Истории

Ева Стоборева
Ева Стоборева 6 лет республика Крым Мукополисахаридоз IVA
Отец ребенка Николай Петрович

Ева – наша третья дочь, которую мы очень хотели, ждали. Даже имя для нее редкое придумали, оно означает “дающая жизнь”. И вот она родилась: розовощекая, хорошенькая, всем на радость.

Ева Стоборева

До двух лет Ева росла и развивалась по возрасту, но в два года стали мы замечать довольно странную для ребенка выпуклость прямо в центре позвоночника. Как только дочь садилась, спинка ее деформировалась в виде горба.

“Да не переживайте вы так!” – сказал местный ортопед, поставив диагноз «полупозвонок». Но мы с женой уже имели своих детей, имели и родительский опыт. Мы видели, что Ева растет не так, как росли в ее возрасте наши старшие девочки.

И мы решили: еще немножко понаблюдаем и, если наши сомнения не рассеются, будем искать ответы у других специалистов. Увы, сомнения наши не рассеялись. Больше того, они усилились. По мере взросления Евы ребра ее стали заметно выпирать при том, что рост и вес ее практически не менялся. 

В 2,5 года мы, по совету знакомой, обратились к генетику в медико-генетический центр по месту проживания. Генетик осмотрела ребенка, но ничего “особенного” у нашей девочки не увидела. Только потом мы узнали, что до нашего визита в медико-генетическом центре уже наблюдались несколько пациентов с “нашим” диагнозом, но провести параллель их деформаций и нашей как-то не удосужились.

Ева Стоборева

Впрочем, мы все-таки получили направление в Москву на генетическое исследование – на очень большой список заболеваний, отправили материалы, оплачивали исследование мы сами. По иронии судьбы в этом списке “наш” мукополисахаридоз отсутствовал.  Стоит ли удивляться, что мы получили из Москвы “чистые” результаты, а ответа на свои вопросы не нашли.

Выручил случай. К нам в район приехал столичный нейрохирург, к которому мы и отправились с дочерью. По его рекомендации мы сделали МРТ, встал вопрос о возможной операции на позвоночнике с установкой индивидуальной металлоконструкции.

Для окончательного решения нейрохирург рекомендовал нам самим ехать в Москву и обратиться к его коллеге –  известному детскому хирургу Сергею Васильевичу Колесову – профессору, врачу с большим стажем. Говорим ему спасибо! 

В Москве нас внимательно обследовали в НИИ травматологии и ортопедии им. Приорова, еще раз изучили МРТ Евы и решили отказаться от операции как нецелесообразного хирургического вмешательства. Вопрос снова вернулся к генетикам: у дочери были все подозрения на мукополисахаридоз.

Мы решили: раз мы с Евой уже в Москве, сами поедем в главный генетический центр страны – МГНЦ. Здесь мы сделали еще один генетический тест, но на этот раз в панеле заболеваний был мукополисахаридоз.

Надо вам сказать, что моя жена к этому времени изучила тонну медицинской литературы и тоже стала подозревать у Евы мукополисахаридоз.

Окончательный ответ должны были дать московские генетики. Мы вернулись домой и стали ждать ответа. Ждать и бояться окончательного вердикта…

Это был страшный для нас год, который мы запомним навсегда: 2022.

Когда из Центра им.Бочкова мы получили подтверждение наших подозрений, у супруги случилась депрессия. Чтобы как-то разрядить нашу общую подавленность, я посадил жену и детей в машину и повез их в Ялту. Мы ходили по морскому побережью молча. И молча плакали.

Мы ощущали себя слепыми котятами, раздавленными общим горем. Тогда мы не знали, что у нас в Крыму уже есть такие же ребята, как наша Ева, и есть лекарство, закупаемое Фондом “Круг добра”. Пришлось нам самим стучаться во все двери.

Мы начали с начала: записались на прием к генетику Елене Петровне Мешок, оттуда поехали в симферопольскую Детскую республиканскую клиническую больницу. Провели новые обследования, стали собирать пакет документов для медицинского консилиума, а потом снова уперлись в ту же стенку: “Ждите.”

А чего ждать? К чему готовится? Так прошел еще один месяц. Наконец, я не выдержал и стал сам всех спрашивать. И дело, наконец, сдвинулось с мертвой точки. Состоялся консилиум, встал вопрос о назначении дочери дорогостоящего препарата, блокирующего развитие ее заболевания.

О государственном фонде “Круг добра” и его возможностях лекарственного обеспечении тяжелобольных детей страны я узнал от Снежаны Митиной – удивительной женщины интересной и сложной судьбой. Ее телефон мне дала заведующая генетическим центром, узнав, что у нашей Евы подтвержден мукополисахаридоз IV A.

“Звоните Митиной, она поможет!” – сказала врач и оказалась права. Много лет Снежана Александровна Митина возглавляет благотворительную общественную организацию “Хантер-синдром”, защищает права тяжелобольных детей, является юристом и, по меткому выражению журналистов, “мамой, которой больше всех надо“. Она входит в попечительский совет созданного Президентом Фонда «Круг добра». Мы обратились к ней за помощью.

Для нас Снежана Александровна стала не просто добрым другом. Она стала “человеком-компасом” в мире орфанных заболеваний, в который нашей семье предстояло войти. Она подробно рассказала о “Круге добра”, пошагово помогла нам оформить заявление на портале Госуслуг, объяснив алгоритм наших дальнейших действий.

И мы стали понимать, что делаем и зачем. У Снежаны вообще «легкая рука»: как только она вошла в нашу жизнь, всё как-то быстро закрутилось. Мы теперь знали, что мы не одни, что таких, как наша Ева, много. И что рядом с нами – государственный фонд “Круг добра”.

Ева Стоборева

Мне очень жаль, что на все эти «открытия» у нас ушло 5 долгих лет, но какое счастье, что благодаря поддержке наших партнеров и друзей мы достигли цели! В апреле 2023 года экспертный совет Фонда “Круг добра” заявку минздрава Крыма на препарат Вимизайм для Евы. В мае 2023 года, по перераспределению, мы получили дорогостоящее лекарство. Быстро и просто. Бесплатно. 

И вот, настал день, когда мы поехали с Евой на первый укол.  Еву ждали в РДКБ им.Титова, куда был доставлен препарат. Предстояла 4-х часовая капельница. Помню, что мы ехали с женой в машине и ломали голову, как бы подоходчивее объяснить в пути 5-летней дочери про важный укол, который ее ждет.

Мы были в курсе всех возможных побочных явлениях и страшно этого боялись. Мы даже собрали большую сумку с детскими вещами и питанием – на случай, если всё будет плохо и Еву госпитализируют. “Ева, это будет не больно, раз – и всё!” – только и мог сказать я дочери.

Но старт оказался легким. Конечно, Ева плакала во время введения вазофикса – внутривенного катетера с инъекционным портом. Это достаточно болезненно в первые 2-3 сеанса… Процедуру нам проводила медсестра Анастасия Вихорева – человек с золотыми руками и с не менее золотым сердцем.

Они с Евой быстро нашли контакт, который со временем превратился во взаимную симпатию и крепкую дружбу – настолько искреннюю, что Ева теперь готовит перед встречей с Настей свои милые сюрпризы: то подарит свой новый рисунок, а то «затребует» с нас “шоколадку для Насти”.

У нее действительно золотые руки и талант находить общий язык со всеми детьми. Наша звездочка, помощница, умница.

Теперь среда – это наш «день Х», когда Ева получает еженедельную терапию препаратом Вимизайм. Уже после 3 месяцев инфузий дочь стала заметно активней и выносливее; немного прибавила в весе и росте. Раньше у нее постоянно болели колени и спина. Ева все время   просилась на ручки в силу очень быстрой утомляемости. А сейчас легко проходит прогулкой по одному километру! Для нас это огромный прорыв вперед, просто огромный.

В силу своей врожденной артистичности и любви к танцам Ева посещает кружок хореографии, в котором учитель танцев разрабатывает для неё индивидуальную программу, учитывая все ее физические особенности.

Дочь посещает детский сад коррекционного типа, в котором предусмотрена специальная реабилитационная программа для детей с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Появилось много новых друзей: они и на массаж вместе ходят, и балуются тоже вместе.

Ева Стоборева

Как все девчонки, Ева любит смотреться в зеркало, мило кокетничать. В карман за словом не лезет: уж если скажет – так скажет!

“Мама, этот мальчик, конечно, какашка, а я – милашка!”.

И мы с женой смеемся и не спорим. Конечно, милашка, Ева! Ведь само имя твое означает “дающая жизнь”…

С этой историей мы шлем огромную родительскую благодарность всем нашим лечащим врачам, Минздраву республики Крым, нашей золотой медсестре из РДКБ им.Титова Анастасии Вихоревой. Отдельное спасибо – президенту общественной организации “Хантер-синдром” Снежане Александровне Митиной и президентскому фонду “Круг добра”.

Ваша помощь для нас бесценна.

Историю комментирует Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Общество инвалидов, страдающих синдромом Хантера, другими формами мукополисахаридоза и иными редкими генетическими заболеваниями, член попечительского совета Фонда «Круг добра»:

 «Многие годы с создания пациентской ассоциации, объединяющей МПС семьи в России (mps-Russia.org) пациенты с мукополисахаридозом 4 типа были в уязвимом положении. На момент появления спасительного 343 федерального закона об охране здоровья граждан, где, наконец, появилось понятие орфанного заболевания и был прописан порядок федерального финансирования терапии для всех типов мукополисахаридоза, для которых существовало в мире и было зарегистрировано лекарство в России на тот момент. Лекарство для МПС 4 типа было еще не создано, поэтому родители, врачи, пациентское сообщество не могли помочь в получении терапии по жизненным показаниям. Мы просто любили, заботились, ухаживали и молились о скорейшем создании лекарства.

Прошли годы, лекарство было создано и у нас появился шанс добиться лечения. Я собирала научные статьи и вырезки из газет о детях с МПС по всему земному шару, уже получающих лечение. Прилетала в суды. Билась за старт терапии, за ее беспрерывность.

Я помню, как один из наших 14-летних пациентов принял решение самостоятельно написать обращение и выступить в суде. Мы его поддержали. Тогда победа в суде была со слезами радости на глазах у всех нас. Сегодня парень закончил колледж, успешно работает и живет свою счастливую редкую жизнь.

Ева Стоборева счастливиее многих детей с МПС-4, которые родились раньше нее, ведь сегодня в стране есть государственный фонд «Круг добра». Значит, нет нужды тратить месяцы жизни на судебные тяжбы и испытывать страх за ребенка, нуждающегося в терапии. Это спасение и настоящий круг добра! Семья получает гарантированное беспрерывное лечение по жизненным показаниям. В жизни появляются новые краски, новые планы и надежды.  Возникает желание дарить добро, помогать и поддерживать тех, кому это сегодня нужно, дано и необходимо.

Участвуя в различных конференциях,  я всегда начинаю выступления со слов о том, что у всех врачей и чиновников, сидящих в зале, есть общие дети. Это – дети с орфанными заболеваниями. Потому что биологических детей мы видим до работы утром и вечером – после работы, а орфанными детьми мы занимаемся от 8 часов в рабочее время, и еще думаем и переживаем за них в обеденный перерыв и по дороге домой. Теперь нас стало еще больше: с нами президентский Фонд «Круг добра». Это очень добрая история. Мы стали сильнее и нам уже ничего не страшно».

Никита Мартиросян
Никита Мартиросян 14 лет, Московская область Семейная средиземноморская лихорадка
Рассказывает мама, Ани Греняевна:

«Мы – дружная армянская семья, живем в Подмосковье. 

Кроме меня, в доме одни мальчики: муж и трое сыновей. 

Никита – наш старший сын, первенец. Он появился на свет, когда мы еще жили в Армении. Вполне крепкий мальчик сразу стал папиной гордостью и маминой радостью.

Жизнь стала круто меняться, когда в 6 месяцев сыну сделали плановую прививку, которая «разбудила» в нем неведомую болезнь.  

У мальчика начались приступы эпилепсии. Я даже не сразу поняла, что это эпилепсия. К приступам добавилась температура. Мы сначала думали, что судороги в теле именно с температурой и связаны. Так говорили местные врачи. Но повторные судороги насторожили нас с мужем и мы сделали ребенку МРТ. 

Врач ознакомился с результатами обследования и сказал, что речь идет о так называемой фокальной эпилепсии, нужен хороший эпилептолог.

Мы были потрясены: ни в родне мужа, ни в моей родне ничего подобного не было и в помине. 

В Армении подходящего врача мы так и не нашли, поэтому вылетели в Россию в коммерческую клинику, к платному эпилептологу.

Врач долго подбирал Никите противосудорожное лекарство, потом у нас была смена врача и новые обследования. Одним словом, мы постоянно были между Арменией и Россией. Я как-то еще умудрялась продолжать свою учебу в Ереванском пединституте, а муж –  вести в Армерии коммерческие дела. 

Никита Мартиросян

Общее состояние ребенка требовало повышенного врачебного контроля: сыну поставили еще и задержку психомоторного развития. Пришло время выбора: бросить дом и все дела в Армении и начинать новую жизнь в России, или оставить всё, как есть, и продолжать жить между двумя странами.  

На большом семейном совете было решено, что здоровье сына – серьезный повод для такого решения, как переезд. Т родственники нас поддержали.

Мы сняли квартиру в Подмосковье, а в 2012 году у нас уже было двое детей и, слава Богу, моя мама рядом. 

Каждые три месяца Никита выдавал скачки температуры и мы госпитализировались. Было время, когда мы безвылазно лежали в больнице целых полтора месяца. Каждый день для нас был платным, ведь мы же тогда не были гражданами России и у нас не было ОМС. Но мы оформили с мужем российское гражданство и получили, наконец, возможность, спокойно наблюдать сына у хороших врачей.

На помощь Никите пришли специалисты из Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Минздрава России и НИКИ детства Московской области. Шаг за шагом, обследование за обследованием, мы шли навстречу установки точного диагноза сына. По рекомендации врачей НЦЗД сдали генетический тест. Помню, мы тогда как раз лежали в отдельной  инфекционной палате, потому что у Никиты опять поднялась температура и нас “отселили” на всякий случай из общей палаты. Нашими визитерами были только медсестры в масках и лечащий врач.

И вот однажды в палату вошла врач без маски! На лице ее были смешанные чувства.

«Мы, что же, не заразны?» – осторожно спросила я.

«Нет, вы не заразны, – сказала врач, – и это очень хорошо. Только пришли результаты генетического анализа. У вашего Никиты обнаружено редкое заболевание, называется оно Семейная средиземноморская лихорадка. Чаще всего оно встречается именно у армянских пациентов…».  

Теперь смешанные чувства передались мне. Нет, я не плакала. Я для себя поняла, что теперь мы нашли, наконец, причину странных и таких утомительных для всех нас скачков температуры. А если причина найдена, значит, найдется и лекарство. 

Дальше всё закрутилось. Никите оформили инвалидность. Врачи рассказали о препарате Канакинумаб – самом передовом лекарстве, которое может если не вылечить, то хотя бы блокировать развитие его болезни.

Я не давала согласие на Канакинумаб три дня. Сомнения были от неуверенности в том, что Россия сможет регулярно закупать для моего сына такое дорогостоящее лекарство.

 «А если потом остановят закупку, тогда что?».  Даже если мы с мужем продали бы всё на свете, на регулярные дозы препарата денег все рано бы не хватило.

На третий день мы все-таки решились и подписали согласие на начало терапии. 

Никита Мартиросян

Первый укол был сделан сыну в субботу, а на следующий день изматывающая Никиту температура бесследно исчезла. Сын вообще стал каким-то для нас «новым». Более активным физически и более спокойным эмоционально. 

Были рады нашим изменениям и врачи. Семь лет мы пытались разгадать диагноз, даже ездили за границу при поддержке частных фондов. А ответ на вопросы нашли в России.  

Препарат сыну стали колоть каждые 8 недель. Закупки делал Минздрав Московской области, а в 2022 году нам сказали, что теперь Никите будет помогать президентский Фонд «Круг добра». Я оформила на Госуслугах заявление и стала ждать лекарство, часто теребила наших  многотерпеливых врачей по поводу закупки. И опять меня накрыли сомнения: «Привезут – не привезут?». 

В это время нас очень поддержала Неля Сергеевна Погосян из ВООЗ: она всё выяснила через Фонд «Круг добра», сказала, что препарат нам одобрили, что просто нужно немножко подождать, когда его для нас закупят и доставят в Россию. 

Позже я разобралась в алгоритме поставок. Второй год мы получаем лекарство от Фонда «Круг добра». Всё четко. Я стала доверять стране, в которой мы  живем, и благодарить за то, что она делает для нас и нашего сына.

Сейчас Никите 14 лет. Мы оформили его в специализированную школу для особенных детей. Но ездить туда на маршрутке для нас была одна морока и мы перешли на домашнее обучение, которое провожу сыну я сама, будучи дипломированным педагогом.  

Никита Мартиросян

В силу своих особенностей Никитка не готов пока усвоить стандартную школьную программу семиклассника. Зато он различает буквы и цифры, мы занимаемся с ним чтением, лепкой, рисованием. Делаем, что можем.

Два других сына здоровы. Они любят Никиту. А он любит всех нас. 

Мы такая же семья, как все другие. Только с особенным ребенком, которому каждый из нас старается дать чуточку больше внимания и любви.

Мы благодарим наших лечащих врачей, а пациентскую организацию ВООЗ и президентский Фонд «Круг добра» за поддержку нашей семьи. Теперь, когда лекарство в прямом смысле поставило Никиту на ноги, будем все вместе решать другие его проблемы. Слава Богу, в России мы не одни. » 

О группе заболеваний с периодическим лихорадочным синдромом рассказывает заведующая ревматологическим отделением ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава РФ Екатерина Алексеева. Смотреть и слушать здесь.

Роман Радионов
Роман Радионов 4 года, Крым миодистрофия Дюшенна-Беккера
Историю Романа Радионова нам рассказала его мама, Татьяна Викторовна:

«Рома в нашей семье третий ребенок: самый поздний и, можно сказать, самый выстраданный. До его появления в семье уже рос старший сынок, а потом умерла моя сестра, и мы с мужем взяли ее ребенка. Так моя племянница стала моей дочерью.

Первое время Рома развивался, как все дети, но ближе к двум годам стала я замечать в нем какую-то странную неуклюжесть. Рома то и дело падал на ровном месте, ушибы и ссадины стали его постоянными спутниками. Но даже не это настораживало: сын стал слабеть буквально на глазах, все чаще просился на ручки, все чаще жаловаться на усталость.

Мы побежали по врачам. Но в Крыму у нас прежде никто не сталкивался с орфанными заболеваниями. Педиатры и неврологи внимательно осматривали моего ребенка и, не находя у него никаких внешних изъянов, предлагали мне «не терроризировать ребенка своими подозрениями».

Но я чувствовала: с сыном моим что-то не так. И эта слабость в ногах, и эти гепертрофированные икры… Надо было искать, в чем тут причина. 

Мы отправились к другому детскому неврологу, Елене Владимировне Здырко. Все, кто живет в Крыму, запомните это имя: это очень опытный врач. Как только Елена Владимировна увидела моего Рому, она первой сказала, что у нас есть подозрение на Миодистрофию Дюшенна-Беккера, но для подтверждения диагноза требуется сдать ряд анализов, пройти генетическое обследование. «Точный диагноз ставят на основании генетического теста, – сказал врач, – езжайте с Богом, сделайте обследования и держите меня в курсе». Я уехала от врача с пониманием, что делать, и с горькими слезами отчаяния.

«Печеночные» пробы Ромы (АСТ, АЛТ) превышали норму в десятки раз. Уровень креатинфосфокиназы (КФК – фермента, ответственного за биоэнергетику мышечных сокращений, главного биохимического маркера миодистрофии Дюшенна) был выше нормы в сто раз.

Роман Радионов

Точку над i поставил результат генетического теста, который был выполнен в главном генетическом центре страны – Медико-генетическом научном центре имени Бочкова. Сомнений не осталось: это была миодистрофия Дюшенна-Беккера. Когда местные врачи узнали об этом, от удивления они развели руками. 

Мы проверили с мужем всю нашу родню вплоть до седьмого колена: по генетике у нас всё было чисто. «Спонтанная мутация» – объяснил позже генетик из НЦЗД. Оказывается, такое бывает: в трети случаев мама не является носителем мутации. Так случилось и у нас… 

Я благодарна мужу за то, что мы вместе прошли через это испытание и сплотились еще крепче. Взаимная поддержка дала нам силы бороться и жить. 

Я вышла на фонд «Гордей» и его руководителей Ольгу и Татьяну Андреевну Гремяковых. Здесь я нашла и поддержку, и знания, и утешение своим материнским слезам. Мы стали не просто общаться, мы стали дружить. Миодистрофию Дюшенна Ольга и Татьяна знают не понаслышке: фонд назван в честь мальчика Гордея, которого сплотил вокруг себя всю большую семью. Он тоже – «космический» мальчик. Мы объединились духовно, ведь общее горе всегда сближает. Я стала слушательницей образовательных программ фонда, познакомилась здесь с родителями детей, и с ведущими орфанными специалистами российских центров. Поддержка «Гордея» вовремя стала для меня глотком воздуха, ведь от свалившегося на нас горя я почти забывала дышать.

По направлению нашего врача мы отправились Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Нас так хорошо там приняли, провели большой медицинский консилиум и рассказали о государственном фонде «Круг добра», который сможет помочь с закупкой дорогостоящего препарата для замедления прогрессирования заболевания. 

Препарат Вилтоларсен, который закупил для нас «Круг добра», вводится внутривенно. Волновались перед его первым введением все: и мы, родители, и врачи. «Сынок, это лекарство, – объяснили мы Роме, – надо немножко потерпеть, пока врачи будут тебе его вводить, и оно даст тебе силу!».

Сын все понял. Он, хоть и маленький, а очень смышленый мальчик. Пока продолжалась инфузия, он сидел тихо-тихо, зато потом…

Роман Радионов

В тот вечер Ромка носился по коридорам больницы, как угорелый. В него будто не лекарство ввели, а большую дозу силы, которую он ждал давным-давно. Остановить сына было невозможно: Ромка все бегал и бегал, а я смотрела на него, улыбалась и плакала от счастья.

Теперь Рома такой, как все его сверстники. Он ходит в детский садик, шалит с ребятами в группе, возится с машинками, а дома с папой все время что-нибудь строит или чинит. Ну, а я читаю сыну Пушкина и Лермонтова. Рома знает уже столько стихотворений, которые, может, не знают даже школьники.

Роман Радионов

Я смотрю на сына и сто раз на дню отправляю благодарность нашим земным ангелам-хранителям: всем нашим лечащим врачам, сотрудникам фонда «Гордей», сотрудникам президентского фонда «Круг добра». Благодаря вам, друзья, радость вернулась в нашу семью: и детский смех, и сила в каждом движении сына, и его счастливая улыбка. У нас началась новая жизнь. Низкий всем за это материнский поклон!

Историю комментирует учредитель фонда «Гордей», лидер направления «Психологическая поддержка» Ольга Гремякова: 

«История Ромы Радионова – это пример того, как сотрудничество многих изменило жизнь одного «космического» мальчика: своевременная диагностика – врач знал, на что смотреть, и сразу увидел маленького «невидимку» (Роме не было и 3 лет, когда ему поставили диагноз), точная современная генодиагностика, которая стала возможной благодаря экспертам МГНЦ имени Бочкова, психологическая и образовательная поддержка семьи фондом «Гордей», маршрутизация семьи для получения инновационной генотерапии через фонд «Круг добра», терапия «золотого» стандарта, приверженность семьи: ежедневные растяжки, «уголок», бассейн…

Роман Радионов

ПИРАМИДА Это и есть система помощи пациентам, над развитием которой мы трудимся все вместе. И в ней нет мелочей. Наша задача – сохранить здоровье ребенка и предупредить развитие осложнений, максимально продлить способность наших мальчиков ходить. Очень важны ранняя диагностика, профилактика остеопороза, который сопровождает МДД, терапия «золотого» стандарта (не только лекарственная, но и физическая), защита сердца и легких (ведь диафрагма и миокард – это тоже мышцы), и конечно – современная генотерапия, получение которой стало возможной благодаря работе фонда «Круг добра», который для наших семей стал символом надежды. Этот день – Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна – мы отмечаем все вместе: семьи, врачи, фонд «Гордей» и фонд «Круг добра». 

Вместе мы точно #СильнееДюшенна!».

Вера Нестерова
Вера Нестерова 7,5 лет, Москва Ахондроплазия
Рассказывает мама, Юлия Владимировна Нестерова, руководитель АНО «Центр «Немаленькие люди»»:

«Жизнь очень интересно устроена: в ней не происходит ничего лишнего. Иногда в моменте может показаться, к чему это всё, зачем это произошло, а потом кто-то собирает этот жизненный «пазл» воедино и всё становится ясно.

С рождением детей в нашей семье как-то не складывалось. Мы с мужем были молоды, здоровы, увлечены карьерой: он – профессиональный спортсмен, мастер спорта международного класса, я – коммуникационный менеджер, работавший в агентствах и корпорациях. Мы всегда мечтали о пополнении в семье, но именно это желание никак не исполнялось.

Известие о том, что у нас будет ребенок, пришло неожиданно, когда «отпустили». Всё складывалось хорошо: сердцебиение плода, хороший первый скрининг, легкий первый триместр.

На сроке 24 недели мыс мужем вместе пришли на УЗИ, чтобы узнать пол ребенка, и в первый раз появилось до боли знакомое многим родителям подозрение. Протягивая заключение, врач сказал: «У вас будет девочка, но есть один вопрос: надо будет переделать исследование через 4 недели». Так, впервые в нашей истории, появилось сложно выговариваемое слово «ахондроплазия». Символично, что предполагаемой датой родов мне называли 29 февраля  – Всемирный день редких заболеваний. Загуглив диагноз в интернете, я оценила иронию судьбы.

Вера Нестерова

Мы с мужем были достаточно опытными людьми, чтобы не паниковать сразу. 4 недели – значит, четыре недели, а там будет видно. Речи о прерывании беременности не было: во-первых, большой срок, уже сформированный ребенок. А, во-вторых, мы «своих не бросаем».

Всё, что было возможно в такой ситуации, мы с мужем сделали. Консультации с ведущими специалистами в гинекологии, эндокринологии и акушерстве, изучение передовых научных трудов по ахондроплазии.

Последующие УЗИ каждые 4 недели оптимизма не добавляли: отставания в росте ручек и ножек прогрессировали. Такими короткими перебежками мы добрались до последних недель перед родами. Психологически они стали самым сложным испытанием за всю беременность.

Мне казалось, что вот теперь, когда уже не осталось сомнений в диагнозе моего ребенка, отечественная наука направит весь свой накопленный потенциал для помощи нам с малышкой. Реальность оказалась другой: два ведущих перинатальных лечебных учреждения Москвы отказались брать меня на роды из-за подозрения на генетику у ребенка, в одном их них молодая врач-генетик усугубила прогноз до летальной формы скелетной дисплазии.

С таким настроением я попала в роддом «по прописке» – в Центр планирования семьи и репродукции – к замечательному специалисту, профессору, доктору медицинских наук Лали Григорьевне Сичинава, которая вернула меня в удовлетворительное моральное состояние.

Вера Нестерова

Верочка родилась чуть раньше предполагаемого срока, 18 февраля. Первая неделя все еще была тревожной, не добавляли позитива опустевшие коридоры родильного дома в февральские праздники, карантин по кори и реанимация, где Вера круглосуточно находилась на мониторинге пульса и дыхания. Доступ туда был строго ограничен.  На третий день за дочкой приехала «Скорая помощь», чтобы перевезти ее на другой конец Москвы – в отделение интенсивного выхаживания, где из-за карантина ребенка тоже никто не смог бы навещать…

К счастью, врачи не увидели серьезных аргументов, чтобы длительно наблюдать ребенка в этой больнице, и спустя неделю всей семьей мы были уже дома, где началась совсем другая жизнь.

На фоне всей этой беготни появилось желание  остановиться и выдохнуть. В один из дней – сразу после того, как мы сдали генетический анализ – я пришла в храм к духовнику нашей семьи и поделилась переживаниями, что диагноз ребенка кажется мне неизбежным. «Низкорослый, ладно, но здоровый же?» – искренне не понял священник. «Ну в общем да…». На выходе из храма пришел результат анализа: ахондроплазия подтвердилась молекулярно-генетическим методом.

Всю беременность я училась на бизнес-программе по маркетинг-менеджменту и после родов у меня встал выбор: писать диплом или брать «академ». Я сделала выбор в пользу диплома, дав себе месяц на адаптацию к материнству и новой жизни.

Вокруг нашей семьи начали собираться люди, которые стали помогать: давний друг семьи, акушер-гинеколог и специалист по грудному вскармливанию Аурика Сивохина, потом мы познакомились с доктором медицинских наук, детским ортопедом Людмилой Константиновной Михайловой. Тогда она работала в ЦИТО, и каждую среду к ней было настоящее паломничество семей с детьми с ахондроплазией. Мы шутим, что наше сообщество выросло как раз из этой очереди к Людмиле Константиновне. И еще у нас появилась замечательная няня.

Верочка была подарочным ребенком. Нас миновали все рутинные детские проблемы: колики, высыпания, мы не знали проблем со сном. На этом фоне я успешно защитила диплом, а муж совершил «хеттрик», выиграв в абсолюте три «айронмена» подряд и стал вторым в ультрамарафоне Red Bull Wings for life. Через год в нашей семье появился еще один ребенок – малыш Игорь.

Разруливая разные ситуации, шаг за шагом приходило понимание разных аспектов жизни с ахондроплазией. Мы начали общаться с другими семьями, со взрослыми людьми с ахондроплазией. Вокруг нас стал формироваться сильнейший «пул» замечательных врачей, которые не только помогали в текущей диагностике и лечении наших детей, но и проводили ликбезы, разъясняя сложнейшие медицинские вопросы, которые в лечении ахондроплазии  встречаются на каждом шагу.  

Из маленькой группы в 30 участников за несколько лет наше сообщество выросло до 250 человек, встал уже вопрос о создании организации.

Большую роль в этом сыграл российский актер и физик-ядерщик Владимир Анатольевич Федоров – тот самый знаменитый Черномор из кинофильма «Руслан и Людмила». Мы подружились семьями и когда мы созванивались, раз за разом он упорно поднимал вопрос о создании организации, убеждая, что это должна была сделать именно я.

Не могу сказать, что на тот момент я была уверена в своей готовности потянуть такое большое и ответственное дело. Мои мысли больше крутились вокруг будущего моей дочери, ее образования и лечения.

Однажды, когда я еще не думала ни о какой хирургии, родители сообщества познакомили меня с известным питерским травматологом-ортопедом, к.м.н. Виктором Александровичем Виленским. После первой же консультации стало понятно, что с лечащим врачом вопрос у нас решен, а значит, можно начать хирургическое лечение. Вере тогда было около 5 лет, мы понимали, что ей для самообслуживания не хватает длины рук, и решили начать с плеч. Было много сомнений, особенно у мужа. Он связывал меня со многими взрослым люди с ахондроплазией, прошедшими через удлинения аппаратами Илизарова, чтобы они меня отговорили. Но они меня поддержали. В итоге за 5 месяцев Вера получила 6 новых сантиметров. У нее распрямилась спина, она уже могла дотянуться до дверных ручек, кранов и перестала мочить челку при мытье рук. Все эти 5 месяцев мы продолжали жить обычной жизнью: Вера посещала детский сад, занималась плаванием в спортивной школе, брала уроки фортепиано.

Вера Нестерова

Позже мы решились на удлинение ног, но на это время пришлось уже серьезно поменять жизнь. Опыт хирургического лечения показал, насколько же это тяжелый ежедневный труд и большая ответственность для всех нас: ребенка, родителей, врача. Насколько важно стать командой, грамотно взаимодействовать в постоянном режиме и доверять.

Если подумать, то у человека с ахондроплазией, в сущности,  нет большого выбора: с хирургическими удлинениями или без них, вся жизнь пациента – сплошной путь героя. Хорошо, что сейчас, благодаря Фонду «Круг Добра», для детей с ахондроплазией стало доступно фармакологическое лечение, препарат Восоритид. Это неоценимая поддержка на пути их роста и взросления.

Владимир Анатольевич все-таки меня убедил. Он ушел из жизни в мае 2021 года, а ровно через 2 недели мы получили из Минюста регистрационные документы на «Немаленьких людей».

Сначала мы назвали организацию на зарубежный манер – «Маленькие люди», но быстро поняли, что в стране произведений Гоголя и Достоевского стоит задуматься о других вариантах. Название «Немаленькие люди» как нельзя лучше подчеркивало суть феномена человеческой низкорослости. Я считаю, что переименование организации стало одним из лучших управленческих решений в ее истории.

1 сентября 2023 года мы ведем нашу девочку в первый класс. Вместе с ней будут учиться ее друзья из детского сада, она очень довольна красочным рюкзаком и новой школьной формой, которую выбирала сама. От фонда «Круг добра» Вера получила щедрый запас препарата Восоритид – с ним Вера будет расти, не отвлекаясь от учебы.

Вера Нестерова

Организации «Немаленькие люди» сейчас уже 2 года, и она объединяет сообщество общим числом 1 000 человек. Слоган нашей организации – «Жизнь в полный рост!», но это не просто лозунг, это стиль жизни сотен семей, воспитывающих детей с ахондроплазией, стиль жизни и взрослых людей с низким ростом. Вопреки давлению общества и продолжающейся стигматизации, у многих людей с ахондроплазией получается жить счастливо, многие доказывают собственным примером, что для жизни в полный рост и самореализации не может быть препятствий.

Наша задача как организации – облегчить «путь героя» низкорослого человека, и эта простая идея объединяет все больше небезразличных компаний, организаций, людей. Без сомнения, поворотным моментом в истории «Немаленьких людей» стало включение ахондроплазии в Перечень Фонда «Круг Добра». Так началась новейшая история ахондроплазии, и здорово, что мы ее сегодня пишем вместе с Фондом».

Сергей Сазоненко
Сергей Сазоненко 11 лет, ЛНР СМА II типа
Рассказывают – с невероятным южнорусским акцентом – бабушка Наталья Яковлевна и сам Сережа:

«Сейчас у нашей мамы Оксаны сломан телефон, поэтому мы сами вам расскажем о нашей жизни. Сергей – второй ребенок в нашей семье, любимый внук. У него СМА, но голова у него работает, дай Бог каждому, мальчик развит дюже хорошо!

На ножки он встал ближе к двум годам, но ходил неуверенно, на ходунках, или за руку, и как-то так: всё бочком-бочком. В 2013 году мы отправились на консультацию в Луганскую ОДКБ, где врачи поставили Сергею синдром мышечной гипотонии, а через полгода, при повторном стационарном обследовании, был сделан генетический анализ. Вот тогда мы узнали, что у Сережи спинальная мышечная атрофия 2 типа. Мальчику оформили инвалидность.  

Для нас это было странно и страшно: старшая-то сестра Сергея была здорова, а Сережа между тем вообще перестал ходить! Сначала у нас был шок, а потом мы стали учиться принимать то, что послал нам господь Бог. 

Мы взяли у соседей старенький трехколесный велосипед и стали учить Сережу крутить педали. Сережа, как мог, педали крутил, а мы сзади его поддерживали, страхуя от падений. Вот так мывместе и «доехали» по первого класса.  

Сергей Сазоненко

Первый раз в школу Сережа отправился на инвалидной коляске, которой нас обеспечил собес Антрацитовского района. Школа у нас в деревне одна, общеобразовательная, от дома она в двух километрах, а дороги в деревне, сами понимаете, какие. Каждая поездка в школу на инвалидной коляске была для всех нас как преодоление полосы препятствий. Но Сереже нужно было общаться со сверстниками, нужно было видеть школьный уклад жизни, социализироваться, вот мы и тягали его с коляски на коляску до четверного класса. Все это время мама Сережи была с ним рядом: на руках – до школьного туалета, на руках – до школьной столовой, потом снова на коляску.

Так было до четвертого класса. К пятому классу решили, что Сережа будет на домашнем обучении». 

«Это было мое решение, – говорит Сергей, – маме моей уже тяжело таскать меня туда-сюда на руках, я же ведь расту! А маму я очень люблю, очень. И жалею.  Не хочу, чтобы она мучилась. Конечно, мне хочется встать на ноги. Но я не могу пока. Мама говорит, что надо верить. И я верю. И не вешаю нос!».

Учиться Сереже нравилось всегда. Он за время школьной учебы подружился со всем классом, и сегодня к нему в гости на дом нет-нет, да и прибежит кто-нибудь из одноклассников.  Во-вторых, он очень полюбил математику и держит по этому предмету твердую пятерку. 

Сергей Сазоненко

«Я вам честно скажу: я бы делал домашние задания еще лучше, если бы мне бабушка не подсказывала. Она у нас тоже полюбила математику и все время стремится мне помочь! – снова включается в разговор Сергей. – Четвертый класс я окончил на пятерки, подтянуть нужно только русский и английский. Это в планах. Нормально. А в свободное время я помогаю по хозяйству, леплю, собираю разные конструкторы и обожаю кроссворды разгадывать».

(Сережа забыл нам рассказать, что мама ему купила гантели, по килограмму каждая, так что теперь в жизни Сергея пошли еще и силовые упражнения). 

«Эх, мне бы еще компьютер какой-нибудь нормальный, – мечтает вслух Сергей, – с учебой было бы полегче!  А пока придется в телефоне всё делать: и домашние задания и всякие школьные доклады…». 

«Может, кто-нибудь найдется и откликнется, поможет Сереже с новым ноутбуком, – говорит бабушка, – вы только не подумайте, что мы с жиру бесимся, просто это ему необходимо для учебы!».

В 2022 году Сергей Сазоненко стал подопечным Фонда «Круг добра» и от Фонда началполучать препарат Рисдиплам. Сил у него прибавилось.

О том, где и как живет семья, Сережа Сазоненко, зрителям Первого канала рассказали наши коллеги из «Народного фронта». Они помогли Сергею и его маме даже приехать на телесъемкив Москву. Сюжет вышел на Первом канале в программе «Время покажет», фрагмент этой программы можно посмотреть здесь. 

Фонд «Круг добра» благодарит коллег из президентского движения «Народный фронт», а также Дирекцию социальных и публицистических программ Первого канала за внимание к нашим подопечным, оказанную им помощь и предоставлениевидео-материалов

Наша видеолекция о СМА с комментариями врача-невролога Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Евгении Увакиной здесь: https://xn--80abfdb8athfre5ah.xn--p1ai/%D1%81%D0%BC%D0%B0/

Дарья Шестакова
Дарья Шестакова 8 лет, Москва Нейрональный цероидный липофусциноз, 2 тип
Рассказывает мама Вероника Григорьевна:

«1 сентября 2023 года наша Даша впервые пойдет в школу!

Бабушка подарила ей красивый школьный рюкзак, а мы с мужем накупили  великое множество канцелярских принадлежностей: ручки, цветные карандаши,  тетрадки и прочее. Новая школьная форма тоже готова. Даша за лето хорошо подросла. Впереди у нашей девочки много новых открытий и, я думаю, много  преодолений. 

Дарья Шестакова

У Даши редкое генетическое заболевание, нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. К сожалению, врачи разглядели болезнь не сразу, а только спустя 4 года после рождения нашей девочки. А в случае с НЦЛ-2 дорог каждый день, если мы говорим о лекарственной терапии. Много времени было упущено, много. Но мы сделали все, что только могли, чтобы остановить эту болезнь, блокировать системные эпилептические приступы и дать ребенку возможность нормально развиваться, пойти учиться, и вообще дальше жить.

Сегодня я вспоминаю наш пройденный путь, чтобы предупредить родителей таких же детей, как моя Дашуня, и помочь им быстро соориентироваться, если уж они столкнулись с таким заболеванием, как НЦЛ-2.   

Даша развивалась по возрасту до 2-х лет, а потом вдруг стала отставать от своих сверстников в речевом развитии, а к 5-ти годам стала плохо ходить. Районные врачи советовали нам не волноваться: ну, бывает, ну, догонит еще!

Мы читали Даше сказки, показывали в книжках иллюстрации, вовлекали в общение. Дочь внимательно слушала, но разговаривать предложениями не спешила, обходясь короткими, а то и усеченными словами. 

Дарья Шестакова

А потом у нее случился первый приступ. Я не сразу поняла, что это эпилепсия. Дочь вдруг оцепенела и стала терять сознание. Я держала Дашуню на руках и телом ощущала все ее судороги, которые болью отзывались в моем сердце. 

К этому времени у нас уже родилась вторая дочь, Викуся. Ей было всего полгодика, когда у Даши случилось такое. Хорошо, что рядом оказалась  сестра. Мы вызвали «Скорую», я оставила сестру с младшей дочерью и помчалась в больницу со старшей. Первое же обследование подтвердило у Даши эпилепсию. Почему? Откуда? Никто ничего объяснить нам с мужем не мог. Врачи только подобрали дочери противоэпилептический препарат и выписали нас домой.  

С тех пор у Даши пошли приступы за приступами, прямо каскадом. Чаще они случались по вечерам, когда муж был еще на работе, а я находилась одна с детьми. С тех пор я стала бояться, когда часы показывали 20:00. 

Это был 2018 год. Там, где мы жили, в поликлинике не было орфанных специалистов, поэтому диагностировать состояние Даши точно никто не смог. Поняв, что ребенку не помогают лекарства, а состояние ее ухудшается, мы обратились к платному эпилептологу. Он и посоветовал нам сдать тест – панель «Генетические эпилепсии» – который проверяет 560 геновна предмет выявления причин судорожных аномалий человека.  

Ответ от генетиков пришел через 3 месяца: НЦЛ-2. Мы побежали за разъяснениями к районному генетику. 

То, что мы узнали, потрясло, но мы понимали: вскрыв проблему, мы сможем найти способ ее решения! 

Мы вышли на АНО «Дом редких», где родителям больных детей оказывают разнообразную помощь. Нас соориентировали на Морозовскую Детскую городскую клиническую больницу, где есть большое орфанное отделение.  Дальше была поездка в Москву, повторные обследования, консилиум. И вот уже нашей Даше назначили первую инфузионную терапию препаратом Церлипоназа Альфа, которую смогли раздобыть прямо у фармпроизводителя. А потом уже и «Круг добра» появился, и вопрос с регулярностью получения лекарства был, наконец, решен. 

Кланяюсь нашему лечащему врачу – детскому неврологу Виктории Сергеевне Какаулиной. Она так много сделала для Даши и других детей с НЦЛ-2, которые наблюдаются в Морозовской больнице. Препарат купировал болезнь, эпилептические приступы сошли на нет. Это был настоящий прорыв!

По совету врача мы проверили на наличие НЦЛ-2 всю семью, включая нашу младшую Викусю. У нее тоже подтвердилось это заболевание, а мы с мужем, оказывается, являлись носителями сломанного гена. Семейная загадка была разгадана. 

Посовещавшись, мы с мужем решили переехать ради детей в Москву, чтобы лечить их у специалистов, имеющих опыт работы с НЦЛ-2.  И вот теперь мы москвичи. Даша бегает, неплохо разговаривает, посещает бассейн, занимается иппотерапией и готовится пойти в первый класс.  

Дарья Шестакова

Мы видим, как по-разному развиваются наши девочки, но это и понятно: Даша села на лекарственную терапию довольно поздно, а Вика – рано. Учитывая все это, мы выбрали для Даши инклюзивное образование в специализированном центре, где ей будет учиться проще и комфортнее. У нее остается проблема со зрением – тяжелый отголосок основного заболевания. Но теперь рядом – прекрасные специалисты, крупные медицинские центры, «Дом редких» и президентский Фонд «Круг добра». Мы не одни. Стало быть, продолжение следует!

Я сердечно благодарю всех, кто оказывает нам поддержку, желаю нашей Даше успехов в школе, а родителям детей с НЦЛ-2 советую не терять время при столкновении с первыми признаками этого заболевания, смело сдавать генетические тесты, а там уже станет понятно, что делать дальше. Пусть наша история станет для многих наглядным примером в поиске правильных решений».

Подробнее о заболевании НЦЛ-2 рассказывает руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, кандидат медицинских наук Наталья Печатникова. Смотрите в «Библиотеке орфанных заболеваний» на сайте Фонда здесь.

Милана Б.
Милана Б. Воронеж хронический гепатит С

«Если вы любите детей, душа подскажет, как правильно их воспитать»

Ольга и Евгений Куляшовы из Воронежа не разделяют, кто у них в семье единокровный ребенок, а кто – усыновленный. А их у них, на минуточку, 19 душ! И все – родные, все свои. Когда у нас в разговоре мы стали говорить о Милане – единственной в семье подопечной девочке «Круга добра» –  мама Оля всё время сбивалась на рассказы обо всех детках, ведь у каждого своя удивительная история и своя судьба…

Милана Б.

«Когда мне было 20 лет и я еще не была замужем, я знала, что детей у меня будет много, –рассказывает Ольга Викторовна, – этому не было объяснений: я просто так это чувствовала. Потом замужество, роды и наши с мужем новые открытия: вот девочка слепая, без матери растет в детском доме. А вот 7-летний мальчишка с недержанием мочи и кала, совсем один на свете. В усыновлении детей очень помогла Служба опеки нашего города.

Конечно, мы понимали, что всех детей не соберешь и не спасешь. Но всех, кого нам Бог послал, мы с мужем выходили.

В тот год, когда мы заглянули на сайт Усыновите.ру, у нас было 14 детей. Некоторые уже выросли, один даже успел жениться. Сразу на сайте мы увидели трёх девочек, и они запали нам в душу. Три сестры, разъединять которых было нельзя. Девочки-крошки с «подарками»: одна с хроническим гепатитом С, а другие с ВИЧ-контактом. Их долго не могли пристроить в семью, ведь они были неделимы и каждую девочку предстояло лечить.

Посовещавшись со службой опеки и выяснив все подробности, мы провели большой семейный совет.  

В нашем доме старшие дети – авторитеты для остальных. К ним прислушиваются и младшие и мы, родители. Обсуждали всё долго, детально. Потом сели в машину и выехали в Рязань, в Дом ребенка, где жили наши три сестры.

Милана была старшей. Встретила она нас вежливо, но настороженно. Да, конфеты приняла, и альбом для рисования взяла, и цветные карандаши. Но на руки не пошла. И обнимать себя не позволила: села рядом и стала наблюдать, что же будет дальше. Мы показали Милане фотографии нашей семьи, нашего дома, всех наших детей, нашу кошку.

«Не поеду!», – сказала Милана и отвернулась. Кроме своего Дома ребенка, другого мира она не знала.

Пять раз мы ездили из Воронежа в Рязань на наши встречи, параллельно готовили документы на удочерение. По мере знакомства Милана начала понимать, что люди мы не злые, и дети наши не злые тоже. И вообще можно уже смотреть на нас иначе, чем на случайных людей в Доме ребенка. Настал день, когда Милана согласилась на переезд в семью, мы сели в нашу машину и поехали домой.

Милана Б.

Мелькающие за окном пейзажи глубоко впечатлили нашу девочку, она смотрела на мир распахнутыми глазами, она удивлялась, насколько он был велик! Вскоре Милана утомилась и впервые попросилась на ручки. Мы поняли: процесс принятия новой жизни пошел!

Адаптация в семье шла легко. Когда детей в доме много, такие вещи проходят гораздо легче, чем в «малогабаритных» семьях. Помогали нам и дети, и наша добрая няня, которая с нами много лет и уже как член семьи. Я сама работаю, и няня всегда нас выручает, когда мы с мужем уезжаем по рабочим делам.

Опущу подробности всего, что нам предстояло пролечить и изменить у Миланы и ее сестер. Мы оформили девочкам новые свидетельства о рождении и стали их родителями. Родители не только те, кто родил детей, но и те, кто их воспитал. Со временем девочки наши «окуклились», у Миланы начали расти новые зубки, она стала активной и невероятно похорошела.

Весной 2023 года наш гепатолог сообщила добрую весть: государственный Фонд «Круг добра» включил заболевание Миланы в свой Перечень и теперь открыт к закупкам дорогостоящих лекарств для лечения гепатита С. Мы, конечно, сразу подали заявление на портал Госуслуг и через несколько месяцев драгоценное лекарство,
 ГЛЕКАПРЕВИР+ПИБРЕНТАСВИР, было Фондом закуплено и нам доставлено. Это счастье, конечно.  До появления Фонда «Круг добра» и его возможностей родителям приходилось ждать. С появлением Фонда все изменилось.

Препарат Милана пока не принимает. Ждем, когда дети переболеют ОРВИ: болеют, как всегда, все вместе, дружно! Вот поправимся – и начнем принимать!

О том, что Служба опеки Воронежа выдвинула нашу семью на Орден «Родительская слава» мы, конечно, знали, но сначала не придали этому значение. Ну выдвинули – и выдвинули. Этим летом мы, как обычно, выехали семьей к морю. Мы каждый год ездим с детьми к морю, это очень укрепляет их иммунитет и по-человечески радует. Едем к морю и вдруг – СМС от знакомого журналиста: «Поздравляю с высокой наградой!». «С какой наградой? Вы о чем?». Он рассказал все подробности. Так, прямо в пути, мы и узнали, что Президент России подписал Указ о награждении нашей семьи Орденом «Родительская слава».

Милана Б.

(В разговоре с нами Ольга и Евгений скромно умолчали, что за свой родительский подвиг они уже были награждены разными знаками отличия. Например, памятной медалью Правительства Воронежской области  «За заслуги в воспитании детей и укрепление семейных ценностей», дипломом победителей Всероссийского конкурса дневников приёмных семей «Наши истории», дипломом правительства Воронежской области «Пьедестал Почёта — Матери земли Воронежской», памятной грамотой Администрации Воронежа за большой личный вклад в дело воспитания, защиты прав и законных интересов детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей. Всё это нам пришлось выяснять отдельным порядком, уже после нашего общения…)

Нас с мужем подчас спрашивают: «Как же можно воспитать столько детей?!». Главное – их любить. И показывать им свою любовь. А если вы любите детей, то душа сама подскажет, как правильно ваших деток воспитать. Для меня главное, чтобы наши ребята выросли порядочными людьми. А сам процесс воспитания всегда подсказывает жизнь.

Конечно, нам очень приятно, что наша страна так развернулась в сторону поддержки семей с детьми. И что у нас есть теперь президентский Фонд «Круг добра», который решает невероятное количество острых проблем, дает возможность детям с тяжелыми заболеваниями не просто жить, а расти, укреплять свое здоровье и строить свое будущее.

Что до нашей Миланы, то у нее с ближайшим будущем все, как будто, определено.

Во-первых, у нее есть новая школьная форма и розовый школьный рюкзак! А в школе – много новых друзей!  В этом году она идет во второй класс гимназии с изучением французского и английского языков. Здесь учатся все наши дети. Если в прошлом году Милана изучала буквы французского алфавита, то в этом году станет читать, а, может, и писать на двух языках! Учительница говорит, что она толковая девочка.  Еще в планах Миланы занятия по рисованию и обязательный кружок танцев, потому что нужно куда-то девать такой объем детской энергии! (Смеется).

С остальными планами Милана разберется позже, у нее вся жизнь впереди.

Наша семья благодарит каждого, кого мы встречаем на своём пути: наших друзей, администрацию Воронежа, наших лечащих врачей и страну, которую мы очень любим.

Денис
Денис 4 месяца, Самара Синдром гипоплазии левых отделов сердца и др.
Рассказывает оперирующий кардиохирург Антон Авраменко:

«Двери роддома распахнулись и на пороге появилась нетрезвая женщина. Она была на последних сроках беременности и пришла рожать «по направлению». 

В тот единственный раз, когда она посетила, наконец,  женскую консультацию,  беременность была уже поздней, 32 недели. Проведенное обследование показало у плода тяжелый порок сердца, костную дисплазию нижних конечностей и кучу других пороков развития. 

Прерывать беременность было поздно. Женщине дали направление в специализированный родильный дом при Областном клиническом кардиологическом диспансере им. Полякова. Здесь рожали детей с патологией сердца. Сюда и заявилась будущая мамаша.

Весть, что на роды пришла пьяная женщина, мигом облетела весь роддом. Врачам пришлось удвоить бдительность: предстояла непростая история рождения ребенка, чье сердечко уже стучало буквально из последних сил. 

Родовая деятельность была очень слабой. Чтобы спасти малыша, врачам пришлось прибегнуть к экстренной процедуре, вакуум-экстракции плода. Успели с точностью до секунд: на момент появления на свет Дениска почти не дышал. По шкале Апгар в первые минуты жизни у него было всего 2 балла. Но он был жив и его нужно было спасать. 

Новорожденного срочно перевели – врачи буквально бежали! – в реанимацию и подключили к аппарату искусственной вентиляции легких. Здесь он и провел первые четыре часа своей жизни: без материнского тепла, с трубками в ротовой и носовой полости, закрепленными на пол-лица мягким медицинским скотчем. 

Денис

Говорят, что отказные дети внешне отличаются от тех, у кого есть любящие мамы и папы. Конечно, маленький Дениска не мог знать, что его мать, придя в себя, написала отказ от родительских прав. Но ребенок мог чувствовать, что остается один. Возможно, именно это и отражалось в его печальных глазах, смотреть в которые было невыносимо…  

Через 4,5 часа после рождения малыша уже перевели в реанимацию областного кардиоцентра. Предстояло полное обследование, лечение и предоперационная подготовка.

Из эпикриза: «Основной диагноз: врожденный порок сердца. Синдром гипоплазии левых отделов сердца.Гипоплазия митрального клапана и аорты. Гипоплазия левого желудочка. Дефект межжелудочковой перегородки.Открытый артериальный проток. Сопутствующий диагноз: костная дисплазия нижних конечностей. Анемия смешанного генеза. Паховая грыжа справа…».

На 7-й день жизни малышу уже сделали первую операцию: билатеральное раздельное суживание ветвей легочных артерий. Ребенка оперировал руководитель центра детской кардиохирургии и кардиоревматологи ГБУЗ СОККД им В.П. Полякова кардиохирург Антон Алексеевич Авраменко

«Эту операцию мы называем «подготовительным этапом», – пояснил врач, – было  необходимо стабилизировать состояние маленького пациента и подготовить его к основной, высокотехнологичной операции, которая очень многое определяла».

Первый этап лечения прошел успешно. Все стали ждать, когда малыш немножко окрепнет и прибавит в весе, чтобы у него хватило физических сил перенести вторую –операцию: самую сложную, определяющую.

Денис

История рождения тяжелобольного малыша с трудной судьбой сразу же объединила массу людей: врачей, администрацию города, социальные службы, воспитателей, государственный Фонд «Круг добра».

Пока Дениска набирался сил в кардиоцентре и готовился ко второй операции, его судьбу взяла под контрольглава городского округа Самары Елена Лапушкина. Было издано распоряжение о взятии ребенка под государственную опеку и направлении его после лечения в государственное казенное учреждение здравоохранения Самарской области «Дом ребенка «Солнышко» специализированный». Контроль за «прописку»малыша в отделении «Малыш» при Доме ребенка  держала лично руководитель Департамента опеки, попечительства и социальной поддержки Администрации городского округа Самара Ольга Слесарева.

Официальным представителем Дениса стала главный врач «Дома ребенка «Солнышко» Наталья Шибанова. 

«Приказываю: принять в число воспитанников учреждения на полное государственное обеспечение  несовершеннолетнего Дениса N, – написано в ее приказе, – диетсестре: поставить ребенка на питание с момента поступления; врачу-педиатру: провести медосмотр для определения группы здоровья и дальнейшего медицинского обследования с момента поступления; педагогу-психологу: провести первичную психолого-коррекционную работу с целью адаптации ребенка с момента его поступления…». 

Несмотря на то, что Дениску видели пока лишь акушеры да кардиохирурги, буквально все, кто находился в теме его драматичной истории, волновались за текущее здоровье ребенка и радовались, если получали о нем добрые вести.   

Президентский Фонд «Круг добра» включился в историю спасения тяжелобольного ребенка. Фонд с недавних пор оплачивает три вида кардиохирургических вмешательств, в том числе детям с гипоплазией левых отделов сердца. В истории с Денисом Фонд также взял на себя оплату кардиологической операции, которую провела команда врачей Самарского областного клинического кардиологического диспансера им. В.П.Полякова. 

