еще раз сдать генетический тест. Подозрения на Болезнь Помпе были явными, главное было – не ошибиться.
Мы снова госпитализировались в ДГКБ имени З. А. Башляевой. Пока ждали повторный вердикт от генетиков, я читала в интернете о Болезни Помпе и рыдала. Из отпуска срочно вызвали врача высшей квалификационной категории, давно работающей с Болезнью Помпе, профессора Наталью Павловну Котлукову. Опытный врач осмотрела моего Женьку и тоже сказала, что видит в нашем случае Болезнь Помпе. «Дорогая моя, ну не плачьте так горько, это же лечится!» – утешала Наталья Павловна, посоветовав мне не читать в интернете «ужасы» о Помпе, а прочитать ее научные статьи на эту тему.
Врач рассказала мне о современной лекарственной терапии и о государственном Фонде «Круг добра», который принял Болезнь Помпе в свой Перечень еще в феврале 2021 года. Я слушала внушения нашего доктора и убеждала себя, что Женька мой впишется в жизнь, обязательно впишется. Я уцепилась за эту мысль, как утопающий за спасательный круг.
В своих прогнозах Наталья Павловна Котлукова оказалась права: генетический тест действительно подтвердил у сына болезнь Помпе, но мы уже знали, что выход есть и Женькину жизнь мы точно отвоюем!
Какими словами мне выразить всю благодарность нашим лечащим врачам за поддержку? Какое материнское спасибо сказать мне каждому доктору, кто встретился на нашем пути?!
Областной невролог Анна Владимировна Ямщикова лично помогала нам оформить заявление на Портале Госуслуг, помогая и в сборе документов в Фонд «Круг добра». Минздрав области спешно отправил заявку в Фонд, а эксперты Фонда нашу заявку одобрили.
Первую инфузию сын получил в 2022 году, а через 4 дня начал просить есть. Он не просто жадно ел, он даже требовал добавки! Материнского молока ему уже не хватало, мы добавили искусственные смеси. Сын стал есть, расти и прибавлять в весе, словно бы спеша нагнать своих сверстников.

В 5 месяцев он стал держать голову, в 8 – стал сидеть, в 9 – ползать, в 10 – ходить с поддержкой, а в полтора года уже топал ножками сам. Относительно выровнялись и его печеночные показатели, Женя стал активным, курсы массажа давали ему дополнительное укрепление мышц.
Вы спросите меня, а что теперь? А теперь Женька большой: он уже ходит в детский сад, где ему чрезвычайно нравится. Мальчик он общительный, веселый, смешливый – возится с игрушками со своими новыми детсадовскими друзьями и не знает, сколько людей вложили свои силы, знания и возможности, чтобы Женька наш «вписался в жизнь».
Мы благодарим всех наших лечащих врачей за внимательность и знания, которые помогли найти выход из, казалось, безвыходного положения.
Отдельная благодарность – заведующей кардио-отделением в ДГКБ им. З.А. Башляевой Тележниковой Наталье Дмитриевне, нашему лечащему врачу-кардиологу Окуловой Ольге Анатольевне, а также всему педиатрическому отделению ГБУЗ ВО ОДКБ г.Владимира.
Я благодарю государственный Фонд «Круг добра», с которым мы обрели системность лекарственной терапии и гарантию того, что на этой терапии сын будет расти, взрослеть и строить свою жизнь.
Теперь, когда мы прошли такой сложный двухлетний путь все вместе, я знаю, что не стоит отчаиваться, если в семье родился ребенок с Болезнью Помпе. Такие дети живут и тоже могут быть счастливы, как и мы с вами. Я так и пишу теперь в социальных сетях в День осведомленности о Болезни Помпе, поддерживая тех родителей, кто находится в самом начале пути…
Видеолекцию о симптомах, диагностике и методах лечения Болезни Помпе, можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Наконец-то можно жить полноценной жизнью!»

«До рождения детей ни я, ни мой муж даже не подозревали о том, что в мире есть Первичная гипероксалурия – генетическое заболевание, когда недостаток выработки одного лишь фермента печени повышает продукцию оксалатов с развитием нефрокальциноза и камней в почках, а также снижению функции почек. Да, в нашей родне действительно были люди с проблемами печени, и с камнями в почках, но никто не говорил, что речь может идти о редком наследственном заболевании.

20 лет назад мы, молодые и счастливые, родили дочь, а спустя 10 лет – сына. И выяснилась закономерность: у обоих детей был выявлен нефрокальциноз – отложения повышенного количества солей в почках. Вот только у сына, в отличие от дочери, еще и стали расти камни в почках и мочеточнике.
И в первом, и во втором случае мы делали генетические обследования в МГНЦ, в результате получили подтверждения генных изменений, которые у детей проявляли себя по-разному, но говорили об одном – Первичной гипероксалурии 1 типа. Из всех трех типов этого заболевания наш 1-й тип – самая частая форма, в основе которой лежит дефицит печеночного пероксисомального фермента.
У Павлика это проявлялось в худобе и вечной усталости. Он жаловался на боль в ногах и общую слабость. Я водила его в бассейн, где он научился плавать, сын плавал с удовольствием, но явных изменений мы не видели.
К счастью, в НИКИ им. Вельтищева, где мы наблюдались, есть прекрасные врачи, которые прописали сыну препарат, влияющий на преобразование оксалатов (врачи точно рассчитали индивидуальные дозировки), другие препараты и другие исследования. Мы делали всё, чтобы укрепить здоровье детей, чтобы нормализовать работу печени и почек.
Наконец, мы узнали, что в мире изобрели препарат Люмазиран для больных нашим заболеванием, который выстраивал поломанную генетическую цепочку.
Я была готова лететь за ним куда угодно и купить его за любые деньги. Однако, узнав его стоимость и оценив финансовые возможности, поняла, что самостоятельно купить это лекарство – это все равно что самостоятельно слетать в космос.

Но в России уже начал работать президентский Фонд «Круг добра», которому было по силам закупать не только Люмазиран, но и десятки других передовых препаратов мирового уровня. Первой в «Круг добра» вошла подопечной наша дочь, а позже и сын.
К тому времени Павлик был «крепким орешком»: хорошо знал, что такое госпитализации, смело переносил уколы, УЗИ и прочие неприятные, но важные для здоровья процедуры. Сын проявлял не по годам взрослое терпение и не плакал без особой необходимости.
В первый же год начала приема терапии Паша стал буквально оживать на глазах: болезненная худоба исчезла, он набрал нормальный вес, стал бодр и активен. Хорошее самочувствие спровоцировало хорошее саморазвитие: сын стал много читать, участвовать в Олимпиадах по математике, посещать Школу программирования.
О времени, когда лазером нам приходилось разбивать камни в почках, мы забыли. Камни все исчезли. Были и все вышли. Рост почек нормализовался. Наконец-то можно жить полноценной жизнью!

Теперь, когда за моими плечами почти 20-летний опыт воспитания детей с редкой болезнью, я знаю то, что не знала раньше: очень важно внимательно относиться к результатам анализов детей и так же внимательно относиться к их жалобам. Просто так ребенок никогда не будет жаловаться на плохое самочувствие, если с ним все в порядке. Родительская внимательность и своевременное обращение к опытному врачу быстрее поможет выявить проблему ребенка и найти из нее выход.
Мы благодарим прекрасных врачей из НИКИ им. Вельтищева и персонально Светлану Валентиновну Папиж за внимательность к пациентам и родителям, а также Фонд «Круг добра» за предоставление детям с тяжелыми заболеваниями самых передовых препаратов.
Горжусь, что у нас есть фонд, который вывел страну в мировые лидеры по уровню качественного обеспечения орфанных детей самой передовой лекарственной терапией.

Видеолекция о заболевании Первичная гипераксолурия 1 типа размещена в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Когда мы вместе, мы можем творить чудеса»

«Миша – мой первый и единственный ребенок. Рожала я его в возрасте, который врачи иногда называют обидным для женщин словом «старородящая». Но я знала, что еще достаточно молодая и сильная и, конечно, прекрасно справлюсь с материнством.
И вот он родился, мой прекрасный малыш: вес 3,700, рост 54 см., 9 баллов по шкале Апгар. Как говорится, не придерешься! Миша и впрямь был чудесным ребенком, вот только, я заметила, что на его коже – и тут, и там – стали появляться пятна светло-кофейного цвета.

К 6 месяцам малыш стал отставать от сверстников в физическом развитии: долго не мог переворачиваться и самостоятельно сидеть, долго не мог встать на ноги. И, главное, стал очень беспокойным, будто что-то внутри мешало ему жить.
Осматривая ребенка, я нащупала на его животике какое-то образование. Липома? Мы побежали по врачам, прошли невролога, дошли до онколога. Сказали просто наблюдать.
Но я не успокоилась. Для установки точного диагноза отправила документы в НИКИ педиатрии им.Вельтищева через раздел сайта «Для пациентов». Увидев наши первичные медицинские заключения, заведующий генетическим отделением НИКИ педиатрии пригласил Мишу на госпитализацию. Мы побросали все дела и срочно вылетели в Москву, где сын прошел комплексное обследование и сдал кровь на выявление генетической поломки. Вот здесь и выяснилось, что найденное мною образование – совсем не липома. Налицо были все признаки нейрофиброматоза 1 типа…
Не помню, как взяла себя в руки и решила действовать. Должно быть, просто осознала, что если я позволю себе утонуть в слезах, моему ребенку не будет лучше.
Врачи в НИКИ педиатрии были опытными специалистами и чуткими людьми. Они оказали огромную помощь – и медицинскую, и психологическую. От них я узнала о президентском Фонде «Круг добра» и о Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Я поняла, что Миша такой не один и у меня есть единомышленники и поддержка главного Фонда страны. Был проведен медицинский консилиум, Мише порекомендовали пройти МСЭ в регионе, и назначили препарат Селуметиниб.
Всё, что нужно было сделать, это написать заявление на портале Госуслуг, собрать пакет документов и отправить заявку в Фонд на закупку рекомендованного препарата.
Заявку готовил местный Минздрав. Чиновники что-то затянули с оформлением, а я понимала, что мы теряем драгоценное время. К тому моменту у сына начался стремительный рост четырех неоперабельных опухолей, под вопросом ставили их малигнизацию (процесс перехода доброкачественных клеток в злокачественные). Мы приехали в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, были на связи с Фондом. В какой-то момент препарат, наконец, был уже у нас на руках!
А потом начали происходить настоящие чудеса.

Препарат мы стали получать с декабря 2022 года, успели скорректировать его дозу и рост образований у Миши остановился. У сына ушли боли, появилась физическая активность. Мишаня начал сам топать по лестницам, подниматься на детскую горку и почти перестал спотыкаться и падать.
Все это время я аккуратно вела Дневник здоровья, отмечая все его новые достижения или временные сбои. Это важно для понимания динамики лечения. Препарат оказался действенным.
Все это время, пока я вела бой с заболеванием сына, сам Миша рванул в область самообразования. Он брал решительные победы над болезнью уровнем интеллекта.
Если бы мне сказали, что у меня будет ребенок, который в три года начнет читать книжки и декламировать стихи, а в четыре года изучать анатомию и космическое пространство, я бы не поверила. Но у нас получилось это именно так.
Миша уже решает сложные уравнения, дважды участвовал в детских Олимпиадах по математике (возрастная группа «Ученик 0 класса»), знает химический состав Солнца и может объяснить, почему планета Меркурий вращается вокруг Солнца быстрее, чем планета Земля. (Смеется).
Учителя в растерянности: они не знают, что Миша будет делать, когда пойдет в первый класс.

Мама, дай мне новое задание.
Миша…пойди лучше поиграй в игрушки!
Нет, мне бы хотелось новое задание.
Ну хорошо, вот тебе уравнение…

Когда я говорю с ним о том, что у ребенка должно быть детство с машинками и конструкторами, Миша парирует: «Мама, это жизнь, ты не переживай!». В будущем он хочет стать рентгенологом или «врачом, который делает МРТ или КТ». Он пока не решил. Думаю, у него еще есть время, чтобы определиться, кем он станет. Для меня главное, каким будет мой сын…
Я благодарю судьбу за то, что она послала мне такого замечательного мальчишку. Он открыл крайне важные для любой мамы вещи, о которых я теперь беседую с другими родителями, будучи куратором пациентской организации «22/17» по Южному Федеральному округу.
Первое. Внимательно следите за развитием своего ребенка и, если вы заметили на его коже характерные пятна кофейного цвета, пусть это станет поводом обратиться за консультацией к трем основным врачам: неврологу, генетику и онкологу.
Второе. Не поддавайтесь отчаянию, а предпринимайте четкие действия. С нефрофиброматозом 1 типа люди живут! Идите на обследования к врачам и, если болезнь подтвердится, если диагностируют неоперабельные плексиформные нейрофибромы, помните: есть эффективная лекарственная терапия для блокировки развития опухолей, которые закупает Фонд «Круг добра».
Третье. На горячей линии с родителями детей с нейрофиброматозом всегда находится «22/17». Вы не одни! Мы – вместе!

И последнее, что тоже важно. Постарайтесь строить свою жизнь и жизнь ребенка не вокруг этого заболевания, а научитесь жить с этим заболеванием так, чтобы радоваться каждому дню.
Моя особая благодарность экспертам и сотрудникам Фонда «Круг добра» и нашим лечащим врачам: неврологу НИКИ педиатрии им.Вельтищева Дорофеевой Марине Юрьевне, детскому онкологу ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им.Рогачева» Мареевой Юлии Михайловне и генетику из МГНЦ Васильеву Петру Андреевичу.
Когда мы вместе, мы можем творить чудеса.

О болезни Нейрофиброматоз 1 типа вам расскажет в видеолекции к.м.н. врач-невролог НИКИ педиатрии им. Академика Ю.Е. Вельтищева Марина Юрьевна Дорофеева.

«Я просила Николая Чудотворца сохранить сыну жизнь…»

«Когда родился Федор, в нашей семье уже подрастала Есения.

«Девочка и мальчик – что может быть прекраснее, – думали мы с мужем, – сначала дочка по старшинству будет заботиться о брате, а потом брат вырастет и сам будет заботиться о сестре».

Так, наверное, однажды и будет, но сейчас Федору требуется наша общая забота и любовь.

Мальчик родился со СМА. Это стало заметно уже на 3-й месяц жизни: Федор не мог переворачиваться, а позже – держаться на ножках. «Нужен массаж и нужно время», – сказали врачи.

Время шло, массажи проводились, но ничего не менялось. Феде ставили миопатию, ДЦП, но точно никто ничего нам не говорил. Вот тогда мы отправились в краевую больницу, где сыну поставили СМА под вопросом и посоветовали подтвердить это у генетиков. Сыну уже исполнился годик.

«Ребенок безнадежный, до двух лет он вряд ли доживет», – «убил» нас сотрудник генетического центра, спросив, есть ли в семье здоровые дети, чтобы сфокусироваться хотя бы на них.

Мы были в шоке от бестактности заявления, от безнадежного прогноза, от страха и непонимания, как дальше жить. Это был 2017 год. В Москву как раз привезли мощи Николая Чудотворца, и мы, люди верующие, отправились туда. К мощам я несла сына на руках. Со слезами просила Николая Чудотворца сохранить сыну жизнь…

Потом были долгие поиски информации о диагнозе, который подтвердили генетики. Я вышла на Фонд «Семьи СМА», открыв для себя целый портал знаний о спинальной мышечной атрофии.

Поначалу я даже не понимала значения многих слов, названий препаратов и называемых медицинских устройств. «Мешок Амбу… Господи, что это?! Где это раздобыть?!» Но шаг за шагом, мы с мужем во всем разобрались. Мы всё нашли и всё достали, что было нужно. Было ощущение, что кто-то свыше встал на нашу сторону и начал хлопотать за нашего сына через людей, через фонды, врачей и события.

В 2018 году мы оказались в НИКИ педиатрии им.Вельтищева, где получили квалифицированную помощь врачей. Тяжелую деформацию позвоночника – неизбежного спутника пациентов со СМА – выправили в Кургане.

Начали заниматься с тренером в бассейне – и сын стал плавать и нырять. Мы пережили тяжелейший бронхит, были госпитализированы, но все-таки выжили…

Были дни, когда я теряла веру и в отчаянии плакала. Думала: «За что? Почему именно мой сын?». Я знала, что у моего троюродного брата был ребенок со СМА. Но это был единственный в нашем роду случай и, как мне казалось, был он от меня слишком далеко…

Меня очень поддерживал муж. В ситуациях, как с нашим Федором, любовь семейной пары проходит основательную проверку. Под гнетом проблем мы с мужем словно спаялись в одно целое: каждый раз я благодарю Бога за такое образцовое отцовство, на которое не каждый способен. Вместе мы делали всё, чтобы Федька рос и был максимально счастлив. О его заболевании мы рассказали Есении, разбудив в девочке невероятную любовь и заботу о брате. «Когда я вырасту, у меня будет клиника, где я буду директором, а Федя – моим замом», – планирует будущее наша дочь.

Федор счастливо улыбается. Встать на ноги он так и не смог, но руки свои он укрепил хорошо. А голова у парня работала прекрасно всегда: мы много занимались с Федором, Есения читала ему сказки, а когда он стал постарше, предлагала разные ребусы.

За Спинразу нам поначалу пришлось побороться с нашим местным минздравом. Мы выиграли дело и, по сути, выиграли жизнь: после первого укола Федор начал сам переворачиваться, тело налилось силой. После 11-го укола сын смог самостоятельно сидеть, но это было уже потом, когда появился Фонд «Круг добра».

Разные разговоры шли в нашем чате после появления Фонда. Были версии, что «лекарств не хватит на всех», что будут формировать некий «список приоритетных». Но я верила. И молилась. И когда выяснилось, что никаких списков нет, а мы получили от Фонда одобрение заявки на Спинразу, я снова подняла глаза к небу.

Сейчас Федору 8 лет. Он занимается в Центре детского творчества, играет на металлофоне, на ложках, иногда выступает на концертах. Он изучает Закон Божий в воскресной школе и готовится стать первоклассником.

Со времени, когда мы услышали бестактный прогноз по поводу жизни нашего сына, прошло уже 7 лет. Бог судья тому человеку, кто это ляпнул. Но этот жизненный раунд мы все же выиграли. Мы верили в Бога, мы верили в сына, а на земле нам помогали и продолжают помогать люди. Очень хорошие люди! Низкий всем родительский поклон.

Хочу пожелать всем родителям сохранять веру в Бога, в возможности своих детей и веру в самих себя. Теперь-то я точно знаю, что так легче преодолеть то, что, казалось бы, преодолеть совершенно невозможно».

Видеолекцию о СМА смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Если Ева создана из ребра Адама, то новую жизнь Эвелине обеспечили врачи, «Круг добра» и ее собственное ребро…»

«Если вы хотите сохранить ребенка, немедленно ложитесь на сохранение!» – сказали мне врачи на 4-м месяце беременности.

Эвелина была моим первенцем, девочкой, которую мы очень ждали. И я, конечно, легла, даже не спрашивая, что за лекарства для сохранения беременности мне кололи врачи. Я верила только в хорошее.

Эвелина родилась естественным путем, правда, на 38-й неделе. «Поздравляем, мамочка, у вас девочка родилась! – обрадовала врач и, осмотрев ребенка, добавил: «Здоровенькая!».

Мы были счастливы. Вскоре дома пищал и чмокал губами малюсенький живой комочек – 8 баллов из 10 по шкале Апгар!

Проблемы мы стали замечать через год, когда Эвелина, натренировавшись в ползании по дивану, решила сделать на полу первые шаги. Пошла она странно, подтягивая левую ножку и ставя ее на пол не ступней, а на носок.

«Это пройдет. Ваша дочь слишком долго упражнялась в ходьбе по дивану», – успокаивали врачи, а я сердцем чуяла: тут что-то не так.

Стали наблюдать. К трем годам ситуация не исправилась, и мы поехали на компьютерную томографию головного мозга. КТ отклонений не показала, а вот дисплазию левой ноги дочери поставили. Как с этим жить, было не совсем ясно.

Я опять пошла по врачам, с результатами КТ попала к хорошему неврологу. И тут выяснилось, что результаты КТ головного мозга расшифровали некорректно: у дочери были кисты. Полное обследование показало их наличие и в позвоночнике.

4 года. Кисты в голове, кисты в позвоночнике. Девочка моя, что же это с тобой?! Я пыталась понять причинно-следственные связи, но врачи сказали: «Радуйтесь, что дочь с таким количеством кист ходит и бегает, при таких историях некоторые дети вообще лежат и не встают». Да, благодарить судьбу надо, несмотря ни на что.

А тем временем встал вопрос об операции: первый этап – расширение шейных позвонков, без шунтирования. Второй этап – через год, с шунтированием. Оперировали в НМИЦ нейрохирургии им. Бурденко. Нам сказали, что врачи здесь работают не хуже, а может быть, даже лучше, чем в Израиле.

Дочери было уже 6 лет, она не совсем понимала, что происходит вокруг, почему так много врачей и почему после наркоза у нее так сильно болела голова. А боли были адские.

Ужас тех дней нам удалось пережить только благодаря консультациям наших врачей и ощутимой поддержке наших близких. Мы все были, что называется, в одной кучке, все заодно и все – вокруг Эвелины. Такая любовь и внимание помогли нам пережить один из самых сложных периодов жизни.

Через некоторое время головные боли ушли, девочка моя стала поспокойнее, а все мы – счастливее. «Ты у нас самая красивая, самая прекрасная», – говорили мы Эвелине, чтобы она никогда не чувствовала никаких отличий от своих сверстниц.

В 10 лет дочь была уже вполне взрослой, чтобы замечать и свою хромоту, и кривизну позвоночника, и формировавшийся на спине горбик. Она стала носить свободные кофты, скрывающие ее особенности, и по-прежнему ходила «бочком». Счастье дочки было в ее позитивном настрое к людям и общительности – она уже ходила в школу и была так естественна и так ко всем расположена, что избежала школьного буллинга.

Дети мудрее нас, взрослых. Хотя бы в том плане, что быстрее принимают данность, учатся жить в предлагаемых обстоятельствах. Тут, главное, не сломать это грубым словом, которое может прозвучать в спину. И этому стоит учить наших детей.

К 15-ти годам Эвелины я промониторила все ведущие медицинские центры, которые занимаются проблемами сколиозов. Выбрали НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Турнера, прилетели к ним в северную столицу на консультацию. Оказалось, что у дочери к 15 годам 100%-ное искривление позвоночника.

«Вы готовы к операции?» – спросил Эвелину врач. Эвелина училась в медицинском классе, сама изучала собственное заболевание и понимала, о чем идет речь. Мы согласились. А потом был еще один медицинский консилиум.

Вот тогда я и узнала о Фонде «Круг добра», который взял на себя оплату высокотехнологичной операции по коррекции деформации позвоночника с применением оптической трехмерной компьютерной навигации.

Эта операция стала и началом новой жизни Эвелины. Дочери убрали искривления позвоночника с помощью индивидуальных конструкций, а необходимые для операции живые костные ткани взяли прямо из ребра моей дочери, превратив в «строительный материал»!

То есть если Ева создана из ребра Адама, то новую жизнь Эвелине обеспечили врачи-хирурги, «Круг добра» и ее собственное ребро.

Операция длилась 8,5 часов, оперировал к.м.н. Никита Олегович Хусаинов – врач с золотыми руками.

В этот день я не сообщила никому об этом событии. Не хотела, чтобы меня тревожили звонками и расспросами. Я пошла в храм, помолилась и загадала: будет все хорошо, позвоню всем первой и сообщу об операции.

Дочка была уже в палате, приходила в себя от наркоза, она улыбалась и плакала от счастья. Все прошло успешно. И мы, совершенно по-женски, дали полную волю слезам, вымывая пережитые в нашей семье страхи и переживания.

Сейчас Эвелина в 9 классе. Спинка у нее ровная, можно носить любые кофты и платья. У нее перестала болеть спина, появилось больше уверенности, стали обсуждаться планы на будущее. Дочь пойдет учиться на стоматолога – стоять в операционной, как боги-хирурги в НМИЦ им.Турнера, она просто не сможет. Но есть другая мечта и она реальная. Значит, досягаема. Пусть дочь будет стоматологом, лишь бы была здорова и счастлива. Ведь это самое главное, правда?

Оглядываясь назад, я понимаю, как правильно поступила, что продолжила искать причины странной ходьбы дочери. Мы с ней все шли и шли вперед, консультируясь, получая помощь разных специалистов. Дочь укрепила мышцы шеи, спины и смогла однажды просто положить голову на мое плечо! А это такое счастье, когда дочь так близка и так тебе доверяет.

Наша семья благодарит всех, кто сыграл в нашей истории свою счастливую роль: опытных врачей – неврологов и хирургов, весь коллектив НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Турнера и Фонд «Круг добра». Такой государственной поддержки в мире еще надо поискать. Спасибо!».

Историю комментирует травматолог-ортопед, кандидат медицинских наук Никита Олегович Хусаинов:

«На момент обращения в наше учреждение у пациентки была сформирована грубая сколиотическая деформация позвоночника на уровне грудо-поясничного перехода. Этим были обусловлены заметный косметический дефект и имевшиеся нарушения баланса туловища. Без хирургического лечения такие проблемы могли бы стать более значимыми. Естественно, что для молодой девушки весьма важен внешний вид туловища, а также возможность жить без боли в спине. Эти вопросы мы решили путем выполнения хирургического вмешательства: применение технологии трёхмерной компьютерной навигации позволило имплантировать такое количество опорных элементов, что никакие значимые ограничения в послеоперационном периоде не потребовались, а использование собственной кости пациента (ребро) обеспечило условия для формирования костного сращения в зоне операции».

Видео лекция о заболевании Юношеский идиопатический сколиоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» здесь.

Большие надежды девочки Надежды, которая одна такая на миллион!

«Я очень сильно хотела родить еще. Но как-то не получалось. Когда же на свет появилась долгожданная Надя, старшей дочери было уже 16 лет, а мне – 35.

Роды были стремительными, но малышка родилась с хорошими показателями: 8 баллов из 10 по шкале Апгар. Когда мне принесли ее в палату, я сделала то, что делают все мамы на свете: проверила ручки, ножки, пуповинку. Всё вроде бы в норме, если бы ни одна особенность: пальчики на ногах Нади были скрюченными, как у замерзшей птички. На эту особенность обратила затем внимание и наша сельская акушерка, когда пришла осмотреть новорожденную.

Дочке был назначены курсы массажа ног и неудобные межпальцевые разделители.

Прошло 3 года, но пальчики дочери все еще выглядели деформированными. По совету врача мы стали готовиться к операции по исправлению вальгусной деформации пальцев, но у дочери сильно упал уровень гемоглобина в крови. Операцию отложили, стали поднимать дочке гемоглобин.

Мы понимали, что с ножками Нади врачам все равно предстоит работать. В 8 лет наша девочка ходила походкой старушки, ноги ее «путались», она падала, а после травм возникали участки постепенного окостенения. Что это за особенность, никто не знал.

Операцию по выправлению пальцев ног мы сделали в Симферополе и после этого начались у Нади новые проблемы: на ногах у девочки выступили «костяшки», похожие на подагрический артрит. Вживленные в пальцы спицы выровняли пальчики, но «костяшки» все росли и росли. Кроме этого, дочь стала странно поворачивать голову, будто ей не хватало силы в шейных позвонках. Позже мы узнали, что у нее срослись несколько шейных позвонков, из-за чего она и поворачивала голову только наполовину.

Всё это потом стало предметом буллинга в лагере в Евпатории, куда мы из соображений оздоровления отправили дочь. Ей уже было 8 лет, и она проявила себя, как стойкий оловянный солдатик: терпела и не жаловалась. Много позже мы с мужем узнали, как девчонки в лагере били ее по ногам и вставляли иголки в ее любимые игрушки.

В Судак, к морю, мы уже поехали всей семьей. Обидеть Надю никто бы не посмел, но случилось у нас другое: дочь упала на лестнице и до крови травмировала ноги. После этого стала хромать и двигаться уже совсем, как маленькая старушка: в паху начало появляться какое-то образование, а на плечах – шишки размером с куриное яйцо.

Мы снова забегали по врачам. Онколог, ортопед – ничего! Только ревматолог, осмотрев дочь, предположил, что речь может идти о ФОП – редкой генетической дисплазии, для которой как раз и характерны воспалительные процессы в связках, сухожилиях и мышцах, приводящие к окостенению…

Мы были в ужасе. Местные врачи посадили дочь на гормоны, дочь располнела так, что не могла смотреться в зеркало, плакала и удаляла свои фотографии. Мы перевели Надю на домашнее обучение, и школьные подружки быстро растворились. Семью накрыло отчаяние и страх за будущее дочери.

В интернете я нашла родительский чат, где общались мамы таких же, как моя Надя, детей. Здесь было всё – и медицинская информация, и научные статьи о ФОП, и мудрые житейские советы. Я поняла, что нужно ехать в Москву к опытным специалистам по орфанным болезням.

В ФГБНУ НИИ ревматологии имени Насоновой мы примчались по направлению симферопольского врача-ревматолога и сразу попали к к.м.н, врачу-ревматологу Ирине Петровне Никишиной. Мамочки, запомните имя этого блестящего специалиста.

После осмотра доктор подтвердила очень высокую вероятность у Нади ФОП и направила на генетический тест, чтобы подтвердить заболевание, которое врач уже могла определить по имеющимся признакам.

Конечно, мы не ждали от генетиков чуда. Мы были готовы к тому, что у дочки подтвердится ФОП, и, получив документальное подтверждение, объяснили ей суть заболевания: любая внешняя травма или ушиб могли провоцировать у нее новые очаги окостенения. И Надя вновь проявила себя, как стойкий оловянный солдатик, хотя на самом деле была очень чувствительной…

Столичный доктор порекомендовал нам препарат Памидронат медак, который благотворно сказался на окостеневающих тканях: они перестали развиваться, а новых очагов уже не появлялось.

Мы слезли, наконец, с гормонов, заменив их на противовоспалительный препарат, который используют в лечении ревматических заболеваний и который стал закупать для нас Минздрав. Мы очень благодарны нашему крымскому Минздраву: закупки шли регулярно, дочь снова распрямила спинку, стала нормально двигаться, постройнела и повеселела.

А потом Президент учредил государственный Фонд «Круг добра». Об этом мы узнали и от нашего столичного врача, и наших симферопольских специалистов. Для всех это стало важным событием: для детей и их родителей, для медицинского сообщества и всех регионов в целом.

В 2022 году «Круг добра» включил ФОП в свой Перечень, мы оформили пакет документов и получили от Фонда Паловаротен. Вот так моя дочь и стала подопечной главного Фонда страны.

Сейчас Надя учится по программе домашнего обучения, интересуется кинематографом, много знает о мире животных и ищет в соцсетях новых друзей! Будем рады, если другие ребята откликнутся и напишут через «Круг добра» о желании подружиться с Надей. Фонд же не просто так носит такое название!

Ну, а для родителей, которые только-только начинают наш с Надей путь, посоветую вот что.

Внимательно смотрите, как развиваются у ребенка ручки и ножки, особенно пальчики. Если бытовые травмы ребенка превращаются у него в шишки и окостенения, не соглашайтесь сразу на биопсию, а идите к генетикам и ревматологам. О Фонде «Круг добра» и возможностях лечения ФОП многие врачи уже хорошо информированы и подскажут, что вам делать

Объясните ребенку смысл его заболевания, чтобы он знал, что (и, главное, почему) ему нельзя делать. Любая травма – это шишка, любая шишка – это новое окостенение. Такие дети – как хрустальные вазы, только живые.

Мы благодарим наших бесценных лечащих врачей из Москвы и Симферополя, а также региональный Минздрав за внимание и помощь, оказанную Наде, а Фонду «Круг добра» – отдельное спасибо за масштаб оказываемой помощи, которую теперь получают тысячи детей нашей страны. Пока мы все в «Круге добра», у наших ребят есть будущее. Пусть только оно будет счастливым!

Историю комментирует руководитель отделения ревматических заболеваний детского возраста ФГБНУ НИИ ревматологии имени В.А.Насоновой врач-ревматолог, кандидат медицинских наук, Ирина Петровна Никишина:

ФОП – это очень редкое заболевание и, как мне кажется, одно из самых драматичных среди всех человеческих недугов с непредсказуемым началом и предсказуемыми последствиями. Не очень научным, но очень емким названием этого заболевания, красноречиво объясняющим суть происходящих в теле пациента процессов, является термин «болезнь второго скелета».

Причина ФОП, главным образом, кроется в поломке одного участка гена, ответственного за костеобразование. Такая генетическая поломка абсолютно непредсказуема, возникает спонтанно в момент зачатия плода и не зависит ни от возраста родителей, ни от их расовой принадлежности (встречается во всех странах мира с частотой от 1 на 1 млн до 1 на 2 млн населения), ни от вредных привычек, ни от факторов внешней среды.

Заподозрить ФОП можно сразу после рождения и даже внутриутробно при ультразвуковом исследовании плода, поскольку у 99% пациентов с ФОП имеется особенность строения стопы в виде укороченного и искривленного внутри 1-го пальца стоп. Если генетический тест подтверждает предположение о наличии ФОП, то клинические проявления болезни с образованием «лишних костей», становятся практически неизбежными.

Заболевание прогрессирует от любых, даже малейших травм, поэтому многие медицинские манипуляции (инъекции, биопсии, оперативные вмешательства) усугубляют процессы патологического костеобразования, как это происходило у Нади. Однажды появившись, эти ненужные кости никогда не рассосутся и будут только разрастаться, заковывая тело пациента в свой плен. Важно вовремя поставить диагноз, чтобы была возможность уберечь пациента от излишней травматизации и уменьшить риски прогрессирования.

В последние годы наметились позитивные сдвиги не только в понимании сути заболевания, но и путях медикаментозного лечения ФОП, которые определяются дифференцированно в зависимости от клинической стадии болезни. Часть препаратов заимствованы из опыта лечения других заболеваний, в частности ревматических, но разрабатываются и специально направленные против ФОП лекарства, одним из которых является препарат Паловаротен, закупаемый фондом «Круг добра». Так что для нашей девочки Надежды и других пациентов появилась НАДЕЖДА на эффективное лечение!».

«Ты только живи, сынок, у нас всё будет хорошо!».

“Еще до рождения Никиты прогнозов на его жизнь врачи не давали. На 16-й неделе моей беременности был проведен Неинвазивный пренатальный тест и врачи сказали, что у плода диагностируется Синдром Дауна. Потом посыпались новые предвестники проблем у будущего ребенка. На 30-й неделе врач поставил еще и неимунную водянку плода – тяжелый и практически бесперспективный диагноз.

«Такие дети погибают еще внутриутробно», – сказали, не смотря в наши глаза, врачи и добавили, что если такие детки и рождаются, то больше 2-х суток они не живут.

Было больно, очень больно. Но я спорила и доказывала, что будет по-другому. Я читала медицинские статьи, приводила себе и другим единичные случаи выживания таких детей и ждала чуда.

Дальше были несколько городов, несколько финальных обследований в акушерских клиниках. На момент рождения Никиты мы оказались в единственно правильном месте – в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных НИИ материнства и детства в г. Иваново, где врачи буквально бились за жизнь нашего малыша. Сын тоже оказался борцом с желанием жить. Да, он родился в крайне тяжёлом состоянии, но, родившись, все-таки закричал.

Затем был месяц реанимации на ИВЛ, три клиники в Москве, 2 общих наркоза, пункция костного мозга, 12 переливаний крови, 8 переливаний иммуноглобулинами и еще много-много всего. Тогда мне казалось, что в сына капают и мои слёзы тоже… «Ты только живи, сынок, у нас всё будет хорошо!».

Помню, как я закрывала глаза и мечтала о благополучном будущем. Я рисовала его каждый день в течение двух безумных месяцев реанимации и больниц, где врачи боролись за жизнь и здоровье Никиты.

Домой мы с Никитой попали 31 декабря, под самый Новый Год, когда сыну уже было 2 месяца.

Помимо основного диагноза – синдром Дауна – у Никиты диагностировали первичный иммунодефицит. Уже с года сын находится на иммунозаместительной терапии.

Мы обратились в наш местный Минздрав и получили Иммуноглобулин для внутривенного введения. Но делать нормальные инъекции так и не удалось: при взятии крови из вены Никите прокололи артерию, а до этого у нас был инцидент с проколом вены. Мы так с сыном вымотались, что решили отказаться от терапии и остались на какое-то время вообще без лечения.

Просвет в нашей жизни замелькал, когда мы узнали о создании государственного Фонда «Круг добра». В конце 2021 года Фонд включил ПИД в свой Перечень и стал закупать для его лечения Иммуноглобулин для подкожного введения. Всё, что нужно было сделать, это научиться делать уколы в домашних условиях и собрать пакет документов для заявки в Фонд.

Особенный ребенок. Особенное лекарство, которое тоже особенное, очень дорогое, и нужно учитывать все нюансы его введения. Но мы всему научились. С 2022 года получаем препарат от Фонда «Круг добра», делаем уколы сами, не тратя время и нервы на госпитализации.

Наличие иммуноглобулина в нашей жизни сложно переоценить. На лекарственной терапии жизнь нашего ребенка и всех нас круто изменилась: например, мы теперь можем всей семьей путешествовать. Мальчик за свои два года проехал с нами на машине две страны, это более 20 000 км, посмотрел вместе с нами 20 городов. Он растет, познает мир и улыбается ему широко и открыто, потому что любовь сына просто неиссякаема.

Наша семья, друзья и все знакомые называют Никиту «Наш герой». За свои несколько лет жизни он много пережил и боролся за свою жизнь не меньше, чем мы, взрослые. Он делает всех нас счастливее и добрее и, конечно, заслуживает того, чтобы жизнь его сложилась максимально благополучно. Для этого мы, все, кто его окружает, сделаем всё, что только возможно.

Мы благодарим Президента за создание Фонда «Круг добра». Это один из самых нужных государственных проектов, направленных на детей с тяжелыми и редкими заболеваниями.

Также выражаю благодарность Доктору с большой буквы Андрею Петровичу Продеусу, который встретился моему сыну на его нелёгком пути в иммунологии, а также чудесным врачам из отделения реанимации и интенсивной терапии новорожденных НИИ материнства и детства в г. Иванове и, персонально первому лечащему врачу Никиты Вере Андреевне Быстровой. Все эти люди тоже верили в то, что Никитка и родится, и будет жить. Они наши добрые друзья, ставшие частью нашей семьи.

Мы любим нашего Никиту, помогаем ему жить в радости, а я посвящаю ему стихи.

«Нежно крылом укрою.

У бед тебя отвоюю.

От людей злых встану стеною.

От неверья врачей закрою.

Утром счастьем тебя умою.

От дождей заслоню рукою.

Для тебя новый мир построю.

Лишь бы жить моему Герою!».

Видеолекция о Первичных иммунодефицитах с дефицитом антителообразования можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Дети вырастут и станут полезными гражданами своей большой страны – в этом у меня уже нет никаких сомнений»

«Первой в нашей семье родилась дочь, а через несколько лет мы с мужем уже ждали появление сына. Как мы могли его назвать, если папу нашего зовут Никита и ребенок, стало быть, будет Никитич? Вот и придумали назвать сыночка в честь русского богатыря – Добрыней – надеясь, что сила его имени передастся и нашему мальчику.

Добрыня родился крепким малышом, мы не могли на него нарадоваться.

Пришло время, и он стал активно ползать, но почему-то на ножки не вставал. «Поздний, весь в папу!» – убеждала меня свекровь, вспоминая, что муж мой, отец Добрыни, тоже вроде бы поздно пошел в детстве.

Ближе к полутора годам стало ясно, что надо идти по врачам: мальчик наш стал, что называется, «замедляться». Мы стали бегать от ортопедов к неврологам, как пони бегают по кругу. Первый генетический тест был на панель нервно-мышечных патологий, Добрыне уже исполнилось 3,5 года.

Результаты анализа были изложены так сложно и непонятно, что пришлось нам с мужем обойти многих врачей, прежде чем мы поняли, что речь идет о генетической поломке. А в это время в семье родился сын Захар и мы совершенно закрутились в заботах. В 9 месяцев, после перенесенного ОРВИ, младший стал повторять проблемы старшего. Налицо были задержки развития нервно-мышечного аппарата, мальчишки наши слабели на глазах.

О том, что речь идет о СМА, первой сказала врач-невролог из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева Светлана Брониславовна Артемьева. Опытный врач осмотрела детей, задала нам с мужем несколько вопросов и ответ был найден. Со СМА врач работала давно, и глаз у нее был, что называется намётан.

Теперь мы уже всей семьей сдали тесты на генетику. У сыновей действительно подтвердилась СМА, а дочь оказалась носителем заболевания. Я была в шоке! Почему мы не догадались сдать генетический анализ на СМА сразу?! Почему нам никто это не посоветовал?!

Я погрузилась в родословную, расспросила родственников мужа. И выяснилось, что в его родне были случаи, когда дети умирали в раннем возрасте, но поскольку дело было в деревне, до причин так и не докопались. Скорее всего, это была спинальная мышечная атрофия, которая через поколения передалась моим детям. Но узнала я об этом только сейчас.

Какая жесткая ирония судьбы… Нам с мужем оставалось только принять новости и научиться с этим жить, поддерживая друг друга, чтобы не сломаться.

Мы оформили инвалидность Добрыне, стали выяснять методы борьбы со СМА. Вылечить детей полностью мы не могли, но современная терапия позволяла приостановить развитие болезни и держать ее под контролем.

Пока мы проходили плановые осмотры в НИКИ педиатрии, я много читала о профилактике и лечении СМА, так что через год сама могла консультировать – наверное, такой путь проходит каждый родитель, у кого есть ребенок с редким заболеванием.

Создание Фонда «Круг добра» стало для нас открытием мира новых возможностей. Государство предложило своё эффективное решение. Нам оставалось только пройти федеральную медицинскую комиссию и подготовить пакет документов в Фонд на получение рекомендуемой врачами Спинразы. Впоследствии мы получили от Фонда для Добрыни и техническое средство реабилитации – динамический параподиум.

Системная терапия, которую мы получаем, делает свое дело. Добрыня Никитич стал сильнее, крепче! Он посещает школу, учится в обычном классе с обычными ребятишками. Благодаря своей природной общительности у него много друзей. Сын посещает бассейн, занимается в школе искусств по классу синтезатор, ходит в шахматный клуб и даже побеждает в шахматных турнирах. Все наши педагоги и директор школы очень много делают для Добрыни и всесторонне помогают развивать его таланты. Например, в конце 2023 года преподаватели устроили персональную выставку Добрыни «Твори добро» с его выступлением – сын исполнял на синтезаторе свое музыкальное произведение. Такая поддержка очень важна детям с особенностями развития, да и вообще всем детям, желающим развиваться.

Если бы в нашем районе была шире развита федеральная программа «Доступная среда», детям-инвалидам открылись бы многие интересные выставки, музеи и другие возможности. А пока приходилась носить наших особенных ребят «на руках».

Мечты у Добрыни детские, но очень важные. Он очень хочет попасть на второй этаж своей школы, но из-за отсутствия лифта дорога ему закрыта. А там находится прекрасный кабинет «Точка роста» и компьютерный класс, где можно получить новые знания, и можно учиться в тематических кабинетах. Но бегать по лестницам ему не по силам, хоть Добрыня парень для своего заболевания сильный и ловкий. А еще в мечтах ребенка – ездить на общественном транспорте, но ни один автобус у нас для инвалидов не оборудован.

Этот вопрос, скорее, уже для краевых чиновников, их планов на развитие в нашем регионе программы «Доступная среда». Ждем, очень ждем!

Мне интересно, как другие родители с детьми-инвалидами решают такие проблемы в рамках школ, своих городов и районов? Кто и как помогает им в этом? Буду рада любым откликам, советам и обратной связи.

Это очень хорошо, что благодаря государственному Фонду «Круг добра» мы можем не только получать для детей дорогостоящие лекарства, но и сами можем общаться друг с другом, делиться опытом и родительскими знаниями. Это и есть настоящий круг добра, где каждому из нас найдется место, и человеческое внимание, и советы экспертов медицинского сообщества.

Дети вырастут и станут полезными гражданами своей большой страны – в этом у меня нет никаких сомнений. Мы делаем для этого всё, что только можно. Все вместе. Хочется только пожелать, чтобы на пути этого роста и достигнув своих целей, дети стали счастливыми и чувствовали от общества и внимание, и заботу. А без этого какое может быть счастье?

О Спинальной мышечной атрофии и других редких заболеваниях можно узнать в Библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра». О них рассказывают специалисты ведущих федеральных центров.

«Лев Николаевич растет настоящим мужчиной!»

«Лев родился богатырем: 52 см и около 4 килограммов. Я думала сначала назвать его Леонидом, но вмешался наш дедушка: «Нет, Лев звучит лучше. Будет в семье свой Лев Николаевич!». Мы посмеялись, да так и решили.

Детство Льва было благополучным: здоровый парень на глазах превращался в здорового активного мальчишку: детский сад, потом школа, друзья. В 3-м классе записали его на тхэквондо, Лев дорос уже до своего первого спортивного «белого» пояса, как вдруг начал хромать.

Как мама любого мальчишки, я подумала: «Ну, упал где-то, пройдет!». Но сын продолжал хромать, а когда боль в тазобедренном суставе стала уже невыносимой, начал жаловаться. Вот тогда мы и пошли к ортопеду и сделали УЗИ.

Наутро мне позвонил врач и сказал, что результаты нашего УЗИ стали темой для обсуждения многих врачей нашей местной поликлиники. Судя по состоянию обследованной кости, всё это похоже на остеопороз – заболевание, для которого характерно снижение костной массы и уменьшение плотности и прочности костей. Нам рекомендовали срочно ехать в областную больницу для дальнейших обследований.

Мне, не медику, было сложно понять, к чему готовиться. Но когда я поняла, что кость в суставе сына стала похожа, образно говоря, на пластилиновую, у меня случилась паника. Инвалидность? Костыли? Изменение нормальной мальчишеской жизни? Как же я могла беспечно пропустить момент, когда сын впервые начал хромать? Я рыдала навзрыд, рисуя ужасные картинки будущего. Поддерживали меня отец Льва и сам Лев. В свои 11 лет парень повел себя, как настоящий сильный мужчина.

В Архангельске после обследований сыну поставили Болезнь Лега-Кальве-Пертеса – редкое генетическое заболевание, которое «блуждало» где-то давным-давно в нашей родне. Никто ничего особенного припомнить не мог, да и времени на это не было, нужно было действовать. Специальные массажи, специальная гимнастика – мы делали всё, что нам рекомендовали врачи. Сыну предстояла серьезная операция в Санкт-Петербурге, в НМИЦ им.Турнера. Оплату операции взял на себя Фонд «Круг добра».

Я решила рассказать сыну правду – так, чтобы он меня понял. Он выслушал меня молча и стал как-то собраннее, будто перепрыгнул через несколько лет. Просто удивительно, как быстро взрослеют дети, столкнувшись с серьезными проблемами.

Я не жалею, что всё рассказала сыну. На мой взгляд, парень должен понимать, что с ним происходит, как будет проходить лечение и что он сам должен делать, чтобы после лечения он смог бы встать на ноги.

Нашим врачом в НМИЦ им.Турнера стал детский ортопед высшей категории Тамила Владимировна Баскаева – очень внимательный доктор. Перед операцией она рассказала нам о том, как в ходе операции и после нее будет укрепляться кость в тазобедренном суставе, и когда можно начать ходить, если Лев будет выполнять все предписания врачей.

То, что в НМИЦ им.Турнера были врачи опытные, я уже знала: прочитала много отзывов в интернете и поговорила с мамами тех детей, с кем мы оказались в одной палате. Моя паника сменилась на надежду.

Операцию провели 20 декабря 2023 года и всего за 1,5 часа. 2 положенных дня Лев провел в реанимации, затем его перевели в палату, а за несколько дней до Нового Года нас выписали домой.

То, что я загадала в новогоднюю ночь под бой Курантов, понять не сложно. Но до этого момента нам нужно прожить полгода в состоянии строгого постельного режима. Поэтому и школьные занятия, и развлечения пока у Льва в горизонтальном состоянии. Через полгода будет повторная операция по снятию спиц, закрепляющих кость и можно будет думать о том, как встать на ноги. Конечно, мы делаем много важных упражнений и массажей на оперированную ногу, сын превосходно справляется с задачами. Наш Лев Николаевич растет настоящим мужчиной, очень горжусь им.

Имея такой опыт, хочу сказать родителям вот что. Внимательно смотрите, если ваш ребенок вдруг начал хромать, стала меняться походка, начались жалобы на боль при ходьбе. Не ждите, что само израстется, бегите к врачам. Если это случай, как у нас, само не израстается, и чем быстрее врач поставит диагноз, тем быстрее начнется лечение ребенка.

Я сердечно благодарю государственный Фонд «Круг добра» за включение Лега-Кальве-Пертеса в свой Перечень, лечение уникальное, очень дорогое и для обычной семьи просто неподъемное. То, что государство сегодня так активно помогает орфанным детям – еще один важный шаг вперед в отношении к детям со стороны государства и в целом нашего общества.

Отдельно благодарю специалистов из НМИЦ им.Турнера за высочайший профессионализм и чисто человеческую душевность и внимательность к пациентам. Мы тут своими глазами увидели, как должны складываться отношения врачей и пациентов, чтобы мы могли и дальше верить в жизнь, в свою страну и в будущее.

Историю комментирует травматолог-ортопед высшей категории отделения патологии тазобедренного сустава НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава РФ Тамила Владимировна Баскаева:

«Болезнь Лега-Кальве-Пертеса характерна для возрастного периода пациентов 7-9 лет. Патология не всегда сразу диагностируется, в связи с чем и возникают проблемы с дальнейшим лечением. Как правило, пациенты к нам попадают на той стадии, когда уже необходимо выполнить хирургическое вмешательство. К счастью, современные методики и подход к данной проблеме позволяет улучшить результат лечения и дать возможность нашим юным пациентам на долгие годы забыть о проблеме и жить полноценной жизнью.

В данном случае ребенку был имплантирован ортопедический электрет, стимулятор, который воздействует электрическим полем на ткани сустава. Многочисленные исследования показали, что электрическое поле способствует восстановлению костной и хрящевой ткани, благоприятно воздействует на микроциркуляцию в пораженном суставе, воздействуя на очаг некроза, способствует купированию болевого синдрома и раннему увеличению объема движения в пораженном суставе.

Восстановление после данных вмешательств происходит довольно быстро: быстрая реабилитация, дети рано вертикализируются, что позволяет их адаптировать к раннему режиму нагрузок и быстрому восстановлению пострадавших структур. Надеемся, что у нашего Льва всё именно так и будет!

Применяемая нами методика лечения больных с Лега-Кальве-Пертеса показала хорошие результаты: для детей и их родителей появился хороший шанс для решения данной проблемы. Благодаря поддержке Фонда «Круг добра» лечение по данной методике стало доступным для наших маленьких пациентов. Это радует и нас как специалистов, радеющих за свое дело, и детей и их родителей, у которых появился шанс на лечение детей современными методами с применением таких передовых подходов лечения этой патологии.

Пусть наш юный Лев Николаевич быстрее поправляется, желаем ему скорейшего выздоровления и всяческих успехов”.

«Дочь будет жить. У нее есть будущее!»

«Осенью 2012 года в нашей семье произошло долгожданное событие: после шести лет брака и безуспешных попыток стать родителями у нас с мужем родилась дочь. Вот когда мы поняли, что такое счастье!

В этом упоительном состоянии мы прожили семь лет, пока однажды Катюшу не обсыпало мелкими «веснушками» цвета кофе с молоком. Педиатр уверяла, что это пигментация, с которой будет легко справиться позже путем косметологических процедур. Но мы были гиперответственными родителями и предприняли целую серию серьезных обследований.

ДНК-анализ был проведен в главном генетическом центре страны – в МГНЦ. Ответ от генетиков был, как бомба: у дочери выявлена однонуклеотидная замена в гене NF1. Боже мой, нейрофиброматоз 1 типа…

Самое трудное в такой момент – внутренне принять болезнь своего любимого ребенка и собрать силы в кулак, чтобы начать действовать. Наверное, все родители орфанных детей проходят через это. Я была не исключением. Прежде чем выйти на поиск вариантов лечения, нужно было сначала выплакать страх и отчаяние. Так было у меня. А потом мы с мужем стали изучать заболевание, которое в нашу семью послала судьба.

Учитывая коварство нейрофиброматоза, мы решили провести комплексное обследование в одной из израильских клиник. Заключение не оставляло нам вариантов: Нейрофиброматоз 1 типа. Глиома хиазмы. Множественные плексиформные нейрофибромы в брюшной полости и малом тазу.

Не сломались мы тогда потому, что были со своей бедой не одни. Мы вышли на специалистов ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, НИКИ педиатрии им.Вельтищева, открыли для себя родительское сообщество МРОО помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17». Мы стали обмениваться знаниями, наблюдениями по заболеванию, информацией о научных достижениях в лечении нейрофиброматоза.

Теперь я понимаю, насколько это было правильно – в момент постановки диагноза ребенка осознать, что ты не одинок, что есть поддержка специалистов и сопричастных твоему горю людей. Что, в конце-концов, в твоей стране достаточно высокий уровень медицины, чтобы получить необходимую помощь.

В 2021 году, по программе раннего доступа, мы получили препарат Селуметиниб, останавливающий рост опухолей.

Я узнала о работе государственного фонда «Круг добра» и его масштабной помощи в лекарственном обеспечении орфанных детей. Как только Селуметиниб зарегистрировали, мы подали документы на препарат в «Круг добра» и Фонд быстро одобрил нашу заявку. Вскоре дочь стала получать лекарство через Фонд по заявкам, которые оформлял Минздрав нашей области.

Рост опухолей прекратился через полгода, некоторые образования исчезли совсем. Конечно, мы не расслабляемся, понимаем, что нейрофиброматоз – болезнь коварная, поэтому строго держим ее под контролем и каждые полгода проходим плановые обследования. А пока Катюша занимается плаванием, учит английский и даже сдала норму ГТО.

Как мать и гражданин своей страны я горжусь, что уровень медицины в России не хуже, чем в других странах, а уровень заботы об орфанных детях – на порядок выше, чем во многих странах мира. Так и должно быть в великой и сильной стране.

Я знаю, что дочь будет жить. И у нее есть будущее.

«Круг добра» – это целая система государственной помощи. Это президентский фонд и его неравнодушные сотрудники, опытные врачи и хорошо оборудованные медицинские центры, это профильные общественные организации и мы, родители орфанных детей, которые держатся вместе. И пока в круге добра так много хороших людей, я считаю, что будущее наших детей гарантировано.

Видеолекцию о заболевании Нейрофиброматоз можно посмотреть в Библиотеке орфанных заболеваний здесь

«…он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте дочь замуж!»

«Я рожала Машу в 37 лет, когда рожениц называют оскорбительным для женщины словом «старородящая». К тому времени у меня подрастали двое сыновей и мне очень хотелось девочку. Я сама медработник и хорошо понимала все риски, поэтому наблюдалась в хорошей поликлинике и рожала в хорошем роддоме. Маша родилась по высшему баллу шкалы Апгар. Через 5 минут мне показали закутанный в пеленку живой комочек и сказали: «Вот, Машенька, познакомься, это твоя мама!».

Маша смотрела осмысленно и прямо, как смотрит взрослый человек при визуальном знакомстве со взрослым. «Ну всё, будет либо учительницей, либо Президентом!» – пошутили в родильном блоке.

Спустя три месяца я уже устроилась работать, в Первый Московский хоспис. На одних руках у меня было трое детей – сыновья 12 и 16 лет и 3-х месячная Машуня – нужно было зарабатывать деньги, чтобы поднимать детей.

Не знаю почему, но с самого начала тема «пойти своими ножками» была у меня, как навязчивый пунктик. Нет, Маша очень старалась развиваться: в 9 месяцев она сидела и ползала как метеор, могла даже стоять или ходить, но только держась за опору. А вот самостоятельно она подняться явно не могла. Материнское чутьё опять кольнуло в самое сердце.

«Почему она не ходит? – допытывалась я у педиатра, – сыновья в 9 месяцев уже бегали вовсю!». «Но она же у вас девочка, – мягко парировал врач, – а у девочек все по-другому. Подождите немного!».

Я подождала. Но в 1 год и 3 месяца Маша так и не встала на ножки. И тогда я забила во все колокола. Сухожильные рефлексы не простукивались. Ребенку сделали ЭНМГ – электронейромиографию мышц нижних конечностей, электроэнцефалографию, а потом и генетический анализ на СМА. Заболевание подтвердилось.

На тот момент я ничего не знала о СМА. Работая в Первом московском хосписе, я сталкивалась с какими угодно тяжелыми заболеваниями – могла рассказать о видах онкологии у взрослых и рассеянном склерозе, о разновидностях инсульта – но только не о СМА.

Как любой медицинский работник, я предпочитала сначала досконально изучить новую информацию, прежде чем делать выводы. Как говорил Наполеон, «чтобы победить в войне, нужно знать своего врага в лицо». Поэтому я погрузилась в интернет и стала изучать тему. Я поняла, что при отсутствии лекарственной терапии диагноз может быть смертельным. Я смотрела на красивые кудряшки своей малышки и обдумывала ее перспективы на жизнь. Мне очень нужны были другие факты: что с этим диагнозом можно жить!

В ходе интернет-поисков я вышла на двух замечательных людей со СМА: Елену Бычкову из Новокузнецка и молодого парня Вячеслава, с которыми завязалась дружеская переписка. Елена окончила институт, вышла замуж и жила жизнью счастливой женщины – настолько, насколько ей позволял диагноз. Вячеслав вообще был по жизни оптимист и переключал на него всех, кто был рядом.

Помню, когда я спросила его, что же делать с дочерью, у которой диагностировали СМА, он полушутя-полусерьезно ответил: «Готовьте ее замуж!». Чего в этом ответе было больше – мотивации или юмора, не знаю, но я вдруг осознала: сделаю всё, чтобы Машка моя жила полноценной жизнью и не стала «домашним тараканом».

Я прочитала вдоль и поперек все инструкции на препараты Золгенсма, Спинраза и Рисдиплам. Обсудила с орфанными специалистами все возможные побочные эффекты препаратов и приняла решение, что конкретно для моей дочери Рисдиплам – самый оптимальный препарат, который будет блокировать развитие СМА. Помню, как мы обсуждали новость об учреждении Президентом государственного Фонда «Круг добра» и новых возможностях, которые появляются у орфанных детей.

Я, мать ребенка со СМА, бросила заболеванию свой материнский вызов.

Документы в «Круг добра» на Рисдиплам были оформлены после проведения медицинского консилиума. Ответ от Фонда пришел быстро, Фонд одобрил заявку и закупил Маше препарат. Так, с 2022 года, мы стали получать от государства Рисдиплам.

Я понимаю, что препараты – не панацея от СМА. Но я знаю, что благодаря применению дочь моя не умрет раньше положенного срока. Главное, что он дает возможность жить без страха и строить планы на будущее.

Маша участница ряда творческих и научных конкурсов и телепроектов. Она занимается вокалом в Центре творческого развития Анжелики Агурбаш, является лицом патриотического проекта «Наш герой», пишет письма нашим ребятам, участвующим в СВО, а на День рождения Президента по собственной инициативе записала ему видеопоздравление. Она очень хочет встретиться с ним, очень, чтобы рассказать Президенту о том, как интересно она теперь живет.

Во многом благодаря Маше у нас появилось много интересных друзей и единомышленников. Каждый день, собираясь в школу, Маша обнимает меня и говорит: «Мамочка, у нас все будет хорошо!». Это и есть сегодня наше счастье, которое мы очень высоко ценим.

Мы благодарны каждому человеку из нашей жизни – тем, кто учил держать удар и при этом быть счастливыми. Спасибо Президенту нашей страны и всем налогоплательщикам за создание и финансирование Фонда, спасибо нашим добрым врачам и сотрудникам НКО. Это большое счастье, что мы вместе!».

О заболевании СМА смотрите видеолекцию врача-невролога НМИЦ «Здоровье детей» Минздрава России Евгении Увакиной здесь.

«Нельзя постоянно жить в боли ребенка»

Точный диагноз – «буллезный эпидермолиз» – Артёму поставили в первый месяц жизни, но четких рекомендаций врачи дать не могли из-за отсутствия узкопрофильных знаний по орфанному заболеванию. Очень сложным оказался тогда для них диагноз, слишком запутанным – уход за пациентом, где нужно учитывать тысячу мелочей. Наш старший сын родился здоровым, а вот Артём «поймал» редкую болезнь.

Нужно ли говорить, что первые годы жизни сына были для меня самыми сложными в плане ухода за малышом: я бинтовала его обычными бинтами, а они намертво прилипали к ранам, приходилось отмачивать повязки фурацилином. Ребенок при виде бинта начинал голосить, а у меня сердце кровью обливалось оттого, что я все время вынужденно причиняю ему боль. Вспоминать это страшно даже теперь.

Надо было учиться жить. И мы учились… на собственных ошибках. Когда Артему исполнилось четыре года, мы стали подопечными фонда «Дети-бабочки», и ситуация стала для нас кардинально меняться: представители фонда научили правильному уходу за Артемом, у нас появились атравматичные повязки, специальные мягкие бинты, мази и кремы для кожи. Сын перестал бояться перевязок, и положение с заболеванием выровнялось настолько, что мой мальчик пошел учиться в первый класс обычной общеобразовательной школы. Но дети есть дети: те, кто не похож на остальных, часто вызывают у них страх или отторжение. Ребята в двух школах не приняли особенностей Артема, и нам пришлось перейти на домашнее обучение.

Мы много разговариваем с Артемом о его жизни. Посещаем хорошего психолога, используем возможности программы психологической помощи от фонда «Дети-бабочки». Сын задаёт вопросы об отношениях – подросток же – и о том, кто же его полюбит. Непременно уверяю, что однажды найдется человек, который будет видеть не открытые раны, а душу.

Наш папа, как и Артем, – человек творческий, музыкальный. О чем они беседуют, мне остается догадываться, но, когда они начинают вместе выстукивать какой-нибудь новый музыкальный ритм, мир наш преображается.

В 2021 году случилось еще одно важное событие в жизни нашей семьи и многих других: в июле президентский фонд «Круг добра» включил в свой перечень буллезный эпидермолиз. Для нас открывались новые границы – получение дорогостоящих медицинских изделий. Мы подали заявление на ряд необходимых нам перевязочных средств и уже год как своевременно получаем их. Повязки не травмируют раны, смягчают, и постепенно происходит заживление. Мы еще больше воспрянули духом!

Десять лет я посвятила только Артему – и наконец поняла: нельзя постоянно жить в боли ребенка. К этим мыслям меня подтолкнул проект фонда «Дети-бабочки» для мам подопечных – «Редкие женщины». Я поняла, как мне нужна отдушина, то, что по-настоящему нравится и увлекает, чего ты ждешь и предвкушаешь. Я по образованию швея и сумела отучиться на конструирование нижнего белья для людей с нестандартной фигурой. Теперь стремлюсь делать линию одежды для людей с немодельными стандартами, чтобы они выглядели привлекательно и чувствовали себя уверенно. На плакате, который висит у меня на стене, написано: «Найди себе дело по душе, и тебе не придется работать ни дня». И я теперь руководствуюсь этим принципом.

Чудесные изменения случились и у нашего Артема. Летом в санатории он подружился с девушкой, которая тоже ощущает себя особенной, не такой, как все. У нее фенилкетонурия (непереносимость белка). Я очень рада их отношениям, потому что они помогают развивать решительность, а чувство дружбы – надежду на лучшее будущее. А оно непременно будет, если в этом человек уверен. И мы уверены.

Я не эксперт давать советы, но попробую поделиться своим материнским опытом.

Убеждена, что ребенку с любым заболеванием очень нужно, прежде всего, родительское тепло и общение. Не поверхностное «Как ты спал?» или «Как ты себя чувствуешь?», а, условно, «Расскажи мне, почему ты сегодня такой грустный, что-то случилось?». Общаясь в доверительном тоне внутри семьи, ребенок будет чувствовать в ней главную свою опору.

Также я уверена, что хороший психолог в таких случаях необходим. У ребят с буллезным эпидермолизом подвижная психика, они тонко чувствуют людей и ситуации, они уязвимы и болезненно реагируют на критику, особенно в период подросткового возраста, и болезнь может усугубиться. А если ребенок идет на контакт со специалистом, и у них складываются искренние отношения, то ситуация начинает налаживаться.

Когда в школе отношения со сверстниками не сложились, мы перевели сына на домашнее обучение, где он превосходно учится. И английский знает, и французский учит, и рисует великолепно, и музыку сочиняет, и компьютерным дизайном увлечен. Но готового совета тут, конечно, нет, всё очень индивидуально.

И еще одно – теперь мое личное открытие: нельзя полностью ограждать ребенка от жизненных проблем, в противном случае он не сможет приспособиться к жизни. Мама с папой не вечно будут рядом. Поэтому стоит позволять ребенку и ошибаться. Так он лучше и быстрее приобретет жизненный опыт. А нашим любимым фондам «Круг добра» и «Дети-бабочки» мы хотим выразить слова благодарности за непрерывную помощь и заботу о нашей семье при любых обстоятельствах!

Историю комментирует Алёна Куратова учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям (МАГЗ), руководитель фонда «Дети-бабочки»:

«В 2021 году, когда фонд «Круг добра» взял на себя обеспечение медицинскими изделиями, жизнь наших общих подопечных выровнялась, стала стабильней. Теперь наши дети гарантированно обеспечены перевязочными средствами. Наш фонд не выпускает из виду социальное направление работы через сопровождение мам в проекте „Редкие женщины“. Мы продолжаем получать положительные отклики и благодарности из регионов по результатам проведенных медицинских патронажей фондов „Дети-бабочки“ и „Круг добра“.

Данный проект – это один из этапов по построению системной помощи пациентам по месту жительства мультидисциплинарной командой специалистов, что в дальнейшем мы реализуем за счет открытия центров генных дерматозов. Сотрудничество фондов дает возможность сопровождать подопечного и его семью на всех этапах, тем самым качественно меняя их жизнь».

Видеолекция о применении высокотехнологичных медицинских изделий при заболевании Буллезный эпидермолиз можно посмотреть здесь. Лекцию читает руководитель НИИ детской дерматологии, врач-дерматовенеролог, главный научный сотрудник, заведующий отделением дерматологии с группой лазерной хирургии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук Николай Николаевич Мурашкин.

«Сверстники не всегда готовы принимать ребенка, имеющего выраженные внешние отличия»

«О том, что у меня будет особенный ребенок, я узнала на 33-й неделе беременности. Земля тогда ушла из-под ног, ведь все было нормально… Не помню, как доехала до дома, хорошо, что подруга была рядом. Последний месяц беременности прошёл, как в бреду: как жить, что мы будем делать? Я постоянно плакала, понимала, что жизнь разделилась на «до» и «после». Страшно было от неизвестности.

Максим появился на свет на 39-ой неделе с помощью кесарева сечения – с достаточно крупной головой, ручки и ножки были немного коротковаты. Никаких других особенностей я не заметила. Врачи заметно суетились, что-то обсуждали. После выписки мы обратились к генетику, и она поставила диагноз «ахондроплазия».

В интернете я перечитала всю информацию о детях с ахондроплазией, начала переписываться с родителями таких же детей, как Максим. Мы ездили по врачам: неврологам, ортопедам, нейрохирургам, кардиологам, аллергологам и отоларингологам. Боролись с вечно заложенным носом, два раза пришлось удалять аденоиды. Я понимала, что ребенок у меня особенный, и внимание к его здоровью должно быть таким же. Постоянно делали ЛФК, физиотерапевтические процедуры, массаж, укрепляли спину. В 1,5 года Максим пошел. Он рос очень активным, позитивным, смышленым мальчиком. Наряду со всякими зарядками мы старались развивать интеллект с помощью развивающих игрушек и настольных игр. Отец Максима оказался человеком не cильного десятка, и бороться с заболеванием сына мне пришлось в одиночку. В 3 года Максиму дали инвалидность.

Люди, конечно, обращали на нас внимание. На улице я замечала недоуменные взгляды прохожих: Максим выглядел на год, а по разговору явно был старше, ему было уже 3. Мальчишка умненький, шустрый.

В садик Максим пошел в 3 года – в обычный, где он хорошо адаптировался. Настолько, что с трудом вечером его уводила из группы. Он не хотел домой уходить, так что я бегала за ним по этажу, чтобы заставить одеваться. Понимая диагноз сына, я просила о его переводе в логопедическую группу, но надо было пройти психолого-медико-педагогическую комиссию. В общем, в садик сын успел походить всего один год. Пора было думать, как сыну расти.

Увеличение роста у детей с ахондроплазией тогда было возможно только хирургическим путем – это удлинение трубчатых костей с помощью аппаратов Илизарова. Это лечение очень сложное и травматичное. Я перечитала всю информацию в интернете о таких операциях, о рисках, с которыми, возможно, придется столкнуться, и решилась. Мы начали процесс в 4 года, и за следующие семь лет прошли 5 этапов удлинений, прибавив в росте 25 см.

За то время, которое Максим сидел дома в аппаратах, он освоил все виды конструкторов. Мог собрать по схеме любого робота или машинку. Лего – вообще отдельная история, целые города собирал. Выдумывал что-то свое или мог найти интересную схему в интернете. Когда стал постарше, увлекся робототехникой. Сейчас занимается 3D моделированием, ходит в школе на инженерный дизайн.

На очередном приеме у генетика мы узнали о создании государственного Фонда «Круг добра» и препарате Восоритид, включенным в Перечень закупок. Он давал перспективы роста без длительных операций, поэтому мы с врачами подали заявку в Фонд на лекарство и Фонд ее одобрил. Первый укол Восоритида мы получили в мае 2023 года и за 8 месяцев выросли уже на 5 сантиментов!

Те, кто сталкивался с этим заболеванием у детей, знают: есть тут и еще одна серьезная проблема: психологическая адаптация в детском коллективе, принятие детьми особенного ребенка. У Максима до недавнего времени отношения со сверстниками складывались более-менее ровно. Но два года назад в школе у сына начались серьезные проблемы. Одноклассники стали его дразнить, были даже агрессивные выпады против него. Мы пытались решить эту проблему на словах, но разговоры с классным руководителем, социальным педагогом, школьным психологом, директором не дали никаких результатов. Перевод сына в параллельный класс тоже ничего не решил. Что же предпринять еще в такой ситуации?

Сегодня нам с Максимом помогает организация «Немаленькие люди» и ее руководитель Юлия Нестерова, была создана рабочая группа из специалистов и других родителей, чтобы помочь нам преодолеть школьные трудности. Пока ситуацию держим под контролем, но повод для волнения есть.

Мы очень благодарны Фонду «Круг добра» за новые возможности лечения, которые открывают совершенно большие перспективы в жизни ребенка. Теперь Максим может расти без необходимости испытывать дискомфорт и боль.

Надеемся, что точно так же и школьные трудности уйдут в прошлое, и наше общество станет более расположено к людям с ахондроплазией».

Историю комментирует директор АНО «Центр «Немаленькие люди» Юлия Нестерова:

«Максиму 13 лет, и он вошел в чуть ли не самый сложный период жизни для человека с ахондроплазией. Сейчас, помимо задач, связанных с лечением, перед ним стоит не менее важная задача найти взаимопонимание со сверстниками, которые не всегда готовы принимать ребенка, имеющего выраженные внешние отличия.

Максим стойко перенес 7 лет хирургического лечения, и сейчас так же стойко идет своим путем в жизни, преодолевая трудности принятия в классе, стараясь в учебе, побеждая в конкурсах.

Хочется надеяться, что как изменились возможности лечения Максима благодаря помощи Фонда «Круг Добра», так же улучшится и атмосфера его школьной жизни. НКО «Немаленькие люди» включены в решение ситуации Максима, вместе со специалистами взаимодействуем с ответственными органами.

В работе у нас есть случаи и других ребят с ахондроплазией, которые, к сожалению, тоже сталкиваются с разными формами буллинга в школах и на улице. Например, одного из ребят в Томске на улице преследует группа подростков. По нашему последнему опросу, около 50 детей с ахондроплазией сейчас в той или иной степени подвергаются буллингу в школах – огромная цифра!

Мы в «Немаленьких людях» внимательно следим за последними инициативами по профилактике буллинга, и если они смогут переломить ситуацию в школах, то сообщество «Немаленьких людей» первым скажет за это спасибо».

Видеолекцию об Ахондроплазии можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Эта болезнь до поры до времени себя никак не проявляет»

Тёма – второй ребенок в нашей семье. Его старший брат умер в неполных 7 лет, быстро и внезапно.

Теме было тогда 4 года. После этой трагедии он надолго перестал говорить, а мы с мужем, оправившись от горя, начали обследовать младшего сына. На первый взгляд, все было нормально: анализы, МРТ, кардиограммы. Но меня что-то настораживало. Угадывалась какая-то связь с заболеванием старшего сына.

По рекомендации врачей мы сделали Тёме генетическое обследование и мои тревоги подтвердились. У ребенка обнаружили редкую кардиологическую патологию с трудно произносимым названием: катехоламинэргическая полиморфная желудочковая тахикардия. Если в двух словах, то болезнь себя до поры-до времени никак не проявляет, но любая психо-физическая нагрузка – и человек может упасть, потому что у него вдруг остановилось сердце…

Ужасно. Мне потребовалось время, чтобы всё это понять и принять.

С Тёмой мы госпитализировались в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева.

31 октября 2022 году сыну имплантировали кардиодефибриллятор — прибор для электроимпульсной терапии грубых нарушений сердечного ритма. Через некоторое время этот прибор буквально спас Тёму: в марте 2023 года он пошел в школу и упал. У него на 16 секунд остановилось сердце. Дефибриллятор помог «запустить» сердце и наш мальчик был спасен. В тот день ребенка в школу сопровождал дедушка, я с младшей дочкой поехала в поликлинику, а тут такое…

20 апреля 2023 Артёму провели новую операцию – симпатэктомию.

И вновь врачи и медицинский консилиум. Решение медиков было однозначно: ребенку требуется на постоянной основе передовой кардиостимулирующий препарат Надолол.

До обращения в «Круг добра» все дорогостоящие кардиопрепараты нам доставали родственники из-за границы. Всё было сложно и очень дорого.

С появлением Фонда «Круг добра» всё стало проще и системно: мы оформили в Фонд документы на препарат, и теперь каждое утро, в одно и то же время, Тёма принимает этот жизненно важное для него лекарство.

Он очень общительный мальчик, наш Тёма, добрый, с развитым чувством справедливости. Он родился в один день с Президентом России и любит свою страну не меньше. Когда началась специальная военная операция, Тёма стал следить за развитием событий, переживал за нашу страну и стал смотреть программу «Время» каждый вечер, и нас к этой программе приучил. Это стало нашей семейной традицией.

Незадолго до Нового года нам позвонили с Первого канала и пригласили с Темой в студию подготовки эфира. В гости. Это стало для сына настоящим сюрпризом: нас сопровождал директор дирекции информационных программ Кирилл Клеймёнов! Он показал, как готовят к эфиру программу, показал ее виртуальную студию и даже разрешил Теме немножко «порулить» эфиром. Все-таки чудеса под Новый год случаются!!!

Мы благодарим всех, кто играет в жизни Тёмочки такую важную роль. Прежде всего – наших прекрасных врачей и персонально детского кардиолога и заведующую Детского научно-практического центра нарушений сердечного ритма НИКИ педиатрии им. Вельтищева Веру Васильевну Березнитскую – это врач от Бога, низкий ей поклон от всей нашей семьи.

Мы благодарим всех наших близких и государственный Фонд «Круг добра» – грандиозный по масштабу проект, учрежденный Президентом нашей страны.

Теперь, когда болезнь Тёмы под контролем, я вот о чем думаю. Не стоит сразу опускать руки в момент объявления тяжелого диагноза. Наши дети зависят в основном от нас. И если мы их не поддержим и не поможем, как им могут помочь врачи и государство? Помощь нужно начинать оказывать с семьи. И эта помощь – вера в своего ребенка, в его силы и возможности. Остальное придет, ведь мы же теперь не одни. С нами «Круг добра». Вся страна с нами.

Репортаж о том, как Тёма оказался в гостях на Первом канале, смотрите здесь.

«Новогодний подарок Президента»

«Вы только представьте: 30 декабря раздается телефонный звонок: «Добрый день! Лекарство для ваших детей приехало, можете забирать. С наступающим Новым годом!».

31 декабря, строго по намеченному графику, я стала аккуратно давать детям Рисдиплам. Оказывается, чудеса под Новый год случаются!

…Мы с мужем очень хотели детей. Молодые, сильные, здоровые – нам сам Бог велел рожать!

Когда я забеременела, муж ушел на спецоперацию. Иногда он приезжал на побывку и тогда мы садились и начинали представлять нашу дальнейшую жизнь: без забот и тревог, в окружении наших детей.

Я знала заранее, что будет двойня, мальчик и девочка. Это же мечта любой семьи!

Рожала я в Донецке. Дети появились на свет с разницей в 14 минут. Сначала – Марик, затем – Эмма. Им, как всем младенцам, провели скрининг – взяли кровь из пяточки – и отправили на исследование в Ростов. Ну а я продолжала принимать поздравления.

В то, что скрининг покажет у детей СМА, я не могла поверить. Ни в моей родне, ни в родне мужа никто не помнит никаких генетических заболеваний. Неужели и правда редкий генетический сбой? Или все-таки врачебная ошибка?

Какое-то время я не могла собраться с мыслями. Помогла моя кума: она зашла в интернет и начала штурмовать тему. Сначала вышла на родительский чат, а затем нашла и государственный Фонд «Круг добра», который обеспечивает детей дорогостоящими лекарствами.

Я все-таки решила перепроверить поставленный детям диагноз, поэтому мы ещё раз сдали генетический тест сразу в двух центрах, включая Медико-генетический научный центр им. Бочкова. Результат подтвердился: у детей был «поломан» ген SMN1 и было 4 копии гена SMN2. Нужно было это принять и начать действовать.

На помощь пришли врачи НМИЦ «Здоровье детей» (НЦЗД). Перед Новым годом они смогли пригласить нас на госпитализацию и обследование, провели медицинский консилиум и сами оперативно связались с Фондом «Круг добра», рассказав о нашей проблеме. Работа быстро закипела. Пока в Фонд оформлялась заявка на Рисдиплам, у меня была возможность погрузиться в тему СМА.

Я поняла, что в определенной степени нам повезло: у детей не самая агрессивная форма заболевания, а диагноз поставили рано, когда еще не было симптомов. Это огромный плюс. Значит, если мы быстро получим препарат, блокирующий СМА, у детей есть высокий шанс на нормальное будущее.

Шаг за шагом мы приближались к намеченной цели. Но сомнений у меня в голове было много. Ну, например, где мы – и где созданный Президентом Фонд?! А вдруг нам не одобрят лекарство, которое стоит миллионы рублей, ведь симптомов заболевания у детей нет – а разве так бывает? А если придется слишком долго ждать?

Мысленно я проиграла десятки сценариев, в уме уже продала всё, что мы с мужем имели – и дом, и машину. Лишь бы получить лекарство! Лишь бы успеть вовремя! Господи, слышишь ли ты меня?!

Я плакала и молилась. И 30 декабря 2023 года раздался телефонный звонок. Мне сообщили, что Рисдиплам к нам уже приехал и его можно забрать. Это было чудо, настоящее чудо – самый дорогой подарок, о котором можно было только мечтать!

31 декабря, под Новый Год, мы уже начали терапию. Дети принимают лекарство спокойно и, как мне кажется, развиваются вполне по возрасту. Сын все делает первым: первым стал переворачиваться с боку на бок, первым начал делать попытки встать на ножки. Ну еще бы, он же на 14 минут старше своей сестры. Эмма брату уступает немного, но не отстает. Они гулят, они крутятся, хватают игрушки руками и пытаются встать. Я смотрю на них, улыбаюсь и боюсь спугнуть свое счастье.

То, что Президент страны инициировал создание такого мощного государственного Фонда как «Круг добра» – это настоящий прорыв в нашей жизни, новые возможности для наших детей. Я благодарю врачей НМИЦ «Здоровье детей» – они так много сделали для моих детей!!! – сделали с такой любовью, профессиональным вниманием и личным человеческим участием! Это дорогого стоит.

Я благодарю сотрудников Фонда «Круг добра», которые все предновогодние дни держали на контроле нашу срочную заявку, следили за ходом движения нашего препарата.

Я благодарю всех, кто сегодня поддерживает орфанных детей и нас, их родителей, за такую большую помощь и человеческое тепло.

Спасибо вам, люди. Ваша помощь бесценна».

«Не смотря ни на что, наша жизнь полна ярких красок!»

«12-летний Иван – старший ребенок в нашей семье, выстраданный и любимый. Ходила я им беременная легко и, как говорится, ничто не предвещало…

В первые же минуты появления на свет Ваньку начало сильно рвать. Животик его был большим и явно напряженным – это то, что я успела увидеть, прежде чем сына бегом отправили в реанимацию, а оттуда, через 2 часа после его рождения – в Детскую городскую клиническую больницу имени Н.Ф. Филатова. На второй же день его там уже прооперировали….

Мы встретились с сыном на 5-й день после его рождения. Меня выписали из роддома, а Ваню перевели из реанимации в палату. Я даже не могла взять сына на руки: он был весь в трубках, с выведенной кишечной стомой, серого цвета и совсем не похожий на того, кого я видела после рождения…

Врачи сделали все, что могли. Но на дворе был 2011 год – глубоких знаний о Болезни Гиршпрунга и, как ее следствие, Синдрома короткой кишки, у российских врачей не было, как не было и Фонда «Круг добра». Заболевание наше считалось неизлечимым, его связывали с тяжелой инвалидностью, а пациентов – с очень низким шансом на социализацию в обществе. Родителям таких детей приходилось вывозить их на консультации и лечение за границу, где они имели какой-то призрачный шанс на улучшение состояния.

Сказать, что мы с мужем были в полном шоке – это ничего не сказать. Но Бог ведет! Случайно или по божьему промыслу мы попали в Филатовской больнице на глаза врача-неонатолога с 40-летним стажем Елены Борисовны Худолеевой. Она рассказала о заболевании и, главное, о том, как нужно обслуживать такого ребенка, как правильно ставить ему капельницу и в каких зарубежных клиниках нам могут помочь.

5 месяцев Ваня лежал в Филатовской больнице и все эти 5 месяцев мы с мужем ежедневно бегали его навещать – совместной госпитализации тогда не было, и родителям приходилось бегать взад – вперед в палаты к своим деткам. Визиты родителей были строгими: с 9:00 до 18:00. Потом родители должны были на ночь куда-нибудь исчезнуть.

Нам повезло, мы жили в Москве. С легкой руки нашего доброго доктора и процедурной медсестры мы терпеливо обучались премудростям обслуживания орфанного ребенка в условиях домашнего пребывания. За 5 месяцев мы прошли большую школу мастерства и даже сдали экзамены местным врачам, прежде чем забрать ребенка домой на 24-часовое подключение к капельнице, через которую он получал питание и лечение. Опыт обслуживания ребенка в станционаре очень нам пригодился: мы уже не боялись того, что сын 24 часа подключен дома к капельнице. Мы знали, как управляться с проблемами и могли подменять друг друга.

Не смотря на первые сложности, мы не сломались, а твердо решили бороться за качество жизни нашего малыша.

Как только Ване исполнилось полгода, мы вылетели с ним в на консультацию и лечение сначала в Германию, а потом – в Израиль. Ребенку поставили современный и очень удобный катетер, подобрали полноценное питание и наш малыш начал быстро набираться сил, стал расти.

С появлением Фонда «Круг добра» жизнь Ванечки вообще круто изменилась. Медицинский консилиум РДКБ рекомендовал ему прием дорогостоящего препарата Тедуглутид, заявка на который была одобрена экспертным советом Фонда «Круг добра». С середины 2022 года Иван стал получать этот препарат регулярно через государственный Фонд «Круг добра».

У ребенка стало меньше капельниц и еще больше энергии, появились новые возможности для саморазвития и творческого роста. Днем Ваня уже мог обходиться совсем без капельниц, которые требовались ему только во время сна.

Это дало ребенку возможность полноценных школьных занятий, мальчик наш стал серьезно заниматься рисованием и вокалом, он теперь выступает на различных конкурсах, выступал и в Геликон-опере, и в Кремле. Он ведет собственный блог по живописи, много читает, ходит в театральную студию и пишет рассказы с захватывающими сюжетами. Его герои, преодолевающие жизненные препятствия – вероятнее всего, он сам. За 12 лет он много чего пережил и, я думаю, вполне имеет право считать себя победителем.

Верите ли, но благодаря Ивану мы с мужем пересмотрели смысл жизни.

Мы поняли, что редкая болезнь, которая вдруг возникает у твоего ребенка – это не про болезнь, а про твою личную философию – про умениие увидеть в этом не приговор, а важные жизненные ценности. Что ребенок с тяжелым или редким заболеванием в нашей стране не брошен, а находится в продуманной системе защиты. Теперь это – неонатальный скрининг, опытные орфанные врачи, контролирующие состояние здоровья ребенка, это возможности и помощь государственного фонда «Круг добра».

Поэтому и препарат Тедуглутид, который мы получаем от «Круга добра» – это, в первую очередь, новые возможности для нашего сына. Благодаря лечению он способен жить качественной и очень интересной жизнью: школа, живопись, театральное мастерство, вокал, выступления на конкурсах, личные победы.

Персональных грамот и дипломов у нас целая стена. И все награды честно сыном заработаны: мы никогда не позиционировали сына на конкурсах как «особенного» ребенка. Жюри даже не подозревало о его нозологии. Он шел к своим победам на общих основаниях и получал их не за то, что болен, а за то, что талантлив.

Именно об этом я сейчас и говорю на форуме с молодыми родителями орфанных детей. Не загадывайте будущее – цените настоящее и находите в нем красоту каждого мига! Завтра этот миг уже кончится и от того, каким он получается сегодня, во многом зависит, каким будет жизнь завтра. Всё очень взаимосвязано.

Вот поэтому, несмотря ни на что, наша жизнь полна ярких красок. Мы прожили сложные годы, прежде чем это поняли. Но, поняв, оценили эти открытия в полной мере.

Недавно мы с Иваном в гостях в Фонде «Круг добра». Знакомились с другими детьми, родителями, мастерили колокольчики и украшали ими елку в Фонде. И вдруг, к удивлению многих, Иван наш запел! Он пел «Журавленка» – новую песню, которую он готовит к новому конкурсу. И я догадалась, почему именно эту песню он решил исполнить… Детская песня со взрослым смыслом и верой в то, что у этого «Журавленка» есть будущее.

Значит, мы летим дальше. И у нас дорога – только выше, только вперед. Мы благодарим всех наших врачей и персонально – врача-неонатолога Елену Борисовну Худолееву и детского хирурга, к.м.н. Юлию Валентиновну Аверьянову за то, что всегда рядом, фонд «Круг добра» – за гарантированные возможности жить полноценной жизнью и всех добрых, профессиональных и внимательных людей, которые появились в нашей жизни и соединились в ней в один круг добра.

«Ты посмотри, какая у сына стала красивая форма головы и уха!»

«У нас теперь все хорошо! Все просто отлично!

5 лет мы шли к этому моменту и даже не подозревали, насколько нам способны помочь наша современная отечественная медицина и государственный Фонд «Круг добра». Знали бы об этом раньше – мы избежали бы кучи тревог, слез и откровенного страха за жизнь нашего ребенка.

Тимур старше своего брата-двойняшки всего на несколько минут. Сначала родился Тимур, а следом за ним – Рома. Малыши словно чувствовали, насколько мы их сильно ждали, и родились даже раньше срока, поэтому их госпитализировали в областной перинатальный центр, где они были на ИВЛ и росли до 9-месячного возраста.

Рома был здоров и активен, он лучше ел и быстрее рос.

Волнения были только за Тимура. У него не было сформировано правое ушко, и он явно отставал от брата в развитии.

Врачи выразили предположение, что когда малыши были в утробе, младший чуть поджал голову старшему и поэтому у Тимура случилось то, что случилось. Но что теперь об этом говорить?

Дети родились, и ими нужно было заниматься. Мы показали Тимурчика всем специалистам, каким только было можно. Ребенку поставили микротию ушной раковины, ДЦП, легкое нарушение центральной нервной системы и еще синдром Гольденхара – заболевание, при котором искажаются формы лица. У нас были проблемы с правой стороны лица – именно там, где, кроме маленькой хрящевой закорючки вместо уха не было ничего.

Самое тяжелое для меня было ходить по поликлиникам и чувствовать в очередях шепот взрослых и косые взгляды на моего малыша. Пришлось посещать психолога, чтобы научиться справляться с этими травмами и так общаться с ребенком, чтобы он знал, что он любим нами безусловно и даже красив.

«Я красив, у меня только одно ушко маленькое!» – стал потом говорить сын, и я всегда его в этом поддерживала.

Физические и бытовые неудобства состояли в том, что у ребенка была тугоухость, частые отиты другого уха и он постоянно переспрашивал, уточняя для себя то, о чем с ним говорили.

Надо было что-то менять, найти хорошего врача. Я вышла на родительский чат, где одна знакомая мамочка сказала мне, что в Москве работает Национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства, а там есть опытный хирург и по совместительству добрый волшебник Диаб Хассан Мохамад Али.

Ради встречи с врачом мы отправились в Москву. Доктор рассказал нам о заболевании и необходимости проведения операции, но предупредил, что операция будет сложная и дорогая, потому что ребенку не только будут моделировать новое ухо, но и устанавливать современный ушной имплантат, который должен вернуть мальчику слух.

Видя мою растерянность, доктор рассказал о государственном Фонде «Круг добра», предположив, что наш диагноз может стать аргументом для бесплатного получения высокотехнологичного лечения за счет государства. Всё, что мне нужно было сделать, это собрать нужный пакет документов и подать заявление в Фонд на портале Госуслуг.

Неожиданные новости – о передовой операции, дорогом имплантате и государственной поддержке – почти не укладывались в моей голове. Но оказалось, такую помощь получить было просто. Меня поддержали и врачи, и Минздрав Нижегородской области, который быстро сформировал заявку на медпомощь в Фонд «Круг добра», а Фонд нашу заявку одобрил.

В ноябре 2023 года мы с сыном приехали в Москву уже на операцию. Оперировал сам Диаб Хассан Мохамад Али. 10 часов не выходил он из операционной, конструируя Тимуру новое ухо, устанавливая ему имплант Omnipore, который оплатил «Круг добра». За эти 10 часов я успела изучить сайт Фонда и даже отправить туда свою материнскую благодарность.

«Всё, что я мог, я сделал, – сказал после операции уставший доктор и улыбнулся. – Теперь Тимур должен идти на поправку и, будем надеяться, все у него будет хорошо!».

Мне хотелось смеяться и плакать от счастья, настолько сильны были эмоции. Тимур с его микротией ушной раковиной стал первым подопечным «Круга добра», которому Фонд помог в лечении. Мы лежали в прекрасной палате, нас окружали прекрасные врачи, предупредительный персонал приносил нам в палату еду, всё отделение знало моего сына по имени, поддерживало нас и помогало. Я думала, такое бывает только в кино.

А потом к нам приехало телевидение и я так растерялась, что, по-моему, забыла сказать самые главные слова благодарности. Сын к этому времени уже немножко оправился, стал спокойнее переносить тяжелые перевязки и ждать, когда с прооперированного уха сойдет отек. Он деловито расспрашивал медперсонал о назначении тех или иных медицинских инструментов, корреспондента – о микрофоне, который был вдет в петличку. А потом сказал мне, что все-таки станет врачом, когда вырастет. Что же, врачом – так врачом! Значит, еще одними добрым волшебником на земле станет больше.

Сейчас, когда семья наша снова в сборе и Тимур вернулся после операции, мы с мужем дома шепчемся. «Ты посмотри, – шепчу я ему на ухо, – какая у сына стала красивая форма головы и уха!». «Прекрасен!» – вторит муж и мы счастливо улыбаемся.

А сын идет вперед и строит планы на ближайшее будущее. Впереди – Новый год и подарки от Деда Мороза, которому Тимур написал письмо, еще будучи в больнице. К Деду Морозу у него не было особых заказов: игрушек в доме много, есть даже синтезатор, на котором сын музицирует и поет песни, есть карандаши и краски – можно заниматься любимым рисованием. Но, главное, у него теперь есть полноценное ушко и нормальный слух. Значит, можно слышать жизнь в полной мере.

Мы бесконечно благодарны нашему прекрасному хирургу Диабу Хассану Мохамаду Али и всему персоналу Национального медицинского исследовательского центра оториноларингологии Федерального медико-биологического агентства. Проходить лечение здесь надежно и комфортно, здесь и профессиональная забота, и человеческое тепло.

Низкий поклон президентскому Фонду «Круг добра» за то, что взял на себя все расходы по лечению нашего сына и закупает для других детишек массу дорогих, но жизненно важных лекарств!

Хочется «кричать» СПАСИБО!! У моего Тимурчика полноценное ушко! Он теперь, как и все другие детки , благодаря Вашему фонду “Круг добра “! Огромное спасибо, что дарите людям счастье! Низкий поклон!!!

Через несколько лет Тимур пойдет в школу и это станет еще одним новым этапом его новой жизни в круге человеческого добра. Спасибо вам за это, люди!

«Сын перед операцией предложил спор, что не заплачет. И выиграл!»

«Саша – мой первенец, классический «плановый» ребенок.

Мы с мужем поженились, прожили почти год, а потом я забеременела. Беременность была без осложнений, я ни разу не была госпитализирована, всё шло по плану. Пришло время и родился сын. Хороший здоровый мальчик.

В шесть лет мы решили отдать Сашу на спорт, чтобы был крепким и с детства мог за себя постоять. Каратэ он отверг: он назвал этот спорт «дракой» и заявил, что ему не нравится активная борьба. Зато футбол полюбил и с шести лет гонял во дворе с мячом вместе с окрестными мальчишками.

Все было хорошо до мая 2023 года. Тогда Саша пришел домой и сказал, что у него сильно болит нога. «В футбол, наверное, перегонял», – предположила я и намазала ногу мазью с анальгетиком.

Но боль не исчезла, а только усиливалась. И пришлось нам идти по врачам. Местный травматолог, хирург – никто ничего особенно у Саши не обнаружил. «Всё чисто!» – сказали местные врачи.

А потом Саша начал хромать. Я даже поругала его в начале, думая, что он прикидывается – врачи же нам сказали, что всё чисто! Но сын был серьезен, как никогда. «Мне неудобно ходить, а когда я хромаю, мне удобнее и боли нет!».

Вот тогда я поняла, что причина есть и ее надо найти.

Мы поехали к ещё одному врачу – ортопеду. Врач Каур Лидия Рихардовна долго осматривала сына, крутила-вертела его, после чего написала в заключении: «Болезнь Легга-Кальве-Пертеса (под вопросом), сколиоз». После чего Саше сделали рентген и диагноз подтвердился.

«Боже мой, какой такой Пертес? В жизни не слышала о такой болезни! Приговор», – подумала я и рванула читать всё о болезни. Начиталась в интернете разных ужасов про разрушение суставов и хромоту, разнервничалась. Что же будет с моим сыном?!

На наше счастье, в город приехала на консультацию опытный врач из НМИЦ детской травматологии ортопедии и им.Турнера Ирина Юрьевна Клычкова – заведующая отделением патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний № 4, заслуженный врач России. Видимо, сам Бог послал ее из Санкт-Петербурга в нашу районную поликлинику. Врач посмотрела снимки Саши, заключение врачей и тут же переслала эти материалы своему коллеге – кандидату медицинских наук, руководителю Клиники патологии тазобедренного сустава Павлу Игоревичу Бортулеву. Он нас в последствии и оперировал.

«О-о-о, это мой пациент! – воскликнул доктор, изучив историю болезни Саши, – пусть собирается к нам в Санкт-Петербург!». Легкая тональность, выбранная молодым доктором, приободрила меня. И сам Саша говорил мне, что всё будет хорошо, повторяя это каждый раз, когда я начинала плакать.

Ирина Клычкова рассказала о предстоящей операции, которая должна со временем вернуть мальчику привычную активность и радость движения. Рассказала она и о государственном Фонде «Круг добра», который включил заболевание в перечень и теперь может оплатить закупку вживляемого в сустав ортопедического электрета.

Я слушала, плакала от смешанных чувств и едва ловила смысл всего, что мне говорили. Мне нужно было время, чтобы осмыслить всю полученную информацию и оценить невероятные возможности, которые нам готово было предложить государство: от нового метода хирургического лечения до полной оплаты этого инновационного «электрета».

Я подписала согласие на операцию и стала хлопотать со сбором всех необходимых документов. Дальше был медицинский консилиум, заявление в Фонд «Круг добра», заявка в Фонд «Круг добра» и ее одобрение экспертным советом. Для меня всё это было, как во сне… Я почти не верила, что так бывает.

Из справки НМИЦ им.Турнера:

«Для болезни Легга-Кальве-Пертеса характерен очаг некроза в головке бедренной кости. В случаях субтотального или тотального поражения формируется подвывих и грубая многоплоскостная деформация проксимального отдела бедра. Заболевание вызывает сильные боли у пациентов. При отсутствии адекватных методов лечения в подавляющем большинстве случаев исходом болезни Легга-Кальве-Пертеса становится коксартроз, который проявляется выраженным болевым синдромом, грубой хромотой с порочным положением всей нижней конечности с резким ограничением привычного образа жизни и социальной дезадаптацией. Ребенок может полностью потерять возможность ходить… Применение электретных имплантатов в хирургическом лечении детей с болезнью Пертеса позволяет в кратчайшие сроки добиться восстановления анатомических соотношений и функции сустава, а также значительно сократить период восстановительного лечения.

И вот настал день, когда мы с Сашей приехали в Санкт-Петербург. Саша был уже на костылях, самостоятельно ходить он не мог.

«Мам, а давай поспорим, что я не заплачу ни во время операции, ни после нее?!» – заговорщицки спросил меня сын, видя, что глаза мои от волнения мокрые от слез.

«Спорим, – вяло поддержала игру я, – а на что спорим, сынок?».

«Давай на 3 000 рублей», – предложил сын, явно имея на эти деньги какие-то новогодние планы. Господи, да я не то что 3 000 рублей, я жизнь за тебя отдам, лишь бы только ты был здоров, сынок…

И мы поспорили. И все, кто был в нашей палате, слышали наш спор. Мамы, которые сопровождая своих детей в палате, улыбались: они понимали, что это не я, а мой сын старается поддержать меня перед его ответственной операцией.

Когда Сашу повезли в операционную, я пошла в часовню, работающую прямо в НМИЦ им.Турнера. Там я встретила матушку, поведала ей о своих волнениях, помолилась. Так и прошло 3 часа операции, когда я получила от пресс-секретаря НМИЦ сообщение: «Операция закончена, хирург сказал, что всё успешно!».

Нас поддержали все – Господь, чудесные врачи НМИЦ, внимательные родители, которые, как я, лежали в палате со своими детьми. Они мне помогали сына переворачивать после операции, потому что сам он не мог.

А Саша и правда не плакал! Ни одной слезинки при мне не уронил, хотя первые двое суток провел в реанимации, а потом – терпел боль, когда отменили обезболивающие. Он у меня настоящим мужчиной растет, настоящим.

Так мы провели первую неделю после операции. А потом боль совсем исчезла, и Саша теперь аккуратно разрабатывает ногу, пробуждая мышцы к движению. После операции ему нельзя активно двигаться 1,5 месяца, только лежать и переворачиваться: со спины на живот и обратно. Ну что ж, мы потерпим!

Всё это время, пока мы с Сашей были госпитализированы, к нему приходили преподаватели, занимались с ним математикой, русским языком, английским, даже технологией. Учитель приходит сам в палату – в НМИЦ им.Турнера всё продумано до мелочей!

Вот и вся наша история. Деньги я сыну проспорила – видимо, на них он закажет нам какие-нибудь новогодние подарки. А я под бой Курантов буду молить об одном: о здоровье наших детей.

Зима 2024 года будет у Саши самой спокойной в его жизни. Будем укреплять ногу, здоровье, общее самочувствие. Рядом с нами – наши бабушки, дедушки, наши друзья. Скучать не будем. А через полгода приедем в Санкт-Петербург снова – проверять, всё ли хорошо после операции. И можно ли будет Саше будущим летом выйти с мячом во двор и сыграть в футбол. Во всяком случае, сам Саша очень на это настроен.

Мы благодарим всех наших добрых врачей Национального центра детской травматологии и ортопедии им.Турнера и Фонд «Круг добра» за уникальные возможности, которые они предоставляют нашим детям, чтобы становиться здоровее и крепче, уверенно идти вперед, строить свое будущее.

Меньше чем за год мы с сыном прошли большой круг проблем и смогли вырулить в круг добра, поверить в мощь своей страны и свои собственные человеческие силы, встретить много добрых друзей и теперь каждый день благодарить Бога, что все мы – одна страна, где нет чужих детей. Все – свои.

Телесюжет о лечении Саши в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Турнера можно посмотреть зд есь.

«Василиса отвоюет свое счастье. Она слишком любит жизнь!»

У нас с мужем шестеро детей. Все свои, родные и здоровые. Василиса стала нашим последним запланированным ребенком. Эта беременность была у меня, можно сказать, самой ответственной: все обследования были сделаны вовремя, все скрининги проведены.

Одним словом, на роды я шла уверенно и спокойно. Рожала я, как и раньше, сама. Мне показали малышку, и я увидела, что щечки ее слишком большие. Подумала, может, какой-то отек?

Врач и акушерка засуетились, срочно вызвали в родовой бокс педиатра и я поняла: что-то пошло не так. Через 10 минут дочку уже осматривал педиатр, врачи заговорили о пороке нижней челюсти.

А у меня самой нижняя челюсть маленькая. Но о пороке никто никогда не говорил. Это была, скорее, моя особенность и проблема для стоматологов. А тут врачи говорили о конкретной и очень редкой патологии у дочери, предположили у нее редкое генетическое заболевание, которое потребует подтверждений.

Я была растеряна. Впервые я столкнулась с тем, с чем раньше не встречалась. Хорошо, муж поддержал: «Не бойся, мы справимся, – убежденно сказал он, – у нас в стране – лучшая медицина!». Муж работал на «Скорой помощи» и абсолютно доверял нашим врачам. Эта уверенность передалась и мне.

Мы решили провести Василисе полногеномное секвенирование, которое дает развернутую генетическую информацию. Но в госпрограммы такое исследование не входит, стоит достаточно дорого, нам пришлось просить помощи у благотворителей. Секвенирование решили проводить в Медико-генетическом научном центре им. академика Бочкова.

Пока шли сборы, мы находились с Василисой дома. Дышала дочь плохо с самого рождения – всегда запрокидывала голову, а тут мы заметили, что ей стало совсем плохо, она едва дышала.

Мы прыгнули в машину и, как угорелые, помчались в Морозовскую больницу. Успели вовремя: через сутки Василиса совсем перестала самостоятельно дышать и попала в реанимацию на 2 месяца. Для поддержания жизни ей поставили трахеостому и гастростому. Она лежала маленькая, вся в трубках, и сердце мое рвалось на части.

Врачи тогда спасли Василису, нормализовали ее жизнедеятельность. Со строгими медицинскими предписаниями нас выписали домой под Новый год, 31 декабря.

Помню, что ехали мы домой молча. Муж сказал, что о делах будем говорить на свежую голову, потому что выписка из больницы была сложной и все мы были измотаны.

Вердикт в итоге был таким: синдром Пьера Робена. Пройдя с десяток врачебных консультаций, мы уже не сомневались, что речь пойдет о хирургическом вмешательстве. Финальная консультация была у профессора Андрея Вячеславовича Лопатина. «Да, это 100-процентная хирургия!» – сказал Андрей Вячеславович, как только увидел нашу Василису. Осмотрев нашу малышку, он подробно рассказал о заболевании, с которым мы впервые столкнулись, и государственном фонде «Круг добра», который может помочь в закупке необходимого Василисе накостного дистракционного аппарата, сделанного по индивидуальному чертежу, с учетом всех деталей челюсти дочери.

Мы вышли от врача, полные надежд. Еще раз прочитали в интернете о деятельности государственного фонда и его возможностях. Оценили масштаб новой государственной помощи. Остальное было, что называется, техническими вопросами.

Летом 2022 года мы оформили заявление на портале Госуслуг, установку дистракционного аппарата наметили в Российской детской клинической больнице (РДКБ). А потом мы узнали, что Василиса будет в числе первых российских детей, которой поставят индивидуальный дистрактор благодаря государственной помощи, то есть через Фонд «Круг добра».

Перед началом операции наши врачи подробно рассказали о ходе предстоящей операции и ее перспективах. Мы стали ждать, когда нас вызовут в Москву. А за день до этого, в дом пришло горе: отдавая долг Родине, погиб наш сын… Остальные события я помню плохо. Помню только, что Василиса своим жизнелюбием постоянно приводила мое материнское сознание в чувство, словно тормошила, чтобы душа моя не замерзла от горя.

Я сидела с ней в палате, обнимала ее и зарывалась головой в ее мягкие пушистые волосы. Нужно было держаться. В семье оставалось еще пятеро детей. Самая взрослая дочь помогала нашему папе, который остался дома на хозяйстве. Он примчался ко мне в день операции Василисы, чтобы вместе ждать ее окончания. Мы сидели, держась за руки, 3,5 часа – всё время, пока длилась операция.

Учитывая сложность случая, в операционной был не один, а три опытных врача: челюстно-лицевой хирург Бальченко Алексей Вячеславович, руководитель центра «Хирургия головы и шеи» профессор Андрей Вячеславович Лопатин и доктор медицинских наук, заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии Александр Юрьевич Кугушев. Операция прошла успешно. Так нам сказали врачи. И я впервые за эти тяжелые дни улыбнулась…

Сейчас Василиса учится самостоятельно есть с ложки. Она стала полноценно дышать, она активна и очень жизнерадостна. Как все девочки, крутится перед зеркалом, кокетничает и улыбается отражению. Она себе очень нравится!

Если лечащие врачи РДКБ будут не против, то в ближайшее время нам снимут гастростому: похоже, Василисе она больше не нужна. Под наблюдением врачей мы осторожно подкармливаем дочь фруктовыми и овощными пюрешками, открывая для себя прелесть самостоятельного питания.

Она всегда находит себе занятия, быстро обучается всему новому и всегда улыбается людям. Врачи ее любят, а братья и сестры обожают. Она в семье наша главная баловница, так много пережившая за столь короткий срок.

Сейчас, когда операция позади, у меня нет никаких сомнений в том, что наша Василиса отвоюет свое счастье, потому что она слишком любит жизнь и потому что столько людей вокруг дарят ей внимание и заботу. Благодарю всех, кто остается с нами рядом!

Отдельное спасибо – нашим дорогим врачам и президентскому фонду «Круг добра», который оказывает такую мощную помощь нашим детям.

Историю комментирует руководитель Центра «Хирургия головы и шеи» Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, доктор медицинских наук Андрей Вячеславович Лопатин:

«Василиса – первая пациентка с синдромом Пьера Робена, которая получила первый накостный дистракционный аппарат, закупленный государственным фондом «Круг добра». Важно, что такое эффективное технологичное лечение теперь доступно пациентам в нашей стране и оплачивается государством.

Пьер Робен – заболевание редкое и сложное, выражается в недоразвитости челюсти и наличием расщелины, как механизма дыхания. В зависимости от степени поражения, дети с такой патологией нуждаются в хирургической коррекции с помощью дистракционных аппаратов. Главная его функция — увеличение челюсти, восстановление функции дыхания и жевания.

Такие дистракторы способствуют растяжению челюсти до 2 сантиметров. В течение примерно 20 дней после его установки пациенты находятся у нас в отделении под наблюдением и каждый день, с помощью вытяжного механизма, дистрактор растягивается на 1 мм.

Самое главное, что такие дети после установки накостных дистракторов начинают самостоятельно дышать, принимать пищу и, таким образом, получают реальный шанс на улучшение качества своей жизни».

«Я буду расти!!!»

«В нашей семье трое детей, Арсюша – средний сынок. И у него ахондроплазия.

О том, что у меня будет особенный ребенок, я узнала за день до родов.

До этого сынок сидел под моим сердцем, свернувшись комочком, как котенок, и врачи могли только сказать, что плод крупный, под три килограмма. Мы с мужем радовались: родится сын – богатырь!

«Сигналы» пошли на 35-й неделе беременности, на УЗИ. Врач посмотрела на результаты и заволновалась: «Оля, не могу понять, тут, похоже, задержка роста у плода…».

Как задержка? Почему задержка? Говорили же, что плод крупный, что богатырь! В тот день я сделала три независимых УЗИ в разных учреждениях. И везде меня огорошили: «Множественная эпифизарная хондродисплазия».

Я бросилась в интернет. «Множественная эпифизарная хондродисплазия (МЭхД) – это семейно-наследственная болезнь, наследуемая преимущественно по аутосомно-доминантному типу, характеризующаяся нарушением энхондрального окостенения, проявляющаяся малым ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей…».

Боже мой, неужели у меня будет не так, как у всех?!

На следующий день я уже ехала на роды. Да, плакала, потому что боялась неизвестности.

Учитывая новые обстоятельства, принимавший роды врач назначил мне Кесарево сечение. А потом я услышала ее взволнованный голос: «Срочно вызываем генетика!». Сознание мое поплыло…

Сын родился с хорошим весом, как и предупреждали врачи: 3 килограмма. С достаточно крупной головой. Его положили в кювез для новорожденных, куда я постоянно бегала «сравнивать» моего малыша с другими. Ничего особенного, кроме достаточно крупной головы, я тогда не заметила. Но о болезни маленького роста говорили все врачи, поэтому, как только я выписалась из роддома, срочно вызвала на дом медицинского сотрудника из коммерческой клиники, который взял кровь на генетический анализ на ахондроплазию.

Ждали мы ответ недолго, диагноз подтвердился. Получив на руки выписку, я прочитала всё, что там было написано и… порвала в клочья анализ.

«Мы будем расти! – сказала я Арсюше и этими словами словно бросила наследственной болезни свой вызов. – Мы будем расти, сынок!».

В первый месяц я изучила все материалы по ахондроплазии, которые мне удалось найти. Добрая соседка-педиатр тоже подключилась к поискам, нашла для нас пациентскую организацию «Немаленькие люди».

«Ты можешь не участвовать в этом общении, но хотя бы просто читай!». И я читала всё, о чем писали родители таких же детей, как мой Арсений, читала информацию о болезни, которую публиковала директор организации Юлия Нестерова. Так, шаг за шагом, я настраивалась на серьезную борьбу с болезнью, которой так бойко сама бросила вызов.

В 1 год и 2 месяца я уже записала сына на курс ЛФК. Врачи у нас хорошие, обстоятельные. Они прорабатывали моему сыну каждый пальчик, каждый суставчик, каждую косточку. Раз в 2 месяца я водила Арсюшу на массаж: мы укрепляли ему спину, чтобы избежать серьезной деформации позвоночника. «Никаких кифозов!» – решили мы и делали для этого всё, что только могли.

Через некоторое время в родительском чате «Немаленьких людей» я узнала о гормоне роста, который применяли детям некоторые самые смелые мамочки. Мы решили попробовать. Сначала платили за препарат сами, потом к помощи подключился наш областной Минздрав. Через 3 месяца ребенок начал расти. Это была наша первая победа – первая, но еще не финальная.

Мы, мамы детей с ахондроплазией, внимательно следили за результатами медицинских исследований нового препарата Восоритид, ловили любую новую информацию. Спасибо Юлечке Нестеровой, главе «Немаленьких людей»: она сообщала нам все новые подробности о движении препарата в сторону пациентов, в сторону России.

В ноябре 2021 года пришли важные новости для всех, кто был в нашем чате, для всего нашего пациентского сообщества. Юлия сообщила, что учрежденный Президентом страны государственный фонд «Круг добра» включил Ахондроплазию в перечень своих нозологий, а препарат Восоритид – в перечень закупаемых лекарственных препаратов. Этот день стал по значимости для нас вторым днем после Дня Победы. Это была наша общая победа: наших детей и нашей страны в целом! Самый эффективный мировой препарат для роста детей направлялся в сторону России.

Я бесконечно благодарна нашим врачам и нашему областному Минздраву: они сделали всё для того, чтобы в Фонд «Круг добра» был оперативно собран полный пакет документов для получения передового препарата.

«Олечка, у вас не хватает еще одной справочки, нужно оформить!». И я тут же оформляла в нашей поликлинике всё, что требовалось. Всё было быстро и по-человечески очень правильно. Заявку оформили за 3 дня. И Фонд тоже быстро одобрил нашу заявку: все были заинтересованы в том, чтобы мой ребенок наравне с другими оперативно получил ценное лекарство.

Первую дозу Восоритида мы приняли в июле 2022 года. Арсюхе было 8,5 лет, он дорос уже до 110 сантиментов, стал ходить в школу. Да, были некоторые бытовые неудобства, связанные с его невысоким ростом, но мы-то знали: начнем принимать препарат и будем дальше расти!

Я в это свято верила, и муж мой верил – он у нас самый лучший папа в мире. Нашу хрустальную веру в то, что Арсюха будет расти, мы передавали друг другу от сердца к сердцу. Это было даже больше, чем просто вера. Это была наша твердая убежденность, наше знание, наше намерение. Сын это отлично чувствовал и, возможно, благодаря этому нам удалось избежать тяжелых психологических травм, с которыми часто сталкиваются дети с маленьким ростом.

Первую инъекцию Восоритида Арсюшке сделали под бдительным контролем врачей областной больницы.

Арсюша продолжает расти, уже пошел в третий класс. Проблем в школе нет. Мальчик в себе уверенный и активный, поэтому его любят в школе и он тоже всех там любит. Как многие мальчишки, увлечен играми на PlayStation, занимается углубленным изучением английского языка, а в свободное время гоняет на квадроцикле. У нас частный дом с безопасными дорогами, так что мы ему позволяем сесть за руль четырехколесной машины. Это укрепляет в нем и уверенность в своих силах и мужскую ловкость.

Всю его жизнь мы продолжаем заниматься ЛФК. ЛФК – это наше всё! Всем мамам очень советую. Благодаря этим занятиям мальчик физически выносливый, у него сильные руки, хорошо сформированы мышцы, заметно укрепилась спина.

Несмотря на то, что ему всего 10 лет, он был рад, когда его пригласили в администрацию Курска на подписание соглашения о сотрудничестве губернатора нашей области Романа Старовойта с главой президентского фонда «Круг добра» Александром Ткаченко.

Александр Евгеньевич – человек душевный, сразу нашел с Арсюшей общий язык и на важном совещании «больших взрослых» смастерил с Арсюшей трогательных бумажных журавликов. Один из них теперь живет в комнате Арсения. Бумажную птицу, сделанную вместе с отцом Александром, сын называет своим талисманом. Смотрит на птичку, вспоминает встречу и говорит: «Я еще буду расти!!!». Ну, кто бы сомневался, сынок! Конечно, ты будешь расти! Теперь для этого у тебя все есть: крепкая дружная семья, счастье в доме и очень важная государственная поддержка. Мы в прямом смысле слова в круге добра.

Я благодарю всех, кто нам так помогает жить и радоваться жизни: врача-педиатра ФКУЗ МЧС МВД России по Курской области Екатерину Борисовну Булавину, начальника Управления организации службы детства и родовспоможения Курской области Зайцеву Людмилу Петровну, Руководителя Фармацевтического Управления Комитета по здравоохранению Правительства Курской области Анну Евгеньевну Дубровскую, детского ортопеда-травматолога Елену Юрьевну Евглевскую, тренера ЛФК г. Курска Шишлова Александра Олеговича, заведующую Детской поликлиники № 5 г. Курска Пономареву Веру Александровну, а также АНО «Центр Немаленькие люди» и лично Юлию Нестерову и, конечно, фонд «Круг добра», отца Александра Ткаченко и всю команду фонда.

Об Ахондроплазии вам подробно расскажет заведующий кафедрой генетики эндокринных болезней, доктор медицинских наук Анатолий Тюльпаков. Смотреть здесь.

Мукополисахаридоз IVA Тимуру поставили еще в 2010 году, в немецкой клинике. “It’s metabolic, metabolic…” – эти слова, выглядящие как порядковый номер из регистра, до сих пор звучат в моей памяти.

Помнится, врач долго и деликатно что-то объясняла мне про нарушение обмена веществ, что нам нужно сменить образ жизни и наблюдаться у ортопеда, и у меня всплывали образы болезней, которые легко лечатся.

Я наивно думала, что мы пройдем физиолечение и всё встанет на свои места, мы вернём сыну здоровый образ жизни. В тот момент я не понимала, насколько жизнь моя перевернется. Слегка окрыленная и так и не понявшая до конца причины названной врачом болезни, я вернулась в Россию и принялась за осуществление плана по физиолечению Тимки.

Земля ушла у меня из-под ног через месяц – когда я получила официальное письмо из немецкой клиники, где лежал на обследовании сын. Я аккуратно перевела с немецкого на русский весь текст эпикриза, а потом увидела в интернете информацию о заболевании и фотографии пациентов. В интернете говорилось, что такие дети не доживают до 20 лет. «Как же так?» – вертелось в голове. – «Жить до 20 лет?! Как же я успею ему весь мир показать?».

Мне буквально не хватало воздуха, не хватало помощи людей, которые знали бы, что такое мукополизахаридоз и понимали, как ему противостоять. Для психологической опоры мне очень были нужны историй детей, которым тоже поставили такой же диагноз, но которые продолжают жить и как-то развиваться.

Сейчас таких историй уже много. А тогда, 13 лет назад, я была, как потерявшийся в лесу человек, и совершенно не знала, кому кричать и в какую сторону идти. Надо было сделать все возможное и невозможное, чтобы по максимуму сохранить здоровье и двигательные функции. Мы пробовали различное физиолечение, я уговаривала Тимура правдами и неправдами терпеть грязевые аппликации, учила его плавать.

«Пусть все идет в копилку здоровья», – решила я. Вот и в школу он пошел сам, ногами, это уже маленькая победа. Значит, жизнь продолжается. А по пути мытарств с обследованиями, с реабилитацией постоянно всплывала карусель вопросов: «Как же так?! Где? Когда болезнь дает о себе знать? И как так получилось, что диагноз нам поставили только в 5 лет?».

Я снова прокручивала в памяти самое начало.

Вот Тимур родился… Да, крупнее, чем обычные дети, но иногда и желудь рождает дуб, шутила я. Сильный гипертонус… Да, это внутричерепное давление, такой диагноз многим малышам ставят, а с меня – семь потов сошло, чтобы разогнуть его ручки и ножки… Грудная клетка чуть увеличена, но это же из-а нехватки витамина Д3. Нет, диагноз и здесь не был обозначен, ведь сын кувыркался, бегал и прыгал, как все обычные мальчишки.

Что-то пошло не так, когда он пошел на тхэквондо. Но и тогда поставили ошибочный диагноз – болезнь Пертеса. После этого я и ринулась к друзьям в Берлин к тому самому профессору. И здесь мы определились с диагнозом, который я аккуратно перевела потом на русский язык и чуть не умерла от шока.

Я бродила по просторам интернета и молила Всевышнего о помощи. Только не раскисать, а искать, искать, искать выход! Удача повернулась в мою сторону: я нашла Снежану Митину и возглавляемую ею межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром».

С этого момента я почувствовала, что я не одна. Снежана еще раз объяснила мне природу мукополисахаридоза и даже дала прогноз, когда в России может появиться лекарство, блокирующее это заболевание. Позже информационные брошюры и журналы, которые я получала через «Хантер-синдром», помогали мне объяснять родным, а подчас и врачам, что это у нас за диагноз, какое физиолечение нам показано, а какие медицинские вмешательства могут принести вред. 10-15 лет назад мамы орфанных детей, наверное, тоже с этим сталкивались: они, бывало, знали о редком заболевании гораздо больше, чем врач в местной поликлинике.

До создания государственного Фонда «Круг добра» было еще десять с лишним лет, и нам приходилось как-то жить – так, чтобы жизнь хоть немного казалась нам радостной. Сначала мы с Тимуром осторожно наблюдали за тем, как в организации Снежаны Митиной отмечают праздники МПС. Поначалу это мне казалось даже абсурдным: ну какой праздник, когда такая болезнь?! Но потом я поняла, что такие события объединяют людей с одинаковой судьбой: у всех участников были такие же дети, как мой Тимур, все общались, обменивались новостями, знаниями и, казалось, были сильнее. Мы тоже стали участвовать в мероприятиях организации.

Мы запускали в небо разноцветные шары надежды, разрисовывали печеньки к Редкому празднику, собственноручно делали игрушки к благотворительным базарам и вместе отдыхали на море. Нас было много, и мы все планировали жить! Это вселяло в каждого уверенность в яркое будущее.

5 января 2021 года наш мир изменился: Президент страны издал Указ о создании государственного фонда «Круг добра». 1 апреля 2021 года Фонд принял в свою программу наше заболевание и детей с мукополисахаридозом стали бесплатно обеспечивать дорогостоящим препаратом Элосульфаза альфа.

Государство не просто предложило свою помощь, а стало серьезно помогать конкретным детям: моему Тимуру и тысячам других детей с разными тяжелыми заболеваниями.

Мы получаем от «Круга добра» наш препарат с 2021 года. Счастье, что есть лечение. Пошла динамика. Тимур принимает ферментозаместительную терапию только три года, но уже есть большие победы. Он встал с коляски, научился на самокате кататься, мечтал и освоил скейтборд. А теперь и вовсе на велосипеде гоняет, как обычные мальчишки и мечтает о новом продвинутом железном друге, чтобы поучаствовать в веломарафоне по Москве и пересечь Крымский мост. Он любит смотреть новости и обсуждать мировую политику, переживает за судьбу России. И даже собрался было в армию идти, увидев повестку о постановке на военный учет!

Я благодарю фонды, которые сыграли в нашей жизни такую большую и важную роль: Межрегиональную общественную организацию «Хантер-синдром» и государственный Фонд «Круг добра».

Впервые услышать от врача редкий диагноз ребенка, а потом начитаться о нем в интернете – это как умереть на месте, заглянуть по ту сторону и вернуться обратно. У меня именно так и случилось. Поэтому я хочу сказать родителям, которые сейчас узнают о редком диагнозе своего ребенка: выход есть и он рядом. Сегодня есть надежные пациентские организации и есть Фонд «Круг добра», перечень заболеваний которого расширяется.

Для нас с вами это значит, еще больше детей будут гарантированно обеспечены нужными им лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, средствами реабилитации. Значит, мы не одни.

Только так и должно работать общество, где взаимопомощь и служение не просто традиция, но и ежедневная практика социального демократического государства, где жизнь – это ценность.

Историю комментирует президент Межрегиональной общественной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина:

«Роль пациентской организации в жизни семей с МПС-детьми очень велика! Это обмен информацией, психологическая поддержка, брошюры о заболевании, контакты врачей, реабилитационных центров.

Найти друзей с таким же диагнозом, в том же городе, регионе проживания. Дать надежду, подсказать лайфхаки или другие секретики, которые существуют в выращивании, выкармливании, обучении таких детей. Подсказать профессии подросткам, которые могут быть интересны и доступны детям с нашим диагнозом.

Поддержать семьи при планировании следующих детей, подсказать пациентам, как и куда обратиться при планировании их потомства. Поддержать, научить, подсказать, провести совместные мероприятия с целью социально-психологической поддержки.

Многие болезни лечатся и излечиваются. Мукополисахаридоз пока, к сожалению, нет. Поэтому мы договорились не считать мукополисахаридоз болезнью, а считать это такой жизнью. Мы можем сломать руку – она срастается. Аппендицит случился – его удаляют. Грипп, ОРВИ – сегодня человек заболел, а через какой-то период времени выздоровел.

Мукополисахаридоз работает по-другому. Поэтому вот у нас такая жизнь с фиолетовым оттенком. Это ни плохо, ни хорошо. Просто так есть. Мы не можем прийти в храм и сказать: «Господи, мы просили здорового ребёнка!». Нам достался такой. Просто у нас теперь такая жизнь.

После появления диагноза жизнь становится другой, это правда. Мы хороним свою надежду на то, что у нас ребёнок будет здоровым. Что он будет, например, воздушном акробатом, ли еще кем-то. Но он будет, просто будет другим! И нам надо научиться самим и научить его быть счастливым в предложенных обстоятельствах.

Ещё несколько лет назад, до появления Фонда «Круг Добра», не было возможности получать терапию просто так. Нужно было несколько лет бороться, судиться, писать речь для суда, переживать, летать в суды и надеяться, что решения суда таки начнут исполняться. Это было больно, тяжело, травматично.

Сейчас, слава Богу, лекарства, которые существуют в мире, доступных и у нас, разрабатываются новые. По сравнению с тем, что было 20 лет назад, семьям с МПС-детьми жить сейчас в миллион раз легче и интереснее. И очень здорово, что в этом есть заслуга тех, кто стоял у истоков пациентских организаций!

Здорово, что мы есть друг у друга. Потому что пройти этот путь вместе – намного проще, чем быть на свете одному. Мы нашли свою «стаю» и нам не фиолетово. Видеолекцию о заболевании Мукополисахаридоз IVА можно посмотреть здесь.

«С появлением Златы реальность стала в сто крат сложнее и в миллион раз счастливее…»

До рождения Златы я работала маркетологом в международной компании и привыкла жить по плану. Образование, карьера, дом, замужество – всё получалось благодаря чётко поставленным целям.

С появлением Златы реальность стала во сто крат сложнее и в миллион раз счастливее. Так я думаю теперь. Но 7 лет назад мне казалось, что жизнь моя летит в пропасть.

Как многие родители орфанных детей, я пережила, наверное, все «классические» этапы пути: от психологического отторжения объективной реальности и депрессии до последующего принятия диагноза ребенка и активных действий.

Впрочем, обо всем по порядку.

В том, что у меня родится дочка, я не сомневалась ни секунды. Ее хотели и ждали все. У меня уже был сын от первого брака, а у мужа – двое. Он даже мысли не допускал, что у нас родится кто-то, кроме девочки.

На скрининге врач озвучила: «Пол женский». Цель была поставлена и достигнута. Я ликовала!

Дочь решила назвать красиво – Златой. В переводе с древнегреческого «золотая». «Сложное ты выбрала имя, – заметила моя мудрая мама, – говорят, как ребенка наречешь, так и обречешь. Может, лучше Машенькой, в честь бабушки?».

Но я маму не послушала. Девочка должна была родиться рыженькой – золотой, как и ее папа. Поэтому Злата. И только Злата.

… В родильное отделение я попала сразу после ДТП. Находясь за рулем автомобиля, я отвлеклась на телефон и не справилась с управлением.

Против моих ожиданий, дочка родилась черноволосой. 3300 граммов. 51 сантиметр. «Давно у нас не рождались такие здоровые дети!» – сказал мне врач при выписке из роддома.

Меня распирало от гордости. Хотелось открыть окно и кричать об этом всему миру. Знала ли я тогда, что гордыня – это самый страшный грех, и наказывают за него изгнанием из Рая? Не знала и не хотела знать…

Через месяц раздался телефонный звонок. Врач из медико-генетической экспертизы сообщил, что пришли результаты скрининга и моя дочь находится в группе риска по муковисцидозу. Для точного подтверждения ребенку срочно требуется сделать потовый тест и сдать анализ крови родителям.

Тогда мне показалось, что жизнь летит в пропасть. Я не могла принять эту информацию, я просто отказывалась в нее верить. На ватных ногах подошла к компьютеру, стала набирать новое для себя слово: муковисцидоз. Соленая кожа… Зеленоватый зловонный стул… Бледность кожных покровов… Всё совпадало! Я внимательно посмотрела на мирно спящую дочурку и ахнула: её раздутый живот был исчерчен голограммой капиллярной сети. Боже мой, почему именно мы?!

Потовый тест не оставлял никаких сомнений в том, что у дочери был муковисцидоз. Наши анализы крови только это подтверждали. Мы оба были носителями «поломанного» гена – классическая схема заболевания, переданного по наследству.

Потом была первая госпитализация в отделение пульмонологии ДГКБ Оренбурга. У Златы была пневмония. Она подозрительно долго спала, а я-то, глупая, и не подозревала, что у девочки было кислородное голодание! Об особенностях заболевания, с которым впервые столкнулась наша семья, я узнавала сначала от врачей. Они расписали дочери четкую схему лечения, объяснили назначение каждого препарата, ингаляций, помогли с оформлением инвалидности.

А потом случился еще один удар. Трагически погиб мой муж, отец Златы. Я не могла ни говорить, ни есть, ни общаться. Казалось, что жизнь подло подкинула квест, выхода из которого нет. Получи и распишись….

«У Златы все обязательно будет хорошо. Человеческий фактор никто не отменял», – сказала моя мама, приехав ко мне на время. Надо было заботиться о моем сыне Павлике, и о Златочке, и о себе тоже. На то, чтобы принять всё происходящее и начать действовать, мне нужно было время.

Я нашла в интернете чат родителей детей с муковисцидозом. Это было правильное решение – не оставаться один на один со своими проблемами, а найти единомышленников и делиться с ними и болью, и опытом. Здесь я получила массу полезных советов, родительских идей, важную информацию. Пришло время, и я тоже смогла кого-то поддержать здесь словом и делом.

О Фонде «Круг добра» и «омоложении» возраста приема Трикафты (с 12 лет до 6-летнего возраста) мы узнали из новостей и обсуждали это как самое важное событие в нашей жизни. Как только Злате исполнилось 6 лет, мы оформили все документы на препарат, Минздрав Оренбургской области подготовил заявку в Фонд «Круг добра», и вот уже с января 2023 года моя Злата получает драгоценное лекарство.

Жить с муковисцидозом – значит, вместе бороться за каждый вдох и выдох своего ребенка и при этом психологически не превращать его в инвалида. Постоянно пить лекарства и проходить лечебные процедуры без выходных и праздников. Делать ингаляции и дыхательные упражнения для вывода из легких мокроты и при этом убеждать ребенка, что он такой же, как все его сверстники, и любят его ничуть не меньше остальных.

Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз – самый, так сказать, «веселый»: чтобы эвакуировать из легких мокроту, пациентам важно много бегать и прыгать, активно двигаться, заниматься спортом. В этом смысле дети с муковисцидозом настоящие герои. Они умные, талантливые и не по годам взрослые.

Все это я узнала благодаря Злате. Ей и всем родителям, которые тоже столкнулись с муковисцидозом и другими неизлечимыми заболеваниями, я посвятила роман «Дочь не по карману». Надеюсь, что книга поддержит тех, кто продолжает перекраивать свою реальность под жизнь «особенного» ребенка.

Сейчас Злате 7 лет, и у неё, как я мечтала, золотые волосы. Она ходит в школу и занимается батутным спортом, получила «золото» на соревнованиях и не собирается на этом останавливаться. Она прыгает, танцует, катается на роликах и коньках. У нее много друзей, а свои ингаляции и прием лекарств она связывает просто с тем, чтобы «живот не болел». Мы не перегружаем ее медицинской информацией, поэтому она растет не закомплексованной на теме здоровья. Когда Злата будет готова к серьезному разговору, мы всё с ней обсудим.

Конечно, у меня случаются моменты слабости, когда внутри что-то надламывается. Но заклинание моей мамы всегда возвращает в реальность: «У Златы обязательно всё будет хорошо. Человеческий фактор никто не отменял!». И я снова ставлю дочь на батут, держу за руки и приговариваю: «Дыши, Золотинка, дыши!».

Я благодарю мою мудрую маму, которая вытащила меня из бездны сомнений и помогла вновь обрести силы, научила не останавливаться перед трудностями и согрела всех нас своей любовью.

Я благодарю лечащих врачей, которые так много сделали для моей дочери и других орфанных детей. Хочу, чтобы знали их имена. Это главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Приволжском федеральном округе, заведующая медико-генетической консультацией ГАУЗ “Оренбургская областная клиническая больница №2”, врач-генетик высшей категории Елена Юрьевна Беляшова. Это педиатр Областной детской клинической больницы Надежда Исингильдовна Попкова. Это детский пульмонолог Ольга Михайловна Маркова. Это врач-пульмонолог Консультативно-диагностического центра детской ГКБ г.Оренбурга Марина Георгиевна Рыбалкина.

Я благодарю Фонд «Круг добра» за помощь, которую он оказывает нашим детям. За время своей работы Фонд помог спасти жизнь и изменить ее качество более 23 000 детям с 88 заболеваниями.

Раньше муковисцидоз считался детской болезнью, потому что с таким диагнозом редко кто доживал до совершеннолетия. Сейчас болезнь научились держать под контролем. С появлением в России государственного Фонда «Круг добра» у орфанных детей страны появилась гарантия получения системной терапии дорогостоящими препаратами, которые Фонд предоставляет нашим детям бесплатно. Ни один частный фонд не может гарантировать такую масштабную и системную помощь. У НКО тоже появилась возможность выдохнуть и сфокусироваться на других видах помощи орфанным пациентам – информационной, юридической, психологической. А мы, родители, теперь можем не только верить, но и знать, что наши дети не просто будут жить дальше, а смогут строить свою судьбу, свое будущее. Человеческий фактор никто не отменял.

О заболевании муковисцидоз в видеолекции из нашей «Библиотеки орфанных заболеваний» рассказывает руководитель отдела муковицидоза МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Елена Кондратьева. Смотреть здесь.

«На параподиуме сын ощущает себя намного самостоятельнее»

У Даниила и Дениса Метелько, близнецов из Великого Новгорода — СМА. Их историю рассказывает мама детей, Светлана Сергеевна:

«С мужем мы жили и не тужили: сначала родили дочку, потом я забеременела второй раз. Оказалось, двойней. Я волновалась: сможем ли мы троих детей-то одни поднять? Бабушки-дедушки живут от нас далеко, кто же нам поможет? Но муж сказал, что он ко всему готов и мы справимся.

Роды были с помощью кесарева сечения, на свет появились, на первый взгляд, вполне здоровые малыши. А потом включилась классическая для «смайликов» схема развития событий. В полтора месяца Дениска не мог удержать голову. Данька держал, а Дениска нет.

Пошли, конечно, по врачам. Педиатр, невролог. Врачи говорили, что все наладится, нужно просто подождать. Но я видела: Денис опаздывает, явно опаздывает в своем развитии. В полгода ножки его совсем «не пружинили», когда я держала его за руки, предлагая его ножкам в игре «попрыгать». Они болтались, как тряпочки. И я опять пошла по врачам.

Нам назначили массажи, ноотропы, бассейн. Улучшений не было. Пришлось ехать в Москву и показывать ребенка другим специалистам. Сделали МРТ головы и пояснично-крестцового отдела позвоночника. Ничего подозрительного не нашли. Тогда я отправилась в МГНЦ им.Бочкова – проверять Дениску на генетические мутации…

О заболевании СМА я слышала от подруги. У ее ребенка не было СМА, но были другие проблемы, и они часто ездили по разным больницам. Там подруга наблюдала детей со СМА и описывала мне их симптоматику. «Надеюсь, что у вас не СМА», – сказала она мне, когда я уже сдала кровь Дениса на анализ и ждала результатов.

Мне позвонили по телефону. Звонил генетик из Москвы. Подбирая слова, он сказал, что у нас СМА. Я вспомнила, что мне рассказывала подруга и земля ушла из-под ног… Позвонила мужу. Он тут же приехал. Сказал: «Будем искать лечение!». И задумался…

Я плакала, но искала выход. По рекомендации московского генетика вышла на опытного детского невролога Светлану Брониславовну Артемьеву, позвонила ей, рассказала всё. Доктор сказала: «Берите двоих детей и приезжайте, будем разбираться». И мы собрались в путь.

То, что у Даньки тоже СМА, врач определила сразу. Глаз у нее на СМА был, что называется, наметан. У Дани тоже пошли проблемы с движением, он, конечно, рвался в бой, но самостоятельно ходить не мог, только с опорой. Из кабинета врача я вышла, держа на руках двоих детей – двоих «смайликов». Всё, что нам оставалось, это подтвердить диагноз Даниила у генетиков…

Ответ пришел на электронную почту. Мы как раз сидели с мужем за ужином. «У нас – вторая СМА», – сказала я, прочитав письмо из МГНЦ. Мы с мужем долго молчали…

По мере того, как я разрывалась, борясь с упавшими на нашу семью проблемами, муж медленно самоустранялся, пока не исчез совсем. Такое испытание, как два ребенка со СМА – удел сильных. Мне одной предстояло решать проблемы. Я уволилась с работы. Оформила детям инвалидность. Вышла на частные фонды, запросила помощь.

Я не могу сказать, что мне не помогали. Помогали! И с бывшей работы была помощь, и частные фонды помогли нам в приобретении пульсоксиметра, мешка Амбу для выполнения временной искусственной вентиляции легких, и купили для нас аппарат для отсасывания мокроты – у Дениса нарушен кашлевой рефлекс.

Я ездила по приглашению фонда «Семьи СМА» на медицинские конференции, посвященные диагностике и лечению этого заболевания. Я осталась без мужа, но все-таки была не одна. Про Спинразу я, конечно, слышала. И поскольку на тот момент «Круга добра» еще не было, я написала в областной Минздрав и, не получив тогда ответа, пошла ва-банк: нашла адвоката, который помог мне выиграть дело в суде.

Дети мои стали получать от Минздрава области дорогостоящее лекарство и сразу мы увидели динамику: и руки у ребят стали крепче, и ноги. Ушел тремор в руках, и свежая сила появилась у моих мальчишек! Это давало нам вдохновение жить.

О создании Фонда «Круг добра» я узнала из теленовостей. Это стало событием, которое обсуждали все. Наш невролог сообщила, что теперь «Спинразу» нам сможет поставлять государственный фонд. Мне помогли в сборе документов, мы оформили заявление, Минздрав – заявку в Фонд. Дело быстро закрутилось.

Мои сыновья, наверное, вошли в первую десятку «смайликов» Фонда «Круг добра», кто стал получать Спинразу от государства. Гарантированно и спокойно. Каждый раз я благодарю Фонд, когда мы едем на очередное принятие препарата!

О динамическом параподиуме для вертикализации и передвижения Даниила речь зашла в середине 2023 года. Наш невролог долго обследовала Даниила, прежде чем сказала, что параподиум мальчику не повредит, а, наоборот, поможет в его развитии и, что называется, поможет поставить ребенка на ноги. Мы снова оформили документы в Фонд «Круг добра», теперь уже на техническое средство реабилитации. В начале октября оформили документы, а в конце месяца уже раздался звонок от нашего реаниматолога Кирилла Викторовича Горогатого: «Ваш параподиум прибыл, сейчас я привезу, вы дома?». Ну конечно, мы были дома, где же нам еще быть?!

Новая техника сначала испугала Даниила своей «сложностью». Мы на пару с Кириллом Викторовичем поставили сына на параподиум, и врач аккуратно подогнал аппарат под рост Даниила, чтобы ему было максимально удобно. В это время Дениска сидел в своем кресле и активно подбадривал брата. Сам он встать на параподиум не может, но за брата радовался. «Ты, Даня, теперь прямо крутой!».

Даниил и впрямь стал крутой. Сначала с осторожностью, потом все увереннее, стал он осваивать новую технику, которая появилась в доме. И вот уже и покушать может в вертикальном положении, и домашние задания по школе сделает, и яйцо какое-нибудь почистит, мне поможет. Это очень важно для него – мне помогать. Я это очень ценю и от помощи его не отказываюсь.

Когда ты самостоятельно стоишь на ногах – ощущение, которое мы с вами принимаем как само собой разумеющееся, – для ребенка со СМА совсем другое, особенное. На параподиумоме сын ощущает себя намного самостоятельнее и взрослее. И это очень важно для него, для его развития и взросления.

Звезд с неба мы не ждем, но очень ценим всё, что имеем. Поэтому я сердечно благодарю всех, кто помогает моим детям жить и развивать свои навыки. Моя благодарность – мэру нашего города Александру Рихардовичу Розбауму. Я знаю, что он держал на личном контроле доставку параподиума моему сыну, это невероятно важно для нас и очень трогательно.

Моя благодарность нашим неврологам Артемьевой Светлане Брониславовне и Елене Владимировне Рогачевой. Удивительные врачи!

Я сердечно благодарю президентский фонд «Круг добра», который обеспечивает моих детей жизненно важным лекарством, а теперь еще и техническим средством реабилитации.

Я благодарю каждого, кто все эти годы проявляет к нашей семье такое большое внимание и заботу. Никогда не думала, что жизнь так однажды обернется, что поддержка на самых разных уровнях будет окружать моих мальчиков и меня. Спасибо!»

О заболевании Спинальная мышечная атрофия в видеолекции из нашей «Библиотеки орфанных заболеваний» рассказывает Евгения Увакина – врач-невролог Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ Здоровья детей» Минздрава РФ.

«Такие дети, как Владислава, помогают по-новому полюбить жизнь»

«Владислава – наша с мужем единственная и неповторимая дочка. Неповторимая во всех смыслах. Она – девочка с очень редким заболеванием и человек, который научил нас, взрослых, совершенно по-новому полюбить и оценить жизнь, двигаться к намеченной цели и брать на себя ответственность за близких. Я считаю, что такие дети даются не просто так и только тем, кому это особенно нужно. Но обо всем по порядку.

Мы с мужем хотели ребенка. Беременность моя стала счастьем: я летала бабочкой, все было идеально.

Рожать я поехала на 41-й неделе. Мне уже думали делать кесарево сечение, как вдруг моя малышка встрепенулась и сама попросилась в мир. Но что-то пошло не так. Врачи вдруг засуетились, и я услышала, как они говорят, что «ребенок не дышит». Я видела всё, как в ускоренном кино: оперативное кесарево, оперативная реанимация ребенка. Я едва успела на нее посмотреть…

Как я потом выпытала у врачей, дочь родилась с отеком мозга. Но она была жива. И это было главное. Трое суток врачи держали мою малышку на аппарате ИВЛ, а потом перевели в отделение патологии новорожденных. Нам показалось, что дела наши пошли на лад. Отек мозга спал, девочка, пусть и с трудом, но сама дышала. Правда, только днем. С приходом ночи, наступал ад. Дочь переставала дышать и тело ее били судороги, пока ее не подключали к аппарату ИВЛ. Так продолжалось 3 месяца. Никто ничего понять не мог, и на 4-й месяц нас перевели в реанимацию детской горбольницы.

Пневмонии шли за пневмониями, ИВЛ уже работал круглосуточно. Врачи терялись в догадках, выдвигая одно предположение за другим. Мы с мужем не понимали, что нам делать. Мы наивно верили, что вот-вот все само по себе наладится, дочь сама раздышится и все будет хорошо. Но хорошо не становилось. Мы обегали всех врачей города, каких только было можно, дошли до главврачей всех больниц и клиник, даже написали в прессу. Но ответа не нашли. Лишь однажды знакомый реаниматолог выдвинул предположение о Синдроме проклятия Ундины. Я бросилась в интернет, стала читать и не могла принять на наш счет этот диагноз.

А между тем дочь пошла на второй круг лечения: новый отек мозга, пневмония, болезнь кишечника. 7 месяцев госпитальной круговерти. Нас уже знали все врачи в округе, все детские медучреждения. Некоторые просто боялись нас брать, потому что не знали, что с нами делать. Мы сдали полный генетический анализ, но подтверждений поломок не было. При повторном прицельном исследовании всё же удалось выявить мутацию, отвечающую за синдром Ундины. Тогда мы отправились в Санкт-Петербург, в НМИЦ имени В. А. Алмазова, где уже много лет помогают детям с этим синдромом.

Ребенку было уже 3,8. Врачи обследовали дочь, обнаружили аномалию иннервации нижнего отдела кишечника (болезнь Гиршпрунга) назначили срочную операцию. Оказалось, что кишечник малышки в одном месте просто, извините, загнивал. Часть кишечника нужно было срочно удалять и ставить колостому. «Еще бы месяц и кишка могла порваться», – сказал хирург, кандидат медицинских наук Анна Андреевна Сухоцкая. Нам повезло, что этого не случилось. Мы шли вперед. А тот, кто идет, тот в конечном счете и побеждает.

В центре Алмазова провели подтверждающую генетическую диагностику синдрома врожденной центральной гиповентиляции – синдрома Ундины. У дочери уже начинались осложнения гипоксии со стороны сердца – повышение давления в легочной артерии, поэтому реаниматологи совместно с врачом-сомнологом откорректировали искусственную вентиляцию легких, научили нас изменять параметры в случае необходимости.

Спустя 4 месяца ситуация с кишечником нормализовалась, нам сняли колостому. Обследование показало, что давление в легочной артерии также нормализовалось. Мы уже собирались уезжать, как врач кандидат медицинских наук Наталья Александровна Петрова сказала нам, что в ближайшее время ожидается большая видеоконференция по Синдрому Ундины и поскольку это заболевание у нас есть, нам имеет смысл эту конференцию посмотреть.

Вот так мы и познакомились с нашим лечащим врачом Геннадием Германовичем Прокопьевым, заведующим отделением реанимации и интенсивной терапии с палатами для новорождённых в Научно-практическом центре специализированной медицинской помощи детям им. Войно-Ясенецкого. Кандидат медицинских наук, опытный анестезиолог – реаниматолог. Доктор с бережными руками и золотым сердцем. Мы приехали к нему на консультацию, Геннадий Германович предложил нам установку стимулятора диафрагмального нерва. Дальше – родительское заявление на портале Госуслуг. Фонд «Круг добра». Заявка в Фонд на закупку стимулятора диафрагмального нерва Mark IV – единственного в мире передового медицинского изделия, который освобождает детей с Ундиной от трубок, аппарата ИВЛ и дает возможность спокойно дышать ночью!

Я бесконечно благодарна всем, кто находился рядом с нами: врачам и нашему удивительному лечащему врачу, и Фонду «Круг добра», закупившему стимулятор, и нашему хирургу, который поставил Владиславе стимулятор в декабре 2022 года. Не всё было просто. Во время операции хирург обнаружил у Влады редкую патологию: у дочки было три (вместо обычных двух) ствола диафрагмального нерва. Нашим врачам пришлось оперативно подключать своих американских коллег и обсуждать эту патологию, прежде чем стимулятор был поставлен, и дочь стала дышать, как все обычные люди. Всю нашу историю за один раз и не расскажешь…

Но я теперь знаю одно: с рождением нашей особенной девочки я и все мои близкие стали по-другому ценить и любить жизнь. Раньше я была совершенно не готова к трудностям. Попав в огненный котел, я научились бороться за жизнь близкого человека и идти вперед, несмотря на трудности. Я также поняла, что мы не одни, что рядом много небезразличных и профессиональных людей: опытных врачей, внимательных сотрудников паллиативной помощи, частных фондов и государственного фонда «Круга добра». Дети с Ундиной, и моя дочь тоже, теперь могут рассчитывать на государственную помощь, на опытные руки квалифицированных хирургов, и в конечном итоге могут жить нормальной человеческой жизнью – спокойно засыпать и знать, что завтра они проснутся. Значит, будет новый день, и будет продолжение жизни. Значит, будет будущее.

Вот за это я и благодарю всех, кто входит в наш круг добра. Он очень большой, этот круг, как выяснилось.

Любите и цените жизнь так, как ценим ее теперь мы!

Подробнее о Центральном гиповентиляционном синдроме можно узнать из видеолекции в нашей «Библиотеке орфанных заболеваний». О болезни здесь рассказывает заведующая Научно-исследовательской лабораторией физиологии и патологии новорожденных ФГБУ «НМИЦ им. В.А.Алмазова Наталья Петрова.

Девочка с большим сердцем

«Алёнка – третий ребенок в нашей семье. По отечественным меркам родила я ее поздно, в 36 лет. Впрочем, нас с мужем это нисколько не смущало: молодые, здоровые, сильные, и детей родили здоровых – почему же еще не «замахнуться» на лапочку-дочку?

Беременность Аленой мало чем отличалась от всех предыдущих. Единственное – на поздних сроках мне стало тяжело дышать. Врачи несколько раз проверили мое состояние и состояние плода. Сердечной анемии они не нашли и списали всё на моё «позднее» материнство.

Рожала я естественным путём, муж был рядом. Помню, перед тем, как мне показать малышку, акушерка тихо сказала кому-то: «Тут, похоже, какая-то аритмия…».

Это были праздничные новогодние дни: гирлянда в палате, поздравления по телефону. А потом медсестра мне и говорит: «Что-то ваша постанывает во сне».

Я – к доктору. Начались повторные обследования: УЗИ щитовидной железы, ЭКГ…

С подозрением на врождённый гипотиреоз нас оперативно перевели в отделение патологии новорожденных Самарской областной детской клинической больницы. Здесь я, трижды мама, впервые услышала диагнозы: кардиомиопатия (очаги), неполное закрытие овального отверстия в межпредсердной перегородке (открытое овальное окно).

Без врачебного образования было сложно понять суть того, о чем говорили врачи. Одно я уяснила: у моей дочери большое сердце. В прямом смысле слова. Его размер был значительно больше обычного. Учитывая ситуацию, было решено, что Алёнку будут наблюдать врачи самого крупного в Самаре областного клинического кардиоцентра. Вот так и выяснилось, что сердце Аленки в 3 месяца было размером, как у подростка (120 гр.). Печень тоже была увеличена, показатели АСТ и АЛТ зашкаливали. Дочь стала вялой, начала отказываться от еды. Врачи зафиксировали у нее сердечно-дыхательную недостаточность. Всё было так плохо, что однажды я вдруг почувствовала, что ее теряю.

«Сколько нам жить?» – заглядывая в глаза врачу, спрашивала я дрожащими губами.

«В вашем случае операцию делать нельзя, а волшебной таблетки еще не изобрели, – уклончиво ответил врач. – Но мы будем наблюдать вашу девочку!».

Мы с мужем молились и изо всех сил удерживали веру в то, что у нашей Алёнки все будет хорошо. Мы понимали: нужно сохранять в себе эту веру, а иначе – всё…

Аленку взяла под своё наблюдение молодой врач-кардиолог Анна Борисовна Рожкова. Приём она вела вдумчиво и, к нашему счастью, изучала тему орфанных заболеваний. Вот она и назначила генетическое обследование на болезнь Помпе. В ожидании результатов я, конечно, маялась. А получив подтверждение диагноза, бросилась в интернет в поисках информации. Прочитала массу статей, а затем вышла на родительский чат, где мне дали ссылку на Центр помощи пациентам «Геном». В отчаянии позвонила сразу директору «Генома» Елене Аркадьевне Хвостиковой, плача и сбиваясь, рассказала ей о своей Алёнке. В этом человеке я нашла всё: и внимание, и душевный отклик, и конкретную помощь.

«Спокойно, Люба, ваша Аленка будет получать терапию, – уверенно сказала мне Елена Аркадьевна, – быть может, она не станет гениальным конструктором, но жить она будет точно!». В этих словах я почувствовала и тепло, и уверенность. Я словно перезагрузилась, а события стали разворачиваться уже более четко.

По протоколу проведенного врачебного консилиума дочь получила статус инвалида, было принято решение о назначении ей препарата ферментной заместительной терапии Алглюкозидаза альфа. Он должен был обеспечить Аленку ферментом, который был у нее в дефиците. От этого зависело всё: ее здоровье и жизнеспособность в будущем. Но так четко было лишь на бумаге. Фонда «Круг добра» тогда еще не было, речь шла о закупках из областного бюджета, а препарат был очень дорогим, поэтому судебные тяжбы оказались неминуемыми. Но «Геном» предоставил мне тогда отличного адвоката, и он выиграл спор в суде. Алёне было 6 месяцев, когда ей поставили первую внутривенную капельницу с бесценным лекарством. И девочка наша стала оживать! В 1,4 она стала ходить, говорить. Кроме нас и нашего врача, в это никто не верил. Ее сердце по-прежнему большое. Но уже в том смысле, что вмещает в себя столько любви к людям, что от этого всем вокруг тепло!

Препарат, который теперь оплачивает Фонд «Круг добра», помогает в восстановлении: у дочки нормализовались размеры печени и сердца, улучшилась сердечно-дыхательная деятельность, она смеется, она пляшет!

«Геном» обеспечивает нас новыми фильтрами для инфузий, включает нас во все конференции, где мы узнаем много нового и важного об орфанных заболеваниях и о болезни Помпе, в частности. Это уже отношения людей, которые хорошо понимают друг друга.

Конечно, мы с мужем понимаем, что в истории с Алёной столкнулись с редким генетическим заболеванием, в котором никто не виноват. И что всю жизнь нашей Алёнке придётся следить за гликогеном в тканях, в скелетных и сердечных мышцах, и принимать лекарство. Но мы знаем, что развитие болезни сегодня можно сдерживать благодаря гарантированной государством терапии. Быть может, гениального конструктора из Алёнки и правда не получится, но совершенно точно, что она будет жить и строить свое будущее. А это главное.

Я сердечно благодарю: своего мужа за любовь и поддержку, директора Центра «Геном» Елену Аркадьевну Хвостикову – за огромную помощь и человеческое тепло, врача-кардиолога Анну Борисовну Рожкову – за веру в Алёнку и точность ранней диагностики, а Фонд «Круг добра» – за здоровье, которое укрепляется у дочери с каждой закупаемой новой инфузией. Спасибо вам, люди, спасибо за всё!

Историю комментирует директор АНО Центр помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова:

«Как только Любовь Павловна начала рассказывать про Аленку, я поняла, что у девочки инфантильная форма болезни Помпе, тяжесть которой требует особого внимания и помощи.

Поскольку мы в «Геноме» постоянно сопровождаем семьи с такой формой заболевания, мы понимаем, что помогать таким ребяткам нужно очень оперативно, потому что жизнь из них утекает ручьем, а опыт потерь таких крошек мы хорошо помним.

До образования Фонда «Круг добра» юристам «Генома» приходилось с боем добиваться жизненно важных лекарств для наших пациентов. Лекарства все очень дорогие, а региональные бюджеты, как правило, скромные. Когда из Минздравов нам приходили отказы, «Геном» шел в изнурительные суды в борьбе за право наших подопечных на жизнь. Некоторые дети с Помпе просто иногда не доживали до конца этих тяжб.

Когда мне позвонила мама Аленки, я поняла, что шансов успеть своевременно получить терапию у нас очень мало. Мама это тоже понимала и плакала. Документы в Минздрав мы собрали быстро, но пришел отказ. Нам ничего не оставалось, как идти в суд…

А между тем часы жизни Аленки вели обратный отсчёт. И мы решили обратиться непосредственно к производителю лекарственного препарата для нашей девочки. Запросили гуманитарную помощь. Ждали ответ, молились о здоровье малышки. Все это время интересы ребенка в суде отстаивал адвокат нашей пациентской организации. Нам повезло: производитель выделил препарат Алене на 4 месяца, а там мы и суд выиграли: закупка лекарства стояла с грифом «к немедленному исполнению». Минздрав закупил Алене лекарство, но очень небольшую партию.

Скорее всего, нам пришлось бы преодолевать массу новых препятствий для получения очередной партии лекарства, мы были к этому готовы. Но все изменило одно решение Президента России – Указ об учреждении государственного Фонда «Круг добра», который взял на себя дорогостоящие закупки лекарств для детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Болезнь Помпе включили в Перечень Фонда, и следующая закупка лекарства для нашей подопечной пошла уже через «Круг добра».

Президент страны фактически дал «редким» детям спасательный «Круг добра». И мы в «Геноме» смогли переключиться на другие виды помощи нашим подопечным: оплачиваем проезды пациентов в федеральные центры, оплачиваем диагностику и консультации, не входящие в ОМС, закупаем расходные материалы и медицинское оборудование, в т.ч. инфузоматы, оплачиваем программы реабилитации, проводим образовательные мероприятия для пациентов, готовим информационные материалы: брошюры, видео, подкасты, статьи, делимся позитивным пациентским опытом и консолидируем пациентское сообщество. Кроме этого, мы продолжаем активно защищать интересы наших пациентов, привлекая внимание к проблемам орфанных заболеваний органов законодательной и исполнительной власти, специалистов здравоохранения и широкой общественности. Ну, а на Новый Год Дед Мороз приносит подопечным «Генома» милые праздничные сувениры. Праздник есть праздник!

Я люблю получать от родителей фотографии и видео подопечных детей и радоваться их успехам. Недавно мама Аленки прислала видео, где наша крошка танцует свой первый танец. Ножки Аленки еще слабенькие, но она уже танцует! Девочка с инфантильной формой болезни Помпе танцует, представляете? Жизнь выбирает Аленку. А мы, взрослые, обязательно поможем ей радоваться новым победам. В том, что они будут, я не сомневаюсь. Гарантию всем «редким» дают теперь и Фонд «Круг добра», и центр помощи пациентам «Геном» и десятки других НКО в России.

Подробнее о болезни Помпе можно узнать из библиотеке орфанных заболеваний Фонда «Круг добра» в этом видео

«Круг добра» помог моим детям вернуть полноценное детство

«Я смотрю на своих детей и счастливо улыбаюсь. Старший, Эрхан, бегает на школьных переменках, как и его сверстники, играет в театре и в кино. Младшая, Каролина, недавно записалась в кружок современных танцев и больше не жалуется на боль в ногах…

«Круг добра» и закупленный для моих детей Буросумаб помогли Эрхану и Каролине вернуть полноценное детство. О чем же еще я могу мечтать?

Моим детям повезло гораздо больше, чем мне в свое время. В моем детстве у нас никто не слышали о таком заболевании как Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Из всей моей родни только у мамы да у меня были невысокий рост и неровные ноги. Мы жили в маленькой деревне и никому тогда и в голову не приходило делать генетические исследования. Местные врачи сказали, что у меня нарушение развития скелета, хондродисплазия. Единственное, что тогда могла предложить медицина, был аппарат Илизарова. Я его носила, но эффекта не было. Мне оставалось только одно: принять себя такой, какая я есть.

И вот я выросла, стала встречаться с будущим мужем. Проверяли мы чувства долго, а потом поженились.

Когда наступила моя первая беременность, врачи сразу предупредили, что риск передачи рахита ребенку очень высок. Так всё и получилось. Эрханчику исполнился годик и ноги его стали искривляться. Сын с трудом ходил, просился на ручки, а по вечерам плакал от боли: его ноги ныли от дневных нагрузок.

Мы пошли по врачам и вот, шаг за шагом, добрались до Москвы, до НМИЦ эндокринологии Минздрава РФ. Это был 2015 год. В семье уже было двое детей: второй сын, слава Богу, был здоров.

После визита в Москву мы поняли, что за заболевание преследует нашу семью. Достаточно было просто сдать генетические анализы, чтобы всё стало ясно.

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит – генетическое заболевание, которое впервые так заметно проявилось сначала у моей мамы, потом у меня, а следом у Эрхана. Кто оказался самым первым носителем заболевания, так и осталось для нас загадкой.

И все-таки я вытащила счастливый билет. У нас очень дружная любящая семья, ничто не мешает нашему тихому семейному счастью. Я часто об этом думаю и благодарю за это судьбу.

…Когда стало ясно, с какой болезнью мы имеем дело, врач-эндокринолог прописал Эрхану первый серьезный препарат. До этого нам выписывали только Аквадетрим и рыбий жир.

Хорошим результатом было то, что Эрхан стал чувствовать силу в ногах. Он стал больше ходить, а по вечерам его не мучала боль «уставших ног». И это было прекрасно. С другой стороны, препарат мог повлиять отрицательно на функционирование почек. И было непонятно, что делать: продолжать лечение, или когда-то его прекращать.

А между тем в семье родился третий ребенок – дочка Каролинка. Шустрая красивая девочка несла в себе так много радости, что, глядя на нее, можно было думать только о хорошем. Конечно, мы надеялись с мужем, что болезнь обойдет Каролинку стороной. Но мы ошиблись. Когда Каролине исполнился годик, она остановилась в росте, и ее ножки тоже пошли колесом. Дочь повторяла историю своего старшего брата.

Новое направление в НМИЦ эндокринологии. Новый генетический тест и новое подтверждение «семейного» диагноза. Теперь нас было уже трое: я, Эрхан и Каролина. Нам нужно было найти правильное лечение, чтобы не упустить драгоценное время.

Вот тут наш московский доктор и рассказал нам о новом препарате Буросумаб и государственном фонде «Круг добра», который закупает дорогостоящие лекарства для детей с орфанными заболеваниями. Всё, что нужно было сделать, это пройти медицинский консилиум, получить врачебное предписание и отправить пакет документов в «Круг добра» на получение препарата.

К нашей истории подключились все: лечащие врачи детей, генетики, Минздрав республики. Пока собирались два пакета документов – на сына и на дочь – меня не покидало ощущение происходящего на моих глазах чуда. Неужели моим детям закупят и бесплатно дадут такое дорогое лекарство? Неужели мы войдем в «Круг добра»? В моем детстве о таком можно было только мечтать.

Вскоре я узнала, что Буросумаб был одобрен и Эрханчику, и Каролине. Долго не могли поверить, что такое бывает!

В марте 2023 года препарат был доставлен к нам в Якутию, в Медико-генетический центр. На первый укол мы отправились все всей семьей. Нас с мужем страшила неизвестность: как наши дети среагируют на новый препарат? Всё ли у них будет хорошо?

«Я пойду первым!» – заявил сын. Укол он принял спокойно, окружение врачей его не смутило. Глядя на реакцию брата, спокойно восприняла укол и Каролина. Никаких побочных явлений у детей не было. Оставалось только ждать результатов.

Через месяц мне позвонил учитель сына и рассказал, что Эрхан на физкультуре начал бегать и прыгать. И вот уже он бегает со сверстниками на школьных переменках, словно проверяя свои новые возможности.

За полгода принятия препарата его ноги заметно выровнялись и окрепли. Больше того, он вырос на 6 сантиметров!

Раньше Эрхан сильно комплексовал по поводу своего роста. Стеснялся. И тогда мы придумали отдать сына в кружок актерского мастерства. Начались репетиции, спектакли – и сына будто подменили. Он раскрепостился, его речь потекла рекой, он стал говорить хорошо поставленным голосом – детские комплексы ушли безвозвратно.

Теперь Эрхан – наша местная звезда. Он снимается в местных сериалах, играет в спектаклях и у него даже есть свои зрители. «Будущий заслуженный артист Якутии!», – шутят взрослые. Что же, может быть! Эрхан всерьез занят актерским мастерством, он хочет вырасти и поехать учиться в Москву на актера. Мы знаем, что теперь ему ничего не мешает. Мы верим в нашего мальчика.

Прекрасные достижения и у нашей Каролины. Ранняя диагностика и лечение отразились на ней самым лучшим образом. У дочери выправляются ножки и больше нет жалоб на усталость и боль. 1 сентября 2023 года она стала первоклассницей. Пошла в школу красиво, уверенно и радостно. С раннего детства она занимается вокалом, поет народные песни, да так хорошо, что мы решили продолжить эти занятия теперь на школьном уровне. Скоро Каролина станет ходить и на кружок современного танца. Очень хочет научиться танцевать! Пусть танцует, она же девочка.

Дети ходят в обычную школу и наравне со всеми посещают уроки физкультуры. Никаких ограничений у них нет. Бегают, и прыгают, как их сверстники. Разве это не счастье?!

Все это стало возможно благодаря своевременной поддержке опытных врачей, генетиков, Минздрава республики и государственного фонда «Круг добра».

В сентябре 2023 года мы с детьми организовали еще одну дальнюю поездку. Полетели с ними в Подмосковье на Национальный форум по наследственным метаболическим заболеваниям, который организовало Всероссийское общество орфанных заболеваний, ВООЗ. Здесь мы заметно расширили объем наших знаний об интересующих нас заболеваниях, и круг наших знакомств. Мы услышали выступления ведущих орфанных специалистов, познакомились с некоммерческими организациями, которые оказывают помощь взрослым и детям. Мои ребята познакомились здесь с другими детьми, а я – с другими родителями. Здесь я узнала о работе Межрегионального сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия», которое объединяет пациентов по всей стране, помогая быстро решать десятки сложных вопросов.

Я поняла важную вещь: не нужно бояться своих болезней – в стране есть и специалисты, и эффективные лекарства, и надежные общественные организации, и всё это – нам в помощь. Мы не одни. Мы можем и хотим быть вместе.

Сегодня я говорю спасибо всем, кто помогает нам жить так, как живут все счастливые люди. Это: наш лечащий врач – детский эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова, врачи-генетики из ГАУ РС(Я) РБ 1НЦМ «Медико-генетический центр» Елизавета Егоровна Гуринова и Роза Николаевна Иванова, наши пациентские организации – Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ), Межрегиональное сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия».

Наша особая благодарность – президентскому Фонду «Круг добра», который помогает моим детям и тысячам других ребят возвращать нормальное детство и уверенно строить планы на жизнь. Теперь, когда наши ребята получают эффективное лечение и становятся крепче, мы уверены: у наших детей есть будущее.

О заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит рассказывает кандидат медицинских наук Кристина Сергеевна Куликова – врач-эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГАО ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ «МГНЦ» (её видеолекцию можно посмотреть в нашей «Библиотеке орфанных заболеваний»):

«Гипофосфатемический рахит – это большая группа заболеваний, для которых характерно нарушение минерализации костной ткани и множество других осложнений на фоне повышенного выведения фосфора из организма.

Первые признаки заболевания появляются на первом году жизни ребенка. У детей может отмечаться быстрая утомляемость, жалобы на боль в ногах. С начала самостоятельной ходьбы у таких детей прогрессируют деформации ног, могут деформироваться череп, грудная клетка (рахитические «четки» на ребрах) и руки (рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах), появляются ранние кариес и пульпиты. По мере прогрессирования заболевания у пациентов снижается динамика роста, а к школьному возрасту у некоторых может сформироваться низкорослость.

Чтобы диагностировать Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит, требуется выполнить первые простые исследования: сдать анализ крови на уровень фосфора, щелочную фосфатазу, в моче оценить тубулярную реабсорбцию фосфатов. При Х-ГФР в крови уровень фосфора будет снижен, в моче тубулярная реабсорбция фосфатов тоже будет низкой.

Ребенку с клиникой рахита следует выполнить рентгенографию костей рук и ног для фиксации рахитических изменений. Чтобы установить форму гипофосфатемического рахита (а их 5), проводится генетическая диагностика.

Проведение генетического анализа имеет важное значение не только для уточнения формы гипофосфатемического рахита. Результат исследования может повлиять и на выбор лечения, т.к. различные формы гипофосфатемического рахита лечатся по-разному.

Пациентам с установленным диагнозом Х-ГФР в период активного роста (как правило, до 16-18 лет) выбирают одну их схем терапии: 1) препараты фосфорного буфера + активные формы витамина D; 2) патогенетическая терапия – препаратом на основе моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 (Буросумаб).

Выбор схемы терапии зависит от течения заболевания и возможности обеспечения пациента препаратами выбранной схемы лечения. Врожденный характер заболевания обусловливает необходимость пожизненного наблюдения пациентов с Х-ГФР.

Большой опыт ведения пациентов с Х-ГФР накоплен в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», в отделении наследственных эндокринопатий детского возраста. Здесь детям проводят полный комплекс обследования и назначают лечение. Кроме того, здесь наблюдаются и лечатся взрослые пациенты с данным заболеванием. За многие годы врачам центра удалось создать мультидисциплинарную команду врачей для ведения пациентов, а также наладить международные контакты с врачами Европы и США. Кроме того, пациентов с данным заболеванием ведут врачи-нефрологи, педиатры, ортопеды в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Важной целью нашей работы является ранняя диагностика Х-ГФР, подбор адекватной терапии и сопровождение пациента в последующем, а также информирование других врачей о данном заболевании. Родители, помните: чем раньше установлен диагноз, тем лучше будет прогноз для пациента!».

«Препарат – не панацея, но помогает жить полноценной жизнью, и это главное»

«Дочь родилась от моего второго брака. Девочка наша родилась крепкой красавицей, 4.130, с хорошими показателями по шкале Апгар.

Дочка развивалась по возрасту: всегда активна, всегда в центре детских игр и забав. Так было до её 7-летнего возраста. А потом мы с мужем стали замечать постоянные синяки на её теле. Сначала думали, что это от её шалостей и беготни. Но однажды, после неудачного спуска с детской горки, она упала, а на следующий день у неё появился такой огромный синяк, который никак не вписывался в бытовую травму.

Мы обратились к участковому педиатру. Врачу синяк тоже показался неоднозначным, поэтому было решено сдать анализ на количество тромбоцитов и лейкоцитов в крови. Подозрения врача подтвердились: у дочери были в разы снижены эти показатели. С чем это было связано? Может, просто последствия перенесенного ОРВИ? По совету врача, мы решили наблюдать.

Первый тревожный сигнал пришёл из физкультурного диспансера, куда дочь отправилась на плановую диспансеризацию.

В то время она увлекалась спортивным ориентированием. Этот вид спорта предполагал соревнования на природе, где участники с компасом ищут расположенные на местности контрольные пункты. Дочери нравились эти соревнования: активный спорт и прекрасная команда полностью отражали её запросы на интересный и весёлый досуг. Я тоже была не против: вокруг были хорошие увлечённые ребята, совместные занятия на свежем воздухе – почему бы и нет?!

И вот, перед началом соревнований, дочь отправилась на плановую диспансеризацию. В ходе обследований выяснилось: уровень её лейкоцитов и тромбоцитов продолжал падать, а УЗИ внутренних органов показало заметное увеличение печени и селезёнки.

Врачи запретили нам активные виды спорта, порекомендовав более детальные обследования.

Так мы и оказались на приёме у гематолога в Морозовской детской городской клинической больнице.

«Давайте-ка не откладывать вопрос, нужно срочно госпитализироваться», – сказал гематолог, изучив принесённые анализы.

И я сильно заволновалась. Будучи биологом, я привыкла не спешить с выводами и проводить параллели, изучая любую тему. Но плохие показатели кроветворной и кровеносной систем дочери не говорили мне ни о чём хорошем.

Конечно, врач тогда не сказал мне о подозрениях на лейкемию, ориентировался исключительно на новые результаты обследований. Но я поняла, что нужно быть готовой ко всему.

Я благодарна врачам Морозовской больницы. Это специалисты высокого класса, все обследования здесь поставлены на профессиональный уровень. В первый же день дочери сделали пункцию костного мозга, чтобы сразу исключить лейкоз. Слава Богу, он не подтвердился, и мы робко выдохнули.

Шаг за шагом, следуя по симптоматике, врачи отделения гематологии проверяли одно заболевание за другим. В ходе ряда генетических и биохимических обследований был исключён с десяток тяжёлых заболеваний. Все, кроме Болезни Ниманна-Пика. Это был 2017 год.

По результатам генетического исследования у дочери был найдены мутации в двух локусах гена SMPD1, причём одна из двух мутаций была описана впервые.

Дочку перевели из гематологии в отделение орфанных заболеваний обмена веществ.

Прежде я никогда не слышала об этом заболевании, или оставляла его без внимания. Но вот пришёл день, когда лечащий врач моей дочери пригласил меня в кабинет и рассказал всё: о результатах обследования дочери, подтвержденном диагнозе и что этот диагноз мог нести с собой.

У дочери подтвердили тип В этой болезни. Надо сказать, что это самый лёгкий тип заболевания. Но тем не менее, нам всем это предстояло принять и научиться с этим жить.

В этом смысле труднее всех было нашей дочери. Физически заболевание её никак не травмировало, не уродовало. Но принять то, что это навсегда, было невероятно трудно.

Нам очень помог клинический психолог Аделия Валеева из Морозовской больницы. Это было очень правильным решением – обратиться к детскому психологу, который очень деликатно работал с вопросом принятия дочерью заболевания. Мы справились и с этой проблемой. Каждый год дочь ложилась на плановые обследования, воспринимая их по-своему: как новую форму отдыха от школьных занятий.

В то время не было ни Фонда «Круг добра», не было и препарата: он только-только подтверждал свои тест-исследования. Узнав о том, что лекарство может однажды стать доступным для российских детей с болезнью Ниманна-Пика, мы выразили готовность поучаствовать в этих исследованиях, потому что это был реальный шанс.

«Возможно, благодаря твоему участию в этих разработках, кто-то даже защитит докторскую диссертацию, – говорила я дочери, – зато ты сможешь помочь и самой себе, и сотням других детей, которые тоже ждут своего единственного лекарства. Это будет наш вклад в твое развитие, и твой личный вклад в развитие медицинской науки в целом». Как ни странно, но пафос моих речей повлиял на дочь правильным образом. Мы подписали все бумаги и стали ждать лекарство.

В конце 2022 года нам позвонила лечащий врач дочери из Морозовской больницы Мартыненко Людмила Евгеньевна и сообщила, что лекарство, в которое мы так верили, теперь уже можно получать через государственный Фонд «Круг добра». Я зашла на сайт Фонда, увидела, что Фонд действительно принял в свой Перечень заболевание Ниманна-Пика. Я почитала русско- и англоязычные статьи о лекарстве, западные исследования. В начале 2023 года мы оформили все необходимые документы, «Круг добра» одобрил нашу заявку, и мы стали получать препарат, который со временем должен приостановить развитие заболевания дочери.

На данный момент дочка принимает лекарство раз в две недели капельницей, ложась в Морозовскую больницу на циклическую терапию на один день. Сейчас идёт постепенное увеличение дозировки. Лечение проходит без осложнений, никаких побочных эффектов мы не замечаем. За 72 часа до капельницы дочка сдаёт анализ крови, который позволяет отслеживать изменения различных показателей.

Конечно, мы понимаем, что Олипудаза Альфа – это не панацея, поэтому мы не ждём чудес. Но мы знаем, что этот препарат помогает пациентам жить максимально полноценной и качественной жизнью, и это главное.

Со своей стороны, мы с супругом и нашей старшей дочерью тоже делаем для нашей младшей дочери всё, что только возможно. Мы во всем ее поддерживаем, вместе путешествуем, решаем разные семейные вопросы. Мы даже вместе придерживаемся её несложной диеты: поменьше сладкого и жирного. Это же полезно всем. Дочь перешла в 9 класс, серьёзная замечательная девочка. Недавно она участвовала в Фестивале Наука 0+, серьёзно занимается экологией. Мы гордимся ею и любим её.

Во время наших госпитализаций в МДГКБ мы видели десятки ребят с тяжелыми и редкими заболеваниями, которые прибыли сюда из разных городов и областей России. Хорошо, что у них есть такая возможность! Хотелось бы верить в развитие уровня нашего здравоохранения, в развитие нашей орфанной медицины. Чтобы таких врачей, с которыми мы встретились в МДГКБ, стало больше – и не только в столице, а по всей России. Умных и неравнодушных людей в России так много! Остаётся только распространить эти знания на всю страну. Чтобы редкие заболевания диагностировались в самом раннем возрасте, и дети начинали получать лечение как можно быстрее.

Человечество изобрело много передовых препаратов, включая препарат для лечения Ниманна-Пика. Теперь мы его получаем от нашего государства бесплатно. Возможно, пройдёт немного времени и травмирующую внутривенную инъекцию заменят на простой укол, который каждый пациент сможет делать самостоятельно, а потом укол заменят на удобную таблетку. Жизнь не стоит на месте. Значит, и круг добра у нас станет шире».

Подробнее о заболевании Ниманна-Пика можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний. Видеолекция размещена здесь.

«Я заметила: чем спокойнее ведут себя родители, тем лучше ребёнку»

Когда мы с мужем решили стать родителями, мне было уже сильно за 30 лет. Впрочем, несмотря на это, я легко носила свою беременность, вот только рожала первого ребёнка с помощью экстренного кесарева сечения. Сын родился на 35-й неделе и сразу был переведен в реанимационный блок, так что первые материнские «ми-ми-ми-шки» я пропустила. Но мы сдюжили, набрались силенок и вернулись домой – расти дальше.

Через 3,5 года я поняла, что снова беременна. Мне было уже 39, но врачи сказали: «Попробуйте родить самостоятельно, а если что, мы поможем!».

К своему удивлению, я справилась сама. Наташа родилась с хорошими показателями по шкале Апгар. Все у нас было прекрасно до 6-летнего возраста дочки, а потом мы с бабушкой стали замечать, что левый глаз у Наташи стал меняться, странно выпирать вперед, будто что-то внутри его выдавливало наружу.

Районный офтальмолог отправил нас на компьютерную томографию в Морозовскую Детскую городскую больницу, она была рядом c нашим домом. Врачи сделали целую серию обследований: КТ, МРТ, взяли биопсию. В орбите левого глаза дочери было образование.

Попытались лечить антибиотиками – не помогло. Тогда нас направили в НМИЦ онкологии им.Н.Блохина – «онкоцентр на Каширке». Много раз я проезжала его мимо и, как многие, стараясь не смотреть в его сторону и не думать, что там и как. Могла ли я тогда знать, что однажды сама приеду сюда со своей дочерью.

Надо сказать, что сама Наташа на глаз при этом не жаловалась. Болей не было, дискомфорта не было – ребенок воспринимал всё достаточно спокойно. Вслед за ней я тоже решила не позволять себе панику.

Интернету я не доверяла, доверяла только врачам и обследованиям. Теперь, по прошествии времени, понимаю, насколько правильным был этот выбор, сколько нервных клеток нам всем удалось сберечь.

Так или иначе, но в онкоцентре нам пришлось задержаться на долгих 7 месяцев. Проведенные обследования показали рабдомиосаркому орбиты левого глаза, этим и объяснилось его странное изменение, которое мы заметили еще дома.

7 месяцев госпитализации, 7 курсов химиотерапии. Палата на 8 детей и их родителей. Чего мы только тут только не увидели…

Наташа героически прошла все курсы химии, потом и лучевую терапию. Но однажды Наташа вдруг начала жаловаться на то, что ей «мешает» дневной свет. Больше того, она стала от него прятаться. Я обратила на это внимание нашего врача – офтальмолога. Она связалась с МНТК микрохирургии глаза им.Федорова, консультировалась с доктором медицинских наук Дмитрием Юрьевичем Майчуком. Поскольку программу лечения рабдомиосаркомы мы в онкоцентре уже завершили, нас отправили в МНТК микрохирургии глаза – теперь уже заниматься проблемой «боязни света». Это был 2022 год, дочке исполнилось 9 лет.

Здесь я хочу сделать небольшую остановку, чтобы рассказать об отношении ко всему происходящему самой моей Наташи. Я заметила: чем спокойнее ведут себя в таких случаях родители, тем лучше ребёнку. Внешне я держалась спокойно. Глядя на меня, была спокойна и Наташа. Находясь вместе, мы словно заряжались друг от друга спокойствием и уверенностью, что все будет хорошо. Мы видели, как внимательны к нам все врачи. Они делали всё для того, чтобы пролечить и поддержать. И это мы очень ценили, и это давало нам надежду на лучшее.

В ходе новых обследований в МНТК микрохирургии глаза у дочери обнаружили новую напасть – Нейротрофический кератит. Меня пригласил на разговор Дмитрий Юрьевич Майчук. Он обстоятельно рассказал о заболевании и препарате Ценегермин. Врач предупредил, что препарат показан далеко не всем пациентам, и что есть противопоказания и побочные явления, и чтобы его назначить, сначала должен быть созван большой медицинский консилиум. Мы с Наташей были готовы ко всему.

К нашей радости, проведенный консилиум врачей рекомендовал моей дочери это лекарство. Получить мы его должны были через Фонд «Круг добра». Признаться, на тот момент я ничего не знала о Фонде, его статусе и масштабах помощи. Для меня, как матери, тогда было важно другое – что моей дочери помогут и ей должно быть лучше.

Ко всем этим событиям добавилась и еще одна «промежуточная» операция по удалению бельма на левом глазу Наташи. Мы с дочкой только и делали, что проходили лечение и собирали новые пакеты ее медицинских документов.

Но и этот этап был нами пройден, и в Фонд «Круг добра» ушла заявка на Ценегермин. Спустя довольно короткое время в нашем распоряжении уже был препарат, на эффективность которого мы так надеялись.

Первый раз препарат Наташе закапали в глаз врачи в Консультативно-диагностического центра Морозовской больницы. Все было хорошо. Нам объяснили, в какой дозировке и с какой регулярностью нужно капать лекарство. Все оказалось так просто, что дочь сама изъявила желание капать препарат прямо в школе, в медицинском кабинете. Там же хранилось и лекарство, там его капали.

Прошел уже год после терапии Ценегермином. Конечно, чудес не бывает. Но врачи, которые ведут Наташу, говорят, что больная роговица уже полностью восстановилась! Это и является чудом, учитывая всё, что пережила моя девочка.

Наташа ходит в обычную школу, перешла в 6-й класс. То, что мир она видит одним глазом, не помешало ей заниматься сначала рисованием, потом ручной росписью по ткани. Теперь она ходит на кружок, где ребята шьют игрушки. Так что жизнь продолжается.

Я рада, что через эту публикацию я получила возможность сказать спасибо сразу всем нашим врачам, окружившим Наташу профессиональным и человеческим вниманием: врачам нашей районной детской поликлиники, Морозовской детской горбольницы, МНТК микрохирургии глаза им.академика Федорова. Отдельная благодарность: Майчуку Дмитрию Юрьевичу, Ольге Витальевне Югай и нашему лечащему врачу Ольге Валерьевне Горовцовой.

Спасибо и Фонду «Круг добра» за закупаемые для детей лекарства. Это была грандиозная задумка Президента России – создать такой фонд.

Подробнее о заболевании Нейротрофический кератит можно посмотреть в нашей Библиотеке орфанных заболеваний. Видеолекция размещена здесь.

«Когда тебе очень страшно, нужно начать двигаться…»

Историю нашей Маши нужно, наверное, начать с моей собственной истории. Именно я оказалась носителем заболевания, о существовании которого не знала ни в детстве, ни в юности. Просто, когда мне исполнилось два года, мои ноги «пошли колесом». Врачи поставили мне тогда Фосфат-диабет – наследственное рахитоподобное заболевание, предложив поставить на мои ноги аппарат Илизарова. Мне было страшно неудобно и очень больно, но я терпела. Потом аппарат сняли, рубцы остались, а деформация ног не исчезла. И это было самое для меня ужасное.

«Как же я покажу тебя своим домашним?» – сказал мне однажды мальчик, с которым у меня зародилась первая дружба.

Мне было тогда 17 лет, хотелось нравиться мальчишкам, хотелось нравиться самой себе. По рекомендации врачей я решилась на повторную установку аппарата Илизарова, которую мне сделали в Уральском институте травматологии и ортопедии им.Чаклина. На этот раз все было удачно. Врачам удалось выправить мои ноги, а мне – личную жизнь…

Мой муж Сергей знал обо всех моих операциях и относился спокойно и к моим рубцам на ногах, и к моему миниатюрному росту. Он принял меня такой, какая я есть и никогда не позволял себе говорить о том, что мне неприятно. Мы родили сына Сергея, прекрасного здорового мальчишку, а через два года захотели родить еще и дочку.

Машенька почти повторила мою детскую историю. В месяц у нее была слабая подвижность ног, ей поставили Дисплазию тазобедренных суставов и отправили на контрольное УЗИ.

«Незрелость тазобедренных суставов», – сказал ортопед и я вошла в ступор. Осознавая какую-то связь между моим и дочкиным заболеваниями, я вспомнила, как в детстве носила аппарат Илизарова, и каких загипсованных детей я видела тогда в своей палате. Я не хотела такой судьбы для Маши, а что надо делать, не знала.

Ортопед рекомендовал моей дочери массажи, физиопроцедуры, витамин D и «другую обувь». Мы послушно следовали всем рекомендациям, но ноги Маши продолжали искривляться, стала развиваться косолапость. При этом дочь была жизнерадостна и активна. Ну, может, бегала не так скоро, как ее сверстники да уставала чаще других.

А меня не покидало ощущение, что разгадка Машиных проблем есть и она где-то рядом. Опытных орфанных врачей, как у нас сейчас, рядом не было, поэтому я никак не могла нащупать правильный путь лечения моей девочки.

Выручил меня случай. Я отправилась со своими проблемами к хорошему эндокринологу и мы разговорились еще и о Маше. Я подробно рассказала о ее проблемах, и эндокринолог предположил, что речь может идти о наследственном заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Вот тут история моего детства и история Маши стали логично связываться между собой. Врач предупредил, что точный ответ может дать только генетический тест: Машин и наши, родительские.

Первый генетический тест мы сделали Маше. Как и предполагал врач, у нее подтвердился Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Пришло время секвенирования. Мы с мужем тоже сдали тест на это заболевание. Носителем его оказалась я…

Конечно, был и страх, и растерянность. Что делать? Куда бежать?

С другой стороны, я получила ответ на волнующий нас вопрос и теперь могла на него ориентироваться, искать внешнюю помощь.

Нужно было действовать. С результатами тестов я отправилась к нашему генетику, и он рассказал об этом заболевании, рассказал и о созданном в нашей стране государственном Фонде «Круг добра», и о препарате Буросумаб, который Фонд закупает для детей по заключениям врачебных консилиумов.

Всё, что нам нужно было сделать, это пройти консилиум. Нас направили в Москву, в НМИЦ эндокринологии Минздрава России. Здесь работают прекрасные орфанные специалисты, созданы все условия для серьезных обследований. Диагноз Маши и состояние ее здоровья подтвердили необходимость назначения ей дорогостоящего препарата Буросумаб. Дальше были мое заявление на помощь Фонда на портале Госуслуг и заявка на Буросумаб, направленная регионом в «Круг добра». Это был 2022 год.

Пока оформлялись документы, я нашла в интернете «своих»: межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия». Здесь оказалось много замечательных людей, родителей и пациентов с таким же заболеванием, как у Маши. Сначала я просто читала их посты, а потом втянулась в общение, познакомилась с семьей Сергея Вобликова, директора этой организации, который не понаслышке знает об этом заболевании. Мы подружились, стали вместе участвовать в профильных вебинарах. Нам было о чем говорить и что обсуждать.

За это время я поняла важную вещь, о которой недавно как раз говорил глава «Круга добра» отец Александр Ткаченко в ролике о своём хобби – езде на мотоцикле: когда тебе очень страшно, нужно начать двигаться. Я тогда так и сделала. Начала двигаться и искать ответы на вопросы, которые раньше мне казались тупиковыми. В результате мы обрели много друзей, союзников и государственную помощь! Ничего бы этого у нас не было, если бы я просто сидела дома и плакала.

Пациентская организация «Последствия» подсказала массу важных деталей по оформлению пакета документов для получения инвалидности, помогла нам в оформлении инвалидности для Маши. Ну а Фонд «Круг добра» закупил Маше Буросумаб, и теперь она регулярно получает его без всякой нашей родительской нервотрепки. Девочка ходит в специализированный садик, стала еще более активной, сильной и, главное, ее ножки начали выравниваться. Настоящие чудеса, которые сделали для нас настоящие люди!

Я благодарю всех, кто нам помог и продолжает помогать. Создание Фонда «Круг добра» – это новая эпоха в развитии отечественного здравоохранения, новый уровень социальной политики государства. Ведь теперь самые лучшие, самые передовые лекарства стали доступны нашим детям – и не по линии частных (а потому и не всегда гарантированных) сборов, а по линии государственного обеспечения. За это всем – мой материнский поклон.

Видеолекцию о заболевании Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит можно посмотреть на сайте Фонда «Круг добра» здесь.

«Конечно, мы с мужем хотели детей. Какая же без них семья? Поэтому моя беременность стала для нас счастьем. Мы с мужем решили: если родится девочка, назовем ее Златой, в честь мужа: он же у нас рыжеволосый, во всех смыслах золотой!

Злата родилась в срок с превосходными показателями: 9 баллов из 10 по шкале Апгар. Волосы у нее были, правда, светло-русыми, но уж какая тут разница?

До года всё было отлично. А потом у Златы стали появляться первые зубки, но десны ее оголились и зубки стали выпадать.

Как любые родители, мы подумали, что это результат какого-то бытового ушиба, но все равно показали дочку стоматологу. Стоматолог тоже обратил внимание на оголенность десен, но ничего вразумительного сказать не смог.

Главные наши проблемы начались немного позже. У дочери стали искривляться ножки, приобретая Х-образную форму. Вот тут мы забили тревогу. Легли на обследования в городскую детскую больницу. Врачи посмотрели ребенка со всех сторон и сказали: «У вашей девочки пустоты в коленях, лучше обратиться в профильное медицинское учреждение». И направили нас в Санкт-Петербургскийгосударственный педиатрический медицинский университет.

Готовясь к новой госпитализации, я перерыла весь интернет в поисках ответа на свои вопросы. С чем связаны пустоты в коленях? Может быть, это туберкулез? Или еще хуже – рахит? Ответ предстояло дать врачам. Боялась я только одного: чтобы это не было генетическим заболеванием, хотя ни в моей родне, ни в родне моего мужа ничего «генетического» не было.

Врачи Санкт-Петербурга встретили нас с большим вниманием. На второй день к нам в палату уже пришел профессор, осмотрел Злату, задал мне несколько наводящих вопросов. «Предположительно, это гипофосфатазия, – сказал профессор, – но более точно можно сказать только после генетического исследования».

Я была сломлена. Мои главные опасения усилились. Страшило и то, что я никогда ничего не слышала о таком диагнозе и мне было непонятно, что делать дальше.

Преодолев первый шок, мы пошли на генетическое исследование. Месяц ожидания был пыткой. Ответ от генетиков ждали все: мы с мужем, вся наша родня, наш лечащий врач из педиатрического института.

Ответ пришел под конец 2019 года. Предположения подтвердились. У Златы подтвердилась гипофосфатазия. Вот так подарочек нам на Новый Год!

Мы снова поехали в северную столицу, где нас уже ждал наш лечащий врач. Наш доктор уже была в курсе ситуации и рассказала нам об этом заболевании. Мы узнали и о лечебной терапии, которая практикуется в мире, о препарате для подкожного введения Асфотаза Альфа. Оно было очень дорогим, очень, для обычной семьи – просто неподъемным. Как и на что его приобретать, было непонятно.

Злате оформили инвалидность. Состоялся консилиум врачей, который подтвердил необходимость в лекарственной терапии этим препаратом. Мы узнали, что в Барнауле есть такая же девочка, как наша Злата. Я списалась с ее мамой, потом встретилась с ней и это психологически поддержало меня.

А потом нам просто повезло. На наше счастье, в институт, где дочь проходила обследование, приехали представители компании-производителя препарата и, благодаря врачебному консилиуму и личной поддержке нашего лечащего врача нам предоставили это лекарство совершенно бесплатно.

Пока шла подготовка к началу лекарственной терапии, я вышла на родительский чат при Всероссийском обществе редких (орфанных) заболеваний. Из растерянной мамы стала превращаться в настоящую маму орфанного ребенка, перестала бояться нашего заболевания, стала более спокойно искать к нему «подходы». До сих пор я благодарю руководство ВООЗ и лично Нелю Сергеевну Погосян.

…Первую подкожную инъекцию Асфотазы Альфы наша дочь отметила громким детским плачем. Она протестовала против того, что в ее процедурной собралось так много народа, чтобы поддержать ее и проконтролировать ход инъекции. Во всем остальном процедура прошла хорошо. Никаких побочных явлений не случилось. Теперь нам предстояло просто наблюдать, что же будет дальше.

Первые чудесные изменения у Златы заметила я. Ее ножки стали выпрямляться! Мы с мужем не могли нарадоваться, видя, как у Златы появляется сила в ногах, что она может больше двигаться и при этом не уставать. Это была победа, наша первая победа над болезнью, которую послала в нашу семью судьба.

А в 2021 году Неля Погосян сообщила всему нашему сообществу радостную новость. Созданный по инициативе Президента государственный Фонд «Круг добра» включил гипофосфатазию в свой Перечень и теперь бесценное наше лекарство мы будем получать уже от Фонда, то есть от своей родной страны: гарантированно и поэтому спокойно.

Мы оформили все необходимые документы, подали заявление на портал Госуслуг, а Минздрав Ленинградской области оформил заявку в Фонд на лекарство. И вот уже два года мы получаем наш препарат за счет государственного Фонда. Нашего Фонда. Фонда «Круг добра».

Вот почти и вся наша история.

За 4 года приема препарата ножки Златы стали ровненькие, будто и не было тех страшных лет, когда мы видели их другими. У нее растут коренные зубки, уже крепкие. Она ходит в «Малышкину школу» и вовсю готовится к будущей школьной жизни – новой жизни, от которой она ждет только хорошего.

По совету врачей мы с мужем тоже сделали генетический тест. К нашему изумлению, мы оба оказались носителями заболевания, хотя никогда об этом не подозревали.

За всё это время мы поняли важные вещи, которыми хочу поделиться с теми, кто идет следом за нами и такими, как мы.

Нужно внимательно относиться к любым изменениям в здоровье ребенка и не спускать ни одной странности на «авось, само пройдет». Если у ребенка в первые годы жизни начинают выпадать зубы, искривляться ножки и грудная клетка – это серьезные симптомы для серьезного обследования. И чем раньше это обследование провести, тем раньше врачи смогут диагностировать болезнь, и ребенок раньше начнет получать лекарственную терапию.

Иногда родители просто не желают, или боятся видеть проблему. Нужно преодолеть этот барьер и сделать первый шаг. Нужно обязательно идти на обследования ребенка, делать генетический тест. Политика «Не верю, не хочу знать»» тут не работает. Поэтому у нас есть только один путь – идти вперед! Иначе может оказаться слишком поздно.

В этом случае также стоит искать «своих»: пациентскую организацию, родительские чаты, опытных орфанных врачей.

Мы рады, что в истории со Златой нам удалось начать обследования очень рано, когда болезнь только-только начала себя проявлять. Мы вовремя начали терапию и уже сейчас видим положительную динамику. Это же счастье большое, когда твой ребенок идет на своих ножках и у него есть силы идти дальше. Я никогда бы не поняла эту простую истину, если бы не Злата.

Наша семья благодарит за поддержку: Фонд «Круг добра», ВООЗ, Минздрав Ленинградской области, а также нашего лечащего врача Габрусскую Татьяну Викторо вну и всех людей с большим и добрым сердцем, что встретились на нашем пути. Посмотреть видеолекцию о гипофосфатазии, которую подготовила д.м.н. заместитель директора НИКТ педиатрии им. Вельтищева по трансляционной медицине Виктория Воинова, можно в нашей Библиотеке орфанных заболеваний здесь.

«Я не позволяла себе плакать. Расплакалась только от счастья…»

«Когда мы с мужем создали семью, я знала, что у него редкое заболевание, «1-9 случаев на миллион». Несколько раз он выкарабкивался из тяжелых кризисов и умудрился выжить без лекарств, что для всех было чудом. Сначала ему поставили Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС), но потом диагноз сняли, изменив его на Пароксизмальную ночную гемоглобинурию (ПНГ). Симптомы у этих нозологий схожи, но разница между ними огромная: ПНГ не передается по наследству…

У нас родился прекрасный малыш и, как говорится, ничто не предвещало. А в полгода Тимур наш заболел. Всё было похоже на ОРВИ, но потом у ребенка началась рвота и он стал желтеть прямо на глазах. Желтыми была кожа и белки глаз. Он лежал без сил и был, как кукла из ваты.

Мы рванули в детскую республиканскую больницу – крупнейшую в Татарстане. Врачи обследовали нашего малыша всю неделю, пока свекровь не догадалась принести в больницу медицинские бумаги своего сына – моего мужа и отца Тимура. Вот тогда врачи и стали проводить параллели в анамнезах.

Собрали консилиум, поставили ребенку типичный ГУС. Повторюсь, типичный, потому что у атипичного ГУС совсем другая – генетическая – природа.

Врачи провели терапию, и Тимур пережил свой первый криз, а потом нас отпустили домой. Но через месяц у сына всё повторилось, и мы легли в ту же больницу.