Перед кардиохирургами стояла непростая задача: приспособить организм маленького пациента жить… с половинкой сердца, правой, которая в норме. В операционной бессменно работали три кардиохирурга, один анестезиолог c медсестрой-анастезистом, один врач-перфузиолог с медсестрой-перфузионистом и еще одна,операционная медсестра. 8 человек опытных медицинских работников 6 часов бессменно сражались за здоровье, а фактически – за жизнь маленького Дениса.

«Разговаривали во время операции мало и только по делу, – рассказал нам Антон Авраменко, – на операциях болтать не принято, главное – дело делать».

В ходе операции врачи использовали дорогостоящие синтетические сосудистые протезы, медицинские«заплаты» из легочной артерии для расширения узких участков сосудов (из биологической ткани доноров) и другие дорогостоящие изделия. Когда после операции стало известно, что всё прошло успешно и мальчик чувствует себя, как говорят врачи, удовлетворительно, все облегченно выдохнули. Значит, у Дениса появился реальный шанс на дальнейшую жизнь.

Пока малыш находится под наблюдением врачей Самарского областного клинического кардиологического диспансера им. В.П.Полякова и пробудет здесь еще 2-3 месяца в ожидании следующей – уже третьей операции. 

Четвертую, заключительную, операцию ребенку проведут, когда ему исполнился 3-4 года. Если и третья операция пройдет успешно, Дениска поедет в свой новый дом – специализированный Дом ребенка «Солнышко», где его ждут воспитатели, врач-педиатр, педагог-психолог, специалист по социальной работе, диетсестра и маленькие обитатели «Солнышка». Среди воспитанников Денис с его трагической судьбой и таким сложным диагнозом – первенец. Поэтому все ждут его появления с особенным волнением.

История Дениса, которая началась так грустно и так сложно, это не только его личная история. Это история объединения в один круг добра массы совершенно разных людей, которые вместе помогают одному ребенку жить и стать счастливым. Это, если хотите, показатель нашей потрясающей национальной черты, когда своих не бросают. 

Мы благодарим каждого, кто принимает участие в жизни и лечении Дениса, и надеемся, что радость придет в его жизнь, как однажды придут и новые родители, чтобы подарить то, чего Дениска оказался лишен в начале своего жизненного пути».

Денис

Историю комментирует руководитель центра детской кардиохирургии и кардиоревматологии ГБУЗ СОККД им В.П. Полякова, оперирующий кардиохирург Антон Алексеевич Авраменко:

«Диагноз нашего пациента – синдром гипоплазии левых отделов сердца – традиционно относится к заболеваниям с неблагоприятным прогнозом для жизни, уж очень выраженными являются нарушения в строении сердца, когда недоразвитой (гипоплазированной) оказывается левая половина, основная и самая мощная часть сердечного «насоса». 

Вылечить полностью такое заболевание невозможно, поскольку пока медицинская наука не придумала способа вырастить недоразвитую половину или сконструировать ей замену из какого-то синтетического или биологического материала. Поэтому задача врачей – так соединить сосуды, отходящие от сердца, чтобы оставшаяся правая «половина» сердца была в состоянии работать насосом и для большого, и для малого кругов кровообращения (в норме на каждый круг работает своя «половина» сердца, свой отдельный насос).

Сделать все необходимые изменения в сердца за одну операцию невозможно, слишком масштабными будут изменения и организм может не справиться с такой нагрузкой. Поэтому лечение проводится в несколько этапов по мере взросления пациентов. При этом самой сложной и рискованной является операция Норвуда (названа так по имени американского хирурга, впервые выполнившего ее), у некоторых пациентов она является первой и выполняется в периоде новорожденности, у других – как и у нашего маленького Дениса – она была второй (для того чтобы дать возможность пациенту окрепнуть и подрасти потребовалась еще одна, предварительная операция). Сложность и риски операции Норвуда связаны в первую очередь с объемом вмешательства: пациенту требуется реконструировать дугу и восходящий отдел аорты, соединить аорту с выходом из правого желудочка, а для кровоснабжения легких наложить специальный шунт. Во время операции организм пациента охлаждают до 26 градусов Цельсия, а на время реконструкции дуги аорты приходится останавливать кровообращение во всем организме, сохраняя лишь кровоток в головной мозг. 

Последующие операции проще и технически, да и пациент уже более взрослый, поэтому риски снижаются. Однако основная опасность для пациентов после операции Норвуда заключается в так называемой межэтапной летальности (до 20% пациентов не доживают до следующего этапа), которая связана с особенностями кровообращения, когда любое заболевание (даже банальная простуда или кишечная инфекция) может нарушить хрупкий баланс, достигнутый после операции Норвуда. Вот почему большинство пациентов остаются в стационаре под наблюдением врачей в течение 2-3 месяцев и выписываются домой уже после следующего этапа. Во многом благодаря Фонду «Круг добра» у врачей есть возможность обеспечить столь длительное пребывание пациентов в стационаре в межэтапный период». 

Омар Шахбанов
Омар Шахбанов 12 лет, Ставропольский край Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65
Рассказывает мама Омара - Зубайдат:

«В нашей семье Омар – самый старший ребенок. Помимо него у нас с мужем подрастают еще 9-летняя дочь и 6-месячный сын. Но Омар – он вообще во всех смыслах старший. Очень основательный, спокойный, уравновешенный: таким он был с младенчества, никогда не плакал без дела.

Единственное, что меня удивляло, когда сын был совсем маленьким, так это его повышенный интерес к солнечному свету. Ребенок мог открыть глаза и долго-долго смотреть на источник света, будто в мире ничего другого больше нет. Позже и в игрушки сын предпочитал играть строго напротив окна, а электрического света ему было явно недостаточно.

Мы записались к офтальмологу самого крупного диагностического центра Ставрополя. Врач посмотрел сына и поставил миопию – нарушение зрительной функции, которое характеризуется фокусированием изображения не на сетчатке глаза, как это должно быть в норме, а перед ней. 

Мы с мужем были в шоке, вышли от врача молча, молча ехали домой. Думали об одном: «Как же нам дальше жить с этой проблемой?». Но, знаете, человек ко всему привыкает. Вот и мы приняли этот диагноз как неизбежное. «Мы справимся!» – сказал муж.

И мы, как могли, справлялись. Нашли в МНТК микрохирургии глаза превосходного детского офтальмолога Наталью Николаевну Репкину, стали проходить все плановые госпитализации, лечение. Омару выписали очки, но зрение его не улучшалось. Каждое утро и каждый день он жил обычной жизнью, но с приходом сумерек и он, и вся наша семья уходила в дом и больше на улицу не выходила. Для удобства Омара вещи в доме было решено никогда не перекладывать.

Мы делали всё, чтобы подстраховать сына от любого ЧП, но все-таки оно случилось. Однажды вечером сын вызвался принести к общему столу чашку, но зацепился за угол ковра и упал. Чашка вдребезги разбилась, а ее острые края повредили сыну сухожилие. Врачи сшивали долго, шрам на руке оказался 8 см. За всё это время Омар не выдал ни звука, а на утро уже отказался от обезболивающих: «Да у меня ничего не болит!». Настоящий мужчина растет, настоящий.

Омар Шахбанов

О том, что истинная причина – редкое генетическое заболевание, мы узнали благодаря тесту в знаменитом Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова. Три месяца мы ждали, что скажут московские генетики, но все равно я испугалась, увидев от них письмо. Чувствовала неладное. Собралась с духом, открыла, прочитала. Поняла одно: подтверждено наследственное генетическое заболевание. Вскоре нам позвонили из МГНЦ и разъяснили и смысл заболевания, и рассказали  о препарате Лукстурна, способном остановить развитие дистрофии сетчатки. Мы с мужем опять бросились в интернет – на этот раз в поисках информации о препарате. Прочитали его описание. Увидели его цену с семью нулями. «Кто же может позволить себе купить такое дорогое лекарство?» – думали мы. Даже если мы с мужем продадим всё, что у нас есть, и займем денег у всех, у кого возможно, мы все равно бы не собрали и половину нужных средств. Но московский генетик рассказал нам и о президентском Фонде «Круг добра», в перечень которого входит и заболевание, и препарат, который можно получить бесплатно.

Консилиум врачей, признавших необходимость дорогостоящего лечения, был проведен в Москве. Заявку на Лукстурну в Фонд отправило Министерство здравоохранения Ставропольского края. Когда препарат нам одобрили, у меня на руках уже был малыш, поэтому на операцию в Москву я собрала только своих мальчиков: с Омаром поехал наш папа.

Операцию проводили в МНТК микрохирургии глаза им. Академика Федорова. Перед операцией мне позвонил Омар. Он был, как всегда спокоен и обстоятелен. Оказалось, они с папой были у врача на консультации, где им рассказали о ходе предстоящей операции, Омар всё запомнил и рассказал мне. Рассказал, объяснил, успокоил. Со слов мужа, в операционную Омар зашел сам, о чем-то пошутил с хирургом, они даже вместе посмеялись. Операция шла час и прошла без осложнений.

Как мне признался муж, этот час для него показался вечностью. Но не для Омара. Он сказал нам потом: «Я вообще не понимаю, чего там надо было бояться: один укол в глаз и всё!». Я же говорю, сын у нас растет настоящим мужчиной!

В своей школе Омар тоже в пример, он у нас отличник. Перед операцией блестяще сдал тест по основным дисциплинам и перешел в 5 класс. 26 июля 2023 года Омару провели вторую операцию. К нам даже приехали съемочные группы, чтобы снять о нашем Омаре сюжеты. Но это, конечно, не главное, главное, что у нашего сына теперь будет новое зрение и уж точно – новая жизнь!

Омар Шахбанов

Омар просит передать всем сотрудникам Фонда «Круг добра» свою огромную благодарность за поддержку. Мы, его родители, хотим сказать, что гордимся своей страной, которая может помогать – и помогает! – нашим детям. Мы благодарим всех: Президента нашей страны, людей, чьи повышенные налоги идут на покупку таких дорогих лекарств, экспертный совет Фонда «Круг добра» и наших добрых врачей. Соединив все наши силы и возможности, мы подарили Омару будущее. Всего остального он наверняка достигнет сам и станет успешным, счастливым человеком – достойным гражданином своей страны.»

Омар Шахбанов

Историю комментирует Виталий Кадышев, руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-генетик, офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ.

«Общероссийская программа диагностики наследственных дистрофий сетчатки, которую реализует Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, позволила на раннем этапе выявить у Омара Шахбанова наследственное заболевание.

Семья была вызвана на осмотр в Научно-клинический центр офтальмогенетики МГНЦ. Специалисты провели инструментальное офтальмологическое обследование пациента и членов его семьи, после чего Омар был направлен на генетическую диагностику. Результаты исследования установили наличие патогенных изменений в гене RPE65. Врачебный консилиум МГНЦ на основании всех медицинских данных единогласно принял решение о необходимости проведения генной терапии.

На момент обращения у пациента были снижены зрительные функции, отсутствовала темновая адаптация, отмечалось резкое сужение полей зрения. При оптической когерентной томографии сетчатки выявлены признаки атрофии. С учетом своевременного обращения семьи можно предположить благоприятный прогноз относительно функционального зрения у пациента.

Распространенность наследственных дистрофий сетчатки в России сегодня оценивается в 1:10 000 – 1: 15 000 человек, однако это группа заболеваний, и в ней можно выделить отдельные формы, которые имеют свою частоту встречаемости. Распространенность наследственного амавроза Лебера 2 типа оценивается от 1:250 000 до 1: 800 000 человек, а пигментного ретинита 20 типа в среднем – 1: 11 000 населения. Заболевания могут проявляться в возрасте до года, в первую очередь, прогрессирующим снижением зрения, нистагмом и нарушением темновой адаптации.

Родители обращают внимание на то, что ребенок часто трет глаза, пытается на них нажимать, также могут заметить нистагм – непроизвольное частое движение глаз. Первые клинические признаки, как правило, нечеткие, и по ним врачи-офтальмологи на местах редко могут заподозрить наследственное заболевание. Детей в раннем возрасте, как правило, направляют на консультацию к неврологам для исключения неврологической патологии.

Наследственные дистрофии сетчатки требуют междисциплинарного подхода в диагностике и ведении пациентов. В первую очередь, специалисты на местах должны заподозрить генетически обусловленное заболевание.

Существующий генотерапевтический препарат  сегодня доступен детям благодаря Фонду «Круг добра». Результаты применения терапии позволяют говорить о благоприятном прогнозе для пациентов, удается остановить патологический процесс и сохранить зрение».

Богдан Савченков
Богдан Савченков 9 лет, р-ка Бурятия Муковисцидоз
Рассказывает приемная мама, Наталья Евгеньевна:

«Можно сказать, что семью с любящим и надежным мужем я получила «по наследству». Много лет семьи наших с мужем родителей дружили, поэтому и мы, дети, были знакомы с раннего детства. Подросли – стали дружить, а  повзрослели – решили пожениться. Люди мы православные, поэтому, конечно, после ЗАГСа поехали с мужем венчаться в церкви. Как говорится, стали жить – поживать да деток поджидать. 

Первым родился сын. Мы назвали его в честь преподобного и благоверного князя Даниила Московского. Но Даниил родился с тяжелой асфиксией: во время родовой деятельности он запутался в пуповине, да так сильно, что она обвила ему шею и в момент рождения ребенок уже не мог дышать. 

Первые 5,5 суток сынок наш был в реанимации на ИВЛ. Никаких гарантий врачи не давали. Мы все молились: я, муж, наши родители, наши бабушки – все вымаливали здоровье нашему ребенку. И случилось чудо. Даниил каким-то образом выдавил из себя эндотрахеальную трубку, установленную для подачи кислородно-воздушной смеси и стал дышать сам. Это был как раз день моего 25-летия: самый прекрасный подарок, который сделал нам Господь Бог.

Из реанимации сына отвезли в больницу, где врачи стали лечить синегнойную палочку, затем воспаление легких и другие бронхо-легочные проблемы. Врачи сказали, что всё это похоже на муковисцидоз – заболевание, о котором раньше я не слышала, а познакомилась после рождения сына. Спасибо местным докторам: благодаря грамотно подобранной ферментной терапии к 10 годам Даниил выправился и окреп. И тогда Бог послал нам второго ребенка, дочку Дарию. И снова мы чуть не потеряли нашего ребенка: в 3 месяца Дария перестала расти, хлориды ее пота зашкаливали так же, как раньше у Даниила. К счастью, у врачей уже был опыт лечения таких случаев – и девочку нашу подняли, спасли.

Так что всех наших четверых детей мы с мужем, можно сказать, выстрадали. Почему четверых? Потому что вскоре у нас появились двое приемных ребяток из Дома малютки: Никитка и Богдан…

Богдан Савченков

Мы с мужем всегда ощущали большой запас сил и любви. Живем мы по-христиански, возможно, поэтому и сил хватало. Мы поняли, что можем подарить свое родительское тепло и другим больным детям, оставшимся без родителей.

Нет, мы не искали в Доме малютки здоровых детей. Закончив Школу приемных родителей, собрав все необходимые документы, мы с мужем заявили о готовности усыновить ребенка с муковисцидозом. Мы тогда уже понимали, как выглядит эта болезнь, и сын наш подрос, поддержал наше решение.

Так в семье появился Никитка. Он был ВИЧ-инфицирован матерью, которую лишили родительских прав. Нам не пришлось бояться, что на Никитку однажды она предъявит свои права. Никита как-то быстро вписался в нашу семью, был совершенно наш, и мы были рады дарить ему родительскую любовь и тепло нашего дома.

В день, когда мы забирали Никиту из Дома малютки, нам сообщили, что вскоре на место Никиты поступит другой ребенок, Богдан, с тяжелой формой муковисцидоза. Он и его сестренка оказались сиротами при живых родителях. Дети были «забыты» матерью в закрытой квартире, где находились совершенно одни, испуганные и голодные. На их детский плач среагировали соседи: вызвали милицию, «Скорую», службу опеки. Дверь вскрыли, Богдана срочно отправили в реанимацию с непроходимостью кишечника, а его сестру – в Дом малютки. О них я узнала из родительского чата, 6 месяцев я все думала и думала об этом. Не выходил из головы у меня этот мальчишка. Что же? Новое усыновление? А как же сестра мальчика? Их же нельзя разлучать…

«Это тебе не апельсины в магазине, – вразумлял муж, – живые души, ты подумай, справимся ли мы с тобой со всеми?»

Ответ дала сама жизнь. В том же родительском чате я узнала, что сестренку Богдана быстро удочерили какие-то люди, а Богдан остался в Доме малютки один. Я позвонила заведующей и сказала, что забираю мальчика.

Когда я примчалась в Дом малютки, Богдану как раз делали стрижку для встречи «с новой мамой». Стрижка волос очень Богдану не нравилась, и он оглашал всю зону «парикмахерской» протестным плачем.

Таким я его и увидела первый раз: в слезах и с недостриженной головой. Таким я его и забрала в нашу семью. Он стал четвертым ребенком – сыном, которым я горжусь.

Главными проблемами были, конечно, лекарства. Из Дома малютки с Богданом были только его документы и одна баночка «Креона». Нужны были лекарства, много лекарств – тех, которые блокируют муковисцидоз. Я кинулась в родительский чат и через короткий срок необходимый пакет лекарств был уже собран.

Родительские чаты и пациентские сообщества, скажу вам, это самые откликабельные группы людей, потому что всех здесь объединяет одна общая тема, одна общая болезнь, поэтому и люди тут очень сопричастны. Я благодарна каждому, кто нам тогда помог и помогает сейчас.

Потом был большой спор с Минздравом республики за право Богдана получать именно те препараты, которые ему назначил врач, а не те, которые были под рукой. «Поймите, у нас с вами на руках государственный ребенок, – жарко говорила я в суде, – стало быть, это наш общий ребенок, и мой и ваш!». Я очень рада, что была тогда услышана. С тех пор всё, что Богдану прописывают врачи, всё закупает наш Минздрав: чётко и без задержек.

О таком препарате как Трикафта я, конечно, читала. Но мне тогда казалось: где – Трикафта, а где – наша Бурятия? Оценивая это расстояние, я почти не верила в то, что однажды лекарство к нам придет. Но Бог опять всё устроил так, как надо. 

Богдан Савченков

К шести годам у Богдана обнаружили в легких крайне агрессивную инфекцию. Нас госпитализировали в инфекционный бокс больницы. Я видела: мальчик мой угасает прямо на глазах. Что я могла? Только молиться. Две ночи подряд я молилась и видела, как задыхается мой сын. Я чуть не выла от отчаяния. Пришел день, когда я поняла, что это конец. В тот самый момент, когда я почти потеряла силы и веру, я вдруг прочитала новость, что фонд «Круг добра» закупает детям с муковисцидозом препарат Трикафта. И что у препарата расширились возрастные рамки: лекарство теперь назначают не с 12, а с 6 лет. Я прямо застыла: моему Богдану как раз исполнилось 6 лет!!!

Дальше было всё, как в ускоренном кино. Срочно подключились врачи. Оперативно прошел федеральный консилиум. Минздрав Бурятии подготовил в Фонд заявку на Трикафту для нашего Богдана. Все переживали, волновались, а время всё мчалось и мчалось вперед.

Препарат Трикафта был одобрен Фондом и пришел в июне 2022 года. Страшно подумать, что было бы с сыном, если бы не помощь «Круга добра». К этому времени у Богдана уже была тяжелая одышка, в носу вырос огромный полип и наполовину перекрыл дыхание. Препарат доставили прямо в стационар. 7 дней приема под бдительным вниманием врачей. И, слава Богу, отсутствие побочных явлений.

Однажды утром, смотрю, а у Богдана вдруг стали работать обе ноздри. Я схватила в охапку сына и бегом к отоларингологу. Врач осмотрела Богдана и сама округлила на меня глаза: «Знаете, а полипа-то у мальчика нет!». Пропал полип, будто его никогда и не было. И Богдана словно подменили: он стал хорошо кушать, стал активным: «Мама, я хочу играть! Мама, я гулять хочу! Мама, а когда мы поедем домой?!». Вот тогда я и поняла, что этот тайм мы у жизни выиграли.

Теперь, когда Богдан получает от Фонда «Круг добра» лекарство, он хорошо подрос, заметно окреп, снова стал ходить на спортивную гимнастику и петь. Он обожает петь, поет хорошо. Может, станет эстрадным певцом когда-нибудь? А пока он занимается вокалом в местной эстрадной студии и уже на первых ролях. Просто раньше из-за проблем со здоровьем петь Богдану было сложно, а теперь – пожалуйста!

Богдан Савченков

Узнав о его вокальных талантах, одна известная телекомпания пригласила Богдана на свой народный телепроект. Что он там будет делать? Петь, конечно! И так ли это важно, дойдет он до финала шоу, или нет – главное, что всё, что он хочет, стало для него теперь возможно.

Я хочу поблагодарить всех добрых людей, которые в разное время нашей жизни пришли нам на помощь, повернулись к нам, поддержали, подсказали и направили.

Отдельная благодарность: моему мужу, нашим лечащим врачам, Минздраву республики Бурятия и Фонду «Круг добра» за бесценную помощь, которая помогает моему ребенку жить, быть сильным и двигаться вперед!»

Тимофей Братик
Тимофей Братик 16 лет, Краснодарский край Саркома Юинга
Рассказывает мама Людмила Геннадьевна:

«Мы многодетная семья: на двоих с мужем у нас 11 детей, 8 из которых живут с нами.

Тимофею 16 лет. Он бойкий, подвижный мальчик, наша радость.

История с ним приключилась в 9 лет. Я хлопотала на кухне, а он с братом носился вокруг стола, не вписался в поворот и упал на руку. Ну, упал и упал, с кем не бывает. Однако через несколько дней рука сильно опухла, пошла температура и мы поехали к травматологу.

Рентген показал опухоль. Что это за опухоль, сразу было не видно, пришлось делать пункцию. Пораженная кость, образно говоря, была трухлявой, как старый пень и уже неоперабельная. Встало два вопроса: о химиотерапии и о последующей операции по эндопротезированию.

Тимофей Братик

В 10 лет Тимофей перенес 8 курсов химии. В палате районной больницы для родителей не было свободных мест, так что мы лежали на одной кровати: сын с больной рукой и я на 5-м месяце беременности. Ни разу сын не пожаловался. У него выпадали волосы, его рвало, у него пропал аппетит, но, когда я его спрашивала: «Сынок, ты хоть скажи мне, как ты чувствуешь себя?», он отвечал: «У меня все хорошо». 

Пришло время для первой операции по эндопротезированию. Для закупки эндопротеза государство выделило нам квоту, очень поддержал нас и частный благотворитель. Мы госпитализировались в НМИЦ онкологии им. Н. Блохина. Сыну установили эндопротез. Рука сына выглядела тогда безжизненной, он не мог ее поднять. Но организм рос, была необходима новая высокотехнологичная операция с установкой раздвижного эндопротеза, который должен был дальше «расти» вместе с сыном.

Вот тогда врач в онкоцентре и рассказал о созданном Фонде «Круг добра», закупающем для детей с саркомой Юинга современные раздвижные эндопротезы, сделанные по индивидуальным чертежам. Мы оформили документы на новый эндопротез и стали ждать ответа от Фонда «Круг добра». 

Пока мы лечили Тимку, я заметила, что ребята, которые держались бодрячками, все успешно выкарабкивались. Здесь, как я понимаю, очень важен внутренний настрой ребенка на лечение и победу.  Я говорила сыну, что всё у него будет хорошо. Он на это настраивался и, кажется, победил. Мы узнали, что заявку на эндопротез Фонд одобрил. Вот была радость в доме!

Тимофей Братик

В феврале 2023 года мы приехали в онкоцентр им. Блохина на новую операцию. Нас вел врач-онколог, кандидат медицинских наук Аслан Зелимханович Дзампаев. Все прошло удачно и сын теперь, можно сказать, с «президентским» протезом в правой руке! (Смеется).

То, что Президент нашей страны создал такой фонд для поддержки тяжелобольных детей – замечательная идея, говорю как мать. Уж сколько я дискуссий выиграла на эту тему. У меня 11 детей и 9 внуков. Старшие дети совершеннолетние, уже сами научились жить. А на младших всех мы получаем универсальные пособия, материнский капитал. Дом отстроили просторный – живи и радуйся. И мы живем и радуемся. Тима учится программированию, ему скоро школу заканчивать, встает вопрос о выборе профессии. Программистом он сможет стать вполне, сил для этого в его руках достаточно.   

Я сердечно благодарю всех, кто нам помогает: частного благотворителя, который помог с первым протезом и пожелавшего остаться для нас неизвестным, Президента страны, создавшего Фонда «Круг добра», Министерство здравоохранения Краснодарского края, лечащих врачей из НМИЦ онкологии им. Н. Блохина, персонально Аслана ЗелимхановичаДзампаева

Спасибо вам, люди!»

Петр С.
Петр С. 7 лет, Москва Врожденный центральный гиповентиляционный синдром (Синдром проклятия Ундины)
Рассказывает отец ребенка Николай:

«7 лет мы с женой ждали появления в семье малыша. Глубоко сами не обследовались, хотя супруга и расспрашивала родственников о наследственных заболеваниях. Нашли только гипертонию и онкологию, но это казалось нам чем-то далеким, лично к нам не имеющим отношения.

Беременность жены стала большой радостью. Все анализы были хорошими, кроме одного «но»: у супруги было умеренное многоводье – опасная история и для беременной, и для будущего малыша. Однако, изучив все анализы, скининги и УЗИ, врач, который вел беременность жены, сказал, что предпосылок для каких-либо нарушений или тем более патологий у нас нет. Сошлись на том, что многоводье было спровоцировано перенесенной простудой.

И вот жене пришел срок рожать, и я отвез ее в роддом. Что было дальше, рассказывать трудно. Супруга маялась в родах 16 часов, а околоплодные воды у нее уже отошли. У еще не родившегося ребенка остановилось дыхание, и врачи экстренно отправили мою роженицу на операцию кесарева сечения. Через некоторое время я получил сообщение, что у нас родился сын, что он в реанимации на ИВЛ, у него начался отек мозга. Чтобы снизить уровень гипоксическо-ишемического поражения центральной нервной системы, сыну назначили терапевтическую гипотермию.

Так наш Петруха провел первые трое суток своей жизни. Глядя через стекло реанимационного бокса, как он дышит в своих трубках, мы с женой приняли решение его окрестить. «Не вопрос!» – сказал заведующий, и спустя несколько дней мы провели таинство крещения прямо в реанимационном боксе роддома. После омовения святой водой нам показалось, что ребенок впервые улыбнулся.

Петр С.

Классической выписки из роддома – с цветами, поздравлениями и младенцем в ярком спальном конверте – у нас не было. Из роддома сына отправили на реанимобиле в НПЦ специализированной медицинской помощи детям им Войно-Ясенецкого, а жена вернулась домой. К ребенку мы ходили, как на свидания. Конечно, успевали обсуждать ситуацию с врачами. Конечно, врачи проводили сыну протокольные обследования, двигаясь от простого к сложному.

«Ваш ребенок инкурабельный (неизлечимый – прим.авт), вам надо признавать паллиативный статус», – наконец, сказали врачи и по нашей просьбе помогли оформить перевод в Морозовскую Детскую городскую клиническую больницу.  

Здесь мы провели новую серию обследований, сдали генетический тест в МГНЦ и стало ясно, что же такое с нашим Петей. Это был Центральный гиповентиляционный синдром, или Синдром проклятия Ундины, чреватый смертью во сне. Носителем заболевания оказалась супруга, у других родственников поломки гена обнаружено не было. Странное заболевание. И страшное. Нам с женой нужно было это понять и принять. И научиться с этим жить.

Проблем добавила еще и эпилепсия. Приступы случались по 7-8 раз в сутки. Позже мы с женой вспомнили, как еще в роддоме сын иногда странно скашивал глаза набок и словно растворялся в этом состоянии – мы тогда не знали, как может начинаться эпилепсия у новорожденных.

Все наши открытия шли постепенно.  Мы вышли на «Ассоциацию пациентов с диагнозом ЦГВС», познакомились с родителями таких же детей и поняли, что не одни.  Мы оформили Пете паллиативный статус, наладили связь с профильными специалистами детского хосписа, с опытными врачами Морозовской больницы. А потом узнали, что Фонд «Круг добра» включил наше заболевание в свой Перечень и стал закупать стимуляторы диафрагмального нерва Mark IV.

Петр С.

До этого события мы имели опыт общения только с частным фондом, да и тот оказался неудачным: например, нам был нужен хороший невролог и пульмонолог, а нам предложили игрового терапевта и няню.

А тут на помощь пришел «Круг добра» – главный фонд страны – и был готов предоставить такую серьезную поддержку, о которой мы могли только мечтать.

Мы оформили заявление на портале Госуслуг, заявку в Фонд подготовил Департамент здравоохранения г.Москвы. И вот аппарат Mark IV был для Пети закуплен и на днях его установил сыну сам заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии НПЦ специализированной медицинской помощи детям им. Войно-Ясенецкого Александр Бекирович Сулейманов – хирург с 23-летним стажем. Операция длилась более 3-х часов и прошла успешно.

Конечно, мы с женой понимаем: наш Петр – бегать наперегонки со сверстниками не сможет. Но он живой и способен выражать свои мысли и чувства: радоваться, протестовать, удивляться. Значит, мы должны обеспечить ему максимально комфортную жизнь.

Если организм Пети «примет» Mark IV, вскоре можно вообще отказаться от аппарата ИВЛ, он будет просто не нужен. Мы видим, насколько сын хочет свободы дыхания. Новый аппарат, закупленный Фондом «Круг добра», даст ему такую возможность.

Петя обожает запах травы, наши дачные прогулки, пение птиц, сказки. Все это дает ему ощущение счастья. А наше общее счастье придет, когда сын обретет свободу дыхания и будет спокойно спать.

Петр С.

Мы с супругой благодарим Фонд «Круг добра» за жизненно важный для сына аппарат, заведующего отделением реанимации и интенсивной терапии НПЦ специализированной медицинской помощи детям к.м.н. Геннадия Германовича Прокопьева и всех врачей, которые оказали и продолжают оказывать нам помощь».

Историю комментирует кандидат медицинских наук Геннадий Германович Прокопьев:

«Петя – 11-й ребенок с центральным гиповентиляционным синдромом, прооперированный в нашем Центре. Ребенку проведена сложная, высокотехнологичная операция. Во время операции учитывалось всё: и сложности самого заболевания, и особенности анатомического строения  диафрагмальных нервов.  Наша оперирующая бригада, я считаю, блестяще справилась с поставленной задачей, имплантаты поставлены с двух сторон, и я надеюсь, что спустя полтора месяца мы включим эти имплантаты и ребенок станет независим от аппарата искусственной вентиляции легких.

Нужно отдать должное Фонду «Круг добра»: он полностью финансирует закупку стимуляторов диафрагмального (френического) нерва – стимуляторов Mark IV с принадлежностями, которые необходимы для таких пациентов, как Петр – детей с врожденным центральным гиповентиляционным синдромом».

Злата Принцева
Злата Принцева 4 года, р-ка Крым Муковисцидоз, Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа
Историю рассказывает папа Дмитрий

«Конечно, мы ждали ее появления! И я, и моя супруга были счастливы, готовясь стать родителями. Имя дочери придумали заранее – самое, на наш взгляд, красивое – Злата. Планировали, что с таким редким и красивым именем под стать будет и жизнь нашей долгожданной девочки.Мы знали, что в семьях иногда рождаются дети с тяжелыми диагнозами, такие истории мы видели по телевизору и в интернете. Но чтобы у ребенка оказалось сразу два генетических заболевания и этим ребенком будет наша дочь – вот это было за гранью нашего понимания.

Диагноз муковисцидоз Злате поставили в возрасте 3 месяца по результатам скрининга. Нужно было оперативно действовать. И мы, зажав боль в кулак, стали строить новую жизнь, которая была строго подчинена заболеванию дочери и ее терапии.

Злата Принцева

В лечение муковисцидоза у Златы тогда вошли три ингаляции, Креон, ежедневное промывание носа физраствором, желчегонное средство Урсофальк, плюс кинезотерапия с дыхательными тренажёрами, прыжки на батуте для развития легких и дренаж грудной клетки. Первоначально этими лекарствами обеспечивал Минздрав Запорожья, потом мы стали закупать их сами.

До того, как у Златы диагностировали нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, дочь жила обычной жизнью ребенка: играла со сверстниками, бегала, прыгала на батуте и вообще радовалась жизни. Правда, у нее была некоторая задержка с развитием речи, но врачи сказали, что всё перерастет.

Была и еще одна наша тревога за дочь: Злата физически не переносила поездки на машине, ее укачивало до обмороков, мы не могли нормально проехать даже до ближайшей поликлиники. Никакие таблетки не помогали. Мы думали, что у Златы просто слабый вестибулярный аппарат и не подозревали, что столкнулись с началом симптоматичской эпилепсии, связанной с развитием НЦЛ-2.

Первый приступ эпилепсии с судорогами и потерей сознания случился у дочери в 3 года и 11 месяцев. На следующий день дочь стала утрачивать наработанные прежде навыки: перестала нормально ходить, держать ложку, проситься на горшок. У нее пошли нарушения координации движений, она стала забывать многие слова и, как могла, жаловалась на ножки, которые не хотели ее слушаться. В день таких кратковременных приступов могло быть больше 60.

Мы побежали по врачам, пытаясь лечить эпилепсию, но всё было безрезультатно: противосудорожные препараты не помогали, а приступы повторялись.

Видеть, как дочь угасает  на  глазах, было невыносимо. Обследовались в Крыму у разных врачей, но никто ничего не мог понять, поставили Синдром Дузе под вопросом. Наконец, мы вышли на генетика, который посоветовал сделать дочери клиническое секвенирование генома. Проведенное обследование показало еще одно генетическое заболевание: нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2.  Злате на тот момент было уже 4 года и 5 месяцев.

Наш мир рухнул. 4-х летней девочке, и нам вместе с ней, предстояло бороться с двумя тяжелыми заболеваниями маленького ребенка. Вязкое отчаяние затягивало нас с женой в глубокую пропасть, где была только безысходность. На какое-то время мы потеряли смысл жизни. Бросились в интернет и стали читать, в чем коварство НЦЛ-2. Мы поняли, что родителям ребенка с таким заболеванием нельзя терять ни минуты, поскольку НЦЛ-2 – это прогрессирующая нозология, ребёнок быстро теряет способность ходить, говорить, самостоятельно есть, у него отключаются глотательные мышцы, наступает слепота и атрофия мозжечка. Без лечения это могло привести к летальному исходу. К счастью, мы узнали о возможностях лечения этого заболевания и работе Фонда «Круг добра», который закупает препарат Церлипоназа Альфа.

Дочь госпитализировали в РДКБ им. Пирогова, где провели дополнительное обследование и медицинский консилиум. Подключился и Минздрав Крыма: оформили заявку в «Круг добра» на нужное Злате лекарство. Фонд довольно быстро одобрил заявку на лекарство, тем самым гарантировав нам помощь.

22 июня 2023 года дочери провели в РДКБ операцию по установке черепно-мозгового резервуара Ommaya. Он давал возможность брать у ребенка образцы спинномозговой жидкости и вводить жизненно важное для дочери лекарство.

Все это время мы искали в интернете «своих» – родителей и пациентские организации, связанные с таким же заболеванием, как у нашей Златы. Так мы и вышли и на Татьяну Змейкову, маму девочки с НЦЛ-2, и на «Дом Редких». Консультации о заболевании, справочная информация и просто человеческая поддержка – мы почувствовали, что мы не одни.

Затем Фонд «Круг добра» доставил Злате препарат. Первая инфузия была 3 июля 2023 года. Лекарство вводили 6 часов. Все это время Злата была вялой, поэтому спала. Зато  на следующий день мы уже увидели первые результаты влияния лекарства. У дочери прояснилось зрение, укрепились руки,  она стала улыбаться. У нее словно заменили батарейку.  А когда Злата попросилась гулять, мы поняли: первая победа достигнута.

Мы счастливы, что успели остановить прогрессирующую болезнь, посадить ее под замок. Впереди у Златы реабилитация, и нам с женой нужно собрать все силы, чтобы работать над восстановлением здоровья дочери. Но жизнь определенно продолжается.

Злата Принцева

Тем родителям, что идут следом за нами, скажу вот что. Обращайте внимание на первые признаки НЦЛ-2 и торопитесь с генетическим анализом. Медлить при таком заболевании нельзя. Препарат, который можно получить благодаря фонду «Круг добра», важно ввести как можно раньше. Если лечение начать до первых очевидных признаков болезни (задержка речи, проблемы с вестибулярным аппаратом, частые эпилептические приступы), то болезнь можно остановить.  Поэтому чем быстрее будет поставлен диагноз и начнется лечение, тем лучше.

Наша семья выражает сердечную благодарность всем, кто помогал и продолжает помогать в лечении нашего ребёнка: команде врачей РДКБ им. Пирогова, команде наших лечащих врачей, Минздраву Крыма, АНО «Дом Редких» и  Фонду «Круг добра» – за одобренные лекарства для жизни нашей Златы. Это бесценная помощь. Низкий вам родительский поклон!» 

Историю комментирует руководитель направления «НаЦеЛены Жить» Центра экспертной помощи «Дом Редких» Татьяна Змейкова:
 
 
«Впервые я познакомилась с солнечной лучезарной малышкой Златой, которая полностью соответствует своему имени, в РДКБ, где семья проходила федеральный консилиум для получения препарата Церлипоназа альфа от Фонда.

Случай Златы уникальный. Девочка болеет двумя генетическими заболеваниями – НЦЛ-2 и муковисцидозом.

Пока у врачей нет представления, насколько эти два заболевания совместимы, но могу сказать, что при получении своевременной качественной терапии, которой обеспечивает Фонд «Круг добра», у Златочки есть все шансы на посещение обычного детского сада и школы, хоть и при соблюдении определенных рекомендаций.  Я рада, что смогла оказать семье психологическую поддержку, помогла с оформлением документов.

Я тоже мама девочки с НЦЛ-2, поэтому смогла рассказать семье Златы всё, что сама знаю не понаслышке: как бороться с эпилептическими приступами, характерными для детей с НЦЛ-2, как и где проходить программы реабилитации и просто как жить, когда в твоей семье растет особенный ребенок.

Все мы, специалисты АНО «Дом редких», душой болеем за детей с генетическими заболеваниями и всегда готовы поддержать их родителей, взаимодействовать с медицинским сообществом. Наш Центр проводит различные вебинары по НЦЛ-2 для врачей, а родителям мы оказываем экстренную психологическую, юридическую и консультативную помощь. «Дом редких» всегда остается на стороне детей и их родителей»
 

Раина Багаева
Раина Багаева 1 месяц, г.Грозный Синдром гипоплазии левых отделов сердца
Рассказывает мама Хеда Абуевна

«Раина в переводе с арабского означает «укрывающая». Это очень редкое имя для чеченской девочки, до этого я слышала его один раз в жизни. И вот Раиной стала моя дочь – это имя мы выбирали всей семьей. Думаю, не случайно: пусть теперь Всевышний укрывает ее от всех проблем, с которыми она начала жизнь.

О том, что ребенок родится с тяжелым пороком сердца, я узнала во время второго скрининга, на 20-й неделе беременности. Не буду говорить, что мы с мужем тогда пережили, но решили так: сохраняем беременность, ищем опытных кардиохирургов и верим только в лучшее.

Вскоре сестра прислала мне СМС: «Срочно вылетай в Москву, я записала тебя на консультацию в Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова».

Мы с мужем бросили все дела, купили авиабилеты и вылетели из Грозного в Москву.  Поддержку ощущали от всех наших близких и друзей. Московские родственники встретили нас в аэропорту, помогли сориентироваться в городе, поддержали морально. Все говорили, что все будет хорошо и это, конечно, давало нам силы.

В Центре им.Кулакова я прошла повторное обследование. Врожденный порок сердца, который ставили ребенку раньше, приобрел более угрожающий диагноз:  синдром гипоплазии левых отделов сердца. В тот же день состоялся медицинский консилиум. Врачи честно рассказали нам с мужем о высоком проценте летальных исходов таких пациентов и сроках их короткой жизни, но решение сохранить жизнь ребенку было нами уже принято. Мы решили оставить ребенка и искать, где и как его лечить.

Раина Багаева

Вторая консультация была в Санкт-Петербурге, в «Детском городском многопрофильном клиническом специализированном Центре высоких медицинских технологий». Я попала на прием к ведущему детскому кардиологу Андрею Леонидовичу Цытко. Врач рассказал мне о гипоплазии и о современном многоэтапном лечении, которое дает высокий шанс на сохранение жизни детей с этим заболеванием. Учитывая его сложность, мы решили, что рожать я буду в Перинатальном центре Санкт-Петербурга, а когда дочь родится, ее прооперируют в Детской городской больнице №1 северной столицы.  

Роды были сложными. Зная, что после рождения дочь отправят сначала в реанимацию, а затем в больницу, я заранее попросила медсестру сфотографировать Раину после ее рождения, чтобы у меня была перед глазами хотя бы ее фотография. Все так и получилось. Через 1,5 часа после рождения дочь отправили в Детскую городскую больницу №1, а мне осталась только ее фотография.

Чтобы быть рядом с больницей, где Раине предстояло пережить несколько операций, мы сняли поблизости квартиру. Всё это время моя мама была рядом, ведь вместе легче переживать любые тревоги. На связи всегда был муж, сестра, все наши близкие.

Первую операцию Раине сделали на 10-е сутки ее жизни. Оперировал кардиохирург Анцыгин Николай Валерьевич. До начала операции он пригласил меня в кабинет и на своем планшете наглядно объяснял мне, что и как планирует делать во время операции. Я так волновалась, что почти ничего не запомнила, знала только одно: это опытный кардиолог, значит, ему можно доверять.

Хвала Всевышнему, операция и правда прошла успешно.

Вторая операция состоялась через 16 дней и на этот раз длилась целых 8 часов. Оперировал лично заведующий отделением кардиохирургии Детской городской больницы № 1 Рубен Рудольфович Мовсесян. Руки у него золотые, это правда. Все 8 часов, пока он стоял за операционном столом, мы с мамой сидели на первом этаже больницы и молились. Я знала: с дочкой работают серьезные опытные врачи, поэтому всё будет хорошо. Знаете, это очень важно: верить в лучшее и делать для его приближения всё, что только можно.

На 4-й день после операции Раина впервые открыла глаза и очень осмысленно на меня посмотрела. Впервые за месяц мы встретились взглядами и жадно смотрели друг на друга: она на меня, а я на нее. Я улыбалась дочери и тихо плакала от счастья, говорила ей слова любви, слова поддержки. Мне показалось, что Раина меня поняла. Вскоре она начала самостоятельно дышать и аппарат искусственной вентиляции легких был ей уже не нужен.  Впереди у нас еще две операции: в 4 месяца и в 3,5 года.

Раина Багаева

Благодаря поддержке фонда «Круг добра», кардиохирургам, реаниматологам Детской городской больницы № 1 у нашей Раины появился шанс на будущее. Страшно подумать, что было бы, не подключись вовремя к нашей истории президентский фонд и наши российские врачи. Поэтому говорю спасибо всем, кто был и остается с нами: кардиохирургам Андрею Леонидовичу Цытко, Николаю Валерьевичу Анцыгину, заведующему отделением кардиохирургии  Рубену Рудольфовичу Мовсесяну, нашему лечащему врачу-кардиохирургу Довганю Виктору Станиславовичу, всем медсестрам больницы, всем нашим близким и, конечно, Фонду «Круг добра». Сколько замечательных людей помогают жить нашей Раине, спасибо всем!

Историю комментирует профессор, член-корреспондент РАН, кардиохирург, член экспертного совета Фонда «Круг добра» Рубен Рудольфович Мовсесян:

«Операция, которая была проведена новорожденной Раине Багаевой, является первой в России, проведенной при поддержке Фонда «Круг добра». При операции использовались инновационные технологии, персонифицированные биологические ткани. Ребенок оперировался многоэтапно: первый этап операции заключался в сужении легочной артерии. Несмотря на критическую форму гипоплазии левых отделов сердца, девочка хорошо перенесла операцию, быстро пришла в себя, и уже через 16 дней ей была проведена вторая операция – операция Норвуда с модификацией Сано и с использованием трех биологических гомографтов. Теперь Раина может самостоятельно дышать и проходит этап восстановления».

Никита Ковриго
Никита Ковриго 17 лет, Калужская область Фенилкетонурия
Рассказывает мама Ольга Евгеньевна

«Мои сыновья родились друг за другом: Никита первым, а через 2 минуты уже и Данила появился на свет. Все обрадовались: «Смотрите, какие у вас родились богатыри!».

Малышам сделали плановые анализы и я, счастливая, вернулась домой с двумя попискивающими в одеялах комочками.

А вскоре раздался звонок из детской поликлиники. Меня вдруг попросили отлучить от грудного вскармливания Никиту и срочно приехать в лабораторию неонатального скрининга – перепроверить анализы с подозрением не фенилкетонурию.  

Что такое фенилкетонурия, я тогда не знала, но сразу насторожилась, готовая принять удар.

Повторные анализы действительно подтвердили у Никиты генетическое заболевание.

Я была потрясена. Как же так?!  Родить с 2-минутной разницей двоих сыновей – одного с генетическим заболеванием, а второго без него.  Куда нам теперь бежать? К кому обращаться?!

Ответ на вопрос прилетел сам. Нам позвонила врач-генетик из Калуги Инесса Александровна Кузьмичева и пригласила нас с мужем на консультацию. Спокойная, внимательная, она рассказала нам о фенилкетонурии, объяснила, что с этим заболеванием можно жить при условии соблюдения строгой диеты с использованием лечебных смесей. Других вариантов «вступить в сговор» с этой болезнью тогда не было, поэтому доктор даже вручила нам что-то вроде кулинарного справочника – с рецептами приготовления низкобелковых блюд для пациентов с фенилкетонурией.

Главное, мы поняли, что с этим можно жить и что с нами рядом опытный врач, который всегда поможет.

Затем была встреча с районным депутатом. Он сообщил нам, что с учетом заболевания Никиты специализированным лечебным питанием его будет обеспечивать Минздрав Калужской области. Так всё и получилось, причем без всякой чиновничьей волокиты.

Всё, что было связано с белковыми продуктами, мы заменили на специализированные смеси, которыми нас обеспечивал Минздрав. Смеси были с разными вкусами, так что я даже могла вносить в лечебное питание сына некоторое разнообразие. 

По мере взросления Никиты стал менялся и его диетический стол: в рацион вошли овощные и фруктовые супы, каши и низкобелковые виды круп, которые мы покупали уже самостоятельно.

Изобретать ничего не пришлось, ведь мы были уже проинформированы о «запретных» продуктах, с другой стороны, рядом был опытный врач и ее бесценная  «поваренная книга».

Через несколько лет я познакомилась с Еленой Балабановой, главой Общества пациентов с фенилкетонурией. С Леной у нас была одна тема и одна проблема – мы были мамами подрастающих сыновей-фенилкетонурийцев, так что нам было что обсудить. Лена очень помогла нашей семье как глава пациентской организации и просто как очень добрый и неравнодушный человек. 

Да, мне приходилось каждый день готовить дома два разных стола: безбелковый, для Никиты, другой – для Данилы и нас с мужем. Да, приходилось крутиться, ведь сыновья в одно время пошли в детский сад, а потом и в школу.

Никита Ковриго

Никита был у нас на особом счету, потому что питаться ни в детском саду, ни в школьной столовой ему было нельзя: только домашнее, только диетическое и всё под родительским контролем.

«Запретный список» продуктов у фенилкетонурийцев длинный и строгий. Впрочем, если осознавать, что все эти запреты держат под контролем тяжелую болезнь и, в целом, всю человеческую жизнь, то список этот перестает быть страшным, становится повседневным. Это я и объясняла сыновьям, а заодно и самой себе. Нам нужно было принять эти правила жизни Никиты как неотъемлемую часть. И это было, пожалуй, самым трудным. Но в жизни ко всему можно привыкнуть. Никита эти правила для себя принял. Он научился контролировать себя сам. Горжусь этим невероятно. 

В конце 2021 года Инесса Александровна сообщила нам об открытии государственного Фонда «Круг добра». Мы стали следить за новостями Фонда и как только он принял в программу фенилкетонурию и объявил о готовности закупать препарат Пегвалиаза, решили, что пора действовать. Заявку на препарат помог оформить Минздрав Калужской области.  Никита оказался самым первым пациентом в России,  которому одобрили закупку препарата и назначили первую его инъекцию.

На первый укол мы приехали в больницу всей семьей. Данила тоже изъявил желание быть у брата в «группе поддержки». Волновались все, кто был причастен к инъекции:  никто не знал, как организм Никиты откликнется на новый препарат. К счастью, побочных явлений не было, но сына все равно положили в реанимацию, где сутки он находился на медицинском мониторинге.

Со временем все члены нашей семьи, включая Никиту, научились делать уколы. Теперь Никита и сам превосходно справляется с инъекциями, укол делает для удобства себе в ногу. Но, если что, подстраховать его может каждый из нас. 

И вот прошел почти год с тех пор, как наш Никита получает лекарственный препарат для лечения фенилкетонурии. Все показатели у сына пришли в норму.

Никита Ковриго

Наш врач настолько точно скорректировал Никите дозировку лекарства, что под Новый год случилось у нас важное событие: Никите разрешили «упразднить» строгую диету, на которой он сидел 16 лет, и осторожно попробовать «новые» для себя продукты питания, на выбор. Он выбрал колбасу и салат «Цезарь». Эти первые пробы стали для Никиты настоящим подарком на Новый Год. Ничего страшного не случилось. Застрахованный эффективным лекарством, организм Никиты справился с пищевыми новинками. Теперь сын осторожно идет на новые эксперименты, открывая для себя массу новых вкусов. Он стал жить более качественно и ему теперь есть что обсудить с такими же ребятами, как он, в чате, открытом Обществом пациентов с фенилкетонурией.

Глядя на Никиту, я понимаю, что у него есть будущее. Он красивый и целеустремленный парень, он изучает в колледже право и организацию социального обеспечения. Сам выбрал себе и колледж, и факультет. Сам понимает, что ему нужно в жизни и меня это не может не радовать.

Вообще, за последние несколько лет ситуация с лечением орфанных детей в России сильно изменилась. Появилось много информации о генетических заболеваниях,  квалифицированные орфанные специалисты, крепкие пациентские организации, работает государственный Фонд «Круг добра». Всё это делает нашу жизнь намного спокойнее, потому что появились гарантии помощи, а у наших детей – гарантии будущего. 

Я желаю Никите и Даниле успехов на их жизненном пути и благодарю всех, кто находится в нашем круге добра: врача-генетика Инессу Кузьмичеву, Министерство здравоохранения Калужской области, главу АНО Общество пациентов с фенилкетонурией Елену Балабанову и президентский Фонд «Круг добра». Друзья, спасибо, что мы вместе!

Историю комментирует главный внештатный генетик Калужской области Инесса Кузьмичева:

Я, как генетик, счастлива, что за последние несколько лет появилось много новых инновационных препаратов для лечения различных генетических заболеваний, в том числе и для лечения фенилкетонурии.

Действительно, если раньше при лечении фенилкетонурии мы ограничивали прием продуктов с фениаланином и другого выхода у нас не было, то теперь препарат позволяет пациентам усваивать фенилаланин из пищи без вреда для самого организма. Фенилаланин содержится во всех белковых продуктах. Без белка рост и развитие ребенка невозможно, поэтому и приходилось использовать безфенилаланиновые смеси. Мамы детей с фенилкетонурией знают не совсем приятный вкус этих смесей и как сложно приучить к ним младенца. Я преклоняюсь перед подвигом этих родителей, которые ради здоровья своих детей смогли это сделать. Смогли пережить трудный школьный и подростковый возраст своих детей на ограниченной диете, когда наши пациенты хорошо понимают, что им не всё можно в питании и что их жизнь отличается от жизни их друзей, они не могут зайти в молодежное кафе.

Даже во время обычной простуды при приёме лекарств из аптеки в организм попадает лишний фенилаланин, поэтому диета в этот период становится еще более строгой. А сложный подростковый период для наших пациентов и их родителей усложняется в разы! Именно в это время препарат Пегвалиаза решает эти проблемы очень деликатно и упрощает сложную жизнь пациента с фенилкетонурией.

Конечно, начинать терапию препаратом нужно под строгим контролем лечащего врача-генетика, с учетом всех показаний и противопоказаний. Очень хорошо, что есть такие примеры эффекта от лечения, как у Никиты из Обнинска. Это даёт уверенность и надежды на счастливое будущее другим пациентам с фенилкетонурией. Единственное, что пока ограничивает применение этого препарата — возраст (только с 16  лет). Как генетик я очень надеюсь, что скоро будет изобретен препарат и для более юных пациентов.

Ева Ермолаева
Ева Ермолаева 7 лет, г. Санкт-Петербург Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит
Рассказывает мама Алиса Андреевна

«Ева – любимица нашей семьи.  В год она уже вовсю щебетала, а в год и 2 месяца стала пытаться ходить. Но походка ее, как бы точнее сказать, вызывала у нас вопросы.

Наша бабушка первой заподозрила неладное, шутливо сравнив ее с милым маленьким лягушонком. Ева и впрямь отличалась от остальных детей: все во дворе бегают, а наша сидит, все копаются в песочке, а наша в коляску просится. И на ножки свои показывает, жалуется.

Я долго не могла понять, чего здесь было больше: боли, слабости, или обычной детской хитрости. Я все время призывала дочь к активным движениям, а она упорно отказывалась. Ножки ее стали приобретать О-образный вид.

Врачи, к которым я обращалась – а обходила я их немало – только отмахивались: «Мамочка, подождите, ноги у вашего ребенка сами выровняться к трем годам!». Однако к трем годам стало только хуже. Ева вообще перестала расти! Мы бегали от врача к врачу, мы сдали массу всевозможных анализов, делали Еве массажи, курсы физиотерапии, возили на грязевые источники, но положение не улучшалось. 

Тогда я решила сама погрузиться в мир научных медицинских статей, чтобы определить то, что вызывало у врачей расхождения – точный диагноз дочери. Я проанализировала тонну литературы и уже могла говорить с врачами «на одном языке». Слабость в ногах, быстрая утомляемость, остановка роста, дефицит фосфора, О-образная форма ног – всё говорило о гипофосфатемическом рахите – заболевании, связанном с потерей фосфора.

Ева Ермолаева

В случае с Евой это могла быть спонтанная генетическая поломка, потому что никого с таким заболеванием в нашей с мужем родне не было. Однако этому нужны были подтверждения. Я повела Еву к нефрологу в наш педиатрический медицинский университет. Тот увидел нас в коридоре и улыбнулся, как родным: «А вы, я вижу, мои пациенты!» – и выписал на приеме Еве фосфатно-солевой буфер, назначив его прием 5 раз в день.

Через некоторое время муж, которого я отправила на розыски буфера, нервно кричал мне в трубку, что смесь он нашел, но ему ее не продают, потому что она предназначена для какой-то аппаратуры. Я испугалась, тут же поставила тему на стоп и опять понеслась на консультацию – на этот раз прямо к заведующей нефрологическим отделением нашего педиатрического медицинского университета.

«Какая фосфатно-солевая смесь?! Вам что, кирпичи нужно клеить?» – заведующая явно была в шоке. Она спросила имя того, кто назначил Еве смесь, и, стараясь как-то сохранить честь мундира, сообщила, что данный специалист у них больше не работает.

Как это важно: доверять, но проверять. Особенно если речь идет о детях. 

Больше подобных казусов у нас не было. Мы поехали в Москву, в НМИЦ эндокринологии, где в ходе проведенного генетического анализа Еве был поставлен диагноз, который я и подозревала. Это был действительно Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

Новым событием в нашей жизни стало знакомство с нашим лечащим врачом из НМИЦ эндокринологии. Об этом докторе я узнала в пациентской VK-группе, где родители имеют возможность делиться друг с другом важной информацией.

Кристина Сергеевна Куликова являлась научным сотрудником отделения наследственных эндокринопатий, кандидатом наук с 13-летним стажем работы в детской эндокринологии. Я увидела в ней глубокие знания и внимательность профессионала и поняла, что именно ей я могу доверить лечение моей девочки. Кристина Сергеевна стала для нас всем – и лечащим врачом и добрым другом. Каждый год мы теперь ложимся в НМИЦ на профилактические обследования и контрольные назначения. Найти такого врача для ребенка с нашим заболеванием – просто подарок судьбы. 