На сей раз врачи созвали консилиум, пригласив к участию московских орфанных специалистов из Детской городской клинической больницы имени св. Владимира. Врачи сошлись на том, что у Тимура аГУС. Нам стало понятно, что сын унаследовал заболевание своего отца… Говорить о том, как мы встретили этот удар судьбы, я не буду. Скажу лишь, что я запретила себе плакать. Совсем. Нужно было как-то выкарабкиваться, искать выход, а со слезами это было бы сложнее.

Не давая никаких гарантий на жизнь, нам запретили почти всё. Нам нельзя было болеть. Нельзя делать прививки. Нельзя было выходить на улицу, ходить в садик, на детские праздники, вообще пребывать в многолюдных местах. Мы «ушли в подполье». Днем – отсиживались дома, а к ночи с великими предосторожностями выходили в магазин, чтобы купить необходимое.

Читать в интернете об аГУСЕ было невозможно: Википедия кричала, что у этого заболевания 85-процентная смертность. Единственным вариантом лечения при «нашем» заболевании был препарат Экулизумаб – один из самых дорогих в мире, годовой курс которого был на тот момент порядка 7 млн.руб.

Врачебный консилиум рекомендовал этот препарат Тимуру, но Минздрав региона такое дорогое лекарство купить нам не мог. Мы поняли, что попали в замкнутый круг. Во время третьего криза у сына отказали почки: жидкость скапливалась в тканях и Тимур раздулся, как шар.

Сына положили в реанимацию, где, помимо прочих процедур, проводили гемодиализ, переливание крови и плазмы. Надо признать, что врачи делали всё, что только могли, реагируя на любые изменения состояния нашего Тимура.

Когда сын преодолел этот криз, усилиями врачей по благотворительным каналам к нам впервые попал Экулизумаб – единственный в мире препарат для лечения аГУС, которого нам хватило на 6 месяцев. На фоне приема этого препарата в подавляющем числе случаев новые кризы не случаются. И у нас за это время их не было. Мы в это время стали жить полноценной жизнью, даже некоторые прививки сыну сделали. А потом благотворительный препарат закончился, и у сына случился 4-й криз. Четвертый криз у двухлетнего ребенка. И снова – гемодиализ, переливание крови, переливание плазмы. И опять тихие разговоры о Экулизумабе, который Минздрав республики не в состоянии для нас купить. Как говорится, «патронов нет, но вы держитесь!».

Я уже была беременна дочерью. Но на фоне всех этих забот беременность шла незаметно. Родилась Рената и в 6 месяцев точь-в-точь повторила историю Тимура. В тот момент он как раз лежал с нашим папой в больнице, в отделении нефрологии, с пятым (!) по счету кризом, так что вскоре семья наша объединилась прямо в больничной палате.

Мы с мужем поняли, что нужно что-то предпринимать самим. В Интернете нашли МОО «Другая жизнь» и Кирилла Куляева, созвонились. Он оказался юристом и был готов помогать нам. Мы попытались получить лекарство по суду? Суд не был проигран, было прекращено судебное производство. Но в нас жила уверенность, что лекарство для сына мы все равно получим: неизвестно как, но получим обязательно.

А потом врачи нам сообщили, что с 2019 года у нас будет шанс получить препарат по линии государственной закупки. На эту тему Правительство РФ утвердило новый порядок обеспечения лекарственными препаратами пациентов: программа «7 ВЗН» превратилась в «12 ВЗН» и наше заболевание в этот перечень как раз попадало! Нам оставалось только ждать и проводить новые обследования, готовясь к получению Экулизумаба. В марте 2019 года препарат был закуплен по федеральной программе Тимуру и Ренате.

Нам больше не надо было прятаться и всего бояться: выйти на улицу днем, заболеть простудным заболеванием, пойти в детский садик. Было даже как-то странно. Нам можно было жить нормальной жизнью, не боясь при этом умереть. Когда я осознала это счастье, я впервые расплакалась.

Сын теперь в третьем классе. Он завел себе друзей, ходит в музыкальную школу, на плавание, на английский язык. Дочь пошла в этом году в первый класс, занимается танцами и вообще ведет активную жизнь.

Про кризы, которые они пережили в детстве, они забыли. И правильно сделали. Они вообще не ассоциируют лекарственную терапию, которую им проводят каждые 2 недели, с их новыми возможностями полноценно жить, учиться, дружить с ребятами.

Однажды Рената спросила: «Мама, а когда другие дети ходят капаться?» Пришлось рассказать ей и о заболевании, и о лекарстве, и о том, что наша семья и наша страна делает, чтобы наша Рената была здорова.

Государство действительно развернулось к людям с орфанными заболеваниями, принят ряд очень правильных законов, защищающих право людей на здоровье и жизнь. Мы поддерживаем идею Президента страны о создании государственного фонда «Круг добра». С 2023-го года препараты для детей из программы «14 ВЗН» закупаются за счёт средств Фонда. Деятельность частных благотворительных фондов работает на то, чтобы быстро и разово «потушить пожар» проблемы, работа государственного фонда нацелена на систематическую помощь. И то, и другое очень нужно людям – тем, где в семье живут такие дети, как наши. И пока мы все вместе, все будет хорошо.

Хотим поблагодарить фонд «Круг добра» за оказываемую помощь и сказать отдельное спасибо: Кириллу Куляеву из МОО «Другая жизнь» – за юридическую помощь, оказанную нашей семье. Лечащему врачу Ольге Александровне Карповой – за высочайший профессионализм и душевность, нашему «ночному дежурному» реаниматологу Сергею Михайловичу Рябову за его золотые руки, профессору кафедры госпитальной педиатрии «Казанского государственного медицинского университета», д.м.н., отличнику здравоохранения РФ Тамаре Петровне Макаровой, которая внесла огромный вклад в изучение аГУСа и стала нашем главным консультантом: сначала – для мужа, а теперь и для наших детей.

Благодарим всех врачей, что с нами рядом и всех добрых людей, с которыми нам по пути.

Историю комментирует председатель МОО «Другая Жизнь» Кирилл Куляев:

«ГУСята» (так ласково мы называем детей с аГУС) на фоне лечения живут нормальной жизнью, ходят в обычные садики, общеобразовательные школы. Мы видим, как они растут, добиваются успехов в учебе, кружках, секциях. Ничто не выделяет их среди сверстников. За исключением одного – каждые две недели необходимо внутривенно получать жизненно необходимое лечение.

Смена источника финансирования лекобеспечения ГУСят с января 2023 года, направление на это средств Фонда «Круг Добра» подарила родителям уверенность и стабильность в лекарственном обеспечении их детей, поскольку программа ВЗН испытывала дефицит бюджета. Самое главное, что Фонд открывает возможность детям получать новые препараты, которые только появились в мире. Благодаря этому мы можем жить жизнью – другой жизнью!

Межрегиональная общественная организация «Другая Жизнь» занимается помощью людям, страдающим атипичным гемолитико-уремическим синдромом.

Мы организуем очные школы для пациентов и их родственников, информационно-просветительские семинары и вебинары, даем юридические консультации по вопросам оказания медицинской помощи, в том числе лекарственного обеспечения и вакцинации, установления инвалидности, а также оказываем помощь в маршрутизации пациентов в федеральные медицинские центры. В распоряжении наших пациентов у нас есть профессиональный психолог.

Работая с нашими подопечными, мы стремимся сделать так, чтобы они почувствовали, что они не одни и вместе мы можем строить более качественную, а значит, другую жизнь!».

Ева – наша третья дочь, которую мы очень хотели, ждали. Даже имя для нее редкое придумали, оно означает “дающая жизнь”. И вот она родилась: розовощекая, хорошенькая, всем на радость.

До двух лет Ева росла и развивалась по возрасту, но в два года стали мы замечать довольно странную для ребенка выпуклость прямо в центре позвоночника. Как только дочь садилась, спинка ее деформировалась в виде горба.

“Да не переживайте вы так!” – сказал местный ортопед, поставив диагноз «полупозвонок». Но мы с женой уже имели своих детей, имели и родительский опыт. Мы видели, что Ева растет не так, как росли в ее возрасте наши старшие девочки.

И мы решили: еще немножко понаблюдаем и, если наши сомнения не рассеются, будем искать ответы у других специалистов. Увы, сомнения наши не рассеялись. Больше того, они усилились. По мере взросления Евы ребра ее стали заметно выпирать при том, что рост и вес ее практически не менялся.

В 2,5 года мы, по совету знакомой, обратились к генетику в медико-генетический центр по месту проживания. Генетик осмотрела ребенка, но ничего “особенного” у нашей девочки не увидела. Только потом мы узнали, что до нашего визита в медико-генетическом центре уже наблюдались несколько пациентов с “нашим” диагнозом, но провести параллель их деформаций и нашей как-то не удосужились.

Впрочем, мы все-таки получили направление в Москву на генетическое исследование – на очень большой список заболеваний, отправили материалы, оплачивали исследование мы сами. По иронии судьбы в этом списке “наш” мукополисахаридоз отсутствовал. Стоит ли удивляться, что мы получили из Москвы “чистые” результаты, а ответа на свои вопросы не нашли.

Выручил случай. К нам в район приехал столичный нейрохирург, к которому мы и отправились с дочерью. По его рекомендации мы сделали МРТ, встал вопрос о возможной операции на позвоночнике с установкой индивидуальной металлоконструкции.

Для окончательного решения нейрохирург рекомендовал нам самим ехать в Москву и обратиться к его коллеге – известному детскому хирургу Сергею Васильевичу Колесову – профессору, врачу с большим стажем. Говорим ему спасибо!

В Москве нас внимательно обследовали в НИИ травматологии и ортопедии им. Приорова, еще раз изучили МРТ Евы и решили отказаться от операции как нецелесообразного хирургического вмешательства. Вопрос снова вернулся к генетикам: у дочери были все подозрения на мукополисахаридоз.

Мы решили: раз мы с Евой уже в Москве, сами поедем в главный генетический центр страны – МГНЦ. Здесь мы сделали еще один генетический тест, но на этот раз в панеле заболеваний был мукополисахаридоз.

Надо вам сказать, что моя жена к этому времени изучила тонну медицинской литературы и тоже стала подозревать у Евы мукополисахаридоз.

Окончательный ответ должны были дать московские генетики. Мы вернулись домой и стали ждать ответа. Ждать и бояться окончательного вердикта…

Это был страшный для нас год, который мы запомним навсегда: 2022.

Когда из Центра им.Бочкова мы получили подтверждение наших подозрений, у супруги случилась депрессия. Чтобы как-то разрядить нашу общую подавленность, я посадил жену и детей в машину и повез их в Ялту. Мы ходили по морскому побережью молча. И молча плакали.

Мы ощущали себя слепыми котятами, раздавленными общим горем. Тогда мы не знали, что у нас в Крыму уже есть такие же ребята, как наша Ева, и есть лекарство, закупаемое Фондом “Круг добра”. Пришлось нам самим стучаться во все двери.

Мы начали с начала: записались на прием к генетику Елене Петровне Мешок, оттуда поехали в симферопольскую Детскую республиканскую клиническую больницу. Провели новые обследования, стали собирать пакет документов для медицинского консилиума, а потом снова уперлись в ту же стенку: “Ждите.”

А чего ждать? К чему готовится? Так прошел еще один месяц. Наконец, я не выдержал и стал сам всех спрашивать. И дело, наконец, сдвинулось с мертвой точки. Состоялся консилиум, встал вопрос о назначении дочери дорогостоящего препарата, блокирующего развитие ее заболевания.

О государственном фонде “Круг добра” и его возможностях лекарственного обеспечении тяжелобольных детей страны я узнал от Снежаны Митиной – удивительной женщины интересной и сложной судьбой. Ее телефон мне дала заведующая генетическим центром, узнав, что у нашей Евы подтвержден мукополисахаридоз IV A.

“Звоните Митиной, она поможет!” – сказала врач и оказалась права. Много лет Снежана Александровна Митина возглавляет благотворительную общественную организацию “Хантер-синдром”, защищает права тяжелобольных детей, является юристом и, по меткому выражению журналистов, “мамой, которой больше всех надо“. Она входит в попечительский совет созданного Президентом Фонда «Круг добра». Мы обратились к ней за помощью.

Для нас Снежана Александровна стала не просто добрым другом. Она стала “человеком-компасом” в мире орфанных заболеваний, в который нашей семье предстояло войти. Она подробно рассказала о “Круге добра”, пошагово помогла нам оформить заявление на портале Госуслуг, объяснив алгоритм наших дальнейших действий.

И мы стали понимать, что делаем и зачем. У Снежаны вообще «легкая рука»: как только она вошла в нашу жизнь, всё как-то быстро закрутилось. Мы теперь знали, что мы не одни, что таких, как наша Ева, много. И что рядом с нами – государственный фонд “Круг добра”.

Мне очень жаль, что на все эти «открытия» у нас ушло 5 долгих лет, но какое счастье, что благодаря поддержке наших партнеров и друзей мы достигли цели! В апреле 2023 года экспертный совет Фонда “Круг добра” заявку минздрава Крыма на препарат Вимизайм для Евы. В мае 2023 года, по перераспределению, мы получили дорогостоящее лекарство. Быстро и просто. Бесплатно.

И вот, настал день, когда мы поехали с Евой на первый укол. Еву ждали в РДКБ им.Титова, куда был доставлен препарат. Предстояла 4-х часовая капельница. Помню, что мы ехали с женой в машине и ломали голову, как бы подоходчивее объяснить в пути 5-летней дочери про важный укол, который ее ждет.

Мы были в курсе всех возможных побочных явлениях и страшно этого боялись. Мы даже собрали большую сумку с детскими вещами и питанием – на случай, если всё будет плохо и Еву госпитализируют. “Ева, это будет не больно, раз – и всё!” – только и мог сказать я дочери.

Но старт оказался легким. Конечно, Ева плакала во время введения вазофикса – внутривенного катетера с инъекционным портом. Это достаточно болезненно в первые 2-3 сеанса… Процедуру нам проводила медсестра Анастасия Вихорева – человек с золотыми руками и с не менее золотым сердцем.

Они с Евой быстро нашли контакт, который со временем превратился во взаимную симпатию и крепкую дружбу – настолько искреннюю, что Ева теперь готовит перед встречей с Настей свои милые сюрпризы: то подарит свой новый рисунок, а то «затребует» с нас “шоколадку для Насти”.

У нее действительно золотые руки и талант находить общий язык со всеми детьми. Наша звездочка, помощница, умница.

Теперь среда – это наш «день Х», когда Ева получает еженедельную терапию препаратом Вимизайм. Уже после 3 месяцев инфузий дочь стала заметно активней и выносливее; немного прибавила в весе и росте. Раньше у нее постоянно болели колени и спина. Ева все время просилась на ручки в силу очень быстрой утомляемости. А сейчас легко проходит прогулкой по одному километру! Для нас это огромный прорыв вперед, просто огромный.

В силу своей врожденной артистичности и любви к танцам Ева посещает кружок хореографии, в котором учитель танцев разрабатывает для неё индивидуальную программу, учитывая все ее физические особенности.

Дочь посещает детский сад коррекционного типа, в котором предусмотрена специальная реабилитационная программа для детей с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Появилось много новых друзей: они и на массаж вместе ходят, и балуются тоже вместе.

Как все девчонки, Ева любит смотреться в зеркало, мило кокетничать. В карман за словом не лезет: уж если скажет – так скажет!

“Мама, этот мальчик, конечно, какашка, а я – милашка!”.

И мы с женой смеемся и не спорим. Конечно, милашка, Ева! Ведь само имя твое означает “дающая жизнь”…

С этой историей мы шлем огромную родительскую благодарность всем нашим лечащим врачам, Минздраву республики Крым, нашей золотой медсестре из РДКБ им.Титова Анастасии Вихоревой. Отдельное спасибо – президенту общественной организации “Хантер-синдром” Снежане Александровне Митиной и президентскому фонду “Круг добра”.

Ваша помощь для нас бесценна.

Историю комментирует Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями, член попечительского совета Фонда «Круг добра»:

«Многие годы с создания пациентской ассоциации, объединяющей МПС семьи в России (mps-Russia.org) пациенты с мукополисахаридозом 4 типа были в уязвимом положении. На момент появления спасительного 343 федерального закона об охране здоровья граждан, где, наконец, появилось понятие орфанного заболевания и был прописан порядок федерального финансирования терапии для всех типов мукополисахаридоза, для которых существовало в мире и было зарегистрировано лекарство в России на тот момент. Лекарство для МПС 4 типа было еще не создано, поэтому родители, врачи, пациентское сообщество не могли помочь в получении терапии по жизненным показаниям. Мы просто любили, заботились, ухаживали и молились о скорейшем создании лекарства.

Прошли годы, лекарство было создано и у нас появился шанс добиться лечения. Я собирала научные статьи и вырезки из газет о детях с МПС по всему земному шару, уже получающих лечение. Прилетала в суды. Билась за старт терапии, за ее беспрерывность.

Я помню, как один из наших 14-летних пациентов принял решение самостоятельно написать обращение и выступить в суде. Мы его поддержали. Тогда победа в суде была со слезами радости на глазах у всех нас. Сегодня парень закончил колледж, успешно работает и живет свою счастливую редкую жизнь.

Ева Стоборева счастливиее многих детей с МПС-4, которые родились раньше нее, ведь сегодня в стране есть государственный фонд «Круг добра». Значит, нет нужды тратить месяцы жизни на судебные тяжбы и испытывать страх за ребенка, нуждающегося в терапии. Это спасение и настоящий круг добра! Семья получает гарантированное беспрерывное лечение по жизненным показаниям. В жизни появляются новые краски, новые планы и надежды. Возникает желание дарить добро, помогать и поддерживать тех, кому это сегодня нужно, дано и необходимо.

Участвуя в различных конференциях, я всегда начинаю выступления со слов о том, что у всех врачей и чиновников, сидящих в зале, есть общие дети. Это – дети с орфанными заболеваниями. Потому что биологических детей мы видим до работы утром и вечером – после работы, а орфанными детьми мы занимаемся от 8 часов в рабочее время, и еще думаем и переживаем за них в обеденный перерыв и по дороге домой. Теперь нас стало еще больше: с нами президентский Фонд «Круг добра». Это очень добрая история. Мы стали сильнее и нам уже ничего не страшно».

«Мы – дружная армянская семья, живем в Подмосковье.

Кроме меня, в доме одни мальчики: муж и трое сыновей.

Никита – наш старший сын, первенец. Он появился на свет, когда мы еще жили в Армении. Вполне крепкий мальчик сразу стал папиной гордостью и маминой радостью.

Жизнь стала круто меняться, когда в 6 месяцев сыну сделали плановую прививку, которая «разбудила» в нем неведомую болезнь.

У мальчика начались приступы эпилепсии. Я даже не сразу поняла, что это эпилепсия. К приступам добавилась температура. Мы сначала думали, что судороги в теле именно с температурой и связаны. Так говорили местные врачи. Но повторные судороги насторожили нас с мужем и мы сделали ребенку МРТ.

Врач ознакомился с результатами обследования и сказал, что речь идет о так называемой фокальной эпилепсии, нужен хороший эпилептолог.

Мы были потрясены: ни в родне мужа, ни в моей родне ничего подобного не было и в помине.

В Армении подходящего врача мы так и не нашли, поэтому вылетели в Россию в коммерческую клинику, к платному эпилептологу.

Врач долго подбирал Никите противосудорожное лекарство, потом у нас была смена врача и новые обследования. Одним словом, мы постоянно были между Арменией и Россией. Я как-то еще умудрялась продолжать свою учебу в Ереванском пединституте, а муж – вести в Армерии коммерческие дела.

Общее состояние ребенка требовало повышенного врачебного контроля: сыну поставили еще и задержку психомоторного развития. Пришло время выбора: бросить дом и все дела в Армении и начинать новую жизнь в России, или оставить всё, как есть, и продолжать жить между двумя странами.

На большом семейном совете было решено, что здоровье сына – серьезный повод для такого решения, как переезд. Т родственники нас поддержали.

Мы сняли квартиру в Подмосковье, а в 2012 году у нас уже было двое детей и, слава Богу, моя мама рядом.

Каждые три месяца Никита выдавал скачки температуры и мы госпитализировались. Было время, когда мы безвылазно лежали в больнице целых полтора месяца. Каждый день для нас был платным, ведь мы же тогда не были гражданами России и у нас не было ОМС. Но мы оформили с мужем российское гражданство и получили, наконец, возможность, спокойно наблюдать сына у хороших врачей.

На помощь Никите пришли специалисты из Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России и НИКИ детства Московской области. Шаг за шагом, обследование за обследованием, мы шли навстречу установки точного диагноза сына. По рекомендации врачей НЦЗД сдали генетический тест. Помню, мы тогда как раз лежали в отдельной инфекционной палате, потому что у Никиты опять поднялась температура и нас “отселили” на всякий случай из общей палаты. Нашими визитерами были только медсестры в масках и лечащий врач.

И вот однажды в палату вошла врач без маски! На лице ее были смешанные чувства.

«Мы, что же, не заразны?» – осторожно спросила я.

«Нет, вы не заразны, – сказала врач, – и это очень хорошо. Только пришли результаты генетического анализа. У вашего Никиты обнаружено редкое заболевание, называется оно Семейная средиземноморская лихорадка. Чаще всего оно встречается именно у армянских пациентов…».

Теперь смешанные чувства передались мне. Нет, я не плакала. Я для себя поняла, что теперь мы нашли, наконец, причину странных и таких утомительных для всех нас скачков температуры. А если причина найдена, значит, найдется и лекарство.

Дальше всё закрутилось. Никите оформили инвалидность. Врачи рассказали о препарате Канакинумаб – самом передовом лекарстве, которое может если не вылечить, то хотя бы блокировать развитие его болезни.

Я не давала согласие на Канакинумаб три дня. Сомнения были от неуверенности в том, что Россия сможет регулярно закупать для моего сына такое дорогостоящее лекарство.

«А если потом остановят закупку, тогда что?». Даже если мы с мужем продали бы всё на свете, на регулярные дозы препарата денег все рано бы не хватило.

На третий день мы все-таки решились и подписали согласие на начало терапии.

Первый укол был сделан сыну в субботу, а на следующий день изматывающая Никиту температура бесследно исчезла. Сын вообще стал каким-то для нас «новым». Более активным физически и более спокойным эмоционально.

Были рады нашим изменениям и врачи. Семь лет мы пытались разгадать диагноз, даже ездили за границу при поддержке частных фондов. А ответ на вопросы нашли в России.

Препарат сыну стали колоть каждые 8 недель. Закупки делал Минздрав Московской области, а в 2022 году нам сказали, что теперь Никите будет помогать президентский Фонд «Круг добра». Я оформила на Госуслугах заявление и стала ждать лекарство, часто теребила наших многотерпеливых врачей по поводу закупки. И опять меня накрыли сомнения: «Привезут – не привезут?».

В это время нас очень поддержала Неля Сергеевна Погосян из ВООЗ: она всё выяснила через Фонд «Круг добра», сказала, что препарат нам одобрили, что просто нужно немножко подождать, когда его для нас закупят и доставят в Россию.

Позже я разобралась в алгоритме поставок. Второй год мы получаем лекарство от Фонда «Круг добра». Всё четко. Я стала доверять стране, в которой мы живем, и благодарить за то, что она делает для нас и нашего сына.

Сейчас Никите 14 лет. Мы оформили его в специализированную школу для особенных детей. Но ездить туда на маршрутке для нас была одна морока и мы перешли на домашнее обучение, которое провожу сыну я сама, будучи дипломированным педагогом.

В силу своих особенностей Никитка не готов пока усвоить стандартную школьную программу семиклассника. Зато он различает буквы и цифры, мы занимаемся с ним чтением, лепкой, рисованием. Делаем, что можем.

Два других сына здоровы. Они любят Никиту. А он любит всех нас.

Мы такая же семья, как все другие. Только с особенным ребенком, которому каждый из нас старается дать чуточку больше внимания и любви.

Мы благодарим наших лечащих врачей, а пациентскую организацию ВООЗ и президентский Фонд «Круг добра» за поддержку нашей семьи. Теперь, когда лекарство в прямом смысле поставило Никиту на ноги, будем все вместе решать другие его проблемы. Слава Богу, в России мы не одни. »

О группе заболеваний с периодическим лихорадочным синдромом рассказывает заведующая ревматологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ Екатерина Алексеева. Смотреть и слушать здесь.

«Рома в нашей семье третий ребенок: самый поздний и, можно сказать, самый выстраданный. До его появления в семье уже рос старший сынок, а потом умерла моя сестра, и мы с мужем взяли ее ребенка. Так моя племянница стала моей дочерью.

Первое время Рома развивался, как все дети, но ближе к двум годам стала я замечать в нем какую-то странную неуклюжесть. Рома то и дело падал на ровном месте, ушибы и ссадины стали его постоянными спутниками. Но даже не это настораживало: сын стал слабеть буквально на глазах, все чаще просился на ручки, все чаще жаловаться на усталость.

Мы побежали по врачам. Но в Крыму у нас прежде никто не сталкивался с орфанными заболеваниями. Педиатры и неврологи внимательно осматривали моего ребенка и, не находя у него никаких внешних изъянов, предлагали мне «не терроризировать ребенка своими подозрениями».

Но я чувствовала: с сыном моим что-то не так. И эта слабость в ногах, и эти гепертрофированные икры… Надо было искать, в чем тут причина.

Мы отправились к другому детскому неврологу, Елене Владимировне Здырко. Все, кто живет в Крыму, запомните это имя: это очень опытный врач. Как только Елена Владимировна увидела моего Рому, она первой сказала, что у нас есть подозрение на Миодистрофию Дюшенна-Беккера, но для подтверждения диагноза требуется сдать ряд анализов, пройти генетическое обследование. «Точный диагноз ставят на основании генетического теста, – сказал врач, – езжайте с Богом, сделайте обследования и держите меня в курсе». Я уехала от врача с пониманием, что делать, и с горькими слезами отчаяния.

«Печеночные» пробы Ромы (АСТ, АЛТ) превышали норму в десятки раз. Уровень креатинфосфокиназы (КФК – фермента, ответственного за биоэнергетику мышечных сокращений, главного биохимического маркера миодистрофии Дюшенна) был выше нормы в сто раз.

Точку над i поставил результат генетического теста, который был выполнен в главном генетическом центре страны – Медико-генетическом научном центре имени Бочкова. Сомнений не осталось: это была миодистрофия Дюшенна-Беккера. Когда местные врачи узнали об этом, от удивления они развели руками.

Мы проверили с мужем всю нашу родню вплоть до седьмого колена: по генетике у нас всё было чисто. «Спонтанная мутация» – объяснил позже генетик из НЦЗД. Оказывается, такое бывает: в трети случаев мама не является носителем мутации. Так случилось и у нас…

Я благодарна мужу за то, что мы вместе прошли через это испытание и сплотились еще крепче. Взаимная поддержка дала нам силы бороться и жить.

Я вышла на фонд «Гордей» и его руководителей Ольгу и Татьяну Андреевну Гремяковых. Здесь я нашла и поддержку, и знания, и утешение своим материнским слезам. Мы стали не просто общаться, мы стали дружить. Миодистрофию Дюшенна Ольга и Татьяна знают не понаслышке: фонд назван в честь мальчика Гордея, которого сплотил вокруг себя всю большую семью. Он тоже – «космический» мальчик. Мы объединились духовно, ведь общее горе всегда сближает. Я стала слушательницей образовательных программ фонда, познакомилась здесь с родителями детей, и с ведущими орфанными специалистами российских центров. Поддержка «Гордея» вовремя стала для меня глотком воздуха, ведь от свалившегося на нас горя я почти забывала дышать.

По направлению нашего врача мы отправились Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Нас так хорошо там приняли, провели большой медицинский консилиум и рассказали о государственном фонде «Круг добра», который сможет помочь с закупкой дорогостоящего препарата для замедления прогрессирования заболевания.

Препарат Вилтоларсен, который закупил для нас «Круг добра», вводится внутривенно. Волновались перед его первым введением все: и мы, родители, и врачи. «Сынок, это лекарство, – объяснили мы Роме, – надо немножко потерпеть, пока врачи будут тебе его вводить, и оно даст тебе силу!».

Сын все понял. Он, хоть и маленький, а очень смышленый мальчик. Пока продолжалась инфузия, он сидел тихо-тихо, зато потом…

В тот вечер Ромка носился по коридорам больницы, как угорелый. В него будто не лекарство ввели, а большую дозу силы, которую он ждал давным-давно. Остановить сына было невозможно: Ромка все бегал и бегал, а я смотрела на него, улыбалась и плакала от счастья.

Теперь Рома такой, как все его сверстники. Он ходит в детский садик, шалит с ребятами в группе, возится с машинками, а дома с папой все время что-нибудь строит или чинит. Ну, а я читаю сыну Пушкина и Лермонтова. Рома знает уже столько стихотворений, которые, может, не знают даже школьники.

Я смотрю на сына и сто раз на дню отправляю благодарность нашим земным ангелам-хранителям: всем нашим лечащим врачам, сотрудникам фонда «Гордей», сотрудникам президентского фонда «Круг добра». Благодаря вам, друзья, радость вернулась в нашу семью: и детский смех, и сила в каждом движении сына, и его счастливая улыбка. У нас началась новая жизнь. Низкий всем за это материнский поклон!

Историю комментирует учредитель фонда «Гордей», лидер направления «Психологическая поддержка» Ольга Гремякова:

«История Ромы Радионова – это пример того, как сотрудничество многих изменило жизнь одного «космического» мальчика: своевременная диагностика – врач знал, на что смотреть, и сразу увидел маленького «невидимку» (Роме не было и 3 лет, когда ему поставили диагноз), точная современная генодиагностика, которая стала возможной благодаря экспертам МГНЦ имени Бочкова, психологическая и образовательная поддержка семьи фондом «Гордей», маршрутизация семьи для получения инновационной генотерапии через фонд «Круг добра», терапия «золотого» стандарта, приверженность семьи: ежедневные растяжки, «уголок», бассейн…

ПИРАМИДА Это и есть система помощи пациентам, над развитием которой мы трудимся все вместе. И в ней нет мелочей. Наша задача – сохранить здоровье ребенка и предупредить развитие осложнений, максимально продлить способность наших мальчиков ходить. Очень важны ранняя диагностика, профилактика остеопороза, который сопровождает МДД, терапия «золотого» стандарта (не только лекарственная, но и физическая), защита сердца и легких (ведь диафрагма и миокард – это тоже мышцы), и конечно – современная генотерапия, получение которой стало возможной благодаря работе фонда «Круг добра», который для наших семей стал символом надежды. Этот день – Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна – мы отмечаем все вместе: семьи, врачи, фонд «Гордей» и фонд «Круг добра».

Вместе мы точно #СильнееДюшенна!».

«Жизнь очень интересно устроена: в ней не происходит ничего лишнего. Иногда в моменте может показаться, к чему это всё, зачем это произошло, а потом кто-то собирает этот жизненный «пазл» воедино и всё становится ясно.

С рождением детей в нашей семье как-то не складывалось. Мы с мужем были молоды, здоровы, увлечены карьерой: он – профессиональный спортсмен, мастер спорта международного класса, я – коммуникационный менеджер, работавший в агентствах и корпорациях. Мы всегда мечтали о пополнении в семье, но именно это желание никак не исполнялось.

Известие о том, что у нас будет ребенок, пришло неожиданно, когда «отпустили». Всё складывалось хорошо: сердцебиение плода, хороший первый скрининг, легкий первый триместр.

На сроке 24 недели мыс мужем вместе пришли на УЗИ, чтобы узнать пол ребенка, и в первый раз появилось до боли знакомое многим родителям подозрение. Протягивая заключение, врач сказал: «У вас будет девочка, но есть один вопрос: надо будет переделать исследование через 4 недели». Так, впервые в нашей истории, появилось сложно выговариваемое слово «ахондроплазия». Символично, что предполагаемой датой родов мне называли 29 февраля – Всемирный день редких заболеваний. Загуглив диагноз в интернете, я оценила иронию судьбы.

Мы с мужем были достаточно опытными людьми, чтобы не паниковать сразу. 4 недели – значит, четыре недели, а там будет видно. Речи о прерывании беременности не было: во-первых, большой срок, уже сформированный ребенок. А, во-вторых, мы «своих не бросаем».

Всё, что было возможно в такой ситуации, мы с мужем сделали. Консультации с ведущими специалистами в гинекологии, эндокринологии и акушерстве, изучение передовых научных трудов по ахондроплазии.

Последующие УЗИ каждые 4 недели оптимизма не добавляли: отставания в росте ручек и ножек прогрессировали. Такими короткими перебежками мы добрались до последних недель перед родами. Психологически они стали самым сложным испытанием за всю беременность.

Мне казалось, что вот теперь, когда уже не осталось сомнений в диагнозе моего ребенка, отечественная наука направит весь свой накопленный потенциал для помощи нам с малышкой. Реальность оказалась другой: два ведущих перинатальных лечебных учреждения Москвы отказались брать меня на роды из-за подозрения на генетику у ребенка, в одном их них молодая врач-генетик усугубила прогноз до летальной формы скелетной дисплазии.

С таким настроением я попала в роддом «по прописке» – в Центр планирования семьи и репродукции – к замечательному специалисту, профессору, доктору медицинских наук Лали Григорьевне Сичинава, которая вернула меня в удовлетворительное моральное состояние.

Верочка родилась чуть раньше предполагаемого срока, 18 февраля. Первая неделя все еще была тревожной, не добавляли позитива опустевшие коридоры родильного дома в февральские праздники, карантин по кори и реанимация, где Вера круглосуточно находилась на мониторинге пульса и дыхания. Доступ туда был строго ограничен. На третий день за дочкой приехала «Скорая помощь», чтобы перевезти ее на другой конец Москвы – в отделение интенсивного выхаживания, где из-за карантина ребенка тоже никто не смог бы навещать…

К счастью, врачи не увидели серьезных аргументов, чтобы длительно наблюдать ребенка в этой больнице, и спустя неделю всей семьей мы были уже дома, где началась совсем другая жизнь.

На фоне всей этой беготни появилось желание остановиться и выдохнуть. В один из дней – сразу после того, как мы сдали генетический анализ – я пришла в храм к духовнику нашей семьи и поделилась переживаниями, что диагноз ребенка кажется мне неизбежным. «Низкорослый, ладно, но здоровый же?» – искренне не понял священник. «Ну в общем да…». На выходе из храма пришел результат анализа: ахондроплазия подтвердилась молекулярно-генетическим методом.

Всю беременность я училась на бизнес-программе по маркетинг-менеджменту и после родов у меня встал выбор: писать диплом или брать «академ». Я сделала выбор в пользу диплома, дав себе месяц на адаптацию к материнству и новой жизни.

Вокруг нашей семьи начали собираться люди, которые стали помогать: давний друг семьи, акушер-гинеколог и специалист по грудному вскармливанию Аурика Сивохина, потом мы познакомились с доктором медицинских наук, детским ортопедом Людмилой Константиновной Михайловой. Тогда она работала в ЦИТО, и каждую среду к ней было настоящее паломничество семей с детьми с ахондроплазией. Мы шутим, что наше сообщество выросло как раз из этой очереди к Людмиле Константиновне. И еще у нас появилась замечательная няня.

Верочка была подарочным ребенком. Нас миновали все рутинные детские проблемы: колики, высыпания, мы не знали проблем со сном. На этом фоне я успешно защитила диплом, а муж совершил «хеттрик», выиграв в абсолюте три «айронмена» подряд и стал вторым в ультрамарафоне Red Bull Wings for life. Через год в нашей семье появился еще один ребенок – малыш Игорь.

Разруливая разные ситуации, шаг за шагом приходило понимание разных аспектов жизни с ахондроплазией. Мы начали общаться с другими семьями, со взрослыми людьми с ахондроплазией. Вокруг нас стал формироваться сильнейший «пул» замечательных врачей, которые не только помогали в текущей диагностике и лечении наших детей, но и проводили ликбезы, разъясняя сложнейшие медицинские вопросы, которые в лечении ахондроплазии встречаются на каждом шагу.

Из маленькой группы в 30 участников за несколько лет наше сообщество выросло до 250 человек, встал уже вопрос о создании организации.

Большую роль в этом сыграл российский актер и физик-ядерщик Владимир Анатольевич Федоров – тот самый знаменитый Черномор из кинофильма «Руслан и Людмила». Мы подружились семьями и когда мы созванивались, раз за разом он упорно поднимал вопрос о создании организации, убеждая, что это должна была сделать именно я.

Не могу сказать, что на тот момент я была уверена в своей готовности потянуть такое большое и ответственное дело. Мои мысли больше крутились вокруг будущего моей дочери, ее образования и лечения.

Однажды, когда я еще не думала ни о какой хирургии, родители сообщества познакомили меня с известным питерским травматологом-ортопедом, к.м.н. Виктором Александровичем Виленским. После первой же консультации стало понятно, что с лечащим врачом вопрос у нас решен, а значит, можно начать хирургическое лечение. Вере тогда было около 5 лет, мы понимали, что ей для самообслуживания не хватает длины рук, и решили начать с плеч. Было много сомнений, особенно у мужа. Он связывал меня со многими взрослым люди с ахондроплазией, прошедшими через удлинения аппаратами Илизарова, чтобы они меня отговорили. Но они меня поддержали. В итоге за 5 месяцев Вера получила 6 новых сантиметров. У нее распрямилась спина, она уже могла дотянуться до дверных ручек, кранов и перестала мочить челку при мытье рук. Все эти 5 месяцев мы продолжали жить обычной жизнью: Вера посещала детский сад, занималась плаванием в спортивной школе, брала уроки фортепиано.

Позже мы решились на удлинение ног, но на это время пришлось уже серьезно поменять жизнь. Опыт хирургического лечения показал, насколько же это тяжелый ежедневный труд и большая ответственность для всех нас: ребенка, родителей, врача. Насколько важно стать командой, грамотно взаимодействовать в постоянном режиме и доверять.

Если подумать, то у человека с ахондроплазией, в сущности, нет большого выбора: с хирургическими удлинениями или без них, вся жизнь пациента – сплошной путь героя. Хорошо, что сейчас, благодаря Фонду «Круг Добра», для детей с ахондроплазией стало доступно фармакологическое лечение, препарат Восоритид. Это неоценимая поддержка на пути их роста и взросления.

Владимир Анатольевич все-таки меня убедил. Он ушел из жизни в мае 2021 года, а ровно через 2 недели мы получили из Минюста регистрационные документы на «Немаленьких людей».

Сначала мы назвали организацию на зарубежный манер – «Маленькие люди», но быстро поняли, что в стране произведений Гоголя и Достоевского стоит задуматься о других вариантах. Название «Немаленькие люди» как нельзя лучше подчеркивало суть феномена человеческой низкорослости. Я считаю, что переименование организации стало одним из лучших управленческих решений в ее истории.

1 сентября 2023 года мы ведем нашу девочку в первый класс. Вместе с ней будут учиться ее друзья из детского сада, она очень довольна красочным рюкзаком и новой школьной формой, которую выбирала сама. От фонда «Круг добра» Вера получила щедрый запас препарата Восоритид – с ним Вера будет расти, не отвлекаясь от учебы.

Организации «Немаленькие люди» сейчас уже 2 года, и она объединяет сообщество общим числом 1 000 человек. Слоган нашей организации – «Жизнь в полный рост!», но это не просто лозунг, это стиль жизни сотен семей, воспитывающих детей с ахондроплазией, стиль жизни и взрослых людей с низким ростом. Вопреки давлению общества и продолжающейся стигматизации, у многих людей с ахондроплазией получается жить счастливо, многие доказывают собственным примером, что для жизни в полный рост и самореализации не может быть препятствий.

Наша задача как организации – облегчить «путь героя» низкорослого человека, и эта простая идея объединяет все больше небезразличных компаний, организаций, людей. Без сомнения, поворотным моментом в истории «Немаленьких людей» стало включение ахондроплазии в Перечень Фонда «Круг Добра». Так началась новейшая история ахондроплазии, и здорово, что мы ее сегодня пишем вместе с Фондом».

«Сейчас у нашей мамы Оксаны сломан телефон, поэтому мы сами вам расскажем о нашей жизни. Сергей – второй ребенок в нашей семье, любимый внук. У него СМА, но голова у него работает, дай Бог каждому, мальчик развит дюже хорошо!

На ножки он встал ближе к двум годам, но ходил неуверенно, на ходунках, или за руку, и как-то так: всё бочком-бочком. В 2013 году мы отправились на консультацию в Луганскую ОДКБ, где врачи поставили Сергею синдром мышечной гипотонии, а через полгода, при повторном стационарном обследовании, был сделан генетический анализ. Вот тогда мы узнали, что у Сережи спинальная мышечная атрофия 2 типа. Мальчику оформили инвалидность.

Для нас это было странно и страшно: старшая-то сестра Сергея была здорова, а Сережа между тем вообще перестал ходить! Сначала у нас был шок, а потом мы стали учиться принимать то, что послал нам господь Бог.

Мы взяли у соседей старенький трехколесный велосипед и стали учить Сережу крутить педали. Сережа, как мог, педали крутил, а мы сзади его поддерживали, страхуя от падений. Вот так мывместе и «доехали» по первого класса.

Первый раз в школу Сережа отправился на инвалидной коляске, которой нас обеспечил собес Антрацитовского района. Школа у нас в деревне одна, общеобразовательная, от дома она в двух километрах, а дороги в деревне, сами понимаете, какие. Каждая поездка в школу на инвалидной коляске была для всех нас как преодоление полосы препятствий. Но Сереже нужно было общаться со сверстниками, нужно было видеть школьный уклад жизни, социализироваться, вот мы и тягали его с коляски на коляску до четверного класса. Все это время мама Сережи была с ним рядом: на руках – до школьного туалета, на руках – до школьной столовой, потом снова на коляску.

Так было до четвертого класса. К пятому классу решили, что Сережа будет на домашнем обучении».

«Это было мое решение, – говорит Сергей, – маме моей уже тяжело таскать меня туда-сюда на руках, я же ведь расту! А маму я очень люблю, очень. И жалею. Не хочу, чтобы она мучилась. Конечно, мне хочется встать на ноги. Но я не могу пока. Мама говорит, что надо верить. И я верю. И не вешаю нос!».

Учиться Сереже нравилось всегда. Он за время школьной учебы подружился со всем классом, и сегодня к нему в гости на дом нет-нет, да и прибежит кто-нибудь из одноклассников. Во-вторых, он очень полюбил математику и держит по этому предмету твердую пятерку.

«Я вам честно скажу: я бы делал домашние задания еще лучше, если бы мне бабушка не подсказывала. Она у нас тоже полюбила математику и все время стремится мне помочь! – снова включается в разговор Сергей. – Четвертый класс я окончил на пятерки, подтянуть нужно только русский и английский. Это в планах. Нормально. А в свободное время я помогаю по хозяйству, леплю, собираю разные конструкторы и обожаю кроссворды разгадывать».

(Сережа забыл нам рассказать, что мама ему купила гантели, по килограмму каждая, так что теперь в жизни Сергея пошли еще и силовые упражнения).

«Эх, мне бы еще компьютер какой-нибудь нормальный, – мечтает вслух Сергей, – с учебой было бы полегче! А пока придется в телефоне всё делать: и домашние задания и всякие школьные доклады…».

«Может, кто-нибудь найдется и откликнется, поможет Сереже с новым ноутбуком, – говорит бабушка, – вы только не подумайте, что мы с жиру бесимся, просто это ему необходимо для учебы!».

В 2022 году Сергей Сазоненко стал подопечным Фонда «Круг добра» и от Фонда началполучать препарат Рисдиплам. Сил у него прибавилось.

О том, где и как живет семья, Сережа Сазоненко, зрителям Первого канала рассказали наши коллеги из «Народного фронта». Они помогли Сергею и его маме даже приехать на телесъемкив Москву. Сюжет вышел на Первом канале в программе «Время покажет», фрагмент этой программы можно посмотреть здесь.

Фонд «Круг добра» благодарит коллег из президентского движения «Народный фронт», а также Дирекцию социальных и публицистических программ Первого канала за внимание к нашим подопечным, оказанную им помощь и предоставлениевидео-материалов.

Наша видеолекция о СМА с комментариями врача-невролога Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Евгении Увакиной здесь: https://xn--80abfdb8athfre5ah.xn--p1ai/%D1%81%D0%BC%D0%B0/

«1 сентября 2023 года наша Даша впервые пойдет в школу!

Бабушка подарила ей красивый школьный рюкзак, а мы с мужем накупили великое множество канцелярских принадлежностей: ручки, цветные карандаши, тетрадки и прочее. Новая школьная форма тоже готова. Даша за лето хорошо подросла. Впереди у нашей девочки много новых открытий и, я думаю, много преодолений.

У Даши редкое генетическое заболевание, нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. К сожалению, врачи разглядели болезнь не сразу, а только спустя 4 года после рождения нашей девочки. А в случае с НЦЛ-2 дорог каждый день, если мы говорим о лекарственной терапии. Много времени было упущено, много. Но мы сделали все, что только могли, чтобы остановить эту болезнь, блокировать системные эпилептические приступы и дать ребенку возможность нормально развиваться, пойти учиться, и вообще дальше жить.

Сегодня я вспоминаю наш пройденный путь, чтобы предупредить родителей таких же детей, как моя Дашуня, и помочь им быстро соориентироваться, если уж они столкнулись с таким заболеванием, как НЦЛ-2.

Даша развивалась по возрасту до 2-х лет, а потом вдруг стала отставать от своих сверстников в речевом развитии, а к 5-ти годам стала плохо ходить. Районные врачи советовали нам не волноваться: ну, бывает, ну, догонит еще!

Мы читали Даше сказки, показывали в книжках иллюстрации, вовлекали в общение. Дочь внимательно слушала, но разговаривать предложениями не спешила, обходясь короткими, а то и усеченными словами.

А потом у нее случился первый приступ. Я не сразу поняла, что это эпилепсия. Дочь вдруг оцепенела и стала терять сознание. Я держала Дашуню на руках и телом ощущала все ее судороги, которые болью отзывались в моем сердце.

К этому времени у нас уже родилась вторая дочь, Викуся. Ей было всего полгодика, когда у Даши случилось такое. Хорошо, что рядом оказалась сестра. Мы вызвали «Скорую», я оставила сестру с младшей дочерью и помчалась в больницу со старшей. Первое же обследование подтвердило у Даши эпилепсию. Почему? Откуда? Никто ничего объяснить нам с мужем не мог. Врачи только подобрали дочери противоэпилептический препарат и выписали нас домой.

С тех пор у Даши пошли приступы за приступами, прямо каскадом. Чаще они случались по вечерам, когда муж был еще на работе, а я находилась одна с детьми. С тех пор я стала бояться, когда часы показывали 20:00.

Это был 2018 год. Там, где мы жили, в поликлинике не было орфанных специалистов, поэтому диагностировать состояние Даши точно никто не смог. Поняв, что ребенку не помогают лекарства, а состояние ее ухудшается, мы обратились к платному эпилептологу. Он и посоветовал нам сдать тест – панель «Генетические эпилепсии» – который проверяет 560 геновна предмет выявления причин судорожных аномалий человека.

Ответ от генетиков пришел через 3 месяца: НЦЛ-2. Мы побежали за разъяснениями к районному генетику.

То, что мы узнали, потрясло, но мы понимали: вскрыв проблему, мы сможем найти способ ее решения!

Мы вышли на АНО «Дом редких», где родителям больных детей оказывают разнообразную помощь. Нас соориентировали на Морозовскую Детскую городскую клиническую больницу, где есть большое орфанное отделение. Дальше была поездка в Москву, повторные обследования, консилиум. И вот уже нашей Даше назначили первую инфузионную терапию препаратом Церлипоназа Альфа, которую смогли раздобыть прямо у фармпроизводителя. А потом уже и «Круг добра» появился, и вопрос с регулярностью получения лекарства был, наконец, решен.

Кланяюсь нашему лечащему врачу – детскому неврологу Виктории Сергеевне Какаулиной. Она так много сделала для Даши и других детей с НЦЛ-2, которые наблюдаются в Морозовской больнице. Препарат купировал болезнь, эпилептические приступы сошли на нет. Это был настоящий прорыв!

По совету врача мы проверили на наличие НЦЛ-2 всю семью, включая нашу младшую Викусю. У нее тоже подтвердилось это заболевание, а мы с мужем, оказывается, являлись носителями сломанного гена. Семейная загадка была разгадана.

Посовещавшись, мы с мужем решили переехать ради детей в Москву, чтобы лечить их у специалистов, имеющих опыт работы с НЦЛ-2. И вот теперь мы москвичи. Даша бегает, неплохо разговаривает, посещает бассейн, занимается иппотерапией и готовится пойти в первый класс.

Мы видим, как по-разному развиваются наши девочки, но это и понятно: Даша села на лекарственную терапию довольно поздно, а Вика – рано. Учитывая все это, мы выбрали для Даши инклюзивное образование в специализированном центре, где ей будет учиться проще и комфортнее. У нее остается проблема со зрением – тяжелый отголосок основного заболевания. Но теперь рядом – прекрасные специалисты, крупные медицинские центры, «Дом редких» и президентский Фонд «Круг добра». Мы не одни. Стало быть, продолжение следует!

Я сердечно благодарю всех, кто оказывает нам поддержку, желаю нашей Даше успехов в школе, а родителям детей с НЦЛ-2 советую не терять время при столкновении с первыми признаками этого заболевания, смело сдавать генетические тесты, а там уже станет понятно, что делать дальше. Пусть наша история станет для многих наглядным примером в поиске правильных решений».

Подробнее о заболевании НЦЛ-2 рассказывает руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, кандидат медицинских наук Наталья Печатникова. Смотрите в «Библиотеке орфанных заболеваний» на сайте Фонда здесь.

«Если вы любите детей, душа подскажет, как правильно их воспитать»

Ольга и Евгений Куляшовы из Воронежа не разделяют, кто у них в семье единокровный ребенок, а кто – усыновленный. А их у них, на минуточку, 19 душ! И все – родные, все свои. Когда у нас в разговоре мы стали говорить о Милане – единственной в семье подопечной девочке «Круга добра» – мама Оля всё время сбивалась на рассказы обо всех детках, ведь у каждого своя удивительная история и своя судьба…

«Когда мне было 20 лет и я еще не была замужем, я знала, что детей у меня будет много, –рассказывает Ольга Викторовна, – этому не было объяснений: я просто так это чувствовала. Потом замужество, роды и наши с мужем новые открытия: вот девочка слепая, без матери растет в детском доме. А вот 7-летний мальчишка с недержанием мочи и кала, совсем один на свете. В усыновлении детей очень помогла Служба опеки нашего города.

Конечно, мы понимали, что всех детей не соберешь и не спасешь. Но всех, кого нам Бог послал, мы с мужем выходили.

В тот год, когда мы заглянули на сайт Усыновите.ру, у нас было 14 детей. Некоторые уже выросли, один даже успел жениться. Сразу на сайте мы увидели трёх девочек, и они запали нам в душу. Три сестры, разъединять которых было нельзя. Девочки-крошки с «подарками»: одна с хроническим гепатитом С, а другие с ВИЧ-контактом. Их долго не могли пристроить в семью, ведь они были неделимы и каждую девочку предстояло лечить.

Посовещавшись со службой опеки и выяснив все подробности, мы провели большой семейный совет.

В нашем доме старшие дети – авторитеты для остальных. К ним прислушиваются и младшие и мы, родители. Обсуждали всё долго, детально. Потом сели в машину и выехали в Рязань, в Дом ребенка, где жили наши три сестры.

Милана была старшей. Встретила она нас вежливо, но настороженно. Да, конфеты приняла, и альбом для рисования взяла, и цветные карандаши. Но на руки не пошла. И обнимать себя не позволила: села рядом и стала наблюдать, что же будет дальше. Мы показали Милане фотографии нашей семьи, нашего дома, всех наших детей, нашу кошку.

«Не поеду!», – сказала Милана и отвернулась. Кроме своего Дома ребенка, другого мира она не знала.

Пять раз мы ездили из Воронежа в Рязань на наши встречи, параллельно готовили документы на удочерение. По мере знакомства Милана начала понимать, что люди мы не злые, и дети наши не злые тоже. И вообще можно уже смотреть на нас иначе, чем на случайных людей в Доме ребенка. Настал день, когда Милана согласилась на переезд в семью, мы сели в нашу машину и поехали домой.

Мелькающие за окном пейзажи глубоко впечатлили нашу девочку, она смотрела на мир распахнутыми глазами, она удивлялась, насколько он был велик! Вскоре Милана утомилась и впервые попросилась на ручки. Мы поняли: процесс принятия новой жизни пошел!

Адаптация в семье шла легко. Когда детей в доме много, такие вещи проходят гораздо легче, чем в «малогабаритных» семьях. Помогали нам и дети, и наша добрая няня, которая с нами много лет и уже как член семьи. Я сама работаю, и няня всегда нас выручает, когда мы с мужем уезжаем по рабочим делам.

Опущу подробности всего, что нам предстояло пролечить и изменить у Миланы и ее сестер. Мы оформили девочкам новые свидетельства о рождении и стали их родителями. Родители не только те, кто родил детей, но и те, кто их воспитал. Со временем девочки наши «окуклились», у Миланы начали расти новые зубки, она стала активной и невероятно похорошела.

Весной 2023 года наш гепатолог сообщила добрую весть: государственный Фонд «Круг добра» включил заболевание Миланы в свой Перечень и теперь открыт к закупкам дорогостоящих лекарств для лечения гепатита С. Мы, конечно, сразу подали заявление на портал Госуслуг и через несколько месяцев драгоценное лекарство,
ГЛЕКАПРЕВИР+ПИБРЕНТАСВИР, было Фондом закуплено и нам доставлено. Это счастье, конечно. До появления Фонда «Круг добра» и его возможностей родителям приходилось ждать. С появлением Фонда все изменилось.

Препарат Милана пока не принимает. Ждем, когда дети переболеют ОРВИ: болеют, как всегда, все вместе, дружно! Вот поправимся – и начнем принимать!

О том, что Служба опеки Воронежа выдвинула нашу семью на Орден «Родительская слава» мы, конечно, знали, но сначала не придали этому значение. Ну выдвинули – и выдвинули. Этим летом мы, как обычно, выехали семьей к морю. Мы каждый год ездим с детьми к морю, это очень укрепляет их иммунитет и по-человечески радует. Едем к морю и вдруг – СМС от знакомого журналиста: «Поздравляю с высокой наградой!». «С какой наградой? Вы о чем?». Он рассказал все подробности. Так, прямо в пути, мы и узнали, что Президент России подписал Указ о награждении нашей семьи Орденом «Родительская слава».

(В разговоре с нами Ольга и Евгений скромно умолчали, что за свой родительский подвиг они уже были награждены разными знаками отличия. Например, памятной медалью Правительства Воронежской области «За заслуги в воспитании детей и укрепление семейных ценностей», дипломом победителей Всероссийского конкурса дневников приёмных семей «Наши истории», дипломом правительства Воронежской области «Пьедестал Почёта — Матери земли Воронежской», памятной грамотой Администрации Воронежа за большой личный вклад в дело воспитания, защиты прав и законных интересов детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей. Всё это нам пришлось выяснять отдельным порядком, уже после нашего общения…)

Нас с мужем подчас спрашивают: «Как же можно воспитать столько детей?!». Главное – их любить. И показывать им свою любовь. А если вы любите детей, то душа сама подскажет, как правильно ваших деток воспитать. Для меня главное, чтобы наши ребята выросли порядочными людьми. А сам процесс воспитания всегда подсказывает жизнь.

Конечно, нам очень приятно, что наша страна так развернулась в сторону поддержки семей с детьми. И что у нас есть теперь президентский Фонд «Круг добра», который решает невероятное количество острых проблем, дает возможность детям с тяжелыми заболеваниями не просто жить, а расти, укреплять свое здоровье и строить свое будущее.

Что до нашей Миланы, то у нее с ближайшим будущем все, как будто, определено.

Во-первых, у нее есть новая школьная форма и розовый школьный рюкзак! А в школе – много новых друзей! В этом году она идет во второй класс гимназии с изучением французского и английского языков. Здесь учатся все наши дети. Если в прошлом году Милана изучала буквы французского алфавита, то в этом году станет читать, а, может, и писать на двух языках! Учительница говорит, что она толковая девочка. Еще в планах Миланы занятия по рисованию и обязательный кружок танцев, потому что нужно куда-то девать такой объем детской энергии! (Смеется).

С остальными планами Милана разберется позже, у нее вся жизнь впереди.

Наша семья благодарит каждого, кого мы встречаем на своём пути: наших друзей, администрацию Воронежа, наших лечащих врачей и страну, которую мы очень любим.

В тот единственный раз, когда она будущая мать Дениса посетила, наконец, женскую консультацию, беременность была уже поздней, 32 недели. Проведенное обследование показало у плода тяжелый порок сердца, костную дисплазию нижних конечностей и другие пороки развития.

Прерывать беременность было поздно. Женщине дали направление в специализированный родильный дом при Областном клиническом кардиологическом диспансере им. Полякова. Здесь рожали детей с патологией сердца.

Врачам пришлось удвоить бдительность: предстояла непростая история рождения ребенка, чье сердечко уже стучало буквально из последних сил.

Родовая деятельность была очень слабой. Чтобы спасти малыша, врачам пришлось прибегнуть к экстренной процедуре, вакуум-экстракции плода. Успели с точностью до секунд: на момент появления на свет Дениска почти не дышал. По шкале Апгар в первые минуты жизни у него было всего 2 балла. Но он был жив и его нужно было спасать.

Новорожденного срочно перевели – врачи буквально бежали! – в реанимацию и подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Здесь он и провел первые четыре часа своей жизни: без материнского тепла, с трубками в ротовой и носовой полости, закрепленными на пол-лица мягким медицинским скотчем.

Через 4,5 часа после рождения малыша уже перевели в реанимацию областного кардиоцентра. Предстояло полное обследование, лечение и предоперационная подготовка.

На 7-й день жизни малышу уже сделали первую операцию: билатеральное раздельное суживание ветвей легочных артерий. Ребенка оперировал руководитель центра детской кардиохирургии и кардиоревматологи ГБУЗ СОККД им В.П. Полякова кардиохирург Антон Алексеевич Авраменко.

«Эту операцию мы называем «подготовительным этапом», – пояснил врач, – было необходимо стабилизировать состояние маленького пациента и подготовить его к основной, высокотехнологичной операции, которая очень многое определяла».

Первый этап лечения прошел успешно. Все стали ждать, когда малыш немножко окрепнет и прибавит в весе, чтобы у него хватило физических сил перенести вторую операцию – самую сложную, определяющую.

История рождения тяжелобольного малыша с трудной судьбой сразу же объединила множество людей: врачей, администрацию города, социальные службы, воспитателей, государственный Фонд «Круг добра».

Пока Дениска набирался сил в кардиоцентре и готовился ко второй операции, его судьбу взяла под контроль глава городского округа Самары Елена Лапушкина. Было издано распоряжение о взятии ребенка под государственную опеку и направлении его после лечения в государственное казенное учреждение здравоохранения Самарской области «Дом ребенка «Солнышко» специализированный». Контроль за «пропиской» малыша в отделении «Малыш» при Доме ребенка держала лично руководитель Департамента опеки, попечительства и социальной поддержки Администрации городского округа Самара Ольга Слесарева.

Официальным представителем Дениса стала главный врач «Дома ребенка «Солнышко» Наталья Шибанова.

«Приказываю: принять в число воспитанников учреждения на полное государственное обеспечение несовершеннолетнего Дениса N, – написано в ее приказе, – диетсестре: поставить ребенка на питание с момента поступления; врачу-педиатру: провести медосмотр для определения группы здоровья и дальнейшего медицинского обследования с момента поступления; педагогу-психологу: провести первичную психолого-коррекционную работу с целью адаптации ребенка с момента его поступления…».

Несмотря на то, что Дениску видели пока лишь акушеры и кардиохирурги, буквально все, кто знал о его драматичной истории, волновались за текущее здоровье ребенка и радовались, если получали о нем добрые вести.

Президентский Фонд «Круг добра» тоже включился в историю спасения тяжелобольного ребенка. Фонд с недавних пор оплачивает три вида кардиохирургических вмешательств, в том числе детям с гипоплазией левых отделов сердца. В истории с Денисом Фонд взял на себя оплату кардиологической операции, которую провела команда врачей Самарского областного клинического кардиологического диспансера им. В.П.Полякова.

Перед кардиохирургами стояла непростая задача: приспособить организм маленького пациента жить… с половинкой сердца, правой, которая в норме. В операционной бессменно работали три кардиохирурга, один анестезиолог c медсестрой-анастезистом, один врач-перфузиолог с медсестрой-перфузионистом и еще одна,операционная медсестра. 8 человек опытных медицинских работников 6 часов бессменно сражались за здоровье, а фактически – за жизнь маленького Дениса.

«Разговаривали во время операции мало и только по делу”, – рассказал нам Антон Авраменко.

В ходе операции врачи использовали дорогостоящие синтетические сосудистые протезы, медицинские «заплаты» из легочной артерии для расширения узких участков сосудов (из биологической ткани доноров) и другие дорогостоящие изделия. Когда после операции стало известно, что всё прошло успешно и мальчик чувствует себя, как говорят врачи, удовлетворительно, все облегченно выдохнули. Значит, у Дениса появился реальный шанс на дальнейшую жизнь.

Пока малыш находится под наблюдением врачей Самарского областного клинического кардиологического диспансера им. В.П.Полякова и пробудет здесь еще 2-3 месяца в ожидании следующей – уже третьей операции.

Четвертую, заключительную, операцию ребенку проведут, когда ему исполнится 3-4 года. Если и третья операция пройдет успешно, Дениска поедет в свой новый дом – специализированный Дом ребенка «Солнышко», где его ждут воспитатели, врач-педиатр, педагог-психолог, специалист по социальной работе, диетсестра и маленькие обитатели «Солнышка». Среди воспитанников Денис с его трагической судьбой и таким сложным диагнозом – первенец. Поэтому все ждут его появления с особенным волнением.

История Дениса, которая началась так грустно и так сложно, – это не только его личная история. Это история объединения в один круг добра совершенно разных людей, которые вместе помогают одному ребенку жить и стать счастливым. Это, если хотите, показатель нашей потрясающей национальной черты, когда своих не бросают.

Мы благодарим каждого, кто принимает участие в жизни и лечении Дениса, и надеемся, что радость придет в его жизнь, как однажды придут и новые родители, чтобы подарить то, чего Дениска оказался лишен в начале своего жизненного пути.

Историю комментирует руководитель центра детской кардиохирургии и кардиоревматологии ГБУЗ СОККД им В.П. Полякова, оперирующий кардиохирург Антон Алексеевич Авраменко:

«Диагноз нашего пациента – синдром гипоплазии левых отделов сердца – традиционно относится к заболеваниям с неблагоприятным прогнозом для жизни, уж очень выраженными являются нарушения в строении сердца, когда недоразвитой (гипоплазированной) оказывается левая половина, основная и самая мощная часть сердечного «насоса».

Вылечить полностью такое заболевание невозможно, поскольку пока медицинская наука не придумала способа вырастить недоразвитую половину или сконструировать ей замену из какого-то синтетического или биологического материала. Поэтому задача врачей – так соединить сосуды, отходящие от сердца, чтобы оставшаяся правая «половина» сердца была в состоянии работать насосом и для большого, и для малого кругов кровообращения (в норме на каждый круг работает своя «половина» сердца, свой отдельный насос).

Сделать все необходимые изменения в сердца за одну операцию невозможно, слишком масштабными будут изменения и организм может не справиться с такой нагрузкой. Поэтому лечение проводится в несколько этапов по мере взросления пациентов. При этом самой сложной и рискованной является операция Норвуда (названа так по имени американского хирурга, впервые выполнившего ее), у некоторых пациентов она является первой и выполняется в периоде новорожденности, у других – как и у нашего маленького Дениса – она была второй (для того чтобы дать возможность пациенту окрепнуть и подрасти потребовалась еще одна, предварительная операция). Сложность и риски операции Норвуда связаны в первую очередь с объемом вмешательства: пациенту требуется реконструировать дугу и восходящий отдел аорты, соединить аорту с выходом из правого желудочка, а для кровоснабжения легких наложить специальный шунт. Во время операции организм пациента охлаждают до 26 градусов Цельсия, а на время реконструкции дуги аорты приходится останавливать кровообращение во всем организме, сохраняя лишь кровоток в головной мозг.

Последующие операции проще и технически, да и пациент уже более взрослый, поэтому риски снижаются. Однако основная опасность для пациентов после операции Норвуда заключается в так называемой межэтапной летальности (до 20% пациентов не доживают до следующего этапа), которая связана с особенностями кровообращения, когда любое заболевание (даже банальная простуда или кишечная инфекция) может нарушить хрупкий баланс, достигнутый после операции Норвуда. Вот почему большинство пациентов остаются в стационаре под наблюдением врачей в течение 2-3 месяцев и выписываются домой уже после следующего этапа. Во многом благодаря Фонду «Круг добра» у врачей есть возможность обеспечить столь длительное пребывание пациентов в стационаре в межэтапный период».

«В нашей семье Омар – самый старший ребенок. Помимо него у нас с мужем подрастают еще 9-летняя дочь и 6-месячный сын. Но Омар – он вообще во всех смыслах старший. Очень основательный, спокойный, уравновешенный: таким он был с младенчества, никогда не плакал без дела.

Единственное, что меня удивляло, когда сын был совсем маленьким, так это его повышенный интерес к солнечному свету. Ребенок мог открыть глаза и долго-долго смотреть на источник света, будто в мире ничего другого больше нет. Позже и в игрушки сын предпочитал играть строго напротив окна, а электрического света ему было явно недостаточно.

Мы записались к офтальмологу самого крупного диагностического центра Ставрополя. Врач посмотрел сына и поставил миопию – нарушение зрительной функции, которое характеризуется фокусированием изображения не на сетчатке глаза, как это должно быть в норме, а перед ней.

Мы с мужем были в шоке, вышли от врача молча, молча ехали домой. Думали об одном: «Как же нам дальше жить с этой проблемой?». Но, знаете, человек ко всему привыкает. Вот и мы приняли этот диагноз как неизбежное. «Мы справимся!» – сказал муж.

И мы, как могли, справлялись. Нашли в МНТК микрохирургии глаза превосходного детского офтальмолога Наталью Николаевну Репкину, стали проходить все плановые госпитализации, лечение. Омару выписали очки, но зрение его не улучшалось. Каждое утро и каждый день он жил обычной жизнью, но с приходом сумерек и он, и вся наша семья уходила в дом и больше на улицу не выходила. Для удобства Омара вещи в доме было решено никогда не перекладывать.

Мы делали всё, чтобы подстраховать сына от любого ЧП, но все-таки оно случилось. Однажды вечером сын вызвался принести к общему столу чашку, но зацепился за угол ковра и упал. Чашка вдребезги разбилась, а ее острые края повредили сыну сухожилие. Врачи сшивали долго, шрам на руке оказался 8 см. За всё это время Омар не выдал ни звука, а на утро уже отказался от обезболивающих: «Да у меня ничего не болит!». Настоящий мужчина растет, настоящий.

О том, что истинная причина – редкое генетическое заболевание, мы узнали благодаря тесту в знаменитом Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова. Три месяца мы ждали, что скажут московские генетики, но все равно я испугалась, увидев от них письмо. Чувствовала неладное. Собралась с духом, открыла, прочитала. Поняла одно: подтверждено наследственное генетическое заболевание. Вскоре нам позвонили из МГНЦ и разъяснили и смысл заболевания, и рассказали о препарате Лукстурна, способном остановить развитие дистрофии сетчатки. Мы с мужем опять бросились в интернет – на этот раз в поисках информации о препарате. Прочитали его описание. Увидели его цену с семью нулями. «Кто же может позволить себе купить такое дорогое лекарство?» – думали мы. Даже если мы с мужем продадим всё, что у нас есть, и займем денег у всех, у кого возможно, мы все равно бы не собрали и половину нужных средств. Но московский генетик рассказал нам и о президентском Фонде «Круг добра», в перечень которого входит и заболевание, и препарат, который можно получить бесплатно.

Консилиум врачей, признавших необходимость дорогостоящего лечения, был проведен в Москве. Заявку на Лукстурну в Фонд отправило Министерство здравоохранения Ставропольского края. Когда препарат нам одобрили, у меня на руках уже был малыш, поэтому на операцию в Москву я собрала только своих мальчиков: с Омаром поехал наш папа.

Операцию проводили в МНТК микрохирургии глаза им. Академика Федорова. Перед операцией мне позвонил Омар. Он был, как всегда спокоен и обстоятелен. Оказалось, они с папой были у врача на консультации, где им рассказали о ходе предстоящей операции, Омар всё запомнил и рассказал мне. Рассказал, объяснил, успокоил. Со слов мужа, в операционную Омар зашел сам, о чем-то пошутил с хирургом, они даже вместе посмеялись. Операция шла час и прошла без осложнений.

Как мне признался муж, этот час для него показался вечностью. Но не для Омара. Он сказал нам потом: «Я вообще не понимаю, чего там надо было бояться: один укол в глаз и всё!». Я же говорю, сын у нас растет настоящим мужчиной!

В своей школе Омар тоже в пример, он у нас отличник. Перед операцией блестяще сдал тест по основным дисциплинам и перешел в 5 класс. 26 июля 2023 года Омару провели вторую операцию. К нам даже приехали съемочные группы, чтобы снять о нашем Омаре сюжеты. Но это, конечно, не главное, главное, что у нашего сына теперь будет новое зрение и уж точно – новая жизнь!

Омар просит передать всем сотрудникам Фонда «Круг добра» свою огромную благодарность за поддержку. Мы, его родители, хотим сказать, что гордимся своей страной, которая может помогать – и помогает! – нашим детям. Мы благодарим всех: Президента нашей страны, людей, чьи повышенные налоги идут на покупку таких дорогих лекарств, экспертный совет Фонда «Круг добра» и наших добрых врачей. Соединив все наши силы и возможности, мы подарили Омару будущее. Всего остального он наверняка достигнет сам и станет успешным, счастливым человеком – достойным гражданином своей страны.»

Историю комментирует Виталий Кадышев, руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-генетик, офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ.

«Общероссийская программа диагностики наследственных дистрофий сетчатки, которую реализует Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, позволила на раннем этапе выявить у Омара Шахбанова наследственное заболевание.

Семья была вызвана на осмотр в Научно-клинический центр офтальмогенетики МГНЦ. Специалисты провели инструментальное офтальмологическое обследование пациента и членов его семьи, после чего Омар был направлен на генетическую диагностику. Результаты исследования установили наличие патогенных изменений в гене RPE65. Врачебный консилиум МГНЦ на основании всех медицинских данных единогласно принял решение о необходимости проведения генной терапии.

На момент обращения у пациента были снижены зрительные функции, отсутствовала темновая адаптация, отмечалось резкое сужение полей зрения. При оптической когерентной томографии сетчатки выявлены признаки атрофии. С учетом своевременного обращения семьи можно предположить благоприятный прогноз относительно функционального зрения у пациента.

Распространенность наследственных дистрофий сетчатки в России сегодня оценивается в 1:10 000 – 1: 15 000 человек, однако это группа заболеваний, и в ней можно выделить отдельные формы, которые имеют свою частоту встречаемости. Распространенность наследственного амавроза Лебера 2 типа оценивается от 1:250 000 до 1: 800 000 человек, а пигментного ретинита 20 типа в среднем – 1: 11 000 населения. Заболевания могут проявляться в возрасте до года, в первую очередь, прогрессирующим снижением зрения, нистагмом и нарушением темновой адаптации.

Родители обращают внимание на то, что ребенок часто трет глаза, пытается на них нажимать, также могут заметить нистагм – непроизвольное частое движение глаз. Первые клинические признаки, как правило, нечеткие, и по ним врачи-офтальмологи на местах редко могут заподозрить наследственное заболевание. Детей в раннем возрасте, как правило, направляют на консультацию к неврологам для исключения неврологической патологии.

Наследственные дистрофии сетчатки требуют междисциплинарного подхода в диагностике и ведении пациентов. В первую очередь, специалисты на местах должны заподозрить генетически обусловленное заболевание.

Существующий генотерапевтический препарат сегодня доступен детям благодаря Фонду «Круг добра». Результаты применения терапии позволяют говорить о благоприятном прогнозе для пациентов, удается остановить патологический процесс и сохранить зрение».

«Можно сказать, что семью с любящим и надежным мужем я получила «по наследству». Много лет семьи наших с мужем родителей дружили, поэтому и мы, дети, были знакомы с раннего детства. Подросли – стали дружить, а повзрослели – решили пожениться. Люди мы православные, поэтому, конечно, после ЗАГСа поехали с мужем венчаться в церкви. Как говорится, стали жить – поживать да деток поджидать.

Первым родился сын. Мы назвали его в честь преподобного и благоверного князя Даниила Московского. Но Даниил родился с тяжелой асфиксией: во время родовой деятельности он запутался в пуповине, да так сильно, что она обвила ему шею и в момент рождения ребенок уже не мог дышать.

Первые 5,5 суток сынок наш был в реанимации на ИВЛ. Никаких гарантий врачи не давали. Мы все молились: я, муж, наши родители, наши бабушки – все вымаливали здоровье нашему ребенку. И случилось чудо. Даниил каким-то образом выдавил из себя эндотрахеальную трубку, установленную для подачи кислородно-воздушной смеси и стал дышать сам. Это был как раз день моего 25-летия: самый прекрасный подарок, который сделал нам Господь Бог.

Из реанимации сына отвезли в больницу, где врачи стали лечить синегнойную палочку, затем воспаление легких и другие бронхо-легочные проблемы. Врачи сказали, что всё это похоже на муковисцидоз – заболевание, о котором раньше я не слышала, а познакомилась после рождения сына. Спасибо местным докторам: благодаря грамотно подобранной ферментной терапии к 10 годам Даниил выправился и окреп. И тогда Бог послал нам второго ребенка, дочку Дарию. И снова мы чуть не потеряли нашего ребенка: в 3 месяца Дария перестала расти, хлориды ее пота зашкаливали так же, как раньше у Даниила. К счастью, у врачей уже был опыт лечения таких случаев – и девочку нашу подняли, спасли.

Так что всех наших четверых детей мы с мужем, можно сказать, выстрадали. Почему четверых? Потому что вскоре у нас появились двое приемных ребяток из Дома малютки: Никитка и Богдан…

Мы с мужем всегда ощущали большой запас сил и любви. Живем мы по-христиански, возможно, поэтому и сил хватало. Мы поняли, что можем подарить свое родительское тепло и другим больным детям, оставшимся без родителей.

Нет, мы не искали в Доме малютки здоровых детей. Закончив Школу приемных родителей, собрав все необходимые документы, мы с мужем заявили о готовности усыновить ребенка с муковисцидозом. Мы тогда уже понимали, как выглядит эта болезнь, и сын наш подрос, поддержал наше решение.

Так в семье появился Никитка. Он был ВИЧ-инфицирован матерью, которую лишили родительских прав. Нам не пришлось бояться, что на Никитку однажды она предъявит свои права. Никита как-то быстро вписался в нашу семью, был совершенно наш, и мы были рады дарить ему родительскую любовь и тепло нашего дома.

В день, когда мы забирали Никиту из Дома малютки, нам сообщили, что вскоре на место Никиты поступит другой ребенок, Богдан, с тяжелой формой муковисцидоза. Он и его сестренка оказались сиротами при живых родителях. Дети были «забыты» матерью в закрытой квартире, где находились совершенно одни, испуганные и голодные. На их детский плач среагировали соседи: вызвали милицию, «Скорую», службу опеки. Дверь вскрыли, Богдана срочно отправили в реанимацию с непроходимостью кишечника, а его сестру – в Дом малютки. О них я узнала из родительского чата, 6 месяцев я все думала и думала об этом. Не выходил из головы у меня этот мальчишка. Что же? Новое усыновление? А как же сестра мальчика? Их же нельзя разлучать…

«Это тебе не апельсины в магазине, – вразумлял муж, – живые души, ты подумай, справимся ли мы с тобой со всеми?»

Ответ дала сама жизнь. В том же родительском чате я узнала, что сестренку Богдана быстро удочерили какие-то люди, а Богдан остался в Доме малютки один. Я позвонила заведующей и сказала, что забираю мальчика.

Когда я примчалась в Дом малютки, Богдану как раз делали стрижку для встречи «с новой мамой». Стрижка волос очень Богдану не нравилась, и он оглашал всю зону «парикмахерской» протестным плачем.

Таким я его и увидела первый раз: в слезах и с недостриженной головой. Таким я его и забрала в нашу семью. Он стал четвертым ребенком – сыном, которым я горжусь.

Главными проблемами были, конечно, лекарства. Из Дома малютки с Богданом были только его документы и одна баночка «Креона». Нужны были лекарства, много лекарств – тех, которые блокируют муковисцидоз. Я кинулась в родительский чат и через короткий срок необходимый пакет лекарств был уже собран.

Родительские чаты и пациентские сообщества, скажу вам, это самые откликабельные группы людей, потому что всех здесь объединяет одна общая тема, одна общая болезнь, поэтому и люди тут очень сопричастны. Я благодарна каждому, кто нам тогда помог и помогает сейчас.

Потом был большой спор с Минздравом республики за право Богдана получать именно те препараты, которые ему назначил врач, а не те, которые были под рукой. «Поймите, у нас с вами на руках государственный ребенок, – жарко говорила я в суде, – стало быть, это наш общий ребенок, и мой и ваш!». Я очень рада, что была тогда услышана. С тех пор всё, что Богдану прописывают врачи, всё закупает наш Минздрав: чётко и без задержек.

О таком препарате как Трикафта я, конечно, читала. Но мне тогда казалось: где – Трикафта, а где – наша Бурятия? Оценивая это расстояние, я почти не верила в то, что однажды лекарство к нам придет. Но Бог опять всё устроил так, как надо.

К шести годам у Богдана обнаружили в легких крайне агрессивную инфекцию. Нас госпитализировали в инфекционный бокс больницы. Я видела: мальчик мой угасает прямо на глазах. Что я могла? Только молиться. Две ночи подряд я молилась и видела, как задыхается мой сын. Я чуть не выла от отчаяния. Пришел день, когда я поняла, что это конец. В тот самый момент, когда я почти потеряла силы и веру, я вдруг прочитала новость, что фонд «Круг добра» закупает детям с муковисцидозом препарат Трикафта. И что у препарата расширились возрастные рамки: лекарство теперь назначают не с 12, а с 6 лет. Я прямо застыла: моему Богдану как раз исполнилось 6 лет!!!

Дальше было всё, как в ускоренном кино. Срочно подключились врачи. Оперативно прошел федеральный консилиум. Минздрав Бурятии подготовил в Фонд заявку на Трикафту для нашего Богдана. Все переживали, волновались, а время всё мчалось и мчалось вперед.

Препарат Трикафта был одобрен Фондом и пришел в июне 2022 года. Страшно подумать, что было бы с сыном, если бы не помощь «Круга добра». К этому времени у Богдана уже была тяжелая одышка, в носу вырос огромный полип и наполовину перекрыл дыхание. Препарат доставили прямо в стационар. 7 дней приема под бдительным вниманием врачей. И, слава Богу, отсутствие побочных явлений.

Однажды утром, смотрю, а у Богдана вдруг стали работать обе ноздри. Я схватила в охапку сына и бегом к отоларингологу. Врач осмотрела Богдана и сама округлила на меня глаза: «Знаете, а полипа-то у мальчика нет!». Пропал полип, будто его никогда и не было. И Богдана словно подменили: он стал хорошо кушать, стал активным: «Мама, я хочу играть! Мама, я гулять хочу! Мама, а когда мы поедем домой?!». Вот тогда я и поняла, что этот тайм мы у жизни выиграли.

Теперь, когда Богдан получает от Фонда «Круг добра» лекарство, он хорошо подрос, заметно окреп, снова стал ходить на спортивную гимнастику и петь. Он обожает петь, поет хорошо. Может, станет эстрадным певцом когда-нибудь? А пока он занимается вокалом в местной эстрадной студии и уже на первых ролях. Просто раньше из-за проблем со здоровьем петь Богдану было сложно, а теперь – пожалуйста!

Узнав о его вокальных талантах, одна известная телекомпания пригласила Богдана на свой народный телепроект. Что он там будет делать? Петь, конечно! И так ли это важно, дойдет он до финала шоу, или нет – главное, что всё, что он хочет, стало для него теперь возможно.

Я хочу поблагодарить всех добрых людей, которые в разное время нашей жизни пришли нам на помощь, повернулись к нам, поддержали, подсказали и направили.

Отдельная благодарность: моему мужу, нашим лечащим врачам, Минздраву республики Бурятия и Фонду «Круг добра» за бесценную помощь, которая помогает моему ребенку жить, быть сильным и двигаться вперед!»

«Мы многодетная семья: на двоих с мужем у нас 11 детей, 8 из которых живут с нами.

Тимофею 16 лет. Он бойкий, подвижный мальчик, наша радость.

История с ним приключилась в 9 лет. Я хлопотала на кухне, а он с братом носился вокруг стола, не вписался в поворот и упал на руку. Ну, упал и упал, с кем не бывает. Однако через несколько дней рука сильно опухла, пошла температура и мы поехали к травматологу.

Рентген показал опухоль. Что это за опухоль, сразу было не видно, пришлось делать пункцию. Пораженная кость, образно говоря, была трухлявой, как старый пень и уже неоперабельная. Встало два вопроса: о химиотерапии и о последующей операции по эндопротезированию.

В 10 лет Тимофей перенес 8 курсов химии. В палате районной больницы для родителей не было свободных мест, так что мы лежали на одной кровати: сын с больной рукой и я на 5-м месяце беременности. Ни разу сын не пожаловался. У него выпадали волосы, его рвало, у него пропал аппетит, но, когда я его спрашивала: «Сынок, ты хоть скажи мне, как ты чувствуешь себя?», он отвечал: «У меня все хорошо».

Пришло время для первой операции по эндопротезированию. Для закупки эндопротеза государство выделило нам квоту, очень поддержал нас и частный благотворитель. Мы госпитализировались в НМИЦ онкологии им. Н. Блохина. Сыну установили эндопротез. Рука сына выглядела тогда безжизненной, он не мог ее поднять. Но организм рос, была необходима новая высокотехнологичная операция с установкой раздвижного эндопротеза, который должен был дальше «расти» вместе с сыном.

Вот тогда врач в онкоцентре и рассказал о созданном Фонде «Круг добра», закупающем для детей с саркомой Юинга современные раздвижные эндопротезы, сделанные по индивидуальным чертежам. Мы оформили документы на новый эндопротез и стали ждать ответа от Фонда «Круг добра».

Пока мы лечили Тимку, я заметила, что ребята, которые держались бодрячками, все успешно выкарабкивались. Здесь, как я понимаю, очень важен внутренний настрой ребенка на лечение и победу. Я говорила сыну, что всё у него будет хорошо. Он на это настраивался и, кажется, победил. Мы узнали, что заявку на эндопротез Фонд одобрил. Вот была радость в доме!

В феврале 2023 года мы приехали в онкоцентр им. Блохина на новую операцию. Нас вел врач-онколог, кандидат медицинских наук Аслан Зелимханович Дзампаев. Все прошло удачно и сын теперь, можно сказать, с «президентским» протезом в правой руке! (Смеется).

То, что Президент нашей страны создал такой фонд для поддержки тяжелобольных детей – замечательная идея, говорю как мать. Уж сколько я дискуссий выиграла на эту тему. У меня 11 детей и 9 внуков. Старшие дети совершеннолетние, уже сами научились жить. А на младших всех мы получаем универсальные пособия, материнский капитал. Дом отстроили просторный – живи и радуйся. И мы живем и радуемся. Тима учится программированию, ему скоро школу заканчивать, встает вопрос о выборе профессии. Программистом он сможет стать вполне, сил для этого в его руках достаточно.

Я сердечно благодарю всех, кто нам помогает: частного благотворителя, который помог с первым протезом и пожелавшего остаться для нас неизвестным, Президента страны, создавшего Фонда «Круг добра», Министерство здравоохранения Краснодарского края, лечащих врачей из НМИЦ онкологии им. Н. Блохина, персонально Аслана ЗелимхановичаДзампаева.

Спасибо вам, люди!»

«7 лет мы с женой ждали появления в семье малыша. Глубоко сами не обследовались, хотя супруга и расспрашивала родственников о наследственных заболеваниях. Нашли только гипертонию и онкологию, но это казалось нам чем-то далеким, лично к нам не имеющим отношения.

Беременность жены стала большой радостью. Все анализы были хорошими, кроме одного «но»: у супруги было умеренное многоводье – опасная история и для беременной, и для будущего малыша. Однако, изучив все анализы, скининги и УЗИ, врач, который вел беременность жены, сказал, что предпосылок для каких-либо нарушений или тем более патологий у нас нет. Сошлись на том, что многоводье было спровоцировано перенесенной простудой.

И вот жене пришел срок рожать, и я отвез ее в роддом. Что было дальше, рассказывать трудно. Супруга маялась в родах 16 часов, а околоплодные воды у нее уже отошли. У еще не родившегося ребенка остановилось дыхание, и врачи экстренно отправили мою роженицу на операцию кесарева сечения. Через некоторое время я получил сообщение, что у нас родился сын, что он в реанимации на ИВЛ, у него начался отек мозга. Чтобы снизить уровень гипоксическо-ишемического поражения центральной нервной системы, сыну назначили терапевтическую гипотермию.

Так наш Петруха провел первые трое суток своей жизни. Глядя через стекло реанимационного бокса, как он дышит в своих трубках, мы с женой приняли решение его окрестить. «Не вопрос!» – сказал заведующий, и спустя несколько дней мы провели таинство крещения прямо в реанимационном боксе роддома. После омовения святой водой нам показалось, что ребенок впервые улыбнулся.

Классической выписки из роддома – с цветами, поздравлениями и младенцем в ярком спальном конверте – у нас не было. Из роддома сына отправили на реанимобиле в НПЦ специализированной медицинской помощи детям им Войно-Ясенецкого, а жена вернулась домой. К ребенку мы ходили, как на свидания. Конечно, успевали обсуждать ситуацию с врачами. Конечно, врачи проводили сыну протокольные обследования, двигаясь от простого к сложному.

«Ваш ребенок инкурабельный (неизлечимый – прим.авт), вам надо признавать паллиативный статус», – наконец, сказали врачи и по нашей просьбе помогли оформить перевод в Морозовскую Детскую городскую клиническую больницу.

Здесь мы провели новую серию обследований, сдали генетический тест в МГНЦ и стало ясно, что же такое с нашим Петей. Это был Центральный гиповентиляционный синдром, или Синдром проклятия Ундины, чреватый смертью во сне. Носителем заболевания оказалась супруга, у других родственников поломки гена обнаружено не было. Странное заболевание. И страшное. Нам с женой нужно было это понять и принять. И научиться с этим жить.

Проблем добавила еще и эпилепсия. Приступы случались по 7-8 раз в сутки. Позже мы с женой вспомнили, как еще в роддоме сын иногда странно скашивал глаза набок и словно растворялся в этом состоянии – мы тогда не знали, как может начинаться эпилепсия у новорожденных.

Все наши открытия шли постепенно. Мы вышли на «Ассоциацию пациентов с диагнозом ЦГВС», познакомились с родителями таких же детей и поняли, что не одни. Мы оформили Пете паллиативный статус, наладили связь с профильными специалистами детского хосписа, с опытными врачами Морозовской больницы. А потом узнали, что Фонд «Круг добра» включил наше заболевание в свой Перечень и стал закупать стимуляторы диафрагмального нерва Mark IV.

До этого события мы имели опыт общения только с частным фондом, да и тот оказался неудачным: например, нам был нужен хороший невролог и пульмонолог, а нам предложили игрового терапевта и няню.

А тут на помощь пришел «Круг добра» – главный фонд страны – и был готов предоставить такую серьезную поддержку, о которой мы могли только мечтать.

Мы оформили заявление на портале Госуслуг, заявку в Фонд подготовил Департамент здравоохранения г.Москвы. И вот аппарат Mark IV был для Пети закуплен и на днях его установил сыну сам заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. Войно-Ясенецкого Александр Бекирович Сулейманов – хирург с 23-летним стажем. Операция длилась более 3-х часов и прошла успешно.

Конечно, мы с женой понимаем: наш Петр – бегать наперегонки со сверстниками не сможет. Но он живой и способен выражать свои мысли и чувства: радоваться, протестовать, удивляться. Значит, мы должны обеспечить ему максимально комфортную жизнь.

Если организм Пети «примет» Mark IV, вскоре можно вообще отказаться от аппарата ИВЛ, он будет просто не нужен. Мы видим, насколько сын хочет свободы дыхания. Новый аппарат, закупленный Фондом «Круг добра», даст ему такую возможность.

Петя обожает запах травы, наши дачные прогулки, пение птиц, сказки. Все это дает ему ощущение счастья. А наше общее счастье придет, когда сын обретет свободу дыхания и будет спокойно спать.

Мы с супругой благодарим Фонд «Круг добра» за жизненно важный для сына аппарат, заведующего отделением реанимации и интенсивной терапии НПЦ специализированной медицинской помощи детям к.м.н. Геннадия Германовича Прокопьева и всех врачей, которые оказали и продолжают оказывать нам помощь».

Историю комментирует кандидат медицинских наук Геннадий Германович Прокопьев:

«Петя – 11-й ребенок с центральным гиповентиляционным синдромом, прооперированный в нашем Центре. Ребенку проведена сложная, высокотехнологичная операция. Во время операции учитывалось всё: и сложности самого заболевания, и особенности анатомического строения диафрагмальных нервов. Наша оперирующая бригада, я считаю, блестяще справилась с поставленной задачей, имплантаты поставлены с двух сторон, и я надеюсь, что спустя полтора месяца мы включим эти имплантаты и ребенок станет независим от аппарата искусственной вентиляции легких.

Нужно отдать должное Фонду «Круг добра»: он полностью финансирует закупку стимуляторов диафрагмального (френического) нерва – стимуляторов Mark IV с принадлежностями, которые необходимы для таких пациентов, как Петр – детей с врожденным центральным гиповентиляционным синдромом».

«Конечно, мы ждали ее появления! И я, и моя супруга были счастливы, готовясь стать родителями. Имя дочери придумали заранее – самое, на наш взгляд, красивое – Злата. Планировали, что с таким редким и красивым именем под стать будет и жизнь нашей долгожданной девочки.Мы знали, что в семьях иногда рождаются дети с тяжелыми диагнозами, такие истории мы видели по телевизору и в интернете. Но чтобы у ребенка оказалось сразу два генетических заболевания и этим ребенком будет наша дочь – вот это было за гранью нашего понимания.

Диагноз муковисцидоз Злате поставили в возрасте 3 месяца по результатам скрининга. Нужно было оперативно действовать. И мы, зажав боль в кулак, стали строить новую жизнь, которая была строго подчинена заболеванию дочери и ее терапии.

В лечение муковисцидоза у Златы тогда вошли три ингаляции, Креон, ежедневное промывание носа физраствором, желчегонное средство Урсофальк, плюс кинезотерапия с дыхательными тренажёрами, прыжки на батуте для развития легких и дренаж грудной клетки. Первоначально этими лекарствами обеспечивал Минздрав Запорожья, потом мы стали закупать их сами.

До того, как у Златы диагностировали нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, дочь жила обычной жизнью ребенка: играла со сверстниками, бегала, прыгала на батуте и вообще радовалась жизни. Правда, у нее была некоторая задержка с развитием речи, но врачи сказали, что всё перерастет.

Была и еще одна наша тревога за дочь: Злата физически не переносила поездки на машине, ее укачивало до обмороков, мы не могли нормально проехать даже до ближайшей поликлиники. Никакие таблетки не помогали. Мы думали, что у Златы просто слабый вестибулярный аппарат и не подозревали, что столкнулись с началом симптоматичской эпилепсии, связанной с развитием НЦЛ-2.

Первый приступ эпилепсии с судорогами и потерей сознания случился у дочери в 3 года и 11 месяцев. На следующий день дочь стала утрачивать наработанные прежде навыки: перестала нормально ходить, держать ложку, проситься на горшок. У нее пошли нарушения координации движений, она стала забывать многие слова и, как могла, жаловалась на ножки, которые не хотели ее слушаться. В день таких кратковременных приступов могло быть больше 60.

Мы побежали по врачам, пытаясь лечить эпилепсию, но всё было безрезультатно: противосудорожные препараты не помогали, а приступы повторялись.

Видеть, как дочь угасает на глазах, было невыносимо. Обследовались в Крыму у разных врачей, но никто ничего не мог понять, поставили Синдром Дузе под вопросом. Наконец, мы вышли на генетика, который посоветовал сделать дочери клиническое секвенирование генома. Проведенное обследование показало еще одно генетическое заболевание: нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2. Злате на тот момент было уже 4 года и 5 месяцев.

Наш мир рухнул. 4-х летней девочке, и нам вместе с ней, предстояло бороться с двумя тяжелыми заболеваниями маленького ребенка. Вязкое отчаяние затягивало нас с женой в глубокую пропасть, где была только безысходность. На какое-то время мы потеряли смысл жизни. Бросились в интернет и стали читать, в чем коварство НЦЛ-2. Мы поняли, что родителям ребенка с таким заболеванием нельзя терять ни минуты, поскольку НЦЛ-2 – это прогрессирующая нозология, ребёнок быстро теряет способность ходить, говорить, самостоятельно есть, у него отключаются глотательные мышцы, наступает слепота и атрофия мозжечка. Без лечения это могло привести к летальному исходу. К счастью, мы узнали о возможностях лечения этого заболевания и работе Фонда «Круг добра», который закупает препарат Церлипоназа Альфа.

Дочь госпитализировали в РДКБ им. Пирогова, где провели дополнительное обследование и медицинский консилиум. Подключился и Минздрав Крыма: оформили заявку в «Круг добра» на нужное Злате лекарство. Фонд довольно быстро одобрил заявку на лекарство, тем самым гарантировав нам помощь.

22 июня 2023 года дочери провели в РДКБ операцию по установке черепно-мозгового резервуара Ommaya. Он давал возможность брать у ребенка образцы спинномозговой жидкости и вводить жизненно важное для дочери лекарство.

Все это время мы искали в интернете «своих» – родителей и пациентские организации, связанные с таким же заболеванием, как у нашей Златы. Так мы и вышли и на Татьяну Змейкову, маму девочки с НЦЛ-2, и на «Дом Редких». Консультации о заболевании, справочная информация и просто человеческая поддержка – мы почувствовали, что мы не одни.

Затем Фонд «Круг добра» доставил Злате препарат. Первая инфузия была 3 июля 2023 года. Лекарство вводили 6 часов. Все это время Злата была вялой, поэтому спала. Зато на следующий день мы уже увидели первые результаты влияния лекарства. У дочери прояснилось зрение, укрепились руки, она стала улыбаться. У нее словно заменили батарейку. А когда Злата попросилась гулять, мы поняли: первая победа достигнута.

Мы счастливы, что успели остановить прогрессирующую болезнь, посадить ее под замок. Впереди у Златы реабилитация, и нам с женой нужно собрать все силы, чтобы работать над восстановлением здоровья дочери. Но жизнь определенно продолжается.

Тем родителям, что идут следом за нами, скажу вот что. Обращайте внимание на первые признаки НЦЛ-2 и торопитесь с генетическим анализом. Медлить при таком заболевании нельзя. Препарат, который можно получить благодаря фонду «Круг добра», важно ввести как можно раньше. Если лечение начать до первых очевидных признаков болезни (задержка речи, проблемы с вестибулярным аппаратом, частые эпилептические приступы), то болезнь можно остановить. Поэтому чем быстрее будет поставлен диагноз и начнется лечение, тем лучше.

Наша семья выражает сердечную благодарность всем, кто помогал и продолжает помогать в лечении нашего ребёнка: команде врачей РДКБ им. Пирогова, команде наших лечащих врачей, Минздраву Крыма, АНО «Дом Редких» и Фонду «Круг добра» – за одобренные лекарства для жизни нашей Златы. Это бесценная помощь. Низкий вам родительский поклон!»

Историю комментирует руководитель направления «НаЦеЛены Жить» Центра экспертной помощи «Дом Редких» Татьяна Змейкова:

«Впервые я познакомилась с солнечной лучезарной малышкой Златой, которая полностью соответствует своему имени, в РДКБ, где семья проходила федеральный консилиум для получения препарата Церлипоназа альфа от Фонда.

Случай Златы уникальный. Девочка болеет двумя генетическими заболеваниями – НЦЛ-2 и муковисцидозом.

Пока у врачей нет представления, насколько эти два заболевания совместимы, но могу сказать, что при получении своевременной качественной терапии, которой обеспечивает Фонд «Круг добра», у Златочки есть все шансы на посещение обычного детского сада и школы, хоть и при соблюдении определенных рекомендаций. Я рада, что смогла оказать семье психологическую поддержку, помогла с оформлением документов.

Я тоже мама девочки с НЦЛ-2, поэтому смогла рассказать семье Златы всё, что сама знаю не понаслышке: как бороться с эпилептическими приступами, характерными для детей с НЦЛ-2, как и где проходить программы реабилитации и просто как жить, когда в твоей семье растет особенный ребенок.

Все мы, специалисты АНО «Дом редких», душой болеем за детей с генетическими заболеваниями и всегда готовы поддержать их родителей, взаимодействовать с медицинским сообществом. Наш Центр проводит различные вебинары по НЦЛ-2 для врачей, а родителям мы оказываем экстренную психологическую, юридическую и консультативную помощь. «Дом редких» всегда остается на стороне детей и их родителей»

«Раина в переводе с арабского означает «укрывающая». Это очень редкое имя для чеченской девочки, до этого я слышала его один раз в жизни. И вот Раиной стала моя дочь – это имя мы выбирали всей семьей. Думаю, не случайно: пусть теперь Всевышний укрывает ее от всех проблем, с которыми она начала жизнь.

О том, что ребенок родится с тяжелым пороком сердца, я узнала во время второго скрининга, на 20-й неделе беременности. Не буду говорить, что мы с мужем тогда пережили, но решили так: сохраняем беременность, ищем опытных кардиохирургов и верим только в лучшее.

Вскоре сестра прислала мне СМС: «Срочно вылетай в Москву, я записала тебя на консультацию в Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова».

Мы с мужем бросили все дела, купили авиабилеты и вылетели из Грозного в Москву. Поддержку ощущали от всех наших близких и друзей. Московские родственники встретили нас в аэропорту, помогли сориентироваться в городе, поддержали морально. Все говорили, что все будет хорошо и это, конечно, давало нам силы.

В Центре им.Кулакова я прошла повторное обследование. Врожденный порок сердца, который ставили ребенку раньше, приобрел более угрожающий диагноз: синдром гипоплазии левых отделов сердца. В тот же день состоялся медицинский консилиум. Врачи честно рассказали нам с мужем о высоком проценте летальных исходов таких пациентов и сроках их короткой жизни, но решение сохранить жизнь ребенку было нами уже принято. Мы решили оставить ребенка и искать, где и как его лечить.

Вторая консультация была в Санкт-Петербурге, в «Детском городском многопрофильном клиническом специализированном Центре высоких медицинских технологий». Я попала на прием к ведущему детскому кардиологу Андрею Леонидовичу Цытко. Врач рассказал мне о гипоплазии и о современном многоэтапном лечении, которое дает высокий шанс на сохранение жизни детей с этим заболеванием. Учитывая его сложность, мы решили, что рожать я буду в Перинатальном центре Санкт-Петербурга, а когда дочь родится, ее прооперируют в Детской городской больнице №1 северной столицы.

Роды были сложными. Зная, что после рождения дочь отправят сначала в реанимацию, а затем в больницу, я заранее попросила медсестру сфотографировать Раину после ее рождения, чтобы у меня была перед глазами хотя бы ее фотография. Все так и получилось. Через 1,5 часа после рождения дочь отправили в Детскую городскую больницу №1, а мне осталась только ее фотография.

Чтобы быть рядом с больницей, где Раине предстояло пережить несколько операций, мы сняли поблизости квартиру. Всё это время моя мама была рядом, ведь вместе легче переживать любые тревоги. На связи всегда был муж, сестра, все наши близкие.

Первую операцию Раине сделали на 10-е сутки ее жизни. Оперировал кардиохирург Анцыгин Николай Валерьевич. До начала операции он пригласил меня в кабинет и на своем планшете наглядно объяснял мне, что и как планирует делать во время операции. Я так волновалась, что почти ничего не запомнила, знала только одно: это опытный кардиолог, значит, ему можно доверять.

Хвала Всевышнему, операция и правда прошла успешно.

Вторая операция состоялась через 16 дней и на этот раз длилась целых 8 часов. Оперировал лично заведующий отделением кардиохирургии Детской городской больницы № 1 Рубен Рудольфович Мовсесян. Руки у него золотые, это правда. Все 8 часов, пока он стоял за операционном столом, мы с мамой сидели на первом этаже больницы и молились. Я знала: с дочкой работают серьезные опытные врачи, поэтому всё будет хорошо. Знаете, это очень важно: верить в лучшее и делать для его приближения всё, что только можно.

На 4-й день после операции Раина впервые открыла глаза и очень осмысленно на меня посмотрела. Впервые за месяц мы встретились взглядами и жадно смотрели друг на друга: она на меня, а я на нее. Я улыбалась дочери и тихо плакала от счастья, говорила ей слова любви, слова поддержки. Мне показалось, что Раина меня поняла. Вскоре она начала самостоятельно дышать и аппарат искусственной вентиляции легких был ей уже не нужен. Впереди у нас еще две операции: в 4 месяца и в 3,5 года.

Благодаря поддержке фонда «Круг добра», кардиохирургам, реаниматологам Детской городской больницы № 1 у нашей Раины появился шанс на будущее. Страшно подумать, что было бы, не подключись вовремя к нашей истории президентский фонд и наши российские врачи. Поэтому говорю спасибо всем, кто был и остается с нами: кардиохирургам Андрею Леонидовичу Цытко, Николаю Валерьевичу Анцыгину, заведующему отделением кардиохирургии Рубену Рудольфовичу Мовсесяну, нашему лечащему врачу-кардиохирургу Довганю Виктору Станиславовичу, всем медсестрам больницы, всем нашим близким и, конечно, Фонду «Круг добра». Сколько замечательных людей помогают жить нашей Раине, спасибо всем!

Историю комментирует профессор, член-корреспондент РАН, кардиохирург, член экспертного совета Фонда «Круг добра» Рубен Рудольфович Мовсесян:

«Операция, которая была проведена новорожденной Раине Багаевой, является первой в России, проведенной при поддержке Фонда «Круг добра». При операции использовались инновационные технологии, персонифицированные биологические ткани. Ребенок оперировался многоэтапно: первый этап операции заключался в сужении легочной артерии. Несмотря на критическую форму гипоплазии левых отделов сердца, девочка хорошо перенесла операцию, быстро пришла в себя, и уже через 16 дней ей была проведена вторая операция – операция Норвуда с модификацией Сано и с использованием трех биологических гомографтов. Теперь Раина может самостоятельно дышать и проходит этап восстановления».

«Мои сыновья родились друг за другом: Никита первым, а через 2 минуты уже и Данила появился на свет. Все обрадовались: «Смотрите, какие у вас родились богатыри!».

Малышам сделали плановые анализы и я, счастливая, вернулась домой с двумя попискивающими в одеялах комочками.

А вскоре раздался звонок из детской поликлиники. Меня вдруг попросили отлучить от грудного вскармливания Никиту и срочно приехать в лабораторию неонатального скрининга – перепроверить анализы с подозрением не фенилкетонурию.

Что такое фенилкетонурия, я тогда не знала, но сразу насторожилась, готовая принять удар.

Повторные анализы действительно подтвердили у Никиты генетическое заболевание.

Я была потрясена. Как же так?! Родить с 2-минутной разницей двоих сыновей – одного с генетическим заболеванием, а второго без него. Куда нам теперь бежать? К кому обращаться?!

Ответ на вопрос прилетел сам. Нам позвонила врач-генетик из Калуги Инесса Александровна Кузьмичева и пригласила нас с мужем на консультацию. Спокойная, внимательная, она рассказала нам о фенилкетонурии, объяснила, что с этим заболеванием можно жить при условии соблюдения строгой диеты с использованием лечебных смесей. Других вариантов «вступить в сговор» с этой болезнью тогда не было, поэтому доктор даже вручила нам что-то вроде кулинарного справочника – с рецептами приготовления низкобелковых блюд для пациентов с фенилкетонурией.

Главное, мы поняли, что с этим можно жить и что с нами рядом опытный врач, который всегда поможет.

Затем была встреча с районным депутатом. Он сообщил нам, что с учетом заболевания Никиты специализированным лечебным питанием его будет обеспечивать Минздрав Калужской области. Так всё и получилось, причем без всякой чиновничьей волокиты.

Всё, что было связано с белковыми продуктами, мы заменили на специализированные смеси, которыми нас обеспечивал Минздрав. Смеси были с разными вкусами, так что я даже могла вносить в лечебное питание сына некоторое разнообразие.

По мере взросления Никиты стал менялся и его диетический стол: в рацион вошли овощные и фруктовые супы, каши и низкобелковые виды круп, которые мы покупали уже самостоятельно.

Изобретать ничего не пришлось, ведь мы были уже проинформированы о «запретных» продуктах, с другой стороны, рядом был опытный врач и ее бесценная «поваренная книга».

Через несколько лет я познакомилась с Еленой Балабановой, главой Общества пациентов с фенилкетонурией. С Леной у нас была одна тема и одна проблема – мы были мамами подрастающих сыновей-фенилкетонурийцев, так что нам было что обсудить. Лена очень помогла нашей семье как глава пациентской организации и просто как очень добрый и неравнодушный человек.

Да, мне приходилось каждый день готовить дома два разных стола: безбелковый, для Никиты, другой – для Данилы и нас с мужем. Да, приходилось крутиться, ведь сыновья в одно время пошли в детский сад, а потом и в школу.

Никита был у нас на особом счету, потому что питаться ни в детском саду, ни в школьной столовой ему было нельзя: только домашнее, только диетическое и всё под родительским контролем.

«Запретный список» продуктов у фенилкетонурийцев длинный и строгий. Впрочем, если осознавать, что все эти запреты держат под контролем тяжелую болезнь и, в целом, всю человеческую жизнь, то список этот перестает быть страшным, становится повседневным. Это я и объясняла сыновьям, а заодно и самой себе. Нам нужно было принять эти правила жизни Никиты как неотъемлемую часть. И это было, пожалуй, самым трудным. Но в жизни ко всему можно привыкнуть. Никита эти правила для себя принял. Он научился контролировать себя сам. Горжусь этим невероятно.

В конце 2021 года Инесса Александровна сообщила нам об открытии государственного Фонда «Круг добра». Мы стали следить за новостями Фонда и как только он принял в программу фенилкетонурию и объявил о готовности закупать препарат Пегвалиаза, решили, что пора действовать. Заявку на препарат помог оформить Минздрав Калужской области. Никита оказался самым первым пациентом в России, которому одобрили закупку препарата и назначили первую его инъекцию.

На первый укол мы приехали в больницу всей семьей. Данила тоже изъявил желание быть у брата в «группе поддержки». Волновались все, кто был причастен к инъекции: никто не знал, как организм Никиты откликнется на новый препарат. К счастью, побочных явлений не было, но сына все равно положили в реанимацию, где сутки он находился на медицинском мониторинге.

Со временем все члены нашей семьи, включая Никиту, научились делать уколы. Теперь Никита и сам превосходно справляется с инъекциями, укол делает для удобства себе в ногу. Но, если что, подстраховать его может каждый из нас.

И вот прошел почти год с тех пор, как наш Никита получает лекарственный препарат для лечения фенилкетонурии. Все показатели у сына пришли в норму.

Наш врач настолько точно скорректировал Никите дозировку лекарства, что под Новый год случилось у нас важное событие: Никите разрешили «упразднить» строгую диету, на которой он сидел 16 лет, и осторожно попробовать «новые» для себя продукты питания, на выбор. Он выбрал колбасу и салат «Цезарь». Эти первые пробы стали для Никиты настоящим подарком на Новый Год. Ничего страшного не случилось. Застрахованный эффективным лекарством, организм Никиты справился с пищевыми новинками. Теперь сын осторожно идет на новые эксперименты, открывая для себя массу новых вкусов. Он стал жить более качественно и ему теперь есть что обсудить с такими же ребятами, как он, в чате, открытом Обществом пациентов с фенилкетонурией.

Глядя на Никиту, я понимаю, что у него есть будущее. Он красивый и целеустремленный парень, он изучает в колледже право и организацию социального обеспечения. Сам выбрал себе и колледж, и факультет. Сам понимает, что ему нужно в жизни и меня это не может не радовать.

Вообще, за последние несколько лет ситуация с лечением орфанных детей в России сильно изменилась. Появилось много информации о генетических заболеваниях, квалифицированные орфанные специалисты, крепкие пациентские организации, работает государственный Фонд «Круг добра». Всё это делает нашу жизнь намного спокойнее, потому что появились гарантии помощи, а у наших детей – гарантии будущего.

Я желаю Никите и Даниле успехов на их жизненном пути и благодарю всех, кто находится в нашем круге добра: врача-генетика Инессу Кузьмичеву, Министерство здравоохранения Калужской области, главу АНО Общество пациентов с фенилкетонурией Елену Балабанову и президентский Фонд «Круг добра». Друзья, спасибо, что мы вместе!

Историю комментирует главный внештатный генетик Калужской области Инесса Кузьмичева:

Я, как генетик, счастлива, что за последние несколько лет появилось много новых инновационных препаратов для лечения различных генетических заболеваний, в том числе и для лечения фенилкетонурии.

Действительно, если раньше при лечении фенилкетонурии мы ограничивали прием продуктов с фениаланином и другого выхода у нас не было, то теперь препарат позволяет пациентам усваивать фенилаланин из пищи без вреда для самого организма. Фенилаланин содержится во всех белковых продуктах. Без белка рост и развитие ребенка невозможно, поэтому и приходилось использовать безфенилаланиновые смеси. Мамы детей с фенилкетонурией знают не совсем приятный вкус этих смесей и как сложно приучить к ним младенца. Я преклоняюсь перед подвигом этих родителей, которые ради здоровья своих детей смогли это сделать. Смогли пережить трудный школьный и подростковый возраст своих детей на ограниченной диете, когда наши пациенты хорошо понимают, что им не всё можно в питании и что их жизнь отличается от жизни их друзей, они не могут зайти в молодежное кафе.

Даже во время обычной простуды при приёме лекарств из аптеки в организм попадает лишний фенилаланин, поэтому диета в этот период становится еще более строгой. А сложный подростковый период для наших пациентов и их родителей усложняется в разы! Именно в это время препарат Пегвалиаза решает эти проблемы очень деликатно и упрощает сложную жизнь пациента с фенилкетонурией.

Конечно, начинать терапию препаратом нужно под строгим контролем лечащего врача-генетика, с учетом всех показаний и противопоказаний. Очень хорошо, что есть такие примеры эффекта от лечения, как у Никиты из Обнинска. Это даёт уверенность и надежды на счастливое будущее другим пациентам с фенилкетонурией. Единственное, что пока ограничивает применение этого препарата — возраст (только с 16 лет). Как генетик я очень надеюсь, что скоро будет изобретен препарат и для более юных пациентов.

«Ева – любимица нашей семьи. В год она уже вовсю щебетала, а в год и 2 месяца стала пытаться ходить. Но походка ее, как бы точнее сказать, вызывала у нас вопросы.

Наша бабушка первой заподозрила неладное, шутливо сравнив ее с милым маленьким лягушонком. Ева и впрямь отличалась от остальных детей: все во дворе бегают, а наша сидит, все копаются в песочке, а наша в коляску просится. И на ножки свои показывает, жалуется.

Я долго не могла понять, чего здесь было больше: боли, слабости, или обычной детской хитрости. Я все время призывала дочь к активным движениям, а она упорно отказывалась. Ножки ее стали приобретать О-образный вид.

Врачи, к которым я обращалась – а обходила я их немало – только отмахивались: «Мамочка, подождите, ноги у вашего ребенка сами выровняться к трем годам!». Однако к трем годам стало только хуже. Ева вообще перестала расти! Мы бегали от врача к врачу, мы сдали массу всевозможных анализов, делали Еве массажи, курсы физиотерапии, возили на грязевые источники, но положение не улучшалось.

Тогда я решила сама погрузиться в мир научных медицинских статей, чтобы определить то, что вызывало у врачей расхождения – точный диагноз дочери. Я проанализировала тонну литературы и уже могла говорить с врачами «на одном языке». Слабость в ногах, быстрая утомляемость, остановка роста, дефицит фосфора, О-образная форма ног – всё говорило о гипофосфатемическом рахите – заболевании, связанном с потерей фосфора.

В случае с Евой это могла быть спонтанная генетическая поломка, потому что никого с таким заболеванием в нашей с мужем родне не было. Однако этому нужны были подтверждения. Я повела Еву к нефрологу в наш педиатрический медицинский университет. Тот увидел нас в коридоре и улыбнулся, как родным: «А вы, я вижу, мои пациенты!» – и выписал на приеме Еве фосфатно-солевой буфер, назначив его прием 5 раз в день.

Через некоторое время муж, которого я отправила на розыски буфера, нервно кричал мне в трубку, что смесь он нашел, но ему ее не продают, потому что она предназначена для какой-то аппаратуры. Я испугалась, тут же поставила тему на стоп и опять понеслась на консультацию – на этот раз прямо к заведующей нефрологическим отделением нашего педиатрического медицинского университета.

«Какая фосфатно-солевая смесь?! Вам что, кирпичи нужно клеить?» – заведующая явно была в шоке. Она спросила имя того, кто назначил Еве смесь, и, стараясь как-то сохранить честь мундира, сообщила, что данный специалист у них больше не работает.

Как это важно: доверять, но проверять. Особенно если речь идет о детях.

Больше подобных казусов у нас не было. Мы поехали в Москву, в НМИЦ эндокринологии, где в ходе проведенного генетического анализа Еве был поставлен диагноз, который я и подозревала. Это был действительно Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Новым событием в нашей жизни стало знакомство с нашим лечащим врачом из НМИЦ эндокринологии. Об этом докторе я узнала в пациентской VK-группе, где родители имеют возможность делиться друг с другом важной информацией.

Кристина Сергеевна Куликова являлась научным сотрудником отделения наследственных эндокринопатий, кандидатом наук с 13-летним стажем работы в детской эндокринологии. Я увидела в ней глубокие знания и внимательность профессионала и поняла, что именно ей я могу доверить лечение моей девочки. Кристина Сергеевна стала для нас всем – и лечащим врачом и добрым другом. Каждый год мы теперь ложимся в НМИЦ на профилактические обследования и контрольные назначения. Найти такого врача для ребенка с нашим заболеванием – просто подарок судьбы.

Поскольку ножки дочери без хирургии было уже не спасти, было решено провести Еве эпифизиодез – ортопедическую операцию с установкой специальных пластин, которые за 1 год помогли зафиксировать правильные зоны роста костей. Наш родительский поклон врачам НМИЦ им.Турнера. Здесь работает врач Евгений Викторович Мельченко, который отлично знает, что такое Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит и успешно проводит малоинвазивные операции.

Пока Ева училась жить с пластинами и заново ходить, я узнала о существовании эффективного препарата для лечения нашей болезни. Это был Буросумаб. Тогда не было государственного Фонда «Круг добра» и Буросумаб не поставлялся в Россию. Мне пришлось обратиться за помощью к нашим депутатам, в Министерство здравоохранения Санкт-Петербурга, к врачам и благодаря общим усилиям и воле Буросумаб для Евы был закуплен! Так Ева стала первой в России девочкой, которая попробовала на себе эффективность этого препарата. С появлением «Круга добра» мы стали получать препарат уже через государственный фонд.

За год после установки дочери титановых пластин ножки Евы выровнялись, чему все мы радуемся безмерно. Буросумаб продолжает препятствовать вымыванию из организма необходимого ему фосфора. Анализы Евы стали намного лучше и дочка наша стала расти!

Единственное, что меня удручает, так это наша местная логистика получения препарата. Все пока напоминает запутанный клубок. Буросумаб на руки для самостоятельных инъекций нам не выдают. После закупки его отправляют в отдаленное от нашего места жительства место, на Васильевский остров, в детскую горбольницу №2, куда нам с дочкой приходится добираться несколько часов и при этом строго натощак. Приехав на место, у Евы берут анализы, которые отправляют в лабораторию горбольницы. Спасибо местному персоналу: после анализов мою голодную девочку всегда кормят завтраком и даже выделяют палату, чтобы она отдохнула, пока не придут результаты анализов. Но ждать результаты из лаборатории приходится долго, а когда они приходят, то почему-то не совпадают с аналогичными, сделанными, скажем, в коммерческих сетевых лабораториях. Загадка!

Буросумаб – препарат, требующий точной дозировки, но при инъекции он очень удобен и прост. Почему же каждые 2 недели нам приходится ездить за уколом через весь город и часами ждать вестей из лаборатории? Почему нельзя привезти препарат в ту больницу, что рядом с домом? Вопросы есть, поэтому лучшее, что я сделала – обратилась к главе пациентского сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия» Сергею Вобликову. Он вынес наш вопрос в числе других на недавней встрече с уполномоченным по правам человека в Санкт-Петербурге Светланой Агапитовой. Надеемся, что теперь ряд вопросов нашего пациентского сообщества решится.

Вообще, это замечательно, что у родителей орфанных детей есть «свои» профильные НКО, где можно получить нужную консультацию и конкретную помощь. Замечательно, что уже есть опытные орфанные врачи, такие, как наша Кристина Сергеевна Куликова, которые не назначат тяжелобольным деткам «соляные смеси для склеивания кирпичей».

В нашей стране стал работать Фонд «Круг добра», который уже объединил своей масштабной поддержкой тысячи орфанных детей. Нам, родителям, теперь понятно, к кому обращаться за помощью и куда идти. Поэтому я говорю спасибо всем, кто помогает нам и нашим детям жить, становиться сильнее и верить в лучшее».

Историю комментирует кандидат медицинских наук Кристина Сергеевна Куликова – врач- эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГАО ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ «МГНЦ»:

«Гипофосфатемический рахит – это большая группа заболеваний, для которых характерно нарушение минерализации костной ткани и множество других осложнений. Проявления рахита обусловлены развитием хронической гипофосфатемии на фоне потери фосфора из организма. Наиболее часто причиной данной патологии являются поломки в гене PHEX, что приводит к развитию Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР). Первые признаки заболевания появляются буквально на первом году жизни ребенка. У детей может отмечаться быстрая утомляемость, жалобы на боль в ногах, поэтому они не могут долго ходить, как правило, с момента начала самостоятельной ходьбы появляются и прогрессируют деформации ног. Также при данном заболевании могут деформироваться череп, который приобретает вытянутую форму (долихоцефалия), грудная клетка (рахитические «четки» на ребрах) и руки (рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах). При этой патологии страдают и зубы, уже в детском возрасте появляются кариес и пульпиты, по причине которых дети теряют зубы преждевременно. По мере прогрессирования заболевания у пациентов снижается динамика роста и к школьному возрасту у некоторых может сформироваться даже низкорослость. К сожалению, диагностика данного заболевания запаздывает, соответственно, и старт терапии откладывается. Причины данной ситуации в том, что врачи мало информированы об этом заболевании, а также то, что клиника гипофосфатемического рахита очень схожа с алиментарным рахитом, именно поэтому первое, чем начинают лечить, так это назначают высокие дозы витамина D (холекальциферола). Однако, при Х-ГФР препараты холекальциферола неэффективны и, соответственно, если диагноз установлен неверно, назначено неправильно терапия, то заболевание прогрессирует.

Чтоб установить диагноз Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит требуется выполнить простые исследования, а именно: сдать анализ крови на уровень фосфора, щелочную фосфатазу, в моче оценить тубулярную реабсорбцию фосфатов. При Х-ГФР в крови уровень фосфора будет снижен, в моче тубулярная реабсорбция фосфатов тоже будет низкой. Обязательно ребенку с клиникой рахита следует выполнить рентгенографию костей рук и ног для фиксации рахитических изменений. Чтоб установить форму гипофосфатемического рахита (а их 5!) проводится генетическая диагностика, которая доступна в нашей стране всем пациентам с подозрением на рахитоподобное заболевание. Проведение генетического анализа имеет важное значение не только для уточнения формы гипофосфатемического рахита, но результат исследования может повлиять и навыбор лечения, т.к. различные формы гипофосфатемического рахита лечатся по-разному. Пациентам с установленным диагнозом Х-ГФР в период активного роста (как правило, до 16-18 лет) выбирают одну их схем терапии: 1) препараты фосфорного буфера + активные формы витамина D; 2) патогенетическая терапия – препаратом на основе моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 (буросумаб). Выбор схемы терапии зависит от течения заболевания и возможности обеспечения пациента препаратами выбранной схемы лечения. Учитывая позднюю диагностику заболевания и позднее начало лечения, у некоторых пациентов может сформироваться выраженная деформация ног, которая потребует проведения ортопедической коррекции. Современным методом коррекции деформации при Х-ГФР является использование методики временного гемиэпифизиодеза с постановкой 8-образных пластин на зоны роста, данная методика малоинвазивная и дает быстрый результат, при этом не нарушая рост ребенка и структуру костей.

Врожденный характер заболевания обусловливает необходимость пожизненного наблюдения пациентов с Х-ГФР. Большой опыт ведения пациентов с Х-ГФР накоплен в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» отделении наследственных эндокринопатий детского возраста, где детям проводят полный комплекс обследования и назначают лечение, кроме того, в данном центре наблюдаются и лечатся взрослые пациенты с данным заболеванием. За многие годы врачам центра удалось создать мультидисциплинарную команду врачей для ведения пациентов, а также наладить международные контакты с врачами Европы и США. Кроме того, пациентов с данным заболеванием ведут врачи-нефрологи, педиатры, ортопеды в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Важной целью работы специалистов является как можно ранняя диагностика Х-ГФР, подбор адекватной терапии и сопровождение пациента в последующем, а также информирование других врачей о данном заболевании. Чем раньше установлен диагноз, тем, конечно, лучше прогноз для пациента!»

«Наш Лука – самый младший из всех наших детишек, ему только исполнился годик. В нашей семье это девятый ребенок.

Когда я поняла, что беременна, что Бог даровал еще одного ребёнка, встала на учет, сдала все необходимые анализы, все нормально было. Единственное, что меня волновало перед родами, это то, что во время беременности я дважды перенесла ковид.

Лука родился не по-мальчишески спокойным. Поскольку роды были непростыми, врачи решили отнести малыша в детский бокс, а мне дали ночь отдохнуть, пообещав утром принести ребенка на кормление. Но утром медсестра зашла ко мне без ребенка и, пряча взгляд, пригласила к врачу обсудить состояние его здоровья. Взволнованная, я пришла к врачу. У ребенка на лице появились красные пятна, довольно странные для обычной аллергии. Именно поэтому врач предложил отправить Луку на обследование в детскую больницу, а меня оставить в роддоме долечивать не зажившие после родов раны. Мы так и поступили. Луку пролечили антибиотиками, кожа его очистилась, анализы нормализовались.

Мы были уже дома, как вдруг у Луки снова стали появляться и исчезать очаговые пятна. Врачи не могли понять природы этой аллергической реакции, ведь я продолжала кормить сына материнским молоком. Но вот однажды, к 3-м месяцам, мы вернулись с прогулки и Лука стал капризничать. Муж предположил, что мальчик просто голоден и пора бы его начать прикармливать детским питанием. У меня дома как раз было такое питание, уже проверенное, и я дала его Луке. Он с аппетитом выпил смесь, а через минуту у него начался отек Квинке. Это было ужасно. У сына отекли глаза, горло, он начал задыхаться, синеть. Я воспитала 8 детей, но такого ужаса не видела. Хорошо, что быстро приехала «Скорая». Ребенка забрали в больницу, у него оказалась непереносимость коровьего белка. На экстренные меры помощи, которые оказали врачи, организм Луки откликнулся хорошо, вот только лейкоциты и СОЭ в крови у него были высокими. Малышу даже провели пункцию костного мозга на предмет поиска патологических клеток, но обследование не показало никаких аномалий.

Вот тогда наши областные медики связались со своими коллегами из Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, а те пригласили Луку на полное обследование. И снова все началось по новой, обследования с головы до ног. Последний анализ был генетический. Он готовился дольше всех, поэтому и результат пришел позже всех. Генетики выявили у Луки заболевание с труднопроизносимым названием Криопирин-ассоциированный периодический синдром. Что это, почему? Бог знает. Врачи сказали, что такое редко, но случается.

Врачи рассказали нам о заболевании Луки, о методе его лечения, о дорогостоящем препарате Канакинумаб, которое нужно давать сыну регулярно, всю жизнь. В первое время нам пришел на помощь фонд «Подсолнух», а затем нас взял под свое крыло президентский фонд «Круг добра».

Первый прием Канакинумаба очень вдохновил: у Луки вошли в норму показатели крови, воспалений и пятен больше не наблюдалось. Я стала осторожно давать сыну пюре из овощей, круп и диетического мяса: индейки и кролика. На фоне препарата пока все в норме.

Лука растет смышленым, шустрым мальчиком. Он младший в семье, все его очень любят.

Мы с мужем очень благодарны нашим врачам за их внимательное отношение к работе. Ведь, по сути, если бы не полное обследование, которое они нам порекомендовали, мы бы еще долго кружили вокруг проблем со здоровьем сына, и так бы и не нашли разгадку.

У нас раньше не было опыта обследований у генетиков. Теперь я понимаю, насколько это важно, что в нашей стране стартовал массовый неонатальный скрининг, который проходит в роддомах. Одна капелька крови, взятая с пяточки малыша, теперь дает родителям большую и важную информацию, и в случае обнаружения генетического заболевания лечение можно начать с первых же месяцев жизни ребенка.

Наши дети – это наша радость. Хотелось бы воспитать их достойными гражданами своей страны, научить их помогать ближним и жить по совести.

Сердечно благодарим президентский Фонд «Круг добра», который так помогает нашему Луке в получении дорогостоящего лекарства. Вы приходите на помощь больным ребятам и фактически дарите им будущее.

Дариночка – наша старшая дочь. Мы с мужем ее очень ждали, даже свадьбу ради нее сыграли пораньше, чтобы было всё, как положено. 10 лет безмятежного семейного и родительского счастья, а потом…

Первый звоночек прозвенел за полгода до постановки точного диагноза, в июле 2022 года. Поездка в Москву. Друзья. Увлекательная культурная программа. А дочь вдруг стала жаловаться сначала на боли в спине, потом на боль в ногах, а затем и на общую слабость. Все расстроились, конечно: может, Дарина просто простудилась, а мы столько всего распланировали интересного. Но ночь оказалась кризисной: у дочери усилилась боль в спине, она плакала. Бригада «Скорой помощи» ей сделала укол и посоветовала ехать домой на полное обследование. И мы сразу же выехали домой, к своим врачам.

Врачи решили, что во время наших московских каникул Дарина застудила почки, ей назначили антибиотики. Боль ушла, и мы вздохнули. Впереди Дарину ждал загородный лагерь, куда она поехала, полная надежд на новые впечатления и знакомства. Но острая боль снова вернулась, перекочевав уже в правый бок. И снова – обезболивающие и неверный диагноз: межреберная невралгия.

Мы с мужем приняли решение переехать из Ульяновской области поближе к морю, в Краснодарский край. Купили участок, хотели строить свой дом.

Оформили новую регистрацию, оформились в новую поликлинику, договорились и с новой школой, которая рада была принять к себе Дарину, все-таки круглая отличница! Жизнь обещала нам только хорошее.

Пятый класс в новой школе Дарина увидела только 1 сентября. 2-го числа мы выехали всей семьей на море, где у дочери снова поднялась температура. Может, она просто перегрелась на солнце, или просто перекупалась?

И снова врачи назначили курс сильных антибиотиков. А между тем у дочери опять вернулась боль в колени и в правый бок. Проблемы сыпались, как горох.

Появился покупатель на наш дом, и мы с мужем были вынуждены выехать на сделку. С дочками осталась моя свекровь. Уезжая, тревожились за здоровье Дарины, как оказалось не напрасно: у нее снова поднялась температура. Мы приняли решение ее госпитализировать.

Выйти на сделку по купле-продаже дома я так и не успела. Позвонил врач, сказал, что Дарине провели компьютерное обследование и выявили там довольно внушительное новообразование. Оставив мужа на сделку, в ту же ночь я выехала на машине в Краснодар. Ехала 25 часов. Все это время думала, что же нам делать, куда обращаться? Приехала, увидела дочь и чуть не заплакала: слабая, бледная, но не сломленная болью! Ни разу по телефону она не пожаловалась, что сил больше у нее нет.

«Пиши в соцсети, спроси людей, что делать в таких ситуациях, – посоветовал муж – наверняка найдутся те, кто сталкивался с подобными ситуациями!».

Муж оказался прав. Люди откликнулись! Знакомые и незнакомые накидали нам массу советов, большинство сходились на обследовании в знаменитых столичных онкоцентрах. Мы сделали ставку на НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России: специализированная клиника, опытные онкологи, хорошая репутация.

Из местной в больницы мы выводили дочь под руки. Самой идти ей было не по силам.

Разложив в машине сиденье для удобства Дарины, мы выехали в Москву, а тем временем местные врачи уже хлопотали по поводу госпитализации в Центр им.Рогачева.

К врачу-онкологу я вошла, не понимая, что мне сейчас скажут. Дочь везла на инвалидной коляске онкоцентра. Главный мой вопрос врачу был: «Есть ли у нас шанс?».

Раньше я думала, что онкология – это фатально. Эта болезнь унесла моих близких родственников, но врач запретил связывать это с жизнью Дарины.

«Не переживайте, мы тут всех лечим, и вашу дочь вылечим!» – сказал на приеме доктор. Боже мой, сколько сил дали нам эти слова, как помогали нам держать удар!

В Центре им. Рогачева каждый день грамотно продуман и наполнен. Нам предоставили хорошую палату, сделали дочери биопсию. А пока ждали результатов исследования, Дарине назначили поддерживающую инфузионную терапию.

На утро дочь сама встала с койки и сама пошла в туалет. Врачи подробно объясняли, какое лечение они проводят, я ничего не понимала, всё записывала на телефон, а потом вникала в суть сказанного.

Пришли результаты биопсии, показавшие нейробластому. Стала понятна и общая слабость, и боли в ногах и в правом боку. 4 стадия…

Я вспомнила маму, у которой была онкология. Потом своего отца… Рыдать я могла только украдкой. Врач строго запретил мне связывать все эти истории в одну.

Только сейчас я понимаю, как он был прав, что нейробластома лечится. Лечится!!! Только здесь, в онкоцентре, я увидела таких же детей, как Дарина. Мы вместе с ними ходили на спектакль, который прямо в больнице дал на Новый Год театр Олега Табакова, мы вместе радовались приехавшим на День защиты детей звездам, которые дали для нас концерт под открытым небом, прямо перед зданием нашей больницы. Я видела глаза Дарины, видела глаза других ребят и поняла: те, кто из онкоцентра, больше не боится жизни, а ценит ее! Когда бы и где я еще это поняла?

Меня пригласил к себе лечащий врач Ольга Зацаринная. Она рассказала о новом методе лечения, намеченном для Дарины, спросила мое к этому отношение. «Я доверяю вам свою дочь, делайте то, что будет нужно для ее выздоровления», – ответила я.

Первый курс химии остановил рост новообразования. В знак поддержки дочери наш папа постригся наголо!

Вторым этапом лечения стала операция по удалению новообразования. Дочь оперировал доктор наук, онколог Дмитрий Гурамович Ахаладзе. После операции он вышел ко мне и объяснил, что удалил 98% опухоли, но поскольку образование пережало важные вены и почку, нужно продолжить оперативное вмешательство, чтобы обеспечить кровоснабжению и зажатой почке «новую счастливую жизнь». Хирург со своей задачей справился блестяще. Золотые руки, золотые. После операции врачи еще долго контролировали состояние Дарины.

Основным компонентом лечения стало проведение химио- и иммунотерапии. И снова наш лечащий врач пригласил меня для разговора, рассказав, что для Дарины Фонд «Круг добра» одобрил закупку передового препарата динутуксимаб бета, что препарат уже приехал и врачи готовы применить для Дарины новый метод лечения.

Это было просто удивительно. Мы, простая российская семья, без званий и без чинов, а нам президентский фонд закупает дорогостоящее лекарство, цену которого я даже не могу осознать! Мы можем здесь лечиться и учиться (при Центре работает школа), наших детей лечат врачи, для которых наши дочери и сыновья – как родные люди, нам помогают организовать досуг артисты и музыканты, с нами постоянно на связи фонд Энби, который помогает и словом, и делом.

Все это дает новое понимание жизни и силу бороться, чтобы жить!

С Дариной не были дома уже полгода. Пока нашим домом стал НМИЦ им. Д.Рогачева. Здесь дочь продолжает новый курс лечения с препаратом «Карзиба». Осторожно скажу: улучшения есть, к дочери уже возвращается аппетит.

Всю жизнь будем благодарить за поддержку наших врачей: заведующего отделением Качанова Дениса Юрьевича, Шаманскую Татьяну Викторовну, Ахаладзе Дмитрия Гурамовича и нашего лечащего врача Ольгу Сергеевну Зацаринную, наших хирургов Меркулова Николая Николаевича и Твердова Ивана Вадимовича. Родительский поклон им всем до самой земли!

Огромная благодарность нашему фонду «Энби», где мы с Дариной набрались столько положительных эмоций, и государственному фонду «Круг добра», который сделал доступными самые передовые и жизненно важные лекарства для наших детей.

Для мам и пап, идущих за нами следом, скажу то, что сама открыла за время пути: нейробластому можно лечить, и вы не одни! Рядом есть те, кто готов оказать вам конкретную помощь: онкологи ведущих центров, профильный фонд «Энби», государственный Фонд «Круг добра».

Мы будем жить теперь по-новому. За это время мы действительно научились ценить жизнь, которая нам дана.

Заведующая отделом исследования эмбриональных опухолей НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Татьяна Шаманская:

Дарина одна из первых пациенток, которую мы лечим по новому протоколу с использованием препарата с МНН динутуксимаб бета.Это инновационный метод терапии, который активно используются в зарубежных клиниках. Сейчас, благодаря работе “Круга добра”, он стал доступен в нашем центре.

Раньше иммунотерапия использовалась после интенсивной терапии и трансплантации. Теперь мы переносим ее в первую линию, потому что ответ на индукционную терапию крайне важен. То, как быстро мы справимся с опухолью в самом начале, будет влиять на отдаленный прогноз. Лечение также будет завершаться иммунотерапией.

Дарина – пациент с потенциально неблагоприятным прогнозом. Это девочка старшего возраста, у нее было массивное метастатическое распространение по костям скелета, максимальное распространение опухоли. Сейчас, когда она получила химио и иммунотерапию, после контрольного обследования мы видим хороший результат.

Нейробластома – очень редкая опухоль, чаще она возникает у детей раннего возраста. В России в год заболевает порядка 300-350 человек. Группа высокого риска лечится достаточно сложно. Требуется использование всех методов химиотерапии, лучевая терапия, иммунотерапия, высокодозная химиотерапия, трансплантация. Конечно, для лечения нужно использовать новые методики. Новый протокол – один из прорывных подходов. Он достаточно широко используется в международной практике.

Если 10 лет назад прогнозы высокой группы риска были очень плохие, то сейчас, со временем работы НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева ситуация изменилась и в России есть все методы лечения, доступные в зарубежных клиниках. В этом мы убедились, приняв участие в международной конференции “Достижения в области исследований нейробластомы” (Advances in Neuroblastoma Research meeting, ANR 2023), которая прошла с 15 по 18 мая в Амстердаме. Данные НМИЦ ДГОИ цитировались в докладах международных коллег, постерные доклады Центра вызвали интерес среди профессионального сообщества.

«Я буду маленького роста и хочу, чтобы меня звали Эмилией…»

Эмилия у нас «старшая» в семье, в смысле, старшая из наших троих детей. Не смотря на свой относительно небольшой рост именно она всеми нами и командует. Такой вот маленький начальник.

Никто не помнит, чтобы в нашей с мужем родне рождались дети с ахондроплазией. Как сказали врачи, у Эмилии случилась спонтанная генетическая поломка.

Первый «сигнал» об этом я получила во время беременности на втором скрининге. Врач сказал, что у плода немножко отстают в росте ручки и ножки и ребенок будет, скорее всего, небольшого роста. Особой тревоги это у меня не вызвало.

А потом мне приснился вещий сон. Я услышала голос дочери. «Мама, мне можно родиться?» – спросила она. «Конечно, можно!» – ответила я. «Только я буду маленького роста и хочу, чтобы меня звали Эмилией…». На этом я проснулась.

Так я и поняла, что у меня будет дочь и что мы назовем ее Эмилией.

На последующем 3D УЗИ я увидела, что у плода большая голова и скелетная дисплазия. Последующий скрининг это только подтвердил.

К этому времени мы с мужем были совершенно готовы стать родителями: оборудовали в квартире детский уголок, купили кроватку, коляску, всё необходимое. Мы просто не знали, что такое ахондроплазия, в чем особенности таких детей и как за ними надо ухаживать.

Осознание всего пришло только после рождения дочери. У малышки была крупная голова и уплощенная переносица, отчего нос малышки казался малюсенькой пипкой.

Каким-то чудом в роддоме оказался заезжий генетик. Он осмотрел мою дочь, пришел ко мне в палату и сказал, что потребуется генетическое обследование, есть все признаки генетического заболевания. Вот уж когда мне потребовался психолог, которого не было рядом!

Момент принятия… Наверное, он самый сложный для каждого родителя. Кто-то не может сразу принять в целом больного ребенка, а кто-то – его болезнь. У меня было второе. Я загуглила слово «ахондроплазия» и расплакалась. Фотографии, которые мне выдал интернет, ввели меня в шок. Я закрыла интернет…

Во всей этой истории самым сильным оказался мой муж, который поддерживал и меня, и наших родителей с обеих сторон. Мы включились в работу. Сделали генетический анализ, подтвердивший у дочери ахондроплазию. Стали регулярно проводить дочери массажи: ручки, ножки, спинка. Стали посещать бассейн. Мелкую моторику укрепляли сортировкой разных видов макарон: один вид – в одну сторону, другой вид – в другую. Ноу-хау! Дешево и очень эффективно!

В 3,5 месяца дочь уже неплохо держала голову, в год с небольшим – стала говорить и начала ходить. Довольно рано мы купили Миле трехколесный велосипед, а потом самокат. Она начала кататься, когда ей не было еще и двух лет. А в четыре года мы уже поставили дочери аппарат Илизарова на обе ноги: ждать было нечего, у дочери стал формироваться кифоз (искривление в верхнем отделе позвоночника).

«Есть детки, которые сами растут, а есть такие, которым нужно немножко помочь, чтобы они выросли», – объяснила я Эмилии суть предстоящей операции.

Миля очень хотела расти. В семье уже родился второй ребенок, сын, и ей сильно хотелось быть выше его на правах старшей. Посмотрев кучу фотографий детей на аппарате Илизарова, дочь кивнула головой и сказала, что готова на операцию. Мы вылетели в Санкт-Петербург, в федеральный научный центр им. Г.А. Альбрехта.

После каждой новой установки металлоконструкции я дарила дочери новую игрушку «от доброй феи», которая награждала Милечку за ее смелость. Психологически это поддерживало, помогало справляться и с болью, и с неудобствами.

8 месяцев дочь терпеливо проходила на аппаратах, установленных на обеих ногах. Затем ее «укутали» в гипс, потому что кости были слишком тонкие. Но мы и здесь не растерялись. Я нарисовала фломастером на гипсе дочери цветок и в Миле проснулся художник: она стала разрисовывать свои загипсованные ноги причудливыми рисунками и узорами.

В таком виде мы встретили 5-летие дочери, пригласив ее гостей в Центр свободного рисования, где можно рисовать что угодно и на чем угодно. Вот уж где можно разгуляться! Настоящий кошмар любой мамы и счастье любого ребенка! Но самый важный подарок преподнес лечащий врач, когда разрешил, наконец, снять гипс.

Кости на ногах оказались тонкими и ломкими. После второго перелома Миле установили в ноги титановые стержни. Ножки перестали ломаться, вытянулись и выровнялись. Это были первые победы, которые надо было закреплять, нам была нужна поддержка.

Мы стали свидетелями рождения АНО «Центр Немаленькие люди», войдя в первую волну его подписчиков. Всё началось с общения в чате, а потом Юлия Нестерова зарегистрировала организацию и в жизни многих родителей детей с ахондроплазией началась новая эра познаний и открытий. Эмилия нашла здесь много новых друзей, стала участвовать в интересных мероприятиях, я стала углублять опыт работы с ахондроплазией. А затем открылся фонд «Круг добра» и всё закрутилось, как в ускоренном кино. Включение ахондроплазии в программу Фонда. Одобренная заявка на Восоритид. Получение от Фонда первой дозы лекарства. Детские радости. И очевидный рост нашей маленькой принцессы.

Как мы живем теперь? Хорошо живем! Эмилия 2 года ходит на робототехнику и в бассейн, где ныряет рыбкой. Она снова села на свой велосипед и самокат, на котором делает сложнейшие кульбиты. В сентябре дочь готовится пойти в первый класс, а пока занята подготовкой к нашему большому путешествию.

Мы поедем в Москву с заездом в Тулу, где я покажу детям старинный русский город. Мои современные дети не видели самовара и уверены, что хинкали и хачапури – это русские угощения. Сами понимаете, дети живут в Сочи, где всё это продается на каждом шагу.

В Москве нам предстоит встретиться с орфанными специалистами, которые проведут дочери детальное обследование. А потом мы сядем в поезд «Красная стрела» и умчимся в Санкт-Петербург к нашему врачу. На одном месте сидеть нам просто некогда.

Сердечно благодарим нашего лечащего врача – ортопеда и друга Виктора Александровича Виленского за его добрые руки и внимательность к нашей принцессе, Юлию Нестерову и АНО «Немаленькие люди», открывшей нам все возможные границы в понимании нашего генетического заболевания, и, конечно, президентский фонд «Круг добра» за «лекарство роста». Благодаря такой масштабной поддержке мы живем, растем и радуемся жизни.

Комментирует директор АНО «Центр Немаленькие люди» Юлия Нестерова:

Эмилия Хмылева – «девочка с обложки» нашего сообщества, которая украшает аватарки публичных соцсетей организации «Немаленькие люди». Удивительно, как складывается жизнь каждой семьи, воспитывающей «немаленького» человека – будь то ахондроплазия или другая форма скелетных дисплазий. Про каждую можно снимать захватывающий блокбастер, и очень здорово, что «Круг добра» рассказывает истории наших замечательных семей.

У Эмилии – немаленькая семья во всех возможных смыслах, а ее мама Анна когда-то стояла у истоков развития организации и сейчас принимает действенное участие во многих проектах организации «Немаленькие люди», за что мы ей очень благодарны.

Наша организация появилась ровно 2 года назад, мы чуть младше Фонда «Круг Добра». И хотя до того мы долгие годы жили сообществом, самые большие события в сфере помощи пациентам с ахондроплазией связаны именно с этими 2 годами жизни «Немаленьких людей». Очень важно каждый год отмечать огромные изменения и результаты и понимать свою причастность к этим событиям.

Консультативная помощь пациентам по широкому спектру вопросов, представительство и защита прав пациентов, группы поддержки родителей, школы пациентов, исследования по вопросам качества жизни и медицинской помощи, различные информационные проекты, в которых мы рассказываем об уникальной жизни людей с низким ростом, – это многие, но не все направления, в которых сегодня «Немаленькие люди» ведут и активно развивают работу.

Сегодня «Немаленькие люди» стали одним из крупнейших сообществ среди друзей Фонда «Круг Добра». Но этот путь идет дальше, и «Немаленькие люди» как сообщество и организация не только вовлекают в свою орбиту пациентов и их близких, но и просто небезразличных людей, бизнес, общественные институты, – других «немаленьких», готовых оказывать системную помощь в создании инклюзивного общества.

«Я про себя загадала: вызов на операцию придет ко Дню рождения Айланы. Так и случилось!»

«Мы – обычная молодая семья из Астрахани. Ни я, ни мой муж не могли предположить, что однажды наша дочь станет первой в мире девочкой, которой российские врачи проведут уникальную операцию, которую никто никогда не проводил.

Мы просто хотели родительского счастья, хотели детей.

Первым родился наш Тамерлан. Крепкий здоровый малыш появился с помощью кесарева сечения. Я решила: отдохну пару-тройку лет, а потом еще подумаем о прибавлении в семействе. И вдруг – новая беременность, и спустя всего полгода! Врач успокоил: «Вы молодая, кожа у вас эластичная, всё будет хорошо, справитесь!». Мы решили сохранить ребенка и рожать.

Но с 26-й недели у меня начались кровотечения. Я обратилась в больницу и меня тут же госпитализировали, чтобы сохранить дитя. После второго кровотечения врачи решили провести плановые роды, назначив операцию на 8 мая, чтобы перед праздниками. Так, накануне Дня Победы, и родилась наша Айлана.

Роды оказались сложными, я долго приходила в себя после наркоза и поэтому не сразу осознала, что сказал мне тогда врач: ребенок тяжелый, у дочери сколиоз и она в реанимации на ИВЛ. Когда я впервые ее увидела, ноги мои подкосились. Малышка лежала в кувезе в трубках. У нее была ассиметрия лица, сколиоз выглядел как наметившийся горбик, дочка не могла ни дышать самостоятельно, ни сосать, ни даже плакать.

Плакала за нее я. Навзрыд, выплакав за те страшные полгода, наверное, весь лимит своих материнских слез. Я не могла взять в толк, как у меня, молодой и здоровой женщины, матери здорового сына, мог родиться ребенок с тяжелым сколиозом и букетом других проблем? Как нам с этим жить, куда бежать?

Спасибо мужу. Он сказал по телефону: «Справимся. Поднимем дочку!». И это дало мне силы.

Полгода мы с Айланочкой провели в больнице. Я сцеживала молоко и передавала его для кормления через зонд, и так – каждые три часа. В перерывах я искала в интернете врачей, опять рыдала и снова выходила на поиски нужных специалистов.

Так, шаг за шагом были найдены и челюстно-лицевой хирург, и логопед, и другие нужные врачи. Чтобы приехать к ним на консультации, требовались врачебные выписки, а их мне не давали. «Ну куда вы так торопитесь? – вразумляли местные доктора, – лежите спокойно, всё у ребенка со временем нормализуется». Проходили недели, месяцы, но ничего «само по себе» не выравнивалось. Чтобы вырваться на свободу, пришлось писать заявление, что все возможные риски я как мать беру на себя…

Первой нашей победой стало пробуждение у дочери «спящих» рефлексов сосания и глотания. Я познакомилась с дефектологом-логопедом, которая назначила Айлане серию точечных массажей, включая массаж языка, и провела нашей Айлане серию процедур биоакустической коррекции (БАК). Комплексная программа лечения помогла «включить» рефлексы дочери! К Новому 2019-му году мы уже сняли зонд, потому что Айланка стала самостоятельно сосать из бутылочки. Это был настоящий подарок на Новый год!

Я вышла на НМИЦ им.Турнера, дочь смотрел лично директор Центра профессор Виссарионов. Оценив высокие риски бронхо-легочной дисплазии, было решено сначала решить сопутствующие проблемы, а потом уже заняться исправлением сколиоза.

До главной операции Айланы, прошедшей в НМИЦ им.Турнера 29 мая 2023 года, она прошла еще четыре сложных хирургических вмешательства. Ей удалили паховую грыжу, убрали кисты в глазах, провели челюстно-лицевую операцию и удалили паппиломы, которые уродовали детские щечки. Только после этого нас поставили в НМИЦ им.Турнера в лист ожидания на операцию.

Мы с мужем не предполагали, что пока мы ждали звонка из Санкт-Петербурга, питерские врачи разрабатывали новый для нашего здравоохранения особый метод лечения врожденных сколиозов с применением индивидуальных реберно-позвоночных металлоконструкций. Мы с мужем просто жили своей жизнью: проводили дочери плановое лечение, обследования, водили сына на каратэ, и ждали, ждали телефонного звонка. Люди вокруг нас отговаривали, говорили, что слишком долго ждать, называли другие центры для лечения сколиоза. Но мы верили врачам НМИЦ, верили профессору Виссарионову и решили ждать столько, сколько нужно.

Я про себя загадала: вызов на операцию придет ко Дню рождения Айланы. Так и случилось! Едва мы отметили 5-летие дочери, как пришел вызов, и мы тут же выехали в Санкт-Петербург.

Операция шла около 4-х часов, оперировал лично Сергей Валентинович Виссарионов. Я жалась у дверей операционной и не понимала, почему рядом толпятся съемочные группы. Что за сенсация, в самом деле? Операция прошла успешно. Вышел профессор Виссарионов, рассказал о том, что Айлана стала первой в мире девочкой, которой поставили новейшую медицинскую разработку российских врачей: реберно-позвоночную металлоконструкцию, сделанную по индивидуальным чертежам, и что новый метод лечения оплатил Фонд «Круг добра». «Эта операция инновационна не только для нашего Центра и отечественного здравоохранения, но и для всего мира, – сказал журналистам Сергей Валентинович, – подобного вида лечения с учетом разработанных индивидуальных конструкций для пациентов со сколиозом в мире не существует». Так я узнала, что наша Айланка стала в определенном смысле первопроходцем.

Пришлось и мне давать интервью съемочным группам. А на утро мне позвонила моя взволнованная мама. Она увидела нас по телевизору и узнала о том, что мы от нее так долго скрывали. Пришлось рассказать всю историю ее внучки с самого начала.

Наша семья бесконечно благодарна директору НМИЦ им.Турнера Сергею Валентиновичу Виссарионову. У него золотые руки и большое доброе сердце, удивительное внимание к людям и высочайший уровень мастерства нейрохирурга.

Мы говорим спасибо всем врачам НМИЦ им.Г.И. Турнера и президентскому Фонду «Круг добра» за такую большую финансовую и человеческую поддержку. Айлана теперь имеет все шансы на здоровое будущее. Следом за ней пойдут другие детки, которым потребуется аналогичная помощь. Теперь не придется бояться, что ребенок останется навсегда со скрюченной спиной, со вдавленными органами, что не сможет однажды выпрямиться и задышать полной грудью. Старт дан! Теперь у наших детей есть будущее и, дай Бог, чтобы оно было счастливым.

Репортаж об проведенной операции в НМИЦ им.Турнера можно посмотреть здесь.

«Судьба предложила мне новый полёт с дочерью-бабочкой…»

«Каждая женщина мечтает о безоблачном семейном счастье, но не каждой оно выпадает.

Моим счастьем стали мои дети. И осознание, что в мире, оказывается, есть масса людей, тоже заинтересованных в их здоровье и благополучии.

В 6 лет сын тяжело перенес вирусные заболевания и у него стал развиваться сахарный диабет, пришлось оформить инвалидность. Я выдержала удар, продолжала работать, как-то выкручивалась Помогали родители, мы живем с ними в одной станице. Пока я была на работе, за внуком присматривали они.

Через 12 лет родилась Кира. Всю беременность у меня был токсикоз, врачи говорили, что это в пределах нормы и что ребенок, скорее, всего родится «с шевелюрой», это, мол, признак токсикоза. Кира и впрямь родилась с длинными и густыми волосами. Родилась и не закричала, как все. Только получив изрядный шлепок по попе, огласила родильный блок ответным криком. Мы заулыбались и выдохнули.

На утро дочь принесли кормить, я раскрыла пеленку и обомлела: те места, за какие врачи и акушерка брали вчера дочь на руки, были содраны, всё саднило, а на ногах пошли пузыри. Ко мне в палату пошли медицинские делегации: весь роддом желал посмотреть на чудо-ребенка, который реагирует на любое прикосновение, как нежная бабочка.

Никто ничего понять тогда не смог, и нас направили в Краснодар, в специализированный перинатальный центр, где выхаживают детей с патологиями. Дочь положили в реанимацию, все тело у нее зудело, на местах почесов рождались пузыри, они лопались, дочь плакала, крутилась, пытаясь содрать с себя кожу, которая так изматывала ее зудом. Я приходила на кормление раньше всех и позже всех уходила. Кормила дочь, а потом мы вместе плакали. Так прошли первые 3 недели жизни.

На прощание нам вручили в перинатальном центре… синьку. Ей обрабатывали свежие ранки на коже дочери, а поскольку она все время крутилась, то синяя Кира была с головы до ног, включая пеленки и одеяло.

«Так это же буллезный эпидермолиз!» – воскликнул врач-дерматолог Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Александр Игоревич Материкин, с которым нас связал краевой доктор.

Здесь, в НЦЗД я впервые услышала про эту болезнь и осознала, что это навсегда. Второй ребенок. Второй инвалид. Казалось, это конец жизни, большего я не выдержу. Выдержала только потому, что рядом оказались очень внимательные к здоровью моих детей люди.

Судьба предложила мне, что называется, новый полет: научиться жить и обслуживать ребенка-бабочку. Наш лечащий врач в НЦЗД Епишев Роман Владимирович стал наблюдать Киру с 11 месяцев. Мне подсказали контакты фонда «Дети-бабочки», который оказывает системную помощь семьям, где растут дети с буллезным эпидермолизом. Здесь я стала общаться с орфанными родителями и со специалистами, научилась обрабатывать нежную кожу дочери, получала от фонда посылки с увлажняющими мазями, специальными бинтами и повязками. Я даже научилась шить из эластичных бинтов дочке чулки, перчатки, трусики и майки, которые очень нежно ложатся на кожу и не причиняют вреда.

Нам пришел на помощь крестный Киры – мой двоюродный брат. Я могу ему доверить любую, даже самую сложную перевязку Киры. Он всё умеет. Он надежный друг нашей семьи.

Синьку, что дали мне в перинатальном центре, я, конечно, выкинула. Она невероятно сушит кожу, при буллезном эпидермолизе пользоваться ей нельзя.

Следующим этапом обучения стала система питания ребенка: что можно, что нельзя. Я оформила на дочь инвалидность, ушла с работы, стала больше заниматься детьми. Так, шаг за шагом, я становилась профессиональной мамочкой своих особенных детей.

В этом году я вместе с сыном пошла на его прощальный школьный звонок. Мальчик вырос! Растет и наша Кира. За время наших бинтований и общих слез мы невероятно сблизились. В первый класс мы с Кирой пошли вместе. Я очень боялась неудобных вопросов, тяжелого портфеля, который мог запросто содрать кожу на руках дочери, боялась и реакций детей на бинты. Пришлось договориться со школьной администрацией, которая пошла мне навстречу, и я могла быть в школе столько, сколько было нужно: помогала тащить портфель, помогала с посещением туалета, с домашними перекусами на переменках. Весь год я терпеливо отвечала на вопросы школьников. Только после этого вся школа, получив исчерпывающие объяснения, стала воспринимать Киру так же естественно, как и я сама. Ее никто не обижает, не дразнит – девочка и девочка, вполне себе хорошая девочка! Кира ходит на уроки живописи, рукоделия, занимается фитнес-аэробикой, учит английский язык. Она посещает обычную школу. Она обычная девочка. Просто она бабочка, вот и все различие.

Вот уже полтора года как к жизни Киры подключился государственный Фонд «Круг добра». О нем мне рассказали в фонде «Дети-бабочки». Это открыло нам массу новых возможностей, теперь дорогостоящие медицинские изделия мы получаем через «Круг добра», находим массу общих тем в нашем родном фонде «Дети-бабочки», держим связь с нашим лечащим врачом, проходим все плановые осмотры. В НЦЗД Киру назвали самой идеальной бабочкой имея в виду сохранность кожи. Просто, благодаря фонду «Дети-бабочки» мы с Кирой всему научились: и как обрабатывать кожу, и как бинтовать раны. Мы, можно сказать, стали двумя профессиональными бабочками – разве что только вот не летаем! (Смеется). Посему позвольте мне поделиться некоторыми житейскими советами, адресуя их начинающим мамам-бабочкам.

Во-первых, наберитесь терпения. Не отыгрывайте свое отчаяние на ребенке, он не в чем не виноват. Просто поплачьте с ним вместе и вместе с ним летите вперед. Гораздо лучше выступить вдвоем с ребенком против одного тяжелого заболевания, чем биться с ним один-на-один, в слезах и раздражении.

Во-вторых, помните, что ваши врачи теперь – генетики (первый этап), профессиональные дерматологи и психологи (последующие этапы).

В-третьих, никакой соды и никакой синьки! Кожа у бабочки слишком нежная, чтобы ее высушивать бабушкиными методами. Только увлажняющие и ранозаживляющие кремы. Я всегда обильно увлажняю кожу Киры кремом, кожа у нее перестала трескаться, поэтому Кира и стала в НЦЗД «идеальной бабочкой». Ваш ребенок тоже этого достоин.

В-четверных, обращайте внимание на питание ребенка. Мы выбросили из дома всё, что может содрать нежную кожу слизистой: сухарики, палочки-соломки, сухое печенье. Держим в доме только мягкое и нежное, чтобы избежать проблем. Есть нужно маленькими порциями – это то, что мы с Кирой еще не в полной мере освоили. Если ребенок набивает полный рот еды, а потом жадно глотает, он обязательно сдерет кожу, на этом месте образуется пузырь и жди потом, когда он лопнет. Навыку правильного жевания и глотания предстоит научиться на всю жизнь.

И последнее. Возможно, самое главное. Помните, что вы не одни в этом мире. Найдите своего врача, как мы нашли. Напишите в фонд «Дети-бабочки», где вам помогут словом и делом. Оформите заявление на портале Госуслуг на получение нужных вам медицинских изделий, которые закупит президентский фонд «Круг добра». Только так ваш круг станет шире, интереснее и легче.

Я сердечно благодарю наших врачей: педиатров Валентину Ивановну Сапко и Людмилу Васильевну Поддубную, нашего лечащего врача в НЦЗД Романа Владимировича Епишева, наш добрый фонд «Дети-бабочки» , Фонд «Круг добра» и крестного Кирочки.

Дорогие, если бы не вы, мы никогда бы не научились держать наш полёт».

«Стакан наполовину полный, а не пустой»

«Когда я забеременела Ярославом, новость стала счастливым событием для мужа и всех наших родственников. Я летала бабочкой на консультации, делала нужные анализы – ничто не предвещало проблем.

Сын родился богатырем, всем нам на радость. Однако ближе к первому году мы заметили, что складочки на его пухлых ножках стали несимметричные. Врачи списали это на индивидуальные особенности ребенка. Массаж лишь временно убирал проблему: когда шел рост, складочки снова становились разными. Затем мы заметили, что левая нога Ярослава уже длиннее правой. Рентген тазобедренных суставов и стоп ничего не выявил. Ни бассейн, ни ЛФК не дали изменений. Левая нога продолжала опережать в росте правую. После 2-х лет сын уже ставил правую ногу на мысок, как балерина.

Врачи не могли понять, почему у ребенка ноги растут неодинаково. Рассматривали аппарат Илизарова, но разница в 2 сантиметра и возраст ребенка аппарат исключали. Тогда врачи предложили наблюдать, говоря, что с ростом ребенка всё может исправиться. Только невролог осторожно предположил нейрофиброматоз, но на диагнозе не настаивал. Сказал, что оптимальнее будет обратиться к генетикам. Генетики тоже посоветовали ждать, убедив, что могут быть изменения в системе анализов в будущем. Было ощущение, что на тот момент врачи сами еще не обладали полной информацией о нейрофиброматозе.

А между тем разница в ногах Ярослава росла и была уже 4 сантиметра. На правой ноге ребенка было замечено уплотнение, а на животе – крупное пятно, как родимое. В 2019 году мы решили сдать генетические анализы всей семьей: я, муж и сын. Из Медико-генетического научного центра имени Бочкова возвращались молча: каждый думал о своем, но думали об одном и том же. Только Ярослав смотрел в окно машины. Вряд ли в свои 8 лет он оценивал происходящее. Через месяц от МГНЦ нам пришло письмо с результатами анализов. Первым письмо прочитал муж. Сообщил мне. Я так растерялась, что не знала, как реагировать.

Нейрофиброматоз, 1 тип. Так вот откуда у сына росло уплотнение на ноге. Фиброма… Носителем его генной поломки была я. Я вспомнила свои собственные пятнышки на теле цвета кофе с молоком, вспомнила, как моя мама показывала эти пятнышки всем врачам, а они пожимали плечами. Вспомнила и своего дедушку, у которого я тоже видела на теле такие пятна. Так вот значит, оно что!

Опущу в рассказе все свои страхи и слезы. Нужно было действовать. В интернете я нашла пациентскую организацию 22/17. Здесь я узнала о НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева, о том, что здесь можно пройти комплексное обследование. Мы записались к неврологу Марине Юрьевне Дорофеевой, она быстро помогла нам организовать госпитализацию. Сына обследовали с головы до ног: подтвердили диагноз и фиброму на растущей ноге, нашли и маленькие фибромы на его руке. Мы уже были на грани отчаяния, но врачи рассказали нам о президентском Фонде «Круг добра», который закупает лекарственный препарат Селуметиниб для лечения нейрофиброматоза 1 типа. Это был наш шанс!

Я оформила на Госуслугах заявление на препарат. В Фонд была отправлена заявка.

Пришлось рассказать сыну о его заболевании – так, чтобы он все правильно понял. Он уже знает и о своей инвалидности и относится к этому спокойно, потому что мы не делаем из этого драмы. У мальчика нормальное детство, он растет в любви. По длинной цепочке врачей мы все-таки вышли на правильный диагноз, и благодаря Фонду «Круг добра» стали получать лекарство, которое блокирует развитие болезни. Наш стакан, скорее, наполовину полный.

Создание государственного Фонда – это очень правильное решение. Наша страна за счет повышенного налога богатых людей закупает дорогостоящие лекарства, от которых зависит качество жизни тысяч детей.

Историю комментирует директор Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом«22/17» Анна Чистопрудова.

“Ярослав – один из наших подопечных детей. Чудесный парень, которому очень повезло с родителями. Они оказались внимательными людьми и с раннего возраста обратили внимание на проблемы со здоровьем сына. Мы рады, что мама Ярослава обратилась к нам в организацию: у нас была возможность поддержать семью, рассказать о врачах, хорошо знакомых с заболеванием, чтобы ребенок получил квалифицированную помощь как можно быстрее.

К счастью, нейрофиброматоз 1 типа, в отличии от других типов заболевания, можно лечить с помощью зарегистрированного препарата Селуметиниб. К счастью для Ярослава и сотен таких же, как он детей, дорогостоящий препарат можно бесплатно получать от государственного Фонда «Круг добра». Будем надеяться, что теперь жизнь у мальчика и его семьи будет более спокойной и интересной.

К сожалению, Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – одно из самых частых генетических заболеваний. По данным наших зарубежных коллег, каждый день в мире рождается около 120 человек с этим заболеванием, причем у половины людей НФ является результатом спонтанной мутации гена, их родители здоровы. Это говорит о том, что ребенок с нейрофиброматозом может родиться абсолютно в любой семье, от этого не застрахован никто.

Но такие семьи сегодня не остаются один на один со своим заболеванием. Два с лишним года в стране работает президентский Фонд «Круг добра», который бесплатно обеспечивает тяжелобольных детей рядом дорогостоящих лекарственных препаратов и медизделий. Более 5 лет наша пациентская организация тоже приходит на помощь детям и взрослым с тремя типами нейрофиброматоза: нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, и шванноматоз. Мы помогаем ребятам жить максимально полной жизнью, оказываем семьям психологическую и юридическую поддержку, сотрудничаем с клиническими специалистами по всей стране и даже знакомим врачей друг с другом, чтобы им было быстрее и проще решать вопросы, связанные с лечением тяжелобольных пациентов. У нас работают и родители детей с нейрофиброматозом и взрослые пациенты, так что мы не понаслышке знаем о всех сложностях, с которыми сталкиваются семьи с таким диагнозом».

«Такое редкое и красивое имя дочери дал наш папа. Мы знали, что родится дочь, поэтому заранее составили предпочтительный список женских имен.

Девочка родилась без всяких проблем, только на плече было небольшое пятно. Ну, пятно и пятно, такая божья отметина. Никто этому значения не придал. Увидев свою малышку в роддоме, папа сказал: «Будет Василиной!».

Мы жили-не тужили, росли, все было по возрасту: дочка и голову подняла, и сама ходить стала. Смущало одно: на теле и лице нашей прекрасной дочери стали появляться красные пятнышки, а на ноге – молочное пятно, как при Витилиго.

«Это не Витилиго, а, скорее всего, туберозный склероз», – сказал дерматолог, – болезнь редкая и она не лечится». Это был 2016 год. Орфанных специалистов рядом не было, «Круга добра» тоже, никто из врачей в нашем городе не мог взяться за лечение «неизлечимой» болезни.

Нам помог случай. Мы оказалась на приеме у невролога-эпилептолога Светланы Евгеньевны Дудий. Она посмотрела дочь и дала направление на консультацию в Москву, к своей коллеге Марине Юрьевне Дорофеевой из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Этот опытный, чудесный врач стала для нас впоследствии и лечащим врачом, и добрым другом. Доктор подробно рассказала о заболевании. Мы всей семьей сдали генетические тесты. Здоровыми были все: и я, и муж, мутация гена случилась лишь у Василины. Нам сказали, что такое случается.

Марина Юрьевна настояла на проведении медицинского консилиума, который назначил дочери препарат, способный блокировать дальнейшее развитие заболевания. Закупать его взялся Минздрав Краснодарского края.

Не все, конечно, было гладко, были перебои с поставками, но мне помогали родители таких же детей, как Василина, из нашего родительского чата. В общем, до Фонда «Круг добра» помогали нам всем миром.

Каждый год мы ездили в Москву на контрольные обследования, проводили УЗИ и МРТ головы и почек, контролируя болезнь.

Вообще-то я не считаю дочь тяжелобольной. Она не лежит в больнице, она может ходить, бегать, заниматься тем, что ей нравится. Но объяснить болезнь я ей должна была, и о строгом приеме препарата тоже. Девочка у нас умненькая, все сразу поняла и принимала лекарство по графику. Но в школе начались проблемы. Дети редко принимают детей, которые внешне чем-то отличаются. У Василины были на коже пятна и это стало поводом для злых детских острот. Я перевела дочь в частную школу, где не было ни косых взглядов, ни учительских окриков. Так что с этой проблемой мы тоже справились.

Пациентами президентского Фонда «Круг добра» мы стали в июне 2022 года. Я очень благодарна Марине Юрьевне Дорофеевой, что она так развернуто рассказала и о Фонде, и о его возможностях. Теперь мы получаем Эверолимус четко, без всяких сбоев. Пятен на теле дочери стало действительно меньше – препарат держит под контролем заболевание. Василина ходит в новую школу, занимается живописью, растет и хорошеет.

В день публикации этой истории нашей Василине исполнилось 13 лет. Я ей от всей души желаю здоровья и счастья, чтобы рядом с ней были внимательные и добрые люди, а я всегда поддержу ее во всех делах.

Ну, а родителям, которые впервые столкнулись с туберозным склерозом, очень советую не отчаиваться и все-таки обращать внимание на появление пятен на коже ребенка. Это первые признаки болезни. Идите к дерматологу, к неврологу, сдавайте генетические тесты: проверяйте свои подозрения, даже если местный врач говорит вам, что «это не лечится». Уже появились лекарства, которые блокируют развитие многих редких болезней, которые держат их под строгим контролем. Уже появились орфанные специалисты, есть опыт новой лекарственной терапии, есть главный Фонд страны – «Круг добра». Значит, выход есть, он рядом.

У нас дружная семья, растут двое детей. Разница между ними 3 года. Старшему уже 9 лет, он у нас будущий спортсмен. А Витя совсем еще маленький, хоть ему уже исполнилось 6 лет. Он совсем домашний мальчик, ласковый зацелованный ребенок, будто рожденный для того, чтобы его обнимали и целовали. Вот о нем я и расскажу.

В день его рождения никто из врачей не мог заподозрить, что у мальчика генетическое заболевание. Мы с мужем не проверялись – что проверять, если мы оба здоровы и наш старший сын тоже здоров? Если бы шесть лет назад рядом с нами оказался генетик, нам не пришлось бы почти шесть лет выходить на точку 0. Но так уж сложилась жизнь…

Итак, я родила Витю весом 3 170 кг., ростом 53 см. В роддоме ему провели аудиометрию, проверяли слух: слуховой чувствительности к звуковым волнам у него не было. Я заволновалась, но врачи сказали подождать и сделать обследование повторно, когда мальчик чуть-чуть подрастет. В месяц ему сделали повторную аудиометрию и проблему вроде как закрыли. Малыш рос, хорошо кушал и даже отрастил себе румяные щечки.

До года он вел себя активно, болтал ногами, хватал любимые игрушки, а потом я стала замечать, что Витя начал отставать в развитии. Он был как-то не по-мальчишески спокоен, не рвался двигаться, не желал самостоятельно переворачиваться. Подчас я сама сажала его в подушки, чтобы он привыкал видеть мир сидя, а не лежа.

Следующей проблемой стало его плохое зрение. У маленького ребенка была обнаружена катаракта, затемненный хрусталик. Операцию сделали, когда сыну был 1 годик.

Меня как маму смущало всё: и то, что у Вити проблемы со зрением, и что он не рвался к развитию, и сидел в подушках с кривой спиной. Ортопед в детской поликлинике предположил начало сколиоза. Мы с мужем не стали больше ждать и рванули в Национальный медицинский исследовательский центр им. Приорова (ЦИТО) прямо к заведующему отделением профессору Колесову. Сергей Васильевич осмотрел Витю, что-то ему явно не понравилось, и он отправил Витю на рентген. Подозрения профессора подтвердились: у Вити был скошен полупозвонок L2 в поясничном отделе. Так вот почему он все время сидел со скошенной спиной, не мог начать ходить и стоял только с поддержкой.

«Вам предстоит бороться не за жизнь, а за здоровье сына», – сказал Сергей Васильевич, явно зная больше, чем он мне сообщил. Он позвонил коллеге, кандидату медицинских наук Илье Шавырину, кратко обрисовал нашу проблему и отправил к нему на прием. И снова обследование, КТ позвоночника, рост маленького горбика в центре спины и рекомендация носить жесткий корсет Шено, который должен был выравнивать спину.

Это была та еще пытка для сына. В корсете нельзя было ни повернуться, ни в машину сесть – ничего… Витя не мог говорить, зато мог мужественно терпеть. Без корсета сын со временем вообще рисковал согнуться и навсегда сесть в инвалидную коляску. Поэтому мы терпели, и сын наш терпел корсет 2,5 года. По мере роста нашего мальчика корсет нужно было менять под возраст. Стоил он порядка 200 000 рублей, мы покупали новый корсет и сын снова его надевал и носил. Снимали мы его только на время сна. И так 2,5 года, представляете?

Понимая, что корсет спину держит, но не дает нормально развиваться мышцам ребенка, мы настояли на операции. В 3,5 года Вите установили в поясничную зону титановую конструкцию. Она должна была укреплять слабый позвонок изнутри. Операция длилась 3 часа, прошла успешно. Вот только сколиоз как был, так и остался, плечи сына все равно на разном уровне.

Новым ударом оказалась еще одна аудиометрия. Проверка слуха показала 4-ю степень тугоухости. Стало понятно, что 3,5 года жизни Витя жил в мире полной тишины. Я была готова рыдать прямо в поликлинике.

Что-то подсказывало мне, что у букета патологий моего ребенка должна быть какая-то одна причина. Одна причина…Боже мой, где же ее искать?

«А вы показывали ребенка генетику? – спросил меня однажды врач, посланный как будто свыше. «Нет, а что? Надо?» – «Думаю, очень надо!».

Так, ближе к 4-м годам жизни Вити, мы оказались в МГНЦ им. Бочкова– главном медико-генетическом центре страны. Мы проверили Витю на 168 генов, это целый спектр разных генетических заболеваний. Оказалось, у сына был «сломан» 18-й ген. Заболевание альфа-маннозидоз. Так и была выявлена единая причина всех наших бед.

Как жаль, что подчас детские специалисты, как у Аркадия Райкина, «каждый отвечает за свои пуговицы»! Мы бросились в интернет читать про альфа-маннозидоз. И паззл сложился: сопутствующими симптомами генетического заболевания были проблемы с позвоночником, проблемы со слухом и так далее.

«Всё, сын наш не жилец!» – подумала я и расплакалась. Спасибо мужу: долгими ночами он сидел в интернете и изучал тему вдоль и поперек, нашел информацию о незарегистрированном в России препарате Велманаза-альфа.

Мы уже думали уехать за границу, чтобы получать это лекарство, но в 5 лет Вите удалили паховую грыжу, которую наблюдали с 2-х месяцев. Оперировали в Морозовской Детской городской клинической больнице, где и узнали о Фонде «Круг добра». Оказалось, что Фонд принял нозологию альфа-маннозидоз в свой Перечень еще в сентябре 2021 года, а в октябре 2021 года стал закупать препарат, ради которого мы были готовы покинуть страну! Так, грыжа Вити, можно сказать, открыла нам тайну, которая и тайной-то не была.

Наш поклон врачам Морозовской больницы: здесь прошел большой медицинский консилиум, здесь же нам объяснили, как оформить сыну инвалидность. Была подготовлена и заявка в Фонд на бесплатное получение дорогостоящего лекарства.

Вот уже год как Витя получает препарат Велманаза-альфа. Его закупает для нас «Круга добра», а получаем мы препарат в Морозовской больнице.

Главное, сын стал реже болеть. Конечно, он еще сильно отстает в развитии от сверстников. Он до сих пор не говорит. Но слуховой аппарат помогает ему слышать нас, понимать и живо откликаться на события: вот пришел с работы наш папа, вот старший брат готов с Витей играть в мяч, вот мы собираемся на прогулку. Мы посещаем в Царицыно прекрасный Центр реабилитации, где сыну нравится заниматься, работать с мышцами рук, ног, спины.

Отдельно хочу поблагодарить врача Научно-практического центра детской психоневрологии Александру Андреевну Соболеву и доктора медицинских наук НатоДжумберовнуВашакмадзе – руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний КДЗ при ЦКБ РАН. Благодаря их поддержке мы заново, почти с нуля, начали путь Вити, и теперь нам одна дорога – только вперед!

Заболевание комментирует д.м.н. Нато Вашакмадзе:

Альфа-маннозидоз – редкое наследственное заболевание обусловленное снижением активности фермента α-маннозидазы вследствие мутаций в гене MAN2B1. Недостаточность лизосомной α -маннозидазы приводит к нарушению метаболизма манноз -содержащих олигосахаридных цепей гликопротеидов в разных органах и тканях.

При альфа-маннозидозе мутаций в гене передаются по наследству от отца и матери, или возникают случайно. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Риск повторного рождения ребенка с данным заболеванием достаточно высокий и составляет 25%. Перед планированием последующих деторождений необходима консультация генетика.

Симптомы заболевания могут сильно различаться и меняются с возрастом

У младенцев могут проявляться некоторые признаки заболевания: частые респираторные заболевания, повторные отиты, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, гидроцефалия, краниосиностоз, деформация скелета.

Постепенно прогрессируют аномалии скелета (кифоз, сколиоз, деформация грудной клетки), снижается слух (нейросенсорная тугоухость выявляется практически в 100 % случаев, у некоторых пациентов имеется смешанная тугоухость), грубеют черты лица, отмечается задержка моторного, речевого развития, снижение когнитивных функции (памяти, концентрации внимания, умственная отсталость различной степени тяжести), возникает мышечная слабость, неуклюжесть, атаксия (нарушение координации). Возможно увеличение печени, селезенки. Со стороны органов зрения выявляется поверхностное помутнение роговицы, дегенерация сетчатки, врожденная катаракта.

В более старшем возрасте отмечаются прогрессирующие поведенческие и психические нарушения, умственная отсталость, тугоухость, атаксия, нижняя спастическая параплегия, глазодвигательные нарушения, патология опорно-двигательного аппарата.

Раннее начало ферментозаместительной терапии приводит к улучшению состояния и качества жизни пациентов и их семей, к предотвращению развития тяжелых осложнений.

О том, что у будущего ребенка подозрения на порок сердца, я узнала на 24-й неделе беременности.

Подстраховались: наблюдалась в Липецке в платном Центре для будущих мам, а рожала в Москве, в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.Кулакова Минздрава РФ. Врачи тоже страховались: рожала я с помощью кесарева сечения.

Артем появился на свет богатырем: 4,5 кг, 58 см. Фактически месячный малыш! Учитывая предшествующие обследования, сыну сделали первую операцию, процедуру Рашкинда, для увеличения объема проходящей венозной крови.

Я не зря тогда дико волновалась: во время операции у сына открылось легочное кровотечение, ситуация стала жизнеугрожающей. Врачи связались со своими коллегами из НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им.А.Бакулева, и Темочку на реанимобиле повезли сюда в реанимацию, подключили на ИВЛ. Все время, пока ребенку спасали жизнь, я молилась и плакала. Выплакала, наверное, все слезы, пока Артема готовили к радикальной операции артериального переключения сосудов. Не буду рассказывать все подробности, скажу лишь, что операция длилась 9 часов.

Поклон врачам: сына спасли, но давление в правом желудочке его сердца все время скакало. В эти моменты у сына появлялась одышка, он становился синюшным. Было решено провести катеризацию, введя катетер в артерии сердца. И снова ЧП: кислород упал до нижней отметки, сына снова еле откачали, опять положили в реанимацию.

Врачи были озабочены проблемой, провели большой медицинский консилиум с привлечением ведущих оперирующих кардиологов. Нам прописали ряд препаратов для расширения сосудов и сердечной активности, и отпустили временно домой.

Дорогостоящие препараты закупало для нас Управление здравоохранения Липецкой области. У нас были отношения-качели. То я благодарила Управление за то, что нам в полном объеме закупили лекарства, то судилась из-за того, что препараты подчас заменяли на дженерики, из-за которых у сына были побочные реакции. В дни перебоев с лекарством нас очень выручили фонды «Аргументы и Факты: Доброе сердце» и фонд «Наташа». Им удалось собрать средства на оригинальные препараты и даже кислородный концентрат. Я благодарна всем, кто оказался рядом с нами в этот сложный период.

Всё это время я искала по интернету лучших кардиологов, вышла на родительское сообщество «Кардиомама», а после – на НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Вельтищева.

Здесь работают очень опытные врачи. Видя, что прописанные сыну препараты не оказывают ожидаемого эффекта, они собрали консилиум кардиологов и назначили Артему передовой препарат Селексипаг, Опсамит и Ревацио. Эта тройная терапия оказалась для сына самой подходящей из всех возможных. То, что у сына ЛАГ, подтвердил генетический анализ.

У сына быстро нормализовалось давление, повысилась выносливость. Он теперь может без передышки пройти два лестничных пролета – для нас это настоящая победа. Он катается на самокате, обожает все подвижные игры. Мы получаем лекарство, занимаемся с логопедом, стараемся развивать речевые возможности Тёмы и его интеллект.

Меняется жизнь сына, меняюсь и я. Если раньше я восклицала: «За что?!», то теперь размышляю над более философским вопросом: «Для чего?». Сын дал мне возможность расти духовно, пересмотреть понятия проблем и счастья.

Поломка машины, финансовые проблемы, двойка в школьном дневнике – разве это проблемы?

Ребенок, который любит тебя и верит в тебя, твоя семья, которая не распалась и не предала – это ли не наше женское счастье?

Я благодарю всех добрых людей, которые есть в нашей жизни, которые помогают Тёме жить: мою семью, наших лечащих и оперирующих врачей, Управление здравоохранения Липецкой области, фонды «Наташа» и «Аргументы и факты: Доброе сердце» и, конечно, президентский Фонд «Круг добра». Но особенно – сына Артема, который помог мне, взрослой современной женщине, разобраться в подлинных ценностях.

Заболевание комментирует к.м.н., зав. детским кардиологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ России Ирина Михайловна Миклашевич

Легочная гипертензия (ЛАГ) – тяжелое, угрожающее патологическое состояние, когда в легких ухудшается циркуляция крови, растет легочное сосудистое сопротивление, ухудшается газообмен и сердцу становится крайне трудно работать. Именно так происходит у детей, страдающих этим потенциально смертельным заболеванием, долгое время считавшимся неизлечимым. Легочная артериальная гипертензия, осложнившая течение врожденного порока сердца, является одной из самых распространенных форм ЛАГ у детей. При своевременной операции, когда кардиохирург убирает основную причину повышения давления в системе легочных сосудов – наличием патологического сброса крови из артериального русла в легочный кровоток, давление в легочной артерии нормализуется. Напротив, длительно существующий артериовенозный сброс с большим градиентом давления может запустить развитие прогрессирующей ЛАГ вплоть до ее необратимой стадии – синдрома Эйзенменгера, Реже ЛАГ сохраняется сразу после коррекции ВПС, как было у Артёма. Как правило, у ребенка есть другие сопутствующие заболевания, например, болезни легких, иммунные нарушения, некоторые инфекции или существует генетический дефектхромосомная аномалия, предрасполагающие к развитию легочной гипертензии. У ребенка появляется повышенная утомляемость при физических нагрузка, одышка, сердцебиение, снижается насыщение крови кислородом. Эти симптомы могут быть вызваны патологическими изменениями кровеносных сосудов легких. Сосуды становятся все более и более узкими. В результате все меньше крови доходит до воздушных мешочков (альвеол) легких, затрудняя получение организмом ребенка кислорода. Сердце ведет все более ожесточенную борьбу с дополнительным сопротивлением, создаваемым суженными кровеносными сосудами, пока в конце концов не отказывает.

Очень важно своевременно поставить диагноз. Как правило, требуется консультация нескольких врачей, прежде чем удается поставить диагноз легочной гипертензии. Важную информацию можно получить при эхокардиографическом исследовании. Полученные данные необходимо, если позволяет состояние пациента, подтвердить, напрямую измеряя давление в сердце и сосудах с помощью специального катетера.

Если удается выявить заболевание на ранней стадии, можно своевременно стабилизировать состояние пациента и поддерживать более высокое качество жизни ребенка.

Все дети с предполагаемым или уже установленным диагнозом ЛГ должны проходить обследование и последующее наблюдение в специализированном центре ЛГ с участием мультидисциплинарной команды специалистов, имеющих опыт работы с этой сложной группой пациентов.

Ранняя диагностика, адекватная тяжести терапия и регулярный, персонифицированный мониторинг в Центре, специализирующемся на лечении детей с легочной гипертензией – основные факторы, дающие надежду на выживаемость таких больных.

Берегите ваших детей!».

У нас в семье трое детей, Катюша наша – старшая. Она чудесная девочка, которой мы гордимся: спокойная, умненькая, усидчивая. Одним словом, мамина дочка, мой прелестный «хвостик», который всегда со мной.

Рождение Кати стало для нас с мужем большим событием, все-таки первый ребенок! Катюша всегда была идеальной девочкой: книжки, куклы, игрушечные пони, мультики. Пришло время – пошла в детский сад, а подросла – пошла в школу и, благодаря своей усидчивости, быстро вышла в отличницы.

Проблема пришла в апреле 2022 года. Все началось с обычного покраснения глаза у Кати. Мы обратились к офтальмологу, где был поставлен диагноз иридоциклит – воспаление радужной оболочки и цилиарного тела глазного яблока. Нас госпитализировали в Морозовскую Детскую городскую больницу, где врачи провели дочери комплексное офтальмологическое обследование и лечение, а через две недели выписали под наблюдение офтальмолога. Однако, несмотря на выполненное лечение, воспалительный процесс продолжал прогрессировать. Врач увидел у Кати воспаление роговицы глаза – кератит и снова рекомендовал госпитализироваться. Так мы снова оказались в Морозовской больнице. Кератит был поставлен герпесный.

После госпитализации мы попали в МНТК микрохирургии глаза им. Академика Федорова. Хочется отметить квалификацию врачей клиники, их опыт и отношение к пациентам. Был собран медицинский консилиум, поставлен уточненный диагноз нейротрофический кератит – дегеративное заболевание роговицы. Нам рассказали о природе этого заболевания, а также о том, что для его лечения есть препарат Ценегермин, который закупает государственный Фонд «Круг добра». Конечно, о президентском Фонде мы слышали, но никогда не предполагали, что наша дочка войдет в число его подопечных. В короткие сроки был проведен медицинский консилиум с ведущими офтальмологами МНТК «Микрохирургии глаза», препарат для лечения нейротрофического кератита назначен, и заявка направлена в Фонд.

Наша семья очень благодарна врачам МНТК «Микрохирургия глаза» и ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» за столь оперативное оформление заявки на лекарство. Мы получили от Фонда «Круг добра» бесценные капли, которые мы прокапали Кате весь курс в два месяца: 6 раз в день, каждые два часа. Для этого мне приходилось приезжать в контрольное время к дочке в школу, а ей – ходить с заклеенным глазом, чтобы избежать попадания инфекции.

И вот прошло 2 месяца, Катя закончила курс лечения, глаз перестал воспаляться. Теперь мы ждем полного восстановления роговицы.

Я благодарю фонд «Круг добра» за такую важную и своевременную помощь. Прекрасно, когда в сильном государстве есть такой сильный Фонд, способный оказывать детям такую дорогостоящую и эффективную помощь.

Комментарии кандидата медицинских наук, врача-офтальмолога высшей категории, генетика Рудник Алёны Юрьевны:

– Одной из причин развития нейротрофического кератита является герпесная инфекция. Сложность своевременной диагностики, быстрого прогрессирования воспалительного процесса с формированием стойкого помутнения роговицы, с учетом отсутствия патогенетического (целенаправленного) лечения, направленного на устранение причины вирусного поражения роговицы, ставят это заболевания в одну из первых причин развития слабовидения и слепоты в детском возрасте. Появление глазных капель Ценегермин («Oxervate»), который является рекомбинантным человеческим фактором роста нервов, предназначенный для лечения нейротрофического кератита, максимально определил доступность своевременного эффективного лечения у детей с этой тяжелой патологией.

Мы с мужем всегда хотели детей. Сына я рожала трудно, с риском для жизни. Приняв ребенка, врач в родовой сказал полусерьезно-полушутя: «Всё, милая, больше не надо. Потому что нельзя!».

А я еще хотела дочку. Помня предупреждение врача, решились мы с мужем на удочерение.

Искали себе дочку по детским домам и поняли, что здоровую девочку не найти: у каждого ребенка были свои проблемы. А мы-то с мужем хотели здоровенькую 3-летку.

Однажды мне позвонили прямо на работу: «Есть малышка! Из отказных! Приедете посмотреть?». Я все бросила и поехала.

Она лежала в боксе для отказных детей совсем-совсем одна. Не плакала. Малюсенький комочек весом 2700. Я осторожно взяла девочку на руки и сразу поняла: «Моя!».

Вернулась на работу, зашла в кабинет к мужу, налила чаю перед непростой беседой. «Что хочешь делай, а у нас будет маленькая дочка», – сказала спокойно, готовясь к любой ответной реакции. Но разговор получился. Мы вместе съездили на свидание к малышке. «Смотри, так это же ты!!!» – удивился муж. И правда: ребенок был похож на меня: такая же блондинка, такие же щеки. Фантастика какая-то. «Наша!» сказал муж, и вопрос был решен.

Мы оформили документы на удочерение, прошли Школу приемных родителей, а дочь медицинскую экспертизу. Никаких отклонений не нашли.

Анечка развивалась по возрасту до 9 месяцев: росла, гулила, начала произносить первый звук от слова «мама». А потом вдруг замерла. Перестала набирать вес, рост, перестала гулить и замолчала. Будто заморозили девочку, заколдовали.

«Отстаньте от ребенка, всё у нее нормально!» – отмахнулась от моих вопросов местный педиатр. И я списала свои наблюдения на собственную мнительность.

Но вот в гости приехала наша бабушка. Она у нас ветеринар. Взяла внучку на руки и вдруг стала прислушиваться: «Света, у нее что, бронхит? – спросила она меня, – ребенок дышит со свистами, ты разве не слышишь?». Я сказала, что ей кажется, но бабушка не унималась: «Я за свою жизнь, знаешь, сколько теляток переслушала?! – возмутилась она, – что же я, по-твоему, не отличу здоровое дыхание от больного?».

Мы опять показали дочь педиатру и услышали тот же ответ. Но я уже сама стала слышать хрипы Ани и затребовала направление в областную поликлинику под угрозой жалобы в Минздрав.

«Вы, пожалуйста, не волнуйтесь, но у вашего ребенка сложный порок сердца, Тетрада Фалло», – сказали мне в областной клинике после УЗИ. И возмущенно добавили: «Не понимаем, куда смотрел ваш педиатр?».

Пока я справлялась с шоком, врач связалась с Национальным Медицинским исследовательским центром им.АкадемикаЕ.Н.Мешалкинаи через день мы уже были на новом обследовании. У ребенка выявили проблемы с межпредсердной перегородкой, стеноз легочной артерии и пролапс митрального клапана. «Готовьтесь к операции!» – сказали врачи, и я разрыдалась.

Я не могла понять, почему страдать должен именно мой ребенок? Почему этих проблем никто не заметил раньше? Были одни вопросы. Ответ дал врач одним предложением: «Если бы не вы с мужем, эта девочка умерла бы еще в детдоме…».

Так началась новая история жизни нашей Ани. Ей провели сначала одну кардиологическую операцию, затем другую. После второй ее привезли в палату всю в трубках, пеленка была в крови. Я была в ужасе, но держалась. «Мы со всем справимся!» – говорил муж, как заклинание. Словно новую программу жизни нам включал.

И правда: в нашу палату неожиданно заглянул томский генетик из НИИ медицинской генетики Национального исследовательского центра РАН. Врач посмотрел мою дочь, почитал ее выписки и предложил сделать у них генетические тесты. Раньше мы никогда не обращались к генетикам, не было необходимости. Но время пришло. Мы сделали тест. Пока ждали ответ, я пробила по своим каналам родную маму Ани: мне было интересно, что она за человек. Отказницей оказалась моя молодая землячка, родившая нашу девочку вне брака и потому не признанную строгой роднёй. Нет, я не осуждаю. Всякое бывает. Я благодарна ей за то, что у меня теперь есть дочь.

Ответ от генетиков пришел с подтверждением генетического заболевания: Первичные иммунодефициты с дефицитом антителобразования; синдром Ди-Джорджи.

С тех пор мы многое пережили: от горючих слез до принятия тяжелого заболевания дочери. Она была мне дана для спасения, прежде всего, ее самой. Ну и моей души, конечно.

Да, девочка на инвалидности. Да, она отстает в интеллектуальном и физическом развитии от сверстников. Ну и что? Мне говорили, что такие дети не живут дольше 3 лет. А Аня в свои 3 года уже сама ходила в туалет, сама могла одеться, слепить какой-нибудь пельмень мне в помощь, а с 8-ми лет стала изучать дома школьную программу. Наш врач Светлана Николаевна Исакова из НИИ фундаментальной и клинической иммунологии удивляется: «Как это возможно?». Возможно, если верить в ребенка и, так сказать, не давать больших поблажек, списывая всё на болезнь. Аня должна научиться обслуживать сама себя, должна. Ведь мы с мужем не вечны. Поэтому лучше всему учить с раннего возраста, без оглядок на болезнь.

В 4 года, благодаря активной поддержке нашего лечащего врача, Аня получила от Минздрава Новосибирской области первую дозу закупленного им иммуноглобулина для подкожного введения. С появлением Фонда «Круг добра» мы получаем препарат от государства. И тоже бесплатно. Все четко, все по графику.

Аня перестала часто болеть. Она активная девочка, старательная. Она словно говорит мне своей жизнью: «Мама, смотри, какая я хорошая девочка! Все было не зря!».

Ну, конечно, не зря, раз мы вместе и так друг на друга похожи. Раз мы любим друг друга.

Другим мамам детей с орфанными заболеваниями, которые пойдут по такому же пути, я, набившая в дороге шишек, советую из своего опыта:

Первое. В момент постановки диагноза обращайтесь не к одному, а к нескольким профильным специалистам. Ориентируйтесь на крупные российские центры.

Второе. Ищите профильные пациентские сообщества. Здесь вы будете говорить с такими же мамами на одном языке, делиться опытом и получать разнообразную помощь и поддержку.

Третье. Не забудьте, что детям с орфанными заболеваниями помогает Фонд «Круг добра», смотрите на сайте Фонда Перечень нозологий и пользуйтесь помощью, которую бесплатно предоставляет наше государство.

Мы очень благодарны лечащим врачам и президентскому Фонду «Круг добра» за препарат, который дает моей дочери и другим детям возможность жить и знать, что есть будущее.

Заболевание комментируетд.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Анна Юрьевна Щербина fnkc.ru

«Первичные иммунодефициты (ПИД) – жизнеугрожающие состояния, в основе которых лежат врожденные, генетически обусловленные дефекты иммунитета. Это большая, постоянно растущая группа заболеваний, насчитывающая сегодня более 500 вариантов. Частота ПИД составляет 1 на 10 000 человек, однако среди них встречаются как относительно частые состояния, так и крайне редкие варианты. К проявлениям ПИД относятся тяжелые иили нетипичные инфекции, аутоиммунные и воспалительные заболевания, а также повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний. Так как у ПИД нет каких-то особенных, специфических симптомов, диагноз непросто заподозрить, и многие пациенты с ПИД проходят длинный путь до его подтверждения. А подтверждение крайне важно, так как лечение инфекций или аутоиммунных состояний при ПИД нередко кардинально отличается от подобных ситуаций у людей с нормальным иммунитетом.

К сожалению, нередко первая же возникшая инфекция протекает настолько тяжело, что может привести к смерти ребенка. Именно поэтому, начиная с 2023 года, в России внедрен неонатальный скрининг на наиболее тяжелые формы иммунодефицитов. У младенца забирается при рождении капелька крови, исследование которой поможет поставить диагноз еще до развития проявлений и своевременно начать лечение, позволяющее предотвратить тяжелые последствия нарушений иммунитета.

Однако не надо думать, что ПИД актуальны только для младенцев. Первые симптомы могут появиться в любом, даже взрослом, возрасте. Поэтому в случае наличия у ребенка или взрослого тяжелых инфекций, изолированно или в сочетании с аутоиммунными проблемами, необходимо обратиться к иммунологу, для проведения иммунологического и генетического обследований».

Костя в нашей семье – первый и единственный ребенок. Рожала я его в Армении, где живет моя родня.

Сын родился с весом 3 килограмма. «Поздравляем, здоровый малыш!» – сказала мне акушерка. Я была счастлива.

Встречать нас из роддома приехали на машинах все мои родственники: цветы, объятия, поздравления. Все было прекрасно и очень скоро мы вернулись в Солнечногорск.

Сын рос, не отставая в развитии от своих сверстников, но в возрасте около 5 лет начались странные проблемы.

У Кости сильно разболелась правая сторона живота, пошла температура, началась диарея. Мы вызвали «Скорую». Приехал врач, пальпировал ребенка, сказал: «Острый аппендицит!». В ту же ночь нас увезли в больницу, а на утро прооперировали.

Это было 30 марта, а на майские праздники у Кости снова начались боли в том же правом боку. И снова с температурой. На этот раз мы сами поехали в детское отделение Центральной районной больницы. И снова врач пальпировал ребенка. «Знаете, это спайки после операции, надо снова резать».

«Что же нам, каждый раз резать, когда у сына болит живот?!» – возмутилась я и отказалась от операции.

Врачи повторно обследовали сына, предположили непроходимость кишечника. Но рентген, проведенный с барием, непроходимость не подтвердил. Что это было, так никто и не понял. Неделю Костя провел на капельницах, приступы боли сняли, но загадка осталась. Гастроэнтеролог назначила препараты для активизации работы ЖКТ и жаропонижающие свечи – на случай повторной температуры.