Поскольку ножки дочери без хирургии было уже не спасти, было решено провести Еве эпифизиодез – ортопедическую операцию с установкой специальных пластин, которые за 1 год помогли зафиксировать правильные зоны роста костей. Наш родительский поклон врачам НМИЦ им.Турнера. Здесь работает врач Евгений Викторович Мельченко, который отлично знает, что такое Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит и успешно проводит малоинвазивные операции.

Пока Ева училась жить с пластинами и заново ходить, я узнала о существовании эффективного препарата для лечения нашей болезни. Это был Буросумаб. Тогда не было государственного Фонда «Круг добра» и Буросумаб не поставлялся в Россию. Мне пришлось обратиться  за помощью к нашим депутатам, в Министерство здравоохранения Санкт-Петербурга, к врачам и благодаря общим усилиям и воле Буросумаб для Евы был закуплен! Так Ева стала первой в России девочкой, которая попробовала на себе эффективность этого препарата. С появлением «Круга добра» мы стали получать препарат уже через государственный фонд.

За год после установки дочери титановых пластин ножки Евы выровнялись, чему все мы радуемся безмерно. Буросумаб продолжает препятствовать вымыванию из организма необходимого ему фосфора. Анализы Евы стали намного лучше и дочка наша стала расти!

Ева Ермолаева

Единственное, что меня удручает, так это наша местная логистика получения препарата. Все пока напоминает запутанный клубок. Буросумаб на руки для самостоятельных инъекций нам не выдают. После закупки его отправляют в отдаленное от нашего места жительства место, на Васильевский остров, в детскую горбольницу №2, куда нам с дочкой приходится добираться несколько часов и при этом строго натощак. Приехав на место, у Евы берут анализы, которые отправляют в лабораторию горбольницы. Спасибо местному персоналу: после анализов мою голодную девочку всегда кормят завтраком и даже выделяют палату, чтобы она отдохнула, пока не придут результаты анализов. Но ждать результаты из лаборатории приходится долго, а когда они приходят, то почему-то не совпадают с аналогичными, сделанными, скажем, в коммерческих сетевых лабораториях. Загадка!

Буросумаб – препарат, требующий точной дозировки, но при инъекции он очень удобен и прост. Почему же каждые 2 недели нам приходится ездить за уколом через весь город и часами ждать вестей из лаборатории? Почему нельзя привезти препарат в ту больницу, что рядом с домом?  Вопросы есть, поэтому лучшее, что я сделала – обратилась к главе пациентского сообщества рахитоподобных заболеваний «Последствия» Сергею Вобликову. Он вынес наш вопрос в числе других на  недавней встрече с  уполномоченным по правам человека в Санкт-Петербурге Светланой Агапитовой. Надеемся, что теперь ряд вопросов нашего пациентского сообщества решится.

Вообще, это замечательно, что у родителей орфанных детей есть «свои» профильные НКО, где можно получить нужную консультацию и конкретную помощь. Замечательно, что уже есть опытные орфанные врачи, такие, как наша Кристина Сергеевна Куликова,  которые не назначат тяжелобольным деткам «соляные смеси для склеивания кирпичей».

В нашей стране стал работать Фонд «Круг добра», который уже объединил своей масштабной поддержкой тысячи орфанных детей. Нам, родителям, теперь понятно, к кому обращаться за помощью и куда идти. Поэтому я говорю спасибо всем, кто помогает нам и нашим детям жить, становиться сильнее и верить в лучшее».

Ева Ермолаева

Историю комментирует кандидат медицинских наук Кристина Сергеевна Куликова – врач- эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, ФГАО ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний ФГБНУ «МГНЦ»:

«Гипофосфатемический рахит – это большая группа заболеваний, для которых характерно нарушение минерализации костной ткани и множество других осложнений. Проявления рахита обусловлены развитием хронической гипофосфатемии на фоне потери фосфора из организма. Наиболее часто причиной данной патологии являются поломки в гене PHEX, что приводит к развитию Х-сцепленного доминантного гипофосфатемического рахита (Х-ГФР). Первые признаки заболевания появляются буквально на первом году жизни ребенка. У детей может отмечаться быстрая утомляемость, жалобы на боль в ногах, поэтому они не могут долго ходить, как правило, с момента начала самостоятельной ходьбы появляются и прогрессируют деформации ног. Также при данном заболевании могут деформироваться череп, который приобретает вытянутую форму (долихоцефалия), грудная клетка (рахитические «четки» на ребрах) и руки (рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах). При этой патологии страдают и зубы, уже в детском возрасте появляются кариес и пульпиты, по причине которых дети теряют зубы преждевременно. По мере прогрессирования заболевания у пациентов снижается динамика роста и к школьному возрасту у некоторых может сформироваться даже низкорослость. К сожалению, диагностика данного заболевания запаздывает, соответственно, и старт терапии откладывается. Причины данной ситуации в том, что врачи мало информированы об этом заболевании, а также то, что клиника гипофосфатемического рахита очень схожа с алиментарным рахитом, именно поэтому первое, чем начинают лечить, так это назначают высокие дозы витамина D (холекальциферола). Однако, при Х-ГФР препараты холекальциферола неэффективны и, соответственно, если диагноз установлен неверно, назначено неправильно терапия, то заболевание прогрессирует.

Чтоб установить диагноз Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит требуется выполнить простые исследования, а именно: сдать анализ крови на уровень фосфора, щелочную фосфатазу, в моче оценить тубулярную реабсорбцию фосфатов. При Х-ГФР в крови уровень фосфора будет снижен, в моче тубулярная реабсорбция фосфатов тоже будет низкой. Обязательно ребенку с клиникой рахита следует выполнить рентгенографию костей рук и ног для фиксации рахитических изменений. Чтоб установить форму гипофосфатемического рахита (а их 5!) проводится генетическая диагностика, которая доступна в нашей стране всем пациентам с подозрением на рахитоподобное заболевание. Проведение генетического анализа имеет важное значение не только для уточнения формы гипофосфатемического рахита, но результат исследования может повлиять и навыбор лечения, т.к. различные формы гипофосфатемического рахита лечатся по-разному. Пациентам с установленным диагнозом Х-ГФР в период активного роста (как правило, до 16-18 лет) выбирают одну их схем терапии: 1) препараты фосфорного буфера + активные формы витамина D; 2) патогенетическая терапия – препаратом на основе моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 (буросумаб). Выбор схемы терапии зависит от течения заболевания и возможности обеспечения пациента препаратами выбранной схемы лечения. Учитывая позднюю диагностику заболевания и позднее начало лечения, у некоторых пациентов может сформироваться выраженная деформация ног, которая потребует проведения ортопедической коррекции. Современным методом коррекции деформации при Х-ГФР является использование методики временного гемиэпифизиодеза с постановкой 8-образных пластин на зоны роста, данная методика малоинвазивная и дает быстрый результат, при этом не нарушая рост ребенка и структуру костей.

Врожденный характер заболевания обусловливает необходимость пожизненного наблюдения пациентов с Х-ГФР. Большой опыт ведения пациентов с Х-ГФР накоплен в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» отделении наследственных эндокринопатий детского возраста, где детям проводят полный комплекс обследования и назначают лечение, кроме того, в данном центре наблюдаются и лечатся взрослые пациенты с данным заболеванием. За многие годы врачам центра удалось создать мультидисциплинарную команду врачей для ведения пациентов, а также наладить международные контакты с врачами Европы и США. Кроме того, пациентов с данным заболеванием ведут врачи-нефрологи, педиатры, ортопеды в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е.Вельтищева, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Важной целью работы специалистов является как можно ранняя диагностика Х-ГФР, подбор адекватной терапии и сопровождение пациента в последующем, а также информирование других врачей о данном заболевании. Чем раньше установлен диагноз, тем, конечно, лучше прогноз для пациента!»

Лука Арсенов
Лука Арсенов 1 год, г.Рязань Криопирин-ассоциированный периодический синдром (КАПС)
Рассказывает мама Елена Николаевна

«Наш Лука – самый младший из всех наших детишек, ему только исполнился годик. В нашей семье это девятый ребенок.

Когда я поняла, что беременна, что Бог даровал еще одного ребёнка, встала на учет, сдала все необходимые анализы, все нормально было. Единственное, что меня волновало перед родами, это то, что во время беременности я дважды перенесла ковид.

Лука родился не по-мальчишески спокойным. Поскольку роды были непростыми, врачи решили отнести малыша в детский бокс, а мне дали ночь отдохнуть, пообещав утром принести ребенка на кормление. Но утром медсестра зашла ко мне без ребенка и, пряча  взгляд, пригласила к врачу обсудить состояние его здоровья. Взволнованная, я пришла к врачу. У ребенка на лице появились красные пятна, довольно странные для обычной аллергии. Именно поэтому врач предложил отправить Луку на обследование в детскую больницу, а меня оставить в роддоме долечивать не зажившие после родов раны. Мы так и поступили. Луку пролечили антибиотиками, кожа его очистилась, анализы нормализовались.

Мы были уже дома, как вдруг у Луки снова стали появляться и исчезать очаговые пятна. Врачи не могли понять природы этой аллергической реакции, ведь я продолжала кормить сына материнским молоком. Но вот однажды, к 3-м месяцам, мы вернулись с прогулки и Лука стал капризничать. Муж предположил, что мальчик просто голоден и пора бы его начать прикармливать детским питанием. У меня дома как раз было такое питание, уже проверенное, и я дала его Луке. Он с аппетитом выпил смесь, а через минуту у него начался отек Квинке. Это было ужасно. У сына отекли глаза, горло, он начал задыхаться, синеть. Я воспитала 8 детей, но такого ужаса не видела. Хорошо, что быстро приехала «Скорая». Ребенка забрали в больницу, у него оказалась непереносимость коровьего белка. На экстренные меры помощи, которые оказали врачи, организм Луки откликнулся хорошо, вот только лейкоциты и СОЭ в крови у него были высокими. Малышу даже провели пункцию костного мозга на предмет поиска патологических клеток, но обследование не показало никаких аномалий.

Вот тогда наши областные медики связались со своими коллегами из Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, а те пригласили Луку на полное обследование. И снова все началось по новой, обследования с головы до ног. Последний анализ был генетический. Он готовился дольше всех, поэтому и результат пришел позже всех. Генетики выявили у Луки заболевание с труднопроизносимым названием Криопирин-ассоциированный периодический синдром. Что это, почему?  Бог знает. Врачи сказали, что такое редко, но случается.  

Врачи рассказали нам о заболевании Луки, о методе его лечения, о дорогостоящем препарате Канакинумаб, которое нужно давать сыну регулярно, всю жизнь. В первое время нам пришел на помощь фонд «Подсолнух», а затем нас взял под свое крыло президентский фонд «Круг добра».

Первый прием Канакинумаба очень вдохновил: у Луки вошли в норму показатели крови, воспалений и пятен больше не наблюдалось. Я стала осторожно давать сыну пюре из овощей, круп и диетического мяса: индейки и кролика. На фоне препарата пока все в норме. 

Лука растет смышленым, шустрым мальчиком. Он младший в семье, все его очень любят.

Мы с мужем очень благодарны нашим врачам за их внимательное отношение к работе. Ведь, по сути, если бы не полное обследование, которое они нам порекомендовали, мы бы еще долго кружили вокруг проблем со здоровьем сына, и так бы и не нашли разгадку.

У нас раньше не было опыта обследований у генетиков. Теперь я понимаю, насколько это важно, что в нашей стране стартовал массовый неонатальный скрининг, который проходит в роддомах. Одна капелька крови, взятая с пяточки малыша, теперь дает родителям большую и важную информацию, и в случае обнаружения генетического заболевания лечение можно начать с первых же месяцев жизни ребенка.

Наши дети – это наша радость. Хотелось бы воспитать их достойными гражданами своей страны, научить их помогать ближним и жить по совести.

Сердечно благодарим президентский Фонд «Круг добра», который так помогает нашему Луке в получении дорогостоящего лекарства. Вы приходите на помощь больным ребятам и фактически дарите им будущее.      

Дарина Бойченко
Дарина Бойченко 11 лет,Краснодарский край Нейробластома
Рассказывает мама Ольга:

Дариночка – наша старшая дочь. Мы с мужем ее очень ждали, даже свадьбу ради нее сыграли пораньше, чтобы было всё, как положено. 10 лет безмятежного семейного и родительского счастья, а потом…

Первый звоночек прозвенел за полгода до постановки точного диагноза, в июле 2022 года. Поездка в Москву. Друзья. Увлекательная культурная программа. А дочь вдруг стала жаловаться сначала на боли в спине, потом на боль в ногах, а затем и на общую слабость. Все расстроились, конечно: может, Дарина просто простудилась, а мы столько всего распланировали интересного. Но ночь оказалась кризисной: у дочери усилилась боль в спине, она плакала. Бригада «Скорой помощи» ей сделала укол и посоветовала ехать домой на полное обследование. И мы сразу же выехали домой, к своим врачам.

Дарина Бойченко

Врачи решили, что во время наших московских каникул Дарина застудила почки, ей назначили антибиотики. Боль ушла, и мы вздохнули. Впереди Дарину ждал загородный лагерь, куда она поехала, полная надежд на новые впечатления и знакомства. Но острая боль снова вернулась, перекочевав уже в правый бок. И снова – обезболивающие и неверный диагноз: межреберная невралгия.

Мы с мужем приняли решение переехать из Ульяновской области поближе к морю, в Краснодарский край. Купили участок, хотели строить свой дом.

Оформили новую регистрацию, оформились в новую поликлинику, договорились и с новой школой, которая рада была принять к себе Дарину, все-таки круглая отличница! Жизнь обещала нам только хорошее.

Пятый класс в новой школе Дарина увидела только 1 сентября. 2-го числа мы выехали всей семьей на море, где у дочери снова поднялась температура. Может, она просто перегрелась на солнце, или просто перекупалась?

Дарина Бойченко

И снова врачи назначили курс сильных антибиотиков. А между тем у дочери опять вернулась боль в колени и в правый бок. Проблемы сыпались, как горох.

Появился покупатель на наш дом, и мы с мужем были вынуждены выехать на сделку. С дочками осталась моя свекровь. Уезжая, тревожились за здоровье Дарины, как оказалось не напрасно: у нее снова поднялась температура. Мы приняли решение ее госпитализировать.

Выйти на сделку по купле-продаже дома я так и не успела. Позвонил врач, сказал, что Дарине провели компьютерное обследование и выявили там довольно внушительное новообразование. Оставив мужа на сделку, в ту же ночь я выехала на машине в Краснодар. Ехала 25 часов. Все это время думала, что же нам делать, куда обращаться? Приехала, увидела дочь и чуть не заплакала: слабая, бледная, но не сломленная болью! Ни разу по телефону она не пожаловалась, что сил больше у нее нет.

«Пиши в соцсети, спроси людей, что делать в таких ситуациях, – посоветовал муж – наверняка найдутся те, кто сталкивался с подобными ситуациями!».

Муж оказался прав. Люди откликнулись! Знакомые и незнакомые накидали нам массу советов, большинство сходились на обследовании в знаменитых столичных онкоцентрах. Мы сделали ставку на НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Минздрава России: специализированная клиника, опытные онкологи, хорошая репутация.

Из местной в больницы мы выводили дочь под руки. Самой идти ей было не по силам.

Разложив в машине сиденье для удобства Дарины, мы выехали в Москву, а тем временем местные врачи уже хлопотали по поводу госпитализации в Центр им.Рогачева.

К врачу-онкологу я вошла, не понимая, что мне сейчас скажут. Дочь везла на инвалидной коляске онкоцентра. Главный мой вопрос врачу был: «Есть ли у нас шанс?».

Раньше я думала, что онкология – это фатально. Эта болезнь унесла моих близких родственников, но врач запретил связывать это с жизнью Дарины.

«Не переживайте, мы тут всех лечим, и вашу дочь вылечим!» – сказал на приеме доктор. Боже мой, сколько сил дали нам эти слова, как помогали нам держать удар!

В Центре им. Рогачева каждый день грамотно продуман и наполнен. Нам предоставили хорошую палату, сделали дочери биопсию. А пока ждали результатов исследования, Дарине назначили поддерживающую инфузионную терапию.

На утро дочь сама встала с койки и сама пошла в туалет. Врачи подробно объясняли, какое лечение они проводят, я ничего не понимала, всё записывала на телефон, а потом вникала в суть сказанного.

Пришли результаты биопсии, показавшие нейробластому. Стала понятна и общая слабость, и боли в ногах и в правом боку. 4 стадия…

Я вспомнила маму, у которой была онкология. Потом своего отца… Рыдать я могла только украдкой. Врач строго запретил мне связывать все эти истории в одну.

Только сейчас я понимаю, как он был прав, что нейробластома лечится. Лечится!!! Только здесь, в онкоцентре, я увидела таких же детей, как Дарина. Мы вместе с ними ходили на спектакль, который прямо в больнице дал на Новый Год театр Олега Табакова, мы вместе радовались приехавшим на День защиты детей звездам, которые дали для нас концерт под открытым небом, прямо перед зданием нашей больницы. Я видела глаза Дарины, видела глаза других ребят и поняла: те, кто из онкоцентра, больше не боится жизни, а ценит ее! Когда бы и где я еще это поняла?

Меня пригласил к себе лечащий врач Ольга Зацаринная. Она рассказала о новом методе лечения, намеченном для Дарины, спросила мое к этому отношение. «Я доверяю вам свою дочь, делайте то, что будет нужно для ее выздоровления», – ответила я.

Первый курс химии остановил рост новообразования. В знак поддержки дочери наш папа постригся наголо!

Вторым этапом лечения стала операция по удалению новообразования. Дочь оперировал доктор наук, онколог Дмитрий Гурамович Ахаладзе. После операции он вышел ко мне и объяснил, что удалил 98% опухоли, но поскольку образование пережало важные вены и почку, нужно продолжить оперативное вмешательство, чтобы обеспечить кровоснабжению и зажатой почке «новую счастливую жизнь». Хирург со своей задачей справился блестяще. Золотые руки, золотые. После операции врачи еще долго контролировали состояние Дарины.

Основным компонентом лечения стало проведение химио- и иммунотерапии. И снова наш лечащий врач пригласил меня для разговора, рассказав, что для Дарины Фонд «Круг добра» одобрил закупку передового препарата динутуксимаб бета, что препарат уже приехал и врачи готовы применить для Дарины новый метод лечения.

Это было просто удивительно. Мы, простая российская семья, без званий и без чинов, а нам президентский фонд закупает дорогостоящее лекарство, цену которого я даже не могу осознать! Мы можем здесь лечиться и учиться (при Центре работает школа), наших детей лечат врачи, для которых наши дочери и сыновья – как родные люди, нам помогают организовать досуг артисты и музыканты, с нами постоянно на связи фонд Энби, который помогает и словом, и делом.

Все это дает новое понимание жизни и силу бороться, чтобы жить!

С Дариной не были дома уже полгода. Пока нашим домом стал НМИЦ им. Д.Рогачева. Здесь дочь продолжает новый курс лечения с препаратом «Карзиба». Осторожно скажу: улучшения есть, к дочери уже возвращается аппетит.

Всю жизнь будем благодарить за поддержку наших врачей: заведующего отделением Качанова Дениса Юрьевича, Шаманскую Татьяну Викторовну, Ахаладзе Дмитрия Гурамовича и нашего лечащего врача Ольгу Сергеевну Зацаринную, наших хирургов Меркулова Николая Николаевича и Твердова Ивана Вадимовича. Родительский поклон им всем до самой земли!

Огромная благодарность нашему фонду «Энби», где мы с Дариной набрались столько положительных эмоций, и государственному фонду «Круг добра», который сделал доступными самые передовые и жизненно важные лекарства для наших детей.

Для мам и пап, идущих за нами следом, скажу то, что сама открыла за время пути: нейробластому можно лечить, и вы не одни! Рядом есть те, кто готов оказать вам конкретную помощь: онкологи ведущих центров, профильный фонд «Энби», государственный Фонд «Круг добра».

Мы будем жить теперь по-новому. За это время мы действительно научились ценить жизнь, которая нам дана.

Заведующая отделом исследования эмбриональных опухолей НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Татьяна Шаманская:

Дарина одна из первых пациенток, которую мы лечим по новому протоколу с использованием препарата с МНН динутуксимаб бета.Это инновационный метод терапии, который активно используются в зарубежных клиниках. Сейчас, благодаря работе “Круга добра”, он стал доступен в нашем центре.

Раньше иммунотерапия использовалась после интенсивной терапии и трансплантации. Теперь мы переносим ее в первую линию, потому что ответ на индукционную терапию крайне важен. То, как быстро мы справимся с опухолью в самом начале, будет влиять на отдаленный прогноз. Лечение также будет завершаться иммунотерапией.

Дарина – пациент с потенциально неблагоприятным прогнозом. Это девочка старшего возраста, у нее было массивное метастатическое распространение по костям скелета, максимальное распространение опухоли. Сейчас, когда она получила химио и иммунотерапию, после контрольного обследования мы видим хороший результат.

Нейробластома – очень редкая опухоль, чаще она возникает у детей раннего возраста. В России в год заболевает порядка 300-350 человек. Группа высокого риска лечится достаточно сложно. Требуется использование всех методов химиотерапии, лучевая терапия, иммунотерапия, высокодозная химиотерапия, трансплантация. Конечно, для лечения нужно использовать новые методики. Новый протокол – один из прорывных подходов. Он достаточно широко используется в международной практике.

Если 10 лет назад прогнозы высокой группы риска были очень плохие, то сейчас, со временем работы НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева ситуация изменилась и в России есть все методы лечения, доступные в зарубежных клиниках. В этом мы убедились, приняв участие в международной конференции “Достижения в области исследований нейробластомы” (Advances in Neuroblastoma Research meeting, ANR 2023), которая прошла с 15 по 18 мая в Амстердаме. Данные НМИЦ ДГОИ цитировались в докладах международных коллег, постерные доклады Центра вызвали интерес среди профессионального сообщества.

Эмилия Хмылева
Эмилия Хмылева 6 лет, гор. Сочи Ахондроплазия
Рассказывает мама Анна:

«Я буду маленького роста и хочу, чтобы меня звали Эмилией…»

Эмилия у нас «старшая» в семье, в смысле, старшая из наших троих детей. Не смотря на свой относительно небольшой рост именно она всеми нами и командует. Такой вот маленький начальник.

Никто не помнит, чтобы в нашей с мужем родне рождались дети с ахондроплазией. Как сказали врачи, у Эмилии случилась спонтанная генетическая поломка.  

Первый «сигнал» об этом я получила во время беременности на втором скрининге. Врач сказал, что у плода немножко отстают в росте ручки и ножки и ребенок будет, скорее всего, небольшого роста. Особой тревоги это у меня не вызвало.

А потом мне приснился вещий сон. Я услышала голос дочери. «Мама, мне можно родиться?» – спросила она. «Конечно, можно!» – ответила я. «Только я буду маленького роста и хочу, чтобы меня звали Эмилией…». На этом я проснулась.

Так я и поняла, что у меня будет дочь и что мы назовем ее Эмилией.  

На последующем 3D УЗИ я увидела, что у плода большая голова и скелетная дисплазия. Последующий скрининг это только подтвердил.

К этому времени мы с мужем были совершенно готовы стать родителями: оборудовали в квартире детский уголок, купили кроватку, коляску, всё необходимое. Мы просто не знали, что такое ахондроплазия, в чем особенности таких детей и как за ними надо ухаживать.

Осознание всего пришло только после рождения дочери. У малышки была крупная голова и уплощенная переносица, отчего нос малышки казался малюсенькой пипкой.

Каким-то чудом в роддоме оказался заезжий генетик. Он осмотрел мою дочь, пришел ко мне в палату и сказал, что потребуется генетическое обследование, есть все признаки генетического заболевания. Вот уж когда мне потребовался психолог, которого не было рядом! 

Момент принятия… Наверное, он самый сложный для каждого родителя. Кто-то не может сразу принять в целом больного ребенка, а кто-то – его болезнь. У меня было второе. Я загуглила слово «ахондроплазия» и расплакалась. Фотографии, которые мне выдал интернет, ввели меня в шок. Я закрыла интернет… 

Во всей этой истории самым сильным оказался мой муж, который поддерживал и меня, и наших родителей с обеих сторон. Мы включились в работу. Сделали генетический анализ, подтвердивший у дочери ахондроплазию. Стали регулярно проводить дочери массажи: ручки, ножки, спинка. Стали посещать бассейн. Мелкую моторику укрепляли сортировкой разных видов макарон: один вид – в одну сторону, другой вид – в другую. Ноу-хау! Дешево и очень эффективно!

В 3,5 месяца дочь уже неплохо держала голову, в год с небольшим – стала говорить и начала ходить. Довольно рано мы купили Миле трехколесный велосипед, а потом самокат. Она начала кататься, когда ей не было еще и двух лет. А в четыре года мы уже поставили дочери аппарат Илизарова на обе ноги: ждать было нечего, у дочери стал формироваться кифоз (искривление в верхнем отделе позвоночника).

«Есть детки, которые сами растут, а есть такие, которым нужно немножко помочь, чтобы они выросли», – объяснила я Эмилии суть предстоящей операции.

Эмилия Хмылева

Миля очень хотела расти. В семье уже родился второй ребенок, сын, и ей сильно хотелось быть выше его на правах старшей. Посмотрев кучу фотографий детей на аппарате Илизарова, дочь кивнула головой и сказала, что готова на операцию. Мы вылетели в Санкт-Петербург, в федеральный научный центр им. Г.А. Альбрехта.

После каждой новой установки металлоконструкции я дарила дочери новую игрушку «от доброй феи», которая награждала Милечку за ее смелость. Психологически это поддерживало, помогало справляться и с болью, и с неудобствами.

8 месяцев дочь терпеливо проходила на аппаратах, установленных на обеих ногах.  Затем ее «укутали» в гипс, потому что кости были слишком тонкие. Но мы и здесь не растерялись. Я нарисовала фломастером на гипсе дочери цветок и в Миле проснулся художник: она стала разрисовывать свои загипсованные ноги причудливыми рисунками и узорами.

Эмилия Хмылева

В таком виде мы встретили 5-летие дочери, пригласив ее гостей в Центр свободного рисования, где можно рисовать что угодно и на чем угодно. Вот уж где можно разгуляться! Настоящий кошмар любой мамы и счастье любого ребенка! Но самый важный подарок преподнес лечащий врач, когда разрешил, наконец, снять гипс.

Кости на ногах оказались тонкими и ломкими. После второго перелома Миле установили в ноги титановые стержни. Ножки перестали ломаться, вытянулись и выровнялись. Это были первые победы, которые надо было закреплять, нам была нужна поддержка.

Мы стали свидетелями рождения АНО «Центр Немаленькие люди», войдя в первую волну его подписчиков. Всё началось с общения в чате, а потом Юлия Нестерова зарегистрировала организацию и в жизни многих родителей детей с ахондроплазией началась новая эра познаний и открытий. Эмилия нашла здесь много новых друзей, стала участвовать в интересных мероприятиях, я стала углублять опыт работы с ахондроплазией. А затем открылся фонд «Круг добра» и всё закрутилось, как в ускоренном кино. Включение ахондроплазии в программу Фонда. Одобренная заявка на Восоритид. Получение от Фонда первой дозы лекарства. Детские радости. И очевидный рост нашей маленькой принцессы.

Как мы живем теперь? Хорошо живем! Эмилия 2 года ходит на робототехнику и в бассейн, где ныряет рыбкой. Она снова села на свой велосипед и самокат, на котором делает сложнейшие кульбиты. В сентябре дочь готовится пойти в первый класс, а пока занята подготовкой к нашему большому путешествию.

Мы поедем в Москву с заездом в Тулу, где я покажу детям старинный русский город. Мои современные дети не видели самовара и уверены, что хинкали и хачапури – это русские угощения. Сами понимаете, дети живут в Сочи, где всё это продается на каждом шагу.

В Москве нам предстоит встретиться с орфанными специалистами, которые проведут дочери детальное обследование. А потом мы сядем в поезд «Красная стрела» и умчимся в Санкт-Петербург к нашему врачу. На одном месте сидеть нам просто некогда.

Сердечно благодарим нашего лечащего врача – ортопеда и друга  Виктора Александровича Виленского за его добрые руки и внимательность к нашей принцессе, Юлию Нестерову и АНО «Немаленькие люди», открывшей нам все возможные границы в понимании нашего генетического заболевания, и, конечно, президентский фонд «Круг добра» за «лекарство роста». Благодаря такой масштабной поддержке мы живем, растем и радуемся жизни. 

Эмилия Хмылева

Комментирует директор АНО «Центр Немаленькие люди» Юлия Нестерова:

Эмилия Хмылева – «девочка с обложки» нашего сообщества, которая украшает аватарки публичных соцсетей организации «Немаленькие люди». Удивительно, как складывается жизнь каждой семьи, воспитывающей «немаленького» человека – будь то ахондроплазия или другая форма скелетных дисплазий. Про каждую можно снимать захватывающий блокбастер, и очень здорово, что «Круг добра» рассказывает истории наших замечательных семей.

У Эмилии – немаленькая семья во всех возможных смыслах, а ее мама Анна когда-то стояла у истоков развития организации и сейчас принимает действенное участие во многих проектах организации «Немаленькие люди», за что мы ей очень благодарны.
  
 Наша организация появилась  ровно 2 года назад, мы чуть младше Фонда «Круг Добра». И хотя до того мы долгие годы жили сообществом, самые большие события в сфере помощи пациентам с ахондроплазией связаны именно с этими 2 годами жизни «Немаленьких людей». Очень важно каждый год отмечать огромные изменения и результаты и понимать свою причастность к этим событиям.

Консультативная помощь пациентам по широкому спектру вопросов, представительство и защита прав пациентов, группы поддержки родителей, школы пациентов, исследования по вопросам качества жизни и медицинской помощи, различные информационные проекты, в которых мы рассказываем об уникальной жизни людей с низким ростом, – это многие, но не все направления, в которых сегодня «Немаленькие люди» ведут и активно развивают работу.

Сегодня «Немаленькие люди» стали одним из крупнейших сообществ среди друзей Фонда «Круг Добра». Но этот путь идет дальше, и «Немаленькие люди» как сообщество и организация не только вовлекают в свою орбиту пациентов и их близких, но и просто небезразличных людей, бизнес, общественные институты, – других «немаленьких», готовых оказывать системную помощь в создании инклюзивного общества.

Айлана Джармишева
Айлана Джармишева 5 лет врожденный сколиоз на фоне нарушения сегментации тел позвонков и синостоза ребер
Рассказывает мама Ания:

«Я про себя загадала: вызов на операцию придет ко Дню рождения Айланы. Так и случилось!»

«Мы – обычная молодая семья из Астрахани. Ни я, ни мой муж не могли предположить, что однажды наша дочь станет первой в мире девочкой, которой российские врачи проведут уникальную операцию, которую никто никогда не проводил.

Мы просто хотели родительского счастья, хотели детей.

Первым родился наш Тамерлан. Крепкий здоровый малыш появился с помощью кесарева сечения. Я решила: отдохну пару-тройку лет, а потом еще подумаем о прибавлении в семействе. И вдруг – новая беременность, и спустя всего полгода!  Врач успокоил: «Вы молодая, кожа у вас эластичная, всё будет хорошо, справитесь!».  Мы решили сохранить ребенка и рожать.

Но с 26-й недели у меня начались кровотечения. Я обратилась в больницу и меня тут же госпитализировали, чтобы сохранить дитя. После второго кровотечения врачи решили провести плановые роды, назначив операцию на 8 мая, чтобы перед праздниками. Так, накануне Дня Победы, и родилась наша Айлана.

Роды оказались сложными, я долго приходила в себя после наркоза и поэтому не сразу осознала, что сказал мне тогда врач: ребенок тяжелый, у дочери сколиоз и она в реанимации на ИВЛ. Когда я впервые ее увидела, ноги мои подкосились. Малышка лежала в кувезе в трубках. У нее была ассиметрия лица, сколиоз выглядел как наметившийся горбик, дочка не могла ни дышать самостоятельно, ни сосать, ни даже плакать. 

Плакала за нее я. Навзрыд, выплакав за те страшные полгода, наверное, весь лимит своих материнских слез. Я не могла взять в толк, как у меня, молодой и здоровой женщины, матери здорового сына, мог родиться ребенок с тяжелым сколиозом и букетом других проблем? Как нам с этим жить, куда бежать?

Спасибо мужу. Он сказал по телефону: «Справимся. Поднимем дочку!». И это дало мне силы.

Айлана Джармишева

Полгода мы с Айланочкой провели в больнице. Я сцеживала молоко и передавала его для кормления через зонд, и так – каждые три часа. В перерывах я искала в интернете врачей, опять рыдала и снова выходила на поиски нужных специалистов.

Так, шаг за шагом были найдены и челюстно-лицевой хирург, и логопед, и другие нужные врачи. Чтобы приехать к ним на консультации, требовались врачебные выписки, а их мне не давали. «Ну куда вы так торопитесь? – вразумляли местные доктора, – лежите спокойно, всё у ребенка со временем нормализуется». Проходили недели, месяцы, но ничего «само по себе» не выравнивалось. Чтобы вырваться на свободу, пришлось писать заявление, что все возможные риски я как мать беру на себя…

Первой нашей победой стало пробуждение у дочери «спящих» рефлексов сосания и глотания. Я познакомилась с дефектологом-логопедом, которая назначила Айлане серию точечных массажей, включая массаж языка, и провела нашей Айлане серию процедур биоакустической коррекции (БАК). Комплексная программа лечения помогла «включить»  рефлексы дочери! К Новому 2019-му году мы уже сняли зонд, потому что Айланка стала самостоятельно сосать из бутылочки. Это был настоящий подарок на Новый год!

Я вышла на НМИЦ им.Турнера, дочь смотрел лично директор Центра профессор Виссарионов. Оценив высокие риски бронхо-легочной дисплазии, было решено сначала решить сопутствующие проблемы, а потом уже заняться исправлением сколиоза.

До главной операции Айланы, прошедшей в НМИЦ им.Турнера 29 мая 2023 года, она прошла еще четыре сложных хирургических вмешательства. Ей удалили паховую грыжу, убрали кисты в глазах, провели челюстно-лицевую операцию и удалили паппиломы, которые уродовали детские щечки. Только после этого нас поставили в НМИЦ им.Турнера в лист ожидания на операцию.

Айлана Джармишева

Мы с мужем не предполагали, что пока мы ждали звонка из Санкт-Петербурга, питерские врачи разрабатывали новый для нашего здравоохранения особый метод лечения врожденных сколиозов с применением индивидуальных реберно-позвоночных металлоконструкций. Мы с мужем просто жили своей жизнью: проводили дочери плановое лечение, обследования, водили сына на каратэ, и ждали, ждали телефонного звонка. Люди вокруг нас отговаривали, говорили, что слишком долго ждать, называли другие центры для лечения сколиоза. Но мы верили врачам НМИЦ, верили профессору Виссарионову и решили ждать столько, сколько нужно.

Я про себя загадала: вызов на операцию придет ко Дню рождения Айланы. Так и случилось! Едва мы отметили 5-летие дочери, как пришел вызов, и мы тут же выехали в Санкт-Петербург.

Айлана Джармишева

Операция шла около 4-х часов, оперировал лично Сергей Валентинович Виссарионов. Я жалась у дверей операционной и не понимала, почему рядом толпятся съемочные группы. Что за сенсация, в самом деле?  Операция прошла успешно. Вышел профессор Виссарионов, рассказал о том, что Айлана стала первой в мире девочкой, которой поставили новейшую медицинскую разработку российских врачей: реберно-позвоночную металлоконструкцию, сделанную по индивидуальным чертежам, и что новый метод лечения оплатил  Фонд «Круг добра». «Эта операция инновационна не только для нашего Центра и отечественного здравоохранения, но и для всего мира, – сказал журналистам Сергей Валентинович, – подобного вида лечения с учетом разработанных индивидуальных конструкций  для пациентов со сколиозом в мире не существует». Так я узнала, что наша Айланка стала в определенном смысле первопроходцем.    

Пришлось и мне давать интервью съемочным группам. А на утро мне позвонила моя взволнованная мама. Она увидела нас по телевизору и узнала о том, что мы от нее так долго скрывали. Пришлось рассказать всю историю ее внучки с самого начала.

Айлана Джармишева

Наша семья бесконечно благодарна директору НМИЦ им.Турнера Сергею Валентиновичу Виссарионову. У него золотые руки и большое доброе сердце, удивительное внимание к людям и высочайший уровень мастерства нейрохирурга.

Мы говорим спасибо всем врачам НМИЦ им.Г.И. Турнера и президентскому Фонду «Круг добра» за такую большую финансовую и человеческую поддержку. Айлана теперь имеет все шансы на здоровое будущее. Следом за ней пойдут другие детки, которым потребуется аналогичная помощь. Теперь не придется бояться, что ребенок останется навсегда со скрюченной спиной, со вдавленными органами, что не сможет однажды выпрямиться и задышать полной грудью. Старт дан! Теперь у наших детей есть будущее и, дай Бог, чтобы оно было счастливым.

Репортаж об проведенной операции в НМИЦ им.Турнера можно посмотреть здесь.    

Кира Тютюева
Кира Тютюева 8 лет, Краснодарский край Буллезный эпидермолиз
Рассказывает мама Валентина Валерьевна:

«Судьба предложила мне новый полёт с дочерью-бабочкой»

«Каждая женщина мечтает о безоблачном семейном счастье, но не каждой оно выпадает.

Моим счастьем стали мои дети. И осознание, что в мире, оказывается, есть масса людей, тоже заинтересованных в их здоровье и благополучии.  

В 6 лет сын тяжело перенес вирусные заболевания и у него стал развиваться сахарный диабет, пришлось оформить инвалидность. Я выдержала удар, продолжала работать, как-то выкручивалась   Помогали родители, мы живем с ними в одной станице. Пока я была на работе, за внуком присматривали они.

Через 12 лет родилась Кира. Всю беременность у меня был токсикоз, врачи говорили, что это в пределах нормы и что ребенок, скорее, всего родится «с шевелюрой», это, мол, признак токсикоза. Кира и впрямь родилась с длинными и густыми волосами. Родилась и не закричала, как все. Только получив изрядный шлепок по попе, огласила родильный блок ответным криком. Мы заулыбались и выдохнули.

На утро дочь принесли кормить, я раскрыла пеленку и обомлела: те места, за какие врачи и акушерка брали вчера дочь на руки, были содраны, всё саднило, а на ногах пошли пузыри. Ко мне в палату пошли медицинские делегации: весь роддом желал посмотреть на чудо-ребенка, который реагирует на любое прикосновение, как нежная бабочка.

Никто ничего понять тогда не смог, и нас направили в Краснодар, в специализированный перинатальный центр, где выхаживают детей с патологиями. Дочь положили в реанимацию, все тело у нее зудело, на местах почесов рождались пузыри, они лопались, дочь плакала, крутилась, пытаясь содрать с себя кожу, которая так изматывала ее зудом. Я приходила на кормление раньше всех и позже всех уходила. Кормила дочь, а потом мы вместе плакали. Так прошли первые 3 недели жизни.

На прощание нам вручили в перинатальном центре… синьку. Ей обрабатывали свежие ранки на коже дочери, а поскольку она все время крутилась, то синяя Кира была с головы до ног, включая пеленки и одеяло.

«Так это же буллезный эпидермолиз!» – воскликнул врач-дерматолог Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Александр Игоревич Материкин, с которым нас связал краевой доктор. 

Кира Тютюева

Здесь, в НЦЗД я впервые  услышала про эту болезнь и осознала, что это навсегда. Второй ребенок. Второй инвалид. Казалось, это конец жизни, большего я не выдержу. Выдержала только потому, что рядом оказались очень внимательные к здоровью моих детей люди.

Судьба предложила мне, что называется, новый полет: научиться жить и обслуживать ребенка-бабочку. Наш лечащий врач в НЦЗД Епишев Роман Владимирович стал наблюдать Киру с 11 месяцев.  Мне подсказали контакты фонда «Дети-бабочки», который оказывает системную помощь семьям, где растут дети с буллезным эпидермолизом. Здесь я стала общаться с орфанными родителями и со специалистами, научилась обрабатывать нежную кожу дочери, получала от фонда посылки с увлажняющими мазями, специальными бинтами и повязками. Я даже научилась шить из эластичных бинтов дочке чулки, перчатки, трусики и майки, которые очень нежно ложатся на кожу и не причиняют вреда.

Нам пришел на помощь крестный Киры – мой двоюродный брат. Я могу ему доверить любую, даже самую сложную перевязку Киры. Он всё умеет. Он надежный друг нашей семьи.

Синьку, что дали мне в перинатальном центре, я, конечно, выкинула. Она невероятно сушит кожу, при буллезном эпидермолизе пользоваться ей нельзя.

Следующим этапом обучения стала система питания ребенка: что можно, что нельзя. Я оформила на дочь инвалидность, ушла с работы, стала больше заниматься детьми. Так, шаг за шагом, я становилась профессиональной мамочкой своих особенных детей.

Кира Тютюева

В этом году я вместе с сыном пошла на его прощальный школьный звонок. Мальчик вырос! Растет и наша Кира. За время наших бинтований и общих слез мы невероятно сблизились. В первый класс мы с Кирой пошли вместе. Я очень боялась неудобных вопросов, тяжелого портфеля, который мог запросто содрать кожу на руках дочери, боялась и реакций детей на бинты. Пришлось договориться со школьной администрацией, которая пошла мне навстречу, и я могла быть в школе столько, сколько было нужно: помогала тащить портфель, помогала с посещением туалета, с домашними перекусами на переменках. Весь год я терпеливо отвечала на вопросы школьников. Только после этого вся школа, получив исчерпывающие объяснения, стала воспринимать Киру так же естественно, как и я сама. Ее никто не обижает, не дразнит – девочка и девочка, вполне себе хорошая девочка! Кира ходит на уроки живописи, рукоделия, занимается фитнес-аэробикой, учит английский язык. Она посещает обычную школу. Она обычная девочка. Просто она бабочка, вот и все различие.

Кира Тютюева

Вот уже полтора года как к жизни Киры подключился государственный Фонд «Круг добра». О нем мне рассказали в фонде «Дети-бабочки». Это открыло нам массу новых возможностей, теперь дорогостоящие медицинские изделия мы получаем через «Круг добра», находим массу общих тем в нашем родном фонде «Дети-бабочки», держим связь с нашим лечащим врачом, проходим все плановые осмотры. В НЦЗД  Киру назвали самой идеальной бабочкой имея в виду сохранность кожи. Просто, благодаря фонду «Дети-бабочки» мы с Кирой всему научились: и как обрабатывать кожу, и как бинтовать раны. Мы, можно сказать, стали двумя профессиональными бабочками – разве что только вот не летаем! (Смеется). Посему позвольте мне поделиться некоторыми житейскими советами, адресуя их начинающим мамам-бабочкам.

Во-первых, наберитесь терпения.  Не отыгрывайте свое отчаяние на ребенке, он не в чем не виноват. Просто поплачьте с ним вместе и вместе с ним летите вперед. Гораздо лучше выступить вдвоем с ребенком против одного тяжелого заболевания, чем биться с ним один-на-один, в слезах и раздражении. 

Во-вторых, помните, что ваши врачи теперь – генетики (первый этап), профессиональные дерматологи и психологи (последующие этапы).

В-третьих, никакой соды и никакой синьки! Кожа у бабочки слишком нежная, чтобы ее высушивать бабушкиными методами. Только увлажняющие и ранозаживляющие кремы. Я всегда обильно увлажняю кожу Киры кремом, кожа у нее перестала трескаться, поэтому Кира и стала в НЦЗД «идеальной бабочкой». Ваш ребенок тоже этого достоин.

В-четверных, обращайте внимание на питание ребенка. Мы выбросили из дома всё, что может содрать нежную кожу слизистой: сухарики, палочки-соломки, сухое печенье. Держим в доме только мягкое и нежное, чтобы избежать проблем. Есть нужно маленькими порциями – это то, что мы с Кирой еще не в полной мере освоили. Если ребенок набивает полный рот еды, а потом жадно глотает, он обязательно сдерет кожу, на этом месте образуется пузырь и жди потом, когда он лопнет. Навыку правильного жевания и глотания предстоит научиться на всю жизнь.

Кира Тютюева

И последнее. Возможно, самое главное. Помните, что вы не одни в этом мире. Найдите своего врача, как мы нашли. Напишите в фонд «Дети-бабочки», где вам помогут словом и делом. Оформите заявление на портале Госуслуг на получение нужных вам медицинских изделий, которые закупит президентский фонд «Круг добра». Только так ваш круг станет шире, интереснее и легче.

Я сердечно благодарю наших врачей: педиатров Валентину Ивановну Сапко и Людмилу Васильевну Поддубную, нашего лечащего врача в НЦЗД  Романа Владимировича Епишева, наш добрый фонд «Дети-бабочки» , Фонд «Круг добра» и крестного Кирочки. 

Дорогие, если бы не вы, мы никогда бы не научились держать наш полёт». 

Ярослав Ващенко
Ярослав Ващенко 11 лет, Москва Нейрофиброматоз, I тип
Рассказывает мама Анна:

«Стакан наполовину полный, а не пустой»

«Когда я забеременела Ярославом, новость стала счастливым событием для мужа и всех наших родственников. Я летала бабочкой на консультации, делала нужные анализы – ничто не предвещало проблем.

Сын родился богатырем, всем нам на радость. Однако ближе к первому году мы заметили, что складочки на его пухлых ножках стали несимметричные. Врачи списали это на индивидуальные особенности ребенка. Массаж лишь временно убирал проблему: когда шел рост, складочки снова становились разными. Затем мы заметили, что левая нога Ярослава уже длиннее правой. Рентген тазобедренных суставов и стоп ничего не выявил. Ни бассейн, ни ЛФК не дали изменений. Левая нога продолжала опережать в росте правую. После 2-х лет сын уже ставил правую ногу на мысок, как балерина. 

Врачи не могли понять, почему у ребенка ноги растут неодинаково. Рассматривали аппарат Илизарова, но разница в 2 сантиметра и возраст ребенка аппарат исключали. Тогда врачи предложили наблюдать, говоря, что с ростом ребенка всё может исправиться. Только невролог осторожно предположил нейрофиброматоз, но на диагнозе не настаивал. Сказал, что оптимальнее будет обратиться к генетикам. Генетики тоже посоветовали ждать, убедив, что могут быть изменения в системе анализов в будущем. Было ощущение, что на тот момент врачи сами еще не обладали полной информацией о нейрофиброматозе.

Ярослав Ващенко

А между тем разница в ногах Ярослава росла и была уже 4 сантиметра. На правой ноге ребенка было замечено уплотнение, а на животе – крупное пятно, как родимое. В 2019 году мы решили сдать генетические анализы всей семьей: я, муж и сын.  Из Медико-генетического научного центра имени Бочкова возвращались молча: каждый думал о своем, но думали об одном и том же. Только Ярослав смотрел в окно машины. Вряд ли в свои 8 лет он оценивал происходящее. Через месяц от МГНЦ нам пришло письмо с результатами анализов. Первым письмо прочитал муж. Сообщил мне. Я так растерялась, что не знала, как реагировать.

Нейрофиброматоз, 1 тип. Так вот откуда у сына росло уплотнение на ноге. Фиброма… Носителем его генной поломки была я. Я вспомнила свои собственные пятнышки на теле цвета кофе с молоком, вспомнила, как моя мама показывала эти пятнышки всем врачам, а они пожимали плечами. Вспомнила и своего дедушку, у которого я тоже видела на теле такие пятна. Так вот значит, оно что!

Опущу в рассказе все свои страхи и слезы. Нужно было действовать. В интернете я нашла пациентскую организацию  22/17. Здесь я узнала о НИКИ педиатрии и детской хирургии им.Вельтищева, о том, что здесь можно пройти комплексное обследование. Мы записались к неврологу Марине Юрьевне Дорофеевой, она быстро помогла нам организовать госпитализацию. Сына обследовали с головы до ног: подтвердили диагноз и фиброму на растущей ноге, нашли и маленькие фибромы на его руке. Мы уже были на грани отчаяния, но врачи рассказали нам о президентском Фонде «Круг добра», который закупает лекарственный препарат Селуметиниб для лечения нейрофиброматоза 1 типа. Это был наш шанс!

Я оформила на Госуслугах заявление на препарат. В Фонд была отправлена заявка. 

Пришлось рассказать сыну о его заболевании – так, чтобы он все правильно понял. Он уже знает и о своей инвалидности и относится к этому спокойно, потому что мы не делаем из этого драмы. У мальчика нормальное детство, он растет в любви. По длинной цепочке врачей мы все-таки вышли на правильный диагноз, и благодаря Фонду «Круг добра»  стали получать лекарство, которое блокирует развитие болезни. Наш стакан, скорее, наполовину полный.

Ярослав Ващенко

Создание государственного Фонда – это очень правильное решение. Наша страна за счет повышенного налога богатых людей закупает дорогостоящие лекарства, от которых зависит качество жизни тысяч детей.  

Историю комментирует директор Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом«22/17» Анна Чистопрудова.

“Ярослав – один из наших подопечных детей. Чудесный парень, которому очень повезло с родителями. Они оказались внимательными людьми и с раннего возраста обратили внимание на проблемы со здоровьем сына. Мы рады, что мама Ярослава обратилась к нам в организацию: у нас была возможность поддержать семью, рассказать о врачах, хорошо знакомых с заболеванием, чтобы ребенок получил квалифицированную помощь как можно быстрее.

К счастью, нейрофиброматоз 1 типа, в отличии от других типов заболевания, можно лечить с помощью зарегистрированного препарата Селуметиниб. К счастью для Ярослава и сотен таких же, как он детей, дорогостоящий препарат можно бесплатно получать от государственного Фонда «Круг добра». Будем надеяться, что теперь жизнь у мальчика и его семьи будет более спокойной и интересной.

К сожалению, Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – одно из самых частых генетических заболеваний. По данным наших зарубежных коллег, каждый день в мире рождается около 120 человек с этим заболеванием, причем у половины людей НФ является результатом спонтанной мутации гена, их родители здоровы. Это говорит о том, что ребенок с нейрофиброматозом может родиться абсолютно в любой семье, от этого не застрахован никто.

Но такие семьи сегодня не остаются один на один со своим заболеванием. Два с лишним года в стране работает президентский Фонд «Круг добра», который бесплатно обеспечивает тяжелобольных детей рядом дорогостоящих лекарственных препаратов и медизделий. Более 5 лет наша пациентская организация тоже приходит на помощь детям и взрослым с тремя типами нейрофиброматоза: нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, и шванноматоз. Мы помогаем ребятам жить максимально полной жизнью, оказываем семьям психологическую и юридическую поддержку, сотрудничаем с клиническими специалистами по всей стране и даже знакомим врачей друг с другом, чтобы им было быстрее и проще решать вопросы, связанные с лечением тяжелобольных пациентов. У нас работают и родители детей с нейрофиброматозом и взрослые пациенты, так что мы не понаслышке знаем о всех сложностях, с которыми сталкиваются семьи с таким диагнозом». 

Василина Мартакова
Василина Мартакова 13 лет, Краснодар Туберозный склероз
Рассказывает мама:

«Такое редкое и красивое имя дочери дал наш папа. Мы знали, что родится дочь, поэтому заранее составили предпочтительный список женских имен.

Девочка родилась без всяких проблем, только на плече  было небольшое пятно. Ну, пятно и пятно, такая божья отметина. Никто этому значения не придал. Увидев свою малышку в роддоме, папа сказал: «Будет Василиной!».

Мы жили-не тужили, росли, все было по возрасту: дочка и голову подняла, и сама ходить стала. Смущало одно: на теле и лице нашей прекрасной дочери стали появляться красные пятнышки, а на ноге – молочное пятно, как при Витилиго.

«Это не Витилиго, а, скорее всего, туберозный склероз», – сказал дерматолог, – болезнь редкая и она не лечится». Это был 2016 год. Орфанных специалистов рядом не было, «Круга добра» тоже, никто из врачей в нашем городе не мог взяться за лечение «неизлечимой» болезни.

Нам помог случай. Мы оказалась на приеме у невролога-эпилептолога Светланы Евгеньевны Дудий. Она посмотрела дочь и дала направление на консультацию в Москву, к своей коллеге Марине Юрьевне Дорофеевой из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Вельтищева. Этот опытный, чудесный врач стала для нас впоследствии и лечащим врачом, и добрым другом. Доктор подробно рассказала о заболевании. Мы всей семьей сдали генетические тесты. Здоровыми были все: и я, и муж, мутация гена случилась лишь у Василины. Нам сказали, что такое случается.

Марина Юрьевна настояла на проведении медицинского консилиума, который назначил дочери препарат, способный блокировать дальнейшее развитие заболевания. Закупать его взялся Минздрав Краснодарского края.

Не все, конечно, было гладко, были перебои с поставками, но мне помогали родители таких же детей, как Василина, из нашего родительского чата. В общем, до Фонда «Круг добра» помогали нам всем миром.

Каждый год мы ездили в Москву на контрольные обследования, проводили УЗИ и МРТ головы и почек, контролируя болезнь.

Вообще-то я не считаю дочь тяжелобольной. Она не лежит в больнице, она может ходить, бегать, заниматься тем, что ей нравится. Но объяснить болезнь я ей должна была, и о строгом приеме препарата тоже. Девочка у нас умненькая, все сразу поняла и принимала лекарство по графику. Но в школе начались проблемы. Дети редко принимают детей, которые внешне чем-то отличаются. У Василины были на коже пятна и это стало поводом для злых детских острот. Я перевела дочь в частную школу, где не было ни косых взглядов, ни учительских окриков. Так что с этой проблемой мы тоже справились.

Василина Мартакова

Пациентами президентского Фонда «Круг добра» мы стали в июне 2022 года. Я очень благодарна Марине Юрьевне Дорофеевой, что она так развернуто рассказала и о Фонде, и о его возможностях. Теперь мы получаем Эверолимус четко, без всяких сбоев. Пятен на теле дочери стало действительно меньше – препарат держит под контролем заболевание. Василина ходит в новую школу, занимается живописью, растет и хорошеет.

В день публикации этой истории нашей Василине исполнилось 13 лет. Я ей от всей души желаю здоровья и счастья, чтобы рядом с ней были внимательные и добрые люди, а я всегда поддержу ее во всех делах.

Ну, а родителям, которые впервые столкнулись с туберозным склерозом, очень советую не отчаиваться и все-таки обращать внимание на появление пятен на коже ребенка. Это первые признаки болезни. Идите к дерматологу, к неврологу, сдавайте генетические тесты: проверяйте свои подозрения, даже если местный врач говорит вам, что «это не лечится». Уже появились лекарства, которые блокируют развитие многих редких болезней, которые держат их под строгим контролем. Уже появились орфанные специалисты, есть опыт новой лекарственной терапии, есть главный Фонд страны – «Круг добра». Значит, выход есть, он рядом.

Виктор Рябкин
Виктор Рябкин 6 лет, Москва Альфа-маннозидоз
Рассказывает мама Наталья Аркадьевна

У нас дружная семья, растут двое детей. Разница между ними 3 года. Старшему уже 9 лет, он у нас будущий спортсмен. А Витя совсем еще маленький, хоть ему уже исполнилось 6 лет. Он совсем домашний мальчик, ласковый зацелованный ребенок, будто рожденный для того, чтобы его обнимали и целовали. Вот о нем я и расскажу.

Виктор Рябкин

В день его рождения никто из врачей не мог заподозрить, что у мальчика генетическое заболевание. Мы с мужем не проверялись – что проверять, если мы оба здоровы и наш старший сын тоже здоров? Если бы шесть лет назад рядом с нами оказался генетик, нам не пришлось бы почти шесть лет выходить на точку 0. Но так уж сложилась жизнь…

Итак, я родила Витю весом 3 170 кг., ростом 53 см. В роддоме ему провели аудиометрию, проверяли слух: слуховой чувствительности к звуковым волнам у него не было. Я  заволновалась, но врачи сказали подождать и сделать обследование повторно, когда мальчик чуть-чуть подрастет. В месяц ему сделали повторную аудиометрию и проблему вроде как закрыли. Малыш рос, хорошо кушал и даже отрастил себе румяные щечки. 