Интуитивно я понимала, что все это поверхностное лечение, что надо искать первопричину, но где ее искать, было непонятно. А между тем приступы у сына повторялись как минимум раз в два месяца. И сопровождались адской болью и высокой температурой. Сын буквально катался по постели, стал худеть и отставать в физическом развитии от сверстников.

К проблеме внука подключилась моя мама. Она подняла в Армении всех знакомых врачей, потом позвонила нам и сказала: «Бегите к генетикам и сделайте Косте тест, это может быть средиземноморская лихорадка!». Мы повезли сына в Медико-генетический научный центр им.Бочкова, где сдали кровь.

Нам порекомендовали съездить в Научно-исследовательский институт ревматологии им.Насоновой, он находится в Москве. Мы попали к старшему научному сотруднику лаборатории ревматических заболеваний детского возраста, к.м.н. Евгению Станиславовичу Федорову. Очень опытный врач, внимательный и компетентный. Он долго обследовал Костю, изучил медицинские заключения генетиков, потом сказал. «Знаете, это не средиземноморская лихорадка, но тоже редкое генетическое заболевание. Называется оно Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли. Болезнь, к сожалению, неизлечимая, но с ним можно жить на препаратах». А потом рассказал о препарате Канакинумаб, который способен блокировать развитие болезни.

Я сидела в кабинете, слушала доктора и не могла справиться с шоком. Дома и с волнением рассказала обо всем мужу. Мы узнали стоимость препарата. Для нас, простой российской семьи со средним доходом, она была неподъемной. А Канакинумаб сыну нужно было принимать каждые 8 недель. Где взять такие деньги? Как жить?

Наплакавшись, я вдруг вспомнила, что доктор Федоров говорил, что помощь можно получить от государства, что есть квоты, есть Минздрав Московской области. Он же дал нам вектор движения! И мы пошли по этому пути.

Сначала сына госпитализировали в НИИ им.Насоновой для комплексного обследования. Это был 2021 год, сыну исполнилось тогда 8 лет, и он стойко выдержал 2 непростые больничные недели. Не капризничал, ни на что не жаловался. В трудный момент жизни сын стал брать пример с нашего папы: он у нас умеет стоически держать любые удары судьбы. Вот и наш Костя стал «стойким оловянным солдатиком».

Был проведен консилиум врачей, назначен Канакинумаб, которым нас обеспечил Департамент здравоохранения города Москвы – мы тогда были прикреплены к Москве. Первый прием препарата прошел спокойно, без побочных явлений. Мы поняли, что это и есть наше спасение. Но потом мне было сказано прикрепиться к Минздраву Московской области, по месту жительства. И пока я бегала с переоформлением документов, у Костика случился перерыв в терапии.

И вновь нам пришел на помощь доктор Федоров. Он рассказал нам о Фонде «Круг добра» и о том, что дорогостоящее лекарство мы сможем получить здесь бесплатно, если заявку одобрит экспертный совет Фонда. Я почему-то сразу подумала, что Фонд поддержит нас.

У нас в Подмосковье, в Мытищах, работает Научно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области. Здесь мы стали наблюдаться у заведующей отделением детской ревматологии врача-ревматолог и педиатра высшей категории Юлии Владимировны Котовой. Она стала для Кости ангелом-хранителем, помогла с оформлением заявления на портале Госуслуг, организовала медицинский консилиум для назначения Косте Канакинумаба. В Фонд была отправлена заявка, ее одобрили, и через некоторое время сын получили новый укол животворящего лекарства! Все было так, как мне говорил доктор Федоров.

С тех пор болевых приступов у Кости не было. Благодаря Фонду «Круг добра» каждые 8 недель мы получаем важный для него препарат.

Ребенок перестал жить в ожидании приступов, стал активным, как все мальчишки его возраста. Ограничений в питании у него нет, если не считать, что нельзя острое и жирное. Но так ведь это и здоровым людям пропишет любой диетолог.

Раньше, когда точный диагноз не был выявлен, сыну прописали строжайшую диету, он целый год сидел только на гречке и овсянке. У него даже рост тогда остановился. А теперь ест обычную еду. И растет активным, талантливым и прекрасным.

Мамам, которые пойдут по нашим стопам, я советую не отчаиваться, как я – слезам горю не поможешь. Если ваши врачи не могут сразу установить диагноз, бегите к генетикам и сделайте тесты! Мы, взрослые, подчас живем и даже не подозреваем, что можем быть носителями редких заболеваний. А генетики могут помочь распутать клубок наследственных проблем. И помните: прошло то время, когда мы не знали, куда обращаться за помощью. Есть президентский фонд «Круг добра» и пусть он тоже будет вам в помощь!

Наша семья сердечно благодарит лечащих врачей Кости: к.м.н. Евгения Станиславовича Федорова из НИИ ревматологии им.Насоновой, кандидата медицинских наук Юлию Владимировну Котову из НИКИ детства и Фонд «Круг добра» за поставку лекарства.

Теперь мы знаем: выход есть!

Денис в нашей семье первый ребенок. Мы с мужем всегда старались быть людьми ответственными, поэтому, когда мы только задумали стать родителями, я заранее прошла все обследования. Все, кроме генетических: о них я тогда не подумала, потому что все родственники в наших семьях были здоровы.

Нужно ли говорить, что я была потрясена, когда на 22-й неделе беременности мне вдруг сказали, что малыш родится с пороком сердца. Мы с мужем решили, что в таком случае рожать лучше в Санкт-Петербурге, в роддоме при Национальном медицинском исследовательском центре им. В.А.Алмазова Минздрава России. Это оказалось правильным решением. Сразу после родов моего ребенка перевезли в Центр и начали готовить к операции. Я видела Дениса всего 5 минут после родов…

В первые сутки ему сделали кардиологическую процедуру Рашкинда – маленькую дырочку внутри предсердий. На вторые сутки – готовили к радикальной коррекции ТМС (транспозиции магистральных сосудов). На третьи сутки была основная операция: сложная и определяющая. Низкий поклон нашему врачу – руководителю научно-исследовательской группы детской кардиохирургии Евгению Викторовичу Грехову. Он тогда оперировал нашего кроху. Операция прошла успешно, в общей сложности мы провели в больнице месяц и уже без набора лекарств благополучно вылетели с Дениской домой.

Конечно, мы регулярно наблюдались у кардиолога, но все было нормально и нам с мужем показалось, что свое родительское счастье мы уже выстрадали. Но когда в шесть месяцев мы с Денисом попали к гематологу и сдали биохимию, оказалось, что у ребенка сильно увеличены показатели печеночных ферментов. Все начали гадать, что это. Гепатит? Генетика?

Болезнь Помпе мы выявили тогда, можно сказать, случайно. Знакомый мальчик сдавал в нашей областной больнице анализ на Помпе и я настояла, чтобы и Денису сделали анализ.

«Да пожалуйста, – сказали врачи, – но это вряд ли ваш диагноз!». А через месяц в нашей квартире раздался телефонный звонок. Звонили из нашей областной больницы. «Здравствуйте, знаете, у вашего ребенка подтвердилась болезнь Помпе. По статистике такие дети живут не больше 2-х лет…».

Я тогда была с Дениской одна. Положила трубку. Оглянулась на сына. Денис вовсю ползал на ковре, садился, вставал и опять полз вперед. Ему было 9 месяцев. Он рвался в жизнь активно и весело, со всей своей детской непосредственностью. От полученной новости мне хотелось рыдать во весь голос. Хорошо, что пришла наша бабушка, одела внука и повела на прогулку. Только тогда я дала волю своим материнским чувствам, разрыдалась…

Муж мой – человек серьезный и собранный. Я видела его волнение, которое он старался скрыть. Но он сказал, как отрезал: «Всё нормально будет!» И я почему-то сразу ему поверила.

Мы включили интернет и начали искать информацию о заболевании. Много узнали для себя важного. И я тогда подумала: интернет дает разную информацию, но тут хотя бы есть надежда. А врач, которая мне тогда позвонила, надежду просто «отрезала». Понимала ли она, что после таких сообщений иные мамы могут просто не выдержать и выйти из окна? Ведь одним словом можно убить, а можно поднять в человеке веру. У меня не было ответа на эти вопросы.

Потом, в той же больнице, врач убеждала меня оставить больного ребенка и родить другого, здорового, потому что «это будет лучше, иначе муж может бросить». И я еще долго боялась, что ребенка у меня отнимут. Вот ведь наивная. И ребенка не отняли, и муж не бросил. Мы вместе взялись решать проблемы нашего сына, потому что любили его и не представляли без него свою жизнь.

Пришло время, и жизненно важным для Дениски лекарством (Алглюкозидаза альфа) нас стал обеспечивать сначала частный фонд, затем Министерство здравоохранения Калининградской области. Все доброжелательно, практически без сбоев. Можно сказать, мы «выросли» на лекарстве, которое нам закупал наш Минздрав.

Потом в нашей жизни появился Центр помощи пациентам «Геном», который до сих пор помогает нам с расходными материалами для капельниц, обеспечивает важной информацией, проводит для родителей онлайн конференции и личные встречи.

Сын успел хорошо подрасти, с пяти лет занялся большим теннисом, с шести – английским языком, плюс волейбол, баскетбол, школа, друзья. Ну, может быть, Дениска не так ловко прыгает, как другие, или бегает не на большие дистанции, ну и что? Это же мелочи. Главное, что сын жив, развивается по возрасту, ему скоро 11 лет и он давно перешагнул тот страшный рубеж, которым меня напугала врач из областной больницы…

Вот уже год как мы получаем препарат от государственного Фонда «Круг добра». Жизнь идет своим чередом. Сын растет и, между прочим, отлично играет в шахматы, обыгрывая даже нашего папу. Когда я смотрю на своих мальчиков, обдумывающих очередные шахматные ходы, я улыбаюсь. Свой главный ход мы уже сделали. И он был правильным.

Я сердечно благодарю всех умных и добрых людей, которые встретились на нашем пути: кардиологов из Национального медицинского исследовательского центра им. В.А.Алмазова Минздрава России и лично кандидата медицинских наук Евгения Викторовича Грехова, сотрудников Минздрава Калининградской области, Центр помощи пациентам «Геном» и лично Елену Аркадьевну Хвостикову, а также Фонд «Круг добра» и моего мужа, который помог поверить, что всё будет хорошо.

“Ради ребенка – хоть на Луну!”

Наш Данька – киндер-сюрприз.

Прошел 21 год как я родила старшую дочь Анастасию, потом были неудачные беременности. Я уже было поставила точку в вопросе деторождения и вдруг – он. Нате вам, с кисточкой!

Беременность была поздней и сложной, я все время ходила под угрозой выкидыша, а сын будто торопился с рождением. Просидев в моем животе 30 недель, он сказал: «Хватит, мама, я хочу к тебе!». На «Скорой» меня отвезли в близлежащий роддом.

Рожала я Даниила в 39 лет, поэтому со мной, конечно, нянькались. Я лежала, плакала и боялась, оценивая все риски. И просила Бога, чтобы родился здоровый малыш.

«Не плачьте, мамочка, я вам сейчас сделаю эпидуральную анастезию!» – ворковал возле меня молодой анастезиолог, будто мороженое мне обещал, – смотрите, вот и акушерка наша уже стоит с теплой пеленочкой, все мы ждем появления вашего малыша!».

Данька родился весом 1 килограмм 560 грамм. Мне его сразу показали: маленький, щупленький: куры в магазине и те больше весят! (Смеется).

«Смотрите-ка, он кулаком машет!» – удивилась акушерка и, смеясь, понесла моего крохотулю в реанимацию на кислород.

Я поднималась к нему на другой этаж на тайные наши свидания. А потом сына отправили на реанимобиле в Перинатальный медицинский центр для недоношенных детей. Даниил провел там первые полтора месяца жизни, набирая вес, рост, силы. А я ездила к нему туда, как на работу. Молоко у меня уже перегорело, поэтому пришлось сочинить, что иду к сыну на кормление, иначе бы просто меня не пустили. Я приезжала, «кормила», а вечером уезжала.

В один такой визит я увидела, что Даниил исходит на крик, распеленала его и обнаружила в его памперсе зеленый кал, а на теле – формирующиеся пятна.

У ребенка была лактозная непереносимость и пошли первые проявления нейрофиброматоза – невусы. Я не могла ни говорить, ни плакать.

Дело в том, что у меня самой нейрофиброматоз 1 типа. По нашей женской линии он скачкообразно прослеживался в нескольких поколениях, словно болезнь выбирала, с кем из нас «связать» свою жизнь. Старшая дочь моя родилась здоровой, болезнь обошла ее стороной.

Всю беременность сыном, болезнь, словно дразня, попадалась мне на глаза. Я видела ее в телесюжетах, в статьях, в историях. Она будто посылала мне знаки: «Помни и бди!». Когда же родился мой поздний ребенок, она решила остановиться на нем.

Первые серьезные проблемы у сына появились, когда ему было три года. На губе у него пошла в рост опухоль. «Ну, мы с этим справимся!» – бодрил меня хирург-онколог. Он вырезал опухоль, но через полтора месяца она вернулась и стала еще больше.

Самым тяжелым для нас была дикая бестактность людей. Ну вот видят же, что сидит маленький мальчик, у него на губе висит большая опухоль, зачем на нее пялиться? Или спрашивать: «Ой, а что это у вас?». Всем же не объяснишь. И ребенок комплексует, и родитель напрягается.

С моими пятнами была такая же история. Не все понимают, что о своих проблемах человеку говорить неприятно, тяжело. Люди, будьте же людьми!

Конечно, о нейрофиброматозе я знала многое. Раньше мама говорила мне, что это не лечится. Заболевание было мало изучено. Наши родственники ходили с гроздьями фибром да так с ними и умирали. Но медицина шагала вперед. И когда появился препарат Селуметиниб для лечения неоперабельных плексиформных нейрофибром, и в мире начались его первые клинические испытания, я об этом тоже узнала. К моменту рождения Даниила я знала, что препарат эффективно блокирует развитие фибром. «Сын мой его получит!» – подумала я не столько с надеждой, сколько с уверенностью.

Мы легли в орфанное отделение Морозовской Детской городской клинической больницы, в Центр онкологии, попали к прекрасному доктору. Здесь попали в программу раннего доступа к препарату. Это был наш с Данькой шанс, и мы им воспользовались. Препарат, что называется, зашел.

Одним из сопутствующих явлений болезни у Даниила стало плохое зрение, ретинопатия. Один глаз у него минус 8, а второй минус 1, 75. Врачи сделали ему лазерную коагуляцию – хирургический метод лечения истончения и разрыва сетчатки для предупреждения ее расслоения, снижения зрения и слепоты. Ну, а я захлопотала по поводу инвалидности сына.

Честно скажу, пробивала я ее с боем. Врачебные комиссии – районные, областные и федеральные – не соглашались с тем, что ребенок с нейрофиброматозом 1 типа, с ретинопатией и кучей других проблем «достоин» инвалидного статуса. «Тогда я буду с вами судиться!» – заявила я. На следующий день мне позвонили и сказали, что Даниилу присвоена инвалидность и я могу приступать к оформлению документов. Вот такая я зараза. (Смеется). Ради ребенка – хоть на Луну!

Сын получил инвалидность в 4 года. В ходе проведенных МРТ у него к этому времени обнаружили в голове образования. Сначала их было 6, потом уже 9. Сомнений относительно инвалидности больше ни у кого не было.

Я вышла на Межрегиональную общественную организацию содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом «22/17», где директор Анна Чистопрудова рассказала мне о Фонде «Круг добра». «22/17» – входит в «Круг друзей» Фонда. Мы с Анной Чистопрудовой подружились настолько, что когда она собралась в Фонд для официального подписания соглашения о сотрудничестве, мы поехали с ней – я и Даниил. Сыну пожал руку председатель правления Фонда Александр Ткаченко.

Как многие другие дети с нейрофиброматозом 1 типа, мой Даниил теперь получает препарат от Фонда. На фоне лекарственной терапии рост фибром остановился.

Сын мой – мальчик активный. Он носит очки, ходит в школу. Но особенность его натуры в том, что с вниманием и школьной дисциплиной у него пока проблемы. Шлю поклон нашему школьному учителю, которая дополнительно занимается с Даниилом и терпит все его закидоны.

Я вожу Даниила к психологу и нейропсихологу, а еще у него бассейн, где – не поверите! – сын прекрасно ныряет, плавает с маской и трубкой. У него такой тренер, что не забалуешь. Так постепенно Даниил учится дисциплине и общению с людьми.

Сейчас в его школе проходит благотворительная акция «Крышечка добра»: дети сдают крышки от газировки, молока, все это пойдет на переработку, а вырученные средства направят на помощь детям. Это хорошо. Такие акции позволяют детям развивать сострадание, открывать мир других детей, которым нужно помочь.

Общаясь в родительском чате с такими же мамами, как я, узнаю, что в некоторых школах детей с тяжелыми диагнозами дразнят, а то и просто гнобят. Как тут поступить нам, родителям? Думаю, важно перед началом школьного периода встречаться с учителями, рассказывать им об особенностях орфанных детей, чтобы они потом рассказывали другим школьникам о детях с физическими особенностями, о необходимости помогать им и поддерживать. Учителя в младших классах – вторые авторитетные взрослые после родителей. И если мы, взрослые, будем более тактичными, будут тактичными и наши дети. Многое идет из семьи и из школы.

С нейрофиброматозом можно жить. А с появлением Фонда «Круг добра», который обеспечивает детей жизненно важными для них лекарствами, жить можно долго и счастливо.

Теперь важно, чтобы люди в нашем обществе стали более чуткими и тактичными. Тогда многие внутренние проблемы орфанных детей сойдут на нет. А это уже немало.

Комментирует руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии
НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева:

«Нейрофиброматоз I типа является одним из самых частых генетических заболеваний: его распространенность составляет 1/3000-6000 человек.
Этиологическим фактором заболевания является повреждение гена NF1. Белковый продукт этого гена (нейрофибромин) снижает или вовсе утрачивает свою функцию подавлять рост опухолевых клеток в организме. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова. Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации.
Заболевание полисистемное, прогрессирующее с возрастом. Тяжелым осложнением заболевания является формирование множественных доброкачественных и, редко, злокачественных опухолей центральной и периферической нервной системы.
Наиболее частыми клинические проявления НФ1 являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», узловые доброкачественные опухолевидные образования радужной оболочки глаза, также известные как узелки Лиша, кожные и подкожные нейрофибромы и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов плексиформные нейрофибромы (ПН). Клинические проявления могут достаточно сильно отличаться от пациента к пациенту, как самим набором клинических проявлений, так и степенью их выраженности.
Для некоторых симптомов существует характерный возраст проявления.
Пятна цвета «кофе с молоком», ПН и поражения костной системы могут быть выявлены при рождении или на первом году жизни.
Для детей в возрасте от 5 лет и старше характерно появление в подмышечной и паховой областях множественных, похожих на веснушки, пигментных пятен. У детей в возрасте до 8 лет может быть выявлена глиома зрительного пути, после 6 лет может постепенно развиваться сколиотическая деформация позвоночника. Как правило, появление первых кожных и подкожных нейрофибром ассоциируют с пубертатом. Узелки Лиша редко выявляют у детей, при этом их можно обнаружить у большинства подростков с НФ1.
При первых же симптомах заболевания (гиперпигментные пятна, которые появляются на первом году жизни ребенка) родители должны записаться на прием к неврологу или генетику, которые помогут подтвердить или опровергнуть диагноз «Нейрофиброматоз». Они расскажут о заболевании, у каких специалистов и как часто следует наблюдать ребенка и о методах обследования.
В настоящее время за пациентами с нейрофиброматозом наблюдает команда врачей разных специальностей (неврологи, онкологи, нейроофтальмологи, нейрохирурги, ортопеды, генетики и др.). Диагностика нейрофиброматоза за последние годы претерпела значительные изменения: появились новые неинвазивные и высоко информативные инструментальные методыобследования пациентов (магнито-резонансная томография высокого разрешения, позитронно-эмиссионная томография и др.), позволяющие своевременно выявить опухоли нервной системы и следить за динамикой их развития; стали доступны молекулярно-генетические исследования, которые помогают при проведении дифференциального диагноза типов нейрофиброматоза».

Наша семья живет в Астрахани – прекрасном тихом городе, который мы с мужем очень любим. Конечно, после свадьбы запланировали детей. Мы вообще всё стараемся планировать. Я родила прекрасного здорового сына, сейчас он уже студент юридического ВУЗа. А через 10 лет мы задумали родить еще одного ребенка. Все-таки старший почти взрослый, скоро вылетит из гнезда и будет строить свою жизнь.

Со вторым ребенком, нашим Максом, мы, конечно, «перепланировали», всё откладывали и откладывали на потом мою беременность: то у нас ипотека, то кредиты. Когда схватились, мне уже было 34 года. Мы всё равно решились, потому что первая беременность была легкой, в семье все здоровы – чего еще ждать?

А на УЗИ вдруг выяснилось, что у ребенка, похоже, порок сердца. Мы с мужем решили: какой уж родится наш второй мальчик, такого и растить будем.

Врачи у нас в Астрахани хорошие, внимательные. Они послали меня для подстраховки в городской кардиоцентр, где оборудование более точное и врачи опытные. «Нет, на порок сердца это не похоже, – сказали здесь, – это больше похоже на туберозный склероз…». Вот это да! Планировали-планировали и напланировали… О прерывании беременности мы не думали, просто не допускали эту мысль.

Родила я в срок, Максим появился с отличный весом и ростом, но поскольку были подозрения на тяжелое заболевание, нас отправили прямо из роддома в детскую городскую больницу.

Нет, я не плакала, просто не могла понять, почему? Почему в здоровой, в общем-то, семье первый ребенок рождается без орфанных признаков, а второй – с подозрением на тяжелое заболевание? Ответа у меня не было, но интуитивно я понимала, что уходить в депрессию нельзя – нужно действовать.

И снова нам на пути встретились прекрасные врачи. Все объяснили, сказали, что туберозный склероз связан с эпилептическими приступами и, если они начнутся, мы немедленно должны обратиться к ним за медицинской помощью.

Врачи оказались правы. В полгода Макс впервые «сложился в складку», как в странном поклоне. Я поняла: началось… Хорошо, что лечащий врач оставил мне свой телефон. Мы тут же созвонились, нас тут же госпитализировали, подобрали антиэпилептические лекарства. Приступы на полгода прекратились…

Вообще-то наш Максик – парень очень спокойный, не озорник и не рёва. С грудничкового возраста я не слышала, чтобы он кричал или что-нибудь требовал: проснется, глазки откроет и лежит, ждет, когда я подойду. Мы научились общаться с сыном глаза в глаза и поскольку он в свои 9 лет практически не говорит, наше взаимопонимание очень выручает.

Пришел день, когда в наш город приехал орфанный специалист из Москвы, из НИИ им.Вельтищева. По совету лечащего врача я сделала Максиму повторное МРТ и пришла с исследованием к московскому специалисту. Она изучила описание МРТ, посмотрела снимки. Что-то ей явно не понравилось, и она забрала снимки в Москву, а оттуда уже позвонила нам. Оказалось, что у сына в области головного мозга приличного размера астроцитома – опухоль из астроцитов. Нас срочно вызвали в Москву, госпитализировали в НИИ им.Вельтищева. Здесь был консилиум врачей, который назначил моему мальчику Эверолимус (Афинетор).

Это был 2016 год – Фонда «Круг добра» еще не было, так что обеспечение дорогим лекарством взяло на себя Министерство здравоохранения Астраханской области. До 2022 года регион закупал нужное нам лекарство. Конечно, было не без сбоев, мне подчас приходилось ходить по кабинетам и всё выяснять лично, но так или иначе лекарство нам приходило, за что огромное спасибо Минздраву от нашей семьи.

Эффект от лекарства был заметным. На Эверолимусе у сына выровнялись печеночные анализы, состояние почек, мы блокировали приступы эпилепсии, которые уже начали возвращаться. И, главное, гадости, которые были обнаружены на МРТ, перестали расти! Конечно, сын мой, как и все дети с туберозным склерозом, не поспевает по развитию за своими сверстниками. Но я понимаю, что ждать от 9-летнего ребенка какой-нибудь компьютерной презентации о рождении жизни на Земле я не могу. Но мы живем по принципу «стакан наполовину полный». Макс феноменально музыкальный мальчик, у него абсолютный слух, он любит интерактивные развивающие игрушки – музыкальные книжки, которые есть в доме. А уж если мы на кухне начнем разворачивать конфету, он тут же примчится и сядет рядом: «Это вы что, без меня, значит?!».

В Астрахани работает чудесный Детский реабилитационный центр, куда Максик периодически ходит заниматься. Тут и логопед, и психолог – много специалистов, которые помогают моему сыну развиваться по максимуму. Школьную программу, облегченную версию, Максиму присылают на дом.

Конечно, мы не теряем связь с НИИ им.Вельтищева, каждый год ложимся на плановую госпитализацию, и врачи внимательно следят за состоянием здоровья нашего Максима. Я знаю: врачи всегда с нами на связи, я знаю их телефоны, но стараюсь не беспокоить по пустякам.

С открытием Фонда «Круг добра» мы стали получать бесценное для Максима лекарство от государства уже через Фонд. Это очень греет мое сердце. Важно понимать, что мы не забыты, что мы нужны.

Такая вот у нас история.

Готовых советов у меня нет, разве что один: если родитель видит, что у ребенка что-то не так, не стоит терять время. Надо делать все возможные анализы, бежать к генетикам, обращаться в крупные медицинские центры нашей страны. Россия большая. Чем раньше диагностируют болезнь, тем лучше будет ребенку. Ну а с открытием Фонда «Круг добра» проблема лекарственного обеспечения для орфанных детей уже решилась. Мы, во всяком случае, ни разу не столкнулись здесь с задержками поставок.

Я благодарю всех, кто помог нам в выявлении и лечении нашего заболевания, за помощь, от которой многое зависит: Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии Минздрава России в Астрахани, Детскую клиническую больницу им.Н.Силищевой и лично Ширяеву Алену Григорьевну, НИИ Детский реабил итационный центр, НИИ им.Вельтищева и всех их врачей, Министерство здравоохранения Астраханской области и государственный Фонд «Круг добра».

Мы с мужем очень любим детей и всегда хотели иметь не меньше двоих-троих малышей. Я сама из многодетной семьи и для меня дом без детей – пустой дом.

За 12 лет брака у нас с мужем родилось четверо детей. Первой появилась дочка Оля, потом наш Дима, а через некоторое время появились наши двойняшки, наши малыши-карандаши! Все детки дружные, все здоровы, только у Димы врачи диагностировали муковисцидоз, поэтому речь пойдет именно о нем.

Хочу, чтобы те родители, которые недавно столкнулись с муковисцидозом, прочитали мой рассказ и поняли, что с этим заболеванием ребенок может не просто жить, но жить качественно и интересно.

Так вот. Я была беременна Димой, и по всем анализам все было хорошо. С небольшой с оговоркой: я дважды лежала на сохранении, дважды была на поддерживающей терапии. Димка мой буквально рвался в жизнь, он и родился раньше срока, на 35-й неделе: вес 2 800, рост 51 сантиметр: вот вам, пожалуйста!

Не смотря на хорошие показатели веса и роста, малыш оказался очень беспокойным: он часто тянулся поесть, много какал и много плакал. В роддоме ему провели скрининг, взяли анализ из пяточки, другие анализы, а через некоторое время мне позвонила медсестра из нашей детской поликлиники и сказала: «Наталья Александровна, нам пришел какой-то сомнительный результат, похоже на муковисцидоз…».

Я не представляла себе, что такое муковисцидоз, запомнила только начало слова, «мука..», но сердце кольнуло. Я долго стояла у кроватки нашего малыша, смотрела на него и плакала.

Тысяча раз говорю спасибо мужу: по образованию он психолог, он очень корректно подошел к волнующей теме. Он отправился к генетику, все выяснил и мне передал уже просеянную информацию со словами: «Все нормально, мы справимся!».

Три раза нам пришлось подтверждать диагноз в ходе обследований и госпитализаций – и угрожающие показатели с каждым разом только росли. Последний раз мы сдали анализ уже в Морозовской Детской городской больнице. Здесь нам помогли не только окончательно подтвердить тяжелый диагноз, но и подобрать сыну подходящее медицинское питание и лечение.

Дело в том, что Дима был аллергиком едва ли ни по всем шкалам: были и пищевые, и бытовые аллергии – разные. Его тошнило всегда и везде: дома, в коляске, в гостях, в машине, где угодно и сколько угодно, по 15 раз в день. Пока мы с мужем перебирали 40 банок разного питания, чтобы понять, что сыну подойдет, Дима продолжал терять в весе. Конечно, нужно было госпитализироваться.

В Морозовской больнице к нашим проблемам подключились опытные врачи. Они провели генетический анализ, сделали переливание крови, гастроскопию под наркозом и все-таки индивидуально подобрали Диме и правильное питание, и лечение.

Некоторое время дети с муковисцидозом могли рассчитывать на дорогостоящий препарат Трикафта только с возраста 12 лет, но в какой-то момент границы применения расширили, возраст снизили до 6 лет! Мы быстро подали заявление на Госуслуги, а заявкой на Трикафту занялась наша поликлиника. Фонд «Круг добра» одобрил заявку, и с ноября 2022 года мы получили первые таблетки!

Вот уже 5 месяцев Дима принимает этот препарат. После начала приема лекарства у Димы, как из засоренного фильтра, стали выходить накопленные за шесть лет жизни «секреты, закупорившие разные органы и сосуды. С Трикафтой его «засоренный фильтр» получил, наконец, качественную чистку. И с сейчас Димку нашего не узнать: он, как на новой батарейке, живой, активный, шустрый. К нему вернулся аппетит, у него пошел набор веса, одним словом – к нему вернулось нормальное детство, нормальная жизнь!

Раньше болезнь сына эмоционально пожирала всю нашу семью, но только к шести годам сына, на правильном лечении, я осознала, что с муковисцидозом ребенок может активно и полноценно жить.

Мы с мужем решились на третью беременность, нам же хотелось троих детей. Однако сделанная вовремя биопсия выявила у плода муковисцидоз и на раннем сроке беременности я решилась на аборт, испугалась трудностей. Потом долго плакала… «Господи, пошли мне здоровых детей!», – причитала я.

Пришло время, и я родила двойню! И детки мои были здоровы! Вот так у нас в семье стало четверо детей. Живем дружно, помогаем друг другу, и счастливы.

В свои шесть лет сын умеет читать и считать, читает детские энциклопедии, смотрит фильмы о нашей планете и окружающем мире. Мы приняли участие в «Ёлке желаний», и один участников акции купил нашему Димке крутой велосипед, другой подарил ему настоящий домашний спортивный комплекс. Мы установим его теперь в новой квартире: губернатор Московской области выделил нам соответствующий сертификат, и мы ждем оформление сделки.

К чему это я говорю, мои дорогие? Не молчите о заболеваниях ваших детей: людям важно знать, чтобы поддержать их! Жизнь показала: когда ты выходишь к людям с открытым сердцем и рассказываешь о своих делах честно, люди, в большинстве своем, понимают это, слышат это и включаются. Поверьте маме четверых детей.

Наша семья сердечно благодарит врачей Морозовской Детской городской больницы, всем нашим дарителям, отдельное спасибо Фонду «Круг добра» и любимому мужу, без которого не было бы нашей истории.

Мы родом из Северодонецка, это Луганская область.

В семье у нас двое детей, обе дочки. Машуня – младшая, ей 2 годика, и о ней мой рассказ.

В ожидании второй дочки я исправно ходила на все плановые консультации, все было нормально, кроме моего токсикоза. И вот пришло время рожать, а родовой деятельности у меня не было.

«Если на днях сама не родишь, отправим на кесарево!» – сказал мне врач. Так оно и получилось. Из больничного отделения патологии беременных меня перевезли в роддом на плановые роды. Машуня разместилась в моем животе, прямо как в шезлонге на пляже, будто и не собиралась появляться на свет. «Давай-ка еще раз посмотрим на УЗИ твою девочку и будем решать, как же тебя кесарить», – предложил врач. Перевернуться как надо наша Маша так и не пожелала, так что врачам пришлось делать мне вертикальный разрез.

Дочь появилась на свет с нормальным весом и ростом, врачи ее осмотрели, и кроме вальгусной деформации стоп ничего особенного не нашли.

С нами, вторичными роженицами, никто особо не церемонился. Считали так: раз у нас уже есть один ребенок, мы сами должны всё знать и о детях, и об их здоровье. Но ни я, ни другие мамочки, с кем я лежала в палате, даже не подозревали о врожденных генетических заболеваниях и, в частности, о СМА. Я тоже была не исключением.

Нас выписали из роддома, и мы поехали домой радоваться нашему второму счастью.

Первый месяц Машуня росла не по дням, а по часам. Молока у меня было много, дочь хорошо кушала, у нее появились пухлые щечки, она была живая и активная девочка. Так продолжалось первые полгода, а потом я стала замечать, что двигательная активность нашей малышки приостановилась. Ручками и ножками она двигала и голову сама держала, а вот переворачиваться не могла. Я обратилась к педиатру.

«Толстенькая она у вас, поэтому и не переворачивается!» – сказал врач и предложил подождать еще немного.

Прошло еще несколько месяцев, но Маша не переворачивалась. Я видела, что она хочет это сделать, но физически не может.

«А вы не показывали ребенка неврологу?» – спросил меня педиатр на очередном осмотре. И врач отправил нас на обследование в областную больницу города Лисичанска, где невролог 3 дня крутил-вертел Машу, а потом сказал: «Шуруйте в Харьков, к генетикам, мы вам ничем не поможем».

Никаких объяснений нам не дали, какие диагнозы попали под подозрение, я так и не узнала тогда, поэтому заволновалась страшно. Было какое-то тревожное материнское предчувствие.

В Харькове тоже было без врачебных церемоний. Маше сделали разные анализы и снова без объяснений отправили домой. Просто сказали: «Ждите письма на почту».

Некоторое время мы жили в неведении. Чего ждать? К чему готовиться? Потом пришло письмо с длинными медицинскими описаниями, совершенно для нас непонятными, и рекомендацией связаться с генетиками.

Я дозвонилась до Харьковского медико-генетического центра, где врач со скукой в голосе сказала, что у нашего ребенка СМА. Заключения она не прислала, хотя мы очень просили. Мы с мужем начали искать информацию в интернете, узнали описание болезни и страшные перспективы, если СМА не лечить. Тут же рванули в Киев, в Национальную детскую специализированную больницу, а там нам прямо сказали: «Если вы активные родители, значит, соберете средства на дорогое лекарство».

А потом случились события, о которых теперь говорит весь мир. Для нас они тоже стали определяющими. Некоторое время спустя я познакомилась с известным российским общественным деятелем Ириной Владимировной Киркорой, она является заместителем председателя Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека, директором НКО «Авторский центр «Мир Семьи»», членом попечительского совета Фонда «Круг добра».

Ирина Киркора: «О заболевании Машеньки я узнала от руководителя Общественной приемной «Единой России» в Луганске Дмитрия Рясненко, он уже был на связи с этой семьей. Дальше была наша командная работа по быстрому оформлению документов: от гражданства до запроса федерального консилиума. Наша благодарность Министру здравоохранения Ростовской области Юрию Викторовичу Кобзеву и заместителю начальника управления миграционной службы МВД ЛНР Руслану Игоревичу Найде за включенность в судьбу ребенка. Мы все одинаково понимали, что реагировать нужно очень быстро, ведь Машеньке исполнялось уже два года и нельзя было упустить момент…».

Ирина Киркора проявила очень деятельное участие в жизни нашей семьи, в решении проблем Маши. Она лично приезжала к нам, и именно от нее мы узнали о государственном Фонде «Круг добра» и препаратах, которые Фонд закупает для детей с тяжелыми заболеваниями. С ее легкой руки мы получили регистрацию в Ростовской области, Машу госпитализировали в областную больницу Ростова-на-Дону. Здесь дочке провели повторный генетический анализ на СМА, который подтвердился, здесь же прошел медицинский консилиум, было определено лечение. Врачи склонялись к препарату Золгенсма и отправили заявку в «Круг добра». Было это в декабре 2022 года. Фонд утвердил заявку, и вскоре мы вылетели за Золгенсмой в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Летели в самолете и просто не верили своему счастью!

Вот так мы и стали первыми из ЛНР, кто получил от России один из самых дорогих препаратов в мире.

Машуня теперь девочка, можно сказать, сильная и ловкая, насколько это возможно при ее заболевании и возрасте. Благодаря лекарству ручки и ножки Маши стали заметно сильнее, она с удовольствием хватает и удерживает любимые игрушки, машет ручками, болтает ножками всем нам на радость.

Холод харьковских врачей мы с мужем стараемся стереть из памяти. Но будь мы хоть трижды активными, в наших краях мы бы в жизни не собрали такие деньги на лекарство для Маши. Впрочем, дело даже не в деньгах, дело в отношении к людям.

Счастье, что на нашем пути мы встретили внимательных врачей из Ростова и Луганска. Счастье, что познакомились с Ириной Владимировной Киркорой, сориентировавшей нас, что делать. «Вы только не волнуйтесь, мы вам поможем!». Такие слова дорогого стоят, когда в твоей семье растет тяжелобольной ребенок и ты не знаешь, куда тебе бежать.

Счастье, что в России работает государственный фонд, который бесплатно обеспечивает детей с орфанными заболеваниями эффективными лекарствами. Эти препараты не просто лечат, они реально спасают жизни, дают детям шанс на будущее.

Низкий всем материнский поклон!

Я родила Альбину рано, в 18 лет, от мужа, с которым мы и сейчас живем в любви и согласии.

С глазами у Альбины проблемы начались, когда ей исполнилось 3 года. И пошло-поехало: то ячмени, то аллергические воспаления, то конъюктивиты, то блефариты – у меня уже скопилась целая папка медицинских бумаг.

Первые признаки помутнения роговицы и выраженный болевой синдром у Альбины появился в 2018 году. Офтальмолог по месту жительства сразу же направил нас на стационарное лечение. Нас положили в наш городской Детский больничный комплекс, в отделение офтальмологии, врачи увидели развитие трофической язвы роговицы и начали лечение, которое сработало на определенное время и нашей дочери удалось сохранить зрение. До сих пор благодарю за это врачей!

В 2020-м году история повторилась, только уже на втором глазу. Снова покраснение, помутнение, боль в глазу и опять госпитализация.

И мы в семье, и наши врачи всё пытались разобраться, в чем же тут дело, что за причина возникновения проблемы с глазами у Альбины? Все выдвигали разные гипотезы, а реального ответа так никто и не смог найти. Помнится, что наш офтальмолог даже прописывала дочери Ацикловир – противовирусный препарат для лечения герпеса. Использовали все варианты, наблюдая, какое окажется эффективнее всего.

Хорошо, что открылся государственный Фонд «Круг добра». Об этом я узнала опять же от нашего офтальмолога. На тот момент нейротрофического кератита в Перечне Фонда не было, поэтому нам пришлось подождать, когда его внесут. За это время мы съездили в Краснодар в клинику МНТК микрохирургии глаза им.Академика Федорова, был проведен большой медицинский консилиум и на основе обследований врачи назначили дочери лечение препаратом Ценегермином. Как только этот препарат появился в Перечне закупок Фонда, тот же офтальмолог помог нам оформить заявление на портале Госуслуг, в Фонд была подана заявка на препарат и в феврале 2023 года через нашу аптеку, по рецепту врача, мы стали бесплатно получать это дорогостоящее лекарство от Фонда.

Сейчас, когда я пишу эти строки, Альбина прошла только часть лечебного курса. Препарат мы капаем в оба глаза каждые два часа. Общий курс – 8 недель.

По мнению врачей, состояние глаз у моей дочери удовлетворительное. Я считаю, мы на верном пути!

Низкий поклон создателям Фонда «Круг добра» – такое важное дело осуществило наше государство. Никто из нас, родителей, никогда бы не смог самостоятельно купить лекарства, которые мы теперь получаем через Фонд. Мы тут с мужем подсчитали: если бы мы решили купить полный курс препарата, который получаем от «Круга добра», нам нужно было бы продать квартиру в Севастополе. Но это же нереально, у нас же семья и двое детей. Поэтому спасибо за помощь от всех, кто ее сейчас принимает от Фонда.

Отдельная благодарность нашему офтальмологу Шелест Ирине Евгеньевне, квалифицированному врачу и очень чуткому человеку. Во многом благодаря ей и врачам нашего Детского больничного комплекса г.Севастополя мы сумели сохранить зрение нашей дочери – нашей красавице, у которой еще вся жизнь впереди. Спасибо вам, люди!

Комментирует кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог высшей категории, генетик Алена Юрьевна Рудник: «Причины развития нейротрофического кератита с развитием стойкого помутнения роговицы и выраженным болевым синдромом в детской практике разнообразны. Это и постхирургические осложнения онкологический операций, при челюстно-лицевой и патологии тройничного нерва, дегенеративных нарушениях центральной нервной системы, а также при герпетической патологии. Доступные методы лекарственной терапии, а также хирургическое лечение не всегда приводят к стойкой ремиссии заболевания глаз при нейротрофическом кератите, что заставляет прибегать к поиску новых способов лечения и/или их комбинации. Появление глазных капель Ценегермин («Oxervate»), который является рекомбинантным человеческим фактором роста нервов, предназначенный для лечения нейротрофического кератита, максимально расширил возможности и доступности своевременного и крайне эффективного лечения у детей с этой тяжелой патологией, что позволяет затормозить необратимое помутнение и прободение роговицы, снижая риск инвалидизации среди детей за счет развития слабовидения и слепоты».

У нас с мужем трое детей. Старшему сыну 21 год, дочери 18 лет, а младшему, Артему, 8 лет.

Старшие уже взрослые, живут отдельно. А Артем – с нами. У него очень редкое заболевание – гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы.

Если бы не Тёма, мы никогда бы не узнали об этом орфанном заболевании, не узнали и о том, что его носителями оказались мы с мужем. Впрочем, обо всем по порядку.

Мы всегда хотели троих детей, поэтому, когда я забеременела третьим ребенком, были счастливы. Мальчик родится, или девочка, для нас, опытных родителей, было не столь важно.

Артем родился с нормальным весом и ростом. У него только был повышен уровень билирубина в крови, что придавало его коже, слизистым и белкам глаз желтый оттенок. Ну, желтушка и желтушка, такое с младенцами бывает, врачи назначили Артему фототерапию, и после лечения мы приехали домой.

То, что меня сразу насторожило, была вялость нашего малыша. Артем оказался большой соней: он постоянно спал, даже во время кормления его то и дело приходилось будить. Так у нас прошел первый месяц.

На второй месяц я заметила, что щеки сына растут, а голова – нет. Голова стала выглядеть совершенно непропорциональной, поэтому я тут же обратилась к неврологу. Врач предположил краниостеноз – раннее закрытие черепных швов, способствующих деформации черепа. Не буду говорить, что мы пережили тогда с мужем. Мы просто не знали, какие еще удары нам приготовила судьба.

Дальше были многочисленные обследования. Компьютерная томография показала, что у сына стала развиваться атрофия головного мозга. Врачи предположили, что у мальчика была внутриутробная инфекция, однако точного диагноза поставить не смогли.

Мы оказались в Детском научно-клиническом центре инфекционных болезней, в Санкт-Петербурге, где врачи снова обследовали моего малыша. «Возможно, это генетика», – сказали тогда медики, – искать причину нужно здесь».

Артему было уже 7 месяцев. Голову он держать не мог и уже перестал двигать руками и ногами. Время шло, обследования продолжались, а сыну становилось все хуже.

В детской областной больнице Артему сделали МРТ головного мозга, а ровно через сутки у него произошла остановка дыхания. Началась самая настоящая борьба за жизнь ребенка. Сына интубировали, подключили к ИВЛ. Когда состояние сына стабилизировали, снять с ИВЛ его уже не смогли. Артем был в состоянии угнетенного сознания.

Потом была жизнь около года в реанимации СПб городской больницы. Мы с Темой в реанимации, а старшие дети с папой и бабушкой дома.

Вся наша надежда была на опытных врачей, на орфанных специалистов. Находясь в больнице, я пыталась установить диагноз, посылала документы в Москву, искала информацию в интернете, приглашала врачей для консультации.

Тестов нам пришлось сдать очень много и на самые разные заболевания. Полтора года мы искали ответ на главный вопрос: «Что с нашим сыном?». Наконец, ответ был найден.

Мы с мужем оказались носителями чрезвычайно редкого заболевания – гомоцистинурии, обусловленной недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы, а на сыне болезнь проявилась во всю свою силу. Артем питался через зонд, у него стояла трахеостома, он дышал при помощи аппарата ИВЛ, не мог говорить, не мог двигаться и плохо видел из-за смещения хрусталиков. И он, и все мы пребывали в угнетенном состоянии.

Диагноз нам установили профессор ГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Ларионова Валентина Ильинична и врач генетик Булатникова Марина Алексеевна. Они спасли нашего сына. Они подарили нам надежду. Подарили веру в чудо. Спасибо!

Установив точный диагноз (было сделано секвенирование гена), на базе городской больницы в реанимации врачи провели консилиум с участием профессоров федерального медицинского учреждения, который постановил, что для данного заболевания существует патогенетическое лечение препаратом Бетаина Ангидрид, который не зарегистрирован на территории РФ и подлежит ввозу для индивидуального применения.

Первые два года приходилось закупать лекарство в Финляндии за свой счет и с помощью благотворителей и общественных организаций. Отдельное спасибо здесь хочу сказать директору Центра «Геном» Елене Аркадьевне Хвостиковой и Ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «Гаоорди» г.Санкт-Петербурга.

Затем наладилось взаимодействие с комитетом здравоохранения по Ленинградской области, и последующие два года нас обеспечивали они.

С 2022 года препарат Бетаина Ангидрид был включен в перечень Фонда «Круг добра».

Были проблемы с покупкой и ввозом лекарства в начале 2022 года, но благодаря слаженной работе Фонда и комитета здравоохранения перерыва в терапии не произошло.

Откуда я узнала про «Круг добра»? Я с самого начала следила за созданием Фонда, следила за началом терапии деток с другими заболеваниями, надеялась и верила, что и наше заболевание будет замечено и внесено в перечень.

Какие у нас произошли изменения состояния на терапии? Буквально после недели терапии у Артема стали расти и темнеть волосы, брови и ресницы, он начал двигать руками и ногами. Через полгода он стал дышать самостоятельно через трахеостому, стал очень эмоциональным и активным, через четыре года Тему освободили от трахеостомы. Из последних умелок – Тема пытается ползать, хочет общаться с новыми людьми и быть в центре жизни семьи.

Сейчас мы уже прошли психолого-медико-психологическую комиссию и потихоньку готовимся к начальной школе. Конечно, мне очень сильно не хватает общения с родителями таких же детей, как наш Артем. Я знаю только одну маму из Московской области, которая воспитывает сына с нашей формой заболевания. Поэтому если среди читателей есть родители детей с гомоцистинурией, пожалуйста, откликнитесь, давайте будем обсуждать наши проблемы вместе, делится нашими успехами, находками, явками и паролями!

На жизненном пути нам встретилось много хороших людей, особенно врачей. Но на личном опыте я вижу, что знаний о нашем редком заболевании пока еще недостаточно. И я надеюсь, что гомоцистинурия станет предметом для дальнейшего изучения, что будет развиваться отечественная наука, медицина, генные технологии. От этого, в конечном счете, будет зависеть не только жизнь Артема, но и всех детей, кому поставили этот тяжелый диагноз.

Дима – первый и единственный мой сын. Я родила его поздновато, в 38 лет, и немножко не доносила до срока. Сын родился на 36-й неделе, поэтом успел в роддоме приболеть, так что мы провели в родильном доме целый месяц, часть из которого Дима был в инкубаторе для выхаживания новорожденных.
За месяц Дима поправился, добрал положенный вес, и мы поехали домой.
Муж очень ждал нашего появления, целый месяц без нас маялся, но, когда у сына начались серьезные проблемы и ему поставили точный диагноз, чувства остыли и он покинул семью. Что ж, такое случается. Помогать нам стала моя мама.
Первые проблемы со здоровьем стали появляться у Димы в полгода. Сначала он не мог сесть. Врачи посмотрели и сказали, что у мальчика слабые мышцы, предложили подождать и понаблюдать.
Дальше – больше. В 7 месяцев у ребенка стала увеличиваться печень и селезенка. Мы обошли всех врачей, каких только можно, но никто толком не смог поставить диагноз. Картина прогрессирующих недугов была для врачей запутанной.
В 9 месяцев Диме удалось встать на четвереньки и научиться ползать, а к двум годам он даже встал на ноги, но походка у него была шаткая, он постоянно спотыкался и падал. В это же время он подхватил гнойный бронхит и нас госпитализировали. Врачи сбивались с ног, пытаясь понять причину недугов Димы, проверили хлориды его пота, готовясь поставить ему муковисцидоз. Но анализ оказался в норме, что совершенно запутывало историю его болезни. Было решено для начала пролечить бронхит, сделать под наркозом бронхоскопию и откачать обильный гной. Пролечили сына хорошо, но в возрасте двух лет гнойный бронхит вернулся и всё повторилось снова. Потом была пневмония… Сын словно держал спор, решая главный вопрос жизни: быть иль не быть. Каждый раз, благодаря поддержке врачей, побеждал Дима, но борьба не заканчивалась, продолжалась каждый месяц…
Мы решили обратиться к генетикам, поехали в Медико-генетический Центр Санкт-Петербурга, потом в Москву, в Медико-генетический центр им. академика Н.П.Бочкова , где сын сдал тесты сразу на несколько заболеваний. Анализы я оплачивала сама, как-то не догадалась обратиться в наш Минздрав. Так или иначе, дело было сделано и через некоторое время врач сказала мне по телефону, что причина недугов найдена. У сына Альфа-маннозидоз…
Это был октябрь 2011 года. У меня тогда даже интернета не было, пришлось бежать к моей продвинутой племяннице, садиться за ее компьютер и искать информацию о заболевании. Начиталась, ужаснулась и подумала: «Этого не может быть!». Наступил период отрицания, потом отчаяния, потом уж – действий.
Мы тогда еще жили с мужем, и решили поехать с ним в Москву и самим сдать анализы. Приехали в МГНЦ им.Бочкова и муж вдруг начал упираться: «Не буду я сдавать никакие анализы. Это может быть только у тебя!» Мы стали уговаривать его вместе с врачом и только к вечеру уговорили.
Оказалось, мы оба являемся носителями мутировавшего гена. «Это ж надо, – думала я, – из всех жителей нашего города я умудрилась выбрать именно того, кто тоже является носителем!». Прямо ирония судьбы.
Муж потом долго клялся, что в его семье все были здоровы, а потом… ушел от нас навсегда. Я поплакала и поняла: не каждый отец может сдюжить проблемы с ребенком, которому поставили тяжелый и пожизненный диагноз. Часто только мать способна идти до конца.
Мы оформили Диме инвалидность, но средства эти не большие, поэтому мне пришлось выйти на работу, а маме моей – сидеть с внуком. Пока я зарабатывала деньги, бабушка читала Диме книги и пела, и музыку заводила, и танцевали они вместе. Пришло время, и мы рискнули отдать Диму в детский сад, но он заметно отставал от сверстников, так что пришлось сначала перевести его в ортопедическую группу, а потом – в коррекционную.

В 2019 году сын снова тяжело заболел, у него поднялась высокая температура и нас ждала новая госпитализация. Сын вообще перестал ходить, сел на инвалидную коляску и у нас началась бесконечная череда реабилитаций. Да, было трудно, но мама моя тогда еще была жива, и мы держали удар вместе.
Орфанных врачей в нашем городе не было, но очень помогала и наша местная поликлиника, и Областная Детская клиническая больница. Здесь были не просто внимательные врачи, но и просто очень сердечные люди.
О «Круге добра» я узнала из новостей по телевизору. Сразу пришла к заведующей поликлиники обсудить эту тему. Было это в 2021 году. Как только заболевание Альфа-маннозидоз вошло в Перечень нозологий Фонда и стал закупаться препарат Велманаза альфа, в поликлинике захлопотали о медицинском консилиуме, чтобы можно было оформить в «Круг добра» заявку на бесценное для Димы лекарство. Сама бы я его, конечно, купить не смогла, стоит оно очень дорого.
Летом 2021 года мы прошли консилиум в НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН. Врачи здесь квалифицированные, очень внимательные. Диме назначили лечение препаратом Велманаза альфа, заявка на лекарство быстро улетела в Фонд «Круг добра» и так же быстро была одобрена.
Первую инъекцию проводили с большой осторожностью, все-таки Дима ребенок болезненный, все боялись побочных явлений на новый препарат. Но все прошло замечательно. После первой инъекции мы с врачом, помнится, вместе вслух считали, сколько Дима пройдет самостоятельно шагов, сколько метров одолеет. Один шаг, два, пять, десять… Димка очень старался, видимо, ощущая свои внутренние изменения, прилив новых сил.

Теперь мы делаем животворящие инъекции каждую неделю. Сын стал реже болеть и уже снова ходит. Да, в свои 13 лет он отстает в развитии от сверстников. Да, он не говорит свободно, только главные слова, но я-то его отлично понимаю. Главное, что он жив, он улыбается мне и любит меня.
Конечно, я понимаю: у Димы редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного на сотни тысяч новорожденных детей. Поэтому и в нашем городе мы с таким заболеванием одни. Но…мы же не одни!
Я вышла на пациентское сообщество Альфа-маннозидоз, где теперь общаюсь с родителями таких же детей, как Дима. Там всего 18 человек, у некоторых мам таких даже по два ребенка. Всем нам важно это общение, потому что оно помогает решать многие психо-эмоциональные проблемы, получать ценные советы, адреса нужных нам клиник, где детям с альфа-маннозидозом можно, например, проверить слух, зрение и так далее. Кроме того, здесь есть важная информация для орфанных специалистов, чтобы они быстрее могли диагностировать наше заболевание и назначать правильное лечение.
За 13 лет жизни Димы я научилась принимать его таким, какой он есть и стараюсь жить, не теряя саму радость жизни. Мой ориентир – на любовь.
Готовых страховочных советов, как можно избежать такой истории, как у меня, нет. Ну как, например, понять, что выбранный тобой спутник жизни является носителем тяжелого генетического заболевания? До ЗАГСа бежать с ним к генетикам, что ли? На все заболевания тесты не сдадите. Впрочем, на самые распространённые – можно. И если уж случилось родить орфанного ребенка, принять его нужно с любовью – ребенок ни в чем не виноват и всю жизнь будет зависеть от вас, вашей поддержки и вашей любви. Я не знаю, как можно иначе.
Говорю огромное материнское спасибо государственному Фонду «Круг добра», коллективу поликлиники № 2 и персонально эндокринологу 5-го соматического отделения Барановой Дарье Николаевне. Даже не представляю, как бы мы с Димкой жили без вас, дорогие нам люди.

Фонд «Круг добра» благодарит Елену Викторовну за ее силу духа и искренность рассказа о Диме!

Генетика имеет такую длинную «память», что даже через несколько поколений может «напомнить» о каком-нибудь заболевании, которое обнаружится вдруг, внезапно. И потом окажется, что ты жил – не тужил и не знал, что являешься носителем болезни, которая мелькнула у кого-то из твоих дальних родственников.Так случилось и в нашей семье. Я никогда не предполагала, что буду с пристрастием расспрашивать семью о спинальной мышечной атрофии – выявлять, есть ли кто-то по нашей женской или мужской линии с этим недугом. Ни у кого из наших близких СМА не было. Вот, например, моя родная сестра – так у нее четверо детей и все здоровые! А я оказалась носителем. И на моем сыне болезнь проявилась по полной программе, первым типом.

Единственное, о чем я думаю, так это о детях моей прабабушки, рожденных в военное время: она рассказывала моей бабушке, что из нескольких малышей некоторые умерли, были какие-то проблемы с дыханием. Но время было военное, да и, конечно, ни о каких генетических обследованиях речь тогда не шла.Итак, мой сын Трофим родился в 2013 году со СМА. Перед тем, как узнать точный диагноз, мы прошли круги ада, за это время я превратилась из застенчивой молодой мамы в хваткую и требовательную мамашу, способную отстаивать интересы сына. Черты для нашего времени, как мне кажется, не лишние, если речь идет о тяжелобольном ребенке, а ты понимаешь, что помощь сама к тебе не идет, ее приходится добиваться… Обо всем по порядку. Трофим родился в срок, и все анализы, которые я делала во время беременности, не предвещали мне особенного ребенка. Вес 3600, рост 52 сантиметров – прелестный малыш, чего еще желать?

Первый тревожный симптом проявился в 3 месяца, когда сын не мог и не хотел поднимать голову. держать ее самостоятельно. Педиатр успокоила: «Такое бывает у мальчиков, подождите!». И я послушно стала ждать. В 6 месяцев сын не мог сесть на попу. «Все дети разные!» – вновь отмахнулся педиатр. В 8 месяцев Трофим не мог держать ногами опору.Я впервые в поликлинике расплакалась и буквально потребовала врачей разобраться. Трофиму назначили массажи. Никто же тогда не знал, что у него СМА и массажи такому ребенку противопоказаны. Мы наняли платную массажистку, но толку никакого не было. Когда ребенку исполнился год и ничего из физических активностей по возрасту он делать не мог, мы с мужем забили серьезную тревогу. Врачи снова и снова делали осмотры малыша и пожимали плечами. «А, может, вам к генетикам?» – предположила в очереди одна из мамаш, видимо, более опытная, чем я. Мы с мужем ухватились за эту версию и помчались в НИИ Медицинской генетики Томска.Анализ крови, расспросы о нашей родословной – всё как положено. А потом нас вызвали туда с мужем и сказали прямо: «Знаете, есть такие дети со спинальной мышечной атрофией, это заболевание неизлечимое и такие дети до взрослых лет обычно не доживают, помочь мы ничем не можем. У вашего ребенка СМА». Нет слов, чтобы описать наш шок. Орфанных специалистов в городе мы тогда не нашли. Муж мой, в отличие от меня прежней, всегда был человеком волевым и целеустремленным. Он сел в интернет и начал буквально рыть информацию о СМА. А мы с сыном легли в больницу на обследование.

Параллельно генетические анализы сдали все наши члены семьи, вот тогда и обнаружилось, что сестра моя не носитель, а я – носитель СМА и у сына моего эта болезнь проявлена. Мы снова обратились в НИИ Медицинской генетики, к заместителю директора по научной и лечебной работе, руководителю лаборатории наследственной патологии Людмиле Назаренко.«У ребенка действительно подтвердилась СМА 1 типа, что нам делать? Куда идти?» – спросили мы генетика. Шёл 2014-й год. Врач сказала, что лечения от СМА нет, стало быть, и ехать нам некуда. Не сказав это впрямую, фактически, нам предложили вернуться домой и ждать, когда сын умрет.Но и мы с мужем не лыком были шиты. Муж вышел на Федеральный научный центр реабилитации инвалидов им. Альбрехта, что в северной столице, созвонился с ним и сказал мне, что здесь нас готовы принять, только надо оформить на ребенка инвалидность.

«Ждите три месяца, у нас очередь очень большая», – сказали нам в поликлинике на наш запрос. «Да вы что, товарищи дорогие, издеваетесь?».Пока я промокала платком слезы, муж побежал по главным кабинетам поликлиники и буквально стал кричать. Только после этого была собрана комиссия и оформлена ребенку инвалидность. Со свежими бумагами мы выехали, наконец, в Санкт-Петербург. Нам дали здесь надежду: рассказали и об особенностях заболевания, о поддерживающем лечении. Правда, за всё – и визит, и анализы – нам пришлось платить из своего кармана. Мы как-то даже не догадались обратиться за поддержкой в наш местный Минздрав. Но всё, что было сделано ради Трофима, всё было правильно. Мы оказались с сыном в Колпино, в неврологическом отделении детской больницы № 22, где попали к потрясающему врачу, заведующей отделением Стрекаловой Светлане Абрамовне. Богу за такого внимательного и квалифицированного врача молиться будем до конца наших дней. Она подробно рассказала, как нужно обслуживать ребенка со СМА, что ему категорически нельзя, какая поддерживающая терапия необходима. В каждом городе бы видеть таких врачей! Мы завели «Тетрадку здоровья», куда я ежедневно записывала всё: какие лекарства принимали, какая реакция была на них у сына, какое у него сегодня состояние здоровья, успехи и неуспехи.Я, пожалуй, опущу неприятные подробности встречи с нашими томскими генетиками и их ревностный допрос о том, зачем мы ездили в Санкт-Петербург. Мы благодарны судьбе, что съездили и столько полезного узнали о заболевании и его терапии.

Четыре с половиной года мы поддерживали сына теми препаратами, которые нам прописала наш добрый невролог Светлана Абрамовна. Четыре с половиной года мы держали с ней связь, иногда приезжали, и по возрасту корректировали лекарства. Мы очень благодарны за такую поддержку. Мы поняли, что есть свет в конце тоннеля, просто нужно идти и не бояться, добиваться своего – не ради себя, а ради близкого тебе человека. А позже, когда моя сестра сообщила мне о начале клинических испытаний Спинразы, я подумала: однажды это лекарство будет в жизни моего сына и поможет ему. От испытаний я тогда отказалась, боясь рисков, потеряла на этом два года. А вот когда препарат был в России зарегистрирован, в 2020 году мы обратились в наш минздрав с просьбой его закупить, но нам долго не хотели предоставить соответствующий документ. Оно и понятно: Спинраза стоила дорого. Пришлось нам через суд добиваться оплаты драгоценных уколов. Но бывало и по-другому. Например, в Томске работает Центр паллиативной помощи здесь превосходные специалисты, душевные и внимательные люди, мы бесконечно благодарны им за помощь, которую они нам оказывают. Когда было необходимо, они передали нам на время важные для сына откашливатели. Даже не представляю, как бы мы без них обходились.Несколько лет назад мы вышли на фонд «Семьи СМА», который помог нам пройти в одной из профильных московских клиник бесплатное обследование, за что им огромное спасибо.

Нам на счастье был создан государственный Фонд «Круг добра». С легким сердцем регион передал нас на лекарственное обеспечение в Фонд, и мы теперь получаем для сына уколы: бесплатно и чётко.За это время сын подрос, стал намного крепче, ведь лекарство это имеет накопительную силу. Теперь наш Трофим – отличник в школе. Основные предметы он проходит на дому, у него прекрасный английский, дипломы, участие в языковых конкурсах, его преподаватель везде его берет с собой, на все языковые слеты. Он любит школу, школа любит его, это счастье. Счастье, что рядом – наш Центр паллиативной помощи, наши друзья, наши близкие. Мы надеемся, что с началом тесного сотрудничества нашего региона с государственным Фондом «Круг добра» ещё больше детей с редкими заболеваниями в области станут «видимыми» и ещё быстрее начнут получать необходимые лекарства. Ну а другим матерям, чьи дети родились с тяжелым диагнозом, могу посоветовать смелее добиваться у врачей осмотров, обращаться к орфанным специалистам, пусть даже и в другом городе, и помнить, что рядом с вами – ваш минздрав и наш общий «Круг добра», на которых нам можно и нужно рассчитывать. У нас с вами один девиз: «Бороться и искать, найти и не сдаваться!». Как в романе «Два капитана» у Каверина. Я благодарю за помощь, которую была оказана нашему Тимофею врача-невролога из Детской больницы №2 Стрекалову Светлану Абрамовну, специалистов Центра паллиативной помощи г.Томска, «Семьи СМА» и лично Ольгу Германенко, и Фонд «Круг добра». Спасибо вам, люди, за то, что мы вместе.

У меня семья – прямо женский цветник. Супруга подарила мне троих прекрасных дочерей.

Все девочки между собой отлично ладят, крепко дружат, как говорится, одна за всех.

Катя – средняя дочь, именно о ней я вам расскажу.

Врачи поставили Катюше редкий и очень тяжелый диагноз – цистиноз. Скажу сразу: раньше мы с этой болезнью никогда не сталкивались, остальные девочки у нас здоровы, никто из родственников тоже цистинозом не болел.

Генная поломка случилась именно в жизни Катюши. Родилась, вроде бы, здоровой, все было хорошо. Только была немножко вялой, грустной и бледненькой. Это очень обеспокоило и мою супругу, и ее маму, мне-то казалось тогда, что они просто себе всё надумывают.

Потом супруга заметила у малышки гемангиому. Девочке нашей было уже 7 месяцев и мы, конечно, стали бегать по врачам, делать все необходимые анализы, легли в областную больницу. Там что-то в анализах не понравилось, и врачи порекомендовали госпитализироваться в Москву. Сначала была ДГКБ им.З.А.Ба шляевой, затем нас перевели в нефрологию Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии им.АкадемикаВельтищева.

Здесь работают очень квалифицированные врачи. Кате провели большое обследование, в ходе которого ей и был поставлен цистиноз.

Вся семья, включая наших бабушек и дедушек, была в шоке. Откуда цистиноз взялся, спрашивается? На время мы даже забыли про дочкину гемангиому (со временем, кстати, она сама прошла), а редкое генетическое заболевание вышло на первый план.

Жена читала всё, что ей попадалось на глаза по цистинозу и рыдала в голос, я решал организационные вопросы.

Хорошо, что врачи в Вельтищева рассказали нам о лекарствах, которые необходимо принимать дочери. Их я и пытался раздобыть. В длинном списке наименований значились два лекарства – Цистагон и Цистадропс – как жизненно важные препараты, остальные десять – поддерживающие. Цистагон и Цистадропс дочери нужно было принимать постоянно, каждый день….

Рад, что к нашей истории быстро подключился Департамент здравоохранения Костромской области. Он начал обеспечивать нас Цистагоном и Цистадропсом. Остальные препараты я добывал сам разными путями. Поднял на уши друзей, знакомых, мы закупали лекарства, то за границей, то по интернету. Ритм жизни стал напоминать охоту, но мы как-то к этому привыкли и крутимся так уже с 2018 года.

О Фонде «Круг добра» мы узнали от чиновников Депздрава. «У вас сменился поставщик, теперь вас будет обеспечивать лекарствами «Круг добра». Остальную информацию мы узнали сами и вошли в число первых, кого Фонд стал обеспечивать жизненно важными лекарствами.

На фоне этой терапии дочь стала набираться жизненных сил, стала активнее. Бегает по квартире со своими сестрами, играет.

А проблем пока у нас хватает. Цистиноз – болезнь коварная и очень капризная, она не терпит рядом с собой других заболеваний. Например, когда Катя заболела гриппом, его форма была самая тяжелая из всех возможных, мы боролись с гриппом долгих два месяца. Вот и в почках у дочери недавно образовались камни, она стала жаловаться на сильные боли. Мы с супругой понимаем, что цистиноз может «бить по почкам», поэтому срочно договорились о госпитализации.

Спортивные занятия ребенку с цистинозом противопоказаны, поэтому Катя занимается только в развивающих секциях. Но мы уже думаем о плавании. Это должно пойти на пользу всем: и Кате, и супруге, и нам. Ребята мы дружные, только благодаря этому и выдержали всё, о чем я рассказал.

Если не знать, что на столе дочери таблеток больше, чем еды, никто не скажет, что у нее редкое заболевание. Девочка как девочка: красивая, любознательная, дружелюбная. Выдает ее только бледность на лице. Но это, мы надеемся, до лета. Там уже пойдет дача, грибы, ягоды, свежий воздух.

Увы, болезнь, которой «наградила» Катю судьба, невозможно вылечить, но ее можно контролировать, сдерживать. И мы стараемся для Кати, как только можем. В этом смысле наша благодарность Департаменту здравоохранения Костромской области и Фонду «Круг добра», куда нас передали, что называется, из рук в руки.

Государство бесплатно обеспечивает жизненно важными лекарствами для нашей дочери. Это важно для здоровья Кати. Это важно для нашего понимания участия государства в судьбе моей семьи и таких же семей, как наша. Часть важных проблем мы уже, считай, решили. Остальную часть придется решать самостоятельно.

У меня двое детей, старший Лёва и младшая Зоя. Зою я родила, потому что мне очень хотелось подарить мужу дочь, и чтобы Лёвка шёл не один по жизни, чтобы у него была рядом родная душа…

Быстро забеременеть у меня не получалось, и мы с мужем молили Бога о даровании ребёнка. Решили, если Господь пошлет нам дочь, назовём её Зоя, в честь моей прабабушки – долгожительницы, которая меня вырастила. У меня даже всех кукол в детстве звали Зоями. В переводе с древнегреческого Зоя означает «жизнь», так что давая это имя будущей дочери, мы хотели, что бы она прожила жизнь долгую и счастливую.

Мы были услышаны. Беременность моя протекала хорошо, наблюдалась я в одном из лучших центров акушерства нашей страны, в ФГБУ Научный центр акушерства и гинекологии и перинатологии им. Кулакова, там же, где я рожала сына.

Чем ближе к родам, тем больше мы склонялись к переезду в Астрахань, в родной город мужа. Бешеный столичный ритм давно утомил меня, и хотелось счастливого покоя. Мы купили в Астрахани квартиру, благополучно переехали, устроили сына в садик. Я и не мыслила возвращаться в Москву, слишком хорошо мне было в тихой Астрахани, город стал родным и любимым.

15 мая 2019 на свет появилась наша дочка. Меня окружили замечательные врачи, роды прошли легко. Я выписывалась из роддома совершенно счастливой женщиной, у которой было все: любящий муж, здоровые дети, заботливые родственники и тихий уютный город. Зоя родилась прямо в свои именины, даже по святцам она была Зоя, представляете? Мы окрестили её ровно в три месяца, 15 августа, и завели добрую традицию фотографироваться в этот день, каждый год, всей семьей под столетним дубом – рядом с храмом на главной площади города. Соблюсти эту традицию нам удалось всего три года…

По телевизору я видела сюжеты о тяжелобольных детях, всегда этого боялась и гнала от себя плохие мысли, говоря, что это все случается с другими, с нами такого стучится просто не может. Думаю, так говорит себе большинство людей.

Но вот в Москве скончался мой дедушка и мы поехали всей семьей проститься с ним. Моя мама первая заметила, что у Зои «странно отёкшее» лицо. Я, признаться, этого не замечала, я же вижу ребёнка каждый день и небольшие изменения не бросались мне в глаза. В ответ на мамино замечание я беспечно пожала плечами.

Мы вернулись домой, и Зоя пошла в сад, Лёвка – в школу, продолжилась спокойная обычная жизнь. Вдруг, вижу, из детского сада Зоя пришла с синяком под глазом! В разговоре с воспитателями факт драк или падения не подтвердился. Всё благополучно зажило, а через неделю появилось вновь. Здесь я уже насторожилась и отправила мужа с Зоей в поликлинику. «Давайте поднимем девочке уровень железа», – сказал педиатр и выписал Зое соответствующие витамины. Направление к гематологу нам не дали, но я почувствовала: что-то тут не так и не в железе дело.

Перед тем, как начался самый страшный в нашей жизни период, мне приснился сон. Я несу Зою на руках по каменным ступеням в какое-то казенное учреждение, а за стенами здания – обрыв. Нам нужно прыгнуть. Я говорю: «Я боюсь!», а Зоя отвечает: «А я не боюсь!» и прыгает вниз. Я прыгаю за ней, мы летим в бездну, и я кричу что есть мочи, в слезах и ужасе: «Спасите моего ребёнка! Спа-си-те!».

Что ни говори, а материнское сердце – вещун. Вскоре я обнаружила у Зои припухлости между бровей. Мы сели в машину и поехали в детскую больницу, где нас госпитализировали в срочном порядке, обследовали и за три дня и поставили страшный диагноз: злокачественное новообразование забрюшинного пространства.

Это было страшнее самых страшных моих предположений. Боль внутри была такая, как будто в грудь всадили нож да там его и оставили. «Моя маленькая девочка! Почему она!? За что?!» – пульсировали мысли в моей голове. Телефон мужа был долго занят. «Как хорошо, – подумала я, –он проживет ещё несколько минут, не зная страшной новости». Услышав диагноз, муж заплакал. Мой сильный мужчина плакал! Справившись с шоком, сказал мне: «У Зои всё будет хорошо! Я знаю! Мы это преодолеем с Божьей помощью! Молись! И я буду молиться! Господь нам поможет!».

Требовалось более глубокое обследование и сверхточное оборудование, которым наша городская больница не располагала. Не тратя время, нас направили в Москву, в НМИЦ онкологии им Н. Блохина.

Через два дня мы уже летели в самолете, я вспоминала свой сон, свою беспечность, я была в панике и не понимала что происходит вокруг. Знала только одно: я делаю всё правильно и в центре им.Блохина нам помогут.

Нам провели необходимое обследование, диагноз наших астраханских врачей подтвердился. У дочери было злокачественное новообразование под названием нейробластома, 4-я стадия рака.

29 апреля 2022 года началось наше лечение, в этот день я завела дневник: «Дневник Зоинькиного выздоровления!», где теперь каждый день пишу, что с нами происходит, как чувствует себя Зоя, какие она получает назначения. Однажды, в самом начале лечения, я, рыдая, спросила нашего лечащего врача Михаила Александровича Рубанского: «Неужели нет шансов?», а он мне ответил: «Шанс есть всегда!». За эти его слова я зацепилась, как за спасательный круг и стала повторять их себе изо дня в день: «Шанс есть всегда!».

Первая госпитализация длилась 4 месяца, и мы все эти 4 месяца не выходили из центра. Там, в онкоцентре, стены буквально пропитаны молитвами, слезами и нашими надеждами…

За время лечения Зоя открылась мне совсем с другой стороны, я как будто познакомилась с ней заново и полюбила её ещё сильнее. Сколько в ней оказалось терпения, железной выдержки, жизнелюбия и доброты! Маленький человечек с огромной открытой душой, у которой оказалось столько силы, что хватило на то, чтобы поделиться со мной. “Положи мне голову на животик, закрой глаза, и я тебя поглажу!” – слышала я, когда Зоя видела в моих глазах слёзы. Она жалела меня, когда у самой не было сил даже приподняться.

За почти 11 месяцев непрерывного лечения в институте Зоя прошла 5 курсов химиотерапии, хирургическое вмешательство, курс высокодозной химии с трансплантацией костного мозга, сеансы лучевой терапии. И вот пришло время иммунотерапии – новейшего метода лечения нейробластомы с помощью дорогостоящего зарубежного препарата, который мы себе позволить не могли. И вот в ходе проводимого лечения врач впервые рассказал нам о Фонде «Круг добра» и о том, что дорогостоящие препараты для лечения нейробластомы теперь закупает для детей этот Фонд. Мы оформили заявление на портале Госуслуг, онкоцентр оформил в Фонд заявку на препарат Карзиба. Фонд одобрил заявку, и мы стали получать препарат, который самим нам купить было бы просто нереально.

Сейчас, когда я рассказываю эту историю, мы в онкоцентре им.Блохина, проходим уже второй блок лечения бесценным для нас препаратом. Жизнь возвращается к Зое и ко всей нашей семье. Я верю, Зоя получила в дар вторую жизнь!

За время, пока шёл настоящий бой за жизнь дочери, я многое переосмыслила, ибо: «Во всем что с нами происходит, ищите глубокий смысл». Я научилась через боль жить так, чтобы каждая секунда жизни ценилась, каждый день был наполнен благодарностью к Господу, чтобы не было места унынию, и в душе каждый день распускались пионы.

Муж, пока мы лечимся, объездил все храмы, везде молился о Зоиньке, просил, просил, просил Господа и был услышан. Девочка с таким страшным диагнозом живет, она радуется жизни, делает счастливыми всех нас – это ли не чудо, о котором мы молили? Господь послал нам спасителей и помощников на земле.

Сердечно благодарю всех, кто помог и продолжает помогать в лечении Зои: врачей городской детской поликлиники № 3 и городской детской больницы им. Н.Н.Селищевой гор. Астрахани, врачей НМИЦ онкологии им. Н.Блохина, родителей и воспитателей нашей группы детского сада №7 «Цветик – Семицветик» гор. Астрахани, моих родных людей, друзей и Фонд «Круг добра», которые вместе помогли нам сделать такой мощный рывок навстречу новой жизни.

Настя – мой второй ребенок. Муж был рад, когда я забеременела. Я хотела назвать дочку Юлей, но за месяц до родов передумала и назвала ее не менее красивым именем – Анастасия.

Девочка моя родилась с помощью кесарева сечения, как и ее брат. У сына рождение было экстренное, у него начались проблемы с сердцебиением, поэтому врачи решили меня срочно кесарить. Сын рос здоровым, и дочка родилась вполне благополучно. Хорошенькая такая куколка: вес 3300, рост 53 см.

Как и в первую беременность, молока мне своего не хватало, так что еще в роддоме я стала Настю подкармливать смесями. И вот начала я замечать, что кроха моя стала срыгивать после кормления, но не так, как обычные детки – обильно. По совету врачей я держала ее после кормления вертикально по часу, а то и больше, но все равно, уложенная в кувез, она начинала срыгивать, и еда шла у нее и через рот, и через носик.

Нас положили в «Малютку» – специализированный дом для детей с органическими поражениями центральной нервной системы и другими патологиями. Мы пробыли здесь неделю, врачи помогли подобрать для Насти специальную – антирефлюксную – смесь, но и это не помогло. Настя продолжала срыгивать, хотя и набирала вес.

Во всем остальном девочка моя была идеальная – такая, что многие мамочки в «Малютке» мне завидовали. «Спокойная, ну вся в папу!» – гордо говорила свекровь. Конечно, мы тогда не знали, что на естественные детские капризы у Насти просто не хватало сил.

Девочке исполнился годик, а она так и не встала на ножки. Упрямо отказывалась ходить, только ползала. Ортопед посмотрел, сделал необходимые снимки и поставил Насте дисплазию тазобедренных суставов. И пошли новые дела: массажи, электрофорезы, парафиновые ванночки. Специалист сменялся специалистом, но всё было без толку. У дочки стал развиваться рахит грудной клетки, начали активно выпадать зубы. Каждый врач прописывал свое: от рахита, от дисплазии и кальций, кальций, кальций… Я мама дисциплинированная, врачам верю, сказали, надо делать то-то и то-то, мы аккуратно выполняли все врачебные предписания. Однако толку от этого было мало, так что к трем годам я уже кричала: «Помогите!».

Мы попали к заведующему отделением травматологии и ортопедии Республиканской детской клинической больницы города Чебоксары Игорю Витальевичу Ластухину. Он был ортопедом. «Ваш врач не ортопед, а невролог», – сказал он, осмотрев ребенка. Боже мой, три года я бегала по разным врачам, а к неврологу так и не попала! Сколько времени было потрачено зря!

Нас положили в больницу на обследование. Врачи сказали, что по симптоматике в парапарез нижних конечностей моя дочь не вписывается, причину заболевания нужно все-таки искать у генетиков.

Мы всей семьей побежали к генетику делать тесты. Пока ждали ответ, продолжали лечить ребенка и от рахита, и от дисплазии, делать платные массажи, бесплатные процедуры, лечить дочке зубы. Свежий анализ крови показал, что у Насти низкая щелочная фосфатаза. Тогда все всерьез заговорили о генетическом заболевании.

Диагноз от генетиков не оставлял сомнений: у Насти обнаружили гипофосфатазию, а мы с мужем и сыном являлись носителями сломанного гена…

Мир раскололся на «до» и «после», я постоянно плакала… Но надо было как-то справляться с нашей бедой. Мы утерли слезы и подняли глаза навстречу людям.

Во-первых, рядом был наш лечащий врач из республиканской детской клинической больницы. Он рассказал нам о заболевании, его специфике, о препарате Стрензик. Он же помог организовать в Нижнем Новгороде федеральный консилиум для получения инвалидности, лично контролировал наши обследования, и в апреле 2021 года Насте уже оформили инвалидность.

Во-вторых, я вышла на ВООЗ – Всероссийское о бщество орфанных заболеваний, где познакомилась с очень сердечными и знающими людьми, которые стали для нашей семьи, как компас для корабля в океане малознакомой информации. Здесь я узнала много нового и о заболевании Насти, и о его лечении, и о возможностях, которые я как мама орфанного ребенка могу получать. Но, главное, я узнала о Фонде «Круг добра», в Перечне которого была наша фосфатазия. Это означало, что благодаря государственной поддержке наша Настя сможет бесплатно получить дорогостоящий препарат, о котором мамочки орфанных детей говорили как о чуде. Нам быстро помогли оформить заявление, эффективно сработала наша республиканская детская клиническая больница, наш Минздрав. Первый укол Стрензика Настя получила в апреле 2021 года. Ей тогда было уже 5 лет… Сейчас Насте 7. Она активная девочка, красивая, смешливая, где надо хитрющая. Она уже сама может спускаться по лестнице и даже на цыпочках может стоять, если захочет. У нее стали нормально расти зубки, появился аппетит, она развивается по возрасту. Ну, может быть, она не такая шалунья, как некоторые в ее возрасте, но вспомним, что пережил этот ребенок. Тихоня Настя превращается в усидчивую девочку и готовится пойти в самую обычную школу. «Будет отличницей!» – говорят в нашем реабилитационном центре. А я думаю: «Господи, да пусть будет просто здоровой!». Для нас, переживших так много, это самое главное.

О чем я жалею? Только о том, что потеряла в наших поисках так много времени. Надо быть более решительной, если уж столкнулась с «непонятным» для всех заболеванием и не стесняться идти к самым разным специалистам – к неврологам, к генетикам, к ведущим врачам твоей области. Если бы я так сделала, мы бы не потеряли столько лет на поиски. Но, возможно, и друзей на короткой дороге столько бы не нашли. А теперь они у нас есть.

Пользуясь возможностью, мы от всей души благодарим за помощь и поддержку наших врачей из Республиканской детской клинической больницы, Всероссийское общество орфанных заболеваний и лично Нели Сергеевну Погосян, и государственный Фонд «Круг добра». Друзья наши бесценные, дорогие, без вас бы мы просто не справились. Спасибо вам!

Мы – молодая семья. Живем на окраине Томской области. Супруге 21 год, мне 29 лет. Конечно, мы очень хотели ребенка. Когда жена была уже в роддоме, я бегал по магазинам и обустраивал в квартире детский уголок: кроватка, пеленки, распашонки, соски разные, бутылочки. Жена давала советы по телефону.

Маша наша родилась в срок и, на первый взгляд, была здоровой. Правда, вскоре она перенесла желтушку, но врач сказал, что такое бывает. Ребенок прошел курс светотерапии, и всё встало на свои места.

И вот, наконец, Маша приехала домой. Мы были счастливы. Когда малышке нашей было 2 месяца, тёща заметила на щеке ребенка припухлость. Мы показали дочь врачу. Он поругал, что простудили ребенка, и направил Машу в больницу.

Здесь Маше назначили антибактериальную терапию. Но опухоль на щеке продолжала расти, поэтому Машу направили на обследование в Нижневартовск и сразу положили в онкологию. От всех этих стрессов у жены стала развиваться невралгия, и еще накрыл ковид.

Я только устроился на работу в автосервис, так что с Машей в больницу поехал наш дедушка. В ходе проведенной биопсии ребенку поставили онкологию предварительным диагнозом. Первым об этом, конечно, узнал наш дед. Позвонил нам. Мы с женой бросились в интернет, ужаснулись, решили, что врачи могут ошибаться, бывает же такое. Я срочно выехал в Нижневартовск.

Узнав, что у моего ребенка подозрение на онкологию, частная фирма решила меня уволить. Посчитали, что всё это у нас надолго и работать полноценно я не смогу. Короче, работу я потерял.

Врачи в Нижневартовске сделали всё, что только смогли, предварительный диагноз подтверждался, поэтому они рекомендовали лететь в столичный онкоцентр, где более опытные онкологи и высокоточная аппаратура. Жена забрала Машуню из больницы и вылетела с ней в Москву. Опухоль Маши к тому времени выросла от виска до подбородка и стала уже давить на глаз, началась деформация лица. Я даже слов не найду, чтобы передать весь наш родительский ужас.

В НМИЦ онкологии им.Блохина Маша поступила в крайне тяжелом состоянии. Рост опухоли, интоксикация, болевой синдром, белково-энергетическая недостаточность, развитие тяжелого инфекционного процесса.

Дочь положили в реанимацию, снова назначили антибиотики. В ходе проведенной биопсии речь пошла о инфантильной фибросаркоме мягких тканей головы, лица и шеи. Дочери провели полихимиотерапию с приминением сразу нескольких противоопухолевых препаратов. Учитывая тяжелое состояние нашей малышки, ей установили трахеостому.

10 мая 2021 года я вылетел в Москву, чтобы сменить на дежурстве жену. Машу переводили в другой онкоцентр столицы Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Рогачева.

Мы очень благодарны врачам этого онкоцентра, которые назначили Маше расширенное генетическое исследование. В ткани опухоли была обнаружена так называемая экспрессия химерного гена ETV6-NTRK3 (COSF571). Этим и объяснялся быстрый рост злокачественной опухоли. Были пересмотрены гистологические препараты, определен точный диагноз – инфантильная фибросаркома – началась активная терапия.

Дату первого полугодия жизни дочки мы отмечали прямо в Центре им. Рогачева. Маша проходила здесь курсы химиотерапии. Жена держалась, как могла. Квалифицированные врачи разъяснили нам, что заболевание Маши, хоть и редкое, но в Центре с ним уже встречались и его можно лечить. Нам, родителям, было предложено попробовать экспериментальное лечение новым препаратом Энтрактиниб. Это был шанс, и мы согласились.

В июне 2022 года Маше начали давать Энтректиниб. Мы все застыли в ожидании. Результаты лечения оказались прекрасными. Опухоль, которая разрослась на пол-лица, стала уменьшаться, как по волшебству. Через 2 месяца после начала терапии она сократилась на 86%. Изменилась и сама Машуня. Она стала более активной, бойкой. Раньше тихоней была, а тут стала ходить, требовать своё, и мультики смотреть с телефона одним глазом. Второй глаз, к сожалению, у нее уже не видел, со временем придется менять роговицу.

Через некоторое время Маша стала сама кушать. До этого могла есть только через гастростомическую трубку. Это были первые победы – врачей-онкологов и самой Маши.

В общей сложности в больнице дочь пробыла с мая по август 2021 года. Мы с женой поочередно сменяли друг друга. А потом нам на помощь пришел «Круг добра», о котором нам рассказали врачи в Центре им. Рогачева. Мы узнали, что препарат Энтректибин мы сможем получать через государственный Фонд. Мы оформили заявление на портале Госуслуг, а Центр им. Рогачева помог с заявкой на препарат.

Мы вернулись домой и стали жить обычной жизнью, насколько это было возможно. Теперь мы получаем жизненно важное для дочери лекарство от государства бесплатно. Еще одной радостью стали изменения вкусовых пристрастий дочери. Она сама стала есть домашнее фруктовое пюре, затем в ход пошли овощные смеси, разные супчики, которые готовила жена.

Вот уже полгода мы получаем от Фонда «Круг добра» лекарство, которое так изменило жизнь Маши и нашу жизнь. Опухоль ушла на 99,2%. Да, вес пока у дочери маленький, набирает килограммы она трудно. Но опухоль ушла с лица, это очень важно, а остальное мы уж наверстаем.

Маша теперь как все обычные дети: бегает, хулиганит, играет. У нее много развивающих игрушек и любимая подружка – наша мама. Занимаемся с дочкой много, поэтому растет она очень сообразительной. Теперь главное – следить за болезнью, чтобы она не вернулась. Мы постараемся вернуть дочке зрение на втором глазике, а сейчас еще занимаемся восстановлением жены, которая до сих не может оправиться от всех этих потрясений.

То, что государство так помогает семьям с тяжелобольными детьми, это, конечно, очень круто. Так и должно быть в любой сильной стране.

Теперь мы знаем главное. Таких детей, как наша Маша, у нас в стране можно лечить.

Благодарим всех, кто продолжает помогать нашей дочери: врачам-онкологам столичных центров, врачам-гематологам ОГАУЗ «Том ская областная клиническая больница», государственному Фонду «Круг добра» и нашим близким.

Мы родом из Симферополя. Стараемся жить так, чтобы видеть хорошее. Конечно, мы не сразу этому с мужем научились, в этом нам помог наш сын. Он у нас единственный и навсегда любимый.

Родился Максим здоровым малышом, рано начал и переворачиваться сам, и голову держать. Никто даже и подумать не мог, что у мальчика СМА: в семье были все здоровы, насколько мы знаем.

Плановая прививка стала для нашего Малыша триггером. Уже через полчаса после прививки я увидела, что сын как-то весь обмяк, стал вялым, перестал поворачиваться, перестал голову держать. «Это реакция на прививку, такое бывает», – сказали врачи, но чтобы поддержать двигательную активность мальчика, назначили ему курсы восстановительного массажа.

Я ждала улучшений, но их не было. Мы обратились к неврологу. Врач осмотрел Максима и первым заподозрил генетическое заболевание. Так и сказал: «Похоже на СМА». И направил нас на генетический тест.

Это был 2013 год, когда Симферополь еще был в составе Украины. Здесь все обследования были для нас платными. Мы собрали, как смогли, средства и сделали генетический тест. Мы с мужем решили так: СМА или не СМА, это уж как Бог даст, а мы принимаем сына любым и будем бороться за его жизнь.

Сначала бросились в интернет, начитались там разных ужасов о СМА. Масла в огонь подлили в местной поликлинике: «Такие долго не живут, максимум до 2-х лет!». Представляете нашу реакцию? Спасала убежденность в том, что у сына все будет хорошо и мы его вытянем. За время, пока ждали результат анализа, я изучила заболевание и вышла на интернациональный родительский чат, где собрались многие мамы детей со СМА, общались и помогали друг другу, как говорится, без всякой политики.

Когда нам пришло генетическое заключение, подтвердившее у Максима спинальную мышечную атрофию, мы с мужем были к этому более-менее подготовлены. Ежедневно я держала связь с мамами «смайликов», они подсказывали мне, что делать и как.

Так прошел первый год жизни Максима. А через год, когда мы возвращались из парка, сын вдруг стал задыхаться и…перестал дышать! Я со слезами стала делать ему искусственное дыхание и кое-как запустила его легкие. И мы, конечно, опять помчались к врачам. У сына оказалась тяжелая форма пневмонии, ему установили трахеостому.

2 месяца сын провел в реанимации. 2 месяца мы неотлучно следили за состоянием его здоровья. Спасибо врачу-неврологу Нагаевой Севиль Сефтеровне, которая очень грамотно вела моего ребенка, взяв его под особый контроль.

Домой мы выписывались с большими осторожностями. В родительском чате оказалась мама, у которой сын со СМА умер. Чтобы спасти жизнь моего мальчика, она передала нам их ИВЛ, и с тех пор мы на этом ИВЛ и живем.

История жизни моего сына совпала с присоединением Крыма к России, и это открыло нам новые возможности для поддержания здоровья Макса. Мы всей семьей получили российское гражданство и могли рассчитывать на российское здравоохранение.

В апреле 2020 года был проведен федеральный медицинский консилиум с участием наших региональных врачей и врачей «РНИМУ им.Н.И.Пирогова», «НИКИ педиатрии им.Е.Ю.Вельтищева», который рекомендовал к инициированию патогенетической терапии препаратом Рисдиплам.

Максим вошел в программу дорегистрационного доступа к препарату и уже в августе 2020 года получил первую дозу. В сына будто новые жизненные силы влили. Он стал крепче, энергичнее. Мы благодарили Бога за то, что оказались на территории России и получили возможность бесплатно получить такое дорогое и эффективное лекарство. А потом мы узнали, что Президент России учредил государственный Фонд «Круг добра». К нашему счастью, наша нозология вошла в Перечень Фонда одной из первых. Мы с нашими врачами подготовили все необходимые документы, заявку нашу Фонд одобрил, и с июля 2021 года мы получаем Рисдиплам от государственного Фонда «Круг добра».

Тысячи раз буду благодарить за создание государственного фонда, который так поддерживает своих тяжелобольных детей. Тысячи раз благодарю нашего врача Бунчук Марину Михайловну из Республиканской детской клинической больницы! Она очень поддержала нас и в плане лечения, и в плане оформления документов. Мы под защитой.

Конечно, препарат не дает Максу возможность встать с инвалидного кресла и побежать, как его 10-летние сверстники. Зато у сына ожила левая рука, он теперь ловко сидит в своей электроколяске и управляет ею, что называется, одной левой! Он также хорошо управляется с планшетом, находит там массу интересных развивающих игр. Он неплохо рисует левой рукой, свои рисунки даже отправил на творческий конкурс «Мечтябрь-2022» в «Круг добра». Да, он кушает пока через гастростому, но уже самостоятельно может сглатывать во время слюноотделения. А это для мальчика со СМА 1 большой успех.

Максим проходит школьную программу на дому. Учится, как и большинство мальчишек, он у нас немножко с ленцой, зато планы на будущее каждый день новые строит. Он логично выражает свои мысли, умеет шутить и быстро ловит прилетающие к нему шутки. Одним словом, ему интересно жить и нам с ним интересно жить тоже. Он еще совсем ребенок и, как все здоровые дети, радуется жизни и умеет дарить радость другим.

Мы верим, что фонд «Круг добра» будет и дальше поддерживать нашего Максима, как поддерживает всех детей со СМА и с другими тяжелыми заболеваниями. И эта вера дает нам силы на будущее. Спасибо.

Мы в семье сознательно не ведем точную статистику всех операций, которые пережил Кирюха за первые 6 лет своей жизни. Их было много: переустановки гастростом, порт-систем, внутривенных катетеров… Только полостных операций у него было 7 штук, да наркозов – порядка 60. Если сесть и всё подсчитать, мы бы всей семьей дружно сошли с ума, а без этого нам, по крайней мере, хватает сил и радостей, чтобы наполнять ими нашу жизнь. Мы смотрим вперед, не поддаемся панике и решаем проблемы по мере их появления.

Когда я познакомилась с мужем, мы напоминали счастливых беспечных мотыльков. Никто же не мог знать, что наш будущий сын пройдет много испытаний, прежде чем начнет жить так, как любой ребенок: и с друзьями шалить, и гамбургеры лопать, и на море с родителями ездить.

У меня была нормальная беременность, нормальные роды. Единственное, что не порадовало врачей, был «низкий прожиточный минимум» Кирюхи. Он практически не набирал вес: мало ел, мало какал, зато срыгивал с целую кофейную чашку.

Я обошла с ним массу врачей, и по ОМС, и платных с профессорскими квалификациями. Гастроэнтерологи, педиатры, хирурги – никто не видел у ребенка своих патологий, поэтому и ставили ему «практически здоров». Так прошли первые полгода жизни нашего сына.

В 7 месяцев Кирилл заболел ОРВИ. Врачи заподозрили у него воспаление легких и прописали антибиотики. И тут организм ребенка словно взбунтовался: у сына началась сильная рвота и понос. Подумали про отравление, еще и поругали меня за то, что я, клуша, не доглядела сына. Кириллу выписали противомикробный препарат, но рвота не прекратилась. Наоборот, она стала неукротимой. Грудной ребенок немножко ел и его тут же рвало фонтаном.

Врачи ломали головы над тем, что же происходит с малышом, сто раз перечитывали анамнез, сто раз проводили новые обследования. Решили, что речь идет о болезни Гиршпрунга, врожденной аномалии кишечника, однако биопсия и это не подтвердила.

А между тем кишечник сына отказывался полноценно работать. Одна полостная операция сменялась другой, сыну удалили все нерабочие зоны кишки, меняли колостомы, а потом еще и эпицистостому поставили: некоторое время сын писал через трубочку. К счастью, функция мочевого пузыря восстановилась и хотя бы эпицистостому убрали.

С каждой полостной операцией размер кишок у сына становился меньше. Тем не менее врачам все же удалось сохранить такую длину толстой кишки, которая позволяла мальчику самостоятельно ходить в туалет. К 10 месяцам ребенка врачи поставили Кириллу окончательный диагноз – синдром хронической кишечной псевдообструкции.

После 7-й полостной операции мы попали под наблюдение замечательного педиатра Детской горбольницы № 1 Ильи Юрьевича Богданова. Он ведет детей с тяжелыми диагнозами, в том числе с нашим. Это был 2014 год, Фонда «Круг добра» еще не было, но препарат Тедуглутид уже тестировался. Наш доктор рассказал нам о препарате, и нам захотелось попробовать, как новый препарат сможет «разбудить» кишечную активность сына. К тому времени мы уже совершенно вымотались от ежедневных капельниц и специализированного медицинского питания, которое принимал Кирилл. К чести Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга скажу: всё необходимое лечебное питание мы получали бесплатно и в срок. О нас не забывали ни чиновники, ни врачи. Но нам-то, конечно, хотелось обычной жизни, ценность которой вряд ли понимают здоровые семьи. А мы были особенными. И счастье быть такими, как все, нам тогда не светило.

В эксперимент на Тедуглутид Кирюху не взяли, слишком сложной была его картина заболевания. Но когда открылся Фонд «Круг добра» и препарат вошел в Перечень закупок, тут и наш лечащий врач, и детская больница и я сделали всё, чтобы это ценное лекарство моему сыну было одобрено. Так оно и случилось.

Первый укол Тедуглутида мы получили 1 марта 2022 года. Легли ради этого в больницу, сдали все необходимые анализы. Врач вводил укол медленно и заодно объяснял мне премудрости инъекций. Я быстро этому научилась и сама стала делать уколы Кириллу дома.

Буквально через месяц Кирилл дал великолепный скачок в росте и в весе. До этого он очень комплексовал по поводу роста, все-таки парень! Скрывая свой комплекс, он хохмил, что когда станет взрослым, в жены возьмет девушку маленького роста, чтобы люди говорили: «Ах, какая у вас красивая дочь!», а он бы отвечал: «Пардон, но это моя красивая жена!».

Чувство юмора в нашей семье – панацея от бед. Этому нас научил наш папа. Благодаря чувству юмора сын теперь неплохо успевает по школьной программе, хотя он находится на домашнем обучении. «Вы, – говорит он учителям, – не думайте; всё, что связано с головой, у меня в порядке!».

Мы уже почти год на препарате, которым нас обеспечивает «Круг добра». Кирилл хорошо подрос, стал сильнее физически. Капельницы теперь у нас не каждый день, обходимся. Сын начал, наконец, усваивать обычную еду: котлетки разные, другие мясные продукты. Уходят изматывающие рвоты, наступает время физического расцвета. Сын ходит с папой в спортклуб: гантели, беговая дорожка, упражнения на все группы мышц. Я очень горжусь своими мужчинами, у них очень правильные взгляды на жизнь. Мы уверены, что всё будет хорошо.

Ну и что с того, что Кирюха начал говорить уже в детсадовском возрасте? Зато это было увлекательное для него время, ребята в садике невольно подтолкнули его к тому, чтобы он разговорился. И он стал говорить! Ну и что он в школе на дистанционном обучении? Зато он строит из Лего большие города и придумывает к ним совершенно потрясающие сюжеты.

Всей семьей мы ездим летом к морю, летом 2021 года вместе поднялись на высочайшую горную вершину России. Один рюкзак у нас был забит исключительно лекарствами, зато мой сын поднялся на Эльбрус! Летом 2023 года снова планируем в горы.

Как видите, мы стараемся во всем находить хорошее. Потому что позитив рождает позитив, привлекает и хороших людей, и хорошие события. Так что дело не в заболевании, а в настрое на то, как вы будете с ним работать. И если настрой правильный, в жизни каждого будет свой Эльбрус.

Благодарим Комитет по здравоохранению г.Санкт-Петербурга за бесперебойное обеспечение лечебным питанием, нашего лечащего врача Богданова Илью Юрьевича за профессиональный опыт и бесценные советы, Детскую городскую больницу №1 г.Санкт-Петербурга и Фонд «Круг добра» за препарат, который дает нашему сыну новые силы.

«Вы когда-нибудь слышали, как уходит время? Уходит в прямом смысле слова: с каждым дыханием ребенка? Я слышу это постоянно, каждую минуту, 24 часа в сутки… Дальше тянуть нельзя: оценка врачей кричащая, за последние годы доченька сильно сдала, у нее уже ослабли мышцы спины и начинают ослабевать дыхательные мышцы. Получается, что наш отмеренный срок жизни намного быстрее укорачивается и может оборваться при любой вирусной простуде…».

Это было даже не письмо, а пронзительный материнский крик. Каждая строчка здесь была как последний глоток воздуха, каждую букву пропитали страх и отчаяние.

В Москву это письмо прилетело из Луганской области от мамы тяжелобольной девочки Ксении Кирдан со спинальной мышечной атрофией.

Фонда «Круг добра» тогда еще не было – были частные фонды, работало телевидение, авторитетные московские клиники. А девочка жила в тысячи километрах от Москвы. Как добираться до столицы, было непонятно.

«Главное, достучаться, чтобы услышали, – решила мама Ксюши, – а как уж доехать до Москвы, мы придумаем…».

Теперь, когда Ксюша Кирдан уже почти год получает от Фонда «Круг добра» жизненно важное лекарство, можно чуть-чуть выдохнуть. И вместе с Ириной Юрьевной Кирдан вспомнить, как началась история, где всему нашлось своё место: и силе материнской любви, и любви к жизни самой Ксении.

Ксюша – единственный ребёнок в семье, долгожданный и любимый. Девочка родилась здоровой и уже с 8 месяцев стала ходить. Мама с папой были на вершине счастья. Но потом что-то пошло не так. С года девочка стала безудержно болеть.

Пошли осложнения, инфекционно-аллергические реакции. «Зубки растут!» – подумали тогда врачи. А Ксении становилось хуже. Вместо того, чтобы продолжать учиться ходить, она вдруг встала, как вкопанная, и не могла сделать ни одного нового шага. Ей стали колоть стимулирующие уколы, чтобы активизировать мышцы, подтолкнуть к движению. Уколы оказали противоположный эффект и в 1,5 года Ксюша перестала самостоятельно стоять на ногах.

Девочку обследовали в Луганске, обследовали трудно и болезненно. Врачи не могли понять природу странного заболевания. Два с лишним года мама добивалась направления в Москву, пробиваясь в Международную общественную организацию «Справедливая помощь доктора Лизы». В направлении так и было написано: «По настоятельной просьбе матери».

«Вы ж мои подкидыши!», – пошутила тогда глава Фонда «Доктор Лиза» Елизавета Глинка, впервые встречая семью из ЛНР. Ксюше было уже больше трех лет.

В Москве девочке, наконец, поставили точный диагноз: СМА, 2 тип. На тот момент в Луганске таких детишек было всего пятеро, включая Ксюшу. На медикаментозном лечении, замедлявшим разрушительные процессы в организме, Ксюша продержалась еще три года.

«Мама, я буду жить и ходить? – спрашивала маму Ксюша. И та всегда отвечала ей: «Да!!!».

«Я упорно старалась поставить дочь на ноги, через фонды и министерства доставала разные средства реабилитации, – рассказывает Ирина Юрьевна, – плюс массажи, плюс гимнастика, словом, дом наш превратился в мини-реабилитационный центр».

В Луганске был большой дефицит орфанных специалистов. Ирине Юрьевне приходилось самой отслеживать тему СМА через интернет, ловить об этом любую весть. Так мама и узнала о появлении в России препарата Рисдиплам, специально разработанного для лечения больных СМА. Стоил он космических денег. Мама Ксюши не была врачом, но поняла: это лекарство для Ксюши станет спасением. Где было достать простой семье из Луганской области миллионы на одно лекарство? Время работало не на пользу Ксении: спинальная мышечная атрофия с каждым днем все сильнее сковывала девочку.

Но один из «бумажных» чиновников в Луганске решил перестраховаться и не дал семье справку о том, что девочка со СМА нуждается в дорогостоящем лечении. «Бог ему судья», – говорит мама Ксении.

И все же упорство, помноженное на материнское отчаяние, сделали свое дело. Семье стали активно помогать наши коллеги из Международной общественной организации «Справедливая помощь доктора Лизы», из общероссийской организации «Российский Красный Крест». Уже несколько лет они помогают семье Кирдан решать массу сложных для них вопросов. Так семья из ЛНР обрела в Москве своих первых надежных друзей.

С созданием государственного Фонда «Круг добра» жизнь Ксении круто изменилась. Главная мечта девочки стала сбываться. Московские врачи назначили, а экспертный совет Фонда одобрил закупку жизненно важного для нее препарата Рисдиплам. Об этом маме Ксении, зная историю семьи, сообщил по телефону сам председатель правления «Круга добра» Александр Ткаченко. Это было в конце мая 2022 года.

Услышав новость, Ирина Юрьевна даже растерялась, потом расплакалась от нахлынувших эмоций и стала горячо благодарить за счастливую весть.

«Заслуга наша небольшая, – пряча смущение, ответил отец Александр, – Президентом России был создан механизм, который позволяет принимать такие решения».

Получение первых флаконов с лекарством в Морозовской детской городской клинической больнице символично совпало с Днём защиты детей.

С Президентом России у Ксюши сложилась своя – отдельная – история. Дело в том, что они отмечают свои дни рождения в один и тот же день. И не было года, чтобы семья Ксении, празднуя 7 октября, не вспомнила бы и о Президенте страны.

«Дочери есть, с кого брать пример, – с улыбкой говорит мама Ксении, – она ведь тоже у меня по природе боец, сильная духом. Благодаря этому Ксюша стойко отбивала все удары, которые посылала ей судьба…».

Теперь Ксению не узнать. За год лекарственной терапии она стала заметно сильнее, физически крепче. Талантов ей было не занимать и до начала лечения. Ксюша прекрасно рисует, лепит, читает стихи. Она участвовала в фестивале конкурса «Невозможное – возможно!», посвященного Дню инвалидов, помогала маме с идеями мероприятий для Общества инвалидов, победила на конкурсе детских рисунков «Мечтябрь-2022», который провел наш Фонд. К Новому 2023 году девочка прислала нам серию своих «зимних» рисунков, один из которых стал основой новогодней поздравительной открытки Фонда «Круг добра».

Анимационная «Студия М.И.Р.» тоже заинтересовалась талантами Ксюши Кирдан. Во время их совместного инклюзивного мастер-класса Ксюша так здорово слепила лошадку и кошку на шаре, что было решено вставить их в новый 5-минутный мультфильм, где героев пластилиновой анимации сделали дети. Так появился не один, а целых два анимационных фильма с работами Ксюши Кирдан. Их можно посмотреть здесь и здесь.

Ксюша – любимица своей школы, своего города, наша любимица. Благодаря поддержке друзей из общественной организации «Российский Красный крест» девочка смогла увидеть в Москве Красную площадь, побывать в театре, в Океанариуме, в зоопарке и даже взглянуть на столицу с высоты птичьего полета.

16 февраля 2003 года Ксюша с мамой впервые приехали в наш Фонд. Девочка привезла нам свои новые рисунки, рассказала новости.

Такие истории – самый дорогой подарок для каждого из нас.

Благодарим наших коллег из Международной общественной организации «Справедливая помощь доктора Лизы» и Общероссийской организации «Российский Красный Крест» за всемерную помощь Ксюше Кирдан и организацию ее приезда в Фонд «Круг добра».

Наш новейший эндопротез стоит столько же, сколько квартира в Ставрополе

У меня трое детей. Вернее, старшие ребята уже совсем взрослые, Миша – самый младший.

История его заболевания началась 10 лет назад, когда он, 4-х летний малыш, возился с братом на полу, в игре они трепали друг друга и визжали от восторга.

Я в это время хлопотала на кухне, вдруг слышу, Миша громко вскрикнул и в этом выкрике была и боль, и растерянность. Я прибежала на крик. Миша показал на свою руку. Опираться на нее он не мог, любое движение отдавалось острой болью. Я тут же побежала с ним в травмпункт. Сделали рентген. Чего я боялась, то и подтвердилось: у Миши был перелом кости. Как сказал врач, перелом был очень «странным» для обычного перелома, кость будто раскрошилась вся. Нам посоветовали обратиться к специалистам.

Спасибо нашим хирургам и Минздраву края, которые быстро организовали консультацию с ведущими специалистами Детского ортопедического института им. Турнера. Сыну была поставлена Саркома Юинга. Детально заболевание и не выговоришь: злокачественное новообразование костей и суставных хрящей конечностей, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций.

Мои первые тревоги за перелом руки ребенка сменились другим страхом, сковавшим сердце. Я ничего не знала про Саркому Юинга, но понимала, что онкология может нести смерть. Порыдать в плечо было некому, детей я воспитывала одна, так уж сложилась жизнь. Человек я верующий, пою в нашем храме на клиросе, поэтому я истово молилась. У меня не было вопроса к Богу: «За что?», была только просьба сохранить жизнь ребенку. Об этом я говорила с Богом каждый день.

Мы вылетели в Москву на госпитализацию в НМИЦ онкологии им.Блохина. На какое-то время этот центр заменил нам родной дом. Здесь Миша в свои 4 года прошел большой курс химии, здесь работают внимательные врачи, медсестры, нянечки. Профессионализм и простое человеческое тепло этих людей давали нам силы. Миша рос доверчивым ребенком, он слышал, как врачи обсуждали ход его лечения и быстро понял, что всё, что он здесь пройдет, всё пойдет ему на пользу. Держался стойко, молодцом. Даже не заплакал, когда на первой химии у него вылезли волосы. Таких детей он уже наблюдал в палате, так что это не был для него стрессом. Вообще, конечно, чем больше объяснишь ребенку, что с ним происходит, тем лучше он перенесет все трудности, это я быстро поняла.

За 14 лет Миша сменил уже два эндопротеза, в 5 лет, в 10 лет и вот сейчас ему ставят третий, в 14 лет. Их меняли, потому что мальчик рос и кости его росли, а у протезов заканчивался раздвижной запас, они требовали замены. И вновь я говорю спасибо Минздраву Ставропольского края и хирургам Центра Блохина: благодаря их оперативности Мишу бесплатно обеспечили дорогостоящими эндопротезами, хорошо их установили, без всяких тяжелых последствий. Сейчас, когда я рассказываю вам эту историю, мы в Центре Блохина ждем третьей операции по установке более совершенного индивидуального раздвижного эндопротеза, который нам закупил государственный Фонд «Круг добра». Я тут посмотрела в интернете его цену и ахнула: наш новый эндопротез стоит в одной цене с новой квартирой Ставрополе. А нас им государство обеспечивает бесплатно. Конечно, самой бы мне в жизни не скопить таких денег для его покупки.

О созданном Президентом Фонда «Круг добра» и помощи, которую в нём можно получить, я узнала от наших лечащих врачей в Центре Блохина. Слава Богу! Мы в нашем храме часто молимся о здоровье Президента, ведь каждому человеку нужна поддержка. Будем вместе, будем сильнее.

Миша тоже верит, что все будет хорошо. И новый эндопротез приживется нормально, и, Бог даст, страшная болезнь отступит. Он хорошо учится, прекрасно усваивает новую школьную программу. Пока я держу его на домашнем обучении, боюсь любых школьных случайностей. Но к нам на дом приходят педагоги, Миша справляется. И он своими успехами доволен, и учителя.

Сын проявляет большой интерес к кулинарии. Сначала насмотрелся кулинарных блогерских постов, а потом и сам начал кашеварить! Уже может сварить вкусный суп, салатик сделать фантазийный, проводит интересные эксперименты с мясом. Уже так хорошо во всем этом разбирается, что и мне замечание сделает, если я что-то в блюдо забыла положить!

Мы живем скромной и очень мирной жизнью. Нам помогают люди, много людей. И мама моя, и наши родственники. Это наши онкологи: Дмитрий Васильевич Нисиченко и Аслан Зелимханович Дзампаев – удивительные врачи и люди удивительные.

К истории Миши теперь подключился государственный Фонд «Круг добра». Как видите, мы не брошены и не забыты. Главное теперь – верить, что все будет хорошо. Вера спасает. Особенно, если ты находишься в круге хороших, внимательных и щедрых людей.

Храни Бог всех, кто встретился на нашем пути и не оставил нас одних.

Если бы не скрининг и реакция врачей, жизнь дочери сложилась иначе

Я была на 8-й неделе беременности, когда заболела ковидом. Перепугалась страшно: никто из врачей не мог мне объяснить, как малоизученная болезнь могла повлиять на будущее плода. Мне оставалось только молиться. Роды были в срок, но, как выражаются врачи, стремительные. Околоплодный пузырь лопнул и через 55 минут я уже услышала плач ребенка. У меня было многоводье: так много околоплодной воды вышло, что дочь моя чуть не захлебнулась и несколько суток потом эту воду срыгивала, борясь за жизнь.

Диана родилась с хорошими показателями веса и роста, но со сниженным тонусом мышц, поэтому на третьи сутки нас перевели в Рязанскую областную больницу им. Дмитриева, в отделение патологии новорожденных. Ручки и ножки дочери не поднимались, висели, как у тряпичной куклы. Самое ужасное было то, что у малышки моей был низкий сосательный рефлекс: то, что заложено самой природой, у Дианы работало еле-еле, она быстро уставала в процессе кормления и отказывалась есть. По совету врачей я стала сцеживать молоко и давать его через бутылочку по чуть-чуть.

Я очень благодарна врачам и медсестрам Рязанской областной больницы. Если бы не их профессионализм и человеческая отзывчивость, страшно представить, как могло бы у нас все сложиться дальше. Нам провели все обследования, включая неонатальный скрининг. Кровь отправили в Москву, в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова.

На восьмые сутки меня вызвала в кабинет заместитель отделения патологии Наталья Викторовна Тихонова. Осторожно подбирая слова, чтобы не шокировать информацией, она сказала, что пришли результаты скрининга из Москвы. На мой прямой вопрос ответила, что у Дианы предполагают первый тип спинальной мышечной атрофии.

Я сначала уловила смысл только последнего слова – атрофия. Остальное мне объяснила Наталья Викторовна. Я позвонила мужу, мы бросились в интернет и окончательно поняли, что всё очень серьезно. Муж начал «семейное расследование», стал расспрашивать о СМА родных с обеих сторон. Никто не помнил в роду ни СМА, ни детских смертей. Вот и в нашей семье рос здоровый старший сын.

С другой стороны, никто раньше в России не проводил неонатальный скрининг, эта программа только-только была запущена. И это счастье, что мы с Дианой попали в ее пилотный проект.

И снова поклон врачам нашей рязанской больницы. Понимая, что при СМА каждый день дорог, они сделали всё, чтобы оперативно был созван медицинский консилиум. В Рязани знали о Фонде «Круг добра» и о том, что наша нозология включена в Перечни Фонда одной из первых. Так что надежда на Фонд у нас была изначально.

Уже на следующий день после первого укола Диана впервые подняла правую ручку, задержав ее в воздухе. Я была просто потрясена результатами. Потом был откат назад, дочь стала плохо кушать, терять в весе. Кормила я ее из бутылочки по чуть-чуть, на кормление уходило по 40 минут. От всей этой нервотрепки молоко у меня начало пропадать и нам пришлось перейти на искусственное вскармливание. Когда ставили второй укол, я подумала, глядя на лежащую под наркозом малышку: «Как бабочку…». Укол дал Диане новые жизненные силы и это было для нас с мужем и врачей новым счастьем.

Нам назначили курс оздоровительного массажа. Массажистка приходила к нам с Дианой прямо в палату: «Ручки вверх, ножки вверх, повернемся на спинку!». Диане эти процедуры не нравились, она протестовала и капризничала. Ей хотелось, чтобы ее оставили в покое и не тормошили, ведь она была еще такая маленькая и слабая!

После третьего укола у дочери проснулся аппетит. Пришел день, когда она впервые в жизни сама повернула голову, следя за игрушкой. Я плакала от радости, улыбалась и двигала игрушку из стороны в сторону, и дочь увлеченно сопровождала ее поворотом головы. Это была еще одна наша победа!

Нас с дочкой перевели в отделение восстановительной терапии и реабилитации детей. И снова низкий поклон рязанским врачам. Мы попали под добрую опеку педиатра-пульмонолога Анастасии Дмитриевны Вулих, которая и по сей день наблюдает Диану.

Пока мы лежали в больнице, я спела дочери все колыбельные и эстрадные песни, которые только знала. Мы «переговорили» с ней всё, что касалось ее будущего: говорила, конечно, я, а Диана внимательно слушала, ей нравился мой голос.

Все это время наш папа метался между домом, своим бизнесом и больницей. Хорошо еще, что он индивидуальный предприниматель и может сам распоряжаться временем. Из просто папы он превратился в очень ответственного отца, приняв в мое отсутствие все заботы по воспитанию нашего сына и домашние хлопоты. Общались мы с ним ежедневно по телефону и по видеосвязи. Я думаю, психологически ему было сложнее всех.

Сдать анализ на носителей СМА было нашим общим решением. Семейная тайна открылась, как только мы получили результаты генетических тестов. Носителями оказались мы, родители. Сестра мужа тоже сдала анализ – она тоже оказалась носителем этого генетического заболевания. Ждем теперь, какой результат прилетит на нашего сына.

Теперь мы понимаем, насколько важны возможности тестирования и стартовавшая во России в 23-м году программа расширенного неонатального скрининга. Ранняя диагностика теперь обеспечивает раннее лечение выявляемых орфанных заболеваний. Работает Медико-генетический научный центр им. Бочкова. Работает «Круг добра».

Конечно, нам очень повезло, что Диана попала в 22-м году в пилотный проект скринринга в Рязани, что СМА выявлено буквально на 8-й день ее жизни, а очень быстро началось лечение. Благодаря такой оперативности Диана уже поднимает ручки и ножки, головой крутит – у нас есть все шансы, чтобы улучшить качество ее жизни.

Мы с мужем благодарим всех врачей нашей Рязанской детской областной больницы им. Дмитриевой и главного внештатного специалиста педиатра Минздрава Рязанской области Инну Николаевну Лебедевуи нашего лечащего врача Анастасию Дмитриевну Вулих – за оперативную, профессиональную и просто человеческую поддержку, оказанную Диане и всей нашей семье. Спасибо Фонду «Круг добра» за обеспечение дорогостоящим лекарством, которое дает ей силы, дает новую жизнь. Посмотрите на видео, какая она у нас теперь! У Дианы есть все шансы на хорошее будущее, а у нас с мужем – вера, что так оно и будет.

Мой сын растет настоящим мужчиной

Дима – второй мой ребенок. Ни про какую Миодистрофию я, разумеется, не знала, потому что старшая дочь росла здоровой и, как говорится, ничего не предвещало.

Димка тоже родился здоровым малышом. Увидев ребеночка, акушерка сразу окрестила его богатырем. Ну еще бы – без малого 4 килограмма!

Дима рос, у него наступила пора игр в детской песочнице. Смотрю, все дети сидят на корточках, куличики свои лепят, а мой, как лягушонок, плюхается сразу на попу! Мамы вокруг веселятся, вот, мол, какой смешной малыш, а я в толк взять не могу это чудачество.

В полтора года мы купили Димке трехколесный самокат, он его очень хотел. И опять странность: сын кружит вокруг самоката, а ехать на нем не может. И правую ногу за собой подтаскивает. Что такое?! Пошли по специалистам. Педиатр, невролог, ортопед – никто из врачей «своего» заболевания у нас не нашел. Мы даже делали Диме энцефалограмму головного мозга и опять никаких отклонений.

Но я же видела, что сын стал отставать в физическом развитии от сверстников: не бегает, на корточках не сидит, ножку подволакивает и еще проблемы с речью. Говорить сын начал поздно и опять по-своему: не четко, глотая последние слоги. Его смазанную речь могла понять только я, да и то, честно говоря, с трудом.

«Алалия моторная, недоразвитие экспрессивной речи», – сказали врачи, назначив соответственное лечение и занятия.

Так мы и жили, не подозревая о генетическом заболевании, до 7 лет. Немножко реабилитаций, немножко уколов, немножко физических нагрузок. Кто же мог знать, что бежать надо было к генетикам?!

Мы начали готовиться к школе, и я по совету знакомой снова решила показать сына врачам. Так, по цепочке, мы вышли на опытного невролога, который первый заподозрил у сына наследственное заболевание. Чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, Диму госпитализировали в детскую городскую больницу Тюмени, там хорошие врачи. Сдали кровь и анализы полетели на исследования в Москву, к генетикам МГНЦ им.Бочкова.

Честно скажу, заглядывать вперед я не хотела: ничего не искала в Интернете, чтобы сберечь нервы. В это время случилось у нас большое несчастье, умер мой муж и горе вытеснило всё. Это было лето 2021 года… Слезы мои вдовьи еще не высохли, как на электронную почту прилетел ответ от генетиков из Москвы. Предположение врачей подтвердилось. У ребенка была миодистрофия Дюшенна-Беккера и это объясняло все странности его развития. Папа Димы так об этом и не узнал. Были бы мы вместе, я бы легче перенесла этот шок. Без мужа я прошла три классические стадии родителя орфанного ребенка: период непринятия информации, процесс переосмысления и начало действий.

Хорошо, что мы жили одной семьей с моей мамой, Диминой бабушкой. Мы вместе с ней начали бороться за качество жизни Димы. Позволить себе не работать я не могла, ведь я в семье один кормилец. Крутилась волчком.

Очень помогли в нашем Детском лечебном реабилитационном центре «Надежда». Это государственное учреждение в Тюмени, оно совершенно замечательное. После того, как стало известно о заболевании Димы, они сами позвонили мне и предложили поддержку. Они и сейчас нам помогают. Здесь Дима занимается восстановительной гимнастикой, здесь нам рассказали о дорогостоящем препарате Этеплирсен и о Фонде «Круг добра», который бесплатно помогает с закупкой лекарств для орфанных детей. Потом я увидела телесюжет о Фонде, бросилась на его сайт и узнала, что заболевание Димы включено в Перечень нозологий. Это было чудо, словно Господь сам решил нам подсобить: заболевание было выявлено у сына в 2021 году и в том же году оно попало в рабочую программу Фонда. И вновь пришли на помощь в Центре «Надежда»: помогли оформить заявление на лекарство, помогли с госпитализацией в НМИЦ Здоровья детей, где состоялся медицинский консилиум по нашему вопросу. Быстро была оформлена заявка в Фонд на дорогостоящее лекарство. Пока ждали ответ, мы с бабушкой активно занимались развитием Димы. Много читали, общались, рисовали вместе. Я стремилась записать Диму во все кружки, где ему было интересно и где он мог добиться пусть маленьких, но своих побед. Для всех детей, тем более орфанных, это крайне важно, потому что помогает ребенку укреплять уверенность в своих силах. Мы принесли в дом мальтийскую болонку и вместе подготовили о собачке рассказ, отправили его на конкурс, и Дима его выиграл. Фонд «Круг добра» запустил конкурс детских рисунков «Мечтябрь», мы отправили его работы, а потом увидели их в соцсетях, и Дима снова стал победителем в своей номинации. Это же счастье, когда ребенок радуется своим заслуженным победам!

Препарат мы получили достаточно быстро. Первый раз его вводили долго, целых три часа, со всеми предосторожностями. Сын не показывал страха, он вообще у меня растет настоящим мужчиной. За время процедуры мы и книжки читали, и разговаривали, сын даже строил медсестрам глазки. Он вообще такой… маленький мужчина, знает, что его улыбка действует на женщин магически. И он улыбался. И терпел боль. Как же мне им не гордиться?

Благодаря Фонду «Круг добра» лечение у нас теперь регулярное. Мальчик мой окреп. На своем самокате он пока не ездит, зато на велотренажере накручивает приличные километры. В школе у него друзья, есть даже сопровождающий из школьной администрации, который всегда ему помогает. Плюс – наша драгоценная бабушка, мой главный помощник в жизни. Пока – только она. А сын подрастет и тоже станет помогать, ведь к этому времени он станет сильнее.

Чуть позже мы обязательно сделаем генетический анализ старшей дочери. У нее вся жизнь впереди, замужество, нужно понимать, чего ждать в будущем.

Теперь, когда я разговариваю с «новыми родителями», кто впервые столкнулся с орфанными заболеваниями, я говорю: «Это не приговор. Ребенок может с этим жить, и вы тоже сможете. Есть «Круг добра», есть наш региональный Минздрав, где люди не прячутся от посетителей в кабинетах и готовы к общению. У нас есть поддержка и мы умеем быть счастливыми!». А бежать в интернет на поиски информации об орфанном заболевании – себе дороже. Там публикуют массу ужасов, фатальных приговоров. А мы настроены на жизнь и у нас есть на нее право. Поэтому мы выбираем другой путь и держимся дружно в одном круге, сплоченно, вместе.

Я благодарю Фонд «Круг добра» за регулярно получаемое лекарство, а также государственное учреждение «Детский реабилитационный центр «Надежда» и всех, кто помогает нам быть счастливыми, несмотря ни на что.

«Он смотрел на отца, не отрывая глаз…»

Эта история началась 9 лет назад, когда в семье моего сына родился второй ребенок. Разница между первым и вторым была отличная, 3 года, так что второго малыша ждали все: и родители, и мы, бабушки и дедушки.

Сашенька родился частично без кожи. Когда малыш проходил родовые пути, кожа содралась с его головы, как с вареной курицы. На пятке был огромный пузырь. Сашенька кричал от боли. «Патология», — сказал врач. Ребенка тут же увезли в клиническую больницу, а маму положили в послеродовую палату, где в ходе раздумий она приняла решение, что больной ребенок семье не нужен – здоровый есть.

Сын мой метался. Жена подталкивала к подписанию отказа, а душа его рвалась на куски. Он не мог бросить больного ребенка и семью бросить тоже не мог.

Я не вмешивалась в их семейные дела, да меня никто бы и не послушал – жили мы отдельно. Но сердце мое тоже рвалось на части, и я с волнением ждала, что же решат родители.

Никто из супругов так и не сдал генетический тест. Решили так: раз в семье родился тяжелобольной ребенок, надо было прежде всего решать его судьбу.

Папа Сашеньки тайно бегал в больницу: приносил для Саши лекарства, памперсы, разговаривал с врачами. Дело с отказом от ребенка родители затягивали. Но вот пришло время забирать Сашу из больницы, их вызвали и они все-таки оформили отказ. Так наш малыш попал в Дом малютки, а сын начал заливать горе алкоголем. Как это всё мы пережили, словами не передать.

Оказалось, что всё это время на связи с Домом Малютки был фонд «Дети-бабочки». Они помогали учреждению с медицинскими изделиями первой необходимости для Саши и уже были готовы искать ему новую семью. Вопрос встал ребром: или живые родители отзывают свой отказ и забирают Сашу домой, или пишут заявление о согласии на его новое усыновление. Директор Дома Малютки была опытная, все понимающая женщина, она дала Сашиным родителям еще один шанс. Пригласила на беседу, дала время еще раз всё обдумать. В ее кабинете мама Саши даже расплакалась, но на выходе все-таки сказала: «Пусть Саше ищут другую семью!». Принять больного ребенка она, к сожалению, так и не смогла.

Это было, как в страшном кино, на котором хочется вскочить, выключить экран и закричать: «Хватит, это невыносимо!». Но это была наша жизнь и жизнь ребенка, который ни в чем не был виноват.

Душой сын мой не был готов отказываться от тяжелобольного Саши. Поэтому на первую встречу с ним мы поехали вместе. С трепетом зашли в палату. Саша лежал весь перебинтованный. Его голова тоже была забинтована «шапочкой». Старенькие, но чистенькие пеленки, застиранная распашонка. И — глаза… Глаза Саши были такие внимательные, прямо не детские глаза! Он посмотрел сначала на меня, изучая нового для себя визитёра, потом перекинул взгляд на своего отца. Смотрел долго, пристально, словно запоминая. Этот взгляд стал определяющим. Сын решил, что не допустит, чтобы его тяжелобольного ребенка воспитывали чужие родители. Мы стали Сашу навещать, накупили новых ползунков, простынок, игрушек, мягкий бортик, много детских книг. Я просила нянек читать Саше, хотя сама не понимала, когда же им это всё успеть.

По дороге на работу я забирала из Дома малютки Сашино белье. Кровавые подтеки, остатки мочи и кала – все стирала вручную, так надежнее, потом под горячий утюг и снова передавала для Саши. И вот пришел день, когда сын спросил напрямую: «Мама, если я заберу Сашу, ты поможешь мне его выходить?». «Сынок, если в Доме Малютки могут ухаживать за таким ребенком, почему же мы-то не сможем?» — ответила я.

Вопрос был решен. Мы с сыном прошли в Доме Малютки курсы по перевязке и уходу за ребенком с буллёзным эпидермолизом. Прежде чем забрать Сашу домой, мне пришлось выдержать строгий экзамен. Зато мы всему научились! Сын много работал и рвался на два дома. А я для начала стала брать Сашу к себе погостить, чтобы все шло постепенно. Много ему читала, занимала его развивающими играми. Да, Саша немножко отставал от своих сверстников в физическом развитии: встал на ножки в 2 года и говорить начал позже. Зато в 1,5 года внук мог отличить на картинках айсберг от ледника, леопарда от гепарда, снег от инея. И говорить начал сразу предложениями.

Конечно, дети-бабочки требуют повышенного внимания, об этом надо помнить всегда. Например, однажды, когда Саша пополз за мной на кухню, я не заметила его, резко обернулась и случайно наступила ногой на его руку. Кожа, как перчатка, слезла сразу с трех пальцев, это было ужасно. Но мы справились: пригодились знания по лечению и бинтованию, спасибо врачам, что всему научили.

Сын отозвал свое заявление об отказе и признал отцовство. Устав рваться на два дома, он принял еще одно непростое для себя решение о разводе. Решил, что помощь прежде всего нужна тяжелобольному сыну.

Вот так мы и стали жить все вместе: мой внук, мой сын и я с мужем. С работы мне пришлось уволиться, чтобы быть неотлучно с внуком, поднимать его на ноги.

Живем мы дружно. У Саши установился с нами тесный контакт, особенно с папой. Он его просто обожает, всё свободное время они проводят вместе, летом ходят на рыбалку. Мы посещаем бассейн, специальные занятия. Правда, чтобы зайти в воду, кожу внука нужно тщательно готовить, но не в этом дело. Зато на соревнованиях по плаванию Саша занял недавно 4-е место! И это наша общая победа. Внук поет в хоре, участвует в конкурсах по художественному чтению, играет на фортепиано. Для этого пришлось получать справку в КВД, что фортепиано Саше не противопоказано. Но правила есть правила: при таком заболевании главное – не навредить. Внук учится в школе дистанционных технологий, а общается с преподавателями и своей подружкой Варей по скайпу.

Все это время мы на связи с нашими добрыми ангелами из фонда «Дети-бабочки», они нас очень поддерживают.

В 2021 году в нашей жизни появился Фонд «Круг добра». Этому была посвящена целая презентация, которую нам провела директор фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова. Мы, родители и опекуны орфанных детей, так радовались этому событию! Пришло время государственной помощи. Теперь от «Круга добра» мы получаем дорогостоящие медицинские изделия: трубчатые бинты, которые не прилипают к ранам, как простые, повязки с губчатой структурой, силиконовые сетки, не травмирующие нежную кожу. Мы чувствуем себя защищенными со всех сторон.

Я, бабушка своего обожаемого внука, шлю земной поклон нашим лечащим врачам и добрым помощникам из фондов «Дети-бабочки» и «Круг добра». Что ни говори, а любовь – это прежде всего забота. И такая поддержка, которую получает наша семья – лучшее тому доказательство.

Марьяша – мой третий ребенок и первый во втором браке. Так что семья у нас большая: мы с мужем и трое детей. Старшие здоровы, поэтому у меня не было оснований думать, что с третьим ребенком может быть как-то иначе.

Марьяша всегда была идеальной девочкой. Еще находясь под сердцем, она показывала прекрасное физическое развитие, а на 14-й неделе уже стала толкаться, словно торопясь родиться.

Родилась дочка вовремя и снова показала отличные результаты: вес – 3 400 кг, рост – 51 см. Муж был на седьмом небе от счастья. Хлопот в роддоме с нами не было, так что на третьи сутки нас выписали домой.

Мы с мужем родители молодые, но ответственные: решили, что для нашей малышки ничего не пожалеем, лишь бы она правильно развивалась. Поскольку в детской поликлинике невролог временно отсутствовал, мы пригласили на дом платного, с высокой квалификацией. Он осмотрел Марьяну и обнаружил у нее гипертонус мышц шеи. Я, конечно, заволновалась, но врач успокоил: «Делайте специальный массаж и всё пройдет!». Пригласили массажистку. Совет оказался хорошим: дочка стала поднимать голову, высокий тонус постепенно ушел. 4 первых месяца жизни дочери стали для нас безмятежным счастьем.

А потом Марьяне сделали плановую профилактическую прививку от пяти заболеваний. И что-то у нас пошло не так. Спустя 2 дня мы обнаружили у дочки на ноге сильный отек, побежали по врачам. Педиатры, хирурги, осмотры в Филатовской, Морозовской больницах, УЗИ тазобедренных суставов – ничего тревожного мы не обнаружили. Девочка была в норме. Решили просто снизить ребенку физические нагрузки и купили массажный мячик, заниматься с которым ей было легко и интересно.

Однако в 6 месяцев я стала замечать, что у Марьяны снижается активность ног. Это было странно, ведь девочка была здорова. Единственное, чем она переболела, была ветрянка, но рано или поздно это бывает у всех детей. Потом необъяснимые странности усугубились: Марьяша стала заваливаться на детском стульчике, стала вялой, хмурой, взгляд ее погас. Массажистка подняла вверх ее ножку, а ножка без сил упала. «Бегите-ка вы срочно к неврологу, это может быть атрофия!». И мы опять побежали по врачам. Первая версия была связана с поражением центральной нервной системы. Что-то мне подсказывало, что надо искать дальше. Я вышла на НИКИ педиатрии им.Ю.Е.Вельтищева и уже записалась на прием в нейрохирургу, как тут дочь выдала высокую температуру и визит пришлось отменить.

К чести нашей районной детской поликлиники скажу, что педиатры у нас работают отличные. Пока мы разбирались с температурой, мне позвонил лечащий педиатр Анастасия Михайловна Хомутова и сообщила, что невролог из НИКИ педиатрии скоро сам к ним приедет, и можно будет организовать прием. Так мы и поступили. Невролог осмотрел дочь. При механическом раздражении сухожилий мышцы дочки вообще не сокращались, были атрофированы. Я вспомнила, что массажистка уже говорила об отсутствии у дочки сухожильного рефлекса. Всё подтверждалось. У меня случилась истерика прямо в кабинете врача. Было решено сделать Марьяне генетический тест и отправить его в Москву, в МГНЦ им.Н.Бочкова.

По дороге домой я продолжала плакать навзрыд. Самое сложное было для меня осознать предвестники заболевания, о котором я слышала, но была уверена, что это не про нас. Чтобы ожидание не стало пыткой, мы решили продолжать жить, как раньше: посещали с дочкой бассейн, делали общеукрепляющие массажи, читали дочке сказки.

2 сентября 2022 года я обнаружила в своей почте электронное письмо из МГНЦ им.Бочкова. Я так затрепетала, что даже не могла сразу открыть письмо, а когда открыла, ничего там не поняла. Какие-то «делеции 7-8 экзона SMN в гомозиготном состоянии…». Я стала звонить знакомым врачам, а когда поняла, в чем дело, помчалась к местному педиатру. Спасибо ей огромное!

«Так, в интернет мы не заходим, а будем всё выяснять, как полагается!» – Анастасия Михайловна Хомутова знала, куда прежде всего бегут современные мамочки, сталкиваясь с похожими вещами. Врач созвонилась с ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», записала нас на прием к заведующей отделением психоневрологии.

«Я и без анализа вижу, что это СМА, – сказала мне на приеме заведующая НМИЦ. Марьяна тогда уже совсем перестала держать голову, ножки не подгибала, могла только двигать стопами.Нас госпитализировали в НМИЦ. Хорошо, что вовремя. Гибель мотонейронов, отвечавших за моторную координацию и поддержание мышечного тонуса, привело не только к атрофии мышц, у дочки начала деформироваться грудная клетка. У меня на глазах моя некогда активная девочка превращалась в красивую, но безжизненную куклу, а я, ее мать, ничего не могла с этим сделать!

Сколько слез было выплакано, не помню. Врачи НМИЦ буквально взяли нас под свою опёку. Спокойно, подбирая корректные слова, они рассказали обо всех особенностях спинальной мышечной атрофии, о самом дорогом уколе в мире – препарате Золгенсма, о «Круге добра». Пояснили: если физические показатели дочери подойдут под условия этой терапии, Золгенсмой нас обеспечит государственный фонд. Бесплатно. Без всяких частных сборов. Узнав стоимость препарата, я попыталась воочию представить эту сумму и не смогла. В голове не укладывалось: неужели нам может быть оказана такая господдержка? Неужели это реально?

Пока я размышляла, дела быстро закрутились: мы сдали все необходимые анализы для консилиума врачей, там порекомендовали этот дорогостоящий препарат. Вся надежда была теперь на «Круг добра». Я оформила заявление на портале Госуслуг, а наш координатор из Министерства здравоохранения Московской области оперативно оформила заявку и отправила ее в Фонд. Всё! Оставалось только ждать. Я была, как в тумане, даже не понимала, сколько будет 2+2…Спасибо мужу и детям – семья активно меня поддерживала.

От знакомства с заболеванием до признания его у родной дочери у меня ушел месяц. Когда мы лежали в НЦЗД, я видела разных детей, в том числе и тяжелобольных – тех, кто сам не мог есть и питался через зонд. Тогда мне хотелось схватить свою дочку и убежать с ней куда-нибудь далеко-далеко, от всех бед. Но я понимала, что бежать-то мне предстояло как раз в другую сторону. Такую ломку проходят, наверное, все мамы орфанных детей.

Ответ от Фонда «Круг добра» прилетел быстро. Мне позвонили, представились и с улыбкой спросили, знает ли моя Марьяша, что она вошла в первую сотню детей, кому была одобрена Золгенсма. И я в ответ стала рыдать. Впервые в жизни я рыдала от счастья, исполненная благодарности за чудо, о котором мечтала вся наша семья.

Введение препарата было назначено на ноябрь 2022 года. Для этого мы снова легли в НЦЗД, повторно сдали необходимые анализы. Укол мы получили прямо в день рождения дочери, 2 ноября! Пока шла процедура, Марьяша пела, представляете?! Она будто знала, что теперь у нее начинается новая жизнь. Никаких побочных явлений, никакой температуры или тошноты, все прошло замечательно.

Тем же вечером дочь впервые сама подняла ручки и задержала их в воздухе. Это было невероятно! Потом она спокойно заснула и спала сладко, без привычных каприз, которые раньше всегда разрывали сон. Это была наша первая спокойная ночь. На моих глазах дочь становилась похожей на ту девочку, какой она и родилась.

Врачи нас предупредили, что для дальнейшего восстановления малышке нужна системная реабилитация, поэтому каждый день мы проводим так: проснулись, потянулись, улыбнулись, сделали дыхательные упражнения на вдох-выдох, потом растяжка ног, рук, спины и шеи. Марьяша, хоть и маленькая, но понимает, что всё, что мы делаем, всё идет ей на пользу. Она вовсю гулит, плавает в ванной и самостоятельно дышит. В доме на всякий случай стоит НИВЛ, но мы им не пользуемся. Старшие дети с ней играют, папа читает ей разные книги, я показываю наглядные картинки, чтобы дочь знала больше слов и понимала их смысл. Недавно Марьяша стала говорить. Первыми словами были: «мама», «папа» и «ляля» – это уже про любимую игрушку – и еще «ням-ням». Она любит покушать, особенно уважает борщ. Конечно, сил ей теперь нужно много, ведь врачи сказали, что она может и должна ходить!

Когда мы поправим финансовые дела, всей семьей сделаем генетические тесты, чтобы понимать, откуда к нам пришла спинальная мышечная атрофия. Прекрасно, что сейчас в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Теперь такие детки, как моя дочь, смогут получить раннюю диагностику, а значит, и раннее лечение. Ведь в случае со СМА каждый день очень дорог.

От имени нашей семьи я благодарю всех наших врачей за их внимательность и компетентность, Министерство здравоохранения Московской области за оперативную помощь в оформлении заявки в Фонд «Круг добра». Фонду и его сотрудникам отдельное спасибо за то, что подарили дочке вторую жизнь, которая совпала с днём ее рождения. Теперь это для нас двойной праздник, двойные благодарности, которые мы будем отсылать всем, кто помог нам переступить опасную черту.

Конечно, рождение Ванечки было для меня счастьем, хотя это были тяжелые роды, первые. Врач сказал, что мальчик мой здоровенький: 3,5 килограмма, 54 сантиметра. Что я могла еще желать?

Я принимала первые поздравления, как на вторые сутки прилетела весть: общий билирубин у малыша повышен. Чтобы понизить его уровень, Ване назначили фототерапевтическое облучение. Ночь мой мальчик провел под синей лампой, но результат стоил того: уровень билирубина у Вани стал снижаться, и мы осторожно выдохнули.

Но радость была преждевременной. В тот день в отделении был обход неонатолога. Врач обследовал новорожденных на предмет возможных патологий. Ванечка его насторожил: слишком бледным был мой малыш, какого-то синюшного цвета. Врач заподозрил у ребенка низкий уровень кислорода в крови, не исключив порок сердца и срочно направил ребенка на аппарат ИВЛ. Сказал, что нужно госпитализировать малыша в больницу.

Мир рухнул. Я, молодая неопытная мама, была совершенно растеряна. Возможно ли это, если еще вчера все было хорошо? Глотая слезы, я позвонила мужу, затем – маме. Она в это время выбирала для Вани в магазине удобную люльку. Муж едва успел примчаться, чтобы сопроводить сына на реанимобиле в детскую больницу.

А я рыдала белугой.

В больнице Ване сразу же сделали компьютерную томографию. У него выявили гипоплазию правых отделов сердца и аномалию развития позвоночного столба – бабочковидный позвонок.

Мы с мужем в ужасе бросились в интернет. Начитались, конечно, самого страшного – что выявленные симптомы не совместимы с жизнью. Представьте наше состояние…

Весь первый месяц жизни Ваня провел в больнице, нам можно было только консультироваться с врачами. Ему сделали все возможные анализы. Биохимия не радовала совершенно: показания АЛТ и АСТ у нашего малыша зашкаливали. Может, все-таки это печень?

Врачи проводили долгие совещания, обсуждая состояние Ивана, осторожно выдвигали разные диагнозы. Четкой картинки конкретной болезни, с которой они сталкивались, не было. Оперативное вмешательство на сердце решили не проводить – врачам все-таки удалось стабилизировать его состояние, и порок скомпенсировался, Ваня был стабилен. Ему назначили бактериальную терапию и решили наблюдать.

Предположение о синдроме Аллажиля первым в больнице выдвинул педиатр.

«Всё это похоже на генетическое заболевание, – сказала врач, изучив толстую пачку проведенных обследований, и обратила внимание на фенотип Ваниного лица. Тогда я не знала, что у всех детей с Аллажиля довольно узкий подбородок и немного седловидный нос. Теперь я таких детей могу узнать из тысячи, но тогда мне казалось, что это индивидуальные особенности сына. Новое открывалось мне с каждым днем.

Я раздобыла информацию о Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии и перинатологии им.В.Кулакова, и записалась с сыном прямо к заведующей отдела педиатрии Анне Владимировне Дегтяревой.

Я обрубила практически все связи с внешним миром, даже с близкой подругой. Мне было страшно обсуждать с кем-то свое горе. Мир сузился до размера семьи: только муж, только сын, только мама.

К 9-ти месяцам сына мы уже были на приеме у Дегтяревой в НМИЦ им.Кулакова. Она тоже склонялась к тому, что у сына редкое генетическое заболевание, подтвердить которое сможет только генетический тест. «Не плачьте, пожалуйста – утешила меня на приеме Анна Владимировна Дегтярева, – с этим заболеванием люди могут жить!». И рассказала мне массу нового о синдроме Алажилля и методах его лечения.

Мы отправились в Медико-генетический научный центр им.Н.П.Бочкова – проверить Ваню на заболевание. Как наш врач и предполагал, это был синдром Аллажиля – спонтанная, как потом выяснилось, генетическая поломка, носителем которой в нашей семье был только сын.

9 месяцев я упрямо отгоняла мысль, что ребенок может быть болен. 9 месяцев надеялась на ошибки врачей. Теперь, когда болезнь была подтверждена, приходилось ее принимать как данность.

Я нашла родительский чат, где общались такие же мамы, как и я. Я поняла, что в нашей стране уже есть опыт наблюдения за этим заболеванием.

Самым трудным для меня было процесс принятия. Нужно было научиться жить с этим заболеванием каждый день, не меняя при этом градус любви. Наш новый доктор из НМИЦ им.Кулакова прописала Ване нужные лекарства и витамины, обратив наше внимание на особенности болезни, к которым мы должны быть готовы: снижение аппетита ребенка, медленный набор веса, зуд кожи.

По-настоящему зуд проявился у Вани в 2 года. Сначала он «пританцовывал», прижавшись спиной к стене. Мы думали, что он просто веселит нас. О зуде мы догадались, когда ребенок стал всерьез раздирать в кровь кожу, сдирая корки и болячки, которые подсыхали на его ушных раковинах. Приходилось кутать ребенка с ног до головы, как куклу, чтобы он не рвал себя в кровь. Ваня стал нервным, постоянно капризничал.

Вот тогда я и узнала о препарате Мараликсибат, тут же бросилась в частный фонд для сбора средств на его закупку. Средства были собраны, нам пришло лекарство, и я впервые поняла, какое это счастье, когда ребенок спокойно спит и его ничего не тревожит. Лекарство подействовало сразу. Мальчик мой перестал раздирать кожу, стал спокойнее. А потом был создан государственный Фонд «Круг добра». О нем и его возможностях нам рассказала та же Анна Владимировна Дегтярева.

Наше заболевание вошло в программу Фонда в феврале 2022 года, спустя некоторое время мы подали заявление на лекарство через портал Госуслуг. Быстро подключился и Комитет по здравоохранению города, оформив в Фонд заявку. Препарат мы получили довольно быстро, и теперь Ваня принимает его раз в день, за 30 минут до еды.

Всё изменилось! Зуд исчез, у малыша поднялось настроение и самое главное, он пошел в рост! За год ребенок вырос на 12 сантиметров – для такого заболевания, как наше, это прекрасный результат. Качество его и нашей жизни улучшилось. Мы теперь можем нормально спать, нормально заниматься, проходить с ребенком развивающие курсы и просто играть. Ваня даже может позволить себе побегать, как все мальчишки!

Конечно, мы следим за питанием, как советовал нам врач. Оказалось, что без жареного, сладкого, жирного и газировки можно спокойно жить! Так что мы теперь все на ЗОЖ, и это все благодаря Ване. У нас подрастает младшая дочь, она здорова.

За эти три с половиной года, пока я принимала для себя болезнь Ивана и начала ее лечить, я поняла главное, чем и поделюсь.

Врач был прав: нужно сразу проводить генетический тест, а не прятать голову в песок, словно страус. Нужно быстро искать профильного врача – в этом смысле нам невероятно повезло, и я благодарна нашему врачу Анне Владимировне Дегтяревой, которая и о заболевании всё нам подробно рассказала, и лечение правильное подобрала, и «Круг добра» нам открыла.

Я осознала силу родительского общения, силу профильных НКО – кладезь полезной информации и адресной помощи, которую можно – и нужно! – принимать. Регулярно получая дорогостоящее лекарство от Фонда «Круг добра», я теперь без преувеличения испытываю гордость за свою страну, за поддержку ее подрастающих граждан – наших детей. И когда вижу, что кто-то безнадежно машет рукой, говоря, что «помощи от государства не дождешься», я отвечаю: «Нет, дождешься! Просто нужно знать, куда обращаться за помощью». Пример тому – вот он, мой Ванечка, мой любимый сын.

От лица семьи я благодарю врачей Первой детской больницы Санкт-Петербурга, НМИЦ им. В. Кулакова и лично Анну Владимировну Дегтяреву, Комитет по здравоохранению города, мамочек, пришедших нам на помощь, и, конечно, «Круг добра», без которого не было этой истории. Счастливы, что мы вместе.

Конечно, мы с мужем очень хотели ребенка, очень.

Я ждала беременность с надеждой и с некоторым страхом: первая попытка беременности была неудачной, плод остановился в развитии. Я горько плакала, а врачи сказали, что, может, оно и к лучшему, потому что ребенок мог родиться с синдромом Дауна. Я тогда еще подумала: «Что же будет, если я второй раз захочу стать мамой?».

И все же мы с мужем решились на вторую беременность, потому что как в семье без детей?

Страховались мы качественными дородовыми обследованиями, средств на это не жалели. Я стала наблюдаться в Центре «Мать и дитя» и в нашей районной поликлинике. Первый скрининг, второй, плановые УЗИ. Все было в норме. На 30-й недели беременности я снова пошла на скрининг, и вот тут обследование показало у плода отставание развития трубчатых костей, подозрение у будущего ребенка на редкое заболевание – ахродроплазию.

Прямо в кабинете УЗИ у меня началась истерика. Врач дала мне салфетку и достала с полки большой альбом. Там были фотографии детей с разными заболеваниями. Были среди них и дети с аходроплазией. «Посмотрите, какие они славные, эти ребятки, у них абсолютно сохранный интеллект, – сказал мне врач. – Эти дети такие же, как все, только чуть меньше ростом!». Это стало для меня тогда первой важной поддержкой.

Дома мы с мужем обсудили ситуацию, начитались о детях с ахондроплазией, и об аппарате Илизарова, и об особенностях развития таких детей.

Что ж, если Бог не дает нам контролировать ситуацию, значит, мы примем дитя таким, каким будет, и станем любить его еще сильнее! Такое было решение нашей семьи и всех наших родственников.

В роддоме врачи уже знали, какие роды им предстоит принять. Все были к этому готовы, пригласили генетика. Малыш мой родился с маленькими ручками и ножками и с большой головой. «Мой любимый головастик!» – подумала я, прижав сына к груди.

Так Миша и появился на свет. Единственное, о чем я теперь очень сильно жалею, это о том, что до его рождения я много плакала. Дети тонко чувствуют переживания матери. Чувствовал это до своего рождения и Миша. Поэтому после рождения у него обнаружили еще и проблемы с сердцем, которыми надо было заниматься.

Генетический тест мы с мужем сами делать не стали. Анализ, сделанный Мише, уже показал у него наличие «сломанного» гена, и для нас важнее было окружить ребенка максимальной заботой. Многочисленные массажи, ежедневные занятия плаванием, зарядка в игровой форме – каждый день мы делали всё, чтобы укрепить сыну мышечный корсет, его спинку, руки и ноги.

В полтора года Миша стал сидеть. В 2,5 года встал на ножки.

Это были наши первые победы.

Хирург посоветовал нам сделать операцию на затылочной кости черепа, чтобы расширить каналы для кровотока. После этого рост головы перестал столь явно опережать рост туловища, рук и ног. В 4 года сын перенес еще одну операцию по удалению аденоидов. И после этого он стал лучше говорить и лучше слышать. Он вообще очень окреп за это время благодаря усилиям многих врачей и всех, кто приходил нам на помощь.

Через интернет я узнала о пациентской организации «НЕмаленькие люди». Оказалось, что их руководитель, Юлия Нестерова, вообще живет по соседству с нами! Мы подружились, получили от организации большую поддержку, просто огромную. Здесь хорошо были знакомы с ахондроплазией, знали всех опытных врачей и клиники, куда следовало обращаться. Юлия рассказала нам о Фонде «Круг добра», о его большом перечне нозологий и закупках передовых лекарств для лечения. С ее легкой руки мы подали заявление на Восоритид, а наша поликлиника собрала пакет документов для оформления в Фонд заявки.

Хотя в нашей детской поликлинике Миша оказался третьим ребенком с ахондроплазией, он стал любимцем врачей, он же у нас очень контактный мальчик. Всегда поблагодарит, ответит на любые взрослые вопросы, посмеется – какой же врач такое не оценит?

О лекарстве Восоритид, которое мы ждали от Фонда, местный педиатр знал совсем не много. Оно и понятно: лекарство это для нашей страны новое, незарегистрированное. Мы, конечно, ждали утверждение заявки и волновались: «Дадут? Не дадут?». Наконец, в моем личном кабинете на портале Госуслуг я увидела долгожданное сообщение: Фонд «Круг добра» одобрил нам лекарство и будет его закупать! В этот вечер мы с мужем даже открыли бутылку шампанского.

Первый укол препарата мы получили в Морозовской Детской Городской клинической больнице. Плакал ли Миша на уколе? Плакал, конечно, но, как вам сказать, за компанию! Он оказался вторым, а не первым на укол. Первый ребенок заплакал и наш тоже заплакал – так, на всякий случай.

Теперь, когда мы ежедневно делаем ему «укол роста», Миша не плачет: мы объяснили сыну смысл инъекций и сказали, что на этих уколах он будет просто быстрее расти. А Миша этого очень хочет! К тому же, и новый велосипед стоит в коридоре, до которого еще нужно дорасти…

С получением лекарственного препарата от «Круга добра» у нас вообще всё очень изменилось. Миша заметно окреп и, главное, он растет! Растет быстро, заметно. В 4, 5 года уже 85 сантиметров! Его пальчики вытянулись, ножки выросли, он стал активным, он бегает с соседским парнем, как угорелый, он поет, играет на барабанах, на гитаре. Он такой же, как все дети, только чуть поменьше ростом, и мы счастливы, потому что наш ребенок тоже счастлив.

За все это время, о котором я вам рассказала, мы познакомились с таким количеством замечательных людей, которые – Бог знает! – встретились ли бы в нашей жизни, если бы не Миша. Я каждый день думаю об этом и благодарю каждого из них.

Наша особая благодарность лечащим врачам Миши, пациентской организации «Немаленькие люди» и Юлии Нестеровой, Фонду «Круг добра», без которых не случилось бы счастливого продолжения нашей жизни.

Телерепортаж Первого канала с участием Миши можно посмотреть здесь.

Когда ребенок стоит на своих ногах, это счастье!

Прежде я никогда не думала о том, что если ребенок стоит на своих ногах, это счастье. Такие вещи всегда воспринимаешь как само собой разумеющееся.

Тем более что наша Златочка родилась здоровой девочкой, профессионально занималась плаванием, так что мысль, что Злата однажды не сможет ходить, в голову не приходила вообще. Жизнь – счастье, мы наслаждались каждым ее днем.

Но в декабре 2019 года у Златы случилось воспаление легких. Она слегла с высокой температурой, даже переживала галлюцинации.

Последствия перенесенного заболевания просто не укладывались в голове: Злата перестала ходить, ее руки и ноги больше не могли нормально функционировать. Я сначала не поверила, решила, что Злата всё это придумывает. Но дочь действительно не могла подняться на наш этаж, не могла даже держать в руках свою куртку.

Мы помчались к неврологу. Врач осмотрел Злату, сказал доселе неизвестное мне слово полиневропатия, вызвал «Скорую» и направил дочь в больницу.

Я была в полном шоке, бросилась в интернет, начиталась о заболевании и у меня случилась тяжелая истерика.

Самым мудрым человеком в этой истории оказалась сама Злата. Она достойно держала удар судьбы и на все наши расспросы неизменно отвечала: «Все хорошо!». Такой силой духа 10-летней девочки можно было только восхищаться.

В тверской больнице Злату лечили иммуноглобулином, но препарата было мало, его давали дозировано, а от него зависело состояние моей девочки. Когда лекарство было в наличии, Злата начинала понемногу ходить с поддержкой. Когда лекарство кончалось, слабость в ногах и руках возвращались. Пришел момент, когда лечащий врач честно сказал, что в Твери такую девочку им просто не поднять, нужно ехать в Москву и проходить лечение там.

Так нам пришлось менять место жительства: продавать квартиру в Твери, брать в Москве жилье по ипотеке, переводить Злату в новую школу и самой трудоустраиваться в столице. События, описанные здесь в одном предложении, дались нам очень нелегко, очень. Но ради Златы мы преодолели все сложности и теперь стали москвичами. Лечение и реабилитацию мы проходим в НИИ Педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева и РДКБ.

Вместе с врачами мы искали ответ на главный вопрос, почему же так всё получилось? Мы госпитализировались 20 раз, было проведено много консилиумов, проведен генетический тест. Сошлись во мнении, что полиневропатия могла быть спровоцирована тяжелейшим воспалением легких, которое пережила моя дочь.

В клиниках ее окружили высококвалифицированные врачи, здесь Злату обеспечили иммуноглобулином, который дал мощный толчок в восстановлении двигательной активности дочери. Правда, был момент, когда на иммуноглобулин нам пришлось собирать средства всем миром через интернет, когда нигде не было лекарства. Собрали на более дешёвый препарат от одного иностранного производителя, и он Злате не подошел: организм дал аллергическую реакцию и врачи отказались его вводить. Нам нужен был другой препарат, а где его теперь взять, если деньги потрачены?

Я так много думала об этом, что Вселенная словно услышала мой зов. Мне попался на глаза репортаж о государственном Фонде «Круг добра», который был создан по инициативе Президента России. Я тут же подала заявление на портал Госуслуг, а наша поликлиника помогла с заявкой в Фонд.

Помню, как я тогда сидела и размышляла, возможно ли в такое сложное для страны время получить дорогостоящий импортный препарат для девочки из России? Реально ли это вообще?

Счастью не было предела, когда я узнала, что «Круг добра» утвердил нашу заявку и лекарство будет нам доставлено. Мы получили его в июне 2022 года, в этот день я смеялась и плакала от счастья. Иммуноглобулин, полученный от Фонда, идеально подошел Злате, стал творить чудеса. Теперь девочка моя стоит на своих ногах, может подниматься без поддержки со стула, может подниматься по лестнице без помощи перил. Это же счастье, когда ребенок стоит на своих ногах – как это я раньше не понимала?

После стольких лет болезни Злата наконец-то сама пошла в школу. Ей еще тяжело, потому что болит спина, она не может быстро передвигаться, а в руках наблюдается тремор. Но все равно она счастлива, ведь она может ходить в школу и общаться с друзьями. Плаванием тоже теперь можно заниматься, мы вместе посещаем бассейн. А еще дочь ходит в кружок настольного тенниса, а дома каждый день занимается ЛФК и даже делает растяжку. Мне кажется, ей уже ничего не помешает стать учителем, как и я.

Дорогие сотрудники Фонда «Круг добра», какими словами я могу выразить свою материнскую благодарность за вашу поддержку? Как передать вам, что твориться в моем сердце, когда я вижу, что Злата с каждым днем становится крепче, что сила возвращается в ее тело? Нет таких слов, чтобы описать это счастье – видеть дочь на своих ногах. Нет таких слов, которые могут выразить всю глубину моей благодарности Фонду и людям, на чьи налоги Фонд спасает жизни тысячам детей нашей страны.

От всех матерей, таких, как я, низкий вам поклон и пожелания успехов. Как хорошо и правильно, что в нашей стране теперь есть «Круг добра», в который может войти каждый, кому это требуется.

Мы живем в маленьком городе Калужской области. Живем дружно, у нас трое детей. Вернее, их было четверо, но старшая дочка умерла, поэтому мы с мужем решили родить еще одну, чтобы смягчить горе.

Так в семье появились сын Александр, дочка Сонечка и младшая Варюша.

Ни о каких генетических заболеваниях, которые мы можем передать по наследству, мы знать не знали и ведать не ведали. Мы с мужем всего лишь мечтали о простом родительском счастье.

Сонечка родилась в 2009 году. Сразу после родов я заметила суету врача и акушерки. И догадалась: что-то не то. Девочка родилась в кровяных «носочках». Причины кровавых пузырей на ее ножках никто объяснить не мог: в нашем городе не было врачей, которые встречались с таким заболеванием. Но малышку обследовали, выявили наличие таких же кровяных пузырей на ее слизистой и направили в детскую городскую больницу.

Судьба на время раскидала нас с дочерью по разным городам: меня cрочно перевели в гинекологию городской больницы в городе Балашове, а Сонечку – в детскую больницу Саратова, где посадили на антибиотики.

Так началась жизнь моей первой «бабочки» – дочери с буллезным эпидермолизом.

Сейчас я уже не вспомню, кому из медиков пришла в голову идея обработать кровавые пузыри обычным антисептиком. Соне содрали всю слизистую и часть пищевода. В связи с ее тяжелым состоянием положили в реанимацию, где она пробыла почти месяц. Как мы пережили все это, рассказывать не буду.

Забирала я дочь из больницы в тяжелом состоянии.

«Скорее всего, это пузырчатка», – сказал лечащий врач, наказав по возможности избегать водных процедур и все-таки обратиться к генетикам.

…Мягкие пеленки и бинты прилипали к кровавым пузырям. Пузыри лопались и продолжали саднить. Ни ранозаживляющих сеток, ни специальных медицинских губок – только облепиховое масло под рукой.

Это был сущий ад. Когда я сейчас это вспоминаю, сама не пойму, откуда мы брали силы в борьбе за жизнь. Видимо, сам Бог помогал нам пройти все испытания.

В четыре года Соня подавилась мягким сыром, ее вырвало, а с рвотой вылетел кровавый фрагмент кожи. Как потом выяснилось, лопнул пузырь внутри пищевода.

Шаг за шагом я осторожно начала подбирать Соне деликатную диету, чтобы не травмировать ее пищевод. Делала мягкие суповые смеси, закупала диетическое питание. Муж стал работать еще больше: на все нужны были средства. Но мы выкручивались.

В это время и случилась вторая семейная драма: скончалась наша старшая дочь. На руках остался старший сын и наша «бабочка» Соня. Горевали мы с мужем долго, а потом решили, что родим еще девочку, подарим новую жизнь!

Варвара родилась с теми же проблемами, что и Соня. Все было, как под копирку. Стало ясно, что здесь есть причинно-следственная связь. Но где ее искать? Я вспомнила о генетиках, о которых забыла в угаре ежедневных забот о тяжелобольном ребенке.

Первая помощь пришла к нам с появлением фонда «Дети-бабочки», до этого я была одна, как в пустыне. Здесь оказалось много таких же родителей и таких же детей, как моя Соня. Здесь знали, что такое буллезный эпидермолиз. Я оказалась в кругу своих и это было огромной поддержкой. С 2011 года мы стали получать от фонда перевязочные материалы, ранозаживляющие сетки. Нам помогли попасть на обследование в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Сонечку наконец-то полностью обследовали, обнаружили у нее сужение пищевода, провели эндоскопическое бужирование, расширили пищевод. На второй день после операции дочь уже с аппетитом уплетала мягкую курочку и паровые котлетки. То, что для обычной мамы считается буднями, для нас было праздником. Как это замечательно, когда твоя дочь чувствует себя нормальной девочкой, как все!

Мы сдали генетические анализы, и семейная тайна раскрылась: мы с мужем явились носители генов, которые являются причиной буллезного эпидермолиза. Поэтому в семье и родились две дочки «бабочки».

С младшей, Варюшей, проблем было меньше. Во-первых, у нас был опыт. Во-вторых, отработан алгоритм действий.

Проблемы встали теперь психологического характера, ведь наши «бабочки» – девочки! Как любым девочкам, им хочется быть красивыми, хочется нравиться и со всеми дружить. Не все получилось сразу. Были глупые расспросы на улице и растерянность, как на них реагировать. Вот тогда я села и всё дочкам объяснила. Мы даже разработали с девчонками варианты ответов. Первой победительницей вышла Соня, она научилась держать удар и вообще жить со своим заболеванием, принимать его. Следом – Варюша. Получив ответы, ребята больше не приставали с расспросами. Как же правильно я тогда поступила, что всё объяснила детям!

Соня благополучно пошла в школу, даже открыла в себе талант юного художника. Она прекрасно рисует, нашла в интернете другую девочку, близкую по духу: теперь они вместе обсуждают рисунки по скайпу. В школе у Сони оказался очень деликатный учитель, который сразу объяснил ребятам особенности хрупких, как бабочки, детей. Вопросы все были сняты, даже не возникнув. Однако, учитывая, что на переменках дети бегают по коридорам и могут случайно задеть Сонечку, мы решили перевести ее на домашнее обучение, а то бы я до сих пор сидела в школьных коридорах и закрывала собой свою «бабочку». Теперь такой проблемы у нас нет.

После появления «Круга добра» радости нашей не было предела! Сбылась давняя мечта, сбылась! Я же думала об этом, мечтала! Все мамы детей с буллезным эпидермолизом радовались этому событию, поздравляли друг друга, строили планы. Пришло время, и мы тоже подали заявление на портал Госуслуг. В нашем Минздраве оформили заявку на высокотехнологичные повязки и прочие необходимые медицинские изделия. Надеюсь, что и Варя теперь не останется без внимания государства, помощи Фонда «Круг добра».

Теперь я знаю то, что знаю: чем раньше удастся выявить заболевание ребенка, тем легче и проще будет жить всем: и родителям, и детям. Сейчас, когда работает Фонд «Круг добра», стало намного проще: все знают, что «Круг добра» поможет с медицинскими изделиями, а фонд «Дети-бабочки» обеспечит юридической информацией, поможет с госпитализацией, даст психологическую поддержку. Когда я впервые столкнулась с буллезным эпидермолизом, ничего этого в нашей стране не было. Теперь все это есть. И это просто замечательно!

Главный мой совет мамочкам теперь такой: не теряйте самообладания, найдите правильного врача и объясните ребенку и его окружению особенности заболевания. В конце концов, «бабочки» – они хоть и ранимые, но удивительно прекрасные. И мы теперь не одни.

Мы с мужем как поженились, сразу стали планировать ребенка. Первая беременность получилась “замершей”. Мы очень горевали, потом взяли себя в руки и рискнули ещё раз. В 2015 году я узнала, что беременна. Нашему счастью не было предела! Как положено, я сдавала все анализы, делала УЗИ, скрининг, посещала гинеколога и всегда слышала от врачей, что всё замечательно. Мы были спокойны и счастливы.

11 июля 2016 года родился наш сынок, наш лучик света Максим. Родился он весом 3050, ростом 51см. Чудесный малыш! В роддоме ему провели неонатальный скрининг – взяли кровь из пяточки. По внешнему виду он был вполне здоровым ребеночком, поэтому спустя 3дня нас спокойно выписали домой.

Муж и родственники встречали нас с большой радостью. Сыночек в первый месяц был очень капризный, у него постоянно болел живот, он плохо набирал в весе. Я, как каждая мама, думала, что это просто колики.

А спустя некоторое время нам позвонили из местной поликлиники и сообщили страшную весть: “У вашего мальчика муковисцидоз!”.

Дальше я прошла, наверное, все классические стадии мамы, у которой родился тяжелобольной ребенок: от непринятия до активных действий и большой любви.

Конечно, я была потрясена известием, и меня накрыла сильная депрессия. Я не могла поверить, что это происходит именно с нами. «За что? Почему?!». Родственники подливали масла в огонь, говорили, что ребенок долго не проживёт и кивали на страшные статьи в интернете.

Взяла я себя в руки только благодаря любимому мужу и сыну. Стала тщательно изучать это заболевание. Нашла в интернете общественную организацию “Помощь больным с муковисцидозом“, познакомилась там с Ольгой Владимировной Алекиной, с родителями других детей с муковисцидозом и, наконец, поняла что не всё потеряно!

Максимка растет активным, жизнерадостным ребёнком, но из-за того, что у него еда плохо усваивается, он мало ест и быстро устаёт.

По совету пациентской организации мы обратились в Научно-исследовательский клинический институт детства. Врач на приёме нам рассказала о препарате Трикафта, который очень эффективно купирует муковисцидоз. Я заглянула в интернет и обомлела, увидев его цену – таких средств у нас никогда не было, даже если бы мы продали всё на свете.

И снова нам пришли на помощь специалисты и наша общественная организация. Я узнала о работе государственного Фонда «Круг добра», который закупает массу препаратов для детей с разными заболеваниями. Мы решили тоже попробовать, собрали все необходимые документы, подняли на ноги наших врачей. Медицинский консилиум, подтверждение необходимости лечения препаратом – и вот уже заявка на Трикафту полетела в Фонд «Круг добра». Нам с мужем оставалось только ждать чудо, верить в него.

Оно случилось 27 декабря 2021года. Мне на почту пришло письмо, где было сказано, что заявка на лекарство Фондом одобрена. Это был лучший подарок нам всем на Новый Год, нужно ли говорить, за что мы поднимали фужер шампанского?

11 июля 2022 года, когда Максиму исполнилось 6 лет, нам позвонили и сказали заветные слова: «Трикафта поступила, приезжайте, пожалуйста!».

Слезы счастья лились из наших глаз, мы их даже не стеснялись.

27 июля мы уже были готовы к приему лекарства, приехали в поликлинику за таблетками жизни. Первый и последующие их приемы прошли благополучно, и с этих пор все стало меняться прямо на глазах.

В Максимку будто не таблетки пошли, а сама энергия жизни залилась. Сын стал заметно бодрее, у него, наконец, повысился аппетит и прошли боли в животе. Но самое главное, он стал меньше болеть!

Теперь Максим ходит в садик, занимается в ансамбле народного танца “Терпсихора”, посещает школу искусств. Жизнь заиграла яркими красками, и это всё благодаря Фонду “Круг добра”, своевременной поддержке врачей и нашей пациентской организации.

Мы приняли ситуацию, приняли ее навсегда, мы по-прежнему любим друг друга и переосмыслили ценности жизни.

Говорим всем огромное спасибо за то, вы есть, и что поддерживаете нас.

«Добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу…»

Бороться за жизнь наших дочерей мы с мужем начали сразу — как только узнали о моей беременности. На втором УЗИ нас обрадовали и сказали, что моя беременность многоплодная: будут близнецы! Не успели мы обрадоваться, как врач добавил: «К сожалению, у второго плода формирующаяся кистозная гигрома, этот диагноз не совместим с жизнью. Нужно обратиться к генетикам и думать о прерывании».

В голове замелькала куча вопросов. Как так? Почему мы? Первая долгожданная беременность и прерывание?

Мы с мужем не были готовы к такому повороту событий и хотели дать нашим малышам жизнь. Я обошла почти всех генетиков в городе и каждый предположил, что гигрома может самостоятельно рассосаться к 12 неделям. И мы решили ждать. Ждать и надеяться, что все будет хорошо.

Наша вера была очень сильна. На 1 скрининге речи о кистозной гигроме уже не было. Я расслабилась и стала в полной мере наслаждаться своим счастьем. Так как моя беременность была многоплодной, контроль УЗИ был каждые 2-3 недели. На следующем приеме нам сказали об укорочении носовой кости, что может являться причиной рождения детей с трисомией по 21 хромосоме (т.е. с синдромом Дауна). А так как мои дети – близнецы, этот синдром должен проявиться сразу у двоих детей.

И снова наступили бессонные ночи, куча вопросов и мало ответов. Для своего спокойствия мы решили сдать неинвазивный пренатальный тест на 21-ю трисомию. Результат пришел через полторы недели на электронную почту. Я смотрела в телефон и боялась открыть письмо. Через час собралась с силами, открыла. Риск оказался минимальным, мои дети будут здоровы! В этом же анализе мы узнали, что ждём двух девочек.

Иметь дочку была моей мечтой, а тут сразу две – это же чудо какое-то! Дальше было всё как у всех. Малышки развивались в соответствии срокам беременности. Первые толчки, первая икота — все помню, как сейчас! 24 мая 2022, на 37 неделе беременности, на свет появились они, наши девочки. Мы назвали их красиво: Варварой и Валерией. Здоровые, вес и рост был у них превосходный. На четвертые сутки мы легко выписались из родильного дома и начали новую жизнь.

Каждый месяц у нас были визиты в поликлинику по месту жительства, мы сдавали анализы по возрасту, проходили всех специалистов. По словам врачей, близняшки наши были полностью здоровы.

Первые волнения начались через 2,5 месяца. Сверстники дочек активно начинали держать голову, лежа на животе, но мои этого не делали. Вокруг твердили: «Их же двое, все будет, но позже!». Педиатр уверяла меня, что мы перебираем в массе, что ленимся. Я всё ждала и ждала, выкладывала дочек на животики, наблюдала. Результата не было. Больше того, пошел регресс – девочки наши слабели буквально на глазах. Тело становилось мягким, головы свисали вниз, ноги становились малоподвижными…

Мы обратились к другому педиатру, Елене Александровне Гросс. Она-то нас и спасла. Осмотрела малышек и в срочном порядке направила к генетикам и неврологам. В 4 месяца детей уже госпитализировали в детское неврологическое отделение. Здесь девочки проходят курс массажа, физиотерапии, им ставят уколы ноотропным препаратом. Параллельно мы сдаём общие анализы и генетические, в том числе был проведен анализ на СМА.

18 октября 2022 нам пришли результаты этого анализа. Согласно его данным, у детей отсутствует ген smn1. Диагноз: спинальная мышечная атрофия 1 типа.

И вот опять бессонные ночи, слезы и полное непонимание, как можно помочь нашим дочкам. Это только часть того, что приходится пережить всем родителям, которые узнают о неизлечимых болезнях своих детей.

Выход оказался там, где мы его и искали. Находясь в больнице, мы узнали о Фонде «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящими и эффективными лекарственными препаратами детишек со СМА и другими заболеваниями. Для нас это было как знак спасения Вари и Леры. Я познакомилась с людьми, которые быстро скоординировали меня и помогли разобраться во всех тонкостях касаемых анализов и сбора документов. Мне пришло несколько личных ответов от сотрудников Фонда. Каждому я теперь готова каждый день говорить спасибо!

7 ноября 2022 наша заявка на лекарство была отправлена в Фонд «Круг добра». Ответ не заставил долго себя ждать: 15 ноября 2022 мы уже получили одобрение на два укола Золгенсмы. Это — наш шанс на будущее, наша общая победа. Дочки очень хорошо среагировали на препарат: спустя короткое время они зашевелили ручками и ножками – настолько активно, что мы смогли под Новый Год передать Фонду «Круг добра» нашу рукотворную игрушку на елку, слепок ладошек Валерии и Варвары.

Помню октябрь, тогда мы только мечтали о Золгенсме… Думали, что это произойдет не раньше, чем 2023 год. Но с какой скоростью нам предоставили лечение, это невероятно. Девчонки уже делают успехи! Пусть у нас будет все гораздо позже чем у нормотипичных детей, но БУДЕТ!

От нашей семьи говорю спасибо фонду «Круг Добра» за помощь нашим детям. Люди, спасибо вам за две драгоценные жизни! Теперь мы уверены, что добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу. И Фонд «Круг добра» тому наглядный пример!

Наш папа теперь шутливо зовет Дёму Терминатором. Это емкое сравнение, которое он так кстати и вовремя придумал, здорово помогло сыну чувствовать себя после операции сильным героем, а не несчастным ребенком, которому поставили в ногу эндопротез.

Сын – первый и очень желанный наш ребенок. Родился он без проблем, вовремя встал на ножки, вовремя заговорил, потом детский сад, школа – всё хорошо, всё вовремя.

Первый сигнал беды мы увидели в октябре 2021 года. Дёма вдруг стал прихрамывать. Мы показались ортопеду. Тот посмотрел и сказал: «Просто суставы за ростом костей не успевают, мальчик ваш быстро растет!». На рентген нас так и не направили. А в январе 2021 года я увидела на ноге сына основательную припухлость. Она была какой-то необычной, меня это насторожило, и мы побежали на УЗИ. Смотрю, а после УЗИ врач замешкалась, взяла телефон, и молча вышла из кабинета в коридор кому-то звонить.

«Вы рентген еще не делали?» – спросила она, вернувшись в кабинет, и получив отрицательный ответ, быстро помогла нам с оформлением в больницу. Я посмотрела ее заключение и обомлела: там было написано слово «остеосаркома», стоявшее под вопросом.

Вот так мы и оказались в НМИЦ онкологии им. Блохина. Здесь и правда были отличные врачи-онкологи. Сына повезли на биопсию, сделали наркоз, чтобы взять биоматериал прямо из очага воспаления. Я в это время жалась в коридоре и не могла поверить, что все это не сон.

Из операционного блока сына вывезли на каталке, и я бросилась к нему. Дёма был еще под наркозом, а в его вене торчал катетер. Я сразу всё поняла, но еще цеплялась за свою ошибку.

«Будет химиотерапия?» – коротко спросила я.

«Да», – был ответ.

Я тут же позвонила мужу, сказала, что у сына злокачественная опухоль. Мы долго молчали. Говорить было нечего. Что говорить?

Три для я рыдала. Потом встала и сказала себе: «Ну что плакать? Надо вперед идти, мы справимся!».

Вообще, конечно, настроение родителей дети очень тонко улавливают. Особенно орфанные. Мы это не сразу поняли, скорее, догадались об этом.

И делали всё, чтобы держать удар, а заодно и лицо.

Сыну мы рассказали о диагнозе ровно столько, сколько он мог понять в свои 10 лет. Вероятно, мы выбрали самую оптимальную дозу информации, потому что все 10 месяцев лечения наш Дёма воспринимал как некий игровой квест.

Его организм очень правильно реагировал на всё, что с ним происходило. Например, 8 курсов химиотерапий сын стоически прошёл, потому что на каждом курсе он заваливался спать. Так, во сне, он принимал эту терапию. Нельзя сказать, что его сильно выворачивало. Всё было в пределах нормы, принятой на химии, не больше.

Организм Дёмы отказался принимать то, что на тот момент ему было совсем не нужно: перестал есть мясо, котлеты всякие, сырники, разлюбил минеральную воду. До химии он потреблял это в неограниченных количествах, а теперь просто перестал это любить. А вот от шоколада, красной рыбы свежего посола и яиц пришлось отказаться по рекомендации врачей. Но и это испытание не стало для Дёмы тяжёлым. Нельзя – значит, нельзя. Настоящий мужчина!

О Фонде «Круг добра» мы узнали от лечащего врача. Он рассказал и об «умных» эндопротезах, которые способны «расти» вместе с конечностью ребёнка. Врач сказал, что закупка таких эндопротезов входит в программу Фонда, нужно только оформить заявление на портале Госуслуг, а Депздраву Москвы подать в Фонд «Круг добра» заявку.

Кстати, я оформила его на информационном ресурсе Госуслуг всего за 5-7 минут, там было все просто. Потом в Фонд пришла заявка, которую быстро одобрили. Дело было за малым – за дорогостоящими эндопротезами…

День их привоза мы с сыном не забудем никогда. Только представьте: в онкоцентре появились четверо в черном. Высокого роста, молчаливые, словно из фильма «Люди в черном». В руках один нес солидный черный чемодан. Сели в лифт, стали подниматься к нам на этаж. А тут и мы, обомлевшие от удивления. Как мне сказали, в черном чемодане и был наш дорогущий эндопротез.

В тот же день сыну сделали операцию. Она шла 2 часа, без учёта подготовки к наркозу. Вот тогда наш папа и сказал Дёмке: «Ну ты теперь как Терминатор! Железный человек!». И всё. Тяжесть послеоперационного момента была снята. Сын гордо поднял голову. Я поняла, что дальше мы точно справимся.

В больнице мы проведем ещё какое-то время, пока не закончим курс антибиотиков. У нас тут отдельная палата и елка в отделении стоит, а палату мы украсили гирляндой.

Тут, в онкоцентре Блохина, для детей работает полноценная школа, где преподают замечательные педагоги. Если ребенок после лечебной процедуры плохо себя чувствует, они сами приходят в палату. Уроки, творческие занятия, домашние задания – всё, как положено. Дёма полюбил здесь рисование и лепку, конструкторы сложные собирает.

Пока сын передвигается на костылях или на коляске. Зато уже обходится без ортеза, и даже стал чувствовать свою ногу! Он гладит её, удивляется и восклицает: «Я ее чувствую, мам, чувствую!». И это победа, мы все это понимаем.

Пока мы в больнице, многое сыну еще нельзя. Но пройдет время и всё это он вернет в свою жизнь. На первых порах, конечно, яичницу-глазунью. (Смеется). Очень по глазунье соскучился. А летом, когда мы приедем на дачу, он достанет свой велосипед и, наконец, его оседлает.

Врачи нам так и сказали: «Если все будет хорошо, и нога крепко подружится с эндопротезом, пусть будет велосипед на здоровье!».

Так что Терминатор наш полон добрых надежд. Он же всегда выступает добрым героем.

Настя – наш второй ребенок. Мы давно с мужем обещали подарить сыну «маленькую сестричку». И вот она родилась!

То, что дочка у нас будет Дюймовочкой, я узнала на УЗИ, когда носила Настю под сердцем. Обследование показало у плода укорочение трубчатых костей, самую нижнюю границу нормы.

Мы приехали с мужем домой и стали рисовать чертежи да рисунки, пытаясь понять, как это так: укорочение костей? Зашли в интернет, начитались про ахондроплазию, немножко поплакали. А потом муж обнял меня и сказал: «Знаешь, ничего страшного. Будем рожать!».

Девочка и правда родилась Дюймовочкой. Маленькие ручки, крохотные ножки, носик-пуговка – всё было так, как нас предупреждали. Не могу сказать, что это был шок. Мы любили Настю еще тогда, когда она только собиралась родиться. Мы приняли ее такой, какая она есть, и все эти годы не делали различий между обычными детьми и Настей. Она такая же, как все. Только миниатюрная.

Рождение Насти стало событием не только для нашей семьи, но и для Южно-Сахалинска. На весь город людей с АХО насчитывалось всего 5 человек, да и те уже были взрослыми. Настя была шестой, самой юной.

Орфанных врачей в городе нет, поэтому нас вели ортопед и невролог. Позже мы вышли на ЦИТО им.Пирогова, где стали наблюдаться у доктора медицинских наук, врача с 40-летним стажем Людмилы Константиновны Михайловой. Боже мой, какой это чудесный врач! Нам везет на хороших людей, мы как-то к ним сами притягиваемся. (Смеется).

Да, я многого не знала из того, что знаю теперь. Например, какую физкультуру можно делать малышам с ахондроплазией, почему их нельзя рано сажать на попу или ставить на ножки. Со временем мы во всем разобрались, со всем справились. Настя с удовольствием посещала сухой бассейн, это было и полезно, и приятно, а на ножки встала в полтора года. Ну и что с того? Ничего страшного.

Когда пришло время вести девочку в ясли, я пришла к заведующей и прямо сказала: «К вам придет девочка Дюймовочка. Не пугайтесь: она маленькая, но она все умеет делать!». Заведующая только улыбнулась: «Что ж, будем рады! Приходите, ждем!». Дочь приняли радушно: ее полюбили и воспитатели, и ребята, и нянечки. Настя была самой маленькой, но веселой и активной, это привлекало к ней ребят, и они быстро подружились.

Потом был логопедический детский сад: 15 детей, 2 отличных педагога, нянечки и тепло человеческих сердец. Настя была в любви, словно в коконе. Ей было уютно и тепло.

Перед началом первого учебного года Настя прошла большой тест психолого-медико-педагогической комиссии, которая должна была дать «разрешительную грамоту» в школу. Ее основательно проверили на уровень интеллекта, логики, общих знаний и навыков. Она молодчина, тест прошла достойно.

В школе, где учился наш старший сын, меня знали, я была активной мамочкой и входила в родительский комитет. Конечно, я предупредила директора об особенностях Насти.

Школа быстро нашла для необычной первоклассницы маленькую парту, закупила для нее не один, а два одинаковых комплекта учебников, чтобы один хранить в школе, а другой – дома. Сделано это было для того, чтобы Дюймовочка не таскала тяжелые учебники. До начала занятий школьная администрация купила для Насти маленький раскладной стульчик, а чтобы ее было видно у доски, для нее смастерили небольшой «подиум», который стал потом для всех «фотозоной». Администрация заранее проверила наличие в школьной раздевалке нижних крючков, проверила высоту скамеек, а туалет для особенных детей был там всегда. Правда, чтобы другие не баловались, он открывался по «особому требованию»: бери ключик, заходи, делай свои дела и возвращай ключик на место. Все просто, разумно и легко. Нашлись и школьные товарищи, которые всегда приходили на помощь Насте, и даже близкий друг, который носил за нее портфель…

Знаете, когда в семье не делаешь больших акцентов на физических особенностях своего особенного ребенка, глупости от случайных людей надолго не прилипают. Да, мы несколько раз сталкивались с тем, что Настю бестактно спрашивали о росте и кидали ей в спину дурацкие сравнения. Настя реагировала слезами. Тогда мы с мужем сели и объяснили дочери суть ее заболевания, не забыв поговорить о ее достоинствах и успехах. А их у Насти было много, так что они перевешивали.

В 4 года дочь увлеклась танцами. Я тогда еще думала: «Ну как она будет танцевать?!». А ей подобрали такого педагога, что она теперь танцует и спортивные, и бальные танцы. Такое на сцене вытворяет! Хотите румбу? Пожалуйста! Ча-ча-ча? Легко!

Однажды к нам на конкурс приехали члены жюри с Большой земли. Мы с Настей дико волновались: «Вдруг сейчас нас зарубят?». Они посмотрели выступление и дали ей самые высокие баллы. Теперь дочь – многократный участник турниров и первенств по спортивным и бальным танцам, трехкратный победитель конкурса среди детей с ОВЗ (ограниченными возможностями здоровья), победитель конкурса «Поверь в себя» в номинации «Хореография». Она рисует, ходит на плавание, занимается горными лыжами, и нас к горным лыжам приобщила! У нашей маленькой девочки много больших побед, а ценность их в том, что они дают уверенность в силах. Ради этого стоит побеждать.

Есть такая расхожая фраза: «Историческая встреча». У Насти она случилось в феврале 2020 года, незадолго до Паралимпийских игр в Пекине. У нас на Сахалине проходил этап Кубка мира по горнолыжному спорту, в нем участвовало 40 спортсменов из 10 стран. Среди них был и Маноэль Борден. Он пережил в жизни нападение акулы, лишился ноги и, тем не менее, встал на горные лыжи, чтобы побеждать. Маноэль и Настя провели вместе почти весь день. Это стало настоящим событием. После этого Настя более осмысленно стала заниматься спортом и всем, что ей нравится.

«Я так жгу, чтобы другие не замыкались в своих проблемах, чтобы верили в себя, как я теперь в себя верю!». Я слушала дочь, и у меня наворачивались на глазах слезы…

С 2022 года Фонд «Круг добра» обеспечивает нас препаратом Возоритид. В нашем Минздраве нам пошли навстречу, оформили заявку в Фонд, а Фонд быстро прислал нам дорогостоящее лекарство. Теперь, удивительное дело, Настя стала быстро расти, представляете? За три месяца – на 1 сантиметр, и еще продолжает! У нас дома есть самодельная шкала роста, куда Настя встает раз в месяц и отмечается. Несколько дней до конца месяца, а мы уже видим, что прежняя шкала ей «мала». Грудная клетка нашей Дюймовочки постепенно выравнивается. Настя взрослеет. Настя хорошеет. Настя верит в себя.

За эти 11 лет я поняла простую вещь: надо любить своего ребёнка и верить в него несмотря ни на что, и делать всё, чтобы в ребенке развивались природные таланты и стремления. Вера в ребенка, вера в себя – очень сильная штука, она мощно заряжает на успех. Мы верим в Настю, верим в нашего сына, в самих себя и во всех добрых людей, что окружают нас в жизни. А их гораздо больше, чем плохих, мы теперь это точно знаем.

Наша семья сердечно благодарит Фонд «Круг добра», всех наших врачей, педагогов, тренеров, школьных товарищей Насти за ту любовь, заботу и внимание, которое мы так щедро получаем.

Мы живем в маленьком городке Челябинской области. Всегда с мужем хотели иметь детей, поэтому родили троих сыновей, почти друг за другом.

Младший, Никитка, у нас самый «торопыга». Он раньше всех встал на ножки, даже почти не ползал: сразу встал и пошел! В детском саду он участвует во всех творческих конкурсах и соревнованиях. Со своим туберозным склерозом он словно торопится жить, пытаясь отвоевать для себя все самое яркое и интересное, что дает ему жизнь.

Когда во время беременности Никитой врачи на 3-м УЗИ обнаружили в его сердце новообразование, перепугались сами и меня напугали: «Всё очень плохо, вам срочно нужно ехать в областную больницу Челябинска и рожать в патологии».

В нашем городе нет орфанных специалистов, только в Челябинске, поэтому я, конечно, туда и поехала. Там меня посмотрели и сказали, что, если во время родов будет угроза плоду, сделают кесарево сечение.

Но Никита родился сам и довольно легко. Малышу тут же сделали УЗИ и поставили диагноз: множественные объёмные образования сердца – рабдамиомы. Одна опухоль Никиты располагалась очень близко к клапану подачи крови, так что врачи для страховки поместили сына в специальный бокс на целую неделю. Туда я и приходила, принося грудное молоко и общаясь с сыном. А в это время состояние Никиты обсуждали местные кардиологи. Они решили оперировать мальчика, но тут в кардиоцентр Челябинска по обмену опытом пожаловали специалисты международного медицинского альянса «От сердца к сердцу». Их заинтересовала патология сердца моего Никиты. В результате они провели дополнительные обследования и сказали с операцией не спешить: при росте ребенка, сказали они, рабдомиома сердца вполне может уменьшиться. Операцию отменили.

Никита рос активным и бодрым мальчиком, опухоль ему не мешала. Сердечная активность его была в норме, а опухоль не только не росла, но уменьшилась, как показало УЗИ. И мы перестали волноваться. Туберозный склероз никто не подозревал.

Обнаружить загадочную болезнь помог наш старший сын. У него с 2-х лет случались судороги, его сильно передергивало, а потом он замирал на 3 минуты, был как статуя. Местные врачи эпилепсию не признавали. Только когда ему исполнилось 6 лет, нам дали направление в областную больницу Челябинска на обследование. Здесь был проведен генетический анализ. Здесь я впервые узнала о туберозном склерозе. По совету генетика мы проверились всей семьей. Это было в 2020 году. Вот тут, спустя столько лет, и выяснилось, что у всех троих детей туберозный склероз, а его носителем оказалась я.

Туберозный склероз… Вот почему у старшего 10-летнего сына с рождения была седая прядь волос, судороги и проблемы с психикой. А у среднего – крупные белые пигментные пятна, как у далматинца. Кто же из нас мог знать, что всё это говорит о тяжелом генетическом заболевании?

Разумеется, когда мы выяснили, что и у 2-х младших детей туберозный склероз, в областной больнице Челябинска им сделали МРТ головного мозга. У среднего сына было обнаружено кистозное образование, а обследование Никитки вообще сразило всех наповал: в голове у него сидели две опухоли в 2 и 3 сантиметра! Нас срочно отправили в Москву в НИИ педиатрии им.Ю.Вельтищева, где впоследствии стали по очереди наблюдаться мои дети.

Конечно, уровень осведомленности московских врачей трудно сравнивать с врачами области. В Южноуральске орфанных врачей нет, поэтому нет полной информации о генетических заболеваниях.

Узнав об открытии Фонда «Круг добра» в конце 2021 года, я подала заявление на лекарство для Никиты, объединилась со специалистами Минздрава Челябинска, они подготовили заявку в Фонд, и уже в начале 2022 года лекарство Никите Фондом было одобрено. Я почти не верила, настолько всё быстро закрутилось! Нам выписали рецепт на Эверолимус, который должен был купировать болезнь.

В мае 2022 года лекарство уже было у нас, Никита начал принимать его по строгой схеме.

Прошло полгода, как наш мальчик на лекарстве. Образования в голове сына перестали расти. Лекарство остановило рост опухоли.

Теперь, когда мы получаем лечение и регулярно обследуемся, я поняла, насколько туберозный склероз коварная болезнь. Она не проявляется очевидно, не кричит громко о своем присутствии: ребенок может жить, гонять, как мой Никита, на велосипеде, и никто не будет знать, что болезнь есть, что она развивается. Ну, подумаешь, седая прядь в голове и белые пигментные пятна на теле – такая уж особенность…

Теперь я понимаю, что всё это должно родителей насторожить. И нужно делать генетический анализ, если местный врач не может поставить точный диагноз. Или искать других врачей, более опытных. В здоровье детей не должно быть загадок. На все найдется ответ, если его поискать.

Никита по-прежнему торопится жить, жадно впитывая все яркие впечатления, которые его окружают. Дивный добрый мальчик, веселый, смешливый. Этим летом мы ездили все вместе на водохранилище, отлично отдохнули. К нам в город приезжали казаки, и Никита первым с ними познакомился, даже танцевал казачий танец, а потом оседлал казачьего коня. Наш «торопыжка» от всего сердца радуется жизни, поторапливает ее, чтобы повзрослеть и стать сильным, как папа.

Спасибо Фонду «Круг добра» за помощь и радость, которая вернулась в наш дом.

14 лет назад я получила массу поздравлений. Ну еще бы: я родила красивую и здоровую девочку! Мир обещал только хорошее, сердце буквально выпрыгивало из груди от радости. Безмятежная радость продолжалось полгода. А с 6-ти месяцев Настя стала регулярно болеть. Все ее простудные заболевания сопровождал еще и герпес – выскакивал он повсюду, где только мог: на губах, на щеках, спускался ниже. Простуды словно подкарауливали моего ребенка, чтобы прилепиться именно к ней.

Мы ничего не понимали, но исправно отправлялись на госпитализации. В 7 месяцев у дочки поднялась температура выше 40, она лежала куклой, и у нее даже не был сил открыть глаза. Нас снова госпитализировали. Врачи предположили воспаление мочеполовой системы, но диагноз не подтвердился, остались только одни вопросы.

Тогда я не знала о генетиках, не связывала их исследования с болезнью дочери. Но однажды, проходя череду врачей, мы попали к грамотному иммунологу, который назначил Насте ряд анализов. Один был генетический, он и дал ответ на наши вопросы. У ребенка был первичный иммунодефицит. Папаша тут же растворился в воздухе, а мы остались «женской командой»: я, дочка и моя мама. Нам предстояло выяснять особенности заболевания Насти, чтобы понять, как же его купировать.

Не буду рассказывать, что я пережила в это время – женщины меня поймут.

Мы вышли на иммуноглобулиновые препараты в виде внутривенных инъекций. После каждой такой процедуры у Насти страшно болела голова. Капали Настю то 1 раз в 3 месяца, а то 1 раз в полгода – это зависело это от наличия в регионе препарата, ведь Фонда «Круг добра» тогда еще не было.

Когда случались большие перерывы в лечении, дочь теряла силы прямо на глазах. Например, она могла сидеть в школе один урок, а на втором изнемогала, да так, что не способна была даже понять, о чем говорит учитель. Она мужественно терпела, никому не жаловалась, просто досиживала уроки, приходила домой и падала на диван без сил. У нее пошли в это время двойки. Я ее, конечно, не ругала, а в школе не догадывались, что Настя не лентяйка, просто у нее кончались силы…

Со всеми этими событиями Настя незаметно отстранилась от школьных дел, близких подруг так и не завела. Она превратилась в тихую, добрую домашнюю девочку. Проблемы со слухом, которые мы, по просьбе Насти, тоже скрывали, только усугубляли общение с людьми: если Настя не могла расслышать собеседника, то сразу замыкалась в себе.

Кроме нас и врачей никто больше не знал, что девочка перенесла целую серию сложнейших операций. В 2009 году – антротомию, операцию на ушной раковине, в 2014 году – радикальную операцию на правом ухе, в 2015 году – тимпанопластику, в 2017-м в НКЦО ФМБА – тимпанопластику с одномоментным санирующим вмешательством с применением микрохирургической техники и аутотканей, в 2019м – тимпанопластику аутотканями, а в 2020м – тимпанопластику с имплантацией тотального протеза слуховых косточек.

Расслаблялась наша Настя только дома: она много читала, великолепно лепила и рисовала, собирала сложные пазлы и мозаику – тут ей не было равных!

Я, конечно, видела, как моя дочь зависима от лекарств: когда получала свою дозу иммунноглобулина, она становилась энерджайзером, а без укола снова падала без сил. Я чувствовала, что нужны какие-то глобальные изменения.

В 2013 году наш врач-иммунолог Галина Борисовна Циберная направила Настюшу к своим московским коллегам в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева».