До года он вел себя активно, болтал ногами, хватал любимые игрушки, а  потом я стала замечать, что Витя начал отставать в развитии. Он был как-то не по-мальчишески спокоен, не рвался двигаться, не желал самостоятельно переворачиваться. Подчас я сама сажала его в подушки, чтобы он привыкал видеть мир сидя, а не лежа.

Следующей проблемой стало его плохое зрение. У маленького ребенка была обнаружена катаракта, затемненный хрусталик. Операцию сделали, когда сыну был 1 годик.

Меня как маму смущало всё: и то, что у Вити проблемы со зрением, и что он не рвался к развитию, и сидел в подушках с кривой спиной. Ортопед в детской поликлинике предположил начало сколиоза. Мы с мужем не стали больше ждать и рванули в Национальный медицинский исследовательский центр им. Приорова (ЦИТО) прямо к заведующему отделением профессору Колесову. Сергей Васильевич осмотрел Витю, что-то ему явно не понравилось, и он отправил Витю на рентген. Подозрения профессора подтвердились: у Вити был скошен полупозвонок L2 в поясничном отделе. Так вот почему он все время сидел со скошенной спиной, не мог начать ходить и стоял только с поддержкой.

«Вам предстоит бороться не за жизнь, а за здоровье сына», – сказал Сергей Васильевич, явно зная больше, чем  он мне сообщил. Он позвонил коллеге, кандидату медицинских наук Илье Шавырину, кратко обрисовал нашу проблему и отправил к нему на прием. И снова обследование, КТ позвоночника, рост маленького горбика в центре спины и рекомендация носить жесткий корсет Шено, который должен был выравнивать спину.

Это была та еще пытка для сына. В корсете нельзя было ни повернуться, ни в машину сесть – ничего… Витя не мог говорить, зато мог мужественно терпеть. Без корсета сын со временем вообще рисковал согнуться и навсегда сесть в инвалидную коляску. Поэтому мы терпели, и сын наш терпел корсет 2,5 года. По мере роста нашего мальчика корсет нужно было менять под возраст. Стоил он порядка 200 000 рублей, мы покупали новый корсет и сын снова его надевал и носил. Снимали мы его только на время сна. И так 2,5 года, представляете?

Понимая, что корсет спину держит, но не дает нормально развиваться мышцам ребенка, мы настояли на операции. В 3,5 года Вите установили в поясничную зону титановую конструкцию. Она должна была укреплять слабый позвонок изнутри. Операция длилась 3 часа, прошла успешно. Вот только сколиоз как был, так и остался, плечи сына все равно на разном уровне.

Новым ударом оказалась еще одна аудиометрия. Проверка слуха показала 4-ю степень тугоухости. Стало понятно, что 3,5 года жизни Витя жил в мире полной тишины. Я была готова рыдать прямо в поликлинике.

Что-то подсказывало мне, что у букета патологий моего ребенка должна быть какая-то одна причина. Одна причина…Боже мой, где же ее искать?

«А вы показывали ребенка генетику? – спросил меня однажды врач, посланный как будто свыше. «Нет, а что? Надо?» – «Думаю, очень надо!».

Виктор Рябкин

Так, ближе к 4-м годам жизни Вити, мы оказались в МГНЦ им. Бочкова– главном медико-генетическом центре страны. Мы проверили Витю на 168 генов, это целый спектр разных генетических заболеваний. Оказалось, у сына был «сломан» 18-й ген. Заболевание альфа-маннозидоз. Так и была выявлена единая причина всех наших бед.

Как жаль, что подчас детские специалисты, как у Аркадия Райкина, «каждый отвечает за свои пуговицы»! Мы бросились в интернет читать про альфа-маннозидоз. И паззл сложился: сопутствующими симптомами генетического заболевания были проблемы с позвоночником, проблемы со слухом и так далее.

«Всё, сын наш не жилец!» – подумала я и расплакалась. Спасибо мужу: долгими ночами он сидел в интернете и изучал тему вдоль и поперек, нашел информацию о незарегистрированном в России препарате Велманаза-альфа. 

Мы уже думали уехать за границу, чтобы получать это лекарство, но в 5 лет Вите удалили паховую грыжу, которую наблюдали с 2-х месяцев. Оперировали в Морозовской Детской городской клинической больнице, где и узнали о Фонде «Круг добра». Оказалось, что Фонд принял нозологию альфа-маннозидоз в свой Перечень еще в сентябре 2021 года, а в октябре 2021 года стал закупать препарат, ради которого мы были готовы покинуть страну! Так, грыжа Вити, можно сказать, открыла нам тайну, которая и тайной-то не была.

Наш поклон врачам Морозовской больницы: здесь прошел большой медицинский консилиум,  здесь же нам объяснили, как оформить сыну инвалидность. Была подготовлена и заявка в Фонд на бесплатное получение дорогостоящего лекарства.

Вот уже год как Витя получает препарат Велманаза-альфа. Его закупает для нас «Круга добра», а получаем мы препарат в Морозовской больнице.

Виктор Рябкин

Главное, сын стал реже болеть. Конечно, он еще сильно отстает в развитии от сверстников. Он до сих пор не говорит. Но слуховой аппарат помогает ему слышать нас, понимать и живо откликаться на события: вот пришел с работы наш папа, вот старший брат готов с Витей играть в мяч, вот мы собираемся на прогулку. Мы посещаем в Царицыно прекрасный Центр реабилитации, где сыну нравится заниматься, работать с мышцами рук, ног, спины.

Отдельно хочу поблагодарить  врача Научно-практического центра детской психоневрологии Александру Андреевну Соболеву и  доктора медицинских наук НатоДжумберовнуВашакмадзе – руководителя отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний КДЗ при ЦКБ РАН. Благодаря их поддержке мы заново, почти с нуля, начали путь Вити, и теперь нам одна дорога – только вперед!

Заболевание комментирует д.м.н. Нато Вашакмадзе:

Альфа-маннозидоз – редкое наследственное заболевание обусловленное снижением активности фермента α-маннозидазы вследствие мутаций в гене MAN2B1. Недостаточность лизосомной α -маннозидазы приводит к нарушению метаболизма манноз -содержащих олигосахаридных цепей гликопротеидов в разных органах и тканях.

При альфа-маннозидозе мутаций в гене передаются по наследству от отца и матери, или возникают случайно. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Риск повторного рождения ребенка с данным заболеванием достаточно высокий и составляет 25%. Перед планированием последующих деторождений необходима консультация генетика.

Симптомы заболевания могут сильно различаться и меняются с возрастом

У младенцев могут проявляться некоторые признаки заболевания: частые респираторные заболевания, повторные отиты, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, гидроцефалия, краниосиностоз, деформация скелета.

Постепенно прогрессируют аномалии скелета (кифоз, сколиоз, деформация грудной клетки), снижается слух (нейросенсорная тугоухость выявляется практически в 100 % случаев, у некоторых пациентов имеется смешанная тугоухость), грубеют черты лица, отмечается задержка моторного, речевого развития, снижение когнитивных функции (памяти, концентрации внимания, умственная отсталость различной степени тяжести), возникает мышечная слабость, неуклюжесть, атаксия (нарушение координации).  Возможно увеличение печени, селезенки. Со стороны органов зрения выявляется поверхностное помутнение роговицы, дегенерация сетчатки, врожденная катаракта.

В более старшем возрасте отмечаются прогрессирующие поведенческие и психические нарушения, умственная отсталость, тугоухость, атаксия, нижняя спастическая параплегия, глазодвигательные нарушения, патология опорно-двигательного аппарата.

Раннее начало ферментозаместительной терапии приводит к улучшению состояния и качества жизни пациентов и их семей, к предотвращению развития тяжелых осложнений.

Артем Порядин
Артем Порядин 3,5 года, Липецк Легочная артериальная гипертензия
Рассказывает мама Екатерина Александровна
Артем Порядин

О том, что у будущего ребенка подозрения на порок сердца, я узнала на 24-й неделе беременности.

Подстраховались: наблюдалась в Липецке в платном Центре для будущих мам, а рожала в Москве, в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.Кулакова Минздрава РФ. Врачи тоже страховались: рожала я с помощью кесарева сечения.

Артем появился на свет богатырем: 4,5 кг, 58 см. Фактически месячный малыш! Учитывая предшествующие обследования, сыну сделали первую операцию, процедуру Рашкинда, для увеличения объема проходящей венозной крови.

Я не зря тогда дико волновалась: во время операции у сына открылось легочное кровотечение, ситуация стала жизнеугрожающей. Врачи связались со своими коллегами из НМИЦ сердечно-сосудистой хирургии им.А.Бакулева, и Темочку на реанимобиле повезли сюда в реанимацию, подключили на ИВЛ. Все время, пока ребенку спасали жизнь, я молилась и плакала. Выплакала, наверное, все слезы, пока Артема готовили к радикальной операции артериального переключения сосудов. Не буду рассказывать все подробности, скажу лишь, что операция длилась 9 часов.

Поклон врачам: сына спасли, но давление в правом желудочке его сердца все время скакало. В эти моменты у сына появлялась одышка, он становился синюшным. Было решено провести катеризацию, введя катетер в артерии сердца. И снова ЧП: кислород упал до нижней отметки, сына снова еле откачали, опять положили в реанимацию.

Врачи были озабочены проблемой, провели большой медицинский консилиум с привлечением ведущих оперирующих кардиологов. Нам прописали ряд препаратов для расширения сосудов и сердечной активности, и отпустили временно домой.

Дорогостоящие препараты закупало для нас Управление здравоохранения Липецкой области. У нас были отношения-качели. То я благодарила Управление за то, что нам в полном объеме закупили лекарства, то судилась из-за того, что препараты подчас заменяли на дженерики, из-за которых у сына были побочные реакции. В дни перебоев с лекарством нас очень выручили фонды «Аргументы и Факты: Доброе сердце» и фонд «Наташа». Им удалось собрать средства на оригинальные препараты и даже кислородный концентрат. Я благодарна всем, кто оказался рядом с нами в этот сложный период.

Артем Порядин

Всё это время я искала по интернету лучших кардиологов, вышла на родительское сообщество «Кардиомама», а после – на НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Вельтищева. 

Здесь работают очень опытные врачи. Видя, что прописанные сыну препараты не оказывают ожидаемого эффекта, они собрали консилиум кардиологов и назначили Артему передовой препарат Селексипаг, Опсамит и Ревацио. Эта тройная терапия оказалась для сына самой подходящей из всех возможных.  То, что у сына ЛАГ, подтвердил генетический анализ.

У сына быстро нормализовалось давление, повысилась выносливость. Он теперь может без передышки пройти два лестничных пролета – для нас это настоящая победа. Он катается на самокате, обожает все подвижные игры. Мы получаем лекарство, занимаемся с логопедом, стараемся развивать речевые возможности Тёмы и его интеллект.

Меняется жизнь сына, меняюсь и я. Если раньше я восклицала: «За что?!», то теперь размышляю над более философским вопросом: «Для чего?». Сын дал мне возможность расти духовно, пересмотреть понятия проблем и счастья.

Артем Порядин

Поломка машины, финансовые проблемы, двойка в школьном дневнике – разве это проблемы?

Ребенок, который любит тебя и верит в тебя, твоя семья, которая не распалась и не предала – это ли не наше женское счастье? 

Я благодарю всех добрых людей, которые есть в нашей жизни, которые помогают Тёме жить: мою семью, наших лечащих и оперирующих врачей, Управление здравоохранения Липецкой области, фонды «Наташа» и «Аргументы и факты: Доброе сердце» и, конечно, президентский Фонд «Круг добра». Но особенно – сына Артема, который помог мне, взрослой современной женщине, разобраться в подлинных ценностях.

Заболевание комментирует к.м.н., зав. детским кардиологическим отделением Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ России Ирина Михайловна Миклашевич 

Легочная гипертензия (ЛАГ)  –  тяжелое, угрожающее патологическое состояние, когда в легких ухудшается циркуляция крови, растет легочное сосудистое сопротивление, ухудшается газообмен и сердцу становится крайне трудно работать. Именно так происходит у детей, страдающих этим потенциально смертельным заболеванием, долгое время считавшимся неизлечимым. Легочная артериальная гипертензия, осложнившая течение врожденного порока сердца, является одной из самых распространенных форм ЛАГ у детей. При своевременной операции, когда кардиохирург убирает основную причину повышения давления в системе легочных сосудов – наличием патологического сброса крови из артериального русла в легочный кровоток, давление в легочной артерии нормализуется.  Напротив, длительно существующий артериовенозный сброс с большим градиентом давления может запустить развитие прогрессирующей ЛАГ вплоть до ее необратимой стадии – синдрома Эйзенменгера, Реже ЛАГ сохраняется сразу после коррекции ВПС, как было у Артёма. Как правило, у ребенка есть другие сопутствующие заболевания, например, болезни легких, иммунные нарушения, некоторые инфекции или существует генетический дефектхромосомная аномалия, предрасполагающие к развитию легочной гипертензии. У ребенка появляется повышенная утомляемость при физических нагрузка, одышка, сердцебиение, снижается насыщение крови кислородом. Эти симптомы могут быть вызваны патологическими изменениями кровеносных сосудов легких. Сосуды становятся все более и более узкими. В результате все меньше крови доходит до воздушных мешочков (альвеол) легких, затрудняя получение организмом ребенка кислорода. Сердце ведет все более ожесточенную борьбу с дополнительным сопротивлением, создаваемым суженными кровеносными сосудами, пока в конце концов не отказывает.

  Очень важно своевременно поставить диагноз.  Как правило, требуется консультация нескольких врачей, прежде чем удается поставить диагноз легочной гипертензии. Важную информацию можно получить при эхокардиографическом исследовании. Полученные данные необходимо, если позволяет состояние пациента, подтвердить, напрямую измеряя давление в сердце и сосудах с помощью специального катетера.

Если удается выявить заболевание на ранней стадии, можно своевременно стабилизировать состояние пациента и поддерживать более высокое качество жизни ребенка.

Все дети с предполагаемым или уже установленным диагнозом ЛГ должны проходить обследование и последующее наблюдение в специализированном центре ЛГ с участием мультидисциплинарной команды специалистов, имеющих опыт работы с этой сложной группой пациентов.

Ранняя диагностика, адекватная тяжести терапия и регулярный, персонифицированный мониторинг в Центре, специализирующемся на лечении детей с легочной гипертензией  – основные факторы, дающие надежду на выживаемость таких больных. 

Берегите ваших детей!».  

Катя Лапко
Катя Лапко 10 лет, г.Москва Нейротрофический кератит
Рассказывает мама Светлана Николаевна
Катя Лапко

У нас в семье трое детей, Катюша наша – старшая. Она чудесная девочка, которой мы гордимся: спокойная, умненькая, усидчивая. Одним словом, мамина дочка, мой прелестный «хвостик», который всегда со мной.

Рождение Кати стало для нас с мужем большим событием, все-таки первый ребенок! Катюша всегда была идеальной девочкой: книжки, куклы, игрушечные пони, мультики. Пришло время – пошла в детский сад, а подросла – пошла в школу и, благодаря своей усидчивости, быстро вышла в отличницы.

Проблема пришла в апреле 2022 года. Все началось с обычного покраснения глаза у Кати. Мы обратились к офтальмологу, где был поставлен диагноз иридоциклит – воспаление радужной оболочки и цилиарного тела глазного яблока. Нас госпитализировали в Морозовскую Детскую городскую больницу, где врачи провели дочери комплексное офтальмологическое обследование и лечение, а через две недели выписали под наблюдение офтальмолога. Однако, несмотря на выполненное лечение, воспалительный процесс продолжал прогрессировать. Врач увидел у Кати воспаление роговицы глаза – кератит и снова рекомендовал госпитализироваться. Так мы снова оказались в Морозовской больнице. Кератит был поставлен герпесный.

После госпитализации мы попали в МНТК микрохирургии глаза им. Академика Федорова. Хочется отметить квалификацию врачей клиники, их опыт и отношение к пациентам. Был собран медицинский консилиум, поставлен уточненный диагноз нейротрофический кератит – дегеративное заболевание роговицы. Нам рассказали о природе этого заболевания, а также о том, что для его лечения есть препарат Ценегермин, который закупает  государственный Фонд «Круг добра». Конечно, о президентском Фонде мы слышали, но никогда не предполагали, что наша дочка войдет в число его подопечных. В короткие сроки был проведен медицинский консилиум с ведущими офтальмологами МНТК «Микрохирургии глаза», препарат для лечения нейротрофического кератита назначен, и заявка направлена в Фонд.

Наша семья очень благодарна врачам МНТК «Микрохирургия глаза» и ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» за столь оперативное оформление заявки на лекарство. Мы получили от Фонда «Круг добра» бесценные капли, которые мы прокапали Кате весь курс в два месяца: 6 раз в день, каждые два часа. Для этого мне приходилось приезжать в контрольное время к дочке в школу, а ей – ходить с заклеенным глазом, чтобы избежать попадания инфекции.

И вот прошло 2 месяца, Катя закончила курс лечения, глаз перестал воспаляться. Теперь мы ждем полного восстановления роговицы.

Я благодарю фонд «Круг добра» за такую важную и своевременную помощь. Прекрасно, когда в сильном государстве есть такой сильный Фонд, способный оказывать детям такую дорогостоящую и эффективную помощь.   

Катя Лапко

Комментарии кандидата медицинских наук, врача-офтальмолога высшей категории, генетика Рудник Алёны Юрьевны:

– Одной из причин развития нейротрофического кератита является герпесная инфекция. Сложность своевременной диагностики, быстрого прогрессирования воспалительного процесса с формированием стойкого помутнения роговицы, с учетом отсутствия патогенетического (целенаправленного) лечения, направленного на устранение причины вирусного поражения роговицы, ставят это заболевания в одну из первых причин развития слабовидения и слепоты в детском возрасте. Появление глазных капель Ценегермин («Oxervate»), который является рекомбинантным человеческим фактором роста нервов, предназначенный для лечения нейротрофического кератита, максимально определил доступность своевременного эффективного лечения у детей с этой тяжелой патологией.

Аня Русакова
Аня Русакова 9 лет, Новосибирская область Первичные иммунодефициты с дефицитом антителобразования (ПИД)
Рассказывает мама Светлана Борисовна

Мы с мужем всегда хотели детей. Сына я рожала трудно, с риском для жизни. Приняв ребенка, врач в родовой сказал полусерьезно-полушутя: «Всё, милая, больше не надо. Потому что нельзя!».

А я еще хотела дочку. Помня предупреждение врача, решились мы с мужем на удочерение.  

Искали себе дочку по детским домам и поняли, что здоровую девочку не найти: у каждого ребенка были свои проблемы. А мы-то с мужем хотели здоровенькую 3-летку.

Однажды мне позвонили прямо на работу: «Есть малышка! Из отказных! Приедете посмотреть?». Я все бросила и поехала.

Она лежала в боксе для отказных детей совсем-совсем одна. Не плакала. Малюсенький комочек весом 2700. Я осторожно взяла девочку на руки и сразу поняла: «Моя!».

Аня Русакова

Вернулась на работу, зашла в кабинет к мужу, налила чаю перед непростой беседой. «Что хочешь делай, а у нас будет маленькая дочка», – сказала спокойно, готовясь к любой ответной реакции. Но разговор получился. Мы вместе съездили на свидание к малышке. «Смотри, так это же ты!!!» – удивился муж. И правда: ребенок был похож на меня: такая же блондинка, такие же щеки. Фантастика какая-то.  «Наша!» сказал муж, и вопрос был решен.

Мы оформили документы на удочерение, прошли Школу приемных родителей, а дочь  медицинскую экспертизу. Никаких отклонений не нашли. 

Анечка развивалась по возрасту до 9 месяцев: росла, гулила, начала произносить первый звук от слова «мама». А потом вдруг замерла. Перестала набирать вес, рост, перестала гулить и замолчала. Будто заморозили девочку, заколдовали.

«Отстаньте от ребенка, всё у нее нормально!» – отмахнулась от моих вопросов местный педиатр. И я списала свои наблюдения на собственную мнительность.

Но вот в гости приехала наша бабушка. Она у нас ветеринар. Взяла внучку на руки и вдруг стала прислушиваться: «Света, у нее что, бронхит? – спросила она меня, – ребенок дышит со свистами, ты разве не слышишь?». Я сказала, что ей кажется, но бабушка не унималась: «Я за свою жизнь, знаешь, сколько теляток переслушала?! – возмутилась она, – что же я, по-твоему, не отличу здоровое дыхание от больного?».

Мы опять показали дочь педиатру и услышали тот же ответ. Но я уже сама стала слышать хрипы Ани и затребовала направление в областную поликлинику под угрозой жалобы в Минздрав.

«Вы, пожалуйста, не волнуйтесь, но у вашего ребенка сложный порок сердца, Тетрада Фалло», – сказали мне в областной клинике после УЗИ. И возмущенно добавили: «Не понимаем, куда смотрел ваш педиатр?».

Пока я справлялась с шоком, врач связалась с Национальным Медицинским исследовательским центром им.АкадемикаЕ.Н.Мешалкинаи через день мы уже были на новом обследовании. У ребенка выявили проблемы с межпредсердной перегородкой, стеноз легочной артерии и пролапс митрального клапана. «Готовьтесь к операции!» – сказали врачи, и я разрыдалась.

Я не могла понять, почему страдать должен именно мой ребенок? Почему этих проблем никто не заметил раньше? Были одни вопросы. Ответ дал врач одним предложением: «Если бы не вы с мужем, эта девочка умерла бы еще в детдоме…».

Так началась новая история жизни нашей Ани. Ей провели сначала одну кардиологическую операцию, затем другую. После второй ее привезли в палату всю в трубках, пеленка была в крови. Я была в ужасе, но держалась. «Мы со всем справимся!» – говорил муж, как заклинание. Словно новую программу жизни нам включал.

И правда: в нашу палату неожиданно заглянул томский генетик из  НИИ медицинской генетики Национального исследовательского центра РАН. Врач посмотрел мою дочь, почитал ее выписки и предложил сделать у них генетические тесты. Раньше мы никогда не обращались к генетикам, не было необходимости. Но время пришло. Мы сделали тест. Пока ждали ответ, я пробила по своим каналам родную маму Ани: мне было интересно, что она за человек. Отказницей оказалась моя молодая землячка, родившая нашу девочку вне брака и потому не признанную строгой роднёй. Нет, я не осуждаю. Всякое бывает. Я благодарна ей за то, что у меня теперь есть дочь.

Аня Русакова

Ответ от генетиков пришел с подтверждением генетического заболевания: Первичные иммунодефициты с дефицитом антителобразования; синдром Ди-Джорджи.

С тех пор мы многое пережили: от горючих слез до принятия тяжелого заболевания дочери. Она была мне дана для спасения, прежде всего, ее самой. Ну и моей души, конечно. 

Да, девочка на инвалидности. Да, она отстает в интеллектуальном и физическом развитии от сверстников. Ну и что? Мне говорили, что такие дети не живут дольше 3 лет. А Аня в свои 3 года уже сама ходила в туалет, сама могла одеться, слепить какой-нибудь пельмень мне в помощь, а с 8-ми лет стала изучать дома школьную программу. Наш врач Светлана Николаевна Исакова из НИИ фундаментальной и клинической иммунологии удивляется: «Как это возможно?». Возможно, если верить в ребенка и, так сказать, не давать больших поблажек, списывая всё на болезнь. Аня должна научиться обслуживать сама себя, должна. Ведь мы с мужем не вечны. Поэтому лучше всему учить с раннего возраста, без оглядок на болезнь.

В 4 года, благодаря активной поддержке нашего лечащего врача, Аня получила от Минздрава Новосибирской области первую дозу закупленного им иммуноглобулина для подкожного введения. С появлением Фонда «Круг добра» мы получаем препарат от государства. И тоже бесплатно. Все четко, все по графику.

Аня перестала часто болеть. Она активная девочка, старательная. Она словно говорит мне своей жизнью: «Мама, смотри, какая я хорошая девочка! Все было не зря!».

Ну, конечно, не зря, раз мы вместе и так друг на друга похожи. Раз мы любим друг друга.

Другим мамам детей с орфанными заболеваниями, которые пойдут по такому же пути, я, набившая в дороге шишек, советую из своего опыта:

Первое. В момент постановки диагноза обращайтесь не к одному, а к нескольким профильным специалистам. Ориентируйтесь на крупные российские центры.  

Второе. Ищите профильные пациентские сообщества. Здесь вы будете говорить с такими же мамами на одном языке, делиться опытом и получать разнообразную помощь и поддержку.

Третье. Не забудьте, что детям с орфанными заболеваниями помогает Фонд «Круг добра», смотрите на сайте Фонда Перечень нозологий и пользуйтесь помощью, которую бесплатно предоставляет наше государство.

Мы очень благодарны лечащим врачам и президентскому Фонду «Круг добра» за препарат, который дает моей дочери и другим детям возможность жить и знать, что есть будущее.

Аня Русакова

Заболевание комментируетд.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Анна Юрьевна Щербина  fnkc.ru

«Первичные иммунодефициты (ПИД) – жизнеугрожающие состояния, в основе которых лежат врожденные, генетически обусловленные дефекты иммунитета.  Это большая, постоянно растущая группа заболеваний, насчитывающая сегодня более 500 вариантов. Частота ПИД составляет 1 на 10 000 человек,  однако среди них встречаются как относительно частые состояния, так и крайне редкие варианты. К проявлениям ПИД относятся тяжелые иили нетипичные инфекции, аутоиммунные и воспалительные заболевания, а также повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний. Так как у ПИД нет каких-то особенных, специфических симптомов, диагноз непросто заподозрить, и многие пациенты с ПИД проходят длинный путь до его подтверждения. А подтверждение крайне важно, так как лечение инфекций или аутоиммунных состояний при ПИД нередко кардинально отличается  от подобных ситуаций у людей с нормальным иммунитетом.

К сожалению, нередко первая же возникшая инфекция протекает настолько тяжело, что может привести к смерти ребенка. Именно поэтому, начиная с 2023 года, в России внедрен неонатальный скрининг на наиболее тяжелые формы иммунодефицитов. У младенца забирается при рождении капелька крови, исследование которой поможет поставить диагноз еще до развития проявлений и своевременно начать лечение, позволяющее предотвратить тяжелые последствия нарушений иммунитета.

Однако не надо думать, что ПИД актуальны только для младенцев. Первые симптомы могут появиться в любом, даже взрослом, возрасте. Поэтому в случае наличия у ребенка или взрослого тяжелых инфекций, изолированно или в сочетании с аутоиммунными проблемами, необходимо обратиться к иммунологу, для проведения иммунологического и генетического обследований».

Костя Салмин
Костя Салмин г.Солнечногорск, Московская область Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли
Рассказывает мама Зина Шотаевна:

Костя в нашей семье – первый и единственный ребенок. Рожала я его в  Армении, где живет моя родня.

Сын родился с весом 3 килограмма. «Поздравляем, здоровый малыш!» – сказала мне акушерка. Я была счастлива.

Встречать нас из роддома приехали на машинах все мои родственники: цветы, объятия, поздравления. Все было прекрасно и очень скоро мы вернулись в Солнечногорск.

Сын рос, не отставая в развитии от своих сверстников, но в возрасте около 5 лет начались странные проблемы.

Костя Салмин

У Кости сильно разболелась правая сторона живота, пошла температура, началась диарея. Мы вызвали «Скорую». Приехал врач, пальпировал ребенка, сказал: «Острый аппендицит!». В ту же ночь нас увезли в больницу, а на утро прооперировали.

Это было 30 марта, а на майские праздники у Кости снова начались боли в том же правом боку. И снова с температурой. На этот раз мы сами поехали в детское отделение  Центральной районной больницы. И снова врач пальпировал ребенка. «Знаете, это спайки после операции, надо снова резать».

«Что же нам, каждый раз резать, когда у сына болит живот?!» – возмутилась я и отказалась от операции.

Врачи повторно обследовали сына, предположили непроходимость кишечника. Но рентген, проведенный с барием, непроходимость не подтвердил. Что это было, так никто и не понял. Неделю Костя провел на капельницах, приступы боли сняли, но загадка осталась. Гастроэнтеролог назначила препараты для активизации работы ЖКТ и  жаропонижающие свечи – на случай повторной температуры.

Интуитивно я понимала, что все это поверхностное лечение, что надо искать первопричину, но где ее искать, было непонятно. А между тем приступы у сына повторялись как минимум раз в два месяца. И сопровождались адской болью и высокой температурой. Сын буквально катался по постели, стал худеть и отставать в физическом развитии от сверстников.

К проблеме внука подключилась моя мама. Она подняла в Армении всех знакомых врачей, потом позвонила нам и сказала: «Бегите к генетикам и сделайте Косте тест, это может быть средиземноморская лихорадка!». Мы повезли сына в Медико-генетический научный центр им.Бочкова, где сдали кровь.

Нам порекомендовали съездить в Научно-исследовательский институт ревматологии им.Насоновой, он находится в Москве. Мы попали к старшему научному сотруднику лаборатории ревматических заболеваний детского возраста, к.м.н. Евгению Станиславовичу Федорову. Очень опытный врач, внимательный и компетентный. Он долго обследовал Костю, изучил медицинские заключения генетиков, потом сказал. «Знаете, это не средиземноморская лихорадка, но тоже редкое генетическое заболевание. Называется оно Периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли. Болезнь, к сожалению, неизлечимая, но с ним можно жить на препаратах».  А потом рассказал о препарате Канакинумаб, который способен блокировать развитие болезни.

Я сидела в кабинете, слушала доктора и не могла справиться с шоком. Дома и с волнением рассказала обо всем мужу. Мы узнали стоимость препарата. Для нас, простой российской семьи со средним доходом, она была неподъемной. А Канакинумаб сыну нужно было принимать каждые 8 недель. Где взять такие деньги? Как жить?

Наплакавшись, я вдруг вспомнила, что доктор Федоров говорил, что помощь можно получить от государства, что есть квоты, есть Минздрав Московской области. Он же дал нам вектор движения! И мы пошли по этому пути.

Сначала сына госпитализировали в НИИ им.Насоновой для комплексного обследования. Это был 2021 год, сыну исполнилось тогда 8 лет, и он стойко выдержал 2 непростые больничные недели. Не капризничал, ни на что не жаловался. В трудный момент жизни сын стал брать пример с нашего папы: он у нас умеет стоически держать любые удары судьбы. Вот и наш Костя стал «стойким оловянным солдатиком».

Был проведен консилиум врачей, назначен Канакинумаб, которым нас обеспечил Департамент здравоохранения города Москвы – мы тогда были прикреплены к Москве. Первый прием препарата прошел спокойно, без побочных явлений. Мы поняли, что это и есть наше спасение. Но потом мне было сказано прикрепиться к Минздраву Московской области, по месту жительства. И пока я бегала с переоформлением документов, у Костика случился перерыв в терапии.

И вновь нам пришел на помощь доктор Федоров. Он рассказал нам о Фонде «Круг добра» и о том, что дорогостоящее лекарство мы сможем получить здесь бесплатно, если заявку одобрит экспертный совет Фонда. Я почему-то сразу подумала, что Фонд поддержит нас. 

Костя Салмин

У нас в Подмосковье, в Мытищах, работает Научно-исследовательский клинический институт детства Минздрава Московской области. Здесь мы стали наблюдаться у заведующей отделением детской ревматологии врача-ревматолог и педиатра высшей категории Юлии Владимировны Котовой. Она стала для Кости ангелом-хранителем, помогла с оформлением заявления на портале Госуслуг, организовала медицинский консилиум для назначения Косте Канакинумаба. В Фонд была отправлена заявка, ее одобрили, и через некоторое время сын получили новый укол животворящего лекарства! Все было так, как мне говорил доктор Федоров.  

С тех пор болевых приступов у Кости не было. Благодаря Фонду «Круг добра» каждые 8 недель мы получаем важный для него препарат.

Ребенок перестал жить в ожидании приступов, стал активным, как все мальчишки его возраста. Ограничений в питании у него нет, если не считать, что нельзя острое и жирное. Но так ведь это и здоровым людям пропишет любой диетолог.

Раньше, когда точный диагноз не был выявлен, сыну прописали строжайшую диету, он целый год сидел только на гречке и овсянке. У него даже рост тогда остановился. А теперь ест обычную еду. И растет активным, талантливым и прекрасным. 

Мамам, которые пойдут по нашим стопам, я советую не отчаиваться, как я – слезам горю не поможешь. Если ваши врачи не могут сразу установить диагноз, бегите к генетикам и сделайте тесты! Мы, взрослые, подчас живем и даже не подозреваем, что можем быть носителями редких заболеваний. А генетики могут помочь распутать клубок наследственных проблем. И помните: прошло то время, когда мы не знали, куда обращаться за помощью. Есть президентский фонд «Круг добра» и пусть он тоже будет вам в помощь!

Наша семья сердечно благодарит лечащих врачей Кости: к.м.н. Евгения Станиславовича Федорова из НИИ ревматологии им.Насоновой, кандидата медицинских наук Юлию Владимировну Котову из НИКИ детства и Фонд «Круг добра» за поставку лекарства.

Теперь мы знаем: выход есть!    

Денис Толмачев
Денис Толмачев 10 лет, г. Калининград болезнь Помпе
Рассказывает мама Наталья Олеговна:

Денис в нашей семье первый ребенок. Мы с мужем всегда старались быть людьми ответственными, поэтому, когда мы только задумали стать родителями, я заранее прошла все обследования. Все, кроме генетических: о них я тогда не подумала, потому что все родственники в наших семьях были здоровы.

Нужно ли говорить, что я была потрясена, когда на 22-й неделе беременности мне вдруг сказали, что малыш родится с пороком сердца. Мы с мужем решили, что в таком случае рожать лучше в Санкт-Петербурге, в роддоме при  Национальном медицинском исследовательском центре им. В.А.Алмазова Минздрава России. Это оказалось правильным решением. Сразу после родов моего ребенка перевезли в Центр и начали готовить к операции. Я видела Дениса всего 5 минут после родов…

Денис Толмачев

В первые сутки ему сделали кардиологическую процедуру Рашкинда – маленькую дырочку внутри предсердий. На вторые сутки – готовили к  радикальной коррекции ТМС (транспозиции магистральных сосудов). На третьи сутки была основная операция: сложная и определяющая. Низкий поклон нашему врачу – руководителю научно-исследовательской группы детской кардиохирургии Евгению Викторовичу Грехову. Он тогда оперировал нашего кроху. Операция прошла успешно, в общей сложности мы провели в больнице месяц и уже без набора лекарств благополучно вылетели с Дениской домой.

Конечно, мы регулярно наблюдались у кардиолога, но все было нормально и нам с мужем показалось, что свое родительское счастье мы уже выстрадали. Но когда в шесть месяцев мы с Денисом попали к гематологу и сдали биохимию, оказалось, что у ребенка сильно увеличены показатели печеночных ферментов. Все начали гадать, что это. Гепатит? Генетика?

Болезнь Помпе мы выявили тогда, можно сказать, случайно. Знакомый мальчик сдавал в нашей областной больнице анализ на Помпе и я настояла, чтобы и Денису сделали анализ.

«Да пожалуйста, – сказали врачи, – но это вряд ли ваш диагноз!». А через месяц в нашей квартире раздался телефонный звонок. Звонили из нашей областной больницы. «Здравствуйте, знаете, у вашего ребенка подтвердилась болезнь Помпе. По статистике такие дети живут не больше 2-х лет…».

Я тогда была с Дениской одна. Положила трубку. Оглянулась на сына. Денис вовсю ползал на ковре, садился, вставал и опять полз вперед. Ему было 9 месяцев. Он рвался в жизнь активно и весело, со всей своей детской непосредственностью. От полученной новости мне хотелось рыдать во весь голос. Хорошо, что пришла наша бабушка, одела внука и повела на прогулку. Только тогда я дала волю своим материнским чувствам, разрыдалась…

Муж мой – человек серьезный и собранный. Я видела его волнение, которое он старался скрыть. Но он сказал, как отрезал: «Всё нормально будет!» И я почему-то сразу ему поверила.

Мы включили интернет и начали искать информацию о заболевании. Много узнали для себя важного. И я тогда подумала: интернет дает разную информацию, но тут хотя бы есть надежда. А врач, которая мне тогда позвонила, надежду просто «отрезала». Понимала ли она, что после таких  сообщений иные мамы могут просто не выдержать и выйти из окна? Ведь одним словом можно убить, а можно поднять в человеке веру. У меня не было ответа на эти вопросы.

Денис Толмачев

Потом, в той же больнице, врач убеждала меня оставить больного ребенка и родить другого, здорового, потому что «это будет лучше, иначе муж может бросить». И я еще долго боялась, что ребенка у меня отнимут. Вот ведь наивная. И ребенка не отняли, и муж не бросил. Мы вместе взялись решать проблемы нашего сына, потому что любили его и не представляли без него свою жизнь.

Пришло время, и жизненно важным для Дениски лекарством (Алглюкозидаза альфа) нас стал обеспечивать сначала частный фонд, затем Министерство здравоохранения Калининградской области. Все доброжелательно, практически без сбоев. Можно сказать, мы «выросли» на лекарстве, которое нам закупал наш Минздрав.

Потом в нашей жизни появился Центр помощи пациентам «Геном», который до сих пор помогает нам с расходными материалами для капельниц, обеспечивает важной информацией, проводит для родителей онлайн конференции и личные встречи.

 Сын успел хорошо подрасти, с пяти лет занялся большим теннисом, с шести – английским языком, плюс волейбол, баскетбол, школа, друзья. Ну, может быть, Дениска не так ловко прыгает, как другие, или бегает не на большие дистанции, ну и что? Это же мелочи. Главное, что сын жив, развивается по возрасту, ему скоро 11 лет и он давно перешагнул тот страшный рубеж, которым меня напугала врач из областной больницы…  

Вот уже год как мы получаем препарат от государственного Фонда «Круг добра». Жизнь идет своим чередом. Сын растет и, между прочим, отлично играет в шахматы, обыгрывая даже нашего папу. Когда я смотрю на своих мальчиков, обдумывающих очередные шахматные ходы, я улыбаюсь. Свой главный ход мы уже сделали. И он был правильным.

Я сердечно благодарю всех умных и добрых людей, которые встретились на нашем пути: кардиологов из  Национального медицинского исследовательского центра им. В.А.Алмазова Минздрава России и лично кандидата медицинских наук Евгения Викторовича Грехова, сотрудников Минздрава Калининградской области, Центр помощи пациентам «Геном» и лично Елену Аркадьевну Хвостикову, а также Фонд «Круг добра» и моего мужа, который помог поверить, что всё будет хорошо.

Денис Толмачев
Гоманков Даниил
Гоманков Даниил 8 лет, Москва Нейрофиброматоз, 1 тип
Рассказывает мама Светлана Сергеевна:

“Ради ребенка – хоть на Луну!”

Наш Данька – киндер-сюрприз. 

Прошел 21 год как я родила старшую дочь Анастасию, потом были неудачные беременности. Я уже было поставила точку в вопросе деторождения и вдруг – он. Нате вам, с кисточкой!

Гоманков Даниил

Беременность была поздней и сложной, я все время ходила под угрозой выкидыша, а сын будто торопился с рождением. Просидев в моем животе 30 недель, он сказал: «Хватит, мама, я хочу к тебе!». На «Скорой» меня отвезли в близлежащий роддом.

Рожала я Даниила в 39 лет, поэтому со мной, конечно, нянькались. Я лежала, плакала и боялась, оценивая все риски. И просила Бога, чтобы родился здоровый малыш.

«Не плачьте, мамочка, я вам сейчас сделаю эпидуральную анастезию!» – ворковал возле меня молодой анастезиолог, будто мороженое мне обещал, – смотрите, вот и акушерка наша уже стоит с теплой пеленочкой, все мы ждем появления вашего малыша!».

Данька родился весом 1 килограмм 560 грамм. Мне его сразу показали: маленький, щупленький: куры в магазине и те больше весят! (Смеется).

«Смотрите-ка, он кулаком машет!» – удивилась акушерка и, смеясь, понесла моего крохотулю в реанимацию на кислород.

Я поднималась к нему на другой этаж на тайные наши свидания. А потом сына отправили на реанимобиле в Перинатальный медицинский центр для недоношенных детей. Даниил провел там первые полтора месяца жизни, набирая вес, рост, силы. А я ездила к нему туда, как на работу. Молоко у меня уже перегорело, поэтому пришлось сочинить, что иду к сыну на кормление, иначе бы просто меня не пустили. Я приезжала, «кормила», а вечером уезжала.

В один такой визит я увидела, что Даниил исходит на крик, распеленала его и обнаружила в его памперсе зеленый кал, а на теле – формирующиеся пятна.

У ребенка была лактозная непереносимость и пошли первые проявления нейрофиброматоза – невусы. Я не могла ни говорить, ни плакать.

Дело в том, что у меня самой нейрофиброматоз 1 типа. По нашей женской линии он скачкообразно прослеживался в нескольких поколениях, словно болезнь выбирала, с кем из нас «связать» свою жизнь. Старшая дочь моя родилась здоровой, болезнь обошла ее стороной.

Всю беременность сыном, болезнь, словно дразня, попадалась мне на глаза. Я видела ее в телесюжетах, в статьях, в историях. Она будто посылала мне знаки: «Помни и бди!». Когда же родился мой поздний ребенок, она решила остановиться на нем. 

Первые серьезные проблемы у сына появились, когда ему было три года. На губе у него пошла в рост опухоль. «Ну, мы с этим справимся!» – бодрил меня хирург-онколог. Он вырезал опухоль, но через полтора месяца она вернулась и стала еще больше.

Самым тяжелым для нас была дикая бестактность людей. Ну вот видят же, что сидит маленький мальчик, у него на губе висит большая опухоль, зачем на нее пялиться? Или спрашивать: «Ой, а что это у вас?». Всем же не объяснишь. И ребенок комплексует, и родитель напрягается.

С моими пятнами была такая же история. Не все понимают, что о своих проблемах человеку говорить неприятно, тяжело. Люди, будьте же людьми!

Конечно, о нейрофиброматозе я знала многое. Раньше мама говорила мне, что это не лечится. Заболевание было мало изучено. Наши родственники ходили с гроздьями фибром да так с ними и умирали. Но медицина шагала вперед. И когда появился препарат Селуметиниб для лечения неоперабельных плексиформных нейрофибром, и в мире начались его первые клинические испытания, я об этом тоже узнала. К моменту рождения Даниила я знала, что препарат эффективно блокирует развитие фибром. «Сын мой его получит!» – подумала я не столько с надеждой, сколько с уверенностью.

Мы легли в орфанное отделение Морозовской Детской городской клинической больницы, в Центр онкологии, попали к прекрасному доктору. Здесь попали в программу раннего доступа к препарату. Это был наш с Данькой шанс, и мы им воспользовались. Препарат, что называется, зашел.

Одним из сопутствующих явлений болезни у Даниила стало плохое зрение, ретинопатия. Один глаз у него минус 8, а второй минус 1, 75. Врачи сделали ему лазерную коагуляцию – хирургический метод лечения истончения и разрыва сетчатки для предупреждения ее расслоения, снижения зрения и слепоты. Ну, а я захлопотала по поводу инвалидности сына.

Честно скажу, пробивала я ее с боем. Врачебные комиссии – районные, областные и федеральные – не соглашались с тем, что ребенок с нейрофиброматозом 1 типа, с ретинопатией и кучей других проблем «достоин» инвалидного статуса. «Тогда я буду с вами судиться!» – заявила я.  На следующий день мне позвонили и сказали, что Даниилу присвоена инвалидность и я могу приступать к оформлению документов. Вот такая я зараза. (Смеется). Ради ребенка – хоть на Луну!

Сын получил инвалидность в 4 года. В ходе проведенных МРТ у него к этому времени обнаружили в голове образования. Сначала их было 6, потом уже 9. Сомнений относительно инвалидности больше ни у кого не было.

Я вышла на Межрегиональную общественную организацию содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом  «22/17», где директор Анна Чистопрудова рассказала мне о Фонде «Круг добра». «22/17» – входит в «Круг друзей» Фонда. Мы с Анной Чистопрудовой подружились настолько, что когда она собралась в Фонд для официального подписания соглашения о сотрудничестве, мы поехали с ней – я и Даниил. Сыну пожал руку председатель правления Фонда Александр Ткаченко.

Гоманков Даниил

Как многие другие дети с нейрофиброматозом 1 типа, мой Даниил теперь получает препарат от Фонда. На фоне лекарственной терапии рост фибром остановился.

Сын мой – мальчик активный. Он носит очки, ходит в школу. Но особенность его натуры в том, что с вниманием и школьной дисциплиной у него пока проблемы. Шлю поклон нашему школьному учителю, которая дополнительно занимается с Даниилом и терпит все его закидоны.

Я вожу Даниила к психологу и нейропсихологу, а еще у него бассейн, где – не поверите! – сын прекрасно ныряет, плавает с маской и трубкой. У него такой тренер, что не забалуешь. Так постепенно Даниил учится дисциплине и общению с людьми.

Сейчас в его школе проходит благотворительная акция «Крышечка добра»: дети сдают крышки от газировки, молока, все это пойдет на переработку, а вырученные средства направят на помощь детям. Это хорошо. Такие акции позволяют детям развивать сострадание, открывать мир других детей, которым нужно помочь.

Гоманков Даниил

Общаясь в родительском чате с такими же мамами, как я, узнаю, что в некоторых школах детей с тяжелыми диагнозами дразнят, а то и просто гнобят. Как тут поступить нам, родителям? Думаю, важно перед началом школьного периода встречаться с учителями, рассказывать им об особенностях орфанных детей, чтобы они потом рассказывали другим школьникам о детях с физическими особенностями, о необходимости помогать им и поддерживать. Учителя в младших классах – вторые авторитетные взрослые после родителей. И если мы, взрослые, будем более тактичными, будут тактичными и наши дети. Многое идет из семьи и из школы.

С нейрофиброматозом можно жить. А с появлением Фонда «Круг добра», который  обеспечивает детей жизненно важными для них лекарствами, жить можно долго и счастливо.

Теперь важно, чтобы люди в нашем обществе стали более чуткими и тактичными. Тогда многие внутренние проблемы орфанных детей сойдут на нет. А это уже немало.

Гоманков Даниил

 Комментирует руководитель Федерального центра факоматозов, ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии
 НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России Марина Юрьевна Дорофеева:

«Нейрофиброматоз I типа является одним из самых частых генетических заболеваний: его распространенность  составляет 1/3000-6000 человек.
Этиологическим фактором  заболевания является повреждение гена NF1.  Белковый продукт этого гена (нейрофибромин) снижает или вовсе утрачивает свою функцию  подавлять рост опухолевых клеток в организме. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова. Заболевание может быть унаследовано от одного из родителей или возникнуть у ребенка здоровых родителей в результате спонтанной мутации.
Заболевание полисистемное, прогрессирующее с возрастом. Тяжелым осложнением заболевания является формирование множественных доброкачественных и, редко, злокачественных опухолей центральной и периферической нервной системы.
Наиболее частыми клинические проявления НФ1 являются гиперпигментированные пятна на коже цвета «кофе с молоком», узловые доброкачественные опухолевидные образования радужной оболочки глаза, также известные как узелки Лиша, кожные и подкожные нейрофибромы и доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов плексиформные нейрофибромы (ПН). Клинические проявления могут достаточно сильно отличаться от пациента к пациенту, как самим набором клинических проявлений, так и степенью их выраженности.
Для некоторых симптомов существует характерный возраст проявления.
Пятна цвета «кофе с молоком», ПН и поражения костной системы могут быть выявлены при рождении  или на первом году жизни.
Для детей в возрасте от 5 лет и старше характерно появление в подмышечной и паховой областях множественных, похожих на веснушки, пигментных пятен. У детей  в возрасте до 8 лет может быть выявлена глиома зрительного пути, после 6 лет  может постепенно развиваться сколиотическая деформация позвоночника. Как правило, появление первых кожных и подкожных нейрофибром ассоциируют с пубертатом. Узелки Лиша редко выявляют у детей, при этом их можно обнаружить у большинства подростков с НФ1.
При первых же симптомах заболевания (гиперпигментные пятна, которые появляются на первом году жизни ребенка) родители должны записаться на прием к неврологу или генетику, которые помогут подтвердить или опровергнуть диагноз «Нейрофиброматоз». Они расскажут о заболевании, у каких специалистов и как часто следует наблюдать ребенка и о методах обследования.
В настоящее время за пациентами с нейрофиброматозом наблюдает команда врачей разных специальностей (неврологи, онкологи, нейроофтальмологи, нейрохирурги, ортопеды, генетики и др.). Диагностика нейрофиброматоза за последние годы претерпела значительные изменения: появились новые неинвазивные и высоко информативные инструментальные методыобследования пациентов (магнито-резонансная томография высокого разрешения, позитронно-эмиссионная томография и др.), позволяющие своевременно выявить опухоли нервной системы и следить за динамикой их развития; стали доступны молекулярно-генетические исследования, которые помогают при проведении дифференциального диагноза типов нейрофиброматоза». 
 
 
   
Максим Гузов
Максим Гузов 9 лет, Астрахань Туберозный склероз
Рассказывает мама Татьяна Николаевна
Максим Гузов

Наша семья живет в Астрахани – прекрасном тихом городе, который мы с мужем очень любим. Конечно, после свадьбы запланировали детей. Мы вообще всё стараемся планировать. Я родила прекрасного здорового сына, сейчас он уже студент юридического ВУЗа. А через 10 лет мы задумали родить еще одного ребенка. Все-таки старший почти взрослый, скоро вылетит из гнезда и будет строить свою жизнь.

Со вторым ребенком, нашим Максом, мы, конечно, «перепланировали», всё откладывали и откладывали на потом мою беременность: то у нас ипотека, то кредиты. Когда схватились, мне уже было 34 года. Мы всё равно решились, потому что первая беременность была легкой, в семье все здоровы – чего еще ждать?

А на УЗИ вдруг выяснилось, что у ребенка, похоже, порок сердца. Мы с мужем решили: какой уж родится наш второй мальчик, такого и растить будем.

Врачи у нас в Астрахани хорошие, внимательные. Они послали меня для подстраховки в городской кардиоцентр, где оборудование более точное и врачи опытные. «Нет, на порок сердца это не похоже, – сказали здесь, – это больше похоже на туберозный склероз…». Вот это да! Планировали-планировали и напланировали… О прерывании беременности мы не думали, просто не допускали эту мысль.

Родила я в срок, Максим появился с отличный весом и ростом, но поскольку были подозрения на тяжелое заболевание, нас отправили прямо из роддома в детскую городскую больницу.

Нет, я не плакала, просто не могла понять, почему? Почему в здоровой, в общем-то, семье первый ребенок рождается без орфанных признаков,  а второй – с подозрением на тяжелое заболевание? Ответа у меня не было, но интуитивно я понимала, что уходить в депрессию нельзя – нужно действовать.

И снова нам на пути встретились прекрасные врачи. Все объяснили, сказали, что туберозный склероз связан с эпилептическими приступами и, если они начнутся, мы немедленно должны обратиться к ним за медицинской помощью.

Максим Гузов

Врачи оказались правы. В полгода Макс впервые «сложился в складку», как в странном поклоне. Я поняла: началось… Хорошо, что лечащий врач оставил мне свой телефон. Мы тут же созвонились, нас тут же госпитализировали, подобрали антиэпилептические лекарства. Приступы на полгода прекратились…

Вообще-то наш Максик – парень очень спокойный, не озорник и не рёва. С грудничкового возраста я не слышала, чтобы он кричал или что-нибудь требовал: проснется, глазки откроет и лежит, ждет, когда я подойду. Мы научились общаться с сыном глаза в глаза и поскольку он в свои 9 лет практически не говорит, наше взаимопонимание очень выручает.

Пришел день, когда в наш город приехал орфанный специалист из Москвы, из НИИ им.Вельтищева. По совету лечащего врача я сделала Максиму повторное МРТ и пришла с исследованием к московскому специалисту. Она изучила описание МРТ, посмотрела снимки. Что-то ей явно не понравилось, и она забрала снимки в Москву, а оттуда уже позвонила нам. Оказалось, что у сына в области головного мозга приличного размера астроцитома – опухоль из астроцитов. Нас срочно вызвали в Москву, госпитализировали в НИИ им.Вельтищева. Здесь был консилиум врачей, который назначил моему мальчику Эверолимус (Афинетор).

Это был 2016 год – Фонда «Круг добра» еще не было, так что обеспечение дорогим лекарством взяло на себя Министерство здравоохранения Астраханской области. До 2022 года регион закупал нужное нам лекарство. Конечно, было не без сбоев, мне подчас приходилось ходить по кабинетам и всё выяснять лично, но так или иначе лекарство нам приходило, за что огромное спасибо Минздраву от нашей семьи.

Максим Гузов

Эффект от лекарства был заметным. На Эверолимусе у сына выровнялись печеночные анализы, состояние почек, мы блокировали приступы эпилепсии, которые уже начали возвращаться. И, главное, гадости, которые были обнаружены на МРТ, перестали расти! Конечно, сын мой, как и все дети с туберозным склерозом, не поспевает по развитию за своими сверстниками. Но я понимаю, что ждать от 9-летнего ребенка какой-нибудь компьютерной презентации о рождении жизни на Земле я не могу. Но мы живем по принципу «стакан наполовину полный». Макс феноменально музыкальный мальчик, у него абсолютный слух, он любит интерактивные развивающие игрушки – музыкальные книжки, которые есть в доме. А уж если мы на кухне начнем разворачивать конфету, он тут же примчится и сядет рядом: «Это вы что, без меня, значит?!». 

В Астрахани работает чудесный Детский реабилитационный центр, куда Максик периодически ходит заниматься. Тут и логопед, и психолог – много специалистов, которые помогают моему сыну развиваться по максимуму. Школьную программу, облегченную версию, Максиму присылают на дом.

Конечно, мы не теряем связь с НИИ им.Вельтищева, каждый год ложимся на плановую госпитализацию, и врачи внимательно следят за состоянием  здоровья нашего Максима. Я знаю: врачи всегда с нами на связи, я знаю их телефоны, но стараюсь не беспокоить по пустякам.

С открытием Фонда «Круг добра» мы стали получать бесценное для Максима лекарство от государства уже через Фонд. Это очень греет мое сердце. Важно понимать, что мы не забыты, что мы нужны.

Такая вот у нас история.

Максим Гузов

Готовых советов у меня нет, разве что один: если родитель видит, что  у ребенка что-то не так, не стоит терять время. Надо делать все возможные анализы, бежать к генетикам, обращаться в крупные медицинские центры нашей страны. Россия большая. Чем раньше диагностируют болезнь, тем лучше будет ребенку. Ну а с открытием Фонда «Круг добра» проблема лекарственного обеспечения для орфанных детей уже решилась. Мы, во всяком случае, ни разу не столкнулись здесь с задержками поставок.

Я благодарю всех, кто помог нам в выявлении и лечении нашего заболевания, за помощь, от которой многое зависит: Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии Минздрава России в Астрахани,  Детскую клиническую больницу им.Н.Силищевой и лично Ширяеву Алену Григорьевну, НИИ   Детский реабилитационный центр,  НИИ им.Вельтищева и всех их врачей, Министерство здравоохранения Астраханской области и государственный Фонд «Круг добра».

Дима Смирнов
Дима Смирнов 6 лет, г.Жуковский Московской обл. Мукрвисцидоз
Рассказывает мама Наталья Александровна
Дима Смирнов

Мы с мужем очень любим детей и всегда хотели иметь не меньше двоих-троих малышей. Я сама из многодетной семьи и для меня дом без детей – пустой дом.

За 12 лет брака у нас с мужем родилось четверо детей. Первой появилась дочка Оля, потом наш Дима, а через некоторое время появились наши двойняшки, наши малыши-карандаши! Все детки дружные, все здоровы, только у Димы врачи диагностировали муковисцидоз, поэтому речь пойдет именно о нем.

Хочу, чтобы те родители, которые недавно столкнулись с муковисцидозом, прочитали мой рассказ и поняли, что с этим заболеванием ребенок может не просто жить, но жить качественно и интересно.

Так вот. Я была беременна Димой, и по всем анализам все было хорошо. С небольшой с оговоркой: я дважды лежала на сохранении, дважды была на поддерживающей терапии. Димка мой буквально рвался в жизнь, он и родился раньше срока, на 35-й неделе: вес 2 800, рост 51 сантиметр: вот вам, пожалуйста!