Дочери провели полное обследование, дали нам нужные консультации. Я тоже сдала генетический тест, и выяснилось, что я была носителем заболевания. У нас с дочерью оказалась одна и та же поломка, просто Настя взяла главный удар на себя.

В дни ковидной эпидемии я в числе других сделала прививку и заболела. Моя слабая иммунная система будто совсем сломалась, так что болела я тяжело. Дочь очень меня поддерживала, мы вообще как-то сблизились с Настей в те дни. Синдром первичного иммунодефицита сплотил нас так, что мы стали лучше понимать, лучше чувствовать друг друга. Пожалуй, это единственное, за что я до сих пор благодарна болезни. Близость с дочерью дорогого стоит, тем более когда ты в живешь в чисто «женской» семье.

О Фонде «Круг добра» мы узнали в нашей областной больнице. Было это в начале 2022 года. Фонд к этому времени уже начал закупки передового лекарства для лечения ПИД, и мы с лечащим врачом решили попробовать его получить. Поклон врачу Марине Александровне Филипповой – она помогла организовать медицинский консилиум, помогла с оформлением пакета документов в Фонд. Весной 2022 год «Круг добра» одобрил моей Насте лекарство – Иммуноглобулин человека нормальный (Кьютаквиг). Мы поняли, что мы не забыты, что мы не одни.

6 декабря 2022 года мы получили первую дозу препарата, причем не внутривенно, а подкожно! Это дает нам большую надежду, гарантию на эффективность дальнейшей лекарственной терапии. Так что пожелайте моей Насте удачи.

Сердечно благодарим Фонд «Круг добра» за то, что что он остается в жизни Насти и других детей, которым требуется поддержка.

«Дочь еще крепче сплотила нашу семью»

Посмотрите на Лизу. Кто скажет, что у нее сложное заболевание, требующее строгой диеты и самодисциплины? Кто догадается, что наша семья прошла все круги ада, чтобы крепче сплотиться? Это именно она, наша хрупкая прекрасная девочка, смогла максимально раскрыть наши способности любить и заботиться друг о друге.

Лиза стала четвертым ребенком в нашей семье. До этого у нас рождались одни мальчишки, поэтому лапочку-дочку хотелось всем.

Я была опытной мамой, прилежно наблюдала за беременностью, делала плановые УЗИ. А на 27-й неделе мне сказали, что у моей долгожданной малышки анализ показывает гиперэхогенный кишечник. «Ерунда, — сказали в перинатальном центре, — рожайте спокойно, сделаем операцию, всё будет хорошо!».

Лиза появилась на свет на месяц раньше срока через кесарево сечение. Помня предродовое УЗИ, я сразу сказала врачам, чтобы проверили у ребенка кишечник. И хорошо, что сказала! Через 6 часов после рождения Лизу уже перевели в хирургическое отделение областной больницы. Часть ее тонкой кишки была нежизнеспособной. Чтобы содержимое органа не попадало крошке в брюшную полость, часть тонкой кишки удалили. Месяц дочь провела в реанимации. Находиться с ней нам не разрешали, но мы могли навещать Лизу, смотреть на нее через стекло бокса. Всё это время ребенка кормили через капельницы, вводили ей глюкозу. Тогда интернет не был так развит, как сейчас, а о таком редком заболевании, как СКК, информации и вовсе почти не было. Как лечить нашего ребенка, было непонятно.

«Такие дети до года не доживают», — эту фразу я услышала в больнице. Она была о Лизе. Вот тогда я и сказала, что буду бороться за жизнь своего ребенка до конца, что дойду до крайности, но спасу дочку.

Это был самый страшный год в ее жизни. Многократные обезвоживания, высокая температура, реанимации, потеря веса. В первый год жизни Лиза была похожа на жертву Бухенвальда – все ребра, все косточки были видны. Я бегала по врачам, плакала, молила, требовала помочь, но опыта у тюменских медиков по СКК не было.

Наконец, мы попали к главному внештатному педиатру области Ольге Владимировне Павловой, которая интересовалась темой орфанных заболеваний, ездила на тематические медицинские симпозиумы и была знакома со специалистами России. Благодаря ей мы попали в Москву, в РДКБ им.Пирогова – медицинский центр, который я теперь советую всем мамам детей с такими редкими, как у моей Лизы, заболеваниями.

Здесь, на 3-м месяце жизни, дочке сделали еще одну операцию по удалению толстой кишки. Она оказалась тоже нежизнеспособной, и это стало ответом на вопрос, почему у ребенка кишечные массы не усваивались, а шли через рот. Одновременно врачи приняли еще одно решение – с помощью пластической хирургии увеличили дочке тонкую кишку, поставили специальную манжетку, чтобы кал выходил естественным путем. Операция была сложной и даже опасной, самые опытные врачи не давали никаких послеоперационных прогнозов. «Ребенок живой. Радуйтесь!»— этот завет я несу теперь по жизни.

Мы благополучно возвратились в Тюмень, но там нас поджидала новая беда – у ребенка начался ацидоз, нарушение кислотно-щелочного баланса. И снова – Москва, РДКБ, реанимация, капельницы и так 3 недели…

Я бы, наверное, не смогла все это пережить, если бы не моя семья. Я знала: пока я решаю проблемы Лизы в Москве, дома – мой Владимир, мой муж. А он и за сыновьями приглядит, кого – в детсад, кого в школу отведет, и хозяйство не бросит, а у нас и куры, и кролики, всё своё.
Мы невероятно сблизились, словно спаялись друг с другом, я была в Володе уверена. Это давало силы, и я в который раз думала: «Как хорошо, что Господь послал мне в мужья такого любящего и надежного человека!».

В 2013 году мы еще раз слетали в РДКБ. Ребенок не усваивал еду, толстой кишки уже не было, тонкая была прооперирована, а девочка кричала от голода. Она хотела есть, но не могла.

Лизе поставили венозный катетер Broviak для оперативного введения лекарственных препаратов и парентерального питания. Врачи РДКБ научили меня самостоятельно с ним управляться, обслуживать ребенка в домашних условиях.
Так мы прожили 3 адских года.

3 года, и ночью и днем, с нами по телефону была на связи наш лечащий хирург из РДКБ – кандидат медицинских наук, зав.отделением реконструктивной и восстановительной хирургии Юлия Валентиновна Аверьянова. Запомните ее имя, дорогие мамочки! Земной ей поклон от всей нашей семьи.

Мы летали к ней несколько раз в год, и каждый раз она помогала выйти из очередного кризиса. В начале 2021 года Лизе удалили венозный порт, пошли другие проблемы… Мы многое пережили вместе, всего и не расскажешь.

В августе 2021 года одна международная медицинская компания предложила нам экспериментальное лечение препаратом Геттэстив (МНН Тедуглутид). Мы подписали документы и начали получать препарат, который помогал нашей девочке усваивать питание. Постепенно мы расширили диетический стол Лизы, стали давать ей вареные и пареные продукты, легкие супчики, мясное суфле и даже кисели и морсы. Раньше мы об этом могли только мечтать.

Страшилась я только одного: как нам жить, когда эксперимент с лекарством кончится? Но начал работать государственный Фонд «Круг добра». Об этом мы узнали опять же в РДКБ, за что отдельное спасибо. Нам помогли собрать документы, специалисты РДКБ связались с нашей районной больницей, а они – с Минздравом Тюменской области.

Заявка в Фонд была подана в конце 2021 года, а весной 2022 года лекарство уже было нам доставлено. Теперь этот укол жизни мы делаем Лизе каждый день, в одно и то же время. Друзья или интересный фильм, гости или еще какие-то дела, но ровно в 20.30 семья в полном сборе. Мы делаем Лизе укол, вместе наблюдаем за ее состоянием и вместе радуемся, что она живая и внешне совершенно здоровая.

Мы вообще теперь всегда и везде вместе: и отдыхаем, и дома, и в гостях. Люди удивляются: «И не надоели вы друг другу?». А мы только улыбаемся: нет, не надоели. Мы же одна семья!
В завершении вот что я хочу сказать таким родителям, как мы.

Столкнувшись с симптомами непонятной болезни, сразу же ищите опытного врача или медицинский центр. «Наших» ребят с СКК прекрасно диагностируют и лечат в РДКБ им.Пирогова
, в Морозовской детской клинической больнице. Здесь врачи не хуже зарубежных, поверьте.
Быстро вливайтесь в общественную пациентскую организацию родителей. Нашу тему, например, ведет АНО «Ветер надежд». Здесь можно получить практические советы опытных мам и специалистов, с вами поделятся излишками лекарства или питания, окажут юридическую помощь, если она требуется. Здесь люди объединены одной заботой, одной любовью, и это очень важно.
Вспомните, что в нашей стране работает Фонд «Круг добра»: расскажите о нем вашим врачам, если они еще не в курсе! Здесь тяжелобольным детям закупают дорогие и эффективные лекарства, которые сами мы, родители, купить не в состоянии.

И последнее. Обязательно верьте в своего ребенка, что бы не говорили вокруг! Верьте, потому что наши дети – они же всё чувствуют, всё угадывают в глазах и наших интонациях. Вера спасает во всех наших добрых делах и намерениях!

Я сердечно благодарю Фонд «Круг добра» за помощь нашей Лизе и за помощь всем тяжелобольным детям, а также за то, что сегодня я получила возможность рассказать нашу историю и обратиться к тем, кто только начинает путь к здоровью своего ребенка.

Наша Настя – боец. Растет активной, жизнелюбивой, пытливой девочкой.

Музыкальная школа, художественная школа, детский сад – на всё хватает сил и детского интереса.

До 5-ти лет никто не мог и подумать, что Настя столкнется с таким серьезным заболеванием, как смешанная ганглионейробластома.

Болела она часто, это правда, но в основном бронхитами.

И вот мы пошли к аллергологу. Он обнаружил у дочери уплотнение на шее и тут же отправил на обследования.

И началось. УЗИ, Центр эндокринологии, гистология, КТ, биопсия.…

Опухоль была злокачественной и большой. Она давила на трахею, что и объясняло частоту бронхитов и снижение иммунитета. Всё закрутилось, словно в ускоренном кино.

1 декабря 2021 года нас срочно госпитализировали в ведущий медицинский исследовательский Центр детской гематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва,где Настю прооперировали.

Вырезали ей только 80% опухоли, к сожалению. 20% опухоли находились в опасном соседстве с сонной артерией, поэтому резать было очень рискованно. А 20% опухоли – это, на минуточку, 4,5 х 5,3 см.. Чтобы она не начала расти, дочке назначили курсы химио- и лучевой терапии. Вот здесь и начались физиологические и психоэмоциональные проблемы, ломка характера, капризы и слёзы.

Дочка всегда любила смотреться в зеркало. У нее всегда были роскошные длинные волосы, была и своя детская косметика. Я не запрещала ею пользоваться, так что к 6 годам Настя научилась делать себе и куклам отличный макияж.

Оказавшись в Национальном медицинском исследовательском центре онкологии им. Блохина, нужно было забыть и о волосах, и о косметике. Мы заранее пошли в парикмахерскую и сделали дочке короткое каре. Потом, уже в больничной палате, я сама отрезала ей волосы. Она плакала, я тоже глотала слезы, а дети вокруг принялись нас утешать.

У всех была химиотерапия, все были без волос и все пытались заменить их кто чем мог. В основном в ход шли разные шапочки, косынки и банданы. Мы тоже купили дочке красивую шапочку, а потом она сама привыкла к тому, что лысая голова здесь у всех, и никто никого не стеснялся. Первые курсы химии дочь прошла геройски, а на середине у нее начались страдания. Полностью пропал аппетит, дочку рвало, она то плакала, то злилась, то замыкалась в себе: смотрела в одну точку и не реагировала ни на вопросы, ни на что.

В такое время дети становятся особенно ранимыми, поэтому родителям нужно, конечно, поддерживать с ними особый контакт, не позволять им надолго уходить в себя. Мы с мужем как могли баловали дочь, покупая ей всё, что вызывало у нее хоть какой-то интерес. Интерактивные игрушки, куклы, новые наборы детской косметики, планшет – лишь бы она не смотрела в одну точку и не молчала, лишь бы разговаривала с ребятами, с врачами, с нами. Муж стал ещё больше работать: требовалось много средств и на баловство, и на сопутствующие лекарства. Я же была с Настей неотлучно. Про работу в этот период пришлось, конечно, забыть. Настало время выбирать самое главное.

Настю огорчало, что она перестала ходить в детский сад, а там у неё были подружки, любимые занятия, интересный досуг. А что могла предложить ей онкологическая больница кроме химии? И я решила объяснить Насте всё, как есть: и про её заболевание, и про важность медицинских процедур.

Теперь я понимаю,что сделала всё правильно. Дети способны легче и проще принимать то, что нам, взрослым, бывает подчас не под силу. Мы стали с ней ближе, а дочь – взрослее. Кругом были такие же дети, как она – равная среди равных. Значит, будем жить!

За первую половину 2022 года мы прошли 6 курсов химии, на втором курсе был сделан ещё и аферез гемопоэтических стволовых клеток. При трансплантации костного мозга дети с нейробластомой выступают сами себе донорами. Курс прошёл успешно, мы все очень осторожно выдохнули.

Конечно, мы понимали, что 20% опухоли надо держать под строжайшим контролем. Поэтому после проведения очередного медицинского консилиума дочке назначили еще 13 курсов лучевой терапии. На это ушли август и сентябрь 2022 года.

Мы с мужем понимали, что после лучевой терапии дочери потребуется какой-то препарат, который поможет и дальше купировать развитие болезни.

До всех этих событий я не знала о существовании Фонда «Круг добра». Когда в семье все здоровы, новости просеиваешь, пропуская то, что тебе не пригодится. Но наш лечащий врач в онкоцентре сообщил о «Круге добра» и препарате Динутуксимаб бета (Карзиба). Пазлы нашей истории сложились в единую картинку. Мы поняли, что делать дальше.

Первая заявка в Фонд «Круг добра» была возвращена назад: наш педиатр допустил в документах досадную ошибку. Переписали, отправили заявку снова в Фонд. К нашему удивлению, её очень быстро одобрили, и вот уже второй раз мы получаем от Фонда дорогостоящее лекарство, помогающее Насте в борьбе.

Я намеренно не произношу лишний раз название болезни дочери, чтобы не «приблизить» её. Намеренно не ковыряюсь в первопричинах её недуга. Врач в онкоцентре нам так и сказал: «История берет начало с внутриутробного развития плода». Вот и всё. Мы больше не ковыряем больную тему. Видя, как частные фонды собирают средства на лечение такого заболевания, как у Насти, не могу понять, почему родители идут таким длинным путем, если рядом есть «Круг добра». Мы получили здесь помочь очень быстро. В таких историях, как наша, ожидание может очень дорого стоить. Поэтому мы просто живём и радуемся тому, что у нас есть, следим за новостями «Круга добра». Узнав, что Фонд проводит конкурс детского рисунка, Настя вызвалась в нём поучаствовать и была объявлена победителем конкурса в номинации «Я и Добряш». Знаете, что она нарисовала? Себя и Добряша рядом. А рисунок подписала так: «С Добряшом болеть не страшно!». Я бы добавила от нас с мужем: «С Фондом «Круг добра» болеть не страшно». Мы же знаем теперь, что здесь помогут.

Я благодарю наших врачей из онкоцентра им. Блохина, что были и остаются с нами в эти трудные для Насти годы, а также Фонд «Круг добра» за лекарство, которое Насте нужно, как сама жизнь.

Я мама ребенка с редким аутосомно-рецессивным заболеванием. В Европе оно встречается у 1-3 человек на миллион. В России, насколько мне известно, точной статистики нет, но Глеб попал именно в число редких. Я бы даже сказала, в число уникальных, потому что Глеб и правда во многом уникальный. Впрочем, обо всем по порядку.

Глеб – единственный мой ребенок. До его рождения материнского опыта у меня не было, иначе я бы многое построила в жизни не так.

В Москву я переехала в 2007 году, сразу после окончания СГУ им. Н.Г. Чернышевского, успешно работала, красиво отдыхала. С 2012 года пошла получать второе высшее образование – юриста в МГЮА, а отношения с мужем дали трещину. Хотелось сохранить семью, и мы дали отношениям второй шанс. В феврале 2013 года я забеременела. Родители нас поддерживали, даже дали денег на новую машину, а из своих сбережений я сделала в квартире ремонт.

Рождение нашего малыша не принесло мужу радости, адюльтеры продолжались. Точка невозврата настала под бой курантов в начале 2014 года. Мы с Глебом фактически остались одни.

Глеб родился идеальным малышом: рост, вес, общее физическое состояние – всё, как надо. Жалоб на здоровье не было, первый раз патронажная сестра заскочила к нам на минутку, а после справлялась о состоянии здоровья по домофону, не поднимаясь на этаж. В первый месяц ребенок набрал рост/вес по норме, и нам сказали, что на прием в два месяца можно не приходить. Руки, ноги на месте, ребенок здоров, у него естественное кормление – что еще нужно?

Мои мысли были заняты личной трагедией, а о том, что с ребенком, возможно, что-то не так, я не думала. В роду у нас все были здоровые, и у меня не было хронических заболеваний. В этом смысле я была спокойной.

Проблемы со здоровьем Глеба начались на третьем месяце его жизни. Загноился правый глаз, общий анализ крови показывал воспалительный уровень СОЭ, и нас отправили в Детскую городскую клиническую больницу им.Филатова решать проблемы со слезно-носовым каналом. Процедуру сделали быстро, а через неделю мы сдали повторно кровь – СОЭ снова зашкаливала. Речь шла о каком-то воспалительном процессе. Участковый педиатр назначил пересдачу анализа, а я стала замечать, что сын стал питаться прерывисто: пососет немного и перестанет.

По итогам третьего месяца жизни он не то, что не набрал, а сильно потерял в весе. Я побежала покупать детские весы, стала штурмовать родительские чаты, обращаться к платным педиатрам. Единственное, что я слышала – нам нужно наладить питание, возможно, в материнском молоке чего-то не хватает. Я стала добавлять смеси, но Глеб их решительно выплевывал. Выяснили, что он просто не переносит лактозу, нам посоветовали кисломолочную смесь. Я была так взволнована, что скупила все виды смесей, полагая, что вот сейчас все решится и ребенок начнет прибавлять в весе. Но чуда, конечно, не случилось.

Кал ребенка становился все зеленее, все жиже, Глеба мучали колики, анализ крови по-прежнему показывал завышенный уровень СОЭ.

Вот тогда наша бабушка и стала бить во все колокола, оббежала с результатами анализов внука многих знакомых и незнакомых врачей, в Саратове ей сказали: «Привозите ребенка на обследование, здесь явно что-то не так!».

Я собралась, взяла Глеба и поехала на вокзал. Представляете, из Москвы – к врачам в Саратов! 2 недели они обследовали Глеба, проверяли уровень его ферментов, обследовали ЖКТ, искали инфекцию, пытаясь понять, почему же ребенок не набирает вес. А Глеб становился все слабее. Февральские морозы сказались на нем – он подхватил бронхит! Кашель был у него до рвоты, я вызывала «Скорую» и нас привезли в другую больницу. И опять: общие анализы по списку, расспросы про беременность, про роды. Глеб смотрел на каждого врача в белом халате, словно молил о помощи, говорить он еще не мог. За несколько дней госпитализации причина его недуга так и не была найдена.

Никогда не забуду тот страшный день, 7 марта 2014 года. Все женщины-врачи принимают поздравления, бывший муж шлёт смс с требованием оплатить коммуналку, а Глеб начинает есть всего по 100 граммов в день! Он очень ослаб, это было видно невооруженным глазом. Я в ужасе позвонила маме: «Кажется, он умирает!». Наша бабушка снова подняла на уши всех, так что очень скоро материализовались и заведующая отделением, и заведующий реанимации. Прибежали медсестры, стали ставить капельницы, делать УЗИ.

В преддверии 8 марта всю ночь я стояла на коленях перед кроватью сына и просила у него прощения. Наверное, именно тогда я осознала чувство материнства. На утро пришел анализ УЗИ почек: там были большие скопления солевых камней (нефрокальциноз) в мозговой части обеих почек. Такие анализы местный профессор видел только в редких книгах. И снова – шок, звонки по знакомым врачам и визит к заведующему нефрологическим отделением Саратовской областной больницы. Врач был опытным и сразу заподозрил у Глеба аутосомно-рецессивное заболевание.

«Бегом к генетику! – сказал доктор, – ваша цель – НЦЗД!». Немного сняв воспалительный процесс, мы вернулись в Москву. Однако попасть сразу в НЦЗД у нас не получилось, поэтому сначала нас увезли на «Скорой» в Тушинскую горбольницу им.Башляевой. После очередных анализов врач, не поднимая головы от документов, сказала: «Ваш ребенок не доживет до года… Пустырник можете взять в соседнем кабинете». Что я пережила тогда, говорить не буду.

Благодаря упорству моей мамы история болезни Глеба попала к профессору Алексею Николаевичу Цыгину. Можно сказать, именно он спас тогда Глеба, назначил ему лечение самыми эффективными для моего малыша антибиотиками, у Глеба быстро ушло почечное воспаление, а следом и температура.

Для подтверждения диагноза мы с отцом ребёнка сдали генетический анализ и выяснилось, что оба являемся носителями редкого заболевания – первичной гипероксалурии 1 типа. Это же надо: выбрать из всех мужчин в отцы ребенка именно носителя такого же заболевания, чтобы на Глебе нозология проявилась во всей красе…

Я научилась жить с заболеванием Глеба. Витамин В6 из расчета 1 таблетка на 1 кг веса, блемарен, нексиум саше, фурагин, аугментин – на какое-то время мы стали с ними неразлучными друзьями. Периодически выходили камни, образованные в лоханках – в два года, в четыре и в шесть лет. Последний раз был самым тяжелым: два камня застряли у ребенка в пенисе, это был, конечно ад. Опять Морозовская, оперблок, и крики «Мама, мне больно!»

Конечно, проблемы с лишним весом привели к тому, что к 8 годам Глеб стал принимать по 40 таблеток в день.

Коварство этого заболевания – не только в том, что оксалаты вместе с кровью могут откладываться на любом органе, будь то глазное дно или сердце, и, конечно, в виде нефрокальциноза в самой почке. Коварство в том, что в начале болезнь себя никак не проявляет. Рождается чудесный ребенок, физически и психически здоровый, и никто не может понять первых симптомов его страшного недуга. Теперь, когда я прочла десяток книг и перевела массу статей об этом заболевании, я знаю, что врачи, которые не сталкивались с этой нозологией, подчас ставят неверный диагноз и начинают неправильно лечить. И это самое страшное. Поэтому точная диагностика – это главное. И чем раньше ее провести, тем будет лучше.

Нам повезло: мы быстро попали в профильное медицинское учреждение к опытному врачу, он назначил корректное лечение и фактически спас моего ребенка. Уже два года мы стоим в очереди на трансплантацию печени в НИИ им. Шумакова. Несколько лет назад изобрели лекарство, которое компенсировало нарушенную функцию печени, снижая уровень оксалатов до нормы.

Благодаря Фонду «Круг добра» Глеб получает жизненно необходимый ему препарат. Он теперь не пьет ежедневно 40 таблеток. У нас получилось всё четко, но история, как вы понимаете, не закончилась и требует продолжения.

Глеб учится уже во втором классе и буквально поражает меня своей природной находчивостью и остроумием. Он действительно растет уникальным человеком: интересным, содержательным, с блестящим чувством юмора. Его рождение изменило и меня тоже. Время горевать о пустой личной жизни у меня не осталось, я больше сконцентрировалась на качестве нашей жизни, на нашем окружении, применила финансовое планирование, построила карьеру международного налогового юриста. Все это стало возможным благодаря моей удивительной маме, моему папе, которые заменили Глебу отца, а также моей сестре, друзьям, и всем людям, которые появлялись в моей новой жизни. Теперь я даже благодарю тех лишних, кто ушёл из нее.

Воспитывая Глеба как обычного мальчика, я с интересом наблюдаю за тем, какой он человек, чем дорожит, как он познает этот мир. Я научилась читать его взгляд, знаю, когда он хитрит, когда действительно смотрит с любопытством или просит помощи! Его глаза – зеркало его души. Я счастлива, что эта душа рядом со мной, и верю, что наша жизнь будет долгой и счастливой.

«Теперь каждого нового друга будем встречать как дорогого гостя!»

Мы живем в Дагестане, живем очень дружно!

Ни у нас, ни у наших знакомых никогда не рождались детки с наследственными заболеваниями.

Мы с мужем в дальнем родстве, очень дальнем. Он покорил меня добрым сердцем и серьезным отношением к жизни, поэтому в брак мы вступили по взаимной любви и детишек ждали с радостью.

Когда в первую беременность врач сказал, что будет мальчик, муж был особенно горд: первенец, наследник! Сын родился легко, все было благополучно. Неонатальный скрининг в роддомах у нас пока не делают, только если по желанию роженицы, но поскольку у нас с малышом все было в порядке, нам и в голову не пришло сделать скрининг.

Гусейн развивался прекрасно. Всё у него было вовремя: и голову поднял вовремя, и вовремя начал ползать. Глядя на нашего карапуза, мы с мужем только умилялись – какой малыш растет!

Но однажды вечером, когда свет в комнате был приглушен и работал только телевизор, я заметила, что Гусейн не видит, откуда я его окликаю. На тот момент ему только-только исполнилось полтора года. Он, как слепой, тянул вперед ручки и крутил головой, прислушиваясь, откуда шел звук.

Я позвала мужа, и мы начали проверять мои опасения. Мы включали и выключали в комнате свет, звали Гусейна, а он видел меня только при включенном свете. В полумраке он смотрел сквозь меня и сквозь игрушки, которые мы тянули в его руки. Это было ужасно! Муж сказал, что надо срочно обратиться к офтальмологу.

Наутро врач уже проверял глазки нашего Гусейна. И на первый взгляд, все у него было хорошо. Врач предложил понаблюдать мальчика до трех лет.

Через год у меня родился второй малыш, Муххамад. И он тоже повторил страшную историю непонятного заболевания Гусейна.

При солнечном свете дети весело возились, играли в любимые игрушки, но с наступлением сумерек не могли сфокусироваться ни на одном предмете.

К трем годам зрение Гусейна совсем упало, начало проявляться косогласие. Мы с мужем подняли на ноги всех знакомых в поисках самого опытного в республике доктора-офтальмолога, который мог найти причину прогрессирующей слепоты.

К счастью, такой доктор был найден: врач Диляра Сейфединовна Велибекова оказалась в курсе всех последних тенденций в области офтальмологии, часто ездила в Москву на научные конференции и знала, с чего нужно начинать поиски. Первое, что она предположила, была наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. Диляра Сейфединовна связала предполагаемый диагноз с тем, что мы с мужем могли быть скрытыми носителями изменившегося гена, а у детей изменение проявилось.

Всё надо было проверять, поэтому мы сдали в Дагестане генетические тесты, которые Диляра направила в Медико-генетический научный центр им.Бочкова, с которым была на связи. Увы, предположения нашего доктора подтвердились. У Гусейна и Муххамада была подтверждена наследственная дистрофия сетчатки. Я и муж являлись носителями заболевания.

Как рассказать наши чувства? Разве это возможно описать?

В нашей семье есть родственники из медицины, поэтому мы устроили большой совет. Решили: «Надо лечиться, надо искать выход!». Мы опять обратились к нашему лечащему врачу. Диляра рассказала нам всё, что знала об этом редком заболевании. Слушая доктора, мы страшились одного: что с таким редким диагнозом, как у наших детей, наша семья не сможет найти выход. Весть о работе государственного Фонда «Круг добра», который закупает за границей препарат «Лукстурна», стала для нас и надеждой, и заветной мечтой. Мы подумали, если для других детишек Фонд закупает препараты, значит, поможет и нашим детям тоже? Ведь что такое, когда в детстве ты не видишь мир вокруг?

Нам очень помогли наш офтальмолог и лично кандидат медицинский наук МГНЦ им.Бочкова Виталий Викторович Кадышев.

Люди они оказались неравнодушными, помогли мне и заявление на портал Госуслуг оформить, и помочь с оформлением заявки в Фонд «Круг добра». Виталий Викторович сам названивал в Минздрав Дагестана, пока заявка, наконец, не была отправлена в Фонд.

Сейчас, когда я рассказываю вам все это, мы в Москве, в палате МНТК микрохирургии глаза им.Федорова.

«Круг добра» быстро утвердил заявку на «Лукстурну». Лекарство для нас было закуплено и приехало прямо в Москву, в МНТК микрохирургии глаза, где запланировали операцию. Нам позвонили и сказали срочно приезжать.

Муж остался с маленькой дочкой в Дагестане, а я сопровождаю Гусейна и Муххамада. Первая операция у ребят состоялась в один день, но в разное время. Оперировал ребят один врач, Илья Михайлович Горшков. Первым пошел Мухаммад. Мне разрешили побыть с ним рядом в операционной, пока не начнет действовать наркоз. Я взяла сына за руку и сказала: «Я буду с тобой, всё будет хорошо, вот увидишь!». И буквально заставила себя не сомневаться, что будет именно так, ведь материнская вера – это великая сила. Но потом попросили выйти и смотреть через стекло. Здесь можно было видеть весь ход операции. Я то наблюдала, то в волнении отходила, то плакала, то улыбалась. По договоренности с мужем, я отписывала ему по телефону всё, что я видела. Каждая операция – это ювелирная работа хирурга, высокая точность, сложнейшая аппаратура. Я была под огромным впечатлением, пережила массу разных чувств.

Дети сказали, что пока видят все предметы, как через аквариум. Но врач заверил, что пройдет время и зрение нормализуется. Лукстурна – очень эффективный препарат при таком заболевании. Значит, будем надеяться на лучшее!

Знаете, наша семья так благодарна всем, кто помогает моим детям увидеть мир! Их так много вокруг! Это наш врач Диляра Сейфединовна Велибекова. Это генетик Виталий Викторович Кадышев. Это хирург Илья Михайлович Горшков и другие врачи, работающие в МНТК микрохирургии глаза. Это школьные друзья моих сыновей, которые буквально за руку сопровождали моих ребят везде до их операций. А ведь бывали случаи, когда сыновья в школе элементарно не могли сходить в туалет, если освещение там плохое: так и сидели в школе, пока кто-то из нас не провожал их в сумерках до дома. Неужели всё это будет теперь позади?!

Особую благодарность мы говорим Фонду «Круг добра». Страшно представить, что было бы, если дети не получили лекарство. Значит, не было бы операции, не было бы у детей возможности увидеть заново мир.

Мы решили так: теперь каждого нашего нового друга будем встречать в Дагестане как дорогого гостя, только приезжайте!

У нас большая дружная семья. Когда она зарождалась, мы с мужем не предполагали, что мы можем быть носителями ФКУ – генетического заболевания, которое встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных детей. Но так уж случилось.

Моя первая дочь родилась с фенилкетонурией. Заболевание было выявлено у нее в 11 месяцев. Мы с мужем решили: все силы положим на то, чтобы девочка наша полноценно развивалась во всех смыслах. Она находилась на строжайшей диете, была на активной терапии и, что особенно важно, рядом с ней были мы, родители, которые занимались ее интеллектуальным развитием. Нам помогали хорошие психологи и педагоги раннего развития. Я поняла, что нашла путь, который поможет моей девочке чувствовать себя среди сверстников максимально комфортно. Дочь выросла, окончила институт, создала семью.

Через 15 лет родилась еще одна дочка, и уже в роддоме врачи поставили ей тот же диагноз. Мы назвали малышку Стефанией. Это красивое имя дала ей я, муж был не против. Так в нашей семье появилась еще одна красивая девочка с красивым именем.

Мы старались максимально развивать ее интеллектуальные способности и таланты. В 9 месяцев Стеша уже начала ходить, говорить, понимала смысл наших просьб и происходящих в семье событий. В полтора года она стала петь и танцевать – так здорово, что со временем ее пригласили в детский музыкальный театр «Домисолька». Стефания выступала с коллективом на больших площадках, а выборочность своих пищевых приоритетов объясняла образом жизни, так что очень скоро у нее никто не спрашивал, почему она что-то употребляет в пищу, а от чего-то категорически отказывается. Это помогло нашей девочке избежать многих психологических травм.

Всё это была глянцевая сторона ее медали. Обратная сторона была в нашей ежедневной общей работе, связанной с контролем пищевого поведения Стефании. Пока муж работал, мы с няней кормили нашу девочку по часам, контролируя каждый грамм поступающего белка. При таком заболевании как фенилкетонурия человек может позволить себе очень ограниченное количество белка, индивидуально от 6 до 9 граммов в сутки, и любой лишний грамм чреват тяжелейшими последствиями. Так было и у нас, поэтому в доме имелись электронные весы, и мы с няней с точностью до миллиграмма могли учитывать наличие белка, готовя для Стеши домашние блюда. Я и сейчас с точностью могу сказать, сколько белка скрыто в 100 граммах любого продукта. Например, в 100 граммах яблок – 0,5 грамма белка, в отварной картошке – 2,7 грамма, а в сушеной петрушке целых 26 граммов.

Чтобы жизнь с такими жесткими ограничениями в питании не казалась всем нам испорченной, мы всей семьей пересмотрели приоритеты в плане питания. Мы превратили это в семейный образ жизни, привыкли к нему. Это было лучшее, что мы могли придумать для психологического комфорта нашей дочери.

Случались, конечно, дни, когда маленькая Стефания задавала мне вопросы о том, почему другие живут и питаются совершенно иначе. И тогда ее вопросы я переводила в восклицательные знаки.

«Зато, посмотри, какая ты красивая, – отвечала я ей, – и талантливая! И поёшь замечательно! И для нас ты – лучшая девочка на свете!».

Эти поощрения помогали Стефании развивать в себе уверенность и защищенность и не чувствовать себя «особенной» – в том смысле, который вкладывают в тяжелые нозологии.

Сегодня Стефания заканчивает 11 класс. Она большая труженица: учится в экономическом классе, участвует в математических олимпиадах, идет на золотую медаль. Она изучает 4 иностранных языка, собирается поступать на факультет международных экономических отношений.

Я думаю, что Стефания – лучшая версия меня. Я уверена: когда наша девочка вырастет, она добьется больших успехов, станет отличным экономистом, будет нужна своей стране. Значит, всё, что мы сейчас делаем, всё имеет большой смысл.

А пока нам помогает государственный фонд «Круг добра», о котором мне рассказал наш лечащий врач Елена Андреевна Шестопалова. Препарат Пегвалиаза + Эпинефрин – это метод лечения пациентов с ФКУ старше 16 лет. Нашей Стефании уже 17. Поэтому наш врач организовала медицинский консилиум, подтвердивший необходимость лечения моей дочери этим передовым препаратом. Надо сказать, что до образования Фонда «Круг добра» нам самим приходилось искать возможности закупок дефицитных и дорогостоящих лекарств. Конечно, это было очень трудно. Попав в «Круг добра», мы сразу поняли, что попали в круг друзей.

Благодаря Фонду, мы получили уже 9-ю дозу препарата. На 5-й дозе Стефания мне сказала: «Всё, мамуль, я сама себе буду колоть! Ты же не всю жизнь будешь со мной рядом!». У меня от этих слов мурашки побежали, настолько это были смешанные чувства: я поняла, что дочь выросла и у нее всё обязательно получится!

Мне жаль, что с Обществом пациентов с фенилкетонурией и ее президентом Еленой Балабановой я познакомилась всего полгода назад. До этого мы были словно в собственном вакууме, закрытые для новых знакомств. А полгода назад я узнала, как много делает эта организация для тех, кто воспитывает детей с фенилкетонурией: тут и обмен новой информацией, и проведение своеобразных «фуршетов», где на столах у детей не бывает опасных для них продуктов, и простая человеческая взаимопомощь. Если бы я раньше знала, как много людей объединяет это общество и какие это люди замечательные – образованные, внимательные, сердечные я многое прожила бы по-другому, легче и спокойнее. Но, видимо, такой уж мой путь, где большую часть времени приходилось рассчитывать только на свою семью, только на своего лечащего врача и свое окружение. Но мы с мужем сделали всё, что были в состоянии для наших детей, и теперь точно знаем: с таким заболеванием, как фенилкетонурия, можно нормально жить и быть счастливым.

Меня очень беспокоит, что Стефании сейчас не удается держать нужный уровень финилаланина в крови. Но я понимаю, как трудно человеку с фенилкетонурией, да еще в пубертатном возрасте, жить в мире переизбытка, где люди встречаются в кафе и не вглядываются в состав предлагаемых там блюд, или магазинных продуктов, и даже не осознают, какое это счастье – порадовать себя пустяками вроде кусочка торта. Для нас это опасная роскошь.

Старшая дочь давно составила себе график питания, осознанно его придерживаться. У нее в жизни, к сожалению, не было «Круга добра» и такого передового лекарства, которая получает от Фонда Стефания. И у старшей тоже есть свои проблемы: и головные боли, и частые простуды из-за слабого иммунитета. Но она живет, у нее есть и близкие, и семья, и друзья, и профессия. Стефании тоже предстоит пройти путь строгого самоконтроля. С ее целеустремленностью она тоже и профессию освоит, и семью построит, и пользу стране принесет.

Иногда я слышу, как нас, родителей орфанных детей, называют «героями нашего времени». Ну какие мы герои? Мы просто любящие матери, отцы, их близкие. Кто ни сделает ради своего ребенка всё, что только можно?

А герои… Для меня герои – это наши дети, которым живут, несмотря ни на что, развивают себя и стараются быть счастливыми. А это очень не просто, поверьте.

И еще. Недавно я была в Морозовской Детской Городской Клинической больнице. Там лежит одна женщина с дочкой, давно лежит. Дочь не способна ни видеть, ни говорить. Лишь иногда она может слабо сжать руку своей матери. И тогда мама плачет от радости этого осознанного прикосновения… Герои нашего времени – их много, просто они очень незаметные.

Я желаю каждой семье, каждой матери ребенка, нуждающегося в дорогостоящей терапии, приобрести такую надежную опору и такие крылья, которые получили мы, когда «Круг добра» взял нас под опеку. Это и вера, это и счастье, это и надежда на то, что ты не один, что ты нужен, а вместе мы – сила!

«Пока Стёпа спит, у меня есть возможность рассказать нашу историю.

Я очень ждала рождения моего малыша, подошла к этому очень ответственно. На 11-й неделе беременности я сдала для подстраховки тест на выявление возможных наследственных заболеваний. В панели мутаций СМА не было. Я спросила у генетиков, может, что-нибудь добавить? Но мне сказали, что, если нет никаких предпосылок на другие орфанные заболевания, нет и показаний для их выявлений. Тест на мутации пришел отрицательный и я спокойно стала ждать малыша.

Степа родился 23 августа 2022 года. В это время в Екатеринбурге как раз запустили программу по СМА, включив заболевание в неонатальный скрининг. На 4-й день жизни Степе провели тест и отправили на исследование в Москву, а мы с малышом спокойно поехали домой.

Через 3 недели из Москвы пришел ответ. У Степана была обнаружена спинальная мышечная атрофия, и нас тут же вызвал генетик из клиники диагностического центра.

«У вас в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия?» – спросил генетик. Я покачала головой: у меня в родне никто не упоминал о таком заболевании.

Нам троим – мне, Стёпе и его папе – было предложено сдать контрольный анализ.

Результат подтвердился: мы с папой Степы действительно оказались носителями хромосомной мутации гена СМN-1, а проявилась болезнь на Степане. Видимо, он попал в те самые 25% вероятности рождения больного ребенка у носителей. Ирония судьбы, или, скорее, ее трагедия.

До этого я никогда не сталкивалась с этим заболеванием. Я даже участвовала в сборах на больных детей, но, признаться, глубоко не вникала в их диагнозы. Когда могла помочь, я помогала. Теперь мне самой потребовалась помощь.

Генетик подробно рассказал нам о СМА, о современных методах лечения и о Фонде «Круг добра», который теперь помогает с получением передовых лекарств для орфанных детей.

В определенном смысле нам повезло: заболевание у Степана выявили в младенчестве, а это принципиально важно при эффективном лечении спинальной мышечной атрофии. Так-то у меня ребенок вполне активный: живой, улыбчивый, позитивный. Наш педиатр даже не сразу поверил, что у нас СМА: никаких внешних симптомов у ребенка не было и нет.

Сына взяли под контроль врачи нашего генетического центра и областной детской клинической больницы, был проведен медицинский консилиум, быстро оформлена заявка на препарат Золгенсма.

Пока наше лекарство было в пути, я обсудила волнующую меня тему в родительском чате, а вывод сделала такой: перед зачатием будущим родителям нужно делать преконцепционный тест и включать в панель мутаций все самые известные нозологии. Носитель заболевания может даже не знать, что он носитель. В моей панели мутаций СМА не было. Но именно эта генная поломка сработала на ребенке как мина замедленного действия. Поэтому нужно, конечно, всё проверять.

3 ноября 2022 года Золгенсма приехала в Екатеринбург. Я уже знала, что до и после Золгенсмы ребенок будет получать кортикостероиды (в нашем случае – преднизолон), которые помогут справиться с любым потенциальным повышением уровня печеночных ферментов. Что-то вроде подстраховки.

Чтобы Стёпа не капризничал на приеме горького преднизолона, друзья нашли преднизолон в сладком сиропе. Так что проблем с приемом кортикостероидов у нас не возникло.

Удивительно, что за 3 месяца я так много узнала о заболевании, о котором до рождения Степана даже не слышала! Этот путь самообразования проходят, наверное, все мамы орфанных детей.

Я сердечно благодарю моих друзей и врачей, которые помогли нам не потерять бесценное время. Я знаю, что многие мамочки наших «смайликов» прошли длинный и запутанный путь, прежде чем выйти на «Круг добра». У нас же, благодаря квалификации врачей, план лечения был расписан быстро и четко, как по нотам. И наши врачи знали о работе государственного Фонда «Круг добра». Он помог нам решить сложнейшую проблему с закупкой лекарства – сама бы я никогда не смогла закупить такой дорогостоящий препарат, хотя от него и зависит будущее моего сына.

Забота страны о людях во многом определяется отношением к своим – нашим! – детям. Мы сейчас вместе и это даёт мне большую уверенность.

Ну вот и Степан мой проснулся! Смотрите, он уже активничает: сучит ножками и тянет ручки к игрушке над кроваткой. Он улыбается. Он полон сил. Значит, и я спокойна, ведь я не одна….

Моя Вероника – первый ребенок в нашей семье. Нужно ли говорить, как мы с мужем ее ждали?

Вероника родилась совсем крохой: 2700, одни глаза! (Смеется).

В роддоме дочке провели неонатальный скрининг – я тогда не сразу даже поняла, зачем это из ее пяточки берут кровь. Муж встретил нас с цветами. Одним словом, жизнь сулила нам только счастье.

Проблемы с ребенком я стала замечать уже дома. Дочь начала часто плакать. Мы подумали, что она просто капризничает, но, когда я заметила, чем очищается ее крохотный кишечник, забила тревогу.

«Подождите до трех месяцев, все наладится!» – посоветовал педиатр.

И я, наивная молодая мамочка, стала ждать, отсчитывая положенный срок.

Прошло почти 3 месяца и однажды, во время прогулки, я случайно встретила нашу медсестру. Пряча глаза, она сказала, что результаты нашего неонатального скрининга «случайно затерялись в пути», но были найдены и вот… Что именно так смутило медсестру, она так и не сказала, а я примчалась к педиатру.

Тут я и узнала, что у ребенка есть подозрения на редкое генетическое заболевание, муковисцидоз, но поскольку в поликлинике они с таким не сталкивались, отправили нас к другим специалистам. Так мы получили направление в Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского, где работали опытные пульмонологи.

Первые же потовые пробы подтвердили у Веронике муковисцидоз. Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желез был 260 ммоль/л. при норме 40-60. Вот почему дочь так долго мучалась от болей в животе и прочих проблем.

Неделю я справлялась с депрессией. Спасибо мужу, он был сильнее, чем я, и мужественно принял этот удар. Я читала о заболевании в интернете и плакала. Потом, наконец, взяла себя в руки и решила, что не дам болезни сломать ни дочку, ни себя.

Появление в нашей жизни Ольги Владимировны Алекиной из региональной общественной организации Московской области «Помощь больным с муковисцидозом» сыграла ключевую роль в тот тяжелый период жизни. Муж первым нашел эту пациентскую организацию в Сети, перекинул мне ссылку и буквально заставил читать…

Здесь было всё: и информация о заболевании, и виды лечения, и психологическая помощь родителям. Мы стали переписываться и чем больше я узнавала о муковисцидозе, тем сильнее, увереннее становилась. Узнала здесь столько, что, наверное, хватило бы на диссертацию. (Смеется).

Активно штудируя интернет и медицинские сайты, я видела, что зарубежным детям с муковисцидозом выписывают Оркамби и думала: «Моя дочь тоже должна его получить, должна получить, обязательно!».

Вселенная слышит. В 2021 году Ольга Владимировна написала в чате о бомбической новости: создан государственный Фонд «Круг добра»! Мы несколько дней обсуждали это событие в нашем кругу. Нас объединяло одно: заболевание наших драгоценных детей, так что нам было, что обсудить, мы стали, как сестры.

Перед тем, как выйти на Фонд «Круг добра», в чате подробно объяснили, какие документы нужно собрать для заявки в Фонд и нашего заявления на портале Госуслуг. Мы как студентки всё аккуратнейшим образом записывали, запоминали, а потом действовали. Помощь эта была для каждой из нас бесценна.

В НИКИ детства, где мы уже наблюдались, прошел медицинский консилиум, врачи нам рекомендовали тот самый препарат, который я с материнской завистью видела у западных детишек. Я собрала пакет документов, подала заявку на портале Госуслуг и уже в сентября 2021 года мне позвонили и сообщили, что Оркамби прибыл и ждет Веронику.

Это было, как во сне. Моя девочка стала первым ребенком с муковисцидозом в нашем городе, кто получил от государственного фонда лекарство мирового уровня!

«Мама, я теперь буду долго жить!» – смеялась от счастья моя девочка.

«Будешь, конечно, будешь!» – смеялась я в ответ, – обещаю тебе это, дорогая!»

Дочь обстоятельно готовили к первому приему препарата: УЗИ, анализы крови, визит к офтальмологу.

Целый час врачи не отпускали Веронику после приема лекарства, всё наблюдали за ней, страховали процесс. Но все прошло хорошо, без побочных явлений.

С тех пор Вероника принимает Оркамби регулярно. У нее заметно прибавилось энергии, она поправляется на 1 килограмм каждый месяц, а раньше была худая, как говорится, в чём душа.

Нагрузка в 3 классе большая. Но сил у дочери уже хватает и на школу, и на дополнительные занятия и даже на «эксперименты»: были у нас и бальные танцы, и аэробика, и акробатика, а сейчас – английский язык.

Мы следим за публикациями Фонда «Круг добра», читаем детские истории, приняли участие в конкурсе детских рисунков «Мечтябрь».

В общем, полёт нормальный!

Я, конечно, напрасно сомневалась в возможностях нашей великой страны и силе наших общественных организаций.

От души благодарю Фонд «Круг добра» за лекарство, которое дает столько сил моей дочери, и пациентскую организацию «Помощь больным с муковисцидозом» за то, что всегда с нами рядом.

30 декабря 2022 года мы всей семьей будем отмечать ее 18-летие.

Маша стала одной из первых детей с муковисцидозом в Ставропольском крае, кто получил от «Круга добра» препарат Трикафта. Когда я смотрела выступления орфанных врачей о лечении муковисцидоза, мне казалось это фантастикой. Когда мы с Машей приехали в больницу за препаратом, нам потребовалось некоторое время, чтобы осознать: вот оно, лекарство нашей жизни, лежит прямо в руках!

Впрочем, обо всем по порядку.

Маша – младшая дочь в семье. У нашего старшего сына тоже был выявлен муковисцидоз. Долгое время его «вытягивала» наша больница: врачи подобрали ему нужные ферменты, правильное питание и постепенно купировали развитие заболевания. Мне стало казаться, что муковисцидоз у нашего мальчика исчез или, по крайней мере, «лег на дно».

А потом родилась Маша, и повторила все симптомы, которые были у моего сына. Я снова бросилась по врачам, в интернет, на обследования.

Информация в интернете добивала окончательно, когда я читала о вполне вероятной смерти таких детей. И я решила, что сделаю всё, чтобы мои дети были максимально здоровыми и счастливыми!

Мы отправились на Черное море. Нам с мужем казалось, что поездка пойдет всем на пользу. Но по возвращении Маша стала больше кашлять, похудела так, что больно было смотреть.

Диагноз муковисцидоз нам поставили в Ставрополе. Очевидные симптомы заболевания подтвердились и на компьютерной диагностике легких, и в анализах потовых желез, и на генетическом тесте. Я ошиблась: муковисцидоз никуда не исчез, не «лег на дно» и требовал серьезного лечения.

Местный пульмонолог направил нас на дополнительное обследование в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России. Здесь была отличная диагностическая аппаратура, внимательные врачи. Обследования показали у Маши в легких хроническую синегнойную палочку – такое бывает при муковисцидозе. Стало понятно, почему она так мучительно кашляла. Началось лечение, активные ингаляции, антибиотики. Дочь почувствовала облегчение, стала набирать вес, у нее появился румянец.

Сын в это время тоже был госпитализирован в Москву, в Городскую клиническую больницу им. Д.Плетнева. Здесь очень сильное пульмонологическое отделение для больных муковисцидозом, всем теперь его советую. Он тоже проходил обследования и получал необходимое лечение. Как-то он сказал: «Мам, да не расстраивайся ты так! Даже если я проживу еще с десяток лет, все равно буду счастлив, ведь вы-то со мной!». Рядом с такими детьми я просто не имела права сдаваться.

Мы начали активно бороться с синегнойной палочкой, пересмотрели систему питания, дети активно использовали ферментную терапию. Но всем было ясно, что при таком заболевании нужно использовать передовое лекарство.

Я вышла на Всероссийское общество орфанных заболеваний, где работала потрясающая команда людей во главе с Ириной Владимировной Мясниковой. Она много сделала для моих детей, для всей нашей семьи. Информация о заболевании и способах его лечения лилась рекой. Я прослушала немало видеолекций орфанных специалистов и генетиков, узнала о Трикафте и о Фонде «Круг добра», который закупает это лекарство. Все паззлы сошлись, и мы начали действовать.

Я обратилась в отделение пульманологии краевой больницы. Был проведен медицинский консилиум, подтверждена необходимость получения Трикафты. Минздрав края оформил заявку в «Круг добра». А уже в апреле 2022 года мы получили первую дозу таблеток. Пока лекарство было в пути, Маша прошла повторное обследование: врачи готовили ее основательно к приему нового препарата.

Впервые мы взяли в руки Трикафту в апреле этого года. Помнится, сели с Машей на лавочку в парке, я достала первую таблетку и питательный лечебный коктейль. Мы посмотрели друг на друга и счастливо улыбнулись… Час после приема лекарства были на связи с врачами, для подстраховки. Но всё прошло замечательно. За полгода приема лекарства анализы дочери улучшились по всем показателям. Она учится в колледже на дизайнера, закончила художественную школу, у нее есть прекрасный молодой человек. Сын тоже хорошо себя чувствует, занимается спортом и играет в футбол. Благодаря большому кругу людей муковисцидоз в нашей семье под контролем.

За это время я поняла очень важные вещи, которыми хочу поделиться с теми, кто проходит следом за нами такой же путь.

Не надо убиваться при постановке диагноза вашему ребенку. Болезнь эта, конечно, неизлечимая, но она все же поддается сегодня контролю. Сдавайте генетический тест, найдите хороших специалистов, добивайтесь врачебных консилиумов и выходите на «Круг добра», здесь помогут.

Не оставайтесь в вакууме своих проблем. Поддержку вы найдете в общественных организациях, которые работают с нами, родителями тяжелобольных детей.

Постарайтесь сохранять со своими детьми доверительные отношения и не бойтесь обсуждать с ними их заболевание. Это важно для них и для вас. Муковисцидоз делает родителей и детей намного ближе друг к другу, а значит, и счастливее!

За время нашего пути мы с мужем тоже пересмотрели жизнь и теперь у нас с детьми гораздо больше общего, чем раньше: мы и путешествуем вместе, и на рыбалку ходим вместе, и вообще стараемся вместе строить наш досуг.

И, конечно, верьте в своих детей и боритесь за их будущее всеми возможными для вас средствами. Нас много, значит, и вы не одни!

Я хочу еще раз поблагодарить за поддержку Фонд «Круг добра», Всероссийское общество орфанных заболеваний и лично Ирину Владимировну Мясникову, родителей детей с муковисцидозом и всех врачей, что встретились на нашем пути!

Сейчас мы с Левушкой в Санкт-Петербурге, в больничной палате клиники НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р.М.Горбачевой.

Впереди у Левы важное событие – трансплантация костного мозга. Наш папа находится здесь же, в Санкт-Петербурге, живет у друзей и сдает все необходимые анализы, чтобы стать Леве донором. Если его – родственные – стволовые клетки окажутся совместимыми с клетками сына, донор Леве будет найден. А если нет … (Плачет). Будет поиск в реестрах доноров.

К сожалению, в отечественных реестрах не так много доноров, около 200 тысяч. И лишь несколько десятков доноров из списка уже смогли спасти чьи-то жизни: их стволовые клетки полностью совпали с пациентскими.

Нам с сыном остается только ждать и верить, что всё будет хорошо.

… Лева родился 3 месяца назад. В роддоме провели неонатальный скрининг, сделали все плановые прививки. Домой мы приехали счастливые. Прекрасный здоровый малыш, активный бутуз, еще одно наше счастье. 11-летний Богдан, наш старший сын, тоже был в восторге: брат родился, будет ему защитником!

Тяжелая весть в семью прилетела по телефону вместе с результатами скрининга. У ребенка обнаружили первичный иммунодефицит. Об этом мы узнали от нашего местного доктора. Врач по телефону рубанул с плеча: «Вашему ребенку поставлен первичный иммунодефицит. Приходите, мы дадим направление к иммунологу!».

Я была в шоке. Какой иммунный дефицит, откуда?! В нашей семье никогда не было ПИДа и детской смертности!

У меня случилась затяжная истерика. Я не представляю, как всё бы пережила, если не поддержка семьи. Страшно представить, как такое переживают мамы, воспитывающие своих деток одни. Однако надо было срочно взять себя в руки и включиться в проблему.

Иммунолог выписал нам направление в ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, мы тут же выехали в Москву. Такой высокотехнологичной помощи я раньше не видела. Нам предоставили отдельную палату, окружили большим вниманием. В этот Центр попадают тяжелые пациенты, поэтому здесь прекрасно понимают, в каком состоянии обычно пребывают их близкие. Я благодарна врачам за профессиональную корректность, она помогла мне не упасть духом.

Полная диагностика нашего малыша заняла целый месяц: Леву обследовали от кончиков волос до кончиков ногтей. В легких были выявлены бактерии, но это было не фатально, с этим можно было справиться. Больше беспокоили иммуноглобулины и 50-процентный уровень Т-лимфоцитов, отвечающих за иммунные реакции клеточного типа. Вот с этими «командирами» иммунной системы у Левы были большие проблемы.

Чтобы понять причины возникновения первичного иммунодефицита мне и мужу провели генетические анализы. Носителем хромосомной поломки оказалась я. Странно, ведь мой старший сын был абсолютно здоровым мальчиком! Видимо, в моей наследственной цепочке кто-то из женщин был носителем «сломанного гена», раз это передалось мне, а «выстрелило» у Левушки. Но что теперь об этом говорить – бессмысленно, жизнь-то не изменишь.

Мы вернулись в Краснодар, оформили Леве инвалидность. Врачи выписали иммуностимулирующие препараты и рекомендовали срочно провести ТКМ. Любой случайно «подхваченный» вирус мог просто убить моего ребенка.

Иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения – препарат очень дорогой, для простой семьи неподъемный. Но именно от него зависит жизнь ребенка с таким редким заболеванием. Поэтому нам, конечно, пришли на помощь.

Первый «укол жизни» мы получили прямо в Центре им. Д. Рогачева, второй нам помог закупить фонд «Подсолнух», а потом в детской поликлинике я узнала о Фонде «Круг добра» и, спасибо врачам, быстро получила помощь. Я подала заявление на портал Госуслуг, поликлиника оформила в Фонд «Круг добра» заявку на препарат, и вот уже мы получили иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения – третий укол нашей жизни.

Внешне на сыне сила препарата никак не отражается – он вообще у нас всегда щекастый бодрячок. Но мы-то знаем, как мощно лекарство поддерживает состояние иммунной системы! Теперь самое главное для нас – чтобы донорские клетки папы совпали с клетками нашего сына, чтобы как можно быстрее пройти ТКМ.

И мы ждем. И мы верим.

Я обращаюсь сегодня ко всем, кто читает эту историю: становитесь донорами стволовых клеток! У вас есть возможность не просто сделать доброе дело, а спасти чью-то жизнь!

Конечно, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток требует серьезной подготовки, хорошего состояния здоровья. Но ваше личное донорство, возможно, именно сейчас ожидает чья-то семья с тяжелобольным ребенком. И от этого, в конечном итоге, будет зависеть вся будущая жизнь маленького человека.

Через 2 года после донорства всегда есть возможность встретиться с тем, кого вы спасли, обнять ребенка и порадоваться тому, что благодаря вам он жив!

На фоне всей нашей семейной истории крестная Левушки, Анастасия, как и многие наши друзья по всей России, стала донором стволовых клеток. Недавно Анастасии сообщили, что ее биоматериал полностью совпал со стволовыми клетками маленького пациента! Кто это, мальчик или девочка, мы пока не знаем, это врачебная тайна. Но через 2 года Анастасия обязательно встретиться с тем, кому она спасла жизнь…

Я стараюсь не держать в памяти плохие события, которые мой Саша и вся наша семья пережили, пока не вышли на Фонд «Круг добра». Мы шли к лечению моего сына 6 долгих лет, Саша пережил много операций. Этот ад мне трудно сейчас вспоминать с доскональной точностью: память стёрла многие события, о которых я хотела забыть, как страшный сон. Но поскольку за мной стоят другие мамы, которые только-только столкнулись с аналогичным диагнозом, что и Саша, я расскажу самое главное – в надежде, что эта информация кому-то поможет, сбережет время и силы.

У нас в семье двое детей, Саша – младший. Первый сын родился здоровым, поэтому рождение второго малыша мы с мужем ждали спокойно.

Я буквально мечтала о красивой выписке из роддома: чтобы было много шаров, цветов и поздравлений. Но вышло у нас по-другому.

Саша родился 25 декабря 2015 года, а 27 декабря ему уже сделали первую операцию. Мальчика стало рвать каловыми массами, животик его вздулся, как будто он проглотил мячик. Обследования показали кишечную непроходимость, болезнь Гиршпрунга – врожденное отсутствие нервных узлов в прямой и толстой кишке. Проще говоря, перестальтика у Саши не работала, и чтобы его спасти от интоксикации и смерти, нас срочно отправили в Тюмень. Так, на второй день жизни, Саше уже удалили часть толстой кишки.

Казалось бы, вот оно, найдена причина, удалена пораженная часть органа, теперь все пойдет, как надо! Так обычно и бывает у детей с болезнью Гиршпрунга. Но не у нас…

Шло время, сын вес не набирал, живот его периодически раздувало, опять были запоры, опять его рвало каловыми массами. Врачи из Тобольска и Тюмени вместе ломали голову в поиске ответа.

Поскольку орфанных специалистов в районе не было, как не было и опыта наблюдения столь сложных пациентов, врачи отправили нас на госпитализацию в РДКБ им.Пирогова.

«Здесь отличная диагностика по всем направлениям педиатрии и хирургии, – сказал наш педиатр, – держите нас в курсе событий!».

Для поездки в Москву я взяла тогда лишь самое необходимое. Я не знала, что в знаменитой больнице мы проведем не неделю и не две, а целых 3 месяца! Но это того стоило: врачи комплексно обследовали сына, сделали поэтапную биопсию всего кишечника, провели массу врачебных совещаний. Оказалось, что у Саши вообще отсутствовали нервные сплетения кишечных стенок толстой кишки, а тонкая была настолько истонченной, что напоминала, как мне сказали, старую тряпочку. Малышу полностью удалили толстую кишку, а от тонкой оставили только 1 метр.

Потом снова были колостомии. Сыну установили кишечную стому – сделали специальное отверстие для вывода каловых масс, с внешним мешочком-калоприемником. Так мы решили вопрос замещения функции удаленной толстой кишки.

Трудно вспоминать все подробности, каждую новую операцию, невозможно рассказать, как сын и все мы привыкали к новому образу жизни.

Мы придерживались врачебных советов по обслуживанию ребенка, по его питанию. Я уже знала, что Саше можно кушать, а что лучше не давать. Я вышла на пациентскую организацию «Ветер надежд» и ее директора Евгению Алексеевну Биркая. Здесь мне очень помогли словом и делом, и благодаря именно этой организации я многое узнала о СКК – заболевании, с которым нам пришлось научиться жить.

Практические советы Евгении Алексеевны и мамочек, чьи дети тоже живут с СКК, стали для нас надежным компасом в бушующем море житейских проблем. Именно здесь я узнала о создании Фонда «Круг добра» и о том, что в его программу входит заболевание моего сына и закупка препарата Тедуглугид. Это дорогое, но очень действенное лекарство для людей с синдромом короткой кишки. До «Круга добра» нам оплачивал его закупку один частный фонд, но ждать сбора средств приходилось долго.

Появление государственного фонда «Круг добра», который стабильно обеспечивал этим лекарством, дало нам надежду. К этому времени мы уже были в РДКБ им.Пирогова постоянными пациентами, нашу историю знали едва ли ни все врачи, поэтому когда разговор зашел о возможности получения через «Круг добра» Тедуглутида, нам все пришли на помощь: врачи РДКБ им.Пирогова провели врачебный консилиум, помогли с оформлением заявления на портале Госуслуг, а пациентская организация «Ветер надежд» познакомила меня с ходом утверждения заявок Фондом. Все оказалось так, как мне рассказывали. Заявку быстро одобрил экспертный совет Фонда «Круг добра», довольно быстро пришло и само лекарство. Нам просто позвонили и сказали: «Приезжайте, лекарство вас ждет!». К этому времени я уже имела опыт введения Тедуглутида, поэтому приехала в клинику, получила лекарство и отправилась с ним домой. Какое счастье, что у нас в стране появился такой Фонд!

Саша растет. Тяжелые симптомы его тяжелой болезни постепенно проходят. Я понимаю: не всё сразу. Но теперь у нас есть главное – хороший шанс на будущее моего ребенка.

В свои 6 лет Саша точно знает, кем станет, когда вырастет. Полицейским! Не каким-нибудь легкомысленным блогером, а настоящим полицейским – защитником людей. О мечте Саши рассказали на Первом канале, сюжет увидели в Тюменском Управлении МВД и решили сделать Саше шикарный подарок – эксклюзивную экскурсию: прокатили в полицейской машине и показали, как работают службы ДПС. Для сына это были просто незабываемые впечатления! Теперь у нас в семейном архиве есть бесценная видеозапись этой удивительной поездки.

Я сердечно благодарю Фонд «Круг добра», АНО «Ветер надежд», лично Евгению Алексеевну Биркая, Аверьянову Юлию Валентиновну и всех наших лечащих врачей за то, что моему сыну подарили жизнь! Как и прежде, я не держу в памяти плохое, верю только в лучшее. Всё будет хорошо, раз мы вместе, раз столько нас и все мы рядом!

А Саша тем временем пополняет коллекцию своих машинок. И каждая новая машинка у него из серии служебных, полицейских. Он окончательно теперь решил, кем будет, когда станет взрослым. Будет защищать порядок и покой в нашем городе.

Сегодня, когда я пишу эти строки, моему Илюше исполнилось уже 11 лет. Мы отмечаем праздник всей семьей: Илюша, его брат-близнец Егор, мой муж и мой папа – самый замечательный дедушка на свете.

Тогда, 11 лет назад, я ничего не знала про заболевание, с которым столкнется мой сын.

Мы жили тогда в Воронеже, рожала я в там же. Поскольку я ждала двойню, для подстраховки меня положили в Воронежский перинатальный центр. Родила я на 37 неделе кесаревым сечением. Малыши появились вполне здоровыми, вовремя задышали. Я принимала поздравления уже прямо в родовом отделении.

А через 30 минут после рождения Илюшку срочно перевели в реанимацию и поставили на аппарат искусственной вентиляции легких. Врач, подыскивая слова, объяснил, что со вторым малышом все в порядке, а первый, который появился на 5 минут раньше, перестал дышать и поэтому его перевели в реанимацию на ИВЛ. Это был Илья.

Шло время, с младшим Егором все было в порядке, а Илюшка так и не научился самостоятельно дышать во сне и 3 месяца лежал в реанимации на аппарате ИВЛ. Врачи разводили руками.

Проведя большое совещание, один из врачей сказал мне, что у Илюши, возможно, Синдром проклятия Ундины и для подтверждения диагноза ему нужно провести генетический тест.

Кровь была отправлена генетикам в Москву.

Пока я ждала ответа 2 недели, я проштудировала интернет и узнала массу подробностей про Синдром Ундины.

«Центральный гиповентиляционный синдром – это редкое генетическое заболевание, характеризующиеся отсутствием автономного контроля над процессом дыхания, – читала я описание болезни, – во сне такие пациенты «забывают» дышать, а рецепторы мозга не чувствительны к нехватке кислорода и переизбытку углекислого газа»…

Я читала и меня охватывал ужас. Нет, этого не может быть! В нашей семье все здоровы, никто во сне не умирал! Мне не хотела верить, что эту болезнь подтвердят у Ильи.

Ответ пришел через 2 недели. Я прочитала подтверждение диагноза и упала в обморок. У меня был шок. Потом я рыдала, и муж с трудом находил слова утешения. Он был рядом и это давало какие-то силы держаться. Второй сын, Егор, был здоров. Муж и мои родители были рядом. Раз мы все вместе, значит, мы справимся.

Из реанимации Илюшку перевели в хирургию устанавливать трахеостому. Еще 3 месяца ребенка наблюдали врачи. Так прошли первые полгода жизни Ильи.

Из реанимации нас отправили на реанимобиле в аэропорт: нужно было лететь в Москву на дальнейшее обследование. Там, в Научно-практическом центре специализированной медицинской помощи им.Войно-Ясенецкого, нас уже ждали новые врачи. Целый месяц мы находясь на детальном обследовании. Целый месяц сын по ночам находился на аппарате ИВЛ.

Честно скажу: я очень боялась ночей. Думала, а вдруг ИВЛ сломается, или я не замечу задержку дыхания сына?! Мальчик мой очень плохо переносил ИВЛ. Он ему просто мешал. Каждые полчаса сын кричал и пытался сорвать трубку, которая давала ему жизнь. Приходилось даже привязывать руки сына, чтобы он не сорвал трубку аппарата. Я тогда надолго разучилась ночью спать.

Домой в Воронеж мы отправились опять на реанимобиле и с новым аппаратом ИВЛ. За это время я уже научилась неплохо управляться с аппаратом и, приехав домой, научила этому домашних. По благотворительной программе нам помогли оплатить операцию по имплантации электронного стимулятора диафрагмального нерва, которую провели в США. Прибор Марк 4 вживили в тело Ильи в ходе очень сложной и долгой операции. Всё прошло успешно и мы благополучно вернулись домой.

Раньше Синдром проклятия Ундины еще называли “синдромом внезапной детской смерти”. Малыши умирали, как правило, в возрасте до года. Мы бросили смерти вызов. И победили, пережив первую критическую отметку. Но борьба еще не была окончена.

В 3 года мы снова отправились в НПЦ им.Войно-Ясенецкого – нужно было удалить трахеостому. Она стояла долго и это спровоцировало у Илюши тяжелые внутренние повреждения ткани. Но и ними тоже справились врачи. Вообще в НПЦ им.Войно-Ясенецкого работают удивительные люди – внимательные, компетентные, настоящие профессионалы своего дела. Каждый раз, когда я вспоминаю о них, мысленно отправляю им добрые пожелания.

Так прошло еще несколько лет. Мы жили между домом и медицинскими центрами. Теперь, когда прошло столько лет и столько всего пережито, я знаю: чем быстрее врачи диагностируют заболевание, тем его легче вылечить, или хотя бы купировать. Не смотря на тяжелый диагноз Ильи, мы в семье решили, что будем растить нашего мальчика так, как других его сверстников: мы вовремя поставили его на ножки, вовремя научили грамоте, приобщили к книгам. Ребенок не должен ощущать своих физических особенностей, пусть растет, как все здоровые дети! Так, мне кажется, можно избежать и психологических комплексов, и закрепить в ребенке уверенность.

О «Круге добра» мы узнали из теленовостей. Это была сенсационная для нас новость. Срок эксплуатации прибора Mark-IV, который Илюше установили в США, подходил к концу, его нужно было менять. Нам очень повезло. Как только Фонда принял в программу наше заболевание, мы оформили заявление на Мark-IV, экспертный совет Фонд одобрил заявку на закупку дорогостоящего прибора для Ильи. Мы стали одними из первых, кто этот аппарат получил от «Круга добра». Операцию провели опытные хирурги Научно-практического центра специализированной медицинской помощи им.Войно-Ясенецкого. Как я позже узнала, этот центр – уникальное медицинское учреждение, где многое происходит впервые: в Москве, в России и даже в мире. Это просто счастье, что мы сюда попали и снова бросили вызов смерти!

Операция прошла успешно. Прибор, задающий темп дыханию, Илюше поставили под мышки. Сын чувствовал себя неплохо, поэтому через неделю нас уже выписали домой.

Все эти события произошли совсем недавно, полмесяца назад. Скоро всё приживется, нам настроят обновленную систему Мark-IV и про ИВЛ можно будет забыть.

Верю, что всё будет хорошо. Во всяком случае всё, что только можно было сделать, мы сделали все вместе: наша семья, наши врачи, наш «Круг добра» и другие неравнодушные люди, которые живут в нашей стране.

Мы переехали в Сочи. Здесь высокая влажность, море, много солнца – всё это очень хорошо для здоровья Ильи и Егора. Дети уже пошли в 5 класс! Заниматься Илье пока, конечно, сложновато, поэтому он ходит на индивидуальные занятия и нам приходится подчас многократно объяснять Илье новый школьный материал. С другой стороны, кому легко, когда ты в 5 классе?

Илья с Егором очень похожи, очень близки. Егор хочет пойти в армию – и Илья хочет. Егор сказал, что будет полицейским – и Илья уже собрался в полиции служить!

В свои 11 лет Илюша превосходно играет в настольный теннис и, как видите, строит планы на жизнь. И мы счастливы.

Если видеть цель, нужно стремиться к ней любыми способами. Особенно если вопрос касается жизни самых дорогих тебе людей. Только тогда можно победить. Это мы теперь хорошо знаем.

Если бы 8 лет назад мне сказали, сколько мы с Димкой будем ходить по мукам, я бы просто не поверила.

Во-первых, я не знала, что такое Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Во-вторых, как говорится, ничто не предвещало.

Сын родился вполне благополучно. Ползать начал, как все дети, вовремя. Только зубки стали появляться поздновато. Первым тревожным сигналом стала его формирующаяся походка. Он ходил, как маленький утенок. Ножки на глазах начали деформироваться. К активным играм он не проявлял никакого интереса: возился себе в песочнице, или тянулся в свою коляску. И еще, я заметила, он перестал расти. За год из своего размера он так и не вырос, новые вещи, купленные на вырост, так и лежали дома нетронутыми.

Возясь со своими мягкими игрушками дома, Дима часто играл «в Маугли», изображая бегство Шер-хана. Мы с мужем думали, что он просто играет, потом только поняли, что малышу нашему явно неудобно стоять на ногах.

«Проверьте на дисплазию!» – посоветовали опытные в детских делах мамочки.

Так начались наши хождения по мукам. Мы были у разных специалистов: педиатров, хирургов, ортопедов, ревматологов. Мы провели массу обследований, но ничего особенного не нашли. «Кривые ножки? Перерастет, ждите до 5 лет!» – сказал мне врач.

А между тем я-то видела, что Диме все сложнее было ходить. Даже в садик, который у нас рядом с домом, он шел с трудом, часто останавливался, жаловался на боль в ногах и все время просился на ручки. Районный ортопед дисплазию у сына не нашел. Районный ревматолог предположил «что-то с обменными процессами».

После того, как мы обошли всех местных врачей, нас отправили на консультацию в отделение педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф.Владимирского. Посмотрели сына там. Потом была консультация в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Академика Вельтищева. Там был опытный эндокринолог, он и предположил рахит.

Пока мы мотались от одного врача к другому, у сына начались проблемы с зубами. Однажды вечером он мне сказал: «Мама, у меня зуб болит! Сильно!». Открыл рот, показал на зуб, я едва тронула его пальцем и зуб тут же отвалился, оказавшись в моих руках!

Может, остеопороз? Слабость костно-мышечной системы? Мы снова побежали по врачам, сделали сыну рентген – и диагноз подтвердился… Помню, я стояла в больничном коридоре и плакала. «Покажите мальчика генетику», – порекомендовал рентгенолог после осмотра Димы.

Так, в 2019 году, мы впервые попали к генетику, сделали генетический тест. И он подтвердил самое для нас страшное: Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Вот тебе и Шер-хан!

5 лет мы искали причину слабости в ногах сына, гадали, почему он ходит уточкой и почему у него неровные ножки. Я не понимала, что это за заболевание, где и чем его можно лечить.

Мы снова легли в НИКИ педиатрии им. Вельтищева, Диме назначили немецкие таблетки с фосфором и активную форму витамина Д. Первую дозу таблеток мне одолжила мамочка прямо в больнице, у ее дочки был тот же диагноз. «С этим заболеванием надо просто научиться жить» – сказала она и без всяких денег отдала пачку своих таблеток. Остальные нужно было заказывать самостоятельно. Всё, что мы с мужем скопили, было снято. На эти средства мы закупили препарат на целых 2 года.

Чтобы контролировать прием лекарства каждые 4 часа, мы с мужем пересмотрели наши рабочие графики, чтобы быть взаимозаменяемыми. Если муж работал, я была дома, а если работала я, значит, муж был на хозяйстве и четко, по часам, давал сыну таблетки. В детском саду контролировать прием лекарства, да еще по строгой схеме, побоялись, так что нам самим пришлось выкручиваться.

И мы выкручивались. Пришло время – и в школу Диму отправили, куда он пошел с большим энтузиазмом.

Я не могу сказать, что приобретенное на наши резервные деньги лекарство было очень эффективным. Сын все равно крайне медленно рос, ноги по-прежнему болели, хотя и не так сильно. Зато начались абсцессы зубов. Один такой абсцесс случился прямо под новогоднюю ночь. Сын слег с температурой и отеком на лице. Гноя в области корня зуба, видимо, скопилось много, мальчик мой плакал. А мы в Нижегородской области, в гостях у сестры! Вызвали «Скорую». Врач осмотрел ребенка, сказал, надо зуб удалять. Но дежурный стоматолог ребенка не принял. Просто был Новый год. Просто сложный случай. Просто большая ответственность. Кому нужны проблемы под Новый Год? Пришлось звонить на горячую линию в Минздрав области и там просить помощи. После этого челюстно-лицевой хирург нас принял, удалил сыну зуб, операция была под местным наркозом. Ну, здравствуй, 2020-й год!

Не зря говорят, что как встретишь год, так его и проведешь. В 2020-м году у Димы начались сильные головные боли, которые сопровождалась рвотой. Мы опять помчались в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Врачи обнаружили у сына внутричерепное давление, краниосиностоз, заговорили о нейрохирургической операции. Но что-то мне подсказывало, что делать это пока не нужно.

Мы выбрали новую череду консультаций. История болезни сына пухла на глазах. Наши бумаги смотрели лучшие нейрохирурги Москвы и Санкт-Петербурга. Общий их вердикт был такой: «Наблюдать!».

Нам очень повезло. В Москве, в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии, мы попали к потрясающему врачу-эндокринологу Кристине Сергеевне Куликовой.

Она внимательно осмотрела Диму и сказала, что скорректировать деформацию его ног можно методом «управляемый рост». Я проштудировала тему, и мы решились на операцию.

В 2020 году хирурги вставили в ноги сына специальные пластины, которые фиксировали зоны их роста и способствовали выравниванию. Целый год Дима ходил в этих пластинах, сначала по стеночке, а потом уже привык, наловчился.

А в 2021-м году пластины сняли, и мы всей семьей вздохнули с облегчением: ножки Димы выровнялись! Это была наша первая большая победа, которую мы выстрадали.

О дорогостоящем препарате Буросумаб и Фонде «Круг добра» я узнала от нашей Кристины Сергеевны Куликовой. Я была взволнована: государственный фонд, передовые лекарства тяжелобольным детям, и всё это бесплатно, просто для того, чтобы наши дети были здоровы!

Я поняла, что «Круг добра» – это шанс на новую жизнь для моего ребенка.

Мы повторно госпитализировались в НМИЦ эндокринологии, провели детальное обследование, и медицинский консилиум подтвердил необходимость терапии Буросумабом. Тут же была подана заявка в «Круг добра», и очень скоро мы узнали, что Фонд одобрил нам закупку нужного лекарства. Муж сказал тогда: «Ждем. Все будет хорошо!». И мы ждали, мы верили.

Звонок из больницы стал самым радостным событием года. Наше лекарство приехало в Россию! И не просто приехало – было доставлено в нашу клинику и ждало нас! Я скакала по квартире, хватала Димку на руки, кружила его, целовала. Сын улыбался в ответ, явно не осознавая всей важности предстоящего события.

Перед первым уколом мы сдали кровь на фосфор. Организм Димы был готов к приему нового лекарства, всё прошло хорошо. Буквально через 2 недели я заметила, что у сына стала уходить мышечная слабость. Он заметно окреп, стал более активным и даже иногда пытался прыгать. Анализы достигли нормы, стабилизировались и показатели фосфора. Просто фантастика!

Сейчас, когда мы регулярно получаем от Фонда лекарство для Димы, его состояние все больше стабилизируется. Говорю это осторожно, с оглядкой, потому что очень боюсь спугнуть наше счастье.

Теперь больше не нужно пичкать ребенка таблетками каждые 4 часа. Нам стало комфортно жить, у нас появилось больше свободное времени. Осталась старая привычка – все время смотреть на часы. Думаю, что со временем мы справимся и с этим – нам ли не привыкать!

Димочка ходит во второй класс, занимается плаванием. Мы купили ему собаку, назвали Кусей, и теперь сына от нее не оторвать. Он очень любит животных, у него в домашней коллекции игрушек все больше кошки, собачки, рыбки всякие. Изучив Кусю вдоль и поперек, сын недавно сказал, что станет ветеринаром, «а пока будет фермером». Ну, фермером или ветеринаром, время покажет. Главное, чтобы он был здоров. Будет здоровье, будет и будущее!

Наша семья сердечно благодарит Президента России В.В. Путина за создание Фонда «Круг добра». Если бы не он, мы так бы и остались в замкнутом круге.

Мой материнский поклон нашим лечащим врачам, пациентской организации «Последствия» и его главе Сергею Вобликову, которые сыграли в нашей жизни важную роль. А еще – всем добрым людям, которые нас поддерживают.

История нашей семьи началась с трагедии: скоропостижно умер наш первенец. Никто так и не понял, из-за чего. В начале 2000-х не было никаких неонатальных скринингов, не было фонда «Круг добра» и о редких генетических заболеваниях знали единицы.

Мы долго с мужем горевали, но детей очень хотели: какая же это семья, если без детей? И мы решились.

Гриша появился на свет с хорошим весом, 3 800, нам на радость.

Каждое утро я прибегала в бокс младенцев посмотреть на своего малыша, полюбоваться и поговорить с ним. И вот я стала замечать, что на его лице и в волосах стал появляться какой-то странный белый порошок. Будто его мукой кто-то обсыпал, или солью. И еще – в отличие от других деток, Гриша никак не прибавлял в весе, обильно срыгивал и у него обнаружилась плохая свертываемость крови.

В 5 месяцев мы поехали в детскую краевую больницу, где детей принимал чудесный врач Валерий Николаевич Сероклинов: кандидат наук с 35-летним стажем, детский пульмонолог, верующий и очень деликатный человек. Я рассказала ему о наблюдениях за сыном, о «белом порошке», который непонятно откуда появлялся на лице, на ручках и ножках ребенка. Врач сразу отправил нас на потовый анализ. Нужно было проверить концентрацию в организме ребенка натрия и хлора. Анализ зашкаливал: превышение нормы в 5 раз! Тогда я услышала про муковисцидоз.

Удивительно все-таки, как устроена наша жизнь: ничто в ней не бывает случайно. Когда мне было 12 лет, мне в руки попала медицинская энциклопедия. Я была пытливой, стала ее изучать. Я хорошо запомнила одну страницу, где был рисунок мальчика, обсыпанного «солью». Сверху рисунка было написано: «Муковисцидоз». Слово это я тогда не поняла, но необычный рисунок запомнила. И вот, спустя много лет, рисунок всплыл в моих глазах, болезнь из энциклопедии перешла к моему ребенку, чтобы остаться в его жизни навсегда…

Видя мое потрясение, врач деликатно положил руку на мое плечо, заглянул в глаза и мягко сказал: «Сумеете ребеночка выкормить, с болезнью мы справимся». Это прозвучало, как завет, добавило сил.

Мы с мужем выкармливали Гришу с ложечки. Кашку, супчики – с ложечки, витамины – с ложечки. Я варила для Гриши творог, следя за качеством его питания. Нам нужно было кормить сына по часам, кормить качественной, высококалорийной пищей. Я хорошо запомнила завет нашего лечащего врача.

Мы приобрели ингалятор, чтобы очищать Грише легкие.

Мы делали сыну массаж, как нас научил врач.

Мы делали всё, чтобы дать силы нашему сыну.

Конечно, Гриша часто болел. Мы то и дело госпитализировались, были частые пневмонии. Каждый раз, выписываясь домой, я задавала тысячу вопросов врачам, они дописывали в историю Гриши по 5 новых диагнозов и все ставили под вопросом.

Похоже, они просто не верили в то, что Гриша выживет, потому что до нашего появления у них уже были детки с муковисцидозом. Один из них умер, а второй был в тяжелом состоянии.

Лечить в Алтайском крае таких детей, откровенно говоря, было тогда просто нечем. Выписывали антибиотики, да и тех днем с огнем было не сыскать. О Трикафте, которую сегодня нам оплачивает Фонд «Круг добра» можно было мечтать, как о полете в космос.

Но Гришу мы все-таки выходили. У него и румянец появился на щеках, и силы жить.

Сегодня сыну 17 лет, он заканчивает 11 класс, девять классов шел на одни пятерки. Он говорит по-английски, много читает и даже пишет фантастические рассказы.

У него есть младший брат, мы все-таки решились еще на один подвиг.

Андрюше 13 лет и у него тоже муковисцидоз, который был поставлен, когда ему было 1,5 месяца.

Мы прошли с мужем тот же путь, что и с Гришей, но мы были уже опытные. Мы же даже справились с синегнойной палочкой в легких, которую Андрюша где-то подхватил. Дети с муковисцидозом – они же особенные, им требуется практически стерильный мир.

Но у нас есть свое место силы. Это большой и чистый дом, который муж построил своими руками. У каждого свои отдельные полотенца, столовые приборы. У нас установлена бактерицидная лампа – ей мы обеззараживаем все домашние поверхности, очищаем воздух. Я разбила возле дома цветник, у нас и яблони плодоносят – красота и чистота!

Нам очень помогает местная общественная организация «Паруса надежды», Детский фонд и наше родительское общение. Мы вообще в нашем крае очень дружные, как одна семья.

Мы стараемся жить так, чтобы никого не тревожить, люди сами откликаются на нашу ситуацию.

Появление Фонда «Круг добра» стало большим событием для тысяч тяжелобольных детей, и нашу жизнь тоже. Я помню, что новость об открытии Фонда мы передавали из уст в уста, боясь, что кто-то ее не знает. Мы верили, что наши дети доживут до такого большого события.

Вот и мои ребята теперь получают дорогостоящее лекарство, которое мы бы сами купить не могли. Спасибо Фонду за возможность учиться, путешествовать и радоваться жизни! Тревожит теперь только одно: сможет ли наш дотационный регион осилить закупку нашего лекарства после 18-летия детей?

Об этом думает и мой старший сын. Будет ли у него будущее, какое оно? У нас недавно как раз был такой разговор и я сказала Грише: «Нам говорили, что ты не доживешь до года, а ты дожил! Нам говорили, что тебе не нужно учиться, что ты все равно умрешь: а ты вышел в отличники, и английский выучил, и рассказы пишешь! Нам говорили, что нет средства от муковисцидоза. А ты его получаешь от «Круга добра»!».

Верить надо обязательно. В Бога, в людей, в свою страну, в свои силы, а иначе зачем жить?

Димочка рос как обычный ребёнок. До четырёх лет мы не замечали у него никаких отклонений по здоровью, тем более серьёзных заболеваний. Малыш как малыш – любимый, ласковый, счастливый!

Однако к пяти годам мы начали замечать, что Диме тяжело подниматься по ступенькам, тяжело бегать. Он стал чаще падать, не мог прыгать, держать равновесие.

С Димой было явно что-то не так, поэтому мы начали обследования. Мы обращались к разным специалистам, но все ставили разные диагнозы.

В августе 2021 года мы попали на приём к неврологу Татьяне Георгиевне Мартыненко, и Диме с первых же минут осмотра поставили миодистрофию Дюшенна-Беккера под вопросом.

Наша огромная благодарность неврологу Детской Областной больницы г. Ростова-на-Дону. Она рассказала, как оформить бесплатную сдачу генетического анализа в Москве в институт им. Бочкова и поделилась нужными контактами.

Как у всех родителей тяжелобольных детей, которым поставили точный диагноз, жизнь наша сразу разделилась на «до» и «после». Пять лет мы даже не подозревали о стремительно прогрессирующем заболевании нашего мальчика. Ну подумаешь, чуть позже пошёл, чуть позже заговорил: мальчики медленнее развиваются, думали мы, даже не подозревая, что у Димы уже шло разрушение мышц.

В состоянии «после» у меня случилась психологическая ломка и только потом – новое осознание ценности жизни.

В сентябре 2021 года, мы получили результат генетического анализа и заболевание Димы подтвердилось. Месяц я пребывала в состоянии отрицания, в депрессии. Господи, за что? Земля уходила из-под ног, подтверждённый диагноз любимого сына просто разрывал душу.

Но вот наступил октябрь, день рождения Димы. И мы всей семьёй решили устроить ему настоящий праздник – праздник во имя его жизни. Я даже представить себе не могла, насколько мой маленький сын сможет помочь мне, взрослому человеку, выйти из жуткого ступора. В день рождения Димы я увидела столько его радости, такие счастливые глаза своего мальчика, что поняла: мне срочно нужно взять себя в руки и начать бороться с жестоким недугом ребенка.

В ноябре 2021 года мы отправились на госпитализацию в нашу детскую областную больницу, а в декабре Диме оформили инвалидность.

Началась суровая реальность, где нужно было сосредоточенно, собрав все силы в кулак, двигаться, изучать всю информацию по редкому заболеванию.

О Фонде «Круг добра» тогда ещё не было информации, поэтому я вышла на фонд «Гордей», который поддержал меня на первом этапе. Здесь я узнала о лекарстве Экзондис 51, способном влиять на заболевание, а позже узнала и о работе государственного фонда «Круг добра» и его широких возможностях.

Заболевание миодистрофия Дюшенна-Беккера входило в список нозологий Фонда, так что нам оставалось только оформить заявление, проследить за подачей местным Минздравом заявки на лекарство и ждать звонка счастья.

Прекрасно, что в Фонде есть «Горячая линия», есть внимательные сотрудники, которые очень помогли ускорить оформление заявки на лекарство для Димы. В августе 2022 года нам закупили Экзондис 51, и теперь сыну успешно вводят препарат.

На сегодня каждая наша неделя, каждый наш день расписаны по часам: мы делаем растяжку определенных групп мышц, зарядку, массаж. Это большая работа, но главное, что она помогает Диме сохранить возможность ходить. Кроме этого, Димочка занимается в бассейне с личным тренером, он очень любит плавать.

Сегодня уже два месяца как сын каждую среду получает долгожданную инъекцию. Единственное, что нас пугает – препарат необходимо вводить пожизненно, каждую неделю.

Для меня сын – настоящий герой. Он справляется, даже уже сам врачам показывает, куда капельницу будем ставить, медсестра с ним всегда очень деликатна, говорит, что нашего ребенка не нужно во время инъекций удерживать, он всё понимает. Ну а если Димка плачет, то у него включается «беззвучный режим»: всплакнул, слезу вытер и пошел в палату. Настоящий мужчина!

Да, в столь юном возрасте моего сына врачи уважительно называют настоящим мужчиной, ведь у них на глазах проходит вся наша история с самого начала.

Во время терапии, которая проходит в нашей детской областной больнице, Дима чувствует себя хорошо, переносимость препарата у него положительная, это уже видно по его анализам. У него появились новые увлечения: на планшете сын смотрит различные обзоры машин, автогонки. С 1 октября он пошёл в школу «Нолики», так что дел у него в жизни прибавилось.

Получив лекарство и надлежащий ежедневный домашний уход, Димочка может ходить в подготовительную школу, получать знания, находиться в социуме. Сын очень любит быть в окружении детей, открывать для себя новое и делиться своими открытиями дома.

Наблюдая, как растет и развивается мой ребенок, я поняла, что нельзя опускать руки, нельзя отчаиваться, нужно жить! Жить ради своего любимого лучика света, делать всё возможное для здоровья ребёнка, его счастья, и каждый свой день ценить, проживать вместе со своим особенным ребенком, отдавая ему заботу и родительскую любовь.

Спасибо Фонду «Круг добра» за бесценную помощь нам, родителям тяжелобольных детей! Вы дали надежду на то, что сын мой теперь не останется без жизненно важного для него лекарства. А сам Дима научил меня лучше ценить жизнь. Радости на душе у меня теперь столько, что её не выразить словами.

Мы много чего пережили с дочерью за эти 7 лет. Но то утро, когда земля просто ушла из-под ног, я хорошо помню. Звонок врача словно заставил нырнуть с головой в ледяную воду: мне сообщили о том, что у моей шестилетней дочки подтвердилось наличие редкого генетического заболевания, гипофосфатазии, которое объясняет причину постоянных болей в ручках и ножках.

Шесть лет мы не могли понять, в чем кроется причина ее жалоб. Куда мы только ни обращались за консультациями. «Косточки растут, мышцы за ними не успевают, вот и болят!», – предполагали врачи. А Катюшка моя все плакала и плакала. И жаловалась на сильные боли в руках и ногах, которые усиливались по ночам. Только эндокринолог Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства, к которому мы попали на обследование, получив результаты анализов Катюши, предположил генетическую проблему и порекомендовал срочно сделать тест на гипофосфатазию. Катюше уже исполнилось 6 лет.

Пока мы ждали результаты генетического теста, я решила из Интернета узнать о заболевании, которое предположил эндокринолог. Чем больше я узнавала, тем сильнее страх сковывал мою душу. Растерянность сменялась паникой. Признаюсь честно, первые мысли и чувства отвергали полученную информацию. Хотелось, чтобы предполагаемая гипофосфатазия не подтвердилась, это слишком страшно, слишком непонятно.

И вот настало утро, когда мне позвонил врач и сообщил, что у Катюши подтвердили гипофосфатазию. Надежды на более щадящее заболевание рухнули. «Предупрежден – значит, вооружен», – подумала я и вновь стала искать нужную информацию в Интернете. Я узнала, что мире есть лекарство, которое может помочь дочке забыть об её изматывающих болях. Невероятно дорогое во всех смыслах лекарство, но все-таки уже существующее.

Всё понеслось, как в ускоренном кино, я едва успевала фиксировать ход событий. Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им.Ю.Е. Вельтищева. Новые обследования. Выход на Всероссийское общество орфанных заболеваний и знакомство с Нелей Сергеевной Погосян, подсказавшей мне путь в «Круг добра». Оформление заявления и заявки на Стрензик – нужное нам дорогостоящее лекарство, купить которое мне было не по силам. Одобрение Фондом заявки. И, наконец, первая доза препарата!

Чудеса продолжались. Прошло около двух месяцев с начала терапии, а у Катюши уже стали уходить боли, дочурка стала, наконец, спокойно спать по ночам. В этом году дочка пошла в первый класс и даже записалась в кружок эстрадного танца, который раньше не могла посещать из-за регулярных болей…

Если вам кто-то сказал, что чудес не бывает, не верьте! Возможно, человек их просто не видел.

В нашей жизни чудо случилось. Мы стали подопечными Фонда «Круг добра». С сентября 2022 года Катюша моя стала получать правильное лечение и теперь с каждым днем она становится крепче, счастливее. Нет, счастливее становимся мы с ней вместе!

Для чего я это решила рассказать? Хочу, чтобы родители тяжелобольных детей не теряли надежду, не ощущали себя одинокими.

Дорогие, мы с вами не одни! Есть пациентские организации, которые могут оказать нам консультативную и организационную помощь. Есть государственный Фонд «Круг добра», закупающий для наших деток очень дорогие и действенные лекарства. Есть много людей, которые могут и готовы нам помочь. Оказывается, круг добра в нашей стране достаточно широк! Нужно просто войти в него.

Спасибо всем причастным к нашей истории. Низкий поклон заместителю председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неле Сергеевне Погосян и ее организации. Отдельная благодарность Фонду «Круг добра», взявшему Катюшу под доброе крыло. Благодаря вашей работе, вашему участию, во многих семьях, которым вы помогаете, сегодня слышится детский смех. Вы дарите этим семьям не только веру и надежду. Вы дарите нам новую жизнь! Вы дарите нам чудо!

Савелий – наш второй ребенок в семье. Сестра у него взрослая, ей уже 19 лет, так что сынка мы ждали осознанно, все вместе: заранее обустроили уютное место в квартире, всё оборудовали, как положено для малыша.

24 августа 2019 года Савелий появился на свет. Видный мальчик: 3 270 килограмма с «высоким» ростом – 52 сантиметра. «Богатырь!» – улыбнулась акушерка. Из роддома мы выписывались радостно и безмятежно.

Первое, что меня насторожило, это звуки, которые стал издавать наш малыш. Он хрипел, как молодой петушок. Затем хрипы стали сильнее: сын стал буквально закатываться, на приступах синеть. Педиатр списал это на узкие носовые пазухи.

А на 10 день случилось страшное. Сын захрипел так, что мы подумали, что он умирает. Я в ужасе трясла малыша, пока приступ не утих, сама была чуть живая.

С этого дня всё и началось. Глаза у Савы загноились, пошла сыпь: сначала на месте памперса, потом все выше и выше, превратилась в экзему. Он стал срыгивать всю еду и тут же снова начинал хрипеть, задыхаться.

Мы побежали по врачам. Все специалисты, а их было у нас немало, ставили разные диагнозы: и дисплазию, и рефлюкс, и интранатальный аспирационный синдром, и СМА…

Один из врачей предположил, что Сава хрипит, потому что срыгиваемая еда попадает ему в легкие и там может быть воспалительный процесс. Мы легли в больницу на обследование.

Опытных орфанных специалистов в нашем городе явно не хватало, либо нам просто не повезло их найти. Но в больнице Савелию тогда спасли жизнь: как-то он покушал, срыгнул еду и…перестал дышать!

Сын лежал на моих руках тряпичной куклой, я рыдала и взывала его к жизни. Мы трясли моего малыша, пока он не пришёл в себя. Врачи предположили аспирационный синдром, но до конца так никто ничего и не понял. Посовещавшись, медики дали нам направление в Москву на обследование или на операцию – как уж решат их столичные коллеги.

Идею прооперировать Савушку по поводу ГЭРБ (гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь) московские врачи отвергли, а поставить ребенку гастрономическую трубку в живот мы так и не решились, поэтому выкармливали ребенка с ложечки.

«Это явно генетическая проблема, её нужно найти и обследовать», – сказали московские специалисты и подсказали нам путь в Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова. Пока генетический анализ Савелия изучали лучшие генетики центра, мы вернулись в Липецк и стали ждать своей участи. «Первичный иммунодефицит, синдром Кабуки», – чёрным по белому сообщалось в медицинском заключении.

Что я при этом почувствовала? Наверное, облегчение. Полтора года мы ломали голову над вопросом, что происходит с нашим мальчиком, куда бежать и как его лечить. Полтора года в коридоре нашей квартиры стояла сумка с собранными вещами – на тот случай, если опять приедет «Скорая» и нам опять нужно будет ехать в больницу. Полтора года мы с Савелием жили в больницах: пневмонии, бронхиты, отёк надгортанника, инфекция за инфекцией с осложнениями… Но теперь мы знали его точный диагноз, и это нам давало ориентир.

Всем мамам, дети которых испытывают аналогичные симптомы, очень советую проверяться у генетиков. Чем раньше малышу поставят диагноз, тем больше шансов на хороший прогноз при лечении. Страшно подумать, что могло случиться, если бы мы вовремя не доехали до Центра Бочкова…

Вторым шагом стало изучение профильных стационаров, лечения и поиск «своих» – сообщества, где общаются мамы таких же детей, как мой Савелий. Это очень важно: понимать, что ты не одна со своей бедой.

Я вышла на родительский чат детей с ПИД и чат синдрома Кабуки, от мамочек узнала, что в Москве есть Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. Сюда мы и отправились на новые обследования. Целый месяц врачи изучали Савелия, после чего причины его недугов были найдены. Помимо первичного иммунодефицита, у ребёнка обнаружили целый букет проблем: порок легких, дисплазия соединительной ткани, бабочковидный позвонок, частичная атрофия зрительного нерва, крипторхизм, инфекция мочевыводящих путей, хронический колит –поражение тонкого кишечника, эпилепсия. Вот почему у Савелия были колики, изматывающий жидкий стул и постоянные боли. Он же плакал у нас сутками напролёт, сыпь превратилась в кровавую экзему, а мы-то, наивные, думали, что это раздражение от памперсов!