Не смотря на хорошие показатели веса и роста, малыш оказался очень беспокойным: он часто тянулся поесть, много какал и много плакал. В роддоме ему провели скрининг, взяли анализ из пяточки, другие анализы, а через некоторое время мне позвонила медсестра из нашей детской поликлиники и сказала: «Наталья Александровна, нам пришел какой-то сомнительный результат, похоже на муковисцидоз…».

Дима Смирнов

Я не представляла себе, что такое муковисцидоз, запомнила только начало слова, «мука..», но сердце кольнуло. Я долго стояла у кроватки нашего малыша, смотрела на него и плакала.

Тысяча раз говорю спасибо мужу: по образованию он психолог, он очень корректно подошел к волнующей теме. Он отправился к генетику, все выяснил и мне передал уже просеянную информацию со словами: «Все нормально, мы  справимся!». 

Дима Смирнов

Три раза нам пришлось подтверждать диагноз в ходе обследований и госпитализаций – и угрожающие показатели с каждым разом только росли. Последний раз мы сдали анализ уже в Морозовской Детской городской больнице. Здесь нам помогли не только окончательно подтвердить тяжелый диагноз, но и подобрать сыну подходящее медицинское питание и лечение.

Дело в том, что Дима был аллергиком едва ли ни по всем шкалам: были и пищевые, и бытовые аллергии – разные. Его тошнило всегда и везде: дома, в коляске, в гостях, в машине, где угодно и сколько угодно, по 15 раз в день. Пока мы с мужем перебирали 40 банок разного питания, чтобы понять, что  сыну подойдет, Дима продолжал терять в весе. Конечно, нужно было госпитализироваться.

В Морозовской больнице к нашим проблемам подключились опытные врачи. Они провели генетический анализ, сделали переливание крови, гастроскопию под наркозом и все-таки индивидуально подобрали Диме и правильное питание, и лечение.

Некоторое время дети с муковисцидозом могли рассчитывать на дорогостоящий препарат Трикафта только с возраста 12 лет, но в какой-то момент границы применения расширили, возраст снизили до 6 лет! Мы быстро подали заявление на Госуслуги, а заявкой на Трикафту занялась наша поликлиника. Фонд «Круг добра» одобрил заявку, и с ноября 2022 года мы получили первые таблетки!  

Дима Смирнов

Вот уже 5 месяцев Дима принимает этот препарат. После начала приема лекарства у Димы, как из засоренного фильтра, стали выходить накопленные за шесть лет жизни «секреты, закупорившие разные органы и сосуды. С Трикафтой его «засоренный фильтр» получил, наконец, качественную чистку. И с сейчас Димку нашего не узнать: он, как на новой батарейке, живой, активный, шустрый. К нему вернулся аппетит, у него пошел набор веса, одним словом – к нему вернулось нормальное детство, нормальная жизнь!   

Раньше болезнь сына эмоционально пожирала всю нашу семью, но только к шести годам сына, на правильном лечении, я осознала, что с муковисцидозом ребенок может активно и полноценно жить. 

Мы с мужем решились на третью беременность, нам же хотелось троих детей. Однако сделанная вовремя биопсия выявила у плода муковисцидоз и на раннем сроке беременности я решилась на аборт, испугалась трудностей. Потом долго плакала… «Господи, пошли мне здоровых детей!», – причитала я.

Пришло время, и я родила двойню!  И детки мои были здоровы! Вот так у нас в семье стало четверо детей. Живем дружно, помогаем друг другу, и счастливы.  

Дима Смирнов

В свои шесть лет сын умеет читать и считать, читает детские энциклопедии, смотрит фильмы о нашей планете и окружающем мире. Мы приняли участие в «Ёлке желаний», и один участников акции купил нашему Димке крутой велосипед, другой подарил ему настоящий домашний спортивный комплекс. Мы установим его теперь в новой квартире: губернатор Московской области выделил нам соответствующий сертификат, и мы ждем оформление сделки.

К чему это я говорю, мои дорогие? Не молчите о заболеваниях ваших детей: людям важно знать, чтобы поддержать их! Жизнь показала: когда ты выходишь к людям с открытым сердцем и рассказываешь о своих делах честно, люди, в большинстве своем, понимают это, слышат это и включаются. Поверьте маме четверых детей.

Дима Смирнов

Наша семья сердечно благодарит врачей Морозовской Детской городской больницы, всем нашим дарителям, отдельное спасибо Фонду «Круг добра» и любимому мужу, без которого не было бы нашей истории.  

Дима Смирнов
Маша Наумова
Маша Наумова 2 года, ЛНР СМА
Рассказывает мама Анна

Мы родом из Северодонецка, это Луганская область.

В семье у нас двое детей, обе дочки. Машуня – младшая, ей 2 годика, и о ней мой рассказ.

Маша Наумова

В ожидании второй дочки я исправно ходила на все плановые консультации, все было нормально, кроме моего токсикоза. И вот пришло время рожать, а родовой деятельности у меня не было.

«Если на днях сама не родишь, отправим на кесарево!» – сказал мне врач. Так оно и получилось. Из больничного отделения патологии беременных меня перевезли в роддом на плановые роды. Машуня  разместилась в моем животе, прямо как в шезлонге на пляже, будто и не собиралась появляться на свет. «Давай-ка еще раз посмотрим на УЗИ твою девочку и будем решать, как же тебя кесарить», – предложил врач. Перевернуться как надо наша Маша так и не пожелала, так что врачам пришлось делать мне вертикальный разрез.

Дочь появилась на свет с нормальным весом и ростом, врачи ее осмотрели, и кроме вальгусной деформации стоп ничего особенного не нашли.

С нами, вторичными роженицами, никто особо не церемонился. Считали так: раз у нас уже есть один ребенок, мы сами должны всё знать и о детях, и об их здоровье. Но ни я, ни другие мамочки, с кем я лежала в палате, даже не подозревали о врожденных генетических заболеваниях и, в частности, о СМА. Я тоже была не исключением.

Нас выписали из роддома, и мы поехали домой радоваться нашему второму счастью.

Первый месяц Машуня росла не по дням, а по часам. Молока у меня было много, дочь хорошо кушала, у нее появились пухлые щечки, она была живая и активная девочка. Так продолжалось первые полгода, а потом я стала замечать, что двигательная активность нашей малышки приостановилась. Ручками и ножками она двигала и голову сама  держала, а вот переворачиваться не могла. Я обратилась к педиатру.

«Толстенькая она у вас, поэтому и не переворачивается!» – сказал врач и предложил подождать еще немного.

Прошло еще несколько месяцев, но Маша не переворачивалась. Я видела, что она хочет это сделать, но физически не может.

«А вы не показывали ребенка неврологу?» – спросил меня педиатр на очередном осмотре. И врач отправил нас на обследование в областную больницу города Лисичанска, где невролог 3 дня крутил-вертел Машу, а потом сказал: «Шуруйте в Харьков, к генетикам, мы вам ничем не поможем».

Никаких объяснений нам не дали, какие диагнозы попали под подозрение, я так и не узнала тогда, поэтому заволновалась страшно. Было какое-то тревожное материнское предчувствие.

В Харькове тоже было без врачебных церемоний. Маше сделали разные анализы и снова без объяснений отправили домой. Просто сказали: «Ждите письма на почту».

Некоторое время мы жили в неведении. Чего ждать? К чему  готовиться? Потом пришло письмо с длинными медицинскими описаниями, совершенно для нас непонятными, и рекомендацией связаться с генетиками. 

Я дозвонилась до Харьковского медико-генетического центра, где врач со скукой в голосе сказала, что у нашего ребенка СМА. Заключения она не прислала, хотя мы очень просили. Мы с мужем начали искать информацию в интернете, узнали описание болезни и страшные перспективы, если СМА не лечить. Тут же рванули в Киев, в Национальную детскую специализированную больницу, а там нам прямо сказали: «Если вы активные родители, значит, соберете средства на дорогое лекарство».

Маша Наумова

А потом случились события, о которых теперь говорит весь мир. Для нас они тоже стали определяющими. Некоторое время спустя я познакомилась с известным российским общественным деятелем Ириной Владимировной Киркорой, она является заместителем председателя Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека, директором НКО «Авторский центр «Мир Семьи»», членом попечительского совета Фонда «Круг добра».

Ирина Киркора: «О заболевании Машеньки я узнала от руководителя Общественной приемной «Единой России» в Луганске Дмитрия Рясненко, он уже был на связи с этой семьей. Дальше была наша командная работа по быстрому оформлению   документов: от гражданства до запроса федерального консилиума. Наша благодарность Министру здравоохранения Ростовской области Юрию Викторовичу Кобзеву и заместителю начальника управления миграционной службы МВД ЛНР Руслану Игоревичу Найде за включенность в судьбу ребенка. Мы все одинаково понимали, что реагировать нужно очень быстро, ведь Машеньке исполнялось уже два года и нельзя было упустить момент…».

Маша Наумова

Ирина Киркора проявила очень деятельное участие в жизни нашей семьи, в решении проблем Маши. Она лично приезжала к нам, и именно от нее мы узнали о государственном Фонде «Круг добра» и препаратах, которые Фонд закупает для детей с тяжелыми заболеваниями. С ее легкой руки мы получили регистрацию в Ростовской области, Машу госпитализировали в областную больницу Ростова-на-Дону. Здесь дочке провели повторный генетический анализ на СМА, который подтвердился, здесь же прошел медицинский консилиум, было определено лечение. Врачи склонялись к препарату Золгенсма и отправили заявку в «Круг добра». Было это в декабре 2022 года. Фонд утвердил заявку, и вскоре мы вылетели за Золгенсмой в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей.  Летели в самолете и просто не верили своему счастью!

Вот так мы и стали первыми из ЛНР, кто получил от России один из самых дорогих препаратов в мире.

Машуня теперь девочка, можно сказать, сильная и ловкая, насколько это возможно при ее заболевании и возрасте. Благодаря лекарству ручки и ножки Маши стали заметно сильнее, она с удовольствием хватает и удерживает любимые игрушки, машет ручками, болтает ножками всем нам на радость.

Маша Наумова

Холод харьковских врачей мы с мужем стараемся стереть из  памяти. Но будь мы хоть трижды активными, в наших краях мы бы в жизни не собрали такие деньги на лекарство для Маши. Впрочем, дело даже не в деньгах, дело в отношении к людям.

Счастье, что на нашем пути мы встретили внимательных врачей из Ростова и Луганска. Счастье, что познакомились с Ириной Владимировной Киркорой, сориентировавшей нас, что делать. «Вы только не волнуйтесь, мы вам поможем!». Такие слова дорогого стоят, когда в твоей семье растет тяжелобольной ребенок и ты не знаешь, куда тебе бежать. 

Счастье, что в России работает государственный фонд, который бесплатно обеспечивает детей с орфанными заболеваниями эффективными лекарствами. Эти препараты не просто лечат, они  реально спасают жизни, дают детям шанс на будущее.

Низкий всем материнский поклон!  

<strong>Альбина Меметшаева</strong>
Альбина Меметшаева 15 лет, Севастополь Нейротрофический кератит
Рассказывает мама Елена Олеговна

Я родила Альбину рано, в 18 лет, от мужа, с которым мы и сейчас живем в любви и согласии.

<strong>Альбина Меметшаева</strong>

С глазами у Альбины проблемы начались, когда ей исполнилось 3 года. И пошло-поехало: то ячмени, то аллергические воспаления, то конъюктивиты, то блефариты – у меня уже скопилась целая папка медицинских бумаг.

Первые признаки помутнения роговицы и выраженный болевой синдром у Альбины появился в 2018 году. Офтальмолог по месту жительства сразу же направил нас на стационарное лечение. Нас положили в наш городской Детский больничный комплекс, в отделение офтальмологии, врачи увидели развитие трофической язвы роговицы и начали лечение, которое сработало на определенное время и нашей дочери удалось сохранить зрение. До сих пор благодарю за это врачей!

В 2020-м году история повторилась, только уже на втором глазу. Снова покраснение, помутнение, боль в глазу и опять госпитализация.

И мы в семье, и наши врачи всё пытались разобраться, в чем же тут дело, что за причина возникновения проблемы с глазами у Альбины? Все выдвигали разные гипотезы, а реального ответа так никто и не смог найти. Помнится, что наш офтальмолог даже прописывала дочери Ацикловир – противовирусный препарат для лечения герпеса. Использовали все варианты, наблюдая, какое окажется эффективнее всего.

Хорошо, что открылся государственный Фонд «Круг добра». Об этом я узнала опять же от нашего офтальмолога. На тот момент нейротрофического кератита в Перечне Фонда не было, поэтому нам пришлось подождать, когда его внесут. За это время мы съездили в Краснодар в клинику МНТК микрохирургии глаза им.Академика Федорова, был проведен большой медицинский консилиум и на основе обследований врачи назначили дочери лечение препаратом Ценегермином.  Как только этот препарат появился в Перечне закупок Фонда, тот же офтальмолог помог нам оформить заявление на портале Госуслуг, в Фонд была подана заявка на препарат и в феврале 2023 года через нашу аптеку, по рецепту врача, мы стали бесплатно получать это дорогостоящее лекарство от Фонда.

Сейчас, когда я пишу эти строки, Альбина прошла только часть лечебного курса. Препарат мы капаем в оба глаза каждые два часа. Общий курс – 8 недель.

По мнению врачей, состояние глаз у моей дочери удовлетворительное. Я считаю, мы на верном пути!

<strong>Альбина Меметшаева</strong>

Низкий поклон создателям Фонда «Круг добра» – такое важное дело осуществило наше государство. Никто из нас, родителей, никогда бы не смог самостоятельно купить лекарства, которые мы теперь получаем через Фонд. Мы тут с мужем подсчитали: если бы мы решили купить полный курс препарата, который получаем от «Круга добра», нам нужно было бы продать квартиру в Севастополе. Но это же нереально, у нас же семья и двое детей. Поэтому спасибо за помощь от всех, кто ее сейчас принимает от Фонда.

Отдельная благодарность нашему офтальмологу Шелест Ирине Евгеньевне, квалифицированному врачу и очень чуткому человеку. Во многом благодаря ей и врачам нашего Детского больничного комплекса г.Севастополя мы сумели сохранить зрение нашей дочери – нашей красавице, у которой еще вся жизнь впереди. Спасибо вам, люди!

Комментирует кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог высшей категории, генетик Алена Юрьевна Рудник: «Причины развития нейротрофического кератита с развитием стойкого помутнения роговицы и выраженным болевым синдромом в детской практике разнообразны. Это и  постхирургические осложнения онкологический операций, при челюстно-лицевой и патологии тройничного нерва, дегенеративных нарушениях центральной нервной системы, а также при герпетической патологии. Доступные методы лекарственной терапии, а также хирургическое лечение не всегда приводят к стойкой ремиссии заболевания глаз при нейротрофическом кератите, что заставляет прибегать к поиску новых способов лечения и/или их комбинации. Появление глазных капель Ценегермин («Oxervate»), который является рекомбинантным человеческим фактором роста нервов, предназначенный для лечения нейротрофического кератита, максимально расширил возможности и доступности своевременного и крайне эффективного лечения у детей с этой тяжелой патологией, что позволяет затормозить необратимое помутнение и прободение роговицы, снижая риск инвалидизации среди детей за счет развития слабовидения и слепоты».

<strong>Альбина Меметшаева</strong>
Артем Литовчук
Артем Литовчук 8 лет, Ленинградская область Нарушение обмена серосодержащих аминокислот: гомоцистинурия
Рассказывает мама Анна Борисовна
Артем Литовчук

У нас с мужем трое детей. Старшему сыну 21 год, дочери 18 лет, а младшему, Артему, 8 лет.

Старшие уже взрослые, живут отдельно.  А Артем – с нами. У него очень редкое заболевание – гомоцистинурия, обусловленная недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы. 

Если бы не Тёма, мы никогда бы не узнали об этом орфанном заболевании, не узнали и о том, что его носителями оказались мы с мужем. Впрочем, обо всем по порядку.

Мы всегда хотели троих детей, поэтому, когда я забеременела третьим ребенком, были счастливы. Мальчик родится, или девочка, для нас, опытных родителей, было не столь важно.

Артем родился с нормальным весом и ростом. У него только был повышен уровень билирубина в крови, что придавало его коже, слизистым и белкам глаз желтый оттенок. Ну, желтушка и желтушка, такое с младенцами бывает, врачи назначили Артему фототерапию, и после лечения мы приехали домой.

То, что меня сразу насторожило, была вялость нашего малыша. Артем оказался большой соней: он постоянно спал, даже во время кормления его то и дело приходилось будить. Так у нас прошел первый месяц.

На второй месяц я заметила, что щеки сына растут, а голова – нет. Голова стала выглядеть совершенно непропорциональной, поэтому я тут же обратилась к неврологу. Врач предположил краниостеноз – раннее закрытие черепных швов, способствующих деформации черепа. Не буду говорить, что мы пережили тогда с мужем. Мы просто не знали, какие еще удары нам приготовила судьба.

Дальше были многочисленные обследования. Компьютерная томография показала, что у сына стала развиваться атрофия головного мозга.  Врачи предположили, что у мальчика была внутриутробная инфекция, однако точного диагноза поставить не смогли.

Мы оказались в Детском научно-клиническом центре инфекционных болезней, в Санкт-Петербурге, где врачи снова обследовали моего малыша. «Возможно, это генетика», – сказали тогда медики, – искать причину нужно здесь».

Артему было уже 7 месяцев. Голову он держать не мог и уже перестал двигать руками и ногами. Время шло, обследования продолжались, а сыну становилось все хуже.

В детской областной больнице Артему сделали МРТ головного мозга, а ровно через сутки у него произошла остановка дыхания. Началась самая настоящая борьба за жизнь ребенка. Сына интубировали, подключили к ИВЛ. Когда состояние сына стабилизировали, снять с ИВЛ его уже не смогли. Артем был в состоянии угнетенного сознания.

Потом была жизнь около года в реанимации  СПб городской больницы. Мы с Темой в реанимации, а старшие дети с папой и бабушкой дома.

Вся наша надежда была на опытных врачей, на орфанных специалистов. Находясь в больнице, я пыталась установить диагноз, посылала документы в Москву, искала информацию в интернете, приглашала врачей для консультации.

Тестов нам пришлось сдать очень много и на самые разные заболевания. Полтора года мы искали ответ на главный вопрос: «Что с нашим сыном?». Наконец, ответ был найден.

Мы с мужем оказались носителями чрезвычайно редкого заболевания – гомоцистинурии, обусловленной недостаточностью метилентетрагидрофолатредуктазы, а на сыне болезнь проявилась во всю свою силу. Артем питался через зонд, у него стояла трахеостома, он дышал при помощи аппарата ИВЛ,  не мог говорить, не мог двигаться и плохо видел из-за смещения хрусталиков. И он, и все мы пребывали в угнетенном состоянии.

Диагноз нам установили профессор ГБОУ ВО СЗГМУ им. И.И. Мечникова Ларионова Валентина Ильинична и врач генетик Булатникова Марина Алексеевна. Они спасли нашего сына. Они подарили нам надежду. Подарили веру в чудо. Спасибо!

Артем Литовчук

Установив точный диагноз (было сделано секвенирование гена), на базе городской больницы в реанимации врачи провели консилиум с участием профессоров федерального медицинского учреждения, который постановил, что для данного заболевания существует патогенетическое лечение  препаратом Бетаина Ангидрид, который не зарегистрирован на территории РФ и подлежит ввозу для индивидуального применения.

Первые два года  приходилось закупать лекарство в Финляндии за свой счет и с помощью благотворителей и общественных организаций. Отдельное спасибо здесь хочу сказать директору Центра «Геном» Елене Аркадьевне Хвостиковой и Ассоциации общественных объединений родителей детей-инвалидов «Гаоорди» г.Санкт-Петербурга.  

Затем наладилось взаимодействие с комитетом здравоохранения по Ленинградской области, и последующие два года нас обеспечивали они.

С 2022 года препарат  Бетаина Ангидрид был включен в перечень Фонда «Круг добра».  

Были проблемы с покупкой и ввозом лекарства в начале 2022 года, но благодаря слаженной работе Фонда и комитета здравоохранения перерыва в терапии не произошло.

Откуда я узнала про «Круг добра»? Я с самого начала следила за созданием Фонда, следила за началом терапии  деток с другими заболеваниями, надеялась и верила, что и наше заболевание будет замечено и внесено в перечень.

Артем Литовчук

Какие у нас произошли изменения состояния на терапии? Буквально после недели терапии у Артема стали расти и темнеть волосы, брови и ресницы, он начал двигать руками и ногами. Через полгода он стал дышать самостоятельно через трахеостому, стал очень эмоциональным и активным, через четыре года Тему освободили от трахеостомы. Из последних умелок – Тема пытается ползать, хочет общаться с новыми людьми и быть в центре жизни семьи.

Сейчас мы уже прошли психолого-медико-психологическую комиссию и потихоньку готовимся к начальной школе.  Конечно, мне очень сильно не хватает общения с родителями таких же детей, как наш Артем. Я знаю только одну маму из Московской области, которая воспитывает сына с нашей формой заболевания. Поэтому если среди читателей есть родители детей с гомоцистинурией, пожалуйста, откликнитесь, давайте будем обсуждать наши проблемы вместе, делится нашими успехами, находками, явками и паролями!

На жизненном пути нам встретилось много хороших людей, особенно врачей. Но на личном опыте я вижу, что знаний о нашем редком заболевании пока еще недостаточно. И я надеюсь, что гомоцистинурия станет предметом для дальнейшего изучения, что будет развиваться отечественная наука,  медицина, генные технологии. От этого, в конечном счете, будет зависеть не только жизнь Артема, но и всех детей, кому поставили этот тяжелый диагноз.

Дима Панарин
Дима Панарин 13 лет, Великий Новгород Альфа-маннозидоз и другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
Рассказывает мама Елена Викторовна
Дима Панарин

Дима – первый и единственный мой сын. Я родила его поздновато, в 38 лет, и немножко не доносила до срока. Сын родился на 36-й неделе, поэтом успел в роддоме приболеть, так что мы провели в родильном доме целый месяц, часть из которого Дима был в инкубаторе для выхаживания новорожденных.
За месяц Дима поправился, добрал положенный вес, и мы поехали домой.
Муж очень ждал нашего появления, целый месяц без нас маялся, но, когда у сына начались серьезные проблемы и ему поставили точный диагноз, чувства остыли и он покинул семью. Что ж, такое случается. Помогать нам стала моя мама.
Первые проблемы со здоровьем стали появляться у Димы в полгода. Сначала он не мог сесть. Врачи посмотрели и сказали, что у мальчика слабые мышцы, предложили подождать и понаблюдать.
Дальше – больше. В 7 месяцев у ребенка стала увеличиваться печень и селезенка. Мы обошли всех врачей, каких только можно, но никто толком не смог поставить диагноз. Картина прогрессирующих недугов была для врачей запутанной.
В 9 месяцев Диме удалось встать на четвереньки и научиться ползать, а к двум годам он даже встал на ноги, но походка у него была шаткая, он постоянно спотыкался и падал. В это же время он подхватил гнойный бронхит и нас госпитализировали. Врачи сбивались с ног, пытаясь понять причину недугов Димы, проверили хлориды его пота, готовясь поставить ему муковисцидоз. Но анализ оказался в норме, что совершенно запутывало историю его болезни. Было решено для начала пролечить бронхит, сделать под наркозом бронхоскопию и откачать обильный гной. Пролечили сына хорошо, но в возрасте двух лет гнойный бронхит вернулся и всё повторилось снова. Потом была пневмония… Сын словно держал спор, решая главный вопрос жизни: быть иль не быть. Каждый раз, благодаря поддержке врачей, побеждал Дима, но борьба не заканчивалась, продолжалась каждый месяц…
Мы решили обратиться к генетикам, поехали в Медико-генетический Центр Санкт-Петербурга, потом в Москву, в Медико-генетический центр им. академика Н.П.Бочкова , где сын сдал тесты сразу на несколько заболеваний. Анализы я оплачивала сама, как-то не догадалась обратиться в наш Минздрав. Так или иначе, дело было сделано и через некоторое время врач сказала мне по телефону, что причина недугов найдена. У сына Альфа-маннозидоз…
Это был октябрь 2011 года. У меня тогда даже интернета не было, пришлось бежать к моей продвинутой племяннице, садиться за ее компьютер и искать информацию о заболевании. Начиталась, ужаснулась и подумала: «Этого не может быть!». Наступил период отрицания, потом отчаяния, потом уж – действий.
Мы тогда еще жили с мужем, и решили поехать с ним в Москву и самим сдать анализы. Приехали в МГНЦ им.Бочкова и муж вдруг начал упираться: «Не буду я сдавать никакие анализы. Это может быть только у тебя!» Мы стали уговаривать его вместе с врачом и только к вечеру уговорили.
Оказалось, мы оба являемся носителями мутировавшего гена. «Это ж надо, – думала я, – из всех жителей нашего города я умудрилась выбрать именно того, кто тоже является носителем!». Прямо ирония судьбы.
Муж потом долго клялся, что в его семье все были здоровы, а потом… ушел от нас навсегда. Я поплакала и поняла: не каждый отец может сдюжить проблемы с ребенком, которому поставили тяжелый и пожизненный диагноз. Часто только мать способна идти до конца.
Мы оформили Диме инвалидность, но средства эти не большие, поэтому мне пришлось выйти на работу, а маме моей – сидеть с внуком. Пока я зарабатывала деньги, бабушка читала Диме книги и пела, и музыку заводила, и танцевали они вместе. Пришло время, и мы рискнули отдать Диму в детский сад, но он заметно отставал от сверстников, так что пришлось сначала перевести его в ортопедическую группу, а потом – в коррекционную.

В 2019 году сын снова тяжело заболел, у него поднялась высокая температура и нас ждала новая госпитализация. Сын вообще перестал ходить, сел на инвалидную коляску и у нас началась бесконечная череда реабилитаций. Да, было трудно, но мама моя тогда еще была жива, и мы держали удар вместе.
Орфанных врачей в нашем городе не было, но очень помогала и наша местная поликлиника, и Областная Детская клиническая больница. Здесь были не просто внимательные врачи, но и просто очень сердечные люди.
О «Круге добра» я узнала из новостей по телевизору. Сразу пришла к заведующей поликлиники обсудить эту тему. Было это в 2021 году. Как только заболевание Альфа-маннозидоз вошло в Перечень нозологий Фонда и стал закупаться препарат Велманаза альфа, в поликлинике захлопотали о медицинском консилиуме, чтобы можно было оформить в «Круг добра» заявку на бесценное для Димы лекарство. Сама бы я его, конечно, купить не смогла, стоит оно очень дорого.
Летом 2021 года мы прошли консилиум в НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН. Врачи здесь квалифицированные, очень внимательные. Диме назначили лечение препаратом Велманаза альфа, заявка на лекарство быстро улетела в Фонд «Круг добра» и так же быстро была одобрена.
Первую инъекцию проводили с большой осторожностью, все-таки Дима ребенок болезненный, все боялись побочных явлений на новый препарат. Но все прошло замечательно. После первой инъекции мы с врачом, помнится, вместе вслух считали, сколько Дима пройдет самостоятельно шагов, сколько метров одолеет. Один шаг, два, пять, десять… Димка очень старался, видимо, ощущая свои внутренние изменения, прилив новых сил.

Дима Панарин


Теперь мы делаем животворящие инъекции каждую неделю. Сын стал реже болеть и уже снова ходит. Да, в свои 13 лет он отстает в развитии от сверстников. Да, он не говорит свободно, только главные слова, но я-то его отлично понимаю. Главное, что он жив, он улыбается мне и любит меня.
Конечно, я понимаю: у Димы редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного на сотни тысяч новорожденных детей. Поэтому и в нашем городе мы с таким заболеванием одни. Но…мы же не одни!
Я вышла на пациентское сообщество Альфа-маннозидоз, где теперь общаюсь с родителями таких же детей, как Дима. Там всего 18 человек, у некоторых мам таких даже по два ребенка. Всем нам важно это общение, потому что оно помогает решать многие психо-эмоциональные проблемы, получать ценные советы, адреса нужных нам клиник, где детям с альфа-маннозидозом можно, например, проверить слух, зрение и так далее. Кроме того, здесь есть важная информация для орфанных специалистов, чтобы они быстрее могли диагностировать наше заболевание и назначать правильное лечение.
За 13 лет жизни Димы я научилась принимать его таким, какой он есть и стараюсь жить, не теряя саму радость жизни. Мой ориентир – на любовь.
Готовых страховочных советов, как можно избежать такой истории, как у меня, нет. Ну как, например, понять, что выбранный тобой спутник жизни является носителем тяжелого генетического заболевания? До ЗАГСа бежать с ним к генетикам, что ли? На все заболевания тесты не сдадите. Впрочем, на самые распространённые – можно. И если уж случилось родить орфанного ребенка, принять его нужно с любовью – ребенок ни в чем не виноват и всю жизнь будет зависеть от вас, вашей поддержки и вашей любви. Я не знаю, как можно иначе.
Говорю огромное материнское спасибо государственному Фонду «Круг добра», коллективу поликлиники № 2 и персонально эндокринологу 5-го соматического отделения Барановой Дарье Николаевне. Даже не представляю, как бы мы с Димкой жили без вас, дорогие нам люди.

Фонд «Круг добра» благодарит Елену Викторовну за ее силу духа и искренность рассказа о Диме!

Трофим Дирин
Трофим Дирин 10 лет, г.Томск  СМА, 1 тип
Рассказывает мама, Алена Геннадьевна:

Генетика имеет такую длинную «память», что даже через несколько поколений может «напомнить» о каком-нибудь заболевании, которое обнаружится вдруг, внезапно. И потом окажется, что ты жил – не тужил и не знал, что являешься носителем болезни, которая мелькнула у кого-то из твоих дальних родственников.Так случилось и в нашей семье.  Я никогда не предполагала, что буду с пристрастием расспрашивать семью о спинальной мышечной атрофии – выявлять, есть ли кто-то по нашей женской или мужской линии с этим недугом. Ни у кого из наших близких СМА не было. Вот, например, моя родная сестра – так у нее четверо детей и все здоровые! А я оказалась носителем. И на моем сыне болезнь проявилась по полной программе, первым типом.

 Единственное, о чем я думаю, так это о детях моей прабабушки, рожденных в военное время: она рассказывала моей бабушке, что из нескольких малышей некоторые умерли, были какие-то проблемы с дыханием. Но время было военное, да и, конечно, ни о каких генетических обследованиях речь тогда не шла.Итак, мой сын Трофим родился в 2013 году со СМА. Перед тем, как узнать точный диагноз, мы прошли круги ада, за это время я превратилась из застенчивой молодой мамы в хваткую и требовательную мамашу, способную отстаивать интересы сына. Черты для нашего времени, как мне кажется, не лишние, если речь идет о тяжелобольном ребенке, а ты понимаешь, что помощь сама к тебе не идет, ее приходится добиваться… Обо всем по порядку. Трофим родился в срок, и все анализы, которые я делала во время беременности, не предвещали мне особенного ребенка. Вес 3600, рост 52 сантиметров – прелестный малыш, чего еще желать?

Первый тревожный симптом проявился в 3 месяца, когда сын не мог и не хотел поднимать голову. держать ее самостоятельно. Педиатр успокоила: «Такое бывает у мальчиков, подождите!». И я послушно стала ждать. В 6 месяцев сын не мог сесть на попу. «Все дети разные!» – вновь отмахнулся педиатр. В 8 месяцев Трофим не мог держать ногами опору.Я впервые в поликлинике расплакалась и буквально потребовала врачей разобраться. Трофиму назначили массажи. Никто же тогда не знал, что у него СМА и массажи такому ребенку противопоказаны. Мы наняли платную массажистку, но толку никакого не было. Когда ребенку исполнился год и ничего из физических активностей по возрасту он делать не мог, мы с мужем забили серьезную тревогу. Врачи снова и снова делали осмотры малыша и пожимали плечами. «А, может, вам к генетикам?» – предположила в очереди одна из мамаш, видимо, более опытная, чем я. Мы с мужем ухватились за эту версию и помчались в НИИ Медицинской генетики Томска.Анализ крови, расспросы о нашей родословной – всё как положено. А потом нас вызвали туда с мужем и сказали прямо: «Знаете, есть такие дети со спинальной мышечной атрофией, это заболевание неизлечимое и такие дети до взрослых лет обычно не доживают, помочь мы ничем не можем. У вашего ребенка СМА». Нет слов, чтобы описать наш шок. Орфанных специалистов в городе мы тогда не нашли. Муж мой, в отличие от меня прежней, всегда был человеком волевым и целеустремленным. Он сел в интернет и начал буквально рыть информацию о СМА. А мы с сыном легли в больницу на обследование.

Параллельно генетические анализы сдали все наши члены семьи, вот тогда и обнаружилось, что сестра моя не носитель, а я – носитель СМА и у сына моего эта болезнь проявлена.  Мы снова обратились в НИИ Медицинской генетики, к заместителю директора по научной и лечебной работе, руководителю лаборатории наследственной патологии Людмиле Назаренко.«У ребенка действительно подтвердилась СМА 1 типа, что нам делать? Куда идти?» – спросили мы генетика. Шёл 2014-й год. Врач сказала, что лечения от СМА нет, стало быть, и ехать нам некуда. Не сказав это впрямую, фактически, нам предложили вернуться домой и ждать, когда сын умрет.Но и мы с мужем не лыком были шиты. Муж вышел на Федеральный научный центр реабилитации инвалидов им. Альбрехта, что в северной столице, созвонился с ним и сказал мне, что здесь нас готовы принять, только надо оформить на ребенка инвалидность. 

«Ждите три месяца, у нас очередь очень большая», – сказали нам в поликлинике на наш запрос. «Да вы что, товарищи дорогие, издеваетесь?».Пока я промокала платком слезы, муж побежал по главным кабинетам поликлиники и буквально стал кричать. Только после этого была собрана комиссия и оформлена ребенку инвалидность. Со свежими бумагами мы выехали, наконец, в Санкт-Петербург. Нам дали здесь надежду: рассказали и об особенностях заболевания, о поддерживающем лечении. Правда, за всё – и визит, и анализы – нам пришлось платить из своего кармана. Мы как-то даже не догадались обратиться за поддержкой в наш местный Минздрав. Но всё, что было сделано ради Трофима, всё было правильно. Мы оказались с сыном в Колпино, в неврологическом отделении детской больницы № 22, где попали к потрясающему врачу, заведующей отделением Стрекаловой Светлане Абрамовне. Богу за такого внимательного и квалифицированного врача молиться будем до конца наших дней. Она подробно рассказала, как нужно обслуживать ребенка со СМА, что ему категорически нельзя, какая поддерживающая терапия необходима. В каждом городе бы видеть таких врачей! Мы завели «Тетрадку здоровья», куда я ежедневно записывала всё: какие лекарства принимали, какая реакция была на них у сына, какое у него сегодня состояние здоровья, успехи и неуспехи.Я, пожалуй, опущу неприятные подробности встречи с нашими томскими генетиками и их ревностный допрос о том, зачем мы ездили в Санкт-Петербург. Мы благодарны судьбе, что съездили и столько полезного узнали о заболевании и его терапии.

Четыре с половиной года мы поддерживали сына теми препаратами, которые нам прописала наш добрый невролог Светлана Абрамовна. Четыре с половиной года мы держали с ней связь, иногда приезжали, и по возрасту корректировали лекарства. Мы очень благодарны за такую поддержку. Мы поняли, что есть свет в конце тоннеля, просто нужно идти и не бояться, добиваться своего – не ради себя, а ради близкого тебе человека. А позже, когда моя сестра сообщила мне о начале клинических испытаний Спинразы, я подумала: однажды это лекарство будет в жизни моего сына и поможет ему.      От испытаний я тогда отказалась, боясь рисков, потеряла на этом два года. А вот когда препарат был в России зарегистрирован, в 2020 году мы обратились в наш минздрав с просьбой его закупить, но нам долго не хотели предоставить соответствующий документ. Оно и понятно: Спинраза стоила дорого. Пришлось нам через суд добиваться оплаты драгоценных уколов. Но бывало и по-другому. Например, в Томске работает Центр паллиативной помощи здесь превосходные специалисты, душевные и внимательные люди, мы бесконечно благодарны им за помощь, которую они нам оказывают. Когда было необходимо, они передали нам на время важные для сына откашливатели. Даже не представляю, как бы мы без них обходились.Несколько лет назад мы вышли на фонд «Семьи СМА», который помог нам пройти в одной из профильных московских клиник бесплатное обследование, за что им огромное спасибо. 

Нам на счастье был создан государственный Фонд «Круг добра». С легким сердцем регион передал нас на лекарственное обеспечение в Фонд, и мы теперь получаем для сына уколы: бесплатно и чётко.За это время сын подрос, стал намного крепче, ведь лекарство это  имеет накопительную силу. Теперь наш Трофим – отличник в школе. Основные предметы он проходит на дому, у него прекрасный английский, дипломы, участие в языковых конкурсах, его преподаватель везде его берет с собой, на все языковые слеты. Он любит школу, школа любит его, это счастье. Счастье, что рядом – наш Центр паллиативной помощи, наши друзья, наши близкие. Мы надеемся, что с началом тесного сотрудничества нашего региона с государственным Фондом «Круг добра» ещё больше детей с редкими заболеваниями в области станут «видимыми» и ещё быстрее начнут получать необходимые лекарства. Ну а другим матерям, чьи дети родились с тяжелым диагнозом, могу посоветовать смелее добиваться у врачей осмотров, обращаться к орфанным специалистам, пусть даже и в другом городе, и помнить, что рядом с вами – ваш минздрав и наш общий «Круг добра», на которых нам можно и нужно рассчитывать. У нас с вами один девиз: «Бороться и искать, найти и не сдаваться!». Как в романе «Два капитана» у Каверина.   Я благодарю за помощь, которую была оказана нашему Тимофею врача-невролога из Детской больницы №2 Стрекалову Светлану Абрамовну, специалистов Центра паллиативной помощи г.Томска, «Семьи СМА» и лично Ольгу Германенко, и Фонд «Круг добра». Спасибо вам, люди, за то, что мы вместе.    

Катя Пискунова
Катя Пискунова 6 лет, Кострома Цистиноз. Нарушение транспорта аминокислот
Рассказывает отец ребенка Владислав Сергеевич

У меня семья – прямо женский цветник. Супруга подарила мне троих прекрасных дочерей. 

Все девочки между собой отлично ладят, крепко дружат, как говорится, одна за всех.

Катя – средняя дочь, именно о ней я вам расскажу.

Катя Пискунова

Врачи поставили Катюше редкий и очень тяжелый диагноз – цистиноз. Скажу сразу: раньше мы с этой болезнью никогда не сталкивались, остальные девочки у нас здоровы, никто из родственников тоже цистинозом не болел.

Генная поломка случилась именно в жизни Катюши. Родилась, вроде бы, здоровой, все было хорошо. Только была немножко вялой, грустной и бледненькой. Это очень обеспокоило и мою супругу, и ее маму, мне-то казалось тогда, что они просто себе всё надумывают.

Потом супруга заметила у малышки гемангиому.  Девочке нашей было уже 7 месяцев и мы, конечно, стали бегать по врачам, делать все необходимые анализы, легли в областную больницу. Там что-то в анализах не понравилось, и врачи порекомендовали госпитализироваться в Москву. Сначала была ДГКБ им.З.А.Башляевой, затем нас перевели в нефрологию Научно-исследовательского  клинического  института педиатрии и детской хирургии им.АкадемикаВельтищева. 

Здесь работают очень квалифицированные врачи. Кате провели большое обследование, в ходе которого ей и был поставлен цистиноз.

Вся семья, включая наших бабушек и дедушек, была в шоке. Откуда цистиноз взялся, спрашивается? На время мы даже забыли про дочкину гемангиому (со временем, кстати, она сама прошла), а редкое генетическое заболевание вышло на первый план. 

Жена читала всё, что ей попадалось на глаза по цистинозу и рыдала в голос, я решал организационные вопросы.

Хорошо, что врачи в Вельтищева рассказали нам о лекарствах, которые необходимо принимать дочери. Их я и пытался раздобыть. В длинном списке наименований значились два лекарства – Цистагон и Цистадропс – как жизненно важные препараты, остальные десять – поддерживающие. Цистагон и Цистадропс дочери нужно было принимать постоянно, каждый день….

Рад, что к нашей истории быстро подключился Департамент здравоохранения Костромской области. Он начал обеспечивать нас Цистагоном и Цистадропсом. Остальные препараты я добывал сам разными путями. Поднял на уши друзей, знакомых, мы закупали лекарства, то за границей, то по интернету. Ритм жизни стал напоминать охоту, но мы как-то к этому привыкли и крутимся так уже с 2018 года.

Катя Пискунова

О Фонде «Круг добра» мы узнали от чиновников Депздрава. «У вас сменился поставщик, теперь вас будет обеспечивать лекарствами «Круг добра». Остальную информацию мы узнали сами и вошли в число первых, кого Фонд стал обеспечивать жизненно важными лекарствами.

На фоне этой терапии дочь стала набираться жизненных сил, стала активнее. Бегает по квартире со своими сестрами, играет.

А проблем пока у нас хватает. Цистиноз – болезнь коварная и очень капризная, она не терпит рядом с собой других заболеваний. Например, когда Катя заболела гриппом, его форма была самая тяжелая из всех возможных, мы боролись с гриппом долгих два месяца. Вот и в почках у дочери недавно образовались камни, она стала жаловаться на сильные боли. Мы с супругой понимаем, что цистиноз может «бить по почкам», поэтому срочно договорились о госпитализации. 

Спортивные занятия ребенку с цистинозом противопоказаны, поэтому Катя занимается только в развивающих секциях.  Но мы уже думаем о плавании. Это должно пойти на пользу всем: и Кате, и супруге, и нам. Ребята мы дружные, только благодаря этому и выдержали всё, о чем я рассказал. 

Если не знать, что на столе дочери таблеток больше, чем еды, никто не скажет, что у нее редкое заболевание. Девочка как девочка: красивая, любознательная, дружелюбная. Выдает ее только бледность на лице. Но это, мы надеемся, до лета. Там уже пойдет дача, грибы, ягоды, свежий воздух.

Катя Пискунова

Увы, болезнь, которой «наградила» Катю судьба, невозможно вылечить, но ее можно контролировать, сдерживать. И мы стараемся для Кати, как только можем. В этом смысле наша благодарность Департаменту здравоохранения Костромской области и Фонду «Круг добра», куда нас передали, что называется, из рук в руки.

Государство бесплатно обеспечивает жизненно важными лекарствами для нашей дочери. Это важно для здоровья Кати. Это важно для нашего понимания участия государства в судьбе моей семьи и таких же семей, как наша. Часть важных проблем мы уже, считай, решили. Остальную часть придется решать самостоятельно.

Катя Пискунова
Зоя Подосинникова
Зоя Подосинникова 3 года, Астрахань Нейробластома
Рассказывает мама Яна Дмитриевна

У меня двое детей, старший Лёва и младшая Зоя. Зою я родила, потому что мне очень хотелось подарить мужу дочь, и чтобы Лёвка шёл не один по жизни, чтобы у него была рядом родная душа…

Быстро забеременеть у меня не получалось, и мы с мужем молили Бога о даровании ребёнка. Решили,  если Господь пошлет нам дочь, назовём её Зоя, в честь моей прабабушки – долгожительницы, которая меня вырастила. У меня даже всех кукол в детстве звали Зоями. В переводе с древнегреческого Зоя означает «жизнь», так что давая это имя будущей дочери, мы хотели, что бы она прожила жизнь долгую и счастливую.

Зоя Подосинникова

Мы были услышаны. Беременность моя протекала хорошо, наблюдалась я в одном из лучших центров акушерства нашей страны, в ФГБУ Научный центр акушерства и гинекологии и перинатологии им. Кулакова, там же, где я рожала сына.

Чем ближе к родам, тем больше мы склонялись к переезду в Астрахань, в родной город мужа. Бешеный столичный ритм давно утомил меня, и хотелось счастливого покоя. Мы купили в Астрахани квартиру, благополучно переехали, устроили сына в садик. Я и не мыслила возвращаться в Москву, слишком хорошо мне было в тихой Астрахани, город стал  родным и любимым.

15 мая 2019 на свет появилась наша дочка. Меня окружили замечательные врачи, роды прошли легко. Я выписывалась из роддома совершенно счастливой женщиной, у которой было все: любящий муж, здоровые дети, заботливые родственники и тихий уютный город. Зоя родилась прямо в свои именины, даже по святцам она была Зоя, представляете? Мы окрестили её ровно в три месяца, 15 августа, и завели добрую традицию фотографироваться в этот день, каждый год, всей семьей под столетним дубом – рядом с храмом на главной площади города. Соблюсти эту традицию нам удалось всего три года…

По телевизору я видела сюжеты о тяжелобольных детях, всегда этого боялась и гнала от себя плохие мысли, говоря, что это все случается с другими, с нами такого стучится просто не может. Думаю, так говорит себе большинство людей.

Но вот в Москве скончался мой дедушка и мы поехали всей семьей проститься с ним. Моя мама первая заметила, что у Зои «странно отёкшее» лицо. Я, признаться, этого не замечала, я же вижу ребёнка каждый день и небольшие изменения не бросались мне в глаза. В ответ на мамино замечание я беспечно пожала плечами.

Зоя Подосинникова

Мы вернулись домой, и Зоя пошла в сад, Лёвка – в школу, продолжилась спокойная обычная жизнь. Вдруг, вижу, из детского сада Зоя пришла с синяком под глазом! В разговоре с воспитателями факт драк или падения не подтвердился. Всё благополучно зажило, а через неделю появилось вновь. Здесь я уже насторожилась и отправила мужа с Зоей в поликлинику. «Давайте поднимем девочке уровень железа», – сказал педиатр и выписал Зое соответствующие витамины. Направление к гематологу нам не дали, но я почувствовала: что-то тут не так и не в железе дело.

Перед тем, как начался самый страшный в нашей жизни период, мне приснился сон. Я несу Зою на руках по каменным ступеням в какое-то казенное учреждение, а за стенами здания – обрыв. Нам нужно прыгнуть. Я говорю: «Я боюсь!», а Зоя отвечает: «А я не боюсь!» и прыгает вниз. Я прыгаю за ней, мы летим в бездну, и я кричу что есть мочи, в слезах и ужасе: «Спасите моего ребёнка! Спа-си-те!».

Что ни говори, а материнское сердце – вещун. Вскоре я обнаружила у Зои припухлости между бровей. Мы сели в машину и поехали в детскую больницу, где нас госпитализировали в срочном порядке, обследовали и за три дня и поставили страшный диагноз: злокачественное новообразование забрюшинного пространства.

Это было страшнее самых страшных моих предположений. Боль внутри была такая, как будто в грудь всадили нож да там его и оставили. «Моя маленькая девочка! Почему она!? За что?!» – пульсировали мысли в моей голове. Телефон мужа был долго занят. «Как хорошо, – подумала я, –он проживет ещё несколько минут, не зная страшной новости». Услышав диагноз, муж заплакал. Мой сильный мужчина плакал! Справившись с шоком, сказал мне: «У Зои всё будет хорошо! Я знаю! Мы это преодолеем с Божьей помощью! Молись! И я буду молиться! Господь нам поможет!».

Требовалось более глубокое обследование и сверхточное оборудование, которым наша городская больница не располагала. Не тратя время, нас направили в Москву, в НМИЦ онкологии им Н. Блохина.

Через два дня мы уже летели в самолете, я вспоминала свой сон, свою беспечность, я была в панике и не понимала что происходит вокруг. Знала только одно: я делаю всё правильно и в центре им.Блохина нам помогут.

Нам провели необходимое обследование, диагноз наших астраханских врачей подтвердился. У дочери было злокачественное новообразование под названием нейробластома, 4-я стадия рака.

29 апреля 2022 года началось наше лечение, в этот день я завела дневник: «Дневник Зоинькиного выздоровления!», где теперь каждый день пишу, что с нами происходит, как чувствует себя Зоя, какие она получает назначения. Однажды, в самом начале лечения, я, рыдая, спросила нашего лечащего врача Михаила Александровича Рубанского: «Неужели нет шансов?», а он мне ответил: «Шанс есть всегда!». За эти его слова я зацепилась, как за спасательный круг и стала повторять их себе изо дня в день: «Шанс есть всегда!».

Первая госпитализация длилась 4 месяца, и мы все эти 4 месяца не выходили из центра. Там, в онкоцентре, стены буквально пропитаны молитвами, слезами и нашими надеждами…

За время лечения Зоя открылась мне совсем с другой стороны,  я как будто познакомилась с ней заново и полюбила её ещё сильнее. Сколько в ней оказалось терпения, железной выдержки, жизнелюбия и доброты! Маленький человечек с огромной открытой душой, у которой оказалось столько силы, что хватило на то, чтобы поделиться со мной. “Положи мне голову на животик, закрой глаза, и я тебя поглажу!” – слышала я, когда Зоя видела в моих глазах слёзы. Она жалела меня, когда у самой не было сил даже приподняться.

Зоя Подосинникова

За почти 11 месяцев непрерывного лечения в институте Зоя прошла 5 курсов химиотерапии, хирургическое вмешательство, курс высокодозной химии с трансплантацией костного мозга, сеансы лучевой терапии. И вот пришло время иммунотерапии – новейшего метода лечения нейробластомы с помощью дорогостоящего зарубежного препарата, который мы себе позволить  не могли. И вот в ходе проводимого лечения врач впервые рассказал нам о Фонде «Круг добра» и о том, что дорогостоящие препараты для лечения нейробластомы теперь закупает для детей этот Фонд. Мы оформили заявление на портале Госуслуг, онкоцентр оформил в Фонд заявку на препарат Карзиба. Фонд одобрил заявку, и мы стали получать препарат, который самим нам купить было бы просто нереально.

Сейчас, когда я рассказываю эту историю, мы в онкоцентре им.Блохина, проходим уже второй блок лечения бесценным для нас препаратом. Жизнь возвращается к Зое и ко всей нашей семье. Я верю, Зоя получила в дар вторую жизнь!

За время, пока шёл настоящий бой за жизнь дочери, я многое переосмыслила, ибо: «Во всем что с нами происходит, ищите глубокий смысл». Я научилась через боль жить так, чтобы каждая секунда жизни ценилась, каждый день был наполнен благодарностью к Господу, чтобы не было места унынию, и в душе каждый день распускались пионы.

Муж, пока мы лечимся, объездил все храмы, везде молился о Зоиньке, просил, просил, просил Господа и был услышан. Девочка с таким страшным диагнозом живет, она радуется жизни, делает счастливыми всех нас – это ли не чудо, о котором мы молили? Господь послал нам спасителей и помощников на земле.

Сердечно благодарю всех, кто помог и продолжает помогать в лечении Зои: врачей городской детской поликлиники № 3 и городской детской больницы им. Н.Н.Селищевой гор. Астрахани, врачей НМИЦ онкологии им. Н.Блохина, родителей и воспитателей нашей группы детского сада №7 «Цветик – Семицветик» гор. Астрахани, моих родных людей, друзей и Фонд «Круг добра», которые вместе помогли нам сделать такой мощный рывок навстречу новой жизни. 

<strong>Настя Албутова</strong>
Настя Албутова 7 лет, Чебоксары Гипофосфатазия
Рассказывает мама Наталья Сергеевна
<strong>Настя Албутова</strong>

Настя – мой второй ребенок. Муж был рад, когда я забеременела. Я хотела назвать дочку Юлей, но за месяц до родов передумала и назвала ее не менее красивым именем – Анастасия.

Девочка моя родилась с помощью кесарева сечения, как и ее брат. У сына рождение было экстренное, у него начались проблемы с  сердцебиением, поэтому врачи решили меня срочно кесарить. Сын рос здоровым, и дочка родилась вполне благополучно. Хорошенькая такая куколка: вес 3300, рост 53 см.

Как и в первую беременность, молока мне своего не хватало, так что еще в роддоме я стала Настю подкармливать смесями. И вот начала я замечать, что кроха моя стала срыгивать после кормления, но не так, как обычные детки – обильно. По совету врачей я держала ее после кормления вертикально по часу, а то и больше, но все равно, уложенная в кувез, она начинала срыгивать, и еда шла у нее и через рот, и через носик.

Нас положили в «Малютку» – специализированный дом для детей с органическими поражениями центральной нервной системы и другими патологиями. Мы пробыли здесь неделю, врачи помогли подобрать для Насти специальную – антирефлюксную – смесь, но и это не помогло. Настя продолжала срыгивать, хотя и набирала вес. 

Во всем остальном девочка моя была идеальная – такая, что многие мамочки в «Малютке» мне завидовали. «Спокойная, ну вся в папу!» – гордо говорила свекровь. Конечно, мы тогда не знали, что на естественные детские капризы у Насти просто не хватало сил.

Девочке исполнился годик, а она так и не встала на ножки. Упрямо отказывалась ходить, только ползала. Ортопед посмотрел, сделал необходимые снимки и поставил Насте дисплазию тазобедренных суставов. И пошли новые дела: массажи, электрофорезы, парафиновые ванночки. Специалист сменялся специалистом, но всё было без толку. У дочки стал развиваться рахит грудной клетки, начали активно выпадать зубы. Каждый врач прописывал свое: от рахита, от дисплазии и кальций, кальций, кальций… Я мама дисциплинированная, врачам верю, сказали, надо делать то-то и то-то, мы аккуратно выполняли все врачебные предписания. Однако толку от этого было мало, так что к трем годам я уже кричала: «Помогите!».

Мы попали к заведующему отделением травматологии и ортопедии Республиканской детской клинической больницы города Чебоксары Игорю Витальевичу Ластухину. Он был ортопедом. «Ваш врач не ортопед, а невролог», – сказал он, осмотрев ребенка. Боже мой, три года я бегала по разным врачам, а к неврологу так и не попала! Сколько времени было потрачено зря!

Нас положили в больницу на обследование. Врачи сказали, что по симптоматике в парапарез нижних конечностей моя дочь не  вписывается, причину заболевания нужно все-таки искать у генетиков.

Мы всей семьей побежали к генетику делать тесты. Пока ждали ответ, продолжали лечить ребенка и от рахита, и от дисплазии, делать платные массажи, бесплатные процедуры, лечить дочке зубы. Свежий анализ крови показал, что у Насти низкая щелочная фосфатаза. Тогда все всерьез заговорили о генетическом заболевании.

<strong>Настя Албутова</strong>

Диагноз от генетиков не оставлял сомнений: у Насти обнаружили гипофосфатазию, а мы с мужем и сыном являлись носителями сломанного гена…

Мир раскололся на «до» и «после», я постоянно плакала… Но надо было как-то справляться с нашей бедой. Мы утерли слезы и подняли глаза навстречу людям.

Во-первых, рядом был наш лечащий врач из республиканской детской клинической больницы. Он рассказал нам о заболевании, его специфике, о препарате Стрензик. Он же помог организовать в Нижнем Новгороде федеральный консилиум для получения инвалидности, лично контролировал наши обследования, и в апреле 2021 года Насте уже оформили инвалидность.

Во-вторых, я вышла на ВООЗ – Всероссийское общество орфанных заболеваний, где познакомилась с  очень сердечными и знающими людьми, которые стали для нашей семьи, как компас для корабля в океане малознакомой информации. Здесь я узнала много нового и о заболевании Насти, и о его лечении, и о возможностях, которые я как мама орфанного ребенка могу получать. Но, главное, я узнала о Фонде «Круг добра», в Перечне которого была наша фосфатазия. Это означало, что благодаря государственной поддержке наша Настя сможет бесплатно получить дорогостоящий препарат, о котором мамочки орфанных детей говорили как о чуде. Нам быстро помогли оформить заявление, эффективно сработала наша республиканская детская клиническая больница, наш Минздрав. Первый укол Стрензика Настя получила в апреле 2021 года. Ей тогда было уже 5 лет… Сейчас Насте 7. Она активная девочка, красивая, смешливая, где надо хитрющая. Она уже сама может спускаться по лестнице и даже на цыпочках может стоять, если захочет. У нее стали нормально расти зубки, появился аппетит, она развивается по возрасту. Ну, может быть, она не такая шалунья, как некоторые в ее возрасте, но вспомним, что пережил этот ребенок. Тихоня Настя превращается в усидчивую девочку и готовится пойти в самую обычную школу. «Будет отличницей!» – говорят в нашем реабилитационном центре. А я думаю: «Господи, да пусть будет просто здоровой!». Для нас, переживших так много, это самое главное.

<strong>Настя Албутова</strong>

О чем я жалею? Только о том, что потеряла в наших поисках так много времени. Надо быть более решительной, если уж столкнулась с «непонятным» для всех заболеванием и не стесняться идти к самым разным специалистам – к неврологам, к генетикам, к ведущим врачам твоей области. Если бы я так сделала, мы бы не потеряли столько лет на поиски. Но, возможно, и друзей на короткой дороге столько бы не нашли. А теперь они у нас есть. 

Пользуясь возможностью, мы от всей души благодарим за помощь и поддержку  наших врачей из Республиканской детской клинической больницы, Всероссийское общество орфанных заболеваний и лично Нели Сергеевну Погосян, и государственный Фонд «Круг добра». Друзья наши бесценные, дорогие, без вас бы мы просто не справились. Спасибо вам!

Маша Ускова
Маша Ускова 2 года, Томская область
Рассказывает папа ребенка Иван Андреевич
Маша Ускова

Мы – молодая семья. Живем на окраине Томской области. Супруге 21 год, мне 29 лет. Конечно, мы очень хотели ребенка. Когда жена была уже в роддоме, я бегал по магазинам и обустраивал в квартире детский уголок: кроватка, пеленки, распашонки, соски разные, бутылочки. Жена давала советы по телефону.

Маша наша родилась в срок и, на первый взгляд, была здоровой. Правда, вскоре она перенесла желтушку, но врач сказал, что такое бывает. Ребенок прошел курс светотерапии, и всё встало на свои места.

И вот, наконец, Маша приехала домой. Мы были счастливы. Когда малышке нашей было 2 месяца, тёща заметила на щеке ребенка припухлость. Мы показали дочь врачу. Он поругал, что простудили ребенка, и направил Машу в больницу.

Здесь Маше назначили антибактериальную терапию. Но опухоль на щеке продолжала расти, поэтому Машу направили на обследование в Нижневартовск и сразу положили в онкологию. От всех этих стрессов у жены стала развиваться невралгия, и еще накрыл ковид.

Я только устроился на работу в автосервис, так что с Машей в больницу поехал наш дедушка. В ходе проведенной биопсии ребенку поставили онкологию предварительным диагнозом. Первым об этом, конечно, узнал наш дед. Позвонил нам. Мы с женой бросились в интернет, ужаснулись, решили, что врачи могут ошибаться, бывает же такое. Я срочно выехал в Нижневартовск.

Узнав, что у моего ребенка подозрение на онкологию, частная фирма решила меня уволить. Посчитали, что всё это у нас надолго и работать полноценно я не смогу.  Короче, работу я потерял.

Врачи в Нижневартовске сделали всё, что только смогли, предварительный диагноз подтверждался, поэтому они рекомендовали лететь в столичный онкоцентр, где более опытные онкологи и высокоточная аппаратура. Жена забрала Машуню из больницы и вылетела с ней в Москву. Опухоль Маши к тому времени выросла от виска до подбородка и стала уже давить на глаз, началась деформация лица.  Я даже слов не найду, чтобы передать весь наш родительский ужас.

В НМИЦ онкологии им.Блохина    Маша поступила в крайне тяжелом состоянии. Рост опухоли, интоксикация, болевой синдром, белково-энергетическая недостаточность, развитие тяжелого инфекционного процесса.

Дочь положили в реанимацию, снова назначили антибиотики. В ходе проведенной биопсии  речь пошла о инфантильной фибросаркоме мягких тканей головы, лица и шеи.  Дочери провели полихимиотерапию с приминением сразу нескольких противоопухолевых препаратов. Учитывая тяжелое состояние нашей малышки, ей установили трахеостому. 

10 мая 2021 года я вылетел в Москву, чтобы сменить на дежурстве жену. Машу переводили в другой онкоцентр столицы Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Рогачева.

Мы очень благодарны врачам этого онкоцентра, которые назначили Маше расширенное генетическое исследование. В ткани опухоли  была обнаружена так называемая экспрессия химерного гена ETV6-NTRK3 (COSF571). Этим и объяснялся быстрый рост злокачественной опухоли. Были пересмотрены гистологические препараты, определен точный диагноз –  инфантильная фибросаркома – началась активная терапия.

Дату первого полугодия жизни дочки мы отмечали прямо в Центре им. Рогачева. Маша проходила здесь курсы химиотерапии. Жена держалась, как могла. Квалифицированные врачи разъяснили нам, что заболевание Маши, хоть и редкое, но в Центре с ним уже встречались и его можно лечить. Нам, родителям, было предложено попробовать экспериментальное лечение новым препаратом Энтрактиниб. Это был шанс, и мы согласились.

В июне 2022 года Маше начали давать Энтректиниб. Мы все застыли в ожидании. Результаты лечения оказались прекрасными. Опухоль, которая разрослась на пол-лица, стала уменьшаться, как по волшебству. Через 2 месяца после начала терапии она сократилась на 86%. Изменилась и сама Машуня. Она стала более активной, бойкой. Раньше тихоней была, а тут стала ходить, требовать своё, и мультики смотреть с телефона одним глазом. Второй глаз, к сожалению, у нее уже не видел, со временем придется менять роговицу.

Маша Ускова

Через некоторое время Маша стала сама кушать. До этого могла есть только через гастростомическую трубку. Это были первые победы – врачей-онкологов и самой Маши.

В общей сложности в больнице дочь пробыла с мая по август 2021 года. Мы с женой поочередно сменяли друг друга. А потом нам на помощь пришел «Круг добра», о  котором нам рассказали врачи в Центре им. Рогачева. Мы узнали, что препарат Энтректибин мы сможем получать через государственный Фонд. Мы оформили заявление на портале Госуслуг, а Центр им. Рогачева помог с заявкой на препарат.

Мы вернулись домой и стали жить обычной жизнью, насколько это было возможно. Теперь мы получаем жизненно важное для дочери лекарство от государства бесплатно. Еще одной радостью стали изменения вкусовых пристрастий дочери. Она сама стала есть домашнее фруктовое пюре, затем в ход пошли овощные смеси, разные супчики, которые готовила жена.

Вот уже полгода мы получаем от Фонда «Круг добра» лекарство, которое так изменило жизнь Маши и нашу жизнь. Опухоль ушла на 99,2%. Да, вес пока у дочери маленький, набирает килограммы она трудно. Но опухоль ушла с лица, это очень важно, а остальное мы уж наверстаем.

Маша теперь как все обычные дети: бегает, хулиганит, играет. У нее много развивающих игрушек и любимая подружка – наша мама. Занимаемся с дочкой много, поэтому растет она очень сообразительной. Теперь главное – следить за болезнью, чтобы она не вернулась. Мы постараемся вернуть дочке зрение на втором глазике, а сейчас еще занимаемся восстановлением жены, которая до сих не может оправиться от всех этих потрясений.

Маша Ускова

То, что государство так помогает семьям с тяжелобольными детьми, это, конечно, очень круто. Так и должно быть в любой сильной стране.

Теперь мы знаем главное. Таких детей, как наша Маша, у нас в стране можно лечить.

Благодарим всех, кто продолжает помогать нашей дочери: врачам-онкологам столичных центров, врачам-гематологам ОГАУЗ «Томская областная клиническая больница», государственному Фонду «Круг добра» и нашим близким.

<strong>Максим Казачков</strong>
Максим Казачков 10 лет, Симферополь СМА, 1 тип, болезнь Верднига-Гоффмана
Рассказывает мама Ирина Сергеевна

Мы родом из Симферополя. Стараемся жить так, чтобы видеть хорошее. Конечно, мы не сразу этому с мужем научились, в этом нам помог наш сын. Он у нас единственный и навсегда любимый.

Родился Максим здоровым малышом, рано начал и переворачиваться сам, и голову держать. Никто даже и подумать не мог, что у мальчика СМА: в семье были все здоровы, насколько мы знаем. 

<strong>Максим Казачков</strong>

Плановая прививка стала для нашего Малыша триггером. Уже через полчаса после прививки я увидела, что сын как-то весь обмяк, стал вялым, перестал поворачиваться, перестал голову держать. «Это реакция на прививку, такое бывает», – сказали врачи, но чтобы поддержать двигательную активность мальчика, назначили ему курсы восстановительного массажа. 

Я ждала улучшений, но их не было. Мы обратились к неврологу. Врач осмотрел Максима и первым заподозрил генетическое заболевание. Так и сказал: «Похоже на СМА». И направил нас на генетический тест.

Это был 2013 год, когда Симферополь еще был в составе Украины. Здесь все обследования были для нас платными. Мы собрали, как смогли, средства и сделали генетический тест. Мы с мужем решили так: СМА или не СМА, это уж как Бог даст, а мы принимаем сына любым и будем бороться за его жизнь.

Сначала бросились в интернет, начитались там разных ужасов о СМА. Масла в огонь подлили в местной поликлинике: «Такие долго не живут, максимум до 2-х лет!». Представляете нашу реакцию? Спасала убежденность в том, что у сына все будет хорошо и мы его вытянем. За время, пока ждали результат анализа, я изучила заболевание и вышла на интернациональный родительский чат, где собрались многие мамы детей со СМА, общались и помогали друг другу, как говорится, без всякой политики.

Когда нам пришло генетическое заключение, подтвердившее у Максима спинальную мышечную атрофию, мы с мужем были к этому более-менее подготовлены. Ежедневно я держала связь с мамами «смайликов», они подсказывали мне, что делать и как.

Так прошел первый год жизни Максима. А через год, когда мы возвращались из парка, сын вдруг стал задыхаться и…перестал дышать! Я со слезами стала делать ему искусственное дыхание и кое-как запустила его легкие. И мы, конечно, опять помчались к врачам. У сына оказалась тяжелая форма пневмонии, ему установили трахеостому.

2 месяца сын провел в реанимации. 2 месяца мы неотлучно следили за состоянием его здоровья. Спасибо врачу-неврологу Нагаевой Севиль Сефтеровне, которая очень грамотно вела моего ребенка, взяв его под особый контроль.

Домой мы выписывались с большими осторожностями. В родительском чате оказалась мама, у которой сын со СМА умер. Чтобы спасти жизнь моего мальчика, она передала нам их ИВЛ, и с тех пор мы на этом ИВЛ и живем.

История жизни моего сына совпала с присоединением Крыма к России, и это открыло нам новые возможности для поддержания здоровья Макса. Мы всей семьей получили российское гражданство и могли рассчитывать на российское здравоохранение.

В апреле 2020 года был проведен федеральный медицинский консилиум с участием наших региональных врачей и врачей «РНИМУ им.Н.И.Пирогова», «НИКИ педиатрии им.Е.Ю.Вельтищева», который рекомендовал к инициированию патогенетической терапии препаратом Рисдиплам.

Максим вошел в программу дорегистрационного доступа к препарату и уже в августе 2020 года получил первую дозу. В сына будто новые жизненные силы влили. Он стал крепче, энергичнее. Мы благодарили Бога за то, что оказались на территории России и получили возможность бесплатно получить такое дорогое и эффективное лекарство. А потом  мы узнали, что Президент России учредил государственный Фонд «Круг добра». К нашему счастью, наша нозология вошла в Перечень Фонда одной из первых. Мы с нашими врачами подготовили все необходимые документы, заявку нашу Фонд одобрил, и с июля 2021 года мы получаем Рисдиплам от государственного Фонда «Круг добра».

<strong>Максим Казачков</strong>

Тысячи раз буду благодарить за создание государственного фонда, который так поддерживает своих тяжелобольных детей. Тысячи раз благодарю нашего врача Бунчук Марину Михайловну из Республиканской детской клинической больницы! Она очень поддержала нас и в плане лечения, и в плане оформления документов. Мы под защитой.

Конечно, препарат не дает Максу возможность встать с инвалидного кресла и побежать, как его 10-летние сверстники. Зато у сына ожила левая рука, он теперь ловко сидит в своей электроколяске и управляет ею, что называется, одной левой! Он также хорошо управляется с планшетом, находит там массу интересных развивающих игр. Он неплохо рисует левой рукой, свои рисунки даже отправил на творческий конкурс «Мечтябрь-2022» в «Круг добра». Да, он кушает пока через гастростому, но уже самостоятельно может сглатывать во время слюноотделения. А это для мальчика со СМА 1 большой успех.

<strong>Максим Казачков</strong>

Максим проходит школьную программу на дому. Учится, как и большинство мальчишек, он у нас немножко с ленцой, зато планы на будущее каждый день новые строит. Он логично выражает свои мысли, умеет шутить и быстро ловит прилетающие к нему шутки. Одним словом, ему интересно жить и нам с ним интересно жить тоже. Он еще совсем ребенок и, как все здоровые дети, радуется жизни и умеет дарить радость другим.

Мы верим, что фонд «Круг добра» будет и дальше поддерживать нашего Максима, как поддерживает всех детей со СМА и с другими тяжелыми заболеваниями. И эта вера дает нам силы на будущее. Спасибо.    

<strong>Максим Казачков</strong>
Кирилл С.
Кирилл С. 14 лет, Санкт-Петербург Синдром короткой кишки
Рассказывает мама Мария Александровна

Мы в семье сознательно не ведем точную статистику всех операций, которые пережил Кирюха за первые 6 лет своей жизни. Их было много: переустановки гастростом, порт-систем, внутривенных катетеров… Только полостных операций у него было 7 штук, да наркозов – порядка 60. Если сесть и всё подсчитать, мы бы всей семьей дружно сошли с ума, а без этого нам, по крайней мере, хватает сил и радостей, чтобы наполнять ими нашу жизнь. Мы смотрим вперед, не поддаемся панике и решаем проблемы по мере их появления.

Кирилл С.

Когда я познакомилась с мужем, мы напоминали счастливых беспечных мотыльков. Никто же не мог знать, что наш будущий сын пройдет много испытаний, прежде чем начнет жить так, как любой ребенок: и с друзьями шалить, и гамбургеры лопать, и на море с родителями ездить.

У меня была нормальная беременность, нормальные роды. Единственное, что не порадовало врачей, был «низкий прожиточный минимум» Кирюхи. Он практически не набирал вес: мало ел, мало какал, зато срыгивал с целую кофейную чашку.

Я обошла с ним массу врачей, и по ОМС, и платных с профессорскими квалификациями. Гастроэнтерологи, педиатры, хирурги – никто не видел у ребенка своих патологий, поэтому и ставили ему «практически здоров». Так прошли первые полгода жизни нашего сына.

В 7 месяцев Кирилл заболел ОРВИ. Врачи заподозрили у него воспаление легких и прописали антибиотики. И тут организм ребенка словно взбунтовался: у сына началась сильная рвота и понос. Подумали про отравление, еще и поругали меня за то, что я, клуша, не доглядела сына. Кириллу выписали противомикробный препарат, но рвота не прекратилась. Наоборот, она стала неукротимой. Грудной ребенок немножко ел и его тут же рвало фонтаном.

Врачи ломали головы над тем, что же происходит с малышом, сто раз перечитывали анамнез, сто раз проводили новые обследования. Решили, что речь идет о болезни Гиршпрунга, врожденной аномалии кишечника, однако биопсия и это не подтвердила.

А между тем кишечник сына отказывался полноценно работать. Одна полостная операция сменялась другой, сыну удалили все нерабочие зоны кишки, меняли колостомы, а потом еще и эпицистостому поставили: некоторое время сын писал через трубочку. К счастью, функция мочевого пузыря восстановилась и хотя бы эпицистостому убрали.

С каждой полостной операцией размер кишок у сына становился меньше. Тем не менее врачам все же удалось сохранить такую длину толстой кишки, которая позволяла мальчику самостоятельно ходить в туалет. К 10 месяцам ребенка врачи поставили Кириллу окончательный диагноз – синдром хронической кишечной псевдообструкции.

После 7-й полостной операции мы попали под наблюдение замечательного педиатра Детской горбольницы № 1 Ильи Юрьевича Богданова. Он ведет детей с тяжелыми диагнозами, в том числе с нашим. Это был 2014 год, Фонда «Круг добра» еще не было, но препарат Тедуглутид уже тестировался. Наш доктор рассказал нам о препарате, и нам  захотелось попробовать, как новый препарат сможет «разбудить» кишечную активность сына. К тому времени мы уже совершенно вымотались от ежедневных капельниц и специализированного медицинского питания, которое принимал Кирилл. К чести Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга скажу: всё необходимое лечебное питание мы получали бесплатно и в срок. О нас не забывали ни чиновники, ни врачи.  Но нам-то, конечно, хотелось обычной жизни, ценность которой вряд ли понимают здоровые семьи. А мы были особенными. И счастье быть такими, как все, нам тогда не светило.

Кирилл С.

В эксперимент на Тедуглутид Кирюху не взяли, слишком сложной была его картина заболевания. Но когда открылся Фонд «Круг добра» и препарат вошел в Перечень закупок, тут и наш лечащий врач, и детская больница и я сделали всё, чтобы это ценное лекарство моему сыну было одобрено. Так оно и случилось.

Первый укол Тедуглутида мы получили 1 марта 2022 года. Легли ради этого в больницу, сдали все необходимые анализы. Врач вводил укол медленно и заодно объяснял мне премудрости инъекций. Я быстро этому научилась и сама стала делать уколы Кириллу дома.

Буквально через месяц Кирилл дал великолепный скачок в росте и в весе. До этого он очень комплексовал по поводу роста, все-таки парень! Скрывая свой комплекс, он хохмил, что когда станет взрослым, в жены возьмет девушку маленького роста, чтобы люди говорили: «Ах, какая у вас красивая дочь!», а он бы отвечал: «Пардон, но это моя красивая жена!».

Чувство юмора в нашей семье – панацея от бед. Этому нас научил наш папа. Благодаря чувству юмора сын теперь неплохо успевает по школьной программе, хотя он находится на домашнем обучении. «Вы, – говорит он учителям, – не думайте; всё, что связано с головой, у меня в порядке!».

Мы уже почти год на препарате, которым нас обеспечивает «Круг добра». Кирилл хорошо подрос, стал сильнее физически. Капельницы теперь у нас не каждый день, обходимся. Сын начал, наконец, усваивать обычную еду: котлетки разные, другие мясные продукты. Уходят изматывающие рвоты, наступает время физического расцвета. Сын ходит с папой в спортклуб: гантели, беговая дорожка, упражнения на все группы мышц. Я очень горжусь своими мужчинами, у них очень правильные взгляды на жизнь. Мы уверены, что всё будет хорошо.

Кирилл С.

Ну и что с того, что Кирюха начал говорить уже в детсадовском возрасте? Зато это было увлекательное для него время, ребята в садике невольно подтолкнули его к тому, чтобы он разговорился. И он стал говорить! Ну и что он в школе на дистанционном обучении? Зато он строит из Лего большие города и придумывает к ним совершенно потрясающие сюжеты.

Всей семьей мы ездим летом к морю, летом 2021 года вместе поднялись на высочайшую горную вершину России. Один рюкзак у нас был забит исключительно лекарствами, зато мой сын поднялся на Эльбрус! Летом 2023 года снова планируем в горы.

Как видите, мы стараемся во всем находить хорошее. Потому что позитив рождает позитив, привлекает и хороших людей, и хорошие события. Так что дело не в заболевании, а в настрое на то, как вы будете с ним работать. И если настрой правильный, в жизни каждого будет свой Эльбрус.

Благодарим Комитет по здравоохранению г.Санкт-Петербурга за бесперебойное обеспечение лечебным питанием, нашего лечащего врача Богданова Илью Юрьевича за профессиональный опыт и бесценные советы, Детскую городскую больницу №1 г.Санкт-Петербурга и Фонд «Круг добра» за препарат, который дает нашему сыну новые силы.

Кирилл С.
Ксюша Кирдан
Ксюша Кирдан 11 лет Спинальная мышечная атрофия
Рассказывает мама Ирина Юрьевна Кирдан

«Вы когда-нибудь слышали, как уходит время? Уходит в прямом смысле слова: с каждым дыханием ребенка? Я слышу это постоянно, каждую минуту, 24 часа в сутки… Дальше тянуть нельзя: оценка врачей кричащая, за последние годы доченька сильно сдала, у нее уже ослабли мышцы спины и начинают ослабевать дыхательные мышцы. Получается, что наш отмеренный срок жизни намного быстрее укорачивается и может оборваться при любой вирусной простуде…».

Это было даже не письмо, а пронзительный материнский крик.  Каждая строчка здесь была как последний глоток воздуха, каждую букву пропитали страх и отчаяние. 

В Москву это письмо прилетело из Луганской области от мамы тяжелобольной девочки Ксении Кирдан со спинальной мышечной атрофией.

Ксюша Кирдан

Фонда «Круг добра» тогда еще не было – были частные фонды, работало телевидение, авторитетные московские клиники. А девочка жила в тысячи километрах от Москвы. Как добираться до столицы, было непонятно. 

«Главное, достучаться, чтобы услышали, – решила мама Ксюши, – а как уж доехать до Москвы, мы придумаем…».

Теперь, когда Ксюша Кирдан уже почти год получает от Фонда «Круг добра» жизненно важное лекарство, можно чуть-чуть выдохнуть. И вместе с Ириной Юрьевной Кирдан вспомнить, как началась  история, где всему нашлось своё место: и силе материнской любви, и любви к жизни самой Ксении.

Ксюша – единственный ребёнок в семье, долгожданный и любимый. Девочка родилась здоровой и уже с 8 месяцев стала ходить. Мама с папой были на вершине счастья. Но потом что-то пошло не так. С года девочка стала безудержно болеть.  

Пошли осложнения, инфекционно-аллергические реакции. «Зубки растут!» –  подумали тогда врачи. А Ксении становилось хуже. Вместо того, чтобы продолжать учиться ходить, она вдруг встала, как вкопанная, и не могла сделать ни одного нового шага. Ей стали колоть стимулирующие уколы, чтобы активизировать мышцы, подтолкнуть к движению. Уколы оказали противоположный эффект и в 1,5 года Ксюша перестала самостоятельно стоять на ногах.

Девочку обследовали в Луганске, обследовали трудно и болезненно. Врачи не могли понять природу странного заболевания. Два с лишним года мама добивалась направления в Москву, пробиваясь в Международную общественную организацию «Справедливая помощь доктора Лизы». В направлении так и было написано: «По настоятельной просьбе матери».

«Вы ж мои подкидыши!», – пошутила тогда глава Фонда «Доктор Лиза» Елизавета Глинка, впервые встречая семью из ЛНР. Ксюше было уже больше трех лет.

В Москве девочке, наконец, поставили точный диагноз: СМА, 2 тип. На тот момент в Луганске таких детишек было всего пятеро, включая Ксюшу. На медикаментозном лечении, замедлявшим разрушительные процессы в организме, Ксюша продержалась еще три года.

«Мама, я буду жить и ходить? – спрашивала маму Ксюша. И та всегда отвечала ей: «Да!!!».

«Я упорно старалась поставить дочь на ноги, через фонды и министерства доставала разные средства реабилитации, – рассказывает Ирина Юрьевна, – плюс массажи, плюс гимнастика, словом, дом наш превратился в мини-реабилитационный центр».

Ксюша Кирдан

В Луганске был большой дефицит орфанных специалистов. Ирине Юрьевне приходилось самой отслеживать тему СМА через интернет, ловить об этом любую весть. Так мама и узнала о появлении в России препарата Рисдиплам, специально разработанного для лечения больных СМА. Стоил он космических денег. Мама Ксюши не была врачом, но  поняла:  это лекарство для Ксюши станет спасением. Где было достать простой семье из Луганской области миллионы на одно лекарство? Время работало не на пользу Ксении: спинальная мышечная атрофия с каждым днем все сильнее сковывала девочку.

Но один из «бумажных» чиновников в Луганске решил перестраховаться и не дал семье справку о том, что девочка со СМА нуждается в дорогостоящем лечении. «Бог ему судья», –  говорит мама Ксении.

И все же упорство, помноженное на материнское отчаяние, сделали свое дело. Семье стали активно помогать наши коллеги из Международной общественной организации «Справедливая помощь доктора Лизы», из общероссийской организации «Российский Красный Крест». Уже несколько лет они  помогают семье Кирдан решать массу сложных для них вопросов. Так семья из ЛНР обрела в Москве своих первых надежных друзей.

С созданием государственного Фонда «Круг добра» жизнь Ксении круто изменилась. Главная мечта девочки стала сбываться. Московские врачи назначили, а экспертный совет Фонда одобрил закупку жизненно важного для нее препарата Рисдиплам. Об этом маме Ксении, зная историю семьи, сообщил по телефону сам председатель правления «Круга добра» Александр Ткаченко. Это было в конце мая 2022 года.

Услышав новость, Ирина Юрьевна даже растерялась, потом расплакалась от нахлынувших эмоций и стала горячо благодарить за счастливую весть.

«Заслуга наша небольшая, – пряча смущение, ответил отец Александр, – Президентом России был создан механизм, который позволяет принимать такие решения».

Получение первых флаконов с лекарством в Морозовской детской городской клинической больнице символично совпало с Днём защиты детей.

 С Президентом России у Ксюши сложилась своя –  отдельная –  история. Дело в том, что они отмечают свои дни рождения в один и тот же день. И не было года, чтобы семья Ксении, празднуя 7 октября,  не вспомнила бы и о Президенте страны. 

«Дочери есть, с кого брать пример, – с улыбкой говорит мама Ксении, – она ведь тоже у меня по природе боец, сильная духом. Благодаря этому Ксюша стойко отбивала все удары, которые посылала ей судьба…».

Теперь Ксению не узнать. За год лекарственной терапии она стала заметно сильнее, физически крепче. Талантов ей было не занимать и до начала лечения. Ксюша прекрасно рисует, лепит, читает стихи. Она участвовала в фестивале конкурса «Невозможное – возможно!», посвященного Дню инвалидов, помогала маме с идеями мероприятий для Общества инвалидов, победила на конкурсе детских рисунков «Мечтябрь-2022», который провел  наш Фонд.  К Новому 2023 году девочка прислала нам серию своих «зимних» рисунков, один из которых стал основой новогодней поздравительной открытки Фонда «Круг добра».

Ксюша Кирдан

Анимационная «Студия М.И.Р.» тоже заинтересовалась талантами Ксюши Кирдан. Во время их совместного инклюзивного мастер-класса Ксюша так здорово слепила лошадку и кошку на шаре, что было решено вставить их в новый 5-минутный мультфильм, где героев пластилиновой анимации сделали дети. Так появился не один, а целых два анимационных фильма с работами Ксюши Кирдан. Их можно посмотреть здесь и здесь.

Ксюша –  любимица своей школы, своего города, наша любимица. Благодаря поддержке  друзей из общественной организации «Российский Красный крест» девочка смогла увидеть в Москве Красную площадь, побывать в театре, в Океанариуме, в зоопарке и даже взглянуть на столицу с высоты птичьего полета.

16 февраля 2003 года Ксюша с мамой впервые приехали в наш Фонд. Девочка привезла нам свои новые рисунки, рассказала новости. 

Такие истории – самый дорогой подарок для каждого из нас.

Ксюша Кирдан

Благодарим наших коллег из Международной общественной организации «Справедливая помощь доктора Лизы» и Общероссийской организации «Российский Красный Крест» за всемерную помощь Ксюше Кирдан и организацию ее приезда в Фонд «Круг добра».

Михаил Селезнев
Михаил Селезнев 14 лет, Ставрополь Саркома Юинга
Рассказывает мама, Ольга Алексеевна

Наш новейший эндопротез стоит столько же, сколько квартира в Ставрополе

У меня трое детей. Вернее, старшие ребята уже совсем взрослые, Миша – самый младший.

История его заболевания началась 10 лет назад, когда он, 4-х летний малыш, возился с братом на полу, в игре они трепали друг друга и визжали от восторга.

Я в это время хлопотала на кухне, вдруг слышу, Миша громко вскрикнул и в этом выкрике была и боль, и растерянность. Я прибежала на крик. Миша показал на свою руку. Опираться на нее он не мог, любое движение отдавалось острой болью. Я тут же побежала с ним в  травмпункт. Сделали рентген. Чего я боялась, то и подтвердилось: у Миши был перелом кости. Как сказал врач, перелом был очень «странным» для обычного перелома, кость будто раскрошилась вся. Нам посоветовали обратиться к специалистам.

Спасибо нашим хирургам и Минздраву края, которые быстро организовали консультацию   с ведущими специалистами Детского ортопедического института им. Турнера. Сыну была поставлена Саркома Юинга. Детально заболевание и не выговоришь: злокачественное новообразование костей и суставных хрящей конечностей, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций.

Мои первые тревоги за перелом руки ребенка сменились другим страхом, сковавшим сердце. Я ничего не знала про Саркому Юинга, но понимала, что онкология может нести смерть. Порыдать в плечо было некому, детей я воспитывала одна, так уж сложилась жизнь. Человек я верующий, пою в нашем храме на клиросе, поэтому я истово молилась. У меня не было вопроса к Богу: «За что?», была только просьба сохранить жизнь ребенку. Об этом я говорила с Богом каждый день.

Мы вылетели в Москву на госпитализацию в НМИЦ онкологии им.Блохина. На какое-то время этот центр заменил нам родной дом. Здесь Миша в свои 4 года прошел большой курс химии, здесь работают внимательные врачи, медсестры, нянечки. Профессионализм и простое человеческое тепло этих людей давали нам силы. Миша рос доверчивым ребенком, он слышал, как врачи обсуждали ход его лечения и быстро понял, что всё, что он здесь пройдет, всё пойдет ему на пользу. Держался стойко, молодцом. Даже не заплакал, когда на первой химии у него вылезли волосы. Таких детей он уже наблюдал в палате, так что это не был для него стрессом. Вообще, конечно, чем больше объяснишь ребенку, что с ним происходит, тем лучше он перенесет все трудности, это я быстро поняла.

За 14 лет Миша сменил уже два эндопротеза, в 5 лет, в 10 лет и вот сейчас ему ставят третий, в 14 лет. Их меняли, потому что мальчик рос и кости его росли, а у протезов заканчивался раздвижной запас, они требовали замены. И вновь я говорю спасибо Минздраву Ставропольского края и хирургам Центра Блохина: благодаря их оперативности Мишу бесплатно обеспечили дорогостоящими эндопротезами, хорошо их установили, без всяких тяжелых последствий. Сейчас, когда я рассказываю вам эту историю, мы  в Центре Блохина ждем третьей операции по установке более совершенного индивидуального раздвижного эндопротеза, который нам закупил государственный Фонд «Круг добра». Я тут посмотрела в интернете его цену и ахнула: наш новый эндопротез стоит в одной цене с новой квартирой Ставрополе. А нас им государство обеспечивает бесплатно. Конечно, самой бы мне в жизни не скопить таких денег для его покупки.

О созданном Президентом Фонда «Круг добра» и помощи, которую в нём можно получить, я узнала от наших лечащих врачей в Центре Блохина. Слава Богу! Мы в нашем храме часто молимся о здоровье Президента, ведь каждому человеку нужна поддержка. Будем вместе, будем сильнее.

Миша тоже верит, что все будет хорошо. И новый эндопротез приживется нормально, и, Бог даст, страшная болезнь отступит. Он хорошо учится, прекрасно усваивает новую школьную программу. Пока я держу его на домашнем обучении, боюсь любых школьных случайностей. Но к нам на дом приходят педагоги, Миша справляется. И он своими успехами доволен, и учителя.

Сын проявляет большой интерес к кулинарии. Сначала насмотрелся кулинарных блогерских постов, а потом и сам начал кашеварить! Уже может сварить вкусный суп, салатик сделать фантазийный, проводит интересные эксперименты с мясом. Уже так хорошо во всем этом разбирается, что и мне замечание сделает, если я что-то в блюдо забыла положить!

Мы живем скромной и очень мирной жизнью. Нам помогают люди, много людей. И мама моя, и наши родственники. Это наши онкологи: Дмитрий Васильевич Нисиченко и Аслан Зелимханович Дзампаев – удивительные врачи и люди удивительные.

К истории Миши теперь подключился государственный Фонд «Круг добра». Как видите, мы не брошены и не забыты. Главное теперь – верить, что все будет хорошо. Вера спасает. Особенно, если ты находишься в круге хороших, внимательных и щедрых людей.

Храни Бог всех, кто встретился на нашем пути и не оставил нас одних.

<strong>Диана Секисова</strong>
Диана Секисова Рязанская область СМА
Рассказывает мама Анастасия:

Если бы не скрининг и реакция врачей, жизнь дочери сложилась иначе

Я была на 8-й неделе беременности, когда заболела ковидом. Перепугалась страшно: никто из врачей не мог мне объяснить, как малоизученная болезнь могла повлиять на будущее плода. Мне оставалось только молиться. Роды были в срок, но, как выражаются врачи, стремительные. Околоплодный пузырь лопнул и через 55 минут я уже услышала плач ребенка. У меня было многоводье: так много околоплодной воды вышло, что дочь моя чуть не захлебнулась и несколько суток потом эту воду срыгивала, борясь за жизнь.

Диана  родилась с хорошими показателями веса и роста, но со сниженным тонусом мышц, поэтому на третьи сутки нас перевели в Рязанскую областную больницу им. Дмитриева, в отделение патологии новорожденных. Ручки и ножки дочери не поднимались, висели, как у тряпичной куклы. Самое ужасное было то, что у малышки моей был низкий сосательный рефлекс: то, что заложено самой природой, у Дианы работало еле-еле, она быстро уставала в процессе кормления и отказывалась есть.  По совету врачей я стала сцеживать молоко и давать его через бутылочку по чуть-чуть.

Я очень благодарна врачам и медсестрам Рязанской областной больницы. Если бы не их профессионализм и человеческая отзывчивость, страшно представить, как могло бы у нас все сложиться дальше. Нам провели все обследования, включая неонатальный скрининг. Кровь отправили в Москву, в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова.

На восьмые сутки меня вызвала в кабинет заместитель отделения патологии Наталья Викторовна Тихонова. Осторожно подбирая слова, чтобы не шокировать информацией, она сказала, что пришли результаты скрининга из Москвы. На мой прямой вопрос ответила, что у Дианы предполагают первый тип спинальной мышечной атрофии.   

Я сначала уловила смысл только последнего слова – атрофия. Остальное мне  объяснила Наталья Викторовна. Я позвонила мужу, мы бросились в интернет и окончательно поняли, что всё очень серьезно. Муж начал «семейное расследование», стал расспрашивать о СМА родных с обеих сторон. Никто не помнил в роду ни СМА, ни детских смертей. Вот и в нашей семье рос здоровый старший сын. 

С другой стороны, никто раньше в России не проводил неонатальный скрининг, эта программа только-только была запущена. И это счастье, что мы с Дианой попали в ее пилотный проект. 

И снова поклон врачам нашей рязанской больницы. Понимая, что при СМА каждый день дорог, они сделали всё, чтобы оперативно был созван медицинский консилиум. В Рязани знали о Фонде «Круг добра» и о том, что наша нозология включена в Перечни Фонда одной из первых. Так что надежда на Фонд у нас была изначально.  

Уже на следующий день после первого укола Диана впервые подняла правую ручку, задержав ее в воздухе. Я была просто потрясена результатами. Потом был откат назад, дочь стала плохо кушать, терять в весе. Кормила я ее из бутылочки по чуть-чуть, на кормление уходило по 40 минут. От всей этой нервотрепки молоко у меня начало пропадать и нам пришлось перейти на искусственное вскармливание. Когда ставили второй укол, я подумала, глядя на лежащую под наркозом малышку: «Как бабочку…». Укол дал Диане новые жизненные силы и это было для нас с мужем и врачей новым счастьем.

Нам назначили курс оздоровительного массажа. Массажистка приходила к нам с Дианой прямо в палату: «Ручки вверх, ножки вверх, повернемся на спинку!». Диане эти процедуры не нравились, она протестовала и капризничала. Ей хотелось, чтобы ее оставили в покое и не тормошили, ведь она была еще такая маленькая и слабая! 

После третьего укола у дочери проснулся аппетит. Пришел день, когда она впервые в жизни сама повернула голову, следя за игрушкой. Я плакала от радости, улыбалась и двигала игрушку из стороны в сторону, и дочь увлеченно сопровождала ее поворотом головы. Это была еще одна наша победа!

Нас с дочкой перевели в отделение восстановительной  терапии и реабилитации детей. И снова низкий поклон рязанским врачам. Мы попали под добрую опеку педиатра-пульмонолога Анастасии Дмитриевны Вулих, которая и по сей день наблюдает Диану.

Пока мы лежали в больнице, я спела дочери все колыбельные и эстрадные песни, которые только знала. Мы «переговорили» с ней всё, что касалось ее будущего: говорила, конечно, я, а Диана внимательно слушала, ей нравился мой голос.

Все это время наш папа метался между домом, своим бизнесом и больницей. Хорошо еще, что он индивидуальный предприниматель и может сам распоряжаться временем. Из просто папы он превратился в очень ответственного отца, приняв в мое отсутствие все заботы по воспитанию нашего сына и домашние хлопоты. Общались мы с ним ежедневно по телефону и по видеосвязи. Я думаю, психологически ему было сложнее всех. 

Сдать анализ на носителей СМА было нашим общим решением. Семейная тайна открылась, как только мы получили результаты генетических тестов. Носителями оказались мы, родители. Сестра мужа тоже сдала анализ – она тоже оказалась носителем этого генетического заболевания. Ждем теперь, какой результат прилетит на нашего сына. 

Теперь мы понимаем, насколько важны возможности тестирования и стартовавшая во России в 23-м году программа расширенного неонатального скрининга. Ранняя диагностика теперь обеспечивает раннее лечение выявляемых орфанных заболеваний. Работает Медико-генетический научный центр им. Бочкова. Работает «Круг добра».  

Конечно, нам очень повезло, что Диана попала в 22-м году в пилотный проект скринринга в Рязани, что СМА выявлено буквально на 8-й день ее жизни, а очень быстро началось лечение. Благодаря такой оперативности Диана уже поднимает ручки и ножки, головой крутит – у нас есть все шансы, чтобы улучшить качество ее жизни.

Мы с мужем благодарим всех врачей нашей Рязанской детской областной больницы им. Дмитриевой и главного внештатного специалиста педиатра Минздрава Рязанской области Инну Николаевну Лебедевуи нашего лечащего врача Анастасию Дмитриевну Вулих – за оперативную, профессиональную и просто человеческую поддержку, оказанную Диане и всей нашей семье. Спасибо Фонду «Круг добра» за обеспечение дорогостоящим лекарством, которое дает ей силы, дает новую жизнь. Посмотрите на видео, какая она у нас теперь! У Дианы есть все шансы на хорошее будущее, а у нас с мужем – вера, что так оно и будет.   

Дима Цендровский
Дима Цендровский 8 лет, гор. Тюмень
Рассказывает мама Людмила:

Мой сын растет настоящим мужчиной

Дима – второй мой ребенок. Ни про какую Миодистрофию я, разумеется, не знала, потому что старшая дочь росла здоровой и, как говорится, ничего не предвещало.

Димка тоже родился здоровым малышом. Увидев ребеночка, акушерка сразу окрестила его богатырем. Ну еще бы – без малого 4 килограмма!

Дима рос, у него наступила пора игр в детской песочнице. Смотрю, все дети сидят на корточках, куличики свои лепят, а мой, как лягушонок, плюхается сразу на попу! Мамы вокруг веселятся, вот, мол, какой смешной малыш, а я в толк взять не могу это чудачество.

В полтора года мы купили Димке трехколесный самокат, он его очень хотел. И опять странность: сын кружит вокруг самоката, а ехать на нем не может. И правую ногу за собой подтаскивает. Что такое?! Пошли по специалистам. Педиатр, невролог, ортопед – никто из врачей «своего» заболевания у нас не нашел. Мы даже делали Диме энцефалограмму головного мозга и опять никаких отклонений.

Но я же видела, что сын стал отставать в физическом развитии от сверстников: не бегает, на корточках не сидит, ножку подволакивает и еще проблемы с речью. Говорить сын начал поздно и опять по-своему: не четко, глотая последние слоги. Его смазанную речь могла понять только я, да и то, честно говоря, с трудом.

«Алалия моторная, недоразвитие экспрессивной речи», – сказали врачи, назначив соответственное лечение и занятия. 

Так мы и жили, не подозревая о генетическом заболевании, до 7 лет. Немножко реабилитаций, немножко уколов, немножко физических нагрузок. Кто же мог знать, что бежать надо было к генетикам?!

Мы начали готовиться к школе, и я по совету знакомой снова решила показать сына врачам. Так, по цепочке, мы вышли на опытного невролога, который первый заподозрил у сына наследственное заболевание. Чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, Диму госпитализировали в детскую городскую больницу Тюмени, там хорошие врачи. Сдали кровь и анализы полетели на исследования в Москву, к генетикам МГНЦ им.Бочкова.

Честно скажу, заглядывать вперед я не хотела: ничего не искала в Интернете, чтобы сберечь нервы. В это время случилось у нас большое несчастье, умер мой муж и горе вытеснило всё. Это было лето 2021 года… Слезы мои вдовьи еще не высохли, как на электронную почту прилетел ответ от генетиков из Москвы. Предположение врачей подтвердилось. У ребенка была миодистрофия Дюшенна-Беккера и это объясняло все странности его развития. Папа Димы так об этом и не узнал. Были бы мы вместе, я бы легче перенесла этот шок. Без мужа я прошла три классические стадии родителя орфанного ребенка: период непринятия информации, процесс переосмысления и начало действий.

Хорошо, что мы жили одной семьей с моей мамой, Диминой бабушкой. Мы вместе с ней начали бороться за качество жизни Димы. Позволить себе не работать я не могла, ведь я в семье один кормилец. Крутилась волчком.

Очень помогли в нашем Детском лечебном реабилитационном центре «Надежда». Это государственное учреждение в Тюмени, оно совершенно замечательное. После того, как стало известно о заболевании Димы, они сами позвонили мне и предложили поддержку. Они и сейчас нам помогают. Здесь Дима занимается восстановительной гимнастикой, здесь нам рассказали о дорогостоящем препарате Этеплирсен и о Фонде «Круг добра», который бесплатно помогает с закупкой лекарств для орфанных детей. Потом я увидела телесюжет о Фонде, бросилась на его сайт и узнала, что заболевание Димы включено в Перечень нозологий. Это было чудо, словно Господь сам решил нам подсобить: заболевание было выявлено у сына в 2021 году и в том же году оно попало в рабочую программу Фонда. И вновь пришли на помощь в Центре «Надежда»: помогли оформить заявление на лекарство, помогли с госпитализацией в НМИЦ Здоровья детей, где состоялся  медицинский консилиум по нашему вопросу. Быстро была оформлена заявка в Фонд на дорогостоящее лекарство. Пока ждали ответ, мы с  бабушкой активно занимались развитием Димы. Много читали, общались, рисовали вместе. Я стремилась записать Диму во все кружки, где ему было интересно и где он мог добиться пусть маленьких, но своих побед. Для всех детей, тем более орфанных, это крайне важно, потому что помогает ребенку укреплять уверенность в своих силах. Мы принесли в дом мальтийскую болонку и вместе подготовили о собачке рассказ, отправили его на конкурс, и Дима его выиграл. Фонд «Круг добра» запустил конкурс детских рисунков «Мечтябрь», мы отправили его работы, а потом увидели их в соцсетях, и Дима снова стал победителем в своей номинации. Это же счастье, когда ребенок радуется своим заслуженным победам!

Препарат мы получили достаточно быстро. Первый раз его вводили долго, целых три часа, со всеми предосторожностями. Сын не показывал страха, он вообще у меня растет настоящим мужчиной. За время процедуры мы и книжки читали, и разговаривали, сын даже строил медсестрам глазки. Он вообще такой… маленький мужчина, знает, что его улыбка действует на женщин магически. И он улыбался. И терпел боль. Как же мне им не гордиться?

Благодаря Фонду «Круг добра» лечение у нас теперь регулярное. Мальчик мой окреп. На своем самокате он пока не ездит, зато на велотренажере накручивает приличные километры. В школе у него друзья, есть даже сопровождающий из школьной администрации, который всегда ему помогает. Плюс – наша драгоценная бабушка, мой главный помощник в жизни. Пока – только она. А сын подрастет и тоже станет помогать, ведь к этому времени он станет сильнее.

Чуть позже мы обязательно сделаем генетический анализ старшей дочери. У нее вся жизнь впереди, замужество, нужно понимать, чего ждать в будущем.

Теперь, когда я разговариваю с «новыми родителями», кто впервые столкнулся с орфанными заболеваниями, я говорю: «Это не приговор. Ребенок может с этим жить, и вы тоже сможете. Есть «Круг добра», есть наш региональный Минздрав, где люди не прячутся от посетителей в кабинетах и готовы к общению. У нас есть поддержка и мы умеем быть счастливыми!». А бежать в интернет на поиски информации об орфанном заболевании – себе дороже. Там публикуют массу ужасов, фатальных приговоров. А мы настроены на жизнь и у нас есть на нее право. Поэтому мы выбираем другой путь и держимся дружно в одном круге, сплоченно, вместе. 

Я благодарю Фонд «Круг добра» за регулярно получаемое лекарство, а также государственное учреждение «Детский реабилитационный центр «Надежда» и всех, кто помогает нам быть счастливыми, несмотря ни на что.

Саша Климушкин
Саша Климушкин 9 лет, Рязань Буллёзный эпидермолиз
Рассказывает бабушка, Елена Юрьевна:

«Он смотрел на отца, не отрывая глаз…»

Эта история началась 9 лет назад, когда в семье моего сына родился второй ребенок. Разница между первым и вторым была отличная, 3 года, так что второго малыша ждали все: и родители, и мы, бабушки и дедушки.

Сашенька родился частично без кожи. Когда малыш проходил родовые пути, кожа содралась с его головы, как с вареной курицы. На пятке был огромный пузырь. Сашенька кричал от боли. «Патология», — сказал врач. Ребенка тут же увезли в клиническую больницу, а маму положили в послеродовую палату, где в ходе раздумий она приняла решение, что больной ребенок семье не нужен – здоровый есть.

Сын мой метался. Жена подталкивала к подписанию отказа, а душа его рвалась на куски. Он не мог бросить больного ребенка и семью бросить тоже не мог.  

Я не вмешивалась в их семейные дела, да меня никто бы и не послушал – жили мы отдельно. Но сердце мое тоже рвалось на части, и я с волнением ждала, что же решат родители.

Никто из супругов так и не сдал генетический тест. Решили так: раз в семье родился тяжелобольной ребенок, надо было прежде всего решать его судьбу.

Папа Сашеньки тайно бегал в больницу: приносил для Саши лекарства, памперсы, разговаривал с врачами. Дело с отказом от ребенка родители затягивали. Но вот пришло время забирать Сашу из больницы, их вызвали и они все-таки оформили отказ. Так наш малыш попал в Дом малютки, а сын начал заливать горе алкоголем. Как это всё мы пережили, словами не передать.

Оказалось, что всё это время на связи с Домом Малютки был фонд «Дети-бабочки». Они помогали учреждению с медицинскими изделиями первой необходимости для Саши и уже были готовы искать ему новую семью. Вопрос встал ребром: или живые родители отзывают свой отказ и забирают Сашу домой, или пишут заявление о согласии на его новое усыновление. Директор Дома Малютки была опытная, все понимающая женщина, она дала Сашиным родителям еще один шанс. Пригласила на беседу, дала время еще раз всё обдумать. В ее кабинете мама Саши даже расплакалась, но на выходе все-таки сказала: «Пусть Саше ищут другую семью!». Принять больного ребенка она, к сожалению, так и не смогла.  

Это было, как в страшном кино, на котором хочется вскочить, выключить экран и закричать: «Хватит, это невыносимо!». Но это была наша жизнь и жизнь ребенка, который ни в чем не был виноват.

Душой сын мой не был готов отказываться от тяжелобольного Саши. Поэтому на первую встречу с ним мы поехали вместе. С трепетом зашли в палату. Саша лежал весь перебинтованный. Его голова тоже была забинтована «шапочкой». Старенькие, но чистенькие пеленки, застиранная распашонка. И — глаза… Глаза Саши были такие внимательные, прямо не детские глаза! Он посмотрел сначала на меня, изучая нового для себя визитёра, потом перекинул взгляд на своего отца. Смотрел долго, пристально, словно запоминая. Этот взгляд стал определяющим. Сын решил, что не допустит, чтобы его тяжелобольного ребенка воспитывали чужие родители. Мы стали Сашу навещать, накупили новых ползунков, простынок, игрушек, мягкий бортик, много детских книг. Я просила нянек читать Саше, хотя сама не понимала, когда же им это всё успеть.

По дороге на работу я забирала из Дома малютки Сашино белье. Кровавые подтеки, остатки мочи и кала – все стирала вручную, так надежнее, потом под горячий утюг и снова передавала для Саши.  И вот пришел день, когда сын спросил напрямую: «Мама, если я заберу Сашу, ты поможешь мне его выходить?». «Сынок, если в Доме Малютки могут ухаживать за таким ребенком, почему же мы-то не сможем?» — ответила я. 

Вопрос был решен. Мы с сыном прошли в Доме Малютки курсы по перевязке и уходу за ребенком с буллёзным эпидермолизом. Прежде чем забрать Сашу домой, мне пришлось выдержать строгий экзамен. Зато мы всему научились! Сын много работал и рвался на два дома. А я для начала стала брать Сашу к себе погостить, чтобы все шло постепенно. Много ему читала, занимала его развивающими играми. Да, Саша немножко отставал от своих сверстников в физическом развитии: встал на ножки в 2 года и говорить начал позже. Зато в 1,5 года внук мог отличить на картинках айсберг от ледника, леопарда от гепарда, снег от инея. И говорить начал сразу предложениями.

Конечно, дети-бабочки требуют повышенного внимания, об этом надо помнить всегда. Например, однажды, когда Саша пополз за мной на кухню, я не заметила его, резко обернулась и случайно наступила ногой на его руку. Кожа, как перчатка, слезла сразу с трех пальцев, это было ужасно. Но мы справились: пригодились знания по лечению и бинтованию, спасибо врачам, что всему научили.

Сын отозвал свое заявление об отказе и признал отцовство. Устав рваться на два дома, он принял еще одно непростое для себя решение о разводе. Решил, что помощь прежде всего нужна тяжелобольному сыну.

Вот так мы и стали жить все вместе: мой внук, мой сын и я с мужем. С работы мне пришлось уволиться, чтобы быть неотлучно с внуком, поднимать его на ноги. 

Живем мы дружно. У Саши установился с нами тесный контакт, особенно с папой. Он его просто обожает, всё свободное время они проводят вместе, летом ходят на рыбалку. Мы посещаем бассейн, специальные занятия. Правда, чтобы зайти в воду, кожу внука нужно тщательно готовить, но не в этом дело. Зато на соревнованиях по плаванию Саша занял недавно 4-е место! И это наша общая победа. Внук поет в хоре, участвует в конкурсах по художественному чтению, играет на фортепиано. Для этого пришлось получать справку в КВД, что фортепиано Саше не противопоказано. Но правила есть правила: при таком заболевании главное – не навредить. Внук учится в школе дистанционных технологий, а общается с преподавателями и своей подружкой Варей по скайпу. 

Все это время мы на связи с нашими добрыми ангелами из фонда «Дети-бабочки», они нас очень поддерживают. 

В 2021 году в нашей жизни появился Фонд «Круг добра». Этому была посвящена целая презентация, которую нам провела директор фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова. Мы, родители и опекуны орфанных детей, так радовались этому событию! Пришло время государственной помощи. Теперь от «Круга добра» мы получаем дорогостоящие медицинские изделия: трубчатые бинты, которые не прилипают к ранам, как простые, повязки с губчатой структурой, силиконовые сетки, не травмирующие нежную кожу. Мы чувствуем себя защищенными со всех сторон. 

Я, бабушка своего обожаемого внука, шлю земной поклон нашим лечащим врачам и добрым помощникам из фондов «Дети-бабочки» и «Круг добра». Что ни говори, а любовь – это прежде всего забота. И такая поддержка, которую получает наша семья – лучшее тому доказательство.  

Марьяна Мусаелян
Марьяна Мусаелян 1 год, Московская область СМА
Рассказывает мама Любовь Валерьевна

Марьяша – мой третий ребенок и первый во втором браке. Так что семья у нас большая: мы с мужем и трое детей. Старшие здоровы, поэтому у меня не было оснований думать, что с третьим ребенком может быть как-то иначе.

Марьяна Мусаелян

Марьяша всегда была идеальной девочкой. Еще находясь под сердцем, она показывала прекрасное физическое развитие, а на 14-й неделе уже стала толкаться, словно торопясь родиться.

Родилась дочка вовремя и снова показала отличные результаты: вес – 3 400 кг, рост – 51 см. Муж был на седьмом небе от счастья. Хлопот в роддоме с нами не было, так что на третьи сутки нас выписали домой.

Мы с мужем родители молодые, но ответственные: решили, что для нашей малышки ничего не пожалеем, лишь бы она правильно развивалась. Поскольку в детской поликлинике невролог временно отсутствовал, мы пригласили на дом платного, с высокой квалификацией. Он осмотрел Марьяну и обнаружил у нее гипертонус мышц шеи. Я, конечно, заволновалась, но врач успокоил: «Делайте специальный массаж и всё пройдет!». Пригласили массажистку. Совет оказался хорошим: дочка стала поднимать голову, высокий тонус постепенно ушел. 4 первых месяца жизни дочери стали для нас безмятежным счастьем.

А потом Марьяне сделали плановую профилактическую прививку от пяти заболеваний. И что-то у нас пошло не так. Спустя 2 дня мы обнаружили у дочки на ноге сильный отек, побежали по врачам. Педиатры, хирурги, осмотры в Филатовской, Морозовской больницах, УЗИ тазобедренных суставов – ничего тревожного мы не обнаружили. Девочка была в норме. Решили просто снизить ребенку физические нагрузки и купили массажный мячик, заниматься с которым ей было легко и интересно.

Марьяна Мусаелян

Однако в 6 месяцев я стала замечать, что у Марьяны снижается активность ног. Это было странно, ведь девочка была здорова. Единственное, чем она переболела, была ветрянка, но рано или поздно это бывает у всех детей. Потом необъяснимые странности усугубились: Марьяша стала заваливаться на детском стульчике, стала вялой, хмурой, взгляд ее погас. Массажистка подняла вверх ее ножку, а ножка без сил упала. «Бегите-ка вы срочно к неврологу, это может быть атрофия!». И мы опять побежали по врачам. Первая версия была связана с поражением центральной нервной системы. Что-то мне подсказывало, что надо искать дальше. Я вышла на НИКИ педиатрии им.Ю.Е.Вельтищева и уже записалась на прием в нейрохирургу, как тут дочь выдала высокую температуру и визит пришлось отменить.

К чести нашей районной детской поликлиники скажу, что педиатры у нас работают отличные. Пока мы разбирались с температурой, мне позвонил лечащий педиатр Анастасия Михайловна Хомутова и сообщила, что невролог из НИКИ педиатрии скоро сам к ним приедет, и можно будет организовать прием. Так мы и поступили. Невролог осмотрел дочь. При механическом раздражении сухожилий мышцы дочки вообще не сокращались, были атрофированы. Я вспомнила, что массажистка уже говорила об отсутствии у дочки сухожильного рефлекса. Всё подтверждалось. У меня случилась истерика прямо в кабинете врача. Было решено сделать Марьяне генетический тест и отправить его в Москву, в МГНЦ им.Н.Бочкова.

По дороге домой я продолжала плакать навзрыд. Самое сложное было для меня осознать предвестники заболевания, о котором я слышала, но была уверена, что это не про нас. Чтобы ожидание не стало пыткой, мы решили продолжать жить, как раньше: посещали с дочкой бассейн, делали общеукрепляющие массажи, читали дочке сказки.

2 сентября 2022 года я обнаружила в своей почте электронное письмо из МГНЦ им.Бочкова. Я так затрепетала, что даже не могла сразу открыть письмо, а когда открыла, ничего там не поняла. Какие-то «делеции 7-8 экзона SMN в гомозиготном состоянии…». Я стала звонить знакомым врачам, а когда поняла, в чем дело, помчалась к местному педиатру. Спасибо ей огромное!

«Так, в интернет мы не заходим, а будем всё выяснять, как полагается!» – Анастасия Михайловна Хомутова знала, куда прежде всего бегут современные мамочки, сталкиваясь с похожими вещами. Врач созвонилась с ФГАУ «НМИЦ здоровья детей», записала нас на прием к заведующей отделением психоневрологии.

«Я и без анализа вижу, что это СМА, – сказала мне на приеме заведующая НМИЦ. Марьяна тогда уже совсем перестала держать голову, ножки не подгибала, могла только двигать стопами.Нас госпитализировали в НМИЦ. Хорошо, что вовремя. Гибель мотонейронов, отвечавших за моторную координацию и поддержание мышечного тонуса, привело не только к атрофии мышц, у дочки начала деформироваться грудная клетка. У меня на глазах моя некогда активная девочка превращалась в красивую, но безжизненную куклу, а я, ее мать, ничего не могла с этим сделать!

Сколько слез было выплакано, не помню. Врачи НМИЦ буквально взяли нас под свою опёку. Спокойно, подбирая корректные слова, они рассказали обо всех особенностях спинальной мышечной атрофии, о самом дорогом уколе в мире – препарате Золгенсма, о «Круге добра». Пояснили: если физические показатели дочери подойдут под условия этой терапии, Золгенсмой нас обеспечит государственный фонд. Бесплатно. Без всяких частных сборов. Узнав стоимость препарата, я попыталась воочию представить эту сумму и не смогла. В голове не укладывалось: неужели нам может быть оказана такая господдержка? Неужели это реально?

Марьяна Мусаелян

Пока я размышляла, дела быстро закрутились: мы сдали все необходимые анализы для консилиума врачей, там порекомендовали этот дорогостоящий препарат. Вся надежда была теперь на «Круг добра». Я оформила заявление на портале Госуслуг, а наш координатор из Министерства здравоохранения Московской области оперативно оформила заявку и отправила ее в Фонд. Всё! Оставалось только ждать.  Я была, как в тумане, даже не понимала, сколько будет 2+2…Спасибо мужу и детям – семья активно меня поддерживала.

От знакомства с заболеванием до признания его у родной  дочери у меня ушел месяц. Когда мы лежали в НЦЗД, я видела разных детей, в том числе и тяжелобольных – тех, кто сам не мог есть и питался через зонд. Тогда мне хотелось схватить свою дочку и убежать с ней куда-нибудь далеко-далеко, от всех бед.  Но я понимала, что бежать-то мне предстояло как раз в другую сторону. Такую ломку проходят, наверное, все мамы орфанных детей.

Марьяна Мусаелян

Ответ от Фонда «Круг добра» прилетел быстро. Мне позвонили, представились и с улыбкой спросили, знает ли моя Марьяша, что она вошла в первую сотню детей, кому была одобрена Золгенсма. И я в ответ стала рыдать. Впервые в жизни я рыдала от счастья, исполненная благодарности за чудо, о котором мечтала вся наша семья.

Введение препарата было назначено на ноябрь 2022 года. Для этого мы снова легли в НЦЗД, повторно сдали необходимые анализы. Укол мы получили прямо в день рождения дочери, 2 ноября! Пока шла процедура, Марьяша пела, представляете?! Она будто знала, что теперь у нее начинается новая жизнь. Никаких побочных явлений, никакой температуры или тошноты, все прошло замечательно.

Тем же вечером дочь впервые сама подняла ручки и задержала их в воздухе. Это было невероятно! Потом она спокойно заснула и спала сладко, без привычных каприз, которые раньше всегда разрывали сон. Это была наша первая спокойная ночь. На моих глазах дочь становилась похожей на ту девочку, какой она и родилась.

Врачи нас предупредили, что для дальнейшего восстановления малышке нужна системная реабилитация, поэтому каждый день мы проводим так: проснулись, потянулись, улыбнулись, сделали дыхательные упражнения на вдох-выдох, потом растяжка ног, рук, спины и шеи. Марьяша, хоть и маленькая, но  понимает, что всё, что мы делаем, всё идет ей на пользу. Она вовсю гулит, плавает в ванной и самостоятельно дышит. В доме на всякий случай стоит НИВЛ, но мы им не пользуемся. Старшие дети с ней играют, папа читает ей разные книги, я показываю наглядные картинки, чтобы дочь знала больше слов и понимала их смысл. Недавно Марьяша стала говорить. Первыми словами были: «мама», «папа» и «ляля» – это уже про любимую игрушку –  и еще «ням-ням». Она любит покушать, особенно уважает борщ. Конечно, сил ей теперь нужно много, ведь врачи сказали, что она может и должна ходить!

Марьяна Мусаелян

Когда мы поправим финансовые дела, всей семьей сделаем генетические тесты, чтобы понимать, откуда к нам пришла спинальная мышечная атрофия. Прекрасно, что сейчас в России стартовала программа расширенного неонатального скрининга. Теперь такие детки, как моя дочь, смогут получить раннюю диагностику, а значит, и раннее лечение. Ведь в случае со СМА каждый день очень дорог.

Марьяна Мусаелян

От имени нашей семьи я благодарю всех наших врачей за их внимательность и компетентность, Министерство здравоохранения Московской области за оперативную помощь в оформлении заявки в Фонд «Круг добра». Фонду и его сотрудникам отдельное спасибо за то, что подарили дочке вторую жизнь, которая совпала с днём ее рождения. Теперь это для нас двойной праздник, двойные благодарности, которые мы будем отсылать всем, кто помог нам переступить опасную черту.

Иван Корнеев
Иван Корнеев 3 года, гор.Санкт-Петербург Синдром Алажилля
Рассказывает мама Ирина Владимировна
Иван Корнеев

Конечно, рождение Ванечки было для меня счастьем, хотя это были тяжелые роды, первые. Врач сказал, что мальчик мой здоровенький: 3,5 килограмма, 54 сантиметра. Что я могла еще желать?

Я принимала первые поздравления, как на вторые сутки прилетела весть: общий билирубин у малыша повышен. Чтобы понизить его уровень, Ване назначили фототерапевтическое облучение. Ночь мой мальчик провел под синей лампой, но результат стоил того: уровень билирубина у Вани стал снижаться, и мы осторожно выдохнули.

Но радость была преждевременной. В тот день в отделении был обход неонатолога. Врач обследовал новорожденных на предмет возможных патологий.  Ванечка его насторожил: слишком бледным был мой малыш, какого-то синюшного цвета. Врач заподозрил у ребенка низкий уровень кислорода в крови, не исключив порок сердца и срочно направил ребенка на аппарат ИВЛ. Сказал, что нужно госпитализировать малыша в больницу.

Мир рухнул. Я, молодая неопытная мама, была совершенно растеряна. Возможно ли это, если еще вчера все было хорошо? Глотая слезы, я позвонила мужу, затем – маме. Она в это время выбирала для Вани в магазине удобную люльку. Муж едва успел примчаться, чтобы сопроводить сына на реанимобиле в детскую больницу.

А я рыдала белугой.

В больнице Ване сразу же сделали компьютерную томографию. У него выявили гипоплазию правых отделов сердца и аномалию развития позвоночного столба – бабочковидный позвонок.

Мы с мужем в ужасе бросились в интернет. Начитались, конечно, самого страшного – что выявленные симптомы не совместимы с жизнью. Представьте наше состояние…

Весь первый месяц жизни Ваня провел в больнице, нам можно было только консультироваться с врачами. Ему сделали все возможные анализы. Биохимия не радовала совершенно: показания АЛТ и АСТ у нашего малыша зашкаливали. Может, все-таки это печень?

Врачи проводили долгие совещания, обсуждая состояние Ивана, осторожно выдвигали разные диагнозы. Четкой картинки конкретной болезни, с которой они сталкивались, не было. Оперативное вмешательство на сердце решили не проводить – врачам все-таки удалось стабилизировать его состояние, и порок скомпенсировался, Ваня был стабилен. Ему назначили бактериальную терапию и решили наблюдать.

Предположение о синдроме Аллажиля первым в больнице выдвинул педиатр.

«Всё это похоже на генетическое заболевание, – сказала врач, изучив толстую пачку проведенных обследований, и обратила внимание на генотип Ваниного лица. Тогда я не знала, что у всех детей с Аллажиля довольно узкий подбородок и немного седловидный нос. Теперь я таких детей могу узнать из тысячи, но тогда мне казалось, что это индивидуальные особенности сына. Новое открывалось мне с каждым днем.

Я раздобыла информацию о  Национальном медицинском исследовательском центре акушерства, гинекологии и перинатологии им.В.Кулакова, и записалась с сыном прямо к заведующей отдела педиатрии Анне Владимировне Дегтяревой.

Я обрубила практически все связи с внешним миром, даже с близкой подругой. Мне было страшно обсуждать с кем-то свое горе. Мир сузился до размера семьи: только муж, только сын, только мама.

К 9-ти месяцам сына мы уже были на приеме у Дегтяревой в НМИЦ им.Кулакова. Она тоже склонялась к тому, что у сына редкое генетическое заболевание, подтвердить которое сможет только генетический тест. «Не плачьте, пожалуйста – утешила меня на приеме Анна Владимировна Дегтярева, – с этим заболеванием люди могут жить!». И рассказала мне массу нового о синдроме Алажилля и методах его лечения.

Иван Корнеев

Мы отправились в Медико-генетический научный центр им.Н.П.Бочкова – проверить Ваню на заболевание. Как наш врач и предполагал, это был синдром Аллажиля – спонтанная, как потом выяснилось, генетическая поломка, носителем которой в нашей семье был только сын.

9 месяцев я упрямо отгоняла мысль, что ребенок может быть болен. 9 месяцев надеялась на ошибки врачей. Теперь, когда болезнь была подтверждена, приходилось ее принимать как данность.

Я нашла родительский чат, где общались такие же мамы, как и я. Я поняла, что в нашей стране уже есть опыт наблюдения за этим заболеванием.

Самым трудным для меня было процесс принятия. Нужно было научиться жить с этим заболеванием каждый день, не меняя при этом градус любви. Наш новый доктор из НМИЦ им.Кулакова прописала Ване нужные лекарства и витамины, обратив наше внимание на особенности болезни, к которым мы должны быть готовы: снижение аппетита ребенка, медленный набор веса, зуд кожи.

По-настоящему зуд проявился у Вани в 2 года. Сначала он «пританцовывал», прижавшись спиной к стене. Мы думали, что он просто веселит нас. О зуде мы догадались, когда ребенок стал всерьез раздирать в кровь кожу, сдирая корки и болячки, которые подсыхали на его ушных раковинах. Приходилось кутать ребенка с ног до головы, как куклу, чтобы он не рвал себя в кровь. Ваня стал нервным, постоянно капризничал. 

Вот тогда я и узнала о препарате Мараликсибат, тут же бросилась в частный фонд для сбора средств на его закупку. Средства были собраны, нам пришло лекарство, и я впервые поняла, какое это счастье, когда ребенок спокойно спит и его ничего не тревожит. Лекарство подействовало сразу. Мальчик мой перестал раздирать кожу, стал спокойнее. А потом был создан государственный Фонд «Круг добра». О нем и его возможностях нам рассказала та же Анна Владимировна Дегтярева.

Наше заболевание вошло в программу Фонда в феврале 2022 года, спустя некоторое время мы подали заявление на лекарство через портал Госуслуг. Быстро подключился и Комитет по здравоохранению города, оформив в Фонд заявку. Препарат мы получили довольно быстро, и теперь Ваня принимает его раз в день, за 30 минут до еды.

Иван Корнеев

Всё изменилось! Зуд исчез, у малыша поднялось настроение и самое главное, он пошел в рост! За год ребенок вырос на 12 сантиметров – для такого заболевания, как наше, это прекрасный результат. Качество его и нашей жизни улучшилось. Мы теперь можем нормально спать, нормально заниматься, проходить с ребенком развивающие курсы и просто играть. Ваня даже может позволить себе побегать, как все мальчишки!

Конечно, мы следим за питанием, как советовал нам врач. Оказалось, что без жареного, сладкого, жирного и газировки можно спокойно жить! Так что мы теперь все на ЗОЖ, и это все благодаря Ване. У нас подрастает младшая дочь, она здорова.  

За эти три с половиной года, пока я принимала для себя болезнь Ивана и начала ее лечить, я поняла главное, чем и поделюсь.

Врач был прав: нужно сразу проводить генетический тест, а не прятать голову в песок, словно страус. Нужно быстро искать профильного врача – в этом смысле нам невероятно повезло, и я благодарна нашему врачу Анне Владимировне Дегтяревой, которая и о заболевании всё нам подробно рассказала, и лечение правильное подобрала, и «Круг добра» нам открыла.

Я осознала силу родительского общения, силу профильных НКО – кладезь полезной информации и адресной помощи, которую можно – и нужно! – принимать. Регулярно получая дорогостоящее лекарство от Фонда «Круг добра», я теперь без преувеличения испытываю гордость за свою страну, за поддержку ее подрастающих граждан – наших детей. И когда  вижу, что кто-то безнадежно машет рукой, говоря, что «помощи от государства не дождешься», я отвечаю: «Нет, дождешься! Просто нужно знать, куда обращаться за помощью». Пример тому – вот он, мой Ванечка, мой любимый сын.

Иван Корнеев

От лица семьи я благодарю врачей Первой детской больницы Санкт-Петербурга, НМИЦ им. В. Кулакова и лично Анну Владимировну Дегтяреву, Комитет по здравоохранению города, мамочек, пришедших нам на помощь, и, конечно,  «Круг добра», без которого не было этой истории. Счастливы, что мы вместе.

Иван Корнеев
Миша Аверочкин
Миша Аверочкин 4,5 года, г. Москва Ахондроплазия
Рассказывает мама Ольга

Конечно, мы с мужем очень хотели ребенка, очень.

Я ждала беременность с надеждой и с некоторым страхом: первая попытка беременности была неудачной, плод остановился в развитии. Я горько плакала, а врачи сказали, что, может, оно и к лучшему, потому что ребенок мог родиться с синдромом Дауна. Я тогда еще подумала: «Что же будет, если я второй раз захочу стать мамой?».

И все же мы с мужем решились на вторую беременность, потому что как в семье без детей?

Миша Аверочкин

Страховались мы качественными дородовыми обследованиями, средств на это не жалели. Я стала наблюдаться в Центре «Мать и дитя» и в нашей районной поликлинике. Первый скрининг, второй, плановые УЗИ. Все было в норме. На 30-й недели беременности я снова пошла на скрининг, и вот тут обследование показало у плода отставание развития трубчатых костей, подозрение у будущего ребенка на  редкое заболевание – ахродроплазию.

Прямо в кабинете УЗИ у меня началась истерика. Врач дала мне салфетку и достала с полки большой альбом. Там были фотографии детей с разными заболеваниями. Были среди них и дети с аходроплазией. «Посмотрите, какие они славные, эти ребятки, у них абсолютно сохранный интеллект, – сказал мне врач. – Эти дети такие же, как все, только чуть меньше ростом!». Это стало для меня тогда первой важной поддержкой.

Дома мы с мужем обсудили ситуацию, начитались о детях с ахондроплазией, и об аппарате Илизарова, и об особенностях развития таких детей.

Что ж, если Бог не дает нам контролировать ситуацию, значит, мы примем дитя таким, каким будет, и станем любить его еще сильнее! Такое было решение нашей семьи и всех наших родственников.

В роддоме врачи уже знали, какие роды им предстоит принять. Все были к этому готовы, пригласили генетика. Малыш мой родился с маленькими ручками и ножками и с большой головой. «Мой любимый головастик!» – подумала я, прижав сына к груди.

Так Миша и появился на свет. Единственное, о чем я теперь очень сильно жалею, это о том, что до его рождения я много плакала. Дети тонко чувствуют переживания матери. Чувствовал это до своего рождения и Миша. Поэтому после рождения у него обнаружили еще и проблемы с сердцем, которыми надо было заниматься.

Генетический тест мы с мужем сами делать не стали. Анализ, сделанный Мише, уже показал у него наличие «сломанного» гена, и для нас важнее было окружить ребенка максимальной заботой. Многочисленные массажи, ежедневные занятия плаванием, зарядка в игровой форме – каждый день мы делали всё, чтобы укрепить сыну мышечный корсет, его спинку, руки и ноги.

В полтора года Миша стал сидеть. В 2,5 года встал на ножки.

Это были наши первые победы.

Миша Аверочкин

Хирург посоветовал нам сделать операцию на затылочной кости черепа, чтобы расширить каналы для кровотока. После этого рост головы перестал столь явно опережать рост туловища, рук и ног. В 4 года сын перенес еще одну операцию по удалению аденоидов. И после этого он стал лучше говорить и лучше слышать. Он вообще очень окреп за это время благодаря усилиям многих врачей и всех, кто приходил нам на помощь.

Через интернет я узнала о пациентской организации «НЕмаленькие люди». Оказалось, что их руководитель, Юлия Нестерова, вообще живет по соседству с нами! Мы подружились, получили от организации большую поддержку, просто огромную. Здесь хорошо были знакомы с ахондроплазией, знали всех опытных врачей и клиники, куда следовало обращаться. Юлия рассказала нам о Фонде «Круг добра», о его большом перечне нозологий и закупках передовых лекарств для лечения. С ее легкой руки мы подали заявление на Восоритид, а наша поликлиника собрала пакет документов для оформления в Фонд заявки.

Хотя в нашей детской поликлинике Миша оказался третьим ребенком с ахондроплазией, он стал любимцем врачей, он же у нас очень контактный мальчик. Всегда поблагодарит, ответит на любые взрослые вопросы, посмеется – какой же врач такое не оценит?

О лекарстве Восоритид, которое мы ждали от Фонда, местный педиатр знал совсем не много. Оно и понятно: лекарство это для нашей страны новое, незарегистрированное. Мы, конечно, ждали утверждение заявки и волновались: «Дадут? Не дадут?». Наконец, в моем личном кабинете на портале Госуслуг я увидела долгожданное сообщение: Фонд «Круг добра» одобрил нам лекарство и будет его закупать! В этот вечер мы с мужем даже открыли бутылку шампанского.

Первый укол препарата мы получили в Морозовской Детской Городской клинической больнице. Плакал ли Миша на уколе? Плакал, конечно, но, как вам сказать, за компанию! Он оказался вторым, а не первым на укол. Первый ребенок заплакал и наш тоже заплакал – так, на всякий случай.

Миша Аверочкин

Теперь, когда мы ежедневно делаем ему «укол роста», Миша не плачет: мы объяснили сыну смысл инъекций и сказали, что на этих уколах он будет просто быстрее расти. А Миша этого очень хочет! К тому же, и новый велосипед стоит в коридоре, до которого еще нужно дорасти…

С получением лекарственного препарата от «Круга добра» у нас вообще всё очень изменилось. Миша заметно окреп и, главное, он растет! Растет быстро, заметно. В 4, 5 года уже 85 сантиметров! Его пальчики вытянулись, ножки выросли, он стал активным, он бегает с соседским парнем, как угорелый, он поет, играет на барабанах, на гитаре. Он такой же, как все дети, только чуть поменьше ростом, и мы счастливы, потому что наш ребенок тоже счастлив.

За все это время, о котором я вам рассказала, мы познакомились с таким количеством замечательных людей, которые – Бог знает! – встретились  ли бы в нашей жизни, если бы не  Миша. Я каждый день думаю об этом и благодарю каждого из них.

Наша особая благодарность лечащим врачам Миши, пациентской организации «Немаленькие люди» и Юлии Нестеровой, Фонду «Круг добра», без которых не случилось бы счастливого продолжения нашей жизни.

Миша Аверочкин

Телерепортаж Первого канала с участием Миши можно посмотреть здесь.

Злата Рогожина
Злата Рогожина 13 лет, Москва Хроническая воспалительная демилинизирующая полиневропатия
Рассказывает мама, Лилиана:

Когда ребенок стоит на своих ногах, это счастье!

Прежде я никогда не думала о том, что если ребенок стоит на своих ногах, это счастье. Такие вещи всегда воспринимаешь как само собой разумеющееся.

Тем более что наша Златочка родилась здоровой девочкой, профессионально занималась плаванием, так что мысль, что Злата однажды не сможет ходить, в голову не приходила вообще. Жизнь – счастье, мы наслаждались каждым ее днем.

Но в декабре 2019 года у Златы случилось воспаление легких. Она слегла  с высокой температурой, даже переживала галлюцинации. 

Последствия перенесенного заболевания просто не укладывались в голове: Злата перестала ходить, ее руки и ноги больше не могли нормально функционировать. Я сначала не поверила, решила, что Злата всё это придумывает. Но дочь действительно не могла подняться на наш этаж, не могла даже держать в руках свою куртку. 

Мы помчались к неврологу. Врач осмотрел Злату, сказал доселе неизвестное мне слово полиневропатия, вызвал «Скорую» и направил дочь в больницу.

Я была в полном шоке, бросилась в интернет, начиталась о заболевании и у меня случилась тяжелая истерика.

Самым мудрым человеком в этой истории оказалась сама Злата. Она достойно держала удар судьбы и на все наши расспросы неизменно отвечала: «Все хорошо!». Такой силой духа 10-летней девочки можно было только восхищаться.

В тверской больнице Злату лечили иммуноглобулином, но препарата было мало, его давали дозировано, а от него зависело состояние моей девочки. Когда лекарство было в наличии, Злата начинала понемногу ходить с поддержкой. Когда лекарство кончалось, слабость в ногах и руках возвращались. Пришел момент, когда лечащий врач честно сказал, что в Твери такую девочку им просто не поднять, нужно ехать в Москву и проходить лечение там.

Так нам пришлось менять место жительства: продавать квартиру в Твери, брать в Москве жилье по ипотеке, переводить Злату в новую школу и самой трудоустраиваться в столице. События, описанные здесь в одном предложении, дались нам очень нелегко, очень. Но ради Златы мы преодолели все сложности и теперь стали москвичами. Лечение и реабилитацию мы проходим в НИИ Педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева и РДКБ.

Вместе с врачами мы искали ответ на главный вопрос, почему же так всё получилось? Мы госпитализировались 20 раз, было проведено много консилиумов, проведен генетический тест. Сошлись во мнении, что   полиневропатия могла быть спровоцирована тяжелейшим воспалением легких, которое пережила моя дочь.  

В клиниках ее окружили высококвалифицированные врачи, здесь Злату обеспечили иммуноглобулином, который дал мощный толчок в восстановлении двигательной активности дочери. Правда, был момент, когда на иммуноглобулин нам пришлось собирать средства всем миром через интернет, когда нигде не было лекарства. Собрали на более дешёвый препарат от одного иностранного производителя, и он Злате не подошел: организм дал аллергическую реакцию и врачи отказались его вводить. Нам нужен был другой препарат, а где его теперь взять, если деньги потрачены?

Я так много думала об этом, что Вселенная словно услышала мой зов. Мне попался на глаза репортаж о государственном Фонде «Круг добра», который был создан по инициативе Президента России. Я тут же подала заявление на портал Госуслуг, а наша поликлиника помогла с заявкой в Фонд.

Помню, как я тогда сидела и размышляла, возможно ли в такое сложное для страны время получить дорогостоящий импортный препарат для девочки из России? Реально ли это вообще?

Счастью не было предела, когда я узнала, что «Круг добра» утвердил нашу заявку и лекарство будет нам доставлено. Мы получили его в июне 2022 года, в этот день я смеялась и плакала от счастья. Иммуноглобулин, полученный от Фонда, идеально подошел Злате, стал творить чудеса. Теперь девочка моя стоит на своих ногах, может подниматься без поддержки со стула, может подниматься по лестнице без помощи перил. Это же счастье, когда ребенок стоит на своих ногах – как это я раньше не понимала?

После стольких лет болезни Злата наконец-то сама пошла в школу. Ей еще тяжело, потому что болит спина, она не может быстро передвигаться, а в руках наблюдается тремор. Но все равно она счастлива, ведь она может ходить в школу и общаться с друзьями. Плаванием тоже теперь можно заниматься, мы вместе посещаем бассейн. А еще дочь ходит в кружок настольного тенниса, а дома каждый день занимается ЛФК и даже делает растяжку. Мне кажется, ей уже ничего не помешает стать учителем, как и я.

Дорогие сотрудники Фонда «Круг добра», какими словами я могу выразить свою материнскую благодарность за вашу поддержку? Как передать вам, что твориться в моем сердце, когда я вижу, что Злата с каждым днем становится крепче, что сила возвращается в ее тело? Нет таких слов, чтобы описать это счастье – видеть дочь на своих ногах. Нет таких слов, которые могут выразить всю глубину моей благодарности Фонду и людям, на чьи налоги Фонд спасает жизни тысячам детей нашей страны.

От всех матерей, таких, как я, низкий вам поклон и пожелания успехов. Как хорошо и правильно, что в нашей стране теперь есть «Круг добра», в который может войти каждый, кому это требуется.

Соня Жирицкая
Соня Жирицкая 14 лет, Калужская область Буллезный эпидермолиз
Рассказывает мама Сони, Татьяна Александровна
Соня Жирицкая

Мы живем в маленьком городе Калужской области. Живем дружно, у нас трое детей. Вернее, их было четверо, но старшая дочка умерла, поэтому мы с мужем решили родить еще одну, чтобы смягчить горе.

Так в семье появились сын Александр, дочка Сонечка и младшая Варюша.

Ни о каких генетических заболеваниях, которые мы можем передать по наследству, мы знать не знали и ведать не ведали. Мы с мужем всего лишь мечтали о простом родительском счастье.

Сонечка родилась в 2009 году. Сразу после родов я заметила суету врача и акушерки. И догадалась: что-то не то. Девочка родилась в кровяных «носочках». Причины кровавых пузырей на ее ножках никто объяснить не мог: в нашем городе  не было врачей, которые встречались с таким заболеванием. Но малышку обследовали, выявили наличие таких же кровяных пузырей на ее слизистой и направили в детскую городскую больницу.

Судьба на время раскидала нас с дочерью по разным городам: меня cрочно перевели в гинекологию городской больницы в городе Балашове, а Сонечку – в детскую больницу Саратова, где посадили на антибиотики. 

Так началась жизнь моей первой «бабочки» – дочери с буллезным эпидермолизом.

Сейчас я уже не вспомню, кому из медиков пришла в голову идея обработать кровавые пузыри обычным антисептиком. Соне содрали всю слизистую и часть пищевода. В связи с ее тяжелым состоянием положили в реанимацию, где она пробыла почти месяц. Как мы пережили все это, рассказывать не буду.

Забирала я дочь из больницы в тяжелом состоянии.

«Скорее всего, это пузырчатка», – сказал лечащий врач, наказав по возможности избегать водных процедур и все-таки обратиться к генетикам.

…Мягкие пеленки и бинты прилипали к кровавым пузырям. Пузыри лопались и продолжали саднить.  Ни ранозаживляющих сеток, ни специальных медицинских губок – только облепиховое масло под рукой.

Это был сущий ад. Когда я сейчас это вспоминаю, сама не пойму, откуда мы брали силы в борьбе за жизнь. Видимо, сам Бог помогал нам пройти все испытания. 

В четыре года Соня подавилась мягким сыром, ее вырвало, а с рвотой вылетел кровавый фрагмент кожи. Как потом выяснилось, лопнул пузырь внутри пищевода.

Шаг за шагом я осторожно начала подбирать Соне деликатную диету, чтобы не травмировать ее пищевод.  Делала мягкие суповые смеси, закупала диетическое питание. Муж стал работать еще больше: на все нужны были средства. Но мы выкручивались.

В это время и случилась вторая семейная драма: скончалась наша старшая дочь. На руках остался старший сын и наша «бабочка» Соня. Горевали мы с мужем долго, а потом решили, что родим еще девочку, подарим новую жизнь!

Варвара родилась с теми же проблемами, что и Соня. Все было, как под копирку. Стало ясно, что здесь есть причинно-следственная связь. Но где ее искать? Я вспомнила о генетиках, о которых забыла в угаре ежедневных забот о тяжелобольном ребенке. 

Первая помощь пришла к нам с появлением фонда «Дети-бабочки», до этого я была одна, как в пустыне. Здесь оказалось много таких же родителей и таких же детей, как моя Соня. Здесь знали, что такое буллезный эпидермолиз. Я оказалась в кругу своих и это было огромной поддержкой. С 2011 года мы стали получать от фонда перевязочные материалы, ранозаживляющие сетки. Нам помогли попасть на обследование в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Сонечку наконец-то полностью обследовали, обнаружили у нее сужение пищевода, провели эндоскопическое бужирование, расширили пищевод. На второй день после операции дочь уже с аппетитом уплетала мягкую курочку и паровые котлетки. То, что для обычной мамы считается буднями, для нас было праздником. Как это замечательно, когда твоя дочь чувствует себя нормальной девочкой, как все!

Мы сдали генетические анализы, и семейная тайна раскрылась: мы с мужем явились носители генов, которые являются причиной буллезного эпидермолиза. Поэтому в семье и родились две дочки «бабочки». 

С младшей, Варюшей, проблем было меньше. Во-первых, у нас был опыт. Во-вторых, отработан алгоритм действий.

Соня Жирицкая

Проблемы встали теперь психологического характера, ведь наши «бабочки» – девочки! Как любым девочкам, им хочется быть красивыми, хочется нравиться и со всеми дружить. Не все получилось сразу. Были глупые расспросы на улице и растерянность, как на них реагировать. Вот тогда я села и всё дочкам объяснила. Мы даже разработали с девчонками варианты ответов. Первой победительницей вышла Соня, она научилась держать удар и вообще жить со своим заболеванием, принимать его. Следом – Варюша. Получив ответы, ребята больше не приставали с расспросами. Как же правильно я тогда поступила, что всё объяснила детям!  

Соня благополучно пошла в школу, даже открыла в себе талант юного художника. Она прекрасно рисует, нашла в интернете другую девочку, близкую по духу: теперь они вместе обсуждают рисунки по скайпу. В школе у Сони оказался очень деликатный учитель, который сразу объяснил ребятам особенности хрупких, как бабочки, детей. Вопросы все были сняты, даже не возникнув. Однако, учитывая, что на переменках дети бегают по коридорам и могут случайно задеть Сонечку, мы решили перевести ее на домашнее обучение, а то бы я до сих пор сидела в школьных коридорах и закрывала собой свою «бабочку». Теперь такой проблемы у нас нет.

После появления «Круга добра» радости нашей не было предела! Сбылась давняя мечта, сбылась! Я же думала об этом, мечтала! Все мамы детей с буллезным эпидермолизом радовались этому событию, поздравляли друг друга, строили планы. Пришло время, и мы тоже подали заявление на портал Госуслуг. В нашем Минздраве оформили заявку на высокотехнологичные повязки и прочие необходимые медицинские изделия. Надеюсь, что и Варя теперь не останется без внимания государства, помощи Фонда «Круг добра».

Соня Жирицкая

Теперь я знаю то, что знаю: чем раньше удастся выявить заболевание ребенка, тем легче и проще будет жить всем: и родителям, и детям. Сейчас, когда работает Фонд «Круг добра», стало намного проще: все знают, что «Круг добра» поможет с медицинскими изделиями, а фонд «Дети-бабочки» обеспечит юридической информацией, поможет с госпитализацией, даст психологическую поддержку. Когда я впервые столкнулась с буллезным эпидермолизом, ничего этого в нашей стране не было. Теперь все это есть. И это просто замечательно!

Главный мой совет мамочкам теперь такой: не теряйте самообладания, найдите правильного врача и объясните ребенку и его окружению особенности заболевания. В конце концов, «бабочки» – они хоть и ранимые, но удивительно  прекрасные. И мы теперь не одни.

Максим Шуралёв
Максим Шуралёв 6 лет, Шатурский район, Московская обл. Муковисцидоз
Рассказывает мама Марина
Максим Шуралёв

Мы с мужем как поженились, сразу стали планировать ребенка. Первая беременность получилась “замершей”. Мы очень горевали, потом взяли себя в руки и рискнули ещё раз. В 2015 году я узнала, что беременна. Нашему счастью не было предела! Как положено, я сдавала все анализы, делала УЗИ, скрининг, посещала гинеколога и всегда слышала от врачей, что всё замечательно. Мы были спокойны и счастливы.

11 июля 2016 года родился наш сынок, наш лучик света Максим. Родился он весом 3050, ростом 51см. Чудесный малыш! В роддоме ему провели неонатальный скрининг – взяли кровь из пяточки. По внешнему виду он был вполне здоровым ребеночком, поэтому спустя 3дня нас спокойно выписали домой. 

Муж и родственники встречали нас с большой радостью. Сыночек в первый месяц был очень капризный, у него постоянно болел живот, он плохо набирал в весе. Я, как каждая мама, думала, что это просто колики.  

А спустя некоторое время нам позвонили из местной поликлиники и сообщили страшную весть: “У вашего мальчика муковисцидоз!”. 

Дальше я прошла, наверное, все классические стадии мамы, у которой родился тяжелобольной ребенок: от непринятия до активных действий и большой любви.

Конечно, я была потрясена известием, и меня накрыла сильная депрессия. Я не могла поверить, что это происходит именно с нами. «За что? Почему?!». Родственники подливали масла в огонь, говорили, что ребенок долго не проживёт и кивали на страшные статьи в интернете.

Взяла я себя в руки только благодаря любимому мужу и сыну. Стала тщательно изучать это заболевание. Нашла в интернете общественную организацию “Помощь больным с муковисцидозом“, познакомилась там с Ольгой Владимировной Алекиной, с родителями других детей с муковисцидозом  и, наконец, поняла что не всё потеряно!

Максим Шуралёв

Максимка растет активным, жизнерадостным ребёнком, но из-за того, что у него еда плохо усваивается, он мало ест и быстро устаёт.

По совету пациентской организации мы обратились в Научно-исследовательский клинический институт детства. Врач на приёме нам рассказала о препарате Трикафта, который очень эффективно купирует муковисцидоз. Я заглянула в интернет и обомлела, увидев его цену – таких средств у нас никогда не было, даже если бы мы продали всё на свете.

И снова нам пришли на помощь специалисты и наша общественная организация. Я узнала о работе государственного Фонда «Круг добра», который закупает массу препаратов для детей с разными заболеваниями. Мы решили тоже попробовать, собрали все необходимые документы, подняли на ноги наших врачей. Медицинский консилиум, подтверждение необходимости лечения препаратом – и вот уже заявка на Трикафту полетела в Фонд «Круг добра». Нам с мужем оставалось только ждать чудо, верить в него.

Оно случилось 27 декабря 2021года. Мне на почту пришло письмо, где было сказано, что заявка на лекарство Фондом одобрена. Это был лучший подарок нам всем на Новый Год, нужно ли говорить, за что мы поднимали фужер шампанского?

11 июля 2022 года, когда Максиму исполнилось 6 лет, нам позвонили и сказали заветные слова: «Трикафта поступила, приезжайте, пожалуйста!».

Слезы счастья лились из наших глаз, мы их даже не стеснялись.

27 июля мы уже были готовы к приему лекарства, приехали в поликлинику за  таблетками жизни. Первый и последующие их приемы прошли благополучно, и с этих пор все стало меняться прямо на глазах.

В Максимку будто не таблетки пошли, а сама энергия жизни залилась. Сын стал заметно бодрее, у него, наконец, повысился аппетит и прошли боли в животе. Но самое главное, он стал меньше болеть!

Максим Шуралёв

Теперь Максим ходит в садик, занимается  в ансамбле народного танца “Терпсихора”, посещает школу искусств. Жизнь заиграла яркими красками, и это всё благодаря Фонду “Круг добра”, своевременной поддержке врачей и нашей пациентской организации. 

Мы приняли ситуацию, приняли ее навсегда, мы по-прежнему любим друг друга и переосмыслили ценности жизни.

Говорим всем огромное спасибо за то, вы есть, и что поддерживаете нас.

Максим Шуралёв

Варвара и Валерия Курочкины
Варвара и Валерия Курочкины г. Омск Спинальная мышечная атрофия 1 типа
Рассказывает Вера, мама девочек-близняшек

«Добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу…»

Бороться за жизнь наших дочерей мы с мужем начали сразу — как только узнали о моей беременности. На втором УЗИ нас обрадовали и сказали, что моя беременность многоплодная: будут близнецы! Не успели мы обрадоваться, как врач добавил: «К сожалению, у второго плода формирующаяся кистозная гигрома, этот диагноз не совместим с жизнью. Нужно обратиться к генетикам и думать о прерывании».

В голове замелькала куча вопросов. Как так? Почему мы? Первая долгожданная беременность и прерывание?

Мы с мужем не были готовы к такому повороту событий и хотели дать нашим малышам жизнь. Я обошла почти всех генетиков в городе и каждый предположил, что гигрома может самостоятельно рассосаться к 12 неделям. И мы решили ждать. Ждать и надеяться, что все будет хорошо.

Наша вера была очень сильна. На 1 скрининге речи о кистозной гигроме уже не было. Я расслабилась и стала в полной мере наслаждаться своим счастьем. Так как моя беременность была многоплодной, контроль УЗИ был каждые 2-3 недели. На следующем приеме нам сказали об укорочении носовой кости, что может являться причиной рождения детей с трисомией по 21 хромосоме (т.е. с синдромом Дауна). А так как мои дети – близнецы, этот синдром должен проявиться сразу у двоих детей.

И снова наступили бессонные ночи, куча вопросов и мало ответов. Для своего спокойствия мы решили сдать неинвазивный пренатальный тест на 21-ю трисомию. Результат пришел через полторы недели на электронную почту. Я смотрела в телефон и боялась открыть письмо. Через час собралась с силами, открыла. Риск оказался минимальным, мои дети будут здоровы! В этом же анализе мы узнали, что ждём двух девочек.

Иметь дочку была моей мечтой, а тут сразу две – это же чудо какое-то! Дальше было всё как у всех. Малышки развивались в соответствии срокам беременности. Первые толчки, первая икота — все помню, как сейчас! 24 мая 2022, на 37 неделе беременности, на свет появились они, наши девочки. Мы назвали их красиво: Варварой и Валерией. Здоровые, вес и рост был у них превосходный. На четвертые сутки мы легко выписались из родильного дома и начали новую жизнь.

Каждый месяц у нас были визиты в поликлинику по месту жительства, мы сдавали анализы по возрасту, проходили всех специалистов. По словам врачей, близняшки наши были полностью здоровы.

Первые волнения начались через 2,5 месяца. Сверстники дочек активно начинали держать голову, лежа на животе, но мои этого не делали. Вокруг твердили: «Их же двое, все будет, но позже!». Педиатр уверяла меня, что мы перебираем в массе, что ленимся. Я всё ждала и ждала, выкладывала дочек на животики, наблюдала. Результата не было. Больше того, пошел регресс – девочки наши слабели буквально на глазах. Тело становилось мягким, головы свисали вниз, ноги становились малоподвижными…

Мы обратились к  другому педиатру, Елене Александровне Гросс. Она-то нас и спасла. Осмотрела малышек и в срочном порядке направила к генетикам и неврологам. В 4 месяца детей уже госпитализировали в детское неврологическое отделение. Здесь девочки проходят курс массажа, физиотерапии, им ставят уколы ноотропным препаратом. Параллельно мы сдаём общие анализы и генетические, в том числе был проведен анализ на СМА.

18 октября 2022 нам пришли результаты этого анализа. Согласно его данным, у детей отсутствует ген smn1. Диагноз: спинальная мышечная атрофия 1 типа.

И вот опять бессонные ночи, слезы и полное непонимание, как можно помочь нашим дочкам. Это только часть того, что приходится пережить всем родителям, которые узнают о неизлечимых болезнях своих детей.

Выход оказался там, где мы его и искали. Находясь в больнице, мы узнали о Фонде «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящими и эффективными лекарственными препаратами детишек со СМА и другими заболеваниями. Для нас это было как знак спасения Вари и Леры. Я познакомилась с людьми, которые быстро скоординировали меня и помогли разобраться во всех тонкостях касаемых анализов и сбора документов. Мне пришло несколько личных ответов от сотрудников Фонда. Каждому я теперь готова каждый день говорить спасибо!

7 ноября 2022 наша заявка на лекарство была отправлена в Фонд «Круг добра». Ответ не заставил долго себя ждать: 15 ноября 2022 мы уже получили одобрение на два укола Золгенсмы. Это — наш шанс на будущее, наша общая победа. Дочки очень хорошо среагировали на препарат: спустя короткое время они зашевелили ручками и ножками – настолько активно, что мы смогли под Новый Год передать Фонду «Круг добра» нашу рукотворную игрушку на елку, слепок ладошек Валерии и Варвары.

Помню октябрь, тогда мы только мечтали о Золгенсме… Думали, что это произойдет не раньше, чем 2023 год. Но с какой скоростью нам предоставили лечение, это невероятно. Девчонки уже делают успехи! Пусть у нас будет все гораздо позже чем у нормотипичных детей, но БУДЕТ!

От нашей семьи говорю спасибо фонду «Круг Добра» за помощь нашим детям. Люди, спасибо вам за две драгоценные жизни! Теперь мы уверены, что добро в нашей стране по-прежнему имеет большую силу.  И Фонд «Круг добра» тому наглядный пример!

Демид Ермилов
Демид Ермилов 10 лет, Москва Остеосаркома
Рассказывает мама Алина Александровна
Демид Ермилов

Наш папа теперь шутливо зовет Дёму Терминатором. Это емкое сравнение, которое он так кстати и вовремя придумал, здорово помогло сыну чувствовать себя после операции сильным героем, а не несчастным ребенком, которому поставили в ногу эндопротез.

Сын – первый и очень желанный наш ребенок. Родился он без проблем, вовремя встал на ножки, вовремя заговорил, потом детский сад, школа – всё хорошо, всё вовремя.

Первый сигнал беды мы увидели в октябре 2021 года. Дёма вдруг стал прихрамывать. Мы показались ортопеду. Тот посмотрел и сказал: «Просто суставы за ростом костей не успевают, мальчик ваш быстро растет!». На рентген нас так и не направили. А в январе 2021 года я увидела на ноге сына основательную припухлость. Она была какой-то необычной, меня это насторожило, и мы побежали на УЗИ. Смотрю, а после УЗИ врач замешкалась, взяла телефон, и молча вышла из кабинета в коридор кому-то звонить.

«Вы рентген еще не делали?» – спросила она, вернувшись в кабинет, и получив отрицательный ответ, быстро помогла нам с оформлением в больницу. Я посмотрела ее заключение и обомлела: там было написано слово «остеосаркома», стоявшее под вопросом.

Вот так мы и оказались в НМИЦ онкологии им. Блохина. Здесь и правда были отличные врачи-онкологи. Сына повезли на биопсию, сделали наркоз, чтобы взять биоматериал прямо из очага воспаления. Я в это время жалась в коридоре и не могла поверить, что все это не сон.

Из операционного блока сына вывезли на каталке, и я бросилась к нему. Дёма был еще под наркозом, а в его вене торчал катетер.  Я сразу всё поняла, но еще цеплялась за свою ошибку.

«Будет химиотерапия?» – коротко спросила я.

«Да», – был ответ.

Я тут же позвонила мужу, сказала, что у сына злокачественная опухоль. Мы долго молчали. Говорить было нечего. Что говорить?

Три для я рыдала. Потом встала и сказала себе: «Ну что плакать? Надо вперед идти, мы справимся!».

Вообще, конечно, настроение родителей дети очень тонко улавливают. Особенно орфанные. Мы это не сразу поняли, скорее, догадались об этом.

И делали всё, чтобы держать удар, а заодно и лицо.

Сыну мы рассказали о диагнозе ровно столько, сколько он мог понять в свои 10 лет. Вероятно, мы выбрали самую оптимальную дозу информации, потому что все 10 месяцев лечения наш Дёма воспринимал как некий игровой квест.

Его организм очень правильно реагировал на всё, что с ним происходило. Например, 8 курсов химиотерапий сын стоически прошёл, потому что на каждом курсе он заваливался спать. Так, во сне, он принимал эту терапию. Нельзя сказать, что его сильно выворачивало. Всё было в пределах нормы, принятой на химии, не больше.

Демид Ермилов

Организм Дёмы отказался принимать то, что на тот момент ему было совсем не нужно: перестал есть мясо, котлеты всякие, сырники, разлюбил минеральную воду. До химии он потреблял это в неограниченных количествах, а теперь просто перестал это любить. А вот от шоколада, красной рыбы свежего посола и яиц пришлось отказаться по рекомендации врачей. Но и это испытание не стало для Дёмы тяжёлым. Нельзя – значит, нельзя. Настоящий мужчина!

О Фонде «Круг добра» мы узнали от лечащего врача. Он рассказал и об «умных» эндопротезах, которые способны «расти» вместе с конечностью ребёнка. Врач сказал, что закупка таких эндопротезов входит в программу Фонда, нужно только оформить заявление на портале Госуслуг, а Депздраву Москвы подать в Фонд «Круг добра» заявку.

Кстати, я оформила его на информационном ресурсе Госуслуг всего за 5-7 минут, там было все просто. Потом в Фонд пришла заявка, которую быстро одобрили. Дело было за малым – за дорогостоящими эндопротезами…

День их привоза мы с сыном не забудем никогда. Только представьте: в онкоцентре появились четверо в черном. Высокого роста, молчаливые, словно из фильма «Люди в черном». В руках один нес солидный черный чемодан. Сели в лифт, стали подниматься к нам на этаж. А тут и мы, обомлевшие от удивления. Как мне сказали, в черном чемодане и был наш дорогущий эндопротез.

В тот же день сыну сделали операцию. Она шла 2 часа, без учёта подготовки к наркозу. Вот тогда наш папа и сказал Дёмке: «Ну ты теперь как Терминатор! Железный человек!». И всё. Тяжесть послеоперационного момента была снята. Сын гордо поднял голову. Я поняла, что дальше мы точно справимся.

В больнице мы проведем ещё какое-то время, пока не закончим курс антибиотиков. У нас тут отдельная палата и елка в отделении стоит, а палату мы украсили гирляндой.

Демид Ермилов

Тут, в онкоцентре Блохина, для детей работает полноценная школа, где преподают замечательные педагоги. Если ребенок после лечебной процедуры плохо себя чувствует, они сами приходят в палату. Уроки, творческие занятия, домашние задания – всё, как положено. Дёма полюбил здесь рисование и лепку, конструкторы сложные собирает.

Пока сын передвигается на костылях или на коляске. Зато уже обходится без ортеза, и даже стал чувствовать свою ногу! Он гладит её, удивляется и восклицает: «Я ее чувствую, мам, чувствую!». И это победа, мы все это понимаем.

Пока мы в больнице, многое сыну еще нельзя. Но пройдет время и всё это он вернет в свою жизнь. На первых порах, конечно, яичницу-глазунью. (Смеется). Очень по глазунье соскучился. А летом, когда мы приедем на дачу, он достанет свой велосипед и, наконец, его оседлает.

Врачи нам так и сказали: «Если все будет хорошо, и нога крепко подружится с эндопротезом, пусть будет велосипед на здоровье!».

Так что Терминатор наш полон добрых надежд. Он же всегда выступает добрым героем.  

<strong>Анастасия Гацуленко</strong>
Анастасия Гацуленко 11 лет, Южно-Сахалинск Ахондроплазия
Рассказывает мама Людмила Владимировна

Настя – наш второй ребенок. Мы давно с мужем обещали подарить сыну «маленькую сестричку». И вот она родилась!

<strong>Анастасия Гацуленко</strong>

То, что дочка у нас будет Дюймовочкой, я узнала на УЗИ, когда носила Настю под сердцем. Обследование показало у плода укорочение трубчатых костей, самую нижнюю границу нормы.

Мы приехали с мужем домой и стали рисовать чертежи да рисунки, пытаясь понять, как это так: укорочение костей? Зашли в интернет, начитались про ахондроплазию, немножко поплакали. А потом муж обнял меня и сказал: «Знаешь, ничего страшного. Будем рожать!».

Девочка и правда родилась Дюймовочкой. Маленькие ручки, крохотные ножки, носик-пуговка – всё было так, как нас предупреждали. Не могу сказать, что это был шок. Мы любили Настю еще тогда, когда она только собиралась родиться. Мы приняли ее такой, какая она есть, и все эти годы не делали различий между обычными детьми и Настей. Она такая же, как все. Только миниатюрная.

Рождение Насти стало событием не только для нашей семьи, но и для Южно-Сахалинска. На весь город людей с АХО насчитывалось всего 5 человек, да и те уже были взрослыми. Настя была шестой, самой юной.

Орфанных врачей в городе нет, поэтому нас вели ортопед и невролог. Позже мы вышли на ЦИТО им.Пирогова, где стали наблюдаться у доктора медицинских наук, врача с 40-летним стажем Людмилы Константиновны Михайловой. Боже мой, какой это чудесный врач! Нам везет на хороших людей, мы как-то к ним сами притягиваемся. (Смеется).

Да, я многого не знала из того, что знаю теперь. Например, какую физкультуру можно делать малышам с ахондроплазией, почему их нельзя рано сажать на попу или ставить на ножки. Со временем мы во всем разобрались, со всем справились. Настя с удовольствием посещала сухой бассейн, это было и полезно, и  приятно, а на ножки встала в полтора года. Ну и что с того? Ничего страшного.

Когда пришло время вести девочку в ясли, я пришла к заведующей и прямо сказала: «К вам придет девочка Дюймовочка. Не пугайтесь: она маленькая, но она все умеет делать!». Заведующая только улыбнулась: «Что ж, будем рады! Приходите, ждем!».  Дочь приняли радушно: ее полюбили и воспитатели, и ребята, и нянечки. Настя была самой маленькой, но веселой и активной, это привлекало к ней ребят, и они быстро подружились.

Потом был логопедический детский сад: 15 детей, 2 отличных педагога, нянечки и тепло человеческих сердец. Настя была в любви, словно в коконе. Ей было уютно и тепло.

Перед началом первого учебного года Настя прошла большой тест психолого-медико-педагогической комиссии, которая должна была дать «разрешительную грамоту» в школу. Ее основательно проверили на уровень интеллекта, логики, общих знаний и навыков. Она молодчина, тест прошла достойно.

В школе, где учился наш старший сын, меня знали, я была активной мамочкой и входила в родительский комитет. Конечно, я предупредила директора об особенностях Насти.

Школа быстро нашла для необычной первоклассницы маленькую парту, закупила для нее не один, а два одинаковых комплекта учебников, чтобы один хранить в школе, а другой – дома. Сделано это было для того, чтобы Дюймовочка не таскала тяжелые учебники. До начала занятий школьная администрация купила для Насти маленький раскладной стульчик, а чтобы ее было видно у доски, для нее смастерили небольшой «подиум», который стал потом для всех «фотозоной». Администрация заранее проверила наличие в школьной раздевалке нижних крючков, проверила высоту скамеек, а туалет для особенных детей был там всегда. Правда, чтобы другие не баловались, он открывался по «особому требованию»: бери ключик, заходи, делай свои дела и возвращай ключик на место. Все просто, разумно и легко. Нашлись и школьные товарищи, которые всегда приходили на помощь Насте, и даже близкий друг, который носил за нее портфель…

Знаете, когда в семье не делаешь больших акцентов на физических особенностях своего особенного ребенка, глупости от случайных людей надолго не прилипают. Да, мы несколько раз сталкивались с тем, что Настю бестактно спрашивали о росте и кидали ей в спину дурацкие сравнения. Настя реагировала слезами. Тогда мы с мужем сели и объяснили дочери суть ее заболевания, не забыв поговорить о ее достоинствах и успехах. А их у Насти было много, так что они перевешивали.

В 4 года дочь увлеклась танцами. Я тогда еще думала: «Ну как она будет танцевать?!». А ей подобрали такого педагога, что она теперь танцует и спортивные, и бальные танцы. Такое на сцене вытворяет! Хотите румбу? Пожалуйста! Ча-ча-ча? Легко!

<strong>Анастасия Гацуленко</strong>

Однажды к нам на конкурс приехали члены жюри с Большой земли. Мы с Настей дико волновались: «Вдруг сейчас нас зарубят?». Они посмотрели выступление и дали ей самые высокие баллы. Теперь дочь – многократный участник турниров и первенств по спортивным и бальным танцам, трехкратный победитель конкурса среди детей с ОВЗ (ограниченными возможностями здоровья), победитель конкурса «Поверь в себя» в номинации «Хореография». Она рисует, ходит на плавание, занимается горными лыжами, и нас к горным лыжам приобщила! У нашей маленькой девочки много больших побед, а ценность их в том, что они дают уверенность в силах. Ради этого стоит побеждать.

Есть такая расхожая фраза: «Историческая встреча». У Насти она случилось в феврале 2020 года, незадолго до Паралимпийских игр в Пекине. У нас на Сахалине проходил этап Кубка мира по горнолыжному спорту, в нем участвовало 40 спортсменов из 10 стран. Среди них был и  Маноэль Борден. Он пережил в жизни нападение акулы, лишился ноги и, тем не менее, встал на горные лыжи, чтобы побеждать. Маноэль и Настя провели вместе почти весь день. Это стало настоящим событием. После этого Настя более осмысленно стала заниматься спортом и всем, что ей нравится.

<strong>Анастасия Гацуленко</strong>

«Я так жгу, чтобы другие не замыкались в своих проблемах, чтобы верили в себя, как я теперь в себя верю!». Я слушала дочь, и у меня наворачивались на глазах слезы…

С 2022 года Фонд «Круг добра» обеспечивает нас препаратом Возоритид. В нашем Минздраве нам пошли навстречу, оформили заявку в Фонд, а Фонд быстро прислал нам дорогостоящее лекарство. Теперь, удивительное дело, Настя стала быстро расти, представляете? За три месяца – на 1 сантиметр, и еще продолжает! У нас дома есть самодельная шкала роста, куда Настя встает раз в месяц и отмечается. Несколько дней до конца месяца, а мы уже видим, что прежняя шкала ей «мала». Грудная клетка нашей Дюймовочки постепенно выравнивается. Настя взрослеет. Настя хорошеет. Настя верит в себя.

За эти 11 лет я поняла простую вещь: надо любить своего ребёнка и верить в него несмотря ни на что, и делать всё, чтобы в ребенке развивались природные таланты и стремления. Вера в ребенка, вера в себя – очень сильная штука, она мощно заряжает на успех. Мы верим в Настю, верим в нашего сына, в самих себя и во всех добрых людей, что окружают нас в жизни. А их гораздо больше, чем плохих, мы теперь это точно знаем.

Наша семья сердечно благодарит Фонд «Круг добра», всех наших врачей, педагогов, тренеров, школьных товарищей Насти за ту любовь, заботу и внимание, которое мы так щедро получаем.

Никита Кокнаев
Никита Кокнаев г.Южноуральск Туберозный склероз
Рассказывает мама Мария Александровна

Мы живем в маленьком городке Челябинской области. Всегда с мужем хотели иметь детей, поэтому родили троих сыновей, почти друг за другом.

Никита Кокнаев

Младший, Никитка, у нас самый «торопыга». Он раньше всех встал на ножки, даже почти не ползал: сразу встал и пошел! В детском саду он участвует во всех творческих конкурсах и соревнованиях. Со своим туберозным склерозом он словно торопится жить, пытаясь отвоевать для себя все самое яркое и интересное, что дает ему жизнь.

Когда во время беременности Никитой врачи на 3-м УЗИ обнаружили в его сердце новообразование, перепугались сами и меня напугали: «Всё очень плохо, вам срочно нужно ехать в областную больницу Челябинска и рожать в патологии».

В нашем городе нет орфанных специалистов, только в Челябинске, поэтому я, конечно, туда и поехала. Там меня посмотрели и сказали, что, если во время родов будет угроза плоду, сделают кесарево сечение. 

Но Никита родился сам и довольно легко. Малышу тут же сделали УЗИ и поставили диагноз: множественные объёмные образования сердца – рабдамиомы. Одна опухоль Никиты располагалась очень близко к клапану подачи крови, так что врачи для страховки поместили сына в специальный бокс на целую неделю. Туда я и приходила, принося грудное молоко и общаясь с сыном. А в это время состояние Никиты обсуждали местные кардиологи. Они решили оперировать мальчика, но тут в кардиоцентр Челябинска по обмену опытом пожаловали специалисты международного медицинского альянса «От сердца к сердцу». Их заинтересовала патология сердца моего Никиты. В результате они провели дополнительные обследования и сказали с операцией не спешить: при росте ребенка, сказали они, рабдомиома сердца вполне может уменьшиться. Операцию отменили.

Никита рос активным и бодрым мальчиком, опухоль ему не мешала. Сердечная активность его была в норме, а опухоль не только не росла, но уменьшилась, как показало УЗИ. И мы перестали волноваться.  Туберозный склероз никто не подозревал.

Обнаружить загадочную болезнь помог наш старший сын. У него с 2-х лет случались судороги, его сильно передергивало, а потом он замирал на 3 минуты, был как статуя. Местные врачи эпилепсию  не признавали. Только когда ему исполнилось 6 лет, нам дали направление в областную больницу Челябинска на обследование. Здесь был проведен генетический анализ. Здесь я впервые узнала о туберозном склерозе.  По совету генетика мы проверились всей семьей. Это было  в 2020 году. Вот тут, спустя столько лет, и выяснилось, что у всех троих детей туберозный склероз, а его носителем оказалась я.

Туберозный склероз… Вот почему у старшего 10-летнего сына с рождения была седая прядь волос,  судороги и проблемы с психикой. А у среднего – крупные белые пигментные пятна, как у далматинца. Кто же из нас мог знать, что всё это говорит о тяжелом генетическом заболевании? 

Разумеется, когда мы выяснили, что и у 2-х младших детей туберозный склероз, в областной больнице Челябинска им сделали МРТ головного мозга. У среднего сына было обнаружено кистозное образование, а обследование Никитки вообще сразило всех наповал: в голове у него сидели две опухоли в 2 и 3 сантиметра! Нас срочно отправили в Москву в НИИ педиатрии им.Ю.Вельтищева, где впоследствии стали по очереди наблюдаться мои дети.

Никита Кокнаев

Конечно, уровень осведомленности московских врачей трудно сравнивать с врачами области. В Южноуральске орфанных врачей нет, поэтому нет полной информации о  генетических заболеваниях.  

Узнав об открытии Фонда «Круг добра» в конце 2021 года, я подала заявление на лекарство для Никиты, объединилась со специалистами Минздрава Челябинска, они подготовили заявку в Фонд, и  уже в начале 2022 года лекарство Никите Фондом было одобрено. Я почти не верила, настолько всё быстро закрутилось!  Нам выписали рецепт на Эверолимус, который должен был купировать болезнь.

В мае 2022 года лекарство уже было у нас, Никита начал принимать его по строгой схеме.

Прошло  полгода, как наш мальчик на лекарстве. Образования в голове сына перестали расти. Лекарство остановило рост опухоли.

Теперь, когда мы получаем лечение и регулярно обследуемся, я поняла, насколько туберозный склероз коварная болезнь. Она не проявляется очевидно, не кричит громко о своем присутствии: ребенок может жить, гонять, как мой Никита, на велосипеде, и никто не будет знать, что болезнь есть, что она развивается. Ну, подумаешь, седая прядь в голове и белые пигментные пятна на теле – такая уж особенность…

Теперь я понимаю, что всё это должно родителей насторожить. И нужно делать генетический анализ, если местный врач не может поставить точный диагноз. Или искать других врачей, более опытных.  В здоровье детей не должно быть загадок. На все найдется ответ, если его поискать.

Никита по-прежнему торопится жить, жадно впитывая все яркие впечатления, которые его окружают. Дивный добрый мальчик, веселый, смешливый. Этим летом мы ездили все вместе на водохранилище, отлично отдохнули. К нам в город приезжали казаки, и Никита первым с ними познакомился, даже танцевал казачий танец, а потом оседлал казачьего коня. Наш «торопыжка» от всего сердца радуется жизни, поторапливает ее, чтобы повзрослеть и стать сильным, как папа. 

Спасибо Фонду «Круг добра» за помощь и радость, которая вернулась в наш дом.

Никита Кокнаев
Настя Бузова
Настя Бузова 14 лет, Вологда Первичный иммунодефицит с нарушением антителообразования (ПИД)
Рассказывает мама, Ольга Владимировна
Настя Бузова

14 лет назад я получила массу поздравлений. Ну еще бы: я родила красивую и здоровую девочку! Мир обещал только хорошее, сердце буквально выпрыгивало из груди от радости. Безмятежная радость продолжалось полгода. А с 6-ти месяцев Настя стала регулярно болеть. Все ее простудные заболевания сопровождал еще и герпес – выскакивал он повсюду, где только мог: на губах, на щеках, спускался ниже.  Простуды словно подкарауливали моего ребенка, чтобы прилепиться именно к ней.  

Мы ничего не понимали, но исправно отправлялись на госпитализации. В 7 месяцев у дочки поднялась температура выше 40, она лежала куклой, и у нее даже не был сил открыть глаза. Нас снова госпитализировали. Врачи предположили воспаление мочеполовой системы, но диагноз не подтвердился, остались только одни вопросы.

Тогда я не знала о генетиках, не связывала их исследования с болезнью дочери. Но однажды, проходя череду врачей, мы попали к грамотному иммунологу, который назначил Насте ряд анализов. Один был генетический, он и дал ответ на наши вопросы. У ребенка был первичный иммунодефицит. Папаша тут же растворился в воздухе, а мы остались «женской командой»: я, дочка и моя мама. Нам предстояло выяснять особенности заболевания Насти, чтобы понять, как же его купировать. 

Не буду рассказывать, что я пережила в это время – женщины меня поймут.

Мы вышли на иммуноглобулиновые препараты в виде внутривенных инъекций. После каждой такой процедуры у Насти страшно болела голова. Капали Настю то 1 раз в 3 месяца, а то 1 раз в полгода – это зависело это от наличия в регионе препарата, ведь Фонда «Круг добра» тогда еще не было.  

Когда случались большие перерывы в лечении, дочь теряла силы прямо на глазах. Например, она могла сидеть в школе один урок, а на втором изнемогала, да так, что не способна была даже понять, о чем говорит учитель. Она мужественно терпела, никому не жаловалась, просто досиживала уроки, приходила домой и падала на диван без сил. У нее пошли в это время двойки. Я ее, конечно, не ругала, а в школе не догадывались, что Настя не лентяйка, просто у нее кончались силы…

Со всеми этими событиями Настя незаметно отстранилась от школьных дел, близких подруг так и не завела. Она превратилась в тихую, добрую домашнюю девочку. Проблемы со слухом, которые мы, по просьбе Насти, тоже скрывали, только усугубляли общение с людьми: если Настя не могла расслышать собеседника, то сразу замыкалась в себе.

Настя Бузова

Кроме нас и врачей никто больше не знал, что девочка перенесла целую серию сложнейших операций. В 2009 году – антротомию, операцию на ушной раковине, в  2014 году – радикальную операцию на правом ухе, в 2015 году – тимпанопластику, в 2017-м в НКЦО ФМБА – тимпанопластику с одномоментным санирующим вмешательством с применением микрохирургической техники и аутотканей, в 2019м – тимпанопластику аутотканями, а в 2020м – тимпанопластику с имплантацией тотального протеза слуховых косточек.    

Расслаблялась наша Настя только дома: она много читала, великолепно лепила и рисовала, собирала сложные пазлы и мозаику  – тут ей не было равных!   

Настя Бузова

Я, конечно, видела, как моя дочь зависима от лекарств: когда получала свою дозу иммунноглобулина, она становилась энерджайзером, а без укола снова падала без сил. Я чувствовала, что нужны какие-то глобальные изменения.  

В 2013 году наш врач-иммунолог Галина Борисовна Циберная направила Настюшу к своим московским коллегам в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева».

Дочери провели полное обследование, дали нам нужные консультации. Я тоже сдала генетический тест, и выяснилось, что я была носителем заболевания. У нас с дочерью оказалась одна и та же поломка, просто Настя взяла главный удар на себя.

В дни ковидной эпидемии я в числе других сделала прививку и заболела. Моя слабая иммунная система будто совсем сломалась, так что болела я тяжело. Дочь очень меня поддерживала, мы вообще как-то сблизились с Настей в те дни. Синдром первичного иммунодефицита сплотил нас так, что мы стали лучше понимать, лучше чувствовать друг друга. Пожалуй, это единственное, за что я до сих пор благодарна болезни. Близость с дочерью дорогого стоит, тем более когда ты в живешь в чисто «женской» семье.

О Фонде «Круг добра» мы узнали в нашей областной больнице. Было это в начале 2022 года. Фонд к этому времени уже начал закупки передового лекарства для лечения ПИД, и мы с лечащим врачом решили попробовать его получить. Поклон врачу Марине Александровне Филипповой – она помогла организовать медицинский консилиум, помогла с оформлением пакета документов в Фонд. Весной 2022 год «Круг добра» одобрил моей Насте лекарство – Расбуриказу. Мы поняли, что мы не забыты, что мы не одни.

6 декабря 2022 года мы получили первую дозу препарата, причем не внутривенно, а подкожно! Это дает нам большую надежду, гарантию на эффективность дальнейшей лекарственной терапии. Так что пожелайте моей Насте удачи.

Сердечно благодарим Фонд «Круг добра» за то, что что он остается в жизни Насти и других детей, которым требуется поддержка.

Елизавета Бояринкова
Елизавета Бояринкова 10 лет, Тюменская область Синдром короткой кишки (СКК)
Рассказывает мама Наталья

«Дочь еще крепче сплотила нашу семью»

Посмотрите на Лизу. Кто скажет, что у нее сложное заболевание, требующее строгой диеты и самодисциплины? Кто догадается, что наша семья прошла все круги ада, чтобы крепче сплотиться? Это именно она, наша хрупкая прекрасная девочка, смогла максимально раскрыть наши способности любить и заботиться друг о друге.

Лиза стала четвертым ребенком в нашей семье. До этого у нас рождались одни мальчишки, поэтому лапочку-дочку хотелось всем.

Я была опытной мамой, прилежно наблюдала за беременностью, делала плановые УЗИ. А на 27-й неделе мне сказали, что у моей долгожданной малышки анализ показывает гиперэхогенный кишечник. «Ерунда, — сказали в перинатальном центре, — рожайте спокойно, сделаем операцию, всё будет хорошо!». 

Лиза появилась на свет на месяц раньше срока через кесарево сечение. Помня предродовое УЗИ, я сразу сказала врачам, чтобы проверили у ребенка кишечник. И хорошо, что сказала! Через 6 часов после рождения Лизу уже перевели в хирургическое отделение областной больницы. Часть ее тонкой кишки была нежизнеспособной. Чтобы содержимое органа не попадало крошке в брюшную полость, часть тонкой кишки удалили. Месяц дочь провела в реанимации. Находиться с ней нам не разрешали, но мы могли навещать Лизу, смотреть на нее через стекло бокса. Всё это время ребенка кормили через капельницы, вводили ей глюкозу. Тогда интернет не был так развит, как сейчас, а о таком редком заболевании, как СКК, информации и вовсе почти не было. Как лечить нашего ребенка, было непонятно. 

«Такие дети до года не доживают», — эту фразу я услышала в больнице. Она была о Лизе. Вот тогда я и сказала, что буду бороться за жизнь своего ребенка до конца, что дойду до крайности, но спасу дочку. 

Это был самый страшный год в ее жизни. Многократные обезвоживания, высокая температура, реанимации, потеря веса. В первый год жизни Лиза была похожа на жертву Бухенвальда – все ребра, все косточки были видны. Я бегала по врачам, плакала, молила, требовала помочь, но опыта у тюменских медиков по СКК не было. 

Наконец, мы попали к главному внештатному педиатру области Ольге Владимировне Павловой, которая интересовалась темой орфанных заболеваний, ездила на тематические медицинские симпозиумы и была знакома со специалистами России. Благодаря ей мы попали в Москву, в РДКБ им.Пирогова – медицинский центр, который я теперь советую всем мамам детей с такими редкими, как у моей Лизы, заболеваниями. 

Здесь, на 3-м месяце жизни, дочке сделали еще одну операцию по удалению толстой кишки. Она оказалась тоже нежизнеспособной, и это стало ответом на вопрос, почему у ребенка кишечные массы не усваивались, а шли через рот. Одновременно врачи приняли еще одно решение – с помощью пластической хирургии увеличили дочке тонкую кишку, поставили специальную манжетку, чтобы кал выходил естественным путем. Операция была сложной и даже опасной, самые опытные врачи не давали никаких послеоперационных прогнозов. «Ребенок живой. Радуйтесь!»— этот завет я несу теперь по жизни.

Мы благополучно возвратились в Тюмень, но там нас поджидала новая беда – у ребенка начался ацидоз, нарушение кислотно-щелочного баланса. И снова – Москва, РДКБ, реанимация, капельницы и так 3 недели…

Я бы, наверное, не смогла все это пережить, если бы не моя семья. Я знала: пока я решаю проблемы Лизы в Москве, дома – мой Владимир, мой муж. А он и за сыновьями  приглядит, кого – в детсад, кого в школу отведет, и хозяйство не бросит, а у нас и куры, и кролики, всё своё. 
Мы невероятно сблизились, словно спаялись друг с другом, я была в Володе уверена. Это давало силы, и я в который раз думала: «Как хорошо, что Господь послал мне в мужья такого любящего и надежного человека!».

В 2013 году мы еще раз слетали в РДКБ. Ребенок не усваивал еду, толстой кишки уже не было, тонкая была прооперирована, а девочка кричала от голода. Она хотела есть, но не могла.

Лизе поставили венозный катетер Broviak для оперативного введения лекарственных препаратов и парентерального питания. Врачи РДКБ научили меня самостоятельно с ним управляться, обслуживать ребенка в домашних условиях.
Так мы прожили 3 адских года. 

3 года, и ночью и днем, с нами по телефону была на связи наш лечащий хирург из РДКБ – кандидат медицинских наук, зав.отделением реконструктивной и восстановительной хирургии Юлия Валентиновна Аверьянова. Запомните ее имя, дорогие мамочки! Земной ей поклон от всей нашей семьи.

Мы летали к ней несколько раз в год, и каждый раз она помогала выйти из очередного кризиса. В начале 2021 года Лизе удалили венозный порт, пошли другие проблемы… Мы многое пережили вместе, всего и не расскажешь.

В августе 2021 года одна международная медицинская компания предложила нам экспериментальное лечение препаратом Геттэстив (МНН Тедуглутид). Мы подписали документы и начали получать препарат, который помогал нашей девочке усваивать питание. Постепенно мы расширили диетический стол Лизы, стали давать ей вареные и пареные продукты, легкие супчики, мясное суфле и даже кисели и морсы. Раньше мы об этом могли только мечтать. 

Страшилась я только одного: как нам жить, когда эксперимент с лекарством кончится? Но начал работать  государственный Фонд «Круг добра».  Об этом мы узнали опять же в РДКБ, за что отдельное спасибо. Нам помогли собрать документы, специалисты РДКБ связались с нашей районной больницей, а они – с Минздравом Тюменской области. 

Заявка в Фонд была подана в конце 2021 года, а весной 2022 года лекарство уже было нам доставлено. Теперь этот укол жизни мы делаем Лизе каждый день, в одно и то же время. Друзья или интересный фильм, гости или еще какие-то дела, но ровно в 20.30 семья в полном сборе. Мы делаем Лизе укол, вместе наблюдаем за ее состоянием и вместе радуемся, что она живая и внешне совершенно здоровая. 

Мы вообще теперь всегда и везде вместе: и отдыхаем, и дома, и в гостях. Люди удивляются: «И не надоели вы друг другу?». А мы только улыбаемся: нет, не надоели. Мы же одна семья!
В завершении вот что я хочу сказать таким родителям, как мы.

Столкнувшись с симптомами непонятной болезни, сразу же ищите опытного врача или медицинский центр. «Наших» ребят с СКК прекрасно диагностируют и лечат в РДКБ им.Пирогова
, в Морозовской детской клинической больнице. Здесь врачи не хуже зарубежных, поверьте.
Быстро вливайтесь в общественную пациентскую организацию родителей. Нашу тему, например, ведет АНО «Ветер надежд». Здесь можно получить практические советы опытных мам и специалистов, с вами поделятся излишками лекарства или питания, окажут юридическую помощь, если она требуется. Здесь люди объединены одной заботой, одной любовью, и это очень важно.
Вспомните, что в нашей стране работает Фонд «Круг добра»: расскажите о нем вашим врачам, если они еще не в курсе! Здесь тяжелобольным детям  закупают дорогие и эффективные лекарства, которые сами мы, родители, купить не в состоянии.

И последнее. Обязательно верьте в своего ребенка, что бы не говорили вокруг! Верьте, потому что наши дети – они же всё чувствуют, всё угадывают в глазах и наших интонациях. Вера спасает во всех наших добрых делах и намерениях!

Я сердечно благодарю Фонд «Круг добра» за помощь нашей Лизе и за помощь всем тяжелобольным детям, а также за то, что сегодня я получила возможность рассказать нашу историю и обратиться к тем, кто только начинает путь к здоровью своего ребенка.

Настя Туаева
Настя Туаева 6 лет, гор. Дмитров, Московская область Смешанная ганглионейробластома
Рассказывает мама Алина Фёдоровна

Наша Настя – боец. Растет активной, жизнелюбивой, пытливой девочкой.

Настя Туаева

Музыкальная школа, художественная школа, детский сад – на всё хватает сил и детского интереса.

До 5-ти лет никто не мог и подумать, что Настя столкнется с таким серьезным заболеванием, как смешанная ганглионейробластома.

Болела она часто, это правда, но в основном бронхитами.

И вот мы пошли к аллергологу. Он обнаружил у дочери уплотнение на шее и тут же отправил на обследования.

И началось. УЗИ, Центр эндокринологии, гистология, КТ, биопсия.…

Опухоль была злокачественной и большой. Она давила на трахею, что и объясняло частоту бронхитов и снижение иммунитета. Всё закрутилось, словно в ускоренном кино.

1 декабря 2021 года нас срочно госпитализировали в ведущий медицинский исследовательский Центр детской гематологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачёва,где Настю прооперировали.

Вырезали ей только 80% опухоли, к сожалению.  20% опухоли находились в опасном соседстве с  сонной артерией, поэтому резать было очень рискованно.  А 20% опухоли –  это, на минуточку, 4,5 х 5,3 см.. Чтобы она не начала расти, дочке назначили курсы химио- и лучевой терапии. Вот здесь и начались физиологические и психоэмоциональные проблемы, ломка характера, капризы и слёзы.

Дочка всегда любила смотреться в зеркало. У нее всегда были роскошные длинные волосы, была и своя детская косметика. Я не запрещала ею пользоваться, так что к 6 годам Настя научилась делать себе и куклам отличный макияж.

Оказавшись в Национальном медицинском исследовательском центре онкологии им. Блохина, нужно было забыть и о волосах, и о косметике. Мы заранее пошли в парикмахерскую и сделали дочке короткое каре. Потом, уже в больничной палате, я сама отрезала ей волосы. Она плакала, я тоже глотала слезы, а дети вокруг принялись нас утешать.

Настя Туаева

У всех была химиотерапия, все были без волос и все пытались заменить их кто чем мог. В основном в ход шли разные шапочки, косынки и банданы. Мы тоже купили дочке красивую шапочку, а потом она сама привыкла к тому, что лысая голова здесь у всех, и никто никого не стеснялся. Первые курсы химии дочь прошла геройски, а на середине у нее начались страдания. Полностью пропал аппетит, дочку рвало, она то плакала, то злилась, то замыкалась в себе: смотрела в одну точку и не реагировала ни на вопросы, ни на что.

В такое время дети становятся особенно ранимыми, поэтому родителям нужно, конечно, поддерживать с ними особый контакт, не позволять им надолго уходить в себя. Мы с мужем как могли баловали дочь, покупая ей всё, что вызывало у нее хоть какой-то интерес. Интерактивные игрушки, куклы, новые наборы детской косметики, планшет – лишь бы она не смотрела в одну точку и не молчала, лишь бы разговаривала с ребятами, с врачами, с нами. Муж стал ещё больше работать: требовалось много средств и на баловство, и на сопутствующие лекарства. Я же была с Настей неотлучно. Про работу в этот период пришлось, конечно, забыть. Настало время выбирать самое главное.

Настю огорчало, что она перестала ходить в детский сад, а там у неё  были подружки, любимые занятия, интересный досуг. А что могла предложить ей онкологическая больница кроме химии? И я решила объяснить Насте всё, как есть: и про её заболевание, и про важность медицинских процедур.

Теперь я понимаю,что сделала всё правильно. Дети способны легче и проще принимать то, что нам, взрослым, бывает подчас не под силу. Мы стали с ней ближе, а дочь – взрослее. Кругом были такие же дети, как она –  равная среди равных. Значит, будем жить!  

Настя Туаева

За первую половину 2022 года  мы прошли 6 курсов химии, на втором курсе был сделан ещё и  аферез гемопоэтических стволовых клеток. При трансплантации костного мозга дети с нейробластомой выступают сами себе донорами.  Курс прошёл успешно, мы все очень осторожно выдохнули.

Конечно, мы понимали, что 20% опухоли надо держать под строжайшим контролем. Поэтому после проведения очередного медицинского консилиума дочке назначили еще 13 курсов лучевой терапии. На это ушли август  и сентябрь 2022 года.

Мы с мужем понимали, что после лучевой терапии дочери потребуется какой-то препарат, который поможет и дальше купировать развитие болезни.

До всех этих событий я не знала о существовании Фонда «Круг добра». Когда в семье все здоровы, новости просеиваешь, пропуская то, что тебе не пригодится. Но наш лечащий врач в онкоцентре сообщил о «Круге добра» и препарате Динутуксимаб бета (Карзиба). Пазлы нашей истории сложились в единую картинку. Мы поняли, что делать дальше. 

Первая заявка в Фонд «Круг добра» была возвращена назад: наш педиатр допустил в документах досадную ошибку. Переписали, отправили заявку снова в Фонд. К нашему удивлению, её очень быстро одобрили, и вот уже второй раз мы получаем от Фонда дорогостоящее лекарство, помогающее Насте в борьбе.

Настя Туаева

Я намеренно не произношу лишний раз название болезни дочери, чтобы не «приблизить» её. Намеренно не ковыряюсь в первопричинах её недуга. Врач в онкоцентре нам так и сказал: «История берет начало с внутриутробного развития плода». Вот и всё. Мы больше не ковыряем больную тему.  Видя, как частные фонды собирают средства на лечение такого заболевания, как у Насти, не могу понять, почему родители идут таким длинным путем, если рядом есть «Круг добра». Мы получили здесь помочь очень быстро. В таких историях, как наша, ожидание может очень дорого стоить. Поэтому мы просто живём и радуемся тому, что у нас есть, следим за новостями «Круга добра». Узнав, что Фонд проводит конкурс детского рисунка, Настя вызвалась в нём поучаствовать и была объявлена победителем конкурса в номинации «Я и Добряш». Знаете, что она нарисовала? Себя и Добряша рядом. А рисунок подписала так: «С Добряшом болеть не страшно!». Я бы добавила от нас с мужем: «С Фондом «Круг добра» болеть не страшно». Мы же знаем теперь, что здесь помогут.

Настя Туаева

Я благодарю наших врачей из онкоцентра им. Блохина, что были и остаются с нами  в эти трудные для Насти годы, а также Фонд «Круг добра» за лекарство, которое Насте нужно, как сама жизнь.

Глеб Петухов
Глеб Петухов 9 лет, Москва Первичная гипероксалурия 1 типа
Рассказывает мама Кристина Владимировна

Я мама ребенка с редким аутосомно-рецессивным заболеванием. В Европе оно встречается у 1-3 человек на миллион. В России, насколько мне известно, точной статистики нет, но Глеб попал именно в число редких. Я бы даже сказала, в число уникальных, потому что Глеб и правда во многом уникальный. Впрочем, обо всем по порядку.

Глеб Петухов

Глеб – единственный мой ребенок. До его рождения материнского опыта у меня не было, иначе я бы многое построила в жизни не так.

В Москву я переехала в 2007 году, сразу после окончания СГУ им. Н.Г. Чернышевского, успешно работала, красиво отдыхала. С 2012 года пошла получать второе высшее образование – юриста в МГЮА, а отношения с мужем дали трещину. Хотелось сохранить семью, и мы дали отношениям второй шанс. В феврале 2013 года я забеременела. Родители нас поддерживали, даже дали денег на новую машину, а из своих сбережений я сделала в квартире ремонт.

Рождение нашего малыша не принесло мужу радости, адюльтеры продолжались. Точка невозврата настала под бой курантов в начале 2014 года. Мы с Глебом фактически остались одни.

Глеб родился идеальным малышом: рост, вес, общее физическое состояние – всё, как надо. Жалоб на здоровье не было, первый раз патронажная сестра заскочила к нам на минутку, а после справлялась о состоянии здоровья по домофону, не поднимаясь на этаж. В первый месяц ребенок набрал рост/вес по норме, и нам сказали, что на прием в два месяца можно не приходить. Руки, ноги на месте, ребенок здоров, у него естественное кормление – что еще нужно?

Мои мысли были заняты личной трагедией, а о том, что с ребенком, возможно, что-то не так, я не думала. В роду у нас все были здоровые, и у меня не было хронических заболеваний. В этом смысле я была спокойной. 

Проблемы со здоровьем Глеба начались на третьем месяце его жизни. Загноился правый глаз, общий анализ крови показывал воспалительный уровень СОЭ, и нас отправили в Детскую городскую клиническую больницу им.Филатова решать проблемы со слезно-носовым каналом. Процедуру сделали быстро, а через неделю мы сдали повторно кровь – СОЭ снова зашкаливала. Речь шла о каком-то воспалительном процессе.  Участковый педиатр назначил пересдачу анализа, а я стала замечать, что сын стал питаться прерывисто: пососет немного и перестанет.

По итогам третьего месяца жизни он не то, что не набрал, а сильно потерял в весе. Я побежала покупать детские весы, стала штурмовать родительские чаты, обращаться к платным педиатрам.  Единственное, что я слышала – нам нужно наладить питание, возможно, в материнском молоке чего-то не хватает. Я стала добавлять смеси, но Глеб их решительно выплевывал. Выяснили, что он просто не переносит лактозу, нам посоветовали кисломолочную смесь. Я была так взволнована, что скупила все виды смесей, полагая, что вот сейчас все решится и ребенок начнет прибавлять в весе.  Но чуда, конечно, не случилось.

Кал ребенка становился все зеленее, все жиже, Глеба мучали колики, анализ крови по-прежнему показывал завышенный уровень СОЭ. 

Вот тогда наша бабушка и стала бить во все колокола, оббежала с результатами анализов внука многих знакомых и незнакомых врачей, в Саратове ей сказали: «Привозите ребенка на обследование, здесь явно что-то не так!».

Я собралась, взяла Глеба и поехала на вокзал. Представляете, из Москвы – к врачам в Саратов! 2 недели они обследовали Глеба, проверяли уровень его ферментов, обследовали ЖКТ, искали инфекцию, пытаясь понять, почему же ребенок не набирает вес. А Глеб становился все слабее. Февральские морозы сказались на нем – он подхватил бронхит! Кашель был у него до рвоты, я вызывала «Скорую» и нас привезли в другую больницу. И опять: общие анализы по списку, расспросы про беременность, про роды. Глеб смотрел на каждого врача в белом халате, словно молил о помощи, говорить он еще не мог. За несколько дней госпитализации причина его недуга так и не была найдена. 

Никогда не забуду тот страшный день, 7 марта 2014 года. Все женщины-врачи принимают поздравления, бывший муж шлёт смс с требованием оплатить коммуналку, а Глеб начинает есть всего по 100 граммов в день! Он очень ослаб, это было видно невооруженным глазом. Я в ужасе позвонила маме: «Кажется, он умирает!». Наша бабушка снова подняла на уши всех, так что очень скоро материализовались и заведующая отделением, и заведующий реанимации. Прибежали медсестры, стали ставить капельницы, делать УЗИ. 

В преддверии 8 марта всю ночь я стояла на коленях перед кроватью сына и просила у него прощения. Наверное, именно тогда я осознала чувство материнства. На утро пришел анализ УЗИ почек: там были большие скопления солевых камней (нефрокальциноз) в мозговой части обеих почек. Такие анализы местный профессор видел только в редких книгах.   И снова – шок, звонки по знакомым врачам и визит к заведующему нефрологическим отделением Саратовской областной больницы. Врач был опытным и сразу заподозрил у Глеба аутосомно-рецессивное заболевание.

«Бегом к генетику! – сказал доктор, – ваша цель – НЦЗД!». Немного сняв воспалительный процесс, мы вернулись в Москву. Однако попасть сразу в НЦЗД у нас не получилось, поэтому сначала нас увезли на «Скорой» в Тушинскую горбольницу им.Башляевой. После очередных анализов врач, не поднимая головы от документов, сказала: «Ваш ребенок не доживет до года… Пустырник можете взять в соседнем кабинете». Что я пережила тогда, говорить не буду.

Благодаря упорству моей мамы история болезни Глеба попала к профессору Алексею Николаевичу Цыгину.  Можно сказать, именно он спас тогда Глеба, назначил ему лечение самыми эффективными для моего малыша антибиотиками, у Глеба быстро ушло почечное воспаление, а следом и температура.

Для подтверждения диагноза мы с отцом ребёнка сдали генетический анализ и выяснилось, что оба являемся носителями редкого заболевания – первичной гипероксалурии 1 типа. Это же надо: выбрать из всех мужчин в отцы ребенка именно носителя такого же заболевания, чтобы на Глебе нозология проявилась во всей красе…

Я научилась жить с заболеванием Глеба. Витамин В6 из расчета 1 таблетка на 1 кг веса, блемарен, нексиум саше, фурагин, аугментин – на какое-то время мы стали с ними неразлучными друзьями. Периодически выходили камни, образованные в лоханках – в два года, в четыре и в шесть лет. Последний раз был самым тяжелым: два камня застряли у ребенка в пенисе, это был, конечно ад. Опять Морозовская, оперблок, и крики «Мама, мне больно!»

Конечно, проблемы с лишним весом привели к тому, что к 8 годам Глеб стал принимать по 40 таблеток в день.  

Коварство этого заболевания – не только в том, что оксалаты вместе с кровью могут откладываться на любом органе, будь то глазное дно или сердце, и, конечно, в виде нефрокальциноза в самой почке. Коварство в том, что в начале болезнь себя никак не проявляет. Рождается чудесный ребенок, физически и психически здоровый, и никто не может понять первых симптомов его страшного недуга. Теперь, когда я прочла десяток книг и перевела массу статей об этом заболевании, я знаю, что врачи, которые не сталкивались с этой нозологией, подчас ставят неверный диагноз и начинают неправильно лечить. И это самое страшное. Поэтому точная диагностика – это главное. И чем раньше ее провести, тем будет лучше.

Глеб Петухов

Нам повезло: мы быстро попали в профильное медицинское учреждение к опытному врачу, он назначил корректное лечение и фактически спас моего ребенка. Уже два года мы стоим в очереди на трансплантацию печени в НИИ им. Шумакова. Несколько лет назад изобрели лекарство, которое компенсировало нарушенную функцию печени, снижая уровень оксалатов до нормы.

Благодаря Фонду «Круг добра» Глеб получает жизненно необходимый ему препарат. Он теперь не пьет ежедневно 40 таблеток. У нас получилось всё четко, но история, как вы понимаете, не закончилась и требует продолжения.

Глеб учится уже во втором классе и буквально поражает меня своей природной находчивостью и остроумием. Он действительно растет уникальным человеком: интересным, содержательным, с блестящим чувством юмора. Его рождение изменило и меня тоже. Время горевать о пустой личной жизни у меня не осталось, я больше сконцентрировалась на качестве нашей жизни, на нашем окружении, применила финансовое планирование, построила карьеру международного налогового юриста. Все это стало возможным благодаря моей удивительной маме, моему папе, которые заменили Глебу отца, а также моей сестре, друзьям, и всем людям, которые появлялись в моей новой жизни. Теперь я даже благодарю тех лишних, кто ушёл из нее.

Воспитывая Глеба как обычного мальчика, я с интересом наблюдаю за тем, какой он человек, чем дорожит, как он познает этот мир.  Я научилась читать его взгляд, знаю, когда он хитрит, когда действительно смотрит с любопытством или просит помощи! Его глаза – зеркало его души. Я счастлива, что эта душа рядом со мной, и верю, что наша жизнь будет долгой и счастливой.

Глеб Петухов
Муххамад и Гусейн
Муххамад и Гусейн 8 и 9 лет, республика Дагестан наследственная дистрофия сетчатки
Рассказывает мама детей:

«Теперь каждого нового друга будем встречать как дорогого гостя!»

Мы живем в Дагестане, живем очень дружно!

Ни у нас, ни у наших знакомых никогда не рождались детки с наследственными заболеваниями.

Мы с мужем в дальнем родстве, очень дальнем.  Он покорил меня добрым сердцем и серьезным отношением к жизни, поэтому в брак мы вступили по взаимной любви и детишек ждали с радостью.

Когда в первую беременность врач сказал, что будет мальчик, муж был особенно горд: первенец, наследник! Сын родился легко, все было благополучно. Неонатальный скрининг в роддомах у нас пока не делают, только если по желанию роженицы, но поскольку у нас с малышом все было в порядке, нам и в голову не пришло сделать скрининг.

Гусейн развивался прекрасно. Всё у него было вовремя: и голову поднял вовремя, и вовремя начал ползать. Глядя на нашего карапуза, мы с мужем только умилялись – какой малыш растет!

Но однажды вечером, когда свет в комнате был приглушен и работал только телевизор, я заметила, что Гусейн не видит, откуда я его окликаю. На тот момент ему только-только исполнилось полтора года. Он, как слепой, тянул вперед ручки и крутил головой, прислушиваясь, откуда шел звук.

Я позвала мужа, и мы начали проверять мои опасения. Мы включали и выключали в комнате свет, звали Гусейна, а он видел меня только при включенном свете. В полумраке он смотрел сквозь меня и сквозь игрушки, которые мы тянули в его руки. Это было ужасно! Муж сказал, что надо срочно обратиться к офтальмологу.

Наутро врач уже проверял глазки нашего Гусейна. И на первый взгляд, все у него было хорошо. Врач предложил понаблюдать мальчика до трех лет.

Через год у меня родился второй малыш, Муххамад. И он тоже повторил страшную историю непонятного заболевания Гусейна.

При солнечном свете дети весело возились, играли в любимые игрушки, но с наступлением сумерек не могли сфокусироваться ни на одном предмете.

К трем годам зрение Гусейна совсем упало, начало проявляться косогласие. Мы с мужем подняли на ноги всех знакомых в поисках самого опытного в республике доктора-офтальмолога, который мог найти причину прогрессирующей слепоты.

К счастью, такой доктор был найден: врач Диляра Сейфединовна Велибекова оказалась в курсе всех последних тенденций в области офтальмологии, часто ездила в Москву на научные конференции и знала, с чего нужно начинать поиски. Первое, что она предположила, была наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65. Диляра Сейфединовна связала предполагаемый диагноз с тем, что мы с мужем могли быть скрытыми носителями изменившегося гена, а у детей изменение проявилось.

Всё надо было проверять, поэтому мы сдали в Дагестане генетические тесты, которые Диляра направила в Медико-генетический научный центр им.Бочкова, с которым была на связи. Увы, предположения нашего доктора подтвердились. У Гусейна и Муххамада была подтверждена наследственная дистрофия сетчатки. Я и муж являлись носителями заболевания.

Как рассказать наши чувства? Разве это возможно описать?

В нашей семье есть родственники из медицины, поэтому мы устроили большой совет. Решили: «Надо лечиться, надо искать выход!». Мы опять обратились к нашему лечащему врачу. Диляра рассказала нам всё, что знала об этом редком заболевании. Слушая доктора, мы страшились одного: что с таким редким диагнозом, как у наших детей, наша семья не сможет найти выход. Весть о работе государственного Фонда «Круг добра», который закупает за границей препарат «Лукстурна», стала для нас и надеждой, и заветной мечтой. Мы подумали, если для других детишек Фонд закупает препараты, значит, поможет и нашим детям тоже? Ведь что такое, когда в детстве ты не видишь мир вокруг?

Нам очень помогли наш офтальмолог и лично кандидат медицинский наук МГНЦ им.Бочкова Виталий Викторович Кадышев.

Люди они оказались неравнодушными, помогли мне и заявление на портал Госуслуг оформить, и помочь с оформлением заявки в Фонд «Круг добра». Виталий Викторович сам названивал в Минздрав Дагестана, пока заявка, наконец, не была отправлена в Фонд.

Сейчас, когда я рассказываю вам все это, мы в Москве, в палате МНТК микрохирургии глаза им.Федорова.

«Круг добра» быстро утвердил заявку на «Лукстурну». Лекарство для нас  было закуплено и приехало прямо в Москву, в МНТК микрохирургии глаза, где запланировали операцию. Нам позвонили и сказали срочно приезжать.

Муж остался с маленькой дочкой в Дагестане, а я сопровождаю Гусейна и Муххамада. Первая операция у ребят состоялась в один день, но в разное время. Оперировал ребят один врач, Илья Михайлович Горшков. Первым пошел Мухаммад. Мне разрешили побыть с ним рядом в операционной, пока не начнет действовать наркоз. Я взяла сына за руку и сказала: «Я буду с тобой, всё будет хорошо, вот увидишь!». И буквально заставила себя не сомневаться, что будет именно так, ведь материнская вера – это великая сила. Но потом попросили выйти и смотреть через стекло. Здесь можно было видеть весь ход операции. Я то наблюдала, то в волнении отходила, то плакала, то улыбалась. По договоренности с мужем, я отписывала ему по телефону всё, что я видела. Каждая операция – это ювелирная работа хирурга, высокая точность, сложнейшая аппаратура. Я была под огромным впечатлением, пережила массу разных чувств.

Дети сказали, что пока видят все предметы, как через аквариум. Но врач заверил, что пройдет время и зрение нормализуется. Лукстурна – очень эффективный препарат при таком заболевании. Значит, будем надеяться на лучшее! 

Знаете, наша семья так благодарна всем, кто помогает моим детям увидеть мир! Их так много вокруг! Это наш врач Диляра Сейфединовна Велибекова. Это генетик Виталий Викторович Кадышев. Это хирург Илья Михайлович Горшков и другие врачи, работающие в МНТК микрохирургии глаза. Это школьные друзья моих сыновей, которые буквально за руку сопровождали моих ребят везде до их операций. А ведь бывали случаи, когда сыновья в школе элементарно не могли сходить в туалет, если освещение там плохое: так и сидели в школе, пока кто-то из нас не провожал их в сумерках до дома. Неужели всё это будет теперь позади?!

Особую благодарность мы говорим Фонду «Круг добра». Страшно представить, что было бы, если дети не получили лекарство. Значит, не было бы операции, не было бы у детей возможности увидеть заново мир. 

Мы решили так: теперь каждого нашего нового друга будем встречать в Дагестане как дорогого гостя, только приезжайте!  

Стефания
Стефания 17 лет, Москва Фенилкетонурия (ФКУ)
Рассказывает мама Татьяна

У нас большая дружная семья. Когда она зарождалась, мы с мужем не предполагали, что мы можем быть носителями ФКУ – генетического заболевания, которое встречается у одного из 7-10 тысяч новорожденных детей. Но так уж случилось.

Моя первая дочь родилась с фенилкетонурией. Заболевание было выявлено у нее в 11 месяцев. Мы с мужем решили: все силы положим на то, чтобы девочка наша полноценно развивалась во всех смыслах. Она находилась на строжайшей диете, была на активной терапии и, что особенно важно, рядом с ней были мы, родители, которые занимались ее интеллектуальным развитием. Нам помогали хорошие психологи и педагоги раннего развития. Я поняла, что нашла путь, который поможет моей девочке чувствовать себя среди сверстников максимально комфортно. Дочь выросла, окончила институт, создала семью.

Через 15 лет родилась еще одна дочка, и уже в роддоме врачи поставили ей тот же диагноз. Мы назвали малышку Стефанией. Это красивое имя дала ей я, муж был не против. Так в нашей семье появилась еще одна красивая девочка с красивым именем.

Мы старались максимально развивать ее интеллектуальные способности и таланты.  В 9 месяцев Стеша уже начала ходить, говорить, понимала смысл наших просьб и происходящих в семье событий. В полтора года она стала петь и танцевать – так здорово, что со временем ее пригласили в детский музыкальный театр «Домисолька». Стефания выступала с коллективом на больших площадках, а выборочность своих пищевых приоритетов объясняла образом жизни, так что очень скоро у нее никто не спрашивал, почему она что-то употребляет в пищу, а от чего-то категорически отказывается. Это помогло нашей девочке избежать многих психологических травм.  

Всё это была глянцевая сторона ее медали. Обратная сторона была в нашей ежедневной общей работе, связанной с контролем пищевого поведения Стефании. Пока муж работал, мы с няней кормили нашу девочку по часам, контролируя каждый грамм поступающего белка. При таком заболевании как фенилкетонурия человек может позволить себе очень ограниченное количество белка, индивидуально от 6 до 9 граммов в сутки, и любой лишний грамм чреват тяжелейшими последствиями. Так было и у нас, поэтому в доме имелись электронные весы, и мы с няней с точностью до миллиграмма могли учитывать наличие белка, готовя для Стеши домашние блюда. Я и сейчас с точностью могу сказать, сколько белка скрыто в 100 граммах любого продукта. Например, в 100 граммах яблок – 0,5 грамма белка, в отварной картошке – 2,7 грамма, а в сушеной петрушке целых 26 граммов.

Чтобы жизнь с такими жесткими ограничениями в питании не казалась всем нам испорченной, мы всей семьей пересмотрели приоритеты в плане питания. Мы превратили это в семейный образ жизни, привыкли к нему. Это было лучшее, что мы могли придумать для психологического комфорта нашей дочери.  

Случались, конечно, дни, когда маленькая Стефания задавала мне вопросы о том, почему другие живут и питаются совершенно иначе. И тогда ее вопросы я переводила в восклицательные знаки.

«Зато, посмотри, какая ты красивая, – отвечала я ей, – и талантливая! И поёшь замечательно! И для нас ты – лучшая девочка на свете!».

Эти поощрения помогали Стефании развивать в себе уверенность и защищенность и не чувствовать себя «особенной» –  в том смысле, который вкладывают в тяжелые нозологии.

Сегодня Стефания заканчивает 11 класс. Она большая труженица: учится в экономическом классе, участвует в математических олимпиадах, идет на золотую медаль. Она изучает 4 иностранных языка, собирается поступать на факультет международных экономических отношений.

Я думаю, что Стефания – лучшая версия меня. Я уверена: когда наша девочка вырастет, она добьется больших успехов, станет отличным экономистом, будет нужна своей стране. Значит, всё, что мы сейчас делаем, всё имеет большой смысл.

А пока нам помогает государственный фонд «Круг добра», о котором мне рассказал наш лечащий врач Елена Андреевна Шестопалова. Препарат Пегвалиаза + Эпинефрин – это метод лечения пациентов с ФКУ старше 16 лет. Нашей Стефании уже 17. Поэтому наш врач организовала медицинский консилиум, подтвердивший необходимость лечения моей дочери этим передовым препаратом. Надо сказать, что до образования Фонда «Круг добра» нам самим приходилось искать возможности закупок дефицитных и дорогостоящих лекарств. Конечно, это было очень трудно.  Попав в «Круг добра», мы сразу поняли, что попали в круг друзей.

Благодаря Фонду, мы получили уже 9-ю дозу препарата. На 5-й дозе Стефания мне сказала: «Всё, мамуль, я сама себе буду колоть! Ты же не всю жизнь будешь со мной рядом!». У меня от этих слов мурашки побежали, настолько это были смешанные чувства: я поняла, что дочь выросла и у нее всё обязательно получится!

Мне жаль, что с Обществом пациентов с фенилкетонурией и ее президентом Еленой Балабановой я познакомилась всего полгода назад. До этого мы были словно в собственном вакууме, закрытые для новых знакомств. А полгода назад я узнала, как много делает эта организация для тех, кто воспитывает детей с фенилкетонурией: тут и обмен новой информацией, и проведение своеобразных «фуршетов», где на столах у детей не бывает опасных для них продуктов, и простая человеческая взаимопомощь. Если бы я раньше знала, как много людей объединяет это общество и какие это люди замечательные – образованные, внимательные, сердечные я многое прожила бы по-другому, легче и спокойнее. Но, видимо, такой уж мой путь, где большую часть времени приходилось рассчитывать только на свою семью, только на своего лечащего врача и свое окружение. Но мы с мужем сделали всё, что были в состоянии для наших детей, и теперь точно знаем: с таким заболеванием, как фенилкетонурия, можно нормально жить и быть счастливым.

Меня очень беспокоит, что Стефании сейчас не удается держать нужный уровень финилаланина в крови. Но я понимаю, как трудно человеку с фенилкетонурией, да еще в пубертатном возрасте, жить в мире переизбытка, где люди встречаются в кафе и не вглядываются в состав предлагаемых там блюд, или магазинных продуктов, и даже не осознают, какое это счастье – порадовать себя пустяками вроде кусочка торта. Для нас это опасная роскошь.

Старшая дочь давно составила себе график питания, осознанно его придерживаться. У нее в жизни, к сожалению, не было «Круга добра» и такого передового лекарства, которая получает от Фонда Стефания. И у старшей тоже есть свои проблемы: и головные боли, и частые простуды из-за слабого иммунитета. Но она живет, у нее есть и близкие, и семья, и друзья, и профессия. Стефании тоже предстоит пройти путь строгого самоконтроля. С ее целеустремленностью она тоже и профессию освоит, и семью построит, и пользу стране принесет.

Иногда я слышу, как нас, родителей орфанных детей, называют «героями нашего времени». Ну какие мы герои? Мы просто любящие матери, отцы, их близкие. Кто ни сделает ради своего ребенка всё, что только можно?

А герои… Для меня герои – это наши дети, которым живут, несмотря ни на что, развивают себя и стараются быть счастливыми. А это очень не просто, поверьте.

И еще.  Недавно я была в Морозовской Детской Городской Клинической больнице. Там лежит одна женщина с дочкой, давно лежит. Дочь не способна ни видеть, ни говорить. Лишь иногда она может слабо сжать руку своей матери. И тогда мама плачет от радости этого осознанного прикосновения… Герои нашего времени – их много, просто они очень незаметные.

Я желаю каждой семье, каждой матери ребенка, нуждающегося в дорогостоящей терапии, приобрести такую надежную опору и такие крылья, которые получили мы, когда «Круг добра» взял нас под опеку. Это и вера, это и счастье, это и надежда на то, что ты не один, что ты нужен, а вместе мы – сила!

<strong>Cтепа Мартынов</strong>
Cтепа Мартынов 3 месяца, Екатеринбург Спинальная мышечная атрофия
Рассказывает мама Екатерина

«Пока Стёпа спит, у меня есть возможность рассказать нашу историю.

<strong>Cтепа Мартынов</strong>

Я очень ждала рождения моего малыша, подошла к этому очень ответственно. На 11-й неделе беременности я сдала для подстраховки тест на выявление возможных наследственных заболеваний. В панели мутаций СМА не было. Я спросила у генетиков, может, что-нибудь добавить? Но мне сказали, что, если  нет никаких предпосылок на другие орфанные заболевания, нет и показаний для их выявлений. Тест на мутации пришел отрицательный и я спокойно стала ждать малыша.

Степа родился 23 августа 2022 года. В это время в Екатеринбурге как раз запустили программу по СМА, включив заболевание в неонатальный скрининг. На 4-й день жизни Степе провели тест  и отправили на исследование в Москву, а мы с малышом спокойно поехали домой.

Через 3 недели из Москвы пришел ответ. У Степана была обнаружена спинальная мышечная атрофия, и нас тут же вызвал генетик из клиники диагностического центра.

«У вас в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия?» – спросил  генетик.  Я покачала головой: у меня в родне никто не упоминал о таком заболевании.

Нам троим – мне, Стёпе и его папе – было предложено сдать контрольный анализ.

Результат подтвердился: мы с папой Степы действительно оказались носителями хромосомной мутации гена СМN-1, а проявилась болезнь на Степане. Видимо, он попал в те самые 25% вероятности рождения больного ребенка у носителей. Ирония судьбы, или, скорее, ее трагедия.

До этого я никогда не сталкивалась с этим заболеванием. Я даже участвовала в сборах на больных детей, но, признаться, глубоко не вникала в их диагнозы. Когда могла помочь, я помогала. Теперь мне самой потребовалась помощь.

Генетик подробно рассказал нам о СМА, о современных методах  лечения и о Фонде «Круг добра», который теперь помогает с получением передовых лекарств для орфанных детей.  

В определенном смысле нам повезло: заболевание у Степана выявили в младенчестве, а это принципиально важно при эффективном лечении спинальной мышечной атрофии. Так-то у меня ребенок вполне активный: живой, улыбчивый, позитивный. Наш педиатр даже не сразу поверил, что у нас СМА: никаких внешних симптомов у ребенка не было и нет.

<strong>Cтепа Мартынов</strong>

Сына взяли под контроль врачи нашего генетического центра и областной детской клинической больницы, был проведен медицинский консилиум, быстро оформлена заявка на препарат Золгенсма.  

Пока наше лекарство было в пути, я обсудила волнующую меня тему в родительском чате, а вывод сделала такой: перед зачатием будущим родителям нужно делать преконцепционный тест и включать в панель мутаций все самые известные нозологии. Носитель заболевания может даже не знать, что он носитель. В моей панели мутаций СМА не было. Но именно эта генная поломка сработала на ребенке как мина замедленного действия. Поэтому нужно, конечно, всё проверять.

3 ноября 2022 года Золгенсма приехала в Екатеринбург. Я уже знала, что до и после Золгенсмы ребенок будет получать кортикостероиды (в нашем случае – преднизолон), которые помогут справиться с любым потенциальным повышением уровня печеночных ферментов. Что-то вроде подстраховки.

Чтобы Стёпа не капризничал на приеме горького преднизолона, друзья нашли преднизолон в сладком сиропе. Так что проблем с приемом кортикостероидов у нас не возникло.

Удивительно, что за 3 месяца я так много узнала о заболевании, о котором до рождения Степана даже не слышала! Этот путь самообразования проходят, наверное, все мамы орфанных детей.

Я сердечно благодарю моих друзей и врачей, которые помогли нам не потерять бесценное время. Я знаю, что многие мамочки наших «смайликов» прошли длинный и запутанный путь, прежде чем выйти на «Круг добра». У нас же, благодаря квалификации врачей, план лечения был расписан быстро и четко, как по нотам. И наши врачи знали о работе государственного Фонда «Круг добра». Он помог нам решить сложнейшую проблему с закупкой лекарства – сама бы я никогда не смогла закупить такой дорогостоящий препарат, хотя от него и зависит будущее моего сына. 

Забота страны о людях во многом определяется отношением к своим – нашим! – детям. Мы сейчас вместе и это даёт мне большую уверенность.

Ну вот и Степан мой проснулся! Смотрите, он уже активничает: сучит ножками и тянет ручки к игрушке над кроваткой. Он улыбается. Он полон сил. Значит, и я спокойна, ведь я не одна….

<strong>Вероника Блохина</strong>
Вероника Блохина 10 лет, гор. Солнечногорск Московской области Муковисцидоз
Рассказывает мама Нина Роиниевна
<strong>Вероника Блохина</strong>

Моя Вероника – первый ребенок в нашей семье. Нужно ли говорить, как мы с мужем ее ждали?

Вероника родилась совсем крохой: 2700, одни глаза! (Смеется).

В роддоме дочке провели неонатальный скрининг –  я  тогда не сразу даже поняла, зачем это из ее пяточки берут кровь. Муж встретил нас с цветами. Одним словом, жизнь сулила нам только счастье.

Проблемы с ребенком я стала замечать уже дома. Дочь начала часто плакать. Мы подумали, что она просто капризничает, но, когда я заметила, чем очищается ее крохотный кишечник, забила тревогу.

«Подождите до трех месяцев, все наладится!» – посоветовал педиатр.

И я, наивная молодая мамочка, стала ждать, отсчитывая положенный срок.

Прошло почти 3 месяца и однажды, во время прогулки, я случайно встретила нашу медсестру. Пряча глаза, она сказала, что результаты нашего неонатального скрининга «случайно затерялись в пути», но были найдены и вот… Что именно так смутило медсестру, она так и не сказала, а я примчалась к педиатру.

Тут я и узнала, что у ребенка есть подозрения на редкое генетическое заболевание, муковисцидоз, но поскольку в поликлинике они с таким не сталкивались, отправили нас к другим специалистам. Так мы получили направление в Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского, где работали опытные пульмонологи.

Первые же потовые пробы подтвердили у Веронике муковисцидоз. Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желез  был 260 ммоль/л. при норме 40-60. Вот почему дочь так долго мучалась от болей в животе и прочих  проблем.

Неделю я справлялась с депрессией. Спасибо мужу, он был сильнее, чем я, и мужественно принял этот удар. Я читала о заболевании в интернете и плакала. Потом, наконец, взяла себя в руки и решила, что не дам болезни сломать ни дочку, ни себя.

Появление в нашей жизни Ольги Владимировны Алекиной из региональной общественной организации Московской области «Помощь больным с муковисцидозом» сыграла ключевую роль в тот тяжелый период  жизни. Муж первым нашел эту пациентскую организацию в Сети, перекинул мне ссылку и буквально заставил читать…

Здесь было всё: и информация о заболевании, и виды лечения, и психологическая помощь родителям. Мы стали переписываться и чем больше я узнавала о муковисцидозе, тем сильнее, увереннее становилась. Узнала здесь столько, что, наверное, хватило бы на диссертацию. (Смеется).

Активно штудируя интернет и медицинские сайты, я видела, что зарубежным детям с муковисцидозом выписывают Оркамби и думала: «Моя дочь тоже должна его получить, должна получить, обязательно!». 

Вселенная слышит. В 2021 году Ольга Владимировна написала  в чате о бомбической новости: создан государственный Фонд «Круг добра»! Мы несколько дней обсуждали это событие в нашем кругу. Нас объединяло одно: заболевание наших драгоценных детей, так что нам было, что обсудить, мы стали, как сестры.

Перед тем, как выйти на Фонд «Круг добра», в чате подробно объяснили, какие документы нужно собрать для заявки в Фонд и нашего заявления на портале Госуслуг. Мы как студентки всё аккуратнейшим образом записывали, запоминали, а потом действовали. Помощь эта была для каждой из нас бесценна.

В НИКИ детства, где мы уже наблюдались, прошел медицинский консилиум, врачи нам рекомендовали тот самый препарат, который я с материнской завистью видела у западных детишек. Я собрала пакет документов, подала заявку на портале Госуслуг и уже в сентября 2021 года мне позвонили и сообщили, что Оркамби прибыл и ждет Веронику. 

<strong>Вероника Блохина</strong>

Это было, как во сне. Моя девочка стала первым ребенком с муковисцидозом в нашем городе, кто получил от государственного фонда лекарство мирового уровня!

«Мама, я теперь буду долго жить!» – смеялась от счастья моя девочка.

«Будешь, конечно, будешь!» – смеялась я в ответ, – обещаю тебе это, дорогая!»

Дочь обстоятельно готовили к первому приему препарата: УЗИ, анализы крови, визит к офтальмологу.

Целый час врачи не отпускали Веронику после приема лекарства, всё наблюдали за ней, страховали процесс. Но все прошло хорошо, без побочных явлений.

С тех пор Вероника принимает Оркамби регулярно. У нее заметно прибавилось энергии, она поправляется на 1 килограмм каждый месяц, а раньше была худая, как говорится, в чём душа. 

Нагрузка в 3 классе большая. Но сил у дочери уже хватает и на школу, и на дополнительные занятия и даже на «эксперименты»: были у нас и бальные танцы, и аэробика, и акробатика, а сейчас – английский язык.

Мы следим за публикациями Фонда «Круг добра», читаем детские истории, приняли участие в конкурсе детских рисунков «Мечтябрь». 

В общем, полёт нормальный!

Я, конечно, напрасно сомневалась в возможностях нашей великой страны и силе наших общественных организаций.

От души благодарю Фонд «Круг добра» за лекарство, которое дает столько сил моей дочери, и пациентскую организацию  «Помощь больным с муковисцидозом» за то, что всегда с нами рядом. 

<strong>Вероника Блохина</strong>
<strong>Мария Левченко</strong>
Мария Левченко 17 лет, Ставрополь Муковисцидоз