Фонда «Круг добра» в то время ещё не было, помог тогда «Подсолнух». О нас был снят телесюжет, средства на нужный нам препарат собирали всей страной. С появлением «Круга добра» всё, конечно, изменилось.

Мы с Савелием оказались в числе первых, кто подал заявление на получение препарата Кьютаквиг для подкожного введения. Это очень удобно: через специальную инфузионную помпу ребенку медленно вводится препарат. 40 – 60 минут и всё готово! Подкожный иммуноглобулин – наш «скафандр», благодаря которому Савелий может жить почти как все дети: гулять на площадке, ходить в гости к родным, иметь друзей и играть с ними, ходить в детский городок и кататься на карусели…

Единственное, что теперь нам приходится делать, это каждый раз придумывать, чем же в очередной раз развлечь ребенка, чтобы он лежал на инфузии спокойно и не крутился, как юла. Но мы придумали: включаем Савелию любимые мультики, или ставим рядом с ним вкусняшки, или сами скачем возле него, как аниматоры (смеётся).

Препарат, который теперь доставляет нам «Круг добра», мы называем в семье «наш дорогой, наш драгоценный». Прямо как сына! Это и правда дорогого стоит: имея зависимого от лекарства ребёнка, знать, что у тебя есть «Круг добра», что тебя не бросят на произвол судьбы.

Теперь Савелий перестал хрипеть, задыхаться в кашле, многие процессы у него потихонечку нормализуются. Даже появилась возможность заниматься реабилитацией. Конечно, на всё нужно время. Но главное: мой сын больше не «тряпичная кукла», каким был раньше, он живой и подвижный ребёнок, он наше счастье и наша любовь. Он научил нас, взрослых, радоваться мелочам, буквально каждой победе, и ощущать себя счастливыми родителями особенного ребёнка.

Миша наш третий сын. Он в семье самый младшенький, дитя войны.

Мишаня родился в 2015 году пухленьким, активным и вполне здоровым, на первый взгляд. Старшие сыновья у нас – ребятки здоровые, сильные, они очень радовались появлению третьего в своей «команде».

В 10 месяцев малыш наш начал пытаться ходить. Да, он часто спотыкался и падал. Время шло, а ходить лучше он так и не стал. Наоборот, у него все больше слабели ноги.

«Ленивый, – решили врачи, которые осматривали мальчика, – пусть пройдет время, встанет, пойдет!».

Целый год мы ходили по врачам, сдавали всевозможные анализы. Всей семьей ждали, когда же наш малыш встанет на ноги, будет полноценно ходить. Но он не вставал, а врачи разводили руками. Случай выходил за рамки их понимания.

Я стала искать других специалистов и в Донецке нашла одного профессора по орфанным заболеваниям. Он осмотрел ребенка и выдвинул предположение, что речь может идти о спинальной мышечной атрофии, о которой в нашей семье никто ничего не знал. Нам сказали, что дело может идти о поломке гена, а, может быть, это наследственная история, в любом случае, нам порекомендовали сделать генетический тест. Тест мы делали в Ростове-на-Дону. По дороге я ломала голову, пытаясь понять, как СМА может проявиться в нашей здоровой семье? Может быть, это все-таки ошибка? Но ошибки не было. Тест подтвердил наличие у Миши СМА.

Я никогда не забуду день, когда мне сообщил об этом человек в белом халате. «У вашего ребенка СМА, мы вам соболезнуем», – заявила она.

«Мой ребенок не умер и мне не надо соболезновать!» – ответила я, едва держась на ногах…

Конечно, ко всему этому надо было привыкнуть, принять ситуацию, осознать болезнь сына и понять, что это для нашей семьи на всю жизнь.

Дитя войны. Дитя с генной поломкой. Боже мой, за что нам всё это?!

В то тяжелое время нас очень поддержал наш лечащий врач Шаймурзин Марк Рафисович. Но потом Миша заболел пневмонией. И на фоне болезни у него вновь произошел откат назад: ножки перестали держать тело и сын сел в кресло.

Мише назначили курсы реабилитации, на которые он очень хорошо откликался. Результатом нашего труда стало чудо: однажды Миша робко, но все-таки встал на ножки, и сделал несколько шагов. Это был праздник в нашей большой семье. Мы тискали Мишу, обнимали, целовали, а старшие дети снова и снова просили его повторить новые движения. Мы выдохнули. Справились!

Говорят, что Бог испытаний не по силам не дает. Должно быть, это так, потому что в начале 2022 года в нашу семью пришло сильное «подкрепление». Мы познакомились с руководителем АНО «Авторский Центр Мир семьи» Ириной Владимировной Киркорой.

Удивительная женщина с большой душой стала для нас и другом, и живым ангелом-хранителем. Она постоянно находилась с нами на связи, консультировала, обеспечивала юридической помощью, психологической поддержкой – я даже не представляю, что бы мы делали, если бы не её поддержка! С ее приходом в нашу жизнь мы морально закалились, сдаваться уже мы не хотели, хотели только идти вперед. Она-то нас проконсультировала, рассказав, как можно получить нужное нам лекарство от государственного Фонда «Круг добра».

У нас было российское гражданство и мы оформили заявление на лекарство, врачи быстро отправили заявку в «Круг добра» и мы стали ждать. Мише на тот момент исполнилось 7 лет.

Когда нам позвонили и сказали, что приехал наш Рисдиплам и уже ждет Машу, мы плакали. Мы так устали бояться и преодолевать, что когда получили счастливую весть, то встретили ее слезами, но слезами радости! Плакал Миша, плакала я, да и муж едва сдерживался.

На третий день после первого приёма было ощущение, что в Мишу буквально влили целое ведро энергии. Он стал очень активным, как-то весь ожил и стал, как юла. Мышцы, которые так долго находились в состоянии ненормального для мальчишки покоя, налились силой, ребенок наш встрепенулся и стал заползать на диван, сползать с дивана: туда-сюда, туда-сюда, энергия била у него через край!

Мы договорились с директором нашей школы, что мой Миша, несмотря на свое домашнее обучение, будет иногда посещать свой класс. Это важно для его социализации, ведь мальчику нужны друзья, нужна обычная школьная атмосфера.

Миша ездил в школу на коляске. Но возникло еще одно затруднение: в школах ЛНР нигде нет пандусов. О детках с такими редкими болезнями, которые на колясках, пока никто не подумал. Поэтому каждый визит в школу для Миши – новый урок мужества и самообладания.

Но, знаете, мы не унываем. Особенно сейчас, когда мы вошли в состав России. Бог даст, будет мир, будут в школах и пандусы!

Мы от всей души благодарим Президента России за создание Фонда «Круг добра», наших врачей и всех, кто нам помогал, за бесценный подарок – наше будущее!

«В трудные минуты, когда жизнь посылает такие тяжелые испытания, как болезнь самого дорогого для семьи ребенка, помните, что вы не одни, – прокомментировала историю Миши Шевченко Ирина Киркора, – вместе с вами за жизнь вашего малыша будет бороться вся Россия».

Я живу в Амурской области и у меня Х-ГФР – редкое наследственное заболевание со сложно произносимым названием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Заболевание это наследственное, встречается у одного из 20 000 новорожденных. Мы с детьми оказались именно в их числе.

Когда я смотрю на своих красавиц-дочерей, я вновь прокручиваю в обратном порядке весь наш семейный хронограф и понимаю, как болезнь по пятам преследовала нашу семью.

… Мой дед вернулся с войны с ампутированной ногой. Через год в семье родилась дочка (моя мама), и когда она стала делать первые шаги, все заметили, что ее ножки похожи на букву «о».

Никто из врачей, даже в Москве, не давал гарантий, что после тяжелейшей операции ее ножки выровняются. Решили не рисковать, и девочка так и выросла, пережив бессчетное количество психофизических травм.

Пришло время, мама вышла замуж и родила меня и сестру. Сестра родилась здоровой, а вот я повторил историю мамы.

Тогда, в юности, никто в нашей Амурской области не слышал о Х-ГФР. Я прошел 8 операций, на которых врачи 6 раз ломали мне ноги, вставляя туда спицы, я долго ходил на аппарате Илизарова, но болезнь так никуда и не ушла – до сих пор я хожу с тростью.

Будучи молодым человеком, я, как все парни, искал любви. Но местные девочки не хотели строить со мной отношения. «Это счастье не для тебя, – говорил я себе после каждого неудачного знакомства, – буду осчастливливать другую!».

С женой Евгенией я работал в одной поликлинике. Мы сидели в одном кабинете. Сначала просто дружили, потом сошлись, поженились. Первым ребенком была Сонечка, потом родилась Алена. Обе девочки появились на свет с тем же заболеванием, что и у меня.

Когда Соне исполнилось 2,5 года, мы с женой повезли ее в Санкт-Петербург, где врачи открыли, наконец, тайну нашего семейного заболевания. «Сломанный» ген провоцировал острую нехватку фосфора в организме, минерализацию костей скелета, что и привело к рахиту нижних конечностей. Нам нужно было это внутренне принять, жить дальше и искать лечение, чтобы блокировать развитие заболевания.

Соне прописали фосфор, активную форму витамина D, а дальше нужно было наблюдаться в своем регионе. Врачи в Благовещенске стали настаивать на аппарате Илизарова. Зная, какие бессмысленные муки я терпел в свое время на этом аппарате, мы отказались калечить ноги нашей девочке.

Когда врач говорит: «Мы обследуем вашу дочь, составим сценарий операций, но с таким диагнозом никто гарантии не дает», – это «вдохновляет», особенно учитывая, что мне уже сделали одну ногу короче другой на шесть сантиметров.

Дозировку лекарств Соне не корректировали, она росла, и деформация ее ног только усиливалась. Мне пришлось искать места для операции вне нашего региона. Так я вошел в VK-группу, объединяющую пациентов с Х-ГФР и их родителей, познакомился с орфанным эндокринологом Кристиной Куликовой и узнал, что люди с нашим диагнозом могут лечиться в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии в Москве. Здесь Соне подобрали индивидуальную схему лечения и направили к хирургу, который провел четыре современные операции – более щадящие, чем нам предлагали в Амурской области.

Сделать последние процедуры до того, как у Сони прекратился рост, мы так не успели. Сейчас у девочки, конечно, прямые ноги, но небольшой рост: всего 1 метр 39 сантиметров и 8 миллиметров.

В связи с этими событиями дочка как-то быстро повзрослела. Она сделала упор на учебу, стала очень много читать и думать о поступлении в медицинский ВУЗ.

«Если мой парень меня не поймет – значит, это не моя любовь! – говорит Соня, – но, если я буду одинока, я готова посвятить себя медицине. Это тоже интересно: быть, как великий химик Мария Кюри. Конечно, у нее был муж, но она же посвятила себя изучению радиации!».

Наша 2-х комнатная квартира всегда наполнена веселым шумом, за который отвечает наша младшая дочь Аленка. Она гоняет по коридорам на детском велосипеде и норовит утащить у меня трость. Когда ей это удается, она победоносно сотрясает тростью воздух в знак победы. Аленка бесплатно получает от Фонда «Круг добра» «Буросумаб» – лекарство для лечения Х-ГФР. Теперь мы знаем: если медикаментозное лечение начать с 2-х летнего возраста, у ребенка будет меньший риск развития деформаций ног и низкого роста. А Аленка наша получает лекарство со второго месяца своей жизни, вот и носится теперь по квартире, как заведенная. (Смеется)

По выходным мы семьей ходим в бассейн, после чего я угощаю всех обедом или ужином: в нашем доме еду готовлю я, жена отвечает за уют, дочки ей помогают. В общем, обычная семья. Только счастливая.

Пройдя в жизни много физических и психологических испытаний, я как-то нашел в себе силы жить полноценной жизнью и помогать другим – таким же, как я. Это же очень важно – помогать другим людям, если сам научился быть счастливым.

Мне удалось открыть в Амурской области первое пациентское сообщество людей с заболеванием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Мы назвали организацию «Последствия». С созданием Фонда «Круг добра» наша организация вошла в число друзей Фонда. Это большая честь для нас и большая ответственность.

Теперь, когда «Круг добра» взял на себя обеспечение лекарственными препаратами детей с Х-ГФР, мы можем заниматься другими видами помощи, в которых нуждаются наши подопечные: консультативной, юридической, психологической, логистической и даже досуговой.

Люди с нашим заболеванием – такие же, как все остальные, только им нужно намного больше внимания. Прежде всего, внимания общества. Сегодня у нашей организации много единомышленников – это люди из Москвы, Казани, Владивостока, Санкт-Петербурга, других городов нашей страны.

Благодаря такой синергии нам известно более 250 жителей России с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом. Всегда рядом – Фонд «Круг добра». Значит, люди с наследственными заболеваниями не будут забыты!

Если бы все, что есть сегодня, было бы в моем детстве, моя жизнь сложилась бы иначе. С другой стороны, если бы я не прошел через все, что послала мне судьба, смог бы я чего-нибудь добиться в жизни? Как говорится, не было бы счастья, да несчастье помогло.

Матвей – наш второй ребенок. Мы с мужем планировали его, ждали. Беременность я не просто проходила – я порхала бабочкой!

«Поздравляем, у вас богатырь родился, 3700!», – порадовала акушерка и приложила его к моей груди. Малыш и впрямь был богатырь, только жёлтый, будто с желтухой.

Принимавшая роды врач насторожилась. Матвею тут же провели неонатальный скрининг: взяли капельку крови из пяточки, проверили на пять главных наследственных заболеваний. Вот тогда я и услышала про муковисцидоз.

Что это такое, я не знала. В нашей семье были все здоровые, как нам казалось. Мы с мужем тоже сделали генетический анализ. Носителями мы не были. А вот старший наш сын оказался носителем «сломанного» гена.

Мы были в полной растерянности, но, слава Богу, мы были вместе, вместе и приняли этот удар судьбы. Кинулись в интернет, начали изучать заболевание, пытаясь понять, как лечить мальчика от болезни, которая считается неизлечимой.

Дальше был ад. Повторные анализы, консультации у врачей-генетиков, госпитализация в «Национальный медицинский исследовательский центр Здоровья детей», затем в ГБУЗ Московской области НИКИ детства Минздрава Московской области.

Общаться с такими же детками, как Матвей, в больницах было запрещено: дети могут запросто подхватить друг от друга кучу разных гадостей. Мы сидели в отдельной палате, как сычи.

Чтобы утешить себя и сына, я часто целовала его и чувствовала, что он соленый с головы до ног. Соляные отложения были у него даже на голове, будто он только что искупался в Мертвом море.

Его стул был жирным, как подсолнечное масло. Когда я его мыла, на руках всегда оставалась жирная пленка. Всё это были показатели муковисцидоза. Моё отчаяние не описать словами.

В 7 месяцев ребенку дали инвалидность. В его медицинских записях значилось: «Ребенок инвалид с детства. Нуждается в постоянных ингаляциях муколитиков и антибиотиков через ингаляторы…Для кинезитерапии (2 раза в день) необходимы дыхательный тренажёр, создающий положительное давление на выдохе, в том числе с контролем и регулированием давления… Включить и индивидуальную программу реабилитации».

Так мой мальчик получил инвалидность, когда ему не было ещё и года…

Со временем я привыкла к тому, что у меня тяжелобольной малыш. Я постаралась найти какие-то позитивные моменты во всей этой истории, чтобы опереться на них и жить дальше.

Во-первых, я была не одна. Муж очень поддерживал меня, став для наших детей почти профессиональной нянькой. Он отлично управлялся со старшим сыном, пока мы путешествовали с Матвеем по московским клиникам: в нашем районе медцентров с профилем по муковисцидозу не было.

Во-вторых, с нами были просто фантастические врачи: компетентные и заботливые. А лечащим врачом Матвея вообще стала доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ имени академика Бочкова Елена Кондратьева. Удивительный человек, она до сих пор с нами рядом.

В-третьих, я состояла в региональном родительском чате больных с муковисцидозом, активно общалась с родителями, мы поддерживали друг друга.

У меня открылось второе дыхание. Как только это случилось, новые события стали работать в нашу с Матвеем пользу. В декабре 2021 года лечащий врач рассказала нам об открытии Фонда «Круг добра» и о нозологиях, с которыми начал работать Фонд. Для получения жизненно необходимого лекарства от Фонда Матвею оставалось только чуть-чуть подрасти.

Дождавшись его 6-летия, мы подали заявление на получение Трикафты. Заявку одобрили, и в августе 2022 года мы получили первую дозу лекарства.

Изменения начали происходить очень скоро. Матвей перестал кашлять. Раньше он сутками напролет кашлял, будто при ОРВИ. На препарате кашель исчез полностью. Матвей успокоился, стал хорошо спать, у него улучшился аппетит, он снова с большим удовольствием пошёл в детский сад.

Конечно, с возрастом у сына стали возникать вопросы по поводу того, почему он должен делать ингаляции, принимать лекарства, строго следить за диетой. Вот тогда мы с мужем сели и объяснили сыну всё о его заболевании – в доступной форме, чтобы ему стало понятно, чтобы он не испугался и не зациклился на своих особенностях.

В отличие от нас, взрослых, дети вообще легче принимают действительность. «Ну, я такой, какой есть!».

Главное, он чувствовал, что любим всеми, кто его окружает. Он ведь в жизни-то очень контактный ребёнок, общительный, добрый. Собираясь в детский сад, он распихивает по карманам сушеные яблоки и конфетки – для детей. У него много приятелей, они вместе играют и шалят, как все нормальные здоровые мальчишки.

Сейчас у Матвея новое увлечение. Он стал посещать «Малышкину школу» – подготовительный класс, где ребят учат читать и писать. Сын очень ответственно подходит к каждому занятию. Он заранее складывает в свой маленький рюкзак всё необходимое для уроков: тетради, пенал с ручками и карандашами, фломастеры, букварь. И еще, в тайне от меня, кладёт сушеные яблочки. Ну, конечно, для своих одноклассников.

А я по-прежнему целую Матвея. И он больше не солёный. На фоне терапии у него большие улучшения в потовых показателях. Нормальный ребёнок, такой, как все. Только для меня, конечно, самый золотой, сами понимаете.

Лекарственный препарат от Фонда «Круг добра» мы получаем без заминок. Я хочу выразить глубокую материнскую благодарность за оказываемую помощь. Друзья, вы просто изменили нашу жизнь!

Надеюсь, что, благодаря работе Фонда, и другие дети, которые нуждаются в лекарственном обеспечении, получат нужные им препараты и тоже будут жить полноценной жизнью. Как мы!

Мы родом из Донецка. Теперь получили российское гражданство и стали москвичами. 8 лет назад мы и представить себе не могли, что жизнь наша так круто изменится. Впрочем, обо всем по порядку.

Ростислав – наш первенец. Когда я его рожала, Донецк бомбили.

На второй день после родов в здание, где лежали мы, роженицы, влетел снаряд: стекло в палате разлетелось вдребезги, я едва успела накрыть сына своим телом. Стекла рассыпались только по моей спине, и малыш мой не пострадал.

Страха было много. В часы бомбежек нас спускали в подвал роддома, где мы все и отсиживались: и мамочки, и наши малыши.

Но жизнь всегда связана с любовью, поэтому она сильнее любого страха, войны, сильнее всех невзгод. Я вспоминаю об этом всякий раз, когда мне кажется, что я теряю силы.

Малыш мой родился богатырем: 3 700! Муж сразу придумал ему имя Ростислав. Ростислав – это «РастиИславься». Красиво, правда?

Никто из врачей не увидел у Ростика отклонений. Неонатальные скрининги в Донецке не проводились, так что при выписке мы, молодые родители, не подозревали ни о каких редких генетических заболеваниях.

В 4 месяца, пеленая на столе ребенка, я обратила внимание, что он не сучит ножками. То есть вообще. Я стала наблюдать, приподнимать сына, ожидая с его стороны движений. Но жизни в его ногах не было: они просто болтались, как веревочки. Мы бросились по врачам.

Невролог порекомендовал нам массаж и выписал Агвантар для снижения психофизического напряжения. Конечно, это нам не помогло. Но вот на ЭНМГ у Ростика обнаружили мышечную атрофию. Вот тогда я впервые и услышала слово «СМА»…

Генетический анализ ребенка отправили на изучение в Москву. Диагноз был подтвержден. Это была спинальная мышечная атрофия. Информация прилетела мне на электронную почту ночью. Я была в полном ужасе. Забросала поисковую систему новым и непонятным для себя ключевым словом СМА. Интернет накидал массу адресов, статей и ссылку на родительский чат детей со СМА. Я была как в бреду. Найдя телефоны родителей, я тут же стала им звонить, не сообразив, что на дворе ночь. Люди сонно поднимали трубки, вежливо просили перезвонить утром, а одна мама сказала, что ее ребенок умер и заплакала…

Как умер? Разве такое бывает? Что мне делать, чтобы мой ребенок не умер, а был жив?

Это было ужасное время. В семье появился тяжелобольной ребенок. До рождения Ростика я работала в Донецке юристом. О работе и прежних привычках нужно было забыть навсегда. Теперь у меня была другая работа и другие привычки: нужно было поднимать сына, искать для него лечение и быть с ним всегда рядом.

Постепенно пазлы нашей жизни стали складываться в единый рисунок. Муж работал и обеспечивал нас всем необходимым. В интернете я познакомилась с Ольгой Германенко из фонда «Семьи СМА», стала держать связь с родителями таких же деток, как мой сын. Мы были, как одна семья: вместе обсуждали новости о лекарствах, которые проходили клинические испытания, делились секретами ухода за малоподвижными детьми и даже бытовыми открытиями, которые сами же и делали.

Это был 2018 год. О фонде, который бы на государственном уровне мог обеспечивать дорогостоящими лекарствами детей с тяжелыми заболеваниями, можно было только мечтать.

Живя в Донецке с тяжелобольным ребенком, я стала понимать, что квалификации наших местных врачей явно недостаточно, чтобы вести ребенка со СМА. Можно ли было их за это винить?

Когда ты живешь на воюющей территории, ни о каких курсах повышения медицинской квалификации не может идти и речи. Не до того. А тут такая редкая болезнь, и как ее лечить, непонятно.

Сыну между тем становилось все хуже, он слабел на глазах. Мне показалось, что мы одни в большой пустыне.

Вот тогда мы приняли решение о переезде в Москву. Для нас было главным, чтобы Ростислав получал квалифицированное лечение, наблюдался у опытных врачей. Мы оформили российское гражданство, муж бросил работу и мы уехали в Москву.

Сначала жили у родственников. Но жизнь с тяжелобольным ребенком, особенно если он не твой родной малыш – сами понимаете, не сахар. Хорошо, что муж вовремя нашел работу. Мы сняли квартиру и начали привыкать к ритму бурной столичной жизни.

Ребенка наблюдали в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Вельтищева и в Морозовской Детской Городской Клинической больнице. Здесь были опытные врачи, превосходные курсы реабилитации, высокий уровень паллиативной помощи.

Ростик на тот момент был очень тяжелым. У него уже был возрастной скачок роста, а мышцы с этим не справлялись. Случились тяжелые вывихи тазобедренных суставов и чтобы их убрать, предстояло пройти несколько операций.

Ноги сына оперировали по очереди, и каждый раз это был наркоз, боль и гипс на несколько месяцев. Сыну было уже 6 лет, он стеснялся открыто плакать, боль терпел молча, но, переживая психофизические стрессы, начал заикаться.

В 2020 году мы попали в кампанию по клиническим испытаниям препарата Рисдиплам. Врачи предупреждали о возможных побочных явлениях, но это был шанс. Мы схватились за этот шанс и подписали все документы.

Рисдиплам оказался для сына действенным. У Ростика увеличились параметры легких, он стал полноценно дышать, появилась сила в мышцах. Впервые в жизни он взял в руки гантельки и стал их поднимать! Нужно ли говорить, какая радость была в нашем доме?

О Фонде «Круг добра» мы узнали по телевидению. Новость тут же облетела всех подписчиков нашего родительского чата, влетела в каждый наш дом. Мы попадали под получения Рисдиплама по всем показателям. Мы быстро подали заявление на портал Госуслуг, была быстро оформлена заявка в Фонд, а в 2021 году мы уже стали бесплатно получать от Фонда Рисдиплам – препарат, который так изменил жизнь моего ребенка.

Вы не поверите: через год Ростислав пошел в первый класс! Ну, как пошел? Конечно, на коляске. Но в школе же есть пандусы. И учителя хорошие. И ребята.

Благодаря Фонду «Круг добра» развитие тяжелой болезни мы остановили. Объем легких у сына теперь в норме. Он почти шутя играет гантелями. Он не устает, сидя в коляске. Он такой же мальчишка, как все другие. Только на коляске, вот вся и разница.

Я благодарю Президента России за создание фонда «Круг добра». И еще хочу сказать родителям, кто вслед за нами проходит такой же путь: дорогие, не падайте духом. Вам очень повезло, что у вас есть ребенок и он родился в то время, когда есть всё, чтобы он встал на ноги: Фонд «Круг добра», эффективные лекарства, квалифицированные врачи. Мы больше не одни в пустыне…

«Теперь мы с Дариной москвички. Москву мы, конечно, любим, но всё равно скучаем по своему Ростову-на-Дону. С этим городом, как с близким человеком, связано много воспоминаний: как светлых, так и грустных.

Ростов-на-Дону очень красивый город. Здесь есть и своя Театральная площадь, и своя Большая Садовая и не менее красивый, чем в Москве, памятник Пушкину – место встречи влюбленных.

К сожалению, системно получать лекарственную терапию в родном городе мы не могли. Поплакали-поплакали, собрали чемоданы и уехали…

Дарина родилась с мукополисахаридозом. Было это в 2010 году, когда эффективного лекарства от этого заболевания не было, как не было и Фонда «Круг добра».

Ростовские врачи долго обследовали Дарину, совещались между собой, даже спорили, но разводили руками. Всё, что на тот момент могла предложить местная медицина, это курсы реабилитации.

Те, кто немного знаком с мукополисахаридозом, знают: с такими аномалиями обмена веществ, дефектами костной, хрящевой и соединительной тканей реабилитаций совершенно недостаточно.

Я металась, изучала тему в интернете, завязала знакомства с такими же мамами, как я.

В 2015 году в Россию стали поставлять препарат Элосульфаза Альфа, и я начала сражаться за его получение. Я обрывала телефоны, писала письма, ломилась в «высокие» кабинеты. В итоге добилась личной встречи с главой города, после чего делу был дан ход. Минздрав области закупил для моей дочери годовую партию дорогостоящего препарата. Мы были счастливы: на препарате Дарина заметно укрепила свое хрупкое здоровье. Но счастье длилось лишь год.

Я, конечно, не врач. Но видя дочку каждый день, я своими глазами наблюдала отличную динамику. Споры с региональным минздравом превратились в сражение, но доказать необходимость продолжения лекарственной терапии для своего тяжелобольного ребенка я не смогла.

После этого – 3 года! – девочка моя была без лекарств, и прежние улучшения здоровья сошли на нет. Вот тогда мы и решилась на медицинскую миграцию.

В Москву я привезла Дарину практически парализованной. Прописались сначала у знакомых. Попали в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу, встретили там опытных и внимательных врачей. С 2019 года Дарину стал обеспечивать лекарством Департамент здравоохранения города Москвы, а с появлением «Круга добра» – Фонд.

Хорошее какое название придумали для Фонда: «Круг добра». Когда мы оказались в фокусе его внимания, началась светлая полоса. Мы бесперебойно получаем лекарство, въехали в новую квартиру, купленную с продажи ростовской недвижимости. Но, главное, что Дарина наблюдается у опытных врачей. Заявления на новые дозы препарата можно оставлять на портале Госуслуг: все просто, понятно, легко.

А Дарину теперь не узнать. Раньше дочка не выдерживала в инвалидной коляске и 3-х минут, а теперь сидит в ней по 5-6 часов, самостоятельно ест, путешествует со мной, сидя в автокресле. Она даже стала отличницей в новой московской школе!

Что для родителей может быть прекраснее?

Вздохнули с облегчением и ростовчане с такими же, как моя Дарина, детьми. Они пишут, что с появлением фонда «Круг добра» они тоже получают лекарства без сбоев».

«Меня зовут Раиля, мне 17 лет и у меня наследственный ангионевротический отёк 2-го типа.

Я вычитала: заболевание это встречается примерно у 1 на 50 000 человек. Я оказалась той самой, одной на 50 тысяч. «Повезло»…

Я, конечно, стараюсь много не рассказывать о своей проблеме: даже не все мои подруги знают о моём диагнозе. Но «Круг добра» так много сделал для меня, что по просьбе Фонда я решила сделать исключение и рассказать здесь свою историю.

У нас обычная рабочая семья. Мама – медсестра, папа – строитель.

Наследственный ангионевротический отёк у меня, как выяснилось, с 5 лет, но до 14 лет мне ставили совсем другой диагноз.

Как я потом узнала, на ранних стадиях моё заболевание часто путают с другими, человек может десятки лет ходить и лечиться совсем от другого. Со мной точно так и случилось.

14 лет меня преследовали отёки. У меня отекала кожа, горло, нос.

Я очень боялась, что меня в очередной раз «накроет» отёк и кашляла так сильно, что меня начал преследовать страх задохнуться.

Меня снова стали обследовать, показывали и отоларингологу, и терапевтам, и аллергологу. А потом мы с мамой попали к аллергологу-иммунологу Н.В. Ильинцевой.

Так, в 2018 году, я узнала про свой истинный диагноз. Мы испугались: врачи говорили нам, что это опасное заболевание, а мы про него ничего не знали.

Мы стали искать лечение.

Честно вам скажу: ангионевротический отек очень мешает жить так, как все здоровые люди. На какое-то время я полностью ушла в себя, закрылась от всех. Думаю, вы понимаете, почему.

Приступы удушья вызывали страх: я же никогда не знала, когда меня в очередной раз «накроет» новый отёк.

Из-за этого мне пришлось отказаться от много, что я любила – я ходила в модельное агентство, посещала музыкальный кружок, художественную школу.

Из-за болезни я перестала заниматься музыкой, да и тренер по самообороне, к которому я ходила на кружок, тоже боялся моих отёков – пришлось бросить и это.

Так грустно прошёл у меня весь 2018 год.

А через год мой врач решил направить меня к московским коллегам, чтобы они меня тоже посмотрели. Мы с мамой поехали в Исследовательский центр имени Рогачёва – и правильно сделали. Здесь мне назначили новые лекарства, которые очень помогли.

Вообще после Центра Рогачёва все как-то круто изменилось. Мама нашла в социальных сетях Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком, вошла в их группу, и руководитель Общества Елена Викторовна Безбожная лично помогала с получением нужных мне лекарств. Так мы нашли новых друзей и помощников.

О Фонде «Круг добра» в конце 2021 года рассказал мой лечащий врач. Он помог моей маме оформить заявление на получение Такзайро, потом быстро оформили заявку в Фонд, а уже в начале 2022 года нам позвонили и сказали, что лекарство для меня приехало!

Подкожные инъекции мне стали делать 2 раза в месяц. Изменения были чудесные. Ушли отёки! То есть просто исчезли!!! Я полгода ждала их и не верила, что их больше нет, потом уже привыкла к новому состоянию. Лишь один раз был приступ, но мой врач сказал, что при таком заболевании один слабенький приступ за полгода – это не страшно. И теперь мне тоже не страшно.

Я восстановилась в музыкальной школе. Я закончила брошенный кружок живописи. Я поступила в Ульяновский колледж градостроительства и права, учусь уже на 2-м курсе. Я люблю книги и стараюсь много читать.

Ужас задохнуться прошёл, ведь у меня теперь есть правильное лечение. И я могу заниматься тем, чем хочу: без страха и ограничений.

Мы с мамой держим связь с моей пациентской организацией, и когда я могу, то принимаю участие в их интересных мероприятиях.

И вернула своё главное увлечение – восстановилась в модельном агентстве. И в своём колледже учусь без пропусков.

Мне снова интересно жить. Спасибо всем, кто помог мне в этом».

Фонд «Круг добра» благодарит Межрегиональную организацию «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отёком» и председателя правления Елену Викторовну Безбожную за помощь в подготовке публикации.

Посмотрите четыре трогательные истории от центра Геном.

«Никто в мире не догадается, чем болен мой ребёнок», изображение №1

«Вы когда-нибудь мечтали выиграть в лотерею? Прикидывали, каковы шансы на победу? Один на сотню? Или тысячу? А может быть, один на миллион?

К сожалению, мы узнали, что стать одним на миллион может абсолютно любой человек, даже самый близкий, даже твой любимый малыш. Но радости от этого мало.

Осенью 2021 года по результатам генетического исследования моему сыну был поставлен диагноз CAPS – синдром MWS. Это очень редкое генетическое заболевание: таких людей, как мы, всего около 50 человек на 147 миллионов россиян.

У нас основными симптомами с первого дня жизни были увеличенные показатели крови (лейкоциты, СОЭ, СРБ), практически непрекращающаяся сыпь, иногда суставные боли и нарушение зрения. Лечение Иларисом (МНН Канакинумаб) – вещь дорогостоящая, а лечение требуется пожизненно.

Сначала мне казалось, что ты один в чахлой лодке, а вокруг бушует океан –океан твоего собственного страха за жизнь ребенка.

В интернете мало информации по данному заболеванию. Я нашла адреса нескольких международных организаций по орфанным заболеваниям и разослала туда письма. Откликнулась Малена из организации FMF&AIDClobalAssociation. Она устроила видеоконференцию с переводчиком, я рассказала ей о своих переживаниях, спросила, в какой стране лучшее обеспечение, может, нам стоит куда-то переехать.

Но Малена рассказала, что одно из самых лучших лекарственных обеспечений детей с таким заболеванием – в России. Ни в одной стране мира моего сына по факту его присутствия никто не будет обеспечивать дорогостоящим препаратом. А в России есть и некоммерческие организации, которые оказывают поддержку семьям, и госфонд «Круг добра», который покупает дорогостоящий препарат. Эта беседа приободрила меня, я начала звонить и писать во Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ), БФ «Подсолнух», в «Круг добра». Откликнулись все! «Круг добра» гарантировал стабильную поставку основного препарата для моего ребёнка.

И вот мы начали получать от Фонда лекарство. У сына прошли все симптомы, его вообще не узнать – никто в мире не догадается, что он чем-то болен.

«Никто в мире не догадается, чем болен мой ребёнок», изображение №2

Он очень любит с папой ездить на рыбалку, обожает LEGO и магнитный конструктор, растёт позитивным и любопытным мальчишкой.

Я благодарю нашего Президента, который создал Фонд «Круг добра», протоиерея Александра Евгеньевича Ткаченко и всех сотрудников Фонда за то, что нашей семье подарили чудо!»

Ну кто мог знать, что на нашу семью выпадет такое испытание, как борьба с онкологией? Да еще у маленькой девочки – родной, любимой, желанной?

Мы с мужем ждали рождение дочери с огромной надеждой. Еще на свадьбе договорились: «Родится дочь – назовём её Евой!». Беременность была лёгкой, роды прошли без осложнений. Родила красавицу!!!

Наша сказка длилась два с лишним года. Ева развивалась по возрасту, пришло время, она пошла в детский сад, куда очень хотела: новые подружки, новые занятия, новые впечатления. Месяц Ева ходила в садик и успела завести там друзей, но вдруг заболела.

В тот момент никто ничего не заподозрил. Ну, подумаешь, заболел ребёнок, с кем не бывает? Но осложнения только нарастали: у дочери скакала температура, начались запоры, Ева стала хромать. Установить первопричину врачи детской поликлиники не смогли, поэтому нам пришлось идти на платное комплексное обследование.

Первым красным сигналом стал запредельно низкий гемоглобин моей крошки. Девочку направили на УЗИ. Тут-то всё и открылось. Новообразование в забрюшинной полости.

Опухоль спряталась за внутренними органами, хоронясь за кишечником, забитым каловыми массами. Как опасная змея, опухоль не хотела являть свой истинный размер. Поэтому на УЗИ сначала решили, что образование всего 3х3 см., а когда мы пошли на компьютерную томографию, то ахнули: 9х13 см.! Нейробластома и уже две метастазы: одна в голове, вторая в районе плеча.

Я даже не помню, как наша семья всё это выдержала…

Дочь тоже изменилась. От наивной девочки-хохотушки, всюду сующей свой прекрасный нос, не осталось и следа. Ева захлопнула дверь в свою душу, не пускала туда никого, стала плаксивой и не хотела ни есть, ни гулять.

Выявив нейробластому, врачи настояли на 6 курсах химиотерапии.

Конечно, мы волновались, понимая все возможные последствия. И дело было даже не в красоте, которую Ева могла на время потерять. Здоровье вышло на первый план, став главным курсом в жизни Евы.

Первую и вторую химию Ева проходила в родном городе, в Ростове-на-Дону. К общему счастью, они «включили» жизнь. Опухоль уменьшилась на 40%, метастазы ушли, к Еве вернулся аппетит. Мы осторожно выдохнули: процесс пошёл!

Высокочувствительный метод визуализации опухоли на наличие «злых» клеток (сцинтиграфия с метайодбензилгуанидином) мы испробовали уже в Москве, в Национальном медицинскомисследовательском центре им. Дмитрия Рогачёва. Этот центр стал для нас на какое-то время вторым домом. Здесь дочь проходила все последующие химии, здесь была трансплантация костного мозга.

В детских палатах онкоцентра я вдруг заметила, насколько детки с онкологией быстро взрослеют. Они не капризничают без дела, осознавая, что всё, что им делают врачи, идёт им на пользу.

Большинство тяжёлых процедур дети проходят, как настоящие герои. Честь и хвала их родителям – многие вещи они, как могут, объясняют детям, поэтому и дети реагируют на лечение иначе, чем здоровые. Реагируют как-то осознанно, по-взрослому.

Одним словом, онкоцентр стал и для нас с Евой центром больших открытий. Здесь я познакомилась с мамой ребёнка, тоже с нейробластомой, которая рассказала мне о Фонде «Круг добра». В Ростове-на-Дону о Фонде не было тогда и речи.

На фоне химиотерапии нас очень интересовал препарат Карзиба – концертрат для инфузий, применяемый в иммуностимулирующей терапии. В 2021 году Фонд стал работать с этим препаратом, закупая его для детей с нейробластомой.

Та самая мама, которая рассказала мне о «Круге добра», оказалась в числе первых, кто получил для ребёнка препарат от Фонда. Мы тоже решили последовать их примеру: постоянно закупать препарат на свои деньги было для нас немыслимо. Появившись в нашей стране, Фонд «Круг добра» стал бесплатно обеспечивать тяжелобольных детей дорогостоящими лекарствами, и в этом смысле стал для всех нас просто бесценным.

В апреле 2022 года мне помогли оформить на портале Госуслуг первое заявление на препарат, а в июне уже была его закупка. Все закрутилось очень быстро.

Карзиба пришла к нам в начале июля 2022 года – 15 флаконов! Так что мы можем не переживать, лекарство есть на все курсы иммунотерапии.

Здоровье Евы стабилизировалось. Она вновь стала жизнерадостной девочкой: танцует, рисует, поёт! Господи, пусть так будет и дальше.

После всего, что мы пережили, как-то по-другому смотришь на жизнь. Ведь до болезни дочери мы как жили? Тратили время на ерунду, разрушали себя разными пустяки, тратя на них нервы и силы.

Теперь жизнь заиграла для нас новыми яркими красками, а ценность здоровья ребенка и собственное здоровье – приобрели особый смысл, став бесценным даром. Кому-то этот дар даётся просто так, а кому-то за него приходится долго бороться, как нам.

Мне кажется, что вместе с Евой я тоже стала намного взрослее…

Фонд «Круг добра» благодарит фонд «Энби» за помощь при подготовке публикации.

Мне кажется, что все родители «особенных» детей тоже особенные. Нам приходится в сто раз больше поддерживать наших ребяток и в сто раз больше отдавать им любви.

Теперь, когда у меня двое таких детей, я точно знаю: ребята с серьёзными заболеваниями более деликатные, потому что пережили больше остальных.

Ещё до рождения сына с дочкой я знала, что такое аппарат Илизарова: сама прошла через него, корректируя ноги и невысокий свой рост. Выросла, получила высшее образование, вышла замуж.

Анатолий родился без всяких намёков на генетическое заболевание. Мальчик как мальчик, только маленький. Мы и сами с мужем не очень высокого роста, поэтому тревогу бить не стали.

В год и 3 месяца наш малыш встал на ножки, однако ходить не стремился. Мы стали внимательно наблюдать за сыном и заметили характерные изменения: ножки стали искривляться, лобик стал выпуклым.

Побежали искать эндокринолога. Но в Самаре, где мы тогда жили, специалиста по орфанным заболеваниям было не сыскать, и я обратилась за советом к своему хирургу из Илизаровского центра, он дал нам контакты чудесного врача-эндокринолога Кристины Сергеевны Куликовой, а она взяла нас под крыло в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. Здесь нашему сыну провели расширенные обследования, сделали генетический тест, а потом поставили точный диагноз: Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Это был отзвук моей собственной генетической поломки, с которой я сражалась в своё время с помощью аппарата Илизарова.

Нам предстояло внутренне принять ситуацию и сделать всё, чтобы поддержать сына.

Хорошо, что мой муж Куртулуш всегда рядом, мы всегда всё решаем сообща. Сыну назначили немецкий препарат Редукто специал, в котором Минздрав области нам отказал. Пришлось доставать препарат частным путем: то знакомые летели в Германию, то выручали интернет-аптеки. Лекарство было дорогое, ради него мы с мужем до упора ужимали семейные траты. Фонда «Круг добра» тогда ещё не было, на помощь приходили родные и друзья.

В три года сын получил инвалидность. Деформацию ног нужно было корректировать операционным путем: вставить в ножки специальные пластины, которые фиксируют зоны роста, способствуя выравниванию ног.

Об этом щадящем методе, который называют «управляемый рост», мы узнали от нашего доктора Кристины Сергеевны. Раньше детям делали операции с рассечением костей, тяжёлые и длительные, а самое главное, не всегда дающие результат: из-за мягкости костей деформации зачастую возвращались, так было в моем детстве и юности. На операцию в Детский ортопедический институт им. Турнера я повезла Толю, будучи уже беременной Эмилией.

Ну, конечно, мы верили в лучшее, как же ещё? Операция сына прошла успешно. Победа была на нашей стороне. Это было очень важно для Толи.

Когда сын пошёл в школу, дети не сразу приняли его в свой круг. Он был другим: и ходил не так, и бегать не мог, хотя и очень хотел. К пониманию всей нашей ситуации одноклассники Толи были просто не готовы. О том, через что он прошёл в младших классах, даже говорить не хочу.

Конечно, я старалась объяснить сыну, как держаться при назойливом внимании, но как всё это сделать, когда ты маленький мальчик?

«Мам, я в школу больше не пойду!» – сказал однажды Толя, и я поняла, что надо что-то предпринимать. Мы поменяли класс, сын занялся спортивной борьбой, правда, быстро остыл – уставал очень. Переключился на театральную студию, это оказалось именно его – занимается с удовольствием, выступает на сцене, в постановках.

К этому времени у нас уже подрастала Эмилия. Она тоже родилась крошкой-Дюймовочкой и тоже унаследовала поломанный ген. С ней мы пошли по уже известному пути: ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, операция по коррекции ног в Национальном медицинском исследовательском центре детской травматологии и ортопедии им. Г.Турнера, лекарственная терапия немецким препаратом.

Огромную помощь тогда и сейчас нам оказывает наш врач-эндокринолог Кристина Сергеевна Куликова и пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствия».

Конечно, мы знали о Буросумабе. Отслеживая мировые новости медицины, связанные с лечением нашего заболевания, мы с мужем ловили каждую статью, связанную с клиническими испытаниями этого инновационного препарата, который обещал изменить жизнь детей с нашим диагнозом.

В 2021 году от врача мы узнали и об открытии фонда «Круг добра», и о том, что Фонд включил наше заболевание в перечень нозологий.

Мы боялись спугнуть мечту, чтобы эти события вплелись в жизнь и нашей семьи тоже. В декабре 2021 года консилиум врачей ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», где наблюдались Толя и Эмилия, вынес решение о формировании в Фонд «Круг добра» заявки на препарат. Мы снова затаили дыхание: нужно было дождаться, что скажет экспертный совет Фонда, поддержит ли нас. Пройдя столько испытаний, мы очень боялись подвоха. Но нам позвонили и сказали, что заявки на детишек одобрены и препарат для нас будет закуплен! В тот день я скакала по дому и кричала «Ура!», как ребенок.

С этих пор мои дети получили уже несколько инъекций. Уровень фосфора у них повышается. Уходит мышечная слабость. Прибавляется рост, ножки выравниваются быстрее. Сын встал на самокат, да встал так, что обучился ряду базовых трюков! Я, конечно, всегда волнуюсь, когда он выруливает на высокие трамплины, но он так мастерски катается, что даже получает комплименты за бесстрашие. Это же так важно для мальчика в 10 лет! А Эмилия собирается в детский сад. Она обожает общение, обожает детей и совместные забавы.

Дома мои дети такие же, как все дети на свете: шалят и весело вместе возятся. Иногда я слышу, как на правах старшего сын учит сестру: «Эмилечка, нельзя долго пялиться на людей, их рассматривать и тыкать пальцем. Это людям не нравится!».

Что ни говори, а особенные дети растут более деликатными. И рано понимают то, что ко многим приходит только со временем.

Фонд «Круг добра» благодарит Межрегиональную общественную организацию «Пациентское сообщество рахитоподобных заболеваний «Последствие» и его главу Сергея Вобликова за помощь при подготовке публикации.

У нас многодетная семья, четверо детей.

Когда на УЗИ мне сказали, что вторым нашим ребенком будет мальчик, радости не было предела: сын после дочки!

Мы тогда не знали, что наш второй ребёнок родится с синдромом Алажилля.

Когда это вскрылось, мы все сделали генетические анализы. Носителями гена мы не были. Генетическая «поломка» случилась только у Асхабика. Редко, но так бывает.

Сын родился слабеньким, синюшным, он даже не закричал при появлении, потому что самостоятельно не мог дышать. Врачи сразу засуетились и бегом унесли малыша, подключив к аппарату ИВЛ. 5 дней Асхаб был в реанимации.

Через неделю я впервые взяла ребёнка на руки. Асхаб был желтоватого цвета, врачи подозревали то заболевание печени, то кучу других болезней. Говорили даже о трансплантации. О синдроме Алажилля никто толком не знал: на дворе был 2013 год, а рожала я в Грозном. Я взяла ребенка под расписку и умчалась в родной Сургут.

Начались обследования, больницы, врачебные консилиумы, операция с внутривенозным кровотечением. До её начала я услышала, как врачи тихо спорили: «Выживет? Не выживет? Что ж, сделаем, что сможем». Не представляю, как бы я все это пережила, если бы не поддержка мужа. Он сказал: «Давай будем верить. И уповать на Бога». И мы держались, как только могли.

Когда мы впервые попали к генетику, показатели АЛТ и АСТ у Асхаба просто зашкаливали. Врач оказался опытным, первым предположил синдром Алажилля, и рекомендовал срочно лететь в Москву – на обследования в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. На генетическом тесте всё и выяснилось. Я была сражена, никогда наша семья с таким заболеванием не сталкивалась. «Какая генетическая поломка? Почему именно у моего сына?!». Такие мысли, наверное, приходят в голову всем матерям, у кого рождаются дети с тяжёлыми заболеваниями.

Предстояло взять себя в руки и действовать. Первая информация о болезни, конечно, из интернета, затем – выход на Национальную Ассоциацию больных редкими заболеваниями. Я хорошо продвинулась в знаниях о заболевании, уже знала о заморском лекарстве Мараликсибат, которое в России не зарегистрировано.

О фонде «Круг добра» я узнала в декабре 2021 года от нашего генетика. Фонд только-только начинал расширять перечень нозологий. Синдрома Алажилля тогда в списке не было. А я была в таком отчаянии, что написала письмо сначала Президенту России, потом губернатору Ханты-Мансийского автономного округа. Я молила о помощи. Спустя три дня историю болезни моего сына уже знали в Депздраве округа, передали нас в поликлинику.

В феврале 2022 года синдром Алажилля попал в перечень фонда «Круг добра», а в апреле Мараликсибат попал в Перечень закупаемых фондом лекарств. Документы на препарат были оформлены быстро, и в июле 2022 года мы в первых рядах бесплатно получили первый флакон препарата. Под роспись. Под контролем врачей.

До этого важного события Асхаб сильно себя расчёсывал, не мог нормально спать, но никогда не жаловался, не хныкал. Он по-тихому брал мои маникюрные кусачки и буквально срезал себе куски зудящей кожи на руках и на ногах: обрезки валялись по всей квартире. Я его ругала, конечно, но что ругать, когда у парня всё везде зудело?

Не нужно говорить, как мы ждали первого приема лекарства. Сын не боялся, сказал мне: «Я сильный. Я смогу!». Лекарство оказалось горьким на вкус, но с запахом винограда. Мы стали ждать результатов после первого приёма лекарства…

Теперь сын спокойно спит, никакого зуда. Да и мои маникюрные кусачки спокойно лежат на тумбочке. (Смеётся). Мы очень благодарны фонду за то, что он делает великое дело – помогает тяжелобольным детям жить и чувствовать себя лучше.

Тяжёлые симптомы болезни и недавнее шунтирование барабанных перепонок (сын плохо слышит) на время ограничили Асхаба – он не может заниматься любимым каратэ, а ведь у него уже есть и белый, и желтый, и оранжевый, и зелёный пояса, куча почётных грамот. Что ж, подождём немного, потом снова пойдём на занятия, если уж Асхаб решил быть в жизни сильным!

А пока он играет с друзьями в футбол, гоняет на самокате, смотрит мультики и возится с нашими младшими детьми: нормальный шустрый ребенок, такой, как все в его возрасте. Только, может быть, чуть-чуть сильнее других, потому что больше пережил.

Лерочка стала первой российской девочкой с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, получившей в нашей стране лекарство от этого злого недуга.

Сразу скажу: именно благодаря дочери я лучше поняла ценность жизни.

Лера развивалась по возрасту и всем на радость.

Первая улыбка, первый зубик… Сама села, сама встала, затем ножками пошла… Каждое движение нашей малышки мы, как все родители на свете, снимали на камеру, гордясь ее новыми успехами.

Жизнь кардинально изменилась 18 января 2019 года. Неожиданно для всех у Леры случился тяжелый эпилептический приступ, который был купирован бригадой скорой реанимационной помощи.

Нам повезло, что не затянули: в больнице, куда нас привезла «Скорая помощь», сразу же взяли генетический анализ.

Так я, счастливая мама счастливого ребенка, узнала, что у Леры редкое генетическое высокопрогрессирующее заболевание – нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. И эпилептический приступ, который случился у дочери – это не случайность, а признак редкого заболевания, которое должно быть всю жизнь под строгим котролем.

С этого момента изменилась и наша жизнь, и моя судьба.

Я, например, впервые узнала, что такое вентрикулярный порт, устанавливаемый в головной мозг пациентам с НЦЛ-2.

Я открыла для себя, что этим редким заболеванием страдает не одна моя дочь, что родителей таких детей в стране десятки – это значит, мы можем держаться вместе и помогать друг другу.

Я узнала, что в России есть общественная организация «Дом Редких», где работают замечательные и неравнодушные люди, куда всегда можно написать, позвонить и получить поддержку.

Все эти открытия я делала постепенно, шаг за шагом, становясь морально крепче, закаленнее, что ли.

Бог дал мне любимую дочь, ее заболевание и сделал так, что жизнь стала во сто крат осмысленнее и ценнее.

Всю первую половину 2019 года мы посвятили обследованиям Лерочки. Пользуясь случаем, я хочу сказать спасибо врачам Морозовской Детской Городской Клинической больницы – удивительные люди там работают! Здесь, в отделении нейрохирургии, летом 2019 года Лере провели операцию по установке резервуара Омайя в головной мозг – тот самый вентрикулярный порт.

В августе 2019 года моя Лера стала первым ребёнком в России, который получил лечение дорогостоящим жизненно необходимым препаратом Бринейра (Церлипаназа альфа). Для нас это стало настоящим чудом. Стал этот день событием и для всей нашей страны – день 26 августа теперь считается Днем НЦЛ в России, днем осведомленности об этом заболевании.

1 раз в две недели Лера получает жизненно необходимую инфузию, наблюдается в отделении наследственных нарушений обмена веществ (орфанный центр).

Ну а с мая 2022 года Лера стала подопечной фонда «Круг добра», так что мы теперь не волнуемся, будет ли нам лекарство, или не будет. Будет, конечно! Фонд своих не бросает.

Лерочка растет, жадно открывает для себя новые знания, навыки. Она контактна, любит людей, любит, чтобы с ней разговаривали, хорошо понимает обращенную к ней речь, а на занятиях в детском саду проявляет недюжие старания. Как любая девочка в ее возрасте, Лера возится с куклами, укладывает их спать и поет им колыбельные. Вроде бы, девочка и девочка, как все. Только для нас это огромное достижение – говорить и петь с диагнозом НЦЛ-2.

Пока Лера растет и развивается, я тоже пересмотрела свою жизнь и поняла, что могу приносить гораздо больше пользы людям, чем думала раньше. Занимаюсь направлением «НаЦеЛены жить»: открыта для родителей детей с нейрональным цероидным липофусцинозом, делюсь с ними опытом и новыми знаниями. Теперь я точно знаю: если мы вместе нацелены жить, у нас обязательноэто получится.

Посмотрите, какой у меня сын-красавец, мой Димка!

Ему уже 13 лет, возраст непростой, конечно, полный разных противоречий.

Впрочем, когда я вспоминаю, сколько мы с Димой вместе прошли испытаний, «трудный возраст» уже не кажется трудным. Всё познается в сравнении…

О том, что у Димы первичный иммунодефицит, мы узнали в 2018 году, когда сыну было уже 9 лет.

Конечно, это была полная неожиданность для нашей семьи, ведь Димка ничем не отличался от своих сверстников. Ну, может быть, болел немного чаще, чем остальные дети.

В анализах крови Димы обнаружили очень низкие лейкоциты, мы начали обследования. Нужно было понять, почему у Димы такие показатели лейкоцитов, в чём тут дело.

Из Марий Эл мы прилетели в Москву, в РДКБ, где врачи поставили сыну точный диагноз. ПИД – первичный иммунодефицит, сначала прозвучал для нас как приговор, потому что болезнь эта редкая, генетическая, в основе которой лежат дефекты разных звеньев иммунитета.

С потрясением справлялись вместе – сын очень мне помог, проявив себя настоящим мужчиной, способным держать удар. Врачи назначили Диме терапию иммуноглобулином. Пожизненно. Терапия представляла собой инъекции, которые делали внутривенно каждые 4 недели. Нужно было привыкать к новому образу жизни, учитывая болезнь.

Сначала с выдачей внутривенного имуноглобулина всё было хорошо, а потом начались перебои. Димка мой держался, однако не все иммуноглобулины хорошо переносил – были и тошнота, и высокая температура, и сильные головные боли.

Через некоторое мы остановились на одном препарате, но вскоре он исчез у нас в регионе, нам приходилось капать то, что было, каждая инъекция длилась по 8 часов – целый рабочий день!

Полтора года назад Диме поставили на область грудной клетки порт-систему – специальное медицинское устройство, предназначенное для введения препаратов. Вены прокалывать больше было не нужно, но Диме всё равно неудобно – нет свободы действий, и все время надо быть осторожным, чтобы кто-то случайно не задел порт.

Летом сын не может гонять мяч, зимой – кататься с горки. Опасность задеть порт все время довлеет над естественными желаниями нормального парня-подростка.

То, что Фонд «Круг добра» одобрил Диме подкожный иммуноглобулин, мы считаем главным событием 2022 года. Теперь Диме больше не придётся носить неудобный порт, не нужно будет по 8 часов лежать и капаться.

Мы начинаем новое лечение в сентябре, переходим на подкожные инъекции. Мы можем напрямую общаться с руководством фонда «Круг добра» во время наших «Открытых диалогов», задавать вопросы и получать прямые ответы. Наконец-то в стране появился Фонд, способный качественно менять жизни наших детей! Это даёт нам, их родителям, надежду на лучшее и веру в будущее. Спасибо!

16 февраля 2011года я стала мамой! На тот момент мне казалось, что я самая счастливая во всем мире.

В первый год жизни все было хорошо. Димка рос не по дням, а по часам. Все говорили, что будет богатырем. Но вскоре появились первые признаки заболевания , это было видно по форме грудной клетки, по ребрам.

К 2,5 годам у сына стала меняться форма ног. Врачи не ставили ему никакого диагноза, а на мои вопросы отвечали, что эта деформация вследствие перенесенного рахита.

Точный диагноз был поставлен в 4 года. Я стала изучать заболевание и узнала, что есть лечение. Но чтобы его начать, мне еще предстояли переговоры с Минздравом Ростовской области. 28 ноября 2019г. Дима получил наконец первую инфузию.

После того, как в нашей жизни появилась жизненно необходимая терапия, препарат Вимизайм (Элосульфаза альфа), мы стали с уверенностью смотреть в будущее. С появлением фонда «Круг добра» появилось ощущение, что с плеч упал тяжелый груз.

В июне 2022 года сыну сделали операцию на шейном отделе позвоночника, сейчас мы на реабилитации, идем на поправку.

Я очень сильно люблю своего сына. Это чувство не передать словами. И я на 100% знаю, что это взаимно. Он 77 раз в день говорит мне, что очень любит меня! Он 77 раз в день обнимает меня! Он 77 раз в день целует! Это самое лучшее, что может быть у мамы.

Я благодарна Богу за такого ребенка. Мой сын – это моя жизнь, понимаете? Поэтому я благодарю Фонд «Круг добра» за спасение жизни моего ребёнка.

В августе 2022 года Косте исполнилось 5 лет: чудесный возраст для любого ребенка, возраст познания мира, радость для любого родителя! Тогда, 5 лет назад, я и предположить не могла, сколько за эти годы придется пережить моему сыну, а заодно и всей нашей семье.

На третий день жизни малыша мы узнали, что у Кости тяжелый, практически несовместимый с жизнью порок сердца. На десятые сутки жизни Кости мы уже мчались в Новосибирский федеральный кардиоцентр им. Мешалкина. Мчались в реанимобиле, на аппарате ИВЛ: к этому моменту Костя уже не мог самостоятельно дышать, не ел. То, что мы тогда пережили, словами не передать.

Первый месяц жизни моего мальчика прошел в борьбе за жизнь. В кардиоцентре он перенес три операции на сердце. Операции были осложнены двусторонней полисегментарной пневмонией. Врачи тогда предположили, что это осложнение от плохо работающего сердца.
На аппарате искусственного дыхания Костя пробыл 52 дня, а в реанимации – три с половиной месяца. За все это время он перенес девять наркозов. Первый раз Костя приехал домой, когда ему исполнилось 4 месяца. Он весил 2 600 граммов – на 300 граммом меньше, чем когда он родился.

Основная рекомендация от кардиолога была такая: «Не болеть!!!».
Но Костя пробыл дома недолго: через десять дней у нас опять была реанимация с пневмонией. Через месяц бронхит, через два месяца – опять пневмония. Шла какая-то бесконечная череда сваливающихся на ребенка болезней: пневмонии, обструктивные бронхиты, отиты, ларингиты, фарингиты. Я посчитала: до 2-х лет Костик болел ровно 50 раз!

В конце 2019 года, при плановом прохождении комиссии медико-социальной экспертизы, мы случайно попали к новому иммунологу. Он-то и назначил обследование, по результатам которого заподозрил у сына иммунодефицит.

Костины документы направили в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр им. Дмитрия Рогачева для телемедицинской консультации. Это было тяжелое время для нашей семьи. На дворе – март 2020 года, начало пандемии. Муж уволился с работы, он добирался до нее через весь наш поселок, контактировал с большим количеством людей. А у Кости – сердечная недостаточность, бронхолегочная недостаточность и новый диагноз – первичный иммунодефицит. Нам нужно было быть очень осторожными.

Косте шел четвертый год, но он пережил уже столько трудностей, сколько не выпадает на долю взрослого человека за всю жизнь. Он перенес множество реанимаций, наркозов, антибиотиков и все же ни он, ни мы – его семья – не отчаивались, не теряли надежды.

14 апреля 2020 года началась новая страница нашей семьи: Костя первый раз получил заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином человека нормальным. Костя получал его каждые четыре недели, в стационаре, за сто километров от родного дома. Это трудно, тяжело и дорого. Но результат, который мы видели, оправдывал всё: Костя стал болеть реже и легче, прибавил в весе, начал расти.

В июле 2020 года я случайно попала в чат родителей детей с первичным иммунодефицитом. Тогда я еще не знала, что он организован ОППИД – общество пациентов с первичным иммунодефицитом. Спустя пару месяцев вицепредседатель пациентской организации МБООИ ОППИД Наталья Берсенёва предложила мне стать представителем ОППИД в Алтайском крае. Я согласилась. Вот уже больше двух лет я активно помогаю другим отстаивать их права, переживать трудности, принимать диагноз их детей и жить в этом сложном мире с особенным ребенком. Но, помогая другим, я помогаю и себе: когда видишь, что ты не одинок и твое горе не самое страшное, живется как-то легче. Я повышаю свой уровень пациентской юридической грамотности, больше знаю о правах родителей и учусь защищать их перед чиновниками.

Скоро будет полтора года, как Костя получает терапию. За это время он ни разу серьезно не болел, не ложился на лечение в стационар. Теперь мы обходимся приемом антибиотиков дома. На плановых осмотрах кардиолог отмечает, как у Кости улучшается работа сердца, и даже степень сердечной недостаточности снизилась: на сердце теперь идет меньше нагрузки и нет застоев, которые раньше были вызваны пневмонией и бронхитами. И, главное, Костя полтора года ни разу не был в реанимации. И даже ходит теперь в детский сад! Для всех нас это большая победа.

В начале 2022 года наш лечащий врач Мария Владимировна Суркова сообщила радостную весть: фонд «Круг Добра» одобрил для нашего Кости закупку иммуноглобулина для подкожного введения. Препарат пришлось ждать: сказались санкции и проблемы с логистическими маршрутами поставщиков. А вот перебои с внутривенным иммуноглобулином, получаемым от региона, начались еще раньше – нам уменьшили дозу «в связи с дефицитом». Костя, который стал получать половину дозы лекарства, стремительно отреагировал на это сначала ОРЗ, потом обструктивным бронхитом, затем грибковым поражением кожи. Мы держались, как только могли.

В августе 2022 года к нам в дом впервые пришел «Круг добра»: мы бесплатно получили препарат с иммуноглобулином для подкожного введения. Мы поставили Кости уже три укола, третий – в день его рождения.

Сейчас я спокойна. Ожидаем, что все дети в ближайшее время получат препарат. Я благодарю Фонд «Круг добра» за бесценную для нас помощь. Но как член общественной организации, работающий с родителями детей с иммунодефицитом, волнуюсь уже о другом: будет ли возможность обеспечить наших детей не только иммуноглобулином для подкожного введения, но еще и помпами и специальными современными иглами? Не возникнет ли в будущем перебоев с лекарством и перерывами в терапии? Я очень верю, что время будет работать на нас, ведь мы это заслужили.

«Мы родом из Перми, любим наш город. Я никогда раньше не думала, что однажды придется продать здесь квартиру и переехать в Москву – и всё ради спасения наших дочерей. Впрочем, обо всем по порядку.

Моя старшая дочь Даша родилась в 2015 году совершенно здоровой девочкой. Врачи не заметили у нее никаких заболеваний.

Однажды, когда Даше было 3 года, она легла спать у нее во сне случились судороги. Через неделю приступ повторился и был уже сильнее: дочка даже потеряла сознание.

Мы вызвали «Скорую» и отправились в детскую больницу Перми. Врачи сделали Даше электроэнцефалограмму и выписали противосудорожную терапию.

О редком генетическом заболевании тогда речи не было. Пермские врачи в те годы еще не сталкивались со случаями нейронального цероидного липофусциноза и предположили, что у ребенка эпилепсия и что она «с годами израстётся». Однако судороги шли вспышками и буквально выматывали ребенка. Даша то и дело теряла сознание.

Каждый месяц мы, как пони, бегали по кругу: попадали на «Скорой» в больницу, нам увеличивали дозу противосудорожных препаратов и выписывали домой. Через месяц мы снова оказывались в больнице по «Скорой» и всё начиналось сначала.

Через 8 месяцев безуспешного подбора противосудорожной терапии мы обратились в коммерческие клиники, где настояли на генетическом исследовании. Узнав истинную причину эпилепсии, врачи городской больницы и частной клиники честно сказали, что ничем нам помочь не смогут. Правда, один профессор из Пермского медицинского университета порекомендовал нам обратиться за консультацией в Москву, в Медико-генетический научный центр им. академика Бочкова. Там-то нам и поставили точный диагноз, рассказали про перспективные методы терапии НЦЛ-2 и познакомили с общественной организацией “Дом Редких”.

Я получала много консультаций, читала в Интернете статьи о НЦЛ-2 и тихо плакала. Нам нужно было как-то справиться с шоком и принять жизнь, какая она есть. Спасибо мужу, что не предал в трудной ситуации и поддерживал, как только мог.

От знакомых мы узнали о Морозовской городской детской клинической больнице, врачи которой имеют опыт лечения детей с нейрональным цероидным липофусцинозом. Это давало нам небольшую надежду. На семейном совете мы приняли решение переехать Москву ради лечения дочери: в столице была возможность получить лекарство за счет Горздрава.

В 2019 году в РДКБ был созван врачебный консилиум, ещё раз подтвержден редкий диагноз дочери. Мы собрали все необходимые документы для оформления инвалидности, решили вопрос с регистрацией в Москве и госпитализировались по новому месту жительства – в Морозовскую больницу, ставшую для нас впоследствии вторым домом. Опытные врачи окружили нас вниманием, помогли оформить документы на бесплатное получение Церлипоназы альфы – препарата, который должен был изменить Даше жизнь.

Первая инфузия была в 2020 году и проходила в стерильной палате, под строгим контролем врачей. 5 часов лекарство поступало дочери через подкожную порт-систему, попадая прямо в мозг. Я понимала: сейчас жизнь моей Даши начнёт меняться.

Мы были готовы к побочным явлениям, о которых нас предупредили врачи, но, к счастью, организм откликнулся на инфузию лишь невысокой температурой, которая быстро прошла. После первого же приема препарата судороги прекратились и больше не повторяются. Это была настоящая победа!

Второй ребенок, Виктория, почти повторила историю своей сестры. У нее тот же диагноз, та же линия терапии. Лишь во время первой инфузии у Викуси случилась рвота, но к вечеру она уже бойко шагала по больничному коридору и щебетала на все лады. Вика прекрасно разговаривает, у нее сохранный интеллект, она пытливая, бойкая, стихи по памяти читает, врачи больницы ее обожают.

Вот ради этого мы и переехали в Москву, стали так называемыми «медицинскими мигрантами» (смеётся). Конечно, сложно было покидать родной город, но чего только не сделаешь ради своих детей!

До 2022 года лекарством нас обеспечивал Департамент здравоохранения города Москвы, документы на нужный препарат нам всегда помогали оформлять врачи Морозовской городской детской клинической больницы. Здесь Даша и Вика наблюдаются до сих пор, сюда же мы приезжаем на инфузии.

А в конце 2021 года мы узнали об открытии государственного фонда «Круг добра», и о том, что заболевание дочек попало в перечень его нозологий. Теперь нас обеспечивает лекарством «Круг добра». Огромное облегчение для нас и все родителей, которые столкнулись с тяжёлыми заболеваниями деток! Потихоньку становимся москвичами. Даша ходит в коррекционный детский сад, посещает конно-спортивную школу, это помогает ей укреплять мышцы спины. В школу отдадим её в 8 лет – нужно время, чтобы укрепить здоровье. А наша младшая, Вика, обожает занятия в бассейне и ходит в обычный детский сад – там она завела много друзей. В общем, дети стали обычными детьми: шустрыми, веселыми, активными. Ради этого любая мать готова поменять не то, что город, но и всю свою жизнь, я тут не исключение.

В нашей семье прежде никто из мужчин не рождался с миодистрофией Дюшенна-Беккера. Я не являюсь носителем поломанного гена. И все же у моего Андрюши это заболевание заподозрили уже в 8 месяцев, а к году генетический анализ подтвердил догадки.

По всем внешним показателям сын родился здоровым. Плохо спал, но с кем не бывает. В 1,5 месяца сработал звоночек: обычно спокойный на ручках Андрей плакал весь день. Беспокойства оказались не беспочвенные: УЗИ выявил у сына непонятное новообразование.

Нам удалось найти очень хорошего хирурга, который вовремя сделал Андрюше операцию. Еще во время госпитализации врачи обратили наше внимание на анализы малыша: значения печеночных ферментов, АЛТ и АСТ зашкаливали и были в сто раз выше нормальных. Мы консультировались в разных медицинских центрах столицы, но на правильный путь нас направила врач в Национальном Медицинском исследовательском Центре им. Кулакова Минздрава России. Сначала мы сдали кровь на креатинфосфокиназу, значения оказались в тысячи раз выше нормы! Потом – генетический анализ на миодистрофию Дюшенна-Беккера, который подтвердился. Первая реакция – шок. Вторая – желание понять, что же теперь делать.

Я окончила журфак МГУ, привыкла работать с информацией, поэтому я взяла себя в руки и стала изучать заболевание: исследования западных врачей, научные статьи российских медиков.

Нам всем предстояло принять заболевание нашего малыша как данность. Из исследований генетиков я узнала: заболеванию подвержены в основном мальчики, и чем раньше у ребенка диагностировано заболевание, тем лучше для последующей терапии. Нам поставили диагноз очень рано, поэтому мы сумели избежать многих ошибок. Например, излишне не нагружали ребенка физическими упражнениями, не мучили массажами. Сразу записали Андрюшу на индивидуальные занятия в бассейн, который вошел в программу его реабилитации. Бассейн для таких детей – отличная вещь! Андрей вначале совсем не умел плавать, а теперь в воде, как юркая рыбка – скользит и ныряет.

Очень помогло нам и родительское сообщество, куда входят мамы детей с нашим заболеванием. Их консультации оказались просто бесценны. Постепенно я так поднаторела в некоторых вопросах, что стала сама общаться с родителями недавно диагностированных мальчиков. Конечно, мне далеко до настоящих корифеев своего дела, но какими-то находками, которые упрощают жизнь, стараюсь делиться.

Еще до официального диагноза я знала о препарате Аталурен (ТН Трансларна), но путь к нему был у нас непростым: нас ждал и врачебный консилиум, и сбор документов от онколога, ведь ребенок пережил нейробластому. Нужно было собрать заключения от всех лечащих Андрюшу врачей.

Дорогу осилит идущий. В августе 2021 года, когда сыну исполнилось 3,5 года, мы получили заветный Аталурен и теперь регулярно получаем его от фонда «Круг добра». Первую дозу сын принял с «возражениями»: лекарство горькое, совсем не похожее на компот. Но скоро Андрюша привык к лекарству и теперь его прием для него – как зубки почистить! (Смеется). Параллельно он получает стероидную терапию, золотой стандарт реабилитации при мышечной дистрофии Дюшенна.

Теперь я смотрю на сына и сравниваю его с тем, каким он был раньше. Это два разных ребенка! Андрей наш плавает, может несколько секунд висеть на руках, он стал сильнее и увереннее в себе. Он обожает с нами путешествовать и совсем от этого не устает. Тот, кто с Дюшенном, тот поймет наши победы. Рад за него и психолог: Андрюша растет развитым мальчиком, в три года он заговорил и сразу большими предложениями, в которых уже высказывает свою точку зрения! Одним словом, сын растет мальчиком, влюбленным в жизнь.

От всей нашей большой семьи, обожающей Андрюшу, выражаем огромную благодарность фонду «Круг добра» за лекарство, которое так помогает нашему мальчику чувствовать себя счастливее, сильнее. А вместе с ним становимся счастливее и мы. Когда мы вместе, мы сильнее Дюшенна!

Ну кто мог знать, что Илюшка родится со спинальной мышечной атрофией?!

17 лет назад о неонатальном скрининге никто не знал, нигде его не делали. Да и в нашей семье никого со СМА не было.

Сына я родила в 40 лет. Илюша появился на свет богатырем: 4 килограмма 350 грамм! На ножки встал вовремя, правда, часто падал, но с кем не бывает? В районной поликлинике врачи не замечали ничего необычного в развитии ребёнка.

Когда Илье было около года, неладное заметила массажистка и порекомендовала обратиться к квалифицированному неврологу.

Так мы и сделали. Мы ездили по государственным и частным клиникам, к разным неврологам, но четкого понимания, что с Ильей, долго не могли получить, пока один из неврологов не заподозрил у сына мышечную атрофию и не направил на ДНК анализ для установления диагноза. Так в возрасте 2,5 лет Илье был поставлен диагноз СМА 3 типа.

Мне как матери нужно было внутренне принять то, что послала нам судьба, и при этом поддержать сына. На тот момент мало кто, даже из врачей-неврологов, мог дать квалифицированную консультацию по данному заболеванию. Нам только сообщили о том, что СМА – это прогрессирующее заболевание, протекающее индивидуально, но неотвратимо влекущее, в лучшем случае, глубокую инвалидизацию пациента и использование инвалидной коляски.

Всё лечение заключалось в приеме общеукрепляющих препаратов и БАДов. Все семьи СМА сталкивались с первичной нехваткой информации, отсутствием квалифицированного медицинского наблюдения после постановки диагноза, внутренней растерянностью и судорожными поисками выхода.

Информацию о заболевании я, как и многие, тоже сначала искала в медицинской литературе и интернете. В 2016 году, когда Илье было уже 11 лет, вышла на пациентскую организацию семей со СМА, где получила консультации более опытных родителей и профильных врачей: невролога, ортопеда, хирурга, пульмонолога, диетолога, психолога. Сын научился специальным упражнениям для поддержания объема лёгких, получил мешок Амбу для этих упражнений.

Мы стали лучше понимать особенности болезни, обратились в Морозовскую детскую городскую больницу, в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. Академика Ю.Вельтищева, в Департамент здравоохранения города Москвы. Нам сделали полное обследование, в ходе которого врачи констатировали у сына много сопутствующих этому заболеванию патологий. Например, трудности с дыханием и хрупкость костей.

В 12 лет его кто-то случайно задел в школе, Илья потерял равновесие, упал, получив перелом берцовой кости. Получить такую травму было сродни шоку, почти 4 месяца сын провёл в гипсе, восстановление двигательной активности было очень трудным делом, но и в инвалидную коляску садиться отказывался: стеснялся.

А между тем Илья стал все чаще утомляться, испытывал трудности дыхания, не мог полноценно сидеть за уроками, хотя и проявлял в учебе большое прилежание.

В 2021 году я узнала об открытии Фонда «Круг добра» и о том, что спинальная мышечная атрофия вошла в Перечень нозологий Фонда. К этому времени мы с Ильей внутренне уже приняли всё, что с ним происходит – не то чтобы мы смирились, скорее, просто приняли это как данность, как часть нашей жизни. И всё стало потихонечку вставать на свои места. Вот уже год мы бесплатно получаем от «Круга добра» дорогостоящее лекарство, которое никогда бы не смогли купить самостоятельно. Даже после первых уколов Спинразы сын почувствовал улучшение состояния здоровья.

Этот учебный год он заканчивал совсем по-другому: спокойно сидел за учебниками, сидел допоздна и при этом не уставал, даже начал ходить по спортивной беговой дорожке.

И еще одна радость пришла в наш дом. По программе реновации мы получаем квартиру, построенную Москвой специально с учетом маломобильного жильца с широкими коридорами. Балкон будет без высокого порожка, а санузел – с учетом заезда инвалидной коляски.

Только инвалидную коляску Илья так и не признал. Видя, какая динамика идет у сына на приеме препарата, мы купили ему специализированный скутер для маломобильных людей, есть такие в продаже, и он с удовольствием пользуется им на больших расстояниях.

Сейчас лето, Гриша закончил 9 класс общеобразовательной школы, на пятерку сдал экзамен по русскому и на четверку – математику. Расслабляется на даче, читает Достоевского, а Толстой ждет своей очереди. Сын стал активным и сильным, с зычным голосом, он играет на флейте и пальцы его послушно попадают во все звуковые отверстия.
Когда я на него смотрю, часто вспоминаю, какой большой путь мы прошли, чтобы добиться этих успехов.

Беременность моя была спокойной, сын родился здоровым, что называется, ничто не предвещало… Но в 4 месяца я стала замечать, что Гришка не держит голову, «клюет» ею и почти не крутится с боку на бок. В полгода выяснилось, что у него нет опоры в ногах. «Ленивый!» – сказал педиатр, назначив сыну два курса массажа. Но и после курсов ноги Гриши были, как гармошка: складывались и не держали. Я, конечно, помчалась к неврологу округа. Врач осмотрел сына, нахмурился и направил в Морозовскую детскую Городскую Клиническую больницу. Генетический анализ стал ударом для всей семьи: спинальная мышечная атрофия, 2 тип! Ужас. Шок. Муж ушел из семьи, я осталась с бабушкой поднимать Гришу. Самое ужасное было, когда не очень компетентные врачи уговаривали меня «положить сына на кровать и не трогать», «сдать в Дом ребенка и родить здорового малыша».

На дворе был 2006 год: мало кто знал об этом редком заболевании и не представлял, как его лечить. Нас футболили от одного специалиста к другому, но я почему-то верила, что путь лечения будет найден. Я много занималась с Гришей, мы ходили на плавание, даже на иппотерапию его записала. Подсаживала сына на лошадь и руками страховала моего седока, пока лошадь шла по манежу. Иппотерапия – вещь замечательная, жаль, что я до сих пор боюсь лошадей! (Смеется). А сын постепенно стал удерживаться ногами в седле, укрепил мышцы.

В 6 лет мы пришли к одному врачу и тот ляпнул: «Как?! Вы еще живы?! А я думала, вас нет уже!». Сын выдал длинную тираду, поразив и врача, и меня отточенностью фраз…

Все было постепенно, шаг за шагом. Сначала специализированный детский сад, потом – общеобразовательная школа. Да, на коляске. Но в классе была еще одна такая девочка, он был не один. Ширился круг его друзей, ширились увлечения: лепка из глины, вокал, потом флейта. Пальцы Гриши были задействованы не все, но он старался. А я следила за новостями, связанными с заболеванием, которое послала нам судьба.

В 2020 году мы сделали сложную операцию на позвоночнике и наконец-то выровняли Грише спину. В том же году по Программе раннего доступа мы впервые получили препарат Рисдиплам, а уже в 2021 году появился «Круг добра» и я поняла, что квартиру, если что, мне продавать ради лекарства не придется, и за границей жить не надо: государство повернулось к таким, как мы, родителям тяжелобольных детей. Мы, наверное, оказались в числе первых, кто получил Рисдиплам через «Круг добра», уже год как Фонд бесплатно обеспечивает нас лекарством жизни.

Я говорю материнское спасибо и Фонду, и врачам Морозовской детской Городской больницы. Вы спасаете не только жизни детей, но и жизни их близких! Если до приема лекарства я мечтала, чтобы сыну хотя бы не стало хуже, то теперь вижу, как он активно развивается. Он перестал уставать, он держит ровно спину, он окликает меня зычным голосом и держит книгу на уверенно согнутых коленях. И даже на флейте играет теперь всеми пальцами. Для нас это большие победы, очень большие.
Теперь мы думаем о будущем. Для Гриши это психология. А для меня… Что может хотеть мать, видя, что ребенок ее счастлив?

Даша моя – человек творческий, с тонкой душевной организацией. Когда она была маленькой, обожала лепить, ходила в кружок бисероплетения и делала интересные и очень изящные украшения для себя и подруг. Она прекрасно рисует, ей «ставили кисть» в художественной школе. Жаль, что ее пришлось бросить: занятия живописью совпали с общеобразовательной школой. Но страсть к рисованию осталась и превратилась в хобби. Мы с дочерью и сейчас не пропускаем ни одной художественной выставки, стараемся везде успеть!

Сегодня Даше 14 лет. Возраст «хрупкого» взросления. Поэтому мы не циклимся на заболевании, которое Даше поставили в возрасте 7 лет.

Дефицит лизосомной кислой липазы обнаружили после обычной, казалось бы, детской инфекции у дочери. Печень в норму не пришла, два года мы искали причину. После серии госпитализаций нас направили в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, где после генетического анализа стало ясно, что же происходит с Дашей, откуда эта худоба и другие, более серьезные, проблемы. Препарат для лечения заболевания в это время только проходил клинические испытания и быстрого лечения нам никто не обещал. Но нам повезло: при компании-разработчике ферментного лекарства работал фонд, через который мы стали получать препарат Себелипаза Альфа как гуманитарную помощь.

В 2017 году лекарство стало приходить к нам через Департамент здравоохранения Владимирской области и уже с появлением «Круга добра» мы стали бесперебойно получать это лекарство через фонд. Большое спасибо, проблем с лекарством мы не ощущаем. Динамика лечения радует нас особо: у дочери нормализовалась биохимия, УЗИ, Даша стала нормально прибавлять в весе, посвежела, похорошела. Мы только диету питания разработали особую и все разговоры о «болячках» себе запретили. Я думаю, нельзя ребенка постоянно держать в теме болезни, это рождает только слезы и депрессию. Мы делаем наоборот! Капельницы у Даши раз в 2 недели, значит, есть свободное время, которое можно посвятить приятным вещам: куда-то съездить, что-то посмотреть интересное, погулять, почитать хорошие книги.

В этих приятных занятиях – наш маленький секрет, дающий всем нам внутреннюю силу, отличный ресурс. А когда ты настроен на хорошее, к тебе и притягивается хорошее – и события и люди.

У нас многодетная семья и двое младших девочек: Насте 9 лет, Сашеньке 8 лет, у них муковисцидоз, тяжелое течение.

Настя до года периодически лежала в стационаре с бронхитами и пневмониями. А Саше до года пришлось пережить 7 операций на кишечнике.

Муковисцидоз у детей не дает расслабляться и родителям – надо постоянно следить за состоянием здоровья детей, а у самих детей такой режим с рождения, что непросто переносить даже взрослому.

Но в июне 2022 года мы получили от фонда «Круг добра» Трикафту, долгожданный препарат. Невозможно описать наши чувства!

Я хочу рассказать, как изменилось состояние здоровья моих девочек всего за 3 недели приема препарата. Прибавка в весе: 1200 гр., прибавка в росте: 2 см., и потовая проба снизилась до пограничных значений.

У девочек появилась активность, исчез изнуряющий кашель, который был и ночью, и днем, при беге и при смехе.

Важное событие для девочек, которое они с нетерпением ждут – учеба в школе. Раньше девочки мои были на домашнем обучении, а теперь уже представляют себе учителей и мечтают найти в школе новых друзей.

Наша семья от всего сердца благодарит всех сотрудников фонда за проделанную работу! Мы надеемся, что все дети, больные муковисцидозом, будут оперативно получать таргетную терапию. Спасибо, низкий поклон!

Осенью этого года мы будем отмечать 5-летие нашего Арсюши. 5-летие борьбы и нашей победы.

Знала бы я о его заболевании раньше, и победа пришла бы к нам раньше. Но кто же знал, что ждет впереди…

Сын родился в сложных родах, через кесарево сечение. Я очень тяжело восстанавливалась, молока не было, поэтому и сына мне принесли через два дня после рождения. Когда я увидела Арсюшу, заметила, насколько он слаб: ел он без аппетита и обильно срыгивал. Сделанные анализы не показали ничего особенного. «Вы очень мнительная, мамаша!» – сказали врачи.

А на седьмой день у ребенка случилась обильная рвота. Было такое ощущение, что сына рвало не едой, а каловыми массами. Мы всполошились и помчались в платную клинику. Оттуда – на «Скорой» в больницу. Капельница. Рентген. Попытка понять, что же происходит. Пока сына крутили-вертели, он так ослабел, что произошла остановка сердца. Арсюшу положили в реанимацию и ввели в искусственную кому. Наш ужас словами не передать.

Позже, при новом обследовании, областной хирург сказал, что у сына начался некроз кишечника и нужно резать. Мальчик прошел четыре операции, где ему подрезали кишечник, стал сереть на глазах. Мы добились перевода в РДКБ, где у Арсюши нашли еще и синегнойную палочку.

Нам выписали поливалентную вакцину от этой инфекции. Она убивала палочку и способствовала восстановлению иммунитета. На пятой операции от толстой кишки почти ничего не осталось, нам вывели кишечник на брюшную стенку, а когда пошла положительная динамика, выписали домой. Весь 2018 год мы были в борьбе за здоровье сына. Московская область – это не Москва. Мы везде стучались, просили у Минздрава области лекарства, пока не пробили, наконец, ведомственные стены. В апреле 2021 года нам предоставили 6 коробок Ревестива (Тедуглутид) – жизненно важного препарата, которого хватило на полгода.

«В вашем тяжелом случае больших чудес не ждите, но препарат хороший»,- ободрили врачи ГБУЗ МО Королевская горбольница. Больших чудес мы и не ждали, зная сложности организма Арсюши. Но сын стал оживать: улучшился обмен веществ, сын пошел рост, мальчик ожил. С осени 2021 года мы стали получать этот препарат от «Круга добра», теперь мы вместе с Фондом дарим сыну жизнь! Да, он пока не ходит в детсад, но отрывается дома на мультиках и подсел на Ютуб: смотрит, как делают видео и сам хочет делать видеоблог (смеется). Да, у него калоприемник, но страшен он был для нас лишь на первом году его использования. Мамы таких детей, если серьезно изучают заболевание, сами быстро становятся «врачами» и знают, что в каких случаях нужно делать. Сын не обделен вниманием: у него есть друзья во дворе, есть радость жизни, а у нас с мужем – надежда на будущее. Мы благодарим лечащих врачей из РДКБ за внимательность и четкость действий, а фонд «Круг добра» – за бесперебойное обеспечение дорогостоящим препаратом. Сын растет и, бог даст, вырастит большим и сильным, как наш папа. А совет таким родителям, как я, такой: «Не стесняйтесь задавать вопросы врачам, если что-то вас смущает. И помните: вы не одни».

«До лечения дочь лежала тряпочкой, а теперь ее не угомонить!»

Мы молодые московские родители. О рождении ребенка со СМА не думали и генетические анализы не проводили. Но первенец наш родился со спинальной мышечной атрофией, прожил полгода и умер. Было это 12 лет назад, мы с мужем рыдали, но врачи сказали: «Это очень редкое заболевание, вряд ли такое повторится, а вы молодые, здоровые, смело рожайте еще!».

Второй наш ребенок, дочка, действительно родилась здоровой и притупила наше горе. Про СМА мы постарались забыть.

А потом появилась еще одна дочь, Ангелина. Родила я ее 2 января 2021 года – на дворе были новогодние праздники и ковид. В роддоме я долго разглядывала свою малышку: вроде здоровенькая! Но что-то мешало мне расслабиться, какое-то предчувствие было.

В три недели после рождения у Ангелины перестали двигаться ножки. Она как-то вся изменилась, лежала тряпочкой и умирала на глазах. Тогда я поняла смысл предчувствия, вспомнив нашего первенца со СМА.

Мы ехали в Медико-генетический научный центр им. Академика Бочкова , я вновь рыдала и молилась. Генетический анализ показал: у Ангелины СМА 1 типа. История в нашей семье опять повторилась. Я бросилась в интернет, узнала и о заболевании, о фонде «Круг добра» и о том, что Фонд закупает за границей дорогостоящие лекарства. Вместе с врачами Морозовской Детской Городской клинической больницы, где мы наблюдались, мы сделали заявку на препарат Спинраза, я написала заявление на Госуслуги. Пока ждала, молилась о здоровье дочери и пообещала себе: «Если одобрят лекарство, подниму дочь! В детский сад она, может, не попадет, но в школу сама пойдет ножками». Препарат от Фонда действительно мы получили быстро, и пока получали его очередные дозы, мотала дочь по бассейнам, водила на массажи, возила на курсы реабилитации. Я была как одержимая в решении поднять дочь. Через два месяца после 4-й дозы Спинразы дочь будто подменили: она сама стала держать голову, гулила, переворачивалась с боку на бок, начала поднимать ножки. Препарат и реабилитации творили чудеса!

Узнав о расширении критериев на Золгенсму, мы с лечащими врачами решили рискнуть. Зная, что у препарата есть противопоказания, сначала проверили у дочери состояние печени, всего организма. Все было хорошо. Загадала: «Если нам одобрят Золгенсму, ребенок будет ходить». Фонд одобрил нам препарат.

29 июня 2022 года мы приехали в Морозовскую клиническую больницу на «самый дорогой в мире укол», прошли все необходимые анализы перед приемом препарата. Врачи и медсестры волновались не меньше нашего. Спокойна была только Ангелина. Во время инфузии она смотрела с телефона мультики, а я смотрела на часы… Мы ждали отклика организма. Для подстраховки ночь провели в реанимации под наблюдением, а утром нас перевели в обычную палату: все было хорошо.

Теперь Ангелину не узнать: дочь стала энергична, песни поет, ножками дрыгает, вертится – не угомонить! Мы счастливы и бесконечно благодарны Фонду и врачам, за то, что они у нас есть. А родителям детишек со СМА советую: «Надейтесь на своего ребенка, обращайтесь в фонд «Круг добра» и не забывайте все время активно заниматься своим малышом. Не одни лекарства творят чудеса!».

До появления в семье троих приемных детей – Вики, Насти и Вероники – с нами был только Влад, сын от первого брака. Скучно было ему одному и я хотела дочерей, но как-то не получалось. Тогда я и подумала о детях из детских домов, мечтающих о родителях. Погрузилась в тему и поняла, что в детдомах здоровый ребенок – редкость, но ведь это неправильно: «стоять в очереди» за здоровым малышом, зная, что множеству особенных ребят семья гораздо нужнее!

Мне очень хотелось помочь тому, за кем не стоит очередь из опекунов, согреть его любовью и заботой. И вот однажды мне прислали фото девочки, совсем крошки. Сердце дрогнуло: «Моя!!!». Вика была с муковисцидозом, 5 группа здоровья. Имея медицинское образование, муж долго сомневался, видя риски: «Ты понимаешь, что мы можем ее пережить?!». Тогда в стране не было ни таргетной терапии, ни фонда «Круг добра», ни эффективных лекарств, которыми сейчас нас обеспечивает Фонд. Поэтому дети с тяжелыми заболеваниями, как правило, не доживали до старости.

Но все же мы приехали к Вике на встречу. В свои 1,5 года она выглядела на 7 месяцев и имела пакет отказов. Вика посмотрела нам в глаза и…все было решено. Я уже много узнала о муковисцидозе и была готова к борьбе за здоровье девочки. Больше смущали изменения жизни: нужно было отказаться от работы и полностью отдать себя особенному ребенку. Очень помогла родительская группа и Ольга Алекина из РОО МО «Помощь больным муковисцидозом». Здесь я узнавала о новостях, связанных с заболеванием, мы общались, выручали друг друга лекарствами. Адаптация Вики длилась год: девочка не имела опыта жизни в семье, всё делала поперёк. Я же старалась не показывать эмоций, отогревая ее заботой и любовью. Многое лечится любовью, но диагноз, к сожалению, остается.

Через 2 года в семье появилась еще и Настя, тоже из детдома, и тоже слабенькая: в 4 месяца весила 1,5 кг. Стали поднимать и ее. Жили трудно: квартира под ипотекой, муж зарабатывает один, я – с детьми. Но мысль вернуть детей в голову не приходила. Как можно?!

Спустя 1,5 года я увидела фото еще одной девочки с муковисцидозом. Тогда мы не думали о прибавлении, но Вероника оказалась как две капли воды похожей на Вику, будто они родные сестры! Это был как знак судьбы. Обсуждали с мужем полгода, спорили. Веронику никто не брал, ребенка мотали по больницам и никто ей толком не занимался. Но внешнее ее сходство с Викой поражало, история ее рождения била в сердце, и мы решились на третью опеку…

Вероника появилась у нас в 2,5 года: она не умела ни ходить, ни говорить, знала только жидкую пищу. Мы всему учились постепенно, с игрой, с любовью. Врачи в поликлинике, которые из старой гвардии, мало знали о муковисцидозе, проблемы были большие, лекарств эффективных не было. Мы и в инстанции писали, и в пикетах родительских стояли, пока не услышали о том, что государство открывает фонд «Круг добра» для спасения детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Мы очень ждали, когда в перечне нозологий Фонда появится наш муковисцидоз. Новость о закупаемой Фондом Трикафте встретили, как Победу! Врачи из отделения муковисцидоза «НИКИ детства» Минздрава Московской области оформили в Фонд заявку на закупаемый препарат, а я параллельно – заявление на портал Госуслуг. Недавно состоялся первый прием доставленного Фондом лекарства! По возрастным показателям на Трикафту Вика вышла первой, ведь ей уже 7 лет. Врачи сделали ей все нужные анализы, предупредили о возможных побочных явлениях. Но все хорошо прошло, Вика выпила Трикафту с жирными сливками, была психологически готова. Огромное спасибо Фонду «Круг добра» за помощь. Через год на Трикафту выйдет Вероника, ей пока 5 лет…

В нашей семье все нормального среднего роста. Поэтому мы были потрясены, когда после рождения крошки Сонечки на скрининге в роддоме ей поставили ахондроплазию. Последующий генетический тест подтвердил редкий диагноз. Мы даже не знали, куда бежать и к кому обращаться. Встали на учет в ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», где впоследствии я узнала о фонде «Круг добра» и о восоритиде – препарате, позволяющем расти деткам с ахондроплазией.

До этого события мы прошли с Соней большой путь на аппарате Илизарова. Четыре года из своих восьми Соня каждый год переживала сложные операции: сначала по удлинению голени (+6 см.), затем рук (+7 см.), потом ей бедра исправили, удлинив на 8 см. Аппарат Илизарова, конечно, штука эффективная, но в быту неудобная: представьте себе маленькую девочку, которая ходит с растяжками конечностей…

Но мы не сдавались. Соня привыкла к трудностям и уже сама смотрела, когда на аппарате Илизарова у нее образовывалась новая ранка, показывала мне. Так выглядела наша жизнь с 2016 по 2020 год.

Я верила: дорогу осилит идущий. Спустя 4 года ношения аппарата у Сони подросли и ручки, и ножки, выправились бедра. Девочку нашу было не узнать: она стала подниматься по ступенькам, делала попытки бегать. Ребенок есть ребенок!

И вот настал момент, когда наш генетик рассказал о фонде «Круг добра» и препарате, который появился для лечения. К оформлению заявки на препарат подключился и наш лечащий врач, и даже заведующая. Они собрали все нужные документы для Фонда, а я параллельно оформила заявление на портале Госуслуг. Я верила: «Бог даст, мы получим этот препарат!». И вскоре нам действительно позвонили из районной больницы и сообщили радостную новость: «Круг добра» одобрил нам препарат. Мы стали первыми, получившими восоритид! Наша бабушка тут же пошла в церковь ставить свечку о здравии Сони и всего вашего Фонда. А мы с мужем купили сумку-холодильник и помчались в РДКБ им.Н.И.Пирогова Минздрава России – делать Соне первый укол и забирать запас препарата.

Увидев эндокринолога, следящего за состоянием после инъекции, Соня на всякий случай расплакалась, но теперь укола она не боится, руку дает спокойно. И наша семья, и врачи ГБУЗ «Калужская областная клиническая детская больница», и организация «НЕмаленькие люди» – все мы внимательно следим за ходом терапии. В реабилитационном центре РДКБ, где инициировали нашу терапию, мы прошли восстановительный курс лечения: дочери делали массажи, иглоукалывания, проводил лечебную физкультуру, с ней работали психологи.

Все хорошо! Соня с каждым днем всё увереннее стоит на ногах, идет вперед. Вы вернули Соне детство, спасибо всем!

Судьба Вики из Луганска – не из простых. Сначала у нее умерла мама, потом – взявшая над ней опеку старшая сестра. Девочку взяли в приемную семью – однако, узнав, что у ребенка предположительно неизлечимое заболевание, опекуны отвезли ее в больницу, откуда не забрали.

«Когда мы увиделись в первый раз, она потянулась к чемодану, но не удержалась на ногах, сложилась пополам и упала, – рассказывает директор Луганского детского дома Виктория Мочалова. Они тоже не сразу нашли общий язык с подростком, но сейчас уже всё наладилось, как говорит сама Вика: всё отлично. – Я запереживала: у нас общеобразовательная организация, место только на втором этаже, сможет ли она подниматься-спускаться? Но выяснилось, что такая нагрузка – это даже хорошо. После эвакуации все обратили внимание: она стала чувствовать себя лучше. А теперь эмоции и вовсе переполняют: она получит лечение, о котором раньше мы и мечтать не могли!».

После вручения препарата директор детского дома даже говорить не смогла, а только плакала от счастья: «Мы верили, что Господь с нами, и «Круг добра», и Ростовская область, и вся Россия с нами». Всего в ростовский Азов эвакуировали 321 ребенка. Каждого осмотрели врачи, а на состояние Виктории директор детского дома обратила особое внимание медиков. Предполагаемый диагноз у девочки уже был, но неподтвержденный.

Людмила Руденко, зам главного врача ЦГБ Азова: «На этой стадии подключился Народный фронт, организовали госпитализацию в областную больницу. Нарушенная походка – это минимальное проявление, в худшем случае при таком заболевании не могут самостоятельно глотать, дышать. Препарат, который Виктория получила, направлен на патогенетическую терапию, чтоб симптомы не прогрессировали и человек не инвалидизировался. Ранее, несколько лет назад мы не знали таких препаратов. В динамике будем смотреть, как терапия повлияет на состояние девочки. Виктория – первый ребенок с третьим типом спинально-мышечной атрофии в нашем городе». Для того, чтобы получать лекарство, не нужна госпитализация, Вика просто должна будет принимать его каждый день в одно и то же время.

«Я очень радуюсь, что мне дали этот препарат и надеюсь, что мне будет легче и моя мечта сбылась. Хочу ходить в школу очень сильно и учиться со всеми, а потом поступить в мединститут», – говорит сама Вика